Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78118230C>ACA2694155933PGK1c.641+60C>A (n.641+60C>A)
c.557+60C>A (n.557+60C>A)
n.633+60C>A
 gnomAD v4
Xg.78118230C>TCA2694155934PGK1c.641+60C>T (n.641+60C>T)
c.557+60C>T (n.557+60C>T)
n.633+60C>T
 gnomAD v4
Xg.78118233G>ACA2694155936PGK1c.641+63G>A (n.641+63G>A)
c.557+63G>A (n.557+63G>A)
n.633+63G>A
 gnomAD v4
Xg.78118233G>TCA2821959966PGK1c.641+63G>T (n.641+63G>T)
c.557+63G>T (n.557+63G>T)
n.633+63G>T
Xg.78118235delCA2694155935PGK1c.641+65del (n.641+65del)
c.557+65del (n.557+65del)
n.633+65del
 gnomAD v4
Xg.78118234G>CCA2439138631PGK1c.641+64G>C (n.641+64G>C)
c.557+64G>C (n.557+64G>C)
n.633+64G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118234G=CA2439138630PGK1c.641+64G= (n.641+64G=)
c.557+64G= (n.557+64G=)
n.633+64G=
Xg.78118235G>ACA2694155937PGK1c.641+65G>A (n.641+65G>A)
c.557+65G>A (n.557+65G>A)
n.633+65G>A
 gnomAD v4
Xg.78118235G>TCA2694155938PGK1c.641+65G>T (n.641+65G>T)
c.557+65G>T (n.557+65G>T)
n.633+65G>T
 gnomAD v4
Xg.78118236T>ACA2694155939PGK1c.641+66T>A (n.641+66T>A)
c.557+66T>A (n.557+66T>A)
n.633+66T>A
 gnomAD v4
Xg.78118237G>ACA2694155940PGK1c.641+67G>A (n.641+67G>A)
c.557+67G>A (n.557+67G>A)
n.633+67G>A
 gnomAD v4
Xg.78118238G>ACA2439138633PGK1c.641+68G>A (n.641+68G>A)
c.557+68G>A (n.557+68G>A)
n.633+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118238G=CA2439138632PGK1c.641+68G= (n.641+68G=)
c.557+68G= (n.557+68G=)
n.633+68G=
Xg.78118240T>GCA2694155941PGK1c.641+70T>G (n.641+70T>G)
c.557+70T>G (n.557+70T>G)
n.633+70T>G
 gnomAD v4
Xg.78118242A=CA2439138634PGK1c.641+72A= (n.641+72A=)
c.557+72A= (n.557+72A=)
n.633+72A=
Xg.78118242A>GCA2439138635PGK1c.641+72A>G (n.641+72A>G)
c.557+72A>G (n.557+72A>G)
n.633+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118243T>GCA2694155942PGK1c.641+73T>G (n.641+73T>G)
c.557+73T>G (n.557+73T>G)
n.633+73T>G
 gnomAD v4
Xg.78118244T>CCA2694155943PGK1c.641+74T>C (n.641+74T>C)
c.557+74T>C (n.557+74T>C)
n.633+74T>C
 gnomAD v4
Xg.78118246T>ACA2579650779PGK1c.641+76T>A (n.641+76T>A)
c.557+76T>A (n.557+76T>A)
n.633+76T>A
Xg.78118246T>CCA2694155944PGK1c.641+76T>C (n.641+76T>C)
c.557+76T>C (n.557+76T>C)
n.633+76T>C
 gnomAD v4
Xg.78118247C>ACA1134521339PGK1c.641+77C>A (n.641+77C>A)
c.557+77C>A (n.557+77C>A)
n.633+77C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118247C=CA2439138636PGK1c.641+77C= (n.641+77C=)
c.557+77C= (n.557+77C=)
n.633+77C=
Xg.78118248A=CA2439138637PGK1c.641+78A= (n.641+78A=)
c.557+78A= (n.557+78A=)
n.633+78A=
Xg.78118248A>GCA1134521343PGK1c.641+78A>G (n.641+78A>G)
c.557+78A>G (n.557+78A>G)
n.633+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118250A>GCA2694155945PGK1c.641+80A>G (n.641+80A>G)
c.557+80A>G (n.557+80A>G)
n.633+80A>G
 gnomAD v4
Xg.78118251T>ACA2821959967PGK1c.641+81T>A (n.641+81T>A)
c.557+81T>A (n.557+81T>A)
n.633+81T>A
Xg.78118251T>CCA878423931PGK1c.641+81T>C (n.641+81T>C)
c.557+81T>C (n.557+81T>C)
n.633+81T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118251T=CA2439138638PGK1c.641+81T= (n.641+81T=)
c.557+81T= (n.557+81T=)
n.633+81T=
Xg.78118254C>ACA2579650780PGK1c.641+84C>A (n.641+84C>A)
c.557+84C>A (n.557+84C>A)
n.633+84C>A
 gnomAD v4
Xg.78118254C>TCA657970125PGK1c.641+84C>T (n.641+84C>T)
c.557+84C>T (n.557+84C>T)
n.633+84C>T
 COSMIC
Xg.78118256C>ACA2694155947PGK1c.641+86C>A (n.641+86C>A)
c.557+86C>A (n.557+86C>A)
n.633+86C>A
 gnomAD v4
Xg.78118256C=CA2439138639PGK1c.641+86C= (n.641+86C=)
c.557+86C= (n.557+86C=)
n.633+86C=
Xg.78118256C>GCA642709319PGK1c.641+86C>G (n.641+86C>G)
c.557+86C>G (n.557+86C>G)
n.633+86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118256C>TCA2694155946PGK1c.641+86C>T (n.641+86C>T)
c.557+86C>T (n.557+86C>T)
n.633+86C>T
 gnomAD v4
Xg.78118257A>CCA2579650781PGK1c.641+87A>C (n.641+87A>C)
c.557+87A>C (n.557+87A>C)
n.633+87A>C
 gnomAD v4
Xg.78118258G>CCA2439138641PGK1c.641+88G>C (n.641+88G>C)
c.557+88G>C (n.557+88G>C)
n.633+88G>C
 dbSNP
Xg.78118258G=CA2439138640PGK1c.641+88G= (n.641+88G=)
c.557+88G= (n.557+88G=)
n.633+88G=
Xg.78118258G>TCA2694155948PGK1c.641+88G>T (n.641+88G>T)
c.557+88G>T (n.557+88G>T)
n.633+88G>T
 gnomAD v4
Xg.78118260C>ACA2694155949PGK1c.641+90C>A (n.641+90C>A)
c.557+90C>A (n.557+90C>A)
n.633+90C>A
 gnomAD v4
Xg.78118260C>TCA2694155950PGK1c.641+90C>T (n.641+90C>T)
c.557+90C>T (n.557+90C>T)
n.633+90C>T
 gnomAD v4
Xg.78118262C>ACA2579650782PGK1c.641+92C>A (n.641+92C>A)
c.557+92C>A (n.557+92C>A)
n.633+92C>A
Xg.78118262C>TCA2579650783PGK1c.641+92C>T (n.641+92C>T)
c.557+92C>T (n.557+92C>T)
n.633+92C>T
Xg.78118263A>CCA2694155951PGK1c.641+93A>C (n.641+93A>C)
c.557+93A>C (n.557+93A>C)
n.633+93A>C
 gnomAD v4
Xg.78118264C>TCA2694155952PGK1c.641+94C>T (n.641+94C>T)
c.557+94C>T (n.557+94C>T)
n.633+94C>T
 gnomAD v4
Xg.78118265T>ACA2694155953PGK1c.641+95T>A (n.641+95T>A)
c.557+95T>A (n.557+95T>A)
n.633+95T>A
 gnomAD v4
Xg.78118265T>CCA2694155955PGK1c.641+95T>C (n.641+95T>C)
c.557+95T>C (n.557+95T>C)
n.633+95T>C
 gnomAD v4
Xg.78118265T>GCA2694155954PGK1c.641+95T>G (n.641+95T>G)
c.557+95T>G (n.557+95T>G)
n.633+95T>G
 gnomAD v4
Xg.78118266G>TCA2694155956PGK1c.641+96G>T (n.641+96G>T)
c.557+96G>T (n.557+96G>T)
n.633+96G>T
 gnomAD v4
Xg.78118267G>TCA2694155957PGK1c.641+97G>T (n.641+97G>T)
c.557+97G>T (n.557+97G>T)
n.633+97G>T
 gnomAD v4
Xg.78118268G>ACA2579650784PGK1c.641+98G>A (n.641+98G>A)
c.557+98G>A (n.557+98G>A)
n.633+98G>A
 gnomAD v4
Xg.78118269T>ACA2694155958PGK1c.641+99T>A (n.641+99T>A)
c.557+99T>A (n.557+99T>A)
n.633+99T>A
 gnomAD v4
Xg.78118270A>GCA2694155959PGK1c.641+100A>G (n.641+100A>G)
c.557+100A>G (n.557+100A>G)
n.633+100A>G
 gnomAD v4
Xg.78118272C>ACA2694155960PGK1c.641+102C>A (n.641+102C>A)
c.557+102C>A (n.557+102C>A)
n.633+102C>A
 gnomAD v4
Xg.78118272C=CA2439138642PGK1c.641+102C= (n.641+102C=)
c.557+102C= (n.557+102C=)
n.633+102C=
Xg.78118272C>GCA878423957PGK1c.641+102C>G (n.641+102C>G)
c.557+102C>G (n.557+102C>G)
n.633+102C>G
 dbSNP
Xg.78118272C>TCA331585866PGK1c.641+102C>T (n.641+102C>T)
c.557+102C>T (n.557+102C>T)
n.633+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118272_78118274delinsCTGCA2439138643PGK1c.641+102_641+104delinsCTG (n.641+102_641+104delinsCTG)
c.557+102_557+104delinsCTG (n.557+102_557+104delinsCTG)
n.633+102_633+104delinsCTG
Xg.78118273_78118274delCA2439138644PGK1c.641+103_641+104del (n.641+103_641+104del)
c.557+103_557+104del (n.557+103_557+104del)
n.633+103_633+104del
 dbSNP
Xg.78118274G>CCA642709320PGK1c.641+104G>C (n.641+104G>C)
c.557+104G>C (n.557+104G>C)
n.633+104G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118274G=CA2439138645PGK1c.641+104G= (n.641+104G=)
c.557+104G= (n.557+104G=)
n.633+104G=
Xg.78118275A=CA2439138646PGK1c.641+105A= (n.641+105A=)
c.557+105A= (n.557+105A=)
n.633+105A=
Xg.78118275A>CCA331585867PGK1c.641+105A>C (n.641+105A>C)
c.557+105A>C (n.557+105A>C)
n.633+105A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118284T>ACA2694155961PGK1c.641+114T>A (n.641+114T>A)
c.557+114T>A (n.557+114T>A)
n.633+114T>A
 gnomAD v4
Xg.78118285A>TCA2694155962PGK1c.641+115A>T (n.641+115A>T)
c.557+115A>T (n.557+115A>T)
n.633+115A>T
 gnomAD v4
Xg.78118291G>ACA2694155963PGK1c.641+121G>A (n.641+121G>A)
c.557+121G>A (n.557+121G>A)
n.633+121G>A
 gnomAD v4
Xg.78118291G>TCA2694155964PGK1c.641+121G>T (n.641+121G>T)
c.557+121G>T (n.557+121G>T)
n.633+121G>T
 gnomAD v4
Xg.78118292G>ACA2439138648PGK1c.641+122G>A (n.641+122G>A)
c.557+122G>A (n.557+122G>A)
n.633+122G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118292G=CA2439138647PGK1c.641+122G= (n.641+122G=)
c.557+122G= (n.557+122G=)
n.633+122G=
Xg.78118292G>TCA2694155965PGK1c.641+122G>T (n.641+122G>T)
c.557+122G>T (n.557+122G>T)
n.633+122G>T
 gnomAD v4
Xg.78118294A>GCA2694155966PGK1c.641+124A>G (n.641+124A>G)
c.557+124A>G (n.557+124A>G)
n.633+124A>G
 gnomAD v4
Xg.78118295C>ACA2694155967PGK1c.641+125C>A (n.641+125C>A)
c.557+125C>A (n.557+125C>A)
n.633+125C>A
 gnomAD v4
Xg.78118296T>ACA2694155968PGK1c.641+126T>A (n.641+126T>A)
c.557+126T>A (n.557+126T>A)
n.633+126T>A
 gnomAD v4
Xg.78118296T>GCA2694155969PGK1c.641+126T>G (n.641+126T>G)
c.557+126T>G (n.557+126T>G)
n.633+126T>G
 gnomAD v4
Xg.78118297A=CA2439138649PGK1c.641+127A= (n.641+127A=)
c.557+127A= (n.557+127A=)
n.633+127A=
Xg.78118297A>GCA2694155970PGK1c.641+127A>G (n.641+127A>G)
c.557+127A>G (n.557+127A>G)
n.633+127A>G
 gnomAD v4
Xg.78118297A>TCA2439138650PGK1c.641+127A>T (n.641+127A>T)
c.557+127A>T (n.557+127A>T)
n.633+127A>T
 dbSNP
Xg.78118298C>ACA2694155971PGK1c.641+128C>A (n.641+128C>A)
c.557+128C>A (n.557+128C>A)
n.633+128C>A
 gnomAD v4
Xg.78118298C=CA2439138651PGK1c.641+128C= (n.641+128C=)
c.557+128C= (n.557+128C=)
n.633+128C=
Xg.78118298C>TCA1134521360PGK1c.641+128C>T (n.641+128C>T)
c.557+128C>T (n.557+128C>T)
n.633+128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118300G>CCA331585868PGK1c.641+130G>C (n.641+130G>C)
c.557+130G>C (n.557+130G>C)
n.633+130G>C
 dbSNP
Xg.78118300G=CA2439138652PGK1c.641+130G= (n.641+130G=)
c.557+130G= (n.557+130G=)
n.633+130G=
Xg.78118300G>TCA2694155972PGK1c.641+130G>T (n.641+130G>T)
c.557+130G>T (n.557+130G>T)
n.633+130G>T
 gnomAD v4
Xg.78118301G>TCA2694155973PGK1c.641+131G>T (n.641+131G>T)
c.557+131G>T (n.557+131G>T)
n.633+131G>T
 gnomAD v4
Xg.78118302C>ACA2694155974PGK1c.641+132C>A (n.641+132C>A)
c.557+132C>A (n.557+132C>A)
n.633+132C>A
 gnomAD v4
Xg.78118304G>ACA2439138654PGK1c.641+134G>A (n.641+134G>A)
c.557+134G>A (n.557+134G>A)
n.633+134G>A
 dbSNP
Xg.78118304G=CA2439138653PGK1c.641+134G= (n.641+134G=)
c.557+134G= (n.557+134G=)
n.633+134G=
Xg.78118304G>TCA2694155975PGK1c.641+134G>T (n.641+134G>T)
c.557+134G>T (n.557+134G>T)
n.633+134G>T
 gnomAD v4
Xg.78118306delCA2560942292PGK1c.641+136del (n.641+136del)
c.557+136del (n.557+136del)
n.633+136del
Xg.78118305G>TCA2694155976PGK1c.641+135G>T (n.641+135G>T)
c.557+135G>T (n.557+135G>T)
n.633+135G>T
 gnomAD v4
Xg.78118306G>ACA2694155977PGK1c.641+136G>A (n.641+136G>A)
c.557+136G>A (n.557+136G>A)
n.633+136G>A
 gnomAD v4
Xg.78118306G>CCA1134521362PGK1c.641+136G>C (n.641+136G>C)
c.557+136G>C (n.557+136G>C)
n.633+136G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118306G=CA2439138655PGK1c.641+136G= (n.641+136G=)
c.557+136G= (n.557+136G=)
n.633+136G=
Xg.78118307C>ACA2694155978PGK1c.641+137C>A (n.641+137C>A)
c.557+137C>A (n.557+137C>A)
n.633+137C>A
 gnomAD v4
Xg.78118307_78118308delCA2821959975PGK1c.641+137_641+138del (n.641+137_641+138del)
c.557+137_557+138del (n.557+137_557+138del)
n.633+137_633+138del
Xg.78118308A>GCA2597116728PGK1c.641+138A>G (n.641+138A>G)
c.557+138A>G (n.557+138A>G)
n.633+138A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118309T>CCA331585869PGK1c.641+139T>C (n.641+139T>C)
c.557+139T>C (n.557+139T>C)
n.633+139T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118309T=CA2439138656PGK1c.641+139T= (n.641+139T=)
c.557+139T= (n.557+139T=)
n.633+139T=
Xg.78118310G>ACA642709321PGK1c.641+140G>A (n.641+140G>A)
c.557+140G>A (n.557+140G>A)
n.633+140G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118310G=CA2439138657PGK1c.641+140G= (n.641+140G=)
c.557+140G= (n.557+140G=)
n.633+140G=
Xg.78118310_78118311insCACA2821959976PGK1c.641+140_641+141insCA (n.641+140_641+141insCA)
c.557+140_557+141insCA (n.557+140_557+141insCA)
n.633+140_633+141insCA
Xg.78118311G>ACA2694155979PGK1c.641+141G>A (n.641+141G>A)
c.557+141G>A (n.557+141G>A)
n.633+141G>A
 gnomAD v4
Xg.78118312T>ACA878423968PGK1c.641+142T>A (n.641+142T>A)
c.557+142T>A (n.557+142T>A)
n.633+142T>A
 dbSNP
Xg.78118312T=CA2439138658PGK1c.641+142T= (n.641+142T=)
c.557+142T= (n.557+142T=)
n.633+142T=
Xg.78118313G>TCA2694155980PGK1c.641+143G>T (n.641+143G>T)
c.557+143G>T (n.557+143G>T)
n.633+143G>T
 gnomAD v4
Xg.78118314G>ACA878423992PGK1c.641+144G>A (n.641+144G>A)
c.557+144G>A (n.557+144G>A)
n.633+144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118314G>CCA2694155981PGK1c.641+144G>C (n.641+144G>C)
c.557+144G>C (n.557+144G>C)
n.633+144G>C
 gnomAD v4
Xg.78118314G=CA2439138659PGK1c.641+144G= (n.641+144G=)
c.557+144G= (n.557+144G=)
n.633+144G=
Xg.78118315C>ACA2694155982PGK1c.641+145C>A (n.641+145C>A)
c.557+145C>A (n.557+145C>A)
n.633+145C>A
 gnomAD v4
Xg.78118316T>CCA2694155983PGK1c.641+146T>C (n.641+146T>C)
c.557+146T>C (n.557+146T>C)
n.633+146T>C
 gnomAD v4
Xg.78118317C>ACA2694155984PGK1c.641+147C>A (n.641+147C>A)
c.557+147C>A (n.557+147C>A)
n.633+147C>A
 gnomAD v4
Xg.78118317C>TCA2694155985PGK1c.641+147C>T (n.641+147C>T)
c.557+147C>T (n.557+147C>T)
n.633+147C>T
 gnomAD v4
Xg.78118318A>CCA2694155986PGK1c.641+148A>C (n.641+148A>C)
c.557+148A>C (n.557+148A>C)
n.633+148A>C
 gnomAD v4
Xg.78118319C>TCA2694155987PGK1c.641+149C>T (n.641+149C>T)
c.557+149C>T (n.557+149C>T)
n.633+149C>T
 gnomAD v4
Xg.78118320A>GCA2547305539PGK1c.641+150A>G (n.641+150A>G)
c.557+150A>G (n.557+150A>G)
n.633+150A>G
 gnomAD v4
Xg.78118321C>ACA331585870PGK1c.641+151C>A (n.641+151C>A)
c.557+151C>A (n.557+151C>A)
n.633+151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118321C=CA2439138660PGK1c.641+151C= (n.641+151C=)
c.557+151C= (n.557+151C=)
n.633+151C=
Xg.78118321C>TCA2694155988PGK1c.641+151C>T (n.641+151C>T)
c.557+151C>T (n.557+151C>T)
n.633+151C>T
 gnomAD v4
Xg.78118322C>ACA2694155989PGK1c.641+152C>A (n.641+152C>A)
c.557+152C>A (n.557+152C>A)
n.633+152C>A
 gnomAD v4
Xg.78118322C=CA2439138661PGK1c.641+152C= (n.641+152C=)
c.557+152C= (n.557+152C=)
n.633+152C=
Xg.78118322C>TCA2439138662PGK1c.641+152C>T (n.641+152C>T)
c.557+152C>T (n.557+152C>T)
n.633+152C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched