Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78117953C>ACA2694155850PGK1c.522-98C>A (n.522-98C>A)
c.438-98C>A (n.438-98C>A)
n.514-98C>A
 gnomAD v4
Xg.78117954C>TCA2694155851PGK1c.522-97C>T (n.522-97C>T)
c.438-97C>T (n.438-97C>T)
n.514-97C>T
 gnomAD v4
Xg.78117956G>TCA2694155852PGK1c.522-95G>T (n.522-95G>T)
c.438-95G>T (n.438-95G>T)
n.514-95G>T
 gnomAD v4
Xg.78117958A=CA2439138542PGK1c.522-93A= (n.522-93A=)
c.438-93A= (n.438-93A=)
n.514-93A=
Xg.78117958A>GCA331585860PGK1c.522-93A>G (n.522-93A>G)
c.438-93A>G (n.438-93A>G)
n.514-93A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117959G>ACA2694155853PGK1c.522-92G>A (n.522-92G>A)
c.438-92G>A (n.438-92G>A)
n.514-92G>A
 gnomAD v4
Xg.78117960T>CCA2694155854PGK1c.522-91T>C (n.522-91T>C)
c.438-91T>C (n.438-91T>C)
n.514-91T>C
 gnomAD v4
Xg.78117961A=CA2439138543PGK1c.522-90A= (n.522-90A=)
c.438-90A= (n.438-90A=)
n.514-90A=
Xg.78117961A>GCA2579650755PGK1c.522-90A>G (n.522-90A>G)
c.438-90A>G (n.438-90A>G)
n.514-90A>G
Xg.78117961A>TCA331585861PGK1c.522-90A>T (n.522-90A>T)
c.438-90A>T (n.438-90A>T)
n.514-90A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117963A>GCA2694155855PGK1c.522-88A>G (n.522-88A>G)
c.438-88A>G (n.438-88A>G)
n.514-88A>G
 gnomAD v4
Xg.78117966T>CCA657970123PGK1c.522-85T>C (n.522-85T>C)
c.438-85T>C (n.438-85T>C)
n.514-85T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78117968T>CCA331585862PGK1c.522-83T>C (n.522-83T>C)
c.438-83T>C (n.438-83T>C)
n.514-83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117968T=CA2439138544PGK1c.522-83T= (n.522-83T=)
c.438-83T= (n.438-83T=)
n.514-83T=
Xg.78117970T>ACA2694155856PGK1c.522-81T>A (n.522-81T>A)
c.438-81T>A (n.438-81T>A)
n.514-81T>A
 gnomAD v4
Xg.78117971T>GCA2821959948PGK1c.522-80T>G (n.522-80T>G)
c.438-80T>G (n.438-80T>G)
n.514-80T>G
Xg.78117972A=CA2439138545PGK1c.522-79A= (n.522-79A=)
c.438-79A= (n.438-79A=)
n.514-79A=
Xg.78117972A>CCA878423611PGK1c.522-79A>C (n.522-79A>C)
c.438-79A>C (n.438-79A>C)
n.514-79A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117972A>TCA2579650756PGK1c.522-79A>T (n.522-79A>T)
c.438-79A>T (n.438-79A>T)
n.514-79A>T
 gnomAD v4
Xg.78117975G>ACA2694155857PGK1c.522-76G>A (n.522-76G>A)
c.438-76G>A (n.438-76G>A)
n.514-76G>A
 gnomAD v4
Xg.78117975G>CCA2694155858PGK1c.522-76G>C (n.522-76G>C)
c.438-76G>C (n.438-76G>C)
n.514-76G>C
 gnomAD v4
Xg.78117977T>CCA2694155859PGK1c.522-74T>C (n.522-74T>C)
c.438-74T>C (n.438-74T>C)
n.514-74T>C
 gnomAD v4
Xg.78117978A=CA2439138546PGK1c.522-73A= (n.522-73A=)
c.438-73A= (n.438-73A=)
n.514-73A=
Xg.78117978A>CCA2439138547PGK1c.522-73A>C (n.522-73A>C)
c.438-73A>C (n.438-73A>C)
n.514-73A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117978A>GCA2694155860PGK1c.522-73A>G (n.522-73A>G)
c.438-73A>G (n.438-73A>G)
n.514-73A>G
 gnomAD v4
Xg.78117979A=CA2439138548PGK1c.522-72A= (n.522-72A=)
c.438-72A= (n.438-72A=)
n.514-72A=
Xg.78117979A>CCA657970124PGK1c.522-72A>C (n.522-72A>C)
c.438-72A>C (n.438-72A>C)
n.514-72A>C
 dbSNP COSMIC
Xg.78117979A>GCA2439138549PGK1c.522-72A>G (n.522-72A>G)
c.438-72A>G (n.438-72A>G)
n.514-72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117980G>ACA2439138551PGK1c.522-71G>A (n.522-71G>A)
c.438-71G>A (n.438-71G>A)
n.514-71G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117980G=CA2439138550PGK1c.522-71G= (n.522-71G=)
c.438-71G= (n.438-71G=)
n.514-71G=
Xg.78117980G>TCA2694155861PGK1c.522-71G>T (n.522-71G>T)
c.438-71G>T (n.438-71G>T)
n.514-71G>T
 gnomAD v4
Xg.78117981G>ACA2694155862PGK1c.522-70G>A (n.522-70G>A)
c.438-70G>A (n.438-70G>A)
n.514-70G>A
 gnomAD v4
Xg.78117981G>CCA2694155863PGK1c.522-70G>C (n.522-70G>C)
c.438-70G>C (n.438-70G>C)
n.514-70G>C
 gnomAD v4
Xg.78117981G>TCA2694155864PGK1c.522-70G>T (n.522-70G>T)
c.438-70G>T (n.438-70G>T)
n.514-70G>T
 gnomAD v4
Xg.78117982A>GCA2694155865PGK1c.522-69A>G (n.522-69A>G)
c.438-69A>G (n.438-69A>G)
n.514-69A>G
 gnomAD v4
Xg.78117984C>ACA2694155866PGK1c.522-67C>A (n.522-67C>A)
c.438-67C>A (n.438-67C>A)
n.514-67C>A
 gnomAD v4
Xg.78117984C=CA2439138552PGK1c.522-67C= (n.522-67C=)
c.438-67C= (n.438-67C=)
n.514-67C=
Xg.78117984C>TCA2439138553PGK1c.522-67C>T (n.522-67C>T)
c.438-67C>T (n.438-67C>T)
n.514-67C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117986G>ACA2694155868PGK1c.522-65G>A (n.522-65G>A)
c.438-65G>A (n.438-65G>A)
n.514-65G>A
 gnomAD v4
Xg.78117986G>TCA2694155869PGK1c.522-65G>T (n.522-65G>T)
c.438-65G>T (n.438-65G>T)
n.514-65G>T
 gnomAD v4
Xg.78117987delCA2694155867PGK1c.522-64del (n.522-64del)
c.438-64del (n.438-64del)
n.514-64del
 gnomAD v4
Xg.78117987G>ACA331585863PGK1c.522-64G>A (n.522-64G>A)
c.438-64G>A (n.438-64G>A)
n.514-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117987G>CCA642709308PGK1c.522-64G>C (n.522-64G>C)
c.438-64G>C (n.438-64G>C)
n.514-64G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117987G=CA2439138554PGK1c.522-64G= (n.522-64G=)
c.438-64G= (n.438-64G=)
n.514-64G=
Xg.78117988C>ACA2694155870PGK1c.522-63C>A (n.522-63C>A)
c.438-63C>A (n.438-63C>A)
n.514-63C>A
 gnomAD v4
Xg.78117989C>ACA2694155871PGK1c.522-62C>A (n.522-62C>A)
c.438-62C>A (n.438-62C>A)
n.514-62C>A
 gnomAD v4
Xg.78117989C>TCA2694155872PGK1c.522-62C>T (n.522-62C>T)
c.438-62C>T (n.438-62C>T)
n.514-62C>T
 gnomAD v4
Xg.78117990T>ACA2439138556PGK1c.522-61T>A (n.522-61T>A)
c.438-61T>A (n.438-61T>A)
n.514-61T>A
 dbSNP
Xg.78117990T>CCA2694155873PGK1c.522-61T>C (n.522-61T>C)
c.438-61T>C (n.438-61T>C)
n.514-61T>C
 gnomAD v4
Xg.78117990T=CA2439138555PGK1c.522-61T= (n.522-61T=)
c.438-61T= (n.438-61T=)
n.514-61T=
Xg.78117991C>ACA2694155874PGK1c.522-60C>A (n.522-60C>A)
c.438-60C>A (n.438-60C>A)
n.514-60C>A
 gnomAD v4
Xg.78117991C>TCA2579650757PGK1c.522-60C>T (n.522-60C>T)
c.438-60C>T (n.438-60C>T)
n.514-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117993A>CCA2694155875PGK1c.522-58A>C (n.522-58A>C)
c.438-58A>C (n.438-58A>C)
n.514-58A>C
 gnomAD v4
Xg.78117995G>ACA2694155876PGK1c.522-56G>A (n.522-56G>A)
c.438-56G>A (n.438-56G>A)
n.514-56G>A
 gnomAD v4
Xg.78117995G>TCA2694155877PGK1c.522-56G>T (n.522-56G>T)
c.438-56G>T (n.438-56G>T)
n.514-56G>T
 gnomAD v4
Xg.78117996A>GCA2694155878PGK1c.522-55A>G (n.522-55A>G)
c.438-55A>G (n.438-55A>G)
n.514-55A>G
 gnomAD v4
Xg.78117996A>TCA2694155879PGK1c.522-55A>T (n.522-55A>T)
c.438-55A>T (n.438-55A>T)
n.514-55A>T
 gnomAD v4
Xg.78117997C>ACA2694155880PGK1c.522-54C>A (n.522-54C>A)
c.438-54C>A (n.438-54C>A)
n.514-54C>A
 gnomAD v4
Xg.78117998T>CCA2439138558PGK1c.522-53T>C (n.522-53T>C)
c.438-53T>C (n.438-53T>C)
n.514-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117998T=CA2439138557PGK1c.522-53T= (n.522-53T=)
c.438-53T= (n.438-53T=)
n.514-53T=
Xg.78117999A>GCA2694155881PGK1c.522-52A>G (n.522-52A>G)
c.438-52A>G (n.438-52A>G)
n.514-52A>G
 gnomAD v4
Xg.78117999dupCA2694155882PGK1c.522-52dup (n.522-52dup)
c.438-52dup (n.438-52dup)
n.514-52dup
 gnomAD v4
Xg.78118000G>ACA2579650758PGK1c.522-51G>A (n.522-51G>A)
c.438-51G>A (n.438-51G>A)
n.514-51G>A
Xg.78118000G>TCA2694155883PGK1c.522-51G>T (n.522-51G>T)
c.438-51G>T (n.438-51G>T)
n.514-51G>T
 gnomAD v4
Xg.78118001G>ACA642709309PGK1c.522-50G>A (n.522-50G>A)
c.438-50G>A (n.438-50G>A)
n.514-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118001G>CCA2439138560PGK1c.522-50G>C (n.522-50G>C)
c.438-50G>C (n.438-50G>C)
n.514-50G>C
 dbSNP
Xg.78118001G=CA2439138559PGK1c.522-50G= (n.522-50G=)
c.438-50G= (n.438-50G=)
n.514-50G=
Xg.78118002A>GCA2694155884PGK1c.522-49A>G (n.522-49A>G)
c.438-49A>G (n.438-49A>G)
n.514-49A>G
 gnomAD v4
Xg.78118003G>ACA10459721PGK1c.522-48G>A (n.522-48G>A)
c.438-48G>A (n.438-48G>A)
n.514-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118003G=CA2439138561PGK1c.522-48G= (n.522-48G=)
c.438-48G= (n.438-48G=)
n.514-48G=
Xg.78118003G>TCA2694155885PGK1c.522-48G>T (n.522-48G>T)
c.438-48G>T (n.438-48G>T)
n.514-48G>T
 gnomAD v4
Xg.78118004G>ACA2694155886PGK1c.522-47G>A (n.522-47G>A)
c.438-47G>A (n.438-47G>A)
n.514-47G>A
 gnomAD v4
Xg.78118004G>CCA2439138563PGK1c.522-47G>C (n.522-47G>C)
c.438-47G>C (n.438-47G>C)
n.514-47G>C
 dbSNP
Xg.78118004G=CA2439138562PGK1c.522-47G= (n.522-47G=)
c.438-47G= (n.438-47G=)
n.514-47G=
Xg.78118004G>TCA10459722PGK1c.522-47G>T (n.522-47G>T)
c.438-47G>T (n.438-47G>T)
n.514-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118005A=CA2439138564PGK1c.522-46A= (n.522-46A=)
c.438-46A= (n.438-46A=)
n.514-46A=
Xg.78118005A>GCA10459723PGK1c.522-46A>G (n.522-46A>G)
c.438-46A>G (n.438-46A>G)
n.514-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118006A>CCA2694155887PGK1c.522-45A>C (n.522-45A>C)
c.438-45A>C (n.438-45A>C)
n.514-45A>C
 gnomAD v4
Xg.78118006A>GCA2579650759PGK1c.522-45A>G (n.522-45A>G)
c.438-45A>G (n.438-45A>G)
n.514-45A>G
 gnomAD v4
Xg.78118008G>ACA2694155888PGK1c.522-43G>A (n.522-43G>A)
c.438-43G>A (n.438-43G>A)
n.514-43G>A
 gnomAD v4
Xg.78118009A>GCA2694155889PGK1c.522-42A>G (n.522-42A>G)
c.438-42A>G (n.438-42A>G)
n.514-42A>G
 gnomAD v4
Xg.78118010T>ACA2694155890PGK1c.522-41T>A (n.522-41T>A)
c.438-41T>A (n.438-41T>A)
n.514-41T>A
 gnomAD v4
Xg.78118010T>CCA2694155891PGK1c.522-41T>C (n.522-41T>C)
c.438-41T>C (n.438-41T>C)
n.514-41T>C
 gnomAD v4
Xg.78118011A=CA2439138565PGK1c.522-40A= (n.522-40A=)
c.438-40A= (n.438-40A=)
n.514-40A=
Xg.78118011A>GCA642709310PGK1c.522-40A>G (n.522-40A>G)
c.438-40A>G (n.438-40A>G)
n.514-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118011A>TCA2694155892PGK1c.522-40A>T (n.522-40A>T)
c.438-40A>T (n.438-40A>T)
n.514-40A>T
 gnomAD v4
Xg.78118012G>TCA2694155893PGK1c.522-39G>T (n.522-39G>T)
c.438-39G>T (n.438-39G>T)
n.514-39G>T
 gnomAD v4
Xg.78118013G>ACA2694155895PGK1c.522-38G>A (n.522-38G>A)
c.438-38G>A (n.438-38G>A)
n.514-38G>A
 gnomAD v4
Xg.78118013G>TCA2694155894PGK1c.522-38G>T (n.522-38G>T)
c.438-38G>T (n.438-38G>T)
n.514-38G>T
 gnomAD v4
Xg.78118014G>ACA2579650760PGK1c.522-37G>A (n.522-37G>A)
c.438-37G>A (n.438-37G>A)
n.514-37G>A
Xg.78118014G>TCA2694155896PGK1c.522-37G>T (n.522-37G>T)
c.438-37G>T (n.438-37G>T)
n.514-37G>T
 gnomAD v4
Xg.78118015A>GCA2694155897PGK1c.522-36A>G (n.522-36A>G)
c.438-36A>G (n.438-36A>G)
n.514-36A>G
 gnomAD v4
Xg.78118016T>CCA2694155898PGK1c.522-35T>C (n.522-35T>C)
c.438-35T>C (n.438-35T>C)
n.514-35T>C
 gnomAD v4
Xg.78118017T>GCA642709311PGK1c.522-34T>G (n.522-34T>G)
c.438-34T>G (n.438-34T>G)
n.514-34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118017T=CA2439138566PGK1c.522-34T= (n.522-34T=)
c.438-34T= (n.438-34T=)
n.514-34T=
Xg.78118018G>ACA2694155899PGK1c.522-33G>A (n.522-33G>A)
c.438-33G>A (n.438-33G>A)
n.514-33G>A
 gnomAD v4
Xg.78118018G>TCA2694155900PGK1c.522-33G>T (n.522-33G>T)
c.438-33G>T (n.438-33G>T)
n.514-33G>T
 gnomAD v4
Xg.78118019A=CA2439138567PGK1c.522-32A= (n.522-32A=)
c.438-32A= (n.438-32A=)
n.514-32A=
Xg.78118019A>GCA2694155901PGK1c.522-32A>G (n.522-32A>G)
c.438-32A>G (n.438-32A>G)
n.514-32A>G
 gnomAD v4
Xg.78118019A>TCA10459724PGK1c.522-32A>T (n.522-32A>T)
c.438-32A>T (n.438-32A>T)
n.514-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78118020C>ACA2694155902PGK1c.522-31C>A (n.522-31C>A)
c.438-31C>A (n.438-31C>A)
n.514-31C>A
 gnomAD v4
Xg.78118021T>CCA878423622PGK1c.522-30T>C (n.522-30T>C)
c.438-30T>C (n.438-30T>C)
n.514-30T>C
 dbSNP
Xg.78118021T>GCA2694155903PGK1c.522-30T>G (n.522-30T>G)
c.438-30T>G (n.438-30T>G)
n.514-30T>G
 gnomAD v4
Xg.78118021T=CA2439138568PGK1c.522-30T= (n.522-30T=)
c.438-30T= (n.438-30T=)
n.514-30T=
Xg.78118022delCA2579650761PGK1c.522-29del (n.522-29del)
c.438-29del (n.438-29del)
n.514-29del
Xg.78118022A>GCA2694155904PGK1c.522-29A>G (n.522-29A>G)
c.438-29A>G (n.438-29A>G)
n.514-29A>G
 gnomAD v4
Xg.78118023G>ACA2694155905PGK1c.522-28G>A (n.522-28G>A)
c.438-28G>A (n.438-28G>A)
n.514-28G>A
 gnomAD v4
Xg.78118023G=CA2439138569PGK1c.522-28G= (n.522-28G=)
c.438-28G= (n.438-28G=)
n.514-28G=
Xg.78118023G>TCA2439138570PGK1c.522-28G>T (n.522-28G>T)
c.438-28G>T (n.438-28G>T)
n.514-28G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78118025A>GCA2694155906PGK1c.522-26A>G (n.522-26A>G)
c.438-26A>G (n.438-26A>G)
n.514-26A>G
 gnomAD v4
Xg.78118027C=CA2439138571PGK1c.522-24C= (n.522-24C=)
c.438-24C= (n.438-24C=)
n.514-24C=
Xg.78118027C>TCA10459725PGK1c.522-24C>T (n.522-24C>T)
c.438-24C>T (n.438-24C>T)
n.514-24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118028T>CCA2694155907PGK1c.522-23T>C (n.522-23T>C)
c.438-23T>C (n.438-23T>C)
n.514-23T>C
 gnomAD v4
Xg.78118029G>ACA2694155908PGK1c.522-22G>A (n.522-22G>A)
c.438-22G>A (n.438-22G>A)
n.514-22G>A
 gnomAD v4
Xg.78118029G>CCA2545880773PGK1c.522-22G>C (n.522-22G>C)
c.438-22G>C (n.438-22G>C)
n.514-22G>C
 gnomAD v4
Xg.78118029G=CA2439138572PGK1c.522-22G= (n.522-22G=)
c.438-22G= (n.438-22G=)
n.514-22G=
Xg.78118029G>TCA642709312PGK1c.522-22G>T (n.522-22G>T)
c.438-22G>T (n.438-22G>T)
n.514-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118030A>GCA2694155909PGK1c.522-21A>G (n.522-21A>G)
c.438-21A>G (n.438-21A>G)
n.514-21A>G
 gnomAD v4
Xg.78118031A>GCA2694155910PGK1c.522-20A>G (n.522-20A>G)
c.438-20A>G (n.438-20A>G)
n.514-20A>G
 gnomAD v4
Xg.78118032T>CCA10459726PGK1c.522-19T>C (n.522-19T>C)
c.438-19T>C (n.438-19T>C)
n.514-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118032T=CA2439138573PGK1c.522-19T= (n.522-19T=)
c.438-19T= (n.438-19T=)
n.514-19T=
Xg.78118035C>ACA2694155911PGK1c.522-16C>A (n.522-16C>A)
c.438-16C>A (n.438-16C>A)
n.514-16C>A
 gnomAD v4
Xg.78118036T>ACA2579650762PGK1c.522-15T>A (n.522-15T>A)
c.438-15T>A (n.438-15T>A)
n.514-15T>A
Xg.78118036T>CCA2694155912PGK1c.522-15T>C (n.522-15T>C)
c.438-15T>C (n.438-15T>C)
n.514-15T>C
 gnomAD v4
Xg.78118037T>CCA2694155913PGK1c.522-14T>C (n.522-14T>C)
c.438-14T>C (n.438-14T>C)
n.514-14T>C
 gnomAD v4
Xg.78118037T>GCA2579650763PGK1c.522-14T>G (n.522-14T>G)
c.438-14T>G (n.438-14T>G)
n.514-14T>G
Xg.78118039G>CCA1134521267PGK1c.522-12G>C (n.522-12G>C)
c.438-12G>C (n.438-12G>C)
n.514-12G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118039G=CA2439138574PGK1c.522-12G= (n.522-12G=)
c.438-12G= (n.438-12G=)
n.514-12G=
Xg.78118039G>TCA2530120125PGK1c.522-12G>T (n.522-12G>T)
c.438-12G>T (n.438-12G>T)
n.514-12G>T
Xg.78118041T>ACA2439138576PGK1c.522-10T>A (n.522-10T>A)
c.438-10T>A (n.438-10T>A)
n.514-10T>A
 dbSNP
Xg.78118041T=CA2439138575PGK1c.522-10T= (n.522-10T=)
c.438-10T= (n.438-10T=)
n.514-10T=
Xg.78118042C>ACA2579650764PGK1c.522-9C>A (n.522-9C>A)
c.438-9C>A (n.438-9C>A)
n.514-9C>A
 gnomAD v4
Xg.78118042C=CA2439138577PGK1c.522-9C= (n.522-9C=)
c.438-9C= (n.438-9C=)
n.514-9C=
Xg.78118042C>GCA642709313PGK1c.522-9C>G (n.522-9C>G)
c.438-9C>G (n.438-9C>G)
n.514-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118046delCA2694155914PGK1c.522-5del (n.522-5del)
c.438-5del (n.438-5del)
n.514-5del
 gnomAD v4
Xg.78118047C>TCA2694155915PGK1c.522-4C>T (n.522-4C>T)
c.438-4C>T (n.438-4C>T)
n.514-4C>T
 gnomAD v4
Xg.78118048T>CCA517379884PGK1c.522-3T>C (n.522-3T>C)
c.438-3T>C (n.438-3T>C)
n.514-3T>C
 dbSNP
Xg.78118048T=CA2439138578PGK1c.522-3T= (n.522-3T=)
c.438-3T= (n.438-3T=)
n.514-3T=
Xg.78118049A>CCA413721344PGK1c.522-2A>C (n.522-2A>C)
c.438-2A>C (n.438-2A>C)
n.514-2A>C
Xg.78118049A>GCA413721345PGK1c.522-2A>G (n.522-2A>G)
c.438-2A>G (n.438-2A>G)
n.514-2A>G
 gnomAD v4
Xg.78118049A>TCA413721346PGK1c.522-2A>T (n.522-2A>T)
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
n.514-2A>T
Xg.78118050G>ACA413721347PGK1c.522-1G>A (n.522-1G>A)
c.438-1G>A (n.438-1G>A)
n.514-1G>A
Xg.78118050G>CCA413721348PGK1c.522-1G>C (n.522-1G>C)
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
n.514-1G>C
Xg.78118050G>TCA413721349PGK1c.522-1G>T (n.522-1G>T)
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
n.514-1G>T
 COSMIC
Xg.78118051C>ACA413721350PGK1c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
n.514C>A
 gnomAD v4
Xg.78118051C=CA2439138579PGK1c.522C= (p.Ser174=)
c.438C= (p.Ser146=)
n.514C=
Xg.78118051C>GCA413721351PGK1c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
n.514C>G
Xg.78118051C>TCA10459727PGK1c.522C>T (p.Ser174=)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118052T>ACA413721352PGK1c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.515T>A
Xg.78118052T>CCA413721353PGK1c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.515T>C
Xg.78118052T>GCA413721354PGK1c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.515T>G
Xg.78118053C>ACA413721357PGK1c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.516C>A
Xg.78118053C>GCA413721356PGK1c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.516C>G
Xg.78118053C>TCA413721355PGK1c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.516C>T
Xg.78118054delCA2579650765PGK1c.525del (p.Met176TrpfsTer2)
c.441del (p.Met148TrpfsTer2)
n.517del

Number of alleles fetched