Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.153-55del
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n.588-55del
n.347-55del
 gnomAD v4
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n.487-55C>A
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n.215-55C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.347-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108369T=CA2234901720WWOXc.108-54T= (n.108-54T=)
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n.487-53T>C
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n.215-53T>C
n.153-53T>C
c.108-1408T>C (n.108-1408T>C)
c.-167-1408T>C (n.-167-1408T>C)
n.588-53T>C
n.347-53T>C
 gnomAD v4
16g.78108371T>ACA2634410411WWOXc.108-52T>A (n.108-52T>A)
n.435-52T>A
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n.215-52T>A
n.153-52T>A
c.108-1407T>A (n.108-1407T>A)
c.-167-1407T>A (n.-167-1407T>A)
n.588-52T>A
n.347-52T>A
 gnomAD v4
16g.78108372T>GCA2634410412WWOXc.108-51T>G (n.108-51T>G)
n.435-51T>G
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n.487-51T>G
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n.215-51T>G
n.153-51T>G
c.108-1406T>G (n.108-1406T>G)
c.-167-1406T>G (n.-167-1406T>G)
n.588-51T>G
n.347-51T>G
 gnomAD v4
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16g.78108374A>GCA8183002WWOXc.108-49A>G (n.108-49A>G)
n.435-49A>G
n.437-1404A>G
n.487-49A>G
n.152-49A>G
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n.153-49A>G
c.108-1404A>G (n.108-1404A>G)
c.-167-1404A>G (n.-167-1404A>G)
n.588-49A>G
n.347-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108374A>TCA2634410414WWOXc.108-49A>T (n.108-49A>T)
n.435-49A>T
n.437-1404A>T
n.487-49A>T
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c.108-1404A>T (n.108-1404A>T)
c.-167-1404A>T (n.-167-1404A>T)
n.588-49A>T
n.347-49A>T
 gnomAD v4
16g.78108375G=CA2234901722WWOXc.108-48G= (n.108-48G=)
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c.-167-1403G= (n.-167-1403G=)
n.588-48G=
n.347-48G=
16g.78108375G>TCA724277152WWOXc.108-48G>T (n.108-48G>T)
n.435-48G>T
n.437-1403G>T
n.487-48G>T
n.152-48G>T
n.231-48G>T
n.215-48G>T
n.153-48G>T
c.108-1403G>T (n.108-1403G>T)
c.-167-1403G>T (n.-167-1403G>T)
n.588-48G>T
n.347-48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108377A=CA2234901723WWOXc.108-46A= (n.108-46A=)
n.435-46A=
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n.215-46A=
n.153-46A=
c.108-1401A= (n.108-1401A=)
c.-167-1401A= (n.-167-1401A=)
n.588-46A=
n.347-46A=
16g.78108377A>GCA8183003WWOXc.108-46A>G (n.108-46A>G)
n.435-46A>G
n.437-1401A>G
n.487-46A>G
n.152-46A>G
n.231-46A>G
n.215-46A>G
n.153-46A>G
c.108-1401A>G (n.108-1401A>G)
c.-167-1401A>G (n.-167-1401A>G)
n.588-46A>G
n.347-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108378G>ACA2576068345WWOXc.108-45G>A (n.108-45G>A)
n.435-45G>A
n.437-1400G>A
n.487-45G>A
n.152-45G>A
n.231-45G>A
n.215-45G>A
n.153-45G>A
c.108-1400G>A (n.108-1400G>A)
c.-167-1400G>A (n.-167-1400G>A)
n.588-45G>A
n.347-45G>A
16g.78108378G>CCA623605124WWOXc.108-45G>C (n.108-45G>C)
n.435-45G>C
n.437-1400G>C
n.487-45G>C
n.152-45G>C
n.231-45G>C
n.215-45G>C
n.153-45G>C
c.108-1400G>C (n.108-1400G>C)
c.-167-1400G>C (n.-167-1400G>C)
n.588-45G>C
n.347-45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108378G=CA2234901724WWOXc.108-45G= (n.108-45G=)
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c.-167-1400G= (n.-167-1400G=)
n.588-45G=
n.347-45G=
16g.78108378G>TCA2634410419WWOXc.108-45G>T (n.108-45G>T)
n.435-45G>T
n.437-1400G>T
n.487-45G>T
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n.215-45G>T
n.153-45G>T
c.108-1400G>T (n.108-1400G>T)
c.-167-1400G>T (n.-167-1400G>T)
n.588-45G>T
n.347-45G>T
 gnomAD v4
16g.78108379A=CA2234901725WWOXc.108-44A= (n.108-44A=)
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c.-167-1399A= (n.-167-1399A=)
n.588-44A=
n.347-44A=
16g.78108379A>CCA2234901726WWOXc.108-44A>C (n.108-44A>C)
n.435-44A>C
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n.153-44A>C
c.108-1399A>C (n.108-1399A>C)
c.-167-1399A>C (n.-167-1399A>C)
n.588-44A>C
n.347-44A>C
 dbSNP
16g.78108379A>GCA2634410420WWOXc.108-44A>G (n.108-44A>G)
n.435-44A>G
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n.588-44A>G
n.347-44A>G
 gnomAD v4
16g.78108380G>ACA2634410421WWOXc.108-43G>A (n.108-43G>A)
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n.153-43G>A
c.108-1398G>A (n.108-1398G>A)
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n.588-43G>A
n.347-43G>A
 gnomAD v4
16g.78108380G>TCA2634410422WWOXc.108-43G>T (n.108-43G>T)
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n.588-43G>T
n.347-43G>T
 gnomAD v4
16g.78108381T>ACA8183004WWOXc.108-42T>A (n.108-42T>A)
n.435-42T>A
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n.153-42T>A
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c.-167-1397T>A (n.-167-1397T>A)
n.588-42T>A
n.347-42T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108381T>CCA2581274945WWOXc.108-42T>C (n.108-42T>C)
n.435-42T>C
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n.487-42T>C
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n.153-42T>C
c.108-1397T>C (n.108-1397T>C)
c.-167-1397T>C (n.-167-1397T>C)
n.588-42T>C
n.347-42T>C
16g.78108381T>GCA2581274944WWOXc.108-42T>G (n.108-42T>G)
n.435-42T>G
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n.487-42T>G
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n.231-42T>G
n.215-42T>G
n.153-42T>G
c.108-1397T>G (n.108-1397T>G)
c.-167-1397T>G (n.-167-1397T>G)
n.588-42T>G
n.347-42T>G
16g.78108381T=CA2234901727WWOXc.108-42T= (n.108-42T=)
n.435-42T=
n.437-1397T=
n.487-42T=
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c.-167-1397T= (n.-167-1397T=)
n.588-42T=
n.347-42T=
16g.78108383_78108386delCA496609438WWOXc.108-40_108-37del (n.108-40_108-37del)
n.435-40_435-37del
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n.215-40_215-37del
n.153-40_153-37del
c.108-1395_108-1392del (n.108-1395_108-1392del)
c.-167-1395_-167-1392del (n.-167-1395_-167-1392del)
n.588-40_588-37del
n.347-40_347-37del
 gnomAD v4
16g.78108383A=CA2234901728WWOXc.108-40A= (n.108-40A=)
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n.437-1395A=
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n.153-40A=
c.108-1395A= (n.108-1395A=)
c.-167-1395A= (n.-167-1395A=)
n.588-40A=
n.347-40A=
16g.78108383A>CCA2807739200WWOXc.108-40A>C (n.108-40A>C)
n.435-40A>C
n.437-1395A>C
n.487-40A>C
n.152-40A>C
n.231-40A>C
n.215-40A>C
n.153-40A>C
c.108-1395A>C (n.108-1395A>C)
c.-167-1395A>C (n.-167-1395A>C)
n.588-40A>C
n.347-40A>C
16g.78108383A>GCA2234901729WWOXc.108-40A>G (n.108-40A>G)
n.435-40A>G
n.437-1395A>G
n.487-40A>G
n.152-40A>G
n.231-40A>G
n.215-40A>G
n.153-40A>G
c.108-1395A>G (n.108-1395A>G)
c.-167-1395A>G (n.-167-1395A>G)
n.588-40A>G
n.347-40A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108385T>GCA2576068346WWOXc.108-38T>G (n.108-38T>G)
n.435-38T>G
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n.215-38T>G
n.153-38T>G
c.108-1393T>G (n.108-1393T>G)
c.-167-1393T>G (n.-167-1393T>G)
n.588-38T>G
n.347-38T>G
16g.78108388T>CCA2576068347WWOXc.108-35T>C (n.108-35T>C)
n.435-35T>C
n.437-1390T>C
n.487-35T>C
n.152-35T>C
n.231-35T>C
n.215-35T>C
n.153-35T>C
c.108-1390T>C (n.108-1390T>C)
c.-167-1390T>C (n.-167-1390T>C)
n.588-35T>C
n.347-35T>C
16g.78108390A>TCA2634410428WWOXc.108-33A>T (n.108-33A>T)
n.435-33A>T
n.437-1388A>T
n.487-33A>T
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n.215-33A>T
n.153-33A>T
c.108-1388A>T (n.108-1388A>T)
c.-167-1388A>T (n.-167-1388A>T)
n.588-33A>T
n.347-33A>T
 gnomAD v4
16g.78108391C>ACA2634410430WWOXc.108-32C>A (n.108-32C>A)
n.435-32C>A
n.437-1387C>A
n.487-32C>A
n.152-32C>A
n.231-32C>A
n.215-32C>A
n.153-32C>A
c.108-1387C>A (n.108-1387C>A)
c.-167-1387C>A (n.-167-1387C>A)
n.588-32C>A
n.347-32C>A
 gnomAD v4
16g.78108391C=CA2234901730WWOXc.108-32C= (n.108-32C=)
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c.-167-1387C= (n.-167-1387C=)
n.588-32C=
n.347-32C=
16g.78108391C>GCA2234901731WWOXc.108-32C>G (n.108-32C>G)
n.435-32C>G
n.437-1387C>G
n.487-32C>G
n.152-32C>G
n.231-32C>G
n.215-32C>G
n.153-32C>G
c.108-1387C>G (n.108-1387C>G)
c.-167-1387C>G (n.-167-1387C>G)
n.588-32C>G
n.347-32C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108391C>TCA2547320446WWOXc.108-32C>T (n.108-32C>T)
n.435-32C>T
n.437-1387C>T
n.487-32C>T
n.152-32C>T
n.231-32C>T
n.215-32C>T
n.153-32C>T
c.108-1387C>T (n.108-1387C>T)
c.-167-1387C>T (n.-167-1387C>T)
n.588-32C>T
n.347-32C>T
16g.78108392T>CCA623605127WWOXc.108-31T>C (n.108-31T>C)
n.435-31T>C
n.437-1386T>C
n.487-31T>C
n.152-31T>C
n.231-31T>C
n.215-31T>C
n.153-31T>C
c.108-1386T>C (n.108-1386T>C)
c.-167-1386T>C (n.-167-1386T>C)
n.588-31T>C
n.347-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108392T>GCA656671691WWOXc.108-31T>G (n.108-31T>G)
n.435-31T>G
n.437-1386T>G
n.487-31T>G
n.152-31T>G
n.231-31T>G
n.215-31T>G
n.153-31T>G
c.108-1386T>G (n.108-1386T>G)
c.-167-1386T>G (n.-167-1386T>G)
n.588-31T>G
n.347-31T>G
 COSMIC
16g.78108392T=CA2234901732WWOXc.108-31T= (n.108-31T=)
n.435-31T=
n.437-1386T=
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c.-167-1386T= (n.-167-1386T=)
n.588-31T=
n.347-31T=
16g.78108394A=CA2234901733WWOXc.108-29A= (n.108-29A=)
n.435-29A=
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n.487-29A=
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n.215-29A=
n.153-29A=
c.108-1384A= (n.108-1384A=)
c.-167-1384A= (n.-167-1384A=)
n.588-29A=
n.347-29A=
16g.78108394A>CCA623605130WWOXc.108-29A>C (n.108-29A>C)
n.435-29A>C
n.437-1384A>C
n.487-29A>C
n.152-29A>C
n.231-29A>C
n.215-29A>C
n.153-29A>C
c.108-1384A>C (n.108-1384A>C)
c.-167-1384A>C (n.-167-1384A>C)
n.588-29A>C
n.347-29A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108394A>GCA8183005WWOXc.108-29A>G (n.108-29A>G)
n.435-29A>G
n.437-1384A>G
n.487-29A>G
n.152-29A>G
n.231-29A>G
n.215-29A>G
n.153-29A>G
c.108-1384A>G (n.108-1384A>G)
c.-167-1384A>G (n.-167-1384A>G)
n.588-29A>G
n.347-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108395T>CCA623605133WWOXc.108-28T>C (n.108-28T>C)
n.435-28T>C
n.437-1383T>C
n.487-28T>C
n.152-28T>C
n.231-28T>C
n.215-28T>C
n.153-28T>C
c.108-1383T>C (n.108-1383T>C)
c.-167-1383T>C (n.-167-1383T>C)
n.588-28T>C
n.347-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108395T=CA2234901734WWOXc.108-28T= (n.108-28T=)
n.435-28T=
n.437-1383T=
n.487-28T=
n.152-28T=
n.231-28T=
n.215-28T=
n.153-28T=
c.108-1383T= (n.108-1383T=)
c.-167-1383T= (n.-167-1383T=)
n.588-28T=
n.347-28T=
16g.78108397A>GCA2634410435WWOXc.108-26A>G (n.108-26A>G)
n.435-26A>G
n.437-1381A>G
n.487-26A>G
n.152-26A>G
n.231-26A>G
n.215-26A>G
n.153-26A>G
c.108-1381A>G (n.108-1381A>G)
c.-167-1381A>G (n.-167-1381A>G)
n.588-26A>G
n.347-26A>G
 gnomAD v4
16g.78108397A>TCA2634410436WWOXc.108-26A>T (n.108-26A>T)
n.435-26A>T
n.437-1381A>T
n.487-26A>T
n.152-26A>T
n.231-26A>T
n.215-26A>T
n.153-26A>T
c.108-1381A>T (n.108-1381A>T)
c.-167-1381A>T (n.-167-1381A>T)
n.588-26A>T
n.347-26A>T
 gnomAD v4
16g.78108398C>ACA2634410437WWOXc.108-25C>A (n.108-25C>A)
n.435-25C>A
n.437-1380C>A
n.487-25C>A
n.152-25C>A
n.231-25C>A
n.215-25C>A
n.153-25C>A
c.108-1380C>A (n.108-1380C>A)
c.-167-1380C>A (n.-167-1380C>A)
n.588-25C>A
n.347-25C>A
 gnomAD v4
16g.78108398C=CA2234901735WWOXc.108-25C= (n.108-25C=)
n.435-25C=
n.437-1380C=
n.487-25C=
n.152-25C=
n.231-25C=
n.215-25C=
n.153-25C=
c.108-1380C= (n.108-1380C=)
c.-167-1380C= (n.-167-1380C=)
n.588-25C=
n.347-25C=
16g.78108398C>GCA2741501989WWOXc.108-25C>G (n.108-25C>G)
n.435-25C>G
n.437-1380C>G
n.487-25C>G
n.152-25C>G
n.231-25C>G
n.215-25C>G
n.153-25C>G
c.108-1380C>G (n.108-1380C>G)
c.-167-1380C>G (n.-167-1380C>G)
n.588-25C>G
n.347-25C>G
16g.78108398C>TCA623605134WWOXc.108-25C>T (n.108-25C>T)
n.435-25C>T
n.437-1380C>T
n.487-25C>T
n.152-25C>T
n.231-25C>T
n.215-25C>T
n.153-25C>T
c.108-1380C>T (n.108-1380C>T)
c.-167-1380C>T (n.-167-1380C>T)
n.588-25C>T
n.347-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108399T>CCA2234901737WWOXc.108-24T>C (n.108-24T>C)
n.435-24T>C
n.437-1379T>C
n.487-24T>C
n.152-24T>C
n.231-24T>C
n.215-24T>C
n.153-24T>C
c.108-1379T>C (n.108-1379T>C)
c.-167-1379T>C (n.-167-1379T>C)
n.588-24T>C
n.347-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108399T>GCA2234901738WWOXc.108-24T>G (n.108-24T>G)
n.435-24T>G
n.437-1379T>G
n.487-24T>G
n.152-24T>G
n.231-24T>G
n.215-24T>G
n.153-24T>G
c.108-1379T>G (n.108-1379T>G)
c.-167-1379T>G (n.-167-1379T>G)
n.588-24T>G
n.347-24T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108399T=CA2234901736WWOXc.108-24T= (n.108-24T=)
n.435-24T=
n.437-1379T=
n.487-24T=
n.152-24T=
n.231-24T=
n.215-24T=
n.153-24T=
c.108-1379T= (n.108-1379T=)
c.-167-1379T= (n.-167-1379T=)
n.588-24T=
n.347-24T=
16g.78108400G>CCA2634410439WWOXc.108-23G>C (n.108-23G>C)
n.435-23G>C
n.437-1378G>C
n.487-23G>C
n.152-23G>C
n.231-23G>C
n.215-23G>C
n.153-23G>C
c.108-1378G>C (n.108-1378G>C)
c.-167-1378G>C (n.-167-1378G>C)
n.588-23G>C
n.347-23G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108402G>CCA2576068348WWOXc.108-21G>C (n.108-21G>C)
n.435-21G>C
n.437-1376G>C
n.487-21G>C
n.152-21G>C
n.231-21G>C
n.215-21G>C
n.153-21G>C
c.108-1376G>C (n.108-1376G>C)
c.-167-1376G>C (n.-167-1376G>C)
n.588-21G>C
n.347-21G>C
 gnomAD v4
16g.78108403G>ACA724277176WWOXc.108-20G>A (n.108-20G>A)
n.435-20G>A
n.437-1375G>A
n.487-20G>A
n.152-20G>A
n.231-20G>A
n.215-20G>A
n.153-20G>A
c.108-1375G>A (n.108-1375G>A)
c.-167-1375G>A (n.-167-1375G>A)
n.588-20G>A
n.347-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108403G=CA2234901739WWOXc.108-20G= (n.108-20G=)
n.435-20G=
n.437-1375G=
n.487-20G=
n.152-20G=
n.231-20G=
n.215-20G=
n.153-20G=
c.108-1375G= (n.108-1375G=)
c.-167-1375G= (n.-167-1375G=)
n.588-20G=
n.347-20G=
16g.78108403G>TCA8183006WWOXc.108-20G>T (n.108-20G>T)
n.435-20G>T
n.437-1375G>T
n.487-20G>T
n.152-20G>T
n.231-20G>T
n.215-20G>T
n.153-20G>T
c.108-1375G>T (n.108-1375G>T)
c.-167-1375G>T (n.-167-1375G>T)
n.588-20G>T
n.347-20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.78108404A=CA2234901740WWOXc.108-19A= (n.108-19A=)
n.435-19A=
n.437-1374A=
n.487-19A=
n.152-19A=
n.231-19A=
n.215-19A=
n.153-19A=
c.108-1374A= (n.108-1374A=)
c.-167-1374A= (n.-167-1374A=)
n.588-19A=
n.347-19A=
16g.78108404A>CCA2576068349WWOXc.108-19A>C (n.108-19A>C)
n.435-19A>C
n.437-1374A>C
n.487-19A>C
n.152-19A>C
n.231-19A>C
n.215-19A>C
n.153-19A>C
c.108-1374A>C (n.108-1374A>C)
c.-167-1374A>C (n.-167-1374A>C)
n.588-19A>C
n.347-19A>C
16g.78108404A>TCA979334433WWOXc.108-19A>T (n.108-19A>T)
n.435-19A>T
n.437-1374A>T
n.487-19A>T
n.152-19A>T
n.231-19A>T
n.215-19A>T
n.153-19A>T
c.108-1374A>T (n.108-1374A>T)
c.-167-1374A>T (n.-167-1374A>T)
n.588-19A>T
n.347-19A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108404_78108411delinsATTTTTTGCA2234901741WWOXc.108-19_108-12delinsATTTTTTG (n.108-19_108-12delinsATTTTTTG)
n.435-19_435-12delinsATTTTTTG
n.437-1374_437-1367delinsATTTTTTG
n.487-19_487-12delinsATTTTTTG
n.152-19_152-12delinsATTTTTTG
n.231-19_231-12delinsATTTTTTG
n.215-19_215-12delinsATTTTTTG
n.153-19_153-12delinsATTTTTTG
c.108-1374_108-1367delinsATTTTTTG (n.108-1374_108-1367delinsATTTTTTG)
c.-167-1374_-167-1367delinsATTTTTTG (n.-167-1374_-167-1367delinsATTTTTTG)
n.588-19_588-12delinsATTTTTTG
n.347-19_347-12delinsATTTTTTG
16g.78108410_78108411insTTTTTTTCA979334448WWOXc.108-13_108-12insTTTTTTT (n.108-13_108-12insTTTTTTT)
n.435-13_435-12insTTTTTTT
n.437-1368_437-1367insTTTTTTT
n.487-13_487-12insTTTTTTT
n.152-13_152-12insTTTTTTT
n.231-13_231-12insTTTTTTT
n.215-13_215-12insTTTTTTT
n.153-13_153-12insTTTTTTT
c.108-1368_108-1367insTTTTTTT (n.108-1368_108-1367insTTTTTTT)
c.-167-1368_-167-1367insTTTTTTT (n.-167-1368_-167-1367insTTTTTTT)
n.588-13_588-12insTTTTTTT
n.347-13_347-12insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108410_78108411insTTTTTTTTTCA919746567WWOXc.108-13_108-12insTTTTTTTTT (n.108-13_108-12insTTTTTTTTT)
