Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.78037224_78037233delinsAGAAAGCAACCA1921524181RPS24c.310_319delinsAGAAAGCAAC (p.Arg104=)
n.321_330delinsAGAAAGCAAC
n.349_358delinsAGAAAGCAAC
c.186_195delinsAGAAAGCAAC
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n.377_386delinsAGAAAGCAAC
n.368_377delinsAGAAAGCAAC
c.463_472delinsAGAAAGCAAC (p.Arg155=)
10g.78037230_78037238delCA1921524182RPS24c.316_324del (p.Gln106_Lys108del)
n.327_335del
n.355_363del
c.192_200del
n.344_352del
n.313_321del
n.340_348del
n.383_391del
n.374_382del
c.469_477del (p.Gln157_Lys159del)
 dbSNP
10g.78037233C>ACA470392777RPS24c.319C>A (p.Arg107=)
n.330C>A
n.358C>A
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10g.78037233C>GCA377329830RPS24c.319C>G (p.Arg107Gly)
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n.343C>G
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n.377C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
10g.78037233C>TCA377329833RPS24c.319C>T (p.Arg107Ter)
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10g.78037234G>ACA377329837RPS24c.320G>A (p.Arg107Gln)
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 ClinVar gnomAD v4
10g.78037234G>CCA377329839RPS24c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.331G>C
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n.344G>C
n.387G>C
n.378G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
 gnomAD v4
10g.78037234G>TCA377329835RPS24c.320G>T (p.Arg107Leu)
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10g.78037235A>CCA470392778RPS24c.321A>C (p.Arg107=)
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c.474A>C (p.Arg158=)
10g.78037235A>GCA470392779RPS24c.321A>G (p.Arg107=)
n.332A>G
n.360A>G
c.197A>G
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n.345A>G
n.388A>G
n.379A>G
c.474A>G (p.Arg158=)
10g.78037235A>TCA470392780RPS24c.321A>T (p.Arg107=)
n.332A>T
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c.197A>T
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c.474A>T (p.Arg158=)
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n.333A>C
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10g.78037236A>GCA377329842RPS24c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.333A>G
n.361A>G
c.198A>G
n.350A>G
n.319A>G
n.346A>G
n.389A>G
n.380A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
10g.78037236A>TCA377329848RPS24c.322A>T (p.Lys108Ter)
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n.380A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
10g.78037237A>CCA377329852RPS24c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.334A>C
n.362A>C
c.199A>C
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n.320A>C
n.347A>C
n.390A>C
n.381A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
10g.78037237A>GCA377329855RPS24c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.334A>G
n.362A>G
c.199A>G
n.351A>G
n.320A>G
n.347A>G
n.390A>G
n.381A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
10g.78037237A>TCA377329858RPS24c.323A>T (p.Lys108Met)
n.334A>T
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c.199A>T
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n.381A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
 gnomAD v4
10g.78037238G>ACA5571986RPS24c.324G>A (p.Lys108=)
n.335G>A
n.363G>A
c.200G>A
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n.321G>A
n.348G>A
n.391G>A
n.382G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037238G>CCA377329863RPS24c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.335G>C
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c.477G>C (p.Lys159Asn)
10g.78037238G=CA1921524187RPS24c.324G= (p.Lys108=)
n.335G=
n.363G=
c.200G=
n.352G=
n.321G=
n.348G=
n.391G=
n.382G=
c.477G= (p.Lys159=)
10g.78037238G>TCA377329865RPS24c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.335G>T
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c.200G>T
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c.477G>T (p.Lys159Asn)
10g.78037239G>ACA377329868RPS24c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.336G>A
n.364G>A
c.201G>A
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n.349G>A
n.392G>A
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10g.78037239G>CCA377329870RPS24c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.336G>C
n.364G>C
c.201G>C
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n.349G>C
n.392G>C
n.383G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
10g.78037239G>TCA377329872RPS24c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.336G>T
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n.349G>T
n.392G>T
n.383G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
10g.78037240A>CCA377329875RPS24c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.337A>C
n.365A>C
c.202A>C
n.354A>C
n.323A>C
n.350A>C
n.393A>C
n.384A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
10g.78037240A>GCA377329877RPS24c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.337A>G
n.365A>G
c.202A>G
n.354A>G
n.323A>G
n.350A>G
n.393A>G
n.384A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
10g.78037240A>TCA377329879RPS24c.326A>T (p.Glu109Val)
n.337A>T
n.365A>T
c.202A>T
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n.350A>T
n.393A>T
n.384A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
10g.78037241A>CCA377329884RPS24c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.338A>C
n.366A>C
c.203A>C
n.355A>C
n.324A>C
n.351A>C
n.394A>C
n.385A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
10g.78037241A>GCA470392782RPS24c.327A>G (p.Glu109=)
n.338A>G
n.366A>G
c.203A>G
n.355A>G
n.324A>G
n.351A>G
n.394A>G
n.385A>G
c.480A>G (p.Glu160=)
 gnomAD v4
10g.78037241A>TCA377329883RPS24c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.338A>T
n.366A>T
c.203A>T
n.355A>T
n.324A>T
n.351A>T
n.394A>T
n.385A>T
c.480A>T (p.Glu160Asp)
10g.78037242C>ACA377329888RPS24c.328C>A (p.Arg110Ser)
n.339C>A
n.367C>A
c.204C>A
n.356C>A
n.325C>A
n.352C>A
n.395C>A
n.386C>A
c.481C>A (p.Arg161Ser)
10g.78037242C=CA1921524188RPS24c.328C= (p.Arg110=)
n.339C=
n.367C=
c.204C=
n.356C=
n.325C=
n.352C=
n.395C=
n.386C=
c.481C= (p.Arg161=)
10g.78037242C>GCA377329889RPS24c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.339C>G
n.367C>G
c.204C>G
n.356C>G
n.325C>G
n.352C>G
n.395C>G
n.386C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
10g.78037242C>TCA377329892RPS24c.328C>T (p.Arg110Cys)
n.339C>T
n.367C>T
c.204C>T
n.356C>T
n.325C>T
n.352C>T
n.395C>T
n.386C>T
c.481C>T (p.Arg161Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037243G>ACA5571987RPS24c.329G>A (p.Arg110His)
n.340G>A
n.368G>A
c.205G>A
n.357G>A
n.326G>A
n.353G>A
n.396G>A
n.387G>A
c.482G>A (p.Arg161His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.78037243G>CCA377329897RPS24c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.340G>C
n.368G>C
c.205G>C
n.357G>C
n.326G>C
n.353G>C
n.396G>C
n.387G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
10g.78037243G=CA1921524189RPS24c.329G= (p.Arg110=)
n.340G=
n.368G=
c.205G=
n.357G=
n.326G=
n.353G=
n.396G=
n.387G=
c.482G= (p.Arg161=)
10g.78037243G>TCA377329899RPS24c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.340G>T
n.368G>T
c.205G>T
n.357G>T
n.326G>T
n.353G>T
n.396G>T
n.387G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
 gnomAD v4
10g.78037244C>ACA470392784RPS24c.330C>A (p.Arg110=)
n.341C>A
n.369C>A
c.206C>A
n.358C>A
n.327C>A
n.354C>A
n.397C>A
n.388C>A
c.483C>A (p.Arg161=)
 dbSNP
10g.78037244C=CA1921524190RPS24c.330C= (p.Arg110=)
n.341C=
n.369C=
c.206C=
n.358C=
n.327C=
n.354C=
n.397C=
n.388C=
c.483C= (p.Arg161=)
10g.78037244C>GCA470392785RPS24c.330C>G (p.Arg110=)
n.341C>G
n.369C>G
c.206C>G
n.358C>G
n.327C>G
n.354C>G
n.397C>G
n.388C>G
c.483C>G (p.Arg161=)
10g.78037244C>TCA470392786RPS24c.330C>T (p.Arg110=)
n.341C>T
n.369C>T
c.206C>T
n.358C>T
n.327C>T
n.354C>T
n.397C>T
n.388C>T
c.483C>T (p.Arg161=)
 gnomAD v4
10g.78037245A>CCA377329902RPS24c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.342A>C
n.370A>C
c.207A>C
n.359A>C
n.328A>C
n.355A>C
n.398A>C
n.389A>C
c.484A>C (p.Lys162Gln)
10g.78037245A>GCA377329904RPS24c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.342A>G
n.370A>G
c.207A>G
n.359A>G
n.328A>G
n.355A>G
n.398A>G
n.389A>G
c.484A>G (p.Lys162Glu)
10g.78037245A>TCA377329906RPS24c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.342A>T
n.370A>T
c.207A>T
n.359A>T
n.328A>T
n.355A>T
n.398A>T
n.389A>T
c.484A>T (p.Lys162Ter)
10g.78037246A=CA1921524191RPS24c.332A= (p.Lys111=)
n.343A=
n.371A=
c.208A=
n.360A=
n.329A=
n.356A=
n.399A=
n.390A=
c.485A= (p.Lys162=)
10g.78037246A>CCA377329909RPS24c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.343A>C
n.371A>C
c.208A>C
n.360A>C
n.329A>C
n.356A>C
n.399A>C
n.390A>C
c.485A>C (p.Lys162Thr)
10g.78037246A>GCA377329912RPS24c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.343A>G
n.371A>G
c.208A>G
n.360A>G
n.329A>G
n.356A>G
n.399A>G
n.390A>G
c.485A>G (p.Lys162Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037246A>TCA377329914RPS24c.332A>T (p.Lys111Met)
n.343A>T
n.371A>T
c.208A>T
n.360A>T
n.329A>T
n.356A>T
n.399A>T
n.390A>T
c.485A>T (p.Lys162Met)
10g.78037247G>ACA5571988RPS24c.333G>A (p.Lys111=)
n.344G>A
n.372G>A
c.209G>A
n.361G>A
n.330G>A
n.357G>A
n.400G>A
n.391G>A
c.486G>A (p.Lys162=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037247G>CCA377329920RPS24c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.344G>C
n.372G>C
c.209G>C
n.361G>C
n.330G>C
n.357G>C
n.400G>C
n.391G>C
c.486G>C (p.Lys162Asn)
10g.78037247G=CA1921524192RPS24c.333G= (p.Lys111=)
n.344G=
n.372G=
c.209G=
n.361G=
n.330G=
n.357G=
n.400G=
n.391G=
c.486G= (p.Lys162=)
10g.78037247G>TCA377329917RPS24c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.344G>T
n.372G>T
c.209G>T
n.361G>T
n.330G>T
n.357G>T
n.400G>T
n.391G>T
c.486G>T (p.Lys162Asn)
 gnomAD v4
10g.78037248A>CCA377329922RPS24c.334A>C (p.Asn112His)
n.345A>C
n.373A>C
c.210A>C
n.362A>C
n.331A>C
n.358A>C
n.401A>C
n.392A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
10g.78037248A>GCA377329924RPS24c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.345A>G
n.373A>G
c.210A>G
n.362A>G
n.331A>G
n.358A>G
n.401A>G
n.392A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
10g.78037248A>TCA377329926RPS24c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.345A>T
n.373A>T
c.210A>T
n.362A>T
n.331A>T
n.358A>T
n.401A>T
n.392A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
10g.78037249A>CCA377329930RPS24c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.346A>C
n.374A>C
c.211A>C
n.363A>C
n.332A>C
n.359A>C
n.402A>C
n.393A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
 gnomAD v4
10g.78037249A>GCA377329932RPS24c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.346A>G
n.374A>G
c.211A>G
n.363A>G
n.332A>G
n.359A>G
n.402A>G
n.393A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
10g.78037249A>TCA377329935RPS24c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.346A>T
n.374A>T
c.211A>T
n.363A>T
n.332A>T
n.359A>T
n.402A>T
n.393A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
10g.78037250C>ACA377329938RPS24c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.347C>A
n.375C>A
c.212C>A
n.364C>A
n.333C>A
n.360C>A
n.403C>A
n.394C>A
c.489C>A (p.Asn163Lys)
10g.78037250C>GCA377329941RPS24c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.347C>G
n.375C>G
c.212C>G
n.364C>G
n.333C>G
n.360C>G
n.403C>G
n.394C>G
c.489C>G (p.Asn163Lys)
10g.78037250C>TCA470392788RPS24c.336C>T (p.Asn112=)
n.347C>T
n.375C>T
c.212C>T
n.364C>T
n.333C>T
n.360C>T
n.403C>T
n.394C>T
c.489C>T (p.Asn163=)
10g.78037251A>CCA470392789RPS24c.337A>C (p.Arg113=)
n.348A>C
n.376A>C
c.213A>C
n.365A>C
n.334A>C
n.361A>C
n.404A>C
n.395A>C
c.490A>C (p.Arg164=)
10g.78037251A>GCA377329944RPS24c.337A>G (p.Arg113Gly)
n.348A>G
n.376A>G
c.213A>G
n.365A>G
n.334A>G
n.361A>G
n.404A>G
n.395A>G
c.490A>G (p.Arg164Gly)
 gnomAD v4
10g.78037251A>TCA377329946RPS24c.337A>T (p.Arg113Ter)
n.348A>T
n.376A>T
c.213A>T
n.365A>T
n.334A>T
n.361A>T
n.404A>T
n.395A>T
c.490A>T (p.Arg164Ter)
 gnomAD v4
10g.78037252G>ACA377329950RPS24c.338G>A (p.Arg113Lys)
n.349G>A
n.377G>A
c.214G>A
n.366G>A
n.335G>A
n.362G>A
n.405G>A
n.396G>A
c.491G>A (p.Arg164Lys)
10g.78037252G>CCA377329952RPS24c.338G>C (p.Arg113Thr)
n.349G>C
n.377G>C
c.214G>C
n.366G>C
n.335G>C
n.362G>C
n.405G>C
n.396G>C
c.491G>C (p.Arg164Thr)
 dbSNP
10g.78037252G=CA1921524193RPS24c.338G= (p.Arg113=)
n.349G=
n.377G=
c.214G=
n.366G=
n.335G=
n.362G=
n.405G=
n.396G=
c.491G= (p.Arg164=)
10g.78037252G>TCA377329954RPS24c.338G>T (p.Arg113Ile)
n.349G>T
n.377G>T
c.214G>T
n.366G>T
n.335G>T
n.362G>T
n.405G>T
n.396G>T
c.491G>T (p.Arg164Ile)
 gnomAD v4
10g.78037253A>CCA377329961RPS24c.339A>C (p.Arg113Ser)
n.350A>C
n.378A>C
c.215A>C
n.367A>C
n.336A>C
n.363A>C
n.406A>C
n.397A>C
c.492A>C (p.Arg164Ser)
10g.78037253A>GCA470392790RPS24c.339A>G (p.Arg113=)
n.350A>G
n.378A>G
c.215A>G
n.367A>G
n.336A>G
n.363A>G
n.406A>G
n.397A>G
c.492A>G (p.Arg164=)
 gnomAD v4
10g.78037253A>TCA377329958RPS24c.339A>T (p.Arg113Ser)
n.350A>T
n.378A>T
c.215A>T
n.367A>T
n.336A>T
n.363A>T
n.406A>T
n.397A>T
c.492A>T (p.Arg164Ser)
10g.78037254A>CCA377329964RPS24c.340A>C (p.Met114Leu)
n.351A>C
n.379A>C
c.216A>C
n.368A>C
n.337A>C
n.364A>C
n.407A>C
n.398A>C
c.493A>C (p.Met165Leu)
10g.78037254A>GCA377329966RPS24c.340A>G (p.Met114Val)
n.351A>G
n.379A>G
c.216A>G
n.368A>G
n.337A>G
n.364A>G
n.407A>G
n.398A>G
c.493A>G (p.Met165Val)
 gnomAD v4
10g.78037254A>TCA377329968RPS24c.340A>T (p.Met114Leu)
n.351A>T
n.379A>T
c.216A>T
n.368A>T
n.337A>T
n.364A>T
n.407A>T
n.398A>T
c.493A>T (p.Met165Leu)
10g.78037255T>ACA377329971RPS24c.341T>A (p.Met114Lys)
n.352T>A
n.380T>A
c.217T>A
n.369T>A
n.338T>A
n.365T>A
n.408T>A
n.399T>A
c.494T>A (p.Met165Lys)
10g.78037255T>CCA377329973RPS24c.341T>C (p.Met114Thr)
n.352T>C
n.380T>C
c.217T>C
n.369T>C
n.338T>C
n.365T>C
n.408T>C
n.399T>C
c.494T>C (p.Met165Thr)
10g.78037255T>GCA377329975RPS24c.341T>G (p.Met114Arg)
n.352T>G
n.380T>G
c.217T>G
n.369T>G
n.338T>G
n.365T>G
n.408T>G
n.399T>G
c.494T>G (p.Met165Arg)
10g.78037256G>ACA377329982RPS24c.342G>A (p.Met114Ile)
n.353G>A
n.381G>A
c.218G>A
n.370G>A
n.339G>A
n.366G>A
n.409G>A
n.400G>A
c.495G>A (p.Met165Ile)
10g.78037256G>CCA377329978RPS24c.342G>C (p.Met114Ile)
n.353G>C
n.381G>C
c.218G>C
n.370G>C
n.339G>C
n.366G>C
n.409G>C
n.400G>C
c.495G>C (p.Met165Ile)
10g.78037256G>TCA377329980RPS24c.342G>T (p.Met114Ile)
n.353G>T
n.381G>T
c.218G>T
n.370G>T
n.339G>T
n.366G>T
n.409G>T
n.400G>T
c.495G>T (p.Met165Ile)
 gnomAD v4
10g.78037257A>CCA377329985RPS24c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.354A>C
n.382A>C
c.219A>C
n.371A>C
n.340A>C
n.367A>C
n.410A>C
n.401A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
10g.78037257A>GCA377329986RPS24c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.354A>G
n.382A>G
c.219A>G
n.371A>G
n.340A>G
n.367A>G
n.410A>G
n.401A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
10g.78037257A>TCA377329989RPS24c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.354A>T
n.382A>T
c.219A>T
n.371A>T
n.340A>T
n.367A>T
n.410A>T
n.401A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
10g.78037258A>CCA377329992RPS24c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.355A>C
n.383A>C
c.220A>C
n.372A>C
n.341A>C
n.368A>C
n.411A>C
n.402A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
10g.78037258A>GCA377329995RPS24c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.355A>G
n.383A>G
c.220A>G
n.372A>G
n.341A>G
n.368A>G
n.411A>G
n.402A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
10g.78037258A>TCA377329997RPS24c.344A>T (p.Lys115Met)
n.355A>T
n.383A>T
c.220A>T
n.372A>T
n.341A>T
n.368A>T
n.411A>T
n.402A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
10g.78037259G>ACA470392791RPS24c.345G>A (p.Lys115=)
n.356G>A
n.384G>A
c.221G>A
n.373G>A
n.342G>A
n.369G>A
n.412G>A
n.403G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
10g.78037259G>CCA377329999RPS24c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.356G>C
n.384G>C
c.221G>C
n.373G>C
n.342G>C
n.369G>C
n.412G>C
n.403G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
10g.78037259G>TCA377330000RPS24c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.356G>T
n.384G>T
c.221G>T
n.373G>T
n.342G>T
n.369G>T
n.412G>T
n.403G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
10g.78037260A>CCA377330004RPS24c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.357A>C
n.385A>C
c.222A>C
n.374A>C
n.343A>C
n.370A>C
n.413A>C
n.404A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
10g.78037260A>GCA377330006RPS24c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.357A>G
n.385A>G
c.222A>G
n.374A>G
n.343A>G
n.370A>G
n.413A>G
n.404A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
10g.78037260A>TCA377330009RPS24c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.357A>T
n.385A>T
c.222A>T
n.374A>T
n.343A>T
n.370A>T
n.413A>T
n.404A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
 gnomAD v4
10g.78037261A>CCA377330012RPS24c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.358A>C
n.386A>C
c.223A>C
n.375A>C
n.344A>C
n.371A>C
n.414A>C
n.405A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
 gnomAD v4
10g.78037261A>GCA377330016RPS24c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.358A>G
n.386A>G
c.223A>G
n.375A>G
n.344A>G
n.371A>G
n.414A>G
n.405A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
10g.78037261A>TCA377330017RPS24c.347A>T (p.Lys116Ile)
n.358A>T
n.386A>T
c.223A>T
n.375A>T
n.344A>T
n.371A>T
n.414A>T
n.405A>T
c.500A>T (p.Lys167Ile)
10g.78037262A=CA1921524194RPS24c.348A= (p.Lys116=)
n.359A=
n.387A=
c.224A=
n.376A=
n.345A=
n.372A=
n.415A=
n.406A=
c.501A= (p.Lys167=)
10g.78037262A>CCA377330021RPS24c.348A>C (p.Lys116Asn)
n.359A>C
n.387A>C
c.224A>C
n.376A>C
n.345A>C
n.372A>C
n.415A>C
n.406A>C
c.501A>C (p.Lys167Asn)
10g.78037262A>GCA470392796RPS24c.348A>G (p.Lys116=)
n.359A>G
n.387A>G
c.224A>G
n.376A>G
n.345A>G
n.372A>G
n.415A>G
n.406A>G
c.501A>G (p.Lys167=)
 ClinVar dbSNP
10g.78037262A>TCA377330024RPS24c.348A>T (p.Lys116Asn)
n.359A>T
n.387A>T
c.224A>T
n.376A>T
n.345A>T
n.372A>T
n.415A>T
n.406A>T
c.501A>T (p.Lys167Asn)
10g.78037264_78037267delCA2609830613RPS24c.350_353del (p.Val117GlyfsTer25)
c.350_353del (p.Val117GlyfsTer24)
c.350_353del (p.Val117GlyfsTer14)
c.350_353del (p.Val117GlyfsTer?)
n.361_364del
n.389_392del
c.226_229del
c.350_353del (p.Val117GlyfsTer30)
n.378_381del
n.347_350del
n.374_377del
n.417_420del
n.408_411del
c.503_506del (p.Val168GlyfsTer?)
c.503_506del (p.Val168GlyfsTer25)
c.503_506del (p.Val168GlyfsTer30)
c.503_506del (p.Val168GlyfsTer24)
 gnomAD v4
10g.78037263G>ACA377330029RPS24c.349G>A (p.Val117Ile)
n.360G>A
n.388G>A
c.225G>A
n.377G>A
n.346G>A
n.373G>A
n.416G>A
n.407G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
10g.78037263G>CCA377330032RPS24c.349G>C (p.Val117Leu)
n.360G>C
n.388G>C
c.225G>C
n.377G>C
n.346G>C
n.373G>C
n.416G>C
n.407G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
10g.78037263G>TCA377330034RPS24c.349G>T (p.Val117Phe)
n.360G>T
n.388G>T
c.225G>T
n.377G>T
n.346G>T
n.373G>T
n.416G>T
n.407G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
10g.78037264T>ACA377330036RPS24c.350T>A (p.Val117Asp)
n.361T>A
n.389T>A
c.226T>A
n.378T>A
n.347T>A
n.374T>A
n.417T>A
n.408T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
10g.78037264T>CCA377330041RPS24c.350T>C (p.Val117Ala)
n.361T>C
n.389T>C
c.226T>C
n.378T>C
n.347T>C
n.374T>C
n.417T>C
n.408T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
10g.78037264T>GCA377330043RPS24c.350T>G (p.Val117Gly)
n.361T>G
n.389T>G
c.226T>G
n.378T>G
n.347T>G
n.374T>G
n.417T>G
n.408T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
10g.78037265C>ACA470392797RPS24c.351C>A (p.Val117=)
n.362C>A
n.390C>A
c.227C>A
n.379C>A
n.348C>A
n.375C>A
n.418C>A
n.409C>A
c.504C>A (p.Val168=)
10g.78037265C=CA1921524195RPS24c.351C= (p.Val117=)
n.362C=
n.390C=
c.227C=
n.379C=
n.348C=
n.375C=
n.418C=
n.409C=
c.504C= (p.Val168=)
10g.78037265C>GCA470392799RPS24c.351C>G (p.Val117=)
n.362C>G
n.390C>G
c.227C>G
n.379C>G
n.348C>G
n.375C>G
n.418C>G
n.409C>G
c.504C>G (p.Val168=)
 gnomAD v4
10g.78037265C>TCA470392798RPS24c.351C>T (p.Val117=)
n.362C>T
n.390C>T
c.227C>T
n.379C>T
n.348C>T
n.375C>T
n.418C>T
n.409C>T
c.504C>T (p.Val168=)
 dbSNP
10g.78037265_78037268delinsCAGGCA1921524196RPS24c.351_354delinsCAGG (p.Val117=)
n.362_365delinsCAGG
n.390_393delinsCAGG
c.227_230delinsCAGG
n.379_382delinsCAGG
n.348_351delinsCAGG
n.375_378delinsCAGG
n.418_421delinsCAGG
n.409_412delinsCAGG
c.504_507delinsCAGG (p.Val168=)
10g.78037266A>CCA470392801RPS24c.352A>C (p.Arg118=)
n.363A>C
n.391A>C
c.228A>C
n.380A>C
n.349A>C
n.376A>C
n.419A>C
n.410A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
10g.78037266A>GCA377330055RPS24c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.363A>G
n.391A>G
c.228A>G
n.380A>G
n.349A>G
n.376A>G
n.419A>G
n.410A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
 gnomAD v4
10g.78037266A>TCA377330048RPS24c.352A>T (p.Arg118Trp)
n.363A>T
n.391A>T
c.228A>T
n.380A>T
n.349A>T
n.376A>T
n.419A>T
n.410A>T
c.505A>T (p.Arg169Trp)
10g.78037266_78037268delCA1921524197RPS24c.352_354del (p.Arg118del)
n.363_365del
n.391_393del
c.228_230del
n.380_382del
n.349_351del
n.376_378del
n.419_421del
n.410_412del
c.505_507del (p.Arg169del)
 ClinVar dbSNP
10g.78037267G>ACA377330060RPS24c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.364G>A
n.392G>A
c.229G>A
n.381G>A
n.350G>A
n.377G>A
n.420G>A
n.411G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037267G>CCA377330062RPS24c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.364G>C
n.392G>C
c.229G>C
n.381G>C
n.350G>C
n.377G>C
n.420G>C
n.411G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
10g.78037267G=CA1921524198RPS24c.353G= (p.Arg118=)
n.364G=
n.392G=
c.229G=
n.381G=
n.350G=
n.377G=
n.420G=
n.411G=
c.506G= (p.Arg169=)
10g.78037267G>TCA377330065RPS24c.353G>T (p.Arg118Met)
n.364G>T
n.392G>T
c.229G>T
n.381G>T
n.350G>T
n.377G>T
n.420G>T
n.411G>T
c.506G>T (p.Arg169Met)
 gnomAD v4
10g.78037268G>ACA470392804RPS24c.354G>A (p.Arg118=)
n.365G>A
n.393G>A
c.230G>A
n.382G>A
n.351G>A
n.378G>A
n.421G>A
n.412G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
10g.78037268G>CCA377330066RPS24c.354G>C (p.Arg118Ser)
n.365G>C
n.393G>C
c.230G>C
n.382G>C
n.351G>C
n.378G>C
n.421G>C
n.412G>C
c.507G>C (p.Arg169Ser)
10g.78037268G>TCA377330067RPS24c.354G>T (p.Arg118Ser)
n.365G>T
n.393G>T
c.230G>T
n.382G>T
n.351G>T
n.378G>T
n.421G>T
n.412G>T
c.507G>T (p.Arg169Ser)
10g.78037269G>ACA377330076RPS24c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.366G>A
n.394G>A
c.231G>A
n.383G>A
n.352G>A
n.379G>A
n.422G>A
n.413G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
10g.78037269G>CCA377330073RPS24c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.366G>C
n.394G>C
c.231G>C
n.383G>C
n.352G>C
n.379G>C
n.422G>C
n.413G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
10g.78037269G>TCA377330070RPS24c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.366G>T
n.394G>T
c.231G>T
n.383G>T
n.352G>T
n.379G>T
n.422G>T
n.413G>T
c.508G>T (p.Gly170Trp)
10g.78037270G>ACA377330083RPS24c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.367G>A
n.395G>A
c.232G>A
n.384G>A
n.353G>A
n.380G>A
n.423G>A
n.414G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
10g.78037270G>CCA377330087RPS24c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.367G>C
n.395G>C
c.232G>C
n.384G>C
n.353G>C
n.380G>C
n.423G>C
n.414G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
10g.78037270G>TCA377330090RPS24c.356G>T (p.Gly119Val)
n.367G>T
n.395G>T
c.232G>T
n.384G>T
n.353G>T
n.380G>T
n.423G>T
n.414G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
 gnomAD v4
10g.78037271G>ACA470392807RPS24c.357G>A (p.Gly119=)
n.368G>A
n.396G>A
c.233G>A
n.385G>A
n.354G>A
n.381G>A
n.424G>A
n.415G>A
c.510G>A (p.Gly170=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037271G>CCA470392810RPS24c.357G>C (p.Gly119=)
n.368G>C
n.396G>C
c.233G>C
n.385G>C
n.354G>C
n.381G>C
n.424G>C
n.415G>C
c.510G>C (p.Gly170=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037271G=CA1921524199RPS24c.357G= (p.Gly119=)
n.368G=
n.396G=
c.233G=
n.385G=
n.354G=
n.381G=
n.424G=
n.415G=
c.510G= (p.Gly170=)
10g.78037271G>TCA470392811RPS24c.357G>T (p.Gly119=)
n.368G>T
n.396G>T
c.233G>T
n.385G>T
n.354G>T
n.381G>T
n.424G>T
n.415G>T
c.510G>T (p.Gly170=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037272A>CCA377331494RPS24c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.369A>C
n.397A>C
c.234A>C
n.386A>C
n.355A>C
n.382A>C
n.425A>C
n.416A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
10g.78037272A>GCA377331495RPS24c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.369A>G
n.397A>G
c.234A>G
n.386A>G
n.355A>G
n.382A>G
n.425A>G
n.416A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
 gnomAD v4
10g.78037272A>TCA377331496RPS24c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.369A>T
n.397A>T
c.234A>T
n.386A>T
n.355A>T
n.382A>T
n.425A>T
n.416A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
10g.78037273C>ACA377331497RPS24c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.370C>A
n.398C>A
c.235C>A
n.387C>A
n.356C>A
n.383C>A
n.426C>A
n.417C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
 gnomAD v4
10g.78037273C=CA1921524200RPS24c.359C= (p.Thr120=)
n.370C=
n.398C=
c.235C=
n.387C=
n.356C=
n.383C=
n.426C=
n.417C=
c.512C= (p.Thr171=)
10g.78037273C>GCA377331499RPS24c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.370C>G
n.398C>G
c.235C>G
n.387C>G
n.356C>G
n.383C>G
n.426C>G
n.417C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037273C>TCA210192302RPS24c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.370C>T
n.398C>T
c.235C>T
n.387C>T
n.356C>T
n.383C>T
n.426C>T
n.417C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037274T>ACA470392994RPS24c.360T>A (p.Thr120=)
n.371T>A
n.399T>A
c.236T>A
n.388T>A
n.357T>A
n.384T>A
n.427T>A
n.418T>A
c.513T>A (p.Thr171=)
10g.78037274T>CCA5571989RPS24c.360T>C (p.Thr120=)
n.371T>C
n.399T>C
c.236T>C
n.388T>C
n.357T>C
n.384T>C
n.427T>C
n.418T>C
c.513T>C (p.Thr171=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037274T>GCA470392993RPS24c.360T>G (p.Thr120=)
n.371T>G
n.399T>G
c.236T>G
n.388T>G
n.357T>G
n.384T>G
n.427T>G
n.418T>G
c.513T>G (p.Thr171=)
 dbSNP
10g.78037274T=CA1921524201RPS24c.360T= (p.Thr120=)
n.371T=
n.399T=
c.236T=
n.388T=
n.357T=
n.384T=
n.427T=
n.418T=
c.513T= (p.Thr171=)
10g.78037275G>ACA377331500RPS24c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.372G>A
n.400G>A
c.237G>A
n.389G>A
n.358G>A
n.385G>A
n.428G>A
n.419G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037275G>CCA377331501RPS24c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.372G>C
n.400G>C
c.237G>C
n.389G>C
n.358G>C
n.385G>C
n.428G>C
n.419G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
10g.78037275G=CA1921524202RPS24c.361G= (p.Ala121=)
n.372G=
n.400G=
c.237G=
n.389G=
n.358G=
n.385G=
n.428G=
n.419G=
c.514G= (p.Ala172=)
10g.78037275G>TCA377331502RPS24c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.372G>T
n.400G>T
c.237G>T
n.389G>T
n.358G>T
n.385G>T
n.428G>T
n.419G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
10g.78037276C>ACA377331503RPS24c.362C>A (p.Ala121Glu)
n.373C>A
n.401C>A
c.238C>A
n.390C>A
n.359C>A
n.386C>A
n.429C>A
n.420C>A
c.515C>A (p.Ala172Glu)
10g.78037276C>GCA377331504RPS24c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.373C>G
n.401C>G
c.238C>G
n.390C>G
n.359C>G
n.386C>G
n.429C>G
n.420C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
10g.78037276C>TCA377331505RPS24c.362C>T (p.Ala121Val)
n.373C>T
n.401C>T
c.238C>T
n.390C>T
n.359C>T
n.386C>T
n.429C>T
n.420C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
 gnomAD v4
10g.78037277A=CA1921524203RPS24c.363A= (p.Ala121=)
n.374A=
n.402A=
c.239A=
n.391A=
n.360A=
n.387A=
n.430A=
n.421A=
c.516A= (p.Ala172=)
10g.78037277A>CCA470392998RPS24c.363A>C (p.Ala121=)
n.374A>C
n.402A>C
c.239A>C
n.391A>C
n.360A>C
n.387A>C
n.430A>C
n.421A>C
c.516A>C (p.Ala172=)
10g.78037277A>GCA5571990RPS24c.363A>G (p.Ala121=)
n.374A>G
n.402A>G
c.239A>G
n.391A>G
n.360A>G
n.387A>G
n.430A>G
n.421A>G
c.516A>G (p.Ala172=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037277A>TCA470392999RPS24c.363A>T (p.Ala121=)
n.374A>T
n.402A>T
c.239A>T
n.391A>T
n.360A>T
n.387A>T
n.430A>T
n.421A>T
c.516A>T (p.Ala172=)
10g.78037278A>CCA377331510RPS24c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.375A>C
n.403A>C
c.240A>C
n.392A>C
n.361A>C
n.388A>C
n.431A>C
n.422A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
10g.78037278A>GCA377331512RPS24c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.375A>G
n.403A>G
c.240A>G
n.392A>G
n.361A>G
n.388A>G
n.431A>G
n.422A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
10g.78037278A>TCA377331514RPS24c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.375A>T
n.403A>T
c.240A>T
n.392A>T
n.361A>T
n.388A>T
n.431A>T
n.422A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
10g.78037279A>CCA377331518RPS24c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.376A>C
n.404A>C
c.241A>C
n.393A>C
n.362A>C
n.389A>C
n.432A>C
n.423A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
10g.78037279A>GCA377331520RPS24c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.376A>G
n.404A>G
c.241A>G
n.393A>G
n.362A>G
n.389A>G
n.432A>G
n.423A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
10g.78037279A>TCA377331522RPS24c.365A>T (p.Lys122Met)
n.376A>T
n.404A>T
c.241A>T
n.393A>T
n.362A>T
n.389A>T
n.432A>T
n.423A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
10g.78037280G>ACA470393003RPS24c.366G>A (p.Lys122=)
n.377G>A
n.405G>A
c.242G>A
n.394G>A
n.363G>A
n.390G>A
n.433G>A
n.424G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037280G>CCA377331524RPS24c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.377G>C
n.405G>C
c.242G>C
n.394G>C
n.363G>C
n.390G>C
n.433G>C
n.424G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
10g.78037280G=CA1921524204RPS24c.366G= (p.Lys122=)
n.377G=
n.405G=
c.242G=
n.394G=
n.363G=
n.390G=
n.433G=
n.424G=
c.519G= (p.Lys173=)
10g.78037280G>TCA377331526RPS24c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.377G>T
n.405G>T
c.242G>T
n.394G>T
n.363G>T
n.390G>T
n.433G>T
n.424G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
10g.78037281G>ACA377331527RPS24c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.378G>A
n.406G>A
c.243G>A
n.395G>A
n.364G>A
n.391G>A
n.434G>A
n.425G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
 gnomAD v4
10g.78037281G>CCA377331530RPS24c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.378G>C
n.406G>C
c.243G>C
n.395G>C
n.364G>C
n.391G>C
n.434G>C
n.425G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
 gnomAD v4
10g.78037281G>TCA377331532RPS24c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.378G>T
n.406G>T
c.243G>T
n.395G>T
n.364G>T
n.391G>T
n.434G>T
n.425G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
 gnomAD v4
10g.78037282C>ACA377331536RPS24c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.379C>A
n.407C>A
c.244C>A
n.396C>A
n.365C>A
n.392C>A
n.435C>A
n.426C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
 gnomAD v4
10g.78037282C=CA1921524205RPS24c.368C= (p.Ala123=)
n.379C=
n.407C=
c.244C=
n.396C=
n.365C=
n.392C=
n.435C=
n.426C=
c.521C= (p.Ala174=)
10g.78037282C>GCA5571991RPS24c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.379C>G
n.407C>G
c.244C>G
n.396C>G
n.365C>G
n.392C>G
n.435C>G
n.426C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037282C>TCA377331539RPS24c.368C>T (p.Ala123Val)
n.379C>T
n.407C>T
c.244C>T
n.396C>T
n.365C>T
n.392C>T
n.435C>T
n.426C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
 gnomAD v4
10g.78037283C>ACA470393008RPS24c.369C>A (p.Ala123=)
n.380C>A
n.408C>A
c.245C>A
n.397C>A
n.366C>A
n.393C>A
n.436C>A
n.427C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
10g.78037283C>GCA470393009RPS24c.369C>G (p.Ala123=)
n.380C>G
n.408C>G
c.245C>G
n.397C>G
n.366C>G
n.393C>G
n.436C>G
n.427C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
10g.78037283C>TCA470393010RPS24c.369C>T (p.Ala123=)
n.380C>T
n.408C>T
c.245C>T
n.397C>T
n.366C>T
n.393C>T
n.436C>T
n.427C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
 gnomAD v4
10g.78037284A=CA1921524206RPS24c.370A= (p.Asn124=)
n.381A=
n.409A=
c.246A=
n.398A=
n.367A=
n.394A=
n.437A=
n.428A=
c.523A= (p.Asn175=)
10g.78037284A>CCA377331543RPS24c.370A>C (p.Asn124His)
n.381A>C
n.409A>C
c.246A>C
n.398A>C
n.367A>C
n.394A>C
n.437A>C
n.428A>C
c.523A>C (p.Asn175His)
10g.78037284A>GCA377331545RPS24c.370A>G (p.Asn124Asp)
n.381A>G
n.409A>G
c.246A>G
n.398A>G
n.367A>G
n.394A>G
n.437A>G
n.428A>G
c.523A>G (p.Asn175Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.78037284A>TCA377331546RPS24c.370A>T (p.Asn124Tyr)
n.381A>T
n.409A>T
c.246A>T
n.398A>T
n.367A>T
n.394A>T
n.437A>T
n.428A>T
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
10g.78037285A=CA1921524207RPS24c.371A= (p.Asn124=)
n.382A=
n.410A=
c.247A=
n.399A=
n.368A=
n.395A=
n.438A=
n.429A=
c.524A= (p.Asn175=)
10g.78037285A>CCA377331549RPS24c.371A>C (p.Asn124Thr)
n.382A>C
n.410A>C
c.247A>C
n.399A>C
n.368A>C
n.395A>C
n.438A>C
n.429A>C
c.524A>C (p.Asn175Thr)
10g.78037285A>GCA5571992RPS24c.371A>G (p.Asn124Ser)
n.382A>G
n.410A>G
c.247A>G
n.399A>G
n.368A>G
n.395A>G
n.438A>G
n.429A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037285A>TCA377331552RPS24c.371A>T (p.Asn124Ile)
n.382A>T
n.410A>T
c.247A>T
n.399A>T
n.368A>T
n.395A>T
n.438A>T
n.429A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
 gnomAD v4
10g.78037285_78037291delCA2571822604RPS24c.371_377del (p.Asn124MetfsTer17)
c.371_377del (p.Asn124MetfsTer16)
c.371_377del (p.Asn124MetfsTer6)
c.371_377del (p.Asn124MetfsTer23)
n.382_388del
c.371_377del (p.Asn124MetfsTer?)
n.410_416del
c.371_377del (p.Asn124MetfsTer27)
c.247_253del
c.371_377del (p.Asn124MetfsTer22)
n.399_405del
n.368_374del
n.395_401del
n.438_444del
n.429_435del
c.524_530del (p.Asn175MetfsTer27)
c.524_530del (p.Asn175MetfsTer23)
c.524_530del (p.Asn175MetfsTer17)
c.524_530del (p.Asn175MetfsTer22)
c.524_530del (p.Asn175MetfsTer16)
10g.78037286T>ACA377331555RPS24c.372T>A (p.Asn124Lys)
n.383T>A
n.411T>A
c.248T>A
n.400T>A
n.369T>A
n.396T>A
n.439T>A
n.430T>A
c.525T>A (p.Asn175Lys)
 gnomAD v4
10g.78037286T>CCA470393012RPS24c.372T>C (p.Asn124=)
n.383T>C
n.411T>C
c.248T>C
n.400T>C
n.369T>C
n.396T>C
n.439T>C
n.430T>C
c.525T>C (p.Asn175=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037286T>GCA377331557RPS24c.372T>G (p.Asn124Lys)
n.383T>G
n.411T>G
c.248T>G
n.400T>G
n.369T>G
n.396T>G
n.439T>G
n.430T>G
c.525T>G (p.Asn175Lys)
10g.78037286T=CA1921524208RPS24c.372T= (p.Asn124=)
n.383T=
n.411T=
c.248T=
n.400T=
n.369T=
n.396T=
n.439T=
n.430T=
c.525T= (p.Asn175=)
10g.78037287G>ACA377331560RPS24c.373G>A (p.Val125Ile)
n.384G>A
n.412G>A
c.249G>A
n.401G>A
n.370G>A
n.397G>A
n.440G>A
n.431G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037287G>CCA377331565RPS24c.373G>C (p.Val125Leu)
n.384G>C
n.412G>C
c.249G>C
n.401G>C
n.370G>C
n.397G>C
n.440G>C
n.431G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
10g.78037287G=CA1921524209RPS24c.373G= (p.Val125=)
n.384G=
n.412G=
c.249G=
n.401G=
n.370G=
n.397G=
n.440G=
n.431G=
c.526G= (p.Val176=)
10g.78037287G>TCA377331562RPS24c.373G>T (p.Val125Phe)
n.384G>T
n.412G>T
c.249G>T
n.401G>T
n.370G>T
n.397G>T
n.440G>T
n.431G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
 gnomAD v4
10g.78037288T>ACA377331569RPS24c.374T>A (p.Val125Asp)
n.385T>A
n.413T>A
c.250T>A
n.402T>A
n.371T>A
n.398T>A
n.441T>A
n.432T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
10g.78037288T>CCA5571993RPS24c.374T>C (p.Val125Ala)
n.385T>C
n.413T>C
c.250T>C
n.402T>C
n.371T>C
n.398T>C
n.441T>C
n.432T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037288T>GCA377331571RPS24c.374T>G (p.Val125Gly)
n.385T>G
n.413T>G
c.250T>G
n.402T>G
n.371T>G
n.398T>G
n.441T>G
n.432T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
10g.78037288T=CA1921524210RPS24c.374T= (p.Val125=)
n.385T=
n.413T=
c.250T=
n.402T=
n.371T=
n.398T=
n.441T=
n.432T=
c.527T= (p.Val176=)
10g.78037289T>ACA470393014RPS24c.375T>A (p.Val125=)
n.386T>A
n.414T>A
c.251T>A
n.403T>A
n.372T>A
n.399T>A
n.442T>A
n.433T>A
c.528T>A (p.Val176=)
10g.78037289T>CCA470393015RPS24c.375T>C (p.Val125=)
n.386T>C
n.414T>C
c.251T>C
n.403T>C
n.372T>C
n.399T>C
n.442T>C
n.433T>C
c.528T>C (p.Val176=)
10g.78037289T>GCA470393016RPS24c.375T>G (p.Val125=)
n.386T>G
n.414T>G
c.251T>G
n.403T>G
n.372T>G
n.399T>G
n.442T>G
n.433T>G
c.528T>G (p.Val176=)
10g.78037289_78037298delCA930216585RPS24c.375_384del (p.Gly126LysfsTer14)
c.375_384del (p.Gly126LysfsTer13)
c.375_384del (p.Gly126LysfsTer3)
c.375_384del (p.Gly126LysfsTer20)
n.386_395del
c.375_384del (p.Gly126LysfsTer?)
n.414_423del
c.375_384del (p.Gly126LysfsTer24)
c.251_260del
c.375_384del (p.Gly126LysfsTer19)
n.403_412del
n.372_381del
n.399_408del
n.442_451del
n.433_442del
c.528_537del (p.Gly177LysfsTer24)
c.528_537del (p.Gly177LysfsTer20)
c.528_537del (p.Gly177LysfsTer14)
c.528_537del (p.Gly177LysfsTer19)
c.528_537del (p.Gly177LysfsTer13)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037290G>ACA377331576RPS24c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.387G>A
n.415G>A
c.252G>A
n.404G>A
n.373G>A
n.400G>A
n.443G>A
n.434G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
 gnomAD v4
10g.78037290G>CCA377331578RPS24c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.387G>C
n.415G>C
c.252G>C
n.404G>C
n.373G>C
n.400G>C
n.443G>C
n.434G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
10g.78037290G>TCA377331579RPS24c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.387G>T
n.415G>T
c.252G>T
n.404G>T
n.373G>T
n.400G>T
n.443G>T
n.434G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
 gnomAD v4
10g.78037291G>ACA377331583RPS24c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.388G>A
n.416G>A
c.253G>A
n.405G>A
n.374G>A
n.401G>A
n.444G>A
n.435G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
 dbSNP gnomAD v2
10g.78037291G>CCA377331584RPS24c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.388G>C
n.416G>C
c.253G>C
n.405G>C
n.374G>C
n.401G>C
n.444G>C
n.435G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
10g.78037291G=CA1921524211RPS24c.377G= (p.Gly126=)
n.388G=
n.416G=
c.253G=
n.405G=
n.374G=
n.401G=
n.444G=
n.435G=
c.530G= (p.Gly177=)
10g.78037291G>TCA377331587RPS24c.377G>T (p.Gly126Val)
n.388G>T
n.416G>T
c.253G>T
n.405G>T
n.374G>T
n.401G>T
n.444G>T
n.435G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
10g.78037292T>ACA5571995RPS24c.378T>A (p.Gly126=)
n.389T>A
n.417T>A
c.254T>A
n.406T>A
n.375T>A
n.402T>A
n.445T>A
n.436T>A
c.531T>A (p.Gly177=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037292T>CCA470393020RPS24c.378T>C (p.Gly126=)
n.389T>C
n.417T>C
c.254T>C
n.406T>C
n.375T>C
n.402T>C
n.445T>C
n.436T>C
c.531T>C (p.Gly177=)
 gnomAD v4
10g.78037292T>GCA5571994RPS24c.378T>G (p.Gly126=)
n.389T>G
n.417T>G
c.254T>G
n.406T>G
n.375T>G
n.402T>G
n.445T>G
n.436T>G
c.531T>G (p.Gly177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037292T=CA1921524212RPS24c.378T= (p.Gly126=)
n.389T=
n.417T=
c.254T=
n.406T=
n.375T=
n.402T=
n.445T=
n.436T=
c.531T= (p.Gly177=)
10g.78037293G>ACA377331594RPS24c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.390G>A
n.418G>A
c.255G>A
n.407G>A
n.376G>A
n.403G>A
n.446G>A
n.437G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
10g.78037293G>CCA377331596RPS24c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.390G>C
n.418G>C
c.255G>C
n.407G>C
n.376G>C
n.403G>C
n.446G>C
n.437G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
10g.78037293G>TCA377331598RPS24c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.390G>T
n.418G>T
c.255G>T
n.407G>T
n.376G>T
n.403G>T
n.446G>T
n.437G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
10g.78037294C>ACA377331606RPS24c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.391C>A
n.419C>A
c.256C>A
n.408C>A
n.377C>A
n.404C>A
n.447C>A
n.438C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
10g.78037294C=CA1921524213RPS24c.380C= (p.Ala127=)
n.391C=
n.419C=
c.256C=
n.408C=
n.377C=
n.404C=
n.447C=
n.438C=
c.533C= (p.Ala178=)
10g.78037294C>GCA377331604RPS24c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.391C>G
n.419C>G
c.256C>G
n.408C>G
n.377C>G
n.404C>G
n.447C>G
n.438C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
 gnomAD v4
10g.78037294C>TCA210192350RPS24c.380C>T (p.Ala127Val)
n.391C>T
n.419C>T
c.256C>T
n.408C>T
n.377C>T
n.404C>T
n.447C>T
n.438C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037295T>ACA470393024RPS24c.381T>A (p.Ala127=)
n.392T>A
n.420T>A
c.257T>A
n.409T>A
n.378T>A
n.405T>A
n.448T>A
n.439T>A
c.534T>A (p.Ala178=)
10g.78037295T>CCA470393023RPS24c.381T>C (p.Ala127=)
n.392T>C
n.420T>C
c.257T>C
n.409T>C
n.378T>C
n.405T>C
n.448T>C
n.439T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
 gnomAD v4
10g.78037295T>GCA470393022RPS24c.381T>G (p.Ala127=)
n.392T>G
n.420T>G
c.257T>G
n.409T>G
n.378T>G
n.405T>G
n.448T>G
n.439T>G
c.534T>G (p.Ala178=)
10g.78037296G>ACA377331608RPS24c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.393G>A
n.421G>A
c.258G>A
n.410G>A
n.379G>A
n.406G>A
n.449G>A
n.440G>A
c.535G>A (p.Gly179Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037296G>CCA377331611RPS24c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.393G>C
n.421G>C
c.258G>C
n.410G>C
n.379G>C
n.406G>C
n.449G>C
n.440G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
10g.78037296G=CA1921524214RPS24c.382G= (p.Gly128=)
n.393G=
n.421G=
c.258G=
n.410G=
n.379G=
n.406G=
n.449G=
n.440G=
c.535G= (p.Gly179=)
10g.78037296G>TCA377331614RPS24c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.393G>T
n.421G>T
c.258G>T
n.410G>T
n.379G>T
n.406G>T
n.449G>T
n.440G>T
c.535G>T (p.Gly179Cys)
10g.78037297G>ACA377331617RPS24c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.394G>A
n.422G>A
c.259G>A
n.411G>A
n.380G>A
n.407G>A
n.450G>A
n.441G>A
c.536G>A (p.Gly179Asp)
 gnomAD v4
10g.78037297G>CCA377331618RPS24c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.394G>C
n.422G>C
c.259G>C
n.411G>C
n.380G>C
n.407G>C
n.450G>C
n.441G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
10g.78037297G>TCA377331621RPS24c.383G>T (p.Gly128Val)
n.394G>T
n.422G>T
c.259G>T
n.411G>T
n.380G>T
n.407G>T
n.450G>T
n.441G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
10g.78037298C>ACA470393026RPS24c.384C>A (p.Gly128=)
n.395C>A
n.423C>A
c.260C>A
n.412C>A
n.381C>A
n.408C>A
n.451C>A
n.442C>A
c.537C>A (p.Gly179=)
 gnomAD v4
10g.78037298C>GCA470393027RPS24c.384C>G (p.Gly128=)
n.395C>G
n.423C>G
c.260C>G
n.412C>G
n.381C>G
n.408C>G
n.451C>G
n.442C>G
c.537C>G (p.Gly179=)
 ClinVar
10g.78037298C>TCA470393028RPS24c.384C>T (p.Gly128=)
n.395C>T
n.423C>T
c.260C>T
n.412C>T
n.381C>T
n.408C>T
n.451C>T
n.442C>T
c.537C>T (p.Gly179=)
10g.78037298_78037299delinsCACA1921524215RPS24c.384_385delinsCA (p.Gly128=)
n.395_396delinsCA
n.423_424delinsCA
c.260_261delinsCA
n.412_413delinsCA
n.381_382delinsCA
n.408_409delinsCA
n.451_452delinsCA
n.442_443delinsCA
c.537_538delinsCA (p.Gly179=)
10g.78037299A>CCA377331624RPS24c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.396A>C
n.424A>C
c.261A>C
n.413A>C
n.382A>C
n.409A>C
n.452A>C
n.443A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
10g.78037299A>GCA377331626RPS24c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.396A>G
n.424A>G
c.261A>G
n.413A>G
n.382A>G
n.409A>G
n.452A>G
n.443A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
 gnomAD v4
10g.78037299A>TCA377331628RPS24c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.396A>T
n.424A>T
c.261A>T
n.413A>T
n.382A>T
n.409A>T
n.452A>T
n.443A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
10g.78037303_78037304insAAAAAAAAAACA930216604RPS24c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Ter132LysextTer?)
