Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78099784A=CA2234889172WWOXc.6A= (p.Ala2=)
n.333A=
n.335A=
n.385A=
n.50A=
n.129A=
n.51A=
c.-269A= (n.-269A=)
n.372A=
n.131A=
16g.78099784A>CCA496609336WWOXc.6A>C (p.Ala2=)
n.333A>C
n.335A>C
n.385A>C
n.50A>C
n.129A>C
n.51A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.372A>C
n.131A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78099784A>GCA496609334WWOXc.6A>G (p.Ala2=)
n.333A>G
n.335A>G
n.385A>G
n.50A>G
n.129A>G
n.51A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.372A>G
n.131A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099784A>TCA496609335WWOXc.6A>T (p.Ala2=)
n.333A>T
n.335A>T
n.385A>T
n.50A>T
n.129A>T
n.51A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.372A>T
n.131A>T
16g.78099785G>ACA396841736WWOXc.7G>A (p.Ala3Thr)
n.334G>A
n.336G>A
n.386G>A
n.51G>A
n.130G>A
n.52G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.373G>A
n.132G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099785G>CCA396841737WWOXc.7G>C (p.Ala3Pro)
n.334G>C
n.336G>C
n.386G>C
n.51G>C
n.130G>C
n.52G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.373G>C
n.132G>C
16g.78099785G=CA2234889178WWOXc.7G= (p.Ala3=)
n.334G=
n.336G=
n.386G=
n.51G=
n.130G=
n.52G=
c.-268G= (n.-268G=)
n.373G=
n.132G=
16g.78099785G>TCA396841738WWOXc.7G>T (p.Ala3Ser)
n.334G>T
n.336G>T
n.386G>T
n.51G>T
n.130G>T
n.52G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.373G>T
n.132G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099786C>ACA396841739WWOXc.8C>A (p.Ala3Glu)
n.335C>A
n.337C>A
n.387C>A
n.52C>A
n.131C>A
n.1C>A
n.53C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.374C>A
n.133C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099786C=CA2234889185WWOXc.8C= (p.Ala3=)
n.335C=
n.337C=
n.387C=
n.52C=
n.131C=
n.1C=
n.53C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.374C=
n.133C=
16g.78099786C>GCA396841740WWOXc.8C>G (p.Ala3Gly)
n.335C>G
n.337C>G
n.387C>G
n.52C>G
n.131C>G
n.1C>G
n.53C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.374C>G
n.133C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099786C>TCA396841741WWOXc.8C>T (p.Ala3Val)
n.335C>T
n.337C>T
n.387C>T
n.52C>T
n.131C>T
n.1C>T
n.53C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.374C>T
n.133C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099787G>ACA496609337WWOXc.9G>A (p.Ala3=)
n.336G>A
n.338G>A
n.388G>A
n.53G>A
n.132G>A
n.2G>A
n.54G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.375G>A
n.134G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099787G>CCA8182974WWOXc.9G>C (p.Ala3=)
n.336G>C
n.338G>C
n.388G>C
n.53G>C
n.132G>C
n.2G>C
n.54G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.375G>C
n.134G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099787G=CA2234889188WWOXc.9G= (p.Ala3=)
n.336G=
n.338G=
n.388G=
n.53G=
n.132G=
n.2G=
n.54G=
c.-266G= (n.-266G=)
n.375G=
n.134G=
16g.78099787G>TCA496609338WWOXc.9G>T (p.Ala3=)
n.336G>T
n.338G>T
n.388G>T
n.53G>T
n.132G>T
n.2G>T
n.54G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.375G>T
n.134G>T
gnomAD v4
16g.78099788C>ACA396841742WWOXc.10C>A (p.Leu4Met)
n.337C>A
n.339C>A
n.389C>A
n.54C>A
n.133C>A
n.3C>A
n.55C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.376C>A
n.135C>A
gnomAD v4
16g.78099788C=CA2234889191WWOXc.10C= (p.Leu4=)
n.337C=
n.339C=
n.389C=
n.54C=
n.133C=
n.3C=
n.55C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.376C=
n.135C=
16g.78099788C>GCA8182975WWOXc.10C>G (p.Leu4Val)
n.337C>G
n.339C>G
n.389C>G
n.54C>G
n.133C>G
n.3C>G
n.55C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.376C>G
n.135C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099788C>TCA496609339WWOXc.10C>T (p.Leu4=)
n.337C>T
n.339C>T
n.389C>T
n.54C>T
n.133C>T
n.3C>T
n.55C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.376C>T
n.135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099789T>ACA396841745WWOXc.11T>A (p.Leu4Gln)
n.338T>A
n.340T>A
n.390T>A
n.55T>A
n.134T>A
n.4T>A
n.56T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.377T>A
n.136T>A
gnomAD v4
16g.78099789T>CCA396841743WWOXc.11T>C (p.Leu4Pro)
n.338T>C
n.340T>C
n.390T>C
n.55T>C
n.134T>C
n.4T>C
n.56T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.377T>C
n.136T>C
gnomAD v4
16g.78099789T>GCA396841744WWOXc.11T>G (p.Leu4Arg)
n.338T>G
n.340T>G
n.390T>G
n.55T>G
n.134T>G
n.4T>G
n.56T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.377T>G
n.136T>G
ClinVar gnomAD v4
16g.78099790G>ACA496609340WWOXc.12G>A (p.Leu4=)
n.339G>A
n.341G>A
n.391G>A
n.56G>A
n.135G>A
n.5G>A
n.57G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.378G>A
n.137G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099790G>CCA496609341WWOXc.12G>C (p.Leu4=)
n.339G>C
n.341G>C
n.391G>C
n.56G>C
n.135G>C
n.5G>C
n.57G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.378G>C
n.137G>C
16g.78099790G>TCA496609342WWOXc.12G>T (p.Leu4=)
n.339G>T
n.341G>T
n.391G>T
n.56G>T
n.135G>T
n.5G>T
n.57G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.378G>T
n.137G>T
gnomAD v4
16g.78099793_78099799delCA2634410025WWOXc.15_21del (p.Tyr6GlyfsTer?)
n.342_348del
n.344_350del
n.394_400del
n.59_65del
n.138_144del
n.8_14del
n.60_66del
c.-260_-254del (n.-260_-254del)
n.381_387del
n.140_146del
gnomAD v4
16g.78099791C>ACA396841746WWOXc.13C>A (p.Arg5Ser)
n.340C>A
n.342C>A
n.392C>A
n.57C>A
n.136C>A
n.6C>A
n.58C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.379C>A
n.138C>A
gnomAD v4
16g.78099791C>GCA396841747WWOXc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.340C>G
n.342C>G
n.392C>G
n.57C>G
n.136C>G
n.6C>G
n.58C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.379C>G
n.138C>G
16g.78099791C>TCA396841748WWOXc.13C>T (p.Arg5Cys)
n.340C>T
n.342C>T
n.392C>T
n.57C>T
n.136C>T
n.6C>T
n.58C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.379C>T
n.138C>T
gnomAD v4
16g.78099792G>ACA396841749WWOXc.14G>A (p.Arg5His)
n.341G>A
n.343G>A
n.393G>A
n.58G>A
n.137G>A
n.7G>A
n.59G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.380G>A
n.139G>A
gnomAD v4
16g.78099792G>CCA396841750WWOXc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.341G>C
n.343G>C
n.393G>C
n.58G>C
n.137G>C
n.7G>C
n.59G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.380G>C
n.139G>C
16g.78099792G>TCA396841751WWOXc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.341G>T
n.343G>T
n.393G>T
n.58G>T
n.137G>T
n.7G>T
n.59G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.380G>T
n.139G>T
gnomAD v4
16g.78099793C>ACA496609343WWOXc.15C>A (p.Arg5=)
n.342C>A
n.344C>A
n.394C>A
n.59C>A
n.138C>A
n.8C>A
n.60C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.381C>A
n.140C>A
gnomAD v4
16g.78099793C=CA2234889196WWOXc.15C= (p.Arg5=)
n.342C=
n.344C=
n.394C=
n.59C=
n.138C=
n.8C=
n.60C=
c.-260C= (n.-260C=)
n.381C=
n.140C=
16g.78099793C>GCA496609344WWOXc.15C>G (p.Arg5=)
n.342C>G
n.344C>G
n.394C>G
n.59C>G
n.138C>G
n.8C>G
n.60C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.381C>G
n.140C>G
ClinVar dbSNP
16g.78099793C>TCA496609345WWOXc.15C>T (p.Arg5=)
n.342C>T
n.344C>T
n.394C>T
n.59C>T
n.138C>T
n.8C>T
n.60C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.381C>T
n.140C>T
16g.78099794T>ACA396841752WWOXc.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.343T>A
n.345T>A
n.395T>A
n.60T>A
n.139T>A
n.9T>A
n.61T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.382T>A
n.141T>A
16g.78099794T>CCA396841753WWOXc.16T>C (p.Tyr6His)
n.343T>C
n.345T>C
n.395T>C
n.60T>C
n.139T>C
n.9T>C
n.61T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.382T>C
n.141T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099794T>GCA396841754WWOXc.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.343T>G
n.345T>G
n.395T>G
n.60T>G
n.139T>G
n.9T>G
n.61T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.382T>G
n.141T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099794T=CA2234889200WWOXc.16T= (p.Tyr6=)
n.343T=
n.345T=
n.395T=
n.60T=
n.139T=
n.9T=
n.61T=
c.-259T= (n.-259T=)
n.382T=
n.141T=
16g.78099795A=CA2234889207WWOXc.17A= (p.Tyr6=)
n.344A=
n.346A=
n.396A=
n.61A=
n.140A=
n.10A=
n.62A=
c.-258A= (n.-258A=)
n.383A=
n.142A=
16g.78099795A>CCA396841755WWOXc.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.344A>C
n.346A>C
n.396A>C
n.61A>C
n.140A>C
n.10A>C
n.62A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.383A>C
n.142A>C
16g.78099795A>GCA396841756WWOXc.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.344A>G
n.346A>G
n.396A>G
n.61A>G
n.140A>G
n.10A>G
n.62A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.383A>G
n.142A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78099795A>TCA396841757WWOXc.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.344A>T
n.346A>T
n.396A>T
n.61A>T
n.140A>T
n.10A>T
n.62A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.383A>T
n.142A>T
gnomAD v4
16g.78099796C>ACA284502448WWOXc.18C>A (p.Tyr6Ter)
n.345C>A
n.347C>A
n.397C>A
n.62C>A
n.141C>A
n.11C>A
n.63C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.384C>A
n.143C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78099796C=CA2234889210WWOXc.18C= (p.Tyr6=)
n.345C=
n.347C=
n.397C=
n.62C=
n.141C=
n.11C=
n.63C=
c.-257C= (n.-257C=)
n.384C=
n.143C=
16g.78099796C>GCA396841758WWOXc.18C>G (p.Tyr6Ter)
n.345C>G
n.347C>G
n.397C>G
n.62C>G
n.141C>G
n.11C>G
n.63C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.384C>G
n.143C>G
16g.78099796C>TCA496609346WWOXc.18C>T (p.Tyr6=)
n.345C>T
n.347C>T
n.397C>T
n.62C>T
n.141C>T
n.11C>T
n.63C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.384C>T
n.143C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099797G>ACA8182976WWOXc.19G>A (p.Ala7Thr)
n.346G>A
n.348G>A
n.398G>A
n.63G>A
n.142G>A
n.12G>A
n.64G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.385G>A
n.144G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099797G>CCA396841759WWOXc.19G>C (p.Ala7Pro)
n.346G>C
n.348G>C
n.398G>C
n.63G>C
n.142G>C
n.12G>C
