Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78123343_78123386delinsCTGTGGCTTCTGGCATACCTGCTGGCTGGATGGTGAGTCACTTGCA2439140536PGK1c.905_936+12delinsCTGTGGCTTCTGGCATACCTGCTGGCTGGATGGTGAGTCACTTG
c.821_852+12delinsCTGTGGCTTCTGGCATACCTGCTGGCTGGATGGTGAGTCACTTG
Xg.78123344_78123386delCA891863078PGK1c.906_936+12del
c.822_852+12del
ClinVar dbSNP
Xg.78123368C>ACA517380864PGK1c.930C>A (p.Gly310=)
c.846C>A (p.Gly282=)
Xg.78123368C=CA2439140546PGK1c.930C= (p.Gly310=)
c.846C= (p.Gly282=)
Xg.78123368C>GCA517380865PGK1c.930C>G (p.Gly310=)
c.846C>G (p.Gly282=)
gnomAD v4
Xg.78123368C>TCA517380866PGK1c.930C>T (p.Gly310=)
c.846C>T (p.Gly282=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123369T>ACA413717041PGK1c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.847T>A (p.Trp283Arg)
Xg.78123369T>CCA413717042PGK1c.931T>C (p.Trp311Arg)
c.847T>C (p.Trp283Arg)
gnomAD v4
Xg.78123369T>GCA413717044PGK1c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.847T>G (p.Trp283Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123369T=CA2439140547PGK1c.931T= (p.Trp311=)
c.847T= (p.Trp283=)
Xg.78123370G>ACA413717046PGK1c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.848G>A (p.Trp283Ter)
Xg.78123370G>CCA413717048PGK1c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.848G>C (p.Trp283Ser)
Xg.78123370G>TCA413717050PGK1c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.848G>T (p.Trp283Leu)
Xg.78123371G>ACA413717053PGK1c.933G>A (p.Trp311Ter)
c.849G>A (p.Trp283Ter)
Xg.78123371G>CCA413717055PGK1c.933G>C (p.Trp311Cys)
c.849G>C (p.Trp283Cys)
Xg.78123371G>TCA413717057PGK1c.933G>T (p.Trp311Cys)
c.849G>T (p.Trp283Cys)
ClinVar
Xg.78123372A=CA2439140548PGK1c.934A= (p.Met312=)
c.850A= (p.Met284=)
Xg.78123372A>CCA413717060PGK1c.934A>C (p.Met312Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123372A>GCA413717062PGK1c.934A>G (p.Met312Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
Xg.78123372A>TCA413717058PGK1c.934A>T (p.Met312Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
Xg.78123373T>ACA413717064PGK1c.935T>A (p.Met312Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
Xg.78123373T>CCA413717066PGK1c.935T>C (p.Met312Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
Xg.78123373T>GCA413717068PGK1c.935T>G (p.Met312Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
Xg.78123374G>ACA413717070PGK1c.936G>A (p.Met312Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
Xg.78123374G>CCA413717073PGK1c.936G>C (p.Met312Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
Xg.78123374G>TCA413717076PGK1c.936G>T (p.Met312Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
Xg.78123375G>ACA413717079PGK1c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
Xg.78123375G>CCA413717081PGK1c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
Xg.78123375G>TCA413717085PGK1c.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
Xg.78123376T>ACA413717088PGK1c.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
Xg.78123376T>CCA413717089PGK1c.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
Xg.78123376T>GCA413717090PGK1c.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.852+2T>G (n.852+2T>G)
Xg.78123379G>ACA658824583PGK1c.936+5G>A (n.936+5G>A)
c.852+5G>A (n.852+5G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.78123379G=CA2439140549PGK1c.936+5G= (n.936+5G=)
c.852+5G= (n.852+5G=)
Xg.78123380T>CCA2694156171PGK1c.936+6T>C (n.936+6T>C)
c.852+6T>C (n.852+6T>C)
gnomAD v4
Xg.78123381C>ACA2694156172PGK1c.936+7C>A (n.936+7C>A)
c.852+7C>A (n.852+7C>A)
gnomAD v4
Xg.78123381C>TCA2579650846PGK1c.936+7C>T (n.936+7C>T)
c.852+7C>T (n.852+7C>T)
gnomAD v4
Xg.78123382A>GCA2694156173PGK1c.936+8A>G (n.936+8A>G)
c.852+8A>G (n.852+8A>G)
gnomAD v4
Xg.78123383C=CA2439140550PGK1c.936+9C= (n.936+9C=)
c.852+9C= (n.852+9C=)
Xg.78123383C>GCA643006597PGK1c.936+9C>G (n.936+9C>G)
c.852+9C>G (n.852+9C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123384T>ACA2579650847PGK1c.936+10T>A (n.936+10T>A)
c.852+10T>A (n.852+10T>A)
Xg.78123386G>CCA10459790PGK1c.936+12G>C (n.936+12G>C)
c.852+12G>C (n.852+12G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123386G=CA2439140551PGK1c.936+12G= (n.936+12G=)
c.852+12G= (n.852+12G=)
Xg.78123386G>TCA2821960606PGK1c.936+12G>T (n.936+12G>T)
c.852+12G>T (n.852+12G>T)
Xg.78123387A>GCA2579650848PGK1c.936+13A>G (n.936+13A>G)
c.852+13A>G (n.852+13A>G)
gnomAD v4
Xg.78123388G>CCA2439140553PGK1c.936+14G>C (n.936+14G>C)
c.852+14G>C (n.852+14G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123388G=CA2439140552PGK1c.936+14G= (n.936+14G=)
c.852+14G= (n.852+14G=)
Xg.78123389_78123390delinsTGCA2439140554PGK1c.936+15_936+16delinsTG (n.936+15_936+16delinsTG)
c.852+15_852+16delinsTG (n.852+15_852+16delinsTG)
Xg.78123390G>ACA2694156174PGK1c.936+16G>A (n.936+16G>A)
c.852+16G>A (n.852+16G>A)
gnomAD v4
Xg.78123390G>TCA2694156175PGK1c.936+16G>T (n.936+16G>T)
c.852+16G>T (n.852+16G>T)
gnomAD v4
Xg.78123392delCA2439140555PGK1c.936+18del (n.936+18del)
c.852+18del (n.852+18del)
dbSNP
Xg.78123391G>ACA657970146PGK1c.936+17G>A (n.936+17G>A)
c.852+17G>A (n.852+17G>A)
COSMIC
Xg.78123392G>ACA2439140557PGK1c.936+18G>A (n.936+18G>A)
c.852+18G>A (n.852+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78123392G>CCA2694156176PGK1c.936+18G>C (n.936+18G>C)
c.852+18G>C (n.852+18G>C)
ClinVar gnomAD v4
Xg.78123392G=CA2439140556PGK1c.936+18G= (n.936+18G=)
c.852+18G= (n.852+18G=)
Xg.78123393T>ACA1134522899PGK1c.936+19T>A (n.936+19T>A)
c.852+19T>A (n.852+19T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123393T=CA2439140558PGK1c.936+19T= (n.936+19T=)
c.852+19T= (n.852+19T=)
Xg.78123394T>CCA2694156177PGK1c.936+20T>C (n.936+20T>C)
c.852+20T>C (n.852+20T>C)
gnomAD v4
Xg.78123395G>CCA10459791PGK1c.936+21G>C (n.936+21G>C)
c.852+21G>C (n.852+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123395G=CA2439140559PGK1c.936+21G= (n.936+21G=)
c.852+21G= (n.852+21G=)
Xg.78123395G>TCA2694156178PGK1c.936+21G>T (n.936+21G>T)
c.852+21G>T (n.852+21G>T)
gnomAD v4
Xg.78123397T>ACA2694156180PGK1c.936+23T>A (n.936+23T>A)
c.852+23T>A (n.852+23T>A)
gnomAD v4
Xg.78123397T>CCA2694156179PGK1c.936+23T>C (n.936+23T>C)
c.852+23T>C (n.852+23T>C)
gnomAD v4
Xg.78123398A>GCA2694156181PGK1c.936+24A>G (n.936+24A>G)
c.852+24A>G (n.852+24A>G)
gnomAD v4
Xg.78123399G>ACA2694156182PGK1c.936+25G>A (n.936+25G>A)
c.852+25G>A (n.852+25G>A)
gnomAD v4
Xg.78123399G>CCA643006598PGK1c.936+25G>C (n.936+25G>C)
c.852+25G>C (n.852+25G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123399G=CA2439140560PGK1c.936+25G= (n.936+25G=)
c.852+25G= (n.852+25G=)
Xg.78123402_78123403delCA2579650849PGK1c.936+28_936+29del (n.936+28_936+29del)
c.852+28_852+29del (n.852+28_852+29del)
gnomAD v4
Xg.78123400T>ACA2694156183PGK1c.936+26T>A (n.936+26T>A)
c.852+26T>A (n.852+26T>A)
gnomAD v4
Xg.78123400T>CCA2694156184PGK1c.936+26T>C (n.936+26T>C)
c.852+26T>C (n.852+26T>C)
gnomAD v4
Xg.78123401G>ACA2694156185PGK1c.936+27G>A (n.936+27G>A)
c.852+27G>A (n.852+27G>A)
gnomAD v4
Xg.78123402T>CCA2694156186PGK1c.936+28T>C (n.936+28T>C)
c.852+28T>C (n.852+28T>C)
gnomAD v4
Xg.78123403G>ACA1134522906PGK1c.936+29G>A (n.936+29G>A)
c.852+29G>A (n.852+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123403G=CA2439140561PGK1c.936+29G= (n.936+29G=)
c.852+29G= (n.852+29G=)
Xg.78123403G>TCA2694156187PGK1c.936+29G>T (n.936+29G>T)
c.852+29G>T (n.852+29G>T)
gnomAD v4
Xg.78123404A>GCA2694156188PGK1c.936+30A>G (n.936+30A>G)
c.852+30A>G (n.852+30A>G)
gnomAD v4
Xg.78123405G>ACA2694156189PGK1c.936+31G>A (n.936+31G>A)
c.852+31G>A (n.852+31G>A)
gnomAD v4
Xg.78123406_78123407delCA2579650850PGK1c.936+32_936+33del (n.936+32_936+33del)
c.852+32_852+33del (n.852+32_852+33del)
Xg.78123406T>ACA2694156190PGK1c.936+32T>A (n.936+32T>A)
c.852+32T>A (n.852+32T>A)
gnomAD v4
Xg.78123406T>CCA2694156191PGK1c.936+32T>C (n.936+32T>C)
c.852+32T>C (n.852+32T>C)
gnomAD v4
Xg.78123407G>ACA2439140563PGK1c.936+33G>A (n.936+33G>A)
c.852+33G>A (n.852+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123407G=CA2439140562PGK1c.936+33G= (n.936+33G=)
c.852+33G= (n.852+33G=)
Xg.78123408A>GCA2694156192PGK1c.936+34A>G (n.936+34A>G)
c.852+34A>G (n.852+34A>G)
gnomAD v4
Xg.78123409A>GCA2694156193PGK1c.936+35A>G (n.936+35A>G)
c.852+35A>G (n.852+35A>G)
gnomAD v4
Xg.78123410C>ACA2694156194PGK1c.936+36C>A (n.936+36C>A)
c.852+36C>A (n.852+36C>A)
gnomAD v4
Xg.78123410C=CA2439140564PGK1c.936+36C= (n.936+36C=)
c.852+36C= (n.852+36C=)
Xg.78123410C>GCA10459792PGK1c.936+36C>G (n.936+36C>G)
c.852+36C>G (n.852+36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123410C>TCA2694156195PGK1c.936+36C>T (n.936+36C>T)
c.852+36C>T (n.852+36C>T)
gnomAD v4
Xg.78123411A=CA2439140565PGK1c.936+37A= (n.936+37A=)
c.852+37A= (n.852+37A=)
Xg.78123411A>GCA2439140566PGK1c.936+37A>G (n.936+37A>G)
c.852+37A>G (n.852+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123412G>ACA2694156196PGK1c.936+38G>A (n.936+38G>A)
c.852+38G>A (n.852+38G>A)
gnomAD v4
Xg.78123413A=CA2439140567PGK1c.936+39A= (n.936+39A=)
c.852+39A= (n.852+39A=)
Xg.78123413A>CCA2439140568PGK1c.936+39A>C (n.936+39A>C)
c.852+39A>C (n.852+39A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123413A>GCA2694156197PGK1c.936+39A>G (n.936+39A>G)
c.852+39A>G (n.852+39A>G)
gnomAD v4
Xg.78123415A>GCA2694156198PGK1c.936+41A>G (n.936+41A>G)
c.852+41A>G (n.852+41A>G)
gnomAD v4
Xg.78123416C>ACA2694156199PGK1c.936+42C>A (n.936+42C>A)
c.852+42C>A (n.852+42C>A)
gnomAD v4
Xg.78123416C>TCA2694156200PGK1c.936+42C>T (n.936+42C>T)
c.852+42C>T (n.852+42C>T)
gnomAD v4
Xg.78123417T>ACA2694156201PGK1c.936+43T>A (n.936+43T>A)
c.852+43T>A (n.852+43T>A)
gnomAD v4
Xg.78123417T>CCA2694156202PGK1c.936+43T>C (n.936+43T>C)
c.852+43T>C (n.852+43T>C)
gnomAD v4
Xg.78123418C>ACA2694156203PGK1c.936+44C>A (n.936+44C>A)
c.852+44C>A (n.852+44C>A)
gnomAD v4
Xg.78123418C=CA2439140569PGK1c.936+44C= (n.936+44C=)
c.852+44C= (n.852+44C=)
Xg.78123418C>TCA10459793PGK1c.936+44C>T (n.936+44C>T)
c.852+44C>T (n.852+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123419T>CCA2694156204PGK1c.936+45T>C (n.936+45T>C)
c.852+45T>C (n.852+45T>C)
gnomAD v4
Xg.78123420G>ACA10459794PGK1c.936+46G>A (n.936+46G>A)
c.852+46G>A (n.852+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123420G=CA2439140570PGK1c.936+46G= (n.936+46G=)
c.852+46G= (n.852+46G=)
Xg.78123420G>TCA643006599PGK1c.936+46G>T (n.936+46G>T)
c.852+46G>T (n.852+46G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123422G>ACA2694156205PGK1c.936+48G>A (n.936+48G>A)
c.852+48G>A (n.852+48G>A)
gnomAD v4
Xg.78123423G>ACA878427818PGK1c.936+49G>A (n.936+49G>A)
c.852+49G>A (n.852+49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123423G=CA2439140571PGK1c.936+49G= (n.936+49G=)
c.852+49G= (n.852+49G=)
Xg.78123423G>TCA1134522915PGK1c.936+49G>T (n.936+49G>T)
c.852+49G>T (n.852+49G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123426T>ACA2579650851PGK1c.936+52T>A (n.936+52T>A)
c.852+52T>A (n.852+52T>A)
Xg.78123427C>ACA2579650852PGK1c.936+53C>A (n.936+53C>A)
c.852+53C>A (n.852+53C>A)
gnomAD v4
Xg.78123428A=CA2439140572PGK1c.936+54A= (n.936+54A=)
c.852+54A= (n.852+54A=)
Xg.78123428A>CCA2439140573PGK1c.936+54A>C (n.936+54A>C)
c.852+54A>C (n.852+54A>C)
dbSNP
Xg.78123428A>TCA2439140574PGK1c.936+54A>T (n.936+54A>T)
c.852+54A>T (n.852+54A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123429T>CCA878427819PGK1c.936+55T>C (n.936+55T>C)
c.852+55T>C (n.852+55T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123429T=CA2439140575PGK1c.936+55T= (n.936+55T=)
c.852+55T= (n.852+55T=)
Xg.78123431delCA2579650853PGK1c.936+57del (n.936+57del)
c.852+57del (n.852+57del)
Xg.78123432A=CA2439140576PGK1c.936+58A= (n.936+58A=)
c.852+58A= (n.852+58A=)
Xg.78123432A>GCA331586162PGK1c.936+58A>G (n.936+58A>G)
c.852+58A>G (n.852+58A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123433T>CCA2579650854PGK1c.936+59T>C (n.936+59T>C)
c.852+59T>C (n.852+59T>C)
gnomAD v4
Xg.78123435C>ACA2694156206PGK1c.936+61C>A (n.936+61C>A)
c.852+61C>A (n.852+61C>A)
gnomAD v4
Xg.78123435C>TCA2579650855PGK1c.936+61C>T (n.936+61C>T)
c.852+61C>T (n.852+61C>T)
Xg.78123436A>GCA2579650856PGK1c.936+62A>G (n.936+62A>G)
c.852+62A>G (n.852+62A>G)
gnomAD v4
Xg.78123438T>ACA2694156207PGK1c.936+64T>A (n.936+64T>A)
c.852+64T>A (n.852+64T>A)
gnomAD v4
Xg.78123438T>CCA331586163PGK1c.936+64T>C (n.936+64T>C)
c.852+64T>C (n.852+64T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123438T=CA2439140577PGK1c.936+64T= (n.936+64T=)
c.852+64T= (n.852+64T=)
Xg.78123439G>ACA2579650857PGK1c.936+65G>A (n.936+65G>A)
c.852+65G>A (n.852+65G>A)
Xg.78123440A=CA2439140578PGK1c.936+66A= (n.936+66A=)
c.852+66A= (n.852+66A=)
Xg.78123440A>GCA2579650858PGK1c.936+66A>G (n.936+66A>G)
c.852+66A>G (n.852+66A>G)
Xg.78123440A>TCA2579650859PGK1c.936+66A>T (n.936+66A>T)
c.852+66A>T (n.852+66A>T)
Xg.78123441T>CCA2694156208PGK1c.936+67T>C (n.936+67T>C)
c.852+67T>C (n.852+67T>C)
gnomAD v4
Xg.78123441T>GCA331586164PGK1c.936+67T>G (n.936+67T>G)
c.852+67T>G (n.852+67T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123441T=CA2439140579PGK1c.936+67T= (n.936+67T=)
c.852+67T= (n.852+67T=)
Xg.78123442dupCA878427828PGK1c.936+68dup (n.936+68dup)
c.852+68dup (n.852+68dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123443C>ACA331586165PGK1c.936+69C>A (n.936+69C>A)
c.852+69C>A (n.852+69C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123443C=CA2439140580PGK1c.936+69C= (n.936+69C=)
c.852+69C= (n.852+69C=)
Xg.78123443C>GCA2439140581PGK1c.936+69C>G (n.936+69C>G)
c.852+69C>G (n.852+69C>G)
dbSNP
Xg.78123443C>TCA2579650860PGK1c.936+69C>T (n.936+69C>T)
c.852+69C>T (n.852+69C>T)
gnomAD v4
Xg.78123445_78123453dupCA1134522926PGK1c.936+71_936+79dup (n.936+71_936+79dup)
c.852+71_852+79dup (n.852+71_852+79dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123445G>TCA2694156209PGK1c.936+71G>T (n.936+71G>T)
c.852+71G>T (n.852+71G>T)
gnomAD v4
Xg.78123446C>ACA2579650861PGK1c.936+72C>A (n.936+72C>A)
c.852+72C>A (n.852+72C>A)
gnomAD v4
Xg.78123446C>TCA2694156210PGK1c.936+72C>T (n.936+72C>T)
c.852+72C>T (n.852+72C>T)
gnomAD v4
Xg.78123447C>ACA2694156211PGK1c.936+73C>A (n.936+73C>A)
c.852+73C>A (n.852+73C>A)
gnomAD v4
Xg.78123447C>TCA2694156212PGK1c.936+73C>T (n.936+73C>T)
c.852+73C>T (n.852+73C>T)
gnomAD v4
Xg.78123449delCA2694156213PGK1c.936+75del (n.936+75del)
c.852+75del (n.852+75del)
gnomAD v4
Xg.78123450T>CCA2579650862PGK1c.936+76T>C (n.936+76T>C)
c.852+76T>C (n.852+76T>C)
Xg.78123451C>ACA2694156214PGK1c.936+77C>A (n.936+77C>A)
c.852+77C>A (n.852+77C>A)
gnomAD v4
Xg.78123453A>GCA2579650863PGK1c.936+79A>G (n.936+79A>G)
c.852+79A>G (n.852+79A>G)
gnomAD v4
Xg.78123455A>GCA2579650864PGK1c.936+81A>G (n.936+81A>G)
c.852+81A>G (n.852+81A>G)
Xg.78123456A=CA2439140582PGK1c.936+82A= (n.936+82A=)
c.852+82A= (n.852+82A=)
Xg.78123456A>GCA878427831PGK1c.936+82A>G (n.936+82A>G)
c.852+82A>G (n.852+82A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123457G>ACA2579650865PGK1c.936+83G>A (n.936+83G>A)
c.852+83G>A (n.852+83G>A)
gnomAD v4
Xg.78123458C>ACA2579650866PGK1c.936+84C>A (n.936+84C>A)
c.852+84C>A (n.852+84C>A)
gnomAD v4
Xg.78123458C>TCA2694156215PGK1c.936+84C>T (n.936+84C>T)
c.852+84C>T (n.852+84C>T)
gnomAD v4
Xg.78123463delCA2579650867PGK1c.936+89del (n.936+89del)
c.852+89del (n.852+89del)
Xg.78123462T>GCA878427833PGK1c.936+88T>G (n.936+88T>G)
c.852+88T>G (n.852+88T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123462T=CA2439140583PGK1c.936+88T= (n.936+88T=)
c.852+88T= (n.852+88T=)
Xg.78123463T>ACA2694156216PGK1c.936+89T>A (n.936+89T>A)
c.852+89T>A (n.852+89T>A)
gnomAD v4
Xg.78123464A>GCA2694156217PGK1c.936+90A>G (n.936+90A>G)
c.852+90A>G (n.852+90A>G)
gnomAD v4
Xg.78123468C>ACA2579650868PGK1c.936+94C>A (n.936+94C>A)
c.852+94C>A (n.852+94C>A)
gnomAD v4
Xg.78123468_78123469delinsCACA2439140584PGK1c.936+94_936+95delinsCA (n.936+94_936+95delinsCA)
c.852+94_852+95delinsCA (n.852+94_852+95delinsCA)

Number of alleles fetched