Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78123438T>A | CA2694156207 | PGK1 | c.936+64T>A (n.936+64T>A) c.852+64T>A (n.852+64T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123438T>C | CA331586163 | PGK1 | c.936+64T>C (n.936+64T>C) c.852+64T>C (n.852+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123438T= | CA2439140577 | PGK1 | c.936+64T= (n.936+64T=) c.852+64T= (n.852+64T=) | |
X | g.78123439G>A | CA2579650857 | PGK1 | c.936+65G>A (n.936+65G>A) c.852+65G>A (n.852+65G>A) | |
X | g.78123440A= | CA2439140578 | PGK1 | c.936+66A= (n.936+66A=) c.852+66A= (n.852+66A=) | |
X | g.78123440A>G | CA2579650858 | PGK1 | c.936+66A>G (n.936+66A>G) c.852+66A>G (n.852+66A>G) | |
X | g.78123440A>T | CA2579650859 | PGK1 | c.936+66A>T (n.936+66A>T) c.852+66A>T (n.852+66A>T) | |
X | g.78123441T>C | CA2694156208 | PGK1 | c.936+67T>C (n.936+67T>C) c.852+67T>C (n.852+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123441T>G | CA331586164 | PGK1 | c.936+67T>G (n.936+67T>G) c.852+67T>G (n.852+67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123441T= | CA2439140579 | PGK1 | c.936+67T= (n.936+67T=) c.852+67T= (n.852+67T=) | |
X | g.78123442dup | CA878427828 | PGK1 | c.936+68dup (n.936+68dup) c.852+68dup (n.852+68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123443C>A | CA331586165 | PGK1 | c.936+69C>A (n.936+69C>A) c.852+69C>A (n.852+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123443C= | CA2439140580 | PGK1 | c.936+69C= (n.936+69C=) c.852+69C= (n.852+69C=) | |
X | g.78123443C>G | CA2439140581 | PGK1 | c.936+69C>G (n.936+69C>G) c.852+69C>G (n.852+69C>G) | dbSNP |
X | g.78123443C>T | CA2579650860 | PGK1 | c.936+69C>T (n.936+69C>T) c.852+69C>T (n.852+69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123445_78123453dup | CA1134522926 | PGK1 | c.936+71_936+79dup (n.936+71_936+79dup) c.852+71_852+79dup (n.852+71_852+79dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123445G>T | CA2694156209 | PGK1 | c.936+71G>T (n.936+71G>T) c.852+71G>T (n.852+71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123446C>A | CA2579650861 | PGK1 | c.936+72C>A (n.936+72C>A) c.852+72C>A (n.852+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123446C>T | CA2694156210 | PGK1 | c.936+72C>T (n.936+72C>T) c.852+72C>T (n.852+72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123447C>A | CA2694156211 | PGK1 | c.936+73C>A (n.936+73C>A) c.852+73C>A (n.852+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123447C>T | CA2694156212 | PGK1 | c.936+73C>T (n.936+73C>T) c.852+73C>T (n.852+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123449del | CA2694156213 | PGK1 | c.936+75del (n.936+75del) c.852+75del (n.852+75del) | gnomAD v4 |
X | g.78123450T>C | CA2579650862 | PGK1 | c.936+76T>C (n.936+76T>C) c.852+76T>C (n.852+76T>C) | |
X | g.78123451C>A | CA2694156214 | PGK1 | c.936+77C>A (n.936+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123453A>G | CA2579650863 | PGK1 | c.936+79A>G (n.936+79A>G) c.852+79A>G (n.852+79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123455A>G | CA2579650864 | PGK1 | c.936+81A>G (n.936+81A>G) c.852+81A>G (n.852+81A>G) | |
X | g.78123456A= | CA2439140582 | PGK1 | c.936+82A= (n.936+82A=) c.852+82A= (n.852+82A=) | |
X | g.78123456A>G | CA878427831 | PGK1 | c.936+82A>G (n.936+82A>G) c.852+82A>G (n.852+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123457G>A | CA2579650865 | PGK1 | c.936+83G>A (n.936+83G>A) c.852+83G>A (n.852+83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123458C>A | CA2579650866 | PGK1 | c.936+84C>A (n.936+84C>A) c.852+84C>A (n.852+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123458C>T | CA2694156215 | PGK1 | c.936+84C>T (n.936+84C>T) c.852+84C>T (n.852+84C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123463del | CA2579650867 | PGK1 | c.936+89del (n.936+89del) c.852+89del (n.852+89del) | |
X | g.78123462T>G | CA878427833 | PGK1 | c.936+88T>G (n.936+88T>G) c.852+88T>G (n.852+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123462T= | CA2439140583 | PGK1 | c.936+88T= (n.936+88T=) c.852+88T= (n.852+88T=) | |
X | g.78123463T>A | CA2694156216 | PGK1 | c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.852+89T>A (n.852+89T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123464A>G | CA2694156217 | PGK1 | c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.852+90A>G (n.852+90A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123468C>A | CA2579650868 | PGK1 | c.936+94C>A (n.936+94C>A) c.852+94C>A (n.852+94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123468_78123469delinsCA | CA2439140584 | PGK1 | c.936+94_936+95delinsCA (n.936+94_936+95delinsCA) c.852+94_852+95delinsCA (n.852+94_852+95delinsCA) | |
X | g.78123470del | CA1134522932 | PGK1 | c.936+96del (n.936+96del) c.852+96del (n.852+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123470A= | CA2439140585 | PGK1 | c.936+96A= (n.936+96A=) c.852+96A= (n.852+96A=) | |
X | g.78123470A>C | CA2694156218 | PGK1 | c.936+96A>C (n.936+96A>C) c.852+96A>C (n.852+96A>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123470A>G | CA643006600 | PGK1 | c.936+96A>G (n.936+96A>G) c.852+96A>G (n.852+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123471T>A | CA2579650869 | PGK1 | c.936+97T>A (n.936+97T>A) c.852+97T>A (n.852+97T>A) | |
X | g.78123474_78123475del | CA2694156219 | PGK1 | c.936+100_936+101del (n.936+100_936+101del) c.852+100_852+101del (n.852+100_852+101del) | gnomAD v4 |
X | g.78123472C>T | CA2694156220 | PGK1 | c.936+98C>T (n.936+98C>T) c.852+98C>T (n.852+98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123473T>C | CA878427835 | PGK1 | c.936+99T>C (n.936+99T>C) c.852+99T>C (n.852+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123473T= | CA2439140586 | PGK1 | c.936+99T= (n.936+99T=) c.852+99T= (n.852+99T=) | |
X | g.78123473_78123474insTGGCTCC | CA517380867 | PGK1 | c.936+99_936+100insTGGCTCC (n.936+99_936+100insTGGCTCC) c.852+99_852+100insTGGCTCC (n.852+99_852+100insTGGCTCC) | |
X | g.78123474C= | CA2439140587 | PGK1 | c.936+100C= (n.936+100C=) c.852+100C= (n.852+100C=) | |
X | g.78123474C>G | CA2694156221 | PGK1 | c.936+100C>G (n.936+100C>G) c.852+100C>G (n.852+100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123474C>T | CA878427844 | PGK1 | c.936+100C>T (n.936+100C>T) c.852+100C>T (n.852+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123475T>A | CA2694156222 | PGK1 | c.936+101T>A (n.936+101T>A) c.852+101T>A (n.852+101T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123475T>G | CA2694156223 | PGK1 | c.936+101T>G (n.936+101T>G) c.852+101T>G (n.852+101T>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123476A= | CA2439140588 | PGK1 | c.936+102A= (n.936+102A=) c.852+102A= (n.852+102A=) | |
X | g.78123476A>C | CA2694156224 | PGK1 | c.936+102A>C (n.936+102A>C) c.852+102A>C (n.852+102A>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123476A>G | CA878427850 | PGK1 | c.936+102A>G (n.936+102A>G) c.852+102A>G (n.852+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123477_78123480delinsTAGG | CA2439140589 | PGK1 | c.936+103_936+106delinsTAGG (n.936+103_936+106delinsTAGG) c.852+103_852+106delinsTAGG (n.852+103_852+106delinsTAGG) | |
X | g.78123480_78123482del | CA878427874 | PGK1 | c.936+106_936+108del (n.936+106_936+108del) c.852+106_852+108del (n.852+106_852+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123480G>T | CA2694156225 | PGK1 | c.936+106G>T (n.936+106G>T) c.852+106G>T (n.852+106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123481A>C | CA2821960620 | PGK1 | c.936+107A>C (n.936+107A>C) c.852+107A>C (n.852+107A>C) | |
X | g.78123484T>A | CA2694156226 | PGK1 | c.936+110T>A (n.936+110T>A) c.852+110T>A (n.852+110T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123485C>A | CA2694156227 | PGK1 | c.936+111C>A (n.936+111C>A) c.852+111C>A (n.852+111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123485C>T | CA2694156228 | PGK1 | c.936+111C>T (n.936+111C>T) c.852+111C>T (n.852+111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123486T>C | CA2694156229 | PGK1 | c.936+112T>C (n.936+112T>C) c.852+112T>C (n.852+112T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123487G>A | CA878427875 | PGK1 | c.936+113G>A (n.936+113G>A) c.852+113G>A (n.852+113G>A) | dbSNP |
X | g.78123487G= | CA2439140590 | PGK1 | c.936+113G= (n.936+113G=) c.852+113G= (n.852+113G=) | |
X | g.78123489C>A | CA2694156230 | PGK1 | c.936+115C>A (n.936+115C>A) c.852+115C>A (n.852+115C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123489C= | CA2439140591 | PGK1 | c.936+115C= (n.936+115C=) c.852+115C= (n.852+115C=) | |
X | g.78123489C>T | CA2439140592 | PGK1 | c.936+115C>T (n.936+115C>T) c.852+115C>T (n.852+115C>T) | dbSNP |
X | g.78123491G>C | CA2821960621 | PGK1 | c.936+117G>C (n.936+117G>C) c.852+117G>C (n.852+117G>C) | |
X | g.78123492A= | CA2439140593 | PGK1 | c.936+118A= (n.936+118A=) c.852+118A= (n.852+118A=) | |
X | g.78123492A>G | CA2439140594 | PGK1 | c.936+118A>G (n.936+118A>G) c.852+118A>G (n.852+118A>G) | dbSNP |
X | g.78123492A>T | CA642708614 | PGK1 | c.936+118A>T (n.936+118A>T) c.852+118A>T (n.852+118A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123496G>A | CA2821960627 | PGK1 | c.936+122G>A (n.936+122G>A) c.852+122G>A (n.852+122G>A) | |
X | g.78123496G>C | CA2694156231 | PGK1 | c.936+122G>C (n.936+122G>C) c.852+122G>C (n.852+122G>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123496G>T | CA2694156232 | PGK1 | c.936+122G>T (n.936+122G>T) c.852+122G>T (n.852+122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123498C>A | CA2694156234 | PGK1 | c.936+124C>A (n.936+124C>A) c.852+124C>A (n.852+124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123498C= | CA2439140595 | PGK1 | c.936+124C= (n.936+124C=) c.852+124C= (n.852+124C=) | |
X | g.78123498C>T | CA642708615 | PGK1 | c.936+124C>T (n.936+124C>T) c.852+124C>T (n.852+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123500_78123501dup | CA2694156233 | PGK1 | c.936+126_936+127dup (n.936+126_936+127dup) c.852+126_852+127dup (n.852+126_852+127dup) | gnomAD v4 |
X | g.78123500C= | CA2439140596 | PGK1 | c.936+126C= (n.936+126C=) c.852+126C= (n.852+126C=) | |
X | g.78123500C>G | CA878427877 | PGK1 | c.936+126C>G (n.936+126C>G) c.852+126C>G (n.852+126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123503C>A | CA2547510616 | PGK1 | c.936+129C>A (n.936+129C>A) c.852+129C>A (n.852+129C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123503C= | CA2439140597 | PGK1 | c.936+129C= (n.936+129C=) c.852+129C= (n.852+129C=) | |
X | g.78123503C>T | CA642708616 | PGK1 | c.936+129C>T (n.936+129C>T) c.852+129C>T (n.852+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123505T>A | CA642708617 | PGK1 | c.936+131T>A (n.936+131T>A) c.852+131T>A (n.852+131T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123505T= | CA2439140598 | PGK1 | c.936+131T= (n.936+131T=) c.852+131T= (n.852+131T=) | |
X | g.78123506G>A | CA642708618 | PGK1 | c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.852+132G>A (n.852+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123506G= | CA2439140599 | PGK1 | c.936+132G= (n.936+132G=) c.852+132G= (n.852+132G=) | |
X | g.78123509G>A | CA2694156236 | PGK1 | c.936+135G>A (n.936+135G>A) c.852+135G>A (n.852+135G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123509G>T | CA2694156235 | PGK1 | c.936+135G>T (n.936+135G>T) c.852+135G>T (n.852+135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123510C>A | CA2694156237 | PGK1 | c.936+136C>A (n.936+136C>A) c.852+136C>A (n.852+136C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123510C= | CA2439140600 | PGK1 | c.936+136C= (n.936+136C=) c.852+136C= (n.852+136C=) | |
X | g.78123510C>T | CA878427890 | PGK1 | c.936+136C>T (n.936+136C>T) c.852+136C>T (n.852+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123512G>A | CA642708619 | PGK1 | c.936+138G>A (n.936+138G>A) c.852+138G>A (n.852+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123512G= | CA2439140601 | PGK1 | c.936+138G= (n.936+138G=) c.852+138G= (n.852+138G=) | |
X | g.78123514G>C | CA2694156238 | PGK1 | c.936+140G>C (n.936+140G>C) c.852+140G>C (n.852+140G>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123514G>T | CA2821960629 | PGK1 | c.936+140G>T (n.936+140G>T) c.852+140G>T (n.852+140G>T) | |
X | g.78123515A= | CA2439140602 | PGK1 | c.936+141A= (n.936+141A=) c.852+141A= (n.852+141A=) | |
X | g.78123515A>G | CA2439140603 | PGK1 | c.936+141A>G (n.936+141A>G) c.852+141A>G (n.852+141A>G) | dbSNP |
X | g.78123517T>C | CA2821960630 | PGK1 | c.936+143T>C (n.936+143T>C) c.852+143T>C (n.852+143T>C) | |
X | g.78123518C>A | CA2694156239 | PGK1 | c.936+144C>A (n.936+144C>A) c.852+144C>A (n.852+144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123518C>T | CA2694156240 | PGK1 | c.936+144C>T (n.936+144C>T) c.852+144C>T (n.852+144C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123519C>T | CA2694156241 | PGK1 | c.936+145C>T (n.936+145C>T) c.852+145C>T (n.852+145C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123521T>C | CA2694156242 | PGK1 | c.936+147T>C (n.936+147T>C) c.852+147T>C (n.852+147T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123522C>A | CA2694156243 | PGK1 | c.936+148C>A (n.936+148C>A) c.852+148C>A (n.852+148C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123522C>T | CA2505575601 | PGK1 | c.936+148C>T (n.936+148C>T) c.852+148C>T (n.852+148C>T) | |
X | g.78123523A>C | CA2694156244 | PGK1 | c.936+149A>C (n.936+149A>C) c.852+149A>C (n.852+149A>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123525G>T | CA2694156245 | PGK1 | c.936+151G>T (n.936+151G>T) c.852+151G>T (n.852+151G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123528_78123531del | CA2694156246 | PGK1 | c.936+154_936+157del (n.936+154_936+157del) c.852+154_852+157del (n.852+154_852+157del) | gnomAD v4 |