Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78117914_78117915insTTTTTTTCA2694155828PGK1c.522-137_522-136insTTTTTTT (n.522-137_522-136insTTTTTTT)
c.438-137_438-136insTTTTTTT (n.438-137_438-136insTTTTTTT)
n.514-137_514-136insTTTTTTT
 gnomAD v4
Xg.78117914dupCA1134521243PGK1c.522-137dup (n.522-137dup)
c.438-137dup (n.438-137dup)
n.514-137dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117913_78117914delCA2694155829PGK1c.522-138_522-137del (n.522-138_522-137del)
c.438-138_438-137del (n.438-138_438-137del)
n.514-138_514-137del
 gnomAD v4
Xg.78117914_78117915delinsTGCA2439138530PGK1c.522-137_522-136delinsTG (n.522-137_522-136delinsTG)
c.438-137_438-136delinsTG (n.438-137_438-136delinsTG)
n.514-137_514-136delinsTG
Xg.78117915delCA2439138531PGK1c.522-136del (n.522-136del)
c.438-136del (n.438-136del)
n.514-136del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117915G>CCA2694155831PGK1c.522-136G>C (n.522-136G>C)
c.438-136G>C (n.438-136G>C)
n.514-136G>C
 gnomAD v4
Xg.78117915G>TCA2694155832PGK1c.522-136G>T (n.522-136G>T)
c.438-136G>T (n.438-136G>T)
n.514-136G>T
 gnomAD v4
Xg.78117918G>TCA2694155834PGK1c.522-133G>T (n.522-133G>T)
c.438-133G>T (n.438-133G>T)
n.514-133G>T
 gnomAD v4
Xg.78117918_78117921delCA2694155833PGK1c.522-133_522-130del (n.522-133_522-130del)
c.438-133_438-130del (n.438-133_438-130del)
n.514-133_514-130del
 gnomAD v4
Xg.78117919C>ACA2694155835PGK1c.522-132C>A (n.522-132C>A)
c.438-132C>A (n.438-132C>A)
n.514-132C>A
 gnomAD v4
Xg.78117919C=CA2439138533PGK1c.522-132C= (n.522-132C=)
c.438-132C= (n.438-132C=)
n.514-132C=
Xg.78117919C>GCA2439138532PGK1c.522-132C>G (n.522-132C>G)
c.438-132C>G (n.438-132C>G)
n.514-132C>G
 dbSNP
Xg.78117919C>TCA2694155836PGK1c.522-132C>T (n.522-132C>T)
c.438-132C>T (n.438-132C>T)
n.514-132C>T
 gnomAD v4
Xg.78117922T>ACA2694155837PGK1c.522-129T>A (n.522-129T>A)
c.438-129T>A (n.438-129T>A)
n.514-129T>A
 gnomAD v4
Xg.78117922T>GCA2821959940PGK1c.522-129T>G (n.522-129T>G)
c.438-129T>G (n.438-129T>G)
n.514-129T>G
Xg.78117923G>ACA331585859PGK1c.522-128G>A (n.522-128G>A)
c.438-128G>A (n.438-128G>A)
n.514-128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78117923G=CA2439138534PGK1c.522-128G= (n.522-128G=)
c.438-128G= (n.438-128G=)
n.514-128G=
Xg.78117923G>TCA2694155838PGK1c.522-128G>T (n.522-128G>T)
c.438-128G>T (n.438-128G>T)
n.514-128G>T
 gnomAD v4
Xg.78117925A=CA2439138535PGK1c.522-126A= (n.522-126A=)
c.438-126A= (n.438-126A=)
n.514-126A=
Xg.78117925A>TCA2439138536PGK1c.522-126A>T (n.522-126A>T)
c.438-126A>T (n.438-126A>T)
n.514-126A>T
 dbSNP
Xg.78117925_78117926delCA2694155839PGK1c.522-126_522-125del (n.522-126_522-125del)
c.438-126_438-125del (n.438-126_438-125del)
n.514-126_514-125del
 gnomAD v4
Xg.78117926G>ACA2694155840PGK1c.522-125G>A (n.522-125G>A)
c.438-125G>A (n.438-125G>A)
n.514-125G>A
 gnomAD v4
Xg.78117926G>CCA2523698404PGK1c.522-125G>C (n.522-125G>C)
c.438-125G>C (n.438-125G>C)
n.514-125G>C
Xg.78117926G>TCA2694155841PGK1c.522-125G>T (n.522-125G>T)
c.438-125G>T (n.438-125G>T)
n.514-125G>T
 gnomAD v4
Xg.78117927G=CA2439138537PGK1c.522-124G= (n.522-124G=)
c.438-124G= (n.438-124G=)
n.514-124G=
Xg.78117927G>TCA878423561PGK1c.522-124G>T (n.522-124G>T)
c.438-124G>T (n.438-124G>T)
n.514-124G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117931G>ACA2694155842PGK1c.522-120G>A (n.522-120G>A)
c.438-120G>A (n.438-120G>A)
n.514-120G>A
 gnomAD v4
Xg.78117931G>TCA2694155843PGK1c.522-120G>T (n.522-120G>T)
c.438-120G>T (n.438-120G>T)
n.514-120G>T
 gnomAD v4
Xg.78117936C>TCA2694155844PGK1c.522-115C>T (n.522-115C>T)
c.438-115C>T (n.438-115C>T)
n.514-115C>T
 gnomAD v4
Xg.78117937C>ACA2694155845PGK1c.522-114C>A (n.522-114C>A)
c.438-114C>A (n.438-114C>A)
n.514-114C>A
 gnomAD v4
Xg.78117938A=CA2439138538PGK1c.522-113A= (n.522-113A=)
c.438-113A= (n.438-113A=)
n.514-113A=
Xg.78117938A>GCA2439138539PGK1c.522-113A>G (n.522-113A>G)
c.438-113A>G (n.438-113A>G)
n.514-113A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117940G>ACA2694155846PGK1c.522-111G>A (n.522-111G>A)
c.438-111G>A (n.438-111G>A)
n.514-111G>A
 gnomAD v4
Xg.78117942T>ACA2694155847PGK1c.522-109T>A (n.522-109T>A)
c.438-109T>A (n.438-109T>A)
n.514-109T>A
 gnomAD v4
Xg.78117948G>TCA2694155848PGK1c.522-103G>T (n.522-103G>T)
c.438-103G>T (n.438-103G>T)
n.514-103G>T
 gnomAD v4
Xg.78117949C>ACA2694155849PGK1c.522-102C>A (n.522-102C>A)
c.438-102C>A (n.438-102C>A)
n.514-102C>A
 gnomAD v4
Xg.78117949C=CA2439138540PGK1c.522-102C= (n.522-102C=)
c.438-102C= (n.438-102C=)
n.514-102C=
Xg.78117949C>TCA878423585PGK1c.522-102C>T (n.522-102C>T)
c.438-102C>T (n.438-102C>T)
n.514-102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117951G>ACA2579650753PGK1c.522-100G>A (n.522-100G>A)
c.438-100G>A (n.438-100G>A)
n.514-100G>A
 gnomAD v4
Xg.78117952T>ACA878423587PGK1c.522-99T>A (n.522-99T>A)
c.438-99T>A (n.438-99T>A)
n.514-99T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117952T>CCA2579650754PGK1c.522-99T>C (n.522-99T>C)
c.438-99T>C (n.438-99T>C)
n.514-99T>C
Xg.78117952T=CA2439138541PGK1c.522-99T= (n.522-99T=)
c.438-99T= (n.438-99T=)
n.514-99T=
Xg.78117953C>ACA2694155850PGK1c.522-98C>A (n.522-98C>A)
c.438-98C>A (n.438-98C>A)
n.514-98C>A
 gnomAD v4
Xg.78117954C>TCA2694155851PGK1c.522-97C>T (n.522-97C>T)
c.438-97C>T (n.438-97C>T)
n.514-97C>T
 gnomAD v4
Xg.78117956G>TCA2694155852PGK1c.522-95G>T (n.522-95G>T)
c.438-95G>T (n.438-95G>T)
n.514-95G>T
 gnomAD v4
Xg.78117958A=CA2439138542PGK1c.522-93A= (n.522-93A=)
c.438-93A= (n.438-93A=)
n.514-93A=
Xg.78117958A>GCA331585860PGK1c.522-93A>G (n.522-93A>G)
c.438-93A>G (n.438-93A>G)
n.514-93A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117959G>ACA2694155853PGK1c.522-92G>A (n.522-92G>A)
c.438-92G>A (n.438-92G>A)
n.514-92G>A
 gnomAD v4
Xg.78117960T>CCA2694155854PGK1c.522-91T>C (n.522-91T>C)
c.438-91T>C (n.438-91T>C)
n.514-91T>C
 gnomAD v4
Xg.78117961A=CA2439138543PGK1c.522-90A= (n.522-90A=)
c.438-90A= (n.438-90A=)
n.514-90A=
Xg.78117961A>GCA2579650755PGK1c.522-90A>G (n.522-90A>G)
c.438-90A>G (n.438-90A>G)
n.514-90A>G
Xg.78117961A>TCA331585861PGK1c.522-90A>T (n.522-90A>T)
c.438-90A>T (n.438-90A>T)
n.514-90A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117963A>GCA2694155855PGK1c.522-88A>G (n.522-88A>G)
c.438-88A>G (n.438-88A>G)
n.514-88A>G
 gnomAD v4
Xg.78117966T>CCA657970123PGK1c.522-85T>C (n.522-85T>C)
c.438-85T>C (n.438-85T>C)
n.514-85T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78117968T>CCA331585862PGK1c.522-83T>C (n.522-83T>C)
c.438-83T>C (n.438-83T>C)
n.514-83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117968T=CA2439138544PGK1c.522-83T= (n.522-83T=)
c.438-83T= (n.438-83T=)
n.514-83T=
Xg.78117970T>ACA2694155856PGK1c.522-81T>A (n.522-81T>A)
c.438-81T>A (n.438-81T>A)
n.514-81T>A
 gnomAD v4
Xg.78117971T>GCA2821959948PGK1c.522-80T>G (n.522-80T>G)
c.438-80T>G (n.438-80T>G)
n.514-80T>G
Xg.78117972A=CA2439138545PGK1c.522-79A= (n.522-79A=)
c.438-79A= (n.438-79A=)
n.514-79A=
Xg.78117972A>CCA878423611PGK1c.522-79A>C (n.522-79A>C)
c.438-79A>C (n.438-79A>C)
n.514-79A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117972A>TCA2579650756PGK1c.522-79A>T (n.522-79A>T)
c.438-79A>T (n.438-79A>T)
n.514-79A>T
 gnomAD v4
Xg.78117975G>ACA2694155857PGK1c.522-76G>A (n.522-76G>A)
c.438-76G>A (n.438-76G>A)
n.514-76G>A
 gnomAD v4
Xg.78117975G>CCA2694155858PGK1c.522-76G>C (n.522-76G>C)
c.438-76G>C (n.438-76G>C)
n.514-76G>C
 gnomAD v4
Xg.78117977T>CCA2694155859PGK1c.522-74T>C (n.522-74T>C)
c.438-74T>C (n.438-74T>C)
n.514-74T>C
 gnomAD v4
Xg.78117978A=CA2439138546PGK1c.522-73A= (n.522-73A=)
c.438-73A= (n.438-73A=)
n.514-73A=
Xg.78117978A>CCA2439138547PGK1c.522-73A>C (n.522-73A>C)
c.438-73A>C (n.438-73A>C)
n.514-73A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117978A>GCA2694155860PGK1c.522-73A>G (n.522-73A>G)
c.438-73A>G (n.438-73A>G)
n.514-73A>G
 gnomAD v4
Xg.78117979A=CA2439138548PGK1c.522-72A= (n.522-72A=)
c.438-72A= (n.438-72A=)
n.514-72A=
Xg.78117979A>CCA657970124PGK1c.522-72A>C (n.522-72A>C)
c.438-72A>C (n.438-72A>C)
n.514-72A>C
 dbSNP COSMIC
Xg.78117979A>GCA2439138549PGK1c.522-72A>G (n.522-72A>G)
c.438-72A>G (n.438-72A>G)
n.514-72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117980G>ACA2439138551PGK1c.522-71G>A (n.522-71G>A)
c.438-71G>A (n.438-71G>A)
n.514-71G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117980G=CA2439138550PGK1c.522-71G= (n.522-71G=)
c.438-71G= (n.438-71G=)
n.514-71G=
Xg.78117980G>TCA2694155861PGK1c.522-71G>T (n.522-71G>T)
c.438-71G>T (n.438-71G>T)
n.514-71G>T
 gnomAD v4
Xg.78117981G>ACA2694155862PGK1c.522-70G>A (n.522-70G>A)
c.438-70G>A (n.438-70G>A)
n.514-70G>A
 gnomAD v4
Xg.78117981G>CCA2694155863PGK1c.522-70G>C (n.522-70G>C)
c.438-70G>C (n.438-70G>C)
n.514-70G>C
 gnomAD v4
Xg.78117981G>TCA2694155864PGK1c.522-70G>T (n.522-70G>T)
c.438-70G>T (n.438-70G>T)
n.514-70G>T
 gnomAD v4
Xg.78117982A>GCA2694155865PGK1c.522-69A>G (n.522-69A>G)
c.438-69A>G (n.438-69A>G)
n.514-69A>G
 gnomAD v4
Xg.78117984C>ACA2694155866PGK1c.522-67C>A (n.522-67C>A)
c.438-67C>A (n.438-67C>A)
n.514-67C>A
 gnomAD v4
Xg.78117984C=CA2439138552PGK1c.522-67C= (n.522-67C=)
c.438-67C= (n.438-67C=)
n.514-67C=
Xg.78117984C>TCA2439138553PGK1c.522-67C>T (n.522-67C>T)
c.438-67C>T (n.438-67C>T)
n.514-67C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117986G>ACA2694155868PGK1c.522-65G>A (n.522-65G>A)
c.438-65G>A (n.438-65G>A)
n.514-65G>A
 gnomAD v4
Xg.78117986G>TCA2694155869PGK1c.522-65G>T (n.522-65G>T)
c.438-65G>T (n.438-65G>T)
n.514-65G>T
 gnomAD v4
Xg.78117987delCA2694155867PGK1c.522-64del (n.522-64del)
c.438-64del (n.438-64del)
n.514-64del
 gnomAD v4
Xg.78117987G>ACA331585863PGK1c.522-64G>A (n.522-64G>A)
c.438-64G>A (n.438-64G>A)
n.514-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117987G>CCA642709308PGK1c.522-64G>C (n.522-64G>C)
c.438-64G>C (n.438-64G>C)
n.514-64G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78117987G=CA2439138554PGK1c.522-64G= (n.522-64G=)
c.438-64G= (n.438-64G=)
n.514-64G=
Xg.78117988C>ACA2694155870PGK1c.522-63C>A (n.522-63C>A)
c.438-63C>A (n.438-63C>A)
n.514-63C>A
 gnomAD v4
Xg.78117989C>ACA2694155871PGK1c.522-62C>A (n.522-62C>A)
c.438-62C>A (n.438-62C>A)
n.514-62C>A
 gnomAD v4
Xg.78117989C>TCA2694155872PGK1c.522-62C>T (n.522-62C>T)
c.438-62C>T (n.438-62C>T)
n.514-62C>T
 gnomAD v4
Xg.78117990T>ACA2439138556PGK1c.522-61T>A (n.522-61T>A)
c.438-61T>A (n.438-61T>A)
n.514-61T>A
 dbSNP
Xg.78117990T>CCA2694155873PGK1c.522-61T>C (n.522-61T>C)
c.438-61T>C (n.438-61T>C)
n.514-61T>C
 gnomAD v4
Xg.78117990T=CA2439138555PGK1c.522-61T= (n.522-61T=)
c.438-61T= (n.438-61T=)
n.514-61T=
Xg.78117991C>ACA2694155874PGK1c.522-60C>A (n.522-60C>A)
c.438-60C>A (n.438-60C>A)
n.514-60C>A
 gnomAD v4
Xg.78117991C>TCA2579650757PGK1c.522-60C>T (n.522-60C>T)
c.438-60C>T (n.438-60C>T)
n.514-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117993A>CCA2694155875PGK1c.522-58A>C (n.522-58A>C)
c.438-58A>C (n.438-58A>C)
n.514-58A>C
 gnomAD v4
Xg.78117995G>ACA2694155876PGK1c.522-56G>A (n.522-56G>A)
c.438-56G>A (n.438-56G>A)
n.514-56G>A
 gnomAD v4
Xg.78117995G>TCA2694155877PGK1c.522-56G>T (n.522-56G>T)
c.438-56G>T (n.438-56G>T)
n.514-56G>T
 gnomAD v4
Xg.78117996A>GCA2694155878PGK1c.522-55A>G (n.522-55A>G)
c.438-55A>G (n.438-55A>G)
n.514-55A>G
 gnomAD v4
Xg.78117996A>TCA2694155879PGK1c.522-55A>T (n.522-55A>T)
c.438-55A>T (n.438-55A>T)
n.514-55A>T
 gnomAD v4
Xg.78117997C>ACA2694155880PGK1c.522-54C>A (n.522-54C>A)
c.438-54C>A (n.438-54C>A)
n.514-54C>A
 gnomAD v4
Xg.78117998T>CCA2439138558PGK1c.522-53T>C (n.522-53T>C)
c.438-53T>C (n.438-53T>C)
n.514-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78117998T=CA2439138557PGK1c.522-53T= (n.522-53T=)
c.438-53T= (n.438-53T=)
n.514-53T=
Xg.78117999A>GCA2694155881PGK1c.522-52A>G (n.522-52A>G)
c.438-52A>G (n.438-52A>G)
n.514-52A>G
 gnomAD v4
Xg.78117999dupCA2694155882PGK1c.522-52dup (n.522-52dup)
c.438-52dup (n.438-52dup)
n.514-52dup
 gnomAD v4
Xg.78118000G>ACA2579650758PGK1c.522-51G>A (n.522-51G>A)
c.438-51G>A (n.438-51G>A)
n.514-51G>A
Xg.78118000G>TCA2694155883PGK1c.522-51G>T (n.522-51G>T)
c.438-51G>T (n.438-51G>T)
n.514-51G>T
 gnomAD v4
Xg.78118001G>ACA642709309PGK1c.522-50G>A (n.522-50G>A)
c.438-50G>A (n.438-50G>A)
n.514-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118001G>CCA2439138560PGK1c.522-50G>C (n.522-50G>C)
c.438-50G>C (n.438-50G>C)
n.514-50G>C
 dbSNP
Xg.78118001G=CA2439138559PGK1c.522-50G= (n.522-50G=)
c.438-50G= (n.438-50G=)
n.514-50G=
Xg.78118002A>GCA2694155884PGK1c.522-49A>G (n.522-49A>G)
c.438-49A>G (n.438-49A>G)
n.514-49A>G
 gnomAD v4
Xg.78118003G>ACA10459721PGK1c.522-48G>A (n.522-48G>A)
c.438-48G>A (n.438-48G>A)
n.514-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118003G=CA2439138561PGK1c.522-48G= (n.522-48G=)
c.438-48G= (n.438-48G=)
n.514-48G=
Xg.78118003G>TCA2694155885PGK1c.522-48G>T (n.522-48G>T)
c.438-48G>T (n.438-48G>T)
n.514-48G>T
 gnomAD v4
Xg.78118004G>ACA2694155886PGK1c.522-47G>A (n.522-47G>A)
c.438-47G>A (n.438-47G>A)
n.514-47G>A
 gnomAD v4
Xg.78118004G>CCA2439138563PGK1c.522-47G>C (n.522-47G>C)
c.438-47G>C (n.438-47G>C)
n.514-47G>C
 dbSNP
Xg.78118004G=CA2439138562PGK1c.522-47G= (n.522-47G=)
c.438-47G= (n.438-47G=)
n.514-47G=
Xg.78118004G>TCA10459722PGK1c.522-47G>T (n.522-47G>T)
c.438-47G>T (n.438-47G>T)
n.514-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78118005A=CA2439138564PGK1c.522-46A= (n.522-46A=)
c.438-46A= (n.438-46A=)
n.514-46A=
Xg.78118005A>GCA10459723PGK1c.522-46A>G (n.522-46A>G)
c.438-46A>G (n.438-46A>G)
n.514-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118006A>CCA2694155887PGK1c.522-45A>C (n.522-45A>C)
c.438-45A>C (n.438-45A>C)
n.514-45A>C
 gnomAD v4
Xg.78118006A>GCA2579650759PGK1c.522-45A>G (n.522-45A>G)
c.438-45A>G (n.438-45A>G)
n.514-45A>G
 gnomAD v4
Xg.78118008G>ACA2694155888PGK1c.522-43G>A (n.522-43G>A)
c.438-43G>A (n.438-43G>A)
n.514-43G>A
 gnomAD v4
Xg.78118009A>GCA2694155889PGK1c.522-42A>G (n.522-42A>G)
c.438-42A>G (n.438-42A>G)
n.514-42A>G
 gnomAD v4
Xg.78118010T>ACA2694155890PGK1c.522-41T>A (n.522-41T>A)
c.438-41T>A (n.438-41T>A)
n.514-41T>A
 gnomAD v4
Xg.78118010T>CCA2694155891PGK1c.522-41T>C (n.522-41T>C)
c.438-41T>C (n.438-41T>C)
n.514-41T>C
 gnomAD v4
Xg.78118011A=CA2439138565PGK1c.522-40A= (n.522-40A=)
c.438-40A= (n.438-40A=)
n.514-40A=
Xg.78118011A>GCA642709310PGK1c.522-40A>G (n.522-40A>G)
c.438-40A>G (n.438-40A>G)
n.514-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78118011A>TCA2694155892PGK1c.522-40A>T (n.522-40A>T)
c.438-40A>T (n.438-40A>T)
n.514-40A>T
 gnomAD v4
Xg.78118012G>TCA2694155893PGK1c.522-39G>T (n.522-39G>T)
c.438-39G>T (n.438-39G>T)
n.514-39G>T
 gnomAD v4
Xg.78118013G>ACA2694155895PGK1c.522-38G>A (n.522-38G>A)
c.438-38G>A (n.438-38G>A)
n.514-38G>A
 gnomAD v4
Xg.78118013G>TCA2694155894PGK1c.522-38G>T (n.522-38G>T)
c.438-38G>T (n.438-38G>T)
n.514-38G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched