Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78108441T>ACA496609444WWOXc.126T>A (p.Thr42=)
n.453T>A
n.437-1337T>A
n.505T>A
n.170T>A
n.249T>A
n.233T>A
n.171T>A
c.108-1337T>A (n.108-1337T>A)
c.-167-1337T>A (n.-167-1337T>A)
n.606T>A
n.365T>A
16g.78108441T>CCA496609445WWOXc.126T>C (p.Thr42=)
n.453T>C
n.437-1337T>C
n.505T>C
n.170T>C
n.249T>C
n.233T>C
n.171T>C
c.108-1337T>C (n.108-1337T>C)
c.-167-1337T>C (n.-167-1337T>C)
n.606T>C
n.365T>C
16g.78108441T>GCA496609446WWOXc.126T>G (p.Thr42=)
n.453T>G
n.437-1337T>G
n.505T>G
n.170T>G
n.249T>G
n.233T>G
n.171T>G
c.108-1337T>G (n.108-1337T>G)
c.-167-1337T>G (n.-167-1337T>G)
n.606T>G
n.365T>G
16g.78108442C>ACA396842018WWOXc.127C>A (p.Gln43Lys)
n.454C>A
n.437-1336C>A
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n.250C>A
n.234C>A
n.172C>A
c.108-1336C>A (n.108-1336C>A)
c.-167-1336C>A (n.-167-1336C>A)
n.607C>A
n.366C>A
16g.78108442C=CA2234901770WWOXc.127C= (p.Gln43=)
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n.437-1336C=
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c.108-1336C= (n.108-1336C=)
c.-167-1336C= (n.-167-1336C=)
n.607C=
n.366C=
16g.78108442C>GCA396842019WWOXc.127C>G (p.Gln43Glu)
n.454C>G
n.437-1336C>G
n.506C>G
n.171C>G
n.250C>G
n.234C>G
n.172C>G
c.108-1336C>G (n.108-1336C>G)
c.-167-1336C>G (n.-167-1336C>G)
n.607C>G
n.366C>G
16g.78108442C>TCA396842020WWOXc.127C>T (p.Gln43Ter)
n.454C>T
n.437-1336C>T
n.506C>T
n.171C>T
n.250C>T
n.234C>T
n.172C>T
c.108-1336C>T (n.108-1336C>T)
c.-167-1336C>T (n.-167-1336C>T)
n.607C>T
n.366C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108443A=CA2234901771WWOXc.128A= (p.Gln43=)
n.455A=
n.437-1335A=
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n.173A=
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c.-167-1335A= (n.-167-1335A=)
n.608A=
n.367A=
16g.78108443A>CCA396842021WWOXc.128A>C (p.Gln43Pro)
n.455A>C
n.437-1335A>C
n.507A>C
n.172A>C
n.251A>C
n.235A>C
n.173A>C
c.108-1335A>C (n.108-1335A>C)
c.-167-1335A>C (n.-167-1335A>C)
n.608A>C
n.367A>C
16g.78108443A>GCA8183025WWOXc.128A>G (p.Gln43Arg)
n.455A>G
n.437-1335A>G
n.507A>G
n.172A>G
n.251A>G
n.235A>G
n.173A>G
c.108-1335A>G (n.108-1335A>G)
c.-167-1335A>G (n.-167-1335A>G)
n.608A>G
n.367A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108443A>TCA396842022WWOXc.128A>T (p.Gln43Leu)
n.455A>T
n.437-1335A>T
n.507A>T
n.172A>T
n.251A>T
n.235A>T
n.173A>T
c.108-1335A>T (n.108-1335A>T)
c.-167-1335A>T (n.-167-1335A>T)
n.608A>T
n.367A>T
16g.78108444G>ACA8183026WWOXc.129G>A (p.Gln43=)
n.456G>A
n.437-1334G>A
n.508G>A
n.173G>A
n.252G>A
n.236G>A
n.174G>A
c.108-1334G>A (n.108-1334G>A)
c.-167-1334G>A (n.-167-1334G>A)
n.609G>A
n.368G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108444G>CCA396842023WWOXc.129G>C (p.Gln43His)
n.456G>C
n.437-1334G>C
n.508G>C
n.173G>C
n.252G>C
n.236G>C
n.174G>C
c.108-1334G>C (n.108-1334G>C)
c.-167-1334G>C (n.-167-1334G>C)
n.609G>C
n.368G>C
gnomAD v4
16g.78108444G=CA2234901772WWOXc.129G= (p.Gln43=)
n.456G=
n.437-1334G=
n.508G=
n.173G=
n.252G=
n.236G=
n.174G=
c.108-1334G= (n.108-1334G=)
c.-167-1334G= (n.-167-1334G=)
n.609G=
n.368G=
16g.78108444G>TCA396842024WWOXc.129G>T (p.Gln43His)
n.456G>T
n.437-1334G>T
n.508G>T
n.173G>T
n.252G>T
n.236G>T
n.174G>T
c.108-1334G>T (n.108-1334G>T)
c.-167-1334G>T (n.-167-1334G>T)
n.609G>T
n.368G>T
16g.78108445T>ACA396842025WWOXc.130T>A (p.Trp44Arg)
n.457T>A
n.437-1333T>A
n.509T>A
n.174T>A
n.253T>A
n.237T>A
n.175T>A
c.108-1333T>A (n.108-1333T>A)
c.-167-1333T>A (n.-167-1333T>A)
n.610T>A
n.369T>A
16g.78108445T>CCA396842026WWOXc.130T>C (p.Trp44Arg)
n.457T>C
n.437-1333T>C
n.509T>C
n.174T>C
n.253T>C
n.237T>C
n.175T>C
c.108-1333T>C (n.108-1333T>C)
c.-167-1333T>C (n.-167-1333T>C)
n.610T>C
n.369T>C
16g.78108445T>GCA396842027WWOXc.130T>G (p.Trp44Gly)
n.457T>G
n.437-1333T>G
n.509T>G
n.174T>G
n.253T>G
n.237T>G
n.175T>G
c.108-1333T>G (n.108-1333T>G)
c.-167-1333T>G (n.-167-1333T>G)
n.610T>G
n.369T>G
16g.78108446G>ACA16042955WWOXc.131G>A (p.Trp44Ter)
n.458G>A
n.437-1332G>A
n.510G>A
n.175G>A
n.254G>A
n.238G>A
n.176G>A
c.108-1332G>A (n.108-1332G>A)
c.-167-1332G>A (n.-167-1332G>A)
n.611G>A
n.370G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.78108446G>CCA396842029WWOXc.131G>C (p.Trp44Ser)
n.458G>C
n.437-1332G>C
n.510G>C
n.175G>C
n.254G>C
n.238G>C
n.176G>C
c.108-1332G>C (n.108-1332G>C)
c.-167-1332G>C (n.-167-1332G>C)
n.611G>C
n.370G>C
16g.78108446G=CA2234901773WWOXc.131G= (p.Trp44=)
n.458G=
n.437-1332G=
n.510G=
n.175G=
n.254G=
n.238G=
n.176G=
c.108-1332G= (n.108-1332G=)
c.-167-1332G= (n.-167-1332G=)
n.611G=
n.370G=
16g.78108446G>TCA396842028WWOXc.131G>T (p.Trp44Leu)
n.458G>T
n.437-1332G>T
n.510G>T
n.175G>T
n.254G>T
n.238G>T
n.176G>T
c.108-1332G>T (n.108-1332G>T)
c.-167-1332G>T (n.-167-1332G>T)
n.611G>T
n.370G>T
16g.78108447G>ACA396842030WWOXc.132G>A (p.Trp44Ter)
n.459G>A
n.437-1331G>A
n.511G>A
n.176G>A
n.255G>A
n.239G>A
n.177G>A
c.108-1331G>A (n.108-1331G>A)
c.-167-1331G>A (n.-167-1331G>A)
n.612G>A
n.371G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108447G>CCA396842032WWOXc.132G>C (p.Trp44Cys)
n.459G>C
n.437-1331G>C
n.511G>C
n.176G>C
n.255G>C
n.239G>C
n.177G>C
c.108-1331G>C (n.108-1331G>C)
c.-167-1331G>C (n.-167-1331G>C)
n.612G>C
n.371G>C
16g.78108447G=CA2234901774WWOXc.132G= (p.Trp44=)
n.459G=
n.437-1331G=
n.511G=
n.176G=
n.255G=
n.239G=
n.177G=
c.108-1331G= (n.108-1331G=)
c.-167-1331G= (n.-167-1331G=)
n.612G=
n.371G=
16g.78108447G>TCA396842031WWOXc.132G>T (p.Trp44Cys)
n.459G>T
n.437-1331G>T
n.511G>T
n.176G>T
n.255G>T
n.239G>T
n.177G>T
c.108-1331G>T (n.108-1331G>T)
c.-167-1331G>T (n.-167-1331G>T)
n.612G>T
n.371G>T
16g.78108448G>ACA396842033WWOXc.133G>A (p.Glu45Lys)
n.460G>A
n.437-1330G>A
n.512G>A
n.177G>A
n.256G>A
n.240G>A
n.178G>A
c.108-1330G>A (n.108-1330G>A)
c.-167-1330G>A (n.-167-1330G>A)
n.613G>A
n.372G>A
16g.78108448G>CCA396842035WWOXc.133G>C (p.Glu45Gln)
n.460G>C
n.437-1330G>C
n.512G>C
n.177G>C
n.256G>C
n.240G>C
n.178G>C
c.108-1330G>C (n.108-1330G>C)
c.-167-1330G>C (n.-167-1330G>C)
n.613G>C
n.372G>C
gnomAD v4
16g.78108448G>TCA396842034WWOXc.133G>T (p.Glu45Ter)
n.460G>T
n.437-1330G>T
n.512G>T
n.177G>T
n.256G>T
n.240G>T
n.178G>T
c.108-1330G>T (n.108-1330G>T)
c.-167-1330G>T (n.-167-1330G>T)
n.613G>T
n.372G>T
gnomAD v4
16g.78108449A>CCA396842036WWOXc.134A>C (p.Glu45Ala)
n.461A>C
n.437-1329A>C
n.513A>C
n.178A>C
n.257A>C
n.241A>C
n.179A>C
c.108-1329A>C (n.108-1329A>C)
c.-167-1329A>C (n.-167-1329A>C)
n.614A>C
n.373A>C
16g.78108449A>GCA396842037WWOXc.134A>G (p.Glu45Gly)
n.461A>G
n.437-1329A>G
n.513A>G
n.178A>G
n.257A>G
n.241A>G
n.179A>G
c.108-1329A>G (n.108-1329A>G)
c.-167-1329A>G (n.-167-1329A>G)
n.614A>G
n.373A>G
gnomAD v4
16g.78108449A>TCA396842038WWOXc.134A>T (p.Glu45Val)
n.461A>T
n.437-1329A>T
n.513A>T
n.178A>T
n.257A>T
n.241A>T
n.179A>T
c.108-1329A>T (n.108-1329A>T)
c.-167-1329A>T (n.-167-1329A>T)
n.614A>T
n.373A>T
16g.78108450A=CA2234901775WWOXc.135A= (p.Glu45=)
n.462A=
n.437-1328A=
n.514A=
n.179A=
n.258A=
n.242A=
n.180A=
c.108-1328A= (n.108-1328A=)
c.-167-1328A= (n.-167-1328A=)
n.615A=
n.374A=
16g.78108450A>CCA396842039WWOXc.135A>C (p.Glu45Asp)
n.462A>C
n.437-1328A>C
n.514A>C
n.179A>C
n.258A>C
n.242A>C
n.180A>C
c.108-1328A>C (n.108-1328A>C)
c.-167-1328A>C (n.-167-1328A>C)
n.615A>C
n.374A>C
16g.78108450A>GCA496609447WWOXc.135A>G (p.Glu45=)
n.462A>G
n.437-1328A>G
n.514A>G
n.179A>G
n.258A>G
n.242A>G
n.180A>G
c.108-1328A>G (n.108-1328A>G)
c.-167-1328A>G (n.-167-1328A>G)
n.615A>G
n.374A>G
gnomAD v4
16g.78108450A>TCA284516082WWOXc.135A>T (p.Glu45Asp)
n.462A>T
n.437-1328A>T
n.514A>T
n.179A>T
n.258A>T
n.242A>T
n.180A>T
c.108-1328A>T (n.108-1328A>T)
c.-167-1328A>T (n.-167-1328A>T)
n.615A>T
n.374A>T
dbSNP
16g.78108451C>ACA396842040WWOXc.136C>A (p.His46Asn)
n.463C>A
n.437-1327C>A
n.515C>A
n.180C>A
n.259C>A
n.243C>A
n.181C>A
c.108-1327C>A (n.108-1327C>A)
c.-167-1327C>A (n.-167-1327C>A)
n.616C>A
n.375C>A
16g.78108451C=CA2234901777WWOXc.136C= (p.His46=)
n.463C=
n.437-1327C=
n.515C=
n.180C=
n.259C=
n.243C=
n.181C=
c.108-1327C= (n.108-1327C=)
c.-167-1327C= (n.-167-1327C=)
n.616C=
n.375C=
16g.78108451C>GCA396842041WWOXc.136C>G (p.His46Asp)
n.463C>G
n.437-1327C>G
n.515C>G
n.180C>G
n.259C>G
n.243C>G
n.181C>G
c.108-1327C>G (n.108-1327C>G)
c.-167-1327C>G (n.-167-1327C>G)
n.616C>G
n.375C>G
16g.78108451C>TCA396842042WWOXc.136C>T (p.His46Tyr)
n.463C>T
n.437-1327C>T
n.515C>T
n.180C>T
n.259C>T
n.243C>T
n.181C>T
c.108-1327C>T (n.108-1327C>T)
c.-167-1327C>T (n.-167-1327C>T)
n.616C>T
n.375C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108451_78108452delinsCACA2234901776WWOXc.136_137delinsCA (p.His46=)
n.463_464delinsCA
n.437-1327_437-1326delinsCA
n.515_516delinsCA
n.180_181delinsCA
n.259_260delinsCA
n.243_244delinsCA
n.181_182delinsCA
c.108-1327_108-1326delinsCA (n.108-1327_108-1326delinsCA)
c.-167-1327_-167-1326delinsCA (n.-167-1327_-167-1326delinsCA)
n.616_617delinsCA
n.375_376delinsCA
16g.78108452delCA623605174WWOXc.137del (p.His46LeufsTer?)
n.464del
n.437-1326del
n.516del
n.181del
n.260del
n.244del
n.182del
c.108-1326del (n.108-1326del)
c.-167-1326del (n.-167-1326del)
n.617del
n.376del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108452A>CCA396842043WWOXc.137A>C (p.His46Pro)
n.464A>C
n.437-1326A>C
n.516A>C
n.181A>C
n.260A>C
n.244A>C
n.182A>C
c.108-1326A>C (n.108-1326A>C)
c.-167-1326A>C (n.-167-1326A>C)
n.617A>C
n.376A>C
16g.78108452A>GCA396842044WWOXc.137A>G (p.His46Arg)
n.464A>G
n.437-1326A>G
n.516A>G
n.181A>G
n.260A>G
n.244A>G
n.182A>G
c.108-1326A>G (n.108-1326A>G)
c.-167-1326A>G (n.-167-1326A>G)
n.617A>G
n.376A>G
16g.78108452A>TCA396842045WWOXc.137A>T (p.His46Leu)
n.464A>T
n.437-1326A>T
n.516A>T
n.181A>T
n.260A>T
n.244A>T
n.182A>T
c.108-1326A>T (n.108-1326A>T)
c.-167-1326A>T (n.-167-1326A>T)
n.617A>T
n.376A>T
16g.78108453T>ACA396842046WWOXc.138T>A (p.His46Gln)
n.465T>A
n.437-1325T>A
n.517T>A
n.182T>A
n.261T>A
n.245T>A
n.183T>A
c.108-1325T>A (n.108-1325T>A)
c.-167-1325T>A (n.-167-1325T>A)
n.618T>A
n.377T>A
16g.78108453T>CCA8183027WWOXc.138T>C (p.His46=)
n.465T>C
n.437-1325T>C
n.517T>C
n.182T>C
n.261T>C
n.245T>C
n.183T>C
c.108-1325T>C (n.108-1325T>C)
c.-167-1325T>C (n.-167-1325T>C)
n.618T>C
n.377T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108453T>GCA396842047WWOXc.138T>G (p.His46Gln)
n.465T>G
n.437-1325T>G
n.517T>G
n.182T>G
n.261T>G
n.245T>G
n.183T>G
c.108-1325T>G (n.108-1325T>G)
c.-167-1325T>G (n.-167-1325T>G)
n.618T>G
n.377T>G
16g.78108453T=CA2234859121WWOXc.138T= (p.His46=)
n.465T=
n.437-1325T=
n.517T=
n.182T=
n.261T=
n.245T=
n.183T=
c.108-1325T= (n.108-1325T=)
c.-167-1325T= (n.-167-1325T=)
n.618T=
n.377T=
16g.78108454C>ACA150589WWOXc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.466C>A
n.437-1324C>A
n.518C>A
n.183C>A
n.262C>A
n.246C>A
n.184C>A
c.108-1324C>A (n.108-1324C>A)
c.-167-1324C>A (n.-167-1324C>A)
n.619C>A
n.378C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108454C=CA2234859129WWOXc.139C= (p.Pro47=)
n.466C=
n.437-1324C=
n.518C=
n.183C=
n.262C=
n.246C=
n.184C=
c.108-1324C= (n.108-1324C=)
c.-167-1324C= (n.-167-1324C=)
n.619C=
n.378C=
16g.78108454C>GCA396842048WWOXc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.466C>G
n.437-1324C>G
n.518C>G
n.183C>G
n.262C>G
n.246C>G
n.184C>G
c.108-1324C>G (n.108-1324C>G)
c.-167-1324C>G (n.-167-1324C>G)
n.619C>G
n.378C>G
16g.78108454C>TCA396842049WWOXc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.466C>T
n.437-1324C>T
n.518C>T
n.183C>T
n.262C>T
n.246C>T
n.184C>T
c.108-1324C>T (n.108-1324C>T)
c.-167-1324C>T (n.-167-1324C>T)
n.619C>T
n.378C>T
gnomAD v4
16g.78108455C>ACA396842050WWOXc.140C>A (p.Pro47Gln)
n.467C>A
n.437-1323C>A
n.519C>A
n.184C>A
n.263C>A
n.247C>A
n.185C>A
c.108-1323C>A (n.108-1323C>A)
c.-167-1323C>A (n.-167-1323C>A)
n.620C>A
n.379C>A
16g.78108455C=CA2234859137WWOXc.140C= (p.Pro47=)
n.467C=
n.437-1323C=
n.519C=
n.184C=
n.263C=
n.247C=
n.185C=
c.108-1323C= (n.108-1323C=)
c.-167-1323C= (n.-167-1323C=)
n.620C=
n.379C=
16g.78108455C>GCA213108WWOXc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.467C>G
n.437-1323C>G
n.519C>G
n.184C>G
n.263C>G
n.247C>G
n.185C>G
c.108-1323C>G (n.108-1323C>G)
c.-167-1323C>G (n.-167-1323C>G)
n.620C>G
n.379C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108455C>TCA396842051WWOXc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.467C>T
n.437-1323C>T
n.519C>T
n.184C>T
n.263C>T
n.247C>T
n.185C>T
c.108-1323C>T (n.108-1323C>T)
c.-167-1323C>T (n.-167-1323C>T)
n.620C>T
n.379C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78108456A=CA2234859139WWOXc.141A= (p.Pro47=)
n.468A=
n.437-1322A=
n.520A=
n.185A=
n.264A=
n.248A=
n.186A=
c.108-1322A= (n.108-1322A=)
c.-167-1322A= (n.-167-1322A=)
n.621A=
n.380A=
16g.78108456A>CCA496609449WWOXc.141A>C (p.Pro47=)
n.468A>C
n.437-1322A>C
n.520A>C
n.185A>C
n.264A>C
n.248A>C
n.186A>C
c.108-1322A>C (n.108-1322A>C)
c.-167-1322A>C (n.-167-1322A>C)
n.621A>C
n.380A>C
16g.78108456A>GCA496609450WWOXc.141A>G (p.Pro47=)
n.468A>G
n.437-1322A>G
n.520A>G
n.185A>G
n.264A>G
n.248A>G
n.186A>G
c.108-1322A>G (n.108-1322A>G)
c.-167-1322A>G (n.-167-1322A>G)
n.621A>G
n.380A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108456A>TCA496609451WWOXc.141A>T (p.Pro47=)
n.468A>T
n.437-1322A>T
n.520A>T
n.185A>T
n.264A>T
n.248A>T
n.186A>T
c.108-1322A>T (n.108-1322A>T)
c.-167-1322A>T (n.-167-1322A>T)
n.621A>T
n.380A>T
16g.78108460delCA2634410518WWOXc.145del (p.Thr49LeufsTer?)
n.472del
n.437-1318del
n.524del
n.189del
n.268del
n.252del
n.190del
c.108-1318del (n.108-1318del)
c.-167-1318del (n.-167-1318del)
n.625del
n.384del
gnomAD v4
16g.78108457A>CCA396842052WWOXc.142A>C (p.Lys48Gln)
n.469A>C
n.437-1321A>C
n.521A>C
n.186A>C
n.265A>C
n.249A>C
n.187A>C
c.108-1321A>C (n.108-1321A>C)
c.-167-1321A>C (n.-167-1321A>C)
n.622A>C
n.381A>C
16g.78108457A>GCA396842053WWOXc.142A>G (p.Lys48Glu)
n.469A>G
n.437-1321A>G
n.521A>G
n.186A>G
n.265A>G
n.249A>G
n.187A>G
c.108-1321A>G (n.108-1321A>G)
c.-167-1321A>G (n.-167-1321A>G)
n.622A>G
n.381A>G
16g.78108457A>TCA396842054WWOXc.142A>T (p.Lys48Ter)
n.469A>T
n.437-1321A>T
n.521A>T
n.186A>T
n.265A>T
n.249A>T
n.187A>T
c.108-1321A>T (n.108-1321A>T)
c.-167-1321A>T (n.-167-1321A>T)
n.622A>T
n.381A>T
16g.78108458A=CA2234859142WWOXc.143A= (p.Lys48=)
n.470A=
n.437-1320A=
n.522A=
n.187A=
n.266A=
n.250A=
n.188A=
c.108-1320A= (n.108-1320A=)
c.-167-1320A= (n.-167-1320A=)
n.623A=
n.382A=
16g.78108458A>CCA396842056WWOXc.143A>C (p.Lys48Thr)
n.470A>C
n.437-1320A>C
n.522A>C
n.187A>C
n.266A>C
n.250A>C
n.188A>C
c.108-1320A>C (n.108-1320A>C)
c.-167-1320A>C (n.-167-1320A>C)
n.623A>C
n.382A>C
16g.78108458A>GCA396842057WWOXc.143A>G (p.Lys48Arg)
n.470A>G
n.437-1320A>G
n.522A>G
n.187A>G
n.266A>G
n.250A>G
n.188A>G
c.108-1320A>G (n.108-1320A>G)
c.-167-1320A>G (n.-167-1320A>G)
n.623A>G
n.382A>G
dbSNP
16g.78108458A>TCA396842055WWOXc.143A>T (p.Lys48Ile)
n.470A>T
n.437-1320A>T
n.522A>T
n.187A>T
n.266A>T
n.250A>T
n.188A>T
c.108-1320A>T (n.108-1320A>T)
c.-167-1320A>T (n.-167-1320A>T)
n.623A>T
n.382A>T
16g.78108459A=CA2234859146WWOXc.144A= (p.Lys48=)
n.471A=
n.437-1319A=
n.523A=
n.188A=
n.267A=
n.251A=
n.189A=
c.108-1319A= (n.108-1319A=)
c.-167-1319A= (n.-167-1319A=)
n.624A=
n.383A=
16g.78108459A>CCA8183028WWOXc.144A>C (p.Lys48Asn)
n.471A>C
n.437-1319A>C
n.523A>C
n.188A>C
n.267A>C
n.251A>C
n.189A>C
c.108-1319A>C (n.108-1319A>C)
c.-167-1319A>C (n.-167-1319A>C)
n.624A>C
n.383A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108459A>GCA496609452WWOXc.144A>G (p.Lys48=)
n.471A>G
n.437-1319A>G
n.523A>G
n.188A>G
n.267A>G
n.251A>G
n.189A>G
c.108-1319A>G (n.108-1319A>G)
c.-167-1319A>G (n.-167-1319A>G)
n.624A>G
n.383A>G
16g.78108459A>TCA396842060WWOXc.144A>T (p.Lys48Asn)
n.471A>T
n.437-1319A>T
n.523A>T
n.188A>T
n.267A>T
n.251A>T
n.189A>T
c.108-1319A>T (n.108-1319A>T)
c.-167-1319A>T (n.-167-1319A>T)
n.624A>T
n.383A>T
16g.78108460A>CCA396842061WWOXc.145A>C (p.Thr49Pro)
n.472A>C
n.437-1318A>C
n.524A>C
n.189A>C
n.268A>C
n.252A>C
n.190A>C
c.108-1318A>C (n.108-1318A>C)
c.-167-1318A>C (n.-167-1318A>C)
n.625A>C
n.384A>C
16g.78108460A>GCA396842062WWOXc.145A>G (p.Thr49Ala)
n.472A>G
n.437-1318A>G
n.524A>G
n.189A>G
n.268A>G
n.252A>G
n.190A>G
c.108-1318A>G (n.108-1318A>G)
c.-167-1318A>G (n.-167-1318A>G)
n.625A>G
n.384A>G
COSMIC COSMIC
16g.78108460A>TCA396842063WWOXc.145A>T (p.Thr49Ser)
n.472A>T
n.437-1318A>T
n.524A>T
n.189A>T
n.268A>T
n.252A>T
n.190A>T
c.108-1318A>T (n.108-1318A>T)
c.-167-1318A>T (n.-167-1318A>T)
n.625A>T
n.384A>T
16g.78108461C>ACA396842064WWOXc.146C>A (p.Thr49Asn)
n.473C>A
n.437-1317C>A
n.525C>A
n.190C>A
n.269C>A
n.253C>A
n.191C>A
c.108-1317C>A (n.108-1317C>A)
c.-167-1317C>A (n.-167-1317C>A)
n.626C>A
n.385C>A
16g.78108461C>GCA396842065WWOXc.146C>G (p.Thr49Ser)
n.473C>G
n.437-1317C>G
n.525C>G
n.190C>G
n.269C>G
n.253C>G
n.191C>G
c.108-1317C>G (n.108-1317C>G)
c.-167-1317C>G (n.-167-1317C>G)
n.626C>G
n.385C>G
ClinVar
16g.78108461C>TCA396842066WWOXc.146C>T (p.Thr49Ile)
n.473C>T
n.437-1317C>T
n.525C>T
n.190C>T
n.269C>T
n.253C>T
n.191C>T
c.108-1317C>T (n.108-1317C>T)
c.-167-1317C>T (n.-167-1317C>T)
n.626C>T
n.385C>T
16g.78108462T>ACA496609453WWOXc.147T>A (p.Thr49=)
n.474T>A
n.437-1316T>A
n.526T>A
n.191T>A
n.270T>A
n.254T>A
n.192T>A
c.108-1316T>A (n.108-1316T>A)
c.-167-1316T>A (n.-167-1316T>A)
n.627T>A
n.386T>A
16g.78108462T>CCA496609454WWOXc.147T>C (p.Thr49=)
n.474T>C
n.437-1316T>C
n.526T>C
n.191T>C
n.270T>C
n.254T>C
n.192T>C
c.108-1316T>C (n.108-1316T>C)
c.-167-1316T>C (n.-167-1316T>C)
n.627T>C
n.386T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78108462T>GCA496609455WWOXc.147T>G (p.Thr49=)
n.474T>G
n.437-1316T>G
n.526T>G
n.191T>G
n.270T>G
n.254T>G
n.192T>G
c.108-1316T>G (n.108-1316T>G)
c.-167-1316T>G (n.-167-1316T>G)
n.627T>G
n.386T>G
16g.78108462T=CA2234859151WWOXc.147T= (p.Thr49=)
n.474T=
n.437-1316T=
n.526T=
n.191T=
n.270T=
n.254T=
n.192T=
c.108-1316T= (n.108-1316T=)
c.-167-1316T= (n.-167-1316T=)
n.627T=
n.386T=
16g.78108463G>ACA396842067WWOXc.148G>A (p.Gly50Arg)
n.475G>A
n.437-1315G>A
n.527G>A
n.192G>A
n.271G>A
n.255G>A
n.193G>A
c.108-1315G>A (n.108-1315G>A)
c.-167-1315G>A (n.-167-1315G>A)
n.628G>A
n.387G>A
16g.78108463G>CCA396842068WWOXc.148G>C (p.Gly50Arg)
n.475G>C
n.437-1315G>C
n.527G>C
n.192G>C
n.271G>C
n.255G>C
n.193G>C
c.108-1315G>C (n.108-1315G>C)
c.-167-1315G>C (n.-167-1315G>C)
n.628G>C
n.387G>C
16g.78108463G>TCA396842069WWOXc.148G>T (p.Gly50Ter)
n.475G>T
n.437-1315G>T
n.527G>T
n.192G>T
n.271G>T
n.255G>T
n.193G>T
c.108-1315G>T (n.108-1315G>T)
c.-167-1315G>T (n.-167-1315G>T)
n.628G>T
n.387G>T
16g.78108464G>ACA396842071WWOXc.149G>A (p.Gly50Glu)
n.476G>A
n.437-1314G>A
n.528G>A
n.193G>A
n.272G>A
n.256G>A
n.194G>A
c.108-1314G>A (n.108-1314G>A)
c.-167-1314G>A (n.-167-1314G>A)
n.629G>A
n.388G>A
16g.78108464G>CCA396842072WWOXc.149G>C (p.Gly50Ala)
n.476G>C
n.437-1314G>C
n.528G>C
n.193G>C
n.272G>C
n.256G>C
n.194G>C
c.108-1314G>C (n.108-1314G>C)
c.-167-1314G>C (n.-167-1314G>C)
n.629G>C
n.388G>C
16g.78108464G>TCA396842070WWOXc.149G>T (p.Gly50Val)
n.476G>T
n.437-1314G>T
n.528G>T
n.193G>T
n.272G>T
n.256G>T
n.194G>T
c.108-1314G>T (n.108-1314G>T)
c.-167-1314G>T (n.-167-1314G>T)
n.629G>T
n.388G>T
16g.78108465A=CA2234859155WWOXc.150A= (p.Gly50=)
n.477A=
n.437-1313A=
n.529A=
n.194A=
n.273A=
n.257A=
n.195A=
c.108-1313A= (n.108-1313A=)
c.-167-1313A= (n.-167-1313A=)
n.630A=
n.389A=
16g.78108465A>CCA496609456WWOXc.150A>C (p.Gly50=)
n.477A>C
n.437-1313A>C
n.529A>C
n.194A>C
n.273A>C
n.257A>C
n.195A>C
c.108-1313A>C (n.108-1313A>C)
c.-167-1313A>C (n.-167-1313A>C)
n.630A>C
n.389A>C
16g.78108465A>GCA8183029WWOXc.150A>G (p.Gly50=)
n.477A>G
n.437-1313A>G
n.529A>G
n.194A>G
n.273A>G
n.257A>G
n.195A>G
c.108-1313A>G (n.108-1313A>G)
c.-167-1313A>G (n.-167-1313A>G)
n.630A>G
n.389A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108465A>TCA496609457WWOXc.150A>T (p.Gly50=)
n.477A>T
n.437-1313A>T
n.529A>T
n.194A>T
n.273A>T
n.257A>T
n.195A>T
c.108-1313A>T (n.108-1313A>T)
c.-167-1313A>T (n.-167-1313A>T)
n.630A>T
n.389A>T
16g.78108466A=CA2234859163WWOXc.151A= (p.Lys51=)
n.478A=
n.437-1312A=
n.530A=
n.195A=
n.274A=
n.258A=
n.196A=
c.108-1312A= (n.108-1312A=)
c.-167-1312A= (n.-167-1312A=)
n.631A=
n.390A=
16g.78108466A>CCA396842073WWOXc.151A>C (p.Lys51Gln)
n.478A>C
n.437-1312A>C
n.530A>C
n.195A>C
n.274A>C
n.258A>C
n.196A>C
c.108-1312A>C (n.108-1312A>C)
c.-167-1312A>C (n.-167-1312A>C)
n.631A>C
n.390A>C
16g.78108466A>GCA396842074WWOXc.151A>G (p.Lys51Glu)
n.478A>G
n.437-1312A>G
n.530A>G
n.195A>G
n.274A>G
n.258A>G
n.196A>G
c.108-1312A>G (n.108-1312A>G)
c.-167-1312A>G (n.-167-1312A>G)
n.631A>G
n.390A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108466A>TCA396842075WWOXc.151A>T (p.Lys51Ter)
n.478A>T
n.437-1312A>T
n.530A>T
n.195A>T
n.274A>T
n.258A>T
n.196A>T
c.108-1312A>T (n.108-1312A>T)
c.-167-1312A>T (n.-167-1312A>T)
n.631A>T
n.390A>T
16g.78108467A=CA2234859168WWOXc.152A= (p.Lys51=)
n.479A=
n.437-1311A=
n.531A=
n.196A=
n.275A=
n.259A=
n.197A=
c.108-1311A= (n.108-1311A=)
c.-167-1311A= (n.-167-1311A=)
n.632A=
n.391A=
16g.78108467A>CCA396842078WWOXc.152A>C (p.Lys51Thr)
n.479A>C
n.437-1311A>C
n.531A>C
n.196A>C
n.275A>C
n.259A>C
n.197A>C
c.108-1311A>C (n.108-1311A>C)
c.-167-1311A>C (n.-167-1311A>C)
n.632A>C
n.391A>C
16g.78108467A>GCA396842077WWOXc.152A>G (p.Lys51Arg)
n.479A>G
n.437-1311A>G
n.531A>G
n.196A>G
n.275A>G
n.259A>G
n.197A>G
c.108-1311A>G (n.108-1311A>G)
c.-167-1311A>G (n.-167-1311A>G)
n.632A>G
n.391A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108467A>TCA396842076WWOXc.152A>T (p.Lys51Ile)
n.479A>T
n.437-1311A>T
n.531A>T
n.196A>T
n.275A>T
n.259A>T
n.197A>T
c.108-1311A>T (n.108-1311A>T)
c.-167-1311A>T (n.-167-1311A>T)
n.632A>T
n.391A>T
16g.78108468A>CCA396842079WWOXc.153A>C (p.Lys51Asn)
n.480A>C
n.437-1310A>C
n.532A>C
n.197A>C
n.276A>C
n.260A>C
n.198A>C
c.108-1310A>C (n.108-1310A>C)
c.-167-1310A>C (n.-167-1310A>C)
n.633A>C
n.392A>C
16g.78108468A>GCA496609458WWOXc.153A>G (p.Lys51=)
n.480A>G
n.437-1310A>G
n.532A>G
n.197A>G
n.276A>G
n.260A>G
n.198A>G
c.108-1310A>G (n.108-1310A>G)
c.-167-1310A>G (n.-167-1310A>G)
n.633A>G
n.392A>G
16g.78108468A>TCA396842080WWOXc.153A>T (p.Lys51Asn)
n.480A>T
n.437-1310A>T
n.532A>T
n.197A>T
n.276A>T
n.260A>T
n.198A>T
c.108-1310A>T (n.108-1310A>T)
c.-167-1310A>T (n.-167-1310A>T)
n.633A>T
n.392A>T
16g.78108469A=CA2234859171WWOXc.154A= (p.Arg52=)
n.481A=
n.437-1309A=
n.533A=
n.198A=
n.277A=
n.261A=
n.199A=
c.108-1309A= (n.108-1309A=)
c.-167-1309A= (n.-167-1309A=)
n.634A=
n.393A=
16g.78108469A>CCA496609459WWOXc.154A>C (p.Arg52=)
n.481A>C
n.437-1309A>C
n.533A>C
n.198A>C
n.277A>C
n.261A>C
n.199A>C
c.108-1309A>C (n.108-1309A>C)
c.-167-1309A>C (n.-167-1309A>C)
n.634A>C
n.393A>C
16g.78108469A>GCA8183030WWOXc.154A>G (p.Arg52Gly)
n.481A>G
n.437-1309A>G
n.533A>G
n.198A>G
n.277A>G
n.261A>G
n.199A>G
c.108-1309A>G (n.108-1309A>G)
c.-167-1309A>G (n.-167-1309A>G)
n.634A>G
n.393A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108469A>TCA396842081WWOXc.154A>T (p.Arg52Ter)
n.481A>T
n.437-1309A>T
n.533A>T
n.198A>T
n.277A>T
n.261A>T
n.199A>T
c.108-1309A>T (n.108-1309A>T)
c.-167-1309A>T (n.-167-1309A>T)
n.634A>T
n.393A>T
16g.78108470G>ACA396842082WWOXc.155G>A (p.Arg52Lys)
n.482G>A
n.437-1308G>A
n.534G>A
n.199G>A
n.278G>A
n.262G>A
n.200G>A
c.108-1308G>A (n.108-1308G>A)
c.-167-1308G>A (n.-167-1308G>A)
n.635G>A
n.394G>A
16g.78108470G>CCA396842083WWOXc.155G>C (p.Arg52Thr)
n.482G>C
n.437-1308G>C
n.534G>C
n.199G>C
n.278G>C
n.262G>C
n.200G>C
c.108-1308G>C (n.108-1308G>C)
c.-167-1308G>C (n.-167-1308G>C)
n.635G>C
n.394G>C
COSMIC COSMIC
16g.78108470G>TCA396842084WWOXc.155G>T (p.Arg52Ile)
n.482G>T
n.437-1308G>T
n.534G>T
n.199G>T
n.278G>T
n.262G>T
n.200G>T
c.108-1308G>T (n.108-1308G>T)
c.-167-1308G>T (n.-167-1308G>T)
n.635G>T
n.394G>T
16g.78108471A>CCA396842086WWOXc.156A>C (p.Arg52Ser)
n.483A>C
n.437-1307A>C
n.535A>C
n.200A>C
n.279A>C
n.263A>C
n.201A>C
c.108-1307A>C (n.108-1307A>C)
c.-167-1307A>C (n.-167-1307A>C)
n.636A>C
n.395A>C
16g.78108471A>GCA496609460WWOXc.156A>G (p.Arg52=)
n.483A>G
n.437-1307A>G
n.535A>G
n.200A>G
n.279A>G
n.263A>G
n.201A>G
c.108-1307A>G (n.108-1307A>G)
c.-167-1307A>G (n.-167-1307A>G)
n.636A>G
n.395A>G
gnomAD v4
16g.78108471A>TCA396842085WWOXc.156A>T (p.Arg52Ser)
n.483A>T
n.437-1307A>T
n.535A>T
n.200A>T
n.279A>T
n.263A>T
n.201A>T
c.108-1307A>T (n.108-1307A>T)
c.-167-1307A>T (n.-167-1307A>T)
n.636A>T
n.395A>T
16g.78108473_78108474delCA2634410519WWOXc.158_159del (p.Lys53ThrfsTer15)
n.485_486del
n.437-1305_437-1304del
n.537_538del
n.202_203del
n.281_282del
n.265_266del
n.203_204del
c.108-1305_108-1304del (n.108-1305_108-1304del)
c.-167-1305_-167-1304del (n.-167-1305_-167-1304del)
n.638_639del
n.397_398del
gnomAD v4
16g.78108472A>CCA396842087WWOXc.157A>C (p.Lys53Gln)
n.484A>C
n.437-1306A>C
n.536A>C
n.201A>C
n.280A>C
n.264A>C
n.202A>C
c.108-1306A>C (n.108-1306A>C)
c.-167-1306A>C (n.-167-1306A>C)
n.637A>C
n.396A>C
gnomAD v4
16g.78108472A>GCA396842088WWOXc.157A>G (p.Lys53Glu)
n.484A>G
n.437-1306A>G
n.536A>G
n.201A>G
n.280A>G
n.264A>G
n.202A>G
c.108-1306A>G (n.108-1306A>G)
c.-167-1306A>G (n.-167-1306A>G)
n.637A>G
n.396A>G
16g.78108472A>TCA396842089WWOXc.157A>T (p.Lys53Ter)
n.484A>T
n.437-1306A>T
n.536A>T
n.201A>T
n.280A>T
n.264A>T
n.202A>T
c.108-1306A>T (n.108-1306A>T)
c.-167-1306A>T (n.-167-1306A>T)
n.637A>T
n.396A>T
gnomAD v4
16g.78108473A>CCA396842090WWOXc.158A>C (p.Lys53Thr)
n.485A>C
n.437-1305A>C
n.537A>C
n.202A>C
n.281A>C
n.265A>C
n.203A>C
c.108-1305A>C (n.108-1305A>C)
c.-167-1305A>C (n.-167-1305A>C)
n.638A>C
n.397A>C
16g.78108473A>GCA396842091WWOXc.158A>G (p.Lys53Arg)
n.485A>G
n.437-1305A>G
n.537A>G
n.202A>G
n.281A>G
n.265A>G
n.203A>G
c.108-1305A>G (n.108-1305A>G)
c.-167-1305A>G (n.-167-1305A>G)
n.638A>G
n.397A>G
16g.78108473A>TCA396842092WWOXc.158A>T (p.Lys53Ile)
n.485A>T
n.437-1305A>T
n.537A>T
n.202A>T
n.281A>T
n.265A>T
n.203A>T
c.108-1305A>T (n.108-1305A>T)
c.-167-1305A>T (n.-167-1305A>T)
n.638A>T
n.397A>T
16g.78108473_78108474insCCAAACACACCCAACACCA2807739210WWOXc.158_159insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys53AsnfsTer33)
n.485_486insCCAAACACACCCAACAC
n.437-1305_437-1304insCCAAACACACCCAACAC
n.537_538insCCAAACACACCCAACAC
n.202_203insCCAAACACACCCAACAC
n.281_282insCCAAACACACCCAACAC
n.265_266insCCAAACACACCCAACAC
n.203_204insCCAAACACACCCAACAC
c.108-1305_108-1304insCCAAACACACCCAACAC (n.108-1305_108-1304insCCAAACACACCCAACAC)
c.-167-1305_-167-1304insCCAAACACACCCAACAC (n.-167-1305_-167-1304insCCAAACACACCCAACAC)
n.638_639insCCAAACACACCCAACAC
n.397_398insCCAAACACACCCAACAC
16g.78108474A=CA2234859175WWOXc.159A= (p.Lys53=)
n.486A=
n.437-1304A=
n.538A=
n.203A=
n.282A=
n.266A=
n.204A=
c.108-1304A= (n.108-1304A=)
c.-167-1304A= (n.-167-1304A=)
n.639A=
n.398A=
16g.78108474A>CCA396842094WWOXc.159A>C (p.Lys53Asn)
n.486A>C
n.437-1304A>C
n.538A>C
n.203A>C
n.282A>C
n.266A>C
n.204A>C
c.108-1304A>C (n.108-1304A>C)
c.-167-1304A>C (n.-167-1304A>C)
n.639A>C
n.398A>C
16g.78108474A>GCA8183031WWOXc.159A>G (p.Lys53=)
n.486A>G
n.437-1304A>G
n.538A>G
n.203A>G
n.282A>G
n.266A>G
n.204A>G
c.108-1304A>G (n.108-1304A>G)
c.-167-1304A>G (n.-167-1304A>G)
n.639A>G
n.398A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.78108474A>TCA396842093WWOXc.159A>T (p.Lys53Asn)
n.486A>T
n.437-1304A>T
n.538A>T
n.203A>T
n.282A>T
n.266A>T
n.204A>T
c.108-1304A>T (n.108-1304A>T)
c.-167-1304A>T (n.-167-1304A>T)
n.639A>T
n.398A>T
16g.78108475C>ACA8183032WWOXc.160C>A (p.Arg54=)
n.487C>A
n.437-1303C>A
n.539C>A
n.204C>A
n.283C>A
n.267C>A
n.205C>A
c.108-1303C>A (n.108-1303C>A)
c.-167-1303C>A (n.-167-1303C>A)
n.640C>A
n.399C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108475C=CA2234859179WWOXc.160C= (p.Arg54=)
n.487C=
n.437-1303C=
n.539C=
n.204C=
n.283C=
n.267C=
n.205C=
c.108-1303C= (n.108-1303C=)
c.-167-1303C= (n.-167-1303C=)
n.640C=
n.399C=
16g.78108475C>GCA396842095WWOXc.160C>G (p.Arg54Gly)
n.487C>G
n.437-1303C>G
n.539C>G
n.204C>G
n.283C>G
n.267C>G
n.205C>G
c.108-1303C>G (n.108-1303C>G)
c.-167-1303C>G (n.-167-1303C>G)
n.640C>G
n.399C>G
gnomAD v4
16g.78108475C>TCA150822WWOXc.160C>T (p.Arg54Ter)
n.487C>T
n.437-1303C>T
n.539C>T
n.204C>T
n.283C>T
n.267C>T
n.205C>T
c.108-1303C>T (n.108-1303C>T)
c.-167-1303C>T (n.-167-1303C>T)
n.640C>T
n.399C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78108476G>ACA284516152WWOXc.161G>A (p.Arg54Gln)
n.488G>A
n.437-1302G>A
n.540G>A
n.205G>A
n.284G>A
n.268G>A
n.206G>A
c.108-1302G>A (n.108-1302G>A)
c.-167-1302G>A (n.-167-1302G>A)
n.641G>A
n.400G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108476G>CCA284516156WWOXc.161G>C (p.Arg54Pro)
n.488G>C
n.437-1302G>C
n.540G>C
n.205G>C
n.284G>C
n.268G>C
n.206G>C
c.108-1302G>C (n.108-1302G>C)
c.-167-1302G>C (n.-167-1302G>C)
n.641G>C
n.400G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78108476G=CA2234859190WWOXc.161G= (p.Arg54=)
n.488G=
n.437-1302G=
n.540G=
n.205G=
n.284G=
n.268G=
n.206G=
c.108-1302G= (n.108-1302G=)
c.-167-1302G= (n.-167-1302G=)
n.641G=
n.400G=
16g.78108476G>TCA396842096WWOXc.161G>T (p.Arg54Leu)
n.488G>T
n.437-1302G>T
n.540G>T
n.205G>T
n.284G>T
n.268G>T
n.206G>T
c.108-1302G>T (n.108-1302G>T)
c.-167-1302G>T (n.-167-1302G>T)
n.641G>T
n.400G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78108477A>CCA496609461WWOXc.162A>C (p.Arg54=)
n.489A>C
n.437-1301A>C
n.541A>C
n.206A>C
n.285A>C
n.269A>C
n.207A>C
c.108-1301A>C (n.108-1301A>C)
c.-167-1301A>C (n.-167-1301A>C)
n.642A>C
n.401A>C
16g.78108477A>GCA496609462WWOXc.162A>G (p.Arg54=)
n.489A>G
n.437-1301A>G
n.541A>G
n.206A>G
n.285A>G
n.269A>G
n.207A>G
c.108-1301A>G (n.108-1301A>G)
c.-167-1301A>G (n.-167-1301A>G)
n.642A>G
n.401A>G
16g.78108477A>TCA496609463WWOXc.162A>T (p.Arg54=)
n.489A>T
n.437-1301A>T
n.541A>T
n.206A>T
n.285A>T
n.269A>T
n.207A>T
c.108-1301A>T (n.108-1301A>T)
c.-167-1301A>T (n.-167-1301A>T)
n.642A>T
n.401A>T
16g.78108478G>ACA396842097WWOXc.163G>A (p.Val55Met)
n.490G>A
n.437-1300G>A
n.542G>A
n.207G>A
n.286G>A
n.270G>A
n.208G>A
c.108-1300G>A (n.108-1300G>A)
c.-167-1300G>A (n.-167-1300G>A)
n.643G>A
n.402G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108478G>CCA396842099WWOXc.163G>C (p.Val55Leu)
n.490G>C
n.437-1300G>C
n.542G>C
n.207G>C
n.286G>C
n.270G>C
n.208G>C
c.108-1300G>C (n.108-1300G>C)
c.-167-1300G>C (n.-167-1300G>C)
n.643G>C
n.402G>C
ClinVar dbSNP
16g.78108478G=CA2234859194WWOXc.163G= (p.Val55=)
n.490G=
n.437-1300G=
n.542G=
n.207G=
n.286G=
n.270G=
n.208G=
c.108-1300G= (n.108-1300G=)
c.-167-1300G= (n.-167-1300G=)
n.643G=
n.402G=
16g.78108478G>TCA396842098WWOXc.163G>T (p.Val55Leu)
n.490G>T
n.437-1300G>T
n.542G>T
n.207G>T
n.286G>T
n.270G>T
n.208G>T
c.108-1300G>T (n.108-1300G>T)
c.-167-1300G>T (n.-167-1300G>T)
n.643G>T
n.402G>T
16g.78108479T>ACA396842100WWOXc.164T>A (p.Val55Glu)
n.491T>A
n.437-1299T>A
n.543T>A
n.208T>A
n.287T>A
n.271T>A
n.209T>A
c.108-1299T>A (n.108-1299T>A)
c.-167-1299T>A (n.-167-1299T>A)
n.644T>A
n.403T>A
16g.78108479T>CCA8183033WWOXc.164T>C (p.Val55Ala)
n.491T>C
n.437-1299T>C
n.543T>C
n.208T>C
n.287T>C
n.271T>C
n.209T>C
c.108-1299T>C (n.108-1299T>C)
c.-167-1299T>C (n.-167-1299T>C)
n.644T>C
n.403T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108479T>GCA396842101WWOXc.164T>G (p.Val55Gly)
n.491T>G
n.437-1299T>G
n.543T>G
n.208T>G
n.287T>G
n.271T>G
n.209T>G
c.108-1299T>G (n.108-1299T>G)
c.-167-1299T>G (n.-167-1299T>G)
n.644T>G
n.403T>G
ClinVar dbSNP
16g.78108479T=CA2234859198WWOXc.164T= (p.Val55=)
n.491T=
n.437-1299T=
n.543T=
n.208T=
n.287T=
n.271T=
n.209T=
c.108-1299T= (n.108-1299T=)
c.-167-1299T= (n.-167-1299T=)
n.644T=
n.403T=
16g.78108480G>ACA496609464WWOXc.165G>A (p.Val55=)
n.492G>A
n.437-1298G>A
n.544G>A
n.209G>A
n.288G>A
n.272G>A
n.210G>A
c.108-1298G>A (n.108-1298G>A)
c.-167-1298G>A (n.-167-1298G>A)
n.645G>A
n.404G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.78108480G>CCA496609465WWOXc.165G>C (p.Val55=)
n.492G>C
n.437-1298G>C
n.544G>C
n.209G>C
n.288G>C
n.272G>C
n.210G>C
c.108-1298G>C (n.108-1298G>C)
c.-167-1298G>C (n.-167-1298G>C)
n.645G>C
n.404G>C
16g.78108480G>TCA496609466WWOXc.165G>T (p.Val55=)
n.492G>T
n.437-1298G>T
n.544G>T
n.209G>T
n.288G>T
n.272G>T
n.210G>T
c.108-1298G>T (n.108-1298G>T)
c.-167-1298G>T (n.-167-1298G>T)
n.645G>T
n.404G>T
gnomAD v4
16g.78108481G>ACA8183034WWOXc.166G>A (p.Ala56Thr)
n.493G>A
n.437-1297G>A
n.545G>A
n.210G>A
n.289G>A
n.273G>A
n.211G>A
c.108-1297G>A (n.108-1297G>A)
c.-167-1297G>A (n.-167-1297G>A)
n.646G>A
n.405G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108481G>CCA396842102WWOXc.166G>C (p.Ala56Pro)
n.493G>C
n.437-1297G>C
n.545G>C
n.210G>C
n.289G>C
n.273G>C
n.211G>C
c.108-1297G>C (n.108-1297G>C)
c.-167-1297G>C (n.-167-1297G>C)
n.646G>C
n.405G>C
16g.78108481G=CA2234859203WWOXc.166G= (p.Ala56=)
n.493G=
n.437-1297G=
n.545G=
n.210G=
n.289G=
n.273G=
n.211G=
c.108-1297G= (n.108-1297G=)
c.-167-1297G= (n.-167-1297G=)
n.646G=
n.405G=
16g.78108481G>TCA396842103WWOXc.166G>T (p.Ala56Ser)
n.493G>T
n.437-1297G>T
n.545G>T
n.210G>T
n.289G>T
n.273G>T
n.211G>T
c.108-1297G>T (n.108-1297G>T)
c.-167-1297G>T (n.-167-1297G>T)
n.646G>T
n.405G>T
16g.78108482C>ACA396842104WWOXc.167C>A (p.Ala56Glu)
n.494C>A
n.437-1296C>A
n.546C>A
n.211C>A
n.290C>A
n.274C>A
n.212C>A
c.108-1296C>A (n.108-1296C>A)
c.-167-1296C>A (n.-167-1296C>A)
n.647C>A
n.406C>A
16g.78108482C=CA2234859210WWOXc.167C= (p.Ala56=)
n.494C=
n.437-1296C=
n.546C=
n.211C=
n.290C=
n.274C=
n.212C=
c.108-1296C= (n.108-1296C=)
c.-167-1296C= (n.-167-1296C=)
n.647C=
n.406C=
16g.78108482C>GCA396842105WWOXc.167C>G (p.Ala56Gly)
n.494C>G
n.437-1296C>G
n.546C>G
n.211C>G
n.290C>G
n.274C>G
n.212C>G
c.108-1296C>G (n.108-1296C>G)
c.-167-1296C>G (n.-167-1296C>G)
n.647C>G
n.406C>G
16g.78108482C>TCA8183035WWOXc.167C>T (p.Ala56Val)
n.494C>T
n.437-1296C>T
n.546C>T
n.211C>T
n.290C>T
n.274C>T
n.212C>T
c.108-1296C>T (n.108-1296C>T)
c.-167-1296C>T (n.-167-1296C>T)
n.647C>T
n.406C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108483A>CCA496609467WWOXc.168A>C (p.Ala56=)
n.495A>C
n.437-1295A>C
n.547A>C
n.212A>C
n.291A>C
n.275A>C
n.213A>C
c.108-1295A>C (n.108-1295A>C)
c.-167-1295A>C (n.-167-1295A>C)
n.648A>C
n.407A>C
16g.78108483A>GCA496609468WWOXc.168A>G (p.Ala56=)
n.495A>G
n.437-1295A>G
n.547A>G
n.212A>G
n.291A>G
n.275A>G
n.213A>G
c.108-1295A>G (n.108-1295A>G)
c.-167-1295A>G (n.-167-1295A>G)
n.648A>G
n.407A>G
16g.78108483A>TCA496609469WWOXc.168A>T (p.Ala56=)
n.495A>T
n.437-1295A>T
n.547A>T
n.212A>T
n.291A>T
n.275A>T
n.213A>T
c.108-1295A>T (n.108-1295A>T)
c.-167-1295A>T (n.-167-1295A>T)
n.648A>T
n.407A>T
16g.78108484G>ACA396842106WWOXc.169G>A (p.Gly57Arg)
n.496G>A
n.437-1294G>A
n.548G>A
n.213G>A
n.292G>A
n.276G>A
n.214G>A
c.108-1294G>A (n.108-1294G>A)
c.-167-1294G>A (n.-167-1294G>A)
n.649G>A
n.408G>A
16g.78108484G>CCA396842107WWOXc.169G>C (p.Gly57Arg)
n.496G>C
n.437-1294G>C
n.548G>C
n.213G>C
n.292G>C
n.276G>C
n.214G>C
c.108-1294G>C (n.108-1294G>C)
c.-167-1294G>C (n.-167-1294G>C)
n.649G>C
n.408G>C
16g.78108484G>TCA396842108WWOXc.169G>T (p.Gly57Ter)
n.496G>T
n.437-1294G>T
n.548G>T
n.213G>T
n.292G>T
n.276G>T
n.214G>T
c.108-1294G>T (n.108-1294G>T)
c.-167-1294G>T (n.-167-1294G>T)
n.649G>T
n.408G>T
gnomAD v4
16g.78108485delCA2634410520WWOXc.170del (p.Gly57GlufsTer23)
n.497del
n.437-1293del
n.549del
n.214del
n.293del
n.277del
n.215del
c.108-1293del (n.108-1293del)
c.-167-1293del (n.-167-1293del)
n.650del
n.409del
gnomAD v4
16g.78108485G>ACA396842109WWOXc.170G>A (p.Gly57Glu)
n.497G>A
n.437-1293G>A
n.549G>A
n.214G>A
n.293G>A
n.277G>A
n.215G>A
c.108-1293G>A (n.108-1293G>A)
c.-167-1293G>A (n.-167-1293G>A)
n.650G>A
n.409G>A
gnomAD v4
16g.78108485G>CCA284516180WWOXc.170G>C (p.Gly57Ala)
n.497G>C
n.437-1293G>C
n.549G>C
n.214G>C
n.293G>C
n.277G>C
n.215G>C
c.108-1293G>C (n.108-1293G>C)
c.-167-1293G>C (n.-167-1293G>C)
n.650G>C
n.409G>C
dbSNP
16g.78108485G=CA2234859213WWOXc.170G= (p.Gly57=)
n.497G=
n.437-1293G=
n.549G=
n.214G=
n.293G=
n.277G=
n.215G=
c.108-1293G= (n.108-1293G=)
c.-167-1293G= (n.-167-1293G=)
n.650G=
n.409G=
16g.78108485G>TCA396842110WWOXc.170G>T (p.Gly57Val)
n.497G>T
n.437-1293G>T
n.549G>T
n.214G>T
n.293G>T
n.277G>T
n.215G>T
c.108-1293G>T (n.108-1293G>T)
c.-167-1293G>T (n.-167-1293G>T)
n.650G>T
n.409G>T
16g.78108486A=CA2234859217WWOXc.171A= (p.Gly57=)
n.498A=
n.437-1292A=
n.550A=
n.215A=
n.294A=
n.278A=
n.216A=
c.108-1292A= (n.108-1292A=)
c.-167-1292A= (n.-167-1292A=)
n.651A=
n.410A=
16g.78108486A>CCA496609470WWOXc.171A>C (p.Gly57=)
n.498A>C
n.437-1292A>C
n.550A>C
n.215A>C
n.294A>C
n.278A>C
n.216A>C
c.108-1292A>C (n.108-1292A>C)
c.-167-1292A>C (n.-167-1292A>C)
n.651A>C
n.410A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108486A>GCA8183036WWOXc.171A>G (p.Gly57=)
n.498A>G
n.437-1292A>G
n.550A>G
n.215A>G
n.294A>G
n.278A>G
n.216A>G
c.108-1292A>G (n.108-1292A>G)
c.-167-1292A>G (n.-167-1292A>G)
n.651A>G
n.410A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108486A>TCA496609471WWOXc.171A>T (p.Gly57=)
n.498A>T
n.437-1292A>T
n.550A>T
n.215A>T
n.294A>T
n.278A>T
n.216A>T
c.108-1292A>T (n.108-1292A>T)
c.-167-1292A>T (n.-167-1292A>T)
n.651A>T
n.410A>T
16g.78108487G>ACA396842111WWOXc.172G>A (p.Asp58Asn)
n.499G>A
n.437-1291G>A
n.551G>A
n.216G>A
n.295G>A
n.279G>A
n.217G>A
c.108-1291G>A (n.108-1291G>A)
c.-167-1291G>A (n.-167-1291G>A)
n.652G>A
n.411G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108487G>CCA396842112WWOXc.172G>C (p.Asp58His)
n.499G>C
n.437-1291G>C
n.551G>C
n.216G>C
n.295G>C
n.279G>C
n.217G>C
c.108-1291G>C (n.108-1291G>C)
c.-167-1291G>C (n.-167-1291G>C)
n.652G>C
n.411G>C
gnomAD v4
16g.78108487G=CA2234859220WWOXc.172G= (p.Asp58=)
n.499G=
n.437-1291G=
n.551G=
n.216G=
n.295G=
n.279G=
n.217G=
c.108-1291G= (n.108-1291G=)
c.-167-1291G= (n.-167-1291G=)
n.652G=
n.411G=
16g.78108487G>TCA396842113WWOXc.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.499G>T
n.437-1291G>T
n.551G>T
n.216G>T
n.295G>T
n.279G>T
n.217G>T
c.108-1291G>T (n.108-1291G>T)
c.-167-1291G>T (n.-167-1291G>T)
n.652G>T
n.411G>T
16g.78108488G>ACA396842114WWOXc.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.499+1G>A
n.437-1290G>A
n.551+1G>A
n.216+1G>A
n.295+1G>A
n.279+1G>A
n.217+1G>A
c.108-1290G>A (n.108-1290G>A)
c.-167-1290G>A (n.-167-1290G>A)
n.652+1G>A
n.411+1G>A
dbSNP
16g.78108488G>CCA396842115WWOXc.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.499+1G>C
n.437-1290G>C
n.551+1G>C
n.216+1G>C
n.295+1G>C
n.279+1G>C
n.217+1G>C
c.108-1290G>C (n.108-1290G>C)
c.-167-1290G>C (n.-167-1290G>C)
n.652+1G>C
n.411+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108488G=CA2234859225WWOXc.172+1G= (n.172+1G=)
n.499+1G=
n.437-1290G=
n.551+1G=
n.216+1G=
n.295+1G=
n.279+1G=
n.217+1G=
c.108-1290G= (n.108-1290G=)
c.-167-1290G= (n.-167-1290G=)
n.652+1G=
n.411+1G=
16g.78108488G>TCA396842116WWOXc.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.499+1G>T
n.437-1290G>T
n.551+1G>T
n.216+1G>T
n.295+1G>T
n.279+1G>T
n.217+1G>T
c.108-1290G>T (n.108-1290G>T)
c.-167-1290G>T (n.-167-1290G>T)
n.652+1G>T
n.411+1G>T
gnomAD v4
16g.78108489T>ACA396842117WWOXc.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.499+2T>A
n.437-1289T>A
n.551+2T>A
n.216+2T>A
n.295+2T>A
n.279+2T>A
n.217+2T>A
c.108-1289T>A (n.108-1289T>A)
c.-167-1289T>A (n.-167-1289T>A)
n.652+2T>A
n.411+2T>A
COSMIC COSMIC
16g.78108489T>CCA396842118WWOXc.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.499+2T>C
n.437-1289T>C
n.551+2T>C
n.216+2T>C
n.295+2T>C
n.279+2T>C
n.217+2T>C
c.108-1289T>C (n.108-1289T>C)
c.-167-1289T>C (n.-167-1289T>C)
n.652+2T>C
n.411+2T>C
16g.78108489T>GCA8183037WWOXc.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.499+2T>G
n.437-1289T>G
n.551+2T>G
n.216+2T>G
n.295+2T>G
n.279+2T>G
n.217+2T>G
c.108-1289T>G (n.108-1289T>G)
c.-167-1289T>G (n.-167-1289T>G)
n.652+2T>G
n.411+2T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108489T=CA2234859228WWOXc.172+2T= (n.172+2T=)
n.499+2T=
n.437-1289T=
n.551+2T=
n.216+2T=
n.295+2T=
n.279+2T=
n.217+2T=
c.108-1289T= (n.108-1289T=)
c.-167-1289T= (n.-167-1289T=)
n.652+2T=
n.411+2T=
16g.78108492delCA2634410521WWOXc.172+5del (n.172+5del)
n.499+5del
n.437-1286del
n.551+5del
n.216+5del
n.295+5del
n.279+5del
n.217+5del
c.108-1286del (n.108-1286del)
c.-167-1286del (n.-167-1286del)
n.652+5del
n.411+5del
gnomAD v4
16g.78108492G>ACA2580092133WWOXc.172+5G>A (n.172+5G>A)
n.499+5G>A
n.437-1286G>A
n.551+5G>A
n.216+5G>A
n.295+5G>A
n.279+5G>A
n.217+5G>A
c.108-1286G>A (n.108-1286G>A)
c.-167-1286G>A (n.-167-1286G>A)
n.652+5G>A
n.411+5G>A
ClinVar
16g.78108493T>CCA2634410522WWOXc.172+6T>C (n.172+6T>C)
n.499+6T>C
n.437-1285T>C
n.551+6T>C
n.216+6T>C
n.295+6T>C
n.279+6T>C
n.217+6T>C
c.108-1285T>C (n.108-1285T>C)
c.-167-1285T>C (n.-167-1285T>C)
n.652+6T>C
n.411+6T>C
gnomAD v4
16g.78108494A=CA2234859232WWOXc.172+7A= (n.172+7A=)
n.499+7A=
n.437-1284A=
n.551+7A=
n.216+7A=
n.295+7A=
n.279+7A=
n.217+7A=
c.108-1284A= (n.108-1284A=)
c.-167-1284A= (n.-167-1284A=)
n.652+7A=
n.411+7A=
16g.78108494A>GCA623605217WWOXc.172+7A>G (n.172+7A>G)
n.499+7A>G
n.437-1284A>G
n.551+7A>G
n.216+7A>G
n.295+7A>G
n.279+7A>G
n.217+7A>G
c.108-1284A>G (n.108-1284A>G)
c.-167-1284A>G (n.-167-1284A>G)
n.652+7A>G
n.411+7A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108495T>CCA8183038WWOXc.172+8T>C (n.172+8T>C)
n.499+8T>C
n.437-1283T>C
n.551+8T>C
n.216+8T>C
n.295+8T>C
n.279+8T>C
n.217+8T>C
c.108-1283T>C (n.108-1283T>C)
c.-167-1283T>C (n.-167-1283T>C)
n.652+8T>C
n.411+8T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108495T=CA2234859235WWOXc.172+8T= (n.172+8T=)
n.499+8T=
n.437-1283T=
n.551+8T=
n.216+8T=
n.295+8T=
n.279+8T=
n.217+8T=
c.108-1283T= (n.108-1283T=)
c.-167-1283T= (n.-167-1283T=)
n.652+8T=
n.411+8T=
16g.78108496G>ACA658658502WWOXc.172+9G>A (n.172+9G>A)
n.499+9G>A
n.437-1282G>A
n.551+9G>A
n.216+9G>A
n.295+9G>A
n.279+9G>A
n.217+9G>A
c.108-1282G>A (n.108-1282G>A)
c.-167-1282G>A (n.-167-1282G>A)
n.652+9G>A
n.411+9G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108496G=CA2234859240WWOXc.172+9G= (n.172+9G=)
n.499+9G=
n.437-1282G=
n.551+9G=
n.216+9G=
n.295+9G=
n.279+9G=
n.217+9G=
c.108-1282G= (n.108-1282G=)
c.-167-1282G= (n.-167-1282G=)
n.652+9G=
n.411+9G=
16g.78108496G>TCA623605220WWOXc.172+9G>T (n.172+9G>T)
n.499+9G>T
n.437-1282G>T
n.551+9G>T
n.216+9G>T
n.295+9G>T
n.279+9G>T
n.217+9G>T
c.108-1282G>T (n.108-1282G>T)
c.-167-1282G>T (n.-167-1282G>T)
n.652+9G>T
n.411+9G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108497T>ACA2234859247WWOXc.172+10T>A (n.172+10T>A)
n.499+10T>A
n.437-1281T>A
n.551+10T>A
n.216+10T>A
n.295+10T>A
n.279+10T>A
n.217+10T>A
c.108-1281T>A (n.108-1281T>A)
c.-167-1281T>A (n.-167-1281T>A)
n.652+10T>A
n.411+10T>A
ClinVar dbSNP
16g.78108497T=CA2234859245WWOXc.172+10T= (n.172+10T=)
n.499+10T=
n.437-1281T=
n.551+10T=
n.216+10T=
n.295+10T=
n.279+10T=
n.217+10T=
c.108-1281T= (n.108-1281T=)
c.-167-1281T= (n.-167-1281T=)
n.652+10T=
n.411+10T=
16g.78108498T>CCA2634410523WWOXc.172+11T>C (n.172+11T>C)
n.499+11T>C
n.437-1280T>C
n.551+11T>C
n.216+11T>C
n.295+11T>C
n.279+11T>C
n.217+11T>C
c.108-1280T>C (n.108-1280T>C)
c.-167-1280T>C (n.-167-1280T>C)
n.652+11T>C
n.411+11T>C
gnomAD v4
16g.78108499G>ACA623605221WWOXc.172+12G>A (n.172+12G>A)
n.499+12G>A
n.437-1279G>A
n.551+12G>A
n.216+12G>A
n.295+12G>A
n.279+12G>A
n.217+12G>A
c.108-1279G>A (n.108-1279G>A)
c.-167-1279G>A (n.-167-1279G>A)
n.652+12G>A
n.411+12G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108499G>CCA979334517WWOXc.172+12G>C (n.172+12G>C)
n.499+12G>C
n.437-1279G>C
n.551+12G>C
n.216+12G>C
n.295+12G>C
n.279+12G>C
n.217+12G>C
c.108-1279G>C (n.108-1279G>C)
c.-167-1279G>C (n.-167-1279G>C)
n.652+12G>C
n.411+12G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108499G=CA2234859250WWOXc.172+12G= (n.172+12G=)
n.499+12G=
n.437-1279G=
n.551+12G=
n.216+12G=
n.295+12G=
n.279+12G=
n.217+12G=
c.108-1279G= (n.108-1279G=)
c.-167-1279G= (n.-167-1279G=)
n.652+12G=
n.411+12G=
16g.78108499G>TCA656671692WWOXc.172+12G>T (n.172+12G>T)
n.499+12G>T
n.437-1279G>T
n.551+12G>T
n.216+12G>T
n.295+12G>T
n.279+12G>T
n.217+12G>T
c.108-1279G>T (n.108-1279G>T)
c.-167-1279G>T (n.-167-1279G>T)
n.652+12G>T
n.411+12G>T
16g.78108500T>CCA2576068351WWOXc.172+13T>C (n.172+13T>C)
n.499+13T>C
n.437-1278T>C
n.551+13T>C
n.216+13T>C
n.295+13T>C
n.279+13T>C
n.217+13T>C
c.108-1278T>C (n.108-1278T>C)
c.-167-1278T>C (n.-167-1278T>C)
n.652+13T>C
n.411+13T>C
16g.78108502G>ACA623605223WWOXc.172+15G>A (n.172+15G>A)
n.499+15G>A
n.437-1276G>A
n.551+15G>A
n.216+15G>A
n.295+15G>A
n.279+15G>A
n.217+15G>A
c.108-1276G>A (n.108-1276G>A)
c.-167-1276G>A (n.-167-1276G>A)
n.652+15G>A
n.411+15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108502G>CCA623605228WWOXc.172+15G>C (n.172+15G>C)
n.499+15G>C
n.437-1276G>C
n.551+15G>C
n.216+15G>C
n.295+15G>C
n.279+15G>C
n.217+15G>C
c.108-1276G>C (n.108-1276G>C)
c.-167-1276G>C (n.-167-1276G>C)
n.652+15G>C
n.411+15G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108502G=CA2234859263WWOXc.172+15G= (n.172+15G=)
n.499+15G=
n.437-1276G=
n.551+15G=
n.216+15G=
n.295+15G=
n.279+15G=
n.217+15G=
c.108-1276G= (n.108-1276G=)
c.-167-1276G= (n.-167-1276G=)
n.652+15G=
n.411+15G=
16g.78108502G>TCA8183039WWOXc.172+15G>T (n.172+15G>T)
n.499+15G>T
n.437-1276G>T
n.551+15G>T
n.216+15G>T
n.295+15G>T
n.279+15G>T
n.217+15G>T
c.108-1276G>T (n.108-1276G>T)
c.-167-1276G>T (n.-167-1276G>T)
n.652+15G>T
n.411+15G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108504C>GCA2740093427WWOXc.172+17C>G (n.172+17C>G)
n.499+17C>G
n.437-1274C>G
n.551+17C>G
n.216+17C>G
n.295+17C>G
n.279+17C>G
n.217+17C>G
c.108-1274C>G (n.108-1274C>G)
c.-167-1274C>G (n.-167-1274C>G)
n.652+17C>G
n.411+17C>G
ClinVar
16g.78108504C>TCA2634410524WWOXc.172+17C>T (n.172+17C>T)
n.499+17C>T
n.437-1274C>T
n.551+17C>T
n.216+17C>T
n.295+17C>T
n.279+17C>T
n.217+17C>T
c.108-1274C>T (n.108-1274C>T)
c.-167-1274C>T (n.-167-1274C>T)
n.652+17C>T
n.411+17C>T
gnomAD v4
16g.78108505T>ACA2732864070WWOXc.172+18T>A (n.172+18T>A)
n.499+18T>A
n.437-1273T>A
n.551+18T>A
n.216+18T>A
n.295+18T>A
n.279+18T>A
n.217+18T>A
c.108-1273T>A (n.108-1273T>A)
c.-167-1273T>A (n.-167-1273T>A)
n.652+18T>A
n.411+18T>A
dbSNP
16g.78108505T>CCA2634410525WWOXc.172+18T>C (n.172+18T>C)
n.499+18T>C
n.437-1273T>C
n.551+18T>C
n.216+18T>C
n.295+18T>C
n.279+18T>C
n.217+18T>C
c.108-1273T>C (n.108-1273T>C)
c.-167-1273T>C (n.-167-1273T>C)
n.652+18T>C
n.411+18T>C
gnomAD v4
16g.78108506A=CA2234859266WWOXc.172+19A= (n.172+19A=)
n.499+19A=
n.437-1272A=
n.551+19A=
n.216+19A=
n.295+19A=
n.279+19A=
n.217+19A=
c.108-1272A= (n.108-1272A=)
c.-167-1272A= (n.-167-1272A=)
n.652+19A=
n.411+19A=
16g.78108506A>GCA623605231WWOXc.172+19A>G (n.172+19A>G)
n.499+19A>G
n.437-1272A>G
n.551+19A>G
n.216+19A>G
n.295+19A>G
n.279+19A>G
n.217+19A>G
c.108-1272A>G (n.108-1272A>G)
c.-167-1272A>G (n.-167-1272A>G)
n.652+19A>G
n.411+19A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108508G>ACA8183040WWOXc.172+21G>A (n.172+21G>A)
n.499+21G>A
n.437-1270G>A
n.551+21G>A
n.216+21G>A
n.295+21G>A
n.279+21G>A
n.217+21G>A
c.108-1270G>A (n.108-1270G>A)
c.-167-1270G>A (n.-167-1270G>A)
n.652+21G>A
n.411+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108508G=CA2234859268WWOXc.172+21G= (n.172+21G=)
n.499+21G=
n.437-1270G=
n.551+21G=
n.216+21G=
n.295+21G=
n.279+21G=
n.217+21G=
c.108-1270G= (n.108-1270G=)
c.-167-1270G= (n.-167-1270G=)
n.652+21G=
n.411+21G=
16g.78108508G>TCA2576068352WWOXc.172+21G>T (n.172+21G>T)
n.499+21G>T
n.437-1270G>T
n.551+21G>T
n.216+21G>T
n.295+21G>T
n.279+21G>T
n.217+21G>T
c.108-1270G>T (n.108-1270G>T)
c.-167-1270G>T (n.-167-1270G>T)
n.652+21G>T
n.411+21G>T
gnomAD v4
16g.78108509G>ACA8183041WWOXc.172+22G>A (n.172+22G>A)
n.499+22G>A
n.437-1269G>A
n.551+22G>A
n.216+22G>A
n.295+22G>A
n.279+22G>A
n.217+22G>A
c.108-1269G>A (n.108-1269G>A)
c.-167-1269G>A (n.-167-1269G>A)
n.652+22G>A
n.411+22G>A
dbSNP ExAC
16g.78108509G=CA2234859270WWOXc.172+22G= (n.172+22G=)
n.499+22G=
n.437-1269G=
n.551+22G=
n.216+22G=
n.295+22G=
n.279+22G=
n.217+22G=
c.108-1269G= (n.108-1269G=)
c.-167-1269G= (n.-167-1269G=)
n.652+22G=
n.411+22G=
16g.78108510A=CA2234859273WWOXc.172+23A= (n.172+23A=)
n.499+23A=
n.437-1268A=
n.551+23A=
n.216+23A=
n.295+23A=
n.279+23A=
n.217+23A=
c.108-1268A= (n.108-1268A=)
c.-167-1268A= (n.-167-1268A=)
n.652+23A=
n.411+23A=
16g.78108510A>GCA623605237WWOXc.172+23A>G (n.172+23A>G)
n.499+23A>G
n.437-1268A>G
n.551+23A>G
n.216+23A>G
n.295+23A>G
n.279+23A>G
n.217+23A>G
c.108-1268A>G (n.108-1268A>G)
c.-167-1268A>G (n.-167-1268A>G)
n.652+23A>G
n.411+23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108512C=CA2234859278WWOXc.172+25C= (n.172+25C=)
n.499+25C=
n.437-1266C=
n.551+25C=
n.216+25C=
n.295+25C=
n.279+25C=
n.217+25C=
c.108-1266C= (n.108-1266C=)
c.-167-1266C= (n.-167-1266C=)
n.652+25C=
n.411+25C=
16g.78108512C>GCA2234859276WWOXc.172+25C>G (n.172+25C>G)
n.499+25C>G
n.437-1266C>G
n.551+25C>G
n.216+25C>G
n.295+25C>G
n.279+25C>G
n.217+25C>G
c.108-1266C>G (n.108-1266C>G)
c.-167-1266C>G (n.-167-1266C>G)
n.652+25C>G
n.411+25C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108512C>TCA284516193WWOXc.172+25C>T (n.172+25C>T)
n.499+25C>T
n.437-1266C>T
n.551+25C>T
n.216+25C>T
n.295+25C>T
n.279+25C>T
n.217+25C>T
c.108-1266C>T (n.108-1266C>T)
c.-167-1266C>T (n.-167-1266C>T)
n.652+25C>T
n.411+25C>T
dbSNP
16g.78108514T>CCA8183042WWOXc.172+27T>C (n.172+27T>C)
n.499+27T>C
n.437-1264T>C
n.551+27T>C
n.216+27T>C
n.295+27T>C
n.279+27T>C
n.217+27T>C
c.108-1264T>C (n.108-1264T>C)
c.-167-1264T>C (n.-167-1264T>C)
n.652+27T>C
n.411+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108514T=CA2234859280WWOXc.172+27T= (n.172+27T=)
n.499+27T=
n.437-1264T=
n.551+27T=
n.216+27T=
n.295+27T=
n.279+27T=
n.217+27T=
c.108-1264T= (n.108-1264T=)
c.-167-1264T= (n.-167-1264T=)
n.652+27T=
n.411+27T=
16g.78108515G>ACA979334522WWOXc.172+28G>A (n.172+28G>A)
n.499+28G>A
n.437-1263G>A
n.551+28G>A
n.216+28G>A
n.295+28G>A
n.279+28G>A
n.217+28G>A
c.108-1263G>A (n.108-1263G>A)
c.-167-1263G>A (n.-167-1263G>A)
n.652+28G>A
n.411+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108515G>CCA623605238WWOXc.172+28G>C (n.172+28G>C)
n.499+28G>C
n.437-1263G>C
n.551+28G>C
n.216+28G>C
n.295+28G>C
n.279+28G>C
n.217+28G>C
c.108-1263G>C (n.108-1263G>C)
c.-167-1263G>C (n.-167-1263G>C)
n.652+28G>C
n.411+28G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108515G=CA2234859282WWOXc.172+28G= (n.172+28G=)
n.499+28G=
n.437-1263G=
n.551+28G=
n.216+28G=
n.295+28G=
n.279+28G=
n.217+28G=
c.108-1263G= (n.108-1263G=)
c.-167-1263G= (n.-167-1263G=)
n.652+28G=
n.411+28G=
16g.78108518T>CCA8183043WWOXc.172+31T>C (n.172+31T>C)
n.499+31T>C
n.437-1260T>C
n.551+31T>C
n.216+31T>C
n.295+31T>C
n.279+31T>C
n.217+31T>C
c.108-1260T>C (n.108-1260T>C)
c.-167-1260T>C (n.-167-1260T>C)
n.652+31T>C
n.411+31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108518T=CA2234859285WWOXc.172+31T= (n.172+31T=)
n.499+31T=
n.437-1260T=
n.551+31T=
n.216+31T=
n.295+31T=
n.279+31T=
n.217+31T=
c.108-1260T= (n.108-1260T=)
c.-167-1260T= (n.-167-1260T=)
n.652+31T=
n.411+31T=
16g.78108519G>ACA724277460WWOXc.172+32G>A (n.172+32G>A)
n.499+32G>A
n.437-1259G>A
n.551+32G>A
n.216+32G>A
n.295+32G>A
n.279+32G>A
n.217+32G>A
c.108-1259G>A (n.108-1259G>A)
c.-167-1259G>A (n.-167-1259G>A)
n.652+32G>A
n.411+32G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78108519G=CA2234859287WWOXc.172+32G= (n.172+32G=)
n.499+32G=
n.437-1259G=
n.551+32G=
n.216+32G=
n.295+32G=
n.279+32G=
n.217+32G=
c.108-1259G= (n.108-1259G=)
c.-167-1259G= (n.-167-1259G=)
n.652+32G=
n.411+32G=
16g.78108520G>ACA8183044WWOXc.172+33G>A (n.172+33G>A)
n.499+33G>A
n.437-1258G>A
n.551+33G>A
n.216+33G>A
n.295+33G>A
n.279+33G>A
n.217+33G>A
c.108-1258G>A (n.108-1258G>A)
c.-167-1258G>A (n.-167-1258G>A)
n.652+33G>A
n.411+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108520G>CCA656671693WWOXc.172+33G>C (n.172+33G>C)
n.499+33G>C
n.437-1258G>C
n.551+33G>C
n.216+33G>C
n.295+33G>C
n.279+33G>C
n.217+33G>C
c.108-1258G>C (n.108-1258G>C)
c.-167-1258G>C (n.-167-1258G>C)
n.652+33G>C
n.411+33G>C
COSMIC
16g.78108520G=CA2234859291WWOXc.172+33G= (n.172+33G=)
n.499+33G=
n.437-1258G=
n.551+33G=
n.216+33G=
n.295+33G=
n.279+33G=
n.217+33G=
c.108-1258G= (n.108-1258G=)
c.-167-1258G= (n.-167-1258G=)
n.652+33G=
n.411+33G=
16g.78108521A=CA2234859293WWOXc.172+34A= (n.172+34A=)
n.499+34A=
n.437-1257A=
n.551+34A=
n.216+34A=
n.295+34A=
n.279+34A=
n.217+34A=
c.108-1257A= (n.108-1257A=)
c.-167-1257A= (n.-167-1257A=)
n.652+34A=
n.411+34A=
16g.78108521A>GCA2234859294WWOXc.172+34A>G (n.172+34A>G)
n.499+34A>G
n.437-1257A>G
n.551+34A>G
n.216+34A>G
n.295+34A>G
n.279+34A>G
n.217+34A>G
c.108-1257A>G (n.108-1257A>G)
c.-167-1257A>G (n.-167-1257A>G)
n.652+34A>G
n.411+34A>G
dbSNP
16g.78108521A>TCA2634410526WWOXc.172+34A>T (n.172+34A>T)
n.499+34A>T
n.437-1257A>T
n.551+34A>T
n.216+34A>T
n.295+34A>T
n.279+34A>T
n.217+34A>T
c.108-1257A>T (n.108-1257A>T)
c.-167-1257A>T (n.-167-1257A>T)
n.652+34A>T
n.411+34A>T
gnomAD v4
16g.78108523G>ACA8183046WWOXc.172+36G>A (n.172+36G>A)
n.499+36G>A
n.437-1255G>A
n.551+36G>A
n.216+36G>A
n.295+36G>A
n.279+36G>A
n.217+36G>A
c.108-1255G>A (n.108-1255G>A)
c.-167-1255G>A (n.-167-1255G>A)
n.652+36G>A
n.411+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108523G>CCA8183045WWOXc.172+36G>C (n.172+36G>C)
n.499+36G>C
n.437-1255G>C
n.551+36G>C
n.216+36G>C
n.295+36G>C
n.279+36G>C
n.217+36G>C
c.108-1255G>C (n.108-1255G>C)
c.-167-1255G>C (n.-167-1255G>C)
n.652+36G>C
n.411+36G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108523G=CA2234859296WWOXc.172+36G= (n.172+36G=)
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n.437-1255G=
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c.108-1255G= (n.108-1255G=)
c.-167-1255G= (n.-167-1255G=)
n.652+36G=
n.411+36G=
16g.78108523G>TCA623605244WWOXc.172+36G>T (n.172+36G>T)
n.499+36G>T
n.437-1255G>T
n.551+36G>T
n.216+36G>T
n.295+36G>T
n.279+36G>T
n.217+36G>T
c.108-1255G>T (n.108-1255G>T)
c.-167-1255G>T (n.-167-1255G>T)
n.652+36G>T
n.411+36G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108524C=CA2234859301WWOXc.172+37C= (n.172+37C=)
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c.108-1254C= (n.108-1254C=)
c.-167-1254C= (n.-167-1254C=)
n.652+37C=
n.411+37C=
16g.78108524C>GCA8183047WWOXc.172+37C>G (n.172+37C>G)
n.499+37C>G
n.437-1254C>G
n.551+37C>G
n.216+37C>G
n.295+37C>G
n.279+37C>G
n.217+37C>G
c.108-1254C>G (n.108-1254C>G)
c.-167-1254C>G (n.-167-1254C>G)
n.652+37C>G
n.411+37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108524C>TCA2576068353WWOXc.172+37C>T (n.172+37C>T)
n.499+37C>T
n.437-1254C>T
n.551+37C>T
n.216+37C>T
n.295+37C>T
n.279+37C>T
n.217+37C>T
c.108-1254C>T (n.108-1254C>T)
c.-167-1254C>T (n.-167-1254C>T)
n.652+37C>T
n.411+37C>T
16g.78108525A=CA2234859303WWOXc.172+38A= (n.172+38A=)
n.499+38A=
n.437-1253A=
n.551+38A=
n.216+38A=
n.295+38A=
n.279+38A=
n.217+38A=
c.108-1253A= (n.108-1253A=)
c.-167-1253A= (n.-167-1253A=)
n.652+38A=
n.411+38A=
16g.78108525A>GCA8183048WWOXc.172+38A>G (n.172+38A>G)
n.499+38A>G
n.437-1253A>G
n.551+38A>G
n.216+38A>G
n.295+38A>G
n.279+38A>G
n.217+38A>G
c.108-1253A>G (n.108-1253A>G)
c.-167-1253A>G (n.-167-1253A>G)
n.652+38A>G
n.411+38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108529A>CCA2634410527WWOXc.172+42A>C (n.172+42A>C)
n.499+42A>C
n.437-1249A>C
n.551+42A>C
n.216+42A>C
n.295+42A>C
n.279+42A>C
n.217+42A>C
c.108-1249A>C (n.108-1249A>C)
c.-167-1249A>C (n.-167-1249A>C)
n.652+42A>C
n.411+42A>C
gnomAD v4
16g.78108530G>ACA284516238WWOXc.172+43G>A (n.172+43G>A)
n.499+43G>A
n.437-1248G>A
n.551+43G>A
n.216+43G>A
n.295+43G>A
n.279+43G>A
n.217+43G>A
c.108-1248G>A (n.108-1248G>A)
c.-167-1248G>A (n.-167-1248G>A)
n.652+43G>A
n.411+43G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78108530G>CCA623605251WWOXc.172+43G>C (n.172+43G>C)
n.499+43G>C
n.437-1248G>C
n.551+43G>C
n.216+43G>C
n.295+43G>C
n.279+43G>C
n.217+43G>C
c.108-1248G>C (n.108-1248G>C)
c.-167-1248G>C (n.-167-1248G>C)
n.652+43G>C
n.411+43G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108530G=CA2234859309WWOXc.172+43G= (n.172+43G=)
n.499+43G=
n.437-1248G=
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n.279+43G=
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c.108-1248G= (n.108-1248G=)
c.-167-1248G= (n.-167-1248G=)
n.652+43G=
n.411+43G=
16g.78108530G>TCA623605252WWOXc.172+43G>T (n.172+43G>T)
n.499+43G>T
n.437-1248G>T
n.551+43G>T
n.216+43G>T
n.295+43G>T
n.279+43G>T
n.217+43G>T
c.108-1248G>T (n.108-1248G>T)
c.-167-1248G>T (n.-167-1248G>T)
n.652+43G>T
n.411+43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108532A>CCA2634410528WWOXc.172+45A>C (n.172+45A>C)
n.499+45A>C
n.437-1246A>C
n.551+45A>C
n.216+45A>C
n.295+45A>C
n.279+45A>C
n.217+45A>C
c.108-1246A>C (n.108-1246A>C)
c.-167-1246A>C (n.-167-1246A>C)
n.652+45A>C
n.411+45A>C
gnomAD v4
16g.78108533G>CCA8183049WWOXc.172+46G>C (n.172+46G>C)
n.499+46G>C
n.437-1245G>C
n.551+46G>C
n.216+46G>C
n.295+46G>C
n.279+46G>C
n.217+46G>C
c.108-1245G>C (n.108-1245G>C)
c.-167-1245G>C (n.-167-1245G>C)
n.652+46G>C
n.411+46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108533G=CA2234859311WWOXc.172+46G= (n.172+46G=)
n.499+46G=
n.437-1245G=
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n.216+46G=
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c.-167-1245G= (n.-167-1245G=)
n.652+46G=
n.411+46G=
16g.78108534A=CA2234859314WWOXc.172+47A= (n.172+47A=)
n.499+47A=
n.437-1244A=
n.551+47A=
n.216+47A=
n.295+47A=
n.279+47A=
n.217+47A=
c.108-1244A= (n.108-1244A=)
c.-167-1244A= (n.-167-1244A=)
n.652+47A=
n.411+47A=
16g.78108534A>CCA8183050WWOXc.172+47A>C (n.172+47A>C)
n.499+47A>C
n.437-1244A>C
n.551+47A>C
n.216+47A>C
n.295+47A>C
n.279+47A>C
n.217+47A>C
c.108-1244A>C (n.108-1244A>C)
c.-167-1244A>C (n.-167-1244A>C)
n.652+47A>C
n.411+47A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108534A>GCA2634410529WWOXc.172+47A>G (n.172+47A>G)
n.499+47A>G
n.437-1244A>G
n.551+47A>G
n.216+47A>G
n.295+47A>G
n.279+47A>G
n.217+47A>G
c.108-1244A>G (n.108-1244A>G)
c.-167-1244A>G (n.-167-1244A>G)
n.652+47A>G
n.411+47A>G
gnomAD v4
16g.78108534A>TCA2807739219WWOXc.172+47A>T (n.172+47A>T)
n.499+47A>T
n.437-1244A>T
n.551+47A>T
n.216+47A>T
n.295+47A>T
n.279+47A>T
n.217+47A>T
c.108-1244A>T (n.108-1244A>T)
c.-167-1244A>T (n.-167-1244A>T)
n.652+47A>T
n.411+47A>T
16g.78108535T>CCA284516260WWOXc.172+48T>C (n.172+48T>C)
n.499+48T>C
n.437-1243T>C
n.551+48T>C
n.216+48T>C
n.295+48T>C
n.279+48T>C
n.217+48T>C
c.108-1243T>C (n.108-1243T>C)
c.-167-1243T>C (n.-167-1243T>C)
n.652+48T>C
n.411+48T>C
dbSNP
16g.78108535T=CA2234859316WWOXc.172+48T= (n.172+48T=)
n.499+48T=
n.437-1243T=
n.551+48T=
n.216+48T=
n.295+48T=
n.279+48T=
n.217+48T=
c.108-1243T= (n.108-1243T=)
c.-167-1243T= (n.-167-1243T=)
n.652+48T=
n.411+48T=
16g.78108536G>ACA8183051WWOXc.172+49G>A (n.172+49G>A)
n.499+49G>A
n.437-1242G>A
n.551+49G>A
n.216+49G>A
n.295+49G>A
n.279+49G>A
n.217+49G>A
c.108-1242G>A (n.108-1242G>A)
c.-167-1242G>A (n.-167-1242G>A)
n.652+49G>A
n.411+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108536G=CA2234859320WWOXc.172+49G= (n.172+49G=)
n.499+49G=
n.437-1242G=
n.551+49G=
n.216+49G=
n.295+49G=
n.279+49G=
n.217+49G=
c.108-1242G= (n.108-1242G=)
c.-167-1242G= (n.-167-1242G=)
n.652+49G=
n.411+49G=
16g.78108536G>TCA8183052WWOXc.172+49G>T (n.172+49G>T)
n.499+49G>T
n.437-1242G>T
n.551+49G>T
n.216+49G>T
n.295+49G>T
n.279+49G>T
n.217+49G>T
c.108-1242G>T (n.108-1242G>T)
c.-167-1242G>T (n.-167-1242G>T)
n.652+49G>T
n.411+49G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108537A>GCA2634410530WWOXc.172+50A>G (n.172+50A>G)
n.499+50A>G
n.437-1241A>G
n.551+50A>G
n.216+50A>G
n.295+50A>G
n.279+50A>G
n.217+50A>G
c.108-1241A>G (n.108-1241A>G)
c.-167-1241A>G (n.-167-1241A>G)
n.652+50A>G
n.411+50A>G
gnomAD v4
16g.78108538G>CCA8183053WWOXc.172+51G>C (n.172+51G>C)
n.499+51G>C
n.437-1240G>C
n.551+51G>C
n.216+51G>C
n.295+51G>C
n.279+51G>C
n.217+51G>C
c.108-1240G>C (n.108-1240G>C)
c.-167-1240G>C (n.-167-1240G>C)
n.652+51G>C
n.411+51G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108538G=CA2234859323WWOXc.172+51G= (n.172+51G=)
n.499+51G=
n.437-1240G=
n.551+51G=
n.216+51G=
n.295+51G=
n.279+51G=
n.217+51G=
c.108-1240G= (n.108-1240G=)
c.-167-1240G= (n.-167-1240G=)
n.652+51G=
n.411+51G=
16g.78108539G=CA2234859324WWOXc.172+52G= (n.172+52G=)
n.499+52G=
n.437-1239G=
n.551+52G=
n.216+52G=
n.295+52G=
n.279+52G=
n.217+52G=
c.108-1239G= (n.108-1239G=)
c.-167-1239G= (n.-167-1239G=)
n.652+52G=
n.411+52G=
16g.78108539G>TCA8183054WWOXc.172+52G>T (n.172+52G>T)
n.499+52G>T
n.437-1239G>T
n.551+52G>T
n.216+52G>T
n.295+52G>T
n.279+52G>T
n.217+52G>T
c.108-1239G>T (n.108-1239G>T)
c.-167-1239G>T (n.-167-1239G>T)
n.652+52G>T
n.411+52G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108541A>GCA2576068354WWOXc.172+54A>G (n.172+54A>G)
n.499+54A>G
n.437-1237A>G
n.551+54A>G
n.216+54A>G
n.295+54A>G
n.279+54A>G
n.217+54A>G
c.108-1237A>G (n.108-1237A>G)
c.-167-1237A>G (n.-167-1237A>G)
n.652+54A>G
n.411+54A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched