Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78113802G>A | CA413718921 | PGK1 | c.175G>A (p.Val59Ile) c.91G>A (p.Val31Ile) n.311G>A n.167G>A | |
X | g.78113802G>C | CA413718922 | PGK1 | c.175G>C (p.Val59Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.311G>C n.167G>C | |
X | g.78113802G>T | CA413718925 | PGK1 | c.175G>T (p.Val59Phe) c.91G>T (p.Val31Phe) n.311G>T n.167G>T | |
X | g.78113803T>A | CA413718927 | PGK1 | c.176T>A (p.Val59Asp) c.92T>A (p.Val31Asp) n.312T>A n.168T>A | |
X | g.78113803T>C | CA331585638 | PGK1 | c.176T>C (p.Val59Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.312T>C n.168T>C | dbSNP |
X | g.78113803T>G | CA413718931 | PGK1 | c.176T>G (p.Val59Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.312T>G n.168T>G | |
X | g.78113803T= | CA2439136635 | PGK1 | c.176T= (p.Val59=) c.92T= (p.Val31=) n.312T= n.168T= | |
X | g.78113804C>A | CA517473270 | PGK1 | c.177C>A (p.Val59=) c.93C>A (p.Val31=) n.313C>A n.169C>A | |
X | g.78113804C>G | CA517473271 | PGK1 | c.177C>G (p.Val59=) c.93C>G (p.Val31=) n.313C>G n.169C>G | |
X | g.78113804C>T | CA517473272 | PGK1 | c.177C>T (p.Val59=) c.93C>T (p.Val31=) n.313C>T n.169C>T | |
X | g.78113805C>A | CA413718933 | PGK1 | c.178C>A (p.Leu60Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.314C>A n.170C>A | |
X | g.78113805C>G | CA413718935 | PGK1 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.314C>G n.170C>G | |
X | g.78113805C>T | CA413718936 | PGK1 | c.178C>T (p.Leu60Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.314C>T n.170C>T | ClinVar |
X | g.78113806T>A | CA413718938 | PGK1 | c.179T>A (p.Leu60His) c.95T>A (p.Leu32His) n.315T>A n.171T>A | |
X | g.78113806T>C | CA413718940 | PGK1 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.315T>C n.171T>C | |
X | g.78113806T>G | CA413718941 | PGK1 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.315T>G n.171T>G | |
X | g.78113807del | CA2579650706 | PGK1 | c.180del (p.Met61Ter) c.96del (p.Met33Ter) n.316del n.172del | |
X | g.78113807T>A | CA517473273 | PGK1 | c.180T>A (p.Leu60=) c.96T>A (p.Leu32=) n.316T>A n.172T>A | |
X | g.78113807T>C | CA517473274 | PGK1 | c.180T>C (p.Leu60=) c.96T>C (p.Leu32=) n.316T>C n.172T>C | |
X | g.78113807T>G | CA517473275 | PGK1 | c.180T>G (p.Leu60=) c.96T>G (p.Leu32=) n.316T>G n.172T>G | |
X | g.78113808A>C | CA413718947 | PGK1 | c.181A>C (p.Met61Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) n.317A>C n.173A>C | |
X | g.78113808A>G | CA413718946 | PGK1 | c.181A>G (p.Met61Val) c.97A>G (p.Met33Val) n.317A>G n.173A>G | |
X | g.78113808A>T | CA413718944 | PGK1 | c.181A>T (p.Met61Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) n.317A>T n.173A>T | |
X | g.78113809T>A | CA413718949 | PGK1 | c.182T>A (p.Met61Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) n.318T>A n.174T>A | |
X | g.78113809T>C | CA413718951 | PGK1 | c.182T>C (p.Met61Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) n.318T>C n.174T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113809T>G | CA413718953 | PGK1 | c.182T>G (p.Met61Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) n.318T>G n.174T>G | |
X | g.78113810G>A | CA10459630 | PGK1 | c.183G>A (p.Met61Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) n.319G>A n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113810G>C | CA413718957 | PGK1 | c.183G>C (p.Met61Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) n.319G>C n.175G>C | |
X | g.78113810G= | CA2439136637 | PGK1 | c.183G= (p.Met61=) c.99G= (p.Met33=) n.319G= n.175G= | |
X | g.78113810G>T | CA413718959 | PGK1 | c.183G>T (p.Met61Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) n.319G>T n.175G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78113811A>C | CA413718964 | PGK1 | c.184A>C (p.Ser62Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.320A>C n.176A>C | |
X | g.78113811A>G | CA413718960 | PGK1 | c.184A>G (p.Ser62Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.320A>G n.176A>G | |
X | g.78113811A>T | CA413718962 | PGK1 | c.184A>T (p.Ser62Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.320A>T n.176A>T | |
X | g.78113812G>A | CA16609217 | PGK1 | c.185G>A (p.Ser62Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.321G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78113812G>C | CA413718967 | PGK1 | c.185G>C (p.Ser62Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.321G>C n.177G>C | |
X | g.78113812G= | CA2439136644 | PGK1 | c.185G= (p.Ser62=) c.101G= (p.Ser34=) n.321G= n.177G= | |
X | g.78113812G>T | CA413718969 | PGK1 | c.185G>T (p.Ser62Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.321G>T n.177G>T | |
X | g.78113813C>A | CA413718971 | PGK1 | c.186C>A (p.Ser62Arg) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.322C>A n.178C>A | |
X | g.78113813C>G | CA413718973 | PGK1 | c.186C>G (p.Ser62Arg) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.322C>G n.178C>G | |
X | g.78113813C>T | CA517473276 | PGK1 | c.186C>T (p.Ser62=) c.102C>T (p.Ser34=) n.322C>T n.178C>T | |
X | g.78113814C>A | CA413718975 | PGK1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.103C>A (p.His35Asn) n.323C>A n.179C>A | |
X | g.78113814C>G | CA413718980 | PGK1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.103C>G (p.His35Asp) n.323C>G n.179C>G | |
X | g.78113814C>T | CA413718978 | PGK1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) n.323C>T n.179C>T | |
X | g.78113815A>C | CA413718983 | PGK1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.104A>C (p.His35Pro) n.324A>C n.180A>C | |
X | g.78113815A>G | CA413718985 | PGK1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.104A>G (p.His35Arg) n.324A>G n.180A>G | |
X | g.78113815A>T | CA413718987 | PGK1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.104A>T (p.His35Leu) n.324A>T n.180A>T | |
X | g.78113816C>A | CA413718989 | PGK1 | c.189C>A (p.His63Gln) c.105C>A (p.His35Gln) n.325C>A n.181C>A | |
X | g.78113816C>G | CA413718990 | PGK1 | c.189C>G (p.His63Gln) c.105C>G (p.His35Gln) n.325C>G n.181C>G | |
X | g.78113816C>T | CA517473279 | PGK1 | c.189C>T (p.His63=) c.105C>T (p.His35=) n.325C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
X | g.78113817C>A | CA413718994 | PGK1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.326C>A n.182C>A | |
X | g.78113817C= | CA2439136648 | PGK1 | c.190C= (p.Leu64=) c.106C= (p.Leu36=) n.326C= n.182C= | |
X | g.78113817C>G | CA413718996 | PGK1 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.326C>G n.182C>G | |
X | g.78113817C>T | CA517473280 | PGK1 | c.190C>T (p.Leu64=) c.106C>T (p.Leu36=) n.326C>T n.182C>T | dbSNP |
X | g.78113818T>A | CA413718999 | PGK1 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) n.327T>A n.183T>A | |
X | g.78113818T>C | CA413719000 | PGK1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.327T>C n.183T>C | |
X | g.78113818T>G | CA413719003 | PGK1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.327T>G n.183T>G | |
X | g.78113819A>C | CA517473284 | PGK1 | c.192A>C (p.Leu64=) c.108A>C (p.Leu36=) n.328A>C n.184A>C | |
X | g.78113819A>G | CA517473287 | PGK1 | c.192A>G (p.Leu64=) c.108A>G (p.Leu36=) n.328A>G n.184A>G | |
X | g.78113819A>T | CA517473286 | PGK1 | c.192A>T (p.Leu64=) c.108A>T (p.Leu36=) n.328A>T n.184A>T | gnomAD v4 |
X | g.78113820G>A | CA413719009 | PGK1 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) n.329G>A n.185G>A | |
X | g.78113820G>C | CA413719007 | PGK1 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.329G>C n.185G>C | |
X | g.78113820G>T | CA413719005 | PGK1 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) n.329G>T n.185G>T | |
X | g.78113821G>A | CA413719011 | PGK1 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) n.330G>A n.186G>A | |
X | g.78113821G>C | CA413719013 | PGK1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.330G>C n.186G>C | |
X | g.78113821G>T | CA413719012 | PGK1 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.330G>T n.186G>T | |
X | g.78113822C>A | CA517473291 | PGK1 | c.195C>A (p.Gly65=) c.111C>A (p.Gly37=) n.331C>A n.187C>A | |
X | g.78113822C>G | CA517473292 | PGK1 | c.195C>G (p.Gly65=) c.111C>G (p.Gly37=) n.331C>G n.187C>G | |
X | g.78113822C>T | CA517473294 | PGK1 | c.195C>T (p.Gly65=) c.111C>T (p.Gly37=) n.331C>T n.187C>T | |
X | g.78113823C>A | CA517473295 | PGK1 | c.196C>A (p.Arg66=) c.112C>A (p.Arg38=) n.332C>A n.188C>A | |
X | g.78113823C>G | CA413719016 | PGK1 | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.332C>G n.188C>G | |
X | g.78113823C>T | CA413719018 | PGK1 | c.196C>T (p.Arg66Trp) c.112C>T (p.Arg38Trp) n.332C>T n.188C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.78113824G>A | CA413719020 | PGK1 | c.197G>A (p.Arg66Gln) c.113G>A (p.Arg38Gln) n.333G>A n.189G>A | dbSNP |
X | g.78113824G>C | CA413719024 | PGK1 | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.333G>C n.189G>C | |
X | g.78113824G= | CA2439136651 | PGK1 | c.197G= (p.Arg66=) c.113G= (p.Arg38=) n.333G= n.189G= | |
X | g.78113824G>T | CA413719023 | PGK1 | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) n.333G>T n.189G>T | |
X | g.78113825G>A | CA517473298 | PGK1 | c.198G>A (p.Arg66=) c.114G>A (p.Arg38=) n.334G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113825G>C | CA331585639 | PGK1 | c.198G>C (p.Arg66=) c.114G>C (p.Arg38=) n.334G>C n.190G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78113825G= | CA2439136653 | PGK1 | c.198G= (p.Arg66=) c.114G= (p.Arg38=) n.334G= n.190G= | |
X | g.78113825G>T | CA517473299 | PGK1 | c.198G>T (p.Arg66=) c.114G>T (p.Arg38=) n.334G>T n.190G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113826C>A | CA413719028 | PGK1 | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.335C>A n.191C>A | |
X | g.78113826C>G | CA413719031 | PGK1 | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.335C>G n.191C>G | |
X | g.78113826C>T | CA413719033 | PGK1 | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.335C>T n.191C>T | |
X | g.78113826_78113827delinsAA | CA645619661 | PGK1 | c.199_200delinsAA (p.Pro67Asn) c.115_116delinsAA (p.Pro39Asn) n.335_336delinsAA n.191_192delinsAA | COSMIC |
X | g.78113827C>A | CA413719036 | PGK1 | c.200C>A (p.Pro67His) c.116C>A (p.Pro39His) n.336C>A n.192C>A | |
X | g.78113827C>G | CA413719037 | PGK1 | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.336C>G n.192C>G | |
X | g.78113827C>T | CA413719039 | PGK1 | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.336C>T n.192C>T | |
X | g.78113828T>A | CA517473301 | PGK1 | c.201T>A (p.Pro67=) c.117T>A (p.Pro39=) n.337T>A n.193T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113828T>C | CA517473302 | PGK1 | c.201T>C (p.Pro67=) c.117T>C (p.Pro39=) n.337T>C n.193T>C | |
X | g.78113828T>G | CA517473304 | PGK1 | c.201T>G (p.Pro67=) c.117T>G (p.Pro39=) n.337T>G n.193T>G | |
X | g.78113828T= | CA2439136655 | PGK1 | c.201T= (p.Pro67=) c.117T= (p.Pro39=) n.337T= n.193T= | |
X | g.78113829G>A | CA413719042 | PGK1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.338G>A n.194G>A | |
X | g.78113829G>C | CA413719044 | PGK1 | c.202G>C (p.Asp68His) c.118G>C (p.Asp40His) n.338G>C n.194G>C | |
X | g.78113829G>T | CA413719047 | PGK1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.338G>T n.194G>T | |
X | g.78113830A>C | CA413719049 | PGK1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.339A>C n.195A>C | |
X | g.78113830A>G | CA413719052 | PGK1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.339A>G n.195A>G | |
X | g.78113830A>T | CA413719053 | PGK1 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.339A>T n.195A>T | |
X | g.78113831T>A | CA413719056 | PGK1 | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) n.340T>A n.196T>A | |
X | g.78113831T>C | CA517473306 | PGK1 | c.204T>C (p.Asp68=) c.120T>C (p.Asp40=) n.340T>C n.196T>C | |
X | g.78113831T>G | CA413719058 | PGK1 | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.340T>G n.196T>G | |
X | g.78113832G>A | CA413719061 | PGK1 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) n.341G>A n.197G>A | |
X | g.78113832G>C | CA413719062 | PGK1 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.341G>C n.197G>C | |
X | g.78113832G>T | CA413719065 | PGK1 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.341G>T n.197G>T | |
X | g.78113833G>A | CA413719067 | PGK1 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) n.342G>A n.198G>A | |
X | g.78113833G>C | CA413719070 | PGK1 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.342G>C n.198G>C | |
X | g.78113833G>T | CA413719072 | PGK1 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.342G>T n.198G>T | |
X | g.78113834T>A | CA517473310 | PGK1 | c.207T>A (p.Gly69=) c.123T>A (p.Gly41=) n.343T>A n.199T>A | |
X | g.78113834T>C | CA517473312 | PGK1 | c.207T>C (p.Gly69=) c.123T>C (p.Gly41=) n.343T>C n.199T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78113834T>G | CA517473314 | PGK1 | c.207T>G (p.Gly69=) c.123T>G (p.Gly41=) n.343T>G n.199T>G | |
X | g.78113835G>A | CA413719075 | PGK1 | c.208G>A (p.Val70Met) c.124G>A (p.Val42Met) n.344G>A n.200G>A | |
X | g.78113835G>C | CA413719076 | PGK1 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.344G>C n.200G>C | |
X | g.78113835G>T | CA413719079 | PGK1 | c.208G>T (p.Val70Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.344G>T n.200G>T | |
X | g.78113836T>A | CA413719082 | PGK1 | c.209T>A (p.Val70Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.345T>A n.201T>A | |
X | g.78113836T>C | CA413719085 | PGK1 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.345T>C n.201T>C | |
X | g.78113836T>G | CA413719087 | PGK1 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.345T>G n.201T>G | |
X | g.78113837G>A | CA10459631 | PGK1 | c.210G>A (p.Val70=) c.126G>A (p.Val42=) n.346G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78113837G>C | CA517473318 | PGK1 | c.210G>C (p.Val70=) c.126G>C (p.Val42=) n.346G>C n.202G>C | |
X | g.78113837G= | CA2439136656 | PGK1 | c.210G= (p.Val70=) c.126G= (p.Val42=) n.346G= n.202G= | |
X | g.78113837G>T | CA517473319 | PGK1 | c.210G>T (p.Val70=) c.126G>T (p.Val42=) n.346G>T n.202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113838C>A | CA413719092 | PGK1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.347C>A n.203C>A | |
X | g.78113838C= | CA2439136658 | PGK1 | c.211C= (p.Pro71=) c.127C= (p.Pro43=) n.347C= n.203C= | |
X | g.78113838C>G | CA10459632 | PGK1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.347C>G n.203C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113838C>T | CA413719091 | PGK1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.347C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78113839C>A | CA413719096 | PGK1 | c.212C>A (p.Pro71His) c.128C>A (p.Pro43His) n.348C>A n.204C>A | |
X | g.78113839C= | CA2439136662 | PGK1 | c.212C= (p.Pro71=) c.128C= (p.Pro43=) n.348C= n.204C= | |
X | g.78113839C>G | CA413719098 | PGK1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.348C>G n.204C>G | |
X | g.78113839C>T | CA10459633 | PGK1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.348C>T n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113840C>A | CA517473323 | PGK1 | c.213C>A (p.Pro71=) c.129C>A (p.Pro43=) n.349C>A n.205C>A | |
X | g.78113840C>G | CA517473325 | PGK1 | c.213C>G (p.Pro71=) c.129C>G (p.Pro43=) n.349C>G n.205C>G | |
X | g.78113840C>T | CA517473321 | PGK1 | c.213C>T (p.Pro71=) c.129C>T (p.Pro43=) n.349C>T n.205C>T | gnomAD v4 |
X | g.78113841A= | CA2439136665 | PGK1 | c.214A= (p.Met72=) c.130A= (p.Met44=) n.350A= n.206A= | |
X | g.78113841A>C | CA413719102 | PGK1 | c.214A>C (p.Met72Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) n.350A>C n.206A>C | |
X | g.78113841A>G | CA413719104 | PGK1 | c.214A>G (p.Met72Val) c.130A>G (p.Met44Val) n.350A>G n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113841A>T | CA413719105 | PGK1 | c.214A>T (p.Met72Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) n.350A>T n.206A>T | |
X | g.78113842T>A | CA413719112 | PGK1 | c.215T>A (p.Met72Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) n.351T>A n.207T>A | gnomAD v4 |
X | g.78113842T>C | CA413719110 | PGK1 | c.215T>C (p.Met72Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) n.351T>C n.207T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113842T>G | CA413719109 | PGK1 | c.215T>G (p.Met72Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) n.351T>G n.207T>G | |
X | g.78113843G>A | CA413719114 | PGK1 | c.216G>A (p.Met72Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) n.352G>A n.208G>A | |
X | g.78113843G>C | CA413719116 | PGK1 | c.216G>C (p.Met72Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) n.352G>C n.208G>C | gnomAD v4 |
X | g.78113843G>T | CA413719119 | PGK1 | c.216G>T (p.Met72Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) n.352G>T n.208G>T | |
X | g.78113844C>A | CA413719122 | PGK1 | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.353C>A n.209C>A | |
X | g.78113844C= | CA2439136668 | PGK1 | c.217C= (p.Pro73=) c.133C= (p.Pro45=) n.353C= n.209C= | |
X | g.78113844C>G | CA413719124 | PGK1 | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.353C>G n.209C>G | |
X | g.78113844C>T | CA10459634 | PGK1 | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.353C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113845C>A | CA413719127 | PGK1 | c.218C>A (p.Pro73His) c.134C>A (p.Pro45His) n.210C>A | |
X | g.78113845C= | CA2439136671 | PGK1 | c.218C= (p.Pro73=) c.134C= (p.Pro45=) n.210C= | |
X | g.78113845C>G | CA413719132 | PGK1 | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.210C>G | COSMIC |
X | g.78113845C>T | CA413719130 | PGK1 | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113846T>A | CA517473329 | PGK1 | c.219T>A (p.Pro73=) c.135T>A (p.Pro45=) n.211T>A | |
X | g.78113846T>C | CA517473333 | PGK1 | c.219T>C (p.Pro73=) c.135T>C (p.Pro45=) n.211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113846T>G | CA517473331 | PGK1 | c.219T>G (p.Pro73=) c.135T>G (p.Pro45=) n.211T>G | |
X | g.78113846T= | CA2439137064 | PGK1 | c.219T= (p.Pro73=) c.135T= (p.Pro45=) n.211T= | |
X | g.78113847G>A | CA413719135 | PGK1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.212G>A | gnomAD v4 |
X | g.78113847G>C | CA413719136 | PGK1 | c.220G>C (p.Asp74His) c.136G>C (p.Asp46His) n.212G>C | |
X | g.78113847G>T | CA413719139 | PGK1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.212G>T | |
X | g.78113848A>C | CA413719141 | PGK1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.213A>C | |
X | g.78113848A>G | CA413719143 | PGK1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.213A>G | |
X | g.78113848A>T | CA413719145 | PGK1 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.137A>T (p.Asp46Val) n.213A>T | |
X | g.78113849C>A | CA413719147 | PGK1 | c.222C>A (p.Asp74Glu) c.138C>A (p.Asp46Glu) n.214C>A | |
X | g.78113849C>G | CA413719149 | PGK1 | c.222C>G (p.Asp74Glu) c.138C>G (p.Asp46Glu) n.214C>G | |
X | g.78113849C>T | CA517473336 | PGK1 | c.222C>T (p.Asp74=) c.138C>T (p.Asp46=) n.214C>T | |
X | g.78113850A>C | CA413719152 | PGK1 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.215A>C | |
X | g.78113850A>G | CA413719154 | PGK1 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.215A>G | |
X | g.78113850A>T | CA413719156 | PGK1 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.215A>T | |
X | g.78113851A>C | CA413719162 | PGK1 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.216A>C | |
X | g.78113851A>G | CA413719159 | PGK1 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.216A>G | |
X | g.78113851A>T | CA413719161 | PGK1 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.140A>T (p.Lys47Met) n.216A>T | |
X | g.78113852G>A | CA517473339 | PGK1 | c.225G>A (p.Lys75=) c.141G>A (p.Lys47=) n.217G>A | gnomAD v4 |
X | g.78113852G>C | CA413719165 | PGK1 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.217G>C | |
X | g.78113852G>T | CA413719167 | PGK1 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.217G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113853T>A | CA413719170 | PGK1 | c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.218T>A | |
X | g.78113853T>C | CA413719171 | PGK1 | c.226T>C (p.Tyr76His) c.142T>C (p.Tyr48His) n.218T>C | |
X | g.78113853T>G | CA413719174 | PGK1 | c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.218T>G | |
X | g.78113854A>C | CA413719176 | PGK1 | c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.219A>C | |
X | g.78113854A>G | CA413719178 | PGK1 | c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.219A>G | |
X | g.78113854A>T | CA413719180 | PGK1 | c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.219A>T | |
X | g.78113855C>A | CA413719183 | PGK1 | c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.220C>A | |
X | g.78113855C>G | CA413719185 | PGK1 | c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.220C>G | |
X | g.78113855C>T | CA517473344 | PGK1 | c.228C>T (p.Tyr76=) c.144C>T (p.Tyr48=) n.220C>T | |
X | g.78113856T>A | CA413719188 | PGK1 | c.229T>A (p.Ser77Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.221T>A | |
X | g.78113856T>C | CA413719191 | PGK1 | c.229T>C (p.Ser77Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.221T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113856T>G | CA413719193 | PGK1 | c.229T>G (p.Ser77Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.221T>G | |
X | g.78113857C>A | CA413719199 | PGK1 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.222C>A | |
X | g.78113857C= | CA2439137065 | PGK1 | c.230C= (p.Ser77=) c.146C= (p.Ser49=) n.222C= | |
X | g.78113857C>G | CA413719197 | PGK1 | c.230C>G (p.Ser77Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) n.222C>G | |
X | g.78113857C>T | CA10459635 | PGK1 | c.230C>T (p.Ser77Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113858C>A | CA517473348 | PGK1 | c.231C>A (p.Ser77=) c.147C>A (p.Ser49=) n.223C>A | |
X | g.78113858C= | CA2439137066 | PGK1 | c.231C= (p.Ser77=) c.147C= (p.Ser49=) n.223C= | |
X | g.78113858C>G | CA517473349 | PGK1 | c.231C>G (p.Ser77=) c.147C>G (p.Ser49=) n.223C>G | |
X | g.78113858C>T | CA331585640 | PGK1 | c.231C>T (p.Ser77=) c.147C>T (p.Ser49=) n.223C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78113859T>A | CA413719203 | PGK1 | c.232T>A (p.Leu78Ile) c.148T>A (p.Leu50Ile) n.224T>A | |
X | g.78113859T>C | CA517473353 | PGK1 | c.232T>C (p.Leu78=) c.148T>C (p.Leu50=) n.224T>C | |
X | g.78113859T>G | CA413719204 | PGK1 | c.232T>G (p.Leu78Val) c.148T>G (p.Leu50Val) n.224T>G | |
X | g.78113860T>A | CA413719208 | PGK1 | c.233T>A (p.Leu78Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.225T>A | |
X | g.78113860T>C | CA10459636 | PGK1 | c.233T>C (p.Leu78Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113860T>G | CA413719211 | PGK1 | c.233T>G (p.Leu78Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) n.225T>G | |
X | g.78113860T= | CA2439137067 | PGK1 | c.233T= (p.Leu78=) c.149T= (p.Leu50=) n.225T= | |
X | g.78113861A>C | CA413719213 | PGK1 | c.234A>C (p.Leu78Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) n.226A>C | |
X | g.78113861A>G | CA517473357 | PGK1 | c.234A>G (p.Leu78=) c.150A>G (p.Leu50=) n.226A>G | |
X | g.78113861A>T | CA413719216 | PGK1 | c.234A>T (p.Leu78Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.226A>T | |
X | g.78113862G>A | CA413719218 | PGK1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.227G>A | |
X | g.78113862G>C | CA413719220 | PGK1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.227G>C | |
X | g.78113862G>T | CA413719222 | PGK1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.227G>T | |
X | g.78113863A>C | CA413719224 | PGK1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.228A>C | |
X | g.78113863A>G | CA413719227 | PGK1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.228A>G | |
X | g.78113863A>T | CA413719228 | PGK1 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.228A>T | |
X | g.78113864G>A | CA331585641 | PGK1 | c.237G>A (p.Glu79=) c.153G>A (p.Glu51=) n.229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113864G>C | CA413719232 | PGK1 | c.237G>C (p.Glu79Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.229G>C | |
X | g.78113864G= | CA2439137068 | PGK1 | c.237G= (p.Glu79=) c.153G= (p.Glu51=) n.229G= | |
X | g.78113864G>T | CA413719231 | PGK1 | c.237G>T (p.Glu79Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.229G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78113865C>A | CA413719235 | PGK1 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.230C>A | |
X | g.78113865C= | CA2439137069 | PGK1 | c.238C= (p.Pro80=) c.154C= (p.Pro52=) n.230C= | |
X | g.78113865C>G | CA413719236 | PGK1 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.230C>G | |
X | g.78113865C>T | CA10459637 | PGK1 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113866C>A | CA413719240 | PGK1 | c.239C>A (p.Pro80Gln) c.155C>A (p.Pro52Gln) n.231C>A | |
X | g.78113866C>G | CA413719243 | PGK1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.231C>G | |
X | g.78113866C>T | CA413719244 | PGK1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.231C>T | |
X | g.78113867A= | CA2439137070 | PGK1 | c.240A= (p.Pro80=) c.156A= (p.Pro52=) n.232A= | |
X | g.78113867A>C | CA517473366 | PGK1 | c.240A>C (p.Pro80=) c.156A>C (p.Pro52=) n.232A>C | |
X | g.78113867A>G | CA517473367 | PGK1 | c.240A>G (p.Pro80=) c.156A>G (p.Pro52=) n.232A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78113867A>T | CA517473368 | PGK1 | c.240A>T (p.Pro80=) c.156A>T (p.Pro52=) n.232A>T | |
X | g.78113868G>A | CA413719247 | PGK1 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) n.233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113868G>C | CA413719250 | PGK1 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.233G>C | |
X | g.78113868G= | CA2439137071 | PGK1 | c.241G= (p.Val81=) c.157G= (p.Val53=) n.233G= | |
X | g.78113868G>T | CA10459638 | PGK1 | c.241G>T (p.Val81Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) n.233G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113869T>A | CA413719254 | PGK1 | c.242T>A (p.Val81Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) n.234T>A | |
X | g.78113869T>C | CA413719256 | PGK1 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.234T>C | |
X | g.78113869T>G | CA10459639 | PGK1 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.234T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113869T= | CA2439137072 | PGK1 | c.242T= (p.Val81=) c.158T= (p.Val53=) n.234T= | |
X | g.78113870T>A | CA517473372 | PGK1 | c.243T>A (p.Val81=) c.159T>A (p.Val53=) n.235T>A | |
X | g.78113870T>C | CA10459640 | PGK1 | c.243T>C (p.Val81=) c.159T>C (p.Val53=) n.235T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113870T>G | CA517473373 | PGK1 | c.243T>G (p.Val81=) c.159T>G (p.Val53=) n.235T>G | |
X | g.78113870T= | CA2439137073 | PGK1 | c.243T= (p.Val81=) c.159T= (p.Val53=) n.235T= | |
X | g.78113871G>A | CA413719266 | PGK1 | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.236G>A | |
X | g.78113871G>C | CA413719262 | PGK1 | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.236G>C | |
X | g.78113871G>T | CA413719264 | PGK1 | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.236G>T | |
X | g.78113872C>A | CA413719268 | PGK1 | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.237C>A | |
X | g.78113872C>G | CA413719270 | PGK1 | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.237C>G | gnomAD v4 |
X | g.78113872C>T | CA413719272 | PGK1 | c.245C>T (p.Ala82Val) c.161C>T (p.Ala54Val) n.237C>T | |
X | g.78113873T>A | CA517473376 | PGK1 | c.246T>A (p.Ala82=) c.162T>A (p.Ala54=) n.238T>A | |
X | g.78113873T>C | CA517473378 | PGK1 | c.246T>C (p.Ala82=) c.162T>C (p.Ala54=) n.238T>C | |
X | g.78113873T>G | CA517473379 | PGK1 | c.246T>G (p.Ala82=) c.162T>G (p.Ala54=) n.238T>G | |
X | g.78113874G>A | CA413719274 | PGK1 | c.247G>A (p.Val83Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.239G>A | |
X | g.78113874G>C | CA413719277 | PGK1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.239G>C | |
X | g.78113874G>T | CA413719279 | PGK1 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) n.239G>T | |
X | g.78113875T>A | CA413719281 | PGK1 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) n.240T>A | |
X | g.78113875T>C | CA10459641 | PGK1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113875T>G | CA413719283 | PGK1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.240T>G | |
X | g.78113875T= | CA2439137074 | PGK1 | c.248T= (p.Val83=) c.164T= (p.Val55=) n.240T= | |
X | g.78113876A>C | CA517473381 | PGK1 | c.249A>C (p.Val83=) c.165A>C (p.Val55=) n.241A>C | |
X | g.78113876A>G | CA517473382 | PGK1 | c.249A>G (p.Val83=) c.165A>G (p.Val55=) n.241A>G | |
X | g.78113876A>T | CA517473383 | PGK1 | c.249A>T (p.Val83=) c.165A>T (p.Val55=) n.241A>T | |
X | g.78113877G>A | CA10459642 | PGK1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113877G>C | CA413719288 | PGK1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.242G>C | |
X | g.78113877G= | CA2439137075 | PGK1 | c.250G= (p.Glu84=) c.166G= (p.Glu56=) n.242G= | |
X | g.78113877G>T | CA413719290 | PGK1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.242G>T | |
X | g.78113878A>C | CA413719293 | PGK1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.243A>C | |
X | g.78113878A>G | CA413719296 | PGK1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.243A>G | |
X | g.78113878A>T | CA413719295 | PGK1 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.243A>T | |
X | g.78113879A>C | CA413719298 | PGK1 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.244A>C | |
X | g.78113879A>G | CA517473385 | PGK1 | c.252A>G (p.Glu84=) c.168A>G (p.Glu56=) n.244A>G | |
X | g.78113879A>T | CA413719300 | PGK1 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.244A>T | |
X | g.78113880C>A | CA413719302 | PGK1 | c.253C>A (p.Leu85Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) n.245C>A | |
X | g.78113880C= | CA2439137076 | PGK1 | c.253C= (p.Leu85=) c.169C= (p.Leu57=) n.245C= | |
X | g.78113880C>G | CA413719303 | PGK1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.245C>G | |
X | g.78113880C>T | CA413719305 | PGK1 | c.253C>T (p.Leu85Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) n.245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113881T>A | CA413719308 | PGK1 | c.254T>A (p.Leu85His) c.170T>A (p.Leu57His) n.246T>A | |
X | g.78113881T>C | CA413719309 | PGK1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.246T>C | |
X | g.78113881T>G | CA413719312 | PGK1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.246T>G | |
X | g.78113882C>A | CA517473391 | PGK1 | c.255C>A (p.Leu85=) c.171C>A (p.Leu57=) n.247C>A | |
X | g.78113882C>G | CA517473390 | PGK1 | c.255C>G (p.Leu85=) c.171C>G (p.Leu57=) n.247C>G | |
X | g.78113882C>T | CA517473389 | PGK1 | c.255C>T (p.Leu85=) c.171C>T (p.Leu57=) n.247C>T | |
X | g.78113883A>C | CA413719319 | PGK1 | c.256A>C (p.Lys86Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.248A>C | |
X | g.78113883A>G | CA413719314 | PGK1 | c.256A>G (p.Lys86Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.248A>G | |
X | g.78113883A>T | CA413719317 | PGK1 | c.256A>T (p.Lys86Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.248A>T | |
X | g.78113885del | CA2738742039 | PGK1 | c.258del (p.Lys86AsnfsTer11) c.174del (p.Lys58AsnfsTer11) n.250del | dbSNP |
X | g.78113884A= | CA2439137077 | PGK1 | c.257A= (p.Lys86=) c.173A= (p.Lys58=) n.249A= | |
X | g.78113884A>C | CA413719321 | PGK1 | c.257A>C (p.Lys86Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.249A>C | |
X | g.78113884A>G | CA413719323 | PGK1 | c.257A>G (p.Lys86Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.249A>G | |
X | g.78113884A>T | CA413719326 | PGK1 | c.257A>T (p.Lys86Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.249A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78113885A>C | CA413719328 | PGK1 | c.258A>C (p.Lys86Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.250A>C | |
X | g.78113885A>G | CA517473395 | PGK1 | c.258A>G (p.Lys86=) c.174A>G (p.Lys58=) n.250A>G | |
X | g.78113885A>T | CA413719330 | PGK1 | c.258A>T (p.Lys86Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.250A>T | |
X | g.78113886T>A | CA413719336 | PGK1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.251T>A | gnomAD v4 |
X | g.78113886T>C | CA413719333 | PGK1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.251T>C | |
X | g.78113886T>G | CA413719334 | PGK1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.251T>G | |
X | g.78113887C>A | CA413719339 | PGK1 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.252C>A | |
X | g.78113887C>G | CA413719341 | PGK1 | c.260C>G (p.Ser87Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.252C>G | gnomAD v4 |
X | g.78113887C>T | CA413719343 | PGK1 | c.260C>T (p.Ser87Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.252C>T | |
X | g.78113888T>A | CA517473397 | PGK1 | c.261T>A (p.Ser87=) c.177T>A (p.Ser59=) n.253T>A | |
X | g.78113888T>C | CA517473399 | PGK1 | c.261T>C (p.Ser87=) c.177T>C (p.Ser59=) n.253T>C | |
X | g.78113888T>G | CA517473398 | PGK1 | c.261T>G (p.Ser87=) c.177T>G (p.Ser59=) n.253T>G | |
X | g.78113889C>A | CA413719345 | PGK1 | c.262C>A (p.Leu88Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.254C>A | |
X | g.78113889C>G | CA413719347 | PGK1 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.254C>G | |
X | g.78113889C>T | CA517473400 | PGK1 | c.262C>T (p.Leu88=) c.178C>T (p.Leu60=) n.254C>T | |
X | g.78113890T>A | CA413719349 | PGK1 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.255T>A | |
X | g.78113890T>C | CA120824 | PGK1 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.255T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78113890T>G | CA413719353 | PGK1 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.255T>G | |
X | g.78113890T= | CA2439137078 | PGK1 | c.263T= (p.Leu88=) c.179T= (p.Leu60=) n.255T= | |
X | g.78113891G>A | CA10459643 | PGK1 | c.264G>A (p.Leu88=) c.180G>A (p.Leu60=) n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113891G>C | CA517473401 | PGK1 | c.264G>C (p.Leu88=) c.180G>C (p.Leu60=) n.256G>C | |
X | g.78113891G= | CA2439137079 | PGK1 | c.264G= (p.Leu88=) c.180G= (p.Leu60=) n.256G= | |
X | g.78113891G>T | CA517473402 | PGK1 | c.264G>T (p.Leu88=) c.180G>T (p.Leu60=) n.256G>T | |
X | g.78113892C>A | CA413719357 | PGK1 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.181C>A (p.Leu61Met) n.257C>A | |
X | g.78113892C= | CA2439137080 | PGK1 | c.265C= (p.Leu89=) c.181C= (p.Leu61=) n.257C= | |
X | g.78113892C>G | CA413719359 | PGK1 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.257C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113892C>T | CA331585642 | PGK1 | c.265C>T (p.Leu89=) c.181C>T (p.Leu61=) n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78113893T>A | CA413719363 | PGK1 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.258T>A | |
X | g.78113893T>C | CA413719366 | PGK1 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.258T>C | |
X | g.78113893T>G | CA413719364 | PGK1 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.258T>G | |
X | g.78113894G>A | CA517473405 | PGK1 | c.267G>A (p.Leu89=) c.183G>A (p.Leu61=) n.259G>A | COSMIC |
X | g.78113894G>C | CA517473406 | PGK1 | c.267G>C (p.Leu89=) c.183G>C (p.Leu61=) n.259G>C | |
X | g.78113894G>T | CA517473407 | PGK1 | c.267G>T (p.Leu89=) c.183G>T (p.Leu61=) n.259G>T | |
X | g.78113895G>A | CA413719369 | PGK1 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.260G>A | gnomAD v4 |
X | g.78113895G>C | CA413719372 | PGK1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.260G>C | |
X | g.78113895G>T | CA413719374 | PGK1 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.260G>T | |
X | g.78113896G>A | CA10459644 | PGK1 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113896G>C | CA413719376 | PGK1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.261G>C | |
X | g.78113896G= | CA2439137081 | PGK1 | c.269G= (p.Gly90=) c.185G= (p.Gly62=) n.261G= | |
X | g.78113896G>T | CA413719377 | PGK1 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.261G>T | dbSNP |
X | g.78113897C>A | CA517473409 | PGK1 | c.270C>A (p.Gly90=) c.186C>A (p.Gly62=) n.262C>A | |
X | g.78113897C>G | CA517473410 | PGK1 | c.270C>G (p.Gly90=) c.186C>G (p.Gly62=) n.262C>G | COSMIC |
X | g.78113897C>T | CA517473411 | PGK1 | c.270C>T (p.Gly90=) c.186C>T (p.Gly62=) n.262C>T | |
X | g.78113898A>C | CA413719379 | PGK1 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.263A>C | |
X | g.78113898A>G | CA413719380 | PGK1 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.263A>G | |
X | g.78113898A>T | CA413719383 | PGK1 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.263A>T | |
X | g.78113899A= | CA2439137082 | PGK1 | c.272A= (p.Lys91=) c.188A= (p.Lys63=) n.264A= | |
X | g.78113899A>C | CA413719386 | PGK1 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.264A>C | |
X | g.78113899A>G | CA10459645 | PGK1 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.264A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113899A>T | CA413719388 | PGK1 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.188A>T (p.Lys63Met) n.264A>T | |
X | g.78113900G>A | CA413719394 | PGK1 | c.272+1G>A (n.272+1G>A) c.188+1G>A (n.188+1G>A) n.264+1G>A | |
X | g.78113900G>C | CA413719391 | PGK1 | c.272+1G>C (n.272+1G>C) c.188+1G>C (n.188+1G>C) n.264+1G>C | |
X | g.78113900G>T | CA413719393 | PGK1 | c.272+1G>T (n.272+1G>T) c.188+1G>T (n.188+1G>T) n.264+1G>T | |
X | g.78113901_78114016del | CA2694155528 | PGK1 | c.272+2_273del c.188+2_189del n.264+2_265del | gnomAD v4 |
X | g.78113901T>A | CA413719397 | PGK1 | c.272+2T>A (n.272+2T>A) c.188+2T>A (n.188+2T>A) n.264+2T>A | |
X | g.78113901T>C | CA413719399 | PGK1 | c.272+2T>C (n.272+2T>C) c.188+2T>C (n.188+2T>C) n.264+2T>C | |
X | g.78113901T>G | CA413719401 | PGK1 | c.272+2T>G (n.272+2T>G) c.188+2T>G (n.188+2T>G) n.264+2T>G |