Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78123418C>ACA2694156203PGK1c.936+44C>A (n.936+44C>A)
c.852+44C>A (n.852+44C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123418C=CA2439140569PGK1c.936+44C= (n.936+44C=)
c.852+44C= (n.852+44C=)
Xg.78123418C>TCA10459793PGK1c.936+44C>T (n.936+44C>T)
c.852+44C>T (n.852+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123419T>CCA2694156204PGK1c.936+45T>C (n.936+45T>C)
c.852+45T>C (n.852+45T>C)
 gnomAD v4
Xg.78123420G>ACA10459794PGK1c.936+46G>A (n.936+46G>A)
c.852+46G>A (n.852+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123420G=CA2439140570PGK1c.936+46G= (n.936+46G=)
c.852+46G= (n.852+46G=)
Xg.78123420G>TCA643006599PGK1c.936+46G>T (n.936+46G>T)
c.852+46G>T (n.852+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123422G>ACA2694156205PGK1c.936+48G>A (n.936+48G>A)
c.852+48G>A (n.852+48G>A)
 gnomAD v4
Xg.78123423G>ACA878427818PGK1c.936+49G>A (n.936+49G>A)
c.852+49G>A (n.852+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123423G=CA2439140571PGK1c.936+49G= (n.936+49G=)
c.852+49G= (n.852+49G=)
Xg.78123423G>TCA1134522915PGK1c.936+49G>T (n.936+49G>T)
c.852+49G>T (n.852+49G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123426T>ACA2579650851PGK1c.936+52T>A (n.936+52T>A)
c.852+52T>A (n.852+52T>A)
Xg.78123427C>ACA2579650852PGK1c.936+53C>A (n.936+53C>A)
c.852+53C>A (n.852+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123428A=CA2439140572PGK1c.936+54A= (n.936+54A=)
c.852+54A= (n.852+54A=)
Xg.78123428A>CCA2439140573PGK1c.936+54A>C (n.936+54A>C)
c.852+54A>C (n.852+54A>C)
 dbSNP
Xg.78123428A>TCA2439140574PGK1c.936+54A>T (n.936+54A>T)
c.852+54A>T (n.852+54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123429T>CCA878427819PGK1c.936+55T>C (n.936+55T>C)
c.852+55T>C (n.852+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123429T=CA2439140575PGK1c.936+55T= (n.936+55T=)
c.852+55T= (n.852+55T=)
Xg.78123431delCA2579650853PGK1c.936+57del (n.936+57del)
c.852+57del (n.852+57del)
Xg.78123432A=CA2439140576PGK1c.936+58A= (n.936+58A=)
c.852+58A= (n.852+58A=)
Xg.78123432A>GCA331586162PGK1c.936+58A>G (n.936+58A>G)
c.852+58A>G (n.852+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123433T>CCA2579650854PGK1c.936+59T>C (n.936+59T>C)
c.852+59T>C (n.852+59T>C)
 gnomAD v4
Xg.78123435C>ACA2694156206PGK1c.936+61C>A (n.936+61C>A)
c.852+61C>A (n.852+61C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123435C>TCA2579650855PGK1c.936+61C>T (n.936+61C>T)
c.852+61C>T (n.852+61C>T)
Xg.78123436A>GCA2579650856PGK1c.936+62A>G (n.936+62A>G)
c.852+62A>G (n.852+62A>G)
 gnomAD v4
Xg.78123438T>ACA2694156207PGK1c.936+64T>A (n.936+64T>A)
c.852+64T>A (n.852+64T>A)
 gnomAD v4
Xg.78123438T>CCA331586163PGK1c.936+64T>C (n.936+64T>C)
c.852+64T>C (n.852+64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123438T=CA2439140577PGK1c.936+64T= (n.936+64T=)
c.852+64T= (n.852+64T=)
Xg.78123439G>ACA2579650857PGK1c.936+65G>A (n.936+65G>A)
c.852+65G>A (n.852+65G>A)
Xg.78123440A=CA2439140578PGK1c.936+66A= (n.936+66A=)
c.852+66A= (n.852+66A=)
Xg.78123440A>GCA2579650858PGK1c.936+66A>G (n.936+66A>G)
c.852+66A>G (n.852+66A>G)
Xg.78123440A>TCA2579650859PGK1c.936+66A>T (n.936+66A>T)
c.852+66A>T (n.852+66A>T)
Xg.78123441T>CCA2694156208PGK1c.936+67T>C (n.936+67T>C)
c.852+67T>C (n.852+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.78123441T>GCA331586164PGK1c.936+67T>G (n.936+67T>G)
c.852+67T>G (n.852+67T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123441T=CA2439140579PGK1c.936+67T= (n.936+67T=)
c.852+67T= (n.852+67T=)
Xg.78123442dupCA878427828PGK1c.936+68dup (n.936+68dup)
c.852+68dup (n.852+68dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123443C>ACA331586165PGK1c.936+69C>A (n.936+69C>A)
c.852+69C>A (n.852+69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123443C=CA2439140580PGK1c.936+69C= (n.936+69C=)
c.852+69C= (n.852+69C=)
Xg.78123443C>GCA2439140581PGK1c.936+69C>G (n.936+69C>G)
c.852+69C>G (n.852+69C>G)
 dbSNP
Xg.78123443C>TCA2579650860PGK1c.936+69C>T (n.936+69C>T)
c.852+69C>T (n.852+69C>T)
 gnomAD v4
Xg.78123445_78123453dupCA1134522926PGK1c.936+71_936+79dup (n.936+71_936+79dup)
c.852+71_852+79dup (n.852+71_852+79dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123445G>TCA2694156209PGK1c.936+71G>T (n.936+71G>T)
c.852+71G>T (n.852+71G>T)
 gnomAD v4
Xg.78123446C>ACA2579650861PGK1c.936+72C>A (n.936+72C>A)
c.852+72C>A (n.852+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123446C>TCA2694156210PGK1c.936+72C>T (n.936+72C>T)
c.852+72C>T (n.852+72C>T)
 gnomAD v4
Xg.78123447C>ACA2694156211PGK1c.936+73C>A (n.936+73C>A)
c.852+73C>A (n.852+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123447C>TCA2694156212PGK1c.936+73C>T (n.936+73C>T)
c.852+73C>T (n.852+73C>T)
 gnomAD v4
Xg.78123449delCA2694156213PGK1c.936+75del (n.936+75del)
c.852+75del (n.852+75del)
 gnomAD v4
Xg.78123450T>CCA2579650862PGK1c.936+76T>C (n.936+76T>C)
c.852+76T>C (n.852+76T>C)
Xg.78123451C>ACA2694156214PGK1c.936+77C>A (n.936+77C>A)
c.852+77C>A (n.852+77C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123453A>GCA2579650863PGK1c.936+79A>G (n.936+79A>G)
c.852+79A>G (n.852+79A>G)
 gnomAD v4
Xg.78123455A>GCA2579650864PGK1c.936+81A>G (n.936+81A>G)
c.852+81A>G (n.852+81A>G)
Xg.78123456A=CA2439140582PGK1c.936+82A= (n.936+82A=)
c.852+82A= (n.852+82A=)
Xg.78123456A>GCA878427831PGK1c.936+82A>G (n.936+82A>G)
c.852+82A>G (n.852+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123457G>ACA2579650865PGK1c.936+83G>A (n.936+83G>A)
c.852+83G>A (n.852+83G>A)
 gnomAD v4
Xg.78123458C>ACA2579650866PGK1c.936+84C>A (n.936+84C>A)
c.852+84C>A (n.852+84C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123458C>TCA2694156215PGK1c.936+84C>T (n.936+84C>T)
c.852+84C>T (n.852+84C>T)
 gnomAD v4
Xg.78123463delCA2579650867PGK1c.936+89del (n.936+89del)
c.852+89del (n.852+89del)
Xg.78123462T>GCA878427833PGK1c.936+88T>G (n.936+88T>G)
c.852+88T>G (n.852+88T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123462T=CA2439140583PGK1c.936+88T= (n.936+88T=)
c.852+88T= (n.852+88T=)
Xg.78123463T>ACA2694156216PGK1c.936+89T>A (n.936+89T>A)
c.852+89T>A (n.852+89T>A)
 gnomAD v4
Xg.78123464A>GCA2694156217PGK1c.936+90A>G (n.936+90A>G)
c.852+90A>G (n.852+90A>G)
 gnomAD v4
Xg.78123468C>ACA2579650868PGK1c.936+94C>A (n.936+94C>A)
c.852+94C>A (n.852+94C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123468_78123469delinsCACA2439140584PGK1c.936+94_936+95delinsCA (n.936+94_936+95delinsCA)
c.852+94_852+95delinsCA (n.852+94_852+95delinsCA)
Xg.78123470delCA1134522932PGK1c.936+96del (n.936+96del)
c.852+96del (n.852+96del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123470A=CA2439140585PGK1c.936+96A= (n.936+96A=)
c.852+96A= (n.852+96A=)
Xg.78123470A>CCA2694156218PGK1c.936+96A>C (n.936+96A>C)
c.852+96A>C (n.852+96A>C)
 gnomAD v4
Xg.78123470A>GCA643006600PGK1c.936+96A>G (n.936+96A>G)
c.852+96A>G (n.852+96A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123471T>ACA2579650869PGK1c.936+97T>A (n.936+97T>A)
c.852+97T>A (n.852+97T>A)
Xg.78123474_78123475delCA2694156219PGK1c.936+100_936+101del (n.936+100_936+101del)
c.852+100_852+101del (n.852+100_852+101del)
 gnomAD v4
Xg.78123472C>TCA2694156220PGK1c.936+98C>T (n.936+98C>T)
c.852+98C>T (n.852+98C>T)
 gnomAD v4
Xg.78123473T>CCA878427835PGK1c.936+99T>C (n.936+99T>C)
c.852+99T>C (n.852+99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123473T=CA2439140586PGK1c.936+99T= (n.936+99T=)
c.852+99T= (n.852+99T=)
Xg.78123473_78123474insTGGCTCCCA517380867PGK1c.936+99_936+100insTGGCTCC (n.936+99_936+100insTGGCTCC)
c.852+99_852+100insTGGCTCC (n.852+99_852+100insTGGCTCC)
Xg.78123474C=CA2439140587PGK1c.936+100C= (n.936+100C=)
c.852+100C= (n.852+100C=)
Xg.78123474C>GCA2694156221PGK1c.936+100C>G (n.936+100C>G)
c.852+100C>G (n.852+100C>G)
 gnomAD v4
Xg.78123474C>TCA878427844PGK1c.936+100C>T (n.936+100C>T)
c.852+100C>T (n.852+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123475T>ACA2694156222PGK1c.936+101T>A (n.936+101T>A)
c.852+101T>A (n.852+101T>A)
 gnomAD v4
Xg.78123475T>GCA2694156223PGK1c.936+101T>G (n.936+101T>G)
c.852+101T>G (n.852+101T>G)
 gnomAD v4
Xg.78123476A=CA2439140588PGK1c.936+102A= (n.936+102A=)
c.852+102A= (n.852+102A=)
Xg.78123476A>CCA2694156224PGK1c.936+102A>C (n.936+102A>C)
c.852+102A>C (n.852+102A>C)
 gnomAD v4
Xg.78123476A>GCA878427850PGK1c.936+102A>G (n.936+102A>G)
c.852+102A>G (n.852+102A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123477_78123480delinsTAGGCA2439140589PGK1c.936+103_936+106delinsTAGG (n.936+103_936+106delinsTAGG)
c.852+103_852+106delinsTAGG (n.852+103_852+106delinsTAGG)
Xg.78123480_78123482delCA878427874PGK1c.936+106_936+108del (n.936+106_936+108del)
c.852+106_852+108del (n.852+106_852+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123480G>TCA2694156225PGK1c.936+106G>T (n.936+106G>T)
c.852+106G>T (n.852+106G>T)
 gnomAD v4
Xg.78123481A>CCA2821960620PGK1c.936+107A>C (n.936+107A>C)
c.852+107A>C (n.852+107A>C)
Xg.78123484T>ACA2694156226PGK1c.936+110T>A (n.936+110T>A)
c.852+110T>A (n.852+110T>A)
 gnomAD v4
Xg.78123485C>ACA2694156227PGK1c.936+111C>A (n.936+111C>A)
c.852+111C>A (n.852+111C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123485C>TCA2694156228PGK1c.936+111C>T (n.936+111C>T)
c.852+111C>T (n.852+111C>T)
 gnomAD v4
Xg.78123486T>CCA2694156229PGK1c.936+112T>C (n.936+112T>C)
c.852+112T>C (n.852+112T>C)
 gnomAD v4
Xg.78123487G>ACA878427875PGK1c.936+113G>A (n.936+113G>A)
c.852+113G>A (n.852+113G>A)
 dbSNP
Xg.78123487G=CA2439140590PGK1c.936+113G= (n.936+113G=)
c.852+113G= (n.852+113G=)
Xg.78123489C>ACA2694156230PGK1c.936+115C>A (n.936+115C>A)
c.852+115C>A (n.852+115C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123489C=CA2439140591PGK1c.936+115C= (n.936+115C=)
c.852+115C= (n.852+115C=)
Xg.78123489C>TCA2439140592PGK1c.936+115C>T (n.936+115C>T)
c.852+115C>T (n.852+115C>T)
 dbSNP
Xg.78123491G>CCA2821960621PGK1c.936+117G>C (n.936+117G>C)
c.852+117G>C (n.852+117G>C)
Xg.78123492A=CA2439140593PGK1c.936+118A= (n.936+118A=)
c.852+118A= (n.852+118A=)
Xg.78123492A>GCA2439140594PGK1c.936+118A>G (n.936+118A>G)
c.852+118A>G (n.852+118A>G)
 dbSNP
Xg.78123492A>TCA642708614PGK1c.936+118A>T (n.936+118A>T)
c.852+118A>T (n.852+118A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123496G>ACA2821960627PGK1c.936+122G>A (n.936+122G>A)
c.852+122G>A (n.852+122G>A)
Xg.78123496G>CCA2694156231PGK1c.936+122G>C (n.936+122G>C)
c.852+122G>C (n.852+122G>C)
 gnomAD v4
Xg.78123496G>TCA2694156232PGK1c.936+122G>T (n.936+122G>T)
c.852+122G>T (n.852+122G>T)
 gnomAD v4
Xg.78123498C>ACA2694156234PGK1c.936+124C>A (n.936+124C>A)
c.852+124C>A (n.852+124C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123498C=CA2439140595PGK1c.936+124C= (n.936+124C=)
c.852+124C= (n.852+124C=)
Xg.78123498C>TCA642708615PGK1c.936+124C>T (n.936+124C>T)
c.852+124C>T (n.852+124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123500_78123501dupCA2694156233PGK1c.936+126_936+127dup (n.936+126_936+127dup)
c.852+126_852+127dup (n.852+126_852+127dup)
 gnomAD v4
Xg.78123500C=CA2439140596PGK1c.936+126C= (n.936+126C=)
c.852+126C= (n.852+126C=)
Xg.78123500C>GCA878427877PGK1c.936+126C>G (n.936+126C>G)
c.852+126C>G (n.852+126C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123503C>ACA2547510616PGK1c.936+129C>A (n.936+129C>A)
c.852+129C>A (n.852+129C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123503C=CA2439140597PGK1c.936+129C= (n.936+129C=)
c.852+129C= (n.852+129C=)
Xg.78123503C>TCA642708616PGK1c.936+129C>T (n.936+129C>T)
c.852+129C>T (n.852+129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123505T>ACA642708617PGK1c.936+131T>A (n.936+131T>A)
c.852+131T>A (n.852+131T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123505T=CA2439140598PGK1c.936+131T= (n.936+131T=)
c.852+131T= (n.852+131T=)
Xg.78123506G>ACA642708618PGK1c.936+132G>A (n.936+132G>A)
c.852+132G>A (n.852+132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123506G=CA2439140599PGK1c.936+132G= (n.936+132G=)
c.852+132G= (n.852+132G=)
Xg.78123509G>ACA2694156236PGK1c.936+135G>A (n.936+135G>A)
c.852+135G>A (n.852+135G>A)
 gnomAD v4
Xg.78123509G>TCA2694156235PGK1c.936+135G>T (n.936+135G>T)
c.852+135G>T (n.852+135G>T)
 gnomAD v4
Xg.78123510C>ACA2694156237PGK1c.936+136C>A (n.936+136C>A)
c.852+136C>A (n.852+136C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123510C=CA2439140600PGK1c.936+136C= (n.936+136C=)
c.852+136C= (n.852+136C=)
Xg.78123510C>TCA878427890PGK1c.936+136C>T (n.936+136C>T)
c.852+136C>T (n.852+136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123512G>ACA642708619PGK1c.936+138G>A (n.936+138G>A)
c.852+138G>A (n.852+138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123512G=CA2439140601PGK1c.936+138G= (n.936+138G=)
c.852+138G= (n.852+138G=)
Xg.78123514G>CCA2694156238PGK1c.936+140G>C (n.936+140G>C)
c.852+140G>C (n.852+140G>C)
 gnomAD v4
Xg.78123514G>TCA2821960629PGK1c.936+140G>T (n.936+140G>T)
c.852+140G>T (n.852+140G>T)
Xg.78123515A=CA2439140602PGK1c.936+141A= (n.936+141A=)
c.852+141A= (n.852+141A=)
Xg.78123515A>GCA2439140603PGK1c.936+141A>G (n.936+141A>G)
c.852+141A>G (n.852+141A>G)
 dbSNP
Xg.78123517T>CCA2821960630PGK1c.936+143T>C (n.936+143T>C)
c.852+143T>C (n.852+143T>C)
Xg.78123518C>ACA2694156239PGK1c.936+144C>A (n.936+144C>A)
c.852+144C>A (n.852+144C>A)
 gnomAD v4
Xg.78123518C>TCA2694156240PGK1c.936+144C>T (n.936+144C>T)
c.852+144C>T (n.852+144C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched