Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78108537A>GCA2634410530WWOXc.172+50A>G (n.172+50A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108542A>GCA284516293WWOXc.172+55A>G (n.172+55A>G)
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dbSNP gnomAD v4
16g.78108544G>ACA2234859329WWOXc.172+57G>A (n.172+57G>A)
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n.411+57G>A
dbSNP
16g.78108544G=CA2234859328WWOXc.172+57G= (n.172+57G=)
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n.217+58T>A
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n.411+58T>A
16g.78108545T>CCA2634410531WWOXc.172+58T>C (n.172+58T>C)
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n.217+58T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-167-1231A>G (n.-167-1231A>G)
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dbSNP gnomAD v4
16g.78108548C>ACA2634410535WWOXc.172+61C>A (n.172+61C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.78108548C>TCA2234859331WWOXc.172+61C>T (n.172+61C>T)
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dbSNP gnomAD v4
16g.78108548_78108549insCTCTCCA2634410534WWOXc.172+61_172+62insCTCTC (n.172+61_172+62insCTCTC)
n.499+61_499+62insCTCTC
n.437-1230_437-1229insCTCTC
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c.108-1230_108-1229insCTCTC (n.108-1230_108-1229insCTCTC)
c.-167-1230_-167-1229insCTCTC (n.-167-1230_-167-1229insCTCTC)
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n.411+61_411+62insCTCTC
gnomAD v4
16g.78108549T>CCA284516295WWOXc.172+62T>C (n.172+62T>C)
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n.295+62T>C
n.279+62T>C
n.217+62T>C
c.108-1229T>C (n.108-1229T>C)
c.-167-1229T>C (n.-167-1229T>C)
n.652+62T>C
n.411+62T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108549T=CA2234859334WWOXc.172+62T= (n.172+62T=)
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16g.78108550G>CCA284516298WWOXc.172+63G>C (n.172+63G>C)
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n.551+63G>C
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n.295+63G>C
n.279+63G>C
n.217+63G>C
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c.-167-1228G>C (n.-167-1228G>C)
n.652+63G>C
n.411+63G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108550G=CA2234859339WWOXc.172+63G= (n.172+63G=)
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16g.78108551G>ACA284516301WWOXc.172+64G>A (n.172+64G>A)
n.499+64G>A
n.437-1227G>A
n.551+64G>A
n.216+64G>A
n.295+64G>A
n.279+64G>A
n.217+64G>A
c.108-1227G>A (n.108-1227G>A)
c.-167-1227G>A (n.-167-1227G>A)
n.652+64G>A
n.411+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108551G>CCA724277476WWOXc.172+64G>C (n.172+64G>C)
n.499+64G>C
n.437-1227G>C
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n.279+64G>C
n.217+64G>C
c.108-1227G>C (n.108-1227G>C)
c.-167-1227G>C (n.-167-1227G>C)
n.652+64G>C
n.411+64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108551G=CA2234859341WWOXc.172+64G= (n.172+64G=)
n.499+64G=
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n.652+64G=
n.411+64G=
16g.78108552C=CA2234859345WWOXc.172+65C= (n.172+65C=)
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n.551+65C=
n.216+65C=
n.295+65C=
n.279+65C=
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c.108-1226C= (n.108-1226C=)
c.-167-1226C= (n.-167-1226C=)
n.652+65C=
n.411+65C=
16g.78108552C>TCA724277482WWOXc.172+65C>T (n.172+65C>T)
n.499+65C>T
n.437-1226C>T
n.551+65C>T
n.216+65C>T
n.295+65C>T
n.279+65C>T
n.217+65C>T
c.108-1226C>T (n.108-1226C>T)
c.-167-1226C>T (n.-167-1226C>T)
n.652+65C>T
n.411+65C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108553A=CA2234859348WWOXc.172+66A= (n.172+66A=)
n.499+66A=
n.437-1225A=
n.551+66A=
n.216+66A=
n.295+66A=
n.279+66A=
n.217+66A=
c.108-1225A= (n.108-1225A=)
c.-167-1225A= (n.-167-1225A=)
n.652+66A=
n.411+66A=
16g.78108553A>GCA724277495WWOXc.172+66A>G (n.172+66A>G)
n.499+66A>G
n.437-1225A>G
n.551+66A>G
n.216+66A>G
n.295+66A>G
n.279+66A>G
n.217+66A>G
c.108-1225A>G (n.108-1225A>G)
c.-167-1225A>G (n.-167-1225A>G)
n.652+66A>G
n.411+66A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108554G>CCA2634410537WWOXc.172+67G>C (n.172+67G>C)
n.499+67G>C
n.437-1224G>C
n.551+67G>C
n.216+67G>C
n.295+67G>C
n.279+67G>C
n.217+67G>C
c.108-1224G>C (n.108-1224G>C)
c.-167-1224G>C (n.-167-1224G>C)
n.652+67G>C
n.411+67G>C
gnomAD v4
16g.78108555A>TCA2634410538WWOXc.172+68A>T (n.172+68A>T)
n.499+68A>T
n.437-1223A>T
n.551+68A>T
n.216+68A>T
n.295+68A>T
n.279+68A>T
n.217+68A>T
c.108-1223A>T (n.108-1223A>T)
c.-167-1223A>T (n.-167-1223A>T)
n.652+68A>T
n.411+68A>T
gnomAD v4
16g.78108556G>ACA724277497WWOXc.172+69G>A (n.172+69G>A)
n.499+69G>A
n.437-1222G>A
n.551+69G>A
n.216+69G>A
n.295+69G>A
n.279+69G>A
n.217+69G>A
c.108-1222G>A (n.108-1222G>A)
c.-167-1222G>A (n.-167-1222G>A)
n.652+69G>A
n.411+69G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108556G>CCA2234859351WWOXc.172+69G>C (n.172+69G>C)
n.499+69G>C
n.437-1222G>C
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n.217+69G>C
c.108-1222G>C (n.108-1222G>C)
c.-167-1222G>C (n.-167-1222G>C)
n.652+69G>C
n.411+69G>C
dbSNP
16g.78108556G=CA2234859350WWOXc.172+69G= (n.172+69G=)
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16g.78108556G>TCA2576068355WWOXc.172+69G>T (n.172+69G>T)
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n.437-1222G>T
n.551+69G>T
n.216+69G>T
n.295+69G>T
n.279+69G>T
n.217+69G>T
c.108-1222G>T (n.108-1222G>T)
c.-167-1222G>T (n.-167-1222G>T)
n.652+69G>T
n.411+69G>T
gnomAD v4
16g.78108558G>CCA2634410539WWOXc.172+71G>C (n.172+71G>C)
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n.217+71G>C
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n.411+71G>C
gnomAD v4
16g.78108559G>ACA979334547WWOXc.172+72G>A (n.172+72G>A)
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n.279+72G>A
n.217+72G>A
c.108-1219G>A (n.108-1219G>A)
c.-167-1219G>A (n.-167-1219G>A)
n.652+72G>A
n.411+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108559G=CA2234859353WWOXc.172+72G= (n.172+72G=)
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16g.78108560T>GCA2234859356WWOXc.172+73T>G (n.172+73T>G)
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n.295+73T>G
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n.411+73T>G
dbSNP
16g.78108560T=CA2234859354WWOXc.172+73T= (n.172+73T=)
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n.411+73T=
16g.78108561G>CCA2634410540WWOXc.172+74G>C (n.172+74G>C)
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n.216+74G>C
n.295+74G>C
n.279+74G>C
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c.108-1217G>C (n.108-1217G>C)
c.-167-1217G>C (n.-167-1217G>C)
n.652+74G>C
n.411+74G>C
gnomAD v4
16g.78108562A>GCA2634410541WWOXc.172+75A>G (n.172+75A>G)
n.499+75A>G
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n.551+75A>G
n.216+75A>G
n.295+75A>G
n.279+75A>G
n.217+75A>G
c.108-1216A>G (n.108-1216A>G)
c.-167-1216A>G (n.-167-1216A>G)
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n.411+75A>G
gnomAD v4
16g.78108563C>ACA2634410542WWOXc.172+76C>A (n.172+76C>A)
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n.217+76C>A
c.108-1215C>A (n.108-1215C>A)
c.-167-1215C>A (n.-167-1215C>A)
n.652+76C>A
n.411+76C>A
gnomAD v4
16g.78108563C>GCA2576068356WWOXc.172+76C>G (n.172+76C>G)
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c.-167-1215C>G (n.-167-1215C>G)
n.652+76C>G
n.411+76C>G
gnomAD v4
16g.78108563C>TCA2634410543WWOXc.172+76C>T (n.172+76C>T)
n.499+76C>T
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n.295+76C>T
n.279+76C>T
n.217+76C>T
c.108-1215C>T (n.108-1215C>T)
c.-167-1215C>T (n.-167-1215C>T)
n.652+76C>T
n.411+76C>T
gnomAD v4
16g.78108564A>CCA2807739225WWOXc.172+77A>C (n.172+77A>C)
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n.217+77A>C
c.108-1214A>C (n.108-1214A>C)
c.-167-1214A>C (n.-167-1214A>C)
n.652+77A>C
n.411+77A>C
16g.78108566G>TCA2576068357WWOXc.172+79G>T (n.172+79G>T)
n.499+79G>T
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n.295+79G>T
n.279+79G>T
n.217+79G>T
c.108-1212G>T (n.108-1212G>T)
c.-167-1212G>T (n.-167-1212G>T)
n.652+79G>T
n.411+79G>T
16g.78108568T>GCA2234859358WWOXc.172+81T>G (n.172+81T>G)
n.499+81T>G
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c.108-1210T>G (n.108-1210T>G)
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n.652+81T>G
n.411+81T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108568T=CA2234859357WWOXc.172+81T= (n.172+81T=)
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n.652+81T=
n.411+81T=
16g.78108570T>CCA979334550WWOXc.172+83T>C (n.172+83T>C)
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n.295+83T>C
n.279+83T>C
n.217+83T>C
c.108-1208T>C (n.108-1208T>C)
c.-167-1208T>C (n.-167-1208T>C)
n.652+83T>C
n.411+83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108570T=CA2234859360WWOXc.172+83T= (n.172+83T=)
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n.411+83T=
16g.78108571T>ACA2807739226WWOXc.172+84T>A (n.172+84T>A)
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n.551+84T>A
n.216+84T>A
n.295+84T>A
n.279+84T>A
n.217+84T>A
c.108-1207T>A (n.108-1207T>A)
c.-167-1207T>A (n.-167-1207T>A)
n.652+84T>A
n.411+84T>A
16g.78108572G>ACA2634410544WWOXc.172+85G>A (n.172+85G>A)
n.499+85G>A
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n.551+85G>A
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n.295+85G>A
n.279+85G>A
n.217+85G>A
c.108-1206G>A (n.108-1206G>A)
c.-167-1206G>A (n.-167-1206G>A)
n.652+85G>A
n.411+85G>A
gnomAD v4
16g.78108572G>CCA724277501WWOXc.172+85G>C (n.172+85G>C)
n.499+85G>C
n.437-1206G>C
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n.216+85G>C
n.295+85G>C
n.279+85G>C
n.217+85G>C
c.108-1206G>C (n.108-1206G>C)
c.-167-1206G>C (n.-167-1206G>C)
n.652+85G>C
n.411+85G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108572G=CA2234859362WWOXc.172+85G= (n.172+85G=)
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n.411+85G=
16g.78108572G>TCA284516307WWOXc.172+85G>T (n.172+85G>T)
n.499+85G>T
n.437-1206G>T
n.551+85G>T
n.216+85G>T
n.295+85G>T
n.279+85G>T
n.217+85G>T
c.108-1206G>T (n.108-1206G>T)
c.-167-1206G>T (n.-167-1206G>T)
n.652+85G>T
n.411+85G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108573T>CCA2513452444WWOXc.172+86T>C (n.172+86T>C)
n.499+86T>C
n.437-1205T>C
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n.216+86T>C
n.295+86T>C
n.279+86T>C
n.217+86T>C
c.108-1205T>C (n.108-1205T>C)
c.-167-1205T>C (n.-167-1205T>C)
n.652+86T>C
n.411+86T>C
16g.78108574G>CCA284516312WWOXc.172+87G>C (n.172+87G>C)
n.499+87G>C
n.437-1204G>C
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n.295+87G>C
n.279+87G>C
n.217+87G>C
c.108-1204G>C (n.108-1204G>C)
c.-167-1204G>C (n.-167-1204G>C)
n.652+87G>C
n.411+87G>C
dbSNP
16g.78108574G=CA2234859367WWOXc.172+87G= (n.172+87G=)
n.499+87G=
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n.652+87G=
n.411+87G=
16g.78108574G>TCA2234859374WWOXc.172+87G>T (n.172+87G>T)
n.499+87G>T
n.437-1204G>T
n.551+87G>T
n.216+87G>T
n.295+87G>T
n.279+87G>T
n.217+87G>T
c.108-1204G>T (n.108-1204G>T)
c.-167-1204G>T (n.-167-1204G>T)
n.652+87G>T
n.411+87G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78108575T>ACA2634410545WWOXc.172+88T>A (n.172+88T>A)
n.499+88T>A
n.437-1203T>A
n.551+88T>A
n.216+88T>A
n.295+88T>A
n.279+88T>A
n.217+88T>A
c.108-1203T>A (n.108-1203T>A)
c.-167-1203T>A (n.-167-1203T>A)
n.652+88T>A
n.411+88T>A
gnomAD v4
16g.78108575T>CCA979334556WWOXc.172+88T>C (n.172+88T>C)
n.499+88T>C
n.437-1203T>C
n.551+88T>C
n.216+88T>C
n.295+88T>C
n.279+88T>C
n.217+88T>C
c.108-1203T>C (n.108-1203T>C)
c.-167-1203T>C (n.-167-1203T>C)
n.652+88T>C
n.411+88T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108575T=CA2234859376WWOXc.172+88T= (n.172+88T=)
n.499+88T=
n.437-1203T=
n.551+88T=
n.216+88T=
n.295+88T=
n.279+88T=
n.217+88T=
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c.-167-1203T= (n.-167-1203T=)
n.652+88T=
n.411+88T=
16g.78108576G>ACA2634410546WWOXc.172+89G>A (n.172+89G>A)
n.499+89G>A
n.437-1202G>A
n.551+89G>A
n.216+89G>A
n.295+89G>A
n.279+89G>A
n.217+89G>A
c.108-1202G>A (n.108-1202G>A)
c.-167-1202G>A (n.-167-1202G>A)
n.652+89G>A
n.411+89G>A
gnomAD v4
16g.78108576G>CCA2234859377WWOXc.172+89G>C (n.172+89G>C)
n.499+89G>C
n.437-1202G>C
n.551+89G>C
n.216+89G>C
n.295+89G>C
n.279+89G>C
n.217+89G>C
c.108-1202G>C (n.108-1202G>C)
c.-167-1202G>C (n.-167-1202G>C)
n.652+89G>C
n.411+89G>C
dbSNP
16g.78108576G=CA2234859379WWOXc.172+89G= (n.172+89G=)
n.499+89G=
n.437-1202G=
n.551+89G=
n.216+89G=
n.295+89G=
n.279+89G=
n.217+89G=
c.108-1202G= (n.108-1202G=)
c.-167-1202G= (n.-167-1202G=)
n.652+89G=
n.411+89G=
16g.78108577T>CCA2576068358WWOXc.172+90T>C (n.172+90T>C)
n.499+90T>C
n.437-1201T>C
n.551+90T>C
n.216+90T>C
n.295+90T>C
n.279+90T>C
n.217+90T>C
c.108-1201T>C (n.108-1201T>C)
c.-167-1201T>C (n.-167-1201T>C)
n.652+90T>C
n.411+90T>C
gnomAD v4
16g.78108579delCA2634410547WWOXc.172+92del (n.172+92del)
n.499+92del
n.437-1199del
n.551+92del
n.216+92del
n.295+92del
n.279+92del
n.217+92del
c.108-1199del (n.108-1199del)
c.-167-1199del (n.-167-1199del)
n.652+92del
n.411+92del
gnomAD v4
16g.78108579T>ACA2634410548WWOXc.172+92T>A (n.172+92T>A)
n.499+92T>A
n.437-1199T>A
n.551+92T>A
n.216+92T>A
n.295+92T>A
n.279+92T>A
n.217+92T>A
c.108-1199T>A (n.108-1199T>A)
c.-167-1199T>A (n.-167-1199T>A)
n.652+92T>A
n.411+92T>A
gnomAD v4
16g.78108579T>CCA2634410549WWOXc.172+92T>C (n.172+92T>C)
n.499+92T>C
n.437-1199T>C
n.551+92T>C
n.216+92T>C
n.295+92T>C
n.279+92T>C
n.217+92T>C
c.108-1199T>C (n.108-1199T>C)
c.-167-1199T>C (n.-167-1199T>C)
n.652+92T>C
n.411+92T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78108579T>GCA284516316WWOXc.172+92T>G (n.172+92T>G)
n.499+92T>G
n.437-1199T>G
n.551+92T>G
n.216+92T>G
n.295+92T>G
n.279+92T>G
n.217+92T>G
c.108-1199T>G (n.108-1199T>G)
c.-167-1199T>G (n.-167-1199T>G)
n.652+92T>G
n.411+92T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108579T=CA2234859381WWOXc.172+92T= (n.172+92T=)
n.499+92T=
n.437-1199T=
n.551+92T=
n.216+92T=
n.295+92T=
n.279+92T=
n.217+92T=
c.108-1199T= (n.108-1199T=)
c.-167-1199T= (n.-167-1199T=)
n.652+92T=
n.411+92T=
16g.78108581G>CCA284516332WWOXc.172+94G>C (n.172+94G>C)
n.499+94G>C
n.437-1197G>C
n.551+94G>C
n.216+94G>C
n.295+94G>C
n.279+94G>C
n.217+94G>C
c.108-1197G>C (n.108-1197G>C)
c.-167-1197G>C (n.-167-1197G>C)
n.652+94G>C
n.411+94G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78108581G=CA2234859383WWOXc.172+94G= (n.172+94G=)
n.499+94G=
n.437-1197G=
n.551+94G=
n.216+94G=
n.295+94G=
n.279+94G=
n.217+94G=
c.108-1197G= (n.108-1197G=)
c.-167-1197G= (n.-167-1197G=)
n.652+94G=
n.411+94G=
16g.78108582_78108583delCA2807739228WWOXc.172+95_172+96del (n.172+95_172+96del)
n.499+95_499+96del
n.437-1196_437-1195del
n.551+95_551+96del
n.216+95_216+96del
n.295+95_295+96del
n.279+95_279+96del
n.217+95_217+96del
c.108-1196_108-1195del (n.108-1196_108-1195del)
c.-167-1196_-167-1195del (n.-167-1196_-167-1195del)
n.652+95_652+96del
n.411+95_411+96del
16g.78108582G>ACA284516346WWOXc.172+95G>A (n.172+95G>A)
n.499+95G>A
n.437-1196G>A
n.551+95G>A
n.216+95G>A
n.295+95G>A
n.279+95G>A
n.217+95G>A
c.108-1196G>A (n.108-1196G>A)
c.-167-1196G>A (n.-167-1196G>A)
n.652+95G>A
n.411+95G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108582G=CA2234859385WWOXc.172+95G= (n.172+95G=)
n.499+95G=
n.437-1196G=
n.551+95G=
n.216+95G=
n.295+95G=
n.279+95G=
n.217+95G=
c.108-1196G= (n.108-1196G=)
c.-167-1196G= (n.-167-1196G=)
n.652+95G=
n.411+95G=
16g.78108582G>TCA2634410550WWOXc.172+95G>T (n.172+95G>T)
n.499+95G>T
n.437-1196G>T
n.551+95G>T
n.216+95G>T
n.295+95G>T
n.279+95G>T
n.217+95G>T
c.108-1196G>T (n.108-1196G>T)
c.-167-1196G>T (n.-167-1196G>T)
n.652+95G>T
n.411+95G>T
gnomAD v4
16g.78108583G>ACA2634410551WWOXc.172+96G>A (n.172+96G>A)
n.499+96G>A
n.437-1195G>A
n.551+96G>A
n.216+96G>A
n.295+96G>A
n.279+96G>A
n.217+96G>A
c.108-1195G>A (n.108-1195G>A)
c.-167-1195G>A (n.-167-1195G>A)
n.652+96G>A
n.411+96G>A
gnomAD v4
16g.78108583G>CCA284516356WWOXc.172+96G>C (n.172+96G>C)
n.499+96G>C
n.437-1195G>C
n.551+96G>C
n.216+96G>C
n.295+96G>C
n.279+96G>C
n.217+96G>C
c.108-1195G>C (n.108-1195G>C)
c.-167-1195G>C (n.-167-1195G>C)
n.652+96G>C
n.411+96G>C
dbSNP
16g.78108583G=CA2234859389WWOXc.172+96G= (n.172+96G=)
n.499+96G=
n.437-1195G=
n.551+96G=
n.216+96G=
n.295+96G=
n.279+96G=
n.217+96G=
c.108-1195G= (n.108-1195G=)
c.-167-1195G= (n.-167-1195G=)
n.652+96G=
n.411+96G=
16g.78108583G>TCA2634410552WWOXc.172+96G>T (n.172+96G>T)
n.499+96G>T
n.437-1195G>T
n.551+96G>T
n.216+96G>T
n.295+96G>T
n.279+96G>T
n.217+96G>T
c.108-1195G>T (n.108-1195G>T)
c.-167-1195G>T (n.-167-1195G>T)
n.652+96G>T
n.411+96G>T
gnomAD v4
16g.78108585G>ACA2634410553WWOXc.172+98G>A (n.172+98G>A)
n.499+98G>A
n.437-1193G>A
n.551+98G>A
n.216+98G>A
n.295+98G>A
n.279+98G>A
n.217+98G>A
c.108-1193G>A (n.108-1193G>A)
c.-167-1193G>A (n.-167-1193G>A)
n.652+98G>A
n.411+98G>A
gnomAD v4
16g.78108585G>TCA2634410554WWOXc.172+98G>T (n.172+98G>T)
n.499+98G>T
n.437-1193G>T
n.551+98G>T
n.216+98G>T
n.295+98G>T
n.279+98G>T
n.217+98G>T
c.108-1193G>T (n.108-1193G>T)
c.-167-1193G>T (n.-167-1193G>T)
n.652+98G>T
n.411+98G>T
gnomAD v4
16g.78108585_78108587delCA2807739232WWOXc.172+98_172+100del (n.172+98_172+100del)
n.499+98_499+100del
n.437-1193_437-1191del
n.551+98_551+100del
n.216+98_216+100del
n.295+98_295+100del
n.279+98_279+100del
n.217+98_217+100del
c.108-1193_108-1191del (n.108-1193_108-1191del)
c.-167-1193_-167-1191del (n.-167-1193_-167-1191del)
n.652+98_652+100del
n.411+98_411+100del
16g.78108586G>ACA2634410555WWOXc.172+99G>A (n.172+99G>A)
n.499+99G>A
n.437-1192G>A
n.551+99G>A
n.216+99G>A
n.295+99G>A
n.279+99G>A
n.217+99G>A
c.108-1192G>A (n.108-1192G>A)
c.-167-1192G>A (n.-167-1192G>A)
n.652+99G>A
n.411+99G>A
gnomAD v4
16g.78108586G=CA2234859391WWOXc.172+99G= (n.172+99G=)
n.499+99G=
n.437-1192G=
n.551+99G=
n.216+99G=
n.295+99G=
n.279+99G=
n.217+99G=
c.108-1192G= (n.108-1192G=)
c.-167-1192G= (n.-167-1192G=)
n.652+99G=
n.411+99G=
16g.78108586G>TCA979334557WWOXc.172+99G>T (n.172+99G>T)
n.499+99G>T
n.437-1192G>T
n.551+99G>T
n.216+99G>T
n.295+99G>T
n.279+99G>T
n.217+99G>T
c.108-1192G>T (n.108-1192G>T)
c.-167-1192G>T (n.-167-1192G>T)
n.652+99G>T
n.411+99G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108587G>ACA2576068359WWOXc.172+100G>A (n.172+100G>A)
n.499+100G>A
n.437-1191G>A
n.551+100G>A
n.216+100G>A
n.295+100G>A
n.279+100G>A
n.217+100G>A
c.108-1191G>A (n.108-1191G>A)
c.-167-1191G>A (n.-167-1191G>A)
n.652+100G>A
n.411+100G>A
gnomAD v4
16g.78108587G=CA2234859392WWOXc.172+100G= (n.172+100G=)
n.499+100G=
n.437-1191G=
n.551+100G=
n.216+100G=
n.295+100G=
n.279+100G=
n.217+100G=
c.108-1191G= (n.108-1191G=)
c.-167-1191G= (n.-167-1191G=)
n.652+100G=
n.411+100G=
16g.78108587G>TCA623605267WWOXc.172+100G>T (n.172+100G>T)
n.499+100G>T
n.437-1191G>T
n.551+100G>T
n.216+100G>T
n.295+100G>T
n.279+100G>T
n.217+100G>T
c.108-1191G>T (n.108-1191G>T)
c.-167-1191G>T (n.-167-1191G>T)
n.652+100G>T
n.411+100G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108588C>ACA284516371WWOXc.172+101C>A (n.172+101C>A)
n.499+101C>A
n.437-1190C>A
n.551+101C>A
n.216+101C>A
n.295+101C>A
n.279+101C>A
n.217+101C>A
c.108-1190C>A (n.108-1190C>A)
c.-167-1190C>A (n.-167-1190C>A)
n.652+101C>A
n.411+101C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108588C=CA2234859395WWOXc.172+101C= (n.172+101C=)
n.499+101C=
n.437-1190C=
n.551+101C=
n.216+101C=
n.295+101C=
n.279+101C=
n.217+101C=
c.108-1190C= (n.108-1190C=)
c.-167-1190C= (n.-167-1190C=)
n.652+101C=
n.411+101C=
16g.78108588C>GCA284516374WWOXc.172+101C>G (n.172+101C>G)
n.499+101C>G
n.437-1190C>G
n.551+101C>G
n.216+101C>G
n.295+101C>G
n.279+101C>G
n.217+101C>G
c.108-1190C>G (n.108-1190C>G)
c.-167-1190C>G (n.-167-1190C>G)
n.652+101C>G
n.411+101C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108588C>TCA2234859398WWOXc.172+101C>T (n.172+101C>T)
n.499+101C>T
n.437-1190C>T
n.551+101C>T
n.216+101C>T
n.295+101C>T
n.279+101C>T
n.217+101C>T
c.108-1190C>T (n.108-1190C>T)
c.-167-1190C>T (n.-167-1190C>T)
n.652+101C>T
n.411+101C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78108590C>ACA2634410556WWOXc.172+103C>A (n.172+103C>A)
n.499+103C>A
n.437-1188C>A
n.551+103C>A
n.216+103C>A
n.295+103C>A
n.279+103C>A
n.217+103C>A
c.108-1188C>A (n.108-1188C>A)
c.-167-1188C>A (n.-167-1188C>A)
n.652+103C>A
n.411+103C>A
gnomAD v4
16g.78108590C=CA2234859401WWOXc.172+103C= (n.172+103C=)
n.499+103C=
n.437-1188C=
n.551+103C=
n.216+103C=
n.295+103C=
n.279+103C=
n.217+103C=
c.108-1188C= (n.108-1188C=)
c.-167-1188C= (n.-167-1188C=)
n.652+103C=
n.411+103C=
16g.78108590C>GCA284516380WWOXc.172+103C>G (n.172+103C>G)
n.499+103C>G
n.437-1188C>G
n.551+103C>G
n.216+103C>G
n.295+103C>G
n.279+103C>G
n.217+103C>G
c.108-1188C>G (n.108-1188C>G)
c.-167-1188C>G (n.-167-1188C>G)
n.652+103C>G
n.411+103C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108590C>TCA2634410557WWOXc.172+103C>T (n.172+103C>T)
n.499+103C>T
n.437-1188C>T
n.551+103C>T
n.216+103C>T
n.295+103C>T
n.279+103C>T
n.217+103C>T
c.108-1188C>T (n.108-1188C>T)
c.-167-1188C>T (n.-167-1188C>T)
n.652+103C>T
n.411+103C>T
gnomAD v4
16g.78108591T>CCA2234859405WWOXc.172+104T>C (n.172+104T>C)
n.499+104T>C
n.437-1187T>C
n.551+104T>C
n.216+104T>C
n.295+104T>C
n.279+104T>C
n.217+104T>C
c.108-1187T>C (n.108-1187T>C)
c.-167-1187T>C (n.-167-1187T>C)
n.652+104T>C
n.411+104T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78108591T=CA2234859406WWOXc.172+104T= (n.172+104T=)
n.499+104T=
n.437-1187T=
n.551+104T=
n.216+104T=
n.295+104T=
n.279+104T=
n.217+104T=
c.108-1187T= (n.108-1187T=)
c.-167-1187T= (n.-167-1187T=)
n.652+104T=
n.411+104T=
16g.78108592C=CA2234859409WWOXc.172+105C= (n.172+105C=)
n.499+105C=
n.437-1186C=
n.551+105C=
n.216+105C=
n.295+105C=
n.279+105C=
n.217+105C=
c.108-1186C= (n.108-1186C=)
c.-167-1186C= (n.-167-1186C=)
n.652+105C=
n.411+105C=
16g.78108592C>GCA2634410558WWOXc.172+105C>G (n.172+105C>G)
n.499+105C>G
n.437-1186C>G
n.551+105C>G
n.216+105C>G
n.295+105C>G
n.279+105C>G
n.217+105C>G
c.108-1186C>G (n.108-1186C>G)
c.-167-1186C>G (n.-167-1186C>G)
n.652+105C>G
n.411+105C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108592C>TCA2234859411WWOXc.172+105C>T (n.172+105C>T)
n.499+105C>T
n.437-1186C>T
n.551+105C>T
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n.295+105C>T
n.279+105C>T
n.217+105C>T
c.108-1186C>T (n.108-1186C>T)
c.-167-1186C>T (n.-167-1186C>T)
n.652+105C>T
n.411+105C>T
dbSNP
16g.78108593T>CCA2634410559WWOXc.172+106T>C (n.172+106T>C)
n.499+106T>C
n.437-1185T>C
n.551+106T>C
n.216+106T>C
n.295+106T>C
n.279+106T>C
n.217+106T>C
c.108-1185T>C (n.108-1185T>C)
c.-167-1185T>C (n.-167-1185T>C)
n.652+106T>C
n.411+106T>C
gnomAD v4
16g.78108594G>CCA2634410561WWOXc.172+107G>C (n.172+107G>C)
n.499+107G>C
n.437-1184G>C
n.551+107G>C
n.216+107G>C
n.295+107G>C
n.279+107G>C
n.217+107G>C
c.108-1184G>C (n.108-1184G>C)
c.-167-1184G>C (n.-167-1184G>C)
n.652+107G>C
n.411+107G>C
gnomAD v4
16g.78108594_78108601delCA2634410560WWOXc.172+107_172+114del (n.172+107_172+114del)
n.499+107_499+114del
n.437-1184_437-1177del
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n.216+107_216+114del
n.295+107_295+114del
n.279+107_279+114del
n.217+107_217+114del
c.108-1184_108-1177del (n.108-1184_108-1177del)
c.-167-1184_-167-1177del (n.-167-1184_-167-1177del)
n.652+107_652+114del
n.411+107_411+114del
gnomAD v4
16g.78108595G=CA2234859413WWOXc.172+108G= (n.172+108G=)
n.499+108G=
n.437-1183G=
n.551+108G=
n.216+108G=
n.295+108G=
n.279+108G=
n.217+108G=
c.108-1183G= (n.108-1183G=)
c.-167-1183G= (n.-167-1183G=)
n.652+108G=
n.411+108G=
16g.78108595G>TCA623605275WWOXc.172+108G>T (n.172+108G>T)
n.499+108G>T
n.437-1183G>T
n.551+108G>T
n.216+108G>T
n.295+108G>T
n.279+108G>T
n.217+108G>T
c.108-1183G>T (n.108-1183G>T)
c.-167-1183G>T (n.-167-1183G>T)
n.652+108G>T
n.411+108G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108596T>GCA2634410562WWOXc.172+109T>G (n.172+109T>G)
n.499+109T>G
n.437-1182T>G
n.551+109T>G
n.216+109T>G
n.295+109T>G
n.279+109T>G
n.217+109T>G
c.108-1182T>G (n.108-1182T>G)
c.-167-1182T>G (n.-167-1182T>G)
n.652+109T>G
n.411+109T>G
gnomAD v4
16g.78108596_78108597insTCTCTACCCA2634410563WWOXc.172+109_172+110insTCTCTACC (n.172+109_172+110insTCTCTACC)
n.499+109_499+110insTCTCTACC
n.437-1182_437-1181insTCTCTACC
n.551+109_551+110insTCTCTACC
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n.295+109_295+110insTCTCTACC
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n.217+109_217+110insTCTCTACC
c.108-1182_108-1181insTCTCTACC (n.108-1182_108-1181insTCTCTACC)
c.-167-1182_-167-1181insTCTCTACC (n.-167-1182_-167-1181insTCTCTACC)
n.652+109_652+110insTCTCTACC
n.411+109_411+110insTCTCTACC
gnomAD v4
16g.78108596_78108597insTCTCTACCAGCA2634410565WWOXc.172+109_172+110insTCTCTACCAG (n.172+109_172+110insTCTCTACCAG)
n.499+109_499+110insTCTCTACCAG
n.437-1182_437-1181insTCTCTACCAG
n.551+109_551+110insTCTCTACCAG
n.216+109_216+110insTCTCTACCAG
n.295+109_295+110insTCTCTACCAG
n.279+109_279+110insTCTCTACCAG
n.217+109_217+110insTCTCTACCAG
c.108-1182_108-1181insTCTCTACCAG (n.108-1182_108-1181insTCTCTACCAG)
c.-167-1182_-167-1181insTCTCTACCAG (n.-167-1182_-167-1181insTCTCTACCAG)
n.652+109_652+110insTCTCTACCAG
n.411+109_411+110insTCTCTACCAG
gnomAD v4
16g.78108597A>GCA2634410564WWOXc.172+110A>G (n.172+110A>G)
n.499+110A>G
n.437-1181A>G
n.551+110A>G
n.216+110A>G
n.295+110A>G
n.279+110A>G
n.217+110A>G
c.108-1181A>G (n.108-1181A>G)
c.-167-1181A>G (n.-167-1181A>G)
n.652+110A>G
n.411+110A>G
gnomAD v4
16g.78108600_78108601dupCA2634410566WWOXc.172+113_172+114dup (n.172+113_172+114dup)
n.499+113_499+114dup
n.437-1178_437-1177dup
n.551+113_551+114dup
n.216+113_216+114dup
n.295+113_295+114dup
n.279+113_279+114dup
n.217+113_217+114dup
c.108-1178_108-1177dup (n.108-1178_108-1177dup)
c.-167-1178_-167-1177dup (n.-167-1178_-167-1177dup)
n.652+113_652+114dup
n.411+113_411+114dup
gnomAD v4
16g.78108598G>ACA724277516WWOXc.172+111G>A (n.172+111G>A)
n.499+111G>A
n.437-1180G>A
n.551+111G>A
n.216+111G>A
n.295+111G>A
n.279+111G>A
n.217+111G>A
c.108-1180G>A (n.108-1180G>A)
c.-167-1180G>A (n.-167-1180G>A)
n.652+111G>A
n.411+111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108598G>CCA284516382WWOXc.172+111G>C (n.172+111G>C)
n.499+111G>C
n.437-1180G>C
n.551+111G>C
n.216+111G>C
n.295+111G>C
n.279+111G>C
n.217+111G>C
c.108-1180G>C (n.108-1180G>C)
c.-167-1180G>C (n.-167-1180G>C)
n.652+111G>C
n.411+111G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78108598G=CA2234859415WWOXc.172+111G= (n.172+111G=)
n.499+111G=
n.437-1180G=
n.551+111G=
n.216+111G=
n.295+111G=
n.279+111G=
n.217+111G=
c.108-1180G= (n.108-1180G=)
c.-167-1180G= (n.-167-1180G=)
n.652+111G=
n.411+111G=
16g.78108598G>TCA724277514WWOXc.172+111G>T (n.172+111G>T)
n.499+111G>T
n.437-1180G>T
n.551+111G>T
n.216+111G>T
n.295+111G>T
n.279+111G>T
n.217+111G>T
c.108-1180G>T (n.108-1180G>T)
c.-167-1180G>T (n.-167-1180G>T)
n.652+111G>T
n.411+111G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108599A=CA2234859417WWOXc.172+112A= (n.172+112A=)
n.499+112A=
n.437-1179A=
n.551+112A=
n.216+112A=
n.295+112A=
n.279+112A=
n.217+112A=
c.108-1179A= (n.108-1179A=)
c.-167-1179A= (n.-167-1179A=)
n.652+112A=
n.411+112A=
16g.78108599A>GCA284516397WWOXc.172+112A>G (n.172+112A>G)
n.499+112A>G
n.437-1179A>G
n.551+112A>G
n.216+112A>G
n.295+112A>G
n.279+112A>G
n.217+112A>G
c.108-1179A>G (n.108-1179A>G)
c.-167-1179A>G (n.-167-1179A>G)
n.652+112A>G
n.411+112A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108599A>TCA2634410567WWOXc.172+112A>T (n.172+112A>T)
n.499+112A>T
n.437-1179A>T
n.551+112A>T
n.216+112A>T
n.295+112A>T
n.279+112A>T
n.217+112A>T
c.108-1179A>T (n.108-1179A>T)
c.-167-1179A>T (n.-167-1179A>T)
n.652+112A>T
n.411+112A>T
gnomAD v4
16g.78108600G>ACA724277520WWOXc.172+113G>A (n.172+113G>A)
n.499+113G>A
n.437-1178G>A
n.551+113G>A
n.216+113G>A
n.295+113G>A
n.279+113G>A
n.217+113G>A
c.108-1178G>A (n.108-1178G>A)
c.-167-1178G>A (n.-167-1178G>A)
n.652+113G>A
n.411+113G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108600G>CCA2634410568WWOXc.172+113G>C (n.172+113G>C)
n.499+113G>C
n.437-1178G>C
n.551+113G>C
n.216+113G>C
n.295+113G>C
n.279+113G>C
n.217+113G>C
c.108-1178G>C (n.108-1178G>C)
c.-167-1178G>C (n.-167-1178G>C)
n.652+113G>C
n.411+113G>C
gnomAD v4
16g.78108600G=CA2234859419WWOXc.172+113G= (n.172+113G=)
n.499+113G=
n.437-1178G=
n.551+113G=
n.216+113G=
n.295+113G=
n.279+113G=
n.217+113G=
c.108-1178G= (n.108-1178G=)
c.-167-1178G= (n.-167-1178G=)
n.652+113G=
n.411+113G=
16g.78108600G>TCA623605279WWOXc.172+113G>T (n.172+113G>T)
n.499+113G>T
n.437-1178G>T
n.551+113G>T
n.216+113G>T
n.295+113G>T
n.279+113G>T
n.217+113G>T
c.108-1178G>T (n.108-1178G>T)
c.-167-1178G>T (n.-167-1178G>T)
n.652+113G>T
n.411+113G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108601_78108602insCCA2634410569WWOXc.172+114_172+115insC (n.172+114_172+115insC)
n.499+114_499+115insC
n.437-1177_437-1176insC
n.551+114_551+115insC
n.216+114_216+115insC
n.295+114_295+115insC
n.279+114_279+115insC
n.217+114_217+115insC
c.108-1177_108-1176insC (n.108-1177_108-1176insC)
c.-167-1177_-167-1176insC (n.-167-1177_-167-1176insC)
n.652+114_652+115insC
n.411+114_411+115insC
gnomAD v4
16g.78108602A>CCA2634410570WWOXc.172+115A>C (n.172+115A>C)
n.499+115A>C
n.437-1176A>C
n.551+115A>C
n.216+115A>C
n.295+115A>C
n.279+115A>C
n.217+115A>C
c.108-1176A>C (n.108-1176A>C)
c.-167-1176A>C (n.-167-1176A>C)
n.652+115A>C
n.411+115A>C
gnomAD v4
16g.78108602A>GCA2634410571WWOXc.172+115A>G (n.172+115A>G)
n.499+115A>G
n.437-1176A>G
n.551+115A>G
n.216+115A>G
n.295+115A>G
n.279+115A>G
n.217+115A>G
c.108-1176A>G (n.108-1176A>G)
c.-167-1176A>G (n.-167-1176A>G)
n.652+115A>G
n.411+115A>G
gnomAD v4
16g.78108603C>ACA2634410572WWOXc.172+116C>A (n.172+116C>A)
n.499+116C>A
n.437-1175C>A
n.551+116C>A
n.216+116C>A
n.295+116C>A
n.279+116C>A
n.217+116C>A
c.108-1175C>A (n.108-1175C>A)
c.-167-1175C>A (n.-167-1175C>A)
n.652+116C>A
n.411+116C>A
gnomAD v4
16g.78108603C=CA2234859422WWOXc.172+116C= (n.172+116C=)
n.499+116C=
n.437-1175C=
n.551+116C=
n.216+116C=
n.295+116C=
n.279+116C=
n.217+116C=
c.108-1175C= (n.108-1175C=)
c.-167-1175C= (n.-167-1175C=)
n.652+116C=
n.411+116C=
16g.78108603C>GCA284516398WWOXc.172+116C>G (n.172+116C>G)
n.499+116C>G
n.437-1175C>G
n.551+116C>G
n.216+116C>G
n.295+116C>G
n.279+116C>G
n.217+116C>G
c.108-1175C>G (n.108-1175C>G)
c.-167-1175C>G (n.-167-1175C>G)
n.652+116C>G
n.411+116C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108603C>TCA2522751897WWOXc.172+116C>T (n.172+116C>T)
n.499+116C>T
n.437-1175C>T
n.551+116C>T
n.216+116C>T
n.295+116C>T
n.279+116C>T
n.217+116C>T
c.108-1175C>T (n.108-1175C>T)
c.-167-1175C>T (n.-167-1175C>T)
n.652+116C>T
n.411+116C>T
16g.78108604C>ACA2634410573WWOXc.172+117C>A (n.172+117C>A)
n.499+117C>A
n.437-1174C>A
n.551+117C>A
n.216+117C>A
n.295+117C>A
n.279+117C>A
n.217+117C>A
c.108-1174C>A (n.108-1174C>A)
c.-167-1174C>A (n.-167-1174C>A)
n.652+117C>A
n.411+117C>A
gnomAD v4
16g.78108605A=CA2234859425WWOXc.172+118A= (n.172+118A=)
n.499+118A=
n.437-1173A=
n.551+118A=
n.216+118A=
n.295+118A=
n.279+118A=
n.217+118A=
c.108-1173A= (n.108-1173A=)
c.-167-1173A= (n.-167-1173A=)
n.652+118A=
n.411+118A=
16g.78108605A>CCA284516399WWOXc.172+118A>C (n.172+118A>C)
n.499+118A>C
n.437-1173A>C
n.551+118A>C
n.216+118A>C
n.295+118A>C
n.279+118A>C
n.217+118A>C
c.108-1173A>C (n.108-1173A>C)
c.-167-1173A>C (n.-167-1173A>C)
n.652+118A>C
n.411+118A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108606G>CCA2234859428WWOXc.172+119G>C (n.172+119G>C)
n.499+119G>C
n.437-1172G>C
n.551+119G>C
n.216+119G>C
n.295+119G>C
n.279+119G>C
n.217+119G>C
c.108-1172G>C (n.108-1172G>C)
c.-167-1172G>C (n.-167-1172G>C)
n.652+119G>C
n.411+119G>C
dbSNP
16g.78108606G=CA2234859427WWOXc.172+119G= (n.172+119G=)
n.499+119G=
n.437-1172G=
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n.295+119G=
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n.217+119G=
c.108-1172G= (n.108-1172G=)
c.-167-1172G= (n.-167-1172G=)
n.652+119G=
n.411+119G=
16g.78108606G>TCA2634410574WWOXc.172+119G>T (n.172+119G>T)
n.499+119G>T
n.437-1172G>T
n.551+119G>T
n.216+119G>T
n.295+119G>T
n.279+119G>T
n.217+119G>T
c.108-1172G>T (n.108-1172G>T)
c.-167-1172G>T (n.-167-1172G>T)
n.652+119G>T
n.411+119G>T
gnomAD v4
16g.78108607A>GCA2634410575WWOXc.172+120A>G (n.172+120A>G)
n.499+120A>G
n.437-1171A>G
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n.295+120A>G
n.279+120A>G
n.217+120A>G
c.108-1171A>G (n.108-1171A>G)
c.-167-1171A>G (n.-167-1171A>G)
n.652+120A>G
n.411+120A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108608C>ACA2634410576WWOXc.172+121C>A (n.172+121C>A)
n.499+121C>A
n.437-1170C>A
n.551+121C>A
n.216+121C>A
n.295+121C>A
n.279+121C>A
n.217+121C>A
c.108-1170C>A (n.108-1170C>A)
c.-167-1170C>A (n.-167-1170C>A)
n.652+121C>A
n.411+121C>A
gnomAD v4
16g.78108608C=CA2234859429WWOXc.172+121C= (n.172+121C=)
n.499+121C=
n.437-1170C=
n.551+121C=
n.216+121C=
n.295+121C=
n.279+121C=
n.217+121C=
c.108-1170C= (n.108-1170C=)
c.-167-1170C= (n.-167-1170C=)
n.652+121C=
n.411+121C=
16g.78108608C>GCA724277526WWOXc.172+121C>G (n.172+121C>G)
n.499+121C>G
n.437-1170C>G
n.551+121C>G
n.216+121C>G
n.295+121C>G
n.279+121C>G
n.217+121C>G
c.108-1170C>G (n.108-1170C>G)
c.-167-1170C>G (n.-167-1170C>G)
n.652+121C>G
n.411+121C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108609T>ACA2634410577WWOXc.172+122T>A (n.172+122T>A)
n.499+122T>A
n.437-1169T>A
n.551+122T>A
n.216+122T>A
n.295+122T>A
n.279+122T>A
n.217+122T>A
c.108-1169T>A (n.108-1169T>A)
c.-167-1169T>A (n.-167-1169T>A)
n.652+122T>A
n.411+122T>A
gnomAD v4
16g.78108609T>CCA724277529WWOXc.172+122T>C (n.172+122T>C)
n.499+122T>C
n.437-1169T>C
n.551+122T>C
n.216+122T>C
n.295+122T>C
n.279+122T>C
n.217+122T>C
c.108-1169T>C (n.108-1169T>C)
c.-167-1169T>C (n.-167-1169T>C)
n.652+122T>C
n.411+122T>C
dbSNP
16g.78108609T=CA2234859431WWOXc.172+122T= (n.172+122T=)
n.499+122T=
n.437-1169T=
n.551+122T=
n.216+122T=
n.295+122T=
n.279+122T=
n.217+122T=
c.108-1169T= (n.108-1169T=)
c.-167-1169T= (n.-167-1169T=)
n.652+122T=
n.411+122T=
16g.78108610C>ACA2634410578WWOXc.172+123C>A (n.172+123C>A)
n.499+123C>A
n.437-1168C>A
n.551+123C>A
n.216+123C>A
n.295+123C>A
n.279+123C>A
n.217+123C>A
c.108-1168C>A (n.108-1168C>A)
c.-167-1168C>A (n.-167-1168C>A)
n.652+123C>A
n.411+123C>A
gnomAD v4
16g.78108610C=CA2234859433WWOXc.172+123C= (n.172+123C=)
n.499+123C=
n.437-1168C=
n.551+123C=
n.216+123C=
n.295+123C=
n.279+123C=
n.217+123C=
c.108-1168C= (n.108-1168C=)
c.-167-1168C= (n.-167-1168C=)
n.652+123C=
n.411+123C=
16g.78108610C>GCA2234859434WWOXc.172+123C>G (n.172+123C>G)
n.499+123C>G
n.437-1168C>G
n.551+123C>G
n.216+123C>G
n.295+123C>G
n.279+123C>G
n.217+123C>G
c.108-1168C>G (n.108-1168C>G)
c.-167-1168C>G (n.-167-1168C>G)
n.652+123C>G
n.411+123C>G
dbSNP
16g.78108611C>GCA2634410579WWOXc.172+124C>G (n.172+124C>G)
n.499+124C>G
n.437-1167C>G
n.551+124C>G
n.216+124C>G
n.295+124C>G
n.279+124C>G
n.217+124C>G
c.108-1167C>G (n.108-1167C>G)
c.-167-1167C>G (n.-167-1167C>G)
n.652+124C>G
n.411+124C>G
gnomAD v4
16g.78108612C>ACA2634410580WWOXc.172+125C>A (n.172+125C>A)
n.499+125C>A
n.437-1166C>A
n.551+125C>A
n.216+125C>A
n.295+125C>A
n.279+125C>A
n.217+125C>A
c.108-1166C>A (n.108-1166C>A)
c.-167-1166C>A (n.-167-1166C>A)
n.652+125C>A
n.411+125C>A
gnomAD v4
16g.78108612C=CA2234859436WWOXc.172+125C= (n.172+125C=)
n.499+125C=
n.437-1166C=
n.551+125C=
n.216+125C=
n.295+125C=
n.279+125C=
n.217+125C=
c.108-1166C= (n.108-1166C=)
c.-167-1166C= (n.-167-1166C=)
n.652+125C=
n.411+125C=
16g.78108612C>GCA724277533WWOXc.172+125C>G (n.172+125C>G)
n.499+125C>G
n.437-1166C>G
n.551+125C>G
n.216+125C>G
n.295+125C>G
n.279+125C>G
n.217+125C>G
c.108-1166C>G (n.108-1166C>G)
c.-167-1166C>G (n.-167-1166C>G)
n.652+125C>G
n.411+125C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108612C>TCA284516406WWOXc.172+125C>T (n.172+125C>T)
n.499+125C>T
n.437-1166C>T
n.551+125C>T
n.216+125C>T
n.295+125C>T
n.279+125C>T
n.217+125C>T
c.108-1166C>T (n.108-1166C>T)
c.-167-1166C>T (n.-167-1166C>T)
n.652+125C>T
n.411+125C>T
dbSNP
16g.78108613A=CA2234859438WWOXc.172+126A= (n.172+126A=)
n.499+126A=
n.437-1165A=
n.551+126A=
n.216+126A=
n.295+126A=
n.279+126A=
n.217+126A=
c.108-1165A= (n.108-1165A=)
c.-167-1165A= (n.-167-1165A=)
n.652+126A=
n.411+126A=
16g.78108613A>GCA284516412WWOXc.172+126A>G (n.172+126A>G)
n.499+126A>G
n.437-1165A>G
n.551+126A>G
n.216+126A>G
n.295+126A>G
n.279+126A>G
n.217+126A>G
c.108-1165A>G (n.108-1165A>G)
c.-167-1165A>G (n.-167-1165A>G)
n.652+126A>G
n.411+126A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108613A>TCA724277538WWOXc.172+126A>T (n.172+126A>T)
n.499+126A>T
n.437-1165A>T
n.551+126A>T
n.216+126A>T
n.295+126A>T
n.279+126A>T
n.217+126A>T
c.108-1165A>T (n.108-1165A>T)
c.-167-1165A>T (n.-167-1165A>T)
n.652+126A>T
n.411+126A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78108614C>ACA2634410581WWOXc.172+127C>A (n.172+127C>A)
n.499+127C>A
n.437-1164C>A
n.551+127C>A
n.216+127C>A
n.295+127C>A
n.279+127C>A
n.217+127C>A
c.108-1164C>A (n.108-1164C>A)
c.-167-1164C>A (n.-167-1164C>A)
n.652+127C>A
n.411+127C>A
gnomAD v4
16g.78108614C=CA2234859442WWOXc.172+127C= (n.172+127C=)
n.499+127C=
n.437-1164C=
n.551+127C=
n.216+127C=
n.295+127C=
n.279+127C=
n.217+127C=
c.108-1164C= (n.108-1164C=)
c.-167-1164C= (n.-167-1164C=)
n.652+127C=
n.411+127C=
16g.78108614C>GCA623605282WWOXc.172+127C>G (n.172+127C>G)
n.499+127C>G
n.437-1164C>G
n.551+127C>G
n.216+127C>G
n.295+127C>G
n.279+127C>G
n.217+127C>G
c.108-1164C>G (n.108-1164C>G)
c.-167-1164C>G (n.-167-1164C>G)
n.652+127C>G
n.411+127C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108614C>TCA2634410582WWOXc.172+127C>T (n.172+127C>T)
n.499+127C>T
n.437-1164C>T
n.551+127C>T
n.216+127C>T
n.295+127C>T
n.279+127C>T
n.217+127C>T
c.108-1164C>T (n.108-1164C>T)
c.-167-1164C>T (n.-167-1164C>T)
n.652+127C>T
n.411+127C>T
gnomAD v4
16g.78108615T>GCA2634410583WWOXc.172+128T>G (n.172+128T>G)
n.499+128T>G
n.437-1163T>G
n.551+128T>G
n.216+128T>G
n.295+128T>G
n.279+128T>G
n.217+128T>G
c.108-1163T>G (n.108-1163T>G)
c.-167-1163T>G (n.-167-1163T>G)
n.652+128T>G
n.411+128T>G
gnomAD v4
16g.78108615_78108616insACA2807739239WWOXc.172+128_172+129insA (n.172+128_172+129insA)
n.499+128_499+129insA
n.437-1163_437-1162insA
n.551+128_551+129insA
n.216+128_216+129insA
n.295+128_295+129insA
n.279+128_279+129insA
n.217+128_217+129insA
c.108-1163_108-1162insA (n.108-1163_108-1162insA)
c.-167-1163_-167-1162insA (n.-167-1163_-167-1162insA)
n.652+128_652+129insA
n.411+128_411+129insA
16g.78108616C>ACA2634410584WWOXc.172+129C>A (n.172+129C>A)
n.499+129C>A
n.437-1162C>A
n.551+129C>A
n.216+129C>A
n.295+129C>A
n.279+129C>A
n.217+129C>A
c.108-1162C>A (n.108-1162C>A)
c.-167-1162C>A (n.-167-1162C>A)
n.652+129C>A
n.411+129C>A
gnomAD v4
16g.78108616C=CA2234859444WWOXc.172+129C= (n.172+129C=)
n.499+129C=
n.437-1162C=
n.551+129C=
n.216+129C=
n.295+129C=
n.279+129C=
n.217+129C=
c.108-1162C= (n.108-1162C=)
c.-167-1162C= (n.-167-1162C=)
n.652+129C=
n.411+129C=
16g.78108616C>GCA623605283WWOXc.172+129C>G (n.172+129C>G)
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n.279+129C>G
n.217+129C>G
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c.-167-1162C>G (n.-167-1162C>G)
n.652+129C>G
n.411+129C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108616C>TCA284516414WWOXc.172+129C>T (n.172+129C>T)
n.499+129C>T
n.437-1162C>T
n.551+129C>T
n.216+129C>T
n.295+129C>T
n.279+129C>T
n.217+129C>T
c.108-1162C>T (n.108-1162C>T)
c.-167-1162C>T (n.-167-1162C>T)
n.652+129C>T
n.411+129C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78108617T>CCA2807739240WWOXc.172+130T>C (n.172+130T>C)
n.499+130T>C
n.437-1161T>C
n.551+130T>C
n.216+130T>C
n.295+130T>C
n.279+130T>C
n.217+130T>C
c.108-1161T>C (n.108-1161T>C)
c.-167-1161T>C (n.-167-1161T>C)
n.652+130T>C
n.411+130T>C
16g.78108618G>TCA2634410585WWOXc.172+131G>T (n.172+131G>T)
n.499+131G>T
n.437-1160G>T
n.551+131G>T
n.216+131G>T
n.295+131G>T
n.279+131G>T
n.217+131G>T
c.108-1160G>T (n.108-1160G>T)
c.-167-1160G>T (n.-167-1160G>T)
n.652+131G>T
n.411+131G>T
gnomAD v4
16g.78108620G>ACA2634410586WWOXc.172+133G>A (n.172+133G>A)
n.499+133G>A
n.437-1158G>A
n.551+133G>A
n.216+133G>A
n.295+133G>A
n.279+133G>A
n.217+133G>A
c.108-1158G>A (n.108-1158G>A)
c.-167-1158G>A (n.-167-1158G>A)
n.652+133G>A
n.411+133G>A
gnomAD v4
16g.78108620G>CCA724277544WWOXc.172+133G>C (n.172+133G>C)
n.499+133G>C
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n.295+133G>C
n.279+133G>C
n.217+133G>C
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n.652+133G>C
n.411+133G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108620G=CA2234859448WWOXc.172+133G= (n.172+133G=)
n.499+133G=
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c.108-1158G= (n.108-1158G=)
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n.652+133G=
n.411+133G=
16g.78108621G>CCA724277545WWOXc.172+134G>C (n.172+134G>C)
n.499+134G>C
n.437-1157G>C
n.551+134G>C
n.216+134G>C
n.295+134G>C
n.279+134G>C
n.217+134G>C
c.108-1157G>C (n.108-1157G>C)
c.-167-1157G>C (n.-167-1157G>C)
n.652+134G>C
n.411+134G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108621G=CA2234859449WWOXc.172+134G= (n.172+134G=)
n.499+134G=
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n.216+134G=
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n.279+134G=
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c.108-1157G= (n.108-1157G=)
c.-167-1157G= (n.-167-1157G=)
n.652+134G=
n.411+134G=
16g.78108623G>ACA284516415WWOXc.172+136G>A (n.172+136G>A)
n.499+136G>A
n.437-1155G>A
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n.216+136G>A
n.295+136G>A
n.279+136G>A
n.217+136G>A
c.108-1155G>A (n.108-1155G>A)
c.-167-1155G>A (n.-167-1155G>A)
n.652+136G>A
n.411+136G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108623G>CCA979334581WWOXc.172+136G>C (n.172+136G>C)
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n.437-1155G>C
n.551+136G>C
n.216+136G>C
n.295+136G>C
n.279+136G>C
n.217+136G>C
c.108-1155G>C (n.108-1155G>C)
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n.652+136G>C
n.411+136G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108623G=CA2234859452WWOXc.172+136G= (n.172+136G=)
n.499+136G=
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n.652+136G=
n.411+136G=
16g.78108623G>TCA2634410587WWOXc.172+136G>T (n.172+136G>T)
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n.437-1155G>T
n.551+136G>T
n.216+136G>T
n.295+136G>T
n.279+136G>T
n.217+136G>T
c.108-1155G>T (n.108-1155G>T)
c.-167-1155G>T (n.-167-1155G>T)
n.652+136G>T
n.411+136G>T
gnomAD v4
16g.78108624C>ACA623605285WWOXc.172+137C>A (n.172+137C>A)
n.499+137C>A
n.437-1154C>A
n.551+137C>A
n.216+137C>A
n.295+137C>A
n.279+137C>A
n.217+137C>A
c.108-1154C>A (n.108-1154C>A)
c.-167-1154C>A (n.-167-1154C>A)
n.652+137C>A
n.411+137C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108624C=CA2234859454WWOXc.172+137C= (n.172+137C=)
n.499+137C=
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n.217+137C=
c.108-1154C= (n.108-1154C=)
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n.652+137C=
n.411+137C=
16g.78108624C>GCA284516420WWOXc.172+137C>G (n.172+137C>G)
n.499+137C>G
n.437-1154C>G
n.551+137C>G
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n.295+137C>G
n.279+137C>G
n.217+137C>G
c.108-1154C>G (n.108-1154C>G)
c.-167-1154C>G (n.-167-1154C>G)
n.652+137C>G
n.411+137C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108624C>TCA2634410588WWOXc.172+137C>T (n.172+137C>T)
n.499+137C>T
n.437-1154C>T
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n.295+137C>T
n.279+137C>T
n.217+137C>T
c.108-1154C>T (n.108-1154C>T)
c.-167-1154C>T (n.-167-1154C>T)
n.652+137C>T
n.411+137C>T
gnomAD v4
16g.78108626T>ACA2634410589WWOXc.172+139T>A (n.172+139T>A)
n.499+139T>A
n.437-1152T>A
n.551+139T>A
n.216+139T>A
n.295+139T>A
n.279+139T>A
n.217+139T>A
c.108-1152T>A (n.108-1152T>A)
c.-167-1152T>A (n.-167-1152T>A)
n.652+139T>A
n.411+139T>A
gnomAD v4
16g.78108627A=CA2234859459WWOXc.172+140A= (n.172+140A=)
n.499+140A=
n.437-1151A=
n.551+140A=
n.216+140A=
n.295+140A=
n.279+140A=
n.217+140A=
c.108-1151A= (n.108-1151A=)
c.-167-1151A= (n.-167-1151A=)
n.652+140A=
n.411+140A=
16g.78108627A>GCA2234859460WWOXc.172+140A>G (n.172+140A>G)
n.499+140A>G
n.437-1151A>G
n.551+140A>G
n.216+140A>G
n.295+140A>G
n.279+140A>G
n.217+140A>G
c.108-1151A>G (n.108-1151A>G)
c.-167-1151A>G (n.-167-1151A>G)
n.652+140A>G
n.411+140A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108628T>CCA2234859463WWOXc.172+141T>C (n.172+141T>C)
n.499+141T>C
n.437-1150T>C
n.551+141T>C
n.216+141T>C
n.295+141T>C
n.279+141T>C
n.217+141T>C
c.108-1150T>C (n.108-1150T>C)
c.-167-1150T>C (n.-167-1150T>C)
n.652+141T>C
n.411+141T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78108628T=CA2234859462WWOXc.172+141T= (n.172+141T=)
n.499+141T=
n.437-1150T=
n.551+141T=
n.216+141T=
n.295+141T=
n.279+141T=
n.217+141T=
c.108-1150T= (n.108-1150T=)
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n.652+141T=
n.411+141T=
16g.78108629G>ACA2634410590WWOXc.172+142G>A (n.172+142G>A)
n.499+142G>A
n.437-1149G>A
n.551+142G>A
n.216+142G>A
n.295+142G>A
n.279+142G>A
n.217+142G>A
c.108-1149G>A (n.108-1149G>A)
c.-167-1149G>A (n.-167-1149G>A)
n.652+142G>A
n.411+142G>A
gnomAD v4
16g.78108630G>TCA2634410591WWOXc.172+143G>T (n.172+143G>T)
n.499+143G>T
n.437-1148G>T
n.551+143G>T
n.216+143G>T
n.295+143G>T
n.279+143G>T
n.217+143G>T
c.108-1148G>T (n.108-1148G>T)
c.-167-1148G>T (n.-167-1148G>T)
n.652+143G>T
n.411+143G>T
gnomAD v4
16g.78108632A>GCA2634410592WWOXc.172+145A>G (n.172+145A>G)
n.499+145A>G
n.437-1146A>G
n.551+145A>G
n.216+145A>G
n.295+145A>G
n.279+145A>G
n.217+145A>G
c.108-1146A>G (n.108-1146A>G)
c.-167-1146A>G (n.-167-1146A>G)
n.652+145A>G
n.411+145A>G
gnomAD v4
16g.78108633T>CCA284516421WWOXc.172+146T>C (n.172+146T>C)
n.499+146T>C
n.437-1145T>C
n.551+146T>C
n.216+146T>C
n.295+146T>C
n.279+146T>C
n.217+146T>C
c.108-1145T>C (n.108-1145T>C)
c.-167-1145T>C (n.-167-1145T>C)
n.652+146T>C
n.411+146T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108633T=CA2234859464WWOXc.172+146T= (n.172+146T=)
n.499+146T=
n.437-1145T=
n.551+146T=
n.216+146T=
n.295+146T=
n.279+146T=
n.217+146T=
c.108-1145T= (n.108-1145T=)
c.-167-1145T= (n.-167-1145T=)
n.652+146T=
n.411+146T=
16g.78108636G>TCA2634410593WWOXc.172+149G>T (n.172+149G>T)
n.499+149G>T
n.437-1142G>T
n.551+149G>T
n.216+149G>T
n.295+149G>T
n.279+149G>T
n.217+149G>T
c.108-1142G>T (n.108-1142G>T)
c.-167-1142G>T (n.-167-1142G>T)
n.652+149G>T
n.411+149G>T
gnomAD v4
16g.78108637G>ACA2234859467WWOXc.172+150G>A (n.172+150G>A)
n.499+150G>A
n.437-1141G>A
n.551+150G>A
n.216+150G>A
n.295+150G>A
n.279+150G>A
n.217+150G>A
c.108-1141G>A (n.108-1141G>A)
c.-167-1141G>A (n.-167-1141G>A)
n.652+150G>A
n.411+150G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78108637G=CA2234859466WWOXc.172+150G= (n.172+150G=)
n.499+150G=
n.437-1141G=
n.551+150G=
n.216+150G=
n.295+150G=
n.279+150G=
n.217+150G=
c.108-1141G= (n.108-1141G=)
c.-167-1141G= (n.-167-1141G=)
n.652+150G=
n.411+150G=

Number of alleles fetched