n.64G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.385G>C
n.144G>C
16g.78099797G=CA2234889214WWOXc.19G= (p.Ala7=)
n.346G=
n.348G=
n.398G=
n.63G=
n.142G=
n.12G=
n.64G=
c.-256G= (n.-256G=)
n.385G=
n.144G=
16g.78099797G>TCA396841760WWOXc.19G>T (p.Ala7Ser)
n.346G>T
n.348G>T
n.398G>T
n.63G>T
n.142G>T
n.12G>T
n.64G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.385G>T
n.144G>T
gnomAD v4
16g.78099798C>ACA396841761WWOXc.20C>A (p.Ala7Glu)
n.347C>A
n.349C>A
n.399C>A
n.64C>A
n.143C>A
n.13C>A
n.65C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.386C>A
n.145C>A
gnomAD v4
16g.78099798C=CA2234889216WWOXc.20C= (p.Ala7=)
n.347C=
n.349C=
n.399C=
n.64C=
n.143C=
n.13C=
n.65C=
c.-255C= (n.-255C=)
n.386C=
n.145C=
16g.78099798C>GCA396841762WWOXc.20C>G (p.Ala7Gly)
n.347C>G
n.349C>G
n.399C>G
n.64C>G
n.143C>G
n.13C>G
n.65C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.386C>G
n.145C>G
gnomAD v4
16g.78099798C>TCA284502458WWOXc.20C>T (p.Ala7Val)
n.347C>T
n.349C>T
n.399C>T
n.64C>T
n.143C>T
n.13C>T
n.65C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.386C>T
n.145C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78099799G>ACA496609347WWOXc.21G>A (p.Ala7=)
n.348G>A
n.350G>A
n.400G>A
n.65G>A
n.144G>A
n.14G>A
n.66G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.387G>A
n.146G>A
gnomAD v4
16g.78099799G>CCA496609348WWOXc.21G>C (p.Ala7=)
n.348G>C
n.350G>C
n.400G>C
n.65G>C
n.144G>C
n.14G>C
n.66G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.387G>C
n.146G>C
gnomAD v4
16g.78099799G=CA2234889219WWOXc.21G= (p.Ala7=)
n.348G=
n.350G=
n.400G=
n.65G=
n.144G=
n.14G=
n.66G=
c.-254G= (n.-254G=)
n.387G=
n.146G=
16g.78099799G>TCA496609349WWOXc.21G>T (p.Ala7=)
n.348G>T
n.350G>T
n.400G>T
n.65G>T
n.144G>T
n.14G>T
n.66G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.387G>T
n.146G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099800G>ACA396841765WWOXc.22G>A (p.Gly8Arg)
n.349G>A
n.351G>A
n.401G>A
n.66G>A
n.145G>A
n.15G>A
n.67G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.388G>A
n.147G>A
gnomAD v4
16g.78099800G>CCA396841764WWOXc.22G>C (p.Gly8Arg)
n.349G>C
n.351G>C
n.401G>C
n.66G>C
n.145G>C
n.15G>C
n.67G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.388G>C
n.147G>C
16g.78099800G>TCA396841763WWOXc.22G>T (p.Gly8Trp)
n.349G>T
n.351G>T
n.401G>T
n.66G>T
n.145G>T
n.15G>T
n.67G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.388G>T
n.147G>T
gnomAD v4
16g.78099801G>ACA396841766WWOXc.23G>A (p.Gly8Glu)
n.350G>A
n.352G>A
n.402G>A
n.67G>A
n.146G>A
n.16G>A
n.68G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.389G>A
n.148G>A
gnomAD v4
16g.78099801G>CCA396841767WWOXc.23G>C (p.Gly8Ala)
n.350G>C
n.352G>C
n.402G>C
n.67G>C
n.146G>C
n.16G>C
n.68G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.389G>C
n.148G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099801G=CA2234889222WWOXc.23G= (p.Gly8=)
n.350G=
n.352G=
n.402G=
n.67G=
n.146G=
n.16G=
n.68G=
c.-252G= (n.-252G=)
n.389G=
n.148G=
16g.78099801G>TCA396841768WWOXc.23G>T (p.Gly8Val)
n.350G>T
n.352G>T
n.402G>T
n.67G>T
n.146G>T
n.16G>T
n.68G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.389G>T
n.148G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099802G>ACA284502459WWOXc.24G>A (p.Gly8=)
n.351G>A
n.353G>A
n.403G>A
n.68G>A
n.147G>A
n.17G>A
n.69G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.390G>A
n.149G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099802G>CCA496609350WWOXc.24G>C (p.Gly8=)
n.351G>C
n.353G>C
n.403G>C
n.68G>C
n.147G>C
n.17G>C
n.69G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.390G>C
n.149G>C
dbSNP
16g.78099802G=CA2234889227WWOXc.24G= (p.Gly8=)
n.351G=
n.353G=
n.403G=
n.68G=
n.147G=
n.17G=
n.69G=
c.-251G= (n.-251G=)
n.390G=
n.149G=
16g.78099802G>TCA496609351WWOXc.24G>T (p.Gly8=)
n.351G>T
n.353G>T
n.403G>T
n.68G>T
n.147G>T
n.17G>T
n.69G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.390G>T
n.149G>T
gnomAD v4
16g.78099802_78099803delinsGCCA2234889228WWOXc.24_25delinsGC (p.Gly8=)
n.351_352delinsGC
n.353_354delinsGC
n.403_404delinsGC
n.68_69delinsGC
n.147_148delinsGC
n.17_18delinsGC
n.69_70delinsGC
c.-251_-250delinsGC (n.-251_-250delinsGC)
n.390_391delinsGC
n.149_150delinsGC
16g.78099803delCA8182977WWOXc.25del (p.Leu9TrpfsTer?)
n.352del
n.354del
n.404del
n.69del
n.148del
n.18del
n.70del
c.-250del (n.-250del)
n.391del
n.150del
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.78099803C>ACA396841769WWOXc.25C>A (p.Leu9Met)
n.352C>A
n.354C>A
n.404C>A
n.69C>A
n.148C>A
n.18C>A
n.70C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.391C>A
n.150C>A
gnomAD v4
16g.78099803C>GCA396841770WWOXc.25C>G (p.Leu9Val)
n.352C>G
n.354C>G
n.404C>G
n.69C>G
n.148C>G
n.18C>G
n.70C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.391C>G
n.150C>G
gnomAD v4
16g.78099803C>TCA496609352WWOXc.25C>T (p.Leu9=)
n.352C>T
n.354C>T
n.404C>T
n.69C>T
n.148C>T
n.18C>T
n.70C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.391C>T
n.150C>T
gnomAD v4
16g.78099804T>ACA396841771WWOXc.26T>A (p.Leu9Gln)
n.353T>A
n.355T>A
n.405T>A
n.70T>A
n.149T>A
n.19T>A
n.71T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.392T>A
n.151T>A
16g.78099804T>CCA396841773WWOXc.26T>C (p.Leu9Pro)
n.353T>C
n.355T>C
n.405T>C
n.70T>C
n.149T>C
n.19T>C
n.71T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.392T>C
n.151T>C
16g.78099804T>GCA396841772WWOXc.26T>G (p.Leu9Arg)
n.353T>G
n.355T>G
n.405T>G
n.70T>G
n.149T>G
n.19T>G
n.71T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.392T>G
n.151T>G
16g.78099805G>ACA496609353WWOXc.27G>A (p.Leu9=)
n.354G>A
n.356G>A
n.406G>A
n.71G>A
n.150G>A
n.20G>A
n.72G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.393G>A
n.152G>A
gnomAD v4
16g.78099805G>CCA496609354WWOXc.27G>C (p.Leu9=)
n.354G>C
n.356G>C
n.406G>C
n.71G>C
n.150G>C
n.20G>C
n.72G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.393G>C
n.152G>C
16g.78099805G>TCA496609355WWOXc.27G>T (p.Leu9=)
n.354G>T
n.356G>T
n.406G>T
n.71G>T
n.150G>T
n.20G>T
n.72G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.393G>T
n.152G>T
gnomAD v4
16g.78099806delCA2634410026WWOXc.28del (p.Asp10ThrfsTer?)
n.355del
n.357del
n.407del
n.72del
n.151del
n.21del
n.73del
c.-247del (n.-247del)
n.394del
n.153del
gnomAD v4
16g.78099806G>ACA396841774WWOXc.28G>A (p.Asp10Asn)
n.355G>A
n.357G>A
n.407G>A
n.72G>A
n.151G>A
n.21G>A
n.73G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.394G>A
n.153G>A
gnomAD v4
16g.78099806G>CCA8182978WWOXc.28G>C (p.Asp10His)
n.355G>C
n.357G>C
n.407G>C
n.72G>C
n.151G>C
n.21G>C
n.73G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.394G>C
n.153G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099806G=CA2234889233WWOXc.28G= (p.Asp10=)
n.355G=
n.357G=
n.407G=
n.72G=
n.151G=
n.21G=
n.73G=
c.-247G= (n.-247G=)
n.394G=
n.153G=
16g.78099806G>TCA396841775WWOXc.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.355G>T
n.357G>T
n.407G>T
n.72G>T
n.151G>T
n.21G>T
n.73G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.394G>T
n.153G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099807A=CA2234889236WWOXc.29A= (p.Asp10=)
n.356A=
n.358A=
n.408A=
n.73A=
n.152A=
n.22A=
n.74A=
c.-246A= (n.-246A=)
n.395A=
n.154A=
16g.78099807A>CCA396841776WWOXc.29A>C (p.Asp10Ala)
n.356A>C
n.358A>C
n.408A>C
n.73A>C
n.152A>C
n.22A>C
n.74A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.395A>C
n.154A>C
16g.78099807A>GCA396841777WWOXc.29A>G (p.Asp10Gly)
n.356A>G
n.358A>G
n.408A>G
n.73A>G
n.152A>G
n.22A>G
n.74A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.395A>G
n.154A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099807A>TCA396841778WWOXc.29A>T (p.Asp10Val)
n.356A>T
n.358A>T
n.408A>T
n.73A>T
n.152A>T
n.22A>T
n.74A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.395A>T
n.154A>T
16g.78099808C>ACA396841779WWOXc.30C>A (p.Asp10Glu)
n.357C>A
n.359C>A
n.409C>A
n.74C>A
n.153C>A
n.23C>A
n.75C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.396C>A
n.155C>A
gnomAD v4
16g.78099808C=CA2234889238WWOXc.30C= (p.Asp10=)
n.357C=
n.359C=
n.409C=
n.74C=
n.153C=
n.23C=
n.75C=
c.-245C= (n.-245C=)
n.396C=
n.155C=
16g.78099808C>GCA396841780WWOXc.30C>G (p.Asp10Glu)
n.357C>G
n.359C>G
n.409C>G
n.74C>G
n.153C>G
n.23C>G
n.75C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.396C>G
n.155C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099808C>TCA8182979WWOXc.30C>T (p.Asp10=)
n.357C>T
n.359C>T
n.409C>T
n.74C>T
n.153C>T
n.23C>T
n.75C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.396C>T
n.155C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099809G>ACA396841781WWOXc.31G>A (p.Asp11Asn)
n.358G>A
n.360G>A
n.410G>A
n.75G>A
n.154G>A
n.24G>A
n.76G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.397G>A
n.156G>A
gnomAD v4
16g.78099809G>CCA396841782WWOXc.31G>C (p.Asp11His)
n.358G>C
n.360G>C
n.410G>C
n.75G>C
n.154G>C
n.24G>C
n.76G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.397G>C
n.156G>C
16g.78099809G>TCA396841783WWOXc.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.358G>T
n.360G>T
n.410G>T
n.75G>T
n.154G>T
n.24G>T
n.76G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.397G>T
n.156G>T
gnomAD v4
16g.78099810A=CA2234889245WWOXc.32A= (p.Asp11=)
n.359A=
n.361A=
n.411A=
n.76A=
n.155A=
n.25A=
n.77A=
c.-243A= (n.-243A=)
n.398A=
n.157A=
16g.78099810A>CCA396841786WWOXc.32A>C (p.Asp11Ala)
n.359A>C
n.361A>C
n.411A>C
n.76A>C
n.155A>C
n.25A>C
n.77A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.398A>C
n.157A>C
16g.78099810A>GCA396841784WWOXc.32A>G (p.Asp11Gly)
n.359A>G
n.361A>G
n.411A>G
n.76A>G
n.155A>G
n.25A>G
n.77A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.398A>G
n.157A>G
gnomAD v4
16g.78099810A>TCA396841785WWOXc.32A>T (p.Asp11Val)
n.359A>T
n.361A>T
n.411A>T
n.76A>T
n.155A>T
n.25A>T
n.77A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.398A>T
n.157A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099811delCA2580092129WWOXc.33del (p.Asp11GlufsTer?)
