| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78123045T>A | CA643006587 | PGK1 | c.756+96T>A (n.756+96T>A) c.672+96T>A (n.672+96T>A) n.163+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123045T>C | CA2694156103 | PGK1 | c.756+96T>C (n.756+96T>C) c.672+96T>C (n.672+96T>C) n.163+44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123045T= | CA2439140434 | PGK1 | c.756+96T= (n.756+96T=) c.672+96T= (n.672+96T=) n.163+44T= | |
| X | g.78123046G>A | CA878427428 | PGK1 | c.756+97G>A (n.756+97G>A) c.672+97G>A (n.672+97G>A) n.163+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123046G= | CA2439140435 | PGK1 | c.756+97G= (n.756+97G=) c.672+97G= (n.672+97G=) n.163+45G= | |
| X | g.78123048A>G | CA2579650826 | PGK1 | c.756+99A>G (n.756+99A>G) c.672+99A>G (n.672+99A>G) n.163+47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123049A= | CA2439140436 | PGK1 | c.756+100A= (n.756+100A=) c.672+100A= (n.672+100A=) n.163+48A= | |
| X | g.78123049A>G | CA2439140437 | PGK1 | c.756+100A>G (n.756+100A>G) c.672+100A>G (n.672+100A>G) n.163+48A>G | dbSNP |
| X | g.78123052_78123053delinsTC | CA2439140438 | PGK1 | c.756+103_756+104delinsTC (n.756+103_756+104delinsTC) c.672+103_672+104delinsTC (n.672+103_672+104delinsTC) n.163+51_163+52delinsTC | |
| X | g.78123053C= | CA2439140439 | PGK1 | c.756+104C= (n.756+104C=) c.672+104C= (n.672+104C=) n.163+52C= | |
| X | g.78123053C>G | CA878427430 | PGK1 | c.756+104C>G (n.756+104C>G) c.672+104C>G (n.672+104C>G) n.163+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123053C>T | CA2694156104 | PGK1 | c.756+104C>T (n.756+104C>T) c.672+104C>T (n.672+104C>T) n.163+52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123055del | CA878427433 | PGK1 | c.756+106del (n.756+106del) c.672+106del (n.672+106del) n.163+54del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123054C>T | CA657970144 | PGK1 | c.756+105C>T (n.756+105C>T) c.672+105C>T (n.672+105C>T) n.163+53C>T | COSMIC |
| X | g.78123055C= | CA2439140440 | PGK1 | c.756+106C= (n.756+106C=) c.672+106C= (n.672+106C=) n.163+54C= | |
| X | g.78123055C>G | CA2694156105 | PGK1 | c.756+106C>G (n.756+106C>G) c.672+106C>G (n.672+106C>G) n.163+54C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123055C>T | CA643006588 | PGK1 | c.756+106C>T (n.756+106C>T) c.672+106C>T (n.672+106C>T) n.163+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123056A= | CA2439140441 | PGK1 | c.756+107A= (n.756+107A=) c.672+107A= (n.672+107A=) n.163+55A= | |
| X | g.78123056A>G | CA1134522771 | PGK1 | c.756+107A>G (n.756+107A>G) c.672+107A>G (n.672+107A>G) n.163+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123058T>G | CA2694156106 | PGK1 | c.756+109T>G (n.756+109T>G) c.672+109T>G (n.672+109T>G) n.163+57T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123071G>T | CA2694156107 | PGK1 | c.756+122G>T (n.756+122G>T) c.672+122G>T (n.672+122G>T) n.163+70G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123073C>A | CA2564089505 | PGK1 | c.757-122C>A (n.757-122C>A) c.673-122C>A (n.673-122C>A) n.163+72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123073C>T | CA2694156108 | PGK1 | c.757-122C>T (n.757-122C>T) c.673-122C>T (n.673-122C>T) n.163+72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123076G>A | CA2694156109 | PGK1 | c.757-119G>A (n.757-119G>A) c.673-119G>A (n.673-119G>A) n.163+75G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123076G= | CA2439140442 | PGK1 | c.757-119G= (n.757-119G=) c.673-119G= (n.673-119G=) n.163+75G= | |
| X | g.78123076G>T | CA331586149 | PGK1 | c.757-119G>T (n.757-119G>T) c.673-119G>T (n.673-119G>T) n.163+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123077T>C | CA2439140444 | PGK1 | c.757-118T>C (n.757-118T>C) c.673-118T>C (n.673-118T>C) n.163+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123077T= | CA2439140443 | PGK1 | c.757-118T= (n.757-118T=) c.673-118T= (n.673-118T=) n.163+76T= | |
| X | g.78123078C>A | CA2694156110 | PGK1 | c.757-117C>A (n.757-117C>A) c.673-117C>A (n.673-117C>A) n.163+77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123079_78123080insA | CA2534767102 | PGK1 | c.757-116_757-115insA (n.757-116_757-115insA) c.673-116_673-115insA (n.673-116_673-115insA) n.163+78_163+79insA | |
| X | g.78123081T>C | CA2439140446 | PGK1 | c.757-114T>C (n.757-114T>C) c.673-114T>C (n.673-114T>C) n.163+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123081T= | CA2439140445 | PGK1 | c.757-114T= (n.757-114T=) c.673-114T= (n.673-114T=) n.163+80T= | |
| X | g.78123082C>A | CA2694156111 | PGK1 | c.757-113C>A (n.757-113C>A) c.673-113C>A (n.673-113C>A) n.163+81C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123082C= | CA2439140447 | PGK1 | c.757-113C= (n.757-113C=) c.673-113C= (n.673-113C=) n.163+81C= | |
| X | g.78123082C>T | CA331586150 | PGK1 | c.757-113C>T (n.757-113C>T) c.673-113C>T (n.673-113C>T) n.163+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123082_78123083del | CA2521835642 | PGK1 | c.757-113_757-112del (n.757-113_757-112del) c.673-113_673-112del (n.673-113_673-112del) n.163+81_163+82del | |
| X | g.78123083G>A | CA331586151 | PGK1 | c.757-112G>A (n.757-112G>A) c.673-112G>A (n.673-112G>A) n.163+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123083G= | CA2439140448 | PGK1 | c.757-112G= (n.757-112G=) c.673-112G= (n.673-112G=) n.163+82G= | |
| X | g.78123083G>T | CA2694156112 | PGK1 | c.757-112G>T (n.757-112G>T) c.673-112G>T (n.673-112G>T) n.163+82G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123085C>T | CA2694156113 | PGK1 | c.757-110C>T (n.757-110C>T) c.673-110C>T (n.673-110C>T) n.163+84C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123089G>T | CA2694156114 | PGK1 | c.757-106G>T (n.757-106G>T) c.673-106G>T (n.673-106G>T) n.163+88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123090C>T | CA2694156115 | PGK1 | c.757-105C>T (n.757-105C>T) c.673-105C>T (n.673-105C>T) n.163+89C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123092T>A | CA331586152 | PGK1 | c.757-103T>A (n.757-103T>A) c.673-103T>A (n.673-103T>A) n.163+91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123092T>G | CA2694156116 | PGK1 | c.757-103T>G (n.757-103T>G) c.673-103T>G (n.673-103T>G) n.163+91T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123092T= | CA2439140449 | PGK1 | c.757-103T= (n.757-103T=) c.673-103T= (n.673-103T=) n.163+91T= | |
| X | g.78123092_78123093insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC | CA2694156117 | PGK1 | c.757-103_757-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC (n.757-103_757-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC) c.673-103_673-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC (n.673-103_673-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC) n.163+91_163+92insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC | gnomAD v4 |
| X | g.78123094G>A | CA2694156118 | PGK1 | c.757-101G>A (n.757-101G>A) c.673-101G>A (n.673-101G>A) n.163+93G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123094G>T | CA2821960479 | PGK1 | c.757-101G>T (n.757-101G>T) c.673-101G>T (n.673-101G>T) n.163+93G>T | |
| X | g.78123095T>C | CA2439140451 | PGK1 | c.757-100T>C (n.757-100T>C) c.673-100T>C (n.673-100T>C) n.163+94T>C | dbSNP |
| X | g.78123095T= | CA2439140450 | PGK1 | c.757-100T= (n.757-100T=) c.673-100T= (n.673-100T=) n.163+94T= | |
| X | g.78123097C>A | CA2579650827 | PGK1 | c.757-98C>A (n.757-98C>A) c.673-98C>A (n.673-98C>A) n.163+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123097C>T | CA2546657486 | PGK1 | c.757-98C>T (n.757-98C>T) c.673-98C>T (n.673-98C>T) n.163+96C>T | |
| X | g.78123098C>G | CA2694156119 | PGK1 | c.757-97C>G (n.757-97C>G) c.673-97C>G (n.673-97C>G) n.164-97C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123098C>T | CA2694156120 | PGK1 | c.757-97C>T (n.757-97C>T) c.673-97C>T (n.673-97C>T) n.164-97C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123102A= | CA2439140452 | PGK1 | c.757-93A= (n.757-93A=) c.673-93A= (n.673-93A=) n.164-93A= | |
| X | g.78123102A>G | CA2439140453 | PGK1 | c.757-93A>G (n.757-93A>G) c.673-93A>G (n.673-93A>G) n.164-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123102A>T | CA878427453 | PGK1 | c.757-93A>T (n.757-93A>T) c.673-93A>T (n.673-93A>T) n.164-93A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123103T>C | CA331586153 | PGK1 | c.757-92T>C (n.757-92T>C) c.673-92T>C (n.673-92T>C) n.164-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123103T= | CA2439140454 | PGK1 | c.757-92T= (n.757-92T=) c.673-92T= (n.673-92T=) n.164-92T= | |
| X | g.78123104A= | CA2439140455 | PGK1 | c.757-91A= (n.757-91A=) c.673-91A= (n.673-91A=) n.164-91A= | |
| X | g.78123104A>G | CA1134522781 | PGK1 | c.757-91A>G (n.757-91A>G) c.673-91A>G (n.673-91A>G) n.164-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123105T>C | CA2541904050 | PGK1 | c.757-90T>C (n.757-90T>C) c.673-90T>C (n.673-90T>C) n.164-90T>C | |
| X | g.78123106T>C | CA2694156122 | PGK1 | c.757-89T>C (n.757-89T>C) c.673-89T>C (n.673-89T>C) n.164-89T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123106T>G | CA2694156121 | PGK1 | c.757-89T>G (n.757-89T>G) c.673-89T>G (n.673-89T>G) n.164-89T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123108T>C | CA2579650828 | PGK1 | c.757-87T>C (n.757-87T>C) c.673-87T>C (n.673-87T>C) n.164-87T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123109A>G | CA2563284143 | PGK1 | c.757-86A>G (n.757-86A>G) c.673-86A>G (n.673-86A>G) n.164-86A>G | |
| X | g.78123110T>C | CA2821960483 | PGK1 | c.757-85T>C (n.757-85T>C) c.673-85T>C (n.673-85T>C) n.164-85T>C | |
| X | g.78123112G>T | CA2694156123 | PGK1 | c.757-83G>T (n.757-83G>T) c.673-83G>T (n.673-83G>T) n.164-83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123114G>A | CA2439140457 | PGK1 | c.757-81G>A (n.757-81G>A) c.673-81G>A (n.673-81G>A) n.164-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123114G= | CA2439140456 | PGK1 | c.757-81G= (n.757-81G=) c.673-81G= (n.673-81G=) n.164-81G= | |
| X | g.78123114G>T | CA2694156124 | PGK1 | c.757-81G>T (n.757-81G>T) c.673-81G>T (n.673-81G>T) n.164-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123115T>C | CA2694156125 | PGK1 | c.757-80T>C (n.757-80T>C) c.673-80T>C (n.673-80T>C) n.164-80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123116C>A | CA2694156126 | PGK1 | c.757-79C>A (n.757-79C>A) c.673-79C>A (n.673-79C>A) n.164-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123116C= | CA2439140458 | PGK1 | c.757-79C= (n.757-79C=) c.673-79C= (n.673-79C=) n.164-79C= | |
| X | g.78123116C>G | CA2439140459 | PGK1 | c.757-79C>G (n.757-79C>G) c.673-79C>G (n.673-79C>G) n.164-79C>G | dbSNP |
| X | g.78123118G>A | CA2694156127 | PGK1 | c.757-77G>A (n.757-77G>A) c.673-77G>A (n.673-77G>A) n.164-77G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123120T>A | CA2579650829 | PGK1 | c.757-75T>A (n.757-75T>A) c.673-75T>A (n.673-75T>A) n.164-75T>A | |
| X | g.78123120T>G | CA2439140461 | PGK1 | c.757-75T>G (n.757-75T>G) c.673-75T>G (n.673-75T>G) n.164-75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123120T= | CA2439140460 | PGK1 | c.757-75T= (n.757-75T=) c.673-75T= (n.673-75T=) n.164-75T= | |
| X | g.78123122C>A | CA2694156128 | PGK1 | c.757-73C>A (n.757-73C>A) c.673-73C>A (n.673-73C>A) n.164-73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123122C>T | CA2694156129 | PGK1 | c.757-73C>T (n.757-73C>T) c.673-73C>T (n.673-73C>T) n.164-73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123123C>T | CA2694156130 | PGK1 | c.757-72C>T (n.757-72C>T) c.673-72C>T (n.673-72C>T) n.164-72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123124T>C | CA878427457 | PGK1 | c.757-71T>C (n.757-71T>C) c.673-71T>C (n.673-71T>C) n.164-71T>C | dbSNP |
| X | g.78123124T= | CA2439140462 | PGK1 | c.757-71T= (n.757-71T=) c.673-71T= (n.673-71T=) n.164-71T= | |
| X | g.78123125G>A | CA2694156131 | PGK1 | c.757-70G>A (n.757-70G>A) c.673-70G>A (n.673-70G>A) n.164-70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123125G>T | CA2579650830 | PGK1 | c.757-70G>T (n.757-70G>T) c.673-70G>T (n.673-70G>T) n.164-70G>T | |
| X | g.78123126T>A | CA2579650831 | PGK1 | c.757-69T>A (n.757-69T>A) c.673-69T>A (n.673-69T>A) n.164-69T>A | |
| X | g.78123126T>C | CA2694156132 | PGK1 | c.757-69T>C (n.757-69T>C) c.673-69T>C (n.673-69T>C) n.164-69T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123127C>A | CA2579650832 | PGK1 | c.757-68C>A (n.757-68C>A) c.673-68C>A (n.673-68C>A) n.164-68C>A | |
| X | g.78123129G>C | CA2552074026 | PGK1 | c.757-66G>C (n.757-66G>C) c.673-66G>C (n.673-66G>C) n.164-66G>C | |
| X | g.78123129G>T | CA2694156133 | PGK1 | c.757-66G>T (n.757-66G>T) c.673-66G>T (n.673-66G>T) n.164-66G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78123130del | CA2499618928 | PGK1 | c.757-65del (n.757-65del) c.673-65del (n.673-65del) n.164-65del | |
| X | g.78123130C>A | CA2694156134 | PGK1 | c.757-65C>A (n.757-65C>A) c.673-65C>A (n.673-65C>A) n.164-65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123130C>G | CA2579650833 | PGK1 | c.757-65C>G (n.757-65C>G) c.673-65C>G (n.673-65C>G) n.164-65C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78123131T>C | CA2439140464 | PGK1 | c.757-64T>C (n.757-64T>C) c.673-64T>C (n.673-64T>C) n.164-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78123131T= | CA2439140463 | PGK1 | c.757-64T= (n.757-64T=) c.673-64T= (n.673-64T=) n.164-64T= | |
| X | g.78123132T>C | CA2694156135 | PGK1 | c.757-63T>C (n.757-63T>C) c.673-63T>C (n.673-63T>C) n.164-63T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123134G>A | CA331586154 | PGK1 | c.757-61G>A (n.757-61G>A) c.673-61G>A (n.673-61G>A) n.164-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78123134G>C | CA2694156136 | PGK1 | c.757-61G>C (n.757-61G>C) c.673-61G>C (n.673-61G>C) n.164-61G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123134G= | CA2439140465 | PGK1 | c.757-61G= (n.757-61G=) c.673-61G= (n.673-61G=) n.164-61G= | |
| X | g.78123136G>C | CA2694156137 | PGK1 | c.757-59G>C (n.757-59G>C) c.673-59G>C (n.673-59G>C) n.164-59G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78123138G>T | CA2579650834 | PGK1 | c.757-57G>T (n.757-57G>T) c.673-57G>T (n.673-57G>T) n.164-57G>T | |
| X | g.78123139G>A | CA2579650835 | PGK1 | c.757-56G>A (n.757-56G>A) c.673-56G>A (n.673-56G>A) n.164-56G>A | |
| X | g.78123140C>A | CA2694156138 | PGK1 | c.757-55C>A (n.757-55C>A) c.673-55C>A (n.673-55C>A) n.164-55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123140C>T | CA2503449052 | PGK1 | c.757-55C>T (n.757-55C>T) c.673-55C>T (n.673-55C>T) n.164-55C>T | |
| X | g.78123142G>A | CA2572855529 | PGK1 | c.757-53G>A (n.757-53G>A) c.673-53G>A (n.673-53G>A) n.164-53G>A | |
| X | g.78123144C>A | CA2579650836 | PGK1 | c.757-51C>A (n.757-51C>A) c.673-51C>A (n.673-51C>A) n.164-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78123145T>A | CA2569871663 | PGK1 | c.757-50T>A (n.757-50T>A) c.673-50T>A (n.673-50T>A) n.164-50T>A |