Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78123153A>C | CA2694156143 | PGK1 | c.757-42A>C (n.757-42A>C) c.673-42A>C (n.673-42A>C) n.164-42A>C | gnomAD v4 |
X | g.78123153A>T | CA2694156144 | PGK1 | c.757-42A>T (n.757-42A>T) c.673-42A>T (n.673-42A>T) n.164-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.78123154G>A | CA643006591 | PGK1 | c.757-41G>A (n.757-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) n.164-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123154G>C | CA878427466 | PGK1 | c.757-41G>C (n.757-41G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) n.164-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123154G= | CA2439140468 | PGK1 | c.757-41G= (n.757-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) n.164-41G= | |
X | g.78123155T>A | CA2694156145 | PGK1 | c.757-40T>A (n.757-40T>A) c.673-40T>A (n.673-40T>A) n.164-40T>A | gnomAD v4 |
X | g.78123155T>C | CA2694156146 | PGK1 | c.757-40T>C (n.757-40T>C) c.673-40T>C (n.673-40T>C) n.164-40T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123157T>G | CA643006592 | PGK1 | c.757-38T>G (n.757-38T>G) c.673-38T>G (n.673-38T>G) n.164-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123157T= | CA2439140469 | PGK1 | c.757-38T= (n.757-38T=) c.673-38T= (n.673-38T=) n.164-38T= | |
X | g.78123158A= | CA2439140470 | PGK1 | c.757-37A= (n.757-37A=) c.673-37A= (n.673-37A=) n.164-37A= | |
X | g.78123158A>G | CA331586155 | PGK1 | c.757-37A>G (n.757-37A>G) c.673-37A>G (n.673-37A>G) n.164-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123158A>T | CA2694156147 | PGK1 | c.757-37A>T (n.757-37A>T) c.673-37A>T (n.673-37A>T) n.164-37A>T | gnomAD v4 |
X | g.78123159G= | CA2439140471 | PGK1 | c.757-36G= (n.757-36G=) c.673-36G= (n.673-36G=) n.164-36G= | |
X | g.78123159G>T | CA2439140472 | PGK1 | c.757-36G>T (n.757-36G>T) c.673-36G>T (n.673-36G>T) n.164-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123160A= | CA2439140473 | PGK1 | c.757-35A= (n.757-35A=) c.673-35A= (n.673-35A=) n.164-35A= | |
X | g.78123160A>G | CA2694156148 | PGK1 | c.757-35A>G (n.757-35A>G) c.673-35A>G (n.673-35A>G) n.164-35A>G | gnomAD v4 |
X | g.78123160A>T | CA643006593 | PGK1 | c.757-35A>T (n.757-35A>T) c.673-35A>T (n.673-35A>T) n.164-35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123161T>G | CA2529262845 | PGK1 | c.757-34T>G (n.757-34T>G) c.673-34T>G (n.673-34T>G) n.164-34T>G | |
X | g.78123162G>T | CA2840046439 | PGK1 | c.757-33G>T (n.757-33G>T) c.673-33G>T (n.673-33G>T) n.164-33G>T | |
X | g.78123163C>A | CA2579650838 | PGK1 | c.757-32C>A (n.757-32C>A) c.673-32C>A (n.673-32C>A) n.164-32C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123163C>T | CA2694156149 | PGK1 | c.757-32C>T (n.757-32C>T) c.673-32C>T (n.673-32C>T) n.164-32C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123164T>C | CA10459763 | PGK1 | c.757-31T>C (n.757-31T>C) c.673-31T>C (n.673-31T>C) n.164-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123164T= | CA2439140474 | PGK1 | c.757-31T= (n.757-31T=) c.673-31T= (n.673-31T=) n.164-31T= | |
X | g.78123165G>A | CA2694156150 | PGK1 | c.757-30G>A (n.757-30G>A) c.673-30G>A (n.673-30G>A) n.164-30G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123165G>T | CA2694156151 | PGK1 | c.757-30G>T (n.757-30G>T) c.673-30G>T (n.673-30G>T) n.164-30G>T | gnomAD v4 |
X | g.78123166A>G | CA2694156152 | PGK1 | c.757-29A>G (n.757-29A>G) c.673-29A>G (n.673-29A>G) n.164-29A>G | gnomAD v4 |
X | g.78123167C>A | CA2694156153 | PGK1 | c.757-28C>A (n.757-28C>A) c.673-28C>A (n.673-28C>A) n.164-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123167C= | CA2439140475 | PGK1 | c.757-28C= (n.757-28C=) c.673-28C= (n.673-28C=) n.164-28C= | |
X | g.78123167C>T | CA10459764 | PGK1 | c.757-28C>T (n.757-28C>T) c.673-28C>T (n.673-28C>T) n.164-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123168C>A | CA2694156154 | PGK1 | c.757-27C>A (n.757-27C>A) c.673-27C>A (n.673-27C>A) n.164-27C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123168C>T | CA2694156155 | PGK1 | c.757-27C>T (n.757-27C>T) c.673-27C>T (n.673-27C>T) n.164-27C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123169del | CA2694156156 | PGK1 | c.757-26del (n.757-26del) c.673-26del (n.673-26del) n.164-26del | gnomAD v4 |
X | g.78123169T>C | CA2694156157 | PGK1 | c.757-26T>C (n.757-26T>C) c.673-26T>C (n.673-26T>C) n.164-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123169T>G | CA2694156158 | PGK1 | c.757-26T>G (n.757-26T>G) c.673-26T>G (n.673-26T>G) n.164-26T>G | gnomAD v4 |
X | g.78123170_78123172del | CA2562079125 | PGK1 | c.757-25_757-23del (n.757-25_757-23del) c.673-25_673-23del (n.673-25_673-23del) n.164-25_164-23del | |
X | g.78123171C>A | CA2694156159 | PGK1 | c.757-24C>A (n.757-24C>A) c.673-24C>A (n.673-24C>A) n.164-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123171C>T | CA2694156160 | PGK1 | c.757-24C>T (n.757-24C>T) c.673-24C>T (n.673-24C>T) n.164-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123172A= | CA2439140476 | PGK1 | c.757-23A= (n.757-23A=) c.673-23A= (n.673-23A=) n.164-23A= | |
X | g.78123172A>G | CA10459765 | PGK1 | c.757-23A>G (n.757-23A>G) c.673-23A>G (n.673-23A>G) n.164-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123173T>C | CA2694156161 | PGK1 | c.757-22T>C (n.757-22T>C) c.673-22T>C (n.673-22T>C) n.164-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123174C>A | CA2694156162 | PGK1 | c.757-21C>A (n.757-21C>A) c.673-21C>A (n.673-21C>A) n.164-21C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123174C>T | CA2536810570 | PGK1 | c.757-21C>T (n.757-21C>T) c.673-21C>T (n.673-21C>T) n.164-21C>T | |
X | g.78123175A>G | CA2821960489 | PGK1 | c.757-20A>G (n.757-20A>G) c.673-20A>G (n.673-20A>G) n.164-20A>G | |
X | g.78123175A>T | CA2841804335 | PGK1 | c.757-20A>T (n.757-20A>T) c.673-20A>T (n.673-20A>T) n.164-20A>T | |
X | g.78123179del | CA2579650839 | PGK1 | c.757-16del (n.757-16del) c.673-16del (n.673-16del) n.164-16del | gnomAD v4 |
X | g.78123177T>C | CA2514405965 | PGK1 | c.757-18T>C (n.757-18T>C) c.673-18T>C (n.673-18T>C) n.164-18T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123178T>G | CA2821960491 | PGK1 | c.757-17T>G (n.757-17T>G) c.673-17T>G (n.673-17T>G) n.164-17T>G | |
X | g.78123179T>C | CA2694156163 | PGK1 | c.757-16T>C (n.757-16T>C) c.673-16T>C (n.673-16T>C) n.164-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123180G>A | CA2579650841 | PGK1 | c.757-15G>A (n.757-15G>A) c.673-15G>A (n.673-15G>A) n.164-15G>A | |
X | g.78123180G>T | CA2697553211 | PGK1 | c.757-15G>T (n.757-15G>T) c.673-15G>T (n.673-15G>T) n.164-15G>T | ClinVar |
X | g.78123181del | CA2579650840 | PGK1 | c.757-14del (n.757-14del) c.673-14del (n.673-14del) n.164-14del | |
X | g.78123181G>A | CA331586156 | PGK1 | c.757-14G>A (n.757-14G>A) c.673-14G>A (n.673-14G>A) n.164-14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123181G>C | CA10459766 | PGK1 | c.757-14G>C (n.757-14G>C) c.673-14G>C (n.673-14G>C) n.164-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123181G= | CA2439140477 | PGK1 | c.757-14G= (n.757-14G=) c.673-14G= (n.673-14G=) n.164-14G= | |
X | g.78123182C>A | CA2694156164 | PGK1 | c.757-13C>A (n.757-13C>A) c.673-13C>A (n.673-13C>A) n.164-13C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123182C= | CA2439140478 | PGK1 | c.757-13C= (n.757-13C=) c.673-13C= (n.673-13C=) n.164-13C= | |
X | g.78123182C>T | CA878427479 | PGK1 | c.757-13C>T (n.757-13C>T) c.673-13C>T (n.673-13C>T) n.164-13C>T | dbSNP |
X | g.78123183del | CA2579650842 | PGK1 | c.757-12del (n.757-12del) c.673-12del (n.673-12del) n.164-12del | |
X | g.78123183T>A | CA2694156165 | PGK1 | c.757-12T>A (n.757-12T>A) c.673-12T>A (n.673-12T>A) n.164-12T>A | gnomAD v4 |
X | g.78123184C>A | CA2694156166 | PGK1 | c.757-11C>A (n.757-11C>A) c.673-11C>A (n.673-11C>A) n.164-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123184C= | CA2439140479 | PGK1 | c.757-11C= (n.757-11C=) c.673-11C= (n.673-11C=) n.164-11C= | |
X | g.78123184C>T | CA2439140480 | PGK1 | c.757-11C>T (n.757-11C>T) c.673-11C>T (n.673-11C>T) n.164-11C>T | dbSNP |
X | g.78123185C>T | CA2580101982 | PGK1 | c.757-10C>T (n.757-10C>T) c.673-10C>T (n.673-10C>T) n.164-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78123186C>A | CA2694156167 | PGK1 | c.757-9C>A (n.757-9C>A) c.673-9C>A (n.673-9C>A) n.164-9C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123186C= | CA2439140481 | PGK1 | c.757-9C= (n.757-9C=) c.673-9C= (n.673-9C=) n.164-9C= | |
X | g.78123186C>G | CA2439140482 | PGK1 | c.757-9C>G (n.757-9C>G) c.673-9C>G (n.673-9C>G) n.164-9C>G | dbSNP |
X | g.78123186C>T | CA10459767 | PGK1 | c.757-9C>T (n.757-9C>T) c.673-9C>T (n.673-9C>T) n.164-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78123187C>A | CA2841804336 | PGK1 | c.757-8C>A (n.757-8C>A) c.673-8C>A (n.673-8C>A) n.164-8C>A | |
X | g.78123187C= | CA2439140483 | PGK1 | c.757-8C= (n.757-8C=) c.673-8C= (n.673-8C=) n.164-8C= | |
X | g.78123187C>G | CA2439140484 | PGK1 | c.757-8C>G (n.757-8C>G) c.673-8C>G (n.673-8C>G) n.164-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123187C>T | CA2511186549 | PGK1 | c.757-8C>T (n.757-8C>T) c.673-8C>T (n.673-8C>T) n.164-8C>T | |
X | g.78123187_78123188del | CA2694156168 | PGK1 | c.757-8_757-7del (n.757-8_757-7del) c.673-8_673-7del (n.673-8_673-7del) n.164-8_164-7del | gnomAD v4 |
X | g.78123187_78123188delinsCT | CA2439140485 | PGK1 | c.757-8_757-7delinsCT (n.757-8_757-7delinsCT) c.673-8_673-7delinsCT (n.673-8_673-7delinsCT) n.164-8_164-7delinsCT | |
X | g.78123188del | CA2439140486 | PGK1 | c.757-7del (n.757-7del) c.673-7del (n.673-7del) n.164-7del | dbSNP |
X | g.78123188T>C | CA2694156169 | PGK1 | c.757-7T>C (n.757-7T>C) c.673-7T>C (n.673-7T>C) n.164-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123189G>A | CA643006594 | PGK1 | c.757-6G>A (n.757-6G>A) c.673-6G>A (n.673-6G>A) n.164-6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123189G= | CA2439140487 | PGK1 | c.757-6G= (n.757-6G=) c.673-6G= (n.673-6G=) n.164-6G= | |
X | g.78123189G>T | CA643006595 | PGK1 | c.757-6G>T (n.757-6G>T) c.673-6G>T (n.673-6G>T) n.164-6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123190T>A | CA2579650843 | PGK1 | c.757-5T>A (n.757-5T>A) c.673-5T>A (n.673-5T>A) n.164-5T>A | |
X | g.78123191G>A | CA2560071679 | PGK1 | c.757-4G>A (n.757-4G>A) c.673-4G>A (n.673-4G>A) n.164-4G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123192T>C | CA2694156170 | PGK1 | c.757-3T>C (n.757-3T>C) c.673-3T>C (n.673-3T>C) n.164-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123192T>G | CA2439140489 | PGK1 | c.757-3T>G (n.757-3T>G) c.673-3T>G (n.673-3T>G) n.164-3T>G | dbSNP |
X | g.78123192T= | CA2439140488 | PGK1 | c.757-3T= (n.757-3T=) c.673-3T= (n.673-3T=) n.164-3T= | |
X | g.78123193A>C | CA413716168 | PGK1 | c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) n.164-2A>C | |
X | g.78123193A>G | CA413716173 | PGK1 | c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) n.164-2A>G | |
X | g.78123193A>T | CA413716165 | PGK1 | c.757-2A>T (n.757-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) n.164-2A>T | |
X | g.78123194G>A | CA413716182 | PGK1 | c.757-1G>A (n.757-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) n.164-1G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123194G>C | CA413716176 | PGK1 | c.757-1G>C (n.757-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) n.164-1G>C | |
X | g.78123194G>T | CA413716180 | PGK1 | c.757-1G>T (n.757-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) n.164-1G>T | |
X | g.78123195A>C | CA413716185 | PGK1 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.164A>C | |
X | g.78123195A>G | CA413716187 | PGK1 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.164A>G | |
X | g.78123195A>T | CA413716188 | PGK1 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.164A>T | gnomAD v4 |
X | g.78123196T>A | CA413716191 | PGK1 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.165T>A | |
X | g.78123196T>C | CA120829 | PGK1 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123196T>G | CA413716194 | PGK1 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.165T>G | |
X | g.78123196T= | CA2439140490 | PGK1 | c.758T= (p.Ile253=) c.674T= (p.Ile225=) n.165T= | |
X | g.78123196_78123197insCTCGG | CA1134522797 | PGK1 | c.758_759insCTCGG (p.Gly254SerfsTer18) c.674_675insCTCGG (p.Gly226SerfsTer18) n.165_166insCTCGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123197T>A | CA517380735 | PGK1 | c.759T>A (p.Ile253=) c.675T>A (p.Ile225=) n.166T>A | |
X | g.78123197T>C | CA517380737 | PGK1 | c.759T>C (p.Ile253=) c.675T>C (p.Ile225=) n.166T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123197T>G | CA413716196 | PGK1 | c.759T>G (p.Ile253Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.166T>G | |
X | g.78123198G>A | CA413716199 | PGK1 | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) n.167G>A | |
X | g.78123198G>C | CA413716201 | PGK1 | c.760G>C (p.Gly254Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) n.167G>C | |
X | g.78123198G>T | CA413716204 | PGK1 | c.760G>T (p.Gly254Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) n.167G>T | gnomAD v4 |
X | g.78123199G>A | CA413716210 | PGK1 | c.761G>A (p.Gly254Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) n.168G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123199G>C | CA10459768 | PGK1 | c.761G>C (p.Gly254Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) n.168G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123199G= | CA2439140491 | PGK1 | c.761G= (p.Gly254=) c.677G= (p.Gly226=) n.168G= | |
X | g.78123199G>T | CA413716206 | PGK1 | c.761G>T (p.Gly254Val) c.677G>T (p.Gly226Val) n.168G>T | |
X | g.78123200C>A | CA517380739 | PGK1 | c.762C>A (p.Gly254=) c.678C>A (p.Gly226=) n.169C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123200C>G | CA517380741 | PGK1 | c.762C>G (p.Gly254=) c.678C>G (p.Gly226=) n.169C>G | |
X | g.78123200C>T | CA517380740 | PGK1 | c.762C>T (p.Gly254=) c.678C>T (p.Gly226=) n.169C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123200_78123203del | CA1134522800 | PGK1 | c.762_765del (p.Thr255LeufsTer14) c.678_681del (p.Thr227LeufsTer14) n.169_172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123201A>C | CA413716212 | PGK1 | c.763A>C (p.Thr255Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.170A>C | |
X | g.78123201A>G | CA413716213 | PGK1 | c.763A>G (p.Thr255Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.170A>G | |
X | g.78123201A>T | CA413716214 | PGK1 | c.763A>T (p.Thr255Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.170A>T | |
X | g.78123202C>A | CA413716215 | PGK1 | c.764C>A (p.Thr255Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.171C>A | |
X | g.78123202C>G | CA413716217 | PGK1 | c.764C>G (p.Thr255Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.171C>G | |
X | g.78123202C>T | CA413716220 | PGK1 | c.764C>T (p.Thr255Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.171C>T | |
X | g.78123203T>A | CA517380743 | PGK1 | c.765T>A (p.Thr255=) c.681T>A (p.Thr227=) n.172T>A | |
X | g.78123203T>C | CA517380744 | PGK1 | c.765T>C (p.Thr255=) c.681T>C (p.Thr227=) n.172T>C | |
X | g.78123203T>G | CA517380745 | PGK1 | c.765T>G (p.Thr255=) c.681T>G (p.Thr227=) n.172T>G | |
X | g.78123204T>A | CA413716222 | PGK1 | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.173T>A | |
X | g.78123204T>C | CA413716224 | PGK1 | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.173T>C | |
X | g.78123204T>G | CA413716225 | PGK1 | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.173T>G | |
X | g.78123205C>A | CA413716226 | PGK1 | c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.174C>A | |
X | g.78123205C= | CA2439140492 | PGK1 | c.767C= (p.Ser256=) c.683C= (p.Ser228=) n.174C= | |
X | g.78123205C>G | CA10459769 | PGK1 | c.767C>G (p.Ser256Cys) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78123205C>T | CA413716227 | PGK1 | c.767C>T (p.Ser256Phe) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.174C>T | |
X | g.78123206T>A | CA517380748 | PGK1 | c.768T>A (p.Ser256=) c.684T>A (p.Ser228=) n.175T>A | |
X | g.78123206T>C | CA517380751 | PGK1 | c.768T>C (p.Ser256=) c.684T>C (p.Ser228=) n.175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123206T>G | CA517380750 | PGK1 | c.768T>G (p.Ser256=) c.684T>G (p.Ser228=) n.175T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123206T= | CA2439140493 | PGK1 | c.768T= (p.Ser256=) c.684T= (p.Ser228=) n.175T= | |
X | g.78123207C>A | CA413716231 | PGK1 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.176C>A | |
X | g.78123207C>G | CA413716230 | PGK1 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.176C>G | |
X | g.78123207C>T | CA517380752 | PGK1 | c.769C>T (p.Leu257=) c.685C>T (p.Leu229=) n.176C>T | COSMIC |
X | g.78123207_78123211delinsCTGTT | CA2439140494 | PGK1 | c.769_773delinsCTGTT (p.Leu257=) c.685_689delinsCTGTT (p.Leu229=) n.176_180delinsCTGTT | |
X | g.78123208T>A | CA413716232 | PGK1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.177T>A | |
X | g.78123208T>C | CA413716236 | PGK1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.177T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123208T>G | CA413716233 | PGK1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.177T>G | |
X | g.78123210_78123213del | CA643006596 | PGK1 | c.772_775del (p.Phe258MetfsTer11) c.688_691del (p.Phe230MetfsTer11) n.179_182del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123209G>A | CA517380753 | PGK1 | c.771G>A (p.Leu257=) c.687G>A (p.Leu229=) n.178G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123209G>C | CA517380754 | PGK1 | c.771G>C (p.Leu257=) c.687G>C (p.Leu229=) n.178G>C | |
X | g.78123209G>T | CA517380755 | PGK1 | c.771G>T (p.Leu257=) c.687G>T (p.Leu229=) n.178G>T | |
X | g.78123210T>A | CA413716239 | PGK1 | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.179T>A | |
X | g.78123210T>C | CA413716241 | PGK1 | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.179T>C | |
X | g.78123210T>G | CA413716244 | PGK1 | c.772T>G (p.Phe258Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.179T>G | |
X | g.78123210_78123211insATCA | CA1134522812 | PGK1 | c.772_773insATCA (p.Phe258TyrfsTer3) c.688_689insATCA (p.Phe230TyrfsTer3) n.179_180insATCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123211T>A | CA413716247 | PGK1 | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.180T>A | |
X | g.78123211T>C | CA413716250 | PGK1 | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.180T>C | |
X | g.78123211T>G | CA413716255 | PGK1 | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.180T>G | |
X | g.78123212T>A | CA413716257 | PGK1 | c.774T>A (p.Phe258Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) n.181T>A | |
X | g.78123212T>C | CA517380759 | PGK1 | c.774T>C (p.Phe258=) c.690T>C (p.Phe230=) n.181T>C | |
X | g.78123212T>G | CA413716260 | PGK1 | c.774T>G (p.Phe258Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) n.181T>G | |
X | g.78123213G>A | CA10459770 | PGK1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123213G>C | CA413716261 | PGK1 | c.775G>C (p.Asp259His) c.691G>C (p.Asp231His) n.182G>C | |
X | g.78123213G= | CA2439140495 | PGK1 | c.775G= (p.Asp259=) c.691G= (p.Asp231=) n.182G= | |
X | g.78123213G>T | CA413716262 | PGK1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.182G>T | |
X | g.78123214A>C | CA413716269 | PGK1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.183A>C | |
X | g.78123214A>G | CA413716267 | PGK1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.183A>G | |
X | g.78123214A>T | CA413716264 | PGK1 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.183A>T | |
X | g.78123215T>A | CA413716271 | PGK1 | c.777T>A (p.Asp259Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.184T>A | |
X | g.78123215T>C | CA517380761 | PGK1 | c.777T>C (p.Asp259=) c.693T>C (p.Asp231=) n.184T>C | |
X | g.78123215T>G | CA413716273 | PGK1 | c.777T>G (p.Asp259Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.184T>G | |
X | g.78123215_78123216del | CA1134522816 | PGK1 | c.777_778del (p.Asp259GlufsTer15) c.693_694del (p.Asp231GlufsTer15) n.184_185del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123216G>A | CA413716281 | PGK1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.185G>A | dbSNP |
X | g.78123216G>C | CA413716284 | PGK1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.185G>C | |
X | g.78123216G= | CA2439140496 | PGK1 | c.778G= (p.Glu260=) c.694G= (p.Glu232=) n.185G= | |
X | g.78123216G>T | CA413716287 | PGK1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.185G>T | COSMIC |
X | g.78123217A>C | CA413716290 | PGK1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.186A>C | |
X | g.78123217A>G | CA413716292 | PGK1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.186A>G | |
X | g.78123217A>T | CA413716294 | PGK1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.186A>T | |
X | g.78123218A>C | CA413716296 | PGK1 | c.780A>C (p.Glu260Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) n.187A>C | |
X | g.78123218A>G | CA517380762 | PGK1 | c.780A>G (p.Glu260=) c.696A>G (p.Glu232=) n.187A>G | ClinVar |
X | g.78123218A>T | CA413716299 | PGK1 | c.780A>T (p.Glu260Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) n.187A>T | |
X | g.78123219G>A | CA413716307 | PGK1 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.188G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123219G>C | CA413716309 | PGK1 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.188G>C | |
X | g.78123219G>T | CA413716312 | PGK1 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.188G>T | |
X | g.78123220A>C | CA413716318 | PGK1 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.189A>C | |
X | g.78123220A>G | CA413716320 | PGK1 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.189A>G | gnomAD v4 |
X | g.78123220A>T | CA413716316 | PGK1 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.189A>T | |
X | g.78123221G>A | CA517380764 | PGK1 | c.783G>A (p.Glu261=) c.699G>A (p.Glu233=) n.190G>A | |
X | g.78123221G>C | CA413716324 | PGK1 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) n.190G>C | gnomAD v4 |
X | g.78123221G>T | CA413716332 | PGK1 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) n.190G>T | |
X | g.78123221_78123223del | CA1134522825 | PGK1 | c.783_785del (p.Gly262del) c.699_701del (p.Gly234del) n.190_192del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123222G>A | CA413716337 | PGK1 | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) n.191G>A | |
X | g.78123222G>C | CA413716339 | PGK1 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) n.191G>C | |
X | g.78123222G>T | CA413716342 | PGK1 | c.784G>T (p.Gly262Ter) c.700G>T (p.Gly234Ter) n.191G>T | |
X | g.78123223G>A | CA413716349 | PGK1 | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) n.192G>A | |
X | g.78123223G>C | CA413716348 | PGK1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.192G>C | |
X | g.78123223G>T | CA413716346 | PGK1 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.701G>T (p.Gly234Val) n.192G>T | |
X | g.78123224A>C | CA517380765 | PGK1 | c.786A>C (p.Gly262=) c.702A>C (p.Gly234=) n.193A>C | |
X | g.78123224A>G | CA517380766 | PGK1 | c.786A>G (p.Gly262=) c.702A>G (p.Gly234=) n.193A>G | |
X | g.78123224A>T | CA517380767 | PGK1 | c.786A>T (p.Gly262=) c.702A>T (p.Gly234=) n.193A>T | |
X | g.78123225G>A | CA413716352 | PGK1 | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.194G>A | |
X | g.78123225G>C | CA413716354 | PGK1 | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.194G>C | |
X | g.78123225G>T | CA413716357 | PGK1 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.194G>T | |
X | g.78123226C>A | CA413716360 | PGK1 | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.195C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123226C>G | CA413716362 | PGK1 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.195C>G | |
X | g.78123226C>T | CA413716366 | PGK1 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.195C>T | |
X | g.78123227C>A | CA517380768 | PGK1 | c.789C>A (p.Ala263=) c.705C>A (p.Ala235=) n.196C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123227C>G | CA517380769 | PGK1 | c.789C>G (p.Ala263=) c.705C>G (p.Ala235=) n.196C>G | |
X | g.78123227C>T | CA517380770 | PGK1 | c.789C>T (p.Ala263=) c.705C>T (p.Ala235=) n.196C>T | |
X | g.78123228A= | CA2439140497 | PGK1 | c.790A= (p.Lys264=) c.706A= (p.Lys236=) n.197A= | |
X | g.78123228A>C | CA413716373 | PGK1 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.197A>C | |
X | g.78123228A>G | CA413716375 | PGK1 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123228A>T | CA413716374 | PGK1 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.197A>T | |
X | g.78123229A= | CA2439140498 | PGK1 | c.791A= (p.Lys264=) c.707A= (p.Lys236=) n.198A= | |
X | g.78123229A>C | CA413716376 | PGK1 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.198A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123229A>G | CA413716377 | PGK1 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.198A>G | |
X | g.78123229A>T | CA413716379 | PGK1 | c.791A>T (p.Lys264Met) c.707A>T (p.Lys236Met) n.198A>T | |
X | g.78123230G>A | CA517380771 | PGK1 | c.792G>A (p.Lys264=) c.708G>A (p.Lys236=) n.199G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123230G>C | CA413716381 | PGK1 | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) n.199G>C | |
X | g.78123230G>T | CA413716383 | PGK1 | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) n.199G>T | |
X | g.78123231A>C | CA413716386 | PGK1 | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) n.200A>C | |
X | g.78123231A>G | CA413716388 | PGK1 | c.793A>G (p.Ile265Val) c.709A>G (p.Ile237Val) n.200A>G | |
X | g.78123231A>T | CA413716391 | PGK1 | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) n.200A>T | |
X | g.78123232T>A | CA413716395 | PGK1 | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) n.201T>A | |
X | g.78123232T>C | CA413716397 | PGK1 | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) n.201T>C | dbSNP |
X | g.78123232T>G | CA413716400 | PGK1 | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) n.201T>G | |
X | g.78123232T= | CA2439140499 | PGK1 | c.794T= (p.Ile265=) c.710T= (p.Ile237=) n.201T= | |
X | g.78123233T>A | CA517380774 | PGK1 | c.795T>A (p.Ile265=) c.711T>A (p.Ile237=) n.202T>A | |
X | g.78123233T>C | CA517380775 | PGK1 | c.795T>C (p.Ile265=) c.711T>C (p.Ile237=) n.202T>C | |
X | g.78123233T>G | CA413716404 | PGK1 | c.795T>G (p.Ile265Met) c.711T>G (p.Ile237Met) n.202T>G | |
X | g.78123234G>A | CA413716415 | PGK1 | c.796G>A (p.Val266Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) n.203G>A | |
X | g.78123234G>C | CA413716412 | PGK1 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) n.203G>C | |
X | g.78123234G>T | CA413716407 | PGK1 | c.796G>T (p.Val266Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) n.203G>T | |
X | g.78123234_78123236delinsATG | CA120821 | PGK1 | c.796_798delinsATG (p.Val266Met) c.712_714delinsATG (p.Val238Met) n.203_205delinsATG | ClinVar dbSNP |
X | g.78123234_78123236delinsGTC | CA2439140500 | PGK1 | c.796_798delinsGTC (p.Val266=) c.712_714delinsGTC (p.Val238=) n.203_205delinsGTC | |
X | g.78123235T>A | CA413716418 | PGK1 | c.797T>A (p.Val266Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) n.204T>A | |
X | g.78123235T>C | CA413716421 | PGK1 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) n.204T>C | |
X | g.78123235T>G | CA413716424 | PGK1 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) n.204T>G | |
X | g.78123236C>A | CA517380778 | PGK1 | c.798C>A (p.Val266=) c.714C>A (p.Val238=) n.205C>A | |
X | g.78123236C>G | CA517380776 | PGK1 | c.798C>G (p.Val266=) c.714C>G (p.Val238=) n.205C>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78123236C>T | CA517380777 | PGK1 | c.798C>T (p.Val266=) c.714C>T (p.Val238=) n.205C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123237A>C | CA413716425 | PGK1 | c.799A>C (p.Lys267Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.206A>C | |
X | g.78123237A>G | CA413716426 | PGK1 | c.799A>G (p.Lys267Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.206A>G | |
X | g.78123237A>T | CA413716427 | PGK1 | c.799A>T (p.Lys267Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.206A>T | |
X | g.78123239del | CA2579650844 | PGK1 | c.801del (p.Asp268ThrfsTer2) c.717del (p.Asp240ThrfsTer2) n.208del | |
X | g.78123238A>C | CA413716430 | PGK1 | c.800A>C (p.Lys267Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.207A>C | |
X | g.78123238A>G | CA413716428 | PGK1 | c.800A>G (p.Lys267Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.207A>G | gnomAD v4 |
X | g.78123238A>T | CA413716429 | PGK1 | c.800A>T (p.Lys267Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) n.207A>T | |
X | g.78123239A>C | CA413716431 | PGK1 | c.801A>C (p.Lys267Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) n.208A>C | |
X | g.78123239A>G | CA517380779 | PGK1 | c.801A>G (p.Lys267=) c.717A>G (p.Lys239=) n.208A>G | |
X | g.78123239A>T | CA413716432 | PGK1 | c.801A>T (p.Lys267Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) n.208A>T | |
X | g.78123240G>A | CA120818 | PGK1 | c.802G>A (p.Asp268Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.209G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78123240G>C | CA413716434 | PGK1 | c.802G>C (p.Asp268His) c.718G>C (p.Asp240His) n.209G>C | |
X | g.78123240G= | CA2439140501 | PGK1 | c.802G= (p.Asp268=) c.718G= (p.Asp240=) n.209G= | |
X | g.78123240G>T | CA413716435 | PGK1 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.209G>T | COSMIC |
X | g.78123241A>C | CA413716442 | PGK1 | c.803A>C (p.Asp268Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.210A>C | |
X | g.78123241A>G | CA413716437 | PGK1 | c.803A>G (p.Asp268Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.210A>G | |
X | g.78123241A>T | CA413716440 | PGK1 | c.803A>T (p.Asp268Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.210A>T | |
X | g.78123242C>A | CA413716444 | PGK1 | c.804C>A (p.Asp268Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) n.211C>A | |
X | g.78123242C>G | CA413716446 | PGK1 | c.804C>G (p.Asp268Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) n.211C>G | |
X | g.78123242C>T | CA517380781 | PGK1 | c.804C>T (p.Asp268=) c.720C>T (p.Asp240=) n.211C>T | |
X | g.78123243C>A | CA413716449 | PGK1 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.212C>A | |
X | g.78123243C= | CA2439140502 | PGK1 | c.805C= (p.Leu269=) c.721C= (p.Leu241=) n.212C= | |
X | g.78123243C>G | CA413716451 | PGK1 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.212C>G | |
X | g.78123243C>T | CA517380782 | PGK1 | c.805C>T (p.Leu269=) c.721C>T (p.Leu241=) n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123244T>A | CA413716454 | PGK1 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.213T>A | |
X | g.78123244T>C | CA413716456 | PGK1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.213T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123244T>G | CA413716459 | PGK1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.213T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123244T= | CA2439140503 | PGK1 | c.806T= (p.Leu269=) c.722T= (p.Leu241=) n.213T= | |
X | g.78123245A>C | CA517380783 | PGK1 | c.807A>C (p.Leu269=) c.723A>C (p.Leu241=) n.214A>C | |
X | g.78123245A>G | CA517380784 | PGK1 | c.807A>G (p.Leu269=) c.723A>G (p.Leu241=) n.214A>G | gnomAD v4 |
X | g.78123245A>T | CA517380785 | PGK1 | c.807A>T (p.Leu269=) c.723A>T (p.Leu241=) n.214A>T | |
X | g.78123246A>C | CA413716460 | PGK1 | c.808A>C (p.Met270Leu) c.724A>C (p.Met242Leu) n.215A>C | |
X | g.78123246A>G | CA413716461 | PGK1 | c.808A>G (p.Met270Val) c.724A>G (p.Met242Val) n.215A>G | |
X | g.78123246A>T | CA413716462 | PGK1 | c.808A>T (p.Met270Leu) c.724A>T (p.Met242Leu) n.215A>T | |
X | g.78123247T>A | CA413716465 | PGK1 | c.809T>A (p.Met270Lys) c.725T>A (p.Met242Lys) n.216T>A | |
X | g.78123247T>C | CA10459771 | PGK1 | c.809T>C (p.Met270Thr) c.725T>C (p.Met242Thr) n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123247T>G | CA413716470 | PGK1 | c.809T>G (p.Met270Arg) c.725T>G (p.Met242Arg) n.216T>G | |
X | g.78123247T= | CA2439140504 | PGK1 | c.809T= (p.Met270=) c.725T= (p.Met242=) n.216T= | |
X | g.78123248G>A | CA413716473 | PGK1 | c.810G>A (p.Met270Ile) c.726G>A (p.Met242Ile) n.217G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123248G>C | CA413716477 | PGK1 | c.810G>C (p.Met270Ile) c.726G>C (p.Met242Ile) n.217G>C | |
X | g.78123248G>T | CA413716474 | PGK1 | c.810G>T (p.Met270Ile) c.726G>T (p.Met242Ile) n.217G>T | |
X | g.78123249T>A | CA10459772 | PGK1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.218T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123249T>C | CA413716484 | PGK1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.218T>C | COSMIC |
X | g.78123249T>G | CA413716482 | PGK1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.218T>G | |
X | g.78123249T= | CA2439140505 | PGK1 | c.811T= (p.Ser271=) c.727T= (p.Ser243=) n.218T= | |
X | g.78123250C>A | CA413716487 | PGK1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.219C>A | |
X | g.78123250C>G | CA413716489 | PGK1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.219C>G | |
X | g.78123250C>T | CA413716491 | PGK1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.219C>T | |
X | g.78123251C>A | CA517380786 | PGK1 | c.813C>A (p.Ser271=) c.729C>A (p.Ser243=) n.220C>A | |
X | g.78123251C>G | CA517380787 | PGK1 | c.813C>G (p.Ser271=) c.729C>G (p.Ser243=) n.220C>G | |
X | g.78123251C>T | CA517380788 | PGK1 | c.813C>T (p.Ser271=) c.729C>T (p.Ser243=) n.220C>T | |
X | g.78123252A>C | CA413716494 | PGK1 | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.221A>C | |
X | g.78123252A>G | CA413716496 | PGK1 | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.221A>G | |
X | g.78123252A>T | CA413716498 | PGK1 | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.221A>T | |
X | g.78123254del | CA2579650845 | PGK1 | c.816del (p.Ala273LeufsTer6) c.732del (p.Ala245LeufsTer6) n.223del | |
X | g.78123253A= | CA2439140506 | PGK1 | c.815A= (p.Lys272=) c.731A= (p.Lys244=) n.222A= | |
X | g.78123253A>C | CA413716500 | PGK1 | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.222A>C | |
X | g.78123253A>G | CA10459773 | PGK1 | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123253A>T | CA413716502 | PGK1 | c.815A>T (p.Lys272Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) n.222A>T |