c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Ter131LysextTer33)
c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Met131LysfsTer?)
c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Ter133LysextTer?)
n.400_401insAAAAAAAAAA
c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Ala131LysfsTer?)
n.428_429insAAAAAAAAAA
c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Pro131LysfsTer12)
c.265_266insAAAAAAAAAA
n.417_418insAAAAAAAAAA
c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Gln131LysfsTer?)
n.386_387insAAAAAAAAAA
n.413_414insAAAAAAAAAA
n.456_457insAAAAAAAAAA
n.447_448insAAAAAAAAAA
c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Arg132LysfsTer?)
c.542_543insAAAAAAAAAA (p.Pro182LysfsTer12)
c.542_543insAAAAAAAAAA (p.Ter184LysextTer?)
c.542_543insAAAAAAAAAA (p.Ter183LysextTer?)
c.542_543insAAAAAAAAAA (p.Ter182LysextTer33)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037303delCA210192356RPS24c.389del (p.Lys130ArgfsTer13)
c.389del (p.Lys130SerfsTer12)
c.389del (p.Lys130ArgfsTer2)
c.389del (p.Lys130ArgfsTer19)
n.400del
c.389del (p.Lys130ArgfsTer?)
n.428del
c.389del (p.Lys130SerfsTer23)
c.265del
c.389del (p.Lys130ArgfsTer18)
n.417del
c.389del (p.Lys130SerfsTer13)
n.386del
n.413del
n.456del
n.447del
c.542del (p.Lys181SerfsTer23)
c.542del (p.Lys181ArgfsTer19)
c.542del (p.Lys181ArgfsTer13)
c.542del (p.Lys181ArgfsTer18)
c.542del (p.Lys181SerfsTer12)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037300A>CCA377331632RPS24c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.397A>C
n.425A>C
c.262A>C
n.414A>C
n.383A>C
n.410A>C
n.453A>C
n.444A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
10g.78037300A>GCA377331634RPS24c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.397A>G
n.425A>G
c.262A>G
n.414A>G
n.383A>G
n.410A>G
n.453A>G
n.444A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
 gnomAD v4
10g.78037300A>TCA377331636RPS24c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.397A>T
n.425A>T
c.262A>T
n.414A>T
n.383A>T
n.410A>T
n.453A>T
n.444A>T
c.539A>T (p.Lys180Ile)
10g.78037300_78037301insCCCA2574592242RPS24c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer15)
c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer14)
c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer4)
c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer21)
n.397_398insCC
c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer?)
n.425_426insCC
c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer25)
c.262_263insCC
c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer20)
n.414_415insCC
n.383_384insCC
n.410_411insCC
n.453_454insCC
n.444_445insCC
c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer25)
c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer21)
c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer15)
c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer20)
c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer14)
10g.78037301A>CCA377331638RPS24c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.398A>C
n.426A>C
c.263A>C
n.415A>C
n.384A>C
n.411A>C
n.454A>C
n.445A>C
c.540A>C (p.Lys180Asn)
10g.78037301A>GCA470393030RPS24c.387A>G (p.Lys129=)
n.398A>G
n.426A>G
c.263A>G
n.415A>G
n.384A>G
n.411A>G
n.454A>G
n.445A>G
c.540A>G (p.Lys180=)
10g.78037301A>TCA377331641RPS24c.387A>T (p.Lys129Asn)
n.398A>T
n.426A>T
c.263A>T
n.415A>T
n.384A>T
n.411A>T
n.454A>T
n.445A>T
c.540A>T (p.Lys180Asn)
10g.78037302A=CA1921524216RPS24c.388A= (p.Lys130=)
n.399A=
n.427A=
c.264A=
n.416A=
n.385A=
n.412A=
n.455A=
n.446A=
c.541A= (p.Lys181=)
10g.78037302A>CCA377331644RPS24c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.399A>C
n.427A>C
c.264A>C
n.416A>C
n.385A>C
n.412A>C
n.455A>C
n.446A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
 gnomAD v4
10g.78037302A>GCA377331646RPS24c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.399A>G
n.427A>G
c.264A>G
n.416A>G
n.385A>G
n.412A>G
n.455A>G
n.446A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037302A>TCA377331648RPS24c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.399A>T
n.427A>T
c.264A>T
n.416A>T
n.385A>T
n.412A>T
n.455A>T
n.446A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
10g.78037303A>CCA377331651RPS24c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.400A>C
n.428A>C
c.265A>C
n.417A>C
n.386A>C
n.413A>C
n.456A>C
n.447A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
10g.78037303A>GCA377331652RPS24c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.400A>G
n.428A>G
c.265A>G
n.417A>G
n.386A>G
n.413A>G
n.456A>G
n.447A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
 gnomAD v4
10g.78037303A>TCA377331654RPS24c.389A>T (p.Lys130Met)
n.400A>T
n.428A>T
c.265A>T
n.417A>T
n.386A>T
n.413A>T
n.456A>T
n.447A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
10g.78037303_78037305delCA2574592243RPS24c.389_390+1del
n.400_401+1del
n.428_430del
n.428_429+1del
c.265_266+1del
n.417_418+1del
n.386_387+1del
n.413_414+1del
n.456_457+1del
n.447_448+1del
c.542_543+1del
10g.78037304G>ACA470393032RPS24c.390G>A (p.Lys130=)
n.401G>A
n.429G>A
c.266G>A
n.418G>A
n.387G>A
n.414G>A
n.457G>A
n.448G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
10g.78037304G>CCA377331657RPS24c.390G>C (p.Lys130Asn)
n.401G>C
n.429G>C
c.266G>C
n.418G>C
n.387G>C
n.414G>C
n.457G>C
n.448G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
10g.78037304G=CA1921524217RPS24c.390G= (p.Lys130=)
n.401G=
n.429G=
c.266G=
n.418G=
n.387G=
n.414G=
n.457G=
n.448G=
c.543G= (p.Lys181=)
10g.78037304G>TCA377331659RPS24c.390G>T (p.Lys130Asn)
n.401G>T
n.429G>T
c.266G>T
n.418G>T
n.387G>T
n.414G>T
n.457G>T
n.448G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
10g.78037304_78037305insAAATGAACA2609830614RPS24c.390_390+1insAAATGAA (n.390_390+1insAAATGAA)
n.401_401+1insAAATGAA
n.429_430insAAATGAA
n.429_429+1insAAATGAA
c.266_266+1insAAATGAA
n.418_418+1insAAATGAA
n.387_387+1insAAATGAA
n.414_414+1insAAATGAA
n.457_457+1insAAATGAA
n.448_448+1insAAATGAA
c.543_543+1insAAATGAA (n.543_543+1insAAATGAA)
 gnomAD v4
10g.78037304_78037305insCCGAAGGACA2722139756RPS24c.390_390+1insCCGAAGGA (n.390_390+1insCCGAAGGA)
n.401_401+1insCCGAAGGA
n.429_430insCCGAAGGA
n.429_429+1insCCGAAGGA
c.266_266+1insCCGAAGGA
n.418_418+1insCCGAAGGA
n.387_387+1insCCGAAGGA
n.414_414+1insCCGAAGGA
n.457_457+1insCCGAAGGA
n.448_448+1insCCGAAGGA
c.543_543+1insCCGAAGGA (n.543_543+1insCCGAAGGA)
 dbSNP
10g.78037304_78037305insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGATCA2609830615RPS24c.390_390+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT (n.390_390+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT)
n.401_401+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
n.429_430insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
n.429_429+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
c.266_266+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
n.418_418+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
n.387_387+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
n.414_414+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
n.457_457+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
n.448_448+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT
c.543_543+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT (n.543_543+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT)
 gnomAD v4
10g.78037305G>ACA377331662RPS24c.390+1G>A (n.390+1G>A)
n.401+1G>A
n.430G>A
n.429+1G>A
c.266+1G>A
n.418+1G>A
n.387+1G>A
n.414+1G>A
n.457+1G>A
n.448+1G>A
c.543+1G>A (n.543+1G>A)
10g.78037305G>CCA377331664RPS24c.390+1G>C (n.390+1G>C)
n.401+1G>C
n.430G>C
n.429+1G>C
c.266+1G>C
n.418+1G>C
n.387+1G>C
n.414+1G>C
n.457+1G>C
n.448+1G>C
c.543+1G>C (n.543+1G>C)
10g.78037305G>TCA377331666RPS24c.390+1G>T (n.390+1G>T)
n.401+1G>T
n.430G>T
n.429+1G>T
c.266+1G>T
n.418+1G>T
n.387+1G>T
n.414+1G>T
n.457+1G>T
n.448+1G>T
c.543+1G>T (n.543+1G>T)
10g.78037305_78037306dupCA668643727RPS24c.390+1_390+2dup (n.390+1_390+2dup)
n.401+1_401+2dup
n.430_431dup
n.429+1_429+2dup
c.266+1_266+2dup
n.418+1_418+2dup
n.387+1_387+2dup
n.414+1_414+2dup
n.457+1_457+2dup
n.448+1_448+2dup
c.543+1_543+2dup (n.543+1_543+2dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037305_78037307delinsGTACA1921524218RPS24c.390+1_390+3delinsGTA (n.390+1_390+3delinsGTA)
n.401+1_401+3delinsGTA
n.430_432delinsGTA
n.429+1_429+3delinsGTA
c.266+1_266+3delinsGTA
n.418+1_418+3delinsGTA
n.387+1_387+3delinsGTA
n.414+1_414+3delinsGTA
n.457+1_457+3delinsGTA
n.448+1_448+3delinsGTA
c.543+1_543+3delinsGTA (n.543+1_543+3delinsGTA)
10g.78037306T>ACA210192363RPS24c.390+2T>A (n.390+2T>A)
n.401+2T>A
n.431T>A
n.429+2T>A
c.266+2T>A
n.418+2T>A
n.387+2T>A
n.414+2T>A
n.457+2T>A
n.448+2T>A
c.543+2T>A (n.543+2T>A)
 dbSNP
10g.78037306T>CCA377331677RPS24c.390+2T>C (n.390+2T>C)
n.401+2T>C
n.431T>C
n.429+2T>C
c.266+2T>C
n.418+2T>C
n.387+2T>C
n.414+2T>C
n.457+2T>C
n.448+2T>C
c.543+2T>C (n.543+2T>C)
10g.78037306T>GCA377331671RPS24c.390+2T>G (n.390+2T>G)
n.401+2T>G
n.431T>G
n.429+2T>G
c.266+2T>G
n.418+2T>G
n.387+2T>G
n.414+2T>G
n.457+2T>G
n.448+2T>G
c.543+2T>G (n.543+2T>G)
10g.78037306T=CA1921524219RPS24c.390+2T= (n.390+2T=)
n.401+2T=
n.431T=
n.429+2T=
c.266+2T=
n.418+2T=
n.387+2T=
n.414+2T=
n.457+2T=
n.448+2T=
c.543+2T= (n.543+2T=)
10g.78037308_78037309dupCA5571997RPS24c.390+4_390+5dup (n.390+4_390+5dup)
n.401+4_401+5dup
n.433_434dup
n.429+4_429+5dup
c.266+4_266+5dup
n.418+4_418+5dup
n.387+4_387+5dup
n.414+4_414+5dup
n.457+4_457+5dup
n.448+4_448+5dup
c.543+4_543+5dup (n.543+4_543+5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037308_78037309delCA5571996RPS24c.390+4_390+5del (n.390+4_390+5del)
n.401+4_401+5del
n.433_434del
n.429+4_429+5del
c.266+4_266+5del
n.418+4_418+5del
n.387+4_387+5del
n.414+4_414+5del
n.457+4_457+5del
n.448+4_448+5del
c.543+4_543+5del (n.543+4_543+5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037306_78037307insTACA210192369RPS24c.390+2_390+3insTA (n.390+2_390+3insTA)
n.401+2_401+3insTA
n.431_432insTA
n.429+2_429+3insTA
c.266+2_266+3insTA
n.418+2_418+3insTA
n.387+2_387+3insTA
n.414+2_414+3insTA
n.457+2_457+3insTA
n.448+2_448+3insTA
c.543+2_543+3insTA (n.543+2_543+3insTA)
10g.78037307A=CA1921524220RPS24c.390+3A= (n.390+3A=)
n.401+3A=
n.432A=
n.429+3A=
c.266+3A=
n.418+3A=
n.387+3A=
n.414+3A=
n.457+3A=
n.448+3A=
c.543+3A= (n.543+3A=)
10g.78037307A>GCA1921524221RPS24c.390+3A>G (n.390+3A>G)
n.401+3A>G
n.432A>G
n.429+3A>G
c.266+3A>G
n.418+3A>G
n.387+3A>G
n.414+3A>G
n.457+3A>G
n.448+3A>G
c.543+3A>G (n.543+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037307dupCA5571998RPS24c.390+3dup (n.390+3dup)
n.401+3dup
n.432dup
n.429+3dup
c.266+3dup
n.418+3dup
n.387+3dup
n.414+3dup
n.457+3dup
n.448+3dup
c.543+3dup (n.543+3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037308T>ACA2609830616RPS24c.390+4T>A (n.390+4T>A)
n.401+4T>A
n.433T>A
n.429+4T>A
c.266+4T>A
n.418+4T>A
n.387+4T>A
n.414+4T>A
n.457+4T>A
n.448+4T>A
c.543+4T>A (n.543+4T>A)
 gnomAD v4
10g.78037308T>CCA5571999RPS24c.390+4T>C (n.390+4T>C)
n.401+4T>C
n.433T>C
n.429+4T>C
c.266+4T>C
n.418+4T>C
n.387+4T>C
n.414+4T>C
n.457+4T>C
n.448+4T>C
c.543+4T>C (n.543+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037308T=CA1921524222RPS24c.390+4T= (n.390+4T=)
n.401+4T=
n.433T=
n.429+4T=
c.266+4T=
n.418+4T=
n.387+4T=
n.414+4T=
n.457+4T=
n.448+4T=
c.543+4T= (n.543+4T=)
10g.78037308_78037309insCTAGCAGTGAGCTGGCA2609830617RPS24c.390+4_390+5insCTAGCAGTGAGCTGG (n.390+4_390+5insCTAGCAGTGAGCTGG)
n.401+4_401+5insCTAGCAGTGAGCTGG
n.433_434insCTAGCAGTGAGCTGG
n.429+4_429+5insCTAGCAGTGAGCTGG
c.266+4_266+5insCTAGCAGTGAGCTGG
n.418+4_418+5insCTAGCAGTGAGCTGG
n.387+4_387+5insCTAGCAGTGAGCTGG
n.414+4_414+5insCTAGCAGTGAGCTGG
n.457+4_457+5insCTAGCAGTGAGCTGG
n.448+4_448+5insCTAGCAGTGAGCTGG
c.543+4_543+5insCTAGCAGTGAGCTGG (n.543+4_543+5insCTAGCAGTGAGCTGG)
 gnomAD v4
10g.78037309A>GCA2609830618RPS24c.390+5A>G (n.390+5A>G)
n.401+5A>G
n.434A>G
n.429+5A>G
c.266+5A>G
n.418+5A>G
n.387+5A>G
n.414+5A>G
n.457+5A>G
n.448+5A>G
c.543+5A>G (n.543+5A>G)
 gnomAD v4
10g.78037310_78037314delCA2574592244RPS24c.390+6_390+10del (n.390+6_390+10del)
n.401+6_401+10del
n.435_439del
n.429+6_429+10del
c.266+6_266+10del
n.418+6_418+10del
n.387+6_387+10del
n.414+6_414+10del
n.457+6_457+10del
n.448+6_448+10del
c.543+6_543+10del (n.543+6_543+10del)
10g.78037311T>ACA210192375RPS24c.390+7T>A (n.390+7T>A)
n.401+7T>A
n.436T>A
n.429+7T>A
c.266+7T>A
n.418+7T>A
n.387+7T>A
n.414+7T>A
n.457+7T>A
n.448+7T>A
c.543+7T>A (n.543+7T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.78037311T=CA1921524223RPS24c.390+7T= (n.390+7T=)
n.401+7T=
n.436T=
n.429+7T=
c.266+7T=
n.418+7T=
n.387+7T=
n.414+7T=
n.457+7T=
n.448+7T=
c.543+7T= (n.543+7T=)
10g.78037312T>ACA930216614RPS24c.390+8T>A (n.390+8T>A)
n.401+8T>A
n.437T>A
n.429+8T>A
c.266+8T>A
n.418+8T>A
n.387+8T>A
n.414+8T>A
n.457+8T>A
n.448+8T>A
c.543+8T>A (n.543+8T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037312T=CA1921524224RPS24c.390+8T= (n.390+8T=)
n.401+8T=
n.437T=
n.429+8T=
c.266+8T=
n.418+8T=
n.387+8T=
n.414+8T=
n.457+8T=
n.448+8T=
c.543+8T= (n.543+8T=)
10g.78037313C>ACA2609830619RPS24c.390+9C>A (n.390+9C>A)
n.401+9C>A
n.438C>A
n.429+9C>A
c.266+9C>A
n.418+9C>A
n.387+9C>A
n.414+9C>A
n.457+9C>A
n.448+9C>A
c.543+9C>A (n.543+9C>A)
 gnomAD v4
10g.78037313C>TCA2574592245RPS24c.390+9C>T (n.390+9C>T)
n.401+9C>T
n.438C>T
n.429+9C>T
c.266+9C>T
n.418+9C>T
n.387+9C>T
n.414+9C>T
n.457+9C>T
n.448+9C>T
c.543+9C>T (n.543+9C>T)
 ClinVar
10g.78037314A=CA1921524225RPS24c.390+10A= (n.390+10A=)
n.401+10A=
n.439A=
n.429+10A=
c.266+10A=
n.418+10A=
n.387+10A=
n.414+10A=
n.457+10A=
n.448+10A=
c.543+10A= (n.543+10A=)
10g.78037314A>GCA594424588RPS24c.390+10A>G (n.390+10A>G)
n.401+10A>G
n.439A>G
n.429+10A>G
c.266+10A>G
n.418+10A>G
n.387+10A>G
n.414+10A>G
n.457+10A>G
n.448+10A>G
c.543+10A>G (n.543+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037316T>ACA2788644770RPS24c.390+12T>A (n.390+12T>A)
n.401+12T>A
n.441T>A
n.429+12T>A
c.266+12T>A
n.418+12T>A
n.387+12T>A
n.414+12T>A
n.457+12T>A
n.448+12T>A
c.543+12T>A (n.543+12T>A)
10g.78037316T>CCA2722139763RPS24c.390+12T>C (n.390+12T>C)
n.401+12T>C
n.441T>C
n.429+12T>C
c.266+12T>C
n.418+12T>C
n.387+12T>C
n.414+12T>C
n.457+12T>C
n.448+12T>C
c.543+12T>C (n.543+12T>C)
 dbSNP
10g.78037317A=CA1921524226RPS24c.390+13A= (n.390+13A=)
n.401+13A=
n.442A=
n.429+13A=
c.266+13A=
n.418+13A=
n.387+13A=
n.414+13A=
n.457+13A=
n.448+13A=
c.391-13A= (n.391-13A=)
c.543+13A= (n.543+13A=)
10g.78037317A>CCA5572000RPS24c.390+13A>C (n.390+13A>C)
n.401+13A>C
n.442A>C
n.429+13A>C
c.266+13A>C
n.418+13A>C
n.387+13A>C
n.414+13A>C
n.457+13A>C
n.448+13A>C
c.391-13A>C (n.391-13A>C)
c.543+13A>C (n.543+13A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037318A=CA1921524227RPS24c.390+14A= (n.390+14A=)
n.401+14A=
n.443A=
n.429+14A=
c.266+14A=
n.418+14A=
n.387+14A=
n.414+14A=
n.457+14A=
n.448+14A=
c.391-12A= (n.391-12A=)
c.543+14A= (n.543+14A=)
10g.78037318A>GCA594424589RPS24c.390+14A>G (n.390+14A>G)
n.401+14A>G
n.443A>G
n.429+14A>G
c.266+14A>G
n.418+14A>G
n.387+14A>G
n.414+14A>G
n.457+14A>G
n.448+14A>G
c.391-12A>G (n.391-12A>G)
c.543+14A>G (n.543+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037321A>GCA2609830621RPS24c.390+17A>G (n.390+17A>G)
n.401+17A>G
n.446A>G
n.429+17A>G
c.266+17A>G
n.418+17A>G
n.387+17A>G
n.414+17A>G
n.457+17A>G
n.448+17A>G
c.391-9A>G (n.391-9A>G)
c.543+17A>G (n.543+17A>G)
 gnomAD v4
10g.78037324dupCA2609830620RPS24c.390+20dup (n.390+20dup)
n.401+20dup
n.449dup
n.429+20dup
c.266+20dup
n.418+20dup
n.387+20dup
n.414+20dup
n.457+20dup
n.448+20dup
c.391-6dup (n.391-6dup)
c.543+20dup (n.543+20dup)
 gnomAD v4
10g.78037323A>GCA2609830622RPS24c.390+19A>G (n.390+19A>G)
n.401+19A>G
n.448A>G
n.429+19A>G
c.266+19A>G
n.418+19A>G
n.387+19A>G
n.414+19A>G
n.457+19A>G
n.448+19A>G
c.391-7A>G (n.391-7A>G)
c.543+19A>G (n.543+19A>G)
 gnomAD v4
10g.78037325T>CCA5572001RPS24c.390+21T>C (n.390+21T>C)
n.401+21T>C
n.450T>C
n.429+21T>C
c.266+21T>C
n.418+21T>C
n.387+21T>C
n.414+21T>C
n.457+21T>C
n.448+21T>C
c.391-5T>C (n.391-5T>C)
c.543+21T>C (n.543+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037325T=CA1921524228RPS24c.390+21T= (n.390+21T=)
n.401+21T=
n.450T=
n.429+21T=
c.266+21T=
n.418+21T=
n.387+21T=
n.414+21T=
n.457+21T=
n.448+21T=
c.391-5T= (n.391-5T=)
c.543+21T= (n.543+21T=)
10g.78037326A=CA1921524229RPS24c.390+22A= (n.390+22A=)
n.401+22A=
n.451A=
n.429+22A=
c.266+22A=
n.418+22A=
n.387+22A=
n.414+22A=
n.457+22A=
n.448+22A=
c.391-4A= (n.391-4A=)
c.543+22A= (n.543+22A=)
10g.78037326A>GCA594424590RPS24c.390+22A>G (n.390+22A>G)
n.401+22A>G
n.451A>G
n.429+22A>G
c.266+22A>G
n.418+22A>G
n.387+22A>G
n.414+22A>G
n.457+22A>G
n.448+22A>G
c.391-4A>G (n.391-4A>G)
c.543+22A>G (n.543+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78037326_78037333delCA2609830623RPS24c.390+22_390+29del (n.390+22_390+29del)
n.401+22_401+29del
n.451_458del
n.429+22_429+29del
c.266+22_266+29del
n.418+22_418+29del
n.387+22_387+29del
n.414+22_414+29del
n.457+22_457+29del
n.448+22_448+29del
c.391-4_394del
c.543+22_543+29del (n.543+22_543+29del)
 gnomAD v4
10g.78037327T>ACA668643739RPS24c.390+23T>A (n.390+23T>A)
n.401+23T>A
n.452T>A
n.429+23T>A
c.266+23T>A
n.418+23T>A
n.387+23T>A
n.414+23T>A
n.457+23T>A
n.448+23T>A
c.391-3T>A (n.391-3T>A)
c.543+23T>A (n.543+23T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037327T>CCA5572002RPS24c.390+23T>C (n.390+23T>C)
n.401+23T>C
n.452T>C
n.429+23T>C
c.266+23T>C
n.418+23T>C
n.387+23T>C
n.414+23T>C
n.457+23T>C
n.448+23T>C
c.391-3T>C (n.391-3T>C)
c.543+23T>C (n.543+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037327T>GCA668643740RPS24c.390+23T>G (n.390+23T>G)
n.401+23T>G
n.452T>G
n.429+23T>G
c.266+23T>G
n.418+23T>G
n.387+23T>G
n.414+23T>G
n.457+23T>G
n.448+23T>G
c.391-3T>G (n.391-3T>G)
c.543+23T>G (n.543+23T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037327T=CA1921524230RPS24c.390+23T= (n.390+23T=)
n.401+23T=
n.452T=
n.429+23T=
c.266+23T=
n.418+23T=
n.387+23T=
n.414+23T=
n.457+23T=
n.448+23T=
c.391-3T= (n.391-3T=)
c.543+23T= (n.543+23T=)
10g.78037328A=CA1921524231RPS24c.390+24A= (n.390+24A=)
n.401+24A=
n.453A=
n.429+24A=
c.266+24A=
n.418+24A=
n.387+24A=
n.414+24A=
n.457+24A=
n.448+24A=
c.391-2A= (n.391-2A=)
c.543+24A= (n.543+24A=)
10g.78037328A>CCA377331688RPS24c.390+24A>C (n.390+24A>C)
n.401+24A>C
n.453A>C
n.429+24A>C
c.266+24A>C
n.418+24A>C
n.387+24A>C
n.414+24A>C
n.457+24A>C
n.448+24A>C
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.543+24A>C (n.543+24A>C)
10g.78037328A>GCA5572003RPS24c.390+24A>G (n.390+24A>G)
n.401+24A>G
n.453A>G
n.429+24A>G
c.266+24A>G
n.418+24A>G
n.387+24A>G
n.414+24A>G
n.457+24A>G
n.448+24A>G
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.543+24A>G (n.543+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037328A>TCA377331691RPS24c.390+24A>T (n.390+24A>T)
n.401+24A>T
n.453A>T
n.429+24A>T
c.266+24A>T
n.418+24A>T
n.387+24A>T
n.414+24A>T
n.457+24A>T
n.448+24A>T
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.543+24A>T (n.543+24A>T)
10g.78037329G>ACA377331694RPS24c.390+25G>A (n.390+25G>A)
n.401+25G>A
n.454G>A
n.429+25G>A
c.266+25G>A
n.418+25G>A
n.387+25G>A
n.414+25G>A
n.457+25G>A
n.448+25G>A
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.543+25G>A (n.543+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78037329G>CCA377331696RPS24c.390+25G>C (n.390+25G>C)
n.401+25G>C
n.454G>C
n.429+25G>C
c.266+25G>C
n.418+25G>C
n.387+25G>C
n.414+25G>C
n.457+25G>C
n.448+25G>C
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.543+25G>C (n.543+25G>C)
 gnomAD v4
10g.78037329G=CA1921524232RPS24c.390+25G= (n.390+25G=)
n.401+25G=
n.454G=
n.429+25G=
c.266+25G=
n.418+25G=
n.387+25G=
n.414+25G=
n.457+25G=
n.448+25G=
c.391-1G= (n.391-1G=)
c.543+25G= (n.543+25G=)
10g.78037329G>TCA377331699RPS24c.390+25G>T (n.390+25G>T)
n.401+25G>T
n.454G>T
n.429+25G>T
c.266+25G>T
n.418+25G>T
n.387+25G>T
n.414+25G>T
n.457+25G>T
n.448+25G>T
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.543+25G>T (n.543+25G>T)
 gnomAD v4
10g.78037330A>CCA377331707RPS24c.390+26A>C (n.390+26A>C)
n.401+26A>C
n.455A>C
n.429+26A>C
c.266+26A>C
n.418+26A>C
n.387+26A>C
n.414+26A>C
n.457+26A>C
n.448+26A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.543+26A>C (n.543+26A>C)
10g.78037330A>GCA377331702RPS24c.390+26A>G (n.390+26A>G)
n.401+26A>G
n.455A>G
n.429+26A>G
c.266+26A>G
n.418+26A>G
n.387+26A>G
n.414+26A>G
n.457+26A>G
n.448+26A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.543+26A>G (n.543+26A>G)
10g.78037330A>TCA377331704RPS24c.390+26A>T (n.390+26A>T)
n.401+26A>T
n.455A>T
n.429+26A>T
c.266+26A>T
n.418+26A>T
n.387+26A>T
n.414+26A>T
n.457+26A>T
n.448+26A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.543+26A>T (n.543+26A>T)
10g.78037331A>CCA377331709RPS24c.390+27A>C (n.390+27A>C)
n.401+27A>C
n.456A>C
n.429+27A>C
c.266+27A>C
n.418+27A>C
n.387+27A>C
n.414+27A>C
n.457+27A>C
n.448+27A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.543+27A>C (n.543+27A>C)
10g.78037331A>GCA377331713RPS24c.390+27A>G (n.390+27A>G)
n.401+27A>G
n.456A>G
n.429+27A>G
c.266+27A>G
n.418+27A>G
n.387+27A>G
n.414+27A>G
n.457+27A>G
n.448+27A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.543+27A>G (n.543+27A>G)
10g.78037331A>TCA377331711RPS24c.390+27A>T (n.390+27A>T)
n.401+27A>T
n.456A>T
n.429+27A>T
c.266+27A>T
n.418+27A>T
n.387+27A>T
n.414+27A>T
n.457+27A>T
n.448+27A>T
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.543+27A>T (n.543+27A>T)
10g.78037332A>CCA377331716RPS24c.390+28A>C (n.390+28A>C)
n.401+28A>C
n.457A>C
n.429+28A>C
c.266+28A>C
n.418+28A>C
n.387+28A>C
n.414+28A>C
n.457+28A>C
n.448+28A>C
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.543+28A>C (n.543+28A>C)
10g.78037332A>TCA377331718RPS24c.390+28A>T (n.390+28A>T)
n.401+28A>T
n.457A>T
n.429+28A>T
c.266+28A>T
n.418+28A>T
n.387+28A>T
n.414+28A>T
n.457+28A>T
n.448+28A>T
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.543+28A>T (n.543+28A>T)
10g.78037333C>ACA377331720RPS24c.390+29C>A (n.390+29C>A)
n.401+29C>A
n.458C>A
n.429+29C>A
c.266+29C>A
n.418+29C>A
n.387+29C>A
n.414+29C>A
n.457+29C>A
n.448+29C>A
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.543+29C>A (n.543+29C>A)
 gnomAD v4
10g.78037333C=CA1921524233RPS24c.390+29C= (n.390+29C=)
n.401+29C=
n.458C=
n.429+29C=
c.266+29C=
n.418+29C=
n.387+29C=
n.414+29C=
n.457+29C=
n.448+29C=
c.394C= (p.Arg132=)
c.543+29C= (n.543+29C=)
10g.78037333C>GCA377331722RPS24c.390+29C>G (n.390+29C>G)
n.401+29C>G
n.458C>G
n.429+29C>G
c.266+29C>G
n.418+29C>G
n.387+29C>G
n.414+29C>G
n.457+29C>G
n.448+29C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.543+29C>G (n.543+29C>G)
10g.78037333C>TCA5572004RPS24c.390+29C>T (n.390+29C>T)
n.401+29C>T
n.458C>T
n.429+29C>T
c.266+29C>T
n.418+29C>T
n.387+29C>T
n.414+29C>T
n.457+29C>T
n.448+29C>T
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.543+29C>T (n.543+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched