| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.78038964del | CA2578344240 | AP3B1 | c.2662+83del (n.2662+83del) n.609+83del c.2702+83del (n.2702+83del) c.2008+83del (n.2008+83del) c.*2571+83del (n.*2571+83del) c.2752+83del (n.2752+83del) c.2803+83del (n.2803+83del) n.524+83del c.2809+83del (n.2809+83del) n.2967+83del n.461+83del c.*334+83del (n.*334+83del) c.2629+83del (n.2629+83del) c.2674+83del (n.2674+83del) c.108+83del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038964A>G | CA2578344241 | AP3B1 | c.2662+79T>C (n.2662+79T>C) n.609+79T>C c.2702+79T>C (n.2702+79T>C) c.2008+79T>C (n.2008+79T>C) c.*2571+79T>C (n.*2571+79T>C) c.2752+79T>C (n.2752+79T>C) c.2803+79T>C (n.2803+79T>C) n.524+79T>C c.2809+79T>C (n.2809+79T>C) n.2967+79T>C n.461+79T>C c.*334+79T>C (n.*334+79T>C) c.2629+79T>C (n.2629+79T>C) c.2674+79T>C (n.2674+79T>C) c.108+79T>C | |
| 5 | g.78038965G>C | CA2578344242 | AP3B1 | c.2662+78C>G (n.2662+78C>G) n.609+78C>G c.2702+78C>G (n.2702+78C>G) c.2008+78C>G (n.2008+78C>G) c.*2571+78C>G (n.*2571+78C>G) c.2752+78C>G (n.2752+78C>G) c.2803+78C>G (n.2803+78C>G) n.524+78C>G c.2809+78C>G (n.2809+78C>G) n.2967+78C>G n.461+78C>G c.*334+78C>G (n.*334+78C>G) c.2629+78C>G (n.2629+78C>G) c.2674+78C>G (n.2674+78C>G) c.108+78C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038966T>C | CA1557268975 | AP3B1 | c.2662+77A>G (n.2662+77A>G) n.609+77A>G c.2702+77A>G (n.2702+77A>G) c.2008+77A>G (n.2008+77A>G) c.*2571+77A>G (n.*2571+77A>G) c.2752+77A>G (n.2752+77A>G) c.2803+77A>G (n.2803+77A>G) n.524+77A>G c.2809+77A>G (n.2809+77A>G) n.2967+77A>G n.461+77A>G c.*334+77A>G (n.*334+77A>G) c.2629+77A>G (n.2629+77A>G) c.2674+77A>G (n.2674+77A>G) c.108+77A>G | dbSNP |
| 5 | g.78038966T>G | CA1557268976 | AP3B1 | c.2662+77A>C (n.2662+77A>C) n.609+77A>C c.2702+77A>C (n.2702+77A>C) c.2008+77A>C (n.2008+77A>C) c.*2571+77A>C (n.*2571+77A>C) c.2752+77A>C (n.2752+77A>C) c.2803+77A>C (n.2803+77A>C) n.524+77A>C c.2809+77A>C (n.2809+77A>C) n.2967+77A>C n.461+77A>C c.*334+77A>C (n.*334+77A>C) c.2629+77A>C (n.2629+77A>C) c.2674+77A>C (n.2674+77A>C) c.108+77A>C | dbSNP |
| 5 | g.78038966T= | CA1557268974 | AP3B1 | c.2662+77A= (n.2662+77A=) n.609+77A= c.2702+77A= (n.2702+77A=) c.2008+77A= (n.2008+77A=) c.*2571+77A= (n.*2571+77A=) c.2752+77A= (n.2752+77A=) c.2803+77A= (n.2803+77A=) n.524+77A= c.2809+77A= (n.2809+77A=) n.2967+77A= n.461+77A= c.*334+77A= (n.*334+77A=) c.2629+77A= (n.2629+77A=) c.2674+77A= (n.2674+77A=) c.108+77A= | |
| 5 | g.78038966_78038967delinsTA | CA1557268973 | AP3B1 | c.2662+76_2662+77delinsTA (n.2662+76_2662+77delinsTA) n.609+76_609+77delinsTA c.2702+76_2702+77delinsTA (n.2702+76_2702+77delinsTA) c.2008+76_2008+77delinsTA (n.2008+76_2008+77delinsTA) c.*2571+76_*2571+77delinsTA (n.*2571+76_*2571+77delinsTA) c.2752+76_2752+77delinsTA (n.2752+76_2752+77delinsTA) c.2803+76_2803+77delinsTA (n.2803+76_2803+77delinsTA) n.524+76_524+77delinsTA c.2809+76_2809+77delinsTA (n.2809+76_2809+77delinsTA) n.2967+76_2967+77delinsTA n.461+76_461+77delinsTA c.*334+76_*334+77delinsTA (n.*334+76_*334+77delinsTA) c.2629+76_2629+77delinsTA (n.2629+76_2629+77delinsTA) c.2674+76_2674+77delinsTA (n.2674+76_2674+77delinsTA) c.108+76_108+77delinsTA | |
| 5 | g.78038967del | CA814231582 | AP3B1 | c.2662+76del (n.2662+76del) n.609+76del c.2702+76del (n.2702+76del) c.2008+76del (n.2008+76del) c.*2571+76del (n.*2571+76del) c.2752+76del (n.2752+76del) c.2803+76del (n.2803+76del) n.524+76del c.2809+76del (n.2809+76del) n.2967+76del n.461+76del c.*334+76del (n.*334+76del) c.2629+76del (n.2629+76del) c.2674+76del (n.2674+76del) c.108+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038967A>T | CA2578344243 | AP3B1 | c.2662+76T>A (n.2662+76T>A) n.609+76T>A c.2702+76T>A (n.2702+76T>A) c.2008+76T>A (n.2008+76T>A) c.*2571+76T>A (n.*2571+76T>A) c.2752+76T>A (n.2752+76T>A) c.2803+76T>A (n.2803+76T>A) n.524+76T>A c.2809+76T>A (n.2809+76T>A) n.2967+76T>A n.461+76T>A c.*334+76T>A (n.*334+76T>A) c.2629+76T>A (n.2629+76T>A) c.2674+76T>A (n.2674+76T>A) c.108+76T>A | |
| 5 | g.78038968T>C | CA121596941 | AP3B1 | c.2662+75A>G (n.2662+75A>G) n.609+75A>G c.2702+75A>G (n.2702+75A>G) c.2008+75A>G (n.2008+75A>G) c.*2571+75A>G (n.*2571+75A>G) c.2752+75A>G (n.2752+75A>G) c.2803+75A>G (n.2803+75A>G) n.524+75A>G c.2809+75A>G (n.2809+75A>G) n.2967+75A>G n.461+75A>G c.*334+75A>G (n.*334+75A>G) c.2629+75A>G (n.2629+75A>G) c.2674+75A>G (n.2674+75A>G) c.108+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78038968T= | CA1557268978 | AP3B1 | c.2662+75A= (n.2662+75A=) n.609+75A= c.2702+75A= (n.2702+75A=) c.2008+75A= (n.2008+75A=) c.*2571+75A= (n.*2571+75A=) c.2752+75A= (n.2752+75A=) c.2803+75A= (n.2803+75A=) n.524+75A= c.2809+75A= (n.2809+75A=) n.2967+75A= n.461+75A= c.*334+75A= (n.*334+75A=) c.2629+75A= (n.2629+75A=) c.2674+75A= (n.2674+75A=) c.108+75A= | |
| 5 | g.78038970C>A | CA814231583 | AP3B1 | c.2662+73G>T (n.2662+73G>T) n.609+73G>T c.2702+73G>T (n.2702+73G>T) c.2008+73G>T (n.2008+73G>T) c.*2571+73G>T (n.*2571+73G>T) c.2752+73G>T (n.2752+73G>T) c.2803+73G>T (n.2803+73G>T) n.524+73G>T c.2809+73G>T (n.2809+73G>T) n.2967+73G>T n.461+73G>T c.*334+73G>T (n.*334+73G>T) c.2629+73G>T (n.2629+73G>T) c.2674+73G>T (n.2674+73G>T) c.108+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78038970C= | CA1557268981 | AP3B1 | c.2662+73G= (n.2662+73G=) n.609+73G= c.2702+73G= (n.2702+73G=) c.2008+73G= (n.2008+73G=) c.*2571+73G= (n.*2571+73G=) c.2752+73G= (n.2752+73G=) c.2803+73G= (n.2803+73G=) n.524+73G= c.2809+73G= (n.2809+73G=) n.2967+73G= n.461+73G= c.*334+73G= (n.*334+73G=) c.2629+73G= (n.2629+73G=) c.2674+73G= (n.2674+73G=) c.108+73G= | |
| 5 | g.78038970_78038975delinsCTACTT | CA1557268982 | AP3B1 | c.2662+68_2662+73delinsAAGTAG (n.2662+68_2662+73delinsAAGTAG) n.609+68_609+73delinsAAGTAG c.2702+68_2702+73delinsAAGTAG (n.2702+68_2702+73delinsAAGTAG) c.2008+68_2008+73delinsAAGTAG (n.2008+68_2008+73delinsAAGTAG) c.*2571+68_*2571+73delinsAAGTAG (n.*2571+68_*2571+73delinsAAGTAG) c.2752+68_2752+73delinsAAGTAG (n.2752+68_2752+73delinsAAGTAG) c.2803+68_2803+73delinsAAGTAG (n.2803+68_2803+73delinsAAGTAG) n.524+68_524+73delinsAAGTAG c.2809+68_2809+73delinsAAGTAG (n.2809+68_2809+73delinsAAGTAG) n.2967+68_2967+73delinsAAGTAG n.461+68_461+73delinsAAGTAG c.*334+68_*334+73delinsAAGTAG (n.*334+68_*334+73delinsAAGTAG) c.2629+68_2629+73delinsAAGTAG (n.2629+68_2629+73delinsAAGTAG) c.2674+68_2674+73delinsAAGTAG (n.2674+68_2674+73delinsAAGTAG) c.108+68_108+73delinsAAGTAG | |
| 5 | g.78038971T>C | CA2674351418 | AP3B1 | c.2662+72A>G (n.2662+72A>G) n.609+72A>G c.2702+72A>G (n.2702+72A>G) c.2008+72A>G (n.2008+72A>G) c.*2571+72A>G (n.*2571+72A>G) c.2752+72A>G (n.2752+72A>G) c.2803+72A>G (n.2803+72A>G) n.524+72A>G c.2809+72A>G (n.2809+72A>G) n.2967+72A>G n.461+72A>G c.*334+72A>G (n.*334+72A>G) c.2629+72A>G (n.2629+72A>G) c.2674+72A>G (n.2674+72A>G) c.108+72A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038977_78038981del | CA1557268984 | AP3B1 | c.2662+68_2662+72del (n.2662+68_2662+72del) n.609+68_609+72del c.2702+68_2702+72del (n.2702+68_2702+72del) c.2008+68_2008+72del (n.2008+68_2008+72del) c.*2571+68_*2571+72del (n.*2571+68_*2571+72del) c.2752+68_2752+72del (n.2752+68_2752+72del) c.2803+68_2803+72del (n.2803+68_2803+72del) n.524+68_524+72del c.2809+68_2809+72del (n.2809+68_2809+72del) n.2967+68_2967+72del n.461+68_461+72del c.*334+68_*334+72del (n.*334+68_*334+72del) c.2629+68_2629+72del (n.2629+68_2629+72del) c.2674+68_2674+72del (n.2674+68_2674+72del) c.108+68_108+72del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78038972A>T | CA2578344244 | AP3B1 | c.2662+71T>A (n.2662+71T>A) n.609+71T>A c.2702+71T>A (n.2702+71T>A) c.2008+71T>A (n.2008+71T>A) c.*2571+71T>A (n.*2571+71T>A) c.2752+71T>A (n.2752+71T>A) c.2803+71T>A (n.2803+71T>A) n.524+71T>A c.2809+71T>A (n.2809+71T>A) n.2967+71T>A n.461+71T>A c.*334+71T>A (n.*334+71T>A) c.2629+71T>A (n.2629+71T>A) c.2674+71T>A (n.2674+71T>A) c.108+71T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038973C>A | CA2674351419 | AP3B1 | c.2662+70G>T (n.2662+70G>T) n.609+70G>T c.2702+70G>T (n.2702+70G>T) c.2008+70G>T (n.2008+70G>T) c.*2571+70G>T (n.*2571+70G>T) c.2752+70G>T (n.2752+70G>T) c.2803+70G>T (n.2803+70G>T) n.524+70G>T c.2809+70G>T (n.2809+70G>T) n.2967+70G>T n.461+70G>T c.*334+70G>T (n.*334+70G>T) c.2629+70G>T (n.2629+70G>T) c.2674+70G>T (n.2674+70G>T) c.108+70G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038974T>G | CA2674351420 | AP3B1 | c.2662+69A>C (n.2662+69A>C) n.609+69A>C c.2702+69A>C (n.2702+69A>C) c.2008+69A>C (n.2008+69A>C) c.*2571+69A>C (n.*2571+69A>C) c.2752+69A>C (n.2752+69A>C) c.2803+69A>C (n.2803+69A>C) n.524+69A>C c.2809+69A>C (n.2809+69A>C) n.2967+69A>C n.461+69A>C c.*334+69A>C (n.*334+69A>C) c.2629+69A>C (n.2629+69A>C) c.2674+69A>C (n.2674+69A>C) c.108+69A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038975T>C | CA814231584 | AP3B1 | c.2662+68A>G (n.2662+68A>G) n.609+68A>G c.2702+68A>G (n.2702+68A>G) c.2008+68A>G (n.2008+68A>G) c.*2571+68A>G (n.*2571+68A>G) c.2752+68A>G (n.2752+68A>G) c.2803+68A>G (n.2803+68A>G) n.524+68A>G c.2809+68A>G (n.2809+68A>G) n.2967+68A>G n.461+68A>G c.*334+68A>G (n.*334+68A>G) c.2629+68A>G (n.2629+68A>G) c.2674+68A>G (n.2674+68A>G) c.108+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038975T= | CA1557268985 | AP3B1 | c.2662+68A= (n.2662+68A=) n.609+68A= c.2702+68A= (n.2702+68A=) c.2008+68A= (n.2008+68A=) c.*2571+68A= (n.*2571+68A=) c.2752+68A= (n.2752+68A=) c.2803+68A= (n.2803+68A=) n.524+68A= c.2809+68A= (n.2809+68A=) n.2967+68A= n.461+68A= c.*334+68A= (n.*334+68A=) c.2629+68A= (n.2629+68A=) c.2674+68A= (n.2674+68A=) c.108+68A= | |
| 5 | g.78038976T>A | CA2674351421 | AP3B1 | c.2662+67A>T (n.2662+67A>T) n.609+67A>T c.2702+67A>T (n.2702+67A>T) c.2008+67A>T (n.2008+67A>T) c.*2571+67A>T (n.*2571+67A>T) c.2752+67A>T (n.2752+67A>T) c.2803+67A>T (n.2803+67A>T) n.524+67A>T c.2809+67A>T (n.2809+67A>T) n.2967+67A>T n.461+67A>T c.*334+67A>T (n.*334+67A>T) c.2629+67A>T (n.2629+67A>T) c.2674+67A>T (n.2674+67A>T) c.108+67A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038976T>C | CA121596943 | AP3B1 | c.2662+67A>G (n.2662+67A>G) n.609+67A>G c.2702+67A>G (n.2702+67A>G) c.2008+67A>G (n.2008+67A>G) c.*2571+67A>G (n.*2571+67A>G) c.2752+67A>G (n.2752+67A>G) c.2803+67A>G (n.2803+67A>G) n.524+67A>G c.2809+67A>G (n.2809+67A>G) n.2967+67A>G n.461+67A>G c.*334+67A>G (n.*334+67A>G) c.2629+67A>G (n.2629+67A>G) c.2674+67A>G (n.2674+67A>G) c.108+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038976T>G | CA1557268989 | AP3B1 | c.2662+67A>C (n.2662+67A>C) n.609+67A>C c.2702+67A>C (n.2702+67A>C) c.2008+67A>C (n.2008+67A>C) c.*2571+67A>C (n.*2571+67A>C) c.2752+67A>C (n.2752+67A>C) c.2803+67A>C (n.2803+67A>C) n.524+67A>C c.2809+67A>C (n.2809+67A>C) n.2967+67A>C n.461+67A>C c.*334+67A>C (n.*334+67A>C) c.2629+67A>C (n.2629+67A>C) c.2674+67A>C (n.2674+67A>C) c.108+67A>C | dbSNP |
| 5 | g.78038976T= | CA1557268987 | AP3B1 | c.2662+67A= (n.2662+67A=) n.609+67A= c.2702+67A= (n.2702+67A=) c.2008+67A= (n.2008+67A=) c.*2571+67A= (n.*2571+67A=) c.2752+67A= (n.2752+67A=) c.2803+67A= (n.2803+67A=) n.524+67A= c.2809+67A= (n.2809+67A=) n.2967+67A= n.461+67A= c.*334+67A= (n.*334+67A=) c.2629+67A= (n.2629+67A=) c.2674+67A= (n.2674+67A=) c.108+67A= | |
| 5 | g.78038979T>C | CA2674351422 | AP3B1 | c.2662+64A>G (n.2662+64A>G) n.609+64A>G c.2702+64A>G (n.2702+64A>G) c.2008+64A>G (n.2008+64A>G) c.*2571+64A>G (n.*2571+64A>G) c.2752+64A>G (n.2752+64A>G) c.2803+64A>G (n.2803+64A>G) n.524+64A>G c.2809+64A>G (n.2809+64A>G) n.2967+64A>G n.461+64A>G c.*334+64A>G (n.*334+64A>G) c.2629+64A>G (n.2629+64A>G) c.2674+64A>G (n.2674+64A>G) c.108+64A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038980T>C | CA2674351423 | AP3B1 | c.2662+63A>G (n.2662+63A>G) n.609+63A>G c.2702+63A>G (n.2702+63A>G) c.2008+63A>G (n.2008+63A>G) c.*2571+63A>G (n.*2571+63A>G) c.2752+63A>G (n.2752+63A>G) c.2803+63A>G (n.2803+63A>G) n.524+63A>G c.2809+63A>G (n.2809+63A>G) n.2967+63A>G n.461+63A>G c.*334+63A>G (n.*334+63A>G) c.2629+63A>G (n.2629+63A>G) c.2674+63A>G (n.2674+63A>G) c.108+63A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038981T>A | CA1077789188 | AP3B1 | c.2662+62A>T (n.2662+62A>T) n.609+62A>T c.2702+62A>T (n.2702+62A>T) c.2008+62A>T (n.2008+62A>T) c.*2571+62A>T (n.*2571+62A>T) c.2752+62A>T (n.2752+62A>T) c.2803+62A>T (n.2803+62A>T) n.524+62A>T c.2809+62A>T (n.2809+62A>T) n.2967+62A>T n.461+62A>T c.*334+62A>T (n.*334+62A>T) c.2629+62A>T (n.2629+62A>T) c.2674+62A>T (n.2674+62A>T) c.108+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038981T= | CA1557268991 | AP3B1 | c.2662+62A= (n.2662+62A=) n.609+62A= c.2702+62A= (n.2702+62A=) c.2008+62A= (n.2008+62A=) c.*2571+62A= (n.*2571+62A=) c.2752+62A= (n.2752+62A=) c.2803+62A= (n.2803+62A=) n.524+62A= c.2809+62A= (n.2809+62A=) n.2967+62A= n.461+62A= c.*334+62A= (n.*334+62A=) c.2629+62A= (n.2629+62A=) c.2674+62A= (n.2674+62A=) c.108+62A= | |
| 5 | g.78038982T>C | CA2674351424 | AP3B1 | c.2662+61A>G (n.2662+61A>G) n.609+61A>G c.2702+61A>G (n.2702+61A>G) c.2008+61A>G (n.2008+61A>G) c.*2571+61A>G (n.*2571+61A>G) c.2752+61A>G (n.2752+61A>G) c.2803+61A>G (n.2803+61A>G) n.524+61A>G c.2809+61A>G (n.2809+61A>G) n.2967+61A>G n.461+61A>G c.*334+61A>G (n.*334+61A>G) c.2629+61A>G (n.2629+61A>G) c.2674+61A>G (n.2674+61A>G) c.108+61A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038982_78038983delinsTA | CA1557268992 | AP3B1 | c.2662+60_2662+61delinsTA (n.2662+60_2662+61delinsTA) n.609+60_609+61delinsTA c.2702+60_2702+61delinsTA (n.2702+60_2702+61delinsTA) c.2008+60_2008+61delinsTA (n.2008+60_2008+61delinsTA) c.*2571+60_*2571+61delinsTA (n.*2571+60_*2571+61delinsTA) c.2752+60_2752+61delinsTA (n.2752+60_2752+61delinsTA) c.2803+60_2803+61delinsTA (n.2803+60_2803+61delinsTA) n.524+60_524+61delinsTA c.2809+60_2809+61delinsTA (n.2809+60_2809+61delinsTA) n.2967+60_2967+61delinsTA n.461+60_461+61delinsTA c.*334+60_*334+61delinsTA (n.*334+60_*334+61delinsTA) c.2629+60_2629+61delinsTA (n.2629+60_2629+61delinsTA) c.2674+60_2674+61delinsTA (n.2674+60_2674+61delinsTA) c.108+60_108+61delinsTA | |
| 5 | g.78038983A= | CA1557268994 | AP3B1 | c.2662+60T= (n.2662+60T=) n.609+60T= c.2702+60T= (n.2702+60T=) c.2008+60T= (n.2008+60T=) c.*2571+60T= (n.*2571+60T=) c.2752+60T= (n.2752+60T=) c.2803+60T= (n.2803+60T=) n.524+60T= c.2809+60T= (n.2809+60T=) n.2967+60T= n.461+60T= c.*334+60T= (n.*334+60T=) c.2629+60T= (n.2629+60T=) c.2674+60T= (n.2674+60T=) c.108+60T= | |
| 5 | g.78038983A>C | CA1557268996 | AP3B1 | c.2662+60T>G (n.2662+60T>G) n.609+60T>G c.2702+60T>G (n.2702+60T>G) c.2008+60T>G (n.2008+60T>G) c.*2571+60T>G (n.*2571+60T>G) c.2752+60T>G (n.2752+60T>G) c.2803+60T>G (n.2803+60T>G) n.524+60T>G c.2809+60T>G (n.2809+60T>G) n.2967+60T>G n.461+60T>G c.*334+60T>G (n.*334+60T>G) c.2629+60T>G (n.2629+60T>G) c.2674+60T>G (n.2674+60T>G) c.108+60T>G | dbSNP |
| 5 | g.78038983A>T | CA121596945 | AP3B1 | c.2662+60T>A (n.2662+60T>A) n.609+60T>A c.2702+60T>A (n.2702+60T>A) c.2008+60T>A (n.2008+60T>A) c.*2571+60T>A (n.*2571+60T>A) c.2752+60T>A (n.2752+60T>A) c.2803+60T>A (n.2803+60T>A) n.524+60T>A c.2809+60T>A (n.2809+60T>A) n.2967+60T>A n.461+60T>A c.*334+60T>A (n.*334+60T>A) c.2629+60T>A (n.2629+60T>A) c.2674+60T>A (n.2674+60T>A) c.108+60T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038986dup | CA2674351425 | AP3B1 | c.2662+60dup (n.2662+60dup) n.609+60dup c.2702+60dup (n.2702+60dup) c.2008+60dup (n.2008+60dup) c.*2571+60dup (n.*2571+60dup) c.2752+60dup (n.2752+60dup) c.2803+60dup (n.2803+60dup) n.524+60dup c.2809+60dup (n.2809+60dup) n.2967+60dup n.461+60dup c.*334+60dup (n.*334+60dup) c.2629+60dup (n.2629+60dup) c.2674+60dup (n.2674+60dup) c.108+60dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038986del | CA1557268993 | AP3B1 | c.2662+60del (n.2662+60del) n.609+60del c.2702+60del (n.2702+60del) c.2008+60del (n.2008+60del) c.*2571+60del (n.*2571+60del) c.2752+60del (n.2752+60del) c.2803+60del (n.2803+60del) n.524+60del c.2809+60del (n.2809+60del) n.2967+60del n.461+60del c.*334+60del (n.*334+60del) c.2629+60del (n.2629+60del) c.2674+60del (n.2674+60del) c.108+60del | dbSNP |
| 5 | g.78038984A>C | CA2674351426 | AP3B1 | c.2662+59T>G (n.2662+59T>G) n.609+59T>G c.2702+59T>G (n.2702+59T>G) c.2008+59T>G (n.2008+59T>G) c.*2571+59T>G (n.*2571+59T>G) c.2752+59T>G (n.2752+59T>G) c.2803+59T>G (n.2803+59T>G) n.524+59T>G c.2809+59T>G (n.2809+59T>G) n.2967+59T>G n.461+59T>G c.*334+59T>G (n.*334+59T>G) c.2629+59T>G (n.2629+59T>G) c.2674+59T>G (n.2674+59T>G) c.108+59T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038985A= | CA1557268997 | AP3B1 | c.2662+58T= (n.2662+58T=) n.609+58T= c.2702+58T= (n.2702+58T=) c.2008+58T= (n.2008+58T=) c.*2571+58T= (n.*2571+58T=) c.2752+58T= (n.2752+58T=) c.2803+58T= (n.2803+58T=) n.524+58T= c.2809+58T= (n.2809+58T=) n.2967+58T= n.461+58T= c.*334+58T= (n.*334+58T=) c.2629+58T= (n.2629+58T=) c.2674+58T= (n.2674+58T=) c.108+58T= | |
| 5 | g.78038985A>C | CA1557268998 | AP3B1 | c.2662+58T>G (n.2662+58T>G) n.609+58T>G c.2702+58T>G (n.2702+58T>G) c.2008+58T>G (n.2008+58T>G) c.*2571+58T>G (n.*2571+58T>G) c.2752+58T>G (n.2752+58T>G) c.2803+58T>G (n.2803+58T>G) n.524+58T>G c.2809+58T>G (n.2809+58T>G) n.2967+58T>G n.461+58T>G c.*334+58T>G (n.*334+58T>G) c.2629+58T>G (n.2629+58T>G) c.2674+58T>G (n.2674+58T>G) c.108+58T>G | dbSNP |
| 5 | g.78038986A= | CA1557269000 | AP3B1 | c.2662+57T= (n.2662+57T=) n.609+57T= c.2702+57T= (n.2702+57T=) c.2008+57T= (n.2008+57T=) c.*2571+57T= (n.*2571+57T=) c.2752+57T= (n.2752+57T=) c.2803+57T= (n.2803+57T=) n.524+57T= c.2809+57T= (n.2809+57T=) n.2967+57T= n.461+57T= c.*334+57T= (n.*334+57T=) c.2629+57T= (n.2629+57T=) c.2674+57T= (n.2674+57T=) c.108+57T= | |
| 5 | g.78038986A>C | CA1077789196 | AP3B1 | c.2662+57T>G (n.2662+57T>G) n.609+57T>G c.2702+57T>G (n.2702+57T>G) c.2008+57T>G (n.2008+57T>G) c.*2571+57T>G (n.*2571+57T>G) c.2752+57T>G (n.2752+57T>G) c.2803+57T>G (n.2803+57T>G) n.524+57T>G c.2809+57T>G (n.2809+57T>G) n.2967+57T>G n.461+57T>G c.*334+57T>G (n.*334+57T>G) c.2629+57T>G (n.2629+57T>G) c.2674+57T>G (n.2674+57T>G) c.108+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038988G>A | CA121596948 | AP3B1 | c.2662+55C>T (n.2662+55C>T) n.609+55C>T c.2702+55C>T (n.2702+55C>T) c.2008+55C>T (n.2008+55C>T) c.*2571+55C>T (n.*2571+55C>T) c.2752+55C>T (n.2752+55C>T) c.2803+55C>T (n.2803+55C>T) n.524+55C>T c.2809+55C>T (n.2809+55C>T) n.2967+55C>T n.461+55C>T c.*334+55C>T (n.*334+55C>T) c.2629+55C>T (n.2629+55C>T) c.2674+55C>T (n.2674+55C>T) c.108+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038988G= | CA1557269001 | AP3B1 | c.2662+55C= (n.2662+55C=) n.609+55C= c.2702+55C= (n.2702+55C=) c.2008+55C= (n.2008+55C=) c.*2571+55C= (n.*2571+55C=) c.2752+55C= (n.2752+55C=) c.2803+55C= (n.2803+55C=) n.524+55C= c.2809+55C= (n.2809+55C=) n.2967+55C= n.461+55C= c.*334+55C= (n.*334+55C=) c.2629+55C= (n.2629+55C=) c.2674+55C= (n.2674+55C=) c.108+55C= | |
| 5 | g.78038988G>T | CA2674351427 | AP3B1 | c.2662+55C>A (n.2662+55C>A) n.609+55C>A c.2702+55C>A (n.2702+55C>A) c.2008+55C>A (n.2008+55C>A) c.*2571+55C>A (n.*2571+55C>A) c.2752+55C>A (n.2752+55C>A) c.2803+55C>A (n.2803+55C>A) n.524+55C>A c.2809+55C>A (n.2809+55C>A) n.2967+55C>A n.461+55C>A c.*334+55C>A (n.*334+55C>A) c.2629+55C>A (n.2629+55C>A) c.2674+55C>A (n.2674+55C>A) c.108+55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038991C>A | CA1557269004 | AP3B1 | c.2662+52G>T (n.2662+52G>T) n.609+52G>T c.2702+52G>T (n.2702+52G>T) c.2008+52G>T (n.2008+52G>T) c.*2571+52G>T (n.*2571+52G>T) c.2752+52G>T (n.2752+52G>T) c.2803+52G>T (n.2803+52G>T) n.524+52G>T c.2809+52G>T (n.2809+52G>T) n.2967+52G>T n.461+52G>T c.*334+52G>T (n.*334+52G>T) c.2629+52G>T (n.2629+52G>T) c.2674+52G>T (n.2674+52G>T) c.108+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78038991C= | CA1557269003 | AP3B1 | c.2662+52G= (n.2662+52G=) n.609+52G= c.2702+52G= (n.2702+52G=) c.2008+52G= (n.2008+52G=) c.*2571+52G= (n.*2571+52G=) c.2752+52G= (n.2752+52G=) c.2803+52G= (n.2803+52G=) n.524+52G= c.2809+52G= (n.2809+52G=) n.2967+52G= n.461+52G= c.*334+52G= (n.*334+52G=) c.2629+52G= (n.2629+52G=) c.2674+52G= (n.2674+52G=) c.108+52G= | |
| 5 | g.78038991C>T | CA2674351428 | AP3B1 | c.2662+52G>A (n.2662+52G>A) n.609+52G>A c.2702+52G>A (n.2702+52G>A) c.2008+52G>A (n.2008+52G>A) c.*2571+52G>A (n.*2571+52G>A) c.2752+52G>A (n.2752+52G>A) c.2803+52G>A (n.2803+52G>A) n.524+52G>A c.2809+52G>A (n.2809+52G>A) n.2967+52G>A n.461+52G>A c.*334+52G>A (n.*334+52G>A) c.2629+52G>A (n.2629+52G>A) c.2674+52G>A (n.2674+52G>A) c.108+52G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038992A= | CA1557269006 | AP3B1 | c.2662+51T= (n.2662+51T=) n.609+51T= c.2702+51T= (n.2702+51T=) c.2008+51T= (n.2008+51T=) c.*2571+51T= (n.*2571+51T=) c.2752+51T= (n.2752+51T=) c.2803+51T= (n.2803+51T=) n.524+51T= c.2809+51T= (n.2809+51T=) n.2967+51T= n.461+51T= c.*334+51T= (n.*334+51T=) c.2629+51T= (n.2629+51T=) c.2674+51T= (n.2674+51T=) c.108+51T= | |
| 5 | g.78038992A>G | CA3316668 | AP3B1 | c.2662+51T>C (n.2662+51T>C) n.609+51T>C c.2702+51T>C (n.2702+51T>C) c.2008+51T>C (n.2008+51T>C) c.*2571+51T>C (n.*2571+51T>C) c.2752+51T>C (n.2752+51T>C) c.2803+51T>C (n.2803+51T>C) n.524+51T>C c.2809+51T>C (n.2809+51T>C) n.2967+51T>C n.461+51T>C c.*334+51T>C (n.*334+51T>C) c.2629+51T>C (n.2629+51T>C) c.2674+51T>C (n.2674+51T>C) c.108+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038992A>T | CA2578344245 | AP3B1 | c.2662+51T>A (n.2662+51T>A) n.609+51T>A c.2702+51T>A (n.2702+51T>A) c.2008+51T>A (n.2008+51T>A) c.*2571+51T>A (n.*2571+51T>A) c.2752+51T>A (n.2752+51T>A) c.2803+51T>A (n.2803+51T>A) n.524+51T>A c.2809+51T>A (n.2809+51T>A) n.2967+51T>A n.461+51T>A c.*334+51T>A (n.*334+51T>A) c.2629+51T>A (n.2629+51T>A) c.2674+51T>A (n.2674+51T>A) c.108+51T>A | |
| 5 | g.78038995T>A | CA1077789199 | AP3B1 | c.2662+48A>T (n.2662+48A>T) n.609+48A>T c.2702+48A>T (n.2702+48A>T) c.2008+48A>T (n.2008+48A>T) c.*2571+48A>T (n.*2571+48A>T) c.2752+48A>T (n.2752+48A>T) c.2803+48A>T (n.2803+48A>T) n.524+48A>T c.2809+48A>T (n.2809+48A>T) n.2967+48A>T n.461+48A>T c.*334+48A>T (n.*334+48A>T) c.2629+48A>T (n.2629+48A>T) c.2674+48A>T (n.2674+48A>T) c.108+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038995T>C | CA2767112084 | AP3B1 | c.2662+48A>G (n.2662+48A>G) n.609+48A>G c.2702+48A>G (n.2702+48A>G) c.2008+48A>G (n.2008+48A>G) c.*2571+48A>G (n.*2571+48A>G) c.2752+48A>G (n.2752+48A>G) c.2803+48A>G (n.2803+48A>G) n.524+48A>G c.2809+48A>G (n.2809+48A>G) n.2967+48A>G n.461+48A>G c.*334+48A>G (n.*334+48A>G) c.2629+48A>G (n.2629+48A>G) c.2674+48A>G (n.2674+48A>G) c.108+48A>G | |
| 5 | g.78038995T= | CA1557269008 | AP3B1 | c.2662+48A= (n.2662+48A=) n.609+48A= c.2702+48A= (n.2702+48A=) c.2008+48A= (n.2008+48A=) c.*2571+48A= (n.*2571+48A=) c.2752+48A= (n.2752+48A=) c.2803+48A= (n.2803+48A=) n.524+48A= c.2809+48A= (n.2809+48A=) n.2967+48A= n.461+48A= c.*334+48A= (n.*334+48A=) c.2629+48A= (n.2629+48A=) c.2674+48A= (n.2674+48A=) c.108+48A= | |
| 5 | g.78038997T>C | CA3316669 | AP3B1 | c.2662+46A>G (n.2662+46A>G) n.609+46A>G c.2702+46A>G (n.2702+46A>G) c.2008+46A>G (n.2008+46A>G) c.*2571+46A>G (n.*2571+46A>G) c.2752+46A>G (n.2752+46A>G) c.2803+46A>G (n.2803+46A>G) n.524+46A>G c.2809+46A>G (n.2809+46A>G) n.2967+46A>G n.461+46A>G c.*334+46A>G (n.*334+46A>G) c.2629+46A>G (n.2629+46A>G) c.2674+46A>G (n.2674+46A>G) c.108+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038997T= | CA1557269010 | AP3B1 | c.2662+46A= (n.2662+46A=) n.609+46A= c.2702+46A= (n.2702+46A=) c.2008+46A= (n.2008+46A=) c.*2571+46A= (n.*2571+46A=) c.2752+46A= (n.2752+46A=) c.2803+46A= (n.2803+46A=) n.524+46A= c.2809+46A= (n.2809+46A=) n.2967+46A= n.461+46A= c.*334+46A= (n.*334+46A=) c.2629+46A= (n.2629+46A=) c.2674+46A= (n.2674+46A=) c.108+46A= | |
| 5 | g.78038998A= | CA1557269013 | AP3B1 | c.2662+45T= (n.2662+45T=) n.609+45T= c.2702+45T= (n.2702+45T=) c.2008+45T= (n.2008+45T=) c.*2571+45T= (n.*2571+45T=) c.2752+45T= (n.2752+45T=) c.2803+45T= (n.2803+45T=) n.524+45T= c.2809+45T= (n.2809+45T=) n.2967+45T= n.461+45T= c.*334+45T= (n.*334+45T=) c.2629+45T= (n.2629+45T=) c.2674+45T= (n.2674+45T=) c.108+45T= | |
| 5 | g.78038998A>G | CA3316670 | AP3B1 | c.2662+45T>C (n.2662+45T>C) n.609+45T>C c.2702+45T>C (n.2702+45T>C) c.2008+45T>C (n.2008+45T>C) c.*2571+45T>C (n.*2571+45T>C) c.2752+45T>C (n.2752+45T>C) c.2803+45T>C (n.2803+45T>C) n.524+45T>C c.2809+45T>C (n.2809+45T>C) n.2967+45T>C n.461+45T>C c.*334+45T>C (n.*334+45T>C) c.2629+45T>C (n.2629+45T>C) c.2674+45T>C (n.2674+45T>C) c.108+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78038998A>T | CA2674351429 | AP3B1 | c.2662+45T>A (n.2662+45T>A) n.609+45T>A c.2702+45T>A (n.2702+45T>A) c.2008+45T>A (n.2008+45T>A) c.*2571+45T>A (n.*2571+45T>A) c.2752+45T>A (n.2752+45T>A) c.2803+45T>A (n.2803+45T>A) n.524+45T>A c.2809+45T>A (n.2809+45T>A) n.2967+45T>A n.461+45T>A c.*334+45T>A (n.*334+45T>A) c.2629+45T>A (n.2629+45T>A) c.2674+45T>A (n.2674+45T>A) c.108+45T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78038999G>C | CA2767112086 | AP3B1 | c.2662+44C>G (n.2662+44C>G) n.609+44C>G c.2702+44C>G (n.2702+44C>G) c.2008+44C>G (n.2008+44C>G) c.*2571+44C>G (n.*2571+44C>G) c.2752+44C>G (n.2752+44C>G) c.2803+44C>G (n.2803+44C>G) n.524+44C>G c.2809+44C>G (n.2809+44C>G) n.2967+44C>G n.461+44C>G c.*334+44C>G (n.*334+44C>G) c.2629+44C>G (n.2629+44C>G) c.2674+44C>G (n.2674+44C>G) c.108+44C>G | |
| 5 | g.78038999G>T | CA2674351430 | AP3B1 | c.2662+44C>A (n.2662+44C>A) n.609+44C>A c.2702+44C>A (n.2702+44C>A) c.2008+44C>A (n.2008+44C>A) c.*2571+44C>A (n.*2571+44C>A) c.2752+44C>A (n.2752+44C>A) c.2803+44C>A (n.2803+44C>A) n.524+44C>A c.2809+44C>A (n.2809+44C>A) n.2967+44C>A n.461+44C>A c.*334+44C>A (n.*334+44C>A) c.2629+44C>A (n.2629+44C>A) c.2674+44C>A (n.2674+44C>A) c.108+44C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039000T>A | CA2674351431 | AP3B1 | c.2662+43A>T (n.2662+43A>T) n.609+43A>T c.2702+43A>T (n.2702+43A>T) c.2008+43A>T (n.2008+43A>T) c.*2571+43A>T (n.*2571+43A>T) c.2752+43A>T (n.2752+43A>T) c.2803+43A>T (n.2803+43A>T) n.524+43A>T c.2809+43A>T (n.2809+43A>T) n.2967+43A>T n.461+43A>T c.*334+43A>T (n.*334+43A>T) c.2629+43A>T (n.2629+43A>T) c.2674+43A>T (n.2674+43A>T) c.108+43A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039001G>T | CA2674351432 | AP3B1 | c.2662+42C>A (n.2662+42C>A) n.609+42C>A c.2702+42C>A (n.2702+42C>A) c.2008+42C>A (n.2008+42C>A) c.*2571+42C>A (n.*2571+42C>A) c.2752+42C>A (n.2752+42C>A) c.2803+42C>A (n.2803+42C>A) n.524+42C>A c.2809+42C>A (n.2809+42C>A) n.2967+42C>A n.461+42C>A c.*334+42C>A (n.*334+42C>A) c.2629+42C>A (n.2629+42C>A) c.2674+42C>A (n.2674+42C>A) c.108+42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039002A= | CA1557269016 | AP3B1 | c.2662+41T= (n.2662+41T=) n.609+41T= c.2702+41T= (n.2702+41T=) c.2008+41T= (n.2008+41T=) c.*2571+41T= (n.*2571+41T=) c.2752+41T= (n.2752+41T=) c.2803+41T= (n.2803+41T=) n.524+41T= c.2809+41T= (n.2809+41T=) n.2967+41T= n.461+41T= c.*334+41T= (n.*334+41T=) c.2629+41T= (n.2629+41T=) c.2674+41T= (n.2674+41T=) c.108+41T= | |
| 5 | g.78039002A>G | CA121596953 | AP3B1 | c.2662+41T>C (n.2662+41T>C) n.609+41T>C c.2702+41T>C (n.2702+41T>C) c.2008+41T>C (n.2008+41T>C) c.*2571+41T>C (n.*2571+41T>C) c.2752+41T>C (n.2752+41T>C) c.2803+41T>C (n.2803+41T>C) n.524+41T>C c.2809+41T>C (n.2809+41T>C) n.2967+41T>C n.461+41T>C c.*334+41T>C (n.*334+41T>C) c.2629+41T>C (n.2629+41T>C) c.2674+41T>C (n.2674+41T>C) c.108+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039004C>A | CA2674351433 | AP3B1 | c.2662+39G>T (n.2662+39G>T) n.609+39G>T c.2702+39G>T (n.2702+39G>T) c.2008+39G>T (n.2008+39G>T) c.*2571+39G>T (n.*2571+39G>T) c.2752+39G>T (n.2752+39G>T) c.2803+39G>T (n.2803+39G>T) n.524+39G>T c.2809+39G>T (n.2809+39G>T) n.2967+39G>T n.461+39G>T c.*334+39G>T (n.*334+39G>T) c.2629+39G>T (n.2629+39G>T) c.2674+39G>T (n.2674+39G>T) c.108+39G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039004C= | CA1557269018 | AP3B1 | c.2662+39G= (n.2662+39G=) n.609+39G= c.2702+39G= (n.2702+39G=) c.2008+39G= (n.2008+39G=) c.*2571+39G= (n.*2571+39G=) c.2752+39G= (n.2752+39G=) c.2803+39G= (n.2803+39G=) n.524+39G= c.2809+39G= (n.2809+39G=) n.2967+39G= n.461+39G= c.*334+39G= (n.*334+39G=) c.2629+39G= (n.2629+39G=) c.2674+39G= (n.2674+39G=) c.108+39G= | |
| 5 | g.78039004C>G | CA814231590 | AP3B1 | c.2662+39G>C (n.2662+39G>C) n.609+39G>C c.2702+39G>C (n.2702+39G>C) c.2008+39G>C (n.2008+39G>C) c.*2571+39G>C (n.*2571+39G>C) c.2752+39G>C (n.2752+39G>C) c.2803+39G>C (n.2803+39G>C) n.524+39G>C c.2809+39G>C (n.2809+39G>C) n.2967+39G>C n.461+39G>C c.*334+39G>C (n.*334+39G>C) c.2629+39G>C (n.2629+39G>C) c.2674+39G>C (n.2674+39G>C) c.108+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039004C>T | CA2578344246 | AP3B1 | c.2662+39G>A (n.2662+39G>A) n.609+39G>A c.2702+39G>A (n.2702+39G>A) c.2008+39G>A (n.2008+39G>A) c.*2571+39G>A (n.*2571+39G>A) c.2752+39G>A (n.2752+39G>A) c.2803+39G>A (n.2803+39G>A) n.524+39G>A c.2809+39G>A (n.2809+39G>A) n.2967+39G>A n.461+39G>A c.*334+39G>A (n.*334+39G>A) c.2629+39G>A (n.2629+39G>A) c.2674+39G>A (n.2674+39G>A) c.108+39G>A | |
| 5 | g.78039005A>G | CA2578344247 | AP3B1 | c.2662+38T>C (n.2662+38T>C) n.609+38T>C c.2702+38T>C (n.2702+38T>C) c.2008+38T>C (n.2008+38T>C) c.*2571+38T>C (n.*2571+38T>C) c.2752+38T>C (n.2752+38T>C) c.2803+38T>C (n.2803+38T>C) n.524+38T>C c.2809+38T>C (n.2809+38T>C) n.2967+38T>C n.461+38T>C c.*334+38T>C (n.*334+38T>C) c.2629+38T>C (n.2629+38T>C) c.2674+38T>C (n.2674+38T>C) c.108+38T>C | |
| 5 | g.78039006A= | CA1557269020 | AP3B1 | c.2662+37T= (n.2662+37T=) n.609+37T= c.2702+37T= (n.2702+37T=) c.2008+37T= (n.2008+37T=) c.*2571+37T= (n.*2571+37T=) c.2752+37T= (n.2752+37T=) c.2803+37T= (n.2803+37T=) n.524+37T= c.2809+37T= (n.2809+37T=) n.2967+37T= n.461+37T= c.*334+37T= (n.*334+37T=) c.2629+37T= (n.2629+37T=) c.2674+37T= (n.2674+37T=) c.108+37T= | |
| 5 | g.78039006A>T | CA560770248 | AP3B1 | c.2662+37T>A (n.2662+37T>A) n.609+37T>A c.2702+37T>A (n.2702+37T>A) c.2008+37T>A (n.2008+37T>A) c.*2571+37T>A (n.*2571+37T>A) c.2752+37T>A (n.2752+37T>A) c.2803+37T>A (n.2803+37T>A) n.524+37T>A c.2809+37T>A (n.2809+37T>A) n.2967+37T>A n.461+37T>A c.*334+37T>A (n.*334+37T>A) c.2629+37T>A (n.2629+37T>A) c.2674+37T>A (n.2674+37T>A) c.108+37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039007A>G | CA2674351434 | AP3B1 | c.2662+36T>C (n.2662+36T>C) n.609+36T>C c.2702+36T>C (n.2702+36T>C) c.2008+36T>C (n.2008+36T>C) c.*2571+36T>C (n.*2571+36T>C) c.2752+36T>C (n.2752+36T>C) c.2803+36T>C (n.2803+36T>C) n.524+36T>C c.2809+36T>C (n.2809+36T>C) n.2967+36T>C n.461+36T>C c.*334+36T>C (n.*334+36T>C) c.2629+36T>C (n.2629+36T>C) c.2674+36T>C (n.2674+36T>C) c.108+36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039008T>C | CA560770249 | AP3B1 | c.2662+35A>G (n.2662+35A>G) n.609+35A>G c.2702+35A>G (n.2702+35A>G) c.2008+35A>G (n.2008+35A>G) c.*2571+35A>G (n.*2571+35A>G) c.2752+35A>G (n.2752+35A>G) c.2803+35A>G (n.2803+35A>G) n.524+35A>G c.2809+35A>G (n.2809+35A>G) n.2967+35A>G n.461+35A>G c.*334+35A>G (n.*334+35A>G) c.2629+35A>G (n.2629+35A>G) c.2674+35A>G (n.2674+35A>G) c.108+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039008T= | CA1557269022 | AP3B1 | c.2662+35A= (n.2662+35A=) n.609+35A= c.2702+35A= (n.2702+35A=) c.2008+35A= (n.2008+35A=) c.*2571+35A= (n.*2571+35A=) c.2752+35A= (n.2752+35A=) c.2803+35A= (n.2803+35A=) n.524+35A= c.2809+35A= (n.2809+35A=) n.2967+35A= n.461+35A= c.*334+35A= (n.*334+35A=) c.2629+35A= (n.2629+35A=) c.2674+35A= (n.2674+35A=) c.108+35A= | |
| 5 | g.78039009A>G | CA2709189488 | AP3B1 | c.2662+34T>C (n.2662+34T>C) n.609+34T>C c.2702+34T>C (n.2702+34T>C) c.2008+34T>C (n.2008+34T>C) c.*2571+34T>C (n.*2571+34T>C) c.2752+34T>C (n.2752+34T>C) c.2803+34T>C (n.2803+34T>C) n.524+34T>C c.2809+34T>C (n.2809+34T>C) n.2967+34T>C n.461+34T>C c.*334+34T>C (n.*334+34T>C) c.2629+34T>C (n.2629+34T>C) c.2674+34T>C (n.2674+34T>C) c.108+34T>C | dbSNP |
| 5 | g.78039010T>C | CA121596955 | AP3B1 | c.2662+33A>G (n.2662+33A>G) n.609+33A>G c.2702+33A>G (n.2702+33A>G) c.2008+33A>G (n.2008+33A>G) c.*2571+33A>G (n.*2571+33A>G) c.2752+33A>G (n.2752+33A>G) c.2803+33A>G (n.2803+33A>G) n.524+33A>G c.2809+33A>G (n.2809+33A>G) n.2967+33A>G n.461+33A>G c.*334+33A>G (n.*334+33A>G) c.2629+33A>G (n.2629+33A>G) c.2674+33A>G (n.2674+33A>G) c.108+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78039010T= | CA1557269023 | AP3B1 | c.2662+33A= (n.2662+33A=) n.609+33A= c.2702+33A= (n.2702+33A=) c.2008+33A= (n.2008+33A=) c.*2571+33A= (n.*2571+33A=) c.2752+33A= (n.2752+33A=) c.2803+33A= (n.2803+33A=) n.524+33A= c.2809+33A= (n.2809+33A=) n.2967+33A= n.461+33A= c.*334+33A= (n.*334+33A=) c.2629+33A= (n.2629+33A=) c.2674+33A= (n.2674+33A=) c.108+33A= | |
| 5 | g.78039011A>T | CA2578344248 | AP3B1 | c.2662+32T>A (n.2662+32T>A) n.609+32T>A c.2702+32T>A (n.2702+32T>A) c.2008+32T>A (n.2008+32T>A) c.*2571+32T>A (n.*2571+32T>A) c.2752+32T>A (n.2752+32T>A) c.2803+32T>A (n.2803+32T>A) n.524+32T>A c.2809+32T>A (n.2809+32T>A) n.2967+32T>A n.461+32T>A c.*334+32T>A (n.*334+32T>A) c.2629+32T>A (n.2629+32T>A) c.2674+32T>A (n.2674+32T>A) c.108+32T>A | |
| 5 | g.78039012G>A | CA814231594 | AP3B1 | c.2662+31C>T (n.2662+31C>T) n.609+31C>T c.2702+31C>T (n.2702+31C>T) c.2008+31C>T (n.2008+31C>T) c.*2571+31C>T (n.*2571+31C>T) c.2752+31C>T (n.2752+31C>T) c.2803+31C>T (n.2803+31C>T) n.524+31C>T c.2809+31C>T (n.2809+31C>T) n.2967+31C>T n.461+31C>T c.*334+31C>T (n.*334+31C>T) c.2629+31C>T (n.2629+31C>T) c.2674+31C>T (n.2674+31C>T) c.108+31C>T | dbSNP |
| 5 | g.78039012G= | CA1557269025 | AP3B1 | c.2662+31C= (n.2662+31C=) n.609+31C= c.2702+31C= (n.2702+31C=) c.2008+31C= (n.2008+31C=) c.*2571+31C= (n.*2571+31C=) c.2752+31C= (n.2752+31C=) c.2803+31C= (n.2803+31C=) n.524+31C= c.2809+31C= (n.2809+31C=) n.2967+31C= n.461+31C= c.*334+31C= (n.*334+31C=) c.2629+31C= (n.2629+31C=) c.2674+31C= (n.2674+31C=) c.108+31C= | |
| 5 | g.78039012G>T | CA1557269026 | AP3B1 | c.2662+31C>A (n.2662+31C>A) n.609+31C>A c.2702+31C>A (n.2702+31C>A) c.2008+31C>A (n.2008+31C>A) c.*2571+31C>A (n.*2571+31C>A) c.2752+31C>A (n.2752+31C>A) c.2803+31C>A (n.2803+31C>A) n.524+31C>A c.2809+31C>A (n.2809+31C>A) n.2967+31C>A n.461+31C>A c.*334+31C>A (n.*334+31C>A) c.2629+31C>A (n.2629+31C>A) c.2674+31C>A (n.2674+31C>A) c.108+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78039015A>T | CA2578344249 | AP3B1 | c.2662+28T>A (n.2662+28T>A) n.609+28T>A c.2702+28T>A (n.2702+28T>A) c.2008+28T>A (n.2008+28T>A) c.*2571+28T>A (n.*2571+28T>A) c.2752+28T>A (n.2752+28T>A) c.2803+28T>A (n.2803+28T>A) n.524+28T>A c.2809+28T>A (n.2809+28T>A) n.2967+28T>A n.461+28T>A c.*334+28T>A (n.*334+28T>A) c.2629+28T>A (n.2629+28T>A) c.2674+28T>A (n.2674+28T>A) c.108+28T>A | |
| 5 | g.78039017G>A | CA3316671 | AP3B1 | c.2662+26C>T (n.2662+26C>T) n.609+26C>T c.2702+26C>T (n.2702+26C>T) c.2008+26C>T (n.2008+26C>T) c.*2571+26C>T (n.*2571+26C>T) c.2752+26C>T (n.2752+26C>T) c.2803+26C>T (n.2803+26C>T) n.524+26C>T c.2809+26C>T (n.2809+26C>T) n.2967+26C>T n.461+26C>T c.*334+26C>T (n.*334+26C>T) c.2629+26C>T (n.2629+26C>T) c.2674+26C>T (n.2674+26C>T) c.108+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039017G= | CA1557269028 | AP3B1 | c.2662+26C= (n.2662+26C=) n.609+26C= c.2702+26C= (n.2702+26C=) c.2008+26C= (n.2008+26C=) c.*2571+26C= (n.*2571+26C=) c.2752+26C= (n.2752+26C=) c.2803+26C= (n.2803+26C=) n.524+26C= c.2809+26C= (n.2809+26C=) n.2967+26C= n.461+26C= c.*334+26C= (n.*334+26C=) c.2629+26C= (n.2629+26C=) c.2674+26C= (n.2674+26C=) c.108+26C= | |
| 5 | g.78039017G>T | CA814231596 | AP3B1 | c.2662+26C>A (n.2662+26C>A) n.609+26C>A c.2702+26C>A (n.2702+26C>A) c.2008+26C>A (n.2008+26C>A) c.*2571+26C>A (n.*2571+26C>A) c.2752+26C>A (n.2752+26C>A) c.2803+26C>A (n.2803+26C>A) n.524+26C>A c.2809+26C>A (n.2809+26C>A) n.2967+26C>A n.461+26C>A c.*334+26C>A (n.*334+26C>A) c.2629+26C>A (n.2629+26C>A) c.2674+26C>A (n.2674+26C>A) c.108+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78039018G>A | CA3316672 | AP3B1 | c.2662+25C>T (n.2662+25C>T) n.609+25C>T c.2702+25C>T (n.2702+25C>T) c.2008+25C>T (n.2008+25C>T) c.*2571+25C>T (n.*2571+25C>T) c.2752+25C>T (n.2752+25C>T) c.2803+25C>T (n.2803+25C>T) n.524+25C>T c.2809+25C>T (n.2809+25C>T) n.2967+25C>T n.461+25C>T c.*334+25C>T (n.*334+25C>T) c.2629+25C>T (n.2629+25C>T) c.2674+25C>T (n.2674+25C>T) c.108+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039018G= | CA1557269030 | AP3B1 | c.2662+25C= (n.2662+25C=) n.609+25C= c.2702+25C= (n.2702+25C=) c.2008+25C= (n.2008+25C=) c.*2571+25C= (n.*2571+25C=) c.2752+25C= (n.2752+25C=) c.2803+25C= (n.2803+25C=) n.524+25C= c.2809+25C= (n.2809+25C=) n.2967+25C= n.461+25C= c.*334+25C= (n.*334+25C=) c.2629+25C= (n.2629+25C=) c.2674+25C= (n.2674+25C=) c.108+25C= | |
| 5 | g.78039018G>T | CA2674351435 | AP3B1 | c.2662+25C>A (n.2662+25C>A) n.609+25C>A c.2702+25C>A (n.2702+25C>A) c.2008+25C>A (n.2008+25C>A) c.*2571+25C>A (n.*2571+25C>A) c.2752+25C>A (n.2752+25C>A) c.2803+25C>A (n.2803+25C>A) n.524+25C>A c.2809+25C>A (n.2809+25C>A) n.2967+25C>A n.461+25C>A c.*334+25C>A (n.*334+25C>A) c.2629+25C>A (n.2629+25C>A) c.2674+25C>A (n.2674+25C>A) c.108+25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039019T>C | CA2674351436 | AP3B1 | c.2662+24A>G (n.2662+24A>G) n.609+24A>G c.2702+24A>G (n.2702+24A>G) c.2008+24A>G (n.2008+24A>G) c.*2571+24A>G (n.*2571+24A>G) c.2752+24A>G (n.2752+24A>G) c.2803+24A>G (n.2803+24A>G) n.524+24A>G c.2809+24A>G (n.2809+24A>G) n.2967+24A>G n.461+24A>G c.*334+24A>G (n.*334+24A>G) c.2629+24A>G (n.2629+24A>G) c.2674+24A>G (n.2674+24A>G) c.108+24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039019T>G | CA3316673 | AP3B1 | c.2662+24A>C (n.2662+24A>C) n.609+24A>C c.2702+24A>C (n.2702+24A>C) c.2008+24A>C (n.2008+24A>C) c.*2571+24A>C (n.*2571+24A>C) c.2752+24A>C (n.2752+24A>C) c.2803+24A>C (n.2803+24A>C) n.524+24A>C c.2809+24A>C (n.2809+24A>C) n.2967+24A>C n.461+24A>C c.*334+24A>C (n.*334+24A>C) c.2629+24A>C (n.2629+24A>C) c.2674+24A>C (n.2674+24A>C) c.108+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039019T= | CA1557269032 | AP3B1 | c.2662+24A= (n.2662+24A=) n.609+24A= c.2702+24A= (n.2702+24A=) c.2008+24A= (n.2008+24A=) c.*2571+24A= (n.*2571+24A=) c.2752+24A= (n.2752+24A=) c.2803+24A= (n.2803+24A=) n.524+24A= c.2809+24A= (n.2809+24A=) n.2967+24A= n.461+24A= c.*334+24A= (n.*334+24A=) c.2629+24A= (n.2629+24A=) c.2674+24A= (n.2674+24A=) c.108+24A= | |
| 5 | g.78039022T>C | CA1557269038 | AP3B1 | c.2662+21A>G (n.2662+21A>G) n.609+21A>G c.2702+21A>G (n.2702+21A>G) c.2008+21A>G (n.2008+21A>G) c.*2571+21A>G (n.*2571+21A>G) c.2752+21A>G (n.2752+21A>G) c.2803+21A>G (n.2803+21A>G) n.524+21A>G c.2809+21A>G (n.2809+21A>G) n.2967+21A>G n.461+21A>G c.*334+21A>G (n.*334+21A>G) c.2629+21A>G (n.2629+21A>G) c.2674+21A>G (n.2674+21A>G) c.108+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78039022T= | CA1557269036 | AP3B1 | c.2662+21A= (n.2662+21A=) n.609+21A= c.2702+21A= (n.2702+21A=) c.2008+21A= (n.2008+21A=) c.*2571+21A= (n.*2571+21A=) c.2752+21A= (n.2752+21A=) c.2803+21A= (n.2803+21A=) n.524+21A= c.2809+21A= (n.2809+21A=) n.2967+21A= n.461+21A= c.*334+21A= (n.*334+21A=) c.2629+21A= (n.2629+21A=) c.2674+21A= (n.2674+21A=) c.108+21A= | |
| 5 | g.78039023A>C | CA2573139959 | AP3B1 | c.2662+20T>G (n.2662+20T>G) n.609+20T>G c.2702+20T>G (n.2702+20T>G) c.2008+20T>G (n.2008+20T>G) c.*2571+20T>G (n.*2571+20T>G) c.2752+20T>G (n.2752+20T>G) c.2803+20T>G (n.2803+20T>G) n.524+20T>G c.2809+20T>G (n.2809+20T>G) n.2967+20T>G n.461+20T>G c.*334+20T>G (n.*334+20T>G) c.2629+20T>G (n.2629+20T>G) c.2674+20T>G (n.2674+20T>G) c.108+20T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78039023A>T | CA2674351437 | AP3B1 | c.2662+20T>A (n.2662+20T>A) n.609+20T>A c.2702+20T>A (n.2702+20T>A) c.2008+20T>A (n.2008+20T>A) c.*2571+20T>A (n.*2571+20T>A) c.2752+20T>A (n.2752+20T>A) c.2803+20T>A (n.2803+20T>A) n.524+20T>A c.2809+20T>A (n.2809+20T>A) n.2967+20T>A n.461+20T>A c.*334+20T>A (n.*334+20T>A) c.2629+20T>A (n.2629+20T>A) c.2674+20T>A (n.2674+20T>A) c.108+20T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039024A= | CA1557269040 | AP3B1 | c.2662+19T= (n.2662+19T=) n.609+19T= c.2702+19T= (n.2702+19T=) c.2008+19T= (n.2008+19T=) c.*2571+19T= (n.*2571+19T=) c.2752+19T= (n.2752+19T=) c.2803+19T= (n.2803+19T=) n.524+19T= c.2809+19T= (n.2809+19T=) n.2967+19T= n.461+19T= c.*334+19T= (n.*334+19T=) c.2629+19T= (n.2629+19T=) c.2674+19T= (n.2674+19T=) c.108+19T= | |
| 5 | g.78039024A>C | CA560770250 | AP3B1 | c.2662+19T>G (n.2662+19T>G) n.609+19T>G c.2702+19T>G (n.2702+19T>G) c.2008+19T>G (n.2008+19T>G) c.*2571+19T>G (n.*2571+19T>G) c.2752+19T>G (n.2752+19T>G) c.2803+19T>G (n.2803+19T>G) n.524+19T>G c.2809+19T>G (n.2809+19T>G) n.2967+19T>G n.461+19T>G c.*334+19T>G (n.*334+19T>G) c.2629+19T>G (n.2629+19T>G) c.2674+19T>G (n.2674+19T>G) c.108+19T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78039026T>A | CA2578344250 | AP3B1 | c.2662+17A>T (n.2662+17A>T) n.609+17A>T c.2702+17A>T (n.2702+17A>T) c.2008+17A>T (n.2008+17A>T) c.*2571+17A>T (n.*2571+17A>T) c.2752+17A>T (n.2752+17A>T) c.2803+17A>T (n.2803+17A>T) n.524+17A>T c.2809+17A>T (n.2809+17A>T) n.2967+17A>T n.461+17A>T c.*334+17A>T (n.*334+17A>T) c.2629+17A>T (n.2629+17A>T) c.2674+17A>T (n.2674+17A>T) c.108+17A>T | |
| 5 | g.78039026T>C | CA2674351438 | AP3B1 | c.2662+17A>G (n.2662+17A>G) n.609+17A>G c.2702+17A>G (n.2702+17A>G) c.2008+17A>G (n.2008+17A>G) c.*2571+17A>G (n.*2571+17A>G) c.2752+17A>G (n.2752+17A>G) c.2803+17A>G (n.2803+17A>G) n.524+17A>G c.2809+17A>G (n.2809+17A>G) n.2967+17A>G n.461+17A>G c.*334+17A>G (n.*334+17A>G) c.2629+17A>G (n.2629+17A>G) c.2674+17A>G (n.2674+17A>G) c.108+17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039027G>A | CA121596960 | AP3B1 | c.2662+16C>T (n.2662+16C>T) n.609+16C>T c.2702+16C>T (n.2702+16C>T) c.2008+16C>T (n.2008+16C>T) c.*2571+16C>T (n.*2571+16C>T) c.2752+16C>T (n.2752+16C>T) c.2803+16C>T (n.2803+16C>T) n.524+16C>T c.2809+16C>T (n.2809+16C>T) n.2967+16C>T n.461+16C>T c.*334+16C>T (n.*334+16C>T) c.2629+16C>T (n.2629+16C>T) c.2674+16C>T (n.2674+16C>T) c.108+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039027G= | CA1557269042 | AP3B1 | c.2662+16C= (n.2662+16C=) n.609+16C= c.2702+16C= (n.2702+16C=) c.2008+16C= (n.2008+16C=) c.*2571+16C= (n.*2571+16C=) c.2752+16C= (n.2752+16C=) c.2803+16C= (n.2803+16C=) n.524+16C= c.2809+16C= (n.2809+16C=) n.2967+16C= n.461+16C= c.*334+16C= (n.*334+16C=) c.2629+16C= (n.2629+16C=) c.2674+16C= (n.2674+16C=) c.108+16C= | |
| 5 | g.78039027G>T | CA2674351439 | AP3B1 | c.2662+16C>A (n.2662+16C>A) n.609+16C>A c.2702+16C>A (n.2702+16C>A) c.2008+16C>A (n.2008+16C>A) c.*2571+16C>A (n.*2571+16C>A) c.2752+16C>A (n.2752+16C>A) c.2803+16C>A (n.2803+16C>A) n.524+16C>A c.2809+16C>A (n.2809+16C>A) n.2967+16C>A n.461+16C>A c.*334+16C>A (n.*334+16C>A) c.2629+16C>A (n.2629+16C>A) c.2674+16C>A (n.2674+16C>A) c.108+16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039028A= | CA1557269044 | AP3B1 | c.2662+15T= (n.2662+15T=) n.609+15T= c.2702+15T= (n.2702+15T=) c.2008+15T= (n.2008+15T=) c.*2571+15T= (n.*2571+15T=) c.2752+15T= (n.2752+15T=) c.2803+15T= (n.2803+15T=) n.524+15T= c.2809+15T= (n.2809+15T=) n.2967+15T= n.461+15T= c.*334+15T= (n.*334+15T=) c.2629+15T= (n.2629+15T=) c.2674+15T= (n.2674+15T=) c.108+15T= | |
| 5 | g.78039028A>G | CA814231604 | AP3B1 | c.2662+15T>C (n.2662+15T>C) n.609+15T>C c.2702+15T>C (n.2702+15T>C) c.2008+15T>C (n.2008+15T>C) c.*2571+15T>C (n.*2571+15T>C) c.2752+15T>C (n.2752+15T>C) c.2803+15T>C (n.2803+15T>C) n.524+15T>C c.2809+15T>C (n.2809+15T>C) n.2967+15T>C n.461+15T>C c.*334+15T>C (n.*334+15T>C) c.2629+15T>C (n.2629+15T>C) c.2674+15T>C (n.2674+15T>C) c.108+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039029G>A | CA2578344251 | AP3B1 | c.2662+14C>T (n.2662+14C>T) n.609+14C>T c.2702+14C>T (n.2702+14C>T) c.2008+14C>T (n.2008+14C>T) c.*2571+14C>T (n.*2571+14C>T) c.2752+14C>T (n.2752+14C>T) c.2803+14C>T (n.2803+14C>T) n.524+14C>T c.2809+14C>T (n.2809+14C>T) n.2967+14C>T n.461+14C>T c.*334+14C>T (n.*334+14C>T) c.2629+14C>T (n.2629+14C>T) c.2674+14C>T (n.2674+14C>T) c.108+14C>T | |
| 5 | g.78039029G= | CA1557269046 | AP3B1 | c.2662+14C= (n.2662+14C=) n.609+14C= c.2702+14C= (n.2702+14C=) c.2008+14C= (n.2008+14C=) c.*2571+14C= (n.*2571+14C=) c.2752+14C= (n.2752+14C=) c.2803+14C= (n.2803+14C=) n.524+14C= c.2809+14C= (n.2809+14C=) n.2967+14C= n.461+14C= c.*334+14C= (n.*334+14C=) c.2629+14C= (n.2629+14C=) c.2674+14C= (n.2674+14C=) c.108+14C= | |
| 5 | g.78039029G>T | CA3316674 | AP3B1 | c.2662+14C>A (n.2662+14C>A) n.609+14C>A c.2702+14C>A (n.2702+14C>A) c.2008+14C>A (n.2008+14C>A) c.*2571+14C>A (n.*2571+14C>A) c.2752+14C>A (n.2752+14C>A) c.2803+14C>A (n.2803+14C>A) n.524+14C>A c.2809+14C>A (n.2809+14C>A) n.2967+14C>A n.461+14C>A c.*334+14C>A (n.*334+14C>A) c.2629+14C>A (n.2629+14C>A) c.2674+14C>A (n.2674+14C>A) c.108+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039031A= | CA1557269047 | AP3B1 | c.2662+12T= (n.2662+12T=) n.609+12T= c.2702+12T= (n.2702+12T=) c.2008+12T= (n.2008+12T=) c.*2571+12T= (n.*2571+12T=) c.2752+12T= (n.2752+12T=) c.2803+12T= (n.2803+12T=) n.524+12T= c.2809+12T= (n.2809+12T=) n.2967+12T= n.461+12T= c.*334+12T= (n.*334+12T=) c.2629+12T= (n.2629+12T=) c.2674+12T= (n.2674+12T=) c.108+12T= | |
| 5 | g.78039031A>G | CA2578344252 | AP3B1 | c.2662+12T>C (n.2662+12T>C) n.609+12T>C c.2702+12T>C (n.2702+12T>C) c.2008+12T>C (n.2008+12T>C) c.*2571+12T>C (n.*2571+12T>C) c.2752+12T>C (n.2752+12T>C) c.2803+12T>C (n.2803+12T>C) n.524+12T>C c.2809+12T>C (n.2809+12T>C) n.2967+12T>C n.461+12T>C c.*334+12T>C (n.*334+12T>C) c.2629+12T>C (n.2629+12T>C) c.2674+12T>C (n.2674+12T>C) c.108+12T>C | |
| 5 | g.78039032T>C | CA2578344253 | AP3B1 | c.2662+11A>G (n.2662+11A>G) n.609+11A>G c.2702+11A>G (n.2702+11A>G) c.2008+11A>G (n.2008+11A>G) c.*2571+11A>G (n.*2571+11A>G) c.2752+11A>G (n.2752+11A>G) c.2803+11A>G (n.2803+11A>G) n.524+11A>G c.2809+11A>G (n.2809+11A>G) n.2967+11A>G n.461+11A>G c.*334+11A>G (n.*334+11A>G) c.2629+11A>G (n.2629+11A>G) c.2674+11A>G (n.2674+11A>G) c.108+11A>G | |
| 5 | g.78039035_78039041dup | CA3316675 | AP3B1 | c.2662+5_2662+11dup (n.2662+5_2662+11dup) n.609+5_609+11dup c.2702+5_2702+11dup (n.2702+5_2702+11dup) c.2008+5_2008+11dup (n.2008+5_2008+11dup) c.*2571+5_*2571+11dup (n.*2571+5_*2571+11dup) c.2752+5_2752+11dup (n.2752+5_2752+11dup) c.2803+5_2803+11dup (n.2803+5_2803+11dup) n.524+5_524+11dup c.2809+5_2809+11dup (n.2809+5_2809+11dup) n.2967+5_2967+11dup n.461+5_461+11dup c.*334+5_*334+11dup (n.*334+5_*334+11dup) c.2629+5_2629+11dup (n.2629+5_2629+11dup) c.2674+5_2674+11dup (n.2674+5_2674+11dup) c.108+5_108+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039033T>G | CA2674351440 | AP3B1 | c.2662+10A>C (n.2662+10A>C) n.609+10A>C c.2702+10A>C (n.2702+10A>C) c.2008+10A>C (n.2008+10A>C) c.*2571+10A>C (n.*2571+10A>C) c.2752+10A>C (n.2752+10A>C) c.2803+10A>C (n.2803+10A>C) n.524+10A>C c.2809+10A>C (n.2809+10A>C) n.2967+10A>C n.461+10A>C c.*334+10A>C (n.*334+10A>C) c.2629+10A>C (n.2629+10A>C) c.2674+10A>C (n.2674+10A>C) c.108+10A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039034A>G | CA2674351441 | AP3B1 | c.2662+9T>C (n.2662+9T>C) n.609+9T>C c.2702+9T>C (n.2702+9T>C) c.2008+9T>C (n.2008+9T>C) c.*2571+9T>C (n.*2571+9T>C) c.2752+9T>C (n.2752+9T>C) c.2803+9T>C (n.2803+9T>C) n.524+9T>C c.2809+9T>C (n.2809+9T>C) n.2967+9T>C n.461+9T>C c.*334+9T>C (n.*334+9T>C) c.2629+9T>C (n.2629+9T>C) c.2674+9T>C (n.2674+9T>C) c.108+9T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039034A>T | CA2578344254 | AP3B1 | c.2662+9T>A (n.2662+9T>A) n.609+9T>A c.2702+9T>A (n.2702+9T>A) c.2008+9T>A (n.2008+9T>A) c.*2571+9T>A (n.*2571+9T>A) c.2752+9T>A (n.2752+9T>A) c.2803+9T>A (n.2803+9T>A) n.524+9T>A c.2809+9T>A (n.2809+9T>A) n.2967+9T>A n.461+9T>A c.*334+9T>A (n.*334+9T>A) c.2629+9T>A (n.2629+9T>A) c.2674+9T>A (n.2674+9T>A) c.108+9T>A | |
| 5 | g.78039035A= | CA1557269051 | AP3B1 | c.2662+8T= (n.2662+8T=) n.609+8T= c.2702+8T= (n.2702+8T=) c.2008+8T= (n.2008+8T=) c.*2571+8T= (n.*2571+8T=) c.2752+8T= (n.2752+8T=) c.2803+8T= (n.2803+8T=) n.524+8T= c.2809+8T= (n.2809+8T=) n.2967+8T= n.461+8T= c.*334+8T= (n.*334+8T=) c.2629+8T= (n.2629+8T=) c.2674+8T= (n.2674+8T=) c.108+8T= | |
| 5 | g.78039035A>C | CA2674351442 | AP3B1 | c.2662+8T>G (n.2662+8T>G) n.609+8T>G c.2702+8T>G (n.2702+8T>G) c.2008+8T>G (n.2008+8T>G) c.*2571+8T>G (n.*2571+8T>G) c.2752+8T>G (n.2752+8T>G) c.2803+8T>G (n.2803+8T>G) n.524+8T>G c.2809+8T>G (n.2809+8T>G) n.2967+8T>G n.461+8T>G c.*334+8T>G (n.*334+8T>G) c.2629+8T>G (n.2629+8T>G) c.2674+8T>G (n.2674+8T>G) c.108+8T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039035A>G | CA3316676 | AP3B1 | c.2662+8T>C (n.2662+8T>C) n.609+8T>C c.2702+8T>C (n.2702+8T>C) c.2008+8T>C (n.2008+8T>C) c.*2571+8T>C (n.*2571+8T>C) c.2752+8T>C (n.2752+8T>C) c.2803+8T>C (n.2803+8T>C) n.524+8T>C c.2809+8T>C (n.2809+8T>C) n.2967+8T>C n.461+8T>C c.*334+8T>C (n.*334+8T>C) c.2629+8T>C (n.2629+8T>C) c.2674+8T>C (n.2674+8T>C) c.108+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039039T>C | CA3316677 | AP3B1 | c.2662+4A>G (n.2662+4A>G) n.609+4A>G c.2702+4A>G (n.2702+4A>G) c.2008+4A>G (n.2008+4A>G) c.*2571+4A>G (n.*2571+4A>G) c.2752+4A>G (n.2752+4A>G) c.2803+4A>G (n.2803+4A>G) n.524+4A>G c.2809+4A>G (n.2809+4A>G) n.2967+4A>G n.461+4A>G c.*334+4A>G (n.*334+4A>G) c.2629+4A>G (n.2629+4A>G) c.2674+4A>G (n.2674+4A>G) c.108+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039039T= | CA1557269060 | AP3B1 | c.2662+4A= (n.2662+4A=) n.609+4A= c.2702+4A= (n.2702+4A=) c.2008+4A= (n.2008+4A=) c.*2571+4A= (n.*2571+4A=) c.2752+4A= (n.2752+4A=) c.2803+4A= (n.2803+4A=) n.524+4A= c.2809+4A= (n.2809+4A=) n.2967+4A= n.461+4A= c.*334+4A= (n.*334+4A=) c.2629+4A= (n.2629+4A=) c.2674+4A= (n.2674+4A=) c.108+4A= | |
| 5 | g.78039041A>C | CA360331829 | AP3B1 | c.2662+2T>G (n.2662+2T>G) n.609+2T>G c.2702+2T>G (n.2702+2T>G) c.2008+2T>G (n.2008+2T>G) c.*2571+2T>G (n.*2571+2T>G) c.2752+2T>G (n.2752+2T>G) c.2803+2T>G (n.2803+2T>G) n.524+2T>G c.2809+2T>G (n.2809+2T>G) n.2967+2T>G n.461+2T>G c.*334+2T>G (n.*334+2T>G) c.2629+2T>G (n.2629+2T>G) c.2674+2T>G (n.2674+2T>G) c.108+2T>G | |
| 5 | g.78039041A>G | CA360331830 | AP3B1 | c.2662+2T>C (n.2662+2T>C) n.609+2T>C c.2702+2T>C (n.2702+2T>C) c.2008+2T>C (n.2008+2T>C) c.*2571+2T>C (n.*2571+2T>C) c.2752+2T>C (n.2752+2T>C) c.2803+2T>C (n.2803+2T>C) n.524+2T>C c.2809+2T>C (n.2809+2T>C) n.2967+2T>C n.461+2T>C c.*334+2T>C (n.*334+2T>C) c.2629+2T>C (n.2629+2T>C) c.2674+2T>C (n.2674+2T>C) c.108+2T>C | |
| 5 | g.78039041A>T | CA360331831 | AP3B1 | c.2662+2T>A (n.2662+2T>A) n.609+2T>A c.2702+2T>A (n.2702+2T>A) c.2008+2T>A (n.2008+2T>A) c.*2571+2T>A (n.*2571+2T>A) c.2752+2T>A (n.2752+2T>A) c.2803+2T>A (n.2803+2T>A) n.524+2T>A c.2809+2T>A (n.2809+2T>A) n.2967+2T>A n.461+2T>A c.*334+2T>A (n.*334+2T>A) c.2629+2T>A (n.2629+2T>A) c.2674+2T>A (n.2674+2T>A) c.108+2T>A | |
| 5 | g.78039042C>A | CA360331833 | AP3B1 | c.2662+1G>T (n.2662+1G>T) n.609+1G>T c.2702+1G>T (n.2702+1G>T) c.2008+1G>T (n.2008+1G>T) c.*2571+1G>T (n.*2571+1G>T) c.2752+1G>T (n.2752+1G>T) c.2803+1G>T (n.2803+1G>T) n.524+1G>T c.2809+1G>T (n.2809+1G>T) n.2967+1G>T n.461+1G>T c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) c.2629+1G>T (n.2629+1G>T) c.2674+1G>T (n.2674+1G>T) c.108+1G>T | |
| 5 | g.78039042C= | CA1557269064 | AP3B1 | c.2662+1G= (n.2662+1G=) n.609+1G= c.2702+1G= (n.2702+1G=) c.2008+1G= (n.2008+1G=) c.*2571+1G= (n.*2571+1G=) c.2752+1G= (n.2752+1G=) c.2803+1G= (n.2803+1G=) n.524+1G= c.2809+1G= (n.2809+1G=) n.2967+1G= n.461+1G= c.*334+1G= (n.*334+1G=) c.2629+1G= (n.2629+1G=) c.2674+1G= (n.2674+1G=) c.108+1G= | |
| 5 | g.78039042C>G | CA360331834 | AP3B1 | c.2662+1G>C (n.2662+1G>C) n.609+1G>C c.2702+1G>C (n.2702+1G>C) c.2008+1G>C (n.2008+1G>C) c.*2571+1G>C (n.*2571+1G>C) c.2752+1G>C (n.2752+1G>C) c.2803+1G>C (n.2803+1G>C) n.524+1G>C c.2809+1G>C (n.2809+1G>C) n.2967+1G>C n.461+1G>C c.*334+1G>C (n.*334+1G>C) c.2629+1G>C (n.2629+1G>C) c.2674+1G>C (n.2674+1G>C) c.108+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039042C>T | CA360331832 | AP3B1 | c.2662+1G>A (n.2662+1G>A) n.609+1G>A c.2702+1G>A (n.2702+1G>A) c.2008+1G>A (n.2008+1G>A) c.*2571+1G>A (n.*2571+1G>A) c.2752+1G>A (n.2752+1G>A) c.2803+1G>A (n.2803+1G>A) n.524+1G>A c.2809+1G>A (n.2809+1G>A) n.2967+1G>A n.461+1G>A c.*334+1G>A (n.*334+1G>A) c.2629+1G>A (n.2629+1G>A) c.2674+1G>A (n.2674+1G>A) c.108+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78039043C>A | CA360331835 | AP3B1 | c.2662G>T (p.Asp888Tyr) n.609G>T c.2702G>T (n.2702G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.2752G>T (p.Asp918Tyr) c.2803G>T (p.Asp935Tyr) n.524G>T c.2809G>T (p.Asp937Tyr) n.2967G>T n.461G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.108G>T | |
| 5 | g.78039043C>G | CA360331836 | AP3B1 | c.2662G>C (p.Asp888His) n.609G>C c.2702G>C (n.2702G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.2752G>C (p.Asp918His) c.2803G>C (p.Asp935His) n.524G>C c.2809G>C (p.Asp937His) n.2967G>C n.461G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.2629G>C (p.Asp877His) c.2674G>C (p.Asp892His) c.108G>C | |
| 5 | g.78039043C>T | CA360331837 | AP3B1 | c.2662G>A (p.Asp888Asn) n.609G>A c.2702G>A (n.2702G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.2803G>A (p.Asp935Asn) n.524G>A c.2809G>A (p.Asp937Asn) n.2967G>A n.461G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.108G>A | |
| 5 | g.78039044T>A | CA445400085 | AP3B1 | c.2661A>T (p.Ile887=) n.608A>T c.2701A>T (n.2701A>T) c.2007A>T (p.Ile669=) c.*2570A>T (n.*2570A>T) c.2751A>T (p.Ile917=) c.2802A>T (p.Ile934=) n.523A>T c.2808A>T (p.Ile936=) n.2966A>T n.460A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.2628A>T (p.Ile876=) c.2673A>T (p.Ile891=) c.107A>T | |
| 5 | g.78039044T>C | CA360331838 | AP3B1 | c.2661A>G (p.Ile887Met) n.608A>G c.2701A>G (n.2701A>G) c.2007A>G (p.Ile669Met) c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.2751A>G (p.Ile917Met) c.2802A>G (p.Ile934Met) n.523A>G c.2808A>G (p.Ile936Met) n.2966A>G n.460A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.2628A>G (p.Ile876Met) c.2673A>G (p.Ile891Met) c.107A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039044T>G | CA445400086 | AP3B1 | c.2661A>C (p.Ile887=) n.608A>C c.2701A>C (n.2701A>C) c.2007A>C (p.Ile669=) c.*2570A>C (n.*2570A>C) c.2751A>C (p.Ile917=) c.2802A>C (p.Ile934=) n.523A>C c.2808A>C (p.Ile936=) n.2966A>C n.460A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.2628A>C (p.Ile876=) c.2673A>C (p.Ile891=) c.107A>C | |
| 5 | g.78039045A= | CA1557269069 | AP3B1 | c.2660T= (p.Ile887=) n.607T= c.2700T= (n.2700T=) c.2006T= (p.Ile669=) c.*2569T= (n.*2569T=) c.2750T= (p.Ile917=) c.2801T= (p.Ile934=) n.522T= c.2807T= (p.Ile936=) n.2965T= n.459T= c.*332T= (n.*332T=) c.2627T= (p.Ile876=) c.2672T= (p.Ile891=) c.106T= | |
| 5 | g.78039045A>C | CA360331840 | AP3B1 | c.2660T>G (p.Ile887Arg) n.607T>G c.2700T>G (n.2700T>G) c.2006T>G (p.Ile669Arg) c.*2569T>G (n.*2569T>G) c.2750T>G (p.Ile917Arg) c.2801T>G (p.Ile934Arg) n.522T>G c.2807T>G (p.Ile936Arg) n.2965T>G n.459T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.2627T>G (p.Ile876Arg) c.2672T>G (p.Ile891Arg) c.106T>G | |
| 5 | g.78039045A>G | CA3316678 | AP3B1 | c.2660T>C (p.Ile887Thr) n.607T>C c.2700T>C (n.2700T>C) c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.2750T>C (p.Ile917Thr) c.2801T>C (p.Ile934Thr) n.522T>C c.2807T>C (p.Ile936Thr) n.2965T>C n.459T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.2627T>C (p.Ile876Thr) c.2672T>C (p.Ile891Thr) c.106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039045A>T | CA360331839 | AP3B1 | c.2660T>A (p.Ile887Lys) n.607T>A c.2700T>A (n.2700T>A) c.2006T>A (p.Ile669Lys) c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.2750T>A (p.Ile917Lys) c.2801T>A (p.Ile934Lys) n.522T>A c.2807T>A (p.Ile936Lys) n.2965T>A n.459T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.2627T>A (p.Ile876Lys) c.2672T>A (p.Ile891Lys) c.106T>A | |
| 5 | g.78039046T>A | CA360331841 | AP3B1 | c.2659A>T (p.Ile887Leu) n.606A>T c.2699A>T (n.2699A>T) c.2005A>T (p.Ile669Leu) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.2749A>T (p.Ile917Leu) c.2800A>T (p.Ile934Leu) n.521A>T c.2806A>T (p.Ile936Leu) n.2964A>T n.458A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.2626A>T (p.Ile876Leu) c.2671A>T (p.Ile891Leu) c.105A>T | |
| 5 | g.78039046T>C | CA3316679 | AP3B1 | c.2659A>G (p.Ile887Val) n.606A>G c.2699A>G (n.2699A>G) c.2005A>G (p.Ile669Val) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.2749A>G (p.Ile917Val) c.2800A>G (p.Ile934Val) n.521A>G c.2806A>G (p.Ile936Val) n.2964A>G n.458A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.2626A>G (p.Ile876Val) c.2671A>G (p.Ile891Val) c.105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039046T>G | CA360331842 | AP3B1 | c.2659A>C (p.Ile887Leu) n.606A>C c.2699A>C (n.2699A>C) c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.2800A>C (p.Ile934Leu) n.521A>C c.2806A>C (p.Ile936Leu) n.2964A>C n.458A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.2626A>C (p.Ile876Leu) c.2671A>C (p.Ile891Leu) c.105A>C | |
| 5 | g.78039046T= | CA1557269073 | AP3B1 | c.2659A= (p.Ile887=) n.606A= c.2699A= (n.2699A=) c.2005A= (p.Ile669=) c.*2568A= (n.*2568A=) c.2749A= (p.Ile917=) c.2800A= (p.Ile934=) n.521A= c.2806A= (p.Ile936=) n.2964A= n.458A= c.*331A= (n.*331A=) c.2626A= (p.Ile876=) c.2671A= (p.Ile891=) c.105A= | |
| 5 | g.78039047T>A | CA445400091 | AP3B1 | c.2658A>T (p.Pro886=) n.605A>T c.2698A>T (n.2698A>T) c.2004A>T (p.Pro668=) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.2748A>T (p.Pro916=) c.2799A>T (p.Pro933=) n.520A>T c.2805A>T (p.Pro935=) n.2963A>T n.457A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.2625A>T (p.Pro875=) c.2670A>T (p.Pro890=) c.104A>T | |
| 5 | g.78039047T>C | CA445400092 | AP3B1 | c.2658A>G (p.Pro886=) n.605A>G c.2698A>G (n.2698A>G) c.2004A>G (p.Pro668=) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.2748A>G (p.Pro916=) c.2799A>G (p.Pro933=) n.520A>G c.2805A>G (p.Pro935=) n.2963A>G n.457A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.2625A>G (p.Pro875=) c.2670A>G (p.Pro890=) c.104A>G | |
| 5 | g.78039047T>G | CA445400093 | AP3B1 | c.2658A>C (p.Pro886=) n.605A>C c.2698A>C (n.2698A>C) c.2004A>C (p.Pro668=) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.2748A>C (p.Pro916=) c.2799A>C (p.Pro933=) n.520A>C c.2805A>C (p.Pro935=) n.2963A>C n.457A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.2625A>C (p.Pro875=) c.2670A>C (p.Pro890=) c.104A>C | |
| 5 | g.78039048G>A | CA360331843 | AP3B1 | c.2657C>T (p.Pro886Leu) n.604C>T c.2697C>T (n.2697C>T) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.*2566C>T (n.*2566C>T) c.2747C>T (p.Pro916Leu) c.2798C>T (p.Pro933Leu) n.519C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) n.2962C>T n.456C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.103C>T | dbSNP |
| 5 | g.78039048G>C | CA360331844 | AP3B1 | c.2657C>G (p.Pro886Arg) n.604C>G c.2697C>G (n.2697C>G) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.*2566C>G (n.*2566C>G) c.2747C>G (p.Pro916Arg) c.2798C>G (p.Pro933Arg) n.519C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) n.2962C>G n.456C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.103C>G | |
| 5 | g.78039048G= | CA1557269077 | AP3B1 | c.2657C= (p.Pro886=) n.604C= c.2697C= (n.2697C=) c.2003C= (p.Pro668=) c.*2566C= (n.*2566C=) c.2747C= (p.Pro916=) c.2798C= (p.Pro933=) n.519C= c.2804C= (p.Pro935=) n.2962C= n.456C= c.*329C= (n.*329C=) c.2624C= (p.Pro875=) c.2669C= (p.Pro890=) c.103C= | |
| 5 | g.78039048G>T | CA360331845 | AP3B1 | c.2657C>A (p.Pro886Gln) n.604C>A c.2697C>A (n.2697C>A) c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.2747C>A (p.Pro916Gln) c.2798C>A (p.Pro933Gln) n.519C>A c.2804C>A (p.Pro935Gln) n.2962C>A n.456C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.2624C>A (p.Pro875Gln) c.2669C>A (p.Pro890Gln) c.103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039049G>A | CA3316680 | AP3B1 | c.2656C>T (p.Pro886Ser) n.603C>T c.2696C>T (n.2696C>T) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.2746C>T (p.Pro916Ser) c.2797C>T (p.Pro933Ser) n.518C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) n.2961C>T n.455C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.102C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039049G>C | CA360331847 | AP3B1 | c.2656C>G (p.Pro886Ala) n.603C>G c.2696C>G (n.2696C>G) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.*2565C>G (n.*2565C>G) c.2746C>G (p.Pro916Ala) c.2797C>G (p.Pro933Ala) n.518C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) n.2961C>G n.455C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.102C>G | COSMIC |
| 5 | g.78039049G= | CA1557269081 | AP3B1 | c.2656C= (p.Pro886=) n.603C= c.2696C= (n.2696C=) c.2002C= (p.Pro668=) c.*2565C= (n.*2565C=) c.2746C= (p.Pro916=) c.2797C= (p.Pro933=) n.518C= c.2803C= (p.Pro935=) n.2961C= n.455C= c.*328C= (n.*328C=) c.2623C= (p.Pro875=) c.2668C= (p.Pro890=) c.102C= | |
| 5 | g.78039049G>T | CA360331846 | AP3B1 | c.2656C>A (p.Pro886Thr) n.603C>A c.2696C>A (n.2696C>A) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.2746C>A (p.Pro916Thr) c.2797C>A (p.Pro933Thr) n.518C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) n.2961C>A n.455C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039050A>C | CA360331848 | AP3B1 | c.2655T>G (p.Asn885Lys) n.602T>G c.2695T>G (n.2695T>G) c.2001T>G (p.Asn667Lys) c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.2745T>G (p.Asn915Lys) c.2796T>G (p.Asn932Lys) n.517T>G c.2802T>G (p.Asn934Lys) n.2960T>G n.454T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.2622T>G (p.Asn874Lys) c.2667T>G (p.Asn889Lys) c.101T>G | |
| 5 | g.78039050A>G | CA445400099 | AP3B1 | c.2655T>C (p.Asn885=) n.602T>C c.2695T>C (n.2695T>C) c.2001T>C (p.Asn667=) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.2745T>C (p.Asn915=) c.2796T>C (p.Asn932=) n.517T>C c.2802T>C (p.Asn934=) n.2960T>C n.454T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.2622T>C (p.Asn874=) c.2667T>C (p.Asn889=) c.101T>C | |
| 5 | g.78039050A>T | CA360331849 | AP3B1 | c.2655T>A (p.Asn885Lys) n.602T>A c.2695T>A (n.2695T>A) c.2001T>A (p.Asn667Lys) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.2745T>A (p.Asn915Lys) c.2796T>A (p.Asn932Lys) n.517T>A c.2802T>A (p.Asn934Lys) n.2960T>A n.454T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.2622T>A (p.Asn874Lys) c.2667T>A (p.Asn889Lys) c.101T>A | |
| 5 | g.78039051T>A | CA360331850 | AP3B1 | c.2654A>T (p.Asn885Ile) n.601A>T c.2694A>T (n.2694A>T) c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.2744A>T (p.Asn915Ile) c.2795A>T (p.Asn932Ile) n.516A>T c.2801A>T (p.Asn934Ile) n.2959A>T n.453A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.2666A>T (p.Asn889Ile) c.100A>T | |
| 5 | g.78039051T>C | CA360331851 | AP3B1 | c.2654A>G (p.Asn885Ser) n.601A>G c.2694A>G (n.2694A>G) c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.2744A>G (p.Asn915Ser) c.2795A>G (p.Asn932Ser) n.516A>G c.2801A>G (p.Asn934Ser) n.2959A>G n.453A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.2666A>G (p.Asn889Ser) c.100A>G | |
| 5 | g.78039051T>G | CA360331852 | AP3B1 | c.2654A>C (p.Asn885Thr) n.601A>C c.2694A>C (n.2694A>C) c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.2744A>C (p.Asn915Thr) c.2795A>C (p.Asn932Thr) n.516A>C c.2801A>C (p.Asn934Thr) n.2959A>C n.453A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.2666A>C (p.Asn889Thr) c.100A>C | |
| 5 | g.78039052del | CA2573139960 | AP3B1 | c.2654del (p.Asn885IlefsTer3) n.601del c.2694del (n.2694del) c.2000del (p.Asn667IlefsTer3) c.*2563del (n.*2563del) c.2744del (p.Asn915IlefsTer3) c.2795del (p.Asn932IlefsTer3) n.516del c.2801del (p.Asn934IlefsTer3) n.2959del n.453del c.*326del (n.*326del) c.2621del (p.Asn874IlefsTer3) c.2666del (p.Asn889IlefsTer3) c.100del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78039052T>A | CA360331853 | AP3B1 | c.2653A>T (p.Asn885Tyr) n.600A>T c.2693A>T (n.2693A>T) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.2743A>T (p.Asn915Tyr) c.2794A>T (p.Asn932Tyr) n.515A>T c.2800A>T (p.Asn934Tyr) n.2958A>T n.452A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.2665A>T (p.Asn889Tyr) c.99A>T | |
| 5 | g.78039052T>C | CA360331854 | AP3B1 | c.2653A>G (p.Asn885Asp) n.600A>G c.2693A>G (n.2693A>G) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.2743A>G (p.Asn915Asp) c.2794A>G (p.Asn932Asp) n.515A>G c.2800A>G (p.Asn934Asp) n.2958A>G n.452A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.2665A>G (p.Asn889Asp) c.99A>G | |
| 5 | g.78039052T>G | CA360331855 | AP3B1 | c.2653A>C (p.Asn885His) n.600A>C c.2693A>C (n.2693A>C) c.1999A>C (p.Asn667His) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.2743A>C (p.Asn915His) c.2794A>C (p.Asn932His) n.515A>C c.2800A>C (p.Asn934His) n.2958A>C n.452A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.2620A>C (p.Asn874His) c.2665A>C (p.Asn889His) c.99A>C | |
| 5 | g.78039053A= | CA1557269086 | AP3B1 | c.2652T= (p.Phe884=) n.599T= c.2692T= (n.2692T=) c.1998T= (p.Phe666=) c.*2561T= (n.*2561T=) c.2742T= (p.Phe914=) c.2793T= (p.Phe931=) n.514T= c.2799T= (p.Phe933=) n.2957T= n.451T= c.*324T= (n.*324T=) c.2619T= (p.Phe873=) c.2664T= (p.Phe888=) c.98T= | |
| 5 | g.78039053A>C | CA360331856 | AP3B1 | c.2652T>G (p.Phe884Leu) n.599T>G c.2692T>G (n.2692T>G) c.1998T>G (p.Phe666Leu) c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.2742T>G (p.Phe914Leu) c.2793T>G (p.Phe931Leu) n.514T>G c.2799T>G (p.Phe933Leu) n.2957T>G n.451T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.2619T>G (p.Phe873Leu) c.2664T>G (p.Phe888Leu) c.98T>G | |
| 5 | g.78039053A>G | CA445400105 | AP3B1 | c.2652T>C (p.Phe884=) n.599T>C c.2692T>C (n.2692T>C) c.1998T>C (p.Phe666=) c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.2742T>C (p.Phe914=) c.2793T>C (p.Phe931=) n.514T>C c.2799T>C (p.Phe933=) n.2957T>C n.451T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.2619T>C (p.Phe873=) c.2664T>C (p.Phe888=) c.98T>C | |
| 5 | g.78039053A>T | CA360331857 | AP3B1 | c.2652T>A (p.Phe884Leu) n.599T>A c.2692T>A (n.2692T>A) c.1998T>A (p.Phe666Leu) c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.2742T>A (p.Phe914Leu) c.2793T>A (p.Phe931Leu) n.514T>A c.2799T>A (p.Phe933Leu) n.2957T>A n.451T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.2619T>A (p.Phe873Leu) c.2664T>A (p.Phe888Leu) c.98T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78039057del | CA645541734 | AP3B1 | c.2652del (p.Phe884LeufsTer4) n.599del c.2692del (n.2692del) c.1998del (p.Phe666LeufsTer4) c.*2561del (n.*2561del) c.2742del (p.Phe914LeufsTer4) c.2793del (p.Phe931LeufsTer4) n.514del c.2799del (p.Phe933LeufsTer4) n.2957del n.451del c.*324del (n.*324del) c.2619del (p.Phe873LeufsTer4) c.2664del (p.Phe888LeufsTer4) c.98del | COSMIC |
| 5 | g.78039056_78039057del | CA2674351443 | AP3B1 | c.2651_2652del (p.Phe884Ter) n.598_599del c.2691_2692del (n.2691_2692del) c.1997_1998del (p.Phe666Ter) c.*2560_*2561del (n.*2560_*2561del) c.2741_2742del (p.Phe914Ter) c.2792_2793del (p.Phe931Ter) n.513_514del c.2798_2799del (p.Phe933Ter) n.2956_2957del n.450_451del c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.2618_2619del (p.Phe873Ter) c.2663_2664del (p.Phe888Ter) c.97_98del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039054A>C | CA360331858 | AP3B1 | c.2651T>G (p.Phe884Cys) n.598T>G c.2691T>G (n.2691T>G) c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.2741T>G (p.Phe914Cys) c.2792T>G (p.Phe931Cys) n.513T>G c.2798T>G (p.Phe933Cys) n.2956T>G n.450T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.2618T>G (p.Phe873Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.97T>G | |
| 5 | g.78039054A>G | CA360331859 | AP3B1 | c.2651T>C (p.Phe884Ser) n.598T>C c.2691T>C (n.2691T>C) c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.2741T>C (p.Phe914Ser) c.2792T>C (p.Phe931Ser) n.513T>C c.2798T>C (p.Phe933Ser) n.2956T>C n.450T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.2618T>C (p.Phe873Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.97T>C | |
| 5 | g.78039054A>T | CA360331860 | AP3B1 | c.2651T>A (p.Phe884Tyr) n.598T>A c.2691T>A (n.2691T>A) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.*2560T>A (n.*2560T>A) c.2741T>A (p.Phe914Tyr) c.2792T>A (p.Phe931Tyr) n.513T>A c.2798T>A (p.Phe933Tyr) n.2956T>A n.450T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.2618T>A (p.Phe873Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.97T>A | |
| 5 | g.78039055A>C | CA360331863 | AP3B1 | c.2650T>G (p.Phe884Val) n.597T>G c.2690T>G (n.2690T>G) c.1996T>G (p.Phe666Val) c.*2559T>G (n.*2559T>G) c.2740T>G (p.Phe914Val) c.2791T>G (p.Phe931Val) n.512T>G c.2797T>G (p.Phe933Val) n.2955T>G n.449T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.2617T>G (p.Phe873Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.96T>G | |
| 5 | g.78039055A>G | CA360331862 | AP3B1 | c.2650T>C (p.Phe884Leu) n.597T>C c.2690T>C (n.2690T>C) c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.*2559T>C (n.*2559T>C) c.2740T>C (p.Phe914Leu) c.2791T>C (p.Phe931Leu) n.512T>C c.2797T>C (p.Phe933Leu) n.2955T>C n.449T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.2617T>C (p.Phe873Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.96T>C | |
| 5 | g.78039055A>T | CA360331861 | AP3B1 | c.2650T>A (p.Phe884Ile) n.597T>A c.2690T>A (n.2690T>A) c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.*2559T>A (n.*2559T>A) c.2740T>A (p.Phe914Ile) c.2791T>A (p.Phe931Ile) n.512T>A c.2797T>A (p.Phe933Ile) n.2955T>A n.449T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.2617T>A (p.Phe873Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.96T>A | |
| 5 | g.78039056A= | CA1557269088 | AP3B1 | c.2649T= (p.Val883=) n.596T= c.2689T= (n.2689T=) c.1995T= (p.Val665=) c.*2558T= (n.*2558T=) c.2739T= (p.Val913=) c.2790T= (p.Val930=) n.511T= c.2796T= (p.Val932=) n.2954T= n.448T= c.*321T= (n.*321T=) c.2616T= (p.Val872=) c.2661T= (p.Val887=) c.95T= | |
| 5 | g.78039056A>C | CA445400111 | AP3B1 | c.2649T>G (p.Val883=) n.596T>G c.2689T>G (n.2689T>G) c.1995T>G (p.Val665=) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.2739T>G (p.Val913=) c.2790T>G (p.Val930=) n.511T>G c.2796T>G (p.Val932=) n.2954T>G n.448T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.2616T>G (p.Val872=) c.2661T>G (p.Val887=) c.95T>G | |
| 5 | g.78039056A>G | CA445400114 | AP3B1 | c.2649T>C (p.Val883=) n.596T>C c.2689T>C (n.2689T>C) c.1995T>C (p.Val665=) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.2739T>C (p.Val913=) c.2790T>C (p.Val930=) n.511T>C c.2796T>C (p.Val932=) n.2954T>C n.448T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.2616T>C (p.Val872=) c.2661T>C (p.Val887=) c.95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78039056A>T | CA445400113 | AP3B1 | c.2649T>A (p.Val883=) n.596T>A c.2689T>A (n.2689T>A) c.1995T>A (p.Val665=) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.2739T>A (p.Val913=) c.2790T>A (p.Val930=) n.511T>A c.2796T>A (p.Val932=) n.2954T>A n.448T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.2616T>A (p.Val872=) c.2661T>A (p.Val887=) c.95T>A | |
| 5 | g.78039057A>C | CA360331864 | AP3B1 | c.2648T>G (p.Val883Gly) n.595T>G c.2688T>G (n.2688T>G) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.*2557T>G (n.*2557T>G) c.2738T>G (p.Val913Gly) c.2789T>G (p.Val930Gly) n.510T>G c.2795T>G (p.Val932Gly) n.2953T>G n.447T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.2615T>G (p.Val872Gly) c.2660T>G (p.Val887Gly) c.94T>G | |
| 5 | g.78039057A>G | CA360331865 | AP3B1 | c.2648T>C (p.Val883Ala) n.595T>C c.2688T>C (n.2688T>C) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.2738T>C (p.Val913Ala) c.2789T>C (p.Val930Ala) n.510T>C c.2795T>C (p.Val932Ala) n.2953T>C n.447T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.2615T>C (p.Val872Ala) c.2660T>C (p.Val887Ala) c.94T>C | |
| 5 | g.78039057A>T | CA360331866 | AP3B1 | c.2648T>A (p.Val883Asp) n.595T>A c.2688T>A (n.2688T>A) c.1994T>A (p.Val665Asp) c.*2557T>A (n.*2557T>A) c.2738T>A (p.Val913Asp) c.2789T>A (p.Val930Asp) n.510T>A c.2795T>A (p.Val932Asp) n.2953T>A n.447T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.2615T>A (p.Val872Asp) c.2660T>A (p.Val887Asp) c.94T>A | |
| 5 | g.78039058C>A | CA360331867 | AP3B1 | c.2647G>T (p.Val883Phe) n.594G>T c.2687G>T (n.2687G>T) c.1993G>T (p.Val665Phe) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.2737G>T (p.Val913Phe) c.2788G>T (p.Val930Phe) n.509G>T c.2794G>T (p.Val932Phe) n.2952G>T n.446G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.2614G>T (p.Val872Phe) c.2659G>T (p.Val887Phe) c.93G>T | COSMIC |
| 5 | g.78039058C>G | CA360331868 | AP3B1 | c.2647G>C (p.Val883Leu) n.594G>C c.2687G>C (n.2687G>C) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.2737G>C (p.Val913Leu) c.2788G>C (p.Val930Leu) n.509G>C c.2794G>C (p.Val932Leu) n.2952G>C n.446G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.2614G>C (p.Val872Leu) c.2659G>C (p.Val887Leu) c.93G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039058C>T | CA360331869 | AP3B1 | c.2647G>A (p.Val883Ile) n.594G>A c.2687G>A (n.2687G>A) c.1993G>A (p.Val665Ile) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.2737G>A (p.Val913Ile) c.2788G>A (p.Val930Ile) n.509G>A c.2794G>A (p.Val932Ile) n.2952G>A n.446G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.2614G>A (p.Val872Ile) c.2659G>A (p.Val887Ile) c.93G>A | |
| 5 | g.78039059A>C | CA360331870 | AP3B1 | c.2646T>G (p.His882Gln) n.593T>G c.2686T>G (n.2686T>G) c.1992T>G (p.His664Gln) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.2736T>G (p.His912Gln) c.2787T>G (p.His929Gln) n.508T>G c.2793T>G (p.His931Gln) n.2951T>G n.445T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.2613T>G (p.His871Gln) c.2658T>G (p.His886Gln) c.92T>G | |
| 5 | g.78039059A>G | CA445400121 | AP3B1 | c.2646T>C (p.His882=) n.593T>C c.2686T>C (n.2686T>C) c.1992T>C (p.His664=) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.2736T>C (p.His912=) c.2787T>C (p.His929=) n.508T>C c.2793T>C (p.His931=) n.2951T>C n.445T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.2613T>C (p.His871=) c.2658T>C (p.His886=) c.92T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78039059A>T | CA360331871 | AP3B1 | c.2646T>A (p.His882Gln) n.593T>A c.2686T>A (n.2686T>A) c.1992T>A (p.His664Gln) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.2736T>A (p.His912Gln) c.2787T>A (p.His929Gln) n.508T>A c.2793T>A (p.His931Gln) n.2951T>A n.445T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.2613T>A (p.His871Gln) c.2658T>A (p.His886Gln) c.92T>A | |
| 5 | g.78039060T>A | CA360331872 | AP3B1 | c.2645A>T (p.His882Leu) n.592A>T c.2685A>T (n.2685A>T) c.1991A>T (p.His664Leu) c.*2554A>T (n.*2554A>T) c.2735A>T (p.His912Leu) c.2786A>T (p.His929Leu) n.507A>T c.2792A>T (p.His931Leu) n.2950A>T n.444A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.2612A>T (p.His871Leu) c.2657A>T (p.His886Leu) c.91A>T | |
| 5 | g.78039060T>C | CA360331873 | AP3B1 | c.2645A>G (p.His882Arg) n.592A>G c.2685A>G (n.2685A>G) c.1991A>G (p.His664Arg) c.*2554A>G (n.*2554A>G) c.2735A>G (p.His912Arg) c.2786A>G (p.His929Arg) n.507A>G c.2792A>G (p.His931Arg) n.2950A>G n.444A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.2612A>G (p.His871Arg) c.2657A>G (p.His886Arg) c.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78039060T>G | CA360331874 | AP3B1 | c.2645A>C (p.His882Pro) n.592A>C c.2685A>C (n.2685A>C) c.1991A>C (p.His664Pro) c.*2554A>C (n.*2554A>C) c.2735A>C (p.His912Pro) c.2786A>C (p.His929Pro) n.507A>C c.2792A>C (p.His931Pro) n.2950A>C n.444A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.2612A>C (p.His871Pro) c.2657A>C (p.His886Pro) c.91A>C | dbSNP |
| 5 | g.78039060T= | CA1557269090 | AP3B1 | c.2645A= (p.His882=) n.592A= c.2685A= (n.2685A=) c.1991A= (p.His664=) c.*2554A= (n.*2554A=) c.2735A= (p.His912=) c.2786A= (p.His929=) n.507A= c.2792A= (p.His931=) n.2950A= n.444A= c.*317A= (n.*317A=) c.2612A= (p.His871=) c.2657A= (p.His886=) c.91A= | |
| 5 | g.78039061G>A | CA360331875 | AP3B1 | c.2644C>T (p.His882Tyr) n.591C>T c.2684C>T (n.2684C>T) c.1990C>T (p.His664Tyr) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.2734C>T (p.His912Tyr) c.2785C>T (p.His929Tyr) n.506C>T c.2791C>T (p.His931Tyr) n.2949C>T n.443C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.2611C>T (p.His871Tyr) c.2656C>T (p.His886Tyr) c.90C>T | COSMIC |
| 5 | g.78039061G>C | CA360331876 | AP3B1 | c.2644C>G (p.His882Asp) n.591C>G c.2684C>G (n.2684C>G) c.1990C>G (p.His664Asp) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.2734C>G (p.His912Asp) c.2785C>G (p.His929Asp) n.506C>G c.2791C>G (p.His931Asp) n.2949C>G n.443C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.2611C>G (p.His871Asp) c.2656C>G (p.His886Asp) c.90C>G | |
| 5 | g.78039061G>T | CA360331877 | AP3B1 | c.2644C>A (p.His882Asn) n.591C>A c.2684C>A (n.2684C>A) c.1990C>A (p.His664Asn) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.2734C>A (p.His912Asn) c.2785C>A (p.His929Asn) n.506C>A c.2791C>A (p.His931Asn) n.2949C>A n.443C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.2611C>A (p.His871Asn) c.2656C>A (p.His886Asn) c.90C>A | |
| 5 | g.78039062C>A | CA360331879 | AP3B1 | c.2643G>T (p.Met881Ile) n.590G>T c.2683G>T (n.2683G>T) c.1989G>T (p.Met663Ile) c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.2733G>T (p.Met911Ile) c.2784G>T (p.Met928Ile) n.505G>T c.2790G>T (p.Met930Ile) n.2948G>T n.442G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.2610G>T (p.Met870Ile) c.2655G>T (p.Met885Ile) c.89G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039062C>G | CA360331880 | AP3B1 | c.2643G>C (p.Met881Ile) n.590G>C c.2683G>C (n.2683G>C) c.1989G>C (p.Met663Ile) c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.2733G>C (p.Met911Ile) c.2784G>C (p.Met928Ile) n.505G>C c.2790G>C (p.Met930Ile) n.2948G>C n.442G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.2610G>C (p.Met870Ile) c.2655G>C (p.Met885Ile) c.89G>C | |
| 5 | g.78039062C>T | CA360331878 | AP3B1 | c.2643G>A (p.Met881Ile) n.590G>A c.2683G>A (n.2683G>A) c.1989G>A (p.Met663Ile) c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.2733G>A (p.Met911Ile) c.2784G>A (p.Met928Ile) n.505G>A c.2790G>A (p.Met930Ile) n.2948G>A n.442G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.2610G>A (p.Met870Ile) c.2655G>A (p.Met885Ile) c.89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78039063A>C | CA360331881 | AP3B1 | c.2642T>G (p.Met881Arg) n.589T>G c.2682T>G (n.2682T>G) c.1988T>G (p.Met663Arg) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.2732T>G (p.Met911Arg) c.2783T>G (p.Met928Arg) n.504T>G c.2789T>G (p.Met930Arg) n.2947T>G n.441T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.2609T>G (p.Met870Arg) c.2654T>G (p.Met885Arg) c.88T>G | |
| 5 | g.78039063A>G | CA360331882 | AP3B1 | c.2642T>C (p.Met881Thr) n.589T>C c.2682T>C (n.2682T>C) c.1988T>C (p.Met663Thr) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.2732T>C (p.Met911Thr) c.2783T>C (p.Met928Thr) n.504T>C c.2789T>C (p.Met930Thr) n.2947T>C n.441T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.2609T>C (p.Met870Thr) c.2654T>C (p.Met885Thr) c.88T>C | |
| 5 | g.78039063A>T | CA360331883 | AP3B1 | c.2642T>A (p.Met881Lys) n.589T>A c.2682T>A (n.2682T>A) c.1988T>A (p.Met663Lys) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.2732T>A (p.Met911Lys) c.2783T>A (p.Met928Lys) n.504T>A c.2789T>A (p.Met930Lys) n.2947T>A n.441T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.2609T>A (p.Met870Lys) c.2654T>A (p.Met885Lys) c.88T>A |