Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78123343_78123386delinsCTGTGGCTTCTGGCATACCTGCTGGCTGGATGGTGAGTCACTTG | CA2439140536 | PGK1 | c.905_936+12delinsCTGTGGCTTCTGGCATACCTGCTGGCTGGATGGTGAGTCACTTG c.821_852+12delinsCTGTGGCTTCTGGCATACCTGCTGGCTGGATGGTGAGTCACTTG | |
X | g.78123344_78123386del | CA891863078 | PGK1 | c.906_936+12del c.822_852+12del | ClinVar dbSNP |
X | g.78123367G>A | CA331586161 | PGK1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123367G>C | CA413717036 | PGK1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) | |
X | g.78123367G= | CA2439140545 | PGK1 | c.929G= (p.Gly310=) c.845G= (p.Gly282=) | |
X | g.78123367G>T | CA413717039 | PGK1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.845G>T (p.Gly282Val) | |
X | g.78123368C>A | CA517380864 | PGK1 | c.930C>A (p.Gly310=) c.846C>A (p.Gly282=) | |
X | g.78123368C= | CA2439140546 | PGK1 | c.930C= (p.Gly310=) c.846C= (p.Gly282=) | |
X | g.78123368C>G | CA517380865 | PGK1 | c.930C>G (p.Gly310=) c.846C>G (p.Gly282=) | gnomAD v4 |
X | g.78123368C>T | CA517380866 | PGK1 | c.930C>T (p.Gly310=) c.846C>T (p.Gly282=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123369T>A | CA413717041 | PGK1 | c.931T>A (p.Trp311Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) | |
X | g.78123369T>C | CA413717042 | PGK1 | c.931T>C (p.Trp311Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) | gnomAD v4 |
X | g.78123369T>G | CA413717044 | PGK1 | c.931T>G (p.Trp311Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123369T= | CA2439140547 | PGK1 | c.931T= (p.Trp311=) c.847T= (p.Trp283=) | |
X | g.78123370G>A | CA413717046 | PGK1 | c.932G>A (p.Trp311Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) | |
X | g.78123370G>C | CA413717048 | PGK1 | c.932G>C (p.Trp311Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) | |
X | g.78123370G>T | CA413717050 | PGK1 | c.932G>T (p.Trp311Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) | |
X | g.78123371G>A | CA413717053 | PGK1 | c.933G>A (p.Trp311Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) | |
X | g.78123371G>C | CA413717055 | PGK1 | c.933G>C (p.Trp311Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) | |
X | g.78123371G>T | CA413717057 | PGK1 | c.933G>T (p.Trp311Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) | ClinVar |
X | g.78123372A= | CA2439140548 | PGK1 | c.934A= (p.Met312=) c.850A= (p.Met284=) | |
X | g.78123372A>C | CA413717060 | PGK1 | c.934A>C (p.Met312Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123372A>G | CA413717062 | PGK1 | c.934A>G (p.Met312Val) c.850A>G (p.Met284Val) | |
X | g.78123372A>T | CA413717058 | PGK1 | c.934A>T (p.Met312Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) | |
X | g.78123373T>A | CA413717064 | PGK1 | c.935T>A (p.Met312Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) | |
X | g.78123373T>C | CA413717066 | PGK1 | c.935T>C (p.Met312Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) | |
X | g.78123373T>G | CA413717068 | PGK1 | c.935T>G (p.Met312Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) | |
X | g.78123374G>A | CA413717070 | PGK1 | c.936G>A (p.Met312Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) | |
X | g.78123374G>C | CA413717073 | PGK1 | c.936G>C (p.Met312Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) | |
X | g.78123374G>T | CA413717076 | PGK1 | c.936G>T (p.Met312Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) | |
X | g.78123375G>A | CA413717079 | PGK1 | c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) | |
X | g.78123375G>C | CA413717081 | PGK1 | c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) | |
X | g.78123375G>T | CA413717085 | PGK1 | c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) | |
X | g.78123376T>A | CA413717088 | PGK1 | c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) | |
X | g.78123376T>C | CA413717089 | PGK1 | c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) | |
X | g.78123376T>G | CA413717090 | PGK1 | c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) | |
X | g.78123379G>A | CA658824583 | PGK1 | c.936+5G>A (n.936+5G>A) c.852+5G>A (n.852+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.78123379G= | CA2439140549 | PGK1 | c.936+5G= (n.936+5G=) c.852+5G= (n.852+5G=) | |
X | g.78123380T>C | CA2694156171 | PGK1 | c.936+6T>C (n.936+6T>C) c.852+6T>C (n.852+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123381C>A | CA2694156172 | PGK1 | c.936+7C>A (n.936+7C>A) c.852+7C>A (n.852+7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123381C>T | CA2579650846 | PGK1 | c.936+7C>T (n.936+7C>T) c.852+7C>T (n.852+7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123382A>G | CA2694156173 | PGK1 | c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.852+8A>G (n.852+8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123383C= | CA2439140550 | PGK1 | c.936+9C= (n.936+9C=) c.852+9C= (n.852+9C=) | |
X | g.78123383C>G | CA643006597 | PGK1 | c.936+9C>G (n.936+9C>G) c.852+9C>G (n.852+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123384T>A | CA2579650847 | PGK1 | c.936+10T>A (n.936+10T>A) c.852+10T>A (n.852+10T>A) | |
X | g.78123386G>C | CA10459790 | PGK1 | c.936+12G>C (n.936+12G>C) c.852+12G>C (n.852+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123386G= | CA2439140551 | PGK1 | c.936+12G= (n.936+12G=) c.852+12G= (n.852+12G=) | |
X | g.78123386G>T | CA2821960606 | PGK1 | c.936+12G>T (n.936+12G>T) c.852+12G>T (n.852+12G>T) | |
X | g.78123387A>G | CA2579650848 | PGK1 | c.936+13A>G (n.936+13A>G) c.852+13A>G (n.852+13A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123388G>C | CA2439140553 | PGK1 | c.936+14G>C (n.936+14G>C) c.852+14G>C (n.852+14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123388G= | CA2439140552 | PGK1 | c.936+14G= (n.936+14G=) c.852+14G= (n.852+14G=) | |
X | g.78123389_78123390delinsTG | CA2439140554 | PGK1 | c.936+15_936+16delinsTG (n.936+15_936+16delinsTG) c.852+15_852+16delinsTG (n.852+15_852+16delinsTG) | |
X | g.78123390G>A | CA2694156174 | PGK1 | c.936+16G>A (n.936+16G>A) c.852+16G>A (n.852+16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123390G>T | CA2694156175 | PGK1 | c.936+16G>T (n.936+16G>T) c.852+16G>T (n.852+16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123392del | CA2439140555 | PGK1 | c.936+18del (n.936+18del) c.852+18del (n.852+18del) | dbSNP |
X | g.78123391G>A | CA657970146 | PGK1 | c.936+17G>A (n.936+17G>A) c.852+17G>A (n.852+17G>A) | COSMIC |
X | g.78123392G>A | CA2439140557 | PGK1 | c.936+18G>A (n.936+18G>A) c.852+18G>A (n.852+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123392G>C | CA2694156176 | PGK1 | c.936+18G>C (n.936+18G>C) c.852+18G>C (n.852+18G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78123392G= | CA2439140556 | PGK1 | c.936+18G= (n.936+18G=) c.852+18G= (n.852+18G=) | |
X | g.78123393T>A | CA1134522899 | PGK1 | c.936+19T>A (n.936+19T>A) c.852+19T>A (n.852+19T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123393T= | CA2439140558 | PGK1 | c.936+19T= (n.936+19T=) c.852+19T= (n.852+19T=) | |
X | g.78123394T>C | CA2694156177 | PGK1 | c.936+20T>C (n.936+20T>C) c.852+20T>C (n.852+20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123395G>C | CA10459791 | PGK1 | c.936+21G>C (n.936+21G>C) c.852+21G>C (n.852+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123395G= | CA2439140559 | PGK1 | c.936+21G= (n.936+21G=) c.852+21G= (n.852+21G=) | |
X | g.78123395G>T | CA2694156178 | PGK1 | c.936+21G>T (n.936+21G>T) c.852+21G>T (n.852+21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123397T>A | CA2694156180 | PGK1 | c.936+23T>A (n.936+23T>A) c.852+23T>A (n.852+23T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123397T>C | CA2694156179 | PGK1 | c.936+23T>C (n.936+23T>C) c.852+23T>C (n.852+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123398A>G | CA2694156181 | PGK1 | c.936+24A>G (n.936+24A>G) c.852+24A>G (n.852+24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123399G>A | CA2694156182 | PGK1 | c.936+25G>A (n.936+25G>A) c.852+25G>A (n.852+25G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123399G>C | CA643006598 | PGK1 | c.936+25G>C (n.936+25G>C) c.852+25G>C (n.852+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123399G= | CA2439140560 | PGK1 | c.936+25G= (n.936+25G=) c.852+25G= (n.852+25G=) | |
X | g.78123402_78123403del | CA2579650849 | PGK1 | c.936+28_936+29del (n.936+28_936+29del) c.852+28_852+29del (n.852+28_852+29del) | gnomAD v4 |
X | g.78123400T>A | CA2694156183 | PGK1 | c.936+26T>A (n.936+26T>A) c.852+26T>A (n.852+26T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123400T>C | CA2694156184 | PGK1 | c.936+26T>C (n.936+26T>C) c.852+26T>C (n.852+26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123401G>A | CA2694156185 | PGK1 | c.936+27G>A (n.936+27G>A) c.852+27G>A (n.852+27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123402T>C | CA2694156186 | PGK1 | c.936+28T>C (n.936+28T>C) c.852+28T>C (n.852+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123403G>A | CA1134522906 | PGK1 | c.936+29G>A (n.936+29G>A) c.852+29G>A (n.852+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123403G= | CA2439140561 | PGK1 | c.936+29G= (n.936+29G=) c.852+29G= (n.852+29G=) | |
X | g.78123403G>T | CA2694156187 | PGK1 | c.936+29G>T (n.936+29G>T) c.852+29G>T (n.852+29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123404A>G | CA2694156188 | PGK1 | c.936+30A>G (n.936+30A>G) c.852+30A>G (n.852+30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123405G>A | CA2694156189 | PGK1 | c.936+31G>A (n.936+31G>A) c.852+31G>A (n.852+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123406_78123407del | CA2579650850 | PGK1 | c.936+32_936+33del (n.936+32_936+33del) c.852+32_852+33del (n.852+32_852+33del) | |
X | g.78123406T>A | CA2694156190 | PGK1 | c.936+32T>A (n.936+32T>A) c.852+32T>A (n.852+32T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123406T>C | CA2694156191 | PGK1 | c.936+32T>C (n.936+32T>C) c.852+32T>C (n.852+32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123407G>A | CA2439140563 | PGK1 | c.936+33G>A (n.936+33G>A) c.852+33G>A (n.852+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123407G= | CA2439140562 | PGK1 | c.936+33G= (n.936+33G=) c.852+33G= (n.852+33G=) | |
X | g.78123408A>G | CA2694156192 | PGK1 | c.936+34A>G (n.936+34A>G) c.852+34A>G (n.852+34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123409A>G | CA2694156193 | PGK1 | c.936+35A>G (n.936+35A>G) c.852+35A>G (n.852+35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123410C>A | CA2694156194 | PGK1 | c.936+36C>A (n.936+36C>A) c.852+36C>A (n.852+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123410C= | CA2439140564 | PGK1 | c.936+36C= (n.936+36C=) c.852+36C= (n.852+36C=) | |
X | g.78123410C>G | CA10459792 | PGK1 | c.936+36C>G (n.936+36C>G) c.852+36C>G (n.852+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123410C>T | CA2694156195 | PGK1 | c.936+36C>T (n.936+36C>T) c.852+36C>T (n.852+36C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123411A= | CA2439140565 | PGK1 | c.936+37A= (n.936+37A=) c.852+37A= (n.852+37A=) | |
X | g.78123411A>G | CA2439140566 | PGK1 | c.936+37A>G (n.936+37A>G) c.852+37A>G (n.852+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123412G>A | CA2694156196 | PGK1 | c.936+38G>A (n.936+38G>A) c.852+38G>A (n.852+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123413A= | CA2439140567 | PGK1 | c.936+39A= (n.936+39A=) c.852+39A= (n.852+39A=) | |
X | g.78123413A>C | CA2439140568 | PGK1 | c.936+39A>C (n.936+39A>C) c.852+39A>C (n.852+39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123413A>G | CA2694156197 | PGK1 | c.936+39A>G (n.936+39A>G) c.852+39A>G (n.852+39A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123415A>G | CA2694156198 | PGK1 | c.936+41A>G (n.936+41A>G) c.852+41A>G (n.852+41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123416C>A | CA2694156199 | PGK1 | c.936+42C>A (n.936+42C>A) c.852+42C>A (n.852+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123416C>T | CA2694156200 | PGK1 | c.936+42C>T (n.936+42C>T) c.852+42C>T (n.852+42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123417T>A | CA2694156201 | PGK1 | c.936+43T>A (n.936+43T>A) c.852+43T>A (n.852+43T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123417T>C | CA2694156202 | PGK1 | c.936+43T>C (n.936+43T>C) c.852+43T>C (n.852+43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123418C>A | CA2694156203 | PGK1 | c.936+44C>A (n.936+44C>A) c.852+44C>A (n.852+44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123418C= | CA2439140569 | PGK1 | c.936+44C= (n.936+44C=) c.852+44C= (n.852+44C=) | |
X | g.78123418C>T | CA10459793 | PGK1 | c.936+44C>T (n.936+44C>T) c.852+44C>T (n.852+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123419T>C | CA2694156204 | PGK1 | c.936+45T>C (n.936+45T>C) c.852+45T>C (n.852+45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123420G>A | CA10459794 | PGK1 | c.936+46G>A (n.936+46G>A) c.852+46G>A (n.852+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123420G= | CA2439140570 | PGK1 | c.936+46G= (n.936+46G=) c.852+46G= (n.852+46G=) | |
X | g.78123420G>T | CA643006599 | PGK1 | c.936+46G>T (n.936+46G>T) c.852+46G>T (n.852+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123422G>A | CA2694156205 | PGK1 | c.936+48G>A (n.936+48G>A) c.852+48G>A (n.852+48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123423G>A | CA878427818 | PGK1 | c.936+49G>A (n.936+49G>A) c.852+49G>A (n.852+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123423G= | CA2439140571 | PGK1 | c.936+49G= (n.936+49G=) c.852+49G= (n.852+49G=) | |
X | g.78123423G>T | CA1134522915 | PGK1 | c.936+49G>T (n.936+49G>T) c.852+49G>T (n.852+49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123426T>A | CA2579650851 | PGK1 | c.936+52T>A (n.936+52T>A) c.852+52T>A (n.852+52T>A) | |
X | g.78123427C>A | CA2579650852 | PGK1 | c.936+53C>A (n.936+53C>A) c.852+53C>A (n.852+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123428A= | CA2439140572 | PGK1 | c.936+54A= (n.936+54A=) c.852+54A= (n.852+54A=) | |
X | g.78123428A>C | CA2439140573 | PGK1 | c.936+54A>C (n.936+54A>C) c.852+54A>C (n.852+54A>C) | dbSNP |
X | g.78123428A>T | CA2439140574 | PGK1 | c.936+54A>T (n.936+54A>T) c.852+54A>T (n.852+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123429T>C | CA878427819 | PGK1 | c.936+55T>C (n.936+55T>C) c.852+55T>C (n.852+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123429T= | CA2439140575 | PGK1 | c.936+55T= (n.936+55T=) c.852+55T= (n.852+55T=) | |
X | g.78123431del | CA2579650853 | PGK1 | c.936+57del (n.936+57del) c.852+57del (n.852+57del) | |
X | g.78123432A= | CA2439140576 | PGK1 | c.936+58A= (n.936+58A=) c.852+58A= (n.852+58A=) | |
X | g.78123432A>G | CA331586162 | PGK1 | c.936+58A>G (n.936+58A>G) c.852+58A>G (n.852+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123433T>C | CA2579650854 | PGK1 | c.936+59T>C (n.936+59T>C) c.852+59T>C (n.852+59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123435C>A | CA2694156206 | PGK1 | c.936+61C>A (n.936+61C>A) c.852+61C>A (n.852+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123435C>T | CA2579650855 | PGK1 | c.936+61C>T (n.936+61C>T) c.852+61C>T (n.852+61C>T) | |
X | g.78123436A>G | CA2579650856 | PGK1 | c.936+62A>G (n.936+62A>G) c.852+62A>G (n.852+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123438T>A | CA2694156207 | PGK1 | c.936+64T>A (n.936+64T>A) c.852+64T>A (n.852+64T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123438T>C | CA331586163 | PGK1 | c.936+64T>C (n.936+64T>C) c.852+64T>C (n.852+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123438T= | CA2439140577 | PGK1 | c.936+64T= (n.936+64T=) c.852+64T= (n.852+64T=) | |
X | g.78123439G>A | CA2579650857 | PGK1 | c.936+65G>A (n.936+65G>A) c.852+65G>A (n.852+65G>A) | |
X | g.78123440A= | CA2439140578 | PGK1 | c.936+66A= (n.936+66A=) c.852+66A= (n.852+66A=) | |
X | g.78123440A>G | CA2579650858 | PGK1 | c.936+66A>G (n.936+66A>G) c.852+66A>G (n.852+66A>G) | |
X | g.78123440A>T | CA2579650859 | PGK1 | c.936+66A>T (n.936+66A>T) c.852+66A>T (n.852+66A>T) | |
X | g.78123441T>C | CA2694156208 | PGK1 | c.936+67T>C (n.936+67T>C) c.852+67T>C (n.852+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.78123441T>G | CA331586164 | PGK1 | c.936+67T>G (n.936+67T>G) c.852+67T>G (n.852+67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123441T= | CA2439140579 | PGK1 | c.936+67T= (n.936+67T=) c.852+67T= (n.852+67T=) | |
X | g.78123442dup | CA878427828 | PGK1 | c.936+68dup (n.936+68dup) c.852+68dup (n.852+68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123443C>A | CA331586165 | PGK1 | c.936+69C>A (n.936+69C>A) c.852+69C>A (n.852+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123443C= | CA2439140580 | PGK1 | c.936+69C= (n.936+69C=) c.852+69C= (n.852+69C=) | |
X | g.78123443C>G | CA2439140581 | PGK1 | c.936+69C>G (n.936+69C>G) c.852+69C>G (n.852+69C>G) | dbSNP |
X | g.78123443C>T | CA2579650860 | PGK1 | c.936+69C>T (n.936+69C>T) c.852+69C>T (n.852+69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123445_78123453dup | CA1134522926 | PGK1 | c.936+71_936+79dup (n.936+71_936+79dup) c.852+71_852+79dup (n.852+71_852+79dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123445G>T | CA2694156209 | PGK1 | c.936+71G>T (n.936+71G>T) c.852+71G>T (n.852+71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123446C>A | CA2579650861 | PGK1 | c.936+72C>A (n.936+72C>A) c.852+72C>A (n.852+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123446C>T | CA2694156210 | PGK1 | c.936+72C>T (n.936+72C>T) c.852+72C>T (n.852+72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123447C>A | CA2694156211 | PGK1 | c.936+73C>A (n.936+73C>A) c.852+73C>A (n.852+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123447C>T | CA2694156212 | PGK1 | c.936+73C>T (n.936+73C>T) c.852+73C>T (n.852+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123449del | CA2694156213 | PGK1 | c.936+75del (n.936+75del) c.852+75del (n.852+75del) | gnomAD v4 |
X | g.78123450T>C | CA2579650862 | PGK1 | c.936+76T>C (n.936+76T>C) c.852+76T>C (n.852+76T>C) | |
X | g.78123451C>A | CA2694156214 | PGK1 | c.936+77C>A (n.936+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123453A>G | CA2579650863 | PGK1 | c.936+79A>G (n.936+79A>G) c.852+79A>G (n.852+79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.78123455A>G | CA2579650864 | PGK1 | c.936+81A>G (n.936+81A>G) c.852+81A>G (n.852+81A>G) | |
X | g.78123456A= | CA2439140582 | PGK1 | c.936+82A= (n.936+82A=) c.852+82A= (n.852+82A=) | |
X | g.78123456A>G | CA878427831 | PGK1 | c.936+82A>G (n.936+82A>G) c.852+82A>G (n.852+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123457G>A | CA2579650865 | PGK1 | c.936+83G>A (n.936+83G>A) c.852+83G>A (n.852+83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123458C>A | CA2579650866 | PGK1 | c.936+84C>A (n.936+84C>A) c.852+84C>A (n.852+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123458C>T | CA2694156215 | PGK1 | c.936+84C>T (n.936+84C>T) c.852+84C>T (n.852+84C>T) | gnomAD v4 |
X | g.78123463del | CA2579650867 | PGK1 | c.936+89del (n.936+89del) c.852+89del (n.852+89del) | |
X | g.78123462T>G | CA878427833 | PGK1 | c.936+88T>G (n.936+88T>G) c.852+88T>G (n.852+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123462T= | CA2439140583 | PGK1 | c.936+88T= (n.936+88T=) c.852+88T= (n.852+88T=) | |
X | g.78123463T>A | CA2694156216 | PGK1 | c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.852+89T>A (n.852+89T>A) | gnomAD v4 |
X | g.78123464A>G | CA2694156217 | PGK1 | c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.852+90A>G (n.852+90A>G) | gnomAD v4 |