Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78118164T>ACA413721638PGK1c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.627T>A
Xg.78118164T>CCA413721640PGK1c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.627T>C
Xg.78118164T>GCA413721641PGK1c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.627T>G
Xg.78118165G>ACA517380052PGK1c.636G>A (p.Leu212=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.628G>A
 gnomAD v4
Xg.78118165G>CCA517380054PGK1c.636G>C (p.Leu212=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.628G>C
Xg.78118165G>TCA517380056PGK1c.636G>T (p.Leu212=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.628G>T
Xg.78118168_78118171delCA2695234624PGK1c.639_641+1del
c.555_557+1del
n.631_633+1del
Xg.78118166G>ACA413721642PGK1c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.629G>A
Xg.78118166G>CCA413721644PGK1c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.629G>C
Xg.78118166G>TCA413721646PGK1c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.629G>T
Xg.78118168_78118170delCA2694155917PGK1c.639_641del (p.Gly214del)
c.555_557del (p.Gly186del)
n.631_633del
 gnomAD v4
Xg.78118167G>ACA413721648PGK1c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.630G>A
Xg.78118167G>CCA413721649PGK1c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.630G>C
Xg.78118167G>TCA413721651PGK1c.638G>T (p.Gly213Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.630G>T
Xg.78118168C>ACA517380077PGK1c.639C>A (p.Gly213=)
c.555C>A (p.Gly185=)
n.631C>A
Xg.78118168C=CA2439138609PGK1c.639C= (p.Gly213=)
c.555C= (p.Gly185=)
n.631C=
Xg.78118168C>GCA517380079PGK1c.639C>G (p.Gly213=)
c.555C>G (p.Gly185=)
n.631C>G
Xg.78118168C>TCA234548PGK1c.639C>T (p.Gly213=)
c.555C>T (p.Gly185=)
n.631C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78118169G>ACA413721653PGK1c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.632G>A
 gnomAD v4
Xg.78118169G>CCA413721655PGK1c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.632G>C
Xg.78118169G>TCA413721657PGK1c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.632G>T
Xg.78118170G>ACA413721661PGK1c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.633G>A
Xg.78118170G>CCA413721662PGK1c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.633G>C
Xg.78118170G>TCA413721659PGK1c.641G>T (p.Gly214Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.633G>T
Xg.78118171G>ACA413721664PGK1c.641+1G>A (n.641+1G>A)
c.557+1G>A (n.557+1G>A)
n.633+1G>A
Xg.78118171G>CCA413721666PGK1c.641+1G>C (n.641+1G>C)
c.557+1G>C (n.557+1G>C)
n.633+1G>C
Xg.78118171G>TCA413721668PGK1c.641+1G>T (n.641+1G>T)
c.557+1G>T (n.557+1G>T)
n.633+1G>T
Xg.78118172T>ACA413721670PGK1c.641+2T>A (n.641+2T>A)
c.557+2T>A (n.557+2T>A)
n.633+2T>A
Xg.78118172T>CCA413721672PGK1c.641+2T>C (n.641+2T>C)
c.557+2T>C (n.557+2T>C)
n.633+2T>C
 COSMIC
Xg.78118172T>GCA413721674PGK1c.641+2T>G (n.641+2T>G)
c.557+2T>G (n.557+2T>G)
n.633+2T>G
Xg.78118173A=CA2439138610PGK1c.641+3A= (n.641+3A=)
c.557+3A= (n.557+3A=)
n.633+3A=
Xg.78118173A>GCA642709314PGK1c.641+3A>G (n.641+3A>G)
c.557+3A>G (n.557+3A>G)
n.633+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118174T>CCA2573159564PGK1c.641+4T>C (n.641+4T>C)
c.557+4T>C (n.557+4T>C)
n.633+4T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78118175G>ACA642709315PGK1c.641+5G>A (n.641+5G>A)
c.557+5G>A (n.557+5G>A)
n.633+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118175G=CA2439138611PGK1c.641+5G= (n.641+5G=)
c.557+5G= (n.557+5G=)
n.633+5G=
Xg.78118176A>GCA2536811268PGK1c.641+6A>G (n.641+6A>G)
c.557+6A>G (n.557+6A>G)
n.633+6A>G
Xg.78118180A=CA2439138612PGK1c.641+10A= (n.641+10A=)
c.557+10A= (n.557+10A=)
n.633+10A=
Xg.78118180A>GCA642709316PGK1c.641+10A>G (n.641+10A>G)
c.557+10A>G (n.557+10A>G)
n.633+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118181C=CA2439138613PGK1c.641+11C= (n.641+11C=)
c.557+11C= (n.557+11C=)
n.633+11C=
Xg.78118181C>TCA1134521324PGK1c.641+11C>T (n.641+11C>T)
c.557+11C>T (n.557+11C>T)
n.633+11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118182_78118183insACA2519723225PGK1c.641+12_641+13insA (n.641+12_641+13insA)
c.557+12_557+13insA (n.557+12_557+13insA)
n.633+12_633+13insA
Xg.78118183C=CA2439138614PGK1c.641+13C= (n.641+13C=)
c.557+13C= (n.557+13C=)
n.633+13C=
Xg.78118183C>GCA1134521330PGK1c.641+13C>G (n.641+13C>G)
c.557+13C>G (n.557+13C>G)
n.633+13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118183C>TCA2439138615PGK1c.641+13C>T (n.641+13C>T)
c.557+13C>T (n.557+13C>T)
n.633+13C>T
 dbSNP
Xg.78118184T>CCA2694155918PGK1c.641+14T>C (n.641+14T>C)
c.557+14T>C (n.557+14T>C)
n.633+14T>C
 gnomAD v4
Xg.78118184_78118186delCA2570729361PGK1c.641+14_641+16del (n.641+14_641+16del)
c.557+14_557+16del (n.557+14_557+16del)
n.633+14_633+16del
Xg.78118186dupCA2579650769PGK1c.641+16dup (n.641+16dup)
c.557+16dup (n.557+16dup)
n.633+16dup
 gnomAD v4
Xg.78118186_78118187delinsTACA2439138616PGK1c.641+16_641+17delinsTA (n.641+16_641+17delinsTA)
c.557+16_557+17delinsTA (n.557+16_557+17delinsTA)
n.633+16_633+17delinsTA
Xg.78118188delCA2439138617PGK1c.641+18del (n.641+18del)
c.557+18del (n.557+18del)
n.633+18del
 dbSNP
Xg.78118192delCA2694155919PGK1c.641+22del (n.641+22del)
c.557+22del (n.557+22del)
n.633+22del
 gnomAD v4
Xg.78118192C>GCA2579650770PGK1c.641+22C>G (n.641+22C>G)
c.557+22C>G (n.557+22C>G)
n.633+22C>G
 gnomAD v4
Xg.78118192C>TCA2694155920PGK1c.641+22C>T (n.641+22C>T)
c.557+22C>T (n.557+22C>T)
n.633+22C>T
 gnomAD v4
Xg.78118193A>TCA2579650771PGK1c.641+23A>T (n.641+23A>T)
c.557+23A>T (n.557+23A>T)
n.633+23A>T
Xg.78118196C>ACA2579650772PGK1c.641+26C>A (n.641+26C>A)
c.557+26C>A (n.557+26C>A)
n.633+26C>A
Xg.78118197T>GCA2694155921PGK1c.641+27T>G (n.641+27T>G)
c.557+27T>G (n.557+27T>G)
n.633+27T>G
 gnomAD v4
Xg.78118198T>ACA2694155922PGK1c.641+28T>A (n.641+28T>A)
c.557+28T>A (n.557+28T>A)
n.633+28T>A
 gnomAD v4
Xg.78118198T>CCA2694155923PGK1c.641+28T>C (n.641+28T>C)
c.557+28T>C (n.557+28T>C)
n.633+28T>C
 gnomAD v4
Xg.78118200A=CA2439138618PGK1c.641+30A= (n.641+30A=)
c.557+30A= (n.557+30A=)
n.633+30A=
Xg.78118200A>CCA10459738PGK1c.641+30A>C (n.641+30A>C)
c.557+30A>C (n.557+30A>C)
n.633+30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118201delCA2579650773PGK1c.641+31del (n.641+31del)
c.557+31del (n.557+31del)
n.633+31del
Xg.78118204A>TCA2694155924PGK1c.641+34A>T (n.641+34A>T)
c.557+34A>T (n.557+34A>T)
n.633+34A>T
 gnomAD v4
Xg.78118204_78118205insGCA2535925479PGK1c.641+34_641+35insG (n.641+34_641+35insG)
c.557+34_557+35insG (n.557+34_557+35insG)
n.633+34_633+35insG
Xg.78118205T>CCA2694155925PGK1c.641+35T>C (n.641+35T>C)
c.557+35T>C (n.557+35T>C)
n.633+35T>C
 gnomAD v4
Xg.78118205_78118206insGCA2547115257PGK1c.641+35_641+36insG (n.641+35_641+36insG)
c.557+35_557+36insG (n.557+35_557+36insG)
n.633+35_633+36insG
Xg.78118207G>ACA642709317PGK1c.641+37G>A (n.641+37G>A)
c.557+37G>A (n.557+37G>A)
n.633+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118207G>CCA1134521334PGK1c.641+37G>C (n.641+37G>C)
c.557+37G>C (n.557+37G>C)
n.633+37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118207G=CA2439138619PGK1c.641+37G= (n.641+37G=)
c.557+37G= (n.557+37G=)
n.633+37G=
Xg.78118207G>TCA2694155926PGK1c.641+37G>T (n.641+37G>T)
c.557+37G>T (n.557+37G>T)
n.633+37G>T
 gnomAD v4
Xg.78118208T>ACA2579650774PGK1c.641+38T>A (n.641+38T>A)
c.557+38T>A (n.557+38T>A)
n.633+38T>A
Xg.78118208T>GCA2821959964PGK1c.641+38T>G (n.641+38T>G)
c.557+38T>G (n.557+38T>G)
n.633+38T>G
Xg.78118210T>CCA2439138621PGK1c.641+40T>C (n.641+40T>C)
c.557+40T>C (n.557+40T>C)
n.633+40T>C
 dbSNP
Xg.78118210T=CA2439138620PGK1c.641+40T= (n.641+40T=)
c.557+40T= (n.557+40T=)
n.633+40T=
Xg.78118212C=CA2439138622PGK1c.641+42C= (n.641+42C=)
c.557+42C= (n.557+42C=)
n.633+42C=
Xg.78118212C>TCA331585865PGK1c.641+42C>T (n.641+42C>T)
c.557+42C>T (n.557+42C>T)
n.633+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118213C>ACA2579650775PGK1c.641+43C>A (n.641+43C>A)
c.557+43C>A (n.557+43C>A)
n.633+43C>A
 gnomAD v4
Xg.78118213C=CA2439138623PGK1c.641+43C= (n.641+43C=)
c.557+43C= (n.557+43C=)
n.633+43C=
Xg.78118213C>TCA10459739PGK1c.641+43C>T (n.641+43C>T)
c.557+43C>T (n.557+43C>T)
n.633+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118215G>ACA2579650776PGK1c.641+45G>A (n.641+45G>A)
c.557+45G>A (n.557+45G>A)
n.633+45G>A
 gnomAD v4
Xg.78118215G>TCA2694155927PGK1c.641+45G>T (n.641+45G>T)
c.557+45G>T (n.557+45G>T)
n.633+45G>T
 gnomAD v4
Xg.78118217T>CCA642709318PGK1c.641+47T>C (n.641+47T>C)
c.557+47T>C (n.557+47T>C)
n.633+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118217T=CA2439138624PGK1c.641+47T= (n.641+47T=)
c.557+47T= (n.557+47T=)
n.633+47T=
Xg.78118218A>GCA2579650777PGK1c.641+48A>G (n.641+48A>G)
c.557+48A>G (n.557+48A>G)
n.633+48A>G
 gnomAD v4
Xg.78118220T>CCA2694155928PGK1c.641+50T>C (n.641+50T>C)
c.557+50T>C (n.557+50T>C)
n.633+50T>C
 gnomAD v4
Xg.78118221A=CA2439138625PGK1c.641+51A= (n.641+51A=)
c.557+51A= (n.557+51A=)
n.633+51A=
Xg.78118221A>GCA10459740PGK1c.641+51A>G (n.641+51A>G)
c.557+51A>G (n.557+51A>G)
n.633+51A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118222G>ACA878423915PGK1c.641+52G>A (n.641+52G>A)
c.557+52G>A (n.557+52G>A)
n.633+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118222G>CCA2694155929PGK1c.641+52G>C (n.641+52G>C)
c.557+52G>C (n.557+52G>C)
n.633+52G>C
 gnomAD v4
Xg.78118222G=CA2439138626PGK1c.641+52G= (n.641+52G=)
c.557+52G= (n.557+52G=)
n.633+52G=
Xg.78118223G>ACA878423921PGK1c.641+53G>A (n.641+53G>A)
c.557+53G>A (n.557+53G>A)
n.633+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118223G=CA2439138627PGK1c.641+53G= (n.641+53G=)
c.557+53G= (n.557+53G=)
n.633+53G=
Xg.78118223G>TCA2439138628PGK1c.641+53G>T (n.641+53G>T)
c.557+53G>T (n.557+53G>T)
n.633+53G>T
 dbSNP
Xg.78118224C>ACA2694155931PGK1c.641+54C>A (n.641+54C>A)
c.557+54C>A (n.557+54C>A)
n.633+54C>A
 gnomAD v4
Xg.78118224C>TCA2694155930PGK1c.641+54C>T (n.641+54C>T)
c.557+54C>T (n.557+54C>T)
n.633+54C>T
 gnomAD v4
Xg.78118225delCA2579650778PGK1c.641+55del (n.641+55del)
c.557+55del (n.557+55del)
n.633+55del
 gnomAD v4
Xg.78118225C=CA2439138629PGK1c.641+55C= (n.641+55C=)
c.557+55C= (n.557+55C=)
n.633+55C=
Xg.78118225C>GCA878423930PGK1c.641+55C>G (n.641+55C>G)
c.557+55C>G (n.557+55C>G)
n.633+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118225_78118226delCA2557175352PGK1c.641+55_641+56del (n.641+55_641+56del)
c.557+55_557+56del (n.557+55_557+56del)
n.633+55_633+56del
Xg.78118226A>GCA2694155932PGK1c.641+56A>G (n.641+56A>G)
c.557+56A>G (n.557+56A>G)
n.633+56A>G
 gnomAD v4
Xg.78118227_78118228insGACA2509494160PGK1c.641+57_641+58insGA (n.641+57_641+58insGA)
c.557+57_557+58insGA (n.557+57_557+58insGA)
n.633+57_633+58insGA
Xg.78118230C>ACA2694155933PGK1c.641+60C>A (n.641+60C>A)
c.557+60C>A (n.557+60C>A)
n.633+60C>A
 gnomAD v4
Xg.78118230C>TCA2694155934PGK1c.641+60C>T (n.641+60C>T)
c.557+60C>T (n.557+60C>T)
n.633+60C>T
 gnomAD v4
Xg.78118233G>ACA2694155936PGK1c.641+63G>A (n.641+63G>A)
c.557+63G>A (n.557+63G>A)
n.633+63G>A
 gnomAD v4
Xg.78118233G>TCA2821959966PGK1c.641+63G>T (n.641+63G>T)
c.557+63G>T (n.557+63G>T)
n.633+63G>T
Xg.78118235delCA2694155935PGK1c.641+65del (n.641+65del)
c.557+65del (n.557+65del)
n.633+65del
 gnomAD v4
Xg.78118234G>CCA2439138631PGK1c.641+64G>C (n.641+64G>C)
c.557+64G>C (n.557+64G>C)
n.633+64G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118234G=CA2439138630PGK1c.641+64G= (n.641+64G=)
c.557+64G= (n.557+64G=)
n.633+64G=
Xg.78118235G>ACA2694155937PGK1c.641+65G>A (n.641+65G>A)
c.557+65G>A (n.557+65G>A)
n.633+65G>A
 gnomAD v4
Xg.78118235G>TCA2694155938PGK1c.641+65G>T (n.641+65G>T)
c.557+65G>T (n.557+65G>T)
n.633+65G>T
 gnomAD v4
Xg.78118236T>ACA2694155939PGK1c.641+66T>A (n.641+66T>A)
c.557+66T>A (n.557+66T>A)
n.633+66T>A
 gnomAD v4
Xg.78118237G>ACA2694155940PGK1c.641+67G>A (n.641+67G>A)
c.557+67G>A (n.557+67G>A)
n.633+67G>A
 gnomAD v4
Xg.78118238G>ACA2439138633PGK1c.641+68G>A (n.641+68G>A)
c.557+68G>A (n.557+68G>A)
n.633+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118238G=CA2439138632PGK1c.641+68G= (n.641+68G=)
c.557+68G= (n.557+68G=)
n.633+68G=
Xg.78118240T>GCA2694155941PGK1c.641+70T>G (n.641+70T>G)
c.557+70T>G (n.557+70T>G)
n.633+70T>G
 gnomAD v4
Xg.78118242A=CA2439138634PGK1c.641+72A= (n.641+72A=)
c.557+72A= (n.557+72A=)
n.633+72A=
Xg.78118242A>GCA2439138635PGK1c.641+72A>G (n.641+72A>G)
c.557+72A>G (n.557+72A>G)
n.633+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118243T>GCA2694155942PGK1c.641+73T>G (n.641+73T>G)
c.557+73T>G (n.557+73T>G)
n.633+73T>G
 gnomAD v4
Xg.78118244T>CCA2694155943PGK1c.641+74T>C (n.641+74T>C)
c.557+74T>C (n.557+74T>C)
n.633+74T>C
 gnomAD v4
Xg.78118246T>ACA2579650779PGK1c.641+76T>A (n.641+76T>A)
c.557+76T>A (n.557+76T>A)
n.633+76T>A
Xg.78118246T>CCA2694155944PGK1c.641+76T>C (n.641+76T>C)
c.557+76T>C (n.557+76T>C)
n.633+76T>C
 gnomAD v4
Xg.78118247C>ACA1134521339PGK1c.641+77C>A (n.641+77C>A)
c.557+77C>A (n.557+77C>A)
n.633+77C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118247C=CA2439138636PGK1c.641+77C= (n.641+77C=)
c.557+77C= (n.557+77C=)
n.633+77C=
Xg.78118248A=CA2439138637PGK1c.641+78A= (n.641+78A=)
c.557+78A= (n.557+78A=)
n.633+78A=
Xg.78118248A>GCA1134521343PGK1c.641+78A>G (n.641+78A>G)
c.557+78A>G (n.557+78A>G)
n.633+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118250A>GCA2694155945PGK1c.641+80A>G (n.641+80A>G)
c.557+80A>G (n.557+80A>G)
n.633+80A>G
 gnomAD v4
Xg.78118251T>ACA2821959967PGK1c.641+81T>A (n.641+81T>A)
c.557+81T>A (n.557+81T>A)
n.633+81T>A
Xg.78118251T>CCA878423931PGK1c.641+81T>C (n.641+81T>C)
c.557+81T>C (n.557+81T>C)
n.633+81T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118251T=CA2439138638PGK1c.641+81T= (n.641+81T=)
c.557+81T= (n.557+81T=)
n.633+81T=
Xg.78118254C>ACA2579650780PGK1c.641+84C>A (n.641+84C>A)
c.557+84C>A (n.557+84C>A)
n.633+84C>A
 gnomAD v4
Xg.78118254C>TCA657970125PGK1c.641+84C>T (n.641+84C>T)
c.557+84C>T (n.557+84C>T)
n.633+84C>T
 COSMIC
Xg.78118256C>ACA2694155947PGK1c.641+86C>A (n.641+86C>A)
c.557+86C>A (n.557+86C>A)
n.633+86C>A
 gnomAD v4
Xg.78118256C=CA2439138639PGK1c.641+86C= (n.641+86C=)
c.557+86C= (n.557+86C=)
n.633+86C=
Xg.78118256C>GCA642709319PGK1c.641+86C>G (n.641+86C>G)
c.557+86C>G (n.557+86C>G)
n.633+86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118256C>TCA2694155946PGK1c.641+86C>T (n.641+86C>T)
c.557+86C>T (n.557+86C>T)
n.633+86C>T
 gnomAD v4
Xg.78118257A>CCA2579650781PGK1c.641+87A>C (n.641+87A>C)
c.557+87A>C (n.557+87A>C)
n.633+87A>C
 gnomAD v4
Xg.78118258G>CCA2439138641PGK1c.641+88G>C (n.641+88G>C)
c.557+88G>C (n.557+88G>C)
n.633+88G>C
 dbSNP
Xg.78118258G=CA2439138640PGK1c.641+88G= (n.641+88G=)
c.557+88G= (n.557+88G=)
n.633+88G=
Xg.78118258G>TCA2694155948PGK1c.641+88G>T (n.641+88G>T)
c.557+88G>T (n.557+88G>T)
n.633+88G>T
 gnomAD v4
Xg.78118260C>ACA2694155949PGK1c.641+90C>A (n.641+90C>A)
c.557+90C>A (n.557+90C>A)
n.633+90C>A
 gnomAD v4
Xg.78118260C>TCA2694155950PGK1c.641+90C>T (n.641+90C>T)
c.557+90C>T (n.557+90C>T)
n.633+90C>T
 gnomAD v4
Xg.78118262C>ACA2579650782PGK1c.641+92C>A (n.641+92C>A)
c.557+92C>A (n.557+92C>A)
n.633+92C>A
Xg.78118262C>TCA2579650783PGK1c.641+92C>T (n.641+92C>T)
c.557+92C>T (n.557+92C>T)
n.633+92C>T
Xg.78118263A>CCA2694155951PGK1c.641+93A>C (n.641+93A>C)
c.557+93A>C (n.557+93A>C)
n.633+93A>C
 gnomAD v4
Xg.78118264C>TCA2694155952PGK1c.641+94C>T (n.641+94C>T)
c.557+94C>T (n.557+94C>T)
n.633+94C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched