Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78117990T>ACA2439138556PGK1c.522-61T>A (n.522-61T>A)
c.438-61T>A (n.438-61T>A)
n.514-61T>A
 dbSNP
Xg.78117990T>CCA2694155873PGK1c.522-61T>C (n.522-61T>C)
c.438-61T>C (n.438-61T>C)
n.514-61T>C
 gnomAD v4
Xg.78117990T=CA2439138555PGK1c.522-61T= (n.522-61T=)
c.438-61T= (n.438-61T=)
n.514-61T=
Xg.78117991C>ACA2694155874PGK1c.522-60C>A (n.522-60C>A)
c.438-60C>A (n.438-60C>A)
n.514-60C>A
 gnomAD v4
Xg.78117991C>TCA2579650757PGK1c.522-60C>T (n.522-60C>T)
c.438-60C>T (n.438-60C>T)
n.514-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117993A>CCA2694155875PGK1c.522-58A>C (n.522-58A>C)
c.438-58A>C (n.438-58A>C)
n.514-58A>C
 gnomAD v4
Xg.78117995G>ACA2694155876PGK1c.522-56G>A (n.522-56G>A)
c.438-56G>A (n.438-56G>A)
n.514-56G>A
 gnomAD v4
Xg.78117995G>TCA2694155877PGK1c.522-56G>T (n.522-56G>T)
c.438-56G>T (n.438-56G>T)
n.514-56G>T
 gnomAD v4
Xg.78117996A>GCA2694155878PGK1c.522-55A>G (n.522-55A>G)
c.438-55A>G (n.438-55A>G)
n.514-55A>G
 gnomAD v4
Xg.78117996A>TCA2694155879PGK1c.522-55A>T (n.522-55A>T)
c.438-55A>T (n.438-55A>T)
n.514-55A>T
 gnomAD v4
Xg.78117997C>ACA2694155880PGK1c.522-54C>A (n.522-54C>A)
c.438-54C>A (n.438-54C>A)
n.514-54C>A
 gnomAD v4
Xg.78117998T>CCA2439138558PGK1c.522-53T>C (n.522-53T>C)
c.438-53T>C (n.438-53T>C)
n.514-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117998T=CA2439138557PGK1c.522-53T= (n.522-53T=)
c.438-53T= (n.438-53T=)
n.514-53T=
Xg.78117999A>GCA2694155881PGK1c.522-52A>G (n.522-52A>G)
c.438-52A>G (n.438-52A>G)
n.514-52A>G
 gnomAD v4
Xg.78117999dupCA2694155882PGK1c.522-52dup (n.522-52dup)
c.438-52dup (n.438-52dup)
n.514-52dup
 gnomAD v4
Xg.78118000G>ACA2579650758PGK1c.522-51G>A (n.522-51G>A)
c.438-51G>A (n.438-51G>A)
n.514-51G>A
Xg.78118000G>TCA2694155883PGK1c.522-51G>T (n.522-51G>T)
c.438-51G>T (n.438-51G>T)
n.514-51G>T
 gnomAD v4
Xg.78118001G>ACA642709309PGK1c.522-50G>A (n.522-50G>A)
c.438-50G>A (n.438-50G>A)
n.514-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118001G>CCA2439138560PGK1c.522-50G>C (n.522-50G>C)
c.438-50G>C (n.438-50G>C)
n.514-50G>C
 dbSNP
Xg.78118001G=CA2439138559PGK1c.522-50G= (n.522-50G=)
c.438-50G= (n.438-50G=)
n.514-50G=
Xg.78118002A>GCA2694155884PGK1c.522-49A>G (n.522-49A>G)
c.438-49A>G (n.438-49A>G)
n.514-49A>G
 gnomAD v4
Xg.78118003G>ACA10459721PGK1c.522-48G>A (n.522-48G>A)
c.438-48G>A (n.438-48G>A)
n.514-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118003G=CA2439138561PGK1c.522-48G= (n.522-48G=)
c.438-48G= (n.438-48G=)
n.514-48G=
Xg.78118003G>TCA2694155885PGK1c.522-48G>T (n.522-48G>T)
c.438-48G>T (n.438-48G>T)
n.514-48G>T
 gnomAD v4
Xg.78118004G>ACA2694155886PGK1c.522-47G>A (n.522-47G>A)
c.438-47G>A (n.438-47G>A)
n.514-47G>A
 gnomAD v4
Xg.78118004G>CCA2439138563PGK1c.522-47G>C (n.522-47G>C)
c.438-47G>C (n.438-47G>C)
n.514-47G>C
 dbSNP
Xg.78118004G=CA2439138562PGK1c.522-47G= (n.522-47G=)
c.438-47G= (n.438-47G=)
n.514-47G=
Xg.78118004G>TCA10459722PGK1c.522-47G>T (n.522-47G>T)
c.438-47G>T (n.438-47G>T)
n.514-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118005A=CA2439138564PGK1c.522-46A= (n.522-46A=)
c.438-46A= (n.438-46A=)
n.514-46A=
Xg.78118005A>GCA10459723PGK1c.522-46A>G (n.522-46A>G)
c.438-46A>G (n.438-46A>G)
n.514-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118006A>CCA2694155887PGK1c.522-45A>C (n.522-45A>C)
c.438-45A>C (n.438-45A>C)
n.514-45A>C
 gnomAD v4
Xg.78118006A>GCA2579650759PGK1c.522-45A>G (n.522-45A>G)
c.438-45A>G (n.438-45A>G)
n.514-45A>G
 gnomAD v4
Xg.78118008G>ACA2694155888PGK1c.522-43G>A (n.522-43G>A)
c.438-43G>A (n.438-43G>A)
n.514-43G>A
 gnomAD v4
Xg.78118009A>GCA2694155889PGK1c.522-42A>G (n.522-42A>G)
c.438-42A>G (n.438-42A>G)
n.514-42A>G
 gnomAD v4
Xg.78118010T>ACA2694155890PGK1c.522-41T>A (n.522-41T>A)
c.438-41T>A (n.438-41T>A)
n.514-41T>A
 gnomAD v4
Xg.78118010T>CCA2694155891PGK1c.522-41T>C (n.522-41T>C)
c.438-41T>C (n.438-41T>C)
n.514-41T>C
 gnomAD v4
Xg.78118011A=CA2439138565PGK1c.522-40A= (n.522-40A=)
c.438-40A= (n.438-40A=)
n.514-40A=
Xg.78118011A>GCA642709310PGK1c.522-40A>G (n.522-40A>G)
c.438-40A>G (n.438-40A>G)
n.514-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118011A>TCA2694155892PGK1c.522-40A>T (n.522-40A>T)
c.438-40A>T (n.438-40A>T)
n.514-40A>T
 gnomAD v4
Xg.78118012G>TCA2694155893PGK1c.522-39G>T (n.522-39G>T)
c.438-39G>T (n.438-39G>T)
n.514-39G>T
 gnomAD v4
Xg.78118013G>ACA2694155895PGK1c.522-38G>A (n.522-38G>A)
c.438-38G>A (n.438-38G>A)
n.514-38G>A
 gnomAD v4
Xg.78118013G>TCA2694155894PGK1c.522-38G>T (n.522-38G>T)
c.438-38G>T (n.438-38G>T)
n.514-38G>T
 gnomAD v4
Xg.78118014G>ACA2579650760PGK1c.522-37G>A (n.522-37G>A)
c.438-37G>A (n.438-37G>A)
n.514-37G>A
Xg.78118014G>TCA2694155896PGK1c.522-37G>T (n.522-37G>T)
c.438-37G>T (n.438-37G>T)
n.514-37G>T
 gnomAD v4
Xg.78118015A>GCA2694155897PGK1c.522-36A>G (n.522-36A>G)
c.438-36A>G (n.438-36A>G)
n.514-36A>G
 gnomAD v4
Xg.78118016T>CCA2694155898PGK1c.522-35T>C (n.522-35T>C)
c.438-35T>C (n.438-35T>C)
n.514-35T>C
 gnomAD v4
Xg.78118017T>GCA642709311PGK1c.522-34T>G (n.522-34T>G)
c.438-34T>G (n.438-34T>G)
n.514-34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118017T=CA2439138566PGK1c.522-34T= (n.522-34T=)
c.438-34T= (n.438-34T=)
n.514-34T=
Xg.78118018G>ACA2694155899PGK1c.522-33G>A (n.522-33G>A)
c.438-33G>A (n.438-33G>A)
n.514-33G>A
 gnomAD v4
Xg.78118018G>TCA2694155900PGK1c.522-33G>T (n.522-33G>T)
c.438-33G>T (n.438-33G>T)
n.514-33G>T
 gnomAD v4
Xg.78118019A=CA2439138567PGK1c.522-32A= (n.522-32A=)
c.438-32A= (n.438-32A=)
n.514-32A=
Xg.78118019A>GCA2694155901PGK1c.522-32A>G (n.522-32A>G)
c.438-32A>G (n.438-32A>G)
n.514-32A>G
 gnomAD v4
Xg.78118019A>TCA10459724PGK1c.522-32A>T (n.522-32A>T)
c.438-32A>T (n.438-32A>T)
n.514-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78118020C>ACA2694155902PGK1c.522-31C>A (n.522-31C>A)
c.438-31C>A (n.438-31C>A)
n.514-31C>A
 gnomAD v4
Xg.78118021T>CCA878423622PGK1c.522-30T>C (n.522-30T>C)
c.438-30T>C (n.438-30T>C)
n.514-30T>C
 dbSNP
Xg.78118021T>GCA2694155903PGK1c.522-30T>G (n.522-30T>G)
c.438-30T>G (n.438-30T>G)
n.514-30T>G
 gnomAD v4
Xg.78118021T=CA2439138568PGK1c.522-30T= (n.522-30T=)
c.438-30T= (n.438-30T=)
n.514-30T=
Xg.78118022delCA2579650761PGK1c.522-29del (n.522-29del)
c.438-29del (n.438-29del)
n.514-29del
Xg.78118022A>GCA2694155904PGK1c.522-29A>G (n.522-29A>G)
c.438-29A>G (n.438-29A>G)
n.514-29A>G
 gnomAD v4
Xg.78118023G>ACA2694155905PGK1c.522-28G>A (n.522-28G>A)
c.438-28G>A (n.438-28G>A)
n.514-28G>A
 gnomAD v4
Xg.78118023G=CA2439138569PGK1c.522-28G= (n.522-28G=)
c.438-28G= (n.438-28G=)
n.514-28G=
Xg.78118023G>TCA2439138570PGK1c.522-28G>T (n.522-28G>T)
c.438-28G>T (n.438-28G>T)
n.514-28G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118025A>GCA2694155906PGK1c.522-26A>G (n.522-26A>G)
c.438-26A>G (n.438-26A>G)
n.514-26A>G
 gnomAD v4
Xg.78118027C=CA2439138571PGK1c.522-24C= (n.522-24C=)
c.438-24C= (n.438-24C=)
n.514-24C=
Xg.78118027C>TCA10459725PGK1c.522-24C>T (n.522-24C>T)
c.438-24C>T (n.438-24C>T)
n.514-24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118028T>CCA2694155907PGK1c.522-23T>C (n.522-23T>C)
c.438-23T>C (n.438-23T>C)
n.514-23T>C
 gnomAD v4
Xg.78118029G>ACA2694155908PGK1c.522-22G>A (n.522-22G>A)
c.438-22G>A (n.438-22G>A)
n.514-22G>A
 gnomAD v4
Xg.78118029G>CCA2545880773PGK1c.522-22G>C (n.522-22G>C)
c.438-22G>C (n.438-22G>C)
n.514-22G>C
 gnomAD v4
Xg.78118029G=CA2439138572PGK1c.522-22G= (n.522-22G=)
c.438-22G= (n.438-22G=)
n.514-22G=
Xg.78118029G>TCA642709312PGK1c.522-22G>T (n.522-22G>T)
c.438-22G>T (n.438-22G>T)
n.514-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118030A>GCA2694155909PGK1c.522-21A>G (n.522-21A>G)
c.438-21A>G (n.438-21A>G)
n.514-21A>G
 gnomAD v4
Xg.78118031A>GCA2694155910PGK1c.522-20A>G (n.522-20A>G)
c.438-20A>G (n.438-20A>G)
n.514-20A>G
 gnomAD v4
Xg.78118032T>CCA10459726PGK1c.522-19T>C (n.522-19T>C)
c.438-19T>C (n.438-19T>C)
n.514-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118032T=CA2439138573PGK1c.522-19T= (n.522-19T=)
c.438-19T= (n.438-19T=)
n.514-19T=
Xg.78118035C>ACA2694155911PGK1c.522-16C>A (n.522-16C>A)
c.438-16C>A (n.438-16C>A)
n.514-16C>A
 gnomAD v4
Xg.78118036T>ACA2579650762PGK1c.522-15T>A (n.522-15T>A)
c.438-15T>A (n.438-15T>A)
n.514-15T>A
Xg.78118036T>CCA2694155912PGK1c.522-15T>C (n.522-15T>C)
c.438-15T>C (n.438-15T>C)
n.514-15T>C
 gnomAD v4
Xg.78118037T>CCA2694155913PGK1c.522-14T>C (n.522-14T>C)
c.438-14T>C (n.438-14T>C)
n.514-14T>C
 gnomAD v4
Xg.78118037T>GCA2579650763PGK1c.522-14T>G (n.522-14T>G)
c.438-14T>G (n.438-14T>G)
n.514-14T>G
Xg.78118039G>CCA1134521267PGK1c.522-12G>C (n.522-12G>C)
c.438-12G>C (n.438-12G>C)
n.514-12G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118039G=CA2439138574PGK1c.522-12G= (n.522-12G=)
c.438-12G= (n.438-12G=)
n.514-12G=
Xg.78118039G>TCA2530120125PGK1c.522-12G>T (n.522-12G>T)
c.438-12G>T (n.438-12G>T)
n.514-12G>T
Xg.78118041T>ACA2439138576PGK1c.522-10T>A (n.522-10T>A)
c.438-10T>A (n.438-10T>A)
n.514-10T>A
 dbSNP
Xg.78118041T=CA2439138575PGK1c.522-10T= (n.522-10T=)
c.438-10T= (n.438-10T=)
n.514-10T=
Xg.78118042C>ACA2579650764PGK1c.522-9C>A (n.522-9C>A)
c.438-9C>A (n.438-9C>A)
n.514-9C>A
 gnomAD v4
Xg.78118042C=CA2439138577PGK1c.522-9C= (n.522-9C=)
c.438-9C= (n.438-9C=)
n.514-9C=
Xg.78118042C>GCA642709313PGK1c.522-9C>G (n.522-9C>G)
c.438-9C>G (n.438-9C>G)
n.514-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118046delCA2694155914PGK1c.522-5del (n.522-5del)
c.438-5del (n.438-5del)
n.514-5del
 gnomAD v4
Xg.78118047C>TCA2694155915PGK1c.522-4C>T (n.522-4C>T)
c.438-4C>T (n.438-4C>T)
n.514-4C>T
 gnomAD v4
Xg.78118048T>CCA517379884PGK1c.522-3T>C (n.522-3T>C)
c.438-3T>C (n.438-3T>C)
n.514-3T>C
 dbSNP
Xg.78118048T=CA2439138578PGK1c.522-3T= (n.522-3T=)
c.438-3T= (n.438-3T=)
n.514-3T=
Xg.78118049A>CCA413721344PGK1c.522-2A>C (n.522-2A>C)
c.438-2A>C (n.438-2A>C)
n.514-2A>C
Xg.78118049A>GCA413721345PGK1c.522-2A>G (n.522-2A>G)
c.438-2A>G (n.438-2A>G)
n.514-2A>G
 gnomAD v4
Xg.78118049A>TCA413721346PGK1c.522-2A>T (n.522-2A>T)
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
n.514-2A>T
Xg.78118050G>ACA413721347PGK1c.522-1G>A (n.522-1G>A)
c.438-1G>A (n.438-1G>A)
n.514-1G>A
Xg.78118050G>CCA413721348PGK1c.522-1G>C (n.522-1G>C)
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
n.514-1G>C
Xg.78118050G>TCA413721349PGK1c.522-1G>T (n.522-1G>T)
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
n.514-1G>T
 COSMIC
Xg.78118051C>ACA413721350PGK1c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
n.514C>A
 gnomAD v4
Xg.78118051C=CA2439138579PGK1c.522C= (p.Ser174=)
c.438C= (p.Ser146=)
n.514C=
Xg.78118051C>GCA413721351PGK1c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
n.514C>G
Xg.78118051C>TCA10459727PGK1c.522C>T (p.Ser174=)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118052T>ACA413721352PGK1c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.515T>A
Xg.78118052T>CCA413721353PGK1c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.515T>C
Xg.78118052T>GCA413721354PGK1c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.515T>G
Xg.78118053C>ACA413721357PGK1c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.516C>A
Xg.78118053C>GCA413721356PGK1c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.516C>G
Xg.78118053C>TCA413721355PGK1c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.516C>T
Xg.78118054delCA2579650765PGK1c.525del (p.Met176TrpfsTer2)
c.441del (p.Met148TrpfsTer2)
n.517del
Xg.78118054C>ACA517379887PGK1c.525C>A (p.Ser175=)
c.441C>A (p.Ser147=)
n.517C>A
Xg.78118054C=CA2439138580PGK1c.525C= (p.Ser175=)
c.441C= (p.Ser147=)
n.517C=
Xg.78118054C>GCA517379886PGK1c.525C>G (p.Ser175=)
c.441C>G (p.Ser147=)
n.517C>G
Xg.78118054C>TCA517379885PGK1c.525C>T (p.Ser175=)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118055A=CA2439138581PGK1c.526A= (p.Met176=)
c.442A= (p.Met148=)
n.518A=
Xg.78118055A>CCA413721358PGK1c.526A>C (p.Met176Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.518A>C
Xg.78118055A>GCA10459728PGK1c.526A>G (p.Met176Val)
c.442A>G (p.Met148Val)
n.518A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118055A>TCA413721359PGK1c.526A>T (p.Met176Leu)
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.518A>T
Xg.78118056T>ACA413721360PGK1c.527T>A (p.Met176Lys)
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.519T>A
Xg.78118056T>CCA413721361PGK1c.527T>C (p.Met176Thr)
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.519T>C
Xg.78118056T>GCA413721362PGK1c.527T>G (p.Met176Arg)
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.519T>G
Xg.78118057G>ACA413721363PGK1c.528G>A (p.Met176Ile)
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.520G>A
Xg.78118057G>CCA413721364PGK1c.528G>C (p.Met176Ile)
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.520G>C
Xg.78118057G>TCA413721365PGK1c.528G>T (p.Met176Ile)
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.520G>T
Xg.78118058G>ACA413721366PGK1c.529G>A (p.Val177Ile)
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.521G>A
Xg.78118058G>CCA413721367PGK1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.521G>C
Xg.78118058G>TCA413721368PGK1c.529G>T (p.Val177Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.521G>T
Xg.78118059T>ACA413721371PGK1c.530T>A (p.Val177Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.522T>A
Xg.78118059T>CCA413721370PGK1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.522T>C
Xg.78118059T>GCA413721369PGK1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.522T>G
Xg.78118060A=CA2439138582PGK1c.531A= (p.Val177=)
c.447A= (p.Val149=)
n.523A=
Xg.78118060A>CCA517379890PGK1c.531A>C (p.Val177=)
c.447A>C (p.Val149=)
n.523A>C
Xg.78118060A>GCA517379891PGK1c.531A>G (p.Val177=)
c.447A>G (p.Val149=)
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118060A>TCA517379892PGK1c.531A>T (p.Val177=)
c.447A>T (p.Val149=)
n.523A>T
Xg.78118062_78118064delCA2694155916PGK1c.533_535del (p.Gly178del)
c.449_451del (p.Gly150del)
n.525_527del
 gnomAD v4
Xg.78118061G>ACA413721372PGK1c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.524G>A
 gnomAD v4
Xg.78118061G>CCA413721373PGK1c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.524G>C
Xg.78118061G>TCA413721374PGK1c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
n.524G>T
Xg.78118062G>ACA413721375PGK1c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.525G>A
Xg.78118062G>CCA413721376PGK1c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.525G>C
Xg.78118062G>TCA413721377PGK1c.533G>T (p.Gly178Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.525G>T
Xg.78118063A=CA2439138583PGK1c.534A= (p.Gly178=)
c.450A= (p.Gly150=)
n.526A=
Xg.78118063A>CCA517379893PGK1c.534A>C (p.Gly178=)
c.450A>C (p.Gly150=)
n.526A>C
 dbSNP
Xg.78118063A>GCA517379894PGK1c.534A>G (p.Gly178=)
c.450A>G (p.Gly150=)
n.526A>G
 gnomAD v4
Xg.78118063A>TCA517379895PGK1c.534A>T (p.Gly178=)
c.450A>T (p.Gly150=)
n.526A>T
Xg.78118064G>ACA413721378PGK1c.535G>A (p.Val179Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.527G>A
Xg.78118064G>CCA413721379PGK1c.535G>C (p.Val179Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.527G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118064G=CA2439138584PGK1c.535G= (p.Val179=)
c.451G= (p.Val151=)
n.527G=
Xg.78118064G>TCA413721380PGK1c.535G>T (p.Val179Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.527G>T
Xg.78118065T>ACA413721381PGK1c.536T>A (p.Val179Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.528T>A
Xg.78118065T>CCA413721382PGK1c.536T>C (p.Val179Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.528T>C
 gnomAD v4
Xg.78118065T>GCA413721383PGK1c.536T>G (p.Val179Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.528T>G
Xg.78118066C>ACA517379897PGK1c.537C>A (p.Val179=)
c.453C>A (p.Val151=)
n.529C>A
Xg.78118066C>GCA517379898PGK1c.537C>G (p.Val179=)
c.453C>G (p.Val151=)
n.529C>G
Xg.78118066C>TCA517379899PGK1c.537C>T (p.Val179=)
c.453C>T (p.Val151=)
n.529C>T
Xg.78118067A>CCA413721385PGK1c.538A>C (p.Asn180His)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.530A>C
Xg.78118067A>GCA413721386PGK1c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.530A>G
Xg.78118067A>TCA413721384PGK1c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.530A>T
Xg.78118068A=CA2439138585PGK1c.539A= (p.Asn180=)
c.455A= (p.Asn152=)
n.531A=
Xg.78118068A>CCA413721387PGK1c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.531A>C
Xg.78118068A>GCA10459729PGK1c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.531A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118068A>TCA413721388PGK1c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
n.531A>T
Xg.78118069T>ACA413721389PGK1c.540T>A (p.Asn180Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
n.532T>A
 gnomAD v4
Xg.78118069T>CCA517379900PGK1c.540T>C (p.Asn180=)
c.456T>C (p.Asn152=)
n.532T>C
Xg.78118069T>GCA413721390PGK1c.540T>G (p.Asn180Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
n.532T>G
 gnomAD v4
Xg.78118070C>ACA413721392PGK1c.541C>A (p.Leu181Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.533C>A
Xg.78118070C>GCA413721391PGK1c.541C>G (p.Leu181Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.533C>G
Xg.78118070C>TCA517379901PGK1c.541C>T (p.Leu181=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.533C>T
 COSMIC
Xg.78118071T>ACA413721393PGK1c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.534T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118071T>CCA413721394PGK1c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.534T>C
Xg.78118071T>GCA413721395PGK1c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.534T>G
Xg.78118071T=CA2439138586PGK1c.542T= (p.Leu181=)
c.458T= (p.Leu153=)
n.534T=
Xg.78118072G>ACA517379905PGK1c.543G>A (p.Leu181=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.535G>A
Xg.78118072G>CCA517379904PGK1c.543G>C (p.Leu181=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.535G>C
 gnomAD v4
Xg.78118072G>TCA517379903PGK1c.543G>T (p.Leu181=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.535G>T
Xg.78118073C>ACA413721396PGK1c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.536C>A
 gnomAD v4
Xg.78118073C>GCA413721397PGK1c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.536C>G
Xg.78118073C>TCA413721398PGK1c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.536C>T
Xg.78118074C>ACA413721400PGK1c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.537C>A
Xg.78118074C=CA2439138587PGK1c.545C= (p.Pro182=)
c.461C= (p.Pro154=)
n.537C=
Xg.78118074C>GCA413721399PGK1c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.537C>G
Xg.78118074C>TCA10459730PGK1c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118075A>CCA517379906PGK1c.546A>C (p.Pro182=)
c.462A>C (p.Pro154=)
n.538A>C
Xg.78118075A>GCA517379908PGK1c.546A>G (p.Pro182=)
c.462A>G (p.Pro154=)
n.538A>G
Xg.78118075A>TCA517379907PGK1c.546A>T (p.Pro182=)
c.462A>T (p.Pro154=)
n.538A>T
Xg.78118076C>ACA413721401PGK1c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.539C>A
Xg.78118076C>GCA413721403PGK1c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.539C>G
Xg.78118076C>TCA413721402PGK1c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.539C>T
Xg.78118077A>CCA413721404PGK1c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.540A>C
Xg.78118077A>GCA413721406PGK1c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.540A>G
Xg.78118077A>TCA413721405PGK1c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.540A>T
Xg.78118078G>ACA517379909PGK1c.549G>A (p.Gln183=)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.541G>A
Xg.78118078G>CCA413721407PGK1c.549G>C (p.Gln183His)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.541G>C
Xg.78118078G>TCA413721408PGK1c.549G>T (p.Gln183His)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.541G>T
Xg.78118079A>CCA413721409PGK1c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.542A>C
Xg.78118079A>GCA413721411PGK1c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.542A>G
Xg.78118079A>TCA413721410PGK1c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.542A>T
Xg.78118080A>CCA413721412PGK1c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.543A>C
Xg.78118080A>GCA413721414PGK1c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.543A>G
Xg.78118080A>TCA413721413PGK1c.551A>T (p.Lys184Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.543A>T
Xg.78118081G>ACA517379910PGK1c.552G>A (p.Lys184=)
c.468G>A (p.Lys156=)
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118081G>CCA10459731PGK1c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.544G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118081G=CA2439138588PGK1c.552G= (p.Lys184=)
c.468G= (p.Lys156=)
n.544G=
Xg.78118081G>TCA413721415PGK1c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.544G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118082G>ACA413721416PGK1c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.545G>A
 gnomAD v4
Xg.78118082G>CCA413721417PGK1c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.545G>C
Xg.78118082G>TCA413721418PGK1c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.545G>T
 ClinVar
Xg.78118083C>ACA413721419PGK1c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.546C>A
Xg.78118083C>GCA413721420PGK1c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.546C>G
Xg.78118083C>TCA413721421PGK1c.554C>T (p.Ala185Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.546C>T
Xg.78118084T>ACA10459732PGK1c.555T>A (p.Ala185=)
c.471T>A (p.Ala157=)
n.547T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118084T>CCA517379911PGK1c.555T>C (p.Ala185=)
c.471T>C (p.Ala157=)
n.547T>C
Xg.78118084T>GCA517379912PGK1c.555T>G (p.Ala185=)
c.471T>G (p.Ala157=)
n.547T>G
Xg.78118084T=CA2439138589PGK1c.555T= (p.Ala185=)
c.471T= (p.Ala157=)
n.547T=
Xg.78118085G>ACA413721422PGK1c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.548G>A
Xg.78118085G>CCA413721423PGK1c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.548G>C
Xg.78118085G>TCA413721424PGK1c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.548G>T
Xg.78118086G>ACA413721425PGK1c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.549G>A
Xg.78118086G>CCA413721427PGK1c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.549G>C
Xg.78118086G>TCA413721426PGK1c.557G>T (p.Gly186Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.549G>T
Xg.78118087T>ACA517379915PGK1c.558T>A (p.Gly186=)
c.474T>A (p.Gly158=)
n.550T>A
Xg.78118087T>CCA517379916PGK1c.558T>C (p.Gly186=)
c.474T>C (p.Gly158=)
n.550T>C
Xg.78118087T>GCA517379917PGK1c.558T>G (p.Gly186=)
c.474T>G (p.Gly158=)
n.550T>G
Xg.78118088G>ACA413721428PGK1c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.551G>A
Xg.78118088G>CCA413721429PGK1c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.551G>C
Xg.78118088G>TCA413721430PGK1c.559G>T (p.Gly187Trp)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.551G>T
Xg.78118089G>ACA413721431PGK1c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.552G>A
Xg.78118089G>CCA413721432PGK1c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.552G>C
Xg.78118089G>TCA413721433PGK1c.560G>T (p.Gly187Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.552G>T
Xg.78118090G>ACA517379921PGK1c.561G>A (p.Gly187=)
c.477G>A (p.Gly159=)
n.553G>A
Xg.78118090G>CCA517379918PGK1c.561G>C (p.Gly187=)
c.477G>C (p.Gly159=)
n.553G>C
Xg.78118090G>TCA517379919PGK1c.561G>T (p.Gly187=)
c.477G>T (p.Gly159=)
n.553G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched