Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78123406_78123407del | CA2579650850 | PGK1 | c.936+32_936+33del (n.936+32_936+33del) c.852+32_852+33del (n.852+32_852+33del) | |
X | g.78123406T>A | CA2694156190 | PGK1 | c.936+32T>A (n.936+32T>A) c.852+32T>A (n.852+32T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123406T>C | CA2694156191 | PGK1 | c.936+32T>C (n.936+32T>C) c.852+32T>C (n.852+32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123407G>A | CA2439140563 | PGK1 | c.936+33G>A (n.936+33G>A) c.852+33G>A (n.852+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123407G= | CA2439140562 | PGK1 | c.936+33G= (n.936+33G=) c.852+33G= (n.852+33G=) | |
X | g.78123408A>G | CA2694156192 | PGK1 | c.936+34A>G (n.936+34A>G) c.852+34A>G (n.852+34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123409A>G | CA2694156193 | PGK1 | c.936+35A>G (n.936+35A>G) c.852+35A>G (n.852+35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123410C>A | CA2694156194 | PGK1 | c.936+36C>A (n.936+36C>A) c.852+36C>A (n.852+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123410C= | CA2439140564 | PGK1 | c.936+36C= (n.936+36C=) c.852+36C= (n.852+36C=) | |
X | g.78123410C>G | CA10459792 | PGK1 | c.936+36C>G (n.936+36C>G) c.852+36C>G (n.852+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123410C>T | CA2694156195 | PGK1 | c.936+36C>T (n.936+36C>T) c.852+36C>T (n.852+36C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123411A= | CA2439140565 | PGK1 | c.936+37A= (n.936+37A=) c.852+37A= (n.852+37A=) | |
X | g.78123411A>G | CA2439140566 | PGK1 | c.936+37A>G (n.936+37A>G) c.852+37A>G (n.852+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123412G>A | CA2694156196 | PGK1 | c.936+38G>A (n.936+38G>A) c.852+38G>A (n.852+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123413A= | CA2439140567 | PGK1 | c.936+39A= (n.936+39A=) c.852+39A= (n.852+39A=) | |
X | g.78123413A>C | CA2439140568 | PGK1 | c.936+39A>C (n.936+39A>C) c.852+39A>C (n.852+39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123413A>G | CA2694156197 | PGK1 | c.936+39A>G (n.936+39A>G) c.852+39A>G (n.852+39A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123415A>G | CA2694156198 | PGK1 | c.936+41A>G (n.936+41A>G) c.852+41A>G (n.852+41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123416C>A | CA2694156199 | PGK1 | c.936+42C>A (n.936+42C>A) c.852+42C>A (n.852+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123416C>T | CA2694156200 | PGK1 | c.936+42C>T (n.936+42C>T) c.852+42C>T (n.852+42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123417T>A | CA2694156201 | PGK1 | c.936+43T>A (n.936+43T>A) c.852+43T>A (n.852+43T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123417T>C | CA2694156202 | PGK1 | c.936+43T>C (n.936+43T>C) c.852+43T>C (n.852+43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123418C>A | CA2694156203 | PGK1 | c.936+44C>A (n.936+44C>A) c.852+44C>A (n.852+44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123418C= | CA2439140569 | PGK1 | c.936+44C= (n.936+44C=) c.852+44C= (n.852+44C=) | |
X | g.78123418C>T | CA10459793 | PGK1 | c.936+44C>T (n.936+44C>T) c.852+44C>T (n.852+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123419T>C | CA2694156204 | PGK1 | c.936+45T>C (n.936+45T>C) c.852+45T>C (n.852+45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123420G>A | CA10459794 | PGK1 | c.936+46G>A (n.936+46G>A) c.852+46G>A (n.852+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123420G= | CA2439140570 | PGK1 | c.936+46G= (n.936+46G=) c.852+46G= (n.852+46G=) | |
X | g.78123420G>T | CA643006599 | PGK1 | c.936+46G>T (n.936+46G>T) c.852+46G>T (n.852+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123422G>A | CA2694156205 | PGK1 | c.936+48G>A (n.936+48G>A) c.852+48G>A (n.852+48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123423G>A | CA878427818 | PGK1 | c.936+49G>A (n.936+49G>A) c.852+49G>A (n.852+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123423G= | CA2439140571 | PGK1 | c.936+49G= (n.936+49G=) c.852+49G= (n.852+49G=) | |
X | g.78123423G>T | CA1134522915 | PGK1 | c.936+49G>T (n.936+49G>T) c.852+49G>T (n.852+49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123426T>A | CA2579650851 | PGK1 | c.936+52T>A (n.936+52T>A) c.852+52T>A (n.852+52T>A) | |
X | g.78123427C>A | CA2579650852 | PGK1 | c.936+53C>A (n.936+53C>A) c.852+53C>A (n.852+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123428A= | CA2439140572 | PGK1 | c.936+54A= (n.936+54A=) c.852+54A= (n.852+54A=) | |
X | g.78123428A>C | CA2439140573 | PGK1 | c.936+54A>C (n.936+54A>C) c.852+54A>C (n.852+54A>C) | dbSNP |
X | g.78123428A>T | CA2439140574 | PGK1 | c.936+54A>T (n.936+54A>T) c.852+54A>T (n.852+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123429T>C | CA878427819 | PGK1 | c.936+55T>C (n.936+55T>C) c.852+55T>C (n.852+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123429T= | CA2439140575 | PGK1 | c.936+55T= (n.936+55T=) c.852+55T= (n.852+55T=) | |
X | g.78123431del | CA2579650853 | PGK1 | c.936+57del (n.936+57del) c.852+57del (n.852+57del) | |
X | g.78123432A= | CA2439140576 | PGK1 | c.936+58A= (n.936+58A=) c.852+58A= (n.852+58A=) | |
X | g.78123432A>G | CA331586162 | PGK1 | c.936+58A>G (n.936+58A>G) c.852+58A>G (n.852+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123433T>C | CA2579650854 | PGK1 | c.936+59T>C (n.936+59T>C) c.852+59T>C (n.852+59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123435C>A | CA2694156206 | PGK1 | c.936+61C>A (n.936+61C>A) c.852+61C>A (n.852+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123435C>T | CA2579650855 | PGK1 | c.936+61C>T (n.936+61C>T) c.852+61C>T (n.852+61C>T) | |
X | g.78123436A>G | CA2579650856 | PGK1 | c.936+62A>G (n.936+62A>G) c.852+62A>G (n.852+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123438T>A | CA2694156207 | PGK1 | c.936+64T>A (n.936+64T>A) c.852+64T>A (n.852+64T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123438T>C | CA331586163 | PGK1 | c.936+64T>C (n.936+64T>C) c.852+64T>C (n.852+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123438T= | CA2439140577 | PGK1 | c.936+64T= (n.936+64T=) c.852+64T= (n.852+64T=) | |
X | g.78123439G>A | CA2579650857 | PGK1 | c.936+65G>A (n.936+65G>A) c.852+65G>A (n.852+65G>A) | |
X | g.78123440A= | CA2439140578 | PGK1 | c.936+66A= (n.936+66A=) c.852+66A= (n.852+66A=) | |
X | g.78123440A>G | CA2579650858 | PGK1 | c.936+66A>G (n.936+66A>G) c.852+66A>G (n.852+66A>G) | |
X | g.78123440A>T | CA2579650859 | PGK1 | c.936+66A>T (n.936+66A>T) c.852+66A>T (n.852+66A>T) | |
X | g.78123441T>C | CA2694156208 | PGK1 | c.936+67T>C (n.936+67T>C) c.852+67T>C (n.852+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123441T>G | CA331586164 | PGK1 | c.936+67T>G (n.936+67T>G) c.852+67T>G (n.852+67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123441T= | CA2439140579 | PGK1 | c.936+67T= (n.936+67T=) c.852+67T= (n.852+67T=) | |
X | g.78123442dup | CA878427828 | PGK1 | c.936+68dup (n.936+68dup) c.852+68dup (n.852+68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123443C>A | CA331586165 | PGK1 | c.936+69C>A (n.936+69C>A) c.852+69C>A (n.852+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123443C= | CA2439140580 | PGK1 | c.936+69C= (n.936+69C=) c.852+69C= (n.852+69C=) | |
X | g.78123443C>G | CA2439140581 | PGK1 | c.936+69C>G (n.936+69C>G) c.852+69C>G (n.852+69C>G) | dbSNP |
X | g.78123443C>T | CA2579650860 | PGK1 | c.936+69C>T (n.936+69C>T) c.852+69C>T (n.852+69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123445_78123453dup | CA1134522926 | PGK1 | c.936+71_936+79dup (n.936+71_936+79dup) c.852+71_852+79dup (n.852+71_852+79dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123445G>T | CA2694156209 | PGK1 | c.936+71G>T (n.936+71G>T) c.852+71G>T (n.852+71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123446C>A | CA2579650861 | PGK1 | c.936+72C>A (n.936+72C>A) c.852+72C>A (n.852+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123446C>T | CA2694156210 | PGK1 | c.936+72C>T (n.936+72C>T) c.852+72C>T (n.852+72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123447C>A | CA2694156211 | PGK1 | c.936+73C>A (n.936+73C>A) c.852+73C>A (n.852+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123447C>T | CA2694156212 | PGK1 | c.936+73C>T (n.936+73C>T) c.852+73C>T (n.852+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123449del | CA2694156213 | PGK1 | c.936+75del (n.936+75del) c.852+75del (n.852+75del) | gnomAD v4 |
X | g.78123450T>C | CA2579650862 | PGK1 | c.936+76T>C (n.936+76T>C) c.852+76T>C (n.852+76T>C) | |
X | g.78123451C>A | CA2694156214 | PGK1 | c.936+77C>A (n.936+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123453A>G | CA2579650863 | PGK1 | c.936+79A>G (n.936+79A>G) c.852+79A>G (n.852+79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123455A>G | CA2579650864 | PGK1 | c.936+81A>G (n.936+81A>G) c.852+81A>G (n.852+81A>G) | |
X | g.78123456A= | CA2439140582 | PGK1 | c.936+82A= (n.936+82A=) c.852+82A= (n.852+82A=) | |
X | g.78123456A>G | CA878427831 | PGK1 | c.936+82A>G (n.936+82A>G) c.852+82A>G (n.852+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123457G>A | CA2579650865 | PGK1 | c.936+83G>A (n.936+83G>A) c.852+83G>A (n.852+83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123458C>A | CA2579650866 | PGK1 | c.936+84C>A (n.936+84C>A) c.852+84C>A (n.852+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123458C>T | CA2694156215 | PGK1 | c.936+84C>T (n.936+84C>T) c.852+84C>T (n.852+84C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123463del | CA2579650867 | PGK1 | c.936+89del (n.936+89del) c.852+89del (n.852+89del) | |
X | g.78123462T>G | CA878427833 | PGK1 | c.936+88T>G (n.936+88T>G) c.852+88T>G (n.852+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123462T= | CA2439140583 | PGK1 | c.936+88T= (n.936+88T=) c.852+88T= (n.852+88T=) | |
X | g.78123463T>A | CA2694156216 | PGK1 | c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.852+89T>A (n.852+89T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123464A>G | CA2694156217 | PGK1 | c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.852+90A>G (n.852+90A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123468C>A | CA2579650868 | PGK1 | c.936+94C>A (n.936+94C>A) c.852+94C>A (n.852+94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123468_78123469delinsCA | CA2439140584 | PGK1 | c.936+94_936+95delinsCA (n.936+94_936+95delinsCA) c.852+94_852+95delinsCA (n.852+94_852+95delinsCA) | |
X | g.78123470del | CA1134522932 | PGK1 | c.936+96del (n.936+96del) c.852+96del (n.852+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123470A= | CA2439140585 | PGK1 | c.936+96A= (n.936+96A=) c.852+96A= (n.852+96A=) | |
X | g.78123470A>C | CA2694156218 | PGK1 | c.936+96A>C (n.936+96A>C) c.852+96A>C (n.852+96A>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123470A>G | CA643006600 | PGK1 | c.936+96A>G (n.936+96A>G) c.852+96A>G (n.852+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123471T>A | CA2579650869 | PGK1 | c.936+97T>A (n.936+97T>A) c.852+97T>A (n.852+97T>A) | |
X | g.78123474_78123475del | CA2694156219 | PGK1 | c.936+100_936+101del (n.936+100_936+101del) c.852+100_852+101del (n.852+100_852+101del) | gnomAD v4 |
X | g.78123472C>T | CA2694156220 | PGK1 | c.936+98C>T (n.936+98C>T) c.852+98C>T (n.852+98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123473T>C | CA878427835 | PGK1 | c.936+99T>C (n.936+99T>C) c.852+99T>C (n.852+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123473T= | CA2439140586 | PGK1 | c.936+99T= (n.936+99T=) c.852+99T= (n.852+99T=) | |
X | g.78123473_78123474insTGGCTCC | CA517380867 | PGK1 | c.936+99_936+100insTGGCTCC (n.936+99_936+100insTGGCTCC) c.852+99_852+100insTGGCTCC (n.852+99_852+100insTGGCTCC) | |
X | g.78123474C= | CA2439140587 | PGK1 | c.936+100C= (n.936+100C=) c.852+100C= (n.852+100C=) | |
X | g.78123474C>G | CA2694156221 | PGK1 | c.936+100C>G (n.936+100C>G) c.852+100C>G (n.852+100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123474C>T | CA878427844 | PGK1 | c.936+100C>T (n.936+100C>T) c.852+100C>T (n.852+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123475T>A | CA2694156222 | PGK1 | c.936+101T>A (n.936+101T>A) c.852+101T>A (n.852+101T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123475T>G | CA2694156223 | PGK1 | c.936+101T>G (n.936+101T>G) c.852+101T>G (n.852+101T>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123476A= | CA2439140588 | PGK1 | c.936+102A= (n.936+102A=) c.852+102A= (n.852+102A=) | |
X | g.78123476A>C | CA2694156224 | PGK1 | c.936+102A>C (n.936+102A>C) c.852+102A>C (n.852+102A>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123476A>G | CA878427850 | PGK1 | c.936+102A>G (n.936+102A>G) c.852+102A>G (n.852+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123477_78123480delinsTAGG | CA2439140589 | PGK1 | c.936+103_936+106delinsTAGG (n.936+103_936+106delinsTAGG) c.852+103_852+106delinsTAGG (n.852+103_852+106delinsTAGG) | |
X | g.78123480_78123482del | CA878427874 | PGK1 | c.936+106_936+108del (n.936+106_936+108del) c.852+106_852+108del (n.852+106_852+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123480G>T | CA2694156225 | PGK1 | c.936+106G>T (n.936+106G>T) c.852+106G>T (n.852+106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123481A>C | CA2821960620 | PGK1 | c.936+107A>C (n.936+107A>C) c.852+107A>C (n.852+107A>C) | |
X | g.78123484T>A | CA2694156226 | PGK1 | c.936+110T>A (n.936+110T>A) c.852+110T>A (n.852+110T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123485C>A | CA2694156227 | PGK1 | c.936+111C>A (n.936+111C>A) c.852+111C>A (n.852+111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123485C>T | CA2694156228 | PGK1 | c.936+111C>T (n.936+111C>T) c.852+111C>T (n.852+111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123486T>C | CA2694156229 | PGK1 | c.936+112T>C (n.936+112T>C) c.852+112T>C (n.852+112T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123487G>A | CA878427875 | PGK1 | c.936+113G>A (n.936+113G>A) c.852+113G>A (n.852+113G>A) | dbSNP |
X | g.78123487G= | CA2439140590 | PGK1 | c.936+113G= (n.936+113G=) c.852+113G= (n.852+113G=) | |
X | g.78123489C>A | CA2694156230 | PGK1 | c.936+115C>A (n.936+115C>A) c.852+115C>A (n.852+115C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123489C= | CA2439140591 | PGK1 | c.936+115C= (n.936+115C=) c.852+115C= (n.852+115C=) | |
X | g.78123489C>T | CA2439140592 | PGK1 | c.936+115C>T (n.936+115C>T) c.852+115C>T (n.852+115C>T) | dbSNP |
X | g.78123491G>C | CA2821960621 | PGK1 | c.936+117G>C (n.936+117G>C) c.852+117G>C (n.852+117G>C) | |
X | g.78123492A= | CA2439140593 | PGK1 | c.936+118A= (n.936+118A=) c.852+118A= (n.852+118A=) | |
X | g.78123492A>G | CA2439140594 | PGK1 | c.936+118A>G (n.936+118A>G) c.852+118A>G (n.852+118A>G) | dbSNP |
X | g.78123492A>T | CA642708614 | PGK1 | c.936+118A>T (n.936+118A>T) c.852+118A>T (n.852+118A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123496G>A | CA2821960627 | PGK1 | c.936+122G>A (n.936+122G>A) c.852+122G>A (n.852+122G>A) | |
X | g.78123496G>C | CA2694156231 | PGK1 | c.936+122G>C (n.936+122G>C) c.852+122G>C (n.852+122G>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123496G>T | CA2694156232 | PGK1 | c.936+122G>T (n.936+122G>T) c.852+122G>T (n.852+122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123498C>A | CA2694156234 | PGK1 | c.936+124C>A (n.936+124C>A) c.852+124C>A (n.852+124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123498C= | CA2439140595 | PGK1 | c.936+124C= (n.936+124C=) c.852+124C= (n.852+124C=) | |
X | g.78123498C>T | CA642708615 | PGK1 | c.936+124C>T (n.936+124C>T) c.852+124C>T (n.852+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123500_78123501dup | CA2694156233 | PGK1 | c.936+126_936+127dup (n.936+126_936+127dup) c.852+126_852+127dup (n.852+126_852+127dup) | gnomAD v4 |
X | g.78123500C= | CA2439140596 | PGK1 | c.936+126C= (n.936+126C=) c.852+126C= (n.852+126C=) | |
X | g.78123500C>G | CA878427877 | PGK1 | c.936+126C>G (n.936+126C>G) c.852+126C>G (n.852+126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123503C>A | CA2547510616 | PGK1 | c.936+129C>A (n.936+129C>A) c.852+129C>A (n.852+129C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123503C= | CA2439140597 | PGK1 | c.936+129C= (n.936+129C=) c.852+129C= (n.852+129C=) | |
X | g.78123503C>T | CA642708616 | PGK1 | c.936+129C>T (n.936+129C>T) c.852+129C>T (n.852+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123505T>A | CA642708617 | PGK1 | c.936+131T>A (n.936+131T>A) c.852+131T>A (n.852+131T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123505T= | CA2439140598 | PGK1 | c.936+131T= (n.936+131T=) c.852+131T= (n.852+131T=) | |
X | g.78123506G>A | CA642708618 | PGK1 | c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.852+132G>A (n.852+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123506G= | CA2439140599 | PGK1 | c.936+132G= (n.936+132G=) c.852+132G= (n.852+132G=) |