n.360del
n.362del
n.412del
n.77del
n.156del
n.26del
n.78del
c.-242del (n.-242del)
n.399del
n.158del
ClinVar
16g.78099811C>ACA396841787WWOXc.33C>A (p.Asp11Glu)
n.360C>A
n.362C>A
n.412C>A
n.77C>A
n.156C>A
n.26C>A
n.78C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.399C>A
n.158C>A
gnomAD v4
16g.78099811C>GCA396841788WWOXc.33C>G (p.Asp11Glu)
n.360C>G
n.362C>G
n.412C>G
n.77C>G
n.156C>G
n.26C>G
n.78C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.399C>G
n.158C>G
16g.78099811C>TCA496609356WWOXc.33C>T (p.Asp11=)
n.360C>T
n.362C>T
n.412C>T
n.77C>T
n.156C>T
n.26C>T
n.78C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.399C>T
n.158C>T
gnomAD v4
16g.78099812A=CA2234889249WWOXc.34A= (p.Thr12=)
n.361A=
n.363A=
n.413A=
n.78A=
n.157A=
n.27A=
n.79A=
c.-241A= (n.-241A=)
n.400A=
n.159A=
16g.78099812A>CCA396841789WWOXc.34A>C (p.Thr12Pro)
n.361A>C
n.363A>C
n.413A>C
n.78A>C
n.157A>C
n.27A>C
n.79A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.400A>C
n.159A>C
16g.78099812A>GCA396841790WWOXc.34A>G (p.Thr12Ala)
n.361A>G
n.363A>G
n.413A>G
n.78A>G
n.157A>G
n.27A>G
n.79A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.400A>G
n.159A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78099812A>TCA396841791WWOXc.34A>T (p.Thr12Ser)
n.361A>T
n.363A>T
n.413A>T
n.78A>T
n.157A>T
n.27A>T
n.79A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.400A>T
n.159A>T
16g.78099813C>ACA396841792WWOXc.35C>A (p.Thr12Lys)
n.362C>A
n.364C>A
n.414C>A
n.79C>A
n.158C>A
n.28C>A
n.80C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.401C>A
n.160C>A
gnomAD v4
16g.78099813C=CA2234889252WWOXc.35C= (p.Thr12=)
n.362C=
n.364C=
n.414C=
n.79C=
n.158C=
n.28C=
n.80C=
c.-240C= (n.-240C=)
n.401C=
n.160C=
16g.78099813C>GCA396841793WWOXc.35C>G (p.Thr12Arg)
n.362C>G
n.364C>G
n.414C>G
n.79C>G
n.158C>G
n.28C>G
n.80C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.401C>G
n.160C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099813C>TCA396841794WWOXc.35C>T (p.Thr12Met)
n.362C>T
n.364C>T
n.414C>T
n.79C>T
n.158C>T
n.28C>T
n.80C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.401C>T
n.160C>T
gnomAD v4
16g.78099814G>ACA496609359WWOXc.36G>A (p.Thr12=)
n.363G>A
n.365G>A
n.415G>A
n.80G>A
n.159G>A
n.29G>A
n.81G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.402G>A
n.161G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099814G>CCA496609358WWOXc.36G>C (p.Thr12=)
n.363G>C
n.365G>C
n.415G>C
n.80G>C
n.159G>C
n.29G>C
n.81G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.402G>C
n.161G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099814G=CA2234889257WWOXc.36G= (p.Thr12=)
n.363G=
n.365G=
n.415G=
n.80G=
n.159G=
n.29G=
n.81G=
c.-239G= (n.-239G=)
n.402G=
n.161G=
16g.78099814G>TCA496609357WWOXc.36G>T (p.Thr12=)
n.363G>T
n.365G>T
n.415G>T
n.80G>T
n.159G>T
n.29G>T
n.81G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.402G>T
n.161G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099815G>ACA396841795WWOXc.37G>A (p.Asp13Asn)
n.364G>A
n.366G>A
n.416G>A
n.81G>A
n.160G>A
n.30G>A
n.82G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.403G>A
n.162G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78099815G>CCA396841796WWOXc.37G>C (p.Asp13His)
n.364G>C
n.366G>C
n.416G>C
n.81G>C
n.160G>C
n.30G>C
n.82G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.403G>C
n.162G>C
16g.78099815G>TCA396841797WWOXc.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.364G>T
n.366G>T
n.416G>T
n.81G>T
n.160G>T
n.30G>T
n.82G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.403G>T
n.162G>T
gnomAD v4
16g.78099816A>CCA396841798WWOXc.38A>C (p.Asp13Ala)
n.365A>C
n.367A>C
n.417A>C
n.82A>C
n.161A>C
n.31A>C
n.83A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.404A>C
n.163A>C
gnomAD v4
16g.78099816A>GCA396841799WWOXc.38A>G (p.Asp13Gly)
n.365A>G
n.367A>G
n.417A>G
n.82A>G
n.161A>G
n.31A>G
n.83A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.404A>G
n.163A>G
gnomAD v4
16g.78099816A>TCA396841800WWOXc.38A>T (p.Asp13Val)
n.365A>T
n.367A>T
n.417A>T
n.82A>T
n.161A>T
n.31A>T
n.83A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.404A>T
n.163A>T
gnomAD v4
16g.78099817C>ACA396841802WWOXc.39C>A (p.Asp13Glu)
n.366C>A
n.368C>A
n.418C>A
n.83C>A
n.162C>A
n.32C>A
n.84C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.405C>A
n.164C>A
gnomAD v4
16g.78099817C=CA2234889263WWOXc.39C= (p.Asp13=)
n.366C=
n.368C=
n.418C=
n.83C=
n.162C=
n.32C=
n.84C=
c.-236C= (n.-236C=)
n.405C=
n.164C=
16g.78099817C>GCA396841801WWOXc.39C>G (p.Asp13Glu)
n.366C>G
n.368C>G
n.418C>G
n.83C>G
n.162C>G
n.32C>G
n.84C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.405C>G
n.164C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099817C>TCA496609360WWOXc.39C>T (p.Asp13=)
n.366C>T
n.368C>T
n.418C>T
n.83C>T
n.162C>T
n.32C>T
n.84C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.405C>T
n.164C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78099818A>CCA396841803WWOXc.40A>C (p.Ser14Arg)
n.367A>C
n.369A>C
n.419A>C
n.84A>C
n.163A>C
n.33A>C
n.85A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.406A>C
n.165A>C
16g.78099818A>GCA396841804WWOXc.40A>G (p.Ser14Gly)
n.367A>G
n.369A>G
n.419A>G
n.84A>G
n.163A>G
n.33A>G
n.85A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.406A>G
n.165A>G
gnomAD v4
16g.78099818A>TCA396841805WWOXc.40A>T (p.Ser14Cys)
n.367A>T
n.369A>T
n.419A>T
n.84A>T
n.163A>T
n.33A>T
n.85A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.406A>T
n.165A>T
16g.78099819G>ACA396841806WWOXc.41G>A (p.Ser14Asn)
n.368G>A
n.370G>A
n.420G>A
n.85G>A
n.164G>A
n.34G>A
n.86G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.407G>A
n.166G>A
gnomAD v4
16g.78099819G>CCA396841807WWOXc.41G>C (p.Ser14Thr)
n.368G>C
n.370G>C
n.420G>C
n.85G>C
n.164G>C
n.34G>C
n.86G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.407G>C
n.166G>C
16g.78099819G=CA2234889265WWOXc.41G= (p.Ser14=)
n.368G=
n.370G=
n.420G=
n.85G=
n.164G=
n.34G=
n.86G=
c.-234G= (n.-234G=)
n.407G=
n.166G=
16g.78099819G>TCA396841808WWOXc.41G>T (p.Ser14Ile)
n.368G>T
n.370G>T
n.420G>T
n.85G>T
n.164G>T
n.34G>T
n.86G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.407G>T
n.166G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099820T>ACA396841810WWOXc.42T>A (p.Ser14Arg)
n.369T>A
n.371T>A
n.421T>A
n.86T>A
n.165T>A
n.35T>A
n.87T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.408T>A
n.167T>A
gnomAD v4
16g.78099820T>CCA496609361WWOXc.42T>C (p.Ser14=)
n.369T>C
n.371T>C
n.421T>C
n.86T>C
n.165T>C
n.35T>C
n.87T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.408T>C
n.167T>C
gnomAD v4
16g.78099820T>GCA396841809WWOXc.42T>G (p.Ser14Arg)
n.369T>G
n.371T>G
n.421T>G
n.86T>G
n.165T>G
n.35T>G
n.87T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.408T>G
n.167T>G
16g.78099821G>ACA396841811WWOXc.43G>A (p.Glu15Lys)
n.370G>A
n.372G>A
n.422G>A
n.87G>A
n.166G>A
n.36G>A
n.88G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.409G>A
n.168G>A
gnomAD v4
16g.78099821G>CCA396841812WWOXc.43G>C (p.Glu15Gln)
n.370G>C
n.372G>C
n.422G>C
n.87G>C
n.166G>C
n.36G>C
n.88G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.409G>C
n.168G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099821G=CA2234889268WWOXc.43G= (p.Glu15=)
n.370G=
n.372G=
n.422G=
n.87G=
n.166G=
n.36G=
n.88G=
c.-232G= (n.-232G=)
n.409G=
n.168G=
16g.78099821G>TCA396841813WWOXc.43G>T (p.Glu15Ter)
n.370G>T
n.372G>T
n.422G>T
n.87G>T
n.166G>T
n.36G>T
n.88G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.409G>T
n.168G>T
gnomAD v4
16g.78099822A>CCA396841814WWOXc.44A>C (p.Glu15Ala)
n.371A>C
n.373A>C
n.423A>C
n.88A>C
n.167A>C
n.37A>C
n.89A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.410A>C
n.169A>C
16g.78099822A>GCA396841815WWOXc.44A>G (p.Glu15Gly)
n.371A>G
n.373A>G
n.423A>G
n.88A>G
n.167A>G
n.37A>G
n.89A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.410A>G
n.169A>G
gnomAD v4
16g.78099822A>TCA396841816WWOXc.44A>T (p.Glu15Val)
n.371A>T
n.373A>T
n.423A>T
n.88A>T
n.167A>T
n.37A>T
n.89A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.410A>T
n.169A>T
16g.78099822_78099826delinsAGGACCA2234889272WWOXc.44_48delinsAGGAC (p.Glu15=)
n.371_375delinsAGGAC
n.373_377delinsAGGAC
n.423_427delinsAGGAC
n.88_92delinsAGGAC
n.167_171delinsAGGAC
n.37_41delinsAGGAC
n.89_93delinsAGGAC
c.-231_-227delinsAGGAC (n.-231_-227delinsAGGAC)
n.410_414delinsAGGAC
n.169_173delinsAGGAC
16g.78099823G>ACA496609362WWOXc.45G>A (p.Glu15=)
n.372G>A
n.374G>A
n.424G>A
n.89G>A
n.168G>A
n.38G>A
n.90G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.411G>A
n.170G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099823G>CCA8182980WWOXc.45G>C (p.Glu15Asp)
n.372G>C
n.374G>C
n.424G>C
n.89G>C
n.168G>C
n.38G>C
n.90G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.411G>C
n.170G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.78099823G=CA2234889277WWOXc.45G= (p.Glu15=)
n.372G=
n.374G=
n.424G=
n.89G=
n.168G=
n.38G=
n.90G=
c.-230G= (n.-230G=)
n.411G=
n.170G=
16g.78099823G>TCA396841817WWOXc.45G>T (p.Glu15Asp)
n.372G>T
n.374G>T
n.424G>T
n.89G>T
n.168G>T
n.38G>T
n.90G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.411G>T
n.170G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099824_78099827delCA213107WWOXc.46_49del (p.Asp16SerfsTer?)
n.373_376del
n.375_378del
n.425_428del
n.90_93del
n.169_172del
n.39_42del
n.91_94del
c.-229_-226del (n.-229_-226del)
n.412_415del
n.171_174del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099824G>ACA396841820WWOXc.46G>A (p.Asp16Asn)
n.373G>A
n.375G>A
n.425G>A
n.90G>A
n.169G>A
n.39G>A
n.91G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.412G>A
n.171G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099824G>CCA396841818WWOXc.46G>C (p.Asp16His)
n.373G>C
n.375G>C
n.425G>C
n.90G>C
n.169G>C
n.39G>C
n.91G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.412G>C
n.171G>C
gnomAD v4
16g.78099824G=CA2234889285WWOXc.46G= (p.Asp16=)
n.373G=
n.375G=
n.425G=
n.90G=
n.169G=
n.39G=
n.91G=
c.-229G= (n.-229G=)
n.412G=
n.171G=
16g.78099824G>TCA396841819WWOXc.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.373G>T
n.375G>T
n.425G>T
n.90G>T
n.169G>T
n.39G>T
n.91G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.412G>T
n.171G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78099825A>CCA396841821WWOXc.47A>C (p.Asp16Ala)
n.374A>C
n.376A>C
n.426A>C
n.91A>C
n.170A>C
n.40A>C
n.92A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.413A>C
n.172A>C
16g.78099825A>GCA396841822WWOXc.47A>G (p.Asp16Gly)
n.374A>G
n.376A>G
n.426A>G
n.91A>G
n.170A>G
n.40A>G
n.92A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.413A>G
n.172A>G
gnomAD v4
16g.78099825A>TCA396841823WWOXc.47A>T (p.Asp16Val)
n.374A>T
n.376A>T
n.426A>T
n.91A>T
n.170A>T
n.40A>T
n.92A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.413A>T
n.172A>T
gnomAD v4
16g.78099826C>ACA396841824WWOXc.48C>A (p.Asp16Glu)
n.375C>A
n.377C>A
n.427C>A
n.92C>A
n.171C>A
n.41C>A
n.93C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.414C>A
n.173C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099826C=CA2234889288WWOXc.48C= (p.Asp16=)
n.375C=
n.377C=
n.427C=
n.92C=
n.171C=
n.41C=
n.93C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.414C=
n.173C=
16g.78099826C>GCA396841825WWOXc.48C>G (p.Asp16Glu)
n.375C>G
n.377C>G
n.427C>G
n.92C>G
n.171C>G
n.41C>G
n.93C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.414C>G
n.173C>G
gnomAD v4
16g.78099826C>TCA496609363WWOXc.48C>T (p.Asp16=)
n.375C>T
n.377C>T
n.427C>T
n.92C>T
n.171C>T
n.41C>T
n.93C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.414C>T
n.173C>T
gnomAD v4
16g.78099827G>ACA8182981WWOXc.49G>A (p.Glu17Lys)
n.376G>A
n.378G>A
n.428G>A
n.93G>A
n.172G>A
n.42G>A
n.94G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.415G>A
n.174G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099827G>CCA396841826WWOXc.49G>C (p.Glu17Gln)
n.376G>C
n.378G>C
n.428G>C
n.93G>C
n.172G>C
n.42G>C
n.94G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.415G>C
n.174G>C
16g.78099827G=CA2234889290WWOXc.49G= (p.Glu17=)
n.376G=
n.378G=
n.428G=
n.93G=
n.172G=
n.42G=
n.94G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.415G=
n.174G=
16g.78099827G>TCA396841827WWOXc.49G>T (p.Glu17Ter)
n.376G>T
n.378G>T
n.428G>T
n.93G>T
n.172G>T
n.42G>T
n.94G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.415G>T
n.174G>T
gnomAD v4
16g.78099828A>CCA396841828WWOXc.50A>C (p.Glu17Ala)
n.377A>C
n.379A>C
n.429A>C
n.94A>C
n.173A>C
n.43A>C
n.95A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.416A>C
n.175A>C
16g.78099828A>GCA396841829WWOXc.50A>G (p.Glu17Gly)
n.377A>G
n.379A>G
n.429A>G
n.94A>G
n.173A>G
n.43A>G
n.95A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.416A>G
n.175A>G
16g.78099828A>TCA396841830WWOXc.50A>T (p.Glu17Val)
n.377A>T
n.379A>T
n.429A>T
n.94A>T
n.173A>T
n.43A>T
n.95A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.416A>T
n.175A>T
gnomAD v4
16g.78099829G>ACA496609364WWOXc.51G>A (p.Glu17=)
n.378G>A
n.380G>A
n.430G>A
n.95G>A
n.174G>A
n.44G>A
n.96G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.417G>A
n.176G>A
16g.78099829G>CCA396841831WWOXc.51G>C (p.Glu17Asp)
n.378G>C
n.380G>C
n.430G>C
n.95G>C
n.174G>C
n.44G>C
n.96G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.417G>C
n.176G>C
16g.78099829G=CA2234889293WWOXc.51G= (p.Glu17=)
n.378G=
n.380G=
n.430G=
n.95G=
n.174G=
n.44G=
n.96G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.417G=
n.176G=
16g.78099829G>TCA284502472WWOXc.51G>T (p.Glu17Asp)
n.378G>T
n.380G>T
n.430G>T
n.95G>T
n.174G>T
n.44G>T
n.96G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.417G>T
n.176G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099830C>ACA396841832WWOXc.52C>A (p.Leu18Met)
n.379C>A
n.381C>A
n.431C>A
n.96C>A
n.175C>A
n.45C>A
n.97C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.418C>A
n.177C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099830C=CA2234889299WWOXc.52C= (p.Leu18=)
n.379C=
n.381C=
n.431C=
n.96C=
n.175C=
n.45C=
n.97C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.418C=
n.177C=
16g.78099830C>GCA8182982WWOXc.52C>G (p.Leu18Val)
n.379C>G
n.381C>G
n.431C>G
n.96C>G
n.175C>G
n.45C>G
n.97C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.418C>G
n.177C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099830C>TCA496609365WWOXc.52C>T (p.Leu18=)
n.379C>T
n.381C>T
n.431C>T
n.96C>T
n.175C>T
n.45C>T
n.97C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.418C>T
n.177C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099831T>ACA396841833WWOXc.53T>A (p.Leu18Gln)
n.380T>A
n.382T>A
n.432T>A
n.97T>A
n.176T>A
n.46T>A
n.98T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.419T>A
n.178T>A
16g.78099831T>CCA396841834WWOXc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.380T>C
n.382T>C
n.432T>C
n.97T>C
n.176T>C
n.46T>C
n.98T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.419T>C
n.178T>C
gnomAD v4
16g.78099831T>GCA396841835WWOXc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.380T>G
n.382T>G
n.432T>G
n.97T>G
n.176T>G
n.46T>G
n.98T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.419T>G
n.178T>G
16g.78099832G>ACA496609366WWOXc.54G>A (p.Leu18=)
n.381G>A
n.383G>A
n.433G>A
n.98G>A
n.177G>A
n.47G>A
n.99G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.420G>A
n.179G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099832G>CCA496609367WWOXc.54G>C (p.Leu18=)
n.381G>C
n.383G>C
n.433G>C
n.98G>C
n.177G>C
n.47G>C
n.99G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.420G>C
n.179G>C
16g.78099832G=CA2234889303WWOXc.54G= (p.Leu18=)
n.381G=
n.383G=
n.433G=
n.98G=
n.177G=
n.47G=
n.99G=
c.-221G= (n.-221G=)
n.420G=
n.179G=
16g.78099832G>TCA496609368WWOXc.54G>T (p.Leu18=)
n.381G>T
n.383G>T
n.433G>T
n.98G>T
n.177G>T
n.47G>T
n.99G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.420G>T
n.179G>T
gnomAD v4
16g.78099833C>ACA396841836WWOXc.55C>A (p.Pro19Thr)
n.382C>A
n.384C>A
n.434C>A
n.99C>A
n.178C>A
n.48C>A
n.100C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.421C>A
n.180C>A
gnomAD v4
16g.78099833C=CA2234889305WWOXc.55C= (p.Pro19=)
n.382C=
n.384C=
n.434C=
n.99C=
n.178C=
n.48C=
n.100C=
c.-220C= (n.-220C=)
n.421C=
n.180C=
16g.78099833C>GCA396841837WWOXc.55C>G (p.Pro19Ala)
n.382C>G
n.384C>G
n.434C>G
n.99C>G
n.178C>G
n.48C>G
n.100C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.421C>G
n.180C>G
16g.78099833C>TCA396841838WWOXc.55C>T (p.Pro19Ser)
n.382C>T
n.384C>T
n.434C>T
n.99C>T
n.178C>T
n.48C>T
n.100C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.421C>T
n.180C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099834C>ACA396841839WWOXc.56C>A (p.Pro19His)
n.383C>A
n.385C>A
n.435C>A
n.100C>A
n.179C>A
n.49C>A
n.101C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.422C>A
n.181C>A
gnomAD v4
16g.78099834C=CA2234889308WWOXc.56C= (p.Pro19=)
n.383C=
n.385C=
n.435C=
n.100C=
n.179C=
n.49C=
n.101C=
c.-219C= (n.-219C=)
n.422C=
n.181C=
16g.78099834C>GCA396841840WWOXc.56C>G (p.Pro19Arg)
n.383C>G
n.385C>G
n.435C>G
n.100C>G
n.179C>G
n.49C>G
n.101C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.422C>G
n.181C>G
16g.78099834C>TCA396841841WWOXc.56C>T (p.Pro19Leu)
n.383C>T
n.385C>T
n.435C>T
n.100C>T
n.179C>T
n.49C>T
n.101C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.422C>T
n.181C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78099835T>ACA496609369WWOXc.57T>A (p.Pro19=)
n.384T>A
n.386T>A
n.436T>A
n.101T>A
n.180T>A
n.50T>A
n.102T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.423T>A
n.182T>A
16g.78099835T>CCA496609370WWOXc.57T>C (p.Pro19=)
n.384T>C
n.386T>C
n.436T>C
n.101T>C
n.180T>C
n.50T>C
n.102T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.423T>C
n.182T>C
gnomAD v4
16g.78099835T>GCA496609371WWOXc.57T>G (p.Pro19=)
n.384T>G
n.386T>G
n.436T>G
n.101T>G
n.180T>G
n.50T>G
n.102T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.423T>G
n.182T>G
16g.78099836C>ACA396841842WWOXc.58C>A (p.Pro20Thr)
n.385C>A
n.387C>A
n.437C>A
n.102C>A
n.181C>A
n.51C>A
n.103C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.424C>A
n.183C>A
gnomAD v4
16g.78099836C=CA2234889310WWOXc.58C= (p.Pro20=)
n.385C=
n.387C=
n.437C=
n.102C=
n.181C=
n.51C=
n.103C=
c.-217C= (n.-217C=)
n.424C=
n.183C=
16g.78099836C>GCA396841843WWOXc.58C>G (p.Pro20Ala)
n.385C>G
n.387C>G
n.437C>G
n.102C>G
n.181C>G
n.51C>G
n.103C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.424C>G
n.183C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78099836C>TCA8182983WWOXc.58C>T (p.Pro20Ser)
n.385C>T
n.387C>T
n.437C>T
n.102C>T
n.181C>T
n.51C>T
n.103C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.424C>T
n.183C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099837C>ACA396841844WWOXc.59C>A (p.Pro20Gln)
n.386C>A
n.388C>A
n.438C>A
n.103C>A
n.182C>A
n.52C>A
n.104C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.425C>A
n.184C>A
gnomAD v4
16g.78099837C=CA2234889317WWOXc.59C= (p.Pro20=)
n.386C=
n.388C=
n.438C=
n.103C=
n.182C=
n.52C=
n.104C=
c.-216C= (n.-216C=)
n.425C=
n.184C=
16g.78099837C>GCA396841845WWOXc.59C>G (p.Pro20Arg)
n.386C>G
n.388C>G
n.438C>G
n.103C>G
n.182C>G
n.52C>G
n.104C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.425C>G
n.184C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099837C>TCA284502483WWOXc.59C>T (p.Pro20Leu)
n.386C>T
n.388C>T
n.438C>T
n.103C>T
n.182C>T
n.52C>T
n.104C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.425C>T
n.184C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099838G>ACA496609372WWOXc.60G>A (p.Pro20=)
n.387G>A
n.389G>A
n.439G>A
n.104G>A
n.183G>A
n.53G>A
n.105G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.426G>A
n.185G>A
gnomAD v4
16g.78099838G>CCA8182984WWOXc.60G>C (p.Pro20=)
n.387G>C
n.389G>C
n.439G>C
n.104G>C
n.183G>C
n.53G>C
n.105G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.426G>C
n.185G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099838G=CA2234889320WWOXc.60G= (p.Pro20=)
n.387G=
n.389G=
n.439G=
n.104G=
n.183G=
n.53G=
n.105G=
c.-215G= (n.-215G=)
n.426G=
n.185G=
16g.78099838G>TCA496609373WWOXc.60G>T (p.Pro20=)
n.387G>T
n.389G>T
n.439G>T
n.104G>T
n.183G>T
n.53G>T
n.105G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.426G>T
n.185G>T
gnomAD v4
16g.78099839G>ACA396841848WWOXc.61G>A (p.Gly21Ser)
n.388G>A
n.390G>A
n.440G>A
n.105G>A
n.184G>A
n.54G>A
n.106G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.427G>A
n.186G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78099839G>CCA396841846WWOXc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.388G>C
n.390G>C
n.440G>C
n.105G>C
n.184G>C
n.54G>C
n.106G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.427G>C
n.186G>C
16g.78099839G>TCA396841847WWOXc.61G>T (p.Gly21Cys)
n.388G>T
n.390G>T
n.440G>T
n.105G>T
n.184G>T
n.54G>T
n.106G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.427G>T
n.186G>T
gnomAD v4
16g.78099840G>ACA396841849WWOXc.62G>A (p.Gly21Asp)
n.389G>A
n.391G>A
n.441G>A
n.106G>A
n.185G>A
n.55G>A
n.107G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.428G>A
n.187G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099840G>CCA396841850WWOXc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.389G>C
n.391G>C
n.441G>C
n.106G>C
n.185G>C
n.55G>C
n.107G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.428G>C
n.187G>C
gnomAD v4
16g.78099840G=CA2234889323WWOXc.62G= (p.Gly21=)
n.389G=
n.391G=
n.441G=
n.106G=
n.185G=
n.55G=
n.107G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.428G=
n.187G=
16g.78099840G>TCA396841851WWOXc.62G>T (p.Gly21Val)
n.389G>T
n.391G>T
n.441G>T
n.106G>T
n.185G>T
n.55G>T
n.107G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.428G>T
n.187G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099841C>ACA496609374WWOXc.63C>A (p.Gly21=)
n.390C>A
n.392C>A
n.442C>A
n.107C>A
n.186C>A
n.56C>A
n.108C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.429C>A
n.188C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78099841C=CA2234889329WWOXc.63C= (p.Gly21=)
n.390C=
n.392C=
n.442C=
n.107C=
n.186C=
n.56C=
n.108C=
c.-212C= (n.-212C=)
n.429C=
n.188C=
16g.78099841C>GCA496609375WWOXc.63C>G (p.Gly21=)
n.390C>G
n.392C>G
n.442C>G
n.107C>G
n.186C>G
n.56C>G
n.108C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.429C>G
n.188C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099841C>TCA496609376WWOXc.63C>T (p.Gly21=)
n.390C>T
n.392C>T
n.442C>T
n.107C>T
n.186C>T
n.56C>T
n.108C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.429C>T
n.188C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099842T>ACA396841852WWOXc.64T>A (p.Trp22Arg)
n.391T>A
n.393T>A
n.443T>A
n.108T>A
n.187T>A
n.57T>A
n.109T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.430T>A
n.189T>A
16g.78099842T>CCA396841853WWOXc.64T>C (p.Trp22Arg)
n.391T>C
n.393T>C
n.443T>C
n.108T>C
n.187T>C
n.57T>C
n.109T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.430T>C
n.189T>C
gnomAD v4
16g.78099842T>GCA396841854WWOXc.64T>G (p.Trp22Gly)
n.391T>G
n.393T>G
n.443T>G
n.108T>G
n.187T>G
n.57T>G
n.109T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.430T>G
n.189T>G
16g.78099843G>ACA284502496WWOXc.65G>A (p.Trp22Ter)
n.392G>A
n.394G>A
n.444G>A
n.109G>A
n.188G>A
n.58G>A
n.110G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.431G>A
n.190G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78099843G>CCA396841855WWOXc.65G>C (p.Trp22Ser)
n.392G>C
n.394G>C
n.444G>C
n.109G>C
n.188G>C
n.58G>C
n.110G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.431G>C
n.190G>C
16g.78099843G=CA2234889333WWOXc.65G= (p.Trp22=)
n.392G=
n.394G=
n.444G=
n.109G=
n.188G=
n.58G=
n.110G=
c.-210G= (n.-210G=)
n.431G=
n.190G=
16g.78099843G>TCA396841856WWOXc.65G>T (p.Trp22Leu)
n.392G>T
n.394G>T
n.444G>T
n.109G>T
n.188G>T
n.58G>T
n.110G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.431G>T
n.190G>T
gnomAD v4
16g.78099844G>ACA396841859WWOXc.66G>A (p.Trp22Ter)
n.393G>A
n.395G>A
n.445G>A
n.110G>A
n.189G>A
n.59G>A
n.111G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.432G>A
n.191G>A
gnomAD v4
16g.78099844G>CCA396841858WWOXc.66G>C (p.Trp22Cys)
n.393G>C
n.395G>C
n.445G>C
n.110G>C
n.189G>C
n.59G>C
n.111G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.432G>C
n.191G>C
dbSNP
16g.78099844G=CA2234889336WWOXc.66G= (p.Trp22=)
n.393G=
n.395G=
n.445G=
n.110G=
n.189G=
n.59G=
n.111G=
c.-209G= (n.-209G=)
n.432G=
n.191G=
16g.78099844G>TCA396841857WWOXc.66G>T (p.Trp22Cys)
n.393G>T
n.395G>T
n.445G>T
n.110G>T
n.189G>T
n.59G>T
n.111G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.432G>T
n.191G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099848_78099850delCA2634410027WWOXc.70_72del (p.Glu24del)
n.397_399del
n.399_401del
n.449_451del
n.114_116del
n.193_195del
n.63_65del
n.115_117del
c.-205_-203del (n.-205_-203del)
n.436_438del
n.195_197del
gnomAD v4
16g.78099844_78099854delCA2634410028WWOXc.66_76del (p.Trp22CysfsTer?)
n.393_403del
n.395_405del
n.445_455del
n.110_120del
n.189_199del
n.59_69del
n.111_121del
c.-209_-199del (n.-209_-199del)
n.432_442del
n.191_201del
gnomAD v4
16g.78099845G>ACA396841860WWOXc.67G>A (p.Glu23Lys)
n.394G>A
n.396G>A
n.446G>A
n.111G>A
n.190G>A
n.60G>A
n.112G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.433G>A
n.192G>A
gnomAD v4
16g.78099845G>CCA396841861WWOXc.67G>C (p.Glu23Gln)
n.394G>C
n.396G>C
n.446G>C
n.111G>C
n.190G>C
n.60G>C
n.112G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.433G>C
n.192G>C
16g.78099845G>TCA396841862WWOXc.67G>T (p.Glu23Ter)
n.394G>T
n.396G>T
n.446G>T
n.111G>T
n.190G>T
n.60G>T
n.112G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.433G>T
n.192G>T
gnomAD v4
16g.78099846A>CCA396841863WWOXc.68A>C (p.Glu23Ala)
n.395A>C
n.397A>C
n.447A>C
n.112A>C
n.191A>C
n.61A>C
n.113A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.434A>C
n.193A>C
16g.78099846A>GCA396841864WWOXc.68A>G (p.Glu23Gly)
n.395A>G
n.397A>G
n.447A>G
n.112A>G
n.191A>G
n.61A>G
n.113A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.434A>G
n.193A>G
gnomAD v4
16g.78099846A>TCA396841865WWOXc.68A>T (p.Glu23Val)
n.395A>T
n.397A>T
n.447A>T
n.112A>T
n.191A>T
n.61A>T
n.113A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.434A>T
n.193A>T
gnomAD v4
16g.78099847G>ACA496609377WWOXc.69G>A (p.Glu23=)
n.396G>A
n.398G>A
n.448G>A
n.113G>A
n.192G>A
n.62G>A
n.114G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.435G>A
n.194G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.78099847G>CCA396841866WWOXc.69G>C (p.Glu23Asp)
n.396G>C
n.398G>C
n.448G>C
n.113G>C
n.192G>C
n.62G>C
n.114G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.435G>C
n.194G>C
gnomAD v4
16g.78099847G>TCA396841867WWOXc.69G>T (p.Glu23Asp)
n.396G>T
n.398G>T
n.448G>T
n.113G>T
n.192G>T
n.62G>T
n.114G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.435G>T
n.194G>T
gnomAD v4
16g.78099848G>ACA396841868WWOXc.70G>A (p.Glu24Lys)
n.397G>A
n.399G>A
n.449G>A
n.114G>A
n.193G>A
n.63G>A
n.115G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.436G>A
n.195G>A
16g.78099848G>CCA396841869WWOXc.70G>C (p.Glu24Gln)
n.397G>C
n.399G>C
n.449G>C
n.114G>C
n.193G>C
n.63G>C
n.115G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.436G>C
n.195G>C
16g.78099848G>TCA396841870WWOXc.70G>T (p.Glu24Ter)
n.397G>T
n.399G>T
n.449G>T
n.114G>T
n.193G>T
n.63G>T
n.115G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.436G>T
n.195G>T
gnomAD v4
16g.78099849A>CCA396841873WWOXc.71A>C (p.Glu24Ala)
n.398A>C
n.400A>C
n.450A>C
n.115A>C
n.194A>C
n.64A>C
n.116A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.437A>C
n.196A>C
16g.78099849A>GCA396841872WWOXc.71A>G (p.Glu24Gly)
n.398A>G
n.400A>G
n.450A>G
n.115A>G
n.194A>G
n.64A>G
n.116A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.437A>G
n.196A>G
16g.78099849A>TCA396841871WWOXc.71A>T (p.Glu24Val)
n.398A>T
n.400A>T
n.450A>T
n.115A>T
n.194A>T
n.64A>T
n.116A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.437A>T
n.196A>T
16g.78099850G>ACA496609378WWOXc.72G>A (p.Glu24=)
n.399G>A
n.401G>A
n.451G>A
n.116G>A
n.195G>A
n.65G>A
n.117G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.438G>A
n.197G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.78099850G>CCA396841874WWOXc.72G>C (p.Glu24Asp)
n.399G>C
n.401G>C
n.451G>C
n.116G>C
n.195G>C
n.65G>C
n.117G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.438G>C
n.197G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099850G=CA2234889340WWOXc.72G= (p.Glu24=)
n.399G=
n.401G=
n.451G=
n.116G=
n.195G=
n.65G=
n.117G=
c.-203G= (n.-203G=)
n.438G=
n.197G=
16g.78099850G>TCA396841875WWOXc.72G>T (p.Glu24Asp)
n.399G>T
n.401G>T
n.451G>T
n.116G>T
n.195G>T
n.65G>T
n.117G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.438G>T
n.197G>T
gnomAD v4
16g.78099851A=CA2234889342WWOXc.73A= (p.Arg25=)
n.400A=
n.402A=
n.452A=
n.117A=
n.196A=
n.66A=
n.118A=
c.-202A= (n.-202A=)
n.439A=
n.198A=
16g.78099851A>CCA496609379WWOXc.73A>C (p.Arg25=)
n.400A>C
n.402A>C
n.452A>C
n.117A>C
n.196A>C
n.66A>C
n.118A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.439A>C
n.198A>C
16g.78099851A>GCA396841876WWOXc.73A>G (p.Arg25Gly)
n.400A>G
n.402A>G
n.452A>G
n.117A>G
n.196A>G
n.66A>G
n.118A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.439A>G
n.198A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78099851A>TCA396841877WWOXc.73A>T (p.Arg25Ter)
n.400A>T
n.402A>T
n.452A>T
n.117A>T
n.196A>T
n.66A>T
n.118A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.439A>T
n.198A>T
gnomAD v4
16g.78099852G>ACA396841878WWOXc.74G>A (p.Arg25Lys)
n.401G>A
n.403G>A
n.453G>A
n.118G>A
n.197G>A
n.67G>A
n.119G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.440G>A
n.199G>A
gnomAD v4
16g.78099852G>CCA396841879WWOXc.74G>C (p.Arg25Thr)
n.401G>C
n.403G>C
n.453G>C
n.118G>C
n.197G>C
n.67G>C
n.119G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.440G>C
n.199G>C
gnomAD v4
16g.78099852G>TCA396841880WWOXc.74G>T (p.Arg25Ile)
n.401G>T
n.403G>T
n.453G>T
n.118G>T
n.197G>T
n.67G>T
n.119G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.440G>T
n.199G>T
gnomAD v4
16g.78099853A>CCA396841881WWOXc.75A>C (p.Arg25Ser)
n.402A>C
n.404A>C
n.454A>C
n.119A>C
n.198A>C
n.68A>C
n.120A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.441A>C
n.200A>C
16g.78099853A>GCA496609380WWOXc.75A>G (p.Arg25=)
n.402A>G
n.404A>G
n.454A>G
n.119A>G
n.198A>G
n.68A>G
n.120A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.441A>G
n.200A>G
16g.78099853A>TCA396841882WWOXc.75A>T (p.Arg25Ser)
n.402A>T
n.404A>T
n.454A>T
n.119A>T
n.198A>T
n.68A>T
n.120A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.441A>T
n.200A>T
16g.78099853_78099856delinsAACCCA2234889344WWOXc.75_78delinsAACC (p.Arg25=)
n.402_405delinsAACC
n.404_407delinsAACC
n.454_457delinsAACC
n.119_122delinsAACC
n.198_201delinsAACC
n.68_71delinsAACC
n.120_123delinsAACC
c.-200_-197delinsAACC (n.-200_-197delinsAACC)
n.441_444delinsAACC
n.200_203delinsAACC
16g.78099854A>CCA396841883WWOXc.76A>C (p.Thr26Pro)
n.403A>C
n.405A>C
n.455A>C
n.120A>C
n.199A>C
n.69A>C
n.121A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.442A>C
n.201A>C
16g.78099854A>GCA396841884WWOXc.76A>G (p.Thr26Ala)
n.403A>G
n.405A>G
n.455A>G
n.120A>G
n.199A>G
n.69A>G
n.121A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.442A>G
n.201A>G
16g.78099854A>TCA396841885WWOXc.76A>T (p.Thr26Ser)
n.403A>T
n.405A>T
n.455A>T
n.120A>T
n.199A>T
n.69A>T
n.121A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.442A>T
n.201A>T
16g.78099858_78099860delCA8182985WWOXc.80_82del (p.Thr27del)
n.407_409del
n.409_411del
n.459_461del
n.124_126del
n.203_205del
n.73_75del
n.125_127del
c.-195_-193del (n.-195_-193del)
n.446_448del
n.205_207del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099855C>ACA396841886WWOXc.77C>A (p.Thr26Asn)
n.404C>A
n.406C>A
n.456C>A
n.121C>A
n.200C>A
n.70C>A
n.122C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.443C>A
n.202C>A
gnomAD v4
16g.78099855C>GCA396841888WWOXc.77C>G (p.Thr26Ser)
n.404C>G
n.406C>G
n.456C>G
n.121C>G
n.200C>G
n.70C>G
n.122C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.443C>G
n.202C>G
gnomAD v4
16g.78099855C>TCA396841887WWOXc.77C>T (p.Thr26Ile)
n.404C>T
n.406C>T
n.456C>T
n.121C>T
n.200C>T
n.70C>T
n.122C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.443C>T
n.202C>T
gnomAD v4
16g.78099856C>ACA496609382WWOXc.78C>A (p.Thr26=)
n.405C>A
n.407C>A
n.457C>A
n.122C>A
n.201C>A
n.71C>A
n.123C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.444C>A
n.203C>A
gnomAD v4
16g.78099856C=CA2234889350WWOXc.78C= (p.Thr26=)
n.405C=
n.407C=
n.457C=
n.122C=
n.201C=
n.71C=
n.123C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.444C=
n.203C=
16g.78099856C>GCA496609381WWOXc.78C>G (p.Thr26=)
n.405C>G
n.407C>G
n.457C>G
n.122C>G
n.201C>G
n.71C>G
n.123C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.444C>G
n.203C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78099856C>TCA8182986WWOXc.78C>T (p.Thr26=)
n.405C>T
n.407C>T
n.457C>T
n.122C>T
n.201C>T
n.71C>T
n.123C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.444C>T
n.203C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099857_78099968delCA2634410029WWOXc.79_107+83del
n.406_434+83del
n.408_436+83del
n.458_486+83del
n.123_151+83del
n.202_230+83del
n.72_183del
n.124_152+83del
c.79_*79del (n.[c.79_*79del;Thr27SerfsTer14])
c.-196_-168+83del
n.445_556del
n.204_315del
gnomAD v4
16g.78099857A>CCA396841889WWOXc.79A>C (p.Thr27Pro)
n.406A>C
n.408A>C
n.458A>C
n.123A>C
n.202A>C
n.72A>C
n.124A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.445A>C
n.204A>C
16g.78099857A>GCA396841890WWOXc.79A>G (p.Thr27Ala)
n.406A>G
n.408A>G
n.458A>G
n.123A>G
n.202A>G
n.72A>G
n.124A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.445A>G
n.204A>G
16g.78099857A>TCA396841891WWOXc.79A>T (p.Thr27Ser)
n.406A>T
n.408A>T
n.458A>T
n.123A>T
n.202A>T
n.72A>T
n.124A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.445A>T
n.204A>T
gnomAD v4
16g.78099858C>ACA396841892WWOXc.80C>A (p.Thr27Asn)
n.407C>A
n.409C>A
n.459C>A
n.124C>A
n.203C>A
n.73C>A
n.125C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.446C>A
n.205C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099858C=CA2234889356WWOXc.80C= (p.Thr27=)
n.407C=
n.409C=
n.459C=
n.124C=
n.203C=
n.73C=
n.125C=
c.-195C= (n.-195C=)
n.446C=
n.205C=
16g.78099858C>GCA396841893WWOXc.80C>G (p.Thr27Ser)
n.407C>G
n.409C>G
n.459C>G
n.124C>G
n.203C>G
n.73C>G
n.125C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.446C>G
n.205C>G
16g.78099858C>TCA396841894WWOXc.80C>T (p.Thr27Ile)
n.407C>T
n.409C>T
n.459C>T
n.124C>T
n.203C>T
n.73C>T
n.125C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.446C>T
n.205C>T
gnomAD v4
16g.78099859delCA2634410030WWOXc.81del (p.Lys28ArgfsTer?)
n.408del
n.410del
n.460del
n.125del
n.204del
n.74del
n.126del
c.-194del (n.-194del)
n.447del
n.206del
gnomAD v4
16g.78099859C>ACA496609383WWOXc.81C>A (p.Thr27=)
n.408C>A
n.410C>A
n.460C>A
n.125C>A
n.204C>A
n.74C>A
n.126C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.447C>A
n.206C>A
ClinVar gnomAD v4
16g.78099859C=CA2234889359WWOXc.81C= (p.Thr27=)
n.408C=
n.410C=
n.460C=
n.125C=
n.204C=
n.74C=
n.126C=
c.-194C= (n.-194C=)
n.447C=
n.206C=
16g.78099859C>GCA496609384WWOXc.81C>G (p.Thr27=)
n.408C>G
n.410C>G
n.460C>G
n.125C>G
n.204C>G
n.74C>G
n.126C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.447C>G
n.206C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78099859C>TCA496609385WWOXc.81C>T (p.Thr27=)
n.408C>T
n.410C>T
n.460C>T
n.125C>T
n.204C>T
n.74C>T
n.126C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.447C>T
n.206C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099860A=CA2234889364WWOXc.82A= (p.Lys28=)
n.409A=
n.411A=
n.461A=
n.126A=
n.205A=
n.75A=
n.127A=
c.-193A= (n.-193A=)
n.448A=
n.207A=
16g.78099860A>CCA8182987WWOXc.82A>C (p.Lys28Gln)
n.409A>C
n.411A>C
n.461A>C
n.126A>C
n.205A>C
n.75A>C
n.127A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.448A>C
n.207A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099860A>GCA396841895WWOXc.82A>G (p.Lys28Glu)
n.409A>G
n.411A>G
n.461A>G
n.126A>G
n.205A>G
n.75A>G
n.127A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.448A>G
n.207A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099860A>TCA396841896WWOXc.82A>T (p.Lys28Ter)
n.409A>T
n.411A>T
n.461A>T
n.126A>T
n.205A>T
n.75A>T
n.127A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.448A>T
n.207A>T
16g.78099861A>CCA396841898WWOXc.83A>C (p.Lys28Thr)
n.410A>C
n.412A>C
n.462A>C
n.127A>C
n.206A>C
n.76A>C
n.128A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.449A>C
n.208A>C
gnomAD v4
16g.78099861A>GCA396841899WWOXc.83A>G (p.Lys28Arg)
n.410A>G
n.412A>G
n.462A>G
n.127A>G
n.206A>G
n.76A>G
n.128A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.449A>G
n.208A>G
16g.78099861A>TCA396841897WWOXc.83A>T (p.Lys28Met)
n.410A>T
n.412A>T
n.462A>T
n.127A>T
n.206A>T
n.76A>T
n.128A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.449A>T
n.208A>T
16g.78099862G>ACA496609386WWOXc.84G>A (p.Lys28=)
n.411G>A
n.413G>A
n.463G>A
n.128G>A
n.207G>A
n.77G>A
n.129G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.450G>A
n.209G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099862G>CCA396841901WWOXc.84G>C (p.Lys28Asn)
n.411G>C
n.413G>C
n.463G>C
n.128G>C
n.207G>C
n.77G>C
n.129G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.450G>C
n.209G>C
dbSNP
16g.78099862G=CA2234889370WWOXc.84G= (p.Lys28=)
n.411G=
n.413G=
n.463G=
n.128G=
n.207G=
n.77G=
n.129G=
c.-191G= (n.-191G=)
n.450G=
n.209G=
16g.78099862G>TCA396841900WWOXc.84G>T (p.Lys28Asn)
n.411G>T
n.413G>T
n.463G>T
n.128G>T
n.207G>T
n.77G>T
n.129G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.450G>T
n.209G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78099863G>ACA396841902WWOXc.85G>A (p.Asp29Asn)
n.412G>A
n.414G>A
n.464G>A
n.129G>A
n.208G>A
n.78G>A
n.130G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.451G>A
n.210G>A
gnomAD v4
16g.78099863G>CCA396841903WWOXc.85G>C (p.Asp29His)
n.412G>C
n.414G>C
n.464G>C
n.129G>C
n.208G>C
n.78G>C
n.130G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.451G>C
n.210G>C
16g.78099863G>TCA396841904WWOXc.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.412G>T
n.414G>T
n.464G>T
n.129G>T
n.208G>T
n.78G>T
n.130G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.451G>T
n.210G>T
gnomAD v4
16g.78099864A>CCA396841905WWOXc.86A>C (p.Asp29Ala)
n.413A>C
n.415A>C
n.465A>C
n.130A>C
n.209A>C
n.79A>C
n.131A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.452A>C
n.211A>C
16g.78099864A>GCA396841906WWOXc.86A>G (p.Asp29Gly)
n.413A>G
n.415A>G
n.465A>G
n.130A>G
n.209A>G
n.79A>G
n.131A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.452A>G
n.211A>G
gnomAD v4
16g.78099864A>TCA396841907WWOXc.86A>T (p.Asp29Val)
n.413A>T
n.415A>T
n.465A>T
n.130A>T
n.209A>T
n.79A>T
n.131A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.452A>T
n.211A>T
16g.78099865C>ACA396841908WWOXc.87C>A (p.Asp29Glu)
n.414C>A
n.416C>A
n.466C>A
n.131C>A
n.210C>A
n.80C>A
n.132C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.453C>A
n.212C>A
gnomAD v4
16g.78099865C>GCA396841909WWOXc.87C>G (p.Asp29Glu)
n.414C>G
n.416C>G
n.466C>G
n.131C>G
n.210C>G
n.80C>G
n.132C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.453C>G
n.212C>G
16g.78099865C>TCA496609387WWOXc.87C>T (p.Asp29=)
n.414C>T
n.416C>T
n.466C>T
n.131C>T
n.210C>T
n.80C>T
n.132C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.453C>T
n.212C>T
gnomAD v4
16g.78099866G>ACA396841910WWOXc.88G>A (p.Gly30Ser)
n.415G>A
n.417G>A
n.467G>A
n.132G>A
n.211G>A
n.81G>A
n.133G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.454G>A
n.213G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78099866G>CCA396841911WWOXc.88G>C (p.Gly30Arg)
n.415G>C
n.417G>C
n.467G>C
n.132G>C
n.211G>C
n.81G>C
n.133G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.454G>C
n.213G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099866G=CA2234889372WWOXc.88G= (p.Gly30=)
n.415G=
n.417G=
n.467G=
n.132G=
n.211G=
n.81G=
n.133G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.454G=
n.213G=
16g.78099866G>TCA396841912WWOXc.88G>T (p.Gly30Cys)
n.415G>T
n.417G>T
n.467G>T
n.132G>T
n.211G>T
n.81G>T
n.133G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.454G>T
n.213G>T
gnomAD v4
16g.78099867G>ACA284502537WWOXc.89G>A (p.Gly30Asp)
n.416G>A
n.418G>A
n.468G>A
n.133G>A
n.212G>A
n.82G>A
n.134G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.455G>A
n.214G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78099867G>CCA396841914WWOXc.89G>C (p.Gly30Ala)
n.416G>C
n.418G>C
n.468G>C
n.133G>C
n.212G>C
n.82G>C
n.134G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.455G>C
n.214G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099867G=CA2234889375WWOXc.89G= (p.Gly30=)
n.416G=
n.418G=
n.468G=
n.133G=
n.212G=
n.82G=
n.134G=
c.-186G= (n.-186G=)
n.455G=
n.214G=
16g.78099867G>TCA396841913WWOXc.89G>T (p.Gly30Val)
n.416G>T
n.418G>T
n.468G>T
n.133G>T
n.212G>T
n.82G>T
n.134G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.455G>T
n.214G>T
gnomAD v4
16g.78099868C>ACA496609389WWOXc.90C>A (p.Gly30=)
n.417C>A
n.419C>A
n.469C>A
n.134C>A
n.213C>A
n.83C>A
n.135C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.456C>A
n.215C>A
gnomAD v4
16g.78099868C=CA2234889381WWOXc.90C= (p.Gly30=)
n.417C=
n.419C=
n.469C=
n.134C=
n.213C=
n.83C=
n.135C=
c.-185C= (n.-185C=)
n.456C=
n.215C=
16g.78099868C>GCA496609390WWOXc.90C>G (p.Gly30=)
n.417C>G
n.419C>G
n.469C>G
n.134C>G
n.213C>G
n.83C>G
n.135C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.456C>G
n.215C>G
16g.78099868C>TCA8182988WWOXc.90C>T (p.Gly30=)
n.417C>T
n.419C>T
n.469C>T
n.134C>T
n.213C>T
n.83C>T
n.135C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.456C>T
n.215C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099869T>ACA396841915WWOXc.91T>A (p.Trp31Arg)
n.418T>A
n.420T>A
n.470T>A
n.135T>A
n.214T>A
n.84T>A
n.136T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.457T>A
n.216T>A
16g.78099869T>CCA396841916WWOXc.91T>C (p.Trp31Arg)
n.418T>C
n.420T>C
n.470T>C
n.135T>C
n.214T>C
n.84T>C
n.136T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.457T>C
n.216T>C
gnomAD v4
16g.78099869T>GCA396841917WWOXc.91T>G (p.Trp31Gly)
n.418T>G
n.420T>G
n.470T>G
n.135T>G
n.214T>G
n.84T>G
n.136T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.457T>G
n.216T>G
16g.78099870G>ACA396841920WWOXc.92G>A (p.Trp31Ter)
n.419G>A
n.421G>A
n.471G>A
n.136G>A
n.215G>A
n.85G>A
n.137G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.458G>A
n.217G>A
gnomAD v4
16g.78099870G>CCA396841919WWOXc.92G>C (p.Trp31Ser)
n.419G>C
n.421G>C
n.471G>C
n.136G>C
n.215G>C
n.85G>C
n.137G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.458G>C
n.217G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099870G=CA2234889385WWOXc.92G= (p.Trp31=)
n.419G=
n.421G=
n.471G=
n.136G=
n.215G=
n.85G=
n.137G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.458G=
n.217G=
16g.78099870G>TCA396841918WWOXc.92G>T (p.Trp31Leu)
n.419G>T
n.421G>T
n.471G>T
n.136G>T
n.215G>T
n.85G>T
n.137G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.458G>T
n.217G>T
gnomAD v4
16g.78099871G>ACA396841921WWOXc.93G>A (p.Trp31Ter)
n.420G>A
n.422G>A
n.472G>A
n.137G>A
n.216G>A
n.86G>A
n.138G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.459G>A
n.218G>A
gnomAD v4
16g.78099871G>CCA396841922WWOXc.93G>C (p.Trp31Cys)
n.420G>C
n.422G>C
n.472G>C
n.137G>C
n.216G>C
n.86G>C
n.138G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.459G>C
n.218G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099871G=CA2234889389WWOXc.93G= (p.Trp31=)
n.420G=
n.422G=
n.472G=
n.137G=
n.216G=
n.86G=
n.138G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.459G=
n.218G=
16g.78099871G>TCA396841923WWOXc.93G>T (p.Trp31Cys)
n.420G>T
n.422G>T
n.472G>T
n.137G>T
n.216G>T
n.86G>T
n.138G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.459G>T
n.218G>T
gnomAD v4
16g.78099872G>ACA396841924WWOXc.94G>A (p.Val32Ile)
n.421G>A
n.423G>A
n.473G>A
n.138G>A
n.217G>A
n.87G>A
n.139G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.460G>A
n.219G>A
ClinVar dbSNP
16g.78099872G>CCA396841925WWOXc.94G>C (p.Val32Leu)
n.421G>C
n.423G>C
n.473G>C
n.138G>C
n.217G>C
n.87G>C
n.139G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.460G>C
n.219G>C
dbSNP
16g.78099872G=CA2234889392WWOXc.94G= (p.Val32=)
n.421G=
n.423G=
n.473G=
n.138G=
n.217G=
n.87G=
n.139G=
c.-181G= (n.-181G=)
n.460G=
n.219G=
16g.78099872G>TCA396841926WWOXc.94G>T (p.Val32Phe)
n.421G>T
n.423G>T
n.473G>T
n.138G>T
n.217G>T
n.87G>T
n.139G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.460G>T
n.219G>T
gnomAD v4
16g.78099873T>ACA396841929WWOXc.95T>A (p.Val32Asp)
n.422T>A
n.424T>A
n.474T>A
n.139T>A
n.218T>A
n.88T>A
n.140T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.461T>A
n.220T>A
16g.78099873T>CCA396841928WWOXc.95T>C (p.Val32Ala)
n.422T>C
n.424T>C
n.474T>C
n.139T>C
n.218T>C
n.88T>C
n.140T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.461T>C
n.220T>C
dbSNP gnomAD v2
16g.78099873T>GCA396841927WWOXc.95T>G (p.Val32Gly)
n.422T>G
n.424T>G
n.474T>G
n.139T>G
n.218T>G
n.88T>G
n.140T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.461T>G
n.220T>G
16g.78099873T=CA2234889397WWOXc.95T= (p.Val32=)
n.422T=
n.424T=
n.474T=
n.139T=
n.218T=
n.88T=
n.140T=
c.-180T= (n.-180T=)
n.461T=
n.220T=
16g.78099875delCA2634410031WWOXc.97del (p.Tyr33ThrfsTer?)
n.424del
n.426del
n.476del
n.141del
n.220del
n.90del
n.142del
c.-178del (n.-178del)
n.463del
n.222del
gnomAD v4
16g.78099874T>ACA496609391WWOXc.96T>A (p.Val32=)
n.423T>A
n.425T>A
n.475T>A
n.140T>A
n.219T>A
n.89T>A
n.141T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.462T>A
n.221T>A
16g.78099874T>CCA496609392WWOXc.96T>C (p.Val32=)
n.423T>C
n.425T>C
n.475T>C
n.140T>C
n.219T>C
n.89T>C
n.141T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.462T>C
n.221T>C
16g.78099874T>GCA496609393WWOXc.96T>G (p.Val32=)
n.423T>G
n.425T>G
n.475T>G
n.140T>G
n.219T>G
n.89T>G
n.141T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.462T>G
n.221T>G
16g.78099875T>ACA396841930WWOXc.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.424T>A
n.426T>A
n.476T>A
n.141T>A
n.220T>A
n.90T>A
n.142T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.463T>A
n.222T>A
16g.78099875T>CCA396841931WWOXc.97T>C (p.Tyr33His)
n.424T>C
n.426T>C
n.476T>C
n.141T>C
n.220T>C
n.90T>C
n.142T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.463T>C
n.222T>C
16g.78099875T>GCA396841932WWOXc.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.424T>G
n.426T>G
n.476T>G
n.141T>G
n.220T>G
n.90T>G
n.142T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.463T>G
n.222T>G
16g.78099876A>CCA396841933WWOXc.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.425A>C
n.427A>C
n.477A>C
n.142A>C
n.221A>C
n.91A>C
n.143A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.464A>C
n.223A>C
16g.78099876A>GCA396841934WWOXc.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.425A>G
n.427A>G
n.477A>G
n.142A>G
n.221A>G
n.91A>G
n.143A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.464A>G
n.223A>G
gnomAD v4
16g.78099876A>TCA396841935WWOXc.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.425A>T
n.427A>T
n.477A>T
n.142A>T
n.221A>T
n.91A>T
n.143A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.464A>T
n.223A>T
gnomAD v4
16g.78099877C>ACA396841936WWOXc.99C>A (p.Tyr33Ter)
n.426C>A
n.428C>A
n.478C>A
n.143C>A
n.222C>A
n.92C>A
n.144C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.465C>A
n.224C>A
gnomAD v4
16g.78099877C=CA2234889401WWOXc.99C= (p.Tyr33=)
n.426C=
n.428C=
n.478C=
n.143C=
n.222C=
n.92C=
n.144C=
c.-176C= (n.-176C=)
n.465C=
n.224C=
16g.78099877C>GCA396841937WWOXc.99C>G (p.Tyr33Ter)
n.426C>G
n.428C>G
n.478C>G
n.143C>G
n.222C>G
n.92C>G
n.144C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.465C>G
n.224C>G
16g.78099877C>TCA8182989WWOXc.99C>T (p.Tyr33=)
n.426C>T
n.428C>T
n.478C>T
n.143C>T
n.222C>T
n.92C>T
n.144C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.465C>T
n.224C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099878T>ACA396841938WWOXc.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.427T>A
n.429T>A
n.479T>A
n.144T>A
n.223T>A
n.93T>A
n.145T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.466T>A
n.225T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099878T>CCA396841939WWOXc.100T>C (p.Tyr34His)
n.427T>C
n.429T>C
n.479T>C
n.144T>C
n.223T>C
n.93T>C
n.145T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.466T>C
n.225T>C
gnomAD v4
16g.78099878T>GCA396841940WWOXc.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.427T>G
n.429T>G
n.479T>G
n.144T>G
n.223T>G
n.93T>G
n.145T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.466T>G
n.225T>G
16g.78099879A=CA2234889411WWOXc.101A= (p.Tyr34=)
n.428A=
n.430A=
n.480A=
n.145A=
n.224A=
n.94A=
n.146A=
c.-174A= (n.-174A=)
n.467A=
n.226A=
16g.78099879A>CCA396841941WWOXc.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.428A>C
n.430A>C
n.480A>C
n.145A>C
n.224A>C
n.94A>C
n.146A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.467A>C
n.226A>C
16g.78099879A>GCA10583429WWOXc.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.428A>G
n.430A>G
n.480A>G
n.145A>G
n.224A>G
n.94A>G
n.146A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.467A>G
n.226A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099879A>TCA8182990WWOXc.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.428A>T
n.430A>T
n.480A>T
n.145A>T
n.224A>T
n.94A>T
n.146A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.467A>T
n.226A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099880C>ACA396841942WWOXc.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.429C>A
n.431C>A
n.481C>A
n.146C>A
n.225C>A
n.95C>A
n.147C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.468C>A
n.227C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099880C=CA2234889413WWOXc.102C= (p.Tyr34=)
n.429C=
n.431C=
n.481C=
n.146C=
n.225C=
n.95C=
n.147C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.468C=
n.227C=
16g.78099880C>GCA396841943WWOXc.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.429C>G
n.431C>G
n.481C>G
n.146C>G
n.225C>G
n.95C>G
n.147C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.468C>G
n.227C>G
gnomAD v4
16g.78099880C>TCA496609394WWOXc.102C>T (p.Tyr34=)
n.429C>T
n.431C>T
n.481C>T
n.146C>T
n.225C>T
n.95C>T
n.147C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.468C>T
n.227C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099881G>ACA396841944WWOXc.103G>A (p.Ala35Thr)
n.430G>A
n.432G>A
n.482G>A
n.147G>A
n.226G>A
n.96G>A
n.148G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.469G>A
n.228G>A
gnomAD v4
16g.78099881G>CCA396841945WWOXc.103G>C (p.Ala35Pro)
n.430G>C
n.432G>C
n.482G>C
n.147G>C
n.226G>C
n.96G>C
n.148G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.469G>C
n.228G>C
16g.78099881G>TCA396841946WWOXc.103G>T (p.Ala35Ser)
n.430G>T
n.432G>T
n.482G>T
n.147G>T
n.226G>T
n.96G>T
n.148G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.469G>T
n.228G>T
gnomAD v4
16g.78099882C>ACA396841949WWOXc.104C>A (p.Ala35Asp)
n.431C>A
n.433C>A
n.483C>A
n.148C>A
n.227C>A
n.97C>A
n.149C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.470C>A
n.229C>A
gnomAD v4
16g.78099882C=CA2234889418WWOXc.104C= (p.Ala35=)
n.431C=
n.433C=
n.483C=
n.148C=
n.227C=
n.97C=
n.149C=
c.-171C= (n.-171C=)
n.470C=
n.229C=
16g.78099882C>GCA396841947WWOXc.104C>G (p.Ala35Gly)
n.431C>G
n.433C>G
n.483C>G
n.148C>G
n.227C>G
n.97C>G
n.149C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.470C>G
n.229C>G
gnomAD v4
16g.78099882C>TCA396841948WWOXc.104C>T (p.Ala35Val)
n.431C>T
n.433C>T
n.483C>T
n.148C>T
n.227C>T
n.97C>T
n.149C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.470C>T
n.229C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099883C>ACA496609395WWOXc.105C>A (p.Ala35=)
n.432C>A
n.434C>A
n.484C>A
n.149C>A
n.228C>A
n.98C>A
n.150C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.471C>A
n.230C>A
gnomAD v4
16g.78099883C>GCA496609397WWOXc.105C>G (p.Ala35=)
n.432C>G
n.434C>G
n.484C>G
n.149C>G
n.228C>G
n.98C>G
n.150C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.471C>G
n.230C>G
16g.78099883C>TCA496609396WWOXc.105C>T (p.Ala35=)
n.432C>T
n.434C>T
n.484C>T
n.149C>T
n.228C>T
n.98C>T
n.150C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.471C>T
n.230C>T
gnomAD v4
16g.78099883_78099887delinsCAAGTCA2234889422WWOXc.105_107+2delinsCAAGT
n.432_434+2delinsCAAGT
n.434_436+2delinsCAAGT
n.484_486+2delinsCAAGT
n.149_151+2delinsCAAGT
n.228_230+2delinsCAAGT
n.98_102delinsCAAGT
n.150_152+2delinsCAAGT
c.105_109delinsCAAGT (p.Ala35=)
c.-170_-168+2delinsCAAGT
n.471_475delinsCAAGT
n.230_234delinsCAAGT
16g.78099884A=CA2234889430WWOXc.106A= (p.Asn36=)
n.433A=
n.435A=
n.485A=
n.150A=
n.229A=
n.99A=
n.151A=
c.106A= (p.Lys36=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.472A=
n.231A=
16g.78099884A>CCA396841950WWOXc.106A>C (p.Asn36His)
n.433A>C
n.435A>C
n.485A>C
n.150A>C
n.229A>C
n.99A>C
n.151A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.472A>C
n.231A>C
dbSNP
16g.78099884A>GCA396841951WWOXc.106A>G (p.Asn36Asp)
n.433A>G
n.435A>G
n.485A>G
n.150A>G
n.229A>G
n.99A>G
n.151A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.472A>G
n.231A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099884A>TCA396841952WWOXc.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.433A>T
n.435A>T
n.485A>T
n.150A>T
n.229A>T
n.99A>T
n.151A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.472A>T
n.231A>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78099887_78099890delCA658683971WWOXc.107+2_107+5del
n.434+2_434+5del
n.436+2_436+5del
n.486+2_486+5del
n.151+2_151+5del
n.230+2_230+5del
n.102_105del
n.152+2_152+5del
c.109_*1del (n.[c.109_*1del;Ter37GlyextTer?])
c.-168+2_-168+5del
n.475_478del
n.234_237del
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched