Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78099731G>ACA724257132WWOXc.-48G>A (n.-48G>A)
n.280G>A
n.282G>A
n.332G>A
n.76G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.319G>A
n.78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099731G=CA2234889003WWOXc.-48G= (n.-48G=)
n.280G=
n.282G=
n.332G=
n.76G=
c.-322G= (n.-322G=)
n.319G=
n.78G=
16g.78099731G>TCA2634409974WWOXc.-48G>T (n.-48G>T)
n.280G>T
n.282G>T
n.332G>T
n.76G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.319G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
16g.78099732G>ACA2576068247WWOXc.-47G>A (n.-47G>A)
n.281G>A
n.283G>A
n.333G>A
n.77G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.320G>A
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099732G>CCA724257133WWOXc.-47G>C (n.-47G>C)
n.281G>C
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n.333G>C
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c.-321G>C (n.-321G>C)
n.320G>C
n.79G>C
 dbSNP
16g.78099732G=CA2234889005WWOXc.-47G= (n.-47G=)
n.281G=
n.283G=
n.333G=
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c.-321G= (n.-321G=)
n.320G=
n.79G=
16g.78099732G>TCA2634409975WWOXc.-47G>T (n.-47G>T)
n.281G>T
n.283G>T
n.333G>T
n.77G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.320G>T
n.79G>T
 gnomAD v4
16g.78099733A>GCA2634409976WWOXc.-46A>G (n.-46A>G)
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c.-320A>G (n.-320A>G)
n.321A>G
n.80A>G
 gnomAD v4
16g.78099734C>ACA2576068248WWOXc.-45C>A (n.-45C>A)
n.283C>A
n.285C>A
n.335C>A
n.79C>A
n.1C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.322C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
16g.78099734C=CA2234889009WWOXc.-45C= (n.-45C=)
n.283C=
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c.-319C= (n.-319C=)
n.322C=
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16g.78099734C>GCA724257135WWOXc.-45C>G (n.-45C>G)
n.283C>G
n.285C>G
n.335C>G
n.79C>G
n.1C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.322C>G
n.81C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099734C>TCA8182955WWOXc.-45C>T (n.-45C>T)
n.283C>T
n.285C>T
n.335C>T
n.79C>T
n.1C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.322C>T
n.81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099736delCA2634409977WWOXc.-43del (n.-43del)
n.285del
n.287del
n.337del
n.81del
n.3del
c.-317del (n.-317del)
n.324del
n.83del
 gnomAD v4
16g.78099735C>ACA623601224WWOXc.-44C>A (n.-44C>A)
n.284C>A
n.286C>A
n.336C>A
n.1C>A
n.80C>A
n.2C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.323C>A
n.82C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099735C=CA2234889015WWOXc.-44C= (n.-44C=)
n.284C=
n.286C=
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n.1C=
n.80C=
n.2C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.323C=
n.82C=
16g.78099735C>GCA8182956WWOXc.-44C>G (n.-44C>G)
n.284C>G
n.286C>G
n.336C>G
n.1C>G
n.80C>G
n.2C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.323C>G
n.82C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099735C>TCA2634409978WWOXc.-44C>T (n.-44C>T)
n.284C>T
n.286C>T
n.336C>T
n.1C>T
n.80C>T
n.2C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.323C>T
n.82C>T
 gnomAD v4
16g.78099736C>ACA623601225WWOXc.-43C>A (n.-43C>A)
n.285C>A
n.287C>A
n.337C>A
n.2C>A
n.81C>A
n.3C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.324C>A
n.83C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099736C=CA2234889017WWOXc.-43C= (n.-43C=)
n.285C=
n.287C=
n.337C=
n.2C=
n.81C=
n.3C=
c.-317C= (n.-317C=)
n.324C=
n.83C=
16g.78099736C>GCA724257143WWOXc.-43C>G (n.-43C>G)
n.285C>G
n.287C>G
n.337C>G
n.2C>G
n.81C>G
n.3C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.324C>G
n.83C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099736C>TCA8182957WWOXc.-43C>T (n.-43C>T)
n.285C>T
n.287C>T
n.337C>T
n.2C>T
n.81C>T
n.3C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.324C>T
n.83C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099737G>ACA2634409980WWOXc.-42G>A (n.-42G>A)
n.286G>A
n.288G>A
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n.3G>A
n.82G>A
n.4G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.325G>A
n.84G>A
 gnomAD v4
16g.78099738delCA2634409979WWOXc.-41del (n.-41del)
n.287del
n.289del
n.339del
n.4del
n.83del
n.5del
c.-315del (n.-315del)
n.326del
n.85del
 gnomAD v4
16g.78099738G>ACA2634409981WWOXc.-41G>A (n.-41G>A)
n.287G>A
n.289G>A
n.339G>A
n.4G>A
n.83G>A
n.5G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.326G>A
n.85G>A
 gnomAD v4
16g.78099738G>TCA2634409982WWOXc.-41G>T (n.-41G>T)
n.287G>T
n.289G>T
n.339G>T
n.4G>T
n.83G>T
n.5G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.326G>T
n.85G>T
 gnomAD v4
16g.78099739C>ACA2634409983WWOXc.-40C>A (n.-40C>A)
n.288C>A
n.290C>A
n.340C>A
n.5C>A
n.84C>A
n.6C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.327C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
16g.78099739C>TCA2634409984WWOXc.-40C>T (n.-40C>T)
n.288C>T
n.290C>T
n.340C>T
n.5C>T
n.84C>T
n.6C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.327C>T
n.86C>T
 gnomAD v4
16g.78099740A=CA2234889028WWOXc.-39A= (n.-39A=)
n.289A=
n.291A=
n.341A=
n.6A=
n.85A=
n.7A=
c.-313A= (n.-313A=)
n.328A=
n.87A=
16g.78099740A>CCA2634409985WWOXc.-39A>C (n.-39A>C)
n.289A>C
n.291A>C
n.341A>C
n.6A>C
n.85A>C
n.7A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.328A>C
n.87A>C
 gnomAD v4
16g.78099740A>GCA623601227WWOXc.-39A>G (n.-39A>G)
n.289A>G
n.291A>G
n.341A>G
n.6A>G
n.85A>G
n.7A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.328A>G
n.87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099740A>TCA8182958WWOXc.-39A>T (n.-39A>T)
n.289A>T
n.291A>T
n.341A>T
n.6A>T
n.85A>T
n.7A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.328A>T
n.87A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099741G>ACA623601231WWOXc.-38G>A (n.-38G>A)
n.290G>A
n.292G>A
n.342G>A
n.7G>A
n.86G>A
n.8G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.329G>A
n.88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099741G=CA2234889032WWOXc.-38G= (n.-38G=)
n.290G=
n.292G=
n.342G=
n.7G=
n.86G=
n.8G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.329G=
n.88G=
16g.78099741G>TCA2634409986WWOXc.-38G>T (n.-38G>T)
n.290G>T
n.292G>T
n.342G>T
n.7G>T
n.86G>T
n.8G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.329G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
16g.78099742C>ACA2634409987WWOXc.-37C>A (n.-37C>A)
n.291C>A
n.293C>A
n.343C>A
n.8C>A
n.87C>A
n.9C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.330C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
16g.78099742C=CA2234889035WWOXc.-37C= (n.-37C=)
n.291C=
n.293C=
n.343C=
n.8C=
n.87C=
n.9C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.330C=
n.89C=
16g.78099742C>GCA2507000163WWOXc.-37C>G (n.-37C>G)
n.291C>G
n.293C>G
n.343C>G
n.8C>G
n.87C>G
n.9C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.330C>G
n.89C>G
 dbSNP
16g.78099742C>TCA2234889034WWOXc.-37C>T (n.-37C>T)
n.291C>T
n.293C>T
n.343C>T
n.8C>T
n.87C>T
n.9C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.330C>T
n.89C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099743G>ACA284502258WWOXc.-36G>A (n.-36G>A)
n.292G>A
n.294G>A
n.344G>A
n.9G>A
n.88G>A
n.10G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.331G>A
n.90G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099743G>CCA623601233WWOXc.-36G>C (n.-36G>C)
n.292G>C
n.294G>C
n.344G>C
n.9G>C
n.88G>C
n.10G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.331G>C
n.90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099743G=CA2234889037WWOXc.-36G= (n.-36G=)
n.292G=
n.294G=
n.344G=
n.9G=
n.88G=
n.10G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.331G=
n.90G=
16g.78099743G>TCA2576068249WWOXc.-36G>T (n.-36G>T)
n.292G>T
n.294G>T
n.344G>T
n.9G>T
n.88G>T
n.10G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.331G>T
n.90G>T
 gnomAD v4
16g.78099744G>CCA2634409989WWOXc.-35G>C (n.-35G>C)
n.293G>C
n.295G>C
n.345G>C
n.10G>C
n.89G>C
n.11G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.332G>C
n.91G>C
 gnomAD v4
16g.78099744G>TCA2634409988WWOXc.-35G>T (n.-35G>T)
n.293G>T
n.295G>T
n.345G>T
n.10G>T
n.89G>T
n.11G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.332G>T
n.91G>T
 gnomAD v4
16g.78099745G>ACA8182959WWOXc.-34G>A (n.-34G>A)
n.294G>A
n.296G>A
n.346G>A
n.11G>A
n.90G>A
n.12G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.333G>A
n.92G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099745G>CCA2634409990WWOXc.-34G>C (n.-34G>C)
n.294G>C
n.296G>C
n.346G>C
n.11G>C
n.90G>C
n.12G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.333G>C
n.92G>C
 gnomAD v4
16g.78099745G=CA2234889040WWOXc.-34G= (n.-34G=)
n.294G=
n.296G=
n.346G=
n.11G=
n.90G=
n.12G=
c.-308G= (n.-308G=)
n.333G=
n.92G=
16g.78099745G>TCA284502272WWOXc.-34G>T (n.-34G>T)
n.294G>T
n.296G>T
n.346G>T
n.11G>T
n.90G>T
n.12G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.333G>T
n.92G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099746C>ACA2634409991WWOXc.-33C>A (n.-33C>A)
n.295C>A
n.297C>A
n.347C>A
n.12C>A
n.91C>A
n.13C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.334C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
16g.78099746C=CA2234889043WWOXc.-33C= (n.-33C=)
n.295C=
n.297C=
n.347C=
n.12C=
n.91C=
n.13C=
c.-307C= (n.-307C=)
n.334C=
n.93C=
16g.78099746C>TCA2234889044WWOXc.-33C>T (n.-33C>T)
n.295C>T
n.297C>T
n.347C>T
n.12C>T
n.91C>T
n.13C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.334C>T
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099747G>ACA979326948WWOXc.-32G>A (n.-32G>A)
n.296G>A
n.298G>A
n.348G>A
n.13G>A
n.92G>A
n.14G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.335G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099747G>CCA724257168WWOXc.-32G>C (n.-32G>C)
n.296G>C
n.298G>C
n.348G>C
n.13G>C
n.92G>C
n.14G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.335G>C
n.94G>C
 dbSNP
16g.78099747G=CA2234889049WWOXc.-32G= (n.-32G=)
n.296G=
n.298G=
n.348G=
n.13G=
n.92G=
n.14G=
c.-306G= (n.-306G=)
n.335G=
n.94G=
16g.78099747G>TCA2234889048WWOXc.-32G>T (n.-32G>T)
n.296G>T
n.298G>T
n.348G>T
n.13G>T
n.92G>T
n.14G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.335G>T
n.94G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099747_78099748delinsGACA2234889046WWOXc.-32_-31delinsGA (n.-32_-31delinsGA)
n.296_297delinsGA
n.298_299delinsGA
n.348_349delinsGA
n.13_14delinsGA
n.92_93delinsGA
n.14_15delinsGA
c.-306_-305delinsGA (n.-306_-305delinsGA)
n.335_336delinsGA
n.94_95delinsGA
16g.78099748delCA724257196WWOXc.-31del (n.-31del)
n.297del
n.299del
n.349del
n.14del
n.93del
n.15del
c.-305del (n.-305del)
n.336del
n.95del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099748A=CA2234889053WWOXc.-31A= (n.-31A=)
n.297A=
n.299A=
n.349A=
n.14A=
n.93A=
n.15A=
c.-305A= (n.-305A=)
n.336A=
n.95A=
16g.78099748A>GCA979326949WWOXc.-31A>G (n.-31A>G)
n.297A>G
n.299A>G
n.349A>G
n.14A>G
n.93A>G
n.15A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.336A>G
n.95A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099748A>TCA2634409992WWOXc.-31A>T (n.-31A>T)
n.297A>T
n.299A>T
n.349A>T
n.14A>T
n.93A>T
n.15A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.336A>T
n.95A>T
 gnomAD v4
16g.78099749T>CCA979326952WWOXc.-30T>C (n.-30T>C)
n.298T>C
n.300T>C
n.350T>C
n.15T>C
n.94T>C
n.16T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.337T>C
n.96T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099749T=CA2234889059WWOXc.-30T= (n.-30T=)
n.298T=
n.300T=
n.350T=
n.15T=
n.94T=
n.16T=
c.-304T= (n.-304T=)
n.337T=
n.96T=
16g.78099750delCA2576068250WWOXc.-29del (n.-29del)
n.299del
n.301del
n.351del
n.16del
n.95del
n.17del
c.-303del (n.-303del)
n.338del
n.97del
 gnomAD v4
16g.78099750A>CCA623601236WWOXc.-29A>C (n.-29A>C)
n.299A>C
n.301A>C
n.351A>C
n.16A>C
n.95A>C
n.17A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.338A>C
n.97A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099750A>GCA2634409993WWOXc.-29A>G (n.-29A>G)
n.299A>G
n.301A>G
n.351A>G
n.16A>G
n.95A>G
n.17A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.338A>G
n.97A>G
 gnomAD v4
16g.78099750A>TCA2634409994WWOXc.-29A>T (n.-29A>T)
n.299A>T
n.301A>T
n.351A>T
n.16A>T
n.95A>T
n.17A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.338A>T
n.97A>T
 gnomAD v4
16g.78099750dupCA8182960WWOXc.-29dup (n.-29dup)
n.299dup
n.301dup
n.351dup
n.16dup
n.95dup
n.17dup
c.-303dup (n.-303dup)
n.338dup
n.97dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099750_78099751delinsAGCA2234889062WWOXc.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG)
n.299_300delinsAG
n.301_302delinsAG
n.351_352delinsAG
n.16_17delinsAG
n.95_96delinsAG
n.17_18delinsAG
c.-303_-302delinsAG (n.-303_-302delinsAG)
n.338_339delinsAG
n.97_98delinsAG
16g.78099751G>ACA8182962WWOXc.-28G>A (n.-28G>A)
n.300G>A
n.302G>A
n.352G>A
n.17G>A
n.96G>A
n.18G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.339G>A
n.98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099751G>CCA8182961WWOXc.-28G>C (n.-28G>C)
n.300G>C
n.302G>C
n.352G>C
n.17G>C
n.96G>C
n.18G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.339G>C
n.98G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099751G=CA2234889069WWOXc.-28G= (n.-28G=)
n.300G=
n.302G=
n.352G=
n.17G=
n.96G=
n.18G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.339G=
n.98G=
16g.78099751G>TCA2634409995WWOXc.-28G>T (n.-28G>T)
n.300G>T
n.302G>T
n.352G>T
n.17G>T
n.96G>T
n.18G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.339G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
16g.78099756dupCA623601241WWOXc.-23dup (n.-23dup)
n.305dup
n.307dup
n.357dup
n.22dup
n.101dup
n.23dup
c.-297dup (n.-297dup)
n.344dup
n.103dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099756delCA623601239WWOXc.-23del (n.-23del)
n.305del
n.307del
n.357del
n.22del
n.101del
n.23del
c.-297del (n.-297del)
n.344del
n.103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099752G>ACA8182964WWOXc.-27G>A (n.-27G>A)
n.301G>A
n.303G>A
n.353G>A
n.18G>A
n.97G>A
n.19G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.340G>A
n.99G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099752G>CCA8182963WWOXc.-27G>C (n.-27G>C)
n.301G>C
n.303G>C
n.353G>C
n.18G>C
n.97G>C
n.19G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.340G>C
n.99G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099752G=CA2234889080WWOXc.-27G= (n.-27G=)
n.301G=
n.303G=
n.353G=
n.18G=
n.97G=
n.19G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.340G=
n.99G=
16g.78099752G>TCA623601247WWOXc.-27G>T (n.-27G>T)
n.301G>T
n.303G>T
n.353G>T
n.18G>T
n.97G>T
n.19G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.340G>T
n.99G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099753G>ACA8182965WWOXc.-26G>A (n.-26G>A)
n.302G>A
n.304G>A
n.354G>A
n.19G>A
n.98G>A
n.20G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.341G>A
n.100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099753G=CA2234889084WWOXc.-26G= (n.-26G=)
n.302G=
n.304G=
n.354G=
n.19G=
n.98G=
n.20G=
c.-300G= (n.-300G=)
n.341G=
n.100G=
16g.78099753G>TCA2634409996WWOXc.-26G>T (n.-26G>T)
n.302G>T
n.304G>T
n.354G>T
n.19G>T
n.98G>T
n.20G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.341G>T
n.100G>T
 gnomAD v4
16g.78099754G>ACA8182966WWOXc.-25G>A (n.-25G>A)
n.303G>A
n.305G>A
n.355G>A
n.20G>A
n.99G>A
n.21G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.342G>A
n.101G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099754G>CCA724257222WWOXc.-25G>C (n.-25G>C)
n.303G>C
n.305G>C
n.355G>C
n.20G>C
n.99G>C
n.21G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.342G>C
n.101G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099754G=CA2234889090WWOXc.-25G= (n.-25G=)
n.303G=
n.305G=
n.355G=
n.20G=
n.99G=
n.21G=
c.-299G= (n.-299G=)
n.342G=
n.101G=
16g.78099754G>TCA2634409997WWOXc.-25G>T (n.-25G>T)
n.303G>T
n.305G>T
n.355G>T
n.20G>T
n.99G>T
n.21G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.342G>T
n.101G>T
 gnomAD v4
16g.78099755G>ACA8182967WWOXc.-24G>A (n.-24G>A)
n.304G>A
n.306G>A
n.356G>A
n.21G>A
n.100G>A
n.22G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.343G>A
n.102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099755G=CA2234889092WWOXc.-24G= (n.-24G=)
n.304G=
n.306G=
n.356G=
n.21G=
n.100G=
n.22G=
c.-298G= (n.-298G=)
n.343G=
n.102G=
16g.78099755G>TCA623601252WWOXc.-24G>T (n.-24G>T)
n.304G>T
n.306G>T
n.356G>T
n.21G>T
n.100G>T
n.22G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.343G>T
n.102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099755_78099757delinsGGCCA2234889095WWOXc.-24_-22delinsGGC (n.-24_-22delinsGGC)
n.304_306delinsGGC
n.306_308delinsGGC
n.356_358delinsGGC
n.21_23delinsGGC
n.100_102delinsGGC
n.22_24delinsGGC
c.-298_-296delinsGGC (n.-298_-296delinsGGC)
n.343_345delinsGGC
n.102_104delinsGGC
16g.78099756G>ACA2634409998WWOXc.-23G>A (n.-23G>A)
n.305G>A
n.307G>A
n.357G>A
n.22G>A
n.101G>A
n.23G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.344G>A
n.103G>A
 gnomAD v4
16g.78099756G>TCA2634409999WWOXc.-23G>T (n.-23G>T)
n.305G>T
n.307G>T
n.357G>T
n.22G>T
n.101G>T
n.23G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.344G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
16g.78099756_78099757delinsTCA658798638WWOXc.-23_-22delinsT (n.-23_-22delinsT)
n.305_306delinsT
n.307_308delinsT
n.357_358delinsT
n.22_23delinsT
n.101_102delinsT
n.23_24delinsT
c.-297_-296delinsT (n.-297_-296delinsT)
n.344_345delinsT
n.103_104delinsT
 ClinVar dbSNP
16g.78099756_78099757delinsGCCA2234889098WWOXc.-23_-22delinsGC (n.-23_-22delinsGC)
n.305_306delinsGC
n.307_308delinsGC
n.357_358delinsGC
n.22_23delinsGC
n.101_102delinsGC
n.23_24delinsGC
c.-297_-296delinsGC (n.-297_-296delinsGC)
n.344_345delinsGC
n.103_104delinsGC
16g.78099757C>ACA2634410000WWOXc.-22C>A (n.-22C>A)
n.306C>A
n.308C>A
n.358C>A
n.23C>A
n.102C>A
n.24C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.345C>A
n.104C>A
 gnomAD v4
16g.78099757C=CA2234889103WWOXc.-22C= (n.-22C=)
n.306C=
n.308C=
n.358C=
n.23C=
n.102C=
n.24C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.345C=
n.104C=
16g.78099757C>GCA2634410001WWOXc.-22C>G (n.-22C>G)
n.306C>G
n.308C>G
n.358C>G
n.23C>G
n.102C>G
n.24C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.345C>G
n.104C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099757C>TCA623601254WWOXc.-22C>T (n.-22C>T)
n.306C>T
n.308C>T
n.358C>T
n.23C>T
n.102C>T
n.24C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.345C>T
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099758delCA919746696WWOXc.-21del (n.-21del)
n.307del
n.309del
n.359del
n.24del
n.103del
n.25del
c.-295del (n.-295del)
n.346del
n.105del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099757_78099758insGCA656671665WWOXc.-22_-21insG (n.-22_-21insG)
n.306_307insG
n.308_309insG
n.358_359insG
n.23_24insG
n.102_103insG
n.24_25insG
c.-296_-295insG (n.-296_-295insG)
n.345_346insG
n.104_105insG
 COSMIC
16g.78099758C>ACA2598874788WWOXc.-21C>A (n.-21C>A)
n.307C>A
n.309C>A
n.359C>A
n.24C>A
n.103C>A
n.25C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.346C>A
n.105C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099758C=CA2234889106WWOXc.-21C= (n.-21C=)
n.307C=
n.309C=
n.359C=
n.24C=
n.103C=
n.25C=
c.-295C= (n.-295C=)
n.346C=
n.105C=
16g.78099758C>TCA724257230WWOXc.-21C>T (n.-21C>T)
n.307C>T
n.309C>T
n.359C>T
n.24C>T
n.103C>T
n.25C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.346C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099759A=CA2234889110WWOXc.-20A= (n.-20A=)
n.308A=
n.310A=
n.360A=
n.25A=
n.104A=
n.26A=
c.-294A= (n.-294A=)
n.347A=
n.106A=
16g.78099759A>CCA2634410002WWOXc.-20A>C (n.-20A>C)
n.308A>C
n.310A>C
n.360A>C
n.25A>C
n.104A>C
n.26A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
n.347A>C
n.106A>C
 gnomAD v4
16g.78099759A>GCA623601257WWOXc.-20A>G (n.-20A>G)
n.308A>G
n.310A>G
n.360A>G
n.25A>G
n.104A>G
n.26A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.347A>G
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099760G>ACA2634410003WWOXc.-19G>A (n.-19G>A)
n.309G>A
n.311G>A
n.361G>A
n.26G>A
n.105G>A
n.27G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.348G>A
n.107G>A
 gnomAD v4
16g.78099760G>CCA8182968WWOXc.-19G>C (n.-19G>C)
n.309G>C
n.311G>C
n.361G>C
n.26G>C
n.105G>C
n.27G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.348G>C
n.107G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099760G=CA2234889113WWOXc.-19G= (n.-19G=)
n.309G=
n.311G=
n.361G=
n.26G=
n.105G=
n.27G=
c.-293G= (n.-293G=)
n.348G=
n.107G=
16g.78099760G>TCA2634410004WWOXc.-19G>T (n.-19G>T)
n.309G>T
n.311G>T
n.361G>T
n.26G>T
n.105G>T
n.27G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.348G>T
n.107G>T
 gnomAD v4
16g.78099761G>ACA2634410005WWOXc.-18G>A (n.-18G>A)
n.310G>A
n.312G>A
n.362G>A
n.27G>A
n.106G>A
n.28G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.349G>A
n.108G>A
 gnomAD v4
16g.78099761G=CA2234889115WWOXc.-18G= (n.-18G=)
n.310G=
n.312G=
n.362G=
n.27G=
n.106G=
n.28G=
c.-292G= (n.-292G=)
n.349G=
n.108G=
16g.78099761G>TCA623601259WWOXc.-18G>T (n.-18G>T)
n.310G>T
n.312G>T
n.362G>T
n.27G>T
n.106G>T
n.28G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.349G>T
n.108G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099762T>CCA2634410006WWOXc.-17T>C (n.-17T>C)
n.311T>C
n.313T>C
n.363T>C
n.28T>C
n.107T>C
n.29T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.350T>C
n.109T>C
 gnomAD v4
16g.78099763G>ACA284502329WWOXc.-16G>A (n.-16G>A)
n.312G>A
n.314G>A
n.364G>A
n.29G>A
n.108G>A
n.30G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.351G>A
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099763G>CCA623601261WWOXc.-16G>C (n.-16G>C)
n.312G>C
n.314G>C
n.364G>C
n.29G>C
n.108G>C
n.30G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.351G>C
n.110G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099763G=CA2234889120WWOXc.-16G= (n.-16G=)
n.312G=
n.314G=
n.364G=
n.29G=
n.108G=
n.30G=
c.-290G= (n.-290G=)
n.351G=
n.110G=
16g.78099763G>TCA623601262WWOXc.-16G>T (n.-16G>T)
n.312G>T
n.314G>T
n.364G>T
n.29G>T
n.108G>T
n.30G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.351G>T
n.110G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099764C>ACA2634410007WWOXc.-15C>A (n.-15C>A)
n.313C>A
n.315C>A
n.365C>A
n.30C>A
n.109C>A
n.31C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.352C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
16g.78099764C=CA2234889122WWOXc.-15C= (n.-15C=)
n.313C=
n.315C=
n.365C=
n.30C=
n.109C=
n.31C=
c.-289C= (n.-289C=)
n.352C=
n.111C=
16g.78099764C>GCA623601263WWOXc.-15C>G (n.-15C>G)
n.313C>G
n.315C>G
n.365C>G
n.30C>G
n.109C>G
n.31C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.352C>G
n.111C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.78099764C>TCA2234889123WWOXc.-15C>T (n.-15C>T)
n.313C>T
n.315C>T
n.365C>T
n.30C>T
n.109C>T
n.31C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.352C>T
n.111C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099765delCA2807739174WWOXc.-14del (n.-14del)
n.314del
n.316del
n.366del
n.31del
n.110del
n.32del
c.-288del (n.-288del)
n.353del
n.112del
16g.78099765C>ACA2634410008WWOXc.-14C>A (n.-14C>A)
n.314C>A
n.316C>A
n.366C>A
n.31C>A
n.110C>A
n.32C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.353C>A
n.112C>A
 gnomAD v4
16g.78099765C=CA2234889126WWOXc.-14C= (n.-14C=)
n.314C=
n.316C=
n.366C=
n.31C=
n.110C=
n.32C=
c.-288C= (n.-288C=)
n.353C=
n.112C=
16g.78099765C>TCA623601264WWOXc.-14C>T (n.-14C>T)
n.314C>T
n.316C>T
n.366C>T
n.31C>T
n.110C>T
n.32C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.353C>T
n.112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099766T>ACA8182969WWOXc.-13T>A (n.-13T>A)
n.315T>A
n.317T>A
n.367T>A
n.32T>A
n.111T>A
n.33T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.354T>A
n.113T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.78099766T>CCA2634410009WWOXc.-13T>C (n.-13T>C)
n.315T>C
n.317T>C
n.367T>C
n.32T>C
n.111T>C
n.33T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.354T>C
n.113T>C
 gnomAD v4
16g.78099766T=CA2234889130WWOXc.-13T= (n.-13T=)
n.315T=
n.317T=
n.367T=
n.32T=
n.111T=
n.33T=
c.-287T= (n.-287T=)
n.354T=
n.113T=
16g.78099767C>ACA8182970WWOXc.-12C>A (n.-12C>A)
n.316C>A
n.318C>A
n.368C>A
n.33C>A
n.112C>A
n.34C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.355C>A
n.114C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.78099767C=CA2234889134WWOXc.-12C= (n.-12C=)
n.316C=
n.318C=
n.368C=
n.33C=
n.112C=
n.34C=
c.-286C= (n.-286C=)
n.355C=
n.114C=
16g.78099767C>GCA623601265WWOXc.-12C>G (n.-12C>G)
n.316C>G
n.318C>G
n.368C>G
n.33C>G
n.112C>G
n.34C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.355C>G
n.114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099767C>TCA2634410010WWOXc.-12C>T (n.-12C>T)
n.316C>T
n.318C>T
n.368C>T
n.33C>T
n.112C>T
n.34C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.355C>T
n.114C>T
 gnomAD v4
16g.78099768delCA2807739175WWOXc.-11del (n.-11del)
n.317del
n.319del
n.369del
n.34del
n.113del
n.35del
c.-285del (n.-285del)
n.356del
n.115del
16g.78099768C>ACA2576068251WWOXc.-11C>A (n.-11C>A)
n.317C>A
n.319C>A
n.369C>A
n.34C>A
n.113C>A
n.35C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.356C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
16g.78099768C=CA2234889136WWOXc.-11C= (n.-11C=)
n.317C=
n.319C=
n.369C=
n.34C=
n.113C=
n.35C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.356C=
n.115C=
16g.78099768C>TCA623601268WWOXc.-11C>T (n.-11C>T)
n.317C>T
n.319C>T
n.369C>T
n.34C>T
n.113C>T
n.35C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.356C>T
n.115C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099770_78099771delCA2634410011WWOXc.-9_-8del (n.-9_-8del)
n.319_320del
n.321_322del
n.371_372del
n.36_37del
n.115_116del
n.37_38del
c.-283_-282del (n.-283_-282del)
n.358_359del
n.117_118del
 gnomAD v4
16g.78099769A=CA2234889138WWOXc.-10A= (n.-10A=)
n.318A=
n.320A=
n.370A=
n.35A=
n.114A=
n.36A=
c.-284A= (n.-284A=)
n.357A=
n.116A=
16g.78099769A>GCA979327002WWOXc.-10A>G (n.-10A>G)
n.318A>G
n.320A>G
n.370A>G
n.35A>G
n.114A>G
n.36A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.357A>G
n.116A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099770C>ACA2634410013WWOXc.-9C>A (n.-9C>A)
n.319C>A
n.321C>A
n.371C>A
n.36C>A
n.115C>A
n.37C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.358C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
16g.78099770C=CA2234889139WWOXc.-9C= (n.-9C=)
n.319C=
n.321C=
n.371C=
n.36C=
n.115C=
n.37C=
c.-283C= (n.-283C=)
n.358C=
n.117C=
16g.78099770C>TCA623601270WWOXc.-9C>T (n.-9C>T)
n.319C>T
n.321C>T
n.371C>T
n.36C>T
n.115C>T
n.37C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.358C>T
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099773_78099776delCA2634410012WWOXc.-6_-3del (n.-6_-3del)
n.322_325del
n.324_327del
n.374_377del
n.39_42del
n.118_121del
n.40_43del
c.-280_-277del (n.-280_-277del)
n.361_364del
n.120_123del
 gnomAD v4
16g.78099771A=CA2234889142WWOXc.-8A= (n.-8A=)
n.320A=
n.322A=
n.372A=
n.37A=
n.116A=
n.38A=
c.-282A= (n.-282A=)
n.359A=
n.118A=
16g.78099771A>CCA2634410014WWOXc.-8A>C (n.-8A>C)
n.320A>C
n.322A>C
n.372A>C
n.37A>C
n.116A>C
n.38A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.359A>C
n.118A>C
 gnomAD v4
16g.78099771A>GCA284502361WWOXc.-8A>G (n.-8A>G)
n.320A>G
n.322A>G
n.372A>G
n.37A>G
n.116A>G
n.38A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.359A>G
n.118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099771A>TCA2807739178WWOXc.-8A>T (n.-8A>T)
n.320A>T
n.322A>T
n.372A>T
n.37A>T
n.116A>T
n.38A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.359A>T
n.118A>T
16g.78099772G>ACA2634410015WWOXc.-7G>A (n.-7G>A)
n.321G>A
n.323G>A
n.373G>A
n.38G>A
n.117G>A
n.39G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.360G>A
n.119G>A
 gnomAD v4
16g.78099772G>CCA2634410016WWOXc.-7G>C (n.-7G>C)
n.321G>C
n.323G>C
n.373G>C
n.38G>C
n.117G>C
n.39G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.360G>C
n.119G>C
 gnomAD v4
16g.78099773T>CCA2634410017WWOXc.-6T>C (n.-6T>C)
n.322T>C
n.324T>C
n.374T>C
n.39T>C
n.118T>C
n.40T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.361T>C
n.120T>C
 gnomAD v4
16g.78099773T>GCA2634410018WWOXc.-6T>G (n.-6T>G)
n.322T>G
n.324T>G
n.374T>G
n.39T>G
n.118T>G
n.40T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.361T>G
n.120T>G
 gnomAD v4
16g.78099774delCA2807739182WWOXc.-5del (n.-5del)
n.323del
n.325del
n.375del
n.40del
n.119del
n.41del
c.-279del (n.-279del)
n.362del
n.121del
16g.78099774C>ACA656671666WWOXc.-5C>A (n.-5C>A)
n.323C>A
n.325C>A
n.375C>A
n.40C>A
n.119C>A
n.41C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.362C>A
n.121C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.78099774C=CA2234889147WWOXc.-5C= (n.-5C=)
n.323C=
n.325C=
n.375C=
n.40C=
n.119C=
n.41C=
c.-279C= (n.-279C=)
n.362C=
n.121C=
16g.78099774C>GCA2581276171WWOXc.-5C>G (n.-5C>G)
n.323C>G
n.325C>G
n.375C>G
n.40C>G
n.119C>G
n.41C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.362C>G
n.121C>G
 gnomAD v4
16g.78099774C>TCA8182971WWOXc.-5C>T (n.-5C>T)
n.323C>T
n.325C>T
n.375C>T
n.40C>T
n.119C>T
n.41C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.362C>T
n.121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099775A=CA2234889152WWOXc.-4A= (n.-4A=)
n.324A=
n.326A=
n.376A=
n.41A=
n.120A=
n.42A=
c.-278A= (n.-278A=)
n.363A=
n.122A=
16g.78099775A>CCA2234889154WWOXc.-4A>C (n.-4A>C)
n.324A>C
n.326A>C
n.376A>C
n.41A>C
n.120A>C
n.42A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.363A>C
n.122A>C
 dbSNP
16g.78099775A>TCA2634410019WWOXc.-4A>T (n.-4A>T)
n.324A>T
n.326A>T
n.376A>T
n.41A>T
n.120A>T
n.42A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.363A>T
n.122A>T
 gnomAD v4
16g.78099776G>ACA2634410021WWOXc.-3G>A (n.-3G>A)
n.325G>A
n.327G>A
n.377G>A
n.42G>A
n.121G>A
n.43G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.364G>A
n.123G>A
 gnomAD v4
16g.78099776G>CCA284502402WWOXc.-3G>C (n.-3G>C)
n.325G>C
n.327G>C
n.377G>C
n.42G>C
n.121G>C
n.43G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.364G>C
n.123G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099776G=CA2234889157WWOXc.-3G= (n.-3G=)
n.325G=
n.327G=
n.377G=
n.42G=
n.121G=
n.43G=
c.-277G= (n.-277G=)
n.364G=
n.123G=
16g.78099776G>TCA2634410020WWOXc.-3G>T (n.-3G>T)
n.325G>T
n.327G>T
n.377G>T
n.42G>T
n.121G>T
n.43G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.364G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
16g.78099776dupCA623601274WWOXc.-3dup (n.-3dup)
n.325dup
n.327dup
n.377dup
n.42dup
n.121dup
n.43dup
c.-277dup (n.-277dup)
n.364dup
n.123dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099777C>ACA2634410022WWOXc.-2C>A (n.-2C>A)
n.326C>A
n.328C>A
n.378C>A
n.43C>A
n.122C>A
n.44C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.365C>A
n.124C>A
 gnomAD v4
16g.78099777C>TCA2634410023WWOXc.-2C>T (n.-2C>T)
n.326C>T
n.328C>T
n.378C>T
n.43C>T
n.122C>T
n.44C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.365C>T
n.124C>T
 gnomAD v4
16g.78099778C>ACA2634410024WWOXc.-1C>A (n.-1C>A)
n.327C>A
n.329C>A
n.379C>A
n.44C>A
n.123C>A
n.45C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.366C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
16g.78099778C=CA2234889159WWOXc.-1C= (n.-1C=)
n.327C=
n.329C=
n.379C=
n.44C=
n.123C=
n.45C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.366C=
n.125C=
16g.78099778C>TCA8182972WWOXc.-1C>T (n.-1C>T)
n.327C>T
n.329C>T
n.379C>T
n.44C>T
n.123C>T
n.45C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.366C>T
n.125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099779A>CCA396841722WWOXc.1A>C (p.Met1Leu)
n.328A>C
n.330A>C
n.380A>C
n.45A>C
n.124A>C
n.46A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.367A>C
n.126A>C
 ClinVar
16g.78099779A>GCA396841723WWOXc.1A>G (p.Met1Val)
n.328A>G
n.330A>G
n.380A>G
n.45A>G
n.124A>G
n.46A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.367A>G
n.126A>G
 gnomAD v4
16g.78099779A>TCA396841724WWOXc.1A>T (p.Met1Leu)
n.328A>T
n.330A>T
n.380A>T
n.45A>T
n.124A>T
n.46A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.367A>T
n.126A>T
 gnomAD v4
16g.78099780T>ACA396841725WWOXc.2T>A (p.Met1Lys)
n.329T>A
n.331T>A
n.381T>A
n.46T>A
n.125T>A
n.47T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.368T>A
n.127T>A
16g.78099780T>CCA8182973WWOXc.2T>C (p.Met1Thr)
n.329T>C
n.331T>C
n.381T>C
n.46T>C
n.125T>C
n.47T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.368T>C
n.127T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099780T>GCA396841726WWOXc.2T>G (p.Met1Arg)
n.329T>G
n.331T>G
n.381T>G
n.46T>G
n.125T>G
n.47T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.368T>G
n.127T>G
 gnomAD v4
16g.78099780T=CA2234889163WWOXc.2T= (p.Met1=)
n.329T=
n.331T=
n.381T=
n.46T=
n.125T=
n.47T=
c.-273T= (n.-273T=)
n.368T=
n.127T=
16g.78099781G>ACA396841729WWOXc.3G>A (p.Met1Ile)
n.330G>A
n.332G>A
n.382G>A
n.47G>A
n.126G>A
n.48G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.369G>A
n.128G>A
 gnomAD v4
16g.78099781G>CCA396841728WWOXc.3G>C (p.Met1Ile)
n.330G>C
n.332G>C
n.382G>C
n.47G>C
n.126G>C
n.48G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.369G>C
n.128G>C
16g.78099781G>TCA396841727WWOXc.3G>T (p.Met1Ile)
n.330G>T
n.332G>T
n.382G>T
n.47G>T
n.126G>T
n.48G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.369G>T
n.128G>T
 gnomAD v4
16g.78099782G>ACA396841730WWOXc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.331G>A
n.333G>A
n.383G>A
n.48G>A
n.127G>A
n.49G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.370G>A
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099782G>CCA396841732WWOXc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.331G>C
n.333G>C
n.383G>C
n.48G>C
n.127G>C
n.49G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.370G>C
n.129G>C
16g.78099782G=CA2234889166WWOXc.4G= (p.Ala2=)
n.331G=
n.333G=
n.383G=
n.48G=
n.127G=
n.49G=
c.-271G= (n.-271G=)
n.370G=
n.129G=
16g.78099782G>TCA396841731WWOXc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.331G>T
n.333G>T
n.383G>T
n.48G>T
n.127G>T
n.49G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.370G>T
n.129G>T
 gnomAD v4
16g.78099783C>ACA396841733WWOXc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.332C>A
n.334C>A
n.384C>A
n.49C>A
n.128C>A
n.50C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.371C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
16g.78099783C>GCA396841734WWOXc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.332C>G
n.334C>G
n.384C>G
n.49C>G
n.128C>G
n.50C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.371C>G
n.130C>G
16g.78099783C>TCA396841735WWOXc.5C>T (p.Ala2Val)
n.332C>T
n.334C>T
n.384C>T
n.49C>T
n.128C>T
n.50C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.371C>T
n.130C>T
 gnomAD v4
16g.78099784A=CA2234889172WWOXc.6A= (p.Ala2=)
n.333A=
n.335A=
n.385A=
n.50A=
n.129A=
n.51A=
c.-269A= (n.-269A=)
n.372A=
n.131A=
16g.78099784A>CCA496609336WWOXc.6A>C (p.Ala2=)
n.333A>C
n.335A>C
n.385A>C
n.50A>C
n.129A>C
n.51A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.372A>C
n.131A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099784A>GCA496609334WWOXc.6A>G (p.Ala2=)
n.333A>G
n.335A>G
n.385A>G
n.50A>G
n.129A>G
n.51A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.372A>G
n.131A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099784A>TCA496609335WWOXc.6A>T (p.Ala2=)
n.333A>T
n.335A>T
n.385A>T
n.50A>T
n.129A>T
n.51A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.372A>T
n.131A>T
16g.78099785G>ACA396841736WWOXc.7G>A (p.Ala3Thr)
n.334G>A
n.336G>A
n.386G>A
n.51G>A
n.130G>A
n.52G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.373G>A
n.132G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099785G>CCA396841737WWOXc.7G>C (p.Ala3Pro)
n.334G>C
n.336G>C
n.386G>C
n.51G>C
n.130G>C
n.52G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.373G>C
n.132G>C
16g.78099785G=CA2234889178WWOXc.7G= (p.Ala3=)
n.334G=
n.336G=
n.386G=
n.51G=
n.130G=
n.52G=
c.-268G= (n.-268G=)
n.373G=
n.132G=
16g.78099785G>TCA396841738WWOXc.7G>T (p.Ala3Ser)
n.334G>T
n.336G>T
n.386G>T
n.51G>T
n.130G>T
n.52G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.373G>T
n.132G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099786C>ACA396841739WWOXc.8C>A (p.Ala3Glu)
n.335C>A
n.337C>A
n.387C>A
n.52C>A
n.131C>A
n.1C>A
n.53C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.374C>A
n.133C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099786C=CA2234889185WWOXc.8C= (p.Ala3=)
n.335C=
n.337C=
n.387C=
n.52C=
n.131C=
n.1C=
n.53C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.374C=
n.133C=
16g.78099786C>GCA396841740WWOXc.8C>G (p.Ala3Gly)
n.335C>G
n.337C>G
n.387C>G
n.52C>G
n.131C>G
n.1C>G
n.53C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.374C>G
n.133C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099786C>TCA396841741WWOXc.8C>T (p.Ala3Val)
n.335C>T
n.337C>T
n.387C>T
n.52C>T
n.131C>T
n.1C>T
n.53C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.374C>T
n.133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099787G>ACA496609337WWOXc.9G>A (p.Ala3=)
n.336G>A
n.338G>A
n.388G>A
n.53G>A
n.132G>A
n.2G>A
n.54G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.375G>A
n.134G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099787G>CCA8182974WWOXc.9G>C (p.Ala3=)
n.336G>C
n.338G>C
n.388G>C
n.53G>C
n.132G>C
n.2G>C
n.54G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.375G>C
n.134G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099787G=CA2234889188WWOXc.9G= (p.Ala3=)
n.336G=
n.338G=
n.388G=
n.53G=
n.132G=
n.2G=
n.54G=
c.-266G= (n.-266G=)
n.375G=
n.134G=
16g.78099787G>TCA496609338WWOXc.9G>T (p.Ala3=)
n.336G>T
n.338G>T
n.388G>T
n.53G>T
n.132G>T
n.2G>T
n.54G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.375G>T
n.134G>T
 gnomAD v4
16g.78099788C>ACA396841742WWOXc.10C>A (p.Leu4Met)
n.337C>A
n.339C>A
n.389C>A
n.54C>A
n.133C>A
n.3C>A
n.55C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.376C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
16g.78099788C=CA2234889191WWOXc.10C= (p.Leu4=)
n.337C=
n.339C=
n.389C=
n.54C=
n.133C=
n.3C=
n.55C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.376C=
n.135C=
16g.78099788C>GCA8182975WWOXc.10C>G (p.Leu4Val)
n.337C>G
n.339C>G
n.389C>G
n.54C>G
n.133C>G
n.3C>G
n.55C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.376C>G
n.135C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099788C>TCA496609339WWOXc.10C>T (p.Leu4=)
n.337C>T
n.339C>T
n.389C>T
n.54C>T
n.133C>T
n.3C>T
n.55C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.376C>T
n.135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099789T>ACA396841745WWOXc.11T>A (p.Leu4Gln)
n.338T>A
n.340T>A
n.390T>A
n.55T>A
n.134T>A
n.4T>A
n.56T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.377T>A
n.136T>A
 gnomAD v4
16g.78099789T>CCA396841743WWOXc.11T>C (p.Leu4Pro)
n.338T>C
n.340T>C
n.390T>C
n.55T>C
n.134T>C
n.4T>C
n.56T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.377T>C
n.136T>C
 gnomAD v4
16g.78099789T>GCA396841744WWOXc.11T>G (p.Leu4Arg)
n.338T>G
n.340T>G
n.390T>G
n.55T>G
n.134T>G
n.4T>G
n.56T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.377T>G
n.136T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.78099790G>ACA496609340WWOXc.12G>A (p.Leu4=)
n.339G>A
n.341G>A
n.391G>A
n.56G>A
n.135G>A
n.5G>A
n.57G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.378G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099790G>CCA496609341WWOXc.12G>C (p.Leu4=)
n.339G>C
n.341G>C
n.391G>C
n.56G>C
n.135G>C
n.5G>C
n.57G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.378G>C
n.137G>C
16g.78099790G>TCA496609342WWOXc.12G>T (p.Leu4=)
n.339G>T
n.341G>T
n.391G>T
n.56G>T
n.135G>T
n.5G>T
n.57G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.378G>T
n.137G>T
 gnomAD v4
16g.78099793_78099799delCA2634410025WWOXc.15_21del (p.Tyr6GlyfsTer?)
n.342_348del
n.344_350del
n.394_400del
n.59_65del
n.138_144del
n.8_14del
n.60_66del
c.-260_-254del (n.-260_-254del)
n.381_387del
n.140_146del
 gnomAD v4
16g.78099791C>ACA396841746WWOXc.13C>A (p.Arg5Ser)
n.340C>A
n.342C>A
n.392C>A
n.57C>A
n.136C>A
n.6C>A
n.58C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.379C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
16g.78099791C>GCA396841747WWOXc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.340C>G
n.342C>G
n.392C>G
n.57C>G
n.136C>G
n.6C>G
n.58C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.379C>G
n.138C>G
16g.78099791C>TCA396841748WWOXc.13C>T (p.Arg5Cys)
n.340C>T
n.342C>T
n.392C>T
n.57C>T
n.136C>T
n.6C>T
n.58C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.379C>T
n.138C>T
 gnomAD v4
16g.78099792G>ACA396841749WWOXc.14G>A (p.Arg5His)
n.341G>A
n.343G>A
n.393G>A
n.58G>A
n.137G>A
n.7G>A
n.59G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.380G>A
n.139G>A
 gnomAD v4
16g.78099792G>CCA396841750WWOXc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.341G>C
n.343G>C
n.393G>C
n.58G>C
n.137G>C
n.7G>C
n.59G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.380G>C
n.139G>C
16g.78099792G>TCA396841751WWOXc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.341G>T
n.343G>T
n.393G>T
n.58G>T
n.137G>T
n.7G>T
n.59G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.380G>T
n.139G>T
 gnomAD v4
16g.78099793C>ACA496609343WWOXc.15C>A (p.Arg5=)
n.342C>A
n.344C>A
n.394C>A
n.59C>A
n.138C>A
n.8C>A
n.60C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.381C>A
n.140C>A
 gnomAD v4
16g.78099793C=CA2234889196WWOXc.15C= (p.Arg5=)
n.342C=
n.344C=
n.394C=
n.59C=
n.138C=
n.8C=
n.60C=
c.-260C= (n.-260C=)
n.381C=
n.140C=
16g.78099793C>GCA496609344WWOXc.15C>G (p.Arg5=)
n.342C>G
n.344C>G
n.394C>G
n.59C>G
n.138C>G
n.8C>G
n.60C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.381C>G
n.140C>G
 ClinVar dbSNP
16g.78099793C>TCA496609345WWOXc.15C>T (p.Arg5=)
n.342C>T
n.344C>T
n.394C>T
n.59C>T
n.138C>T
n.8C>T
n.60C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.381C>T
n.140C>T
16g.78099794T>ACA396841752WWOXc.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.343T>A
n.345T>A
n.395T>A
n.60T>A
n.139T>A
n.9T>A
n.61T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.382T>A
n.141T>A
16g.78099794T>CCA396841753WWOXc.16T>C (p.Tyr6His)
n.343T>C
n.345T>C
n.395T>C
n.60T>C
n.139T>C
n.9T>C
n.61T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.382T>C
n.141T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099794T>GCA396841754WWOXc.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.343T>G
n.345T>G
n.395T>G
n.60T>G
n.139T>G
n.9T>G
n.61T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.382T>G
n.141T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099794T=CA2234889200WWOXc.16T= (p.Tyr6=)
n.343T=
n.345T=
n.395T=
n.60T=
n.139T=
n.9T=
n.61T=
c.-259T= (n.-259T=)
n.382T=
n.141T=
16g.78099795A=CA2234889207WWOXc.17A= (p.Tyr6=)
n.344A=
n.346A=
n.396A=
n.61A=
n.140A=
n.10A=
n.62A=
c.-258A= (n.-258A=)
n.383A=
n.142A=
16g.78099795A>CCA396841755WWOXc.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.344A>C
n.346A>C
n.396A>C
n.61A>C
n.140A>C
n.10A>C
n.62A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.383A>C
n.142A>C
16g.78099795A>GCA396841756WWOXc.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.344A>G
n.346A>G
n.396A>G
n.61A>G
n.140A>G
n.10A>G
n.62A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.383A>G
n.142A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099795A>TCA396841757WWOXc.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.344A>T
n.346A>T
n.396A>T
n.61A>T
n.140A>T
n.10A>T
n.62A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.383A>T
n.142A>T
 gnomAD v4
16g.78099796C>ACA284502448WWOXc.18C>A (p.Tyr6Ter)
n.345C>A
n.347C>A
n.397C>A
n.62C>A
n.141C>A
n.11C>A
n.63C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.384C>A
n.143C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099796C=CA2234889210WWOXc.18C= (p.Tyr6=)
n.345C=
n.347C=
n.397C=
n.62C=
n.141C=
n.11C=
n.63C=
c.-257C= (n.-257C=)
n.384C=
n.143C=
16g.78099796C>GCA396841758WWOXc.18C>G (p.Tyr6Ter)
n.345C>G
n.347C>G
n.397C>G
n.62C>G
n.141C>G
n.11C>G
n.63C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.384C>G
n.143C>G
16g.78099796C>TCA496609346WWOXc.18C>T (p.Tyr6=)
n.345C>T
n.347C>T
n.397C>T
n.62C>T
n.141C>T
n.11C>T
n.63C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.384C>T
n.143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099797G>ACA8182976WWOXc.19G>A (p.Ala7Thr)
n.346G>A
n.348G>A
n.398G>A
n.63G>A
n.142G>A
n.12G>A
n.64G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.385G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099797G>CCA396841759WWOXc.19G>C (p.Ala7Pro)
n.346G>C
n.348G>C
n.398G>C
n.63G>C
n.142G>C
n.12G>C
n.64G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.385G>C
n.144G>C
16g.78099797G=CA2234889214WWOXc.19G= (p.Ala7=)
n.346G=
n.348G=
n.398G=
n.63G=
n.142G=
n.12G=
n.64G=
c.-256G= (n.-256G=)
n.385G=
n.144G=
16g.78099797G>TCA396841760WWOXc.19G>T (p.Ala7Ser)
n.346G>T
n.348G>T
n.398G>T
n.63G>T
n.142G>T
n.12G>T
n.64G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.385G>T
n.144G>T
 gnomAD v4
16g.78099798C>ACA396841761WWOXc.20C>A (p.Ala7Glu)
n.347C>A
n.349C>A
n.399C>A
n.64C>A
n.143C>A
n.13C>A
n.65C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.386C>A
n.145C>A
 gnomAD v4
16g.78099798C=CA2234889216WWOXc.20C= (p.Ala7=)
n.347C=
n.349C=
n.399C=
n.64C=
n.143C=
n.13C=
n.65C=
c.-255C= (n.-255C=)
n.386C=
n.145C=
16g.78099798C>GCA396841762WWOXc.20C>G (p.Ala7Gly)
n.347C>G
n.349C>G
n.399C>G
n.64C>G
n.143C>G
n.13C>G
n.65C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.386C>G
n.145C>G
 gnomAD v4
16g.78099798C>TCA284502458WWOXc.20C>T (p.Ala7Val)
n.347C>T
n.349C>T
n.399C>T
n.64C>T
n.143C>T
n.13C>T
n.65C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.386C>T
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78099799G>ACA496609347WWOXc.21G>A (p.Ala7=)
n.348G>A
n.350G>A
n.400G>A
n.65G>A
n.144G>A
n.14G>A
n.66G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.387G>A
n.146G>A
 gnomAD v4
16g.78099799G>CCA496609348WWOXc.21G>C (p.Ala7=)
n.348G>C
n.350G>C
n.400G>C
n.65G>C
n.144G>C
n.14G>C
n.66G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.387G>C
n.146G>C
 gnomAD v4
16g.78099799G=CA2234889219WWOXc.21G= (p.Ala7=)
n.348G=
n.350G=
n.400G=
n.65G=
n.144G=
n.14G=
n.66G=
c.-254G= (n.-254G=)
n.387G=
n.146G=
16g.78099799G>TCA496609349WWOXc.21G>T (p.Ala7=)
n.348G>T
n.350G>T
n.400G>T
n.65G>T
n.144G>T
n.14G>T
n.66G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.387G>T
n.146G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099800G>ACA396841765WWOXc.22G>A (p.Gly8Arg)
n.349G>A
n.351G>A
n.401G>A
n.66G>A
n.145G>A
n.15G>A
n.67G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.388G>A
n.147G>A
 gnomAD v4
16g.78099800G>CCA396841764WWOXc.22G>C (p.Gly8Arg)
n.349G>C
n.351G>C
n.401G>C
n.66G>C
n.145G>C
n.15G>C
n.67G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.388G>C
n.147G>C
16g.78099800G>TCA396841763WWOXc.22G>T (p.Gly8Trp)
n.349G>T
n.351G>T
n.401G>T
n.66G>T
n.145G>T
n.15G>T
n.67G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.388G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
16g.78099801G>ACA396841766WWOXc.23G>A (p.Gly8Glu)
n.350G>A
n.352G>A
n.402G>A
n.67G>A
n.146G>A
n.16G>A
n.68G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.389G>A
n.148G>A
 gnomAD v4
16g.78099801G>CCA396841767WWOXc.23G>C (p.Gly8Ala)
n.350G>C
n.352G>C
n.402G>C
n.67G>C
n.146G>C
n.16G>C
n.68G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.389G>C
n.148G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099801G=CA2234889222WWOXc.23G= (p.Gly8=)
n.350G=
n.352G=
n.402G=
n.67G=
n.146G=
n.16G=
n.68G=
c.-252G= (n.-252G=)
n.389G=
n.148G=
16g.78099801G>TCA396841768WWOXc.23G>T (p.Gly8Val)
n.350G>T
n.352G>T
n.402G>T
n.67G>T
n.146G>T
n.16G>T
n.68G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.389G>T
n.148G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099802G>ACA284502459WWOXc.24G>A (p.Gly8=)
n.351G>A
n.353G>A
n.403G>A
n.68G>A
n.147G>A
n.17G>A
n.69G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.390G>A
n.149G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099802G>CCA496609350WWOXc.24G>C (p.Gly8=)
n.351G>C
n.353G>C
n.403G>C
n.68G>C
n.147G>C
n.17G>C
n.69G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.390G>C
n.149G>C
 dbSNP
16g.78099802G=CA2234889227WWOXc.24G= (p.Gly8=)
n.351G=
n.353G=
n.403G=
n.68G=
n.147G=
n.17G=
n.69G=
c.-251G= (n.-251G=)
n.390G=
n.149G=
16g.78099802G>TCA496609351WWOXc.24G>T (p.Gly8=)
n.351G>T
n.353G>T
n.403G>T
n.68G>T
n.147G>T
n.17G>T
n.69G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.390G>T
n.149G>T
 gnomAD v4
16g.78099802_78099803delinsGCCA2234889228WWOXc.24_25delinsGC (p.Gly8=)
n.351_352delinsGC
n.353_354delinsGC
n.403_404delinsGC
n.68_69delinsGC
n.147_148delinsGC
n.17_18delinsGC
n.69_70delinsGC
c.-251_-250delinsGC (n.-251_-250delinsGC)
n.390_391delinsGC
n.149_150delinsGC
16g.78099803delCA8182977WWOXc.25del (p.Leu9TrpfsTer?)
n.352del
n.354del
n.404del
n.69del
n.148del
n.18del
n.70del
c.-250del (n.-250del)
n.391del
n.150del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.78099803C>ACA396841769WWOXc.25C>A (p.Leu9Met)
n.352C>A
n.354C>A
n.404C>A
n.69C>A
n.148C>A
n.18C>A
n.70C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.391C>A
n.150C>A
 gnomAD v4
16g.78099803C>GCA396841770WWOXc.25C>G (p.Leu9Val)
n.352C>G
n.354C>G
n.404C>G
n.69C>G
n.148C>G
n.18C>G
n.70C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.391C>G
n.150C>G
 gnomAD v4
16g.78099803C>TCA496609352WWOXc.25C>T (p.Leu9=)
n.352C>T
n.354C>T
n.404C>T
n.69C>T
n.148C>T
n.18C>T
n.70C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.391C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
16g.78099804T>ACA396841771WWOXc.26T>A (p.Leu9Gln)
n.353T>A
n.355T>A
n.405T>A
n.70T>A
n.149T>A
n.19T>A
n.71T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.392T>A
n.151T>A
16g.78099804T>CCA396841773WWOXc.26T>C (p.Leu9Pro)
n.353T>C
n.355T>C
n.405T>C
n.70T>C
n.149T>C
n.19T>C
n.71T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.392T>C
n.151T>C
16g.78099804T>GCA396841772WWOXc.26T>G (p.Leu9Arg)
n.353T>G
n.355T>G
n.405T>G
n.70T>G
n.149T>G
n.19T>G
n.71T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.392T>G
n.151T>G
16g.78099805G>ACA496609353WWOXc.27G>A (p.Leu9=)
n.354G>A
n.356G>A
n.406G>A
n.71G>A
n.150G>A
n.20G>A
n.72G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.393G>A
n.152G>A
 gnomAD v4
16g.78099805G>CCA496609354WWOXc.27G>C (p.Leu9=)
n.354G>C
n.356G>C
n.406G>C
n.71G>C
n.150G>C
n.20G>C
n.72G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.393G>C
n.152G>C
16g.78099805G>TCA496609355WWOXc.27G>T (p.Leu9=)
n.354G>T
n.356G>T
n.406G>T
n.71G>T
n.150G>T
n.20G>T
n.72G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.393G>T
n.152G>T
 gnomAD v4
16g.78099806delCA2634410026WWOXc.28del (p.Asp10ThrfsTer?)
n.355del
n.357del
n.407del
n.72del
n.151del
n.21del
n.73del
c.-247del (n.-247del)
n.394del
n.153del
 gnomAD v4
16g.78099806G>ACA396841774WWOXc.28G>A (p.Asp10Asn)
n.355G>A
n.357G>A
n.407G>A
n.72G>A
n.151G>A
n.21G>A
n.73G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.394G>A
n.153G>A
 gnomAD v4
16g.78099806G>CCA8182978WWOXc.28G>C (p.Asp10His)
n.355G>C
n.357G>C
n.407G>C
n.72G>C
n.151G>C
n.21G>C
n.73G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.394G>C
n.153G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099806G=CA2234889233WWOXc.28G= (p.Asp10=)
n.355G=
n.357G=
n.407G=
n.72G=
n.151G=
n.21G=
n.73G=
c.-247G= (n.-247G=)
n.394G=
n.153G=
16g.78099806G>TCA396841775WWOXc.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.355G>T
n.357G>T
n.407G>T
n.72G>T
n.151G>T
n.21G>T
n.73G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.394G>T
n.153G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099807A=CA2234889236WWOXc.29A= (p.Asp10=)
n.356A=
n.358A=
n.408A=
n.73A=
n.152A=
n.22A=
n.74A=
c.-246A= (n.-246A=)
n.395A=
n.154A=
16g.78099807A>CCA396841776WWOXc.29A>C (p.Asp10Ala)
n.356A>C
n.358A>C
n.408A>C
n.73A>C
n.152A>C
n.22A>C
n.74A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.395A>C
n.154A>C
16g.78099807A>GCA396841777WWOXc.29A>G (p.Asp10Gly)
n.356A>G
n.358A>G
n.408A>G
n.73A>G
n.152A>G
n.22A>G
n.74A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.395A>G
n.154A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099807A>TCA396841778WWOXc.29A>T (p.Asp10Val)
n.356A>T
n.358A>T
n.408A>T
n.73A>T
n.152A>T
n.22A>T
n.74A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.395A>T
n.154A>T
16g.78099808C>ACA396841779WWOXc.30C>A (p.Asp10Glu)
n.357C>A
n.359C>A
n.409C>A
n.74C>A
n.153C>A
n.23C>A
n.75C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.396C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
16g.78099808C=CA2234889238WWOXc.30C= (p.Asp10=)
n.357C=
n.359C=
n.409C=
n.74C=
n.153C=
n.23C=
n.75C=
c.-245C= (n.-245C=)
n.396C=
n.155C=
16g.78099808C>GCA396841780WWOXc.30C>G (p.Asp10Glu)
n.357C>G
n.359C>G
n.409C>G
n.74C>G
n.153C>G
n.23C>G
n.75C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.396C>G
n.155C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099808C>TCA8182979WWOXc.30C>T (p.Asp10=)
n.357C>T
n.359C>T
n.409C>T
n.74C>T
n.153C>T
n.23C>T
n.75C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.396C>T
n.155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099809G>ACA396841781WWOXc.31G>A (p.Asp11Asn)
n.358G>A
n.360G>A
n.410G>A
n.75G>A
n.154G>A
n.24G>A
n.76G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.397G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
16g.78099809G>CCA396841782WWOXc.31G>C (p.Asp11His)
n.358G>C
n.360G>C
n.410G>C
n.75G>C
n.154G>C
n.24G>C
n.76G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.397G>C
n.156G>C
16g.78099809G>TCA396841783WWOXc.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.358G>T
n.360G>T
n.410G>T
n.75G>T
n.154G>T
n.24G>T
n.76G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.397G>T
n.156G>T
 gnomAD v4
16g.78099810A=CA2234889245WWOXc.32A= (p.Asp11=)
n.359A=
n.361A=
n.411A=
n.76A=
n.155A=
n.25A=
n.77A=
c.-243A= (n.-243A=)
n.398A=
n.157A=
16g.78099810A>CCA396841786WWOXc.32A>C (p.Asp11Ala)
n.359A>C
n.361A>C
n.411A>C
n.76A>C
n.155A>C
n.25A>C
n.77A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.398A>C
n.157A>C
16g.78099810A>GCA396841784WWOXc.32A>G (p.Asp11Gly)
n.359A>G
n.361A>G
n.411A>G
n.76A>G
n.155A>G
n.25A>G
n.77A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.398A>G
n.157A>G
 gnomAD v4
16g.78099810A>TCA396841785WWOXc.32A>T (p.Asp11Val)
n.359A>T
n.361A>T
n.411A>T
n.76A>T
n.155A>T
n.25A>T
n.77A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.398A>T
n.157A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099811delCA2580092129WWOXc.33del (p.Asp11GlufsTer?)
n.360del
n.362del
n.412del
n.77del
n.156del
n.26del
n.78del
c.-242del (n.-242del)
n.399del
n.158del
 ClinVar
16g.78099811C>ACA396841787WWOXc.33C>A (p.Asp11Glu)
n.360C>A
n.362C>A
n.412C>A
n.77C>A
n.156C>A
n.26C>A
n.78C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.399C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
16g.78099811C>GCA396841788WWOXc.33C>G (p.Asp11Glu)
n.360C>G
n.362C>G
n.412C>G
n.77C>G
n.156C>G
n.26C>G
n.78C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.399C>G
n.158C>G
16g.78099811C>TCA496609356WWOXc.33C>T (p.Asp11=)
n.360C>T
n.362C>T
n.412C>T
n.77C>T
n.156C>T
n.26C>T
n.78C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.399C>T
n.158C>T
 gnomAD v4
16g.78099812A=CA2234889249WWOXc.34A= (p.Thr12=)
n.361A=
n.363A=
n.413A=
n.78A=
n.157A=
n.27A=
n.79A=
c.-241A= (n.-241A=)
n.400A=
n.159A=
16g.78099812A>CCA396841789WWOXc.34A>C (p.Thr12Pro)
n.361A>C
n.363A>C
n.413A>C
n.78A>C
n.157A>C
n.27A>C
n.79A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.400A>C
n.159A>C
16g.78099812A>GCA396841790WWOXc.34A>G (p.Thr12Ala)
n.361A>G
n.363A>G
n.413A>G
n.78A>G
n.157A>G
n.27A>G
n.79A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.400A>G
n.159A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099812A>TCA396841791WWOXc.34A>T (p.Thr12Ser)
n.361A>T
n.363A>T
n.413A>T
n.78A>T
n.157A>T
n.27A>T
n.79A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.400A>T
n.159A>T
16g.78099813C>ACA396841792WWOXc.35C>A (p.Thr12Lys)
n.362C>A
n.364C>A
n.414C>A
n.79C>A
n.158C>A
n.28C>A
n.80C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.401C>A
n.160C>A
 gnomAD v4
16g.78099813C=CA2234889252WWOXc.35C= (p.Thr12=)
n.362C=
n.364C=
n.414C=
n.79C=
n.158C=
n.28C=
n.80C=
c.-240C= (n.-240C=)
n.401C=
n.160C=
16g.78099813C>GCA396841793WWOXc.35C>G (p.Thr12Arg)
n.362C>G
n.364C>G
n.414C>G
n.79C>G
n.158C>G
n.28C>G
n.80C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.401C>G
n.160C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099813C>TCA396841794WWOXc.35C>T (p.Thr12Met)
n.362C>T
n.364C>T
n.414C>T
n.79C>T
n.158C>T
n.28C>T
n.80C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.401C>T
n.160C>T
 gnomAD v4
16g.78099814G>ACA496609359WWOXc.36G>A (p.Thr12=)
n.363G>A
n.365G>A
n.415G>A
n.80G>A
n.159G>A
n.29G>A
n.81G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.402G>A
n.161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099814G>CCA496609358WWOXc.36G>C (p.Thr12=)
n.363G>C
n.365G>C
n.415G>C
n.80G>C
n.159G>C
n.29G>C
n.81G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.402G>C
n.161G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099814G=CA2234889257WWOXc.36G= (p.Thr12=)
n.363G=
n.365G=
n.415G=
n.80G=
n.159G=
n.29G=
n.81G=
c.-239G= (n.-239G=)
n.402G=
n.161G=
16g.78099814G>TCA496609357WWOXc.36G>T (p.Thr12=)
n.363G>T
n.365G>T
n.415G>T
n.80G>T
n.159G>T
n.29G>T
n.81G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.402G>T
n.161G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099815G>ACA396841795WWOXc.37G>A (p.Asp13Asn)
n.364G>A
n.366G>A
n.416G>A
n.81G>A
n.160G>A
n.30G>A
n.82G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.403G>A
n.162G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099815G>CCA396841796WWOXc.37G>C (p.Asp13His)
n.364G>C
n.366G>C
n.416G>C
n.81G>C
n.160G>C
n.30G>C
n.82G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.403G>C
n.162G>C
16g.78099815G>TCA396841797WWOXc.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.364G>T
n.366G>T
n.416G>T
n.81G>T
n.160G>T
n.30G>T
n.82G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.403G>T
n.162G>T
 gnomAD v4
16g.78099816A>CCA396841798WWOXc.38A>C (p.Asp13Ala)
n.365A>C
n.367A>C
n.417A>C
n.82A>C
n.161A>C
n.31A>C
n.83A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.404A>C
n.163A>C
 gnomAD v4
16g.78099816A>GCA396841799WWOXc.38A>G (p.Asp13Gly)
n.365A>G
n.367A>G
n.417A>G
n.82A>G
n.161A>G
n.31A>G
n.83A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.404A>G
n.163A>G
 gnomAD v4
16g.78099816A>TCA396841800WWOXc.38A>T (p.Asp13Val)
n.365A>T
n.367A>T
n.417A>T
n.82A>T
n.161A>T
n.31A>T
n.83A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.404A>T
n.163A>T
 gnomAD v4
16g.78099817C>ACA396841802WWOXc.39C>A (p.Asp13Glu)
n.366C>A
n.368C>A
n.418C>A
n.83C>A
n.162C>A
n.32C>A
n.84C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.405C>A
n.164C>A
 gnomAD v4
16g.78099817C=CA2234889263WWOXc.39C= (p.Asp13=)
n.366C=
n.368C=
n.418C=
n.83C=
n.162C=
n.32C=
n.84C=
c.-236C= (n.-236C=)
n.405C=
n.164C=
16g.78099817C>GCA396841801WWOXc.39C>G (p.Asp13Glu)
n.366C>G
n.368C>G
n.418C>G
n.83C>G
n.162C>G
n.32C>G
n.84C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.405C>G
n.164C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099817C>TCA496609360WWOXc.39C>T (p.Asp13=)
n.366C>T
n.368C>T
n.418C>T
n.83C>T
n.162C>T
n.32C>T
n.84C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.405C>T
n.164C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099818A>CCA396841803WWOXc.40A>C (p.Ser14Arg)
n.367A>C
n.369A>C
n.419A>C
n.84A>C
n.163A>C
n.33A>C
n.85A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.406A>C
n.165A>C
16g.78099818A>GCA396841804WWOXc.40A>G (p.Ser14Gly)
n.367A>G
n.369A>G
n.419A>G
n.84A>G
n.163A>G
n.33A>G
n.85A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.406A>G
n.165A>G
 gnomAD v4
16g.78099818A>TCA396841805WWOXc.40A>T (p.Ser14Cys)
n.367A>T
n.369A>T
n.419A>T
n.84A>T
n.163A>T
n.33A>T
n.85A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.406A>T
n.165A>T
16g.78099819G>ACA396841806WWOXc.41G>A (p.Ser14Asn)
n.368G>A
n.370G>A
n.420G>A
n.85G>A
n.164G>A
n.34G>A
n.86G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.407G>A
n.166G>A
 gnomAD v4
16g.78099819G>CCA396841807WWOXc.41G>C (p.Ser14Thr)
n.368G>C
n.370G>C
n.420G>C
n.85G>C
n.164G>C
n.34G>C
n.86G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.407G>C
n.166G>C
16g.78099819G=CA2234889265WWOXc.41G= (p.Ser14=)
n.368G=
n.370G=
n.420G=
n.85G=
n.164G=
n.34G=
n.86G=
c.-234G= (n.-234G=)
n.407G=
n.166G=
16g.78099819G>TCA396841808WWOXc.41G>T (p.Ser14Ile)
n.368G>T
n.370G>T
n.420G>T
n.85G>T
n.164G>T
n.34G>T
n.86G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.407G>T
n.166G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099820T>ACA396841810WWOXc.42T>A (p.Ser14Arg)
n.369T>A
n.371T>A
n.421T>A
n.86T>A
n.165T>A
n.35T>A
n.87T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.408T>A
n.167T>A
 gnomAD v4
16g.78099820T>CCA496609361WWOXc.42T>C (p.Ser14=)
n.369T>C
n.371T>C
n.421T>C
n.86T>C
n.165T>C
n.35T>C
n.87T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.408T>C
n.167T>C
 gnomAD v4
16g.78099820T>GCA396841809WWOXc.42T>G (p.Ser14Arg)
n.369T>G
n.371T>G
n.421T>G
n.86T>G
n.165T>G
n.35T>G
n.87T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.408T>G
n.167T>G
16g.78099821G>ACA396841811WWOXc.43G>A (p.Glu15Lys)
n.370G>A
n.372G>A
n.422G>A
n.87G>A
n.166G>A
n.36G>A
n.88G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.409G>A
n.168G>A
 gnomAD v4
16g.78099821G>CCA396841812WWOXc.43G>C (p.Glu15Gln)
n.370G>C
n.372G>C
n.422G>C
n.87G>C
n.166G>C
n.36G>C
n.88G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.409G>C
n.168G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099821G=CA2234889268WWOXc.43G= (p.Glu15=)
n.370G=
n.372G=
n.422G=
n.87G=
n.166G=
n.36G=
n.88G=
c.-232G= (n.-232G=)
n.409G=
n.168G=
16g.78099821G>TCA396841813WWOXc.43G>T (p.Glu15Ter)
n.370G>T
n.372G>T
n.422G>T
n.87G>T
n.166G>T
n.36G>T
n.88G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.409G>T
n.168G>T
 gnomAD v4
16g.78099822A>CCA396841814WWOXc.44A>C (p.Glu15Ala)
n.371A>C
n.373A>C
n.423A>C
n.88A>C
n.167A>C
n.37A>C
n.89A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.410A>C
n.169A>C
16g.78099822A>GCA396841815WWOXc.44A>G (p.Glu15Gly)
n.371A>G
n.373A>G
n.423A>G
n.88A>G
n.167A>G
n.37A>G
n.89A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.410A>G
n.169A>G
 gnomAD v4
16g.78099822A>TCA396841816WWOXc.44A>T (p.Glu15Val)
n.371A>T
n.373A>T
n.423A>T
n.88A>T
n.167A>T
n.37A>T
n.89A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.410A>T
n.169A>T
16g.78099822_78099826delinsAGGACCA2234889272WWOXc.44_48delinsAGGAC (p.Glu15=)
n.371_375delinsAGGAC
n.373_377delinsAGGAC
n.423_427delinsAGGAC
n.88_92delinsAGGAC
n.167_171delinsAGGAC
n.37_41delinsAGGAC
n.89_93delinsAGGAC
c.-231_-227delinsAGGAC (n.-231_-227delinsAGGAC)
n.410_414delinsAGGAC
n.169_173delinsAGGAC
16g.78099823G>ACA496609362WWOXc.45G>A (p.Glu15=)
n.372G>A
n.374G>A
n.424G>A
n.89G>A
n.168G>A
n.38G>A
n.90G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.411G>A
n.170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099823G>CCA8182980WWOXc.45G>C (p.Glu15Asp)
n.372G>C
n.374G>C
n.424G>C
n.89G>C
n.168G>C
n.38G>C
n.90G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.411G>C
n.170G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.78099823G=CA2234889277WWOXc.45G= (p.Glu15=)
n.372G=
n.374G=
n.424G=
n.89G=
n.168G=
n.38G=
n.90G=
c.-230G= (n.-230G=)
n.411G=
n.170G=
16g.78099823G>TCA396841817WWOXc.45G>T (p.Glu15Asp)
n.372G>T
n.374G>T
n.424G>T
n.89G>T
n.168G>T
n.38G>T
n.90G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.411G>T
n.170G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099824_78099827delCA213107WWOXc.46_49del (p.Asp16SerfsTer?)
n.373_376del
n.375_378del
n.425_428del
n.90_93del
n.169_172del
n.39_42del
n.91_94del
c.-229_-226del (n.-229_-226del)
n.412_415del
n.171_174del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099824G>ACA396841820WWOXc.46G>A (p.Asp16Asn)
n.373G>A
n.375G>A
n.425G>A
n.90G>A
n.169G>A
n.39G>A
n.91G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.412G>A
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099824G>CCA396841818WWOXc.46G>C (p.Asp16His)
n.373G>C
n.375G>C
n.425G>C
n.90G>C
n.169G>C
n.39G>C
n.91G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.412G>C
n.171G>C
 gnomAD v4
16g.78099824G=CA2234889285WWOXc.46G= (p.Asp16=)
n.373G=
n.375G=
n.425G=
n.90G=
n.169G=
n.39G=
n.91G=
c.-229G= (n.-229G=)
n.412G=
n.171G=
16g.78099824G>TCA396841819WWOXc.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.373G>T
n.375G>T
n.425G>T
n.90G>T
n.169G>T
n.39G>T
n.91G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.412G>T
n.171G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78099825A>CCA396841821WWOXc.47A>C (p.Asp16Ala)
n.374A>C
n.376A>C
n.426A>C
n.91A>C
n.170A>C
n.40A>C
n.92A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.413A>C
n.172A>C
16g.78099825A>GCA396841822WWOXc.47A>G (p.Asp16Gly)
n.374A>G
n.376A>G
n.426A>G
n.91A>G
n.170A>G
n.40A>G
n.92A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.413A>G
n.172A>G
 gnomAD v4
16g.78099825A>TCA396841823WWOXc.47A>T (p.Asp16Val)
n.374A>T
n.376A>T
n.426A>T
n.91A>T
n.170A>T
n.40A>T
n.92A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.413A>T
n.172A>T
 gnomAD v4
16g.78099826C>ACA396841824WWOXc.48C>A (p.Asp16Glu)
n.375C>A
n.377C>A
n.427C>A
n.92C>A
n.171C>A
n.41C>A
n.93C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.414C>A
n.173C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099826C=CA2234889288WWOXc.48C= (p.Asp16=)
n.375C=
n.377C=
n.427C=
n.92C=
n.171C=
n.41C=
n.93C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.414C=
n.173C=
16g.78099826C>GCA396841825WWOXc.48C>G (p.Asp16Glu)
n.375C>G
n.377C>G
n.427C>G
n.92C>G
n.171C>G
n.41C>G
n.93C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.414C>G
n.173C>G
 gnomAD v4
16g.78099826C>TCA496609363WWOXc.48C>T (p.Asp16=)
n.375C>T
n.377C>T
n.427C>T
n.92C>T
n.171C>T
n.41C>T
n.93C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.414C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
16g.78099827G>ACA8182981WWOXc.49G>A (p.Glu17Lys)
n.376G>A
n.378G>A
n.428G>A
n.93G>A
n.172G>A
n.42G>A
n.94G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.415G>A
n.174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099827G>CCA396841826WWOXc.49G>C (p.Glu17Gln)
n.376G>C
n.378G>C
n.428G>C
n.93G>C
n.172G>C
n.42G>C
n.94G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.415G>C
n.174G>C
16g.78099827G=CA2234889290WWOXc.49G= (p.Glu17=)
n.376G=
n.378G=
n.428G=
n.93G=
n.172G=
n.42G=
n.94G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.415G=
n.174G=
16g.78099827G>TCA396841827WWOXc.49G>T (p.Glu17Ter)
n.376G>T
n.378G>T
n.428G>T
n.93G>T
n.172G>T
n.42G>T
n.94G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.415G>T
n.174G>T
 gnomAD v4
16g.78099828A>CCA396841828WWOXc.50A>C (p.Glu17Ala)
n.377A>C
n.379A>C
n.429A>C
n.94A>C
n.173A>C
n.43A>C
n.95A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.416A>C
n.175A>C
16g.78099828A>GCA396841829WWOXc.50A>G (p.Glu17Gly)
n.377A>G
n.379A>G
n.429A>G
n.94A>G
n.173A>G
n.43A>G
n.95A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.416A>G
n.175A>G
16g.78099828A>TCA396841830WWOXc.50A>T (p.Glu17Val)
n.377A>T
n.379A>T
n.429A>T
n.94A>T
n.173A>T
n.43A>T
n.95A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.416A>T
n.175A>T
 gnomAD v4
16g.78099829G>ACA496609364WWOXc.51G>A (p.Glu17=)
n.378G>A
n.380G>A
n.430G>A
n.95G>A
n.174G>A
n.44G>A
n.96G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.417G>A
n.176G>A
16g.78099829G>CCA396841831WWOXc.51G>C (p.Glu17Asp)
n.378G>C
n.380G>C
n.430G>C
n.95G>C
n.174G>C
n.44G>C
n.96G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.417G>C
n.176G>C
16g.78099829G=CA2234889293WWOXc.51G= (p.Glu17=)
n.378G=
n.380G=
n.430G=
n.95G=
n.174G=
n.44G=
n.96G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.417G=
n.176G=
16g.78099829G>TCA284502472WWOXc.51G>T (p.Glu17Asp)
n.378G>T
n.380G>T
n.430G>T
n.95G>T
n.174G>T
n.44G>T
n.96G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.417G>T
n.176G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099830C>ACA396841832WWOXc.52C>A (p.Leu18Met)
n.379C>A
n.381C>A
n.431C>A
n.96C>A
n.175C>A
n.45C>A
n.97C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.418C>A
n.177C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099830C=CA2234889299WWOXc.52C= (p.Leu18=)
n.379C=
n.381C=
n.431C=
n.96C=
n.175C=
n.45C=
n.97C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.418C=
n.177C=
16g.78099830C>GCA8182982WWOXc.52C>G (p.Leu18Val)
n.379C>G
n.381C>G
n.431C>G
n.96C>G
n.175C>G
n.45C>G
n.97C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.418C>G
n.177C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099830C>TCA496609365WWOXc.52C>T (p.Leu18=)
n.379C>T
n.381C>T
n.431C>T
n.96C>T
n.175C>T
n.45C>T
n.97C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.418C>T
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099831T>ACA396841833WWOXc.53T>A (p.Leu18Gln)
n.380T>A
n.382T>A
n.432T>A
n.97T>A
n.176T>A
n.46T>A
n.98T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.419T>A
n.178T>A
16g.78099831T>CCA396841834WWOXc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.380T>C
n.382T>C
n.432T>C
n.97T>C
n.176T>C
n.46T>C
n.98T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.419T>C
n.178T>C
 gnomAD v4
16g.78099831T>GCA396841835WWOXc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.380T>G
n.382T>G
n.432T>G
n.97T>G
n.176T>G
n.46T>G
n.98T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.419T>G
n.178T>G

Number of alleles fetched