Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.78041935C>T | CA842520394 | MAGI2 | c.3707-21959G>A (n.3707-21959G>A) n.83-6728G>A c.3479-21959G>A (n.3479-21959G>A) c.79-15831G>A (n.79-15831G>A) n.28-2304G>A c.3665-21959G>A (n.3665-21959G>A) c.3796-21959G>A (n.3796-21959G>A) c.3251-21959G>A (n.3251-21959G>A) c.3307-21959G>A (n.3307-21959G>A) c.3293-21959G>A (n.3293-21959G>A) c.3265-21959G>A (n.3265-21959G>A) c.3796-15831G>A (n.3796-15831G>A) c.3436-15831G>A (n.3436-15831G>A) c.3265-15831G>A (n.3265-15831G>A) c.3256-15831G>A (n.3256-15831G>A) c.*50-21959G>A (n.*50-21959G>A) c.*50-15831G>A (n.*50-15831G>A) c.2752-15831G>A (n.2752-15831G>A) c.2623-15831G>A (n.2623-15831G>A) c.2575-15831G>A (n.2575-15831G>A) c.3925-15831G>A (n.3925-15831G>A) c.3922-15831G>A (n.3922-15831G>A) c.3919-15831G>A (n.3919-15831G>A) c.3883-15831G>A (n.3883-15831G>A) c.3836-21959G>A (n.3836-21959G>A) c.3790-15831G>A (n.3790-15831G>A) c.3754-15831G>A (n.3754-15831G>A) c.3307-15831G>A (n.3307-15831G>A) c.3301-15831G>A (n.3301-15831G>A) c.3925-21959G>A (n.3925-21959G>A) c.3836-15831G>A (n.3836-15831G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.78041938C>A | CA2776608285 | MAGI2 | c.3707-21962G>T (n.3707-21962G>T) n.83-6731G>T c.3479-21962G>T (n.3479-21962G>T) c.79-15834G>T (n.79-15834G>T) n.28-2307G>T c.3665-21962G>T (n.3665-21962G>T) c.3796-21962G>T (n.3796-21962G>T) c.3251-21962G>T (n.3251-21962G>T) c.3307-21962G>T (n.3307-21962G>T) c.3293-21962G>T (n.3293-21962G>T) c.3265-21962G>T (n.3265-21962G>T) c.3796-15834G>T (n.3796-15834G>T) c.3436-15834G>T (n.3436-15834G>T) c.3265-15834G>T (n.3265-15834G>T) c.3256-15834G>T (n.3256-15834G>T) c.*50-21962G>T (n.*50-21962G>T) c.*50-15834G>T (n.*50-15834G>T) c.2752-15834G>T (n.2752-15834G>T) c.2623-15834G>T (n.2623-15834G>T) c.2575-15834G>T (n.2575-15834G>T) c.3925-15834G>T (n.3925-15834G>T) c.3922-15834G>T (n.3922-15834G>T) c.3919-15834G>T (n.3919-15834G>T) c.3883-15834G>T (n.3883-15834G>T) c.3836-21962G>T (n.3836-21962G>T) c.3790-15834G>T (n.3790-15834G>T) c.3754-15834G>T (n.3754-15834G>T) c.3307-15834G>T (n.3307-15834G>T) c.3301-15834G>T (n.3301-15834G>T) c.3925-21962G>T (n.3925-21962G>T) c.3836-15834G>T (n.3836-15834G>T) | |
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7 | g.78041953G>C | CA161039241 | MAGI2 | c.3707-21977C>G (n.3707-21977C>G) n.83-6746C>G c.3479-21977C>G (n.3479-21977C>G) c.79-15849C>G (n.79-15849C>G) n.28-2322C>G c.3665-21977C>G (n.3665-21977C>G) c.3796-21977C>G (n.3796-21977C>G) c.3251-21977C>G (n.3251-21977C>G) c.3307-21977C>G (n.3307-21977C>G) c.3293-21977C>G (n.3293-21977C>G) c.3265-21977C>G (n.3265-21977C>G) c.3796-15849C>G (n.3796-15849C>G) c.3436-15849C>G (n.3436-15849C>G) c.3265-15849C>G (n.3265-15849C>G) c.3256-15849C>G (n.3256-15849C>G) c.*50-21977C>G (n.*50-21977C>G) c.*50-15849C>G (n.*50-15849C>G) c.2752-15849C>G (n.2752-15849C>G) c.2623-15849C>G (n.2623-15849C>G) c.2575-15849C>G (n.2575-15849C>G) c.3925-15849C>G (n.3925-15849C>G) c.3922-15849C>G (n.3922-15849C>G) c.3919-15849C>G (n.3919-15849C>G) c.3883-15849C>G (n.3883-15849C>G) c.3836-21977C>G (n.3836-21977C>G) c.3790-15849C>G (n.3790-15849C>G) c.3754-15849C>G (n.3754-15849C>G) c.3307-15849C>G (n.3307-15849C>G) c.3301-15849C>G (n.3301-15849C>G) c.3925-21977C>G (n.3925-21977C>G) c.3836-15849C>G (n.3836-15849C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78041953G= | CA1719128539 | MAGI2 | c.3707-21977C= (n.3707-21977C=) n.83-6746C= c.3479-21977C= (n.3479-21977C=) c.79-15849C= (n.79-15849C=) n.28-2322C= c.3665-21977C= (n.3665-21977C=) c.3796-21977C= (n.3796-21977C=) c.3251-21977C= (n.3251-21977C=) c.3307-21977C= (n.3307-21977C=) c.3293-21977C= (n.3293-21977C=) c.3265-21977C= (n.3265-21977C=) c.3796-15849C= (n.3796-15849C=) c.3436-15849C= (n.3436-15849C=) c.3265-15849C= (n.3265-15849C=) c.3256-15849C= (n.3256-15849C=) c.*50-21977C= (n.*50-21977C=) c.*50-15849C= (n.*50-15849C=) c.2752-15849C= (n.2752-15849C=) c.2623-15849C= (n.2623-15849C=) c.2575-15849C= (n.2575-15849C=) c.3925-15849C= (n.3925-15849C=) c.3922-15849C= (n.3922-15849C=) c.3919-15849C= (n.3919-15849C=) c.3883-15849C= (n.3883-15849C=) c.3836-21977C= (n.3836-21977C=) c.3790-15849C= (n.3790-15849C=) c.3754-15849C= (n.3754-15849C=) c.3307-15849C= (n.3307-15849C=) c.3301-15849C= (n.3301-15849C=) c.3925-21977C= (n.3925-21977C=) c.3836-15849C= (n.3836-15849C=) | |
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7 | g.78041954A>G | CA161039278 | MAGI2 | c.3707-21978T>C (n.3707-21978T>C) n.83-6747T>C c.3479-21978T>C (n.3479-21978T>C) c.79-15850T>C (n.79-15850T>C) n.28-2323T>C c.3665-21978T>C (n.3665-21978T>C) c.3796-21978T>C (n.3796-21978T>C) c.3251-21978T>C (n.3251-21978T>C) c.3307-21978T>C (n.3307-21978T>C) c.3293-21978T>C (n.3293-21978T>C) c.3265-21978T>C (n.3265-21978T>C) c.3796-15850T>C (n.3796-15850T>C) c.3436-15850T>C (n.3436-15850T>C) c.3265-15850T>C (n.3265-15850T>C) c.3256-15850T>C (n.3256-15850T>C) c.*50-21978T>C (n.*50-21978T>C) c.*50-15850T>C (n.*50-15850T>C) c.2752-15850T>C (n.2752-15850T>C) c.2623-15850T>C (n.2623-15850T>C) c.2575-15850T>C (n.2575-15850T>C) c.3925-15850T>C (n.3925-15850T>C) c.3922-15850T>C (n.3922-15850T>C) c.3919-15850T>C (n.3919-15850T>C) c.3883-15850T>C (n.3883-15850T>C) c.3836-21978T>C (n.3836-21978T>C) c.3790-15850T>C (n.3790-15850T>C) c.3754-15850T>C (n.3754-15850T>C) c.3307-15850T>C (n.3307-15850T>C) c.3301-15850T>C (n.3301-15850T>C) c.3925-21978T>C (n.3925-21978T>C) c.3836-15850T>C (n.3836-15850T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.78041962A>T | CA575635084 | MAGI2 | c.3707-21986T>A (n.3707-21986T>A) n.83-6755T>A c.3479-21986T>A (n.3479-21986T>A) c.79-15858T>A (n.79-15858T>A) n.28-2331T>A c.3665-21986T>A (n.3665-21986T>A) c.3796-21986T>A (n.3796-21986T>A) c.3251-21986T>A (n.3251-21986T>A) c.3307-21986T>A (n.3307-21986T>A) c.3293-21986T>A (n.3293-21986T>A) c.3265-21986T>A (n.3265-21986T>A) c.3796-15858T>A (n.3796-15858T>A) c.3436-15858T>A (n.3436-15858T>A) c.3265-15858T>A (n.3265-15858T>A) c.3256-15858T>A (n.3256-15858T>A) c.*50-21986T>A (n.*50-21986T>A) c.*50-15858T>A (n.*50-15858T>A) c.2752-15858T>A (n.2752-15858T>A) c.2623-15858T>A (n.2623-15858T>A) c.2575-15858T>A (n.2575-15858T>A) c.3925-15858T>A (n.3925-15858T>A) c.3922-15858T>A (n.3922-15858T>A) c.3919-15858T>A (n.3919-15858T>A) c.3883-15858T>A (n.3883-15858T>A) c.3836-21986T>A (n.3836-21986T>A) c.3790-15858T>A (n.3790-15858T>A) c.3754-15858T>A (n.3754-15858T>A) c.3307-15858T>A (n.3307-15858T>A) c.3301-15858T>A (n.3301-15858T>A) c.3925-21986T>A (n.3925-21986T>A) c.3836-15858T>A (n.3836-15858T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78041966G>A | CA161039295 | MAGI2 | c.3707-21990C>T (n.3707-21990C>T) n.83-6759C>T c.3479-21990C>T (n.3479-21990C>T) c.79-15862C>T (n.79-15862C>T) n.28-2335C>T c.3665-21990C>T (n.3665-21990C>T) c.3796-21990C>T (n.3796-21990C>T) c.3251-21990C>T (n.3251-21990C>T) c.3307-21990C>T (n.3307-21990C>T) c.3293-21990C>T (n.3293-21990C>T) c.3265-21990C>T (n.3265-21990C>T) c.3796-15862C>T (n.3796-15862C>T) c.3436-15862C>T (n.3436-15862C>T) c.3265-15862C>T (n.3265-15862C>T) c.3256-15862C>T (n.3256-15862C>T) c.*50-21990C>T (n.*50-21990C>T) c.*50-15862C>T (n.*50-15862C>T) c.2752-15862C>T (n.2752-15862C>T) c.2623-15862C>T (n.2623-15862C>T) c.2575-15862C>T (n.2575-15862C>T) c.3925-15862C>T (n.3925-15862C>T) c.3922-15862C>T (n.3922-15862C>T) c.3919-15862C>T (n.3919-15862C>T) c.3883-15862C>T (n.3883-15862C>T) c.3836-21990C>T (n.3836-21990C>T) c.3790-15862C>T (n.3790-15862C>T) c.3754-15862C>T (n.3754-15862C>T) c.3307-15862C>T (n.3307-15862C>T) c.3301-15862C>T (n.3301-15862C>T) c.3925-21990C>T (n.3925-21990C>T) c.3836-15862C>T (n.3836-15862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.78041966G>T | CA161039302 | MAGI2 | c.3707-21990C>A (n.3707-21990C>A) n.83-6759C>A c.3479-21990C>A (n.3479-21990C>A) c.79-15862C>A (n.79-15862C>A) n.28-2335C>A c.3665-21990C>A (n.3665-21990C>A) c.3796-21990C>A (n.3796-21990C>A) c.3251-21990C>A (n.3251-21990C>A) c.3307-21990C>A (n.3307-21990C>A) c.3293-21990C>A (n.3293-21990C>A) c.3265-21990C>A (n.3265-21990C>A) c.3796-15862C>A (n.3796-15862C>A) c.3436-15862C>A (n.3436-15862C>A) c.3265-15862C>A (n.3265-15862C>A) c.3256-15862C>A (n.3256-15862C>A) c.*50-21990C>A (n.*50-21990C>A) c.*50-15862C>A (n.*50-15862C>A) c.2752-15862C>A (n.2752-15862C>A) c.2623-15862C>A (n.2623-15862C>A) c.2575-15862C>A (n.2575-15862C>A) c.3925-15862C>A (n.3925-15862C>A) c.3922-15862C>A (n.3922-15862C>A) c.3919-15862C>A (n.3919-15862C>A) c.3883-15862C>A (n.3883-15862C>A) c.3836-21990C>A (n.3836-21990C>A) c.3790-15862C>A (n.3790-15862C>A) c.3754-15862C>A (n.3754-15862C>A) c.3307-15862C>A (n.3307-15862C>A) c.3301-15862C>A (n.3301-15862C>A) c.3925-21990C>A (n.3925-21990C>A) c.3836-15862C>A (n.3836-15862C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.78041980G>A | CA161039310 | MAGI2 | c.3707-22004C>T (n.3707-22004C>T) n.83-6773C>T c.3479-22004C>T (n.3479-22004C>T) c.79-15876C>T (n.79-15876C>T) n.28-2349C>T c.3665-22004C>T (n.3665-22004C>T) c.3796-22004C>T (n.3796-22004C>T) c.3251-22004C>T (n.3251-22004C>T) c.3307-22004C>T (n.3307-22004C>T) c.3293-22004C>T (n.3293-22004C>T) c.3265-22004C>T (n.3265-22004C>T) c.3796-15876C>T (n.3796-15876C>T) c.3436-15876C>T (n.3436-15876C>T) c.3265-15876C>T (n.3265-15876C>T) c.3256-15876C>T (n.3256-15876C>T) c.*50-22004C>T (n.*50-22004C>T) c.*50-15876C>T (n.*50-15876C>T) c.2752-15876C>T (n.2752-15876C>T) c.2623-15876C>T (n.2623-15876C>T) c.2575-15876C>T (n.2575-15876C>T) c.3925-15876C>T (n.3925-15876C>T) c.3922-15876C>T (n.3922-15876C>T) c.3919-15876C>T (n.3919-15876C>T) c.3883-15876C>T (n.3883-15876C>T) c.3836-22004C>T (n.3836-22004C>T) c.3790-15876C>T (n.3790-15876C>T) c.3754-15876C>T (n.3754-15876C>T) c.3307-15876C>T (n.3307-15876C>T) c.3301-15876C>T (n.3301-15876C>T) c.3925-22004C>T (n.3925-22004C>T) c.3836-15876C>T (n.3836-15876C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.78041992C= | CA1719128562 | MAGI2 | c.3707-22016G= (n.3707-22016G=) n.83-6785G= c.3479-22016G= (n.3479-22016G=) c.79-15888G= (n.79-15888G=) n.28-2361G= c.3665-22016G= (n.3665-22016G=) c.3796-22016G= (n.3796-22016G=) c.3251-22016G= (n.3251-22016G=) c.3307-22016G= (n.3307-22016G=) c.3293-22016G= (n.3293-22016G=) c.3265-22016G= (n.3265-22016G=) c.3796-15888G= (n.3796-15888G=) c.3436-15888G= (n.3436-15888G=) c.3265-15888G= (n.3265-15888G=) c.3256-15888G= (n.3256-15888G=) c.*50-22016G= (n.*50-22016G=) c.*50-15888G= (n.*50-15888G=) c.2752-15888G= (n.2752-15888G=) c.2623-15888G= (n.2623-15888G=) c.2575-15888G= (n.2575-15888G=) c.3925-15888G= (n.3925-15888G=) c.3922-15888G= (n.3922-15888G=) c.3919-15888G= (n.3919-15888G=) c.3883-15888G= (n.3883-15888G=) c.3836-22016G= (n.3836-22016G=) c.3790-15888G= (n.3790-15888G=) c.3754-15888G= (n.3754-15888G=) c.3307-15888G= (n.3307-15888G=) c.3301-15888G= (n.3301-15888G=) c.3925-22016G= (n.3925-22016G=) c.3836-15888G= (n.3836-15888G=) | |
7 | g.78041992C>T | CA842520430 | MAGI2 | c.3707-22016G>A (n.3707-22016G>A) n.83-6785G>A c.3479-22016G>A (n.3479-22016G>A) c.79-15888G>A (n.79-15888G>A) n.28-2361G>A c.3665-22016G>A (n.3665-22016G>A) c.3796-22016G>A (n.3796-22016G>A) c.3251-22016G>A (n.3251-22016G>A) c.3307-22016G>A (n.3307-22016G>A) c.3293-22016G>A (n.3293-22016G>A) c.3265-22016G>A (n.3265-22016G>A) c.3796-15888G>A (n.3796-15888G>A) c.3436-15888G>A (n.3436-15888G>A) c.3265-15888G>A (n.3265-15888G>A) c.3256-15888G>A (n.3256-15888G>A) c.*50-22016G>A (n.*50-22016G>A) c.*50-15888G>A (n.*50-15888G>A) c.2752-15888G>A (n.2752-15888G>A) c.2623-15888G>A (n.2623-15888G>A) c.2575-15888G>A (n.2575-15888G>A) c.3925-15888G>A (n.3925-15888G>A) c.3922-15888G>A (n.3922-15888G>A) c.3919-15888G>A (n.3919-15888G>A) c.3883-15888G>A (n.3883-15888G>A) c.3836-22016G>A (n.3836-22016G>A) c.3790-15888G>A (n.3790-15888G>A) c.3754-15888G>A (n.3754-15888G>A) c.3307-15888G>A (n.3307-15888G>A) c.3301-15888G>A (n.3301-15888G>A) c.3925-22016G>A (n.3925-22016G>A) c.3836-15888G>A (n.3836-15888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.78041994G>T | CA161039315 | MAGI2 | c.3707-22018C>A (n.3707-22018C>A) n.83-6787C>A c.3479-22018C>A (n.3479-22018C>A) c.79-15890C>A (n.79-15890C>A) n.28-2363C>A c.3665-22018C>A (n.3665-22018C>A) c.3796-22018C>A (n.3796-22018C>A) c.3251-22018C>A (n.3251-22018C>A) c.3307-22018C>A (n.3307-22018C>A) c.3293-22018C>A (n.3293-22018C>A) c.3265-22018C>A (n.3265-22018C>A) c.3796-15890C>A (n.3796-15890C>A) c.3436-15890C>A (n.3436-15890C>A) c.3265-15890C>A (n.3265-15890C>A) c.3256-15890C>A (n.3256-15890C>A) c.*50-22018C>A (n.*50-22018C>A) c.*50-15890C>A (n.*50-15890C>A) c.2752-15890C>A (n.2752-15890C>A) c.2623-15890C>A (n.2623-15890C>A) c.2575-15890C>A (n.2575-15890C>A) c.3925-15890C>A (n.3925-15890C>A) c.3922-15890C>A (n.3922-15890C>A) c.3919-15890C>A (n.3919-15890C>A) c.3883-15890C>A (n.3883-15890C>A) c.3836-22018C>A (n.3836-22018C>A) c.3790-15890C>A (n.3790-15890C>A) c.3754-15890C>A (n.3754-15890C>A) c.3307-15890C>A (n.3307-15890C>A) c.3301-15890C>A (n.3301-15890C>A) c.3925-22018C>A (n.3925-22018C>A) c.3836-15890C>A (n.3836-15890C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.78041998C>T | CA161039327 | MAGI2 | c.3707-22022G>A (n.3707-22022G>A) n.83-6791G>A c.3479-22022G>A (n.3479-22022G>A) c.79-15894G>A (n.79-15894G>A) n.28-2367G>A c.3665-22022G>A (n.3665-22022G>A) c.3796-22022G>A (n.3796-22022G>A) c.3251-22022G>A (n.3251-22022G>A) c.3307-22022G>A (n.3307-22022G>A) c.3293-22022G>A (n.3293-22022G>A) c.3265-22022G>A (n.3265-22022G>A) c.3796-15894G>A (n.3796-15894G>A) c.3436-15894G>A (n.3436-15894G>A) c.3265-15894G>A (n.3265-15894G>A) c.3256-15894G>A (n.3256-15894G>A) c.*50-22022G>A (n.*50-22022G>A) c.*50-15894G>A (n.*50-15894G>A) c.2752-15894G>A (n.2752-15894G>A) c.2623-15894G>A (n.2623-15894G>A) c.2575-15894G>A (n.2575-15894G>A) c.3925-15894G>A (n.3925-15894G>A) c.3922-15894G>A (n.3922-15894G>A) c.3919-15894G>A (n.3919-15894G>A) c.3883-15894G>A (n.3883-15894G>A) c.3836-22022G>A (n.3836-22022G>A) c.3790-15894G>A (n.3790-15894G>A) c.3754-15894G>A (n.3754-15894G>A) c.3307-15894G>A (n.3307-15894G>A) c.3301-15894G>A (n.3301-15894G>A) c.3925-22022G>A (n.3925-22022G>A) c.3836-15894G>A (n.3836-15894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.78042007T>A | CA161039337 | MAGI2 | c.3707-22031A>T (n.3707-22031A>T) n.83-6800A>T c.3479-22031A>T (n.3479-22031A>T) c.79-15903A>T (n.79-15903A>T) n.28-2376A>T c.3665-22031A>T (n.3665-22031A>T) c.3796-22031A>T (n.3796-22031A>T) c.3251-22031A>T (n.3251-22031A>T) c.3307-22031A>T (n.3307-22031A>T) c.3293-22031A>T (n.3293-22031A>T) c.3265-22031A>T (n.3265-22031A>T) c.3796-15903A>T (n.3796-15903A>T) c.3436-15903A>T (n.3436-15903A>T) c.3265-15903A>T (n.3265-15903A>T) c.3256-15903A>T (n.3256-15903A>T) c.*50-22031A>T (n.*50-22031A>T) c.*50-15903A>T (n.*50-15903A>T) c.2752-15903A>T (n.2752-15903A>T) c.2623-15903A>T (n.2623-15903A>T) c.2575-15903A>T (n.2575-15903A>T) c.3925-15903A>T (n.3925-15903A>T) c.3922-15903A>T (n.3922-15903A>T) c.3919-15903A>T (n.3919-15903A>T) c.3883-15903A>T (n.3883-15903A>T) c.3836-22031A>T (n.3836-22031A>T) c.3790-15903A>T (n.3790-15903A>T) c.3754-15903A>T (n.3754-15903A>T) c.3307-15903A>T (n.3307-15903A>T) c.3301-15903A>T (n.3301-15903A>T) c.3925-22031A>T (n.3925-22031A>T) c.3836-15903A>T (n.3836-15903A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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