n.435-13_435-12insTTTTTTTTT
n.437-1368_437-1367insTTTTTTTTT
n.487-13_487-12insTTTTTTTTT
n.152-13_152-12insTTTTTTTTT
n.231-13_231-12insTTTTTTTTT
n.215-13_215-12insTTTTTTTTT
n.153-13_153-12insTTTTTTTTT
c.108-1368_108-1367insTTTTTTTTT (n.108-1368_108-1367insTTTTTTTTT)
c.-167-1368_-167-1367insTTTTTTTTT (n.-167-1368_-167-1367insTTTTTTTTT)
n.588-13_588-12insTTTTTTTTT
n.347-13_347-12insTTTTTTTTT
 dbSNP
16g.78108410dupCA8183007WWOXc.108-13dup (n.108-13dup)
n.435-13dup
n.437-1368dup
n.487-13dup
n.152-13dup
n.231-13dup
n.215-13dup
n.153-13dup
c.108-1368dup (n.108-1368dup)
c.-167-1368dup (n.-167-1368dup)
n.588-13dup
n.347-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108409_78108410dupCA8183008WWOXc.108-14_108-13dup (n.108-14_108-13dup)
n.435-14_435-13dup
n.437-1369_437-1368dup
n.487-14_487-13dup
n.152-14_152-13dup
n.231-14_231-13dup
n.215-14_215-13dup
n.153-14_153-13dup
c.108-1369_108-1368dup (n.108-1369_108-1368dup)
c.-167-1369_-167-1368dup (n.-167-1369_-167-1368dup)
n.588-14_588-13dup
n.347-14_347-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108408_78108410dupCA8183009WWOXc.108-15_108-13dup (n.108-15_108-13dup)
n.435-15_435-13dup
n.437-1370_437-1368dup
n.487-15_487-13dup
n.152-15_152-13dup
n.231-15_231-13dup
n.215-15_215-13dup
n.153-15_153-13dup
c.108-1370_108-1368dup (n.108-1370_108-1368dup)
c.-167-1370_-167-1368dup (n.-167-1370_-167-1368dup)
n.588-15_588-13dup
n.347-15_347-13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108407_78108410dupCA2634410455WWOXc.108-16_108-13dup (n.108-16_108-13dup)
n.435-16_435-13dup
n.437-1371_437-1368dup
n.487-16_487-13dup
n.152-16_152-13dup
n.231-16_231-13dup
n.215-16_215-13dup
n.153-16_153-13dup
c.108-1371_108-1368dup (n.108-1371_108-1368dup)
c.-167-1371_-167-1368dup (n.-167-1371_-167-1368dup)
n.588-16_588-13dup
n.347-16_347-13dup
 gnomAD v4
16g.78108405_78108410dupCA623605138WWOXc.108-18_108-13dup (n.108-18_108-13dup)
n.435-18_435-13dup
n.437-1373_437-1368dup
n.487-18_487-13dup
n.152-18_152-13dup
n.231-18_231-13dup
n.215-18_215-13dup
n.153-18_153-13dup
c.108-1373_108-1368dup (n.108-1373_108-1368dup)
c.-167-1373_-167-1368dup (n.-167-1373_-167-1368dup)
n.588-18_588-13dup
n.347-18_347-13dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108410delCA2634410456WWOXc.108-13del (n.108-13del)
n.435-13del
n.437-1368del
n.487-13del
n.152-13del
n.231-13del
n.215-13del
n.153-13del
c.108-1368del (n.108-1368del)
c.-167-1368del (n.-167-1368del)
n.588-13del
n.347-13del
 gnomAD v4
16g.78108411_78108417delCA8183010WWOXc.108-12_108-6del (n.108-12_108-6del)
n.435-12_435-6del
n.437-1367_437-1361del
n.487-12_487-6del
n.152-12_152-6del
n.231-12_231-6del
n.215-12_215-6del
n.153-12_153-6del
c.108-1367_108-1361del (n.108-1367_108-1361del)
c.-167-1367_-167-1361del (n.-167-1367_-167-1361del)
n.588-12_588-6del
n.347-12_347-6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108406T>ACA724277212WWOXc.108-17T>A (n.108-17T>A)
n.435-17T>A
n.437-1372T>A
n.487-17T>A
n.152-17T>A
n.231-17T>A
n.215-17T>A
n.153-17T>A
c.108-1372T>A (n.108-1372T>A)
c.-167-1372T>A (n.-167-1372T>A)
n.588-17T>A
n.347-17T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108406T=CA2234901742WWOXc.108-17T= (n.108-17T=)
n.435-17T=
n.437-1372T=
n.487-17T=
n.152-17T=
n.231-17T=
n.215-17T=
n.153-17T=
c.108-1372T= (n.108-1372T=)
c.-167-1372T= (n.-167-1372T=)
n.588-17T=
n.347-17T=
16g.78108407T>GCA2634410460WWOXc.108-16T>G (n.108-16T>G)
n.435-16T>G
n.437-1371T>G
n.487-16T>G
n.152-16T>G
n.231-16T>G
n.215-16T>G
n.153-16T>G
c.108-1371T>G (n.108-1371T>G)
c.-167-1371T>G (n.-167-1371T>G)
n.588-16T>G
n.347-16T>G
 gnomAD v4
16g.78108408T>CCA2234901743WWOXc.108-15T>C (n.108-15T>C)
n.435-15T>C
n.437-1370T>C
n.487-15T>C
n.152-15T>C
n.231-15T>C
n.215-15T>C
n.153-15T>C
c.108-1370T>C (n.108-1370T>C)
c.-167-1370T>C (n.-167-1370T>C)
n.588-15T>C
n.347-15T>C
 dbSNP
16g.78108408T=CA2234901744WWOXc.108-15T= (n.108-15T=)
n.435-15T=
n.437-1370T=
n.487-15T=
n.152-15T=
n.231-15T=
n.215-15T=
n.153-15T=
c.108-1370T= (n.108-1370T=)
c.-167-1370T= (n.-167-1370T=)
n.588-15T=
n.347-15T=
16g.78108408_78108411delinsTTTGCA2234901745WWOXc.108-15_108-12delinsTTTG (n.108-15_108-12delinsTTTG)
n.435-15_435-12delinsTTTG
n.437-1370_437-1367delinsTTTG
n.487-15_487-12delinsTTTG
n.152-15_152-12delinsTTTG
n.231-15_231-12delinsTTTG
n.215-15_215-12delinsTTTG
n.153-15_153-12delinsTTTG
c.108-1370_108-1367delinsTTTG (n.108-1370_108-1367delinsTTTG)
c.-167-1370_-167-1367delinsTTTG (n.-167-1370_-167-1367delinsTTTG)
n.588-15_588-12delinsTTTG
n.347-15_347-12delinsTTTG
16g.78108411_78108414delCA2634410462WWOXc.108-12_108-9del (n.108-12_108-9del)
n.435-12_435-9del
n.437-1367_437-1364del
n.487-12_487-9del
n.152-12_152-9del
n.231-12_231-9del
n.215-12_215-9del
n.153-12_153-9del
c.108-1367_108-1364del (n.108-1367_108-1364del)
c.-167-1367_-167-1364del (n.-167-1367_-167-1364del)
n.588-12_588-9del
n.347-12_347-9del
 gnomAD v4
16g.78108409T>CCA623605146WWOXc.108-14T>C (n.108-14T>C)
n.435-14T>C
n.437-1369T>C
n.487-14T>C
n.152-14T>C
n.231-14T>C
n.215-14T>C
n.153-14T>C
c.108-1369T>C (n.108-1369T>C)
c.-167-1369T>C (n.-167-1369T>C)
n.588-14T>C
n.347-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108409T=CA2234901747WWOXc.108-14T= (n.108-14T=)
n.435-14T=
n.437-1369T=
n.487-14T=
n.152-14T=
n.231-14T=
n.215-14T=
n.153-14T=
c.108-1369T= (n.108-1369T=)
c.-167-1369T= (n.-167-1369T=)
n.588-14T=
n.347-14T=
16g.78108409_78108411delinsTTGCA2234901746WWOXc.108-14_108-12delinsTTG (n.108-14_108-12delinsTTG)
n.435-14_435-12delinsTTG
n.437-1369_437-1367delinsTTG
n.487-14_487-12delinsTTG
n.152-14_152-12delinsTTG
n.231-14_231-12delinsTTG
n.215-14_215-12delinsTTG
n.153-14_153-12delinsTTG
c.108-1369_108-1367delinsTTG (n.108-1369_108-1367delinsTTG)
c.-167-1369_-167-1367delinsTTG (n.-167-1369_-167-1367delinsTTG)
n.588-14_588-12delinsTTG
n.347-14_347-12delinsTTG
16g.78108411_78108413delCA8183011WWOXc.108-12_108-10del (n.108-12_108-10del)
n.435-12_435-10del
n.437-1367_437-1365del
n.487-12_487-10del
n.152-12_152-10del
n.231-12_231-10del
n.215-12_215-10del
n.153-12_153-10del
c.108-1367_108-1365del (n.108-1367_108-1365del)
c.-167-1367_-167-1365del (n.-167-1367_-167-1365del)
n.588-12_588-10del
n.347-12_347-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108410_78108411delinsTGCA2234901748WWOXc.108-13_108-12delinsTG (n.108-13_108-12delinsTG)
n.435-13_435-12delinsTG
n.437-1368_437-1367delinsTG
n.487-13_487-12delinsTG
n.152-13_152-12delinsTG
n.231-13_231-12delinsTG
n.215-13_215-12delinsTG
n.153-13_153-12delinsTG
c.108-1368_108-1367delinsTG (n.108-1368_108-1367delinsTG)
c.-167-1368_-167-1367delinsTG (n.-167-1368_-167-1367delinsTG)
n.588-13_588-12delinsTG
n.347-13_347-12delinsTG
16g.78108411_78108412delCA8183012WWOXc.108-12_108-11del (n.108-12_108-11del)
n.435-12_435-11del
n.437-1367_437-1366del
n.487-12_487-11del
n.152-12_152-11del
n.231-12_231-11del
n.215-12_215-11del
n.153-12_153-11del
c.108-1367_108-1366del (n.108-1367_108-1366del)
c.-167-1367_-167-1366del (n.-167-1367_-167-1366del)
n.588-12_588-11del
n.347-12_347-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108411delCA8183013WWOXc.108-12del (n.108-12del)
n.435-12del
n.437-1367del
n.487-12del
n.152-12del
n.231-12del
n.215-12del
n.153-12del
c.108-1367del (n.108-1367del)
c.-167-1367del (n.-167-1367del)
n.588-12del
n.347-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78108411G>ACA2581274946WWOXc.108-12G>A (n.108-12G>A)
n.435-12G>A
n.437-1367G>A
n.487-12G>A
n.152-12G>A
n.231-12G>A
n.215-12G>A
n.153-12G>A
c.108-1367G>A (n.108-1367G>A)
c.-167-1367G>A (n.-167-1367G>A)
n.588-12G>A
n.347-12G>A
16g.78108411G>CCA2580092126WWOXc.108-12G>C (n.108-12G>C)
n.435-12G>C
n.437-1367G>C
n.487-12G>C
n.152-12G>C
n.231-12G>C
n.215-12G>C
n.153-12G>C
c.108-1367G>C (n.108-1367G>C)
c.-167-1367G>C (n.-167-1367G>C)
n.588-12G>C
n.347-12G>C
 ClinVar
16g.78108411G=CA2234901749WWOXc.108-12G= (n.108-12G=)
n.435-12G=
n.437-1367G=
n.487-12G=
n.152-12G=
n.231-12G=
n.215-12G=
n.153-12G=
c.108-1367G= (n.108-1367G=)
c.-167-1367G= (n.-167-1367G=)
n.588-12G=
n.347-12G=
16g.78108411G>TCA8183014WWOXc.108-12G>T (n.108-12G>T)
n.435-12G>T
n.437-1367G>T
n.487-12G>T
n.152-12G>T
n.231-12G>T
n.215-12G>T
n.153-12G>T
c.108-1367G>T (n.108-1367G>T)
c.-167-1367G>T (n.-167-1367G>T)
n.588-12G>T
n.347-12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78108411delinsTTTCA919746569WWOXc.108-12delinsTTT (n.108-12delinsTTT)
n.435-12delinsTTT
n.437-1367delinsTTT
n.487-12delinsTTT
n.152-12delinsTTT
n.231-12delinsTTT
n.215-12delinsTTT
n.153-12delinsTTT
c.108-1367delinsTTT (n.108-1367delinsTTT)
c.-167-1367delinsTTT (n.-167-1367delinsTTT)
n.588-12delinsTTT
n.347-12delinsTTT
 dbSNP
16g.78108412T>CCA2634410477WWOXc.108-11T>C (n.108-11T>C)
n.435-11T>C
n.437-1366T>C
n.487-11T>C
n.152-11T>C
n.231-11T>C
n.215-11T>C
n.153-11T>C
c.108-1366T>C (n.108-1366T>C)
c.-167-1366T>C (n.-167-1366T>C)
n.588-11T>C
n.347-11T>C
 gnomAD v4
16g.78108412T>GCA2634410478WWOXc.108-11T>G (n.108-11T>G)
n.435-11T>G
n.437-1366T>G
n.487-11T>G
n.152-11T>G
n.231-11T>G
n.215-11T>G
n.153-11T>G
c.108-1366T>G (n.108-1366T>G)
c.-167-1366T>G (n.-167-1366T>G)
n.588-11T>G
n.347-11T>G
 gnomAD v4
16g.78108417dupCA8183015WWOXc.108-6dup (n.108-6dup)
n.435-6dup
n.437-1361dup
n.487-6dup
n.152-6dup
n.231-6dup
n.215-6dup
n.153-6dup
c.108-1361dup (n.108-1361dup)
c.-167-1361dup (n.-167-1361dup)
n.588-6dup
n.347-6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108415T>CCA8183016WWOXc.108-8T>C (n.108-8T>C)
n.435-8T>C
n.437-1363T>C
n.487-8T>C
n.152-8T>C
n.231-8T>C
n.215-8T>C
n.153-8T>C
c.108-1363T>C (n.108-1363T>C)
c.-167-1363T>C (n.-167-1363T>C)
n.588-8T>C
n.347-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.78108415T=CA2234901750WWOXc.108-8T= (n.108-8T=)
n.435-8T=
n.437-1363T=
n.487-8T=
n.152-8T=
n.231-8T=
n.215-8T=
n.153-8T=
c.108-1363T= (n.108-1363T=)
c.-167-1363T= (n.-167-1363T=)
n.588-8T=
n.347-8T=
16g.78108416T>CCA2499223703WWOXc.108-7T>C (n.108-7T>C)
n.435-7T>C
n.437-1362T>C
n.487-7T>C
n.152-7T>C
n.231-7T>C
n.215-7T>C
n.153-7T>C
c.108-1362T>C (n.108-1362T>C)
c.-167-1362T>C (n.-167-1362T>C)
n.588-7T>C
n.347-7T>C
 ClinVar dbSNP
16g.78108417T>CCA2634410482WWOXc.108-6T>C (n.108-6T>C)
n.435-6T>C
n.437-1361T>C
n.487-6T>C
n.152-6T>C
n.231-6T>C
n.215-6T>C
n.153-6T>C
c.108-1361T>C (n.108-1361T>C)
c.-167-1361T>C (n.-167-1361T>C)
n.588-6T>C
n.347-6T>C
 gnomAD v4
16g.78108418A=CA2234901751WWOXc.108-5A= (n.108-5A=)
n.435-5A=
n.437-1360A=
n.487-5A=
n.152-5A=
n.231-5A=
n.215-5A=
n.153-5A=
c.108-1360A= (n.108-1360A=)
c.-167-1360A= (n.-167-1360A=)
n.588-5A=
n.347-5A=
16g.78108418A>GCA2634410487WWOXc.108-5A>G (n.108-5A>G)
n.435-5A>G
n.437-1360A>G
n.487-5A>G
n.152-5A>G
n.231-5A>G
n.215-5A>G
n.153-5A>G
c.108-1360A>G (n.108-1360A>G)
c.-167-1360A>G (n.-167-1360A>G)
n.588-5A>G
n.347-5A>G
 gnomAD v4
16g.78108418A>TCA724277238WWOXc.108-5A>T (n.108-5A>T)
n.435-5A>T
n.437-1360A>T
n.487-5A>T
n.152-5A>T
n.231-5A>T
n.215-5A>T
n.153-5A>T
c.108-1360A>T (n.108-1360A>T)
c.-167-1360A>T (n.-167-1360A>T)
n.588-5A>T
n.347-5A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108419dupCA2634410484WWOXc.108-4dup (n.108-4dup)
n.435-4dup
n.437-1359dup
n.487-4dup
n.152-4dup
n.231-4dup
n.215-4dup
n.153-4dup
c.108-1359dup (n.108-1359dup)
c.-167-1359dup (n.-167-1359dup)
n.588-4dup
n.347-4dup
 gnomAD v4
16g.78108418_78108422delCA2634410486WWOXc.108-5_108-1del (n.108-5_108-1del)
n.435-5_435-1del
n.437-1360_437-1356del
n.487-5_487-1del
n.152-5_152-1del
n.231-5_231-1del
n.215-5_215-1del
n.153-5_153-1del
c.108-1360_108-1356del (n.108-1360_108-1356del)
c.-167-1360_-167-1356del (n.-167-1360_-167-1356del)
n.588-5_588-1del
n.347-5_347-1del
 gnomAD v4
16g.78108419A=CA2234901752WWOXc.108-4A= (n.108-4A=)
n.435-4A=
n.437-1359A=
n.487-4A=
n.152-4A=
n.231-4A=
n.215-4A=
n.153-4A=
c.108-1359A= (n.108-1359A=)
c.-167-1359A= (n.-167-1359A=)
n.588-4A=
n.347-4A=
16g.78108419A>GCA8183017WWOXc.108-4A>G (n.108-4A>G)
n.435-4A>G
n.437-1359A>G
n.487-4A>G
n.152-4A>G
n.231-4A>G
n.215-4A>G
n.153-4A>G
c.108-1359A>G (n.108-1359A>G)
c.-167-1359A>G (n.-167-1359A>G)
n.588-4A>G
n.347-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108420_78108421delCA2634410491WWOXc.108-3_108-2del (n.108-3_108-2del)
n.435-3_435-2del
n.437-1358_437-1357del
n.487-3_487-2del
n.152-3_152-2del
n.231-3_231-2del
n.215-3_215-2del
n.153-3_153-2del
c.108-1358_108-1357del (n.108-1358_108-1357del)
c.-167-1358_-167-1357del (n.-167-1358_-167-1357del)
n.588-3_588-2del
n.347-3_347-2del
 gnomAD v4
16g.78108420C>ACA2634410497WWOXc.108-3C>A (n.108-3C>A)
n.435-3C>A
n.437-1358C>A
n.487-3C>A
n.152-3C>A
n.231-3C>A
n.215-3C>A
n.153-3C>A
c.108-1358C>A (n.108-1358C>A)
c.-167-1358C>A (n.-167-1358C>A)
n.588-3C>A
n.347-3C>A
 gnomAD v4
16g.78108420C=CA2234901753WWOXc.108-3C= (n.108-3C=)
n.435-3C=
n.437-1358C=
n.487-3C=
n.152-3C=
n.231-3C=
n.215-3C=
n.153-3C=
c.108-1358C= (n.108-1358C=)
c.-167-1358C= (n.-167-1358C=)
n.588-3C=
n.347-3C=
16g.78108420C>GCA2576068350WWOXc.108-3C>G (n.108-3C>G)
n.435-3C>G
n.437-1358C>G
n.487-3C>G
n.152-3C>G
n.231-3C>G
n.215-3C>G
n.153-3C>G
c.108-1358C>G (n.108-1358C>G)
c.-167-1358C>G (n.-167-1358C>G)
n.588-3C>G
n.347-3C>G
 gnomAD v4
16g.78108420C>TCA623605154WWOXc.108-3C>T (n.108-3C>T)
n.435-3C>T
n.437-1358C>T
n.487-3C>T
n.152-3C>T
n.231-3C>T
n.215-3C>T
n.153-3C>T
c.108-1358C>T (n.108-1358C>T)
c.-167-1358C>T (n.-167-1358C>T)
n.588-3C>T
n.347-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108421A=CA2234901754WWOXc.108-2A= (n.108-2A=)
n.435-2A=
n.437-1357A=
n.487-2A=
n.152-2A=
n.231-2A=
n.215-2A=
n.153-2A=
c.108-1357A= (n.108-1357A=)
c.-167-1357A= (n.-167-1357A=)
n.588-2A=
n.347-2A=
16g.78108421A>CCA396841971WWOXc.108-2A>C (n.108-2A>C)
n.435-2A>C
n.437-1357A>C
n.487-2A>C
n.152-2A>C
n.231-2A>C
n.215-2A>C
n.153-2A>C
c.108-1357A>C (n.108-1357A>C)
c.-167-1357A>C (n.-167-1357A>C)
n.588-2A>C
n.347-2A>C
16g.78108421A>GCA396841972WWOXc.108-2A>G (n.108-2A>G)
n.435-2A>G
n.437-1357A>G
n.487-2A>G
n.152-2A>G
n.231-2A>G
n.215-2A>G
n.153-2A>G
c.108-1357A>G (n.108-1357A>G)
c.-167-1357A>G (n.-167-1357A>G)
n.588-2A>G
n.347-2A>G
16g.78108421A>TCA396841973WWOXc.108-2A>T (n.108-2A>T)
n.435-2A>T
n.437-1357A>T
n.487-2A>T
n.152-2A>T
n.231-2A>T
n.215-2A>T
n.153-2A>T
c.108-1357A>T (n.108-1357A>T)
c.-167-1357A>T (n.-167-1357A>T)
n.588-2A>T
n.347-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108422G>ACA396841976WWOXc.108-1G>A (n.108-1G>A)
n.435-1G>A
n.437-1356G>A
n.487-1G>A
n.152-1G>A
n.231-1G>A
n.215-1G>A
n.153-1G>A
c.108-1356G>A (n.108-1356G>A)
c.-167-1356G>A (n.-167-1356G>A)
n.588-1G>A
n.347-1G>A
16g.78108422G>CCA396841974WWOXc.108-1G>C (n.108-1G>C)
n.435-1G>C
n.437-1356G>C
n.487-1G>C
n.152-1G>C
n.231-1G>C
n.215-1G>C
n.153-1G>C
c.108-1356G>C (n.108-1356G>C)
c.-167-1356G>C (n.-167-1356G>C)
n.588-1G>C
n.347-1G>C
16g.78108422G=CA2234901755WWOXc.108-1G= (n.108-1G=)
n.435-1G=
n.437-1356G=
n.487-1G=
n.152-1G=
n.231-1G=
n.215-1G=
n.153-1G=
c.108-1356G= (n.108-1356G=)
c.-167-1356G= (n.-167-1356G=)
n.588-1G=
n.347-1G=
16g.78108422G>TCA396841975WWOXc.108-1G>T (n.108-1G>T)
n.435-1G>T
n.437-1356G>T
n.487-1G>T
n.152-1G>T
n.231-1G>T
n.215-1G>T
n.153-1G>T
c.108-1356G>T (n.108-1356G>T)
c.-167-1356G>T (n.-167-1356G>T)
n.588-1G>T
n.347-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108423T>ACA396841977WWOXc.108T>A (p.Asn36Lys)
n.435T>A
n.437-1355T>A
n.487T>A
n.152T>A
n.231T>A
n.215T>A
n.153T>A
c.108-1355T>A (n.108-1355T>A)
c.-167-1355T>A (n.-167-1355T>A)
n.588T>A
n.347T>A
16g.78108423T>CCA496609439WWOXc.108T>C (p.Asn36=)
n.435T>C
n.437-1355T>C
n.487T>C
n.152T>C
n.231T>C
n.215T>C
n.153T>C
c.108-1355T>C (n.108-1355T>C)
c.-167-1355T>C (n.-167-1355T>C)
n.588T>C
n.347T>C
16g.78108423T>GCA396841978WWOXc.108T>G (p.Asn36Lys)
n.435T>G
n.437-1355T>G
n.487T>G
n.152T>G
n.231T>G
n.215T>G
n.153T>G
c.108-1355T>G (n.108-1355T>G)
c.-167-1355T>G (n.-167-1355T>G)
n.588T>G
n.347T>G
16g.78108423_78108427dupCA2234901756WWOXc.108_112dup (p.Thr38IlefsTer?)
n.435_439dup
n.437-1355_437-1351dup
n.487_491dup
n.152_156dup
n.231_235dup
n.215_219dup
n.153_157dup
c.108-1355_108-1351dup (n.108-1355_108-1351dup)
c.-167-1355_-167-1351dup (n.-167-1355_-167-1351dup)
n.588_592dup
n.347_351dup
 ClinVar dbSNP
16g.78108424C>ACA396841979WWOXc.109C>A (p.His37Asn)
n.436C>A
n.437-1354C>A
n.488C>A
n.153C>A
n.232C>A
n.216C>A
n.154C>A
c.108-1354C>A (n.108-1354C>A)
c.-167-1354C>A (n.-167-1354C>A)
n.589C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
16g.78108424C=CA2234901757WWOXc.109C= (p.His37=)
n.436C=
n.437-1354C=
n.488C=
n.153C=
n.232C=
n.216C=
n.154C=
c.108-1354C= (n.108-1354C=)
c.-167-1354C= (n.-167-1354C=)
n.589C=
n.348C=
16g.78108424C>GCA284515989WWOXc.109C>G (p.His37Asp)
n.436C>G
n.437-1354C>G
n.488C>G
n.153C>G
n.232C>G
n.216C>G
n.154C>G
c.108-1354C>G (n.108-1354C>G)
c.-167-1354C>G (n.-167-1354C>G)
n.589C>G
n.348C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108424C>TCA396841980WWOXc.109C>T (p.His37Tyr)
n.436C>T
n.437-1354C>T
n.488C>T
n.153C>T
n.232C>T
n.216C>T
n.154C>T
c.108-1354C>T (n.108-1354C>T)
c.-167-1354C>T (n.-167-1354C>T)
n.589C>T
n.348C>T
16g.78108425A=CA2234901758WWOXc.110A= (p.His37=)
n.437A=
n.437-1353A=
n.489A=
n.154A=
n.233A=
n.217A=
n.155A=
c.108-1353A= (n.108-1353A=)
c.-167-1353A= (n.-167-1353A=)
n.590A=
n.349A=
16g.78108425A>CCA396841981WWOXc.110A>C (p.His37Pro)
n.437A>C
n.437-1353A>C
n.489A>C
n.154A>C
n.233A>C
n.217A>C
n.155A>C
c.108-1353A>C (n.108-1353A>C)
c.-167-1353A>C (n.-167-1353A>C)
n.590A>C
n.349A>C
16g.78108425A>GCA396841982WWOXc.110A>G (p.His37Arg)
n.437A>G
n.437-1353A>G
n.489A>G
n.154A>G
n.233A>G
n.217A>G
n.155A>G
c.108-1353A>G (n.108-1353A>G)
c.-167-1353A>G (n.-167-1353A>G)
n.590A>G
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108425A>TCA396841983WWOXc.110A>T (p.His37Leu)
n.437A>T
n.437-1353A>T
n.489A>T
n.154A>T
n.233A>T
n.217A>T
n.155A>T
c.108-1353A>T (n.108-1353A>T)
c.-167-1353A>T (n.-167-1353A>T)
n.590A>T
n.349A>T
16g.78108426C>ACA396841984WWOXc.111C>A (p.His37Gln)
n.438C>A
n.437-1352C>A
n.490C>A
n.155C>A
n.234C>A
n.218C>A
n.156C>A
c.108-1352C>A (n.108-1352C>A)
c.-167-1352C>A (n.-167-1352C>A)
n.591C>A
n.350C>A
16g.78108426C=CA2234901759WWOXc.111C= (p.His37=)
n.438C=
n.437-1352C=
n.490C=
n.155C=
n.234C=
n.218C=
n.156C=
c.108-1352C= (n.108-1352C=)
c.-167-1352C= (n.-167-1352C=)
n.591C=
n.350C=
16g.78108426C>GCA396841985WWOXc.111C>G (p.His37Gln)
n.438C>G
n.437-1352C>G
n.490C>G
n.155C>G
n.234C>G
n.218C>G
n.156C>G
c.108-1352C>G (n.108-1352C>G)
c.-167-1352C>G (n.-167-1352C>G)
n.591C>G
n.350C>G
16g.78108426C>TCA496609440WWOXc.111C>T (p.His37=)
n.438C>T
n.437-1352C>T
n.490C>T
n.155C>T
n.234C>T
n.218C>T
n.156C>T
c.108-1352C>T (n.108-1352C>T)
c.-167-1352C>T (n.-167-1352C>T)
n.591C>T
n.350C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108427A>CCA396841986WWOXc.112A>C (p.Thr38Pro)
n.439A>C
n.437-1351A>C
n.491A>C
n.156A>C
n.235A>C
n.219A>C
n.157A>C
c.108-1351A>C (n.108-1351A>C)
c.-167-1351A>C (n.-167-1351A>C)
n.592A>C
n.351A>C
16g.78108427A>GCA396841987WWOXc.112A>G (p.Thr38Ala)
n.439A>G
n.437-1351A>G
n.491A>G
n.156A>G
n.235A>G
n.219A>G
n.157A>G
c.108-1351A>G (n.108-1351A>G)
c.-167-1351A>G (n.-167-1351A>G)
n.592A>G
n.351A>G
16g.78108427A>TCA396841988WWOXc.112A>T (p.Thr38Ser)
n.439A>T
n.437-1351A>T
n.491A>T
n.156A>T
n.235A>T
n.219A>T
n.157A>T
c.108-1351A>T (n.108-1351A>T)
c.-167-1351A>T (n.-167-1351A>T)
n.592A>T
n.351A>T
16g.78108428C>ACA396841991WWOXc.113C>A (p.Thr38Asn)
n.440C>A
n.437-1350C>A
n.492C>A
n.157C>A
n.236C>A
n.220C>A
n.158C>A
c.108-1350C>A (n.108-1350C>A)
c.-167-1350C>A (n.-167-1350C>A)
n.593C>A
n.352C>A
 gnomAD v4
16g.78108428C>GCA396841990WWOXc.113C>G (p.Thr38Ser)
n.440C>G
n.437-1350C>G
n.492C>G
n.157C>G
n.236C>G
n.220C>G
n.158C>G
c.108-1350C>G (n.108-1350C>G)
c.-167-1350C>G (n.-167-1350C>G)
n.593C>G
n.352C>G
 gnomAD v4
16g.78108428C>TCA396841989WWOXc.113C>T (p.Thr38Ile)
n.440C>T
n.437-1350C>T
n.492C>T
n.157C>T
n.236C>T
n.220C>T
n.158C>T
c.108-1350C>T (n.108-1350C>T)
c.-167-1350C>T (n.-167-1350C>T)
n.593C>T
n.352C>T
 gnomAD v4
16g.78108429C>ACA496609441WWOXc.114C>A (p.Thr38=)
n.441C>A
n.437-1349C>A
n.493C>A
n.158C>A
n.237C>A
n.221C>A
n.159C>A
c.108-1349C>A (n.108-1349C>A)
c.-167-1349C>A (n.-167-1349C>A)
n.594C>A
n.353C>A
16g.78108429C=CA2234901760WWOXc.114C= (p.Thr38=)
n.441C=
n.437-1349C=
n.493C=
n.158C=
n.237C=
n.221C=
n.159C=
c.108-1349C= (n.108-1349C=)
c.-167-1349C= (n.-167-1349C=)
n.594C=
n.353C=
16g.78108429C>GCA8183019WWOXc.114C>G (p.Thr38=)
n.441C>G
n.437-1349C>G
n.493C>G
n.158C>G
n.237C>G
n.221C>G
n.159C>G
c.108-1349C>G (n.108-1349C>G)
c.-167-1349C>G (n.-167-1349C>G)
n.594C>G
n.353C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108429C>TCA8183018WWOXc.114C>T (p.Thr38=)
n.441C>T
n.437-1349C>T
n.493C>T
n.158C>T
n.237C>T
n.221C>T
n.159C>T
c.108-1349C>T (n.108-1349C>T)
c.-167-1349C>T (n.-167-1349C>T)
n.594C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108429_78108432delinsCGAGCA2234901761WWOXc.114_117delinsCGAG (p.Thr38=)
n.441_444delinsCGAG
n.437-1349_437-1346delinsCGAG
n.493_496delinsCGAG
n.158_161delinsCGAG
n.237_240delinsCGAG
n.221_224delinsCGAG
n.159_162delinsCGAG
c.108-1349_108-1346delinsCGAG (n.108-1349_108-1346delinsCGAG)
c.-167-1349_-167-1346delinsCGAG (n.-167-1349_-167-1346delinsCGAG)
n.594_597delinsCGAG
n.353_356delinsCGAG
16g.78108430G>ACA8183020WWOXc.115G>A (p.Glu39Lys)
n.442G>A
n.437-1348G>A
n.494G>A
n.159G>A
n.238G>A
n.222G>A
n.160G>A
c.108-1348G>A (n.108-1348G>A)
c.-167-1348G>A (n.-167-1348G>A)
n.595G>A
n.354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108430G>CCA396841992WWOXc.115G>C (p.Glu39Gln)
n.442G>C
n.437-1348G>C
n.494G>C
n.159G>C
n.238G>C
n.222G>C
n.160G>C
c.108-1348G>C (n.108-1348G>C)
c.-167-1348G>C (n.-167-1348G>C)
n.595G>C
n.354G>C
 gnomAD v4
16g.78108430G=CA2234901762WWOXc.115G= (p.Glu39=)
n.442G=
n.437-1348G=
n.494G=
n.159G=
n.238G=
n.222G=
n.160G=
c.108-1348G= (n.108-1348G=)
c.-167-1348G= (n.-167-1348G=)
n.595G=
n.354G=
16g.78108430G>TCA396841993WWOXc.115G>T (p.Glu39Ter)
n.442G>T
n.437-1348G>T
n.494G>T
n.159G>T
n.238G>T
n.222G>T
n.160G>T
c.108-1348G>T (n.108-1348G>T)
c.-167-1348G>T (n.-167-1348G>T)
n.595G>T
n.354G>T
16g.78108433_78108435delCA623605159WWOXc.118_120del (p.Glu40del)
n.445_447del
n.437-1345_437-1343del
n.497_499del
n.162_164del
n.241_243del
n.225_227del
n.163_165del
c.108-1345_108-1343del (n.108-1345_108-1343del)
c.-167-1345_-167-1343del (n.-167-1345_-167-1343del)
n.598_600del
n.357_359del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108431A>CCA396841994WWOXc.116A>C (p.Glu39Ala)
n.443A>C
n.437-1347A>C
n.495A>C
n.160A>C
n.239A>C
n.223A>C
n.161A>C
c.108-1347A>C (n.108-1347A>C)
c.-167-1347A>C (n.-167-1347A>C)
n.596A>C
n.355A>C
16g.78108431A>GCA396841995WWOXc.116A>G (p.Glu39Gly)
n.443A>G
n.437-1347A>G
n.495A>G
n.160A>G
n.239A>G
n.223A>G
n.161A>G
c.108-1347A>G (n.108-1347A>G)
c.-167-1347A>G (n.-167-1347A>G)
n.596A>G
n.355A>G
16g.78108431A>TCA396841996WWOXc.116A>T (p.Glu39Val)
n.443A>T
n.437-1347A>T
n.495A>T
n.160A>T
n.239A>T
n.223A>T
n.161A>T
c.108-1347A>T (n.108-1347A>T)
c.-167-1347A>T (n.-167-1347A>T)
n.596A>T
n.355A>T
16g.78108432G>ACA8183021WWOXc.117G>A (p.Glu39=)
n.444G>A
n.437-1346G>A
n.496G>A
n.161G>A
n.240G>A
n.224G>A
n.162G>A
c.108-1346G>A (n.108-1346G>A)
c.-167-1346G>A (n.-167-1346G>A)
n.597G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108432G>CCA396841997WWOXc.117G>C (p.Glu39Asp)
n.444G>C
n.437-1346G>C
n.496G>C
n.161G>C
n.240G>C
n.224G>C
n.162G>C
c.108-1346G>C (n.108-1346G>C)
c.-167-1346G>C (n.-167-1346G>C)
n.597G>C
n.356G>C
16g.78108432G=CA2234901763WWOXc.117G= (p.Glu39=)
n.444G=
n.437-1346G=
n.496G=
n.161G=
n.240G=
n.224G=
n.162G=
c.108-1346G= (n.108-1346G=)
c.-167-1346G= (n.-167-1346G=)
n.597G=
n.356G=
16g.78108432G>TCA396841998WWOXc.117G>T (p.Glu39Asp)
n.444G>T
n.437-1346G>T
n.496G>T
n.161G>T
n.240G>T
n.224G>T
n.162G>T
c.108-1346G>T (n.108-1346G>T)
c.-167-1346G>T (n.-167-1346G>T)
n.597G>T
n.356G>T
16g.78108433G>ACA396841999WWOXc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.445G>A
n.437-1345G>A
n.497G>A
n.162G>A
n.241G>A
n.225G>A
n.163G>A
c.108-1345G>A (n.108-1345G>A)
c.-167-1345G>A (n.-167-1345G>A)
n.598G>A
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108433G>CCA396842000WWOXc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.445G>C
n.437-1345G>C
n.497G>C
n.162G>C
n.241G>C
n.225G>C
n.163G>C
c.108-1345G>C (n.108-1345G>C)
c.-167-1345G>C (n.-167-1345G>C)
n.598G>C
n.357G>C
16g.78108433G=CA2234901764WWOXc.118G= (p.Glu40=)
n.445G=
n.437-1345G=
n.497G=
n.162G=
n.241G=
n.225G=
n.163G=
c.108-1345G= (n.108-1345G=)
c.-167-1345G= (n.-167-1345G=)
n.598G=
n.357G=
16g.78108433G>TCA396842001WWOXc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.445G>T
n.437-1345G>T
n.497G>T
n.162G>T
n.241G>T
n.225G>T
n.163G>T
c.108-1345G>T (n.108-1345G>T)
c.-167-1345G>T (n.-167-1345G>T)
n.598G>T
n.357G>T
16g.78108434A=CA2234901765WWOXc.119A= (p.Glu40=)
n.446A=
n.437-1344A=
n.498A=
n.163A=
n.242A=
n.226A=
n.164A=
c.108-1344A= (n.108-1344A=)
c.-167-1344A= (n.-167-1344A=)
n.599A=
n.358A=
16g.78108434A>CCA396842003WWOXc.119A>C (p.Glu40Ala)
n.446A>C
n.437-1344A>C
n.498A>C
n.163A>C
n.242A>C
n.226A>C
n.164A>C
c.108-1344A>C (n.108-1344A>C)
c.-167-1344A>C (n.-167-1344A>C)
n.599A>C
n.358A>C
16g.78108434A>GCA8183022WWOXc.119A>G (p.Glu40Gly)
n.446A>G
n.437-1344A>G
n.498A>G
n.163A>G
n.242A>G
n.226A>G
n.164A>G
c.108-1344A>G (n.108-1344A>G)
c.-167-1344A>G (n.-167-1344A>G)
n.599A>G
n.358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108434A>TCA396842002WWOXc.119A>T (p.Glu40Val)
n.446A>T
n.437-1344A>T
n.498A>T
n.163A>T
n.242A>T
n.226A>T
n.164A>T
c.108-1344A>T (n.108-1344A>T)
c.-167-1344A>T (n.-167-1344A>T)
n.599A>T
n.358A>T
 COSMIC COSMIC
16g.78108435G>ACA496609442WWOXc.120G>A (p.Glu40=)
n.447G>A
n.437-1343G>A
n.499G>A
n.164G>A
n.243G>A
n.227G>A
n.165G>A
c.108-1343G>A (n.108-1343G>A)
c.-167-1343G>A (n.-167-1343G>A)
n.600G>A
n.359G>A
16g.78108435G>CCA8183023WWOXc.120G>C (p.Glu40Asp)
n.447G>C
n.437-1343G>C
n.499G>C
n.164G>C
n.243G>C
n.227G>C
n.165G>C
c.108-1343G>C (n.108-1343G>C)
c.-167-1343G>C (n.-167-1343G>C)
n.600G>C
n.359G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108435G=CA2234901766WWOXc.120G= (p.Glu40=)
n.447G=
n.437-1343G=
n.499G=
n.164G=
n.243G=
n.227G=
n.165G=
c.108-1343G= (n.108-1343G=)
c.-167-1343G= (n.-167-1343G=)
n.600G=
n.359G=
16g.78108435G>TCA396842004WWOXc.120G>T (p.Glu40Asp)
n.447G>T
n.437-1343G>T
n.499G>T
n.164G>T
n.243G>T
n.227G>T
n.165G>T
c.108-1343G>T (n.108-1343G>T)
c.-167-1343G>T (n.-167-1343G>T)
n.600G>T
n.359G>T
16g.78108436A>CCA396842005WWOXc.121A>C (p.Lys41Gln)
n.448A>C
n.437-1342A>C
n.500A>C
n.165A>C
n.244A>C
n.228A>C
n.166A>C
c.108-1342A>C (n.108-1342A>C)
c.-167-1342A>C (n.-167-1342A>C)
n.601A>C
n.360A>C
16g.78108436A>GCA396842006WWOXc.121A>G (p.Lys41Glu)
n.448A>G
n.437-1342A>G
n.500A>G
n.165A>G
n.244A>G
n.228A>G
n.166A>G
c.108-1342A>G (n.108-1342A>G)
c.-167-1342A>G (n.-167-1342A>G)
n.601A>G
n.360A>G
16g.78108436A>TCA396842007WWOXc.121A>T (p.Lys41Ter)
n.448A>T
n.437-1342A>T
n.500A>T
n.165A>T
n.244A>T
n.228A>T
n.166A>T
c.108-1342A>T (n.108-1342A>T)
c.-167-1342A>T (n.-167-1342A>T)
n.601A>T
n.360A>T
 gnomAD v4
16g.78108437A=CA2234901767WWOXc.122A= (p.Lys41=)
n.449A=
n.437-1341A=
n.501A=
n.166A=
n.245A=
n.229A=
n.167A=
c.108-1341A= (n.108-1341A=)
c.-167-1341A= (n.-167-1341A=)
n.602A=
n.361A=
16g.78108437A>CCA396842008WWOXc.122A>C (p.Lys41Thr)
n.449A>C
n.437-1341A>C
n.501A>C
n.166A>C
n.245A>C
n.229A>C
n.167A>C
c.108-1341A>C (n.108-1341A>C)
c.-167-1341A>C (n.-167-1341A>C)
n.602A>C
n.361A>C
16g.78108437A>GCA396842009WWOXc.122A>G (p.Lys41Arg)
n.449A>G
n.437-1341A>G
n.501A>G
n.166A>G
n.245A>G
n.229A>G
n.167A>G
c.108-1341A>G (n.108-1341A>G)
c.-167-1341A>G (n.-167-1341A>G)
n.602A>G
n.361A>G
16g.78108437A>TCA396842010WWOXc.122A>T (p.Lys41Met)
n.449A>T
n.437-1341A>T
n.501A>T
n.166A>T
n.245A>T
n.229A>T
n.167A>T
c.108-1341A>T (n.108-1341A>T)
c.-167-1341A>T (n.-167-1341A>T)
n.602A>T
n.361A>T
 dbSNP
16g.78108438G>ACA496609443WWOXc.123G>A (p.Lys41=)
n.450G>A
n.437-1340G>A
n.502G>A
n.167G>A
n.246G>A
n.230G>A
n.168G>A
c.108-1340G>A (n.108-1340G>A)
c.-167-1340G>A (n.-167-1340G>A)
n.603G>A
n.362G>A
16g.78108438G>CCA396842011WWOXc.123G>C (p.Lys41Asn)
n.450G>C
n.437-1340G>C
n.502G>C
n.167G>C
n.246G>C
n.230G>C
n.168G>C
c.108-1340G>C (n.108-1340G>C)
c.-167-1340G>C (n.-167-1340G>C)
n.603G>C
n.362G>C
16g.78108438G=CA2234901768WWOXc.123G= (p.Lys41=)
n.450G=
n.437-1340G=
n.502G=
n.167G=
n.246G=
n.230G=
n.168G=
c.108-1340G= (n.108-1340G=)
c.-167-1340G= (n.-167-1340G=)
n.603G=
n.362G=
16g.78108438G>TCA8183024WWOXc.123G>T (p.Lys41Asn)
n.450G>T
n.437-1340G>T
n.502G>T
n.167G>T
n.246G>T
n.230G>T
n.168G>T
c.108-1340G>T (n.108-1340G>T)
c.-167-1340G>T (n.-167-1340G>T)
n.603G>T
n.362G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108439A>CCA396842012WWOXc.124A>C (p.Thr42Pro)
n.451A>C
n.437-1339A>C
n.503A>C
n.168A>C
n.247A>C
n.231A>C
n.169A>C
c.108-1339A>C (n.108-1339A>C)
c.-167-1339A>C (n.-167-1339A>C)
n.604A>C
n.363A>C
16g.78108439A>GCA396842013WWOXc.124A>G (p.Thr42Ala)
n.451A>G
n.437-1339A>G
n.503A>G
n.168A>G
n.247A>G
n.231A>G
n.169A>G
c.108-1339A>G (n.108-1339A>G)
c.-167-1339A>G (n.-167-1339A>G)
n.604A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
16g.78108439A>TCA396842014WWOXc.124A>T (p.Thr42Ser)
n.451A>T
n.437-1339A>T
n.503A>T
n.168A>T
n.247A>T
n.231A>T
n.169A>T
c.108-1339A>T (n.108-1339A>T)
c.-167-1339A>T (n.-167-1339A>T)
n.604A>T
n.363A>T
 gnomAD v4
16g.78108440C>ACA396842017WWOXc.125C>A (p.Thr42Asn)
n.452C>A
n.437-1338C>A
n.504C>A
n.169C>A
n.248C>A
n.232C>A
n.170C>A
c.108-1338C>A (n.108-1338C>A)
c.-167-1338C>A (n.-167-1338C>A)
n.605C>A
n.364C>A
16g.78108440C=CA2234901769WWOXc.125C= (p.Thr42=)
n.452C=
n.437-1338C=
n.504C=
n.169C=
n.248C=
n.232C=
n.170C=
c.108-1338C= (n.108-1338C=)
c.-167-1338C= (n.-167-1338C=)
n.605C=
n.364C=
16g.78108440C>GCA396842015WWOXc.125C>G (p.Thr42Ser)
n.452C>G
n.437-1338C>G
n.504C>G
n.169C>G
n.248C>G
n.232C>G
n.170C>G
c.108-1338C>G (n.108-1338C>G)
c.-167-1338C>G (n.-167-1338C>G)
n.605C>G
n.364C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108440C>TCA396842016WWOXc.125C>T (p.Thr42Ile)
n.452C>T
n.437-1338C>T
n.504C>T
n.169C>T
n.248C>T
n.232C>T
n.170C>T
c.108-1338C>T (n.108-1338C>T)
c.-167-1338C>T (n.-167-1338C>T)
n.605C>T
n.364C>T
16g.78108441T>ACA496609444WWOXc.126T>A (p.Thr42=)
n.453T>A
n.437-1337T>A
n.505T>A
n.170T>A
n.249T>A
n.233T>A
n.171T>A
c.108-1337T>A (n.108-1337T>A)
c.-167-1337T>A (n.-167-1337T>A)
n.606T>A
n.365T>A
16g.78108441T>CCA496609445WWOXc.126T>C (p.Thr42=)
n.453T>C
n.437-1337T>C
n.505T>C
n.170T>C
n.249T>C
n.233T>C
n.171T>C
c.108-1337T>C (n.108-1337T>C)
c.-167-1337T>C (n.-167-1337T>C)
n.606T>C
n.365T>C
16g.78108441T>GCA496609446WWOXc.126T>G (p.Thr42=)
n.453T>G
n.437-1337T>G
n.505T>G
n.170T>G
n.249T>G
n.233T>G
n.171T>G
c.108-1337T>G (n.108-1337T>G)
c.-167-1337T>G (n.-167-1337T>G)
n.606T>G
n.365T>G
16g.78108442C>ACA396842018WWOXc.127C>A (p.Gln43Lys)
n.454C>A
n.437-1336C>A
n.506C>A
n.171C>A
n.250C>A
n.234C>A
n.172C>A
c.108-1336C>A (n.108-1336C>A)
c.-167-1336C>A (n.-167-1336C>A)
n.607C>A
n.366C>A
16g.78108442C=CA2234901770WWOXc.127C= (p.Gln43=)
n.454C=
n.437-1336C=
n.506C=
n.171C=
n.250C=
n.234C=
n.172C=
c.108-1336C= (n.108-1336C=)
c.-167-1336C= (n.-167-1336C=)
n.607C=
n.366C=
16g.78108442C>GCA396842019WWOXc.127C>G (p.Gln43Glu)
n.454C>G
n.437-1336C>G
n.506C>G
n.171C>G
n.250C>G
n.234C>G
n.172C>G
c.108-1336C>G (n.108-1336C>G)
c.-167-1336C>G (n.-167-1336C>G)
n.607C>G
n.366C>G
16g.78108442C>TCA396842020WWOXc.127C>T (p.Gln43Ter)
n.454C>T
n.437-1336C>T
n.506C>T
n.171C>T
n.250C>T
n.234C>T
n.172C>T
c.108-1336C>T (n.108-1336C>T)
c.-167-1336C>T (n.-167-1336C>T)
n.607C>T
n.366C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108443A=CA2234901771WWOXc.128A= (p.Gln43=)
n.455A=
n.437-1335A=
n.507A=
n.172A=
n.251A=
n.235A=
n.173A=
c.108-1335A= (n.108-1335A=)
c.-167-1335A= (n.-167-1335A=)
n.608A=
n.367A=
16g.78108443A>CCA396842021WWOXc.128A>C (p.Gln43Pro)
n.455A>C
n.437-1335A>C
n.507A>C
n.172A>C
n.251A>C
n.235A>C
n.173A>C
c.108-1335A>C (n.108-1335A>C)
c.-167-1335A>C (n.-167-1335A>C)
n.608A>C
n.367A>C
16g.78108443A>GCA8183025WWOXc.128A>G (p.Gln43Arg)
n.455A>G
n.437-1335A>G
n.507A>G
n.172A>G
n.251A>G
n.235A>G
n.173A>G
c.108-1335A>G (n.108-1335A>G)
c.-167-1335A>G (n.-167-1335A>G)
n.608A>G
n.367A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108443A>TCA396842022WWOXc.128A>T (p.Gln43Leu)
n.455A>T
n.437-1335A>T
n.507A>T
n.172A>T
n.251A>T
n.235A>T
n.173A>T
c.108-1335A>T (n.108-1335A>T)
c.-167-1335A>T (n.-167-1335A>T)
n.608A>T
n.367A>T
16g.78108444G>ACA8183026WWOXc.129G>A (p.Gln43=)
n.456G>A
n.437-1334G>A
n.508G>A
n.173G>A
n.252G>A
n.236G>A
n.174G>A
c.108-1334G>A (n.108-1334G>A)
c.-167-1334G>A (n.-167-1334G>A)
n.609G>A
n.368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108444G>CCA396842023WWOXc.129G>C (p.Gln43His)
n.456G>C
n.437-1334G>C
n.508G>C
n.173G>C
n.252G>C
n.236G>C
n.174G>C
c.108-1334G>C (n.108-1334G>C)
c.-167-1334G>C (n.-167-1334G>C)
n.609G>C
n.368G>C
 gnomAD v4
16g.78108444G=CA2234901772WWOXc.129G= (p.Gln43=)
n.456G=
n.437-1334G=
n.508G=
n.173G=
n.252G=
n.236G=
n.174G=
c.108-1334G= (n.108-1334G=)
c.-167-1334G= (n.-167-1334G=)
n.609G=
n.368G=
16g.78108444G>TCA396842024WWOXc.129G>T (p.Gln43His)
n.456G>T
n.437-1334G>T
n.508G>T
n.173G>T
n.252G>T
n.236G>T
n.174G>T
c.108-1334G>T (n.108-1334G>T)
c.-167-1334G>T (n.-167-1334G>T)
n.609G>T
n.368G>T
16g.78108445T>ACA396842025WWOXc.130T>A (p.Trp44Arg)
n.457T>A
n.437-1333T>A
n.509T>A
n.174T>A
n.253T>A
n.237T>A
n.175T>A
c.108-1333T>A (n.108-1333T>A)
c.-167-1333T>A (n.-167-1333T>A)
n.610T>A
n.369T>A
16g.78108445T>CCA396842026WWOXc.130T>C (p.Trp44Arg)
n.457T>C
n.437-1333T>C
n.509T>C
n.174T>C
n.253T>C
n.237T>C
n.175T>C
c.108-1333T>C (n.108-1333T>C)
c.-167-1333T>C (n.-167-1333T>C)
n.610T>C
n.369T>C
16g.78108445T>GCA396842027WWOXc.130T>G (p.Trp44Gly)
n.457T>G
n.437-1333T>G
n.509T>G
n.174T>G
n.253T>G
n.237T>G
n.175T>G
c.108-1333T>G (n.108-1333T>G)
c.-167-1333T>G (n.-167-1333T>G)
n.610T>G
n.369T>G
16g.78108446G>ACA16042955WWOXc.131G>A (p.Trp44Ter)
n.458G>A
n.437-1332G>A
n.510G>A
n.175G>A
n.254G>A
n.238G>A
n.176G>A
c.108-1332G>A (n.108-1332G>A)
c.-167-1332G>A (n.-167-1332G>A)
n.611G>A
n.370G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.78108446G>CCA396842029WWOXc.131G>C (p.Trp44Ser)
n.458G>C
n.437-1332G>C
n.510G>C
n.175G>C
n.254G>C
n.238G>C
n.176G>C
c.108-1332G>C (n.108-1332G>C)
c.-167-1332G>C (n.-167-1332G>C)
n.611G>C
n.370G>C
16g.78108446G=CA2234901773WWOXc.131G= (p.Trp44=)
n.458G=
n.437-1332G=
n.510G=
n.175G=
n.254G=
n.238G=
n.176G=
c.108-1332G= (n.108-1332G=)
c.-167-1332G= (n.-167-1332G=)
n.611G=
n.370G=
16g.78108446G>TCA396842028WWOXc.131G>T (p.Trp44Leu)
n.458G>T
n.437-1332G>T
n.510G>T
n.175G>T
n.254G>T
n.238G>T
n.176G>T
c.108-1332G>T (n.108-1332G>T)
c.-167-1332G>T (n.-167-1332G>T)
n.611G>T
n.370G>T
16g.78108447G>ACA396842030WWOXc.132G>A (p.Trp44Ter)
n.459G>A
n.437-1331G>A
n.511G>A
n.176G>A
n.255G>A
n.239G>A
n.177G>A
c.108-1331G>A (n.108-1331G>A)
c.-167-1331G>A (n.-167-1331G>A)
n.612G>A
n.371G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108447G>CCA396842032WWOXc.132G>C (p.Trp44Cys)
n.459G>C
n.437-1331G>C
n.511G>C
n.176G>C
n.255G>C
n.239G>C
n.177G>C
c.108-1331G>C (n.108-1331G>C)
c.-167-1331G>C (n.-167-1331G>C)
n.612G>C
n.371G>C
16g.78108447G=CA2234901774WWOXc.132G= (p.Trp44=)
n.459G=
n.437-1331G=
n.511G=
n.176G=
n.255G=
n.239G=
n.177G=
c.108-1331G= (n.108-1331G=)
c.-167-1331G= (n.-167-1331G=)
n.612G=
n.371G=
16g.78108447G>TCA396842031WWOXc.132G>T (p.Trp44Cys)
n.459G>T
n.437-1331G>T
n.511G>T
n.176G>T
n.255G>T
n.239G>T
n.177G>T
c.108-1331G>T (n.108-1331G>T)
c.-167-1331G>T (n.-167-1331G>T)
n.612G>T
n.371G>T
16g.78108448G>ACA396842033WWOXc.133G>A (p.Glu45Lys)
n.460G>A
n.437-1330G>A
n.512G>A
n.177G>A
n.256G>A
n.240G>A
n.178G>A
c.108-1330G>A (n.108-1330G>A)
c.-167-1330G>A (n.-167-1330G>A)
n.613G>A
n.372G>A
16g.78108448G>CCA396842035WWOXc.133G>C (p.Glu45Gln)
n.460G>C
n.437-1330G>C
n.512G>C
n.177G>C
n.256G>C
n.240G>C
n.178G>C
c.108-1330G>C (n.108-1330G>C)
c.-167-1330G>C (n.-167-1330G>C)
n.613G>C
n.372G>C
 gnomAD v4
16g.78108448G>TCA396842034WWOXc.133G>T (p.Glu45Ter)
n.460G>T
n.437-1330G>T
n.512G>T
n.177G>T
n.256G>T
n.240G>T
n.178G>T
c.108-1330G>T (n.108-1330G>T)
c.-167-1330G>T (n.-167-1330G>T)
n.613G>T
n.372G>T
 gnomAD v4
16g.78108449A>CCA396842036WWOXc.134A>C (p.Glu45Ala)
n.461A>C
n.437-1329A>C
n.513A>C
n.178A>C
n.257A>C
n.241A>C
n.179A>C
c.108-1329A>C (n.108-1329A>C)
c.-167-1329A>C (n.-167-1329A>C)
n.614A>C
n.373A>C
16g.78108449A>GCA396842037WWOXc.134A>G (p.Glu45Gly)
n.461A>G
n.437-1329A>G
n.513A>G
n.178A>G
n.257A>G
n.241A>G
n.179A>G
c.108-1329A>G (n.108-1329A>G)
c.-167-1329A>G (n.-167-1329A>G)
n.614A>G
n.373A>G
 gnomAD v4
16g.78108449A>TCA396842038WWOXc.134A>T (p.Glu45Val)
n.461A>T
n.437-1329A>T
n.513A>T
n.178A>T
n.257A>T
n.241A>T
n.179A>T
c.108-1329A>T (n.108-1329A>T)
c.-167-1329A>T (n.-167-1329A>T)
n.614A>T
n.373A>T
16g.78108450A=CA2234901775WWOXc.135A= (p.Glu45=)
n.462A=
n.437-1328A=
n.514A=
n.179A=
n.258A=
n.242A=
n.180A=
c.108-1328A= (n.108-1328A=)
c.-167-1328A= (n.-167-1328A=)
n.615A=
n.374A=
16g.78108450A>CCA396842039WWOXc.135A>C (p.Glu45Asp)
n.462A>C
n.437-1328A>C
n.514A>C
n.179A>C
n.258A>C
n.242A>C
n.180A>C
c.108-1328A>C (n.108-1328A>C)
c.-167-1328A>C (n.-167-1328A>C)
n.615A>C
n.374A>C
16g.78108450A>GCA496609447WWOXc.135A>G (p.Glu45=)
n.462A>G
n.437-1328A>G
n.514A>G
n.179A>G
n.258A>G
n.242A>G
n.180A>G
c.108-1328A>G (n.108-1328A>G)
c.-167-1328A>G (n.-167-1328A>G)
n.615A>G
n.374A>G
 gnomAD v4
16g.78108450A>TCA284516082WWOXc.135A>T (p.Glu45Asp)
n.462A>T
n.437-1328A>T
n.514A>T
n.179A>T
n.258A>T
n.242A>T
n.180A>T
c.108-1328A>T (n.108-1328A>T)
c.-167-1328A>T (n.-167-1328A>T)
n.615A>T
n.374A>T
 dbSNP
16g.78108451C>ACA396842040WWOXc.136C>A (p.His46Asn)
n.463C>A
n.437-1327C>A
n.515C>A
n.180C>A
n.259C>A
n.243C>A
n.181C>A
c.108-1327C>A (n.108-1327C>A)
c.-167-1327C>A (n.-167-1327C>A)
n.616C>A
n.375C>A
16g.78108451C=CA2234901777WWOXc.136C= (p.His46=)
n.463C=
n.437-1327C=
n.515C=
n.180C=
n.259C=
n.243C=
n.181C=
c.108-1327C= (n.108-1327C=)
c.-167-1327C= (n.-167-1327C=)
n.616C=
n.375C=
16g.78108451C>GCA396842041WWOXc.136C>G (p.His46Asp)
n.463C>G
n.437-1327C>G
n.515C>G
n.180C>G
n.259C>G
n.243C>G
n.181C>G
c.108-1327C>G (n.108-1327C>G)
c.-167-1327C>G (n.-167-1327C>G)
n.616C>G
n.375C>G
16g.78108451C>TCA396842042WWOXc.136C>T (p.His46Tyr)
n.463C>T
n.437-1327C>T
n.515C>T
n.180C>T
n.259C>T
n.243C>T
n.181C>T
c.108-1327C>T (n.108-1327C>T)
c.-167-1327C>T (n.-167-1327C>T)
n.616C>T
n.375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108451_78108452delinsCACA2234901776WWOXc.136_137delinsCA (p.His46=)
n.463_464delinsCA
n.437-1327_437-1326delinsCA
n.515_516delinsCA
n.180_181delinsCA
n.259_260delinsCA
n.243_244delinsCA
n.181_182delinsCA
c.108-1327_108-1326delinsCA (n.108-1327_108-1326delinsCA)
c.-167-1327_-167-1326delinsCA (n.-167-1327_-167-1326delinsCA)
n.616_617delinsCA
n.375_376delinsCA
16g.78108452delCA623605174WWOXc.137del (p.His46LeufsTer?)
n.464del
n.437-1326del
n.516del
n.181del
n.260del
n.244del
n.182del
c.108-1326del (n.108-1326del)
c.-167-1326del (n.-167-1326del)
n.617del
n.376del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108452A>CCA396842043WWOXc.137A>C (p.His46Pro)
n.464A>C
n.437-1326A>C
n.516A>C
n.181A>C
n.260A>C
n.244A>C
n.182A>C
c.108-1326A>C (n.108-1326A>C)
c.-167-1326A>C (n.-167-1326A>C)
n.617A>C
n.376A>C
16g.78108452A>GCA396842044WWOXc.137A>G (p.His46Arg)
n.464A>G
n.437-1326A>G
n.516A>G
n.181A>G
n.260A>G
n.244A>G
n.182A>G
c.108-1326A>G (n.108-1326A>G)
c.-167-1326A>G (n.-167-1326A>G)
n.617A>G
n.376A>G
16g.78108452A>TCA396842045WWOXc.137A>T (p.His46Leu)
n.464A>T
n.437-1326A>T
n.516A>T
n.181A>T
n.260A>T
n.244A>T
n.182A>T
c.108-1326A>T (n.108-1326A>T)
c.-167-1326A>T (n.-167-1326A>T)
n.617A>T
n.376A>T
16g.78108453T>ACA396842046WWOXc.138T>A (p.His46Gln)
n.465T>A
n.437-1325T>A
n.517T>A
n.182T>A
n.261T>A
n.245T>A
n.183T>A
c.108-1325T>A (n.108-1325T>A)
c.-167-1325T>A (n.-167-1325T>A)
n.618T>A
n.377T>A
16g.78108453T>CCA8183027WWOXc.138T>C (p.His46=)
n.465T>C
n.437-1325T>C
n.517T>C
n.182T>C
n.261T>C
n.245T>C
n.183T>C
c.108-1325T>C (n.108-1325T>C)
c.-167-1325T>C (n.-167-1325T>C)
n.618T>C
n.377T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108453T>GCA396842047WWOXc.138T>G (p.His46Gln)
n.465T>G
n.437-1325T>G
n.517T>G
n.182T>G
n.261T>G
n.245T>G
n.183T>G
c.108-1325T>G (n.108-1325T>G)
c.-167-1325T>G (n.-167-1325T>G)
n.618T>G
n.377T>G
16g.78108453T=CA2234859121WWOXc.138T= (p.His46=)
n.465T=
n.437-1325T=
n.517T=
n.182T=
n.261T=
n.245T=
n.183T=
c.108-1325T= (n.108-1325T=)
c.-167-1325T= (n.-167-1325T=)
n.618T=
n.377T=
16g.78108454C>ACA150589WWOXc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.466C>A
n.437-1324C>A
n.518C>A
n.183C>A
n.262C>A
n.246C>A
n.184C>A
c.108-1324C>A (n.108-1324C>A)
c.-167-1324C>A (n.-167-1324C>A)
n.619C>A
n.378C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108454C=CA2234859129WWOXc.139C= (p.Pro47=)
n.466C=
n.437-1324C=
n.518C=
n.183C=
n.262C=
n.246C=
n.184C=
c.108-1324C= (n.108-1324C=)
c.-167-1324C= (n.-167-1324C=)
n.619C=
n.378C=
16g.78108454C>GCA396842048WWOXc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.466C>G
n.437-1324C>G
n.518C>G
n.183C>G
n.262C>G
n.246C>G
n.184C>G
c.108-1324C>G (n.108-1324C>G)
c.-167-1324C>G (n.-167-1324C>G)
n.619C>G
n.378C>G
16g.78108454C>TCA396842049WWOXc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.466C>T
n.437-1324C>T
n.518C>T
n.183C>T
n.262C>T
n.246C>T
n.184C>T
c.108-1324C>T (n.108-1324C>T)
c.-167-1324C>T (n.-167-1324C>T)
n.619C>T
n.378C>T
 gnomAD v4
16g.78108455C>ACA396842050WWOXc.140C>A (p.Pro47Gln)
n.467C>A
n.437-1323C>A
n.519C>A
n.184C>A
n.263C>A
n.247C>A
n.185C>A
c.108-1323C>A (n.108-1323C>A)
c.-167-1323C>A (n.-167-1323C>A)
n.620C>A
n.379C>A
16g.78108455C=CA2234859137WWOXc.140C= (p.Pro47=)
n.467C=
n.437-1323C=
n.519C=
n.184C=
n.263C=
n.247C=
n.185C=
c.108-1323C= (n.108-1323C=)
c.-167-1323C= (n.-167-1323C=)
n.620C=
n.379C=
16g.78108455C>GCA213108WWOXc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.467C>G
n.437-1323C>G
n.519C>G
n.184C>G
n.263C>G
n.247C>G
n.185C>G
c.108-1323C>G (n.108-1323C>G)
c.-167-1323C>G (n.-167-1323C>G)
n.620C>G
n.379C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108455C>TCA396842051WWOXc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.467C>T
n.437-1323C>T
n.519C>T
n.184C>T
n.263C>T
n.247C>T
n.185C>T
c.108-1323C>T (n.108-1323C>T)
c.-167-1323C>T (n.-167-1323C>T)
n.620C>T
n.379C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78108456A=CA2234859139WWOXc.141A= (p.Pro47=)
n.468A=
n.437-1322A=
n.520A=
n.185A=
n.264A=
n.248A=
n.186A=
c.108-1322A= (n.108-1322A=)
c.-167-1322A= (n.-167-1322A=)
n.621A=
n.380A=
16g.78108456A>CCA496609449WWOXc.141A>C (p.Pro47=)
n.468A>C
n.437-1322A>C
n.520A>C
n.185A>C
n.264A>C
n.248A>C
n.186A>C
c.108-1322A>C (n.108-1322A>C)
c.-167-1322A>C (n.-167-1322A>C)
n.621A>C
n.380A>C
16g.78108456A>GCA496609450WWOXc.141A>G (p.Pro47=)
n.468A>G
n.437-1322A>G
n.520A>G
n.185A>G
n.264A>G
n.248A>G
n.186A>G
c.108-1322A>G (n.108-1322A>G)
c.-167-1322A>G (n.-167-1322A>G)
n.621A>G
n.380A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108456A>TCA496609451WWOXc.141A>T (p.Pro47=)
n.468A>T
n.437-1322A>T
n.520A>T
n.185A>T
n.264A>T
n.248A>T
n.186A>T
c.108-1322A>T (n.108-1322A>T)
c.-167-1322A>T (n.-167-1322A>T)
n.621A>T
n.380A>T
16g.78108460delCA2634410518WWOXc.145del (p.Thr49LeufsTer?)
n.472del
n.437-1318del
n.524del
n.189del
n.268del
n.252del
n.190del
c.108-1318del (n.108-1318del)
c.-167-1318del (n.-167-1318del)
n.625del
n.384del
 gnomAD v4
16g.78108457A>CCA396842052WWOXc.142A>C (p.Lys48Gln)
n.469A>C
n.437-1321A>C
n.521A>C
n.186A>C
n.265A>C
n.249A>C
n.187A>C
c.108-1321A>C (n.108-1321A>C)
c.-167-1321A>C (n.-167-1321A>C)
n.622A>C
n.381A>C
16g.78108457A>GCA396842053WWOXc.142A>G (p.Lys48Glu)
n.469A>G
n.437-1321A>G
n.521A>G
n.186A>G
n.265A>G
n.249A>G
n.187A>G
c.108-1321A>G (n.108-1321A>G)
c.-167-1321A>G (n.-167-1321A>G)
n.622A>G
n.381A>G
16g.78108457A>TCA396842054WWOXc.142A>T (p.Lys48Ter)
n.469A>T
n.437-1321A>T
n.521A>T
n.186A>T
n.265A>T
n.249A>T
n.187A>T
c.108-1321A>T (n.108-1321A>T)
c.-167-1321A>T (n.-167-1321A>T)
n.622A>T
n.381A>T
16g.78108458A=CA2234859142WWOXc.143A= (p.Lys48=)
n.470A=
n.437-1320A=
n.522A=
n.187A=
n.266A=
n.250A=
n.188A=
c.108-1320A= (n.108-1320A=)
c.-167-1320A= (n.-167-1320A=)
n.623A=
n.382A=
16g.78108458A>CCA396842056WWOXc.143A>C (p.Lys48Thr)
n.470A>C
n.437-1320A>C
n.522A>C
n.187A>C
n.266A>C
n.250A>C
n.188A>C
c.108-1320A>C (n.108-1320A>C)
c.-167-1320A>C (n.-167-1320A>C)
n.623A>C
n.382A>C
16g.78108458A>GCA396842057WWOXc.143A>G (p.Lys48Arg)
n.470A>G
n.437-1320A>G
n.522A>G
n.187A>G
n.266A>G
n.250A>G
n.188A>G
c.108-1320A>G (n.108-1320A>G)
c.-167-1320A>G (n.-167-1320A>G)
n.623A>G
n.382A>G
 dbSNP
16g.78108458A>TCA396842055WWOXc.143A>T (p.Lys48Ile)
n.470A>T
n.437-1320A>T
n.522A>T
n.187A>T
n.266A>T
n.250A>T
n.188A>T
c.108-1320A>T (n.108-1320A>T)
c.-167-1320A>T (n.-167-1320A>T)
n.623A>T
n.382A>T
16g.78108459A=CA2234859146WWOXc.144A= (p.Lys48=)
n.471A=
n.437-1319A=
n.523A=
n.188A=
n.267A=
n.251A=
n.189A=
c.108-1319A= (n.108-1319A=)
c.-167-1319A= (n.-167-1319A=)
n.624A=
n.383A=
16g.78108459A>CCA8183028WWOXc.144A>C (p.Lys48Asn)
n.471A>C
n.437-1319A>C
n.523A>C
n.188A>C
n.267A>C
n.251A>C
n.189A>C
c.108-1319A>C (n.108-1319A>C)
c.-167-1319A>C (n.-167-1319A>C)
n.624A>C
n.383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108459A>GCA496609452WWOXc.144A>G (p.Lys48=)
n.471A>G
n.437-1319A>G
n.523A>G
n.188A>G
n.267A>G
n.251A>G
n.189A>G
c.108-1319A>G (n.108-1319A>G)
c.-167-1319A>G (n.-167-1319A>G)
n.624A>G
n.383A>G
16g.78108459A>TCA396842060WWOXc.144A>T (p.Lys48Asn)
n.471A>T
n.437-1319A>T
n.523A>T
n.188A>T
n.267A>T
n.251A>T
n.189A>T
c.108-1319A>T (n.108-1319A>T)
c.-167-1319A>T (n.-167-1319A>T)
n.624A>T
n.383A>T
16g.78108460A>CCA396842061WWOXc.145A>C (p.Thr49Pro)
n.472A>C
n.437-1318A>C
n.524A>C
n.189A>C
n.268A>C
n.252A>C
n.190A>C
c.108-1318A>C (n.108-1318A>C)
c.-167-1318A>C (n.-167-1318A>C)
n.625A>C
n.384A>C
16g.78108460A>GCA396842062WWOXc.145A>G (p.Thr49Ala)
n.472A>G
n.437-1318A>G
n.524A>G
n.189A>G
n.268A>G
n.252A>G
n.190A>G
c.108-1318A>G (n.108-1318A>G)
c.-167-1318A>G (n.-167-1318A>G)
n.625A>G
n.384A>G
 COSMIC COSMIC
16g.78108460A>TCA396842063WWOXc.145A>T (p.Thr49Ser)
n.472A>T
n.437-1318A>T
n.524A>T
n.189A>T
n.268A>T
n.252A>T
n.190A>T
c.108-1318A>T (n.108-1318A>T)
c.-167-1318A>T (n.-167-1318A>T)
n.625A>T
n.384A>T

Number of alleles fetched