Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.78039057delCA645541734AP3B1c.2652del (p.Phe884LeufsTer4)
n.599del
c.2692del (n.2692del)
c.1998del (p.Phe666LeufsTer4)
c.*2561del (n.*2561del)
c.2742del (p.Phe914LeufsTer4)
c.2793del (p.Phe931LeufsTer4)
n.514del
c.2799del (p.Phe933LeufsTer4)
n.2957del
n.451del
c.*324del (n.*324del)
c.2619del (p.Phe873LeufsTer4)
c.2664del (p.Phe888LeufsTer4)
c.98del
 COSMIC
5g.78039056_78039057delCA2674351443AP3B1c.2651_2652del (p.Phe884Ter)
n.598_599del
c.2691_2692del (n.2691_2692del)
c.1997_1998del (p.Phe666Ter)
c.*2560_*2561del (n.*2560_*2561del)
c.2741_2742del (p.Phe914Ter)
c.2792_2793del (p.Phe931Ter)
n.513_514del
c.2798_2799del (p.Phe933Ter)
n.2956_2957del
n.450_451del
c.*323_*324del (n.*323_*324del)
c.2618_2619del (p.Phe873Ter)
c.2663_2664del (p.Phe888Ter)
c.97_98del
 gnomAD v4
5g.78039056A=CA1557269088AP3B1c.2649T= (p.Val883=)
n.596T=
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c.1995T= (p.Val665=)
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c.2790T= (p.Val930=)
n.511T=
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n.448T=
c.*321T= (n.*321T=)
c.2616T= (p.Val872=)
c.2661T= (p.Val887=)
c.95T=
5g.78039056A>CCA445400111AP3B1c.2649T>G (p.Val883=)
n.596T>G
c.2689T>G (n.2689T>G)
c.1995T>G (p.Val665=)
c.*2558T>G (n.*2558T>G)
c.2739T>G (p.Val913=)
c.2790T>G (p.Val930=)
n.511T>G
c.2796T>G (p.Val932=)
n.2954T>G
n.448T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.2616T>G (p.Val872=)
c.2661T>G (p.Val887=)
c.95T>G
5g.78039056A>GCA445400114AP3B1c.2649T>C (p.Val883=)
n.596T>C
c.2689T>C (n.2689T>C)
c.1995T>C (p.Val665=)
c.*2558T>C (n.*2558T>C)
c.2739T>C (p.Val913=)
c.2790T>C (p.Val930=)
n.511T>C
c.2796T>C (p.Val932=)
n.2954T>C
n.448T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.2616T>C (p.Val872=)
c.2661T>C (p.Val887=)
c.95T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.78039056A>TCA445400113AP3B1c.2649T>A (p.Val883=)
n.596T>A
c.2689T>A (n.2689T>A)
c.1995T>A (p.Val665=)
c.*2558T>A (n.*2558T>A)
c.2739T>A (p.Val913=)
c.2790T>A (p.Val930=)
n.511T>A
c.2796T>A (p.Val932=)
n.2954T>A
n.448T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.2616T>A (p.Val872=)
c.2661T>A (p.Val887=)
c.95T>A
5g.78039057A>CCA360331864AP3B1c.2648T>G (p.Val883Gly)
n.595T>G
c.2688T>G (n.2688T>G)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.*2557T>G (n.*2557T>G)
c.2738T>G (p.Val913Gly)
c.2789T>G (p.Val930Gly)
n.510T>G
c.2795T>G (p.Val932Gly)
n.2953T>G
n.447T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.2615T>G (p.Val872Gly)
c.2660T>G (p.Val887Gly)
c.94T>G
5g.78039057A>GCA360331865AP3B1c.2648T>C (p.Val883Ala)
n.595T>C
c.2688T>C (n.2688T>C)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.*2557T>C (n.*2557T>C)
c.2738T>C (p.Val913Ala)
c.2789T>C (p.Val930Ala)
n.510T>C
c.2795T>C (p.Val932Ala)
n.2953T>C
n.447T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.2615T>C (p.Val872Ala)
c.2660T>C (p.Val887Ala)
c.94T>C
5g.78039057A>TCA360331866AP3B1c.2648T>A (p.Val883Asp)
n.595T>A
c.2688T>A (n.2688T>A)
c.1994T>A (p.Val665Asp)
c.*2557T>A (n.*2557T>A)
c.2738T>A (p.Val913Asp)
c.2789T>A (p.Val930Asp)
n.510T>A
c.2795T>A (p.Val932Asp)
n.2953T>A
n.447T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.2615T>A (p.Val872Asp)
c.2660T>A (p.Val887Asp)
c.94T>A
5g.78039058C>ACA360331867AP3B1c.2647G>T (p.Val883Phe)
n.594G>T
c.2687G>T (n.2687G>T)
c.1993G>T (p.Val665Phe)
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
c.2737G>T (p.Val913Phe)
c.2788G>T (p.Val930Phe)
n.509G>T
c.2794G>T (p.Val932Phe)
n.2952G>T
n.446G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.2614G>T (p.Val872Phe)
c.2659G>T (p.Val887Phe)
c.93G>T
 COSMIC
5g.78039058C>GCA360331868AP3B1c.2647G>C (p.Val883Leu)
n.594G>C
c.2687G>C (n.2687G>C)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
c.2737G>C (p.Val913Leu)
c.2788G>C (p.Val930Leu)
n.509G>C
c.2794G>C (p.Val932Leu)
n.2952G>C
n.446G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.2614G>C (p.Val872Leu)
c.2659G>C (p.Val887Leu)
c.93G>C
 gnomAD v4
5g.78039058C>TCA360331869AP3B1c.2647G>A (p.Val883Ile)
n.594G>A
c.2687G>A (n.2687G>A)
c.1993G>A (p.Val665Ile)
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
c.2737G>A (p.Val913Ile)
c.2788G>A (p.Val930Ile)
n.509G>A
c.2794G>A (p.Val932Ile)
n.2952G>A
n.446G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.2614G>A (p.Val872Ile)
c.2659G>A (p.Val887Ile)
c.93G>A
5g.78039059A>CCA360331870AP3B1c.2646T>G (p.His882Gln)
n.593T>G
c.2686T>G (n.2686T>G)
c.1992T>G (p.His664Gln)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.2736T>G (p.His912Gln)
c.2787T>G (p.His929Gln)
n.508T>G
c.2793T>G (p.His931Gln)
n.2951T>G
n.445T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.2613T>G (p.His871Gln)
c.2658T>G (p.His886Gln)
c.92T>G
5g.78039059A>GCA445400121AP3B1c.2646T>C (p.His882=)
n.593T>C
c.2686T>C (n.2686T>C)
c.1992T>C (p.His664=)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.2736T>C (p.His912=)
c.2787T>C (p.His929=)
n.508T>C
c.2793T>C (p.His931=)
n.2951T>C
n.445T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.2613T>C (p.His871=)
c.2658T>C (p.His886=)
c.92T>C
 ClinVar dbSNP
5g.78039059A>TCA360331871AP3B1c.2646T>A (p.His882Gln)
n.593T>A
c.2686T>A (n.2686T>A)
c.1992T>A (p.His664Gln)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.2736T>A (p.His912Gln)
c.2787T>A (p.His929Gln)
n.508T>A
c.2793T>A (p.His931Gln)
n.2951T>A
n.445T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.2613T>A (p.His871Gln)
c.2658T>A (p.His886Gln)
c.92T>A
5g.78039060T>ACA360331872AP3B1c.2645A>T (p.His882Leu)
n.592A>T
c.2685A>T (n.2685A>T)
c.1991A>T (p.His664Leu)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
c.2735A>T (p.His912Leu)
c.2786A>T (p.His929Leu)
n.507A>T
c.2792A>T (p.His931Leu)
n.2950A>T
n.444A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.2612A>T (p.His871Leu)
c.2657A>T (p.His886Leu)
c.91A>T
5g.78039060T>CCA360331873AP3B1c.2645A>G (p.His882Arg)
n.592A>G
c.2685A>G (n.2685A>G)
c.1991A>G (p.His664Arg)
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
c.2735A>G (p.His912Arg)
c.2786A>G (p.His929Arg)
n.507A>G
c.2792A>G (p.His931Arg)
n.2950A>G
n.444A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.2612A>G (p.His871Arg)
c.2657A>G (p.His886Arg)
c.91A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.78039060T>GCA360331874AP3B1c.2645A>C (p.His882Pro)
n.592A>C
c.2685A>C (n.2685A>C)
c.1991A>C (p.His664Pro)
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
c.2735A>C (p.His912Pro)
c.2786A>C (p.His929Pro)
n.507A>C
c.2792A>C (p.His931Pro)
n.2950A>C
n.444A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.2612A>C (p.His871Pro)
c.2657A>C (p.His886Pro)
c.91A>C
 dbSNP
5g.78039060T=CA1557269090AP3B1c.2645A= (p.His882=)
n.592A=
c.2685A= (n.2685A=)
c.1991A= (p.His664=)
c.*2554A= (n.*2554A=)
c.2735A= (p.His912=)
c.2786A= (p.His929=)
n.507A=
c.2792A= (p.His931=)
n.2950A=
n.444A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.2612A= (p.His871=)
c.2657A= (p.His886=)
c.91A=
5g.78039061G>ACA360331875AP3B1c.2644C>T (p.His882Tyr)
n.591C>T
c.2684C>T (n.2684C>T)
c.1990C>T (p.His664Tyr)
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.2734C>T (p.His912Tyr)
c.2785C>T (p.His929Tyr)
n.506C>T
c.2791C>T (p.His931Tyr)
n.2949C>T
n.443C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.2611C>T (p.His871Tyr)
c.2656C>T (p.His886Tyr)
c.90C>T
 COSMIC
5g.78039061G>CCA360331876AP3B1c.2644C>G (p.His882Asp)
n.591C>G
c.2684C>G (n.2684C>G)
c.1990C>G (p.His664Asp)
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
c.2734C>G (p.His912Asp)
c.2785C>G (p.His929Asp)
n.506C>G
c.2791C>G (p.His931Asp)
n.2949C>G
n.443C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.2611C>G (p.His871Asp)
c.2656C>G (p.His886Asp)
c.90C>G
5g.78039061G>TCA360331877AP3B1c.2644C>A (p.His882Asn)
n.591C>A
c.2684C>A (n.2684C>A)
c.1990C>A (p.His664Asn)
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.2734C>A (p.His912Asn)
c.2785C>A (p.His929Asn)
n.506C>A
c.2791C>A (p.His931Asn)
n.2949C>A
n.443C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.2611C>A (p.His871Asn)
c.2656C>A (p.His886Asn)
c.90C>A
5g.78039062C>ACA360331879AP3B1c.2643G>T (p.Met881Ile)
n.590G>T
c.2683G>T (n.2683G>T)
c.1989G>T (p.Met663Ile)
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
c.2733G>T (p.Met911Ile)
c.2784G>T (p.Met928Ile)
n.505G>T
c.2790G>T (p.Met930Ile)
n.2948G>T
n.442G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.2610G>T (p.Met870Ile)
c.2655G>T (p.Met885Ile)
c.89G>T
 gnomAD v4
5g.78039062C>GCA360331880AP3B1c.2643G>C (p.Met881Ile)
n.590G>C
c.2683G>C (n.2683G>C)
c.1989G>C (p.Met663Ile)
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
c.2733G>C (p.Met911Ile)
c.2784G>C (p.Met928Ile)
n.505G>C
c.2790G>C (p.Met930Ile)
n.2948G>C
n.442G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.2610G>C (p.Met870Ile)
c.2655G>C (p.Met885Ile)
c.89G>C
5g.78039062C>TCA360331878AP3B1c.2643G>A (p.Met881Ile)
n.590G>A
c.2683G>A (n.2683G>A)
c.1989G>A (p.Met663Ile)
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
c.2733G>A (p.Met911Ile)
c.2784G>A (p.Met928Ile)
n.505G>A
c.2790G>A (p.Met930Ile)
n.2948G>A
n.442G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.2610G>A (p.Met870Ile)
c.2655G>A (p.Met885Ile)
c.89G>A
 gnomAD v4
5g.78039063A>CCA360331881AP3B1c.2642T>G (p.Met881Arg)
n.589T>G
c.2682T>G (n.2682T>G)
c.1988T>G (p.Met663Arg)
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.2732T>G (p.Met911Arg)
c.2783T>G (p.Met928Arg)
n.504T>G
c.2789T>G (p.Met930Arg)
n.2947T>G
n.441T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.2609T>G (p.Met870Arg)
c.2654T>G (p.Met885Arg)
c.88T>G
5g.78039063A>GCA360331882AP3B1c.2642T>C (p.Met881Thr)
n.589T>C
c.2682T>C (n.2682T>C)
c.1988T>C (p.Met663Thr)
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.2732T>C (p.Met911Thr)
c.2783T>C (p.Met928Thr)
n.504T>C
c.2789T>C (p.Met930Thr)
n.2947T>C
n.441T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.2609T>C (p.Met870Thr)
c.2654T>C (p.Met885Thr)
c.88T>C
5g.78039063A>TCA360331883AP3B1c.2642T>A (p.Met881Lys)
n.589T>A
c.2682T>A (n.2682T>A)
c.1988T>A (p.Met663Lys)
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.2732T>A (p.Met911Lys)
c.2783T>A (p.Met928Lys)
n.504T>A
c.2789T>A (p.Met930Lys)
n.2947T>A
n.441T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.2609T>A (p.Met870Lys)
c.2654T>A (p.Met885Lys)
c.88T>A
5g.78039064T>ACA360331884AP3B1c.2641A>T (p.Met881Leu)
n.588A>T
c.2681A>T (n.2681A>T)
c.1987A>T (p.Met663Leu)
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
c.2731A>T (p.Met911Leu)
c.2782A>T (p.Met928Leu)
n.503A>T
c.2788A>T (p.Met930Leu)
n.2946A>T
n.440A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.2608A>T (p.Met870Leu)
c.2653A>T (p.Met885Leu)
c.87A>T
5g.78039064T>CCA360331885AP3B1c.2641A>G (p.Met881Val)
n.588A>G
c.2681A>G (n.2681A>G)
c.1987A>G (p.Met663Val)
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.2731A>G (p.Met911Val)
c.2782A>G (p.Met928Val)
n.503A>G
c.2788A>G (p.Met930Val)
n.2946A>G
n.440A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.2608A>G (p.Met870Val)
c.2653A>G (p.Met885Val)
c.87A>G
5g.78039064T>GCA360331886AP3B1c.2641A>C (p.Met881Leu)
n.588A>C
c.2681A>C (n.2681A>C)
c.1987A>C (p.Met663Leu)
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.2731A>C (p.Met911Leu)
c.2782A>C (p.Met928Leu)
n.503A>C
c.2788A>C (p.Met930Leu)
n.2946A>C
n.440A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.2608A>C (p.Met870Leu)
c.2653A>C (p.Met885Leu)
c.87A>C
5g.78039065T>ACA360331887AP3B1c.2640A>T (p.Lys880Asn)
n.587A>T
c.2680A>T (n.2680A>T)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.2730A>T (p.Lys910Asn)
c.2781A>T (p.Lys927Asn)
n.502A>T
c.2787A>T (p.Lys929Asn)
n.2945A>T
n.439A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.2607A>T (p.Lys869Asn)
c.2652A>T (p.Lys884Asn)
c.86A>T
5g.78039065T>CCA445400126AP3B1c.2640A>G (p.Lys880=)
n.587A>G
c.2680A>G (n.2680A>G)
c.1986A>G (p.Lys662=)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.2730A>G (p.Lys910=)
c.2781A>G (p.Lys927=)
n.502A>G
c.2787A>G (p.Lys929=)
n.2945A>G
n.439A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.2607A>G (p.Lys869=)
c.2652A>G (p.Lys884=)
c.86A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.78039065T>GCA360331888AP3B1c.2640A>C (p.Lys880Asn)
n.587A>C
c.2680A>C (n.2680A>C)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.2730A>C (p.Lys910Asn)
c.2781A>C (p.Lys927Asn)
n.502A>C
c.2787A>C (p.Lys929Asn)
n.2945A>C
n.439A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.2607A>C (p.Lys869Asn)
c.2652A>C (p.Lys884Asn)
c.86A>C
5g.78039065T=CA1557269092AP3B1c.2640A= (p.Lys880=)
n.587A=
c.2680A= (n.2680A=)
c.1986A= (p.Lys662=)
c.*2549A= (n.*2549A=)
c.2730A= (p.Lys910=)
c.2781A= (p.Lys927=)
n.502A=
c.2787A= (p.Lys929=)
n.2945A=
n.439A=
c.*312A= (n.*312A=)
c.2607A= (p.Lys869=)
c.2652A= (p.Lys884=)
c.86A=
5g.78039066T>ACA360331889AP3B1c.2639A>T (p.Lys880Ile)
n.586A>T
c.2679A>T (n.2679A>T)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.2729A>T (p.Lys910Ile)
c.2780A>T (p.Lys927Ile)
n.501A>T
c.2786A>T (p.Lys929Ile)
n.2944A>T
n.438A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.2606A>T (p.Lys869Ile)
c.2651A>T (p.Lys884Ile)
c.85A>T
5g.78039066T>CCA360331890AP3B1c.2639A>G (p.Lys880Arg)
n.586A>G
c.2679A>G (n.2679A>G)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.2729A>G (p.Lys910Arg)
c.2780A>G (p.Lys927Arg)
n.501A>G
c.2786A>G (p.Lys929Arg)
n.2944A>G
n.438A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.85A>G
5g.78039066T>GCA360331891AP3B1c.2639A>C (p.Lys880Thr)
n.586A>C
c.2679A>C (n.2679A>C)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.2729A>C (p.Lys910Thr)
c.2780A>C (p.Lys927Thr)
n.501A>C
c.2786A>C (p.Lys929Thr)
n.2944A>C
n.438A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.85A>C
5g.78039067T>ACA360331894AP3B1c.2638A>T (p.Lys880Ter)
n.585A>T
c.2678A>T (n.2678A>T)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
c.2728A>T (p.Lys910Ter)
c.2779A>T (p.Lys927Ter)
n.500A>T
c.2785A>T (p.Lys929Ter)
n.2943A>T
n.437A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.84A>T
5g.78039067T>CCA360331893AP3B1c.2638A>G (p.Lys880Glu)
n.585A>G
c.2678A>G (n.2678A>G)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
c.2728A>G (p.Lys910Glu)
c.2779A>G (p.Lys927Glu)
n.500A>G
c.2785A>G (p.Lys929Glu)
n.2943A>G
n.437A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.84A>G
5g.78039067T>GCA360331892AP3B1c.2638A>C (p.Lys880Gln)
n.585A>C
c.2678A>C (n.2678A>C)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
c.2728A>C (p.Lys910Gln)
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
n.500A>C
c.2785A>C (p.Lys929Gln)
n.2943A>C
n.437A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.84A>C
5g.78039068C>ACA360331895AP3B1c.2637G>T (p.Met879Ile)
n.584G>T
c.2677G>T (n.2677G>T)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.2727G>T (p.Met909Ile)
c.2778G>T (p.Met926Ile)
n.499G>T
c.2784G>T (p.Met928Ile)
n.2942G>T
n.436G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.2604G>T (p.Met868Ile)
c.2649G>T (p.Met883Ile)
c.83G>T
5g.78039068C>GCA360331896AP3B1c.2637G>C (p.Met879Ile)
n.584G>C
c.2677G>C (n.2677G>C)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.2727G>C (p.Met909Ile)
c.2778G>C (p.Met926Ile)
n.499G>C
c.2784G>C (p.Met928Ile)
n.2942G>C
n.436G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.2604G>C (p.Met868Ile)
c.2649G>C (p.Met883Ile)
c.83G>C
5g.78039068C>TCA360331897AP3B1c.2637G>A (p.Met879Ile)
n.584G>A
c.2677G>A (n.2677G>A)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.2727G>A (p.Met909Ile)
c.2778G>A (p.Met926Ile)
n.499G>A
c.2784G>A (p.Met928Ile)
n.2942G>A
n.436G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.2604G>A (p.Met868Ile)
c.2649G>A (p.Met883Ile)
c.83G>A
5g.78039069A=CA1557269096AP3B1c.2636T= (p.Met879=)
n.583T=
c.2676T= (n.2676T=)
c.1982T= (p.Met661=)
c.*2545T= (n.*2545T=)
c.2726T= (p.Met909=)
c.2777T= (p.Met926=)
n.498T=
c.2783T= (p.Met928=)
n.2941T=
n.435T=
c.*308T= (n.*308T=)
c.2603T= (p.Met868=)
c.2648T= (p.Met883=)
c.82T=
5g.78039069A>CCA360331898AP3B1c.2636T>G (p.Met879Arg)
n.583T>G
c.2676T>G (n.2676T>G)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.*2545T>G (n.*2545T>G)
c.2726T>G (p.Met909Arg)
c.2777T>G (p.Met926Arg)
n.498T>G
c.2783T>G (p.Met928Arg)
n.2941T>G
n.435T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.2603T>G (p.Met868Arg)
c.2648T>G (p.Met883Arg)
c.82T>G
5g.78039069A>GCA3316681AP3B1c.2636T>C (p.Met879Thr)
n.583T>C
c.2676T>C (n.2676T>C)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.*2545T>C (n.*2545T>C)
c.2726T>C (p.Met909Thr)
c.2777T>C (p.Met926Thr)
n.498T>C
c.2783T>C (p.Met928Thr)
n.2941T>C
n.435T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.2603T>C (p.Met868Thr)
c.2648T>C (p.Met883Thr)
c.82T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039069A>TCA360331899AP3B1c.2636T>A (p.Met879Lys)
n.583T>A
c.2676T>A (n.2676T>A)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.*2545T>A (n.*2545T>A)
c.2726T>A (p.Met909Lys)
c.2777T>A (p.Met926Lys)
n.498T>A
c.2783T>A (p.Met928Lys)
n.2941T>A
n.435T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.2603T>A (p.Met868Lys)
c.2648T>A (p.Met883Lys)
c.82T>A
5g.78039070T>ACA360331900AP3B1c.2635A>T (p.Met879Leu)
n.582A>T
c.2675A>T (n.2675A>T)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
c.2725A>T (p.Met909Leu)
c.2776A>T (p.Met926Leu)
n.497A>T
c.2782A>T (p.Met928Leu)
n.2940A>T
n.434A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.2602A>T (p.Met868Leu)
c.2647A>T (p.Met883Leu)
c.81A>T
5g.78039070T>CCA3316682AP3B1c.2635A>G (p.Met879Val)
n.582A>G
c.2675A>G (n.2675A>G)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
c.2725A>G (p.Met909Val)
c.2776A>G (p.Met926Val)
n.497A>G
c.2782A>G (p.Met928Val)
n.2940A>G
n.434A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.2602A>G (p.Met868Val)
c.2647A>G (p.Met883Val)
c.81A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039070T>GCA360331901AP3B1c.2635A>C (p.Met879Leu)
n.582A>C
c.2675A>C (n.2675A>C)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
c.2725A>C (p.Met909Leu)
c.2776A>C (p.Met926Leu)
n.497A>C
c.2782A>C (p.Met928Leu)
n.2940A>C
n.434A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.2602A>C (p.Met868Leu)
c.2647A>C (p.Met883Leu)
c.81A>C
5g.78039070T=CA1557269099AP3B1c.2635A= (p.Met879=)
n.582A=
c.2675A= (n.2675A=)
c.1981A= (p.Met661=)
c.*2544A= (n.*2544A=)
c.2725A= (p.Met909=)
c.2776A= (p.Met926=)
n.497A=
c.2782A= (p.Met928=)
n.2940A=
n.434A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.2602A= (p.Met868=)
c.2647A= (p.Met883=)
c.81A=
5g.78039071G>ACA445400133AP3B1c.2634C>T (p.Gly878=)
n.581C>T
c.2674C>T (n.2674C>T)
c.1980C>T (p.Gly660=)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.2724C>T (p.Gly908=)
c.2775C>T (p.Gly925=)
n.496C>T
c.2781C>T (p.Gly927=)
n.2939C>T
n.433C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.2601C>T (p.Gly867=)
c.2646C>T (p.Gly882=)
c.80C>T
 gnomAD v4
5g.78039071G>CCA445400131AP3B1c.2634C>G (p.Gly878=)
n.581C>G
c.2674C>G (n.2674C>G)
c.1980C>G (p.Gly660=)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.2724C>G (p.Gly908=)
c.2775C>G (p.Gly925=)
n.496C>G
c.2781C>G (p.Gly927=)
n.2939C>G
n.433C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.2601C>G (p.Gly867=)
c.2646C>G (p.Gly882=)
c.80C>G
5g.78039071G>TCA445400132AP3B1c.2634C>A (p.Gly878=)
n.581C>A
c.2674C>A (n.2674C>A)
c.1980C>A (p.Gly660=)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.2724C>A (p.Gly908=)
c.2775C>A (p.Gly925=)
n.496C>A
c.2781C>A (p.Gly927=)
n.2939C>A
n.433C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.2601C>A (p.Gly867=)
c.2646C>A (p.Gly882=)
c.80C>A
 gnomAD v4
5g.78039072C>ACA360331902AP3B1c.2633G>T (p.Gly878Val)
n.580G>T
c.2673G>T (n.2673G>T)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.*2542G>T (n.*2542G>T)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
c.2774G>T (p.Gly925Val)
n.495G>T
c.2780G>T (p.Gly927Val)
n.2938G>T
n.432G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.2600G>T (p.Gly867Val)
c.2645G>T (p.Gly882Val)
c.79G>T
5g.78039072C=CA1557269101AP3B1c.2633G= (p.Gly878=)
n.580G=
c.2673G= (n.2673G=)
c.1979G= (p.Gly660=)
c.*2542G= (n.*2542G=)
c.2723G= (p.Gly908=)
c.2774G= (p.Gly925=)
n.495G=
c.2780G= (p.Gly927=)
n.2938G=
n.432G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.2600G= (p.Gly867=)
c.2645G= (p.Gly882=)
c.79G=
5g.78039072C>GCA360331903AP3B1c.2633G>C (p.Gly878Ala)
n.580G>C
c.2673G>C (n.2673G>C)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.*2542G>C (n.*2542G>C)
c.2723G>C (p.Gly908Ala)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
n.495G>C
c.2780G>C (p.Gly927Ala)
n.2938G>C
n.432G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.2600G>C (p.Gly867Ala)
c.2645G>C (p.Gly882Ala)
c.79G>C
5g.78039072C>TCA121596971AP3B1c.2633G>A (p.Gly878Asp)
n.580G>A
c.2673G>A (n.2673G>A)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.*2542G>A (n.*2542G>A)
c.2723G>A (p.Gly908Asp)
c.2774G>A (p.Gly925Asp)
n.495G>A
c.2780G>A (p.Gly927Asp)
n.2938G>A
n.432G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.2600G>A (p.Gly867Asp)
c.2645G>A (p.Gly882Asp)
c.79G>A
 ClinVar dbSNP
5g.78039073C>ACA360331904AP3B1c.2632G>T (p.Gly878Cys)
n.579G>T
c.2672G>T (n.2672G>T)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
c.2722G>T (p.Gly908Cys)
c.2773G>T (p.Gly925Cys)
n.494G>T
c.2779G>T (p.Gly927Cys)
n.2937G>T
n.431G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.2599G>T (p.Gly867Cys)
c.2644G>T (p.Gly882Cys)
c.78G>T
5g.78039073C=CA1557269104AP3B1c.2632G= (p.Gly878=)
n.579G=
c.2672G= (n.2672G=)
c.1978G= (p.Gly660=)
c.*2541G= (n.*2541G=)
c.2722G= (p.Gly908=)
c.2773G= (p.Gly925=)
n.494G=
c.2779G= (p.Gly927=)
n.2937G=
n.431G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.2599G= (p.Gly867=)
c.2644G= (p.Gly882=)
c.78G=
5g.78039073C>GCA360331905AP3B1c.2632G>C (p.Gly878Arg)
n.579G>C
c.2672G>C (n.2672G>C)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.*2541G>C (n.*2541G>C)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
n.494G>C
c.2779G>C (p.Gly927Arg)
n.2937G>C
n.431G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.2599G>C (p.Gly867Arg)
c.2644G>C (p.Gly882Arg)
c.78G>C
5g.78039073C>TCA3316683AP3B1c.2632G>A (p.Gly878Ser)
n.579G>A
c.2672G>A (n.2672G>A)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
c.2722G>A (p.Gly908Ser)
c.2773G>A (p.Gly925Ser)
n.494G>A
c.2779G>A (p.Gly927Ser)
n.2937G>A
n.431G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.2599G>A (p.Gly867Ser)
c.2644G>A (p.Gly882Ser)
c.78G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039074T>ACA445400134AP3B1c.2631A>T (p.Ile877=)
n.578A>T
c.2671A>T (n.2671A>T)
c.1977A>T (p.Ile659=)
c.*2540A>T (n.*2540A>T)
c.2721A>T (p.Ile907=)
c.2772A>T (p.Ile924=)
n.493A>T
c.2778A>T (p.Ile926=)
n.2936A>T
n.430A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.2598A>T (p.Ile866=)
c.2643A>T (p.Ile881=)
c.77A>T
 COSMIC
5g.78039074T>CCA360331906AP3B1c.2631A>G (p.Ile877Met)
n.578A>G
c.2671A>G (n.2671A>G)
c.1977A>G (p.Ile659Met)
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
c.2721A>G (p.Ile907Met)
c.2772A>G (p.Ile924Met)
n.493A>G
c.2778A>G (p.Ile926Met)
n.2936A>G
n.430A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.2598A>G (p.Ile866Met)
c.2643A>G (p.Ile881Met)
c.77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039074T>GCA445400136AP3B1c.2631A>C (p.Ile877=)
n.578A>C
c.2671A>C (n.2671A>C)
c.1977A>C (p.Ile659=)
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
c.2721A>C (p.Ile907=)
c.2772A>C (p.Ile924=)
n.493A>C
c.2778A>C (p.Ile926=)
n.2936A>C
n.430A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.2598A>C (p.Ile866=)
c.2643A>C (p.Ile881=)
c.77A>C
5g.78039074T=CA1557269108AP3B1c.2631A= (p.Ile877=)
n.578A=
c.2671A= (n.2671A=)
c.1977A= (p.Ile659=)
c.*2540A= (n.*2540A=)
c.2721A= (p.Ile907=)
c.2772A= (p.Ile924=)
n.493A=
c.2778A= (p.Ile926=)
n.2936A=
n.430A=
c.*303A= (n.*303A=)
c.2598A= (p.Ile866=)
c.2643A= (p.Ile881=)
c.77A=
5g.78039075A=CA1557269111AP3B1c.2630T= (p.Ile877=)
n.577T=
c.2670T= (n.2670T=)
c.1976T= (p.Ile659=)
c.*2539T= (n.*2539T=)
c.2720T= (p.Ile907=)
c.2771T= (p.Ile924=)
n.492T=
c.2777T= (p.Ile926=)
n.2935T=
n.429T=
c.*302T= (n.*302T=)
c.2597T= (p.Ile866=)
c.2642T= (p.Ile881=)
c.76T=
5g.78039075A>CCA360331907AP3B1c.2630T>G (p.Ile877Arg)
n.577T>G
c.2670T>G (n.2670T>G)
c.1976T>G (p.Ile659Arg)
c.*2539T>G (n.*2539T>G)
c.2720T>G (p.Ile907Arg)
c.2771T>G (p.Ile924Arg)
n.492T>G
c.2777T>G (p.Ile926Arg)
n.2935T>G
n.429T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.2597T>G (p.Ile866Arg)
c.2642T>G (p.Ile881Arg)
c.76T>G
5g.78039075A>GCA3316684AP3B1c.2630T>C (p.Ile877Thr)
n.577T>C
c.2670T>C (n.2670T>C)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.2720T>C (p.Ile907Thr)
c.2771T>C (p.Ile924Thr)
n.492T>C
c.2777T>C (p.Ile926Thr)
n.2935T>C
n.429T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.2597T>C (p.Ile866Thr)
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
c.76T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039075A>TCA360331908AP3B1c.2630T>A (p.Ile877Lys)
n.577T>A
c.2670T>A (n.2670T>A)
c.1976T>A (p.Ile659Lys)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
c.2720T>A (p.Ile907Lys)
c.2771T>A (p.Ile924Lys)
n.492T>A
c.2777T>A (p.Ile926Lys)
n.2935T>A
n.429T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.2597T>A (p.Ile866Lys)
c.2642T>A (p.Ile881Lys)
c.76T>A
 COSMIC
5g.78039076T>ACA360331909AP3B1c.2629A>T (p.Ile877Leu)
n.576A>T
c.2669A>T (n.2669A>T)
c.1975A>T (p.Ile659Leu)
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
c.2719A>T (p.Ile907Leu)
c.2770A>T (p.Ile924Leu)
n.491A>T
c.2776A>T (p.Ile926Leu)
n.2934A>T
n.428A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.2596A>T (p.Ile866Leu)
c.2641A>T (p.Ile881Leu)
c.75A>T
5g.78039076T>CCA3316685AP3B1c.2629A>G (p.Ile877Val)
n.576A>G
c.2669A>G (n.2669A>G)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
c.2719A>G (p.Ile907Val)
c.2770A>G (p.Ile924Val)
n.491A>G
c.2776A>G (p.Ile926Val)
n.2934A>G
n.428A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.2596A>G (p.Ile866Val)
c.2641A>G (p.Ile881Val)
c.75A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039076T>GCA360331910AP3B1c.2629A>C (p.Ile877Leu)
n.576A>C
c.2669A>C (n.2669A>C)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
c.2719A>C (p.Ile907Leu)
c.2770A>C (p.Ile924Leu)
n.491A>C
c.2776A>C (p.Ile926Leu)
n.2934A>C
n.428A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.2596A>C (p.Ile866Leu)
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
c.75A>C
5g.78039076T=CA1557269115AP3B1c.2629A= (p.Ile877=)
n.576A=
c.2669A= (n.2669A=)
c.1975A= (p.Ile659=)
c.*2538A= (n.*2538A=)
c.2719A= (p.Ile907=)
c.2770A= (p.Ile924=)
n.491A=
c.2776A= (p.Ile926=)
n.2934A=
n.428A=
c.*301A= (n.*301A=)
c.2596A= (p.Ile866=)
c.2641A= (p.Ile881=)
c.75A=
5g.78039077A>CCA445400140AP3B1c.2628T>G (p.Pro876=)
n.575T>G
c.2668T>G (n.2668T>G)
c.1974T>G (p.Pro658=)
c.*2537T>G (n.*2537T>G)
c.2718T>G (p.Pro906=)
c.2769T>G (p.Pro923=)
n.490T>G
c.2775T>G (p.Pro925=)
n.2933T>G
n.427T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.2595T>G (p.Pro865=)
c.2640T>G (p.Pro880=)
c.74T>G
5g.78039077A>GCA445400138AP3B1c.2628T>C (p.Pro876=)
n.575T>C
c.2668T>C (n.2668T>C)
c.1974T>C (p.Pro658=)
c.*2537T>C (n.*2537T>C)
c.2718T>C (p.Pro906=)
c.2769T>C (p.Pro923=)
n.490T>C
c.2775T>C (p.Pro925=)
n.2933T>C
n.427T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.2595T>C (p.Pro865=)
c.2640T>C (p.Pro880=)
c.74T>C
5g.78039077A>TCA445400139AP3B1c.2628T>A (p.Pro876=)
n.575T>A
c.2668T>A (n.2668T>A)
c.1974T>A (p.Pro658=)
c.*2537T>A (n.*2537T>A)
c.2718T>A (p.Pro906=)
c.2769T>A (p.Pro923=)
n.490T>A
c.2775T>A (p.Pro925=)
n.2933T>A
n.427T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.2595T>A (p.Pro865=)
c.2640T>A (p.Pro880=)
c.74T>A
5g.78039078G>ACA360331911AP3B1c.2627C>T (p.Pro876Leu)
n.574C>T
c.2667C>T (n.2667C>T)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
n.489C>T
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
n.2932C>T
n.426C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
c.2639C>T (p.Pro880Leu)
c.73C>T
 dbSNP
5g.78039078G>CCA360331912AP3B1c.2627C>G (p.Pro876Arg)
n.574C>G
c.2667C>G (n.2667C>G)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
n.489C>G
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
n.2932C>G
n.426C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
c.2639C>G (p.Pro880Arg)
c.73C>G
5g.78039078G=CA1557269123AP3B1c.2627C= (p.Pro876=)
n.574C=
c.2667C= (n.2667C=)
c.1973C= (p.Pro658=)
c.*2536C= (n.*2536C=)
c.2717C= (p.Pro906=)
c.2768C= (p.Pro923=)
n.489C=
c.2774C= (p.Pro925=)
n.2932C=
n.426C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.2594C= (p.Pro865=)
c.2639C= (p.Pro880=)
c.73C=
5g.78039078G>TCA360331913AP3B1c.2627C>A (p.Pro876His)
n.574C>A
c.2667C>A (n.2667C>A)
c.1973C>A (p.Pro658His)
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
c.2717C>A (p.Pro906His)
c.2768C>A (p.Pro923His)
n.489C>A
c.2774C>A (p.Pro925His)
n.2932C>A
n.426C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.2594C>A (p.Pro865His)
c.2639C>A (p.Pro880His)
c.73C>A
5g.78039079G>ACA360331915AP3B1c.2626C>T (p.Pro876Ser)
n.573C>T
c.2666C>T (n.2666C>T)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
c.2716C>T (p.Pro906Ser)
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
n.488C>T
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
n.2931C>T
n.425C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
c.2638C>T (p.Pro880Ser)
c.72C>T
 COSMIC
5g.78039079G>CCA360331914AP3B1c.2626C>G (p.Pro876Ala)
n.573C>G
c.2666C>G (n.2666C>G)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
n.488C>G
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
n.2931C>G
n.425C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
c.2638C>G (p.Pro880Ala)
c.72C>G
5g.78039079G=CA1557269126AP3B1c.2626C= (p.Pro876=)
n.573C=
c.2666C= (n.2666C=)
c.1972C= (p.Pro658=)
c.*2535C= (n.*2535C=)
c.2716C= (p.Pro906=)
c.2767C= (p.Pro923=)
n.488C=
c.2773C= (p.Pro925=)
n.2931C=
n.425C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.2593C= (p.Pro865=)
c.2638C= (p.Pro880=)
c.72C=
5g.78039079G>TCA3316686AP3B1c.2626C>A (p.Pro876Thr)
n.573C>A
c.2666C>A (n.2666C>A)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
n.488C>A
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
n.2931C>A
n.425C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
c.2638C>A (p.Pro880Thr)
c.72C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039080A>CCA445400145AP3B1c.2625T>G (p.Leu875=)
n.572T>G
c.2665T>G (n.2665T>G)
c.1971T>G (p.Leu657=)
c.*2534T>G (n.*2534T>G)
c.2715T>G (p.Leu905=)
c.2766T>G (p.Leu922=)
n.487T>G
c.2772T>G (p.Leu924=)
n.2930T>G
n.424T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.2592T>G (p.Leu864=)
c.2637T>G (p.Leu879=)
c.71T>G
5g.78039080A>GCA445400147AP3B1c.2625T>C (p.Leu875=)
n.572T>C
c.2665T>C (n.2665T>C)
c.1971T>C (p.Leu657=)
c.*2534T>C (n.*2534T>C)
c.2715T>C (p.Leu905=)
c.2766T>C (p.Leu922=)
n.487T>C
c.2772T>C (p.Leu924=)
n.2930T>C
n.424T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.2592T>C (p.Leu864=)
c.2637T>C (p.Leu879=)
c.71T>C
5g.78039080A>TCA445400149AP3B1c.2625T>A (p.Leu875=)
n.572T>A
c.2665T>A (n.2665T>A)
c.1971T>A (p.Leu657=)
c.*2534T>A (n.*2534T>A)
c.2715T>A (p.Leu905=)
c.2766T>A (p.Leu922=)
n.487T>A
c.2772T>A (p.Leu924=)
n.2930T>A
n.424T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.2592T>A (p.Leu864=)
c.2637T>A (p.Leu879=)
c.71T>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.78039081A>CCA360331916AP3B1c.2624T>G (p.Leu875Arg)
n.571T>G
c.2664T>G (n.2664T>G)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.*2533T>G (n.*2533T>G)
c.2714T>G (p.Leu905Arg)
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
n.486T>G
c.2771T>G (p.Leu924Arg)
n.2929T>G
n.423T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.70T>G
5g.78039081A>GCA360331917AP3B1c.2624T>C (p.Leu875Pro)
n.571T>C
c.2664T>C (n.2664T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
n.486T>C
c.2771T>C (p.Leu924Pro)
n.2929T>C
n.423T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.70T>C
5g.78039081A>TCA360331918AP3B1c.2624T>A (p.Leu875His)
n.571T>A
c.2664T>A (n.2664T>A)
c.1970T>A (p.Leu657His)
c.*2533T>A (n.*2533T>A)
c.2714T>A (p.Leu905His)
c.2765T>A (p.Leu922His)
n.486T>A
c.2771T>A (p.Leu924His)
n.2929T>A
n.423T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.2591T>A (p.Leu864His)
c.2636T>A (p.Leu879His)
c.70T>A
5g.78039082delCA2695204585AP3B1c.2623del (p.Leu875PhefsTer3)
n.570del
c.2663del (n.2663del)
c.1969del (p.Leu657PhefsTer3)
c.*2532del (n.*2532del)
c.2713del (p.Leu905PhefsTer3)
c.2764del (p.Leu922PhefsTer3)
n.485del
c.2770del (p.Leu924PhefsTer3)
n.2928del
n.422del
c.*295del (n.*295del)
c.2590del (p.Leu864PhefsTer3)
c.2635del (p.Leu879PhefsTer3)
c.69del
5g.78039082G>ACA360331919AP3B1c.2623C>T (p.Leu875Phe)
n.570C>T
c.2663C>T (n.2663C>T)
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.*2532C>T (n.*2532C>T)
c.2713C>T (p.Leu905Phe)
c.2764C>T (p.Leu922Phe)
n.485C>T
c.2770C>T (p.Leu924Phe)
n.2928C>T
n.422C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.2590C>T (p.Leu864Phe)
c.2635C>T (p.Leu879Phe)
c.69C>T
5g.78039082G>CCA360331920AP3B1c.2623C>G (p.Leu875Val)
n.570C>G
c.2663C>G (n.2663C>G)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.*2532C>G (n.*2532C>G)
c.2713C>G (p.Leu905Val)
c.2764C>G (p.Leu922Val)
n.485C>G
c.2770C>G (p.Leu924Val)
n.2928C>G
n.422C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.2590C>G (p.Leu864Val)
c.2635C>G (p.Leu879Val)
c.69C>G
5g.78039082G=CA1557269128AP3B1c.2623C= (p.Leu875=)
n.570C=
c.2663C= (n.2663C=)
c.1969C= (p.Leu657=)
c.*2532C= (n.*2532C=)
c.2713C= (p.Leu905=)
c.2764C= (p.Leu922=)
n.485C=
c.2770C= (p.Leu924=)
n.2928C=
n.422C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.2590C= (p.Leu864=)
c.2635C= (p.Leu879=)
c.69C=
5g.78039082G>TCA360331921AP3B1c.2623C>A (p.Leu875Ile)
n.570C>A
c.2663C>A (n.2663C>A)
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.*2532C>A (n.*2532C>A)
c.2713C>A (p.Leu905Ile)
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
n.485C>A
c.2770C>A (p.Leu924Ile)
n.2928C>A
n.422C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.2590C>A (p.Leu864Ile)
c.2635C>A (p.Leu879Ile)
c.69C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039082_78039083delinsGTCA1557269129AP3B1c.2622_2623delinsAC (p.Lys874=)
n.569_570delinsAC
c.2662_2663delinsAC (n.2662_2663delinsAC)
c.1968_1969delinsAC (p.Lys656=)
c.*2531_*2532delinsAC (n.*2531_*2532delinsAC)
c.2712_2713delinsAC (p.Lys904=)
c.2763_2764delinsAC (p.Lys921=)
n.484_485delinsAC
c.2769_2770delinsAC (p.Lys923=)
n.2927_2928delinsAC
n.421_422delinsAC
c.*294_*295delinsAC (n.*294_*295delinsAC)
c.2589_2590delinsAC (p.Lys863=)
c.2634_2635delinsAC (p.Lys878=)
c.68_69delinsAC
5g.78039082_78039083insACA2674351445AP3B1c.2622_2623insT (p.Leu875SerfsTer11)
n.569_570insT
c.2662_2663insT (n.2662_2663insT)
c.1968_1969insT (p.Leu657SerfsTer11)
c.*2531_*2532insT (n.*2531_*2532insT)
c.2712_2713insT (p.Leu905SerfsTer11)
c.2763_2764insT (p.Leu922SerfsTer11)
n.484_485insT
c.2769_2770insT (p.Leu924SerfsTer11)
n.2927_2928insT
n.421_422insT
c.*294_*295insT (n.*294_*295insT)
c.2589_2590insT (p.Leu864SerfsTer11)
c.2634_2635insT (p.Leu879SerfsTer11)
c.68_69insT
 gnomAD v4
5g.78039083T>ACA360331922AP3B1c.2622A>T (p.Lys874Asn)
n.569A>T
c.2662A>T (n.2662A>T)
c.1968A>T (p.Lys656Asn)
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
c.2712A>T (p.Lys904Asn)
c.2763A>T (p.Lys921Asn)
n.484A>T
c.2769A>T (p.Lys923Asn)
n.2927A>T
n.421A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.2589A>T (p.Lys863Asn)
c.2634A>T (p.Lys878Asn)
c.68A>T
5g.78039083T>CCA3316688AP3B1c.2622A>G (p.Lys874=)
n.569A>G
c.2662A>G (n.2662A>G)
c.1968A>G (p.Lys656=)
c.*2531A>G (n.*2531A>G)
c.2712A>G (p.Lys904=)
c.2763A>G (p.Lys921=)
n.484A>G
c.2769A>G (p.Lys923=)
n.2927A>G
n.421A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.2589A>G (p.Lys863=)
c.2634A>G (p.Lys878=)
c.68A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039083T>GCA3316687AP3B1c.2622A>C (p.Lys874Asn)
n.569A>C
c.2662A>C (n.2662A>C)
c.1968A>C (p.Lys656Asn)
c.*2531A>C (n.*2531A>C)
c.2712A>C (p.Lys904Asn)
c.2763A>C (p.Lys921Asn)
n.484A>C
c.2769A>C (p.Lys923Asn)
n.2927A>C
n.421A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.2589A>C (p.Lys863Asn)
c.2634A>C (p.Lys878Asn)
c.68A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039083T=CA1557269140AP3B1c.2622A= (p.Lys874=)
n.569A=
c.2662A= (n.2662A=)
c.1968A= (p.Lys656=)
c.*2531A= (n.*2531A=)
c.2712A= (p.Lys904=)
c.2763A= (p.Lys921=)
n.484A=
c.2769A= (p.Lys923=)
n.2927A=
n.421A=
c.*294A= (n.*294A=)
c.2589A= (p.Lys863=)
c.2634A= (p.Lys878=)
c.68A=
5g.78039090dupCA2674351444AP3B1c.2622dup (p.Leu875ThrfsTer11)
n.569dup
c.2662dup (n.2662dup)
c.1968dup (p.Leu657ThrfsTer11)
c.*2531dup (n.*2531dup)
c.2712dup (p.Leu905ThrfsTer11)
c.2763dup (p.Leu922ThrfsTer11)
n.484dup
c.2769dup (p.Leu924ThrfsTer11)
n.2927dup
n.421dup
c.*294dup (n.*294dup)
c.2589dup (p.Leu864ThrfsTer11)
c.2634dup (p.Leu879ThrfsTer11)
c.68dup
 gnomAD v4
5g.78039090delCA445400150AP3B1c.2622del (p.Lys874AsnfsTer4)
n.569del
c.2662del (n.2662del)
c.1968del (p.Lys656AsnfsTer4)
c.*2531del (n.*2531del)
c.2712del (p.Lys904AsnfsTer4)
c.2763del (p.Lys921AsnfsTer4)
n.484del
c.2769del (p.Lys923AsnfsTer4)
n.2927del
n.421del
c.*294del (n.*294del)
c.2589del (p.Lys863AsnfsTer4)
c.2634del (p.Lys878AsnfsTer4)
c.68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.78039084T>ACA360331923AP3B1c.2621A>T (p.Lys874Ile)
n.568A>T
c.2661A>T (n.2661A>T)
c.1967A>T (p.Lys656Ile)
c.*2530A>T (n.*2530A>T)
c.2711A>T (p.Lys904Ile)
c.2762A>T (p.Lys921Ile)
n.483A>T
c.2768A>T (p.Lys923Ile)
n.2926A>T
n.420A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.2588A>T (p.Lys863Ile)
c.2633A>T (p.Lys878Ile)
c.67A>T
5g.78039084T>CCA360331924AP3B1c.2621A>G (p.Lys874Arg)
n.568A>G
c.2661A>G (n.2661A>G)
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
c.*2530A>G (n.*2530A>G)
c.2711A>G (p.Lys904Arg)
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
n.483A>G
c.2768A>G (p.Lys923Arg)
n.2926A>G
n.420A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.2588A>G (p.Lys863Arg)
c.2633A>G (p.Lys878Arg)
c.67A>G
5g.78039084T>GCA360331925AP3B1c.2621A>C (p.Lys874Thr)
n.568A>C
c.2661A>C (n.2661A>C)
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
c.*2530A>C (n.*2530A>C)
c.2711A>C (p.Lys904Thr)
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
n.483A>C
c.2768A>C (p.Lys923Thr)
n.2926A>C
n.420A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.2588A>C (p.Lys863Thr)
c.2633A>C (p.Lys878Thr)
c.67A>C
5g.78039085T>ACA360331926AP3B1c.2620A>T (p.Lys874Ter)
n.567A>T
c.2660A>T (n.2660A>T)
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.2710A>T (p.Lys904Ter)
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
n.482A>T
c.2767A>T (p.Lys923Ter)
n.2925A>T
n.419A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.2587A>T (p.Lys863Ter)
c.2632A>T (p.Lys878Ter)
c.66A>T
5g.78039085T>CCA3316689AP3B1c.2620A>G (p.Lys874Glu)
n.567A>G
c.2660A>G (n.2660A>G)
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.2710A>G (p.Lys904Glu)
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
n.482A>G
c.2767A>G (p.Lys923Glu)
n.2925A>G
n.419A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.2587A>G (p.Lys863Glu)
c.2632A>G (p.Lys878Glu)
c.66A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039085T>GCA360331927AP3B1c.2620A>C (p.Lys874Gln)
n.567A>C
c.2660A>C (n.2660A>C)
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.2710A>C (p.Lys904Gln)
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
n.482A>C
c.2767A>C (p.Lys923Gln)
n.2925A>C
n.419A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.2587A>C (p.Lys863Gln)
c.2632A>C (p.Lys878Gln)
c.66A>C
5g.78039085T=CA1557269143AP3B1c.2620A= (p.Lys874=)
n.567A=
c.2660A= (n.2660A=)
c.1966A= (p.Lys656=)
c.*2529A= (n.*2529A=)
c.2710A= (p.Lys904=)
c.2761A= (p.Lys921=)
n.482A=
c.2767A= (p.Lys923=)
n.2925A=
n.419A=
c.*292A= (n.*292A=)
c.2587A= (p.Lys863=)
c.2632A= (p.Lys878=)
c.66A=
5g.78039086T>ACA360331928AP3B1c.2619A>T (p.Lys873Asn)
n.566A>T
c.2659A>T (n.2659A>T)
c.1965A>T (p.Lys655Asn)
c.*2528A>T (n.*2528A>T)
c.2709A>T (p.Lys903Asn)
c.2760A>T (p.Lys920Asn)
n.481A>T
c.2766A>T (p.Lys922Asn)
n.2924A>T
n.418A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.2586A>T (p.Lys862Asn)
c.2631A>T (p.Lys877Asn)
c.65A>T
5g.78039086T>CCA445400151AP3B1c.2619A>G (p.Lys873=)
n.566A>G
c.2659A>G (n.2659A>G)
c.1965A>G (p.Lys655=)
c.*2528A>G (n.*2528A>G)
c.2709A>G (p.Lys903=)
c.2760A>G (p.Lys920=)
n.481A>G
c.2766A>G (p.Lys922=)
n.2924A>G
n.418A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.2586A>G (p.Lys862=)
c.2631A>G (p.Lys877=)
c.65A>G
5g.78039086T>GCA360331929AP3B1c.2619A>C (p.Lys873Asn)
n.566A>C
c.2659A>C (n.2659A>C)
c.1965A>C (p.Lys655Asn)
c.*2528A>C (n.*2528A>C)
c.2709A>C (p.Lys903Asn)
c.2760A>C (p.Lys920Asn)
n.481A>C
c.2766A>C (p.Lys922Asn)
n.2924A>C
n.418A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.2586A>C (p.Lys862Asn)
c.2631A>C (p.Lys877Asn)
c.65A>C
5g.78039087T>ACA360331930AP3B1c.2618A>T (p.Lys873Ile)
n.565A>T
c.2658A>T (n.2658A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Ile)
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
c.2708A>T (p.Lys903Ile)
c.2759A>T (p.Lys920Ile)
n.480A>T
c.2765A>T (p.Lys922Ile)
n.2923A>T
n.417A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.2585A>T (p.Lys862Ile)
c.2630A>T (p.Lys877Ile)
c.64A>T
5g.78039087T>CCA360331931AP3B1c.2618A>G (p.Lys873Arg)
n.565A>G
c.2658A>G (n.2658A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
c.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
n.480A>G
c.2765A>G (p.Lys922Arg)
n.2923A>G
n.417A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
c.2630A>G (p.Lys877Arg)
c.64A>G
 ClinVar dbSNP
5g.78039087T>GCA360331932AP3B1c.2618A>C (p.Lys873Thr)
n.565A>C
c.2658A>C (n.2658A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
c.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
n.480A>C
c.2765A>C (p.Lys922Thr)
n.2923A>C
n.417A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
c.2630A>C (p.Lys877Thr)
c.64A>C
5g.78039087T=CA1557269145AP3B1c.2618A= (p.Lys873=)
n.565A=
c.2658A= (n.2658A=)
c.1964A= (p.Lys655=)
c.*2527A= (n.*2527A=)
c.2708A= (p.Lys903=)
c.2759A= (p.Lys920=)
n.480A=
c.2765A= (p.Lys922=)
n.2923A=
n.417A=
c.*290A= (n.*290A=)
c.2585A= (p.Lys862=)
c.2630A= (p.Lys877=)
c.64A=
5g.78039088T>ACA360331933AP3B1c.2617A>T (p.Lys873Ter)
n.564A>T
c.2657A>T (n.2657A>T)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.*2526A>T (n.*2526A>T)
c.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
n.479A>T
c.2764A>T (p.Lys922Ter)
n.2922A>T
n.416A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
c.2629A>T (p.Lys877Ter)
c.63A>T
 gnomAD v4
5g.78039088T>CCA3316690AP3B1c.2617A>G (p.Lys873Glu)
n.564A>G
c.2657A>G (n.2657A>G)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.*2526A>G (n.*2526A>G)
c.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
n.479A>G
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
n.2922A>G
n.416A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.2584A>G (p.Lys862Glu)
c.2629A>G (p.Lys877Glu)
c.63A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039088T>GCA360331934AP3B1c.2617A>C (p.Lys873Gln)
n.564A>C
c.2657A>C (n.2657A>C)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.*2526A>C (n.*2526A>C)
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
n.479A>C
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
n.2922A>C
n.416A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
c.2629A>C (p.Lys877Gln)
c.63A>C
5g.78039088T=CA1557269150AP3B1c.2617A= (p.Lys873=)
n.564A=
c.2657A= (n.2657A=)
c.1963A= (p.Lys655=)
c.*2526A= (n.*2526A=)
c.2707A= (p.Lys903=)
c.2758A= (p.Lys920=)
n.479A=
c.2764A= (p.Lys922=)
n.2922A=
n.416A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.2584A= (p.Lys862=)
c.2629A= (p.Lys877=)
c.63A=
5g.78039089T>ACA360331935AP3B1c.2616A>T (p.Glu872Asp)
n.563A>T
c.2656A>T (n.2656A>T)
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
c.2706A>T (p.Glu902Asp)
c.2757A>T (p.Glu919Asp)
n.478A>T
c.2763A>T (p.Glu921Asp)
n.2921A>T
n.415A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
c.2628A>T (p.Glu876Asp)
c.62A>T
5g.78039089T>CCA445400152AP3B1c.2616A>G (p.Glu872=)
n.563A>G
c.2656A>G (n.2656A>G)
c.1962A>G (p.Glu654=)
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
c.2706A>G (p.Glu902=)
c.2757A>G (p.Glu919=)
n.478A>G
c.2763A>G (p.Glu921=)
n.2921A>G
n.415A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.2583A>G (p.Glu861=)
c.2628A>G (p.Glu876=)
c.62A>G
5g.78039089T>GCA360331936AP3B1c.2616A>C (p.Glu872Asp)
n.563A>C
c.2656A>C (n.2656A>C)
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
c.2706A>C (p.Glu902Asp)
c.2757A>C (p.Glu919Asp)
n.478A>C
c.2763A>C (p.Glu921Asp)
n.2921A>C
n.415A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
c.2628A>C (p.Glu876Asp)
c.62A>C
5g.78039090T>ACA360331937AP3B1c.2615A>T (p.Glu872Val)
n.562A>T
c.2655A>T (n.2655A>T)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
n.477A>T
c.2762A>T (p.Glu921Val)
n.2920A>T
n.414A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.2627A>T (p.Glu876Val)
c.61A>T
5g.78039090T>CCA3316691AP3B1c.2615A>G (p.Glu872Gly)
n.562A>G
c.2655A>G (n.2655A>G)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
n.477A>G
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
n.2920A>G
n.414A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.2627A>G (p.Glu876Gly)
c.61A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.78039090T>GCA360331938AP3B1c.2615A>C (p.Glu872Ala)
n.562A>C
c.2655A>C (n.2655A>C)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
n.477A>C
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
n.2920A>C
n.414A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
c.61A>C
 gnomAD v4
5g.78039090T=CA1557269156AP3B1c.2615A= (p.Glu872=)
n.562A=
c.2655A= (n.2655A=)
c.1961A= (p.Glu654=)
c.*2524A= (n.*2524A=)
c.2705A= (p.Glu902=)
c.2756A= (p.Glu919=)
n.477A=
c.2762A= (p.Glu921=)
n.2920A=
n.414A=
c.*287A= (n.*287A=)
c.2582A= (p.Glu861=)
c.2627A= (p.Glu876=)
c.61A=
5g.78039090_78039094delinsTCCCCCA1557269159AP3B1c.2611_2615delinsGGGGA (p.Gly871=)
n.558_562delinsGGGGA
c.2651_2655delinsGGGGA (n.2651_2655delinsGGGGA)
c.1957_1961delinsGGGGA (p.Gly653=)
c.*2520_*2524delinsGGGGA (n.*2520_*2524delinsGGGGA)
c.2701_2705delinsGGGGA (p.Gly901=)
c.2752_2756delinsGGGGA (p.Gly918=)
n.473_477delinsGGGGA
c.2758_2762delinsGGGGA (p.Gly920=)
n.2916_2920delinsGGGGA
n.410_414delinsGGGGA
c.*283_*287delinsGGGGA (n.*283_*287delinsGGGGA)
c.2578_2582delinsGGGGA (p.Gly860=)
c.2623_2627delinsGGGGA (p.Gly875=)
c.57_61delinsGGGGA
5g.78039091C>ACA360331939AP3B1c.2614G>T (p.Glu872Ter)
n.561G>T
c.2654G>T (n.2654G>T)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.*2523G>T (n.*2523G>T)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
n.476G>T
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
n.2919G>T
n.413G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.2626G>T (p.Glu876Ter)
c.60G>T
5g.78039091C=CA1557269162AP3B1c.2614G= (p.Glu872=)
n.561G=
c.2654G= (n.2654G=)
c.1960G= (p.Glu654=)
c.*2523G= (n.*2523G=)
c.2704G= (p.Glu902=)
c.2755G= (p.Glu919=)
n.476G=
c.2761G= (p.Glu921=)
n.2919G=
n.413G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.2581G= (p.Glu861=)
c.2626G= (p.Glu876=)
c.60G=
5g.78039091C>GCA360331940AP3B1c.2614G>C (p.Glu872Gln)
n.561G>C
c.2654G>C (n.2654G>C)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
n.476G>C
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
n.2919G>C
n.413G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
c.60G>C
5g.78039091C>TCA360331941AP3B1c.2614G>A (p.Glu872Lys)
n.561G>A
c.2654G>A (n.2654G>A)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
n.476G>A
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
n.2919G>A
n.413G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
c.60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039091_78039094delCA560770251AP3B1c.2611_2614del (p.Gly871LysfsTer6)
n.558_561del
c.2651_2654del (n.2651_2654del)
c.1957_1960del (p.Gly653LysfsTer6)
c.*2520_*2523del (n.*2520_*2523del)
c.2701_2704del (p.Gly901LysfsTer6)
c.2752_2755del (p.Gly918LysfsTer6)
n.473_476del
c.2758_2761del (p.Gly920LysfsTer6)
n.2916_2919del
n.410_413del
c.*283_*286del (n.*283_*286del)
c.2578_2581del (p.Gly860LysfsTer6)
c.2623_2626del (p.Gly875LysfsTer6)
c.57_60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039091_78039102delCA2767112120AP3B1c.2603_2614del (p.Ile868_Glu872delinsLys)
n.550_561del
c.2643_2654del (n.2643_2654del)
c.1949_1960del (p.Ile650_Glu654delinsLys)
c.*2512_*2523del (n.*2512_*2523del)
c.2693_2704del (p.Ile898_Glu902delinsLys)
c.2744_2755del (p.Ile915_Glu919delinsLys)
n.465_476del
c.2750_2761del (p.Ile917_Glu921delinsLys)
n.2908_2919del
n.402_413del
c.*275_*286del (n.*275_*286del)
c.2570_2581del (p.Ile857_Glu861delinsLys)
c.2615_2626del (p.Ile872_Glu876delinsLys)
c.49_60del
5g.78039092C>ACA445400156AP3B1c.2613G>T (p.Gly871=)
n.560G>T
c.2653G>T (n.2653G>T)
c.1959G>T (p.Gly653=)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
c.2703G>T (p.Gly901=)
c.2754G>T (p.Gly918=)
n.475G>T
c.2760G>T (p.Gly920=)
n.2918G>T
n.412G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.2580G>T (p.Gly860=)
c.2625G>T (p.Gly875=)
c.59G>T
5g.78039092C>GCA445400158AP3B1c.2613G>C (p.Gly871=)
n.560G>C
c.2653G>C (n.2653G>C)
c.1959G>C (p.Gly653=)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
c.2703G>C (p.Gly901=)
c.2754G>C (p.Gly918=)
n.475G>C
c.2760G>C (p.Gly920=)
n.2918G>C
n.412G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.2580G>C (p.Gly860=)
c.2625G>C (p.Gly875=)
c.59G>C
5g.78039092C>TCA445400157AP3B1c.2613G>A (p.Gly871=)
n.560G>A
c.2653G>A (n.2653G>A)
c.1959G>A (p.Gly653=)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
c.2703G>A (p.Gly901=)
c.2754G>A (p.Gly918=)
n.475G>A
c.2760G>A (p.Gly920=)
n.2918G>A
n.412G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.2580G>A (p.Gly860=)
c.2625G>A (p.Gly875=)
c.59G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.78039093C>ACA360331942AP3B1c.2612G>T (p.Gly871Val)
n.559G>T
c.2652G>T (n.2652G>T)
c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.*2521G>T (n.*2521G>T)
c.2702G>T (p.Gly901Val)
c.2753G>T (p.Gly918Val)
n.474G>T
c.2759G>T (p.Gly920Val)
n.2917G>T
n.411G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.2579G>T (p.Gly860Val)
c.2624G>T (p.Gly875Val)
c.58G>T
5g.78039093C>GCA360331943AP3B1c.2612G>C (p.Gly871Ala)
n.559G>C
c.2652G>C (n.2652G>C)
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.*2521G>C (n.*2521G>C)
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
n.474G>C
c.2759G>C (p.Gly920Ala)
n.2917G>C
n.411G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.2579G>C (p.Gly860Ala)
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
c.58G>C
5g.78039093C>TCA360331944AP3B1c.2612G>A (p.Gly871Glu)
n.559G>A
c.2652G>A (n.2652G>A)
c.1958G>A (p.Gly653Glu)
c.*2521G>A (n.*2521G>A)
c.2702G>A (p.Gly901Glu)
c.2753G>A (p.Gly918Glu)
n.474G>A
c.2759G>A (p.Gly920Glu)
n.2917G>A
n.411G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.2579G>A (p.Gly860Glu)
c.2624G>A (p.Gly875Glu)
c.58G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.78039094C>ACA3316692AP3B1c.2611G>T (p.Gly871Trp)
n.558G>T
c.2651G>T (n.2651G>T)
c.1957G>T (p.Gly653Trp)
c.*2520G>T (n.*2520G>T)
c.2701G>T (p.Gly901Trp)
c.2752G>T (p.Gly918Trp)
n.473G>T
c.2758G>T (p.Gly920Trp)
n.2916G>T
n.410G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.2578G>T (p.Gly860Trp)
c.2623G>T (p.Gly875Trp)
c.57G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039094C=CA1557269167AP3B1c.2611G= (p.Gly871=)
n.558G=
c.2651G= (n.2651G=)
c.1957G= (p.Gly653=)
c.*2520G= (n.*2520G=)
c.2701G= (p.Gly901=)
c.2752G= (p.Gly918=)
n.473G=
c.2758G= (p.Gly920=)
n.2916G=
n.410G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.2578G= (p.Gly860=)
c.2623G= (p.Gly875=)
c.57G=
5g.78039094C>GCA360331946AP3B1c.2611G>C (p.Gly871Arg)
n.558G>C
c.2651G>C (n.2651G>C)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.*2520G>C (n.*2520G>C)
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
n.473G>C
c.2758G>C (p.Gly920Arg)
n.2916G>C
n.410G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.2578G>C (p.Gly860Arg)
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
c.57G>C
5g.78039094C>TCA360331945AP3B1c.2611G>A (p.Gly871Arg)
n.558G>A
c.2651G>A (n.2651G>A)
c.1957G>A (p.Gly653Arg)
c.*2520G>A (n.*2520G>A)
c.2701G>A (p.Gly901Arg)
c.2752G>A (p.Gly918Arg)
n.473G>A
c.2758G>A (p.Gly920Arg)
n.2916G>A
n.410G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.2578G>A (p.Gly860Arg)
c.2623G>A (p.Gly875Arg)
c.57G>A
 gnomAD v4
5g.78039095delCA2573139961AP3B1c.2610del (p.Ile870MetfsTer8)
n.557del
c.2650del (n.2650del)
c.1956del (p.Ile652MetfsTer8)
c.*2519del (n.*2519del)
c.2700del (p.Ile900MetfsTer8)
c.2751del (p.Ile917MetfsTer8)
n.472del
c.2757del (p.Ile919MetfsTer8)
n.2915del
n.409del
c.*282del (n.*282del)
c.2577del (p.Ile859MetfsTer8)
c.2622del (p.Ile874MetfsTer8)
c.56del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.78039095T>ACA445400159AP3B1c.2610A>T (p.Ile870=)
n.557A>T
c.2650A>T (n.2650A>T)
c.1956A>T (p.Ile652=)
c.*2519A>T (n.*2519A>T)
c.2700A>T (p.Ile900=)
c.2751A>T (p.Ile917=)
n.472A>T
c.2757A>T (p.Ile919=)
n.2915A>T
n.409A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.2577A>T (p.Ile859=)
c.2622A>T (p.Ile874=)
c.56A>T
5g.78039095T>CCA3316693AP3B1c.2610A>G (p.Ile870Met)
n.557A>G
c.2650A>G (n.2650A>G)
c.1956A>G (p.Ile652Met)
c.*2519A>G (n.*2519A>G)
c.2700A>G (p.Ile900Met)
c.2751A>G (p.Ile917Met)
n.472A>G
c.2757A>G (p.Ile919Met)
n.2915A>G
n.409A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.2577A>G (p.Ile859Met)
c.2622A>G (p.Ile874Met)
c.56A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039095T>GCA445400160AP3B1c.2610A>C (p.Ile870=)
n.557A>C
c.2650A>C (n.2650A>C)
c.1956A>C (p.Ile652=)
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
c.2700A>C (p.Ile900=)
c.2751A>C (p.Ile917=)
n.472A>C
c.2757A>C (p.Ile919=)
n.2915A>C
n.409A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.2577A>C (p.Ile859=)
c.2622A>C (p.Ile874=)
c.56A>C
5g.78039095T=CA1557269172AP3B1c.2610A= (p.Ile870=)
n.557A=
c.2650A= (n.2650A=)
c.1956A= (p.Ile652=)
c.*2519A= (n.*2519A=)
c.2700A= (p.Ile900=)
c.2751A= (p.Ile917=)
n.472A=
c.2757A= (p.Ile919=)
n.2915A=
n.409A=
c.*282A= (n.*282A=)
c.2577A= (p.Ile859=)
c.2622A= (p.Ile874=)
c.56A=
5g.78039096A>CCA360331947AP3B1c.2609T>G (p.Ile870Arg)
n.556T>G
c.2649T>G (n.2649T>G)
c.1955T>G (p.Ile652Arg)
c.*2518T>G (n.*2518T>G)
c.2699T>G (p.Ile900Arg)
c.2750T>G (p.Ile917Arg)
n.471T>G
c.2756T>G (p.Ile919Arg)
n.2914T>G
n.408T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.2576T>G (p.Ile859Arg)
c.2621T>G (p.Ile874Arg)
c.55T>G
5g.78039096A>GCA360331948AP3B1c.2609T>C (p.Ile870Thr)
n.556T>C
c.2649T>C (n.2649T>C)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.*2518T>C (n.*2518T>C)
c.2699T>C (p.Ile900Thr)
c.2750T>C (p.Ile917Thr)
n.471T>C
c.2756T>C (p.Ile919Thr)
n.2914T>C
n.408T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
c.55T>C
5g.78039096A>TCA360331949AP3B1c.2609T>A (p.Ile870Lys)
n.556T>A
c.2649T>A (n.2649T>A)
c.1955T>A (p.Ile652Lys)
c.*2518T>A (n.*2518T>A)
c.2699T>A (p.Ile900Lys)
c.2750T>A (p.Ile917Lys)
n.471T>A
c.2756T>A (p.Ile919Lys)
n.2914T>A
n.408T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.2576T>A (p.Ile859Lys)
c.2621T>A (p.Ile874Lys)
c.55T>A
 gnomAD v4
5g.78039097T>ACA360331950AP3B1c.2608A>T (p.Ile870Leu)
n.555A>T
c.2648A>T (n.2648A>T)
c.1954A>T (p.Ile652Leu)
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
c.2698A>T (p.Ile900Leu)
c.2749A>T (p.Ile917Leu)
n.470A>T
c.2755A>T (p.Ile919Leu)
n.2913A>T
n.407A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.2575A>T (p.Ile859Leu)
c.2620A>T (p.Ile874Leu)
c.54A>T
5g.78039097T>CCA360331951AP3B1c.2608A>G (p.Ile870Val)
n.555A>G
c.2648A>G (n.2648A>G)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.2698A>G (p.Ile900Val)
c.2749A>G (p.Ile917Val)
n.470A>G
c.2755A>G (p.Ile919Val)
n.2913A>G
n.407A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.2575A>G (p.Ile859Val)
c.2620A>G (p.Ile874Val)
c.54A>G
 gnomAD v4
5g.78039097T>GCA360331952AP3B1c.2608A>C (p.Ile870Leu)
n.555A>C
c.2648A>C (n.2648A>C)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
c.2698A>C (p.Ile900Leu)
c.2749A>C (p.Ile917Leu)
n.470A>C
c.2755A>C (p.Ile919Leu)
n.2913A>C
n.407A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
c.54A>C
5g.78039098G>ACA445400161AP3B1c.2607C>T (p.His869=)
n.554C>T
c.2647C>T (n.2647C>T)
c.1953C>T (p.His651=)
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
c.2697C>T (p.His899=)
c.2748C>T (p.His916=)
n.469C>T
c.2754C>T (p.His918=)
n.2912C>T
n.406C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.2574C>T (p.His858=)
c.2619C>T (p.His873=)
c.53C>T
 gnomAD v4
5g.78039098G>CCA360331953AP3B1c.2607C>G (p.His869Gln)
n.554C>G
c.2647C>G (n.2647C>G)
c.1953C>G (p.His651Gln)
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
c.2697C>G (p.His899Gln)
c.2748C>G (p.His916Gln)
n.469C>G
c.2754C>G (p.His918Gln)
n.2912C>G
n.406C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.2574C>G (p.His858Gln)
c.2619C>G (p.His873Gln)
c.53C>G
5g.78039098G=CA1557269175AP3B1c.2607C= (p.His869=)
n.554C=
c.2647C= (n.2647C=)
c.1953C= (p.His651=)
c.*2516C= (n.*2516C=)
c.2697C= (p.His899=)
c.2748C= (p.His916=)
n.469C=
c.2754C= (p.His918=)
n.2912C=
n.406C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.2574C= (p.His858=)
c.2619C= (p.His873=)
c.53C=
5g.78039098G>TCA360331954AP3B1c.2607C>A (p.His869Gln)
n.554C>A
c.2647C>A (n.2647C>A)
c.1953C>A (p.His651Gln)
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
c.2697C>A (p.His899Gln)
c.2748C>A (p.His916Gln)
n.469C>A
c.2754C>A (p.His918Gln)
n.2912C>A
n.406C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.2574C>A (p.His858Gln)
c.2619C>A (p.His873Gln)
c.53C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039099T>ACA360331955AP3B1c.2606A>T (p.His869Leu)
n.553A>T
c.2646A>T (n.2646A>T)
c.1952A>T (p.His651Leu)
c.*2515A>T (n.*2515A>T)
c.2696A>T (p.His899Leu)
c.2747A>T (p.His916Leu)
n.468A>T
c.2753A>T (p.His918Leu)
n.2911A>T
n.405A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.2573A>T (p.His858Leu)
c.2618A>T (p.His873Leu)
c.52A>T
5g.78039099T>CCA360331956AP3B1c.2606A>G (p.His869Arg)
n.553A>G
c.2646A>G (n.2646A>G)
c.1952A>G (p.His651Arg)
c.*2515A>G (n.*2515A>G)
c.2696A>G (p.His899Arg)
c.2747A>G (p.His916Arg)
n.468A>G
c.2753A>G (p.His918Arg)
n.2911A>G
n.405A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.2573A>G (p.His858Arg)
c.2618A>G (p.His873Arg)
c.52A>G
5g.78039099T>GCA360331957AP3B1c.2606A>C (p.His869Pro)
n.553A>C
c.2646A>C (n.2646A>C)
c.1952A>C (p.His651Pro)
c.*2515A>C (n.*2515A>C)
c.2696A>C (p.His899Pro)
c.2747A>C (p.His916Pro)
n.468A>C
c.2753A>C (p.His918Pro)
n.2911A>C
n.405A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.2573A>C (p.His858Pro)
c.2618A>C (p.His873Pro)
c.52A>C
5g.78039100G>ACA360331960AP3B1c.2605C>T (p.His869Tyr)
n.552C>T
c.2645C>T (n.2645C>T)
c.1951C>T (p.His651Tyr)
c.*2514C>T (n.*2514C>T)
c.2695C>T (p.His899Tyr)
c.2746C>T (p.His916Tyr)
n.467C>T
c.2752C>T (p.His918Tyr)
n.2910C>T
n.404C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.2572C>T (p.His858Tyr)
c.2617C>T (p.His873Tyr)
c.51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039100G>CCA360331959AP3B1c.2605C>G (p.His869Asp)
n.552C>G
c.2645C>G (n.2645C>G)
c.1951C>G (p.His651Asp)
c.*2514C>G (n.*2514C>G)
c.2695C>G (p.His899Asp)
c.2746C>G (p.His916Asp)
n.467C>G
c.2752C>G (p.His918Asp)
n.2910C>G
n.404C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.2572C>G (p.His858Asp)
c.2617C>G (p.His873Asp)
c.51C>G
5g.78039100G=CA1557269179AP3B1c.2605C= (p.His869=)
n.552C=
c.2645C= (n.2645C=)
c.1951C= (p.His651=)
c.*2514C= (n.*2514C=)
c.2695C= (p.His899=)
c.2746C= (p.His916=)
n.467C=
c.2752C= (p.His918=)
n.2910C=
n.404C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.2572C= (p.His858=)
c.2617C= (p.His873=)
c.51C=
5g.78039100G>TCA360331958AP3B1c.2605C>A (p.His869Asn)
n.552C>A
c.2645C>A (n.2645C>A)
c.1951C>A (p.His651Asn)
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
c.2695C>A (p.His899Asn)
c.2746C>A (p.His916Asn)
n.467C>A
c.2752C>A (p.His918Asn)
n.2910C>A
n.404C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.2572C>A (p.His858Asn)
c.2617C>A (p.His873Asn)
c.51C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039100_78039101delCA2674351446AP3B1c.2604_2605del (p.Ile870ArgfsTer15)
n.551_552del
c.2644_2645del (n.2644_2645del)
c.1950_1951del (p.Ile652ArgfsTer15)
c.*2513_*2514del (n.*2513_*2514del)
c.2694_2695del (p.Ile900ArgfsTer15)
c.2745_2746del (p.Ile917ArgfsTer15)
n.466_467del
c.2751_2752del (p.Ile919ArgfsTer15)
n.2909_2910del
n.403_404del
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.2571_2572del (p.Ile859ArgfsTer15)
c.2616_2617del (p.Ile874ArgfsTer15)
c.50_51del
 gnomAD v4
5g.78039101G>ACA445400164AP3B1c.2604C>T (p.Ile868=)
n.551C>T
c.2644C>T (n.2644C>T)
c.1950C>T (p.Ile650=)
c.*2513C>T (n.*2513C>T)
c.2694C>T (p.Ile898=)
c.2745C>T (p.Ile915=)
n.466C>T
c.2751C>T (p.Ile917=)
n.2909C>T
n.403C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.2571C>T (p.Ile857=)
c.2616C>T (p.Ile872=)
c.50C>T
5g.78039101G>CCA360331961AP3B1c.2604C>G (p.Ile868Met)
n.551C>G
c.2644C>G (n.2644C>G)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.*2513C>G (n.*2513C>G)
c.2694C>G (p.Ile898Met)
c.2745C>G (p.Ile915Met)
n.466C>G
c.2751C>G (p.Ile917Met)
n.2909C>G
n.403C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.2571C>G (p.Ile857Met)
c.2616C>G (p.Ile872Met)
c.50C>G
5g.78039101G>TCA445400163AP3B1c.2604C>A (p.Ile868=)
n.551C>A
c.2644C>A (n.2644C>A)
c.1950C>A (p.Ile650=)
c.*2513C>A (n.*2513C>A)
c.2694C>A (p.Ile898=)
c.2745C>A (p.Ile915=)
n.466C>A
c.2751C>A (p.Ile917=)
n.2909C>A
n.403C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.2571C>A (p.Ile857=)
c.2616C>A (p.Ile872=)
c.50C>A
 gnomAD v4
5g.78039102A>CCA360331964AP3B1c.2603T>G (p.Ile868Ser)
n.550T>G
c.2643T>G (n.2643T>G)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.*2512T>G (n.*2512T>G)
c.2693T>G (p.Ile898Ser)
c.2744T>G (p.Ile915Ser)
n.465T>G
c.2750T>G (p.Ile917Ser)
n.2908T>G
n.402T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.2615T>G (p.Ile872Ser)
c.49T>G
5g.78039102A>GCA360331962AP3B1c.2603T>C (p.Ile868Thr)
n.550T>C
c.2643T>C (n.2643T>C)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.*2512T>C (n.*2512T>C)
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
c.2744T>C (p.Ile915Thr)
n.465T>C
c.2750T>C (p.Ile917Thr)
n.2908T>C
n.402T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
c.49T>C
5g.78039102A>TCA360331963AP3B1c.2603T>A (p.Ile868Asn)
n.550T>A
c.2643T>A (n.2643T>A)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.*2512T>A (n.*2512T>A)
c.2693T>A (p.Ile898Asn)
c.2744T>A (p.Ile915Asn)
n.465T>A
c.2750T>A (p.Ile917Asn)
n.2908T>A
n.402T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.2615T>A (p.Ile872Asn)
c.49T>A
5g.78039103T>ACA360331965AP3B1c.2602A>T (p.Ile868Phe)
n.549A>T
c.2642A>T (n.2642A>T)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.*2511A>T (n.*2511A>T)
c.2692A>T (p.Ile898Phe)
c.2743A>T (p.Ile915Phe)
n.464A>T
c.2749A>T (p.Ile917Phe)
n.2907A>T
n.401A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.2614A>T (p.Ile872Phe)
c.48A>T
5g.78039103T>CCA360331966AP3B1c.2602A>G (p.Ile868Val)
n.549A>G
c.2642A>G (n.2642A>G)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.*2511A>G (n.*2511A>G)
c.2692A>G (p.Ile898Val)
c.2743A>G (p.Ile915Val)
n.464A>G
c.2749A>G (p.Ile917Val)
n.2907A>G
n.401A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.2614A>G (p.Ile872Val)
c.48A>G
5g.78039103T>GCA360331967AP3B1c.2602A>C (p.Ile868Leu)
n.549A>C
c.2642A>C (n.2642A>C)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.*2511A>C (n.*2511A>C)
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
c.2743A>C (p.Ile915Leu)
n.464A>C
c.2749A>C (p.Ile917Leu)
n.2907A>C
n.401A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
c.48A>C
5g.78039104A>CCA360331968AP3B1c.2601T>G (p.Asn867Lys)
n.548T>G
c.2641T>G (n.2641T>G)
c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.*2510T>G (n.*2510T>G)
c.2691T>G (p.Asn897Lys)
c.2742T>G (p.Asn914Lys)
n.463T>G
c.2748T>G (p.Asn916Lys)
n.2906T>G
n.400T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.2568T>G (p.Asn856Lys)
c.2613T>G (p.Asn871Lys)
c.47T>G
5g.78039104A>GCA445400166AP3B1c.2601T>C (p.Asn867=)
n.548T>C
c.2641T>C (n.2641T>C)
c.1947T>C (p.Asn649=)
c.*2510T>C (n.*2510T>C)
c.2691T>C (p.Asn897=)
c.2742T>C (p.Asn914=)
n.463T>C
c.2748T>C (p.Asn916=)
n.2906T>C
n.400T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.2568T>C (p.Asn856=)
c.2613T>C (p.Asn871=)
c.47T>C
5g.78039104A>TCA360331969AP3B1c.2601T>A (p.Asn867Lys)
n.548T>A
c.2641T>A (n.2641T>A)
c.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.*2510T>A (n.*2510T>A)
c.2691T>A (p.Asn897Lys)
c.2742T>A (p.Asn914Lys)
n.463T>A
c.2748T>A (p.Asn916Lys)
n.2906T>A
n.400T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.2568T>A (p.Asn856Lys)
c.2613T>A (p.Asn871Lys)
c.47T>A
5g.78039105T>ACA360331970AP3B1c.2600A>T (p.Asn867Ile)
n.547A>T
c.2640A>T (n.2640A>T)
c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
c.2690A>T (p.Asn897Ile)
c.2741A>T (p.Asn914Ile)
n.462A>T
c.2747A>T (p.Asn916Ile)
n.2905A>T
n.399A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.2567A>T (p.Asn856Ile)
c.2612A>T (p.Asn871Ile)
c.46A>T
 gnomAD v4
5g.78039105T>CCA360331971AP3B1c.2600A>G (p.Asn867Ser)
n.547A>G
c.2640A>G (n.2640A>G)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
c.2690A>G (p.Asn897Ser)
c.2741A>G (p.Asn914Ser)
n.462A>G
c.2747A>G (p.Asn916Ser)
n.2905A>G
n.399A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.2567A>G (p.Asn856Ser)
c.2612A>G (p.Asn871Ser)
c.46A>G
5g.78039105T>GCA360331972AP3B1c.2600A>C (p.Asn867Thr)
n.547A>C
c.2640A>C (n.2640A>C)
c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
c.2690A>C (p.Asn897Thr)
c.2741A>C (p.Asn914Thr)
n.462A>C
c.2747A>C (p.Asn916Thr)
n.2905A>C
n.399A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.2567A>C (p.Asn856Thr)
c.2612A>C (p.Asn871Thr)
c.46A>C
5g.78039106T>ACA360331975AP3B1c.2599A>T (p.Asn867Tyr)
n.546A>T
c.2639A>T (n.2639A>T)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
c.2689A>T (p.Asn897Tyr)
c.2740A>T (p.Asn914Tyr)
n.461A>T
c.2746A>T (p.Asn916Tyr)
n.2904A>T
n.398A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.2566A>T (p.Asn856Tyr)
c.2611A>T (p.Asn871Tyr)
c.45A>T
5g.78039106T>CCA360331974AP3B1c.2599A>G (p.Asn867Asp)
n.546A>G
c.2639A>G (n.2639A>G)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
c.2689A>G (p.Asn897Asp)
c.2740A>G (p.Asn914Asp)
n.461A>G
c.2746A>G (p.Asn916Asp)
n.2904A>G
n.398A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.2566A>G (p.Asn856Asp)
c.2611A>G (p.Asn871Asp)
c.45A>G
5g.78039106T>GCA360331973AP3B1c.2599A>C (p.Asn867His)
n.546A>C
c.2639A>C (n.2639A>C)
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
c.2689A>C (p.Asn897His)
c.2740A>C (p.Asn914His)
n.461A>C
c.2746A>C (p.Asn916His)
n.2904A>C
n.398A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.2566A>C (p.Asn856His)
c.2611A>C (p.Asn871His)
c.45A>C
 COSMIC
5g.78039107T>ACA360331976AP3B1c.2598A>T (p.Glu866Asp)
n.545A>T
c.2638A>T (n.2638A>T)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
c.2688A>T (p.Glu896Asp)
c.2739A>T (p.Glu913Asp)
n.460A>T
c.2745A>T (p.Glu915Asp)
n.2903A>T
n.397A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.2565A>T (p.Glu855Asp)
c.2610A>T (p.Glu870Asp)
c.44A>T
5g.78039107T>CCA445400168AP3B1c.2598A>G (p.Glu866=)
n.545A>G
c.2638A>G (n.2638A>G)
c.1944A>G (p.Glu648=)
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.2688A>G (p.Glu896=)
c.2739A>G (p.Glu913=)
n.460A>G
c.2745A>G (p.Glu915=)
n.2903A>G
n.397A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.2565A>G (p.Glu855=)
c.2610A>G (p.Glu870=)
c.44A>G
5g.78039107T>GCA360331977AP3B1c.2598A>C (p.Glu866Asp)
n.545A>C
c.2638A>C (n.2638A>C)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
c.2688A>C (p.Glu896Asp)
c.2739A>C (p.Glu913Asp)
n.460A>C
c.2745A>C (p.Glu915Asp)
n.2903A>C
n.397A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.2565A>C (p.Glu855Asp)
c.2610A>C (p.Glu870Asp)
c.44A>C
5g.78039108T>ACA360331978AP3B1c.2597A>T (p.Glu866Val)
n.544A>T
c.2637A>T (n.2637A>T)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.*2506A>T (n.*2506A>T)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
n.459A>T
c.2744A>T (p.Glu915Val)
n.2902A>T
n.396A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.2564A>T (p.Glu855Val)
c.2609A>T (p.Glu870Val)
c.43A>T
5g.78039108T>CCA360331979AP3B1c.2597A>G (p.Glu866Gly)
n.544A>G
c.2637A>G (n.2637A>G)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.*2506A>G (n.*2506A>G)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
n.459A>G
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
n.2902A>G
n.396A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.2564A>G (p.Glu855Gly)
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
c.43A>G
5g.78039108T>GCA360331980AP3B1c.2597A>C (p.Glu866Ala)
n.544A>C
c.2637A>C (n.2637A>C)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.*2506A>C (n.*2506A>C)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
n.459A>C
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
n.2902A>C
n.396A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.2564A>C (p.Glu855Ala)
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
c.43A>C
5g.78039109C>ACA360331981AP3B1c.2596G>T (p.Glu866Ter)
n.543G>T
c.2636G>T (n.2636G>T)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
n.458G>T
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
n.2901G>T
n.395G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.2563G>T (p.Glu855Ter)
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
c.42G>T
5g.78039109C>GCA360331982AP3B1c.2596G>C (p.Glu866Gln)
n.543G>C
c.2636G>C (n.2636G>C)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
n.458G>C
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
n.2901G>C
n.395G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.2563G>C (p.Glu855Gln)
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
c.42G>C
5g.78039109C>TCA360331983AP3B1c.2596G>A (p.Glu866Lys)
n.543G>A
c.2636G>A (n.2636G>A)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
n.458G>A
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
n.2901G>A
n.395G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.42G>A
5g.78039110T>ACA445400170AP3B1c.2595A>T (p.Ile865=)
n.542A>T
c.2635A>T (n.2635A>T)
c.1941A>T (p.Ile647=)
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
c.2685A>T (p.Ile895=)
c.2736A>T (p.Ile912=)
n.457A>T
c.2742A>T (p.Ile914=)
n.2900A>T
n.394A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.2562A>T (p.Ile854=)
c.2607A>T (p.Ile869=)
c.41A>T
5g.78039110T>CCA360331984AP3B1c.2595A>G (p.Ile865Met)
n.542A>G
c.2635A>G (n.2635A>G)
c.1941A>G (p.Ile647Met)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
c.2685A>G (p.Ile895Met)
c.2736A>G (p.Ile912Met)
n.457A>G
c.2742A>G (p.Ile914Met)
n.2900A>G
n.394A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.2562A>G (p.Ile854Met)
c.2607A>G (p.Ile869Met)
c.41A>G
5g.78039110T>GCA445400171AP3B1c.2595A>C (p.Ile865=)
n.542A>C
c.2635A>C (n.2635A>C)
c.1941A>C (p.Ile647=)
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
c.2685A>C (p.Ile895=)
c.2736A>C (p.Ile912=)
n.457A>C
c.2742A>C (p.Ile914=)
n.2900A>C
n.394A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.2562A>C (p.Ile854=)
c.2607A>C (p.Ile869=)
c.41A>C
5g.78039110T=CA1557269183AP3B1c.2595A= (p.Ile865=)
n.542A=
c.2635A= (n.2635A=)
c.1941A= (p.Ile647=)
c.*2504A= (n.*2504A=)
c.2685A= (p.Ile895=)
c.2736A= (p.Ile912=)
n.457A=
c.2742A= (p.Ile914=)
n.2900A=
n.394A=
c.*267A= (n.*267A=)
c.2562A= (p.Ile854=)
c.2607A= (p.Ile869=)
c.41A=
5g.78039111A=CA1557269186AP3B1c.2594T= (p.Ile865=)
n.541T=
c.2634T= (n.2634T=)
c.1940T= (p.Ile647=)
c.*2503T= (n.*2503T=)
c.2684T= (p.Ile895=)
c.2735T= (p.Ile912=)
n.456T=
c.2741T= (p.Ile914=)
n.2899T=
n.393T=
c.*266T= (n.*266T=)
c.2561T= (p.Ile854=)
c.2606T= (p.Ile869=)
c.40T=
5g.78039111A>CCA360331985AP3B1c.2594T>G (p.Ile865Arg)
n.541T>G
c.2634T>G (n.2634T>G)
c.1940T>G (p.Ile647Arg)
c.*2503T>G (n.*2503T>G)
c.2684T>G (p.Ile895Arg)
c.2735T>G (p.Ile912Arg)
n.456T>G
c.2741T>G (p.Ile914Arg)
n.2899T>G
n.393T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.2561T>G (p.Ile854Arg)
c.2606T>G (p.Ile869Arg)
c.40T>G
5g.78039111A>GCA360331986AP3B1c.2594T>C (p.Ile865Thr)
n.541T>C
c.2634T>C (n.2634T>C)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.*2503T>C (n.*2503T>C)
c.2684T>C (p.Ile895Thr)
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
n.456T>C
c.2741T>C (p.Ile914Thr)
n.2899T>C
n.393T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.2561T>C (p.Ile854Thr)
c.2606T>C (p.Ile869Thr)
c.40T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039111A>TCA360331987AP3B1c.2594T>A (p.Ile865Lys)
n.541T>A
c.2634T>A (n.2634T>A)
c.1940T>A (p.Ile647Lys)
c.*2503T>A (n.*2503T>A)
c.2684T>A (p.Ile895Lys)
c.2735T>A (p.Ile912Lys)
n.456T>A
c.2741T>A (p.Ile914Lys)
n.2899T>A
n.393T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.2561T>A (p.Ile854Lys)
c.2606T>A (p.Ile869Lys)
c.40T>A
5g.78039116_78039117insTCATCTTTCA1557269185AP3B1c.2594_2595insGAAAAGAT (p.Ile865MetfsTer4)
n.541_542insGAAAAGAT
c.2634_2635insGAAAAGAT (n.2634_2635insGAAAAGAT)
c.1940_1941insGAAAAGAT (p.Ile647MetfsTer4)
c.*2503_*2504insGAAAAGAT (n.*2503_*2504insGAAAAGAT)
c.2684_2685insGAAAAGAT (p.Ile895MetfsTer4)
c.2735_2736insGAAAAGAT (p.Ile912MetfsTer4)
n.456_457insGAAAAGAT
c.2741_2742insGAAAAGAT (p.Ile914MetfsTer4)
n.2899_2900insGAAAAGAT
n.393_394insGAAAAGAT
c.*266_*267insGAAAAGAT (n.*266_*267insGAAAAGAT)
c.2561_2562insGAAAAGAT (p.Ile854MetfsTer4)
c.2606_2607insGAAAAGAT (p.Ile869MetfsTer4)
c.40_41insGAAAAGAT
 dbSNP
5g.78039112T>ACA360331989AP3B1c.2593A>T (p.Ile865Leu)
n.540A>T
c.2633A>T (n.2633A>T)
c.1939A>T (p.Ile647Leu)
c.*2502A>T (n.*2502A>T)
c.2683A>T (p.Ile895Leu)
c.2734A>T (p.Ile912Leu)
n.455A>T
c.2740A>T (p.Ile914Leu)
n.2898A>T
n.392A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.2560A>T (p.Ile854Leu)
c.2605A>T (p.Ile869Leu)
c.39A>T
 gnomAD v4
5g.78039112T>CCA360331990AP3B1c.2593A>G (p.Ile865Val)
n.540A>G
c.2633A>G (n.2633A>G)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.*2502A>G (n.*2502A>G)
c.2683A>G (p.Ile895Val)
c.2734A>G (p.Ile912Val)
n.455A>G
c.2740A>G (p.Ile914Val)
n.2898A>G
n.392A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.2560A>G (p.Ile854Val)
c.2605A>G (p.Ile869Val)
c.39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039112T>GCA360331988AP3B1c.2593A>C (p.Ile865Leu)
n.540A>C
c.2633A>C (n.2633A>C)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.*2502A>C (n.*2502A>C)
c.2683A>C (p.Ile895Leu)
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
n.455A>C
c.2740A>C (p.Ile914Leu)
n.2898A>C
n.392A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.2560A>C (p.Ile854Leu)
c.2605A>C (p.Ile869Leu)
c.39A>C
5g.78039112T=CA1557269188AP3B1c.2593A= (p.Ile865=)
n.540A=
c.2633A= (n.2633A=)
c.1939A= (p.Ile647=)
c.*2502A= (n.*2502A=)
c.2683A= (p.Ile895=)
c.2734A= (p.Ile912=)
n.455A=
c.2740A= (p.Ile914=)
n.2898A=
n.392A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.2560A= (p.Ile854=)
c.2605A= (p.Ile869=)
c.39A=
5g.78039113C>ACA360331991AP3B1c.2592G>T (p.Lys864Asn)
n.539G>T
c.2632G>T (n.2632G>T)
c.1938G>T (p.Lys646Asn)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.2682G>T (p.Lys894Asn)
c.2733G>T (p.Lys911Asn)
n.454G>T
c.2739G>T (p.Lys913Asn)
n.2897G>T
n.391G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.2559G>T (p.Lys853Asn)
c.2604G>T (p.Lys868Asn)
c.38G>T
5g.78039113C>GCA360331992AP3B1c.2592G>C (p.Lys864Asn)
n.539G>C
c.2632G>C (n.2632G>C)
c.1938G>C (p.Lys646Asn)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.2682G>C (p.Lys894Asn)
c.2733G>C (p.Lys911Asn)
n.454G>C
c.2739G>C (p.Lys913Asn)
n.2897G>C
n.391G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.2559G>C (p.Lys853Asn)
c.2604G>C (p.Lys868Asn)
c.38G>C
5g.78039113C>TCA445400173AP3B1c.2592G>A (p.Lys864=)
n.539G>A
c.2632G>A (n.2632G>A)
c.1938G>A (p.Lys646=)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.2682G>A (p.Lys894=)
c.2733G>A (p.Lys911=)
n.454G>A
c.2739G>A (p.Lys913=)
n.2897G>A
n.391G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.2559G>A (p.Lys853=)
c.2604G>A (p.Lys868=)
c.38G>A
5g.78039114T>ACA360331993AP3B1c.2591A>T (p.Lys864Met)
n.538A>T
c.2631A>T (n.2631A>T)
c.1937A>T (p.Lys646Met)
c.*2500A>T (n.*2500A>T)
c.2681A>T (p.Lys894Met)
c.2732A>T (p.Lys911Met)
n.453A>T
c.2738A>T (p.Lys913Met)
n.2896A>T
n.390A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.2558A>T (p.Lys853Met)
c.2603A>T (p.Lys868Met)
c.37A>T
5g.78039114T>CCA360331994AP3B1c.2591A>G (p.Lys864Arg)
n.538A>G
c.2631A>G (n.2631A>G)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.*2500A>G (n.*2500A>G)
c.2681A>G (p.Lys894Arg)
c.2732A>G (p.Lys911Arg)
n.453A>G
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
n.2896A>G
n.390A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.37A>G
5g.78039114T>GCA360331995AP3B1c.2591A>C (p.Lys864Thr)
n.538A>C
c.2631A>C (n.2631A>C)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.*2500A>C (n.*2500A>C)
c.2681A>C (p.Lys894Thr)
c.2732A>C (p.Lys911Thr)
n.453A>C
c.2738A>C (p.Lys913Thr)
n.2896A>C
n.390A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.37A>C
5g.78039116delCA2573139962AP3B1c.2591del (p.Lys864ArgfsTer2)
n.538del
c.2631del (n.2631del)
c.1937del (p.Lys646ArgfsTer2)
c.*2500del (n.*2500del)
c.2681del (p.Lys894ArgfsTer2)
c.2732del (p.Lys911ArgfsTer2)
n.453del
c.2738del (p.Lys913ArgfsTer2)
n.2896del
n.390del
c.*263del (n.*263del)
c.2558del (p.Lys853ArgfsTer2)
c.2603del (p.Lys868ArgfsTer2)
c.37del
 ClinVar dbSNP
5g.78039115T>ACA360331996AP3B1c.2590A>T (p.Lys864Ter)
n.537A>T
c.2630A>T (n.2630A>T)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.*2499A>T (n.*2499A>T)
c.2680A>T (p.Lys894Ter)
c.2731A>T (p.Lys911Ter)
n.452A>T
c.2737A>T (p.Lys913Ter)
n.2895A>T
n.389A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.36A>T
5g.78039115T>CCA360331997AP3B1c.2590A>G (p.Lys864Glu)
n.537A>G
c.2630A>G (n.2630A>G)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.*2499A>G (n.*2499A>G)
c.2680A>G (p.Lys894Glu)
c.2731A>G (p.Lys911Glu)
n.452A>G
c.2737A>G (p.Lys913Glu)
n.2895A>G
n.389A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.36A>G
 COSMIC
5g.78039115T>GCA360331998AP3B1c.2590A>C (p.Lys864Gln)
n.537A>C
c.2630A>C (n.2630A>C)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.*2499A>C (n.*2499A>C)
c.2680A>C (p.Lys894Gln)
c.2731A>C (p.Lys911Gln)
n.452A>C
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
n.2895A>C
n.389A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.36A>C
5g.78039116T>ACA445400174AP3B1c.2589A>T (p.Arg863=)
n.536A>T
c.2629A>T (n.2629A>T)
c.1935A>T (p.Arg645=)
c.*2498A>T (n.*2498A>T)
c.2679A>T (p.Arg893=)
c.2730A>T (p.Arg910=)
n.451A>T
c.2736A>T (p.Arg912=)
n.2894A>T
n.388A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.2556A>T (p.Arg852=)
c.2601A>T (p.Arg867=)
c.35A>T
5g.78039116T>CCA445400175AP3B1c.2589A>G (p.Arg863=)
n.536A>G
c.2629A>G (n.2629A>G)
c.1935A>G (p.Arg645=)
c.*2498A>G (n.*2498A>G)
c.2679A>G (p.Arg893=)
c.2730A>G (p.Arg910=)
n.451A>G
c.2736A>G (p.Arg912=)
n.2894A>G
n.388A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.2556A>G (p.Arg852=)
c.2601A>G (p.Arg867=)
c.35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039116T>GCA445400176AP3B1c.2589A>C (p.Arg863=)
n.536A>C
c.2629A>C (n.2629A>C)
c.1935A>C (p.Arg645=)
c.*2498A>C (n.*2498A>C)
c.2679A>C (p.Arg893=)
c.2730A>C (p.Arg910=)
n.451A>C
c.2736A>C (p.Arg912=)
n.2894A>C
n.388A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.2556A>C (p.Arg852=)
c.2601A>C (p.Arg867=)
c.35A>C
5g.78039116T=CA1557269192AP3B1c.2589A= (p.Arg863=)
n.536A=
c.2629A= (n.2629A=)
c.1935A= (p.Arg645=)
c.*2498A= (n.*2498A=)
c.2679A= (p.Arg893=)
c.2730A= (p.Arg910=)
n.451A=
c.2736A= (p.Arg912=)
n.2894A=
n.388A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.2556A= (p.Arg852=)
c.2601A= (p.Arg867=)
c.35A=
5g.78039117C>ACA360331999AP3B1c.2588G>T (p.Arg863Leu)
n.535G>T
c.2628G>T (n.2628G>T)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
c.2678G>T (p.Arg893Leu)
c.2729G>T (p.Arg910Leu)
n.450G>T
c.2735G>T (p.Arg912Leu)
n.2893G>T
n.387G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.2555G>T (p.Arg852Leu)
c.2600G>T (p.Arg867Leu)
c.34G>T
5g.78039117C=CA1557269197AP3B1c.2588G= (p.Arg863=)
n.535G=
c.2628G= (n.2628G=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.*2497G= (n.*2497G=)
c.2678G= (p.Arg893=)
c.2729G= (p.Arg910=)
n.450G=
c.2735G= (p.Arg912=)
n.2893G=
n.387G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.2555G= (p.Arg852=)
c.2600G= (p.Arg867=)
c.34G=
5g.78039117C>GCA360332000AP3B1c.2588G>C (p.Arg863Pro)
n.535G>C
c.2628G>C (n.2628G>C)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
c.2678G>C (p.Arg893Pro)
c.2729G>C (p.Arg910Pro)
n.450G>C
c.2735G>C (p.Arg912Pro)
n.2893G>C
n.387G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.2555G>C (p.Arg852Pro)
c.2600G>C (p.Arg867Pro)
c.34G>C
5g.78039117C>TCA360332001AP3B1c.2588G>A (p.Arg863Gln)
n.535G>A
c.2628G>A (n.2628G>A)
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
c.2678G>A (p.Arg893Gln)
c.2729G>A (p.Arg910Gln)
n.450G>A
c.2735G>A (p.Arg912Gln)
n.2893G>A
n.387G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.2555G>A (p.Arg852Gln)
c.2600G>A (p.Arg867Gln)
c.34G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.78039118G>ACA360332002AP3B1c.2587C>T (p.Arg863Ter)
n.534C>T
c.2627C>T (n.2627C>T)
c.1933C>T (p.Arg645Ter)
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.2677C>T (p.Arg893Ter)
c.2728C>T (p.Arg910Ter)
n.449C>T
c.2734C>T (p.Arg912Ter)
n.2892C>T
n.386C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.2554C>T (p.Arg852Ter)
c.2599C>T (p.Arg867Ter)
c.33C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.78039118G>CCA360332003AP3B1c.2587C>G (p.Arg863Gly)
n.534C>G
c.2627C>G (n.2627C>G)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
c.2677C>G (p.Arg893Gly)
c.2728C>G (p.Arg910Gly)
n.449C>G
c.2734C>G (p.Arg912Gly)
n.2892C>G
n.386C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.2554C>G (p.Arg852Gly)
c.2599C>G (p.Arg867Gly)
c.33C>G
5g.78039118G=CA1557269201AP3B1c.2587C= (p.Arg863=)
n.534C=
c.2627C= (n.2627C=)
c.1933C= (p.Arg645=)
c.*2496C= (n.*2496C=)
c.2677C= (p.Arg893=)
c.2728C= (p.Arg910=)
n.449C=
c.2734C= (p.Arg912=)
n.2892C=
n.386C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.2554C= (p.Arg852=)
c.2599C= (p.Arg867=)
c.33C=
5g.78039118G>TCA3316694AP3B1c.2587C>A (p.Arg863=)
n.534C>A
c.2627C>A (n.2627C>A)
c.1933C>A (p.Arg645=)
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.2677C>A (p.Arg893=)
c.2728C>A (p.Arg910=)
n.449C>A
c.2734C>A (p.Arg912=)
n.2892C>A
n.386C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.2554C>A (p.Arg852=)
c.2599C>A (p.Arg867=)
c.33C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039119A=CA1557269205AP3B1c.2586T= (p.Asp862=)
n.533T=
c.2626T= (n.2626T=)
c.1932T= (p.Asp644=)
c.*2495T= (n.*2495T=)
c.2676T= (p.Asp892=)
c.2727T= (p.Asp909=)
n.448T=
c.2733T= (p.Asp911=)
n.2891T=
n.385T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.2553T= (p.Asp851=)
c.2598T= (p.Asp866=)
c.32T=
5g.78039119A>CCA360332004AP3B1c.2586T>G (p.Asp862Glu)
n.533T>G
c.2626T>G (n.2626T>G)
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.2676T>G (p.Asp892Glu)
c.2727T>G (p.Asp909Glu)
n.448T>G
c.2733T>G (p.Asp911Glu)
n.2891T>G
n.385T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.2553T>G (p.Asp851Glu)
c.2598T>G (p.Asp866Glu)
c.32T>G
5g.78039119A>GCA445400179AP3B1c.2586T>C (p.Asp862=)
n.533T>C
c.2626T>C (n.2626T>C)
c.1932T>C (p.Asp644=)
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
c.2676T>C (p.Asp892=)
c.2727T>C (p.Asp909=)
n.448T>C
c.2733T>C (p.Asp911=)
n.2891T>C
n.385T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.2553T>C (p.Asp851=)
c.2598T>C (p.Asp866=)
c.32T>C
 gnomAD v4
5g.78039119A>TCA360332005AP3B1c.2586T>A (p.Asp862Glu)
n.533T>A
c.2626T>A (n.2626T>A)
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
c.2676T>A (p.Asp892Glu)
c.2727T>A (p.Asp909Glu)
n.448T>A
c.2733T>A (p.Asp911Glu)
n.2891T>A
n.385T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.2553T>A (p.Asp851Glu)
c.2598T>A (p.Asp866Glu)
c.32T>A
 dbSNP
5g.78039121_78039148delCA2674351447AP3B1c.2559_2586del (p.Gln854GlufsTer3)
n.506_533del
c.2599_2626del (n.2599_2626del)
c.1905_1932del (p.Gln636GlufsTer3)
c.*2468_*2495del (n.*2468_*2495del)
c.2649_2676del (p.Gln884GlufsTer3)
c.2700_2727del (p.Gln901GlufsTer3)
n.421_448del
c.2706_2733del (p.Gln903GlufsTer3)
n.2864_2891del
n.358_385del
c.*231_*258del (n.*231_*258del)
c.2526_2553del (p.Gln843GlufsTer3)
c.2571_2598del (p.Gln858GlufsTer3)
c.5_32del
 gnomAD v4
5g.78039120T>ACA360332006AP3B1c.2585A>T (p.Asp862Val)
n.532A>T
c.2625A>T (n.2625A>T)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.*2494A>T (n.*2494A>T)
c.2675A>T (p.Asp892Val)
c.2726A>T (p.Asp909Val)
n.447A>T
c.2732A>T (p.Asp911Val)
n.2890A>T
n.384A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.2597A>T (p.Asp866Val)
c.31A>T
5g.78039120T>CCA360332007AP3B1c.2585A>G (p.Asp862Gly)
n.532A>G
c.2625A>G (n.2625A>G)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.*2494A>G (n.*2494A>G)
c.2675A>G (p.Asp892Gly)
c.2726A>G (p.Asp909Gly)
n.447A>G
c.2732A>G (p.Asp911Gly)
n.2890A>G
n.384A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.2597A>G (p.Asp866Gly)
c.31A>G
5g.78039120T>GCA360332008AP3B1c.2585A>C (p.Asp862Ala)
n.532A>C
c.2625A>C (n.2625A>C)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.*2494A>C (n.*2494A>C)
c.2675A>C (p.Asp892Ala)
c.2726A>C (p.Asp909Ala)
n.447A>C
c.2732A>C (p.Asp911Ala)
n.2890A>C
n.384A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.2597A>C (p.Asp866Ala)
c.31A>C
5g.78039121C>ACA360332009AP3B1c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
n.531G>T
c.2624G>T (n.2624G>T)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
c.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.2725G>T (p.Asp909Tyr)
n.446G>T
c.2731G>T (p.Asp911Tyr)
n.2889G>T
n.383G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.2596G>T (p.Asp866Tyr)
c.30G>T
 gnomAD v4
5g.78039121C=CA1557269207AP3B1c.2584G= (p.Asp862=)
n.531G=
c.2624G= (n.2624G=)
c.1930G= (p.Asp644=)
c.*2493G= (n.*2493G=)
c.2674G= (p.Asp892=)
c.2725G= (p.Asp909=)
n.446G=
c.2731G= (p.Asp911=)
n.2889G=
n.383G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.2551G= (p.Asp851=)
c.2596G= (p.Asp866=)
c.30G=
5g.78039121C>GCA360332010AP3B1c.2584G>C (p.Asp862His)
n.531G>C
c.2624G>C (n.2624G>C)
c.1930G>C (p.Asp644His)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
c.2674G>C (p.Asp892His)
c.2725G>C (p.Asp909His)
n.446G>C
c.2731G>C (p.Asp911His)
n.2889G>C
n.383G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.2551G>C (p.Asp851His)
c.2596G>C (p.Asp866His)
c.30G>C
5g.78039121C>TCA360332011AP3B1c.2584G>A (p.Asp862Asn)
n.531G>A
c.2624G>A (n.2624G>A)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.2725G>A (p.Asp909Asn)
n.446G>A
c.2731G>A (p.Asp911Asn)
n.2889G>A
n.383G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.2596G>A (p.Asp866Asn)
c.30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039122A=CA1557269211AP3B1c.2583T= (p.Thr861=)
n.530T=
c.2623T= (n.2623T=)
c.1929T= (p.Thr643=)
c.*2492T= (n.*2492T=)
c.2673T= (p.Thr891=)
c.2724T= (p.Thr908=)
n.445T=
c.2730T= (p.Thr910=)
n.2888T=
n.382T=
c.*255T= (n.*255T=)
c.2550T= (p.Thr850=)
c.2595T= (p.Thr865=)
c.29T=
5g.78039122A>CCA121596983AP3B1c.2583T>G (p.Thr861=)
n.530T>G
c.2623T>G (n.2623T>G)
c.1929T>G (p.Thr643=)
c.*2492T>G (n.*2492T>G)
c.2673T>G (p.Thr891=)
c.2724T>G (p.Thr908=)
n.445T>G
c.2730T>G (p.Thr910=)
n.2888T>G
n.382T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.2550T>G (p.Thr850=)
c.2595T>G (p.Thr865=)
c.29T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039122A>GCA3316695AP3B1c.2583T>C (p.Thr861=)
n.530T>C
c.2623T>C (n.2623T>C)
c.1929T>C (p.Thr643=)
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
c.2673T>C (p.Thr891=)
c.2724T>C (p.Thr908=)
n.445T>C
c.2730T>C (p.Thr910=)
n.2888T>C
n.382T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.2550T>C (p.Thr850=)
c.2595T>C (p.Thr865=)
c.29T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039122A>TCA445400182AP3B1c.2583T>A (p.Thr861=)
n.530T>A
c.2623T>A (n.2623T>A)
c.1929T>A (p.Thr643=)
c.*2492T>A (n.*2492T>A)
c.2673T>A (p.Thr891=)
c.2724T>A (p.Thr908=)
n.445T>A
c.2730T>A (p.Thr910=)
n.2888T>A
n.382T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.2550T>A (p.Thr850=)
c.2595T>A (p.Thr865=)
c.29T>A
5g.78039123G>ACA360332012AP3B1c.2582C>T (p.Thr861Ile)
n.529C>T
c.2622C>T (n.2622C>T)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
c.2672C>T (p.Thr891Ile)
c.2723C>T (p.Thr908Ile)
n.444C>T
c.2729C>T (p.Thr910Ile)
n.2887C>T
n.381C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.2594C>T (p.Thr865Ile)
c.28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039123G>CCA360332013AP3B1c.2582C>G (p.Thr861Ser)
n.529C>G
c.2622C>G (n.2622C>G)
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
c.2672C>G (p.Thr891Ser)
c.2723C>G (p.Thr908Ser)
n.444C>G
c.2729C>G (p.Thr910Ser)
n.2887C>G
n.381C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.2549C>G (p.Thr850Ser)
c.2594C>G (p.Thr865Ser)
c.28C>G
5g.78039123G=CA1557269215AP3B1c.2582C= (p.Thr861=)
n.529C=
c.2622C= (n.2622C=)
c.1928C= (p.Thr643=)
c.*2491C= (n.*2491C=)
c.2672C= (p.Thr891=)
c.2723C= (p.Thr908=)
n.444C=
c.2729C= (p.Thr910=)
n.2887C=
n.381C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.2549C= (p.Thr850=)
c.2594C= (p.Thr865=)
c.28C=
5g.78039123G>TCA360332014AP3B1c.2582C>A (p.Thr861Asn)
n.529C>A
c.2622C>A (n.2622C>A)
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
c.2672C>A (p.Thr891Asn)
c.2723C>A (p.Thr908Asn)
n.444C>A
c.2729C>A (p.Thr910Asn)
n.2887C>A
n.381C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2549C>A (p.Thr850Asn)
c.2594C>A (p.Thr865Asn)
c.28C>A
5g.78039124T>ACA360332015AP3B1c.2581A>T (p.Thr861Ser)
n.528A>T
c.2621A>T (n.2621A>T)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
c.2671A>T (p.Thr891Ser)
c.2722A>T (p.Thr908Ser)
n.443A>T
c.2728A>T (p.Thr910Ser)
n.2886A>T
n.380A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.2593A>T (p.Thr865Ser)
c.27A>T
5g.78039124T>CCA360332016AP3B1c.2581A>G (p.Thr861Ala)
n.528A>G
c.2621A>G (n.2621A>G)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
c.2671A>G (p.Thr891Ala)
c.2722A>G (p.Thr908Ala)
n.443A>G
c.2728A>G (p.Thr910Ala)
n.2886A>G
n.380A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.2593A>G (p.Thr865Ala)
c.27A>G
 dbSNP
5g.78039124T>GCA360332017AP3B1c.2581A>C (p.Thr861Pro)
n.528A>C
c.2621A>C (n.2621A>C)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
c.2671A>C (p.Thr891Pro)
c.2722A>C (p.Thr908Pro)
n.443A>C
c.2728A>C (p.Thr910Pro)
n.2886A>C
n.380A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.2593A>C (p.Thr865Pro)
c.27A>C
5g.78039124T=CA1557269217AP3B1c.2581A= (p.Thr861=)
n.528A=
c.2621A= (n.2621A=)
c.1927A= (p.Thr643=)
c.*2490A= (n.*2490A=)
c.2671A= (p.Thr891=)
c.2722A= (p.Thr908=)
n.443A=
c.2728A= (p.Thr910=)
n.2886A=
n.380A=
c.*253A= (n.*253A=)
c.2548A= (p.Thr850=)
c.2593A= (p.Thr865=)
c.27A=
5g.78039125A=CA1557269219AP3B1c.2580T= (p.Thr860=)
n.527T=
c.2620T= (n.2620T=)
c.1926T= (p.Thr642=)
c.*2489T= (n.*2489T=)
c.2670T= (p.Thr890=)
c.2721T= (p.Thr907=)
n.442T=
c.2727T= (p.Thr909=)
n.2885T=
n.379T=
c.*252T= (n.*252T=)
c.2547T= (p.Thr849=)
c.2592T= (p.Thr864=)
c.26T=
5g.78039125A>CCA445400184AP3B1c.2580T>G (p.Thr860=)
n.527T>G
c.2620T>G (n.2620T>G)
c.1926T>G (p.Thr642=)
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
c.2670T>G (p.Thr890=)
c.2721T>G (p.Thr907=)
n.442T>G
c.2727T>G (p.Thr909=)
n.2885T>G
n.379T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.2547T>G (p.Thr849=)
c.2592T>G (p.Thr864=)
c.26T>G
5g.78039125A>GCA445400186AP3B1c.2580T>C (p.Thr860=)
n.527T>C
c.2620T>C (n.2620T>C)
c.1926T>C (p.Thr642=)
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
c.2670T>C (p.Thr890=)
c.2721T>C (p.Thr907=)
n.442T>C
c.2727T>C (p.Thr909=)
n.2885T>C
n.379T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.2547T>C (p.Thr849=)
c.2592T>C (p.Thr864=)
c.26T>C
 dbSNP
5g.78039125A>TCA445400185AP3B1c.2580T>A (p.Thr860=)
n.527T>A
c.2620T>A (n.2620T>A)
c.1926T>A (p.Thr642=)
c.*2489T>A (n.*2489T>A)
c.2670T>A (p.Thr890=)
c.2721T>A (p.Thr907=)
n.442T>A
c.2727T>A (p.Thr909=)
n.2885T>A
n.379T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.2547T>A (p.Thr849=)
c.2592T>A (p.Thr864=)
c.26T>A
5g.78039126G>ACA360332019AP3B1c.2579C>T (p.Thr860Ile)
n.526C>T
c.2619C>T (n.2619C>T)
c.1925C>T (p.Thr642Ile)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.2669C>T (p.Thr890Ile)
c.2720C>T (p.Thr907Ile)
n.441C>T
c.2726C>T (p.Thr909Ile)
n.2884C>T
n.378C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
c.2591C>T (p.Thr864Ile)
c.25C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.78039126G>CCA360332020AP3B1c.2579C>G (p.Thr860Ser)
n.526C>G
c.2619C>G (n.2619C>G)
c.1925C>G (p.Thr642Ser)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
c.2669C>G (p.Thr890Ser)
c.2720C>G (p.Thr907Ser)
n.441C>G
c.2726C>G (p.Thr909Ser)
n.2884C>G
n.378C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.2546C>G (p.Thr849Ser)
c.2591C>G (p.Thr864Ser)
c.25C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039126G=CA1557269221AP3B1c.2579C= (p.Thr860=)
n.526C=
c.2619C= (n.2619C=)
c.1925C= (p.Thr642=)
c.*2488C= (n.*2488C=)
c.2669C= (p.Thr890=)
c.2720C= (p.Thr907=)
n.441C=
c.2726C= (p.Thr909=)
n.2884C=
n.378C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.2546C= (p.Thr849=)
c.2591C= (p.Thr864=)
c.25C=
5g.78039126G>TCA360332018AP3B1c.2579C>A (p.Thr860Asn)
n.526C>A
c.2619C>A (n.2619C>A)
c.1925C>A (p.Thr642Asn)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
c.2669C>A (p.Thr890Asn)
c.2720C>A (p.Thr907Asn)
n.441C>A
c.2726C>A (p.Thr909Asn)
n.2884C>A
n.378C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.2546C>A (p.Thr849Asn)
c.2591C>A (p.Thr864Asn)
c.25C>A
5g.78039127T>ACA360332022AP3B1c.2578A>T (p.Thr860Ser)
n.525A>T
c.2618A>T (n.2618A>T)
c.1924A>T (p.Thr642Ser)
c.*2487A>T (n.*2487A>T)
c.2668A>T (p.Thr890Ser)
c.2719A>T (p.Thr907Ser)
n.440A>T
c.2725A>T (p.Thr909Ser)
n.2883A>T
n.377A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
c.24A>T
5g.78039127T>CCA360332021AP3B1c.2578A>G (p.Thr860Ala)
n.525A>G
c.2618A>G (n.2618A>G)
c.1924A>G (p.Thr642Ala)
c.*2487A>G (n.*2487A>G)
c.2668A>G (p.Thr890Ala)
c.2719A>G (p.Thr907Ala)
n.440A>G
c.2725A>G (p.Thr909Ala)
n.2883A>G
n.377A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
c.2590A>G (p.Thr864Ala)
c.24A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.78039127T>GCA360332023AP3B1c.2578A>C (p.Thr860Pro)
n.525A>C
c.2618A>C (n.2618A>C)
c.1924A>C (p.Thr642Pro)
c.*2487A>C (n.*2487A>C)
c.2668A>C (p.Thr890Pro)
c.2719A>C (p.Thr907Pro)
n.440A>C
c.2725A>C (p.Thr909Pro)
n.2883A>C
n.377A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
c.2590A>C (p.Thr864Pro)
c.24A>C
5g.78039127T=CA1557269225AP3B1c.2578A= (p.Thr860=)
n.525A=
c.2618A= (n.2618A=)
c.1924A= (p.Thr642=)
c.*2487A= (n.*2487A=)
c.2668A= (p.Thr890=)
c.2719A= (p.Thr907=)
n.440A=
c.2725A= (p.Thr909=)
n.2883A=
n.377A=
c.*250A= (n.*250A=)
c.2545A= (p.Thr849=)
c.2590A= (p.Thr864=)
c.24A=
5g.78039128G>ACA445400194AP3B1c.2577C>T (p.Asn859=)
n.524C>T
c.2617C>T (n.2617C>T)
c.1923C>T (p.Asn641=)
c.*2486C>T (n.*2486C>T)
c.2667C>T (p.Asn889=)
c.2718C>T (p.Asn906=)
n.439C>T
c.2724C>T (p.Asn908=)
n.2882C>T
n.376C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.2544C>T (p.Asn848=)
c.2589C>T (p.Asn863=)
c.23C>T
 gnomAD v4
5g.78039128G>CCA360332024AP3B1c.2577C>G (p.Asn859Lys)
n.524C>G
c.2617C>G (n.2617C>G)
c.1923C>G (p.Asn641Lys)
c.*2486C>G (n.*2486C>G)
c.2667C>G (p.Asn889Lys)
c.2718C>G (p.Asn906Lys)
n.439C>G
c.2724C>G (p.Asn908Lys)
n.2882C>G
n.376C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.2544C>G (p.Asn848Lys)
c.2589C>G (p.Asn863Lys)
c.23C>G
5g.78039128G>TCA360332025AP3B1c.2577C>A (p.Asn859Lys)
n.524C>A
c.2617C>A (n.2617C>A)
c.1923C>A (p.Asn641Lys)
c.*2486C>A (n.*2486C>A)
c.2667C>A (p.Asn889Lys)
c.2718C>A (p.Asn906Lys)
n.439C>A
c.2724C>A (p.Asn908Lys)
n.2882C>A
n.376C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.2544C>A (p.Asn848Lys)
c.2589C>A (p.Asn863Lys)
c.23C>A
5g.78039129T>ACA360332026AP3B1c.2576A>T (p.Asn859Ile)
n.523A>T
c.2616A>T (n.2616A>T)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
c.2666A>T (p.Asn889Ile)
c.2717A>T (p.Asn906Ile)
n.438A>T
c.2723A>T (p.Asn908Ile)
n.2881A>T
n.375A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.2543A>T (p.Asn848Ile)
c.2588A>T (p.Asn863Ile)
c.22A>T
5g.78039129T>CCA360332027AP3B1c.2576A>G (p.Asn859Ser)
n.523A>G
c.2616A>G (n.2616A>G)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
c.2666A>G (p.Asn889Ser)
c.2717A>G (p.Asn906Ser)
n.438A>G
c.2723A>G (p.Asn908Ser)
n.2881A>G
n.375A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.2543A>G (p.Asn848Ser)
c.2588A>G (p.Asn863Ser)
c.22A>G
 dbSNP
5g.78039129T>GCA360332028AP3B1c.2576A>C (p.Asn859Thr)
n.523A>C
c.2616A>C (n.2616A>C)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.2666A>C (p.Asn889Thr)
c.2717A>C (p.Asn906Thr)
n.438A>C
c.2723A>C (p.Asn908Thr)
n.2881A>C
n.375A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.2543A>C (p.Asn848Thr)
c.2588A>C (p.Asn863Thr)
c.22A>C
5g.78039129T=CA1557269227AP3B1c.2576A= (p.Asn859=)
n.523A=
c.2616A= (n.2616A=)
c.1922A= (p.Asn641=)
c.*2485A= (n.*2485A=)
c.2666A= (p.Asn889=)
c.2717A= (p.Asn906=)
n.438A=
c.2723A= (p.Asn908=)
n.2881A=
n.375A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.2543A= (p.Asn848=)
c.2588A= (p.Asn863=)
c.22A=
5g.78039130T>ACA360332029AP3B1c.2575A>T (p.Asn859Tyr)
n.522A>T
c.2615A>T (n.2615A>T)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
c.2665A>T (p.Asn889Tyr)
c.2716A>T (p.Asn906Tyr)
n.437A>T
c.2722A>T (p.Asn908Tyr)
n.2880A>T
n.374A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.2542A>T (p.Asn848Tyr)
c.2587A>T (p.Asn863Tyr)
c.21A>T
5g.78039130T>CCA360332030AP3B1c.2575A>G (p.Asn859Asp)
n.522A>G
c.2615A>G (n.2615A>G)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.*2484A>G (n.*2484A>G)
c.2665A>G (p.Asn889Asp)
c.2716A>G (p.Asn906Asp)
n.437A>G
c.2722A>G (p.Asn908Asp)
n.2880A>G
n.374A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.2542A>G (p.Asn848Asp)
c.2587A>G (p.Asn863Asp)
c.21A>G
5g.78039130T>GCA360332031AP3B1c.2575A>C (p.Asn859His)
n.522A>C
c.2615A>C (n.2615A>C)
c.1921A>C (p.Asn641His)
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
c.2665A>C (p.Asn889His)
c.2716A>C (p.Asn906His)
n.437A>C
c.2722A>C (p.Asn908His)
n.2880A>C
n.374A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.2542A>C (p.Asn848His)
c.2587A>C (p.Asn863His)
c.21A>C
5g.78039131A>CCA360332032AP3B1c.2574T>G (p.Asn858Lys)
n.521T>G
c.2614T>G (n.2614T>G)
c.1920T>G (p.Asn640Lys)
c.*2483T>G (n.*2483T>G)
c.2664T>G (p.Asn888Lys)
c.2715T>G (p.Asn905Lys)
n.436T>G
c.2721T>G (p.Asn907Lys)
n.2879T>G
n.373T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.2541T>G (p.Asn847Lys)
c.2586T>G (p.Asn862Lys)
c.20T>G
5g.78039131A>GCA445400201AP3B1c.2574T>C (p.Asn858=)
n.521T>C
c.2614T>C (n.2614T>C)
c.1920T>C (p.Asn640=)
c.*2483T>C (n.*2483T>C)
c.2664T>C (p.Asn888=)
c.2715T>C (p.Asn905=)
n.436T>C
c.2721T>C (p.Asn907=)
n.2879T>C
n.373T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.2541T>C (p.Asn847=)
c.2586T>C (p.Asn862=)
c.20T>C
5g.78039131A>TCA360332033AP3B1c.2574T>A (p.Asn858Lys)
n.521T>A
c.2614T>A (n.2614T>A)
c.1920T>A (p.Asn640Lys)
c.*2483T>A (n.*2483T>A)
c.2664T>A (p.Asn888Lys)
c.2715T>A (p.Asn905Lys)
n.436T>A
c.2721T>A (p.Asn907Lys)
n.2879T>A
n.373T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.2541T>A (p.Asn847Lys)
c.2586T>A (p.Asn862Lys)
c.20T>A
 gnomAD v4
5g.78039132T>ACA360332034AP3B1c.2573A>T (p.Asn858Ile)
n.520A>T
c.2613A>T (n.2613A>T)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
c.2663A>T (p.Asn888Ile)
c.2714A>T (p.Asn905Ile)
n.435A>T
c.2720A>T (p.Asn907Ile)
n.2878A>T
n.372A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.2540A>T (p.Asn847Ile)
c.2585A>T (p.Asn862Ile)
c.19A>T
5g.78039132T>CCA3316696AP3B1c.2573A>G (p.Asn858Ser)
n.520A>G
c.2613A>G (n.2613A>G)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
c.2663A>G (p.Asn888Ser)
c.2714A>G (p.Asn905Ser)
n.435A>G
c.2720A>G (p.Asn907Ser)
n.2878A>G
n.372A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.2540A>G (p.Asn847Ser)
c.2585A>G (p.Asn862Ser)
c.19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039132T>GCA360332035AP3B1c.2573A>C (p.Asn858Thr)
n.520A>C
c.2613A>C (n.2613A>C)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
c.2663A>C (p.Asn888Thr)
c.2714A>C (p.Asn905Thr)
n.435A>C
c.2720A>C (p.Asn907Thr)
n.2878A>C
n.372A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.2540A>C (p.Asn847Thr)
c.2585A>C (p.Asn862Thr)
c.19A>C
5g.78039132T=CA1557269229AP3B1c.2573A= (p.Asn858=)
n.520A=
c.2613A= (n.2613A=)
c.1919A= (p.Asn640=)
c.*2482A= (n.*2482A=)
c.2663A= (p.Asn888=)
c.2714A= (p.Asn905=)
n.435A=
c.2720A= (p.Asn907=)
n.2878A=
n.372A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.2540A= (p.Asn847=)
c.2585A= (p.Asn862=)
c.19A=
5g.78039133T>ACA360332036AP3B1c.2572A>T (p.Asn858Tyr)
n.519A>T
c.2612A>T (n.2612A>T)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.*2481A>T (n.*2481A>T)
c.2662A>T (p.Asn888Tyr)
c.2713A>T (p.Asn905Tyr)
n.434A>T
c.2719A>T (p.Asn907Tyr)
n.2877A>T
n.371A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.2539A>T (p.Asn847Tyr)
c.2584A>T (p.Asn862Tyr)
c.18A>T
5g.78039133T>CCA360332038AP3B1c.2572A>G (p.Asn858Asp)
n.519A>G
c.2612A>G (n.2612A>G)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.*2481A>G (n.*2481A>G)
c.2662A>G (p.Asn888Asp)
c.2713A>G (p.Asn905Asp)
n.434A>G
c.2719A>G (p.Asn907Asp)
n.2877A>G
n.371A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.2539A>G (p.Asn847Asp)
c.2584A>G (p.Asn862Asp)
c.18A>G
5g.78039133T>GCA360332037AP3B1c.2572A>C (p.Asn858His)
n.519A>C
c.2612A>C (n.2612A>C)
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
c.2662A>C (p.Asn888His)
c.2713A>C (p.Asn905His)
n.434A>C
c.2719A>C (p.Asn907His)
n.2877A>C
n.371A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.2539A>C (p.Asn847His)
c.2584A>C (p.Asn862His)
c.18A>C
5g.78039134C>ACA445400211AP3B1c.2571G>T (p.Leu857=)
n.518G>T
c.2611G>T (n.2611G>T)
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.2661G>T (p.Leu887=)
c.2712G>T (p.Leu904=)
n.433G>T
c.2718G>T (p.Leu906=)
n.2876G>T
n.370G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.2538G>T (p.Leu846=)
c.2583G>T (p.Leu861=)
c.17G>T
5g.78039134C>GCA445400205AP3B1c.2571G>C (p.Leu857=)
n.518G>C
c.2611G>C (n.2611G>C)
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.2661G>C (p.Leu887=)
c.2712G>C (p.Leu904=)
n.433G>C
c.2718G>C (p.Leu906=)
n.2876G>C
n.370G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.2538G>C (p.Leu846=)
c.2583G>C (p.Leu861=)
c.17G>C
5g.78039134C>TCA445400208AP3B1c.2571G>A (p.Leu857=)
n.518G>A
c.2611G>A (n.2611G>A)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.2661G>A (p.Leu887=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
n.433G>A
c.2718G>A (p.Leu906=)
n.2876G>A
n.370G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.2538G>A (p.Leu846=)
c.2583G>A (p.Leu861=)
c.17G>A
5g.78039135A>CCA360332039AP3B1c.2570T>G (p.Leu857Arg)
n.517T>G
c.2610T>G (n.2610T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
c.2660T>G (p.Leu887Arg)
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
n.432T>G
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
n.2875T>G
n.369T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
c.16T>G
5g.78039135A>GCA360332040AP3B1c.2570T>C (p.Leu857Pro)
n.517T>C
c.2610T>C (n.2610T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
c.2660T>C (p.Leu887Pro)
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
n.432T>C
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
n.2875T>C
n.369T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.16T>C
 gnomAD v4
5g.78039135A>TCA360332041AP3B1c.2570T>A (p.Leu857Gln)
n.517T>A
c.2610T>A (n.2610T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
c.2660T>A (p.Leu887Gln)
c.2711T>A (p.Leu904Gln)
n.432T>A
c.2717T>A (p.Leu906Gln)
n.2875T>A
n.369T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.2537T>A (p.Leu846Gln)
c.2582T>A (p.Leu861Gln)
c.16T>A
5g.78039136G>ACA445400212AP3B1c.2569C>T (p.Leu857=)
n.516C>T
c.2609C>T (n.2609C>T)
c.1915C>T (p.Leu639=)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.2659C>T (p.Leu887=)
c.2710C>T (p.Leu904=)
n.431C>T
c.2716C>T (p.Leu906=)
n.2874C>T
n.368C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.2536C>T (p.Leu846=)
c.2581C>T (p.Leu861=)
c.15C>T
5g.78039136G>CCA360332042AP3B1c.2569C>G (p.Leu857Val)
n.516C>G
c.2609C>G (n.2609C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.2659C>G (p.Leu887Val)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
n.431C>G
c.2716C>G (p.Leu906Val)
n.2874C>G
n.368C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.15C>G
5g.78039136G>TCA360332043AP3B1c.2569C>A (p.Leu857Met)
n.516C>A
c.2609C>A (n.2609C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.2659C>A (p.Leu887Met)
c.2710C>A (p.Leu904Met)
n.431C>A
c.2716C>A (p.Leu906Met)
n.2874C>A
n.368C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.2536C>A (p.Leu846Met)
c.2581C>A (p.Leu861Met)
c.15C>A
5g.78039137T>ACA445400213AP3B1c.2568A>T (p.Thr856=)
n.515A>T
c.2608A>T (n.2608A>T)
c.1914A>T (p.Thr638=)
c.*2477A>T (n.*2477A>T)
c.2658A>T (p.Thr886=)
c.2709A>T (p.Thr903=)
n.430A>T
c.2715A>T (p.Thr905=)
n.2873A>T
n.367A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.2535A>T (p.Thr845=)
c.2580A>T (p.Thr860=)
c.14A>T
5g.78039137T>CCA445400214AP3B1c.2568A>G (p.Thr856=)
n.515A>G
c.2608A>G (n.2608A>G)
c.1914A>G (p.Thr638=)
c.*2477A>G (n.*2477A>G)
c.2658A>G (p.Thr886=)
c.2709A>G (p.Thr903=)
n.430A>G
c.2715A>G (p.Thr905=)
n.2873A>G
n.367A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.2535A>G (p.Thr845=)
c.2580A>G (p.Thr860=)
c.14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039137T>GCA445400215AP3B1c.2568A>C (p.Thr856=)
n.515A>C
c.2608A>C (n.2608A>C)
c.1914A>C (p.Thr638=)
c.*2477A>C (n.*2477A>C)
c.2658A>C (p.Thr886=)
c.2709A>C (p.Thr903=)
n.430A>C
c.2715A>C (p.Thr905=)
n.2873A>C
n.367A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.2535A>C (p.Thr845=)
c.2580A>C (p.Thr860=)
c.14A>C
5g.78039137T=CA1557269232AP3B1c.2568A= (p.Thr856=)
n.515A=
c.2608A= (n.2608A=)
c.1914A= (p.Thr638=)
c.*2477A= (n.*2477A=)
c.2658A= (p.Thr886=)
c.2709A= (p.Thr903=)
n.430A=
c.2715A= (p.Thr905=)
n.2873A=
n.367A=
c.*240A= (n.*240A=)
c.2535A= (p.Thr845=)
c.2580A= (p.Thr860=)
c.14A=
5g.78039138G>ACA360332044AP3B1c.2567C>T (p.Thr856Ile)
n.514C>T
c.2607C>T (n.2607C>T)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
c.2657C>T (p.Thr886Ile)
c.2708C>T (p.Thr903Ile)
n.429C>T
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
n.2872C>T
n.366C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.2579C>T (p.Thr860Ile)
c.13C>T
5g.78039138G>CCA360332045AP3B1c.2567C>G (p.Thr856Arg)
n.514C>G
c.2607C>G (n.2607C>G)
c.1913C>G (p.Thr638Arg)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
c.2657C>G (p.Thr886Arg)
c.2708C>G (p.Thr903Arg)
n.429C>G
c.2714C>G (p.Thr905Arg)
n.2872C>G
n.366C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.2534C>G (p.Thr845Arg)
c.2579C>G (p.Thr860Arg)
c.13C>G
5g.78039138G>TCA360332046AP3B1c.2567C>A (p.Thr856Lys)
n.514C>A
c.2607C>A (n.2607C>A)
c.1913C>A (p.Thr638Lys)
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
c.2657C>A (p.Thr886Lys)
c.2708C>A (p.Thr903Lys)
n.429C>A
c.2714C>A (p.Thr905Lys)
n.2872C>A
n.366C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.2534C>A (p.Thr845Lys)
c.2579C>A (p.Thr860Lys)
c.13C>A
5g.78039139T>ACA360332047AP3B1c.2566A>T (p.Thr856Ser)
n.513A>T
c.2606A>T (n.2606A>T)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
c.2656A>T (p.Thr886Ser)
c.2707A>T (p.Thr903Ser)
n.428A>T
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
n.2871A>T
n.365A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.2578A>T (p.Thr860Ser)
c.12A>T
5g.78039139T>CCA360332048AP3B1c.2566A>G (p.Thr856Ala)
n.513A>G
c.2606A>G (n.2606A>G)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
c.2656A>G (p.Thr886Ala)
c.2707A>G (p.Thr903Ala)
n.428A>G
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
n.2871A>G
n.365A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.2578A>G (p.Thr860Ala)
c.12A>G
5g.78039139T>GCA360332049AP3B1c.2566A>C (p.Thr856Pro)
n.513A>C
c.2606A>C (n.2606A>C)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
c.2656A>C (p.Thr886Pro)
c.2707A>C (p.Thr903Pro)
n.428A>C
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
n.2871A>C
n.365A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.2578A>C (p.Thr860Pro)
c.12A>C
5g.78039140T>ACA445400225AP3B1c.2565A>T (p.Ile855=)
n.512A>T
c.2605A>T (n.2605A>T)
c.1911A>T (p.Ile637=)
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
c.2655A>T (p.Ile885=)
c.2706A>T (p.Ile902=)
n.427A>T
c.2712A>T (p.Ile904=)
n.2870A>T
n.364A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.2532A>T (p.Ile844=)
c.2577A>T (p.Ile859=)
c.11A>T
5g.78039140T>CCA360332050AP3B1c.2565A>G (p.Ile855Met)
n.512A>G
c.2605A>G (n.2605A>G)
c.1911A>G (p.Ile637Met)
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
c.2655A>G (p.Ile885Met)
c.2706A>G (p.Ile902Met)
n.427A>G
c.2712A>G (p.Ile904Met)
n.2870A>G
n.364A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.2532A>G (p.Ile844Met)
c.2577A>G (p.Ile859Met)
c.11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039140T>GCA445400227AP3B1c.2565A>C (p.Ile855=)
n.512A>C
c.2605A>C (n.2605A>C)
c.1911A>C (p.Ile637=)
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
c.2655A>C (p.Ile885=)
c.2706A>C (p.Ile902=)
n.427A>C
c.2712A>C (p.Ile904=)
n.2870A>C
n.364A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.2532A>C (p.Ile844=)
c.2577A>C (p.Ile859=)
c.11A>C
5g.78039140T=CA1557269234AP3B1c.2565A= (p.Ile855=)
n.512A=
c.2605A= (n.2605A=)
c.1911A= (p.Ile637=)
c.*2474A= (n.*2474A=)
c.2655A= (p.Ile885=)
c.2706A= (p.Ile902=)
n.427A=
c.2712A= (p.Ile904=)
n.2870A=
n.364A=
c.*237A= (n.*237A=)
c.2532A= (p.Ile844=)
c.2577A= (p.Ile859=)
c.11A=
5g.78039141_78039159delCA2499217907AP3B1c.2547_2565del (p.Met850HisfsTer2)
n.494_512del
c.2587_2605del (n.2587_2605del)
c.1893_1911del (p.Met632HisfsTer2)
c.*2456_*2474del (n.*2456_*2474del)
c.2637_2655del (p.Met880HisfsTer2)
c.2688_2706del (p.Met897HisfsTer2)
n.409_427del
c.2694_2712del (p.Met899HisfsTer2)
n.2852_2870del
n.346_364del
c.*219_*237del (n.*219_*237del)
c.2514_2532del (p.Met839HisfsTer2)
c.2559_2577del (p.Met854HisfsTer2)
 ClinVar dbSNP
5g.78039141A>CCA360332053AP3B1c.2564T>G (p.Ile855Arg)
n.511T>G
c.2604T>G (n.2604T>G)
c.1910T>G (p.Ile637Arg)
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
c.2654T>G (p.Ile885Arg)
c.2705T>G (p.Ile902Arg)
n.426T>G
c.2711T>G (p.Ile904Arg)
n.2869T>G
n.363T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.2531T>G (p.Ile844Arg)
c.2576T>G (p.Ile859Arg)
c.10T>G
5g.78039141A>GCA360332051AP3B1c.2564T>C (p.Ile855Thr)
n.511T>C
c.2604T>C (n.2604T>C)
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
n.426T>C
c.2711T>C (p.Ile904Thr)
n.2869T>C
n.363T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.2531T>C (p.Ile844Thr)
c.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.10T>C
5g.78039141A>TCA360332052AP3B1c.2564T>A (p.Ile855Lys)
n.511T>A
c.2604T>A (n.2604T>A)
c.1910T>A (p.Ile637Lys)
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
c.2654T>A (p.Ile885Lys)
c.2705T>A (p.Ile902Lys)
n.426T>A
c.2711T>A (p.Ile904Lys)
n.2869T>A
n.363T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.2531T>A (p.Ile844Lys)
c.2576T>A (p.Ile859Lys)
c.10T>A
5g.78039142T>ACA360332054AP3B1c.2563A>T (p.Ile855Leu)
n.510A>T
c.2603A>T (n.2603A>T)
c.1909A>T (p.Ile637Leu)
c.*2472A>T (n.*2472A>T)
c.2653A>T (p.Ile885Leu)
c.2704A>T (p.Ile902Leu)
n.425A>T
c.2710A>T (p.Ile904Leu)
n.2868A>T
n.362A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.2530A>T (p.Ile844Leu)
c.2575A>T (p.Ile859Leu)
c.9A>T
5g.78039142T>CCA360332055AP3B1c.2563A>G (p.Ile855Val)
n.510A>G
c.2603A>G (n.2603A>G)
c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.*2472A>G (n.*2472A>G)
c.2653A>G (p.Ile885Val)
c.2704A>G (p.Ile902Val)
n.425A>G
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n.2868A>G
n.362A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.2530A>G (p.Ile844Val)
c.2575A>G (p.Ile859Val)
c.9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78039142T>GCA360332056AP3B1c.2563A>C (p.Ile855Leu)
n.510A>C
c.2603A>C (n.2603A>C)
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.*2472A>C (n.*2472A>C)
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
n.425A>C
c.2710A>C (p.Ile904Leu)
n.2868A>C
n.362A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.2530A>C (p.Ile844Leu)
c.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.9A>C
5g.78039142T=CA1557269238AP3B1c.2563A= (p.Ile855=)
n.510A=
c.2603A= (n.2603A=)
c.1909A= (p.Ile637=)
c.*2472A= (n.*2472A=)
c.2653A= (p.Ile885=)
c.2704A= (p.Ile902=)
n.425A=
c.2710A= (p.Ile904=)
n.2868A=
n.362A=
c.*235A= (n.*235A=)
c.2530A= (p.Ile844=)
c.2575A= (p.Ile859=)
c.9A=
5g.78039143T>ACA360332057AP3B1c.2562A>T (p.Gln854His)
n.509A>T
c.2602A>T (n.2602A>T)
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c.*2471A>T (n.*2471A>T)
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c.2703A>T (p.Gln901His)
n.424A>T
c.2709A>T (p.Gln903His)
n.2867A>T
n.361A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.2529A>T (p.Gln843His)
c.2574A>T (p.Gln858His)
c.8A>T
5g.78039143T>CCA3316697AP3B1c.2562A>G (p.Gln854=)
n.509A>G
c.2602A>G (n.2602A>G)
c.1908A>G (p.Gln636=)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
c.2652A>G (p.Gln884=)
c.2703A>G (p.Gln901=)
n.424A>G
c.2709A>G (p.Gln903=)
n.2867A>G
n.361A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.2529A>G (p.Gln843=)
c.2574A>G (p.Gln858=)
c.8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039143T>GCA360332058AP3B1c.2562A>C (p.Gln854His)
n.509A>C
c.2602A>C (n.2602A>C)
c.1908A>C (p.Gln636His)
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
c.2652A>C (p.Gln884His)
c.2703A>C (p.Gln901His)
n.424A>C
c.2709A>C (p.Gln903His)
n.2867A>C
n.361A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.2529A>C (p.Gln843His)
c.2574A>C (p.Gln858His)
c.8A>C
5g.78039143T=CA1557269241AP3B1c.2562A= (p.Gln854=)
n.509A=
c.2602A= (n.2602A=)
c.1908A= (p.Gln636=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
c.2652A= (p.Gln884=)
c.2703A= (p.Gln901=)
n.424A=
c.2709A= (p.Gln903=)
n.2867A=
n.361A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.2529A= (p.Gln843=)
c.2574A= (p.Gln858=)
c.8A=
5g.78039144T>ACA360332059AP3B1c.2561A>T (p.Gln854Leu)
n.508A>T
c.2601A>T (n.2601A>T)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
c.2651A>T (p.Gln884Leu)
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
n.423A>T
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
n.2866A>T
n.360A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.2573A>T (p.Gln858Leu)
c.7A>T
5g.78039144T>CCA360332060AP3B1c.2561A>G (p.Gln854Arg)
n.508A>G
c.2601A>G (n.2601A>G)
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c.*2470A>G (n.*2470A>G)
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c.2702A>G (p.Gln901Arg)
n.423A>G
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
n.2866A>G
n.360A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.2573A>G (p.Gln858Arg)
c.7A>G
5g.78039144T>GCA360332061AP3B1c.2561A>C (p.Gln854Pro)
n.508A>C
c.2601A>C (n.2601A>C)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
c.2651A>C (p.Gln884Pro)
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
n.423A>C
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
n.2866A>C
n.360A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.2573A>C (p.Gln858Pro)
c.7A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039144T=CA1557269247AP3B1c.2561A= (p.Gln854=)
n.508A=
c.2601A= (n.2601A=)
c.1907A= (p.Gln636=)
c.*2470A= (n.*2470A=)
c.2651A= (p.Gln884=)
c.2702A= (p.Gln901=)
n.423A=
c.2708A= (p.Gln903=)
n.2866A=
n.360A=
c.*233A= (n.*233A=)
c.2528A= (p.Gln843=)
c.2573A= (p.Gln858=)
c.7A=
5g.78039145G>ACA360332062AP3B1c.2560C>T (p.Gln854Ter)
n.507C>T
c.2600C>T (n.2600C>T)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
c.2650C>T (p.Gln884Ter)
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
n.422C>T
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
n.2865C>T
n.359C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.2572C>T (p.Gln858Ter)
c.6C>T
 gnomAD v4
5g.78039145G>CCA360332063AP3B1c.2560C>G (p.Gln854Glu)
n.507C>G
c.2600C>G (n.2600C>G)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
c.2650C>G (p.Gln884Glu)
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
n.422C>G
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
n.2865C>G
n.359C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.2572C>G (p.Gln858Glu)
c.6C>G
5g.78039145G>TCA360332064AP3B1c.2560C>A (p.Gln854Lys)
n.507C>A
c.2600C>A (n.2600C>A)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
c.2650C>A (p.Gln884Lys)
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
n.422C>A
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
n.2865C>A
n.359C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.2572C>A (p.Gln858Lys)
c.6C>A
5g.78039146T>ACA445400237AP3B1c.2559A>T (p.Ile853=)
n.506A>T
c.2599A>T (n.2599A>T)
c.1905A>T (p.Ile635=)
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
c.2649A>T (p.Ile883=)
c.2700A>T (p.Ile900=)
n.421A>T
c.2706A>T (p.Ile902=)
n.2864A>T
n.358A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.2526A>T (p.Ile842=)
c.2571A>T (p.Ile857=)
c.5A>T
5g.78039146T>CCA360332065AP3B1c.2559A>G (p.Ile853Met)
n.506A>G
c.2599A>G (n.2599A>G)
c.1905A>G (p.Ile635Met)
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
c.2649A>G (p.Ile883Met)
c.2700A>G (p.Ile900Met)
n.421A>G
c.2706A>G (p.Ile902Met)
n.2864A>G
n.358A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.2526A>G (p.Ile842Met)
c.2571A>G (p.Ile857Met)
c.5A>G
5g.78039146T>GCA445400239AP3B1c.2559A>C (p.Ile853=)
n.506A>C
c.2599A>C (n.2599A>C)
c.1905A>C (p.Ile635=)
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
c.2649A>C (p.Ile883=)
c.2700A>C (p.Ile900=)
n.421A>C
c.2706A>C (p.Ile902=)
n.2864A>C
n.358A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.2526A>C (p.Ile842=)
c.2571A>C (p.Ile857=)
c.5A>C
5g.78039147A>CCA360332066AP3B1c.2558T>G (p.Ile853Arg)
n.505T>G
c.2598T>G (n.2598T>G)
c.1904T>G (p.Ile635Arg)
c.*2467T>G (n.*2467T>G)
c.2648T>G (p.Ile883Arg)
c.2699T>G (p.Ile900Arg)
n.420T>G
c.2705T>G (p.Ile902Arg)
n.2863T>G
n.357T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.2525T>G (p.Ile842Arg)
c.2570T>G (p.Ile857Arg)
c.4T>G
5g.78039147A>GCA360332067AP3B1c.2558T>C (p.Ile853Thr)
n.505T>C
c.2598T>C (n.2598T>C)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.*2467T>C (n.*2467T>C)
c.2648T>C (p.Ile883Thr)
c.2699T>C (p.Ile900Thr)
n.420T>C
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
n.2863T>C
n.357T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.4T>C
5g.78039147A>TCA360332068AP3B1c.2558T>A (p.Ile853Lys)
n.505T>A
c.2598T>A (n.2598T>A)
c.1904T>A (p.Ile635Lys)
c.*2467T>A (n.*2467T>A)
c.2648T>A (p.Ile883Lys)
c.2699T>A (p.Ile900Lys)
n.420T>A
c.2705T>A (p.Ile902Lys)
n.2863T>A
n.357T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.2525T>A (p.Ile842Lys)
c.2570T>A (p.Ile857Lys)
c.4T>A
5g.78039148T>ACA360332069AP3B1c.2557A>T (p.Ile853Leu)
n.504A>T
c.2597A>T (n.2597A>T)
c.1903A>T (p.Ile635Leu)
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
c.2647A>T (p.Ile883Leu)
c.2698A>T (p.Ile900Leu)
n.419A>T
c.2704A>T (p.Ile902Leu)
n.2862A>T
n.356A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.2524A>T (p.Ile842Leu)
c.2569A>T (p.Ile857Leu)
c.3A>T
5g.78039148T>CCA360332070AP3B1c.2557A>G (p.Ile853Val)
n.504A>G
c.2597A>G (n.2597A>G)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.*2466A>G (n.*2466A>G)
c.2647A>G (p.Ile883Val)
c.2698A>G (p.Ile900Val)
n.419A>G
c.2704A>G (p.Ile902Val)
n.2862A>G
n.356A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.3A>G
 gnomAD v4
5g.78039148T>GCA360332071AP3B1c.2557A>C (p.Ile853Leu)
n.504A>C
c.2597A>C (n.2597A>C)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.*2466A>C (n.*2466A>C)
c.2647A>C (p.Ile883Leu)
c.2698A>C (p.Ile900Leu)
n.419A>C
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
n.2862A>C
n.356A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.3A>C
5g.78039149A>CCA445400245AP3B1c.2556T>G (p.Ser852=)
n.503T>G
c.2596T>G (n.2596T>G)
c.1902T>G (p.Ser634=)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
c.2646T>G (p.Ser882=)
c.2697T>G (p.Ser899=)
n.418T>G
c.2703T>G (p.Ser901=)
n.2861T>G
n.355T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.2523T>G (p.Ser841=)
c.2568T>G (p.Ser856=)
c.2T>G
5g.78039149A>GCA445400246AP3B1c.2556T>C (p.Ser852=)
n.503T>C
c.2596T>C (n.2596T>C)
c.1902T>C (p.Ser634=)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
c.2646T>C (p.Ser882=)
c.2697T>C (p.Ser899=)
n.418T>C
c.2703T>C (p.Ser901=)
n.2861T>C
n.355T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.2523T>C (p.Ser841=)
c.2568T>C (p.Ser856=)
c.2T>C
5g.78039149A>TCA445400248AP3B1c.2556T>A (p.Ser852=)
n.503T>A
c.2596T>A (n.2596T>A)
c.1902T>A (p.Ser634=)
c.*2465T>A (n.*2465T>A)
c.2646T>A (p.Ser882=)
c.2697T>A (p.Ser899=)
n.418T>A
c.2703T>A (p.Ser901=)
n.2861T>A
n.355T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.2523T>A (p.Ser841=)
c.2568T>A (p.Ser856=)
c.2T>A
5g.78039150G>ACA360332072AP3B1c.2555C>T (p.Ser852Phe)
n.502C>T
c.2595C>T (n.2595C>T)
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
c.2645C>T (p.Ser882Phe)
c.2696C>T (p.Ser899Phe)
n.417C>T
c.2702C>T (p.Ser901Phe)
n.2860C>T
n.354C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.2522C>T (p.Ser841Phe)
c.2567C>T (p.Ser856Phe)
c.1C>T
5g.78039150G>CCA354052AP3B1c.2555C>G (p.Ser852Cys)
n.502C>G
c.2595C>G (n.2595C>G)
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
c.2645C>G (p.Ser882Cys)
c.2696C>G (p.Ser899Cys)
n.417C>G
c.2702C>G (p.Ser901Cys)
n.2860C>G
n.354C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.2522C>G (p.Ser841Cys)
c.2567C>G (p.Ser856Cys)
c.1C>G
 ClinVar dbSNP
5g.78039150G=CA1557269251AP3B1c.2555C= (p.Ser852=)
n.502C=
c.2595C= (n.2595C=)
c.1901C= (p.Ser634=)
c.*2464C= (n.*2464C=)
c.2645C= (p.Ser882=)
c.2696C= (p.Ser899=)
n.417C=
c.2702C= (p.Ser901=)
n.2860C=
n.354C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.2522C= (p.Ser841=)
c.2567C= (p.Ser856=)
c.1C=
5g.78039150G>TCA360332073AP3B1c.2555C>A (p.Ser852Tyr)
n.502C>A
c.2595C>A (n.2595C>A)
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
c.2645C>A (p.Ser882Tyr)
c.2696C>A (p.Ser899Tyr)
n.417C>A
c.2702C>A (p.Ser901Tyr)
n.2860C>A
n.354C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.2522C>A (p.Ser841Tyr)
c.2567C>A (p.Ser856Tyr)
c.1C>A
5g.78039151A>CCA360332074AP3B1c.2554T>G (p.Ser852Ala)
n.501T>G
c.2594T>G (n.2594T>G)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.*2463T>G (n.*2463T>G)
c.2644T>G (p.Ser882Ala)
c.2695T>G (p.Ser899Ala)
n.416T>G
c.2701T>G (p.Ser901Ala)
n.2859T>G
n.353T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.2521T>G (p.Ser841Ala)
c.2566T>G (p.Ser856Ala)
5g.78039151A>GCA360332075AP3B1c.2554T>C (p.Ser852Pro)
n.501T>C
c.2594T>C (n.2594T>C)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
c.*2463T>C (n.*2463T>C)
c.2644T>C (p.Ser882Pro)
c.2695T>C (p.Ser899Pro)
n.416T>C
c.2701T>C (p.Ser901Pro)
n.2859T>C
n.353T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.2521T>C (p.Ser841Pro)
c.2566T>C (p.Ser856Pro)
5g.78039151A>TCA360332076AP3B1c.2554T>A (p.Ser852Thr)
n.501T>A
c.2594T>A (n.2594T>A)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.*2463T>A (n.*2463T>A)
c.2644T>A (p.Ser882Thr)
c.2695T>A (p.Ser899Thr)
n.416T>A
c.2701T>A (p.Ser901Thr)
n.2859T>A
n.353T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.2521T>A (p.Ser841Thr)
c.2566T>A (p.Ser856Thr)
5g.78039152G>ACA3316698AP3B1c.2553C>T (p.Val851=)
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c.2593C>T (n.2593C>T)
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c.2643C>T (p.Val881=)
c.2694C>T (p.Val898=)
n.415C>T
c.2700C>T (p.Val900=)
n.2858C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.78039152G>CCA445400253AP3B1c.2553C>G (p.Val851=)
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c.2593C>G (n.2593C>G)
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c.2643C>G (p.Val881=)
c.2694C>G (p.Val898=)
n.415C>G
c.2700C>G (p.Val900=)
n.2858C>G
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c.*225C>G (n.*225C>G)
c.2520C>G (p.Val840=)
c.2565C>G (p.Val855=)
5g.78039152G=CA1557269256AP3B1c.2553C= (p.Val851=)
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c.2593C= (n.2593C=)
c.1899C= (p.Val633=)
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c.2643C= (p.Val881=)
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c.2700C= (p.Val900=)
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n.352C=
c.*225C= (n.*225C=)
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c.2565C= (p.Val855=)
5g.78039152G>TCA445400254AP3B1c.2553C>A (p.Val851=)
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c.2643C>A (p.Val881=)
c.2694C>A (p.Val898=)
n.415C>A
c.2700C>A (p.Val900=)
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n.352C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.2520C>A (p.Val840=)
c.2565C>A (p.Val855=)
5g.78039153A>CCA360332078AP3B1c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.499T>G
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c.*2461T>G (n.*2461T>G)
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c.2693T>G (p.Val898Gly)
n.414T>G
c.2699T>G (p.Val900Gly)
n.2857T>G
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c.*224T>G (n.*224T>G)
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c.2564T>G (p.Val855Gly)
5g.78039153A>GCA360332079AP3B1c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.499T>C
c.2592T>C (n.2592T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
c.2642T>C (p.Val881Ala)
c.2693T>C (p.Val898Ala)
n.414T>C
c.2699T>C (p.Val900Ala)
n.2857T>C
n.351T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.2564T>C (p.Val855Ala)
5g.78039153A>TCA360332077AP3B1c.2552T>A (p.Val851Asp)
n.499T>A
c.2592T>A (n.2592T>A)
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c.*2461T>A (n.*2461T>A)
c.2642T>A (p.Val881Asp)
c.2693T>A (p.Val898Asp)
n.414T>A
c.2699T>A (p.Val900Asp)
n.2857T>A
n.351T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.2519T>A (p.Val840Asp)
c.2564T>A (p.Val855Asp)
5g.78039154C>ACA360332082AP3B1c.2551G>T (p.Val851Phe)
n.498G>T
c.2591G>T (n.2591G>T)
c.1897G>T (p.Val633Phe)
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
c.2641G>T (p.Val881Phe)
c.2692G>T (p.Val898Phe)
n.413G>T
c.2698G>T (p.Val900Phe)
n.2856G>T
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c.*223G>T (n.*223G>T)
c.2518G>T (p.Val840Phe)
c.2563G>T (p.Val855Phe)
5g.78039154C>GCA360332080AP3B1c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.498G>C
c.2591G>C (n.2591G>C)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
c.2641G>C (p.Val881Leu)
c.2692G>C (p.Val898Leu)
n.413G>C
c.2698G>C (p.Val900Leu)
n.2856G>C
n.350G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
5g.78039154C>TCA360332081AP3B1c.2551G>A (p.Val851Ile)
n.498G>A
c.2591G>A (n.2591G>A)
c.1897G>A (p.Val633Ile)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
c.2641G>A (p.Val881Ile)
c.2692G>A (p.Val898Ile)
n.413G>A
c.2698G>A (p.Val900Ile)
n.2856G>A
n.350G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.2518G>A (p.Val840Ile)
c.2563G>A (p.Val855Ile)
5g.78039155C>ACA360332083AP3B1c.2550G>T (p.Met850Ile)
n.497G>T
c.2590G>T (n.2590G>T)
c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.2640G>T (p.Met880Ile)
c.2691G>T (p.Met897Ile)
n.412G>T
c.2697G>T (p.Met899Ile)
n.2855G>T
n.349G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.2517G>T (p.Met839Ile)
c.2562G>T (p.Met854Ile)
5g.78039155C>GCA360332084AP3B1c.2550G>C (p.Met850Ile)
n.497G>C
c.2590G>C (n.2590G>C)
c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.2640G>C (p.Met880Ile)
c.2691G>C (p.Met897Ile)
n.412G>C
c.2697G>C (p.Met899Ile)
n.2855G>C
n.349G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.2517G>C (p.Met839Ile)
c.2562G>C (p.Met854Ile)
5g.78039155C>TCA360332085AP3B1c.2550G>A (p.Met850Ile)
n.497G>A
c.2590G>A (n.2590G>A)
c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.2640G>A (p.Met880Ile)
c.2691G>A (p.Met897Ile)
n.412G>A
c.2697G>A (p.Met899Ile)
n.2855G>A
n.349G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.2517G>A (p.Met839Ile)
c.2562G>A (p.Met854Ile)
5g.78039156A=CA1557269262AP3B1c.2549T= (p.Met850=)
n.496T=
c.2589T= (n.2589T=)
c.1895T= (p.Met632=)
c.*2458T= (n.*2458T=)
c.2639T= (p.Met880=)
c.2690T= (p.Met897=)
n.411T=
c.2696T= (p.Met899=)
n.2854T=
n.348T=
c.*221T= (n.*221T=)
c.2516T= (p.Met839=)
c.2561T= (p.Met854=)
5g.78039156A>CCA360332088AP3B1c.2549T>G (p.Met850Arg)
n.496T>G
c.2589T>G (n.2589T>G)
c.1895T>G (p.Met632Arg)
c.*2458T>G (n.*2458T>G)
c.2639T>G (p.Met880Arg)
c.2690T>G (p.Met897Arg)
n.411T>G
c.2696T>G (p.Met899Arg)
n.2854T>G
n.348T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.2516T>G (p.Met839Arg)
c.2561T>G (p.Met854Arg)
5g.78039156A>GCA360332087AP3B1c.2549T>C (p.Met850Thr)
n.496T>C
c.2589T>C (n.2589T>C)
c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.*2458T>C (n.*2458T>C)
c.2639T>C (p.Met880Thr)
c.2690T>C (p.Met897Thr)
n.411T>C
c.2696T>C (p.Met899Thr)
n.2854T>C
n.348T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.2516T>C (p.Met839Thr)
c.2561T>C (p.Met854Thr)
5g.78039156A>TCA360332086AP3B1c.2549T>A (p.Met850Lys)
n.496T>A
c.2589T>A (n.2589T>A)
c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.*2458T>A (n.*2458T>A)
c.2639T>A (p.Met880Lys)
c.2690T>A (p.Met897Lys)
n.411T>A
c.2696T>A (p.Met899Lys)
n.2854T>A
n.348T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.2516T>A (p.Met839Lys)
c.2561T>A (p.Met854Lys)

Number of alleles fetched