Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78113698T>A | CA642709054 | PGK1 | c.117-46T>A (n.117-46T>A) c.33-46T>A (n.33-46T>A) n.253-46T>A n.109-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113698T>G | CA2694155501 | PGK1 | c.117-46T>G (n.117-46T>G) c.33-46T>G (n.33-46T>G) n.253-46T>G n.109-46T>G | gnomAD v4 |
X | g.78113698T= | CA2439136553 | PGK1 | c.117-46T= (n.117-46T=) c.33-46T= (n.33-46T=) n.253-46T= n.109-46T= | |
X | g.78113699T>C | CA2694155502 | PGK1 | c.117-45T>C (n.117-45T>C) c.33-45T>C (n.33-45T>C) n.253-45T>C n.109-45T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113700C>A | CA2694155504 | PGK1 | c.117-44C>A (n.117-44C>A) c.33-44C>A (n.33-44C>A) n.253-44C>A n.109-44C>A | gnomAD v4 |
X | g.78113700C= | CA2439136555 | PGK1 | c.117-44C= (n.117-44C=) c.33-44C= (n.33-44C=) n.253-44C= n.109-44C= | |
X | g.78113700C>G | CA10459612 | PGK1 | c.117-44C>G (n.117-44C>G) c.33-44C>G (n.33-44C>G) n.253-44C>G n.109-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78113700C>T | CA2694155503 | PGK1 | c.117-44C>T (n.117-44C>T) c.33-44C>T (n.33-44C>T) n.253-44C>T n.109-44C>T | gnomAD v4 |
X | g.78113701T>C | CA2694155505 | PGK1 | c.117-43T>C (n.117-43T>C) c.33-43T>C (n.33-43T>C) n.253-43T>C n.109-43T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113702del | CA2694155506 | PGK1 | c.117-42del (n.117-42del) c.33-42del (n.33-42del) n.253-42del n.109-42del | gnomAD v4 |
X | g.78113702A>G | CA2694155507 | PGK1 | c.117-42A>G (n.117-42A>G) c.33-42A>G (n.33-42A>G) n.253-42A>G n.109-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.78113702A>T | CA2694155508 | PGK1 | c.117-42A>T (n.117-42A>T) c.33-42A>T (n.33-42A>T) n.253-42A>T n.109-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.78113703G>A | CA2694155509 | PGK1 | c.117-41G>A (n.117-41G>A) c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.253-41G>A n.109-41G>A | gnomAD v4 |
X | g.78113703G>T | CA2694155510 | PGK1 | c.117-41G>T (n.117-41G>T) c.33-41G>T (n.33-41G>T) n.253-41G>T n.109-41G>T | gnomAD v4 |
X | g.78113704G>A | CA2694155511 | PGK1 | c.117-40G>A (n.117-40G>A) c.33-40G>A (n.33-40G>A) n.253-40G>A n.109-40G>A | gnomAD v4 |
X | g.78113705_78113725delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT | CA2439136556 | PGK1 | c.117-39_117-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT (n.117-39_117-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT) c.33-39_33-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT (n.33-39_33-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT) n.253-39_253-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT n.109-39_109-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT | |
X | g.78113706G>A | CA10459613 | PGK1 | c.117-38G>A (n.117-38G>A) c.33-38G>A (n.33-38G>A) n.253-38G>A n.109-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113706G= | CA2439136558 | PGK1 | c.117-38G= (n.117-38G=) c.33-38G= (n.33-38G=) n.253-38G= n.109-38G= | |
X | g.78113708_78113727del | CA642709055 | PGK1 | c.117-36_117-17del (n.117-36_117-17del) c.33-36_33-17del (n.33-36_33-17del) n.253-36_253-17del n.109-36_109-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113708A>G | CA2694155512 | PGK1 | c.117-36A>G (n.117-36A>G) c.33-36A>G (n.33-36A>G) n.253-36A>G n.109-36A>G | gnomAD v4 |
X | g.78113710C>A | CA2694155513 | PGK1 | c.117-34C>A (n.117-34C>A) c.33-34C>A (n.33-34C>A) n.253-34C>A n.109-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.78113712T>G | CA2694155514 | PGK1 | c.117-32T>G (n.117-32T>G) c.33-32T>G (n.33-32T>G) n.253-32T>G n.109-32T>G | gnomAD v4 |
X | g.78113713C>A | CA2694155515 | PGK1 | c.117-31C>A (n.117-31C>A) c.33-31C>A (n.33-31C>A) n.253-31C>A n.109-31C>A | gnomAD v4 |
X | g.78113713C= | CA2439136563 | PGK1 | c.117-31C= (n.117-31C=) c.33-31C= (n.33-31C=) n.253-31C= n.109-31C= | |
X | g.78113713C>T | CA10459614 | PGK1 | c.117-31C>T (n.117-31C>T) c.33-31C>T (n.33-31C>T) n.253-31C>T n.109-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113714A>G | CA2694155516 | PGK1 | c.117-30A>G (n.117-30A>G) c.33-30A>G (n.33-30A>G) n.253-30A>G n.109-30A>G | gnomAD v4 |
X | g.78113717C>A | CA2694155517 | PGK1 | c.117-27C>A (n.117-27C>A) c.33-27C>A (n.33-27C>A) n.253-27C>A n.109-27C>A | gnomAD v4 |
X | g.78113717C>G | CA2694155518 | PGK1 | c.117-27C>G (n.117-27C>G) c.33-27C>G (n.33-27C>G) n.253-27C>G n.109-27C>G | gnomAD v4 |
X | g.78113718T>C | CA10459615 | PGK1 | c.117-26T>C (n.117-26T>C) c.33-26T>C (n.33-26T>C) n.253-26T>C n.109-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113718T= | CA2439136565 | PGK1 | c.117-26T= (n.117-26T=) c.33-26T= (n.33-26T=) n.253-26T= n.109-26T= | |
X | g.78113722_78113725del | CA2821959425 | PGK1 | c.117-22_117-19del (n.117-22_117-19del) c.33-22_33-19del (n.33-22_33-19del) n.253-22_253-19del n.109-22_109-19del | |
X | g.78113721T>C | CA2694155519 | PGK1 | c.117-23T>C (n.117-23T>C) c.33-23T>C (n.33-23T>C) n.253-23T>C n.109-23T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113722T>C | CA10459616 | PGK1 | c.117-22T>C (n.117-22T>C) c.33-22T>C (n.33-22T>C) n.253-22T>C n.109-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113722T= | CA2439136567 | PGK1 | c.117-22T= (n.117-22T=) c.33-22T= (n.33-22T=) n.253-22T= n.109-22T= | |
X | g.78113723G= | CA2439136569 | PGK1 | c.117-21G= (n.117-21G=) c.33-21G= (n.33-21G=) n.253-21G= n.109-21G= | |
X | g.78113723G>T | CA10459617 | PGK1 | c.117-21G>T (n.117-21G>T) c.33-21G>T (n.33-21G>T) n.253-21G>T n.109-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113724T>C | CA2694155520 | PGK1 | c.117-20T>C (n.117-20T>C) c.33-20T>C (n.33-20T>C) n.253-20T>C n.109-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113724_78113726delinsTTG | CA2439136570 | PGK1 | c.117-20_117-18delinsTTG (n.117-20_117-18delinsTTG) c.33-20_33-18delinsTTG (n.33-20_33-18delinsTTG) n.253-20_253-18delinsTTG n.109-20_109-18delinsTTG | |
X | g.78113725T>C | CA2694155521 | PGK1 | c.117-19T>C (n.117-19T>C) c.33-19T>C (n.33-19T>C) n.253-19T>C n.109-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113726_78113727del | CA1134519962 | PGK1 | c.117-18_117-17del (n.117-18_117-17del) c.33-18_33-17del (n.33-18_33-17del) n.253-18_253-17del n.109-18_109-17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113726G>C | CA2694155522 | PGK1 | c.117-18G>C (n.117-18G>C) c.33-18G>C (n.33-18G>C) n.253-18G>C n.109-18G>C | gnomAD v4 |
X | g.78113726G= | CA2439136574 | PGK1 | c.117-18G= (n.117-18G=) c.33-18G= (n.33-18G=) n.253-18G= n.109-18G= | |
X | g.78113726G>T | CA10459618 | PGK1 | c.117-18G>T (n.117-18G>T) c.33-18G>T (n.33-18G>T) n.253-18G>T n.109-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113727T>G | CA2694155523 | PGK1 | c.117-17T>G (n.117-17T>G) c.33-17T>G (n.33-17T>G) n.253-17T>G n.109-17T>G | gnomAD v4 |
X | g.78113728C>T | CA657970097 | PGK1 | c.117-16C>T (n.117-16C>T) c.33-16C>T (n.33-16C>T) n.253-16C>T n.109-16C>T | COSMIC |
X | g.78113729T>C | CA1134519969 | PGK1 | c.117-15T>C (n.117-15T>C) c.33-15T>C (n.33-15T>C) n.253-15T>C n.109-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113729T= | CA2439136575 | PGK1 | c.117-15T= (n.117-15T=) c.33-15T= (n.33-15T=) n.253-15T= n.109-15T= | |
X | g.78113730C>A | CA2694155524 | PGK1 | c.117-14C>A (n.117-14C>A) c.33-14C>A (n.33-14C>A) n.253-14C>A n.109-14C>A | gnomAD v4 |
X | g.78113730C= | CA2439136576 | PGK1 | c.117-14C= (n.117-14C=) c.33-14C= (n.33-14C=) n.253-14C= n.109-14C= | |
X | g.78113730C>T | CA642709056 | PGK1 | c.117-14C>T (n.117-14C>T) c.33-14C>T (n.33-14C>T) n.253-14C>T n.109-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113731T>C | CA10459619 | PGK1 | c.117-13T>C (n.117-13T>C) c.33-13T>C (n.33-13T>C) n.253-13T>C n.109-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113731T= | CA2439136579 | PGK1 | c.117-13T= (n.117-13T=) c.33-13T= (n.33-13T=) n.253-13T= n.109-13T= | |
X | g.78113734T>C | CA642709057 | PGK1 | c.117-10T>C (n.117-10T>C) c.33-10T>C (n.33-10T>C) n.253-10T>C n.109-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113734T= | CA2439136581 | PGK1 | c.117-10T= (n.117-10T=) c.33-10T= (n.33-10T=) n.253-10T= n.109-10T= | |
X | g.78113735T>C | CA2694155525 | PGK1 | c.117-9T>C (n.117-9T>C) c.33-9T>C (n.33-9T>C) n.253-9T>C n.109-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113736G= | CA2439136584 | PGK1 | c.117-8G= (n.117-8G=) c.33-8G= (n.33-8G=) n.253-8G= n.109-8G= | |
X | g.78113736G>T | CA10459620 | PGK1 | c.117-8G>T (n.117-8G>T) c.33-8G>T (n.33-8G>T) n.253-8G>T n.109-8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113737G>A | CA878420323 | PGK1 | c.117-7G>A (n.117-7G>A) c.33-7G>A (n.33-7G>A) n.253-7G>A n.109-7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113737G= | CA2439136587 | PGK1 | c.117-7G= (n.117-7G=) c.33-7G= (n.33-7G=) n.253-7G= n.109-7G= | |
X | g.78113738T>C | CA2694155526 | PGK1 | c.117-6T>C (n.117-6T>C) c.33-6T>C (n.33-6T>C) n.253-6T>C n.109-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113739T>G | CA10459621 | PGK1 | c.117-5T>G (n.117-5T>G) c.33-5T>G (n.33-5T>G) n.253-5T>G n.109-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113739T= | CA2439136590 | PGK1 | c.117-5T= (n.117-5T=) c.33-5T= (n.33-5T=) n.253-5T= n.109-5T= | |
X | g.78113740del | CA2579650705 | PGK1 | c.117-4del (n.117-4del) c.33-4del (n.33-4del) n.253-4del n.109-4del | |
X | g.78113740G>A | CA2694155527 | PGK1 | c.117-4G>A (n.117-4G>A) c.33-4G>A (n.33-4G>A) n.253-4G>A n.109-4G>A | gnomAD v4 |
X | g.78113741C>A | CA645619659 | PGK1 | c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.33-3C>A (n.33-3C>A) n.253-3C>A n.109-3C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78113741C= | CA2439136591 | PGK1 | c.117-3C= (n.117-3C=) c.33-3C= (n.33-3C=) n.253-3C= n.109-3C= | |
X | g.78113741C>G | CA517379550 | PGK1 | c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.33-3C>G (n.33-3C>G) n.253-3C>G n.109-3C>G | dbSNP |
X | g.78113741C>T | CA2821959432 | PGK1 | c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.33-3C>T (n.33-3C>T) n.253-3C>T n.109-3C>T | |
X | g.78113742A>C | CA413718542 | PGK1 | c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.253-2A>C n.109-2A>C | |
X | g.78113742A>G | CA413718538 | PGK1 | c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.253-2A>G n.109-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.78113742A>T | CA413718535 | PGK1 | c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.253-2A>T n.109-2A>T | |
X | g.78113743G>A | CA413718543 | PGK1 | c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.253-1G>A n.109-1G>A | |
X | g.78113743G>C | CA413718548 | PGK1 | c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.253-1G>C n.109-1G>C | |
X | g.78113743G>T | CA413718551 | PGK1 | c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.253-1G>T n.109-1G>T | |
X | g.78113744G>A | CA517473235 | PGK1 | c.117G>A (p.Arg39=) c.33G>A (p.Arg11=) n.253G>A n.109G>A | |
X | g.78113744G>C | CA413718556 | PGK1 | c.117G>C (p.Arg39Ser) c.33G>C (p.Arg11Ser) n.253G>C n.109G>C | |
X | g.78113744G>T | CA413718558 | PGK1 | c.117G>T (p.Arg39Ser) c.33G>T (p.Arg11Ser) n.253G>T n.109G>T | |
X | g.78113745A>C | CA413718569 | PGK1 | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) n.254A>C n.110A>C | |
X | g.78113745A>G | CA413718573 | PGK1 | c.118A>G (p.Ile40Val) c.34A>G (p.Ile12Val) n.254A>G n.110A>G | |
X | g.78113745A>T | CA413718576 | PGK1 | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.34A>T (p.Ile12Phe) n.254A>T n.110A>T | |
X | g.78113746T>A | CA413718581 | PGK1 | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.35T>A (p.Ile12Asn) n.255T>A n.111T>A | |
X | g.78113746T>C | CA413718585 | PGK1 | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) n.255T>C n.111T>C | |
X | g.78113746T>G | CA413718583 | PGK1 | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.35T>G (p.Ile12Ser) n.255T>G n.111T>G | |
X | g.78113747T>A | CA517473238 | PGK1 | c.120T>A (p.Ile40=) c.36T>A (p.Ile12=) n.256T>A n.112T>A | |
X | g.78113747T>C | CA517473239 | PGK1 | c.120T>C (p.Ile40=) c.36T>C (p.Ile12=) n.256T>C n.112T>C | |
X | g.78113747T>G | CA413718589 | PGK1 | c.120T>G (p.Ile40Met) c.36T>G (p.Ile12Met) n.256T>G n.112T>G | COSMIC |
X | g.78113748A>C | CA413718592 | PGK1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.257A>C n.113A>C | |
X | g.78113748A>G | CA413718594 | PGK1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.257A>G n.113A>G | |
X | g.78113748A>T | CA413718598 | PGK1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.257A>T n.113A>T | |
X | g.78113749A>C | CA413718601 | PGK1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) n.258A>C n.114A>C | |
X | g.78113749A>G | CA413718607 | PGK1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) n.258A>G n.114A>G | |
X | g.78113749A>T | CA413718604 | PGK1 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.38A>T (p.Lys13Met) n.258A>T n.114A>T | |
X | g.78113750G>A | CA517473240 | PGK1 | c.123G>A (p.Lys41=) c.39G>A (p.Lys13=) n.259G>A n.115G>A | |
X | g.78113750G>C | CA413718610 | PGK1 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.39G>C (p.Lys13Asn) n.259G>C n.115G>C | |
X | g.78113750G>T | CA413718613 | PGK1 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.39G>T (p.Lys13Asn) n.259G>T n.115G>T | |
X | g.78113751G>A | CA413718616 | PGK1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.260G>A n.116G>A | |
X | g.78113751G>C | CA413718618 | PGK1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.260G>C n.116G>C | |
X | g.78113751G>T | CA413718621 | PGK1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.260G>T n.116G>T | |
X | g.78113752C>A | CA413718624 | PGK1 | c.125C>A (p.Ala42Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.261C>A n.117C>A | |
X | g.78113752C>G | CA413718626 | PGK1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.261C>G n.117C>G | |
X | g.78113752C>T | CA413718629 | PGK1 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.261C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
X | g.78113753T>A | CA517473241 | PGK1 | c.126T>A (p.Ala42=) c.42T>A (p.Ala14=) n.262T>A n.118T>A | |
X | g.78113753T>C | CA331585634 | PGK1 | c.126T>C (p.Ala42=) c.42T>C (p.Ala14=) n.262T>C n.118T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113753T>G | CA517473242 | PGK1 | c.126T>G (p.Ala42=) c.42T>G (p.Ala14=) n.262T>G n.118T>G | |
X | g.78113753T= | CA2439136594 | PGK1 | c.126T= (p.Ala42=) c.42T= (p.Ala14=) n.262T= n.118T= | |
X | g.78113754G>A | CA413718633 | PGK1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) n.263G>A n.119G>A | |
X | g.78113754G>C | CA413718636 | PGK1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) n.263G>C n.119G>C | |
X | g.78113754G>T | CA413718639 | PGK1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) n.263G>T n.119G>T | |
X | g.78113755C>A | CA413718643 | PGK1 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) n.264C>A n.120C>A | |
X | g.78113755C>G | CA413718648 | PGK1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) n.264C>G n.120C>G | |
X | g.78113755C>T | CA413718646 | PGK1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.44C>T (p.Ala15Val) n.264C>T n.120C>T | |
X | g.78113756T>A | CA517473243 | PGK1 | c.129T>A (p.Ala43=) c.45T>A (p.Ala15=) n.265T>A n.121T>A | gnomAD v4 |
X | g.78113756T>C | CA10459622 | PGK1 | c.129T>C (p.Ala43=) c.45T>C (p.Ala15=) n.265T>C n.121T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113756T>G | CA517473244 | PGK1 | c.129T>G (p.Ala43=) c.45T>G (p.Ala15=) n.265T>G n.121T>G | |
X | g.78113756T= | CA2439136598 | PGK1 | c.129T= (p.Ala43=) c.45T= (p.Ala15=) n.265T= n.121T= | |
X | g.78113757G>A | CA413718654 | PGK1 | c.130G>A (p.Val44Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) n.266G>A n.122G>A | |
X | g.78113757G>C | CA413718656 | PGK1 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.266G>C n.122G>C | gnomAD v4 |
X | g.78113757G>T | CA413718658 | PGK1 | c.130G>T (p.Val44Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) n.266G>T n.122G>T | |
X | g.78113758T>A | CA413718663 | PGK1 | c.131T>A (p.Val44Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) n.267T>A n.123T>A | |
X | g.78113758T>C | CA413718665 | PGK1 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.267T>C n.123T>C | |
X | g.78113758T>G | CA413718668 | PGK1 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.267T>G n.123T>G | |
X | g.78113759C>A | CA517473245 | PGK1 | c.132C>A (p.Val44=) c.48C>A (p.Val16=) n.268C>A n.124C>A | |
X | g.78113759C= | CA2439136601 | PGK1 | c.132C= (p.Val44=) c.48C= (p.Val16=) n.268C= n.124C= | |
X | g.78113759C>G | CA331585635 | PGK1 | c.132C>G (p.Val44=) c.48C>G (p.Val16=) n.268C>G n.124C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113759C>T | CA517473246 | PGK1 | c.132C>T (p.Val44=) c.48C>T (p.Val16=) n.268C>T n.124C>T | gnomAD v4 |
X | g.78113760C>A | CA413718672 | PGK1 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.269C>A n.125C>A | |
X | g.78113760C>G | CA413718673 | PGK1 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.269C>G n.125C>G | |
X | g.78113760C>T | CA413718677 | PGK1 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.269C>T n.125C>T | |
X | g.78113761C>A | CA413718682 | PGK1 | c.134C>A (p.Pro45Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.270C>A n.126C>A | |
X | g.78113761C= | CA2439136603 | PGK1 | c.134C= (p.Pro45=) c.50C= (p.Pro17=) n.270C= n.126C= | |
X | g.78113761C>G | CA413718685 | PGK1 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.270C>G n.126C>G | |
X | g.78113761C>T | CA10459623 | PGK1 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.270C>T n.126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113762A>C | CA517473247 | PGK1 | c.135A>C (p.Pro45=) c.51A>C (p.Pro17=) n.271A>C n.127A>C | |
X | g.78113762A>G | CA517473248 | PGK1 | c.135A>G (p.Pro45=) c.51A>G (p.Pro17=) n.271A>G n.127A>G | |
X | g.78113762A>T | CA517473249 | PGK1 | c.135A>T (p.Pro45=) c.51A>T (p.Pro17=) n.271A>T n.127A>T | |
X | g.78113763A>C | CA413718690 | PGK1 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.272A>C n.128A>C | |
X | g.78113763A>G | CA413718697 | PGK1 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.272A>G n.128A>G | |
X | g.78113763A>T | CA413718692 | PGK1 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.272A>T n.128A>T | |
X | g.78113764G>A | CA413718700 | PGK1 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.273G>A n.129G>A | COSMIC |
X | g.78113764G>C | CA413718703 | PGK1 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.273G>C n.129G>C | |
X | g.78113764G>T | CA413718705 | PGK1 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.273G>T n.129G>T | |
X | g.78113765C>A | CA413718708 | PGK1 | c.138C>A (p.Ser46Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.274C>A n.130C>A | |
X | g.78113765C>G | CA413718711 | PGK1 | c.138C>G (p.Ser46Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.274C>G n.130C>G | |
X | g.78113765C>T | CA517473250 | PGK1 | c.138C>T (p.Ser46=) c.54C>T (p.Ser18=) n.274C>T n.130C>T | |
X | g.78113766A>C | CA413718715 | PGK1 | c.139A>C (p.Ile47Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.275A>C n.131A>C | |
X | g.78113766A>G | CA413718718 | PGK1 | c.139A>G (p.Ile47Val) c.55A>G (p.Ile19Val) n.275A>G n.131A>G | |
X | g.78113766A>T | CA413718721 | PGK1 | c.139A>T (p.Ile47Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.275A>T n.131A>T | |
X | g.78113767T>A | CA120832 | PGK1 | c.140T>A (p.Ile47Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.276T>A n.132T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78113767T>C | CA413718728 | PGK1 | c.140T>C (p.Ile47Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.276T>C n.132T>C | |
X | g.78113767T>G | CA413718730 | PGK1 | c.140T>G (p.Ile47Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.276T>G n.132T>G | |
X | g.78113767T= | CA2439136609 | PGK1 | c.140T= (p.Ile47=) c.56T= (p.Ile19=) n.276T= n.132T= | |
X | g.78113768C>A | CA517473251 | PGK1 | c.141C>A (p.Ile47=) c.57C>A (p.Ile19=) n.277C>A n.133C>A | |
X | g.78113768C>G | CA413718734 | PGK1 | c.141C>G (p.Ile47Met) c.57C>G (p.Ile19Met) n.277C>G n.133C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78113768C>T | CA517473252 | PGK1 | c.141C>T (p.Ile47=) c.57C>T (p.Ile19=) n.277C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
X | g.78113769A>C | CA413718745 | PGK1 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.278A>C n.134A>C | |
X | g.78113769A>G | CA413718738 | PGK1 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.278A>G n.134A>G | |
X | g.78113769A>T | CA413718741 | PGK1 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.278A>T n.134A>T | |
X | g.78113770A= | CA2439136613 | PGK1 | c.143A= (p.Lys48=) c.59A= (p.Lys20=) n.279A= n.135A= | |
X | g.78113770A>C | CA413718749 | PGK1 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.279A>C n.135A>C | |
X | g.78113770A>G | CA10459624 | PGK1 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.279A>G n.135A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78113770A>T | CA413718753 | PGK1 | c.143A>T (p.Lys48Ile) c.59A>T (p.Lys20Ile) n.279A>T n.135A>T | |
X | g.78113771A>C | CA413718757 | PGK1 | c.144A>C (p.Lys48Asn) c.60A>C (p.Lys20Asn) n.280A>C n.136A>C | |
X | g.78113771A>G | CA517473253 | PGK1 | c.144A>G (p.Lys48=) c.60A>G (p.Lys20=) n.280A>G n.136A>G | |
X | g.78113771A>T | CA413718759 | PGK1 | c.144A>T (p.Lys48Asn) c.60A>T (p.Lys20Asn) n.280A>T n.136A>T | |
X | g.78113772T>A | CA413718769 | PGK1 | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.281T>A n.137T>A | |
X | g.78113772T>C | CA413718764 | PGK1 | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.281T>C n.137T>C | |
X | g.78113772T>G | CA413718766 | PGK1 | c.145T>G (p.Phe49Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.281T>G n.137T>G | |
X | g.78113773T>A | CA10459625 | PGK1 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.282T>A n.138T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113773T>C | CA413718775 | PGK1 | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.282T>C n.138T>C | |
X | g.78113773T>G | CA413718778 | PGK1 | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.282T>G n.138T>G | |
X | g.78113773T= | CA2439136615 | PGK1 | c.146T= (p.Phe49=) c.62T= (p.Phe21=) n.282T= n.138T= | |
X | g.78113774C>A | CA413718782 | PGK1 | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.283C>A n.139C>A | |
X | g.78113774C>G | CA413718784 | PGK1 | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.283C>G n.139C>G | |
X | g.78113774C>T | CA517473254 | PGK1 | c.147C>T (p.Phe49=) c.63C>T (p.Phe21=) n.283C>T n.139C>T | |
X | g.78113775T>A | CA413718794 | PGK1 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.64T>A (p.Cys22Ser) n.284T>A n.140T>A | |
X | g.78113775T>C | CA413718789 | PGK1 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.64T>C (p.Cys22Arg) n.284T>C n.140T>C | |
X | g.78113775T>G | CA413718792 | PGK1 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.64T>G (p.Cys22Gly) n.284T>G n.140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78113776G>A | CA413718797 | PGK1 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.285G>A n.141G>A | |
X | g.78113776G>C | CA413718799 | PGK1 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.65G>C (p.Cys22Ser) n.285G>C n.141G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78113776G>T | CA413718801 | PGK1 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.65G>T (p.Cys22Phe) n.285G>T n.141G>T | |
X | g.78113777C>A | CA413718803 | PGK1 | c.150C>A (p.Cys50Ter) c.66C>A (p.Cys22Ter) n.286C>A n.142C>A | |
X | g.78113777C>G | CA413718804 | PGK1 | c.150C>G (p.Cys50Trp) c.66C>G (p.Cys22Trp) n.286C>G n.142C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78113777C>T | CA517473255 | PGK1 | c.150C>T (p.Cys50=) c.66C>T (p.Cys22=) n.286C>T n.142C>T | |
X | g.78113778T>A | CA413718806 | PGK1 | c.151T>A (p.Leu51Met) c.67T>A (p.Leu23Met) n.287T>A n.143T>A | |
X | g.78113778T>C | CA517473256 | PGK1 | c.151T>C (p.Leu51=) c.67T>C (p.Leu23=) n.287T>C n.143T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113778T>G | CA413718809 | PGK1 | c.151T>G (p.Leu51Val) c.67T>G (p.Leu23Val) n.287T>G n.143T>G | |
X | g.78113779T>A | CA413718811 | PGK1 | c.152T>A (p.Leu51Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) n.288T>A n.144T>A | |
X | g.78113779T>C | CA413718812 | PGK1 | c.152T>C (p.Leu51Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) n.288T>C n.144T>C | gnomAD v4 |
X | g.78113779T>G | CA413718814 | PGK1 | c.152T>G (p.Leu51Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) n.288T>G n.144T>G | |
X | g.78113780G>A | CA331585636 | PGK1 | c.153G>A (p.Leu51=) c.69G>A (p.Leu23=) n.289G>A n.145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78113780G>C | CA413718818 | PGK1 | c.153G>C (p.Leu51Phe) c.69G>C (p.Leu23Phe) n.289G>C n.145G>C | |
X | g.78113780G= | CA2439136616 | PGK1 | c.153G= (p.Leu51=) c.69G= (p.Leu23=) n.289G= n.145G= | |
X | g.78113780G>T | CA413718820 | PGK1 | c.153G>T (p.Leu51Phe) c.69G>T (p.Leu23Phe) n.289G>T n.145G>T | |
X | g.78113781G>A | CA413718822 | PGK1 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.290G>A n.146G>A | |
X | g.78113781G>C | CA413718826 | PGK1 | c.154G>C (p.Asp52His) c.70G>C (p.Asp24His) n.290G>C n.146G>C | |
X | g.78113781G>T | CA413718824 | PGK1 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.290G>T n.146G>T | |
X | g.78113782A>C | CA413718829 | PGK1 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.291A>C n.147A>C | |
X | g.78113782A>G | CA413718832 | PGK1 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.291A>G n.147A>G | |
X | g.78113782A>T | CA413718833 | PGK1 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.71A>T (p.Asp24Val) n.291A>T n.147A>T | |
X | g.78113783C>A | CA413718836 | PGK1 | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) n.292C>A n.148C>A | |
X | g.78113783C= | CA2439136617 | PGK1 | c.156C= (p.Asp52=) c.72C= (p.Asp24=) n.292C= n.148C= | |
X | g.78113783C>G | CA413718837 | PGK1 | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) n.292C>G n.148C>G | |
X | g.78113783C>T | CA517473257 | PGK1 | c.156C>T (p.Asp52=) c.72C>T (p.Asp24=) n.292C>T n.148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113784A>C | CA413718839 | PGK1 | c.157A>C (p.Asn53His) c.73A>C (p.Asn25His) n.293A>C n.149A>C | |
X | g.78113784A>G | CA413718842 | PGK1 | c.157A>G (p.Asn53Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.293A>G n.149A>G | |
X | g.78113784A>T | CA413718843 | PGK1 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.293A>T n.149A>T | |
X | g.78113785A= | CA2439136618 | PGK1 | c.158A= (p.Asn53=) c.74A= (p.Asn25=) n.294A= n.150A= | |
X | g.78113785A>C | CA413718846 | PGK1 | c.158A>C (p.Asn53Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.294A>C n.150A>C | |
X | g.78113785A>G | CA413718848 | PGK1 | c.158A>G (p.Asn53Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.294A>G n.150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113785A>T | CA413718850 | PGK1 | c.158A>T (p.Asn53Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.294A>T n.150A>T | |
X | g.78113786T>A | CA413718852 | PGK1 | c.159T>A (p.Asn53Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) n.295T>A n.151T>A | |
X | g.78113786T>C | CA517473258 | PGK1 | c.159T>C (p.Asn53=) c.75T>C (p.Asn25=) n.295T>C n.151T>C | |
X | g.78113786T>G | CA413718854 | PGK1 | c.159T>G (p.Asn53Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) n.295T>G n.151T>G | |
X | g.78113787G>A | CA413718860 | PGK1 | c.160G>A (p.Gly54Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.296G>A n.152G>A | |
X | g.78113787G>C | CA413718856 | PGK1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.296G>C n.152G>C | |
X | g.78113787G>T | CA413718857 | PGK1 | c.160G>T (p.Gly54Ter) c.76G>T (p.Gly26Ter) n.296G>T n.152G>T | |
X | g.78113788G>A | CA413718862 | PGK1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.297G>A n.153G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78113788G>C | CA413718864 | PGK1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.297G>C n.153G>C | |
X | g.78113788G>T | CA413718867 | PGK1 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.297G>T n.153G>T | |
X | g.78113789A>C | CA517473259 | PGK1 | c.162A>C (p.Gly54=) c.78A>C (p.Gly26=) n.298A>C n.154A>C | |
X | g.78113789A>G | CA517473260 | PGK1 | c.162A>G (p.Gly54=) c.78A>G (p.Gly26=) n.298A>G n.154A>G | |
X | g.78113789A>T | CA517473261 | PGK1 | c.162A>T (p.Gly54=) c.78A>T (p.Gly26=) n.298A>T n.154A>T | |
X | g.78113790G>A | CA413718870 | PGK1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.299G>A n.155G>A | |
X | g.78113790G>C | CA413718872 | PGK1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.299G>C n.155G>C | |
X | g.78113790G>T | CA413718873 | PGK1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.299G>T n.155G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78113791C>A | CA413718876 | PGK1 | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) n.300C>A n.156C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78113791C>G | CA413718878 | PGK1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.300C>G n.156C>G | |
X | g.78113791C>T | CA413718879 | PGK1 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.80C>T (p.Ala27Val) n.300C>T n.156C>T | |
X | g.78113792C>A | CA517473264 | PGK1 | c.165C>A (p.Ala55=) c.81C>A (p.Ala27=) n.301C>A n.157C>A | |
X | g.78113792C>G | CA517473262 | PGK1 | c.165C>G (p.Ala55=) c.81C>G (p.Ala27=) n.301C>G n.157C>G | |
X | g.78113792C>T | CA517473263 | PGK1 | c.165C>T (p.Ala55=) c.81C>T (p.Ala27=) n.301C>T n.157C>T | |
X | g.78113793A>C | CA413718880 | PGK1 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.302A>C n.158A>C | |
X | g.78113793A>G | CA413718883 | PGK1 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.302A>G n.158A>G | |
X | g.78113793A>T | CA413718884 | PGK1 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.302A>T n.158A>T | |
X | g.78113794A= | CA2439136619 | PGK1 | c.167A= (p.Lys56=) c.83A= (p.Lys28=) n.303A= n.159A= | |
X | g.78113794A>C | CA413718888 | PGK1 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.303A>C n.159A>C | |
X | g.78113794A>G | CA10459626 | PGK1 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.303A>G n.159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78113794A>T | CA413718889 | PGK1 | c.167A>T (p.Lys56Met) c.83A>T (p.Lys28Met) n.303A>T n.159A>T |