Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78099637_78099651delinsAGCGGCCCCTGGAGGCA2234888786WWOXc.-142_-128delinsAGCGGCCCCTGGAGG (n.-142_-128delinsAGCGGCCCCTGGAGG)
n.186_200delinsAGCGGCCCCTGGAGG
n.188_202delinsAGCGGCCCCTGGAGG
n.238_252delinsAGCGGCCCCTGGAGG
c.-416_-402delinsAGCGGCCCCTGGAGG (n.-416_-402delinsAGCGGCCCCTGGAGG)
n.225_239delinsAGCGGCCCCTGGAGG
16g.78099641_78099654delCA2234888788WWOXc.-138_-125del (n.-138_-125del)
n.190_203del
n.192_205del
n.242_255del
c.-412_-399del (n.-412_-399del)
n.229_242del
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099645delCA2634409876WWOXc.-134del (n.-134del)
n.194del
n.196del
n.246del
c.-408del (n.-408del)
n.233del
 gnomAD v4
16g.78099644C>ACA2634409879WWOXc.-135C>A (n.-135C>A)
n.193C>A
n.195C>A
n.245C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.232C>A
 gnomAD v4
16g.78099644C>GCA2634409880WWOXc.-135C>G (n.-135C>G)
n.193C>G
n.195C>G
n.245C>G
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.232C>G
 gnomAD v4
16g.78099644C>TCA2634409881WWOXc.-135C>T (n.-135C>T)
n.193C>T
n.195C>T
n.245C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.232C>T
 gnomAD v4
16g.78099645_78099646delinsCTCA2234888805WWOXc.-134_-133delinsCT (n.-134_-133delinsCT)
n.194_195delinsCT
n.196_197delinsCT
n.246_247delinsCT
c.-408_-407delinsCT (n.-408_-407delinsCT)
n.233_234delinsCT
16g.78099646delCA284501994WWOXc.-133del (n.-133del)
n.195del
n.197del
n.247del
c.-407del (n.-407del)
n.234del
 dbSNP
16g.78099646T>CCA2634409882WWOXc.-133T>C (n.-133T>C)
n.195T>C
n.197T>C
n.247T>C
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.234T>C
 gnomAD v4
16g.78099646T>GCA2634409883WWOXc.-133T>G (n.-133T>G)
n.195T>G
n.197T>G
n.247T>G
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.234T>G
 gnomAD v4
16g.78099647G>ACA284502003WWOXc.-132G>A (n.-132G>A)
n.196G>A
n.198G>A
n.248G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099647G>CCA2634409884WWOXc.-132G>C (n.-132G>C)
n.196G>C
n.198G>C
n.248G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.235G>C
 gnomAD v4
16g.78099647G=CA2234888809WWOXc.-132G= (n.-132G=)
n.196G=
n.198G=
n.248G=
c.-406G= (n.-406G=)
n.235G=
16g.78099647G>TCA2234888808WWOXc.-132G>T (n.-132G>T)
n.196G>T
n.198G>T
n.248G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.235G>T
 dbSNP
16g.78099648G>ACA2634409885WWOXc.-131G>A (n.-131G>A)
n.197G>A
n.199G>A
n.249G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.236G>A
 gnomAD v4
16g.78099648G=CA2234888810WWOXc.-131G= (n.-131G=)
n.197G=
n.199G=
n.249G=
c.-405G= (n.-405G=)
n.236G=
16g.78099648G>TCA284502005WWOXc.-131G>T (n.-131G>T)
n.197G>T
n.199G>T
n.249G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.236G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099649A=CA2234888812WWOXc.-130A= (n.-130A=)
n.198A=
n.200A=
n.250A=
c.-404A= (n.-404A=)
n.237A=
16g.78099649A>CCA284502006WWOXc.-130A>C (n.-130A>C)
n.198A>C
n.200A>C
n.250A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.237A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099649A>GCA979326851WWOXc.-130A>G (n.-130A>G)
n.198A>G
n.200A>G
n.250A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.237A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099651_78099657dupCA2634409886WWOXc.-128_-122dup (n.-128_-122dup)
n.200_206dup
n.202_208dup
n.252_258dup
c.-402_-396dup (n.-402_-396dup)
n.239_245dup
 gnomAD v4
16g.78099650G>ACA2634409887WWOXc.-129G>A (n.-129G>A)
n.199G>A
n.201G>A
n.251G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
n.238G>A
 gnomAD v4
16g.78099650G>TCA2634409888WWOXc.-129G>T (n.-129G>T)
n.199G>T
n.201G>T
n.251G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.238G>T
 gnomAD v4
16g.78099651G=CA2234888814WWOXc.-128G= (n.-128G=)
n.200G=
n.202G=
n.252G=
c.-402G= (n.-402G=)
n.239G=
16g.78099651G>TCA284502016WWOXc.-128G>T (n.-128G>T)
n.200G>T
n.202G>T
n.252G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.239G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099652G>ACA623600963WWOXc.-127G>A (n.-127G>A)
n.201G>A
n.203G>A
n.253G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099652G>CCA623600965WWOXc.-127G>C (n.-127G>C)
n.201G>C
n.203G>C
n.253G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.240G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099652G=CA2234888817WWOXc.-127G= (n.-127G=)
n.201G=
n.203G=
n.253G=
c.-401G= (n.-401G=)
n.240G=
16g.78099652G>TCA284502027WWOXc.-127G>T (n.-127G>T)
n.201G>T
n.203G>T
n.253G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.240G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099654_78099655delCA2634409889WWOXc.-125_-124del (n.-125_-124del)
n.203_204del
n.205_206del
n.255_256del
c.-399_-398del (n.-399_-398del)
n.242_243del
 gnomAD v4
16g.78099653C>ACA2634409890WWOXc.-126C>A (n.-126C>A)
n.202C>A
n.204C>A
n.254C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.241C>A
 gnomAD v4
16g.78099653C>GCA2634409891WWOXc.-126C>G (n.-126C>G)
n.202C>G
n.204C>G
n.254C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.241C>G
 gnomAD v4
16g.78099653C>TCA2634409892WWOXc.-126C>T (n.-126C>T)
n.202C>T
n.204C>T
n.254C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.241C>T
 gnomAD v4
16g.78099654G>ACA2634409893WWOXc.-125G>A (n.-125G>A)
n.203G>A
n.205G>A
n.255G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.242G>A
n.1G>A
 gnomAD v4
16g.78099654G>CCA284502041WWOXc.-125G>C (n.-125G>C)
n.203G>C
n.205G>C
n.255G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.242G>C
n.1G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099654G=CA2234888820WWOXc.-125G= (n.-125G=)
n.203G=
n.205G=
n.255G=
c.-399G= (n.-399G=)
n.242G=
n.1G=
16g.78099654G>TCA979326857WWOXc.-125G>T (n.-125G>T)
n.203G>T
n.205G>T
n.255G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.242G>T
n.1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099655C>TCA2634409894WWOXc.-124C>T (n.-124C>T)
n.204C>T
n.206C>T
n.256C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.243C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099656A=CA2234888822WWOXc.-123A= (n.-123A=)
n.205A=
n.207A=
n.257A=
n.1A=
c.-397A= (n.-397A=)
n.244A=
n.3A=
16g.78099656A>GCA724257009WWOXc.-123A>G (n.-123A>G)
n.205A>G
n.207A>G
n.257A>G
n.1A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
n.244A>G
n.3A>G
 dbSNP
16g.78099656A>TCA284502042WWOXc.-123A>T (n.-123A>T)
n.205A>T
n.207A>T
n.257A>T
n.1A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
n.244A>T
n.3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099657G>ACA724257010WWOXc.-122G>A (n.-122G>A)
n.206G>A
n.208G>A
n.258G>A
n.2G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.245G>A
n.4G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099657G=CA2234888825WWOXc.-122G= (n.-122G=)
n.206G=
n.208G=
n.258G=
n.2G=
c.-396G= (n.-396G=)
n.245G=
n.4G=
16g.78099657G>TCA2634409895WWOXc.-122G>T (n.-122G>T)
n.206G>T
n.208G>T
n.258G>T
n.2G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.245G>T
n.4G>T
 gnomAD v4
16g.78099658T>GCA2634409896WWOXc.-121T>G (n.-121T>G)
n.207T>G
n.209T>G
n.259T>G
n.3T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
n.246T>G
n.5T>G
 gnomAD v4
16g.78099658T=CA2234888827WWOXc.-121T= (n.-121T=)
n.207T=
n.209T=
n.259T=
n.3T=
c.-395T= (n.-395T=)
n.246T=
n.5T=
16g.78099659G=CA2234888829WWOXc.-120G= (n.-120G=)
n.208G=
n.210G=
n.260G=
n.4G=
c.-394G= (n.-394G=)
n.247G=
n.6G=
16g.78099659G>TCA284502048WWOXc.-120G>T (n.-120G>T)
n.208G>T
n.210G>T
n.260G>T
n.4G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.247G>T
n.6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099661_78099680dupCA2234888830WWOXc.-118_-99dup (n.-118_-99dup)
n.210_229dup
n.212_231dup
n.262_281dup
n.6_25dup
c.-392_-373dup (n.-392_-373dup)
n.249_268dup
n.8_27dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099660C>ACA2634409897WWOXc.-119C>A (n.-119C>A)
n.209C>A
n.211C>A
n.261C>A
n.5C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.248C>A
n.7C>A
 gnomAD v4
16g.78099660C=CA2234888832WWOXc.-119C= (n.-119C=)
n.209C=
n.211C=
n.261C=
n.5C=
c.-393C= (n.-393C=)
n.248C=
n.7C=
16g.78099660C>GCA979326860WWOXc.-119C>G (n.-119C>G)
n.209C>G
n.211C>G
n.261C>G
n.5C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.248C>G
n.7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099660C>TCA2634409898WWOXc.-119C>T (n.-119C>T)
n.209C>T
n.211C>T
n.261C>T
n.5C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.248C>T
n.7C>T
 gnomAD v4
16g.78099661G>ACA2634409899WWOXc.-118G>A (n.-118G>A)
n.210G>A
n.212G>A
n.262G>A
n.6G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.249G>A
n.8G>A
 gnomAD v4
16g.78099662C>ACA2634409900WWOXc.-117C>A (n.-117C>A)
n.211C>A
n.213C>A
n.263C>A
n.7C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.250C>A
n.9C>A
 gnomAD v4
16g.78099662C=CA2234888834WWOXc.-117C= (n.-117C=)
n.211C=
n.213C=
n.263C=
n.7C=
c.-391C= (n.-391C=)
n.250C=
n.9C=
16g.78099662C>GCA2807739129WWOXc.-117C>G (n.-117C>G)
n.211C>G
n.213C>G
n.263C>G
n.7C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.250C>G
n.9C>G
16g.78099662C>TCA284502051WWOXc.-117C>T (n.-117C>T)
n.211C>T
n.213C>T
n.263C>T
n.7C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.250C>T
n.9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099663A=CA2234888837WWOXc.-116A= (n.-116A=)
n.212A=
n.214A=
n.264A=
n.8A=
c.-390A= (n.-390A=)
n.251A=
n.10A=
16g.78099663A>CCA2234888839WWOXc.-116A>C (n.-116A>C)
n.212A>C
n.214A>C
n.264A>C
n.8A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.251A>C
n.10A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099663A>GCA2634409901WWOXc.-116A>G (n.-116A>G)
n.212A>G
n.214A>G
n.264A>G
n.8A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.251A>G
n.10A>G
 gnomAD v4
16g.78099664G>ACA2234888841WWOXc.-115G>A (n.-115G>A)
n.213G>A
n.215G>A
n.265G>A
n.9G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.252G>A
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099664G=CA2234888840WWOXc.-115G= (n.-115G=)
n.213G=
n.215G=
n.265G=
n.9G=
c.-389G= (n.-389G=)
n.252G=
n.11G=
16g.78099664G>TCA2634409902WWOXc.-115G>T (n.-115G>T)
n.213G>T
n.215G>T
n.265G>T
n.9G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.252G>T
n.11G>T
 gnomAD v4
16g.78099665G>CCA2634409903WWOXc.-114G>C (n.-114G>C)
n.214G>C
n.216G>C
n.266G>C
n.10G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.253G>C
n.12G>C
 gnomAD v4
16g.78099665G>TCA2634409904WWOXc.-114G>T (n.-114G>T)
n.214G>T
n.216G>T
n.266G>T
n.10G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.253G>T
n.12G>T
 gnomAD v4
16g.78099666C>ACA2634409905WWOXc.-113C>A (n.-113C>A)
n.215C>A
n.217C>A
n.267C>A
n.11C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.254C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
16g.78099666C=CA2234888843WWOXc.-113C= (n.-113C=)
n.215C=
n.217C=
n.267C=
n.11C=
c.-387C= (n.-387C=)
n.254C=
n.13C=
16g.78099666C>GCA2634409906WWOXc.-113C>G (n.-113C>G)
n.215C>G
n.217C>G
n.267C>G
n.11C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.254C>G
n.13C>G
 gnomAD v4
16g.78099666C>TCA623600967WWOXc.-113C>T (n.-113C>T)
n.215C>T
n.217C>T
n.267C>T
n.11C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.254C>T
n.13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099667G>ACA623600969WWOXc.-112G>A (n.-112G>A)
n.216G>A
n.218G>A
n.268G>A
n.12G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.255G>A
n.14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099667G>CCA2234888846WWOXc.-112G>C (n.-112G>C)
n.216G>C
n.218G>C
n.268G>C
n.12G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.255G>C
n.14G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099667G=CA2234888844WWOXc.-112G= (n.-112G=)
n.216G=
n.218G=
n.268G=
n.12G=
c.-386G= (n.-386G=)
n.255G=
n.14G=
16g.78099667G>TCA2634409907WWOXc.-112G>T (n.-112G>T)
n.216G>T
n.218G>T
n.268G>T
n.12G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.255G>T
n.14G>T
 gnomAD v4
16g.78099669G>ACA2234888848WWOXc.-110G>A (n.-110G>A)
n.218G>A
n.220G>A
n.270G>A
n.14G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.257G>A
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099669G>CCA2234888849WWOXc.-110G>C (n.-110G>C)
n.218G>C
n.220G>C
n.270G>C
n.14G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.257G>C
n.16G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099669G=CA2234888847WWOXc.-110G= (n.-110G=)
n.218G=
n.220G=
n.270G=
n.14G=
c.-384G= (n.-384G=)
n.257G=
n.16G=
16g.78099669G>TCA2634409908WWOXc.-110G>T (n.-110G>T)
n.218G>T
n.220G>T
n.270G>T
n.14G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.257G>T
n.16G>T
 gnomAD v4
16g.78099670A>GCA2634409909WWOXc.-109A>G (n.-109A>G)
n.219A>G
n.221A>G
n.271A>G
n.15A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.258A>G
n.17A>G
 gnomAD v4
16g.78099670A>TCA2634409910WWOXc.-109A>T (n.-109A>T)
n.219A>T
n.221A>T
n.271A>T
n.15A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.258A>T
n.17A>T
 gnomAD v4
16g.78099671G>ACA2634409912WWOXc.-108G>A (n.-108G>A)
n.220G>A
n.222G>A
n.272G>A
n.16G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.259G>A
n.18G>A
 gnomAD v4
16g.78099671G>CCA2634409913WWOXc.-108G>C (n.-108G>C)
n.220G>C
n.222G>C
n.272G>C
n.16G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.259G>C
n.18G>C
 gnomAD v4
16g.78099671G>TCA2634409911WWOXc.-108G>T (n.-108G>T)
n.220G>T
n.222G>T
n.272G>T
n.16G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.259G>T
n.18G>T
 gnomAD v4
16g.78099675_78099694dupCA2807739132WWOXc.-104_-85dup (n.-104_-85dup)
n.224_243dup
n.226_245dup
n.276_295dup
n.20_39dup
c.-378_-359dup (n.-378_-359dup)
n.263_282dup
n.22_41dup
16g.78099672C>ACA2634409914WWOXc.-107C>A (n.-107C>A)
n.221C>A
n.223C>A
n.273C>A
n.17C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.260C>A
n.19C>A
 gnomAD v4
16g.78099672C=CA2234888851WWOXc.-107C= (n.-107C=)
n.221C=
n.223C=
n.273C=
n.17C=
c.-381C= (n.-381C=)
n.260C=
n.19C=
16g.78099672C>TCA2234888852WWOXc.-107C>T (n.-107C>T)
n.221C>T
n.223C>T
n.273C>T
n.17C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.260C>T
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099673G>ACA2634409915WWOXc.-106G>A (n.-106G>A)
n.222G>A
n.224G>A
n.274G>A
n.18G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.261G>A
n.20G>A
 gnomAD v4
16g.78099673G>CCA2634409916WWOXc.-106G>C (n.-106G>C)
n.222G>C
n.224G>C
n.274G>C
n.18G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.261G>C
n.20G>C
 gnomAD v4
16g.78099673G>TCA2634409917WWOXc.-106G>T (n.-106G>T)
n.222G>T
n.224G>T
n.274G>T
n.18G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.261G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
16g.78099674G>ACA2634409920WWOXc.-105G>A (n.-105G>A)
n.223G>A
n.225G>A
n.275G>A
n.19G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.262G>A
n.21G>A
 gnomAD v4
16g.78099674G>CCA2634409919WWOXc.-105G>C (n.-105G>C)
n.223G>C
n.225G>C
n.275G>C
n.19G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.262G>C
n.21G>C
 gnomAD v4
16g.78099674G>TCA2634409918WWOXc.-105G>T (n.-105G>T)
n.223G>T
n.225G>T
n.275G>T
n.19G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.262G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
16g.78099675T>CCA2234888855WWOXc.-104T>C (n.-104T>C)
n.224T>C
n.226T>C
n.276T>C
n.20T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.263T>C
n.22T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099675T>GCA284502056WWOXc.-104T>G (n.-104T>G)
n.224T>G
n.226T>G
n.276T>G
n.20T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.263T>G
n.22T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099675T=CA2234888857WWOXc.-104T= (n.-104T=)
n.224T=
n.226T=
n.276T=
n.20T=
c.-378T= (n.-378T=)
n.263T=
n.22T=
16g.78099676delCA2634409921WWOXc.-103del (n.-103del)
n.225del
n.227del
n.277del
n.21del
c.-377del (n.-377del)
n.264del
n.23del
 gnomAD v4
16g.78099676C>ACA2634409922WWOXc.-103C>A (n.-103C>A)
n.225C>A
n.227C>A
n.277C>A
n.21C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.264C>A
n.23C>A
 gnomAD v4
16g.78099676C=CA2234888859WWOXc.-103C= (n.-103C=)
n.225C=
n.227C=
n.277C=
n.21C=
c.-377C= (n.-377C=)
n.264C=
n.23C=
16g.78099676C>GCA284502057WWOXc.-103C>G (n.-103C>G)
n.225C>G
n.227C>G
n.277C>G
n.21C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.264C>G
n.23C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099676C>TCA2634409923WWOXc.-103C>T (n.-103C>T)
n.225C>T
n.227C>T
n.277C>T
n.21C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.264C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
16g.78099677G>ACA2634409925WWOXc.-102G>A (n.-102G>A)
n.226G>A
n.228G>A
n.278G>A
n.22G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.265G>A
n.24G>A
 gnomAD v4
16g.78099677G>CCA2634409926WWOXc.-102G>C (n.-102G>C)
n.226G>C
n.228G>C
n.278G>C
n.22G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.265G>C
n.24G>C
 gnomAD v4
16g.78099677G=CA2234888860WWOXc.-102G= (n.-102G=)
n.226G=
n.228G=
n.278G=
n.22G=
c.-376G= (n.-376G=)
n.265G=
n.24G=
16g.78099677G>TCA724257019WWOXc.-102G>T (n.-102G>T)
n.226G>T
n.228G>T
n.278G>T
n.22G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.265G>T
n.24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099679delCA2634409924WWOXc.-100del (n.-100del)
n.228del
n.230del
n.280del
n.24del
c.-374del (n.-374del)
n.267del
n.26del
 gnomAD v4
16g.78099678G>CCA2634409928WWOXc.-101G>C (n.-101G>C)
n.227G>C
n.229G>C
n.279G>C
n.23G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.266G>C
n.25G>C
 gnomAD v4
16g.78099678G>TCA2634409927WWOXc.-101G>T (n.-101G>T)
n.227G>T
n.229G>T
n.279G>T
n.23G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.266G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
16g.78099679G>ACA284502058WWOXc.-100G>A (n.-100G>A)
n.228G>A
n.230G>A
n.280G>A
n.24G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.267G>A
n.26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099679G>CCA2634409929WWOXc.-100G>C (n.-100G>C)
n.228G>C
n.230G>C
n.280G>C
n.24G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.267G>C
n.26G>C
 gnomAD v4
16g.78099679G=CA2234888862WWOXc.-100G= (n.-100G=)
n.228G=
n.230G=
n.280G=
n.24G=
c.-374G= (n.-374G=)
n.267G=
n.26G=
16g.78099679G>TCA979326874WWOXc.-100G>T (n.-100G>T)
n.228G>T
n.230G>T
n.280G>T
n.24G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.267G>T
n.26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099679_78099680delinsGCCA2234888863WWOXc.-100_-99delinsGC (n.-100_-99delinsGC)
n.228_229delinsGC
n.230_231delinsGC
n.280_281delinsGC
n.24_25delinsGC
c.-374_-373delinsGC (n.-374_-373delinsGC)
n.267_268delinsGC
n.26_27delinsGC
16g.78099680C>ACA979326888WWOXc.-99C>A (n.-99C>A)
n.229C>A
n.231C>A
n.281C>A
n.25C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.268C>A
n.27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099680C=CA2234888868WWOXc.-99C= (n.-99C=)
n.229C=
n.231C=
n.281C=
n.25C=
c.-373C= (n.-373C=)
n.268C=
n.27C=
16g.78099680C>GCA284502063WWOXc.-99C>G (n.-99C>G)
n.229C>G
n.231C>G
n.281C>G
n.25C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.268C>G
n.27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099680C>TCA284502067WWOXc.-99C>T (n.-99C>T)
n.229C>T
n.231C>T
n.281C>T
n.25C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.268C>T
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099683delCA979326887WWOXc.-96del (n.-96del)
n.232del
n.234del
n.284del
n.28del
c.-370del (n.-370del)
n.271del
n.30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099681C>ACA724257025WWOXc.-98C>A (n.-98C>A)
n.230C>A
n.232C>A
n.282C>A
n.26C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.269C>A
n.28C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099681C=CA2234888872WWOXc.-98C= (n.-98C=)
n.230C=
n.232C=
n.282C=
n.26C=
c.-372C= (n.-372C=)
n.269C=
n.28C=
16g.78099681C>GCA979326892WWOXc.-98C>G (n.-98C>G)
n.230C>G
n.232C>G
n.282C>G
n.26C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.269C>G
n.28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099681C>TCA284502073WWOXc.-98C>T (n.-98C>T)
n.230C>T
n.232C>T
n.282C>T
n.26C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.269C>T
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099681_78099693delinsCCCGACGCGCGCGCA2234888873WWOXc.-98_-86delinsCCCGACGCGCGCG (n.-98_-86delinsCCCGACGCGCGCG)
n.230_242delinsCCCGACGCGCGCG
n.232_244delinsCCCGACGCGCGCG
n.282_294delinsCCCGACGCGCGCG
n.26_38delinsCCCGACGCGCGCG
c.-372_-360delinsCCCGACGCGCGCG (n.-372_-360delinsCCCGACGCGCGCG)
n.269_281delinsCCCGACGCGCGCG
n.28_40delinsCCCGACGCGCGCG
16g.78099682C>ACA2634409930WWOXc.-97C>A (n.-97C>A)
n.231C>A
n.233C>A
n.283C>A
n.27C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.270C>A
n.29C>A
 gnomAD v4
16g.78099682C=CA2234888879WWOXc.-97C= (n.-97C=)
n.231C=
n.233C=
n.283C=
n.27C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.270C=
n.29C=
16g.78099682C>GCA2234888881WWOXc.-97C>G (n.-97C>G)
n.231C>G
n.233C>G
n.283C>G
n.27C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.270C>G
n.29C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099682C>TCA284502076WWOXc.-97C>T (n.-97C>T)
n.231C>T
n.233C>T
n.283C>T
n.27C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.270C>T
n.29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099682_78099693delCA979326894WWOXc.-97_-86del (n.-97_-86del)
n.231_242del
n.233_244del
n.283_294del
n.27_38del
c.-371_-360del (n.-371_-360del)
n.270_281del
n.29_40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099683C>ACA284502091WWOXc.-96C>A (n.-96C>A)
n.232C>A
n.234C>A
n.284C>A
n.28C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.271C>A
n.30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099683C=CA2234888885WWOXc.-96C= (n.-96C=)
n.232C=
n.234C=
n.284C=
n.28C=
c.-370C= (n.-370C=)
n.271C=
n.30C=
16g.78099683C>GCA284502092WWOXc.-96C>G (n.-96C>G)
n.232C>G
n.234C>G
n.284C>G
n.28C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.271C>G
n.30C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099683C>TCA284502093WWOXc.-96C>T (n.-96C>T)
n.232C>T
n.234C>T
n.284C>T
n.28C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.271C>T
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099684G>ACA284502100WWOXc.-95G>A (n.-95G>A)
n.233G>A
n.235G>A
n.285G>A
n.29G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.272G>A
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099684G>CCA284502099WWOXc.-95G>C (n.-95G>C)
n.233G>C
n.235G>C
n.285G>C
n.29G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.272G>C
n.31G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099684G=CA2234888888WWOXc.-95G= (n.-95G=)
n.233G=
n.235G=
n.285G=
n.29G=
c.-369G= (n.-369G=)
n.272G=
n.31G=
16g.78099684G>TCA2634409931WWOXc.-95G>T (n.-95G>T)
n.233G>T
n.235G>T
n.285G>T
n.29G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.272G>T
n.31G>T
 gnomAD v4
16g.78099685A=CA2234888892WWOXc.-94A= (n.-94A=)
n.234A=
n.236A=
n.286A=
n.30A=
c.-368A= (n.-368A=)
n.273A=
n.32A=
16g.78099685A>CCA2634409932WWOXc.-94A>C (n.-94A>C)
n.234A>C
n.236A>C
n.286A>C
n.30A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.273A>C
n.32A>C
 gnomAD v4
16g.78099685A>GCA284502102WWOXc.-94A>G (n.-94A>G)
n.234A>G
n.236A>G
n.286A>G
n.30A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.273A>G
n.32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099685A>TCA2807739140WWOXc.-94A>T (n.-94A>T)
n.234A>T
n.236A>T
n.286A>T
n.30A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.273A>T
n.32A>T
16g.78099685_78099687delinsACGCA2234888890WWOXc.-94_-92delinsACG (n.-94_-92delinsACG)
n.234_236delinsACG
n.236_238delinsACG
n.286_288delinsACG
n.30_32delinsACG
c.-368_-366delinsACG (n.-368_-366delinsACG)
n.273_275delinsACG
n.32_34delinsACG
16g.78099686C>ACA284502106WWOXc.-93C>A (n.-93C>A)
n.235C>A
n.237C>A
n.287C>A
n.31C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.274C>A
n.33C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099686C=CA2234888896WWOXc.-93C= (n.-93C=)
n.235C=
n.237C=
n.287C=
n.31C=
c.-367C= (n.-367C=)
n.274C=
n.33C=
16g.78099686C>GCA2634409933WWOXc.-93C>G (n.-93C>G)
n.235C>G
n.237C>G
n.287C>G
n.31C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.274C>G
n.33C>G
 gnomAD v4
16g.78099686C>TCA724257034WWOXc.-93C>T (n.-93C>T)
n.235C>T
n.237C>T
n.287C>T
n.31C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.274C>T
n.33C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099692_78099693delCA284502104WWOXc.-87_-86del (n.-87_-86del)
n.241_242del
n.243_244del
n.293_294del
n.37_38del
c.-361_-360del (n.-361_-360del)
n.280_281del
n.39_40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099687delCA2576068237WWOXc.-92del (n.-92del)
n.236del
n.238del
n.288del
n.32del
c.-366del (n.-366del)
n.275del
n.34del
16g.78099687G>ACA724257044WWOXc.-92G>A (n.-92G>A)
n.236G>A
n.238G>A
n.288G>A
n.32G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.275G>A
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099687G>CCA2634409934WWOXc.-92G>C (n.-92G>C)
n.236G>C
n.238G>C
n.288G>C
n.32G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.275G>C
n.34G>C
 gnomAD v4
16g.78099687G=CA2234888898WWOXc.-92G= (n.-92G=)
n.236G=
n.238G=
n.288G=
n.32G=
c.-366G= (n.-366G=)
n.275G=
n.34G=
16g.78099687G>TCA2634409935WWOXc.-92G>T (n.-92G>T)
n.236G>T
n.238G>T
n.288G>T
n.32G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.275G>T
n.34G>T
 gnomAD v4
16g.78099688C>ACA2234888907WWOXc.-91C>A (n.-91C>A)
n.237C>A
n.239C>A
n.289C>A
n.33C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.276C>A
n.35C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099688C=CA2234888906WWOXc.-91C= (n.-91C=)
n.237C=
n.239C=
n.289C=
n.33C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.276C=
n.35C=
16g.78099688C>GCA284502108WWOXc.-91C>G (n.-91C>G)
n.237C>G
n.239C>G
n.289C>G
n.33C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.276C>G
n.35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099688C>TCA2234888909WWOXc.-91C>T (n.-91C>T)
n.237C>T
n.239C>T
n.289C>T
n.33C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.276C>T
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099689G>ACA2634409937WWOXc.-90G>A (n.-90G>A)
n.238G>A
n.240G>A
n.290G>A
n.34G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.277G>A
n.36G>A
 gnomAD v4
16g.78099689G>CCA2634409936WWOXc.-90G>C (n.-90G>C)
n.238G>C
n.240G>C
n.290G>C
n.34G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.277G>C
n.36G>C
 gnomAD v4
16g.78099689G>TCA2576068238WWOXc.-90G>T (n.-90G>T)
n.238G>T
n.240G>T
n.290G>T
n.34G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.277G>T
n.36G>T
 gnomAD v4
16g.78099690C>ACA2576068239WWOXc.-89C>A (n.-89C>A)
n.239C>A
n.241C>A
n.291C>A
n.35C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.278C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
16g.78099690C=CA2234888911WWOXc.-89C= (n.-89C=)
n.239C=
n.241C=
n.291C=
n.35C=
c.-363C= (n.-363C=)
n.278C=
n.37C=
16g.78099690C>GCA623600977WWOXc.-89C>G (n.-89C>G)
n.239C>G
n.241C>G
n.291C>G
n.35C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.278C>G
n.37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099690C>TCA284502116WWOXc.-89C>T (n.-89C>T)
n.239C>T
n.241C>T
n.291C>T
n.35C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.278C>T
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099691G>ACA2634409938WWOXc.-88G>A (n.-88G>A)
n.240G>A
n.242G>A
n.292G>A
n.36G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.279G>A
n.38G>A
 gnomAD v4
16g.78099691G>CCA2634409939WWOXc.-88G>C (n.-88G>C)
n.240G>C
n.242G>C
n.292G>C
n.36G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.279G>C
n.38G>C
 gnomAD v4
16g.78099691G>TCA2634409940WWOXc.-88G>T (n.-88G>T)
n.240G>T
n.242G>T
n.292G>T
n.36G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.279G>T
n.38G>T
 gnomAD v4
16g.78099692C>ACA2634409941WWOXc.-87C>A (n.-87C>A)
n.241C>A
n.243C>A
n.293C>A
n.37C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.280C>A
n.39C>A
 gnomAD v4
16g.78099692C=CA2234888915WWOXc.-87C= (n.-87C=)
n.241C=
n.243C=
n.293C=
n.37C=
c.-361C= (n.-361C=)
n.280C=
n.39C=
16g.78099692C>GCA2234888917WWOXc.-87C>G (n.-87C>G)
n.241C>G
n.243C>G
n.293C>G
n.37C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.280C>G
n.39C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099692C>TCA2634409942WWOXc.-87C>T (n.-87C>T)
n.241C>T
n.243C>T
n.293C>T
n.37C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.280C>T
n.39C>T
 gnomAD v4
16g.78099693G>ACA2634409943WWOXc.-86G>A (n.-86G>A)
n.242G>A
n.244G>A
n.294G>A
n.38G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.281G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
16g.78099693G>CCA724257050WWOXc.-86G>C (n.-86G>C)
n.242G>C
n.244G>C
n.294G>C
n.38G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.281G>C
n.40G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099693G=CA2234888918WWOXc.-86G= (n.-86G=)
n.242G=
n.244G=
n.294G=
n.38G=
c.-360G= (n.-360G=)
n.281G=
n.40G=
16g.78099693G>TCA2576068240WWOXc.-86G>T (n.-86G>T)
n.242G>T
n.244G>T
n.294G>T
n.38G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.281G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
16g.78099694G>ACA724257052WWOXc.-85G>A (n.-85G>A)
n.243G>A
n.245G>A
n.295G>A
n.39G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.282G>A
n.41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099694G>CCA979326916WWOXc.-85G>C (n.-85G>C)
n.243G>C
n.245G>C
n.295G>C
n.39G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.282G>C
n.41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099694G=CA2234888923WWOXc.-85G= (n.-85G=)
n.243G=
n.245G=
n.295G=
n.39G=
c.-359G= (n.-359G=)
n.282G=
n.41G=
16g.78099694G>TCA2634409944WWOXc.-85G>T (n.-85G>T)
n.243G>T
n.245G>T
n.295G>T
n.39G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.282G>T
n.41G>T
 gnomAD v4
16g.78099695G>ACA2234888926WWOXc.-84G>A (n.-84G>A)
n.244G>A
n.246G>A
n.296G>A
n.40G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.283G>A
n.42G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099695G=CA2234888925WWOXc.-84G= (n.-84G=)
n.244G=
n.246G=
n.296G=
n.40G=
c.-358G= (n.-358G=)
n.283G=
n.42G=
16g.78099695G>TCA284502119WWOXc.-84G>T (n.-84G>T)
n.244G>T
n.246G>T
n.296G>T
n.40G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.283G>T
n.42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099696T>CCA2634409945WWOXc.-83T>C (n.-83T>C)
n.245T>C
n.247T>C
n.297T>C
n.41T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.284T>C
n.43T>C
 gnomAD v4
16g.78099696T>GCA724257056WWOXc.-83T>G (n.-83T>G)
n.245T>G
n.247T>G
n.297T>G
n.41T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.284T>G
n.43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099696T=CA2234888928WWOXc.-83T= (n.-83T=)
n.245T=
n.247T=
n.297T=
n.41T=
c.-357T= (n.-357T=)
n.284T=
n.43T=
16g.78099697C=CA2234888929WWOXc.-82C= (n.-82C=)
n.246C=
n.248C=
n.298C=
n.42C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.285C=
n.44C=
16g.78099697C>GCA724257060WWOXc.-82C>G (n.-82C>G)
n.246C>G
n.248C>G
n.298C>G
n.42C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.285C>G
n.44C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099697C>TCA2634409946WWOXc.-82C>T (n.-82C>T)
n.246C>T
n.248C>T
n.298C>T
n.42C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.285C>T
n.44C>T
 gnomAD v4
16g.78099698T>ACA2634409947WWOXc.-81T>A (n.-81T>A)
n.247T>A
n.249T>A
n.299T>A
n.43T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.286T>A
n.45T>A
 gnomAD v4
16g.78099699C>ACA2634409948WWOXc.-80C>A (n.-80C>A)
n.248C>A
n.250C>A
n.300C>A
n.44C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.287C>A
n.46C>A
 gnomAD v4
16g.78099699C=CA2234888932WWOXc.-80C= (n.-80C=)
n.248C=
n.250C=
n.300C=
n.44C=
c.-354C= (n.-354C=)
n.287C=
n.46C=
16g.78099699C>GCA284502136WWOXc.-80C>G (n.-80C>G)
n.248C>G
n.250C>G
n.300C>G
n.44C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.287C>G
n.46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099699C>TCA724257063WWOXc.-80C>T (n.-80C>T)
n.248C>T
n.250C>T
n.300C>T
n.44C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.287C>T
n.46C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099700G>ACA2508976444WWOXc.-79G>A (n.-79G>A)
n.249G>A
n.251G>A
n.301G>A
n.45G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.288G>A
n.47G>A
 gnomAD v4
16g.78099700G>CCA2634409949WWOXc.-79G>C (n.-79G>C)
n.249G>C
n.251G>C
n.301G>C
n.45G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.288G>C
n.47G>C
 gnomAD v4
16g.78099700G>TCA2634409950WWOXc.-79G>T (n.-79G>T)
n.249G>T
n.251G>T
n.301G>T
n.45G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.288G>T
n.47G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099701T>CCA2634409952WWOXc.-78T>C (n.-78T>C)
n.250T>C
n.252T>C
n.302T>C
n.46T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.289T>C
n.48T>C
 gnomAD v4
16g.78099701T>GCA2634409951WWOXc.-78T>G (n.-78T>G)
n.250T>G
n.252T>G
n.302T>G
n.46T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.289T>G
n.48T>G
 gnomAD v4
16g.78099702T>CCA2559441796WWOXc.-77T>C (n.-77T>C)
n.251T>C
n.253T>C
n.303T>C
n.47T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.290T>C
n.49T>C
16g.78099703T>CCA2576068241WWOXc.-76T>C (n.-76T>C)
n.252T>C
n.254T>C
n.304T>C
n.48T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.291T>C
n.50T>C
16g.78099703T>GCA2634409953WWOXc.-76T>G (n.-76T>G)
n.252T>G
n.254T>G
n.304T>G
n.48T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.291T>G
n.50T>G
 gnomAD v4
16g.78099703_78099704insACA2576068242WWOXc.-76_-75insA (n.-76_-75insA)
n.252_253insA
n.254_255insA
n.304_305insA
n.48_49insA
c.-350_-349insA (n.-350_-349insA)
n.291_292insA
n.50_51insA
 gnomAD v4
16g.78099704G>ACA284502143WWOXc.-75G>A (n.-75G>A)
n.253G>A
n.255G>A
n.305G>A
n.49G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.292G>A
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099704G>CCA284502150WWOXc.-75G>C (n.-75G>C)
n.253G>C
n.255G>C
n.305G>C
n.49G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.292G>C
n.51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099704G=CA2234888939WWOXc.-75G= (n.-75G=)
n.253G=
n.255G=
n.305G=
n.49G=
c.-349G= (n.-349G=)
n.292G=
n.51G=
16g.78099704G>TCA2634409955WWOXc.-75G>T (n.-75G>T)
n.253G>T
n.255G>T
n.305G>T
n.49G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.292G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
16g.78099704_78099721dupCA2634409954WWOXc.-75_-58dup (n.-75_-58dup)
n.253_270dup
n.255_272dup
n.305_322dup
n.49_66dup
c.-349_-332dup (n.-349_-332dup)
n.292_309dup
n.51_68dup
 gnomAD v4
16g.78099705G>CCA623600978WWOXc.-74G>C (n.-74G>C)
n.254G>C
n.256G>C
n.306G>C
n.50G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.293G>C
n.52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099705G=CA2234888942WWOXc.-74G= (n.-74G=)
n.254G=
n.256G=
n.306G=
n.50G=
c.-348G= (n.-348G=)
n.293G=
n.52G=
16g.78099705G>TCA724257066WWOXc.-74G>T (n.-74G>T)
n.254G>T
n.256G>T
n.306G>T
n.50G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.293G>T
n.52G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099706A=CA2234888947WWOXc.-73A= (n.-73A=)
n.255A=
n.257A=
n.307A=
n.51A=
c.-347A= (n.-347A=)
n.294A=
n.53A=
16g.78099706A>CCA2634409956WWOXc.-73A>C (n.-73A>C)
n.255A>C
n.257A>C
n.307A>C
n.51A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.294A>C
n.53A>C
 gnomAD v4
16g.78099706A>GCA284502157WWOXc.-73A>G (n.-73A>G)
n.255A>G
n.257A>G
n.307A>G
n.51A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.294A>G
n.53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099706A>TCA2234888945WWOXc.-73A>T (n.-73A>T)
n.255A>T
n.257A>T
n.307A>T
n.51A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.294A>T
n.53A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099707G>ACA724257069WWOXc.-72G>A (n.-72G>A)
n.256G>A
n.258G>A
n.308G>A
n.52G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.295G>A
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099707G>CCA2807739150WWOXc.-72G>C (n.-72G>C)
n.256G>C
n.258G>C
n.308G>C
n.52G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.295G>C
n.54G>C
16g.78099707G=CA2234888950WWOXc.-72G= (n.-72G=)
n.256G=
n.258G=
n.308G=
n.52G=
c.-346G= (n.-346G=)
n.295G=
n.54G=
16g.78099707G>TCA2634409957WWOXc.-72G>T (n.-72G>T)
n.256G>T
n.258G>T
n.308G>T
n.52G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.295G>T
n.54G>T
 gnomAD v4
16g.78099708_78099709delCA2576068243WWOXc.-71_-70del (n.-71_-70del)
n.257_258del
n.259_260del
n.309_310del
n.53_54del
c.-345_-344del (n.-345_-344del)
n.296_297del
n.55_56del
 gnomAD v4
16g.78099708C>ACA2634409958WWOXc.-71C>A (n.-71C>A)
n.257C>A
n.259C>A
n.309C>A
n.53C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.296C>A
n.55C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099708C=CA2234888952WWOXc.-71C= (n.-71C=)
n.257C=
n.259C=
n.309C=
n.53C=
c.-345C= (n.-345C=)
n.296C=
n.55C=
16g.78099708C>GCA284502170WWOXc.-71C>G (n.-71C>G)
n.257C>G
n.259C>G
n.309C>G
n.53C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.296C>G
n.55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099708C>TCA724257070WWOXc.-71C>T (n.-71C>T)
n.257C>T
n.259C>T
n.309C>T
n.53C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.296C>T
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099709G>ACA2234888958WWOXc.-70G>A (n.-70G>A)
n.258G>A
n.260G>A
n.310G>A
n.54G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.297G>A
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099709G>CCA724257078WWOXc.-70G>C (n.-70G>C)
n.258G>C
n.260G>C
n.310G>C
n.54G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.297G>C
n.56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099709G=CA2234888957WWOXc.-70G= (n.-70G=)
n.258G=
n.260G=
n.310G=
n.54G=
c.-344G= (n.-344G=)
n.297G=
n.56G=
16g.78099709G>TCA2634409959WWOXc.-70G>T (n.-70G>T)
n.258G>T
n.260G>T
n.310G>T
n.54G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.297G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
16g.78099710G>ACA2234888966WWOXc.-69G>A (n.-69G>A)
n.259G>A
n.261G>A
n.311G>A
n.55G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.298G>A
n.57G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099710G>CCA724257088WWOXc.-69G>C (n.-69G>C)
n.259G>C
n.261G>C
n.311G>C
n.55G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.298G>C
n.57G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099710G=CA2234888965WWOXc.-69G= (n.-69G=)
n.259G=
n.261G=
n.311G=
n.55G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.298G=
n.57G=
16g.78099710G>TCA623601212WWOXc.-69G>T (n.-69G>T)
n.259G>T
n.261G>T
n.311G>T
n.55G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.298G>T
n.57G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099710_78099714delinsGGAGTCA2234888963WWOXc.-69_-65delinsGGAGT (n.-69_-65delinsGGAGT)
n.259_263delinsGGAGT
n.261_265delinsGGAGT
n.311_315delinsGGAGT
n.55_59delinsGGAGT
c.-343_-339delinsGGAGT (n.-343_-339delinsGGAGT)
n.298_302delinsGGAGT
n.57_61delinsGGAGT
16g.78099711G>ACA2634409960WWOXc.-68G>A (n.-68G>A)
n.260G>A
n.262G>A
n.312G>A
n.56G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.299G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
16g.78099711G>CCA284502177WWOXc.-68G>C (n.-68G>C)
n.260G>C
n.262G>C
n.312G>C
n.56G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.299G>C
n.58G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099711G=CA2234888969WWOXc.-68G= (n.-68G=)
n.260G=
n.262G=
n.312G=
n.56G=
c.-342G= (n.-342G=)
n.299G=
n.58G=
16g.78099711G>TCA623601216WWOXc.-68G>T (n.-68G>T)
n.260G>T
n.262G>T
n.312G>T
n.56G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.299G>T
n.58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099715_78099718delCA623601214WWOXc.-64_-61del (n.-64_-61del)
n.264_267del
n.266_269del
n.316_319del
n.60_63del
c.-338_-335del (n.-338_-335del)
n.303_306del
n.62_65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099712A=CA2234888972WWOXc.-67A= (n.-67A=)
n.261A=
n.263A=
n.313A=
n.57A=
c.-341A= (n.-341A=)
n.300A=
n.59A=
16g.78099712A>GCA284502184WWOXc.-67A>G (n.-67A>G)
n.261A>G
n.263A>G
n.313A>G
n.57A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.300A>G
n.59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099713G>ACA2634409961WWOXc.-66G>A (n.-66G>A)
n.262G>A
n.264G>A
n.314G>A
n.58G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.301G>A
n.60G>A
 gnomAD v4
16g.78099713G>CCA979326931WWOXc.-66G>C (n.-66G>C)
n.262G>C
n.264G>C
n.314G>C
n.58G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.301G>C
n.60G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099713G=CA2234888974WWOXc.-66G= (n.-66G=)
n.262G=
n.264G=
n.314G=
n.58G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.301G=
n.60G=
16g.78099713G>TCA2634409962WWOXc.-66G>T (n.-66G>T)
n.262G>T
n.264G>T
n.314G>T
n.58G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.301G>T
n.60G>T
 gnomAD v4
16g.78099714T>CCA2634409964WWOXc.-65T>C (n.-65T>C)
n.263T>C
n.265T>C
n.315T>C
n.59T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.302T>C
n.61T>C
 gnomAD v4
16g.78099714T>GCA2634409965WWOXc.-65T>G (n.-65T>G)
n.263T>G
n.265T>G
n.315T>G
n.59T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.302T>G
n.61T>G
 gnomAD v4
16g.78099714dupCA2634409963WWOXc.-65dup (n.-65dup)
n.263dup
n.265dup
n.315dup
n.59dup
c.-339dup (n.-339dup)
n.302dup
n.61dup
 gnomAD v4
16g.78099715G>ACA2634409966WWOXc.-64G>A (n.-64G>A)
n.264G>A
n.266G>A
n.316G>A
n.60G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.303G>A
n.62G>A
 gnomAD v4
16g.78099715G>CCA2634409967WWOXc.-64G>C (n.-64G>C)
n.264G>C
n.266G>C
n.316G>C
n.60G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.303G>C
n.62G>C
 gnomAD v4
16g.78099716A=CA2234888975WWOXc.-63A= (n.-63A=)
n.265A=
n.267A=
n.317A=
n.61A=
c.-337A= (n.-337A=)
n.304A=
n.63A=
16g.78099716A>CCA284502185WWOXc.-63A>C (n.-63A>C)
n.265A>C
n.267A>C
n.317A>C
n.61A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.304A>C
n.63A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099716A>GCA2234888976WWOXc.-63A>G (n.-63A>G)
n.265A>G
n.267A>G
n.317A>G
n.61A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.304A>G
n.63A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099716A>TCA2634409968WWOXc.-63A>T (n.-63A>T)
n.265A>T
n.267A>T
n.317A>T
n.61A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.304A>T
n.63A>T
 gnomAD v4
16g.78099717G>ACA2234888979WWOXc.-62G>A (n.-62G>A)
n.266G>A
n.268G>A
n.318G>A
n.62G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.305G>A
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099717G=CA2234888978WWOXc.-62G= (n.-62G=)
n.266G=
n.268G=
n.318G=
n.62G=
c.-336G= (n.-336G=)
n.305G=
n.64G=
16g.78099720C>ACA2634409969WWOXc.-59C>A (n.-59C>A)
n.269C>A
n.271C>A
n.321C>A
n.65C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.308C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
16g.78099720C>GCA2576068244WWOXc.-59C>G (n.-59C>G)
n.269C>G
n.271C>G
n.321C>G
n.65C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.308C>G
n.67C>G
16g.78099720C>TCA2576068245WWOXc.-59C>T (n.-59C>T)
n.269C>T
n.271C>T
n.321C>T
n.65C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.308C>T
n.67C>T
 gnomAD v4
16g.78099721C>ACA2634409970WWOXc.-58C>A (n.-58C>A)
n.270C>A
n.272C>A
n.322C>A
n.66C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.309C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
16g.78099721C=CA2234888980WWOXc.-58C= (n.-58C=)
n.270C=
n.272C=
n.322C=
n.66C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.309C=
n.68C=
16g.78099721C>TCA623601218WWOXc.-58C>T (n.-58C>T)
n.270C>T
n.272C>T
n.322C>T
n.66C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.309C>T
n.68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099722T>ACA284502187WWOXc.-57T>A (n.-57T>A)
n.271T>A
n.273T>A
n.323T>A
n.67T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.310T>A
n.69T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099722T>CCA2634409971WWOXc.-57T>C (n.-57T>C)
n.271T>C
n.273T>C
n.323T>C
n.67T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.310T>C
n.69T>C
 gnomAD v4
16g.78099722T=CA2234888982WWOXc.-57T= (n.-57T=)
n.271T=
n.273T=
n.323T=
n.67T=
c.-331T= (n.-331T=)
n.310T=
n.69T=
16g.78099723G>ACA724257105WWOXc.-56G>A (n.-56G>A)
n.272G>A
n.274G>A
n.324G>A
n.68G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.311G>A
n.70G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099723G>CCA2634409972WWOXc.-56G>C (n.-56G>C)
n.272G>C
n.274G>C
n.324G>C
n.68G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.311G>C
n.70G>C
 gnomAD v4
16g.78099723G=CA2234888985WWOXc.-56G= (n.-56G=)
n.272G=
n.274G=
n.324G=
n.68G=
c.-330G= (n.-330G=)
n.311G=
n.70G=
16g.78099723G>TCA2234888984WWOXc.-56G>T (n.-56G>T)
n.272G>T
n.274G>T
n.324G>T
n.68G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.311G>T
n.70G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099724A>GCA2732873063WWOXc.-55A>G (n.-55A>G)
n.273A>G
n.275A>G
n.325A>G
n.69A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.312A>G
n.71A>G
 dbSNP
16g.78099725G>ACA2234888989WWOXc.-54G>A (n.-54G>A)
n.274G>A
n.276G>A
n.326G>A
n.70G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.313G>A
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099725G=CA2234888987WWOXc.-54G= (n.-54G=)
n.274G=
n.276G=
n.326G=
n.70G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.313G=
n.72G=
16g.78099726C>ACA2634409973WWOXc.-53C>A (n.-53C>A)
n.275C>A
n.277C>A
n.327C>A
n.71C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.314C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
16g.78099726C=CA2234888990WWOXc.-53C= (n.-53C=)
n.275C=
n.277C=
n.327C=
n.71C=
c.-327C= (n.-327C=)
n.314C=
n.73C=
16g.78099726C>GCA724257107WWOXc.-53C>G (n.-53C>G)
n.275C>G
n.277C>G
n.327C>G
n.71C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.314C>G
n.73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099726C>TCA724257114WWOXc.-53C>T (n.-53C>T)
n.275C>T
n.277C>T
n.327C>T
n.71C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.314C>T
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099727G>CCA284502192WWOXc.-52G>C (n.-52G>C)
n.276G>C
n.278G>C
n.328G>C
n.72G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.315G>C
n.74G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099727G=CA2234888994WWOXc.-52G= (n.-52G=)
n.276G=
n.278G=
n.328G=
n.72G=
c.-326G= (n.-326G=)
n.315G=
n.74G=
16g.78099727G>TCA284502205WWOXc.-52G>T (n.-52G>T)
n.276G>T
n.278G>T
n.328G>T
n.72G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.315G>T
n.74G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099728A>GCA2807739157WWOXc.-51A>G (n.-51A>G)
n.277A>G
n.279A>G
n.329A>G
n.73A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.316A>G
n.75A>G
16g.78099729G>ACA724257125WWOXc.-50G>A (n.-50G>A)
n.278G>A
n.280G>A
n.330G>A
n.74G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.317G>A
n.76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099729G=CA2234888996WWOXc.-50G= (n.-50G=)
n.278G=
n.280G=
n.330G=
n.74G=
c.-324G= (n.-324G=)
n.317G=
n.76G=
16g.78099729G>TCA2576068246WWOXc.-50G>T (n.-50G>T)
n.278G>T
n.280G>T
n.330G>T
n.74G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.317G>T
n.76G>T
16g.78099730T>ACA623601221WWOXc.-49T>A (n.-49T>A)
n.279T>A
n.281T>A
n.331T>A
n.75T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.318T>A
n.77T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099730T>CCA284502211WWOXc.-49T>C (n.-49T>C)
n.279T>C
n.281T>C
n.331T>C
n.75T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.318T>C
n.77T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099730T=CA2234888998WWOXc.-49T= (n.-49T=)
n.279T=
n.281T=
n.331T=
n.75T=
c.-323T= (n.-323T=)
n.318T=
n.77T=
16g.78099731G>ACA724257132WWOXc.-48G>A (n.-48G>A)
n.280G>A
n.282G>A
n.332G>A
n.76G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.319G>A
n.78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099731G=CA2234889003WWOXc.-48G= (n.-48G=)
n.280G=
n.282G=
n.332G=
n.76G=
c.-322G= (n.-322G=)
n.319G=
n.78G=
16g.78099731G>TCA2634409974WWOXc.-48G>T (n.-48G>T)
n.280G>T
n.282G>T
n.332G>T
n.76G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.319G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
16g.78099732G>ACA2576068247WWOXc.-47G>A (n.-47G>A)
n.281G>A
n.283G>A
n.333G>A
n.77G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.320G>A
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099732G>CCA724257133WWOXc.-47G>C (n.-47G>C)
n.281G>C
n.283G>C
n.333G>C
n.77G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.320G>C
n.79G>C
 dbSNP
16g.78099732G=CA2234889005WWOXc.-47G= (n.-47G=)
n.281G=
n.283G=
n.333G=
n.77G=
c.-321G= (n.-321G=)
n.320G=
n.79G=
16g.78099732G>TCA2634409975WWOXc.-47G>T (n.-47G>T)
n.281G>T
n.283G>T
n.333G>T
n.77G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.320G>T
n.79G>T
 gnomAD v4
16g.78099733A>GCA2634409976WWOXc.-46A>G (n.-46A>G)
n.282A>G
n.284A>G
n.334A>G
n.78A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.321A>G
n.80A>G
 gnomAD v4
16g.78099734C>ACA2576068248WWOXc.-45C>A (n.-45C>A)
n.283C>A
n.285C>A
n.335C>A
n.79C>A
n.1C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.322C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
16g.78099734C=CA2234889009WWOXc.-45C= (n.-45C=)
n.283C=
n.285C=
n.335C=
n.79C=
n.1C=
c.-319C= (n.-319C=)
n.322C=
n.81C=
16g.78099734C>GCA724257135WWOXc.-45C>G (n.-45C>G)
n.283C>G
n.285C>G
n.335C>G
n.79C>G
n.1C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.322C>G
n.81C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099734C>TCA8182955WWOXc.-45C>T (n.-45C>T)
n.283C>T
n.285C>T
n.335C>T
n.79C>T
n.1C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.322C>T
n.81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099736delCA2634409977WWOXc.-43del (n.-43del)
n.285del
n.287del
n.337del
n.81del
n.3del
c.-317del (n.-317del)
n.324del
n.83del
 gnomAD v4
16g.78099735C>ACA623601224WWOXc.-44C>A (n.-44C>A)
n.284C>A
n.286C>A
n.336C>A
n.1C>A
n.80C>A
n.2C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.323C>A
n.82C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099735C=CA2234889015WWOXc.-44C= (n.-44C=)
n.284C=
n.286C=
n.336C=
n.1C=
n.80C=
n.2C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.323C=
n.82C=
16g.78099735C>GCA8182956WWOXc.-44C>G (n.-44C>G)
n.284C>G
n.286C>G
n.336C>G
n.1C>G
n.80C>G
n.2C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.323C>G
n.82C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099735C>TCA2634409978WWOXc.-44C>T (n.-44C>T)
n.284C>T
n.286C>T
n.336C>T
n.1C>T
n.80C>T
n.2C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.323C>T
n.82C>T
 gnomAD v4
16g.78099736C>ACA623601225WWOXc.-43C>A (n.-43C>A)
n.285C>A
n.287C>A
n.337C>A
n.2C>A
n.81C>A
n.3C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.324C>A
n.83C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099736C=CA2234889017WWOXc.-43C= (n.-43C=)
n.285C=
n.287C=
n.337C=
n.2C=
n.81C=
n.3C=
c.-317C= (n.-317C=)
n.324C=
n.83C=
16g.78099736C>GCA724257143WWOXc.-43C>G (n.-43C>G)
n.285C>G
n.287C>G
n.337C>G
n.2C>G
n.81C>G
n.3C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.324C>G
n.83C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099736C>TCA8182957WWOXc.-43C>T (n.-43C>T)
n.285C>T
n.287C>T
n.337C>T
n.2C>T
n.81C>T
n.3C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.324C>T
n.83C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099737G>ACA2634409980WWOXc.-42G>A (n.-42G>A)
n.286G>A
n.288G>A
n.338G>A
n.3G>A
n.82G>A
n.4G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.325G>A
n.84G>A
 gnomAD v4
16g.78099738delCA2634409979WWOXc.-41del (n.-41del)
n.287del
n.289del
n.339del
n.4del
n.83del
n.5del
c.-315del (n.-315del)
n.326del
n.85del
 gnomAD v4
16g.78099738G>ACA2634409981WWOXc.-41G>A (n.-41G>A)
n.287G>A
n.289G>A
n.339G>A
n.4G>A
n.83G>A
n.5G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.326G>A
n.85G>A
 gnomAD v4
16g.78099738G>TCA2634409982WWOXc.-41G>T (n.-41G>T)
n.287G>T
n.289G>T
n.339G>T
n.4G>T
n.83G>T
n.5G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.326G>T
n.85G>T
 gnomAD v4
16g.78099739C>ACA2634409983WWOXc.-40C>A (n.-40C>A)
n.288C>A
n.290C>A
n.340C>A
n.5C>A
n.84C>A
n.6C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.327C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
16g.78099739C>TCA2634409984WWOXc.-40C>T (n.-40C>T)
n.288C>T
n.290C>T
n.340C>T
n.5C>T
n.84C>T
n.6C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.327C>T
n.86C>T
 gnomAD v4
16g.78099740A=CA2234889028WWOXc.-39A= (n.-39A=)
n.289A=
n.291A=
n.341A=
n.6A=
n.85A=
n.7A=
c.-313A= (n.-313A=)
n.328A=
n.87A=
16g.78099740A>CCA2634409985WWOXc.-39A>C (n.-39A>C)
n.289A>C
n.291A>C
n.341A>C
n.6A>C
n.85A>C
n.7A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.328A>C
n.87A>C
 gnomAD v4
16g.78099740A>GCA623601227WWOXc.-39A>G (n.-39A>G)
n.289A>G
n.291A>G
n.341A>G
n.6A>G
n.85A>G
n.7A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.328A>G
n.87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099740A>TCA8182958WWOXc.-39A>T (n.-39A>T)
n.289A>T
n.291A>T
n.341A>T
n.6A>T
n.85A>T
n.7A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.328A>T
n.87A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099741G>ACA623601231WWOXc.-38G>A (n.-38G>A)
n.290G>A
n.292G>A
n.342G>A
n.7G>A
n.86G>A
n.8G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.329G>A
n.88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099741G=CA2234889032WWOXc.-38G= (n.-38G=)
n.290G=
n.292G=
n.342G=
n.7G=
n.86G=
n.8G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.329G=
n.88G=
16g.78099741G>TCA2634409986WWOXc.-38G>T (n.-38G>T)
n.290G>T
n.292G>T
n.342G>T
n.7G>T
n.86G>T
n.8G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.329G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
16g.78099742C>ACA2634409987WWOXc.-37C>A (n.-37C>A)
n.291C>A
n.293C>A
n.343C>A
n.8C>A
n.87C>A
n.9C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.330C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
16g.78099742C=CA2234889035WWOXc.-37C= (n.-37C=)
n.291C=
n.293C=
n.343C=
n.8C=
n.87C=
n.9C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.330C=
n.89C=
16g.78099742C>GCA2507000163WWOXc.-37C>G (n.-37C>G)
n.291C>G
n.293C>G
n.343C>G
n.8C>G
n.87C>G
n.9C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.330C>G
n.89C>G
 dbSNP
16g.78099742C>TCA2234889034WWOXc.-37C>T (n.-37C>T)
n.291C>T
n.293C>T
n.343C>T
n.8C>T
n.87C>T
n.9C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.330C>T
n.89C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099743G>ACA284502258WWOXc.-36G>A (n.-36G>A)
n.292G>A
n.294G>A
n.344G>A
n.9G>A
n.88G>A
n.10G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.331G>A
n.90G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099743G>CCA623601233WWOXc.-36G>C (n.-36G>C)
n.292G>C
n.294G>C
n.344G>C
n.9G>C
n.88G>C
n.10G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.331G>C
n.90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099743G=CA2234889037WWOXc.-36G= (n.-36G=)
n.292G=
n.294G=
n.344G=
n.9G=
n.88G=
n.10G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.331G=
n.90G=
16g.78099743G>TCA2576068249WWOXc.-36G>T (n.-36G>T)
n.292G>T
n.294G>T
n.344G>T
n.9G>T
n.88G>T
n.10G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.331G>T
n.90G>T
 gnomAD v4
16g.78099744G>CCA2634409989WWOXc.-35G>C (n.-35G>C)
n.293G>C
n.295G>C
n.345G>C
n.10G>C
n.89G>C
n.11G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.332G>C
n.91G>C
 gnomAD v4
16g.78099744G>TCA2634409988WWOXc.-35G>T (n.-35G>T)
n.293G>T
n.295G>T
n.345G>T
n.10G>T
n.89G>T
n.11G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.332G>T
n.91G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched