Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.78037187C>A | CA2609830539 | RPS24 | c.280-7C>A (n.280-7C>A) n.291-7C>A n.690-7C>A n.319-7C>A c.156-7C>A n.308-7C>A n.277-7C>A n.304-7C>A n.347-7C>A n.338-7C>A c.433-7C>A (n.433-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.78037187C= | CA1921524159 | RPS24 | c.280-7C= (n.280-7C=) n.291-7C= n.690-7C= n.319-7C= c.156-7C= n.308-7C= n.277-7C= n.304-7C= n.347-7C= n.338-7C= c.433-7C= (n.433-7C=) | |
10 | g.78037187C>G | CA210192260 | RPS24 | c.280-7C>G (n.280-7C>G) n.291-7C>G n.690-7C>G n.319-7C>G c.156-7C>G n.308-7C>G n.277-7C>G n.304-7C>G n.347-7C>G n.338-7C>G c.433-7C>G (n.433-7C>G) | dbSNP |
10 | g.78037187C>T | CA2609830540 | RPS24 | c.280-7C>T (n.280-7C>T) n.291-7C>T n.690-7C>T n.319-7C>T c.156-7C>T n.308-7C>T n.277-7C>T n.304-7C>T n.347-7C>T n.338-7C>T c.433-7C>T (n.433-7C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.78037188A= | CA1921524160 | RPS24 | c.280-6A= (n.280-6A=) n.291-6A= n.690-6A= n.319-6A= c.156-6A= n.308-6A= n.277-6A= n.304-6A= n.347-6A= n.338-6A= c.433-6A= (n.433-6A=) | |
10 | g.78037188A>C | CA668643492 | RPS24 | c.280-6A>C (n.280-6A>C) n.291-6A>C n.690-6A>C n.319-6A>C c.156-6A>C n.308-6A>C n.277-6A>C n.304-6A>C n.347-6A>C n.338-6A>C c.433-6A>C (n.433-6A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037188A>G | CA2574592241 | RPS24 | c.280-6A>G (n.280-6A>G) n.291-6A>G n.690-6A>G n.319-6A>G c.156-6A>G n.308-6A>G n.277-6A>G n.304-6A>G n.347-6A>G n.338-6A>G c.433-6A>G (n.433-6A>G) | ClinVar |
10 | g.78037189T>A | CA2609830541 | RPS24 | c.280-5T>A (n.280-5T>A) n.291-5T>A n.690-5T>A n.319-5T>A c.156-5T>A n.308-5T>A n.277-5T>A n.304-5T>A n.347-5T>A n.338-5T>A c.433-5T>A (n.433-5T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.78037190T>G | CA5571980 | RPS24 | c.280-4T>G (n.280-4T>G) n.291-4T>G n.690-4T>G n.319-4T>G c.156-4T>G n.308-4T>G n.277-4T>G n.304-4T>G n.347-4T>G n.338-4T>G c.433-4T>G (n.433-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037190T= | CA1921524161 | RPS24 | c.280-4T= (n.280-4T=) n.291-4T= n.690-4T= n.319-4T= c.156-4T= n.308-4T= n.277-4T= n.304-4T= n.347-4T= n.338-4T= c.433-4T= (n.433-4T=) | |
10 | g.78037191C>A | CA2609830542 | RPS24 | c.280-3C>A (n.280-3C>A) n.291-3C>A n.690-3C>A n.319-3C>A c.156-3C>A n.308-3C>A n.277-3C>A n.304-3C>A n.347-3C>A n.338-3C>A c.433-3C>A (n.433-3C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.78037191C= | CA1921524162 | RPS24 | c.280-3C= (n.280-3C=) n.291-3C= n.690-3C= n.319-3C= c.156-3C= n.308-3C= n.277-3C= n.304-3C= n.347-3C= n.338-3C= c.433-3C= (n.433-3C=) | |
10 | g.78037191C>G | CA2609830543 | RPS24 | c.280-3C>G (n.280-3C>G) n.291-3C>G n.690-3C>G n.319-3C>G c.156-3C>G n.308-3C>G n.277-3C>G n.304-3C>G n.347-3C>G n.338-3C>G c.433-3C>G (n.433-3C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.78037191C>T | CA5571981 | RPS24 | c.280-3C>T (n.280-3C>T) n.291-3C>T n.690-3C>T n.319-3C>T c.156-3C>T n.308-3C>T n.277-3C>T n.304-3C>T n.347-3C>T n.338-3C>T c.433-3C>T (n.433-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037192A>C | CA377329608 | RPS24 | c.280-2A>C (n.280-2A>C) n.291-2A>C n.690-2A>C n.319-2A>C c.156-2A>C n.308-2A>C n.277-2A>C n.304-2A>C n.347-2A>C n.338-2A>C c.433-2A>C (n.433-2A>C) | dbSNP |
10 | g.78037192A>G | CA377329610 | RPS24 | c.280-2A>G (n.280-2A>G) n.291-2A>G n.690-2A>G n.319-2A>G c.156-2A>G n.308-2A>G n.277-2A>G n.304-2A>G n.347-2A>G n.338-2A>G c.433-2A>G (n.433-2A>G) | |
10 | g.78037192A>T | CA377329609 | RPS24 | c.280-2A>T (n.280-2A>T) n.291-2A>T n.690-2A>T n.319-2A>T c.156-2A>T n.308-2A>T n.277-2A>T n.304-2A>T n.347-2A>T n.338-2A>T c.433-2A>T (n.433-2A>T) | |
10 | g.78037193G>A | CA377329611 | RPS24 | c.280-1G>A (n.280-1G>A) n.291-1G>A n.690-1G>A n.319-1G>A c.156-1G>A n.308-1G>A n.277-1G>A n.304-1G>A n.347-1G>A n.338-1G>A c.433-1G>A (n.433-1G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.78037193G>C | CA377329612 | RPS24 | c.280-1G>C (n.280-1G>C) n.291-1G>C n.690-1G>C n.319-1G>C c.156-1G>C n.308-1G>C n.277-1G>C n.304-1G>C n.347-1G>C n.338-1G>C c.433-1G>C (n.433-1G>C) | |
10 | g.78037193G= | CA1921524163 | RPS24 | c.280-1G= (n.280-1G=) n.291-1G= n.690-1G= n.319-1G= c.156-1G= n.308-1G= n.277-1G= n.304-1G= n.347-1G= n.338-1G= c.433-1G= (n.433-1G=) | |
10 | g.78037193G>T | CA377329613 | RPS24 | c.280-1G>T (n.280-1G>T) n.291-1G>T n.690-1G>T n.319-1G>T c.156-1G>T n.308-1G>T n.277-1G>T n.304-1G>T n.347-1G>T n.338-1G>T c.433-1G>T (n.433-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037194C>A | CA377329615 | RPS24 | c.280C>A (p.His94Asn) n.291C>A n.690C>A n.319C>A c.156C>A n.308C>A n.277C>A n.304C>A n.347C>A n.338C>A c.433C>A (p.His145Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.78037194C= | CA1921524164 | RPS24 | c.280C= (p.His94=) n.291C= n.690C= n.319C= c.156C= n.308C= n.277C= n.304C= n.347C= n.338C= c.433C= (p.His145=) | |
10 | g.78037194C>G | CA377329616 | RPS24 | c.280C>G (p.His94Asp) n.291C>G n.690C>G n.319C>G c.156C>G n.308C>G n.277C>G n.304C>G n.347C>G n.338C>G c.433C>G (p.His145Asp) | |
10 | g.78037194C>T | CA5571982 | RPS24 | c.280C>T (p.His94Tyr) n.291C>T n.690C>T n.319C>T c.156C>T n.308C>T n.277C>T n.304C>T n.347C>T n.338C>T c.433C>T (p.His145Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037195A>C | CA377329620 | RPS24 | c.281A>C (p.His94Pro) n.292A>C n.691A>C n.320A>C c.157A>C n.309A>C n.278A>C n.305A>C n.348A>C n.339A>C c.434A>C (p.His145Pro) | |
10 | g.78037195A>G | CA377329621 | RPS24 | c.281A>G (p.His94Arg) n.292A>G n.691A>G n.320A>G c.157A>G n.309A>G n.278A>G n.305A>G n.348A>G n.339A>G c.434A>G (p.His145Arg) | |
10 | g.78037195A>T | CA377329622 | RPS24 | c.281A>T (p.His94Leu) n.292A>T n.691A>T n.320A>T c.157A>T n.309A>T n.278A>T n.305A>T n.348A>T n.339A>T c.434A>T (p.His145Leu) | |
10 | g.78037196T>A | CA377329625 | RPS24 | c.282T>A (p.His94Gln) n.293T>A n.692T>A n.321T>A c.158T>A n.310T>A n.279T>A n.306T>A n.349T>A n.340T>A c.435T>A (p.His145Gln) | |
10 | g.78037196T>C | CA5571983 | RPS24 | c.282T>C (p.His94=) n.293T>C n.692T>C n.321T>C c.158T>C n.310T>C n.279T>C n.306T>C n.349T>C n.340T>C c.435T>C (p.His145=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037196T>G | CA377329630 | RPS24 | c.282T>G (p.His94Gln) n.293T>G n.692T>G n.321T>G c.158T>G n.310T>G n.279T>G n.306T>G n.349T>G n.340T>G c.435T>G (p.His145Gln) | |
10 | g.78037196T= | CA1921524165 | RPS24 | c.282T= (p.His94=) n.293T= n.692T= n.321T= c.158T= n.310T= n.279T= n.306T= n.349T= n.340T= c.435T= (p.His145=) | |
10 | g.78037197G>A | CA377329632 | RPS24 | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.294G>A n.693G>A n.322G>A c.159G>A n.311G>A n.280G>A n.307G>A n.350G>A n.341G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037197G>C | CA377329636 | RPS24 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.294G>C n.693G>C n.322G>C c.159G>C n.311G>C n.280G>C n.307G>C n.350G>C n.341G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) | |
10 | g.78037197G= | CA1921524166 | RPS24 | c.283G= (p.Gly95=) n.294G= n.693G= n.322G= c.159G= n.311G= n.280G= n.307G= n.350G= n.341G= c.436G= (p.Gly146=) | |
10 | g.78037197G>T | CA377329634 | RPS24 | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.294G>T n.693G>T n.322G>T c.159G>T n.311G>T n.280G>T n.307G>T n.350G>T n.341G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) | |
10 | g.78037198G>A | CA210192270 | RPS24 | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.295G>A n.694G>A n.323G>A c.160G>A n.312G>A n.281G>A n.308G>A n.351G>A n.342G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037198G>C | CA377329639 | RPS24 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.295G>C n.694G>C n.323G>C c.160G>C n.312G>C n.281G>C n.308G>C n.351G>C n.342G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
10 | g.78037198G= | CA1921524167 | RPS24 | c.284G= (p.Gly95=) n.295G= n.694G= n.323G= c.160G= n.312G= n.281G= n.308G= n.351G= n.342G= c.437G= (p.Gly146=) | |
10 | g.78037198G>T | CA377329642 | RPS24 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.295G>T n.694G>T n.323G>T c.160G>T n.312G>T n.281G>T n.308G>T n.351G>T n.342G>T c.437G>T (p.Gly146Val) | |
10 | g.78037199C>A | CA470392741 | RPS24 | c.285C>A (p.Gly95=) n.296C>A n.695C>A n.324C>A c.161C>A n.313C>A n.282C>A n.309C>A n.352C>A n.343C>A c.438C>A (p.Gly146=) | |
10 | g.78037199C= | CA1921524168 | RPS24 | c.285C= (p.Gly95=) n.296C= n.695C= n.324C= c.161C= n.313C= n.282C= n.309C= n.352C= n.343C= c.438C= (p.Gly146=) | |
10 | g.78037199C>G | CA470392744 | RPS24 | c.285C>G (p.Gly95=) n.296C>G n.695C>G n.324C>G c.161C>G n.313C>G n.282C>G n.309C>G n.352C>G n.343C>G c.438C>G (p.Gly146=) | |
10 | g.78037199C>T | CA470392742 | RPS24 | c.285C>T (p.Gly95=) n.296C>T n.695C>T n.324C>T c.161C>T n.313C>T n.282C>T n.309C>T n.352C>T n.343C>T c.438C>T (p.Gly146=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037200C>A | CA377329644 | RPS24 | c.286C>A (p.Leu96Met) n.297C>A n.696C>A n.325C>A c.162C>A n.314C>A n.283C>A n.310C>A n.353C>A n.344C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037200C= | CA1921524169 | RPS24 | c.286C= (p.Leu96=) n.297C= n.696C= n.325C= c.162C= n.314C= n.283C= n.310C= n.353C= n.344C= c.439C= (p.Leu147=) | |
10 | g.78037200C>G | CA377329645 | RPS24 | c.286C>G (p.Leu96Val) n.297C>G n.696C>G n.325C>G c.162C>G n.314C>G n.283C>G n.310C>G n.353C>G n.344C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037200C>T | CA470392745 | RPS24 | c.286C>T (p.Leu96=) n.297C>T n.696C>T n.325C>T c.162C>T n.314C>T n.283C>T n.310C>T n.353C>T n.344C>T c.439C>T (p.Leu147=) | |
10 | g.78037201T>A | CA377329649 | RPS24 | c.287T>A (p.Leu96Gln) n.298T>A n.697T>A n.326T>A c.163T>A n.315T>A n.284T>A n.311T>A n.354T>A n.345T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) | |
10 | g.78037201T>C | CA377329650 | RPS24 | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.298T>C n.697T>C n.326T>C c.163T>C n.315T>C n.284T>C n.311T>C n.354T>C n.345T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.78037201T>G | CA377329651 | RPS24 | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.298T>G n.697T>G n.326T>G c.163T>G n.315T>G n.284T>G n.311T>G n.354T>G n.345T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
10 | g.78037202G>A | CA210192272 | RPS24 | c.288G>A (p.Leu96=) n.299G>A n.698G>A n.327G>A c.164G>A n.316G>A n.285G>A n.312G>A n.355G>A n.346G>A c.441G>A (p.Leu147=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037202G>C | CA470392746 | RPS24 | c.288G>C (p.Leu96=) n.299G>C n.698G>C n.327G>C c.164G>C n.316G>C n.285G>C n.312G>C n.355G>C n.346G>C c.441G>C (p.Leu147=) | |
10 | g.78037202G= | CA1921524170 | RPS24 | c.288G= (p.Leu96=) n.299G= n.698G= n.327G= c.164G= n.316G= n.285G= n.312G= n.355G= n.346G= c.441G= (p.Leu147=) | |
10 | g.78037202G>T | CA470392747 | RPS24 | c.288G>T (p.Leu96=) n.299G>T n.698G>T n.327G>T c.164G>T n.316G>T n.285G>T n.312G>T n.355G>T n.346G>T c.441G>T (p.Leu147=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.78037203T>A | CA377329654 | RPS24 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.300T>A n.699T>A n.328T>A c.165T>A n.317T>A n.286T>A n.313T>A n.356T>A n.347T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) | |
10 | g.78037203T>C | CA377329655 | RPS24 | c.289T>C (p.Tyr97His) n.300T>C n.699T>C n.328T>C c.165T>C n.317T>C n.286T>C n.313T>C n.356T>C n.347T>C c.442T>C (p.Tyr148His) | gnomAD v4 |
10 | g.78037203T>G | CA377329657 | RPS24 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.300T>G n.699T>G n.328T>G c.165T>G n.317T>G n.286T>G n.313T>G n.356T>G n.347T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) | |
10 | g.78037204A= | CA1921524171 | RPS24 | c.290A= (p.Tyr97=) n.301A= n.700A= n.329A= c.166A= n.318A= n.287A= n.314A= n.357A= n.348A= c.443A= (p.Tyr148=) | |
10 | g.78037204A>C | CA377329660 | RPS24 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.301A>C n.700A>C n.329A>C c.166A>C n.318A>C n.287A>C n.314A>C n.357A>C n.348A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) | |
10 | g.78037204A>G | CA377329661 | RPS24 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.301A>G n.700A>G n.329A>G c.166A>G n.318A>G n.287A>G n.314A>G n.357A>G n.348A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037204A>T | CA377329663 | RPS24 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.301A>T n.700A>T n.329A>T c.166A>T n.318A>T n.287A>T n.314A>T n.357A>T n.348A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) | |
10 | g.78037205T>A | CA377329665 | RPS24 | c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.302T>A n.701T>A n.330T>A c.167T>A n.319T>A n.288T>A n.315T>A n.358T>A n.349T>A c.444T>A (p.Tyr148Ter) | |
10 | g.78037205T>C | CA470392751 | RPS24 | c.291T>C (p.Tyr97=) n.302T>C n.701T>C n.330T>C c.167T>C n.319T>C n.288T>C n.315T>C n.358T>C n.349T>C c.444T>C (p.Tyr148=) | |
10 | g.78037205T>G | CA377329666 | RPS24 | c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.302T>G n.701T>G n.330T>G c.167T>G n.319T>G n.288T>G n.315T>G n.358T>G n.349T>G c.444T>G (p.Tyr148Ter) | |
10 | g.78037206G>A | CA377329668 | RPS24 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.303G>A n.702G>A n.331G>A c.168G>A n.320G>A n.289G>A n.316G>A n.359G>A n.350G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) | |
10 | g.78037206G>C | CA377329670 | RPS24 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.303G>C n.702G>C n.331G>C c.168G>C n.320G>C n.289G>C n.316G>C n.359G>C n.350G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) | |
10 | g.78037206G>T | CA377329672 | RPS24 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.303G>T n.702G>T n.331G>T c.168G>T n.320G>T n.289G>T n.316G>T n.359G>T n.350G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.78037207A>C | CA377329675 | RPS24 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.304A>C n.703A>C n.332A>C c.169A>C n.321A>C n.290A>C n.317A>C n.360A>C n.351A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) | |
10 | g.78037207A>G | CA377329677 | RPS24 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.304A>G n.703A>G n.332A>G c.169A>G n.321A>G n.290A>G n.317A>G n.360A>G n.351A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) | |
10 | g.78037207A>T | CA377329679 | RPS24 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.304A>T n.703A>T n.332A>T c.169A>T n.321A>T n.290A>T n.317A>T n.360A>T n.351A>T c.446A>T (p.Glu149Val) | |
10 | g.78037208G>A | CA470392754 | RPS24 | c.294G>A (p.Glu98=) n.305G>A n.704G>A n.333G>A c.170G>A n.322G>A n.291G>A n.318G>A n.361G>A n.352G>A c.447G>A (p.Glu149=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037208G>C | CA377329681 | RPS24 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.305G>C n.704G>C n.333G>C c.170G>C n.322G>C n.291G>C n.318G>C n.361G>C n.352G>C c.447G>C (p.Glu149Asp) | |
10 | g.78037208G>T | CA377329683 | RPS24 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.305G>T n.704G>T n.333G>T c.170G>T n.322G>T n.291G>T n.318G>T n.361G>T n.352G>T c.447G>T (p.Glu149Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.78037209A>C | CA377329686 | RPS24 | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.306A>C n.705A>C n.334A>C c.171A>C n.323A>C n.292A>C n.319A>C n.362A>C n.353A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) | |
10 | g.78037209A>G | CA377329687 | RPS24 | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.306A>G n.705A>G n.334A>G c.171A>G n.323A>G n.292A>G n.319A>G n.362A>G n.353A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) | |
10 | g.78037209A>T | CA377329689 | RPS24 | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.306A>T n.705A>T n.334A>T c.171A>T n.323A>T n.292A>T n.319A>T n.362A>T n.353A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) | |
10 | g.78037210A>C | CA377329691 | RPS24 | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.307A>C n.706A>C n.335A>C c.172A>C n.324A>C n.293A>C n.320A>C n.363A>C n.354A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) | |
10 | g.78037210A>G | CA377329695 | RPS24 | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.307A>G n.706A>G n.335A>G c.172A>G n.324A>G n.293A>G n.320A>G n.363A>G n.354A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) | |
10 | g.78037210A>T | CA377329693 | RPS24 | c.296A>T (p.Lys99Met) n.307A>T n.706A>T n.335A>T c.172A>T n.324A>T n.293A>T n.320A>T n.363A>T n.354A>T c.449A>T (p.Lys150Met) | |
10 | g.78037211G>A | CA470392755 | RPS24 | c.297G>A (p.Lys99=) n.308G>A n.707G>A n.336G>A c.173G>A n.325G>A n.294G>A n.321G>A n.364G>A n.355G>A c.450G>A (p.Lys150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.78037211G>C | CA210192275 | RPS24 | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.308G>C n.707G>C n.336G>C c.173G>C n.325G>C n.294G>C n.321G>C n.364G>C n.355G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037211G= | CA1921524172 | RPS24 | c.297G= (p.Lys99=) n.308G= n.707G= n.336G= c.173G= n.325G= n.294G= n.321G= n.364G= n.355G= c.450G= (p.Lys150=) | |
10 | g.78037211G>T | CA377329698 | RPS24 | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.308G>T n.707G>T n.336G>T c.173G>T n.325G>T n.294G>T n.321G>T n.364G>T n.355G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) | |
10 | g.78037212A>C | CA377329700 | RPS24 | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.309A>C n.708A>C n.337A>C c.174A>C n.326A>C n.295A>C n.322A>C n.365A>C n.356A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) | |
10 | g.78037212A>G | CA377329702 | RPS24 | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.309A>G n.708A>G n.337A>G c.174A>G n.326A>G n.295A>G n.322A>G n.365A>G n.356A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.78037212A>T | CA377329704 | RPS24 | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.309A>T n.708A>T n.337A>T c.174A>T n.326A>T n.295A>T n.322A>T n.365A>T n.356A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) | |
10 | g.78037216del | CA2609830545 | RPS24 | c.302del (p.Lys101ArgfsTer14) n.313del n.712del n.341del c.178del n.330del n.299del n.326del n.369del n.360del c.455del (p.Lys152ArgfsTer14) | gnomAD v4 |
10 | g.78037213A>C | CA377329705 | RPS24 | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.310A>C n.709A>C n.338A>C c.175A>C n.327A>C n.296A>C n.323A>C n.366A>C n.357A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
10 | g.78037213A>G | CA377329706 | RPS24 | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.310A>G n.709A>G n.338A>G c.175A>G n.327A>G n.296A>G n.323A>G n.366A>G n.357A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) | |
10 | g.78037213A>T | CA377329708 | RPS24 | c.299A>T (p.Lys100Ile) n.310A>T n.709A>T n.338A>T c.175A>T n.327A>T n.296A>T n.323A>T n.366A>T n.357A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.78037214A= | CA1921524173 | RPS24 | c.300A= (p.Lys100=) n.311A= n.710A= n.339A= c.176A= n.328A= n.297A= n.324A= n.367A= n.358A= c.453A= (p.Lys151=) | |
10 | g.78037214A>C | CA377329711 | RPS24 | c.300A>C (p.Lys100Asn) n.311A>C n.710A>C n.339A>C c.176A>C n.328A>C n.297A>C n.324A>C n.367A>C n.358A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) | |
10 | g.78037214A>G | CA5571984 | RPS24 | c.300A>G (p.Lys100=) n.311A>G n.710A>G n.339A>G c.176A>G n.328A>G n.297A>G n.324A>G n.367A>G n.358A>G c.453A>G (p.Lys151=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037214A>T | CA377329715 | RPS24 | c.300A>T (p.Lys100Asn) n.311A>T n.710A>T n.339A>T c.176A>T n.328A>T n.297A>T n.324A>T n.367A>T n.358A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) | |
10 | g.78037215A>C | CA377329718 | RPS24 | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.312A>C n.711A>C n.340A>C c.177A>C n.329A>C n.298A>C n.325A>C n.368A>C n.359A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.78037215A>G | CA377329719 | RPS24 | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.312A>G n.711A>G n.340A>G c.177A>G n.329A>G n.298A>G n.325A>G n.368A>G n.359A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) | |
10 | g.78037215A>T | CA377329722 | RPS24 | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.312A>T n.711A>T n.340A>T c.177A>T n.329A>T n.298A>T n.325A>T n.368A>T n.359A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) | |
10 | g.78037216A>C | CA377329724 | RPS24 | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.313A>C n.712A>C n.341A>C c.178A>C n.330A>C n.299A>C n.326A>C n.369A>C n.360A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.78037216A>G | CA377329726 | RPS24 | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.313A>G n.712A>G n.341A>G c.178A>G n.330A>G n.299A>G n.326A>G n.369A>G n.360A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.78037216A>T | CA377329725 | RPS24 | c.302A>T (p.Lys101Met) n.313A>T n.712A>T n.341A>T c.178A>T n.330A>T n.299A>T n.326A>T n.369A>T n.360A>T c.455A>T (p.Lys152Met) | gnomAD v4 |
10 | g.78037217G>A | CA210192279 | RPS24 | c.303G>A (p.Lys101=) n.314G>A n.713G>A n.342G>A c.179G>A n.331G>A n.300G>A n.327G>A n.370G>A n.361G>A c.456G>A (p.Lys152=) | dbSNP |
10 | g.78037217G>C | CA377329729 | RPS24 | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.314G>C n.713G>C n.342G>C c.179G>C n.331G>C n.300G>C n.327G>C n.370G>C n.361G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) | |
10 | g.78037217G= | CA1921524174 | RPS24 | c.303G= (p.Lys101=) n.314G= n.713G= n.342G= c.179G= n.331G= n.300G= n.327G= n.370G= n.361G= c.456G= (p.Lys152=) | |
10 | g.78037217G>T | CA377329730 | RPS24 | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.314G>T n.713G>T n.342G>T c.179G>T n.331G>T n.300G>T n.327G>T n.370G>T n.361G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.78037218A= | CA1921524175 | RPS24 | c.304A= (p.Thr102=) n.315A= n.714A= n.343A= c.180A= n.332A= n.301A= n.328A= n.371A= n.362A= c.457A= (p.Thr153=) | |
10 | g.78037218A>C | CA377329733 | RPS24 | c.304A>C (p.Thr102Pro) n.315A>C n.714A>C n.343A>C c.180A>C n.332A>C n.301A>C n.328A>C n.371A>C n.362A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
10 | g.78037218A>G | CA377329735 | RPS24 | c.304A>G (p.Thr102Ala) n.315A>G n.714A>G n.343A>G c.180A>G n.332A>G n.301A>G n.328A>G n.371A>G n.362A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.78037218A>T | CA377329737 | RPS24 | c.304A>T (p.Thr102Ser) n.315A>T n.714A>T n.343A>T c.180A>T n.332A>T n.301A>T n.328A>T n.371A>T n.362A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
10 | g.78037219C>A | CA377329739 | RPS24 | c.305C>A (p.Thr102Asn) n.316C>A n.344C>A c.181C>A n.333C>A n.302C>A n.329C>A n.372C>A n.363C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
10 | g.78037219C= | CA1921524176 | RPS24 | c.305C= (p.Thr102=) n.316C= n.344C= c.181C= n.333C= n.302C= n.329C= n.372C= n.363C= c.458C= (p.Thr153=) | |
10 | g.78037219C>G | CA377329740 | RPS24 | c.305C>G (p.Thr102Ser) n.316C>G n.344C>G c.181C>G n.333C>G n.302C>G n.329C>G n.372C>G n.363C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) | |
10 | g.78037219C>T | CA210192283 | RPS24 | c.305C>T (p.Thr102Ile) n.316C>T n.344C>T c.181C>T n.333C>T n.302C>T n.329C>T n.372C>T n.363C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037220C>A | CA470392764 | RPS24 | c.306C>A (p.Thr102=) n.317C>A n.345C>A c.182C>A n.334C>A n.303C>A n.330C>A n.373C>A n.364C>A c.459C>A (p.Thr153=) | |
10 | g.78037220C= | CA1921524177 | RPS24 | c.306C= (p.Thr102=) n.317C= n.345C= c.182C= n.334C= n.303C= n.330C= n.373C= n.364C= c.459C= (p.Thr153=) | |
10 | g.78037220C>G | CA470392765 | RPS24 | c.306C>G (p.Thr102=) n.317C>G n.345C>G c.182C>G n.334C>G n.303C>G n.330C>G n.373C>G n.364C>G c.459C>G (p.Thr153=) | |
10 | g.78037220C>T | CA5571985 | RPS24 | c.306C>T (p.Thr102=) n.317C>T n.345C>T c.182C>T n.334C>T n.303C>T n.330C>T n.373C>T n.364C>T c.459C>T (p.Thr153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037221T>A | CA377329746 | RPS24 | c.307T>A (p.Ser103Thr) n.318T>A n.346T>A c.183T>A n.335T>A n.304T>A n.331T>A n.374T>A n.365T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) | |
10 | g.78037221T>C | CA377329749 | RPS24 | c.307T>C (p.Ser103Pro) n.318T>C n.346T>C c.183T>C n.335T>C n.304T>C n.331T>C n.374T>C n.365T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.78037221T>G | CA377329744 | RPS24 | c.307T>G (p.Ser103Ala) n.318T>G n.346T>G c.183T>G n.335T>G n.304T>G n.331T>G n.374T>G n.365T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) | |
10 | g.78037222C>A | CA377329751 | RPS24 | c.308C>A (p.Ser103Ter) n.319C>A n.347C>A c.184C>A n.336C>A n.305C>A n.332C>A n.375C>A n.366C>A c.461C>A (p.Ser154Ter) | |
10 | g.78037222C= | CA1921524178 | RPS24 | c.308C= (p.Ser103=) n.319C= n.347C= c.184C= n.336C= n.305C= n.332C= n.375C= n.366C= c.461C= (p.Ser154=) | |
10 | g.78037222C>G | CA377329753 | RPS24 | c.308C>G (p.Ser103Ter) n.319C>G n.347C>G c.184C>G n.336C>G n.305C>G n.332C>G n.375C>G n.366C>G c.461C>G (p.Ser154Ter) | |
10 | g.78037222C>T | CA377329754 | RPS24 | c.308C>T (p.Ser103Leu) n.319C>T n.347C>T c.184C>T n.336C>T n.305C>T n.332C>T n.375C>T n.366C>T c.461C>T (p.Ser154Leu) | dbSNP |
10 | g.78037223A= | CA1921524179 | RPS24 | c.309A= (p.Ser103=) n.320A= n.348A= c.185A= n.337A= n.306A= n.333A= n.376A= n.367A= c.462A= (p.Ser154=) | |
10 | g.78037223A>C | CA470392767 | RPS24 | c.309A>C (p.Ser103=) n.320A>C n.348A>C c.185A>C n.337A>C n.306A>C n.333A>C n.376A>C n.367A>C c.462A>C (p.Ser154=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037223A>G | CA470392768 | RPS24 | c.309A>G (p.Ser103=) n.320A>G n.348A>G c.185A>G n.337A>G n.306A>G n.333A>G n.376A>G n.367A>G c.462A>G (p.Ser154=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037223A>T | CA470392769 | RPS24 | c.309A>T (p.Ser103=) n.320A>T n.348A>T c.185A>T n.337A>T n.306A>T n.333A>T n.376A>T n.367A>T c.462A>T (p.Ser154=) | |
10 | g.78037224A= | CA1921524180 | RPS24 | c.310A= (p.Arg104=) n.321A= n.349A= c.186A= n.338A= n.307A= n.334A= n.377A= n.368A= c.463A= (p.Arg155=) | |
10 | g.78037224A>C | CA470392770 | RPS24 | c.310A>C (p.Arg104=) n.321A>C n.349A>C c.186A>C n.338A>C n.307A>C n.334A>C n.377A>C n.368A>C c.463A>C (p.Arg155=) | dbSNP |
10 | g.78037224A>G | CA377329758 | RPS24 | c.310A>G (p.Arg104Gly) n.321A>G n.349A>G c.186A>G n.338A>G n.307A>G n.334A>G n.377A>G n.368A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) | |
10 | g.78037224A>T | CA377329760 | RPS24 | c.310A>T (p.Arg104Ter) n.321A>T n.349A>T c.186A>T n.338A>T n.307A>T n.334A>T n.377A>T n.368A>T c.463A>T (p.Arg155Ter) | |
10 | g.78037224_78037233delinsAGAAAGCAAC | CA1921524181 | RPS24 | c.310_319delinsAGAAAGCAAC (p.Arg104=) n.321_330delinsAGAAAGCAAC n.349_358delinsAGAAAGCAAC c.186_195delinsAGAAAGCAAC n.338_347delinsAGAAAGCAAC n.307_316delinsAGAAAGCAAC n.334_343delinsAGAAAGCAAC n.377_386delinsAGAAAGCAAC n.368_377delinsAGAAAGCAAC c.463_472delinsAGAAAGCAAC (p.Arg155=) | |
10 | g.78037225G>A | CA377329770 | RPS24 | c.311G>A (p.Arg104Lys) n.322G>A n.350G>A c.187G>A n.339G>A n.308G>A n.335G>A n.378G>A n.369G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) | |
10 | g.78037225G>C | CA377329764 | RPS24 | c.311G>C (p.Arg104Thr) n.322G>C n.350G>C c.187G>C n.339G>C n.308G>C n.335G>C n.378G>C n.369G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) | |
10 | g.78037225G>T | CA377329767 | RPS24 | c.311G>T (p.Arg104Ile) n.322G>T n.350G>T c.187G>T n.339G>T n.308G>T n.335G>T n.378G>T n.369G>T c.464G>T (p.Arg155Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.78037230_78037238del | CA1921524182 | RPS24 | c.316_324del (p.Gln106_Lys108del) n.327_335del n.355_363del c.192_200del n.344_352del n.313_321del n.340_348del n.383_391del n.374_382del c.469_477del (p.Gln157_Lys159del) | dbSNP |
10 | g.78037226A= | CA1921524183 | RPS24 | c.312A= (p.Arg104=) n.323A= n.351A= c.188A= n.340A= n.309A= n.336A= n.379A= n.370A= c.465A= (p.Arg155=) | |
10 | g.78037226A>C | CA377329775 | RPS24 | c.312A>C (p.Arg104Ser) n.323A>C n.351A>C c.188A>C n.340A>C n.309A>C n.336A>C n.379A>C n.370A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) | dbSNP |
10 | g.78037226A>G | CA470392771 | RPS24 | c.312A>G (p.Arg104=) n.323A>G n.351A>G c.188A>G n.340A>G n.309A>G n.336A>G n.379A>G n.370A>G c.465A>G (p.Arg155=) | |
10 | g.78037226A>T | CA377329776 | RPS24 | c.312A>T (p.Arg104Ser) n.323A>T n.351A>T c.188A>T n.340A>T n.309A>T n.336A>T n.379A>T n.370A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) | |
10 | g.78037227A>C | CA377329781 | RPS24 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.324A>C n.352A>C c.189A>C n.341A>C n.310A>C n.337A>C n.380A>C n.371A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) | |
10 | g.78037227A>G | CA377329785 | RPS24 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.324A>G n.352A>G c.189A>G n.341A>G n.310A>G n.337A>G n.380A>G n.371A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) | |
10 | g.78037227A>T | CA377329787 | RPS24 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.324A>T n.352A>T c.189A>T n.341A>T n.310A>T n.337A>T n.380A>T n.371A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) | |
10 | g.78037228A>C | CA377329791 | RPS24 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.325A>C n.353A>C c.190A>C n.342A>C n.311A>C n.338A>C n.381A>C n.372A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) | |
10 | g.78037228A>G | CA377329797 | RPS24 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.325A>G n.353A>G c.190A>G n.342A>G n.311A>G n.338A>G n.381A>G n.372A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) | |
10 | g.78037228A>T | CA377329794 | RPS24 | c.314A>T (p.Lys105Met) n.325A>T n.353A>T c.190A>T n.342A>T n.311A>T n.338A>T n.381A>T n.372A>T c.467A>T (p.Lys156Met) | |
10 | g.78037229G>A | CA470392772 | RPS24 | c.315G>A (p.Lys105=) n.326G>A n.354G>A c.191G>A n.343G>A n.312G>A n.339G>A n.382G>A n.373G>A c.468G>A (p.Lys156=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037229G>C | CA377329801 | RPS24 | c.315G>C (p.Lys105Asn) n.326G>C n.354G>C c.191G>C n.343G>C n.312G>C n.339G>C n.382G>C n.373G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) | |
10 | g.78037229G= | CA1921524184 | RPS24 | c.315G= (p.Lys105=) n.326G= n.354G= c.191G= n.343G= n.312G= n.339G= n.382G= n.373G= c.468G= (p.Lys156=) | |
10 | g.78037229G>T | CA377329802 | RPS24 | c.315G>T (p.Lys105Asn) n.326G>T n.354G>T c.191G>T n.343G>T n.312G>T n.339G>T n.382G>T n.373G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) | |
10 | g.78037230C>A | CA377329807 | RPS24 | c.316C>A (p.Gln106Lys) n.327C>A n.355C>A c.192C>A n.344C>A n.313C>A n.340C>A n.383C>A n.374C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) | |
10 | g.78037230C= | CA1921524185 | RPS24 | c.316C= (p.Gln106=) n.327C= n.355C= c.192C= n.344C= n.313C= n.340C= n.383C= n.374C= c.469C= (p.Gln157=) | |
10 | g.78037230C>G | CA377329810 | RPS24 | c.316C>G (p.Gln106Glu) n.327C>G n.355C>G c.192C>G n.344C>G n.313C>G n.340C>G n.383C>G n.374C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) | |
10 | g.78037230C>T | CA340655 | RPS24 | c.316C>T (p.Gln106Ter) n.327C>T n.355C>T c.192C>T n.344C>T n.313C>T n.340C>T n.383C>T n.374C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) | ClinVar dbSNP |
10 | g.78037231A>C | CA377329816 | RPS24 | c.317A>C (p.Gln106Pro) n.328A>C n.356A>C c.193A>C n.345A>C n.314A>C n.341A>C n.384A>C n.375A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) | |
10 | g.78037231A>G | CA377329818 | RPS24 | c.317A>G (p.Gln106Arg) n.328A>G n.356A>G c.193A>G n.345A>G n.314A>G n.341A>G n.384A>G n.375A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) | |
10 | g.78037231A>T | CA377329821 | RPS24 | c.317A>T (p.Gln106Leu) n.328A>T n.356A>T c.193A>T n.345A>T n.314A>T n.341A>T n.384A>T n.375A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) | |
10 | g.78037232A= | CA1921524186 | RPS24 | c.318A= (p.Gln106=) n.329A= n.357A= c.194A= n.346A= n.315A= n.342A= n.385A= n.376A= c.471A= (p.Gln157=) | |
10 | g.78037232A>C | CA377329822 | RPS24 | c.318A>C (p.Gln106His) n.329A>C n.357A>C c.194A>C n.346A>C n.315A>C n.342A>C n.385A>C n.376A>C c.471A>C (p.Gln157His) | |
10 | g.78037232A>G | CA470392776 | RPS24 | c.318A>G (p.Gln106=) n.329A>G n.357A>G c.194A>G n.346A>G n.315A>G n.342A>G n.385A>G n.376A>G c.471A>G (p.Gln157=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037232A>T | CA210192294 | RPS24 | c.318A>T (p.Gln106His) n.329A>T n.357A>T c.194A>T n.346A>T n.315A>T n.342A>T n.385A>T n.376A>T c.471A>T (p.Gln157His) | dbSNP |
10 | g.78037233C>A | CA470392777 | RPS24 | c.319C>A (p.Arg107=) n.330C>A n.358C>A c.195C>A n.347C>A n.316C>A n.343C>A n.386C>A n.377C>A c.472C>A (p.Arg158=) | |
10 | g.78037233C>G | CA377329830 | RPS24 | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.330C>G n.358C>G c.195C>G n.347C>G n.316C>G n.343C>G n.386C>G n.377C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) | |
10 | g.78037233C>T | CA377329833 | RPS24 | c.319C>T (p.Arg107Ter) n.330C>T n.358C>T c.195C>T n.347C>T n.316C>T n.343C>T n.386C>T n.377C>T c.472C>T (p.Arg158Ter) | |
10 | g.78037234G>A | CA377329837 | RPS24 | c.320G>A (p.Arg107Gln) n.331G>A n.359G>A c.196G>A n.348G>A n.317G>A n.344G>A n.387G>A n.378G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.78037234G>C | CA377329839 | RPS24 | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.331G>C n.359G>C c.196G>C n.348G>C n.317G>C n.344G>C n.387G>C n.378G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.78037234G>T | CA377329835 | RPS24 | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.331G>T n.359G>T c.196G>T n.348G>T n.317G>T n.344G>T n.387G>T n.378G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) | |
10 | g.78037235A>C | CA470392778 | RPS24 | c.321A>C (p.Arg107=) n.332A>C n.360A>C c.197A>C n.349A>C n.318A>C n.345A>C n.388A>C n.379A>C c.474A>C (p.Arg158=) | |
10 | g.78037235A>G | CA470392779 | RPS24 | c.321A>G (p.Arg107=) n.332A>G n.360A>G c.197A>G n.349A>G n.318A>G n.345A>G n.388A>G n.379A>G c.474A>G (p.Arg158=) | |
10 | g.78037235A>T | CA470392780 | RPS24 | c.321A>T (p.Arg107=) n.332A>T n.360A>T c.197A>T n.349A>T n.318A>T n.345A>T n.388A>T n.379A>T c.474A>T (p.Arg158=) | |
10 | g.78037236A>C | CA377329845 | RPS24 | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.333A>C n.361A>C c.198A>C n.350A>C n.319A>C n.346A>C n.389A>C n.380A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) | |
10 | g.78037236A>G | CA377329842 | RPS24 | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.333A>G n.361A>G c.198A>G n.350A>G n.319A>G n.346A>G n.389A>G n.380A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) | |
10 | g.78037236A>T | CA377329848 | RPS24 | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.333A>T n.361A>T c.198A>T n.350A>T n.319A>T n.346A>T n.389A>T n.380A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) | |
10 | g.78037237A>C | CA377329852 | RPS24 | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.334A>C n.362A>C c.199A>C n.351A>C n.320A>C n.347A>C n.390A>C n.381A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) | |
10 | g.78037237A>G | CA377329855 | RPS24 | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.334A>G n.362A>G c.199A>G n.351A>G n.320A>G n.347A>G n.390A>G n.381A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) | |
10 | g.78037237A>T | CA377329858 | RPS24 | c.323A>T (p.Lys108Met) n.334A>T n.362A>T c.199A>T n.351A>T n.320A>T n.347A>T n.390A>T n.381A>T c.476A>T (p.Lys159Met) | gnomAD v4 |
10 | g.78037238G>A | CA5571986 | RPS24 | c.324G>A (p.Lys108=) n.335G>A n.363G>A c.200G>A n.352G>A n.321G>A n.348G>A n.391G>A n.382G>A c.477G>A (p.Lys159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037238G>C | CA377329863 | RPS24 | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.335G>C n.363G>C c.200G>C n.352G>C n.321G>C n.348G>C n.391G>C n.382G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) | |
10 | g.78037238G= | CA1921524187 | RPS24 | c.324G= (p.Lys108=) n.335G= n.363G= c.200G= n.352G= n.321G= n.348G= n.391G= n.382G= c.477G= (p.Lys159=) | |
10 | g.78037238G>T | CA377329865 | RPS24 | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.335G>T n.363G>T c.200G>T n.352G>T n.321G>T n.348G>T n.391G>T n.382G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) | |
10 | g.78037239G>A | CA377329868 | RPS24 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.336G>A n.364G>A c.201G>A n.353G>A n.322G>A n.349G>A n.392G>A n.383G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) | |
10 | g.78037239G>C | CA377329870 | RPS24 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.336G>C n.364G>C c.201G>C n.353G>C n.322G>C n.349G>C n.392G>C n.383G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
10 | g.78037239G>T | CA377329872 | RPS24 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.336G>T n.364G>T c.201G>T n.353G>T n.322G>T n.349G>T n.392G>T n.383G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) | |
10 | g.78037240A>C | CA377329875 | RPS24 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.337A>C n.365A>C c.202A>C n.354A>C n.323A>C n.350A>C n.393A>C n.384A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
10 | g.78037240A>G | CA377329877 | RPS24 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.337A>G n.365A>G c.202A>G n.354A>G n.323A>G n.350A>G n.393A>G n.384A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) | |
10 | g.78037240A>T | CA377329879 | RPS24 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.337A>T n.365A>T c.202A>T n.354A>T n.323A>T n.350A>T n.393A>T n.384A>T c.479A>T (p.Glu160Val) | |
10 | g.78037241A>C | CA377329884 | RPS24 | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.338A>C n.366A>C c.203A>C n.355A>C n.324A>C n.351A>C n.394A>C n.385A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) | |
10 | g.78037241A>G | CA470392782 | RPS24 | c.327A>G (p.Glu109=) n.338A>G n.366A>G c.203A>G n.355A>G n.324A>G n.351A>G n.394A>G n.385A>G c.480A>G (p.Glu160=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037241A>T | CA377329883 | RPS24 | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.338A>T n.366A>T c.203A>T n.355A>T n.324A>T n.351A>T n.394A>T n.385A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) | |
10 | g.78037242C>A | CA377329888 | RPS24 | c.328C>A (p.Arg110Ser) n.339C>A n.367C>A c.204C>A n.356C>A n.325C>A n.352C>A n.395C>A n.386C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) | |
10 | g.78037242C= | CA1921524188 | RPS24 | c.328C= (p.Arg110=) n.339C= n.367C= c.204C= n.356C= n.325C= n.352C= n.395C= n.386C= c.481C= (p.Arg161=) | |
10 | g.78037242C>G | CA377329889 | RPS24 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.339C>G n.367C>G c.204C>G n.356C>G n.325C>G n.352C>G n.395C>G n.386C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) | |
10 | g.78037242C>T | CA377329892 | RPS24 | c.328C>T (p.Arg110Cys) n.339C>T n.367C>T c.204C>T n.356C>T n.325C>T n.352C>T n.395C>T n.386C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037243G>A | CA5571987 | RPS24 | c.329G>A (p.Arg110His) n.340G>A n.368G>A c.205G>A n.357G>A n.326G>A n.353G>A n.396G>A n.387G>A c.482G>A (p.Arg161His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.78037243G>C | CA377329897 | RPS24 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.340G>C n.368G>C c.205G>C n.357G>C n.326G>C n.353G>C n.396G>C n.387G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) | |
10 | g.78037243G= | CA1921524189 | RPS24 | c.329G= (p.Arg110=) n.340G= n.368G= c.205G= n.357G= n.326G= n.353G= n.396G= n.387G= c.482G= (p.Arg161=) | |
10 | g.78037243G>T | CA377329899 | RPS24 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.340G>T n.368G>T c.205G>T n.357G>T n.326G>T n.353G>T n.396G>T n.387G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.78037244C>A | CA470392784 | RPS24 | c.330C>A (p.Arg110=) n.341C>A n.369C>A c.206C>A n.358C>A n.327C>A n.354C>A n.397C>A n.388C>A c.483C>A (p.Arg161=) | dbSNP |
10 | g.78037244C= | CA1921524190 | RPS24 | c.330C= (p.Arg110=) n.341C= n.369C= c.206C= n.358C= n.327C= n.354C= n.397C= n.388C= c.483C= (p.Arg161=) | |
10 | g.78037244C>G | CA470392785 | RPS24 | c.330C>G (p.Arg110=) n.341C>G n.369C>G c.206C>G n.358C>G n.327C>G n.354C>G n.397C>G n.388C>G c.483C>G (p.Arg161=) | |
10 | g.78037244C>T | CA470392786 | RPS24 | c.330C>T (p.Arg110=) n.341C>T n.369C>T c.206C>T n.358C>T n.327C>T n.354C>T n.397C>T n.388C>T c.483C>T (p.Arg161=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037245A>C | CA377329902 | RPS24 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.342A>C n.370A>C c.207A>C n.359A>C n.328A>C n.355A>C n.398A>C n.389A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) | |
10 | g.78037245A>G | CA377329904 | RPS24 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.342A>G n.370A>G c.207A>G n.359A>G n.328A>G n.355A>G n.398A>G n.389A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) | |
10 | g.78037245A>T | CA377329906 | RPS24 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.342A>T n.370A>T c.207A>T n.359A>T n.328A>T n.355A>T n.398A>T n.389A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) | |
10 | g.78037246A= | CA1921524191 | RPS24 | c.332A= (p.Lys111=) n.343A= n.371A= c.208A= n.360A= n.329A= n.356A= n.399A= n.390A= c.485A= (p.Lys162=) | |
10 | g.78037246A>C | CA377329909 | RPS24 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.343A>C n.371A>C c.208A>C n.360A>C n.329A>C n.356A>C n.399A>C n.390A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
10 | g.78037246A>G | CA377329912 | RPS24 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.343A>G n.371A>G c.208A>G n.360A>G n.329A>G n.356A>G n.399A>G n.390A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037246A>T | CA377329914 | RPS24 | c.332A>T (p.Lys111Met) n.343A>T n.371A>T c.208A>T n.360A>T n.329A>T n.356A>T n.399A>T n.390A>T c.485A>T (p.Lys162Met) | |
10 | g.78037247G>A | CA5571988 | RPS24 | c.333G>A (p.Lys111=) n.344G>A n.372G>A c.209G>A n.361G>A n.330G>A n.357G>A n.400G>A n.391G>A c.486G>A (p.Lys162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037247G>C | CA377329920 | RPS24 | c.333G>C (p.Lys111Asn) n.344G>C n.372G>C c.209G>C n.361G>C n.330G>C n.357G>C n.400G>C n.391G>C c.486G>C (p.Lys162Asn) | |
10 | g.78037247G= | CA1921524192 | RPS24 | c.333G= (p.Lys111=) n.344G= n.372G= c.209G= n.361G= n.330G= n.357G= n.400G= n.391G= c.486G= (p.Lys162=) | |
10 | g.78037247G>T | CA377329917 | RPS24 | c.333G>T (p.Lys111Asn) n.344G>T n.372G>T c.209G>T n.361G>T n.330G>T n.357G>T n.400G>T n.391G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.78037248A>C | CA377329922 | RPS24 | c.334A>C (p.Asn112His) n.345A>C n.373A>C c.210A>C n.362A>C n.331A>C n.358A>C n.401A>C n.392A>C c.487A>C (p.Asn163His) | |
10 | g.78037248A>G | CA377329924 | RPS24 | c.334A>G (p.Asn112Asp) n.345A>G n.373A>G c.210A>G n.362A>G n.331A>G n.358A>G n.401A>G n.392A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) | |
10 | g.78037248A>T | CA377329926 | RPS24 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.345A>T n.373A>T c.210A>T n.362A>T n.331A>T n.358A>T n.401A>T n.392A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) | |
10 | g.78037249A>C | CA377329930 | RPS24 | c.335A>C (p.Asn112Thr) n.346A>C n.374A>C c.211A>C n.363A>C n.332A>C n.359A>C n.402A>C n.393A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.78037249A>G | CA377329932 | RPS24 | c.335A>G (p.Asn112Ser) n.346A>G n.374A>G c.211A>G n.363A>G n.332A>G n.359A>G n.402A>G n.393A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) | |
10 | g.78037249A>T | CA377329935 | RPS24 | c.335A>T (p.Asn112Ile) n.346A>T n.374A>T c.211A>T n.363A>T n.332A>T n.359A>T n.402A>T n.393A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) | |
10 | g.78037250C>A | CA377329938 | RPS24 | c.336C>A (p.Asn112Lys) n.347C>A n.375C>A c.212C>A n.364C>A n.333C>A n.360C>A n.403C>A n.394C>A c.489C>A (p.Asn163Lys) | |
10 | g.78037250C>G | CA377329941 | RPS24 | c.336C>G (p.Asn112Lys) n.347C>G n.375C>G c.212C>G n.364C>G n.333C>G n.360C>G n.403C>G n.394C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) | |
10 | g.78037250C>T | CA470392788 | RPS24 | c.336C>T (p.Asn112=) n.347C>T n.375C>T c.212C>T n.364C>T n.333C>T n.360C>T n.403C>T n.394C>T c.489C>T (p.Asn163=) | |
10 | g.78037251A>C | CA470392789 | RPS24 | c.337A>C (p.Arg113=) n.348A>C n.376A>C c.213A>C n.365A>C n.334A>C n.361A>C n.404A>C n.395A>C c.490A>C (p.Arg164=) | |
10 | g.78037251A>G | CA377329944 | RPS24 | c.337A>G (p.Arg113Gly) n.348A>G n.376A>G c.213A>G n.365A>G n.334A>G n.361A>G n.404A>G n.395A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.78037251A>T | CA377329946 | RPS24 | c.337A>T (p.Arg113Ter) n.348A>T n.376A>T c.213A>T n.365A>T n.334A>T n.361A>T n.404A>T n.395A>T c.490A>T (p.Arg164Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.78037252G>A | CA377329950 | RPS24 | c.338G>A (p.Arg113Lys) n.349G>A n.377G>A c.214G>A n.366G>A n.335G>A n.362G>A n.405G>A n.396G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) | |
10 | g.78037252G>C | CA377329952 | RPS24 | c.338G>C (p.Arg113Thr) n.349G>C n.377G>C c.214G>C n.366G>C n.335G>C n.362G>C n.405G>C n.396G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) | dbSNP |
10 | g.78037252G= | CA1921524193 | RPS24 | c.338G= (p.Arg113=) n.349G= n.377G= c.214G= n.366G= n.335G= n.362G= n.405G= n.396G= c.491G= (p.Arg164=) | |
10 | g.78037252G>T | CA377329954 | RPS24 | c.338G>T (p.Arg113Ile) n.349G>T n.377G>T c.214G>T n.366G>T n.335G>T n.362G>T n.405G>T n.396G>T c.491G>T (p.Arg164Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.78037253A>C | CA377329961 | RPS24 | c.339A>C (p.Arg113Ser) n.350A>C n.378A>C c.215A>C n.367A>C n.336A>C n.363A>C n.406A>C n.397A>C c.492A>C (p.Arg164Ser) | |
10 | g.78037253A>G | CA470392790 | RPS24 | c.339A>G (p.Arg113=) n.350A>G n.378A>G c.215A>G n.367A>G n.336A>G n.363A>G n.406A>G n.397A>G c.492A>G (p.Arg164=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037253A>T | CA377329958 | RPS24 | c.339A>T (p.Arg113Ser) n.350A>T n.378A>T c.215A>T n.367A>T n.336A>T n.363A>T n.406A>T n.397A>T c.492A>T (p.Arg164Ser) | |
10 | g.78037254A>C | CA377329964 | RPS24 | c.340A>C (p.Met114Leu) n.351A>C n.379A>C c.216A>C n.368A>C n.337A>C n.364A>C n.407A>C n.398A>C c.493A>C (p.Met165Leu) | |
10 | g.78037254A>G | CA377329966 | RPS24 | c.340A>G (p.Met114Val) n.351A>G n.379A>G c.216A>G n.368A>G n.337A>G n.364A>G n.407A>G n.398A>G c.493A>G (p.Met165Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037254A>T | CA377329968 | RPS24 | c.340A>T (p.Met114Leu) n.351A>T n.379A>T c.216A>T n.368A>T n.337A>T n.364A>T n.407A>T n.398A>T c.493A>T (p.Met165Leu) | |
10 | g.78037255T>A | CA377329971 | RPS24 | c.341T>A (p.Met114Lys) n.352T>A n.380T>A c.217T>A n.369T>A n.338T>A n.365T>A n.408T>A n.399T>A c.494T>A (p.Met165Lys) | |
10 | g.78037255T>C | CA377329973 | RPS24 | c.341T>C (p.Met114Thr) n.352T>C n.380T>C c.217T>C n.369T>C n.338T>C n.365T>C n.408T>C n.399T>C c.494T>C (p.Met165Thr) | |
10 | g.78037255T>G | CA377329975 | RPS24 | c.341T>G (p.Met114Arg) n.352T>G n.380T>G c.217T>G n.369T>G n.338T>G n.365T>G n.408T>G n.399T>G c.494T>G (p.Met165Arg) | |
10 | g.78037256G>A | CA377329982 | RPS24 | c.342G>A (p.Met114Ile) n.353G>A n.381G>A c.218G>A n.370G>A n.339G>A n.366G>A n.409G>A n.400G>A c.495G>A (p.Met165Ile) | |
10 | g.78037256G>C | CA377329978 | RPS24 | c.342G>C (p.Met114Ile) n.353G>C n.381G>C c.218G>C n.370G>C n.339G>C n.366G>C n.409G>C n.400G>C c.495G>C (p.Met165Ile) | |
10 | g.78037256G>T | CA377329980 | RPS24 | c.342G>T (p.Met114Ile) n.353G>T n.381G>T c.218G>T n.370G>T n.339G>T n.366G>T n.409G>T n.400G>T c.495G>T (p.Met165Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.78037257A>C | CA377329985 | RPS24 | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.354A>C n.382A>C c.219A>C n.371A>C n.340A>C n.367A>C n.410A>C n.401A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) | |
10 | g.78037257A>G | CA377329986 | RPS24 | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.354A>G n.382A>G c.219A>G n.371A>G n.340A>G n.367A>G n.410A>G n.401A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) | |
10 | g.78037257A>T | CA377329989 | RPS24 | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.354A>T n.382A>T c.219A>T n.371A>T n.340A>T n.367A>T n.410A>T n.401A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) | |
10 | g.78037258A>C | CA377329992 | RPS24 | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.355A>C n.383A>C c.220A>C n.372A>C n.341A>C n.368A>C n.411A>C n.402A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) | |
10 | g.78037258A>G | CA377329995 | RPS24 | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.355A>G n.383A>G c.220A>G n.372A>G n.341A>G n.368A>G n.411A>G n.402A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) | |
10 | g.78037258A>T | CA377329997 | RPS24 | c.344A>T (p.Lys115Met) n.355A>T n.383A>T c.220A>T n.372A>T n.341A>T n.368A>T n.411A>T n.402A>T c.497A>T (p.Lys166Met) | |
10 | g.78037259G>A | CA470392791 | RPS24 | c.345G>A (p.Lys115=) n.356G>A n.384G>A c.221G>A n.373G>A n.342G>A n.369G>A n.412G>A n.403G>A c.498G>A (p.Lys166=) | |
10 | g.78037259G>C | CA377329999 | RPS24 | c.345G>C (p.Lys115Asn) n.356G>C n.384G>C c.221G>C n.373G>C n.342G>C n.369G>C n.412G>C n.403G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) | |
10 | g.78037259G>T | CA377330000 | RPS24 | c.345G>T (p.Lys115Asn) n.356G>T n.384G>T c.221G>T n.373G>T n.342G>T n.369G>T n.412G>T n.403G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) | |
10 | g.78037260A>C | CA377330004 | RPS24 | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.357A>C n.385A>C c.222A>C n.374A>C n.343A>C n.370A>C n.413A>C n.404A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) | |
10 | g.78037260A>G | CA377330006 | RPS24 | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.357A>G n.385A>G c.222A>G n.374A>G n.343A>G n.370A>G n.413A>G n.404A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) | |
10 | g.78037260A>T | CA377330009 | RPS24 | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.357A>T n.385A>T c.222A>T n.374A>T n.343A>T n.370A>T n.413A>T n.404A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.78037261A>C | CA377330012 | RPS24 | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.358A>C n.386A>C c.223A>C n.375A>C n.344A>C n.371A>C n.414A>C n.405A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.78037261A>G | CA377330016 | RPS24 | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.358A>G n.386A>G c.223A>G n.375A>G n.344A>G n.371A>G n.414A>G n.405A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) | |
10 | g.78037261A>T | CA377330017 | RPS24 | c.347A>T (p.Lys116Ile) n.358A>T n.386A>T c.223A>T n.375A>T n.344A>T n.371A>T n.414A>T n.405A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) | |
10 | g.78037262A= | CA1921524194 | RPS24 | c.348A= (p.Lys116=) n.359A= n.387A= c.224A= n.376A= n.345A= n.372A= n.415A= n.406A= c.501A= (p.Lys167=) | |
10 | g.78037262A>C | CA377330021 | RPS24 | c.348A>C (p.Lys116Asn) n.359A>C n.387A>C c.224A>C n.376A>C n.345A>C n.372A>C n.415A>C n.406A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) | |
10 | g.78037262A>G | CA470392796 | RPS24 | c.348A>G (p.Lys116=) n.359A>G n.387A>G c.224A>G n.376A>G n.345A>G n.372A>G n.415A>G n.406A>G c.501A>G (p.Lys167=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.78037262A>T | CA377330024 | RPS24 | c.348A>T (p.Lys116Asn) n.359A>T n.387A>T c.224A>T n.376A>T n.345A>T n.372A>T n.415A>T n.406A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) | |
10 | g.78037264_78037267del | CA2609830613 | RPS24 | c.350_353del (p.Val117GlyfsTer25) c.350_353del (p.Val117GlyfsTer24) c.350_353del (p.Val117GlyfsTer14) c.350_353del (p.Val117GlyfsTer?) n.361_364del n.389_392del c.226_229del c.350_353del (p.Val117GlyfsTer30) n.378_381del n.347_350del n.374_377del n.417_420del n.408_411del c.503_506del (p.Val168GlyfsTer?) c.503_506del (p.Val168GlyfsTer25) c.503_506del (p.Val168GlyfsTer30) c.503_506del (p.Val168GlyfsTer24) | gnomAD v4 |
10 | g.78037263G>A | CA377330029 | RPS24 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.360G>A n.388G>A c.225G>A n.377G>A n.346G>A n.373G>A n.416G>A n.407G>A c.502G>A (p.Val168Ile) | |
10 | g.78037263G>C | CA377330032 | RPS24 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.360G>C n.388G>C c.225G>C n.377G>C n.346G>C n.373G>C n.416G>C n.407G>C c.502G>C (p.Val168Leu) | |
10 | g.78037263G>T | CA377330034 | RPS24 | c.349G>T (p.Val117Phe) n.360G>T n.388G>T c.225G>T n.377G>T n.346G>T n.373G>T n.416G>T n.407G>T c.502G>T (p.Val168Phe) | |
10 | g.78037264T>A | CA377330036 | RPS24 | c.350T>A (p.Val117Asp) n.361T>A n.389T>A c.226T>A n.378T>A n.347T>A n.374T>A n.417T>A n.408T>A c.503T>A (p.Val168Asp) | |
10 | g.78037264T>C | CA377330041 | RPS24 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.361T>C n.389T>C c.226T>C n.378T>C n.347T>C n.374T>C n.417T>C n.408T>C c.503T>C (p.Val168Ala) | |
10 | g.78037264T>G | CA377330043 | RPS24 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.361T>G n.389T>G c.226T>G n.378T>G n.347T>G n.374T>G n.417T>G n.408T>G c.503T>G (p.Val168Gly) | |
10 | g.78037265C>A | CA470392797 | RPS24 | c.351C>A (p.Val117=) n.362C>A n.390C>A c.227C>A n.379C>A n.348C>A n.375C>A n.418C>A n.409C>A c.504C>A (p.Val168=) | |
10 | g.78037265C= | CA1921524195 | RPS24 | c.351C= (p.Val117=) n.362C= n.390C= c.227C= n.379C= n.348C= n.375C= n.418C= n.409C= c.504C= (p.Val168=) | |
10 | g.78037265C>G | CA470392799 | RPS24 | c.351C>G (p.Val117=) n.362C>G n.390C>G c.227C>G n.379C>G n.348C>G n.375C>G n.418C>G n.409C>G c.504C>G (p.Val168=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037265C>T | CA470392798 | RPS24 | c.351C>T (p.Val117=) n.362C>T n.390C>T c.227C>T n.379C>T n.348C>T n.375C>T n.418C>T n.409C>T c.504C>T (p.Val168=) | dbSNP |
10 | g.78037265_78037268delinsCAGG | CA1921524196 | RPS24 | c.351_354delinsCAGG (p.Val117=) n.362_365delinsCAGG n.390_393delinsCAGG c.227_230delinsCAGG n.379_382delinsCAGG n.348_351delinsCAGG n.375_378delinsCAGG n.418_421delinsCAGG n.409_412delinsCAGG c.504_507delinsCAGG (p.Val168=) | |
10 | g.78037266A>C | CA470392801 | RPS24 | c.352A>C (p.Arg118=) n.363A>C n.391A>C c.228A>C n.380A>C n.349A>C n.376A>C n.419A>C n.410A>C c.505A>C (p.Arg169=) | |
10 | g.78037266A>G | CA377330055 | RPS24 | c.352A>G (p.Arg118Gly) n.363A>G n.391A>G c.228A>G n.380A>G n.349A>G n.376A>G n.419A>G n.410A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.78037266A>T | CA377330048 | RPS24 | c.352A>T (p.Arg118Trp) n.363A>T n.391A>T c.228A>T n.380A>T n.349A>T n.376A>T n.419A>T n.410A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) | |
10 | g.78037266_78037268del | CA1921524197 | RPS24 | c.352_354del (p.Arg118del) n.363_365del n.391_393del c.228_230del n.380_382del n.349_351del n.376_378del n.419_421del n.410_412del c.505_507del (p.Arg169del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.78037267G>A | CA377330060 | RPS24 | c.353G>A (p.Arg118Lys) n.364G>A n.392G>A c.229G>A n.381G>A n.350G>A n.377G>A n.420G>A n.411G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037267G>C | CA377330062 | RPS24 | c.353G>C (p.Arg118Thr) n.364G>C n.392G>C c.229G>C n.381G>C n.350G>C n.377G>C n.420G>C n.411G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) | |
10 | g.78037267G= | CA1921524198 | RPS24 | c.353G= (p.Arg118=) n.364G= n.392G= c.229G= n.381G= n.350G= n.377G= n.420G= n.411G= c.506G= (p.Arg169=) | |
10 | g.78037267G>T | CA377330065 | RPS24 | c.353G>T (p.Arg118Met) n.364G>T n.392G>T c.229G>T n.381G>T n.350G>T n.377G>T n.420G>T n.411G>T c.506G>T (p.Arg169Met) | gnomAD v4 |
10 | g.78037268G>A | CA470392804 | RPS24 | c.354G>A (p.Arg118=) n.365G>A n.393G>A c.230G>A n.382G>A n.351G>A n.378G>A n.421G>A n.412G>A c.507G>A (p.Arg169=) | |
10 | g.78037268G>C | CA377330066 | RPS24 | c.354G>C (p.Arg118Ser) n.365G>C n.393G>C c.230G>C n.382G>C n.351G>C n.378G>C n.421G>C n.412G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) | |
10 | g.78037268G>T | CA377330067 | RPS24 | c.354G>T (p.Arg118Ser) n.365G>T n.393G>T c.230G>T n.382G>T n.351G>T n.378G>T n.421G>T n.412G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) | |
10 | g.78037269G>A | CA377330076 | RPS24 | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.366G>A n.394G>A c.231G>A n.383G>A n.352G>A n.379G>A n.422G>A n.413G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) | |
10 | g.78037269G>C | CA377330073 | RPS24 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.366G>C n.394G>C c.231G>C n.383G>C n.352G>C n.379G>C n.422G>C n.413G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) | |
10 | g.78037269G>T | CA377330070 | RPS24 | c.355G>T (p.Gly119Trp) n.366G>T n.394G>T c.231G>T n.383G>T n.352G>T n.379G>T n.422G>T n.413G>T c.508G>T (p.Gly170Trp) | |
10 | g.78037270G>A | CA377330083 | RPS24 | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.367G>A n.395G>A c.232G>A n.384G>A n.353G>A n.380G>A n.423G>A n.414G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) | |
10 | g.78037270G>C | CA377330087 | RPS24 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.367G>C n.395G>C c.232G>C n.384G>C n.353G>C n.380G>C n.423G>C n.414G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) | |
10 | g.78037270G>T | CA377330090 | RPS24 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.367G>T n.395G>T c.232G>T n.384G>T n.353G>T n.380G>T n.423G>T n.414G>T c.509G>T (p.Gly170Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037271G>A | CA470392807 | RPS24 | c.357G>A (p.Gly119=) n.368G>A n.396G>A c.233G>A n.385G>A n.354G>A n.381G>A n.424G>A n.415G>A c.510G>A (p.Gly170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037271G>C | CA470392810 | RPS24 | c.357G>C (p.Gly119=) n.368G>C n.396G>C c.233G>C n.385G>C n.354G>C n.381G>C n.424G>C n.415G>C c.510G>C (p.Gly170=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037271G= | CA1921524199 | RPS24 | c.357G= (p.Gly119=) n.368G= n.396G= c.233G= n.385G= n.354G= n.381G= n.424G= n.415G= c.510G= (p.Gly170=) | |
10 | g.78037271G>T | CA470392811 | RPS24 | c.357G>T (p.Gly119=) n.368G>T n.396G>T c.233G>T n.385G>T n.354G>T n.381G>T n.424G>T n.415G>T c.510G>T (p.Gly170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037272A>C | CA377331494 | RPS24 | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.369A>C n.397A>C c.234A>C n.386A>C n.355A>C n.382A>C n.425A>C n.416A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
10 | g.78037272A>G | CA377331495 | RPS24 | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.369A>G n.397A>G c.234A>G n.386A>G n.355A>G n.382A>G n.425A>G n.416A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.78037272A>T | CA377331496 | RPS24 | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.369A>T n.397A>T c.234A>T n.386A>T n.355A>T n.382A>T n.425A>T n.416A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
10 | g.78037273C>A | CA377331497 | RPS24 | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.370C>A n.398C>A c.235C>A n.387C>A n.356C>A n.383C>A n.426C>A n.417C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.78037273C= | CA1921524200 | RPS24 | c.359C= (p.Thr120=) n.370C= n.398C= c.235C= n.387C= n.356C= n.383C= n.426C= n.417C= c.512C= (p.Thr171=) | |
10 | g.78037273C>G | CA377331499 | RPS24 | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.370C>G n.398C>G c.235C>G n.387C>G n.356C>G n.383C>G n.426C>G n.417C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037273C>T | CA210192302 | RPS24 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.370C>T n.398C>T c.235C>T n.387C>T n.356C>T n.383C>T n.426C>T n.417C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037274T>A | CA470392994 | RPS24 | c.360T>A (p.Thr120=) n.371T>A n.399T>A c.236T>A n.388T>A n.357T>A n.384T>A n.427T>A n.418T>A c.513T>A (p.Thr171=) | |
10 | g.78037274T>C | CA5571989 | RPS24 | c.360T>C (p.Thr120=) n.371T>C n.399T>C c.236T>C n.388T>C n.357T>C n.384T>C n.427T>C n.418T>C c.513T>C (p.Thr171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037274T>G | CA470392993 | RPS24 | c.360T>G (p.Thr120=) n.371T>G n.399T>G c.236T>G n.388T>G n.357T>G n.384T>G n.427T>G n.418T>G c.513T>G (p.Thr171=) | dbSNP |
10 | g.78037274T= | CA1921524201 | RPS24 | c.360T= (p.Thr120=) n.371T= n.399T= c.236T= n.388T= n.357T= n.384T= n.427T= n.418T= c.513T= (p.Thr171=) | |
10 | g.78037275G>A | CA377331500 | RPS24 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.372G>A n.400G>A c.237G>A n.389G>A n.358G>A n.385G>A n.428G>A n.419G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037275G>C | CA377331501 | RPS24 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.372G>C n.400G>C c.237G>C n.389G>C n.358G>C n.385G>C n.428G>C n.419G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) | |
10 | g.78037275G= | CA1921524202 | RPS24 | c.361G= (p.Ala121=) n.372G= n.400G= c.237G= n.389G= n.358G= n.385G= n.428G= n.419G= c.514G= (p.Ala172=) | |
10 | g.78037275G>T | CA377331502 | RPS24 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.372G>T n.400G>T c.237G>T n.389G>T n.358G>T n.385G>T n.428G>T n.419G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) | |
10 | g.78037276C>A | CA377331503 | RPS24 | c.362C>A (p.Ala121Glu) n.373C>A n.401C>A c.238C>A n.390C>A n.359C>A n.386C>A n.429C>A n.420C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) | |
10 | g.78037276C>G | CA377331504 | RPS24 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.373C>G n.401C>G c.238C>G n.390C>G n.359C>G n.386C>G n.429C>G n.420C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) | |
10 | g.78037276C>T | CA377331505 | RPS24 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.373C>T n.401C>T c.238C>T n.390C>T n.359C>T n.386C>T n.429C>T n.420C>T c.515C>T (p.Ala172Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037277A= | CA1921524203 | RPS24 | c.363A= (p.Ala121=) n.374A= n.402A= c.239A= n.391A= n.360A= n.387A= n.430A= n.421A= c.516A= (p.Ala172=) | |
10 | g.78037277A>C | CA470392998 | RPS24 | c.363A>C (p.Ala121=) n.374A>C n.402A>C c.239A>C n.391A>C n.360A>C n.387A>C n.430A>C n.421A>C c.516A>C (p.Ala172=) | |
10 | g.78037277A>G | CA5571990 | RPS24 | c.363A>G (p.Ala121=) n.374A>G n.402A>G c.239A>G n.391A>G n.360A>G n.387A>G n.430A>G n.421A>G c.516A>G (p.Ala172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037277A>T | CA470392999 | RPS24 | c.363A>T (p.Ala121=) n.374A>T n.402A>T c.239A>T n.391A>T n.360A>T n.387A>T n.430A>T n.421A>T c.516A>T (p.Ala172=) | |
10 | g.78037278A>C | CA377331510 | RPS24 | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.375A>C n.403A>C c.240A>C n.392A>C n.361A>C n.388A>C n.431A>C n.422A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) | |
10 | g.78037278A>G | CA377331512 | RPS24 | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.375A>G n.403A>G c.240A>G n.392A>G n.361A>G n.388A>G n.431A>G n.422A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) | |
10 | g.78037278A>T | CA377331514 | RPS24 | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.375A>T n.403A>T c.240A>T n.392A>T n.361A>T n.388A>T n.431A>T n.422A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) | |
10 | g.78037279A>C | CA377331518 | RPS24 | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.376A>C n.404A>C c.241A>C n.393A>C n.362A>C n.389A>C n.432A>C n.423A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) | |
10 | g.78037279A>G | CA377331520 | RPS24 | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.376A>G n.404A>G c.241A>G n.393A>G n.362A>G n.389A>G n.432A>G n.423A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) | |
10 | g.78037279A>T | CA377331522 | RPS24 | c.365A>T (p.Lys122Met) n.376A>T n.404A>T c.241A>T n.393A>T n.362A>T n.389A>T n.432A>T n.423A>T c.518A>T (p.Lys173Met) | |
10 | g.78037280G>A | CA470393003 | RPS24 | c.366G>A (p.Lys122=) n.377G>A n.405G>A c.242G>A n.394G>A n.363G>A n.390G>A n.433G>A n.424G>A c.519G>A (p.Lys173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037280G>C | CA377331524 | RPS24 | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.377G>C n.405G>C c.242G>C n.394G>C n.363G>C n.390G>C n.433G>C n.424G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) | |
10 | g.78037280G= | CA1921524204 | RPS24 | c.366G= (p.Lys122=) n.377G= n.405G= c.242G= n.394G= n.363G= n.390G= n.433G= n.424G= c.519G= (p.Lys173=) | |
10 | g.78037280G>T | CA377331526 | RPS24 | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.377G>T n.405G>T c.242G>T n.394G>T n.363G>T n.390G>T n.433G>T n.424G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) | |
10 | g.78037281G>A | CA377331527 | RPS24 | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.378G>A n.406G>A c.243G>A n.395G>A n.364G>A n.391G>A n.434G>A n.425G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.78037281G>C | CA377331530 | RPS24 | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.378G>C n.406G>C c.243G>C n.395G>C n.364G>C n.391G>C n.434G>C n.425G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.78037281G>T | CA377331532 | RPS24 | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.378G>T n.406G>T c.243G>T n.395G>T n.364G>T n.391G>T n.434G>T n.425G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.78037282C>A | CA377331536 | RPS24 | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.379C>A n.407C>A c.244C>A n.396C>A n.365C>A n.392C>A n.435C>A n.426C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.78037282C= | CA1921524205 | RPS24 | c.368C= (p.Ala123=) n.379C= n.407C= c.244C= n.396C= n.365C= n.392C= n.435C= n.426C= c.521C= (p.Ala174=) | |
10 | g.78037282C>G | CA5571991 | RPS24 | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.379C>G n.407C>G c.244C>G n.396C>G n.365C>G n.392C>G n.435C>G n.426C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037282C>T | CA377331539 | RPS24 | c.368C>T (p.Ala123Val) n.379C>T n.407C>T c.244C>T n.396C>T n.365C>T n.392C>T n.435C>T n.426C>T c.521C>T (p.Ala174Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037283C>A | CA470393008 | RPS24 | c.369C>A (p.Ala123=) n.380C>A n.408C>A c.245C>A n.397C>A n.366C>A n.393C>A n.436C>A n.427C>A c.522C>A (p.Ala174=) | |
10 | g.78037283C>G | CA470393009 | RPS24 | c.369C>G (p.Ala123=) n.380C>G n.408C>G c.245C>G n.397C>G n.366C>G n.393C>G n.436C>G n.427C>G c.522C>G (p.Ala174=) | |
10 | g.78037283C>T | CA470393010 | RPS24 | c.369C>T (p.Ala123=) n.380C>T n.408C>T c.245C>T n.397C>T n.366C>T n.393C>T n.436C>T n.427C>T c.522C>T (p.Ala174=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037284A= | CA1921524206 | RPS24 | c.370A= (p.Asn124=) n.381A= n.409A= c.246A= n.398A= n.367A= n.394A= n.437A= n.428A= c.523A= (p.Asn175=) | |
10 | g.78037284A>C | CA377331543 | RPS24 | c.370A>C (p.Asn124His) n.381A>C n.409A>C c.246A>C n.398A>C n.367A>C n.394A>C n.437A>C n.428A>C c.523A>C (p.Asn175His) | |
10 | g.78037284A>G | CA377331545 | RPS24 | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.381A>G n.409A>G c.246A>G n.398A>G n.367A>G n.394A>G n.437A>G n.428A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.78037284A>T | CA377331546 | RPS24 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.381A>T n.409A>T c.246A>T n.398A>T n.367A>T n.394A>T n.437A>T n.428A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) | |
10 | g.78037285A= | CA1921524207 | RPS24 | c.371A= (p.Asn124=) n.382A= n.410A= c.247A= n.399A= n.368A= n.395A= n.438A= n.429A= c.524A= (p.Asn175=) | |
10 | g.78037285A>C | CA377331549 | RPS24 | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.382A>C n.410A>C c.247A>C n.399A>C n.368A>C n.395A>C n.438A>C n.429A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) | |
10 | g.78037285A>G | CA5571992 | RPS24 | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.382A>G n.410A>G c.247A>G n.399A>G n.368A>G n.395A>G n.438A>G n.429A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037285A>T | CA377331552 | RPS24 | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.382A>T n.410A>T c.247A>T n.399A>T n.368A>T n.395A>T n.438A>T n.429A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.78037285_78037291del | CA2571822604 | RPS24 | c.371_377del (p.Asn124MetfsTer17) c.371_377del (p.Asn124MetfsTer16) c.371_377del (p.Asn124MetfsTer6) c.371_377del (p.Asn124MetfsTer23) n.382_388del c.371_377del (p.Asn124MetfsTer?) n.410_416del c.371_377del (p.Asn124MetfsTer27) c.247_253del c.371_377del (p.Asn124MetfsTer22) n.399_405del n.368_374del n.395_401del n.438_444del n.429_435del c.524_530del (p.Asn175MetfsTer27) c.524_530del (p.Asn175MetfsTer23) c.524_530del (p.Asn175MetfsTer17) c.524_530del (p.Asn175MetfsTer22) c.524_530del (p.Asn175MetfsTer16) | |
10 | g.78037286T>A | CA377331555 | RPS24 | c.372T>A (p.Asn124Lys) n.383T>A n.411T>A c.248T>A n.400T>A n.369T>A n.396T>A n.439T>A n.430T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.78037286T>C | CA470393012 | RPS24 | c.372T>C (p.Asn124=) n.383T>C n.411T>C c.248T>C n.400T>C n.369T>C n.396T>C n.439T>C n.430T>C c.525T>C (p.Asn175=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037286T>G | CA377331557 | RPS24 | c.372T>G (p.Asn124Lys) n.383T>G n.411T>G c.248T>G n.400T>G n.369T>G n.396T>G n.439T>G n.430T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) | |
10 | g.78037286T= | CA1921524208 | RPS24 | c.372T= (p.Asn124=) n.383T= n.411T= c.248T= n.400T= n.369T= n.396T= n.439T= n.430T= c.525T= (p.Asn175=) | |
10 | g.78037287G>A | CA377331560 | RPS24 | c.373G>A (p.Val125Ile) n.384G>A n.412G>A c.249G>A n.401G>A n.370G>A n.397G>A n.440G>A n.431G>A c.526G>A (p.Val176Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037287G>C | CA377331565 | RPS24 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.384G>C n.412G>C c.249G>C n.401G>C n.370G>C n.397G>C n.440G>C n.431G>C c.526G>C (p.Val176Leu) | |
10 | g.78037287G= | CA1921524209 | RPS24 | c.373G= (p.Val125=) n.384G= n.412G= c.249G= n.401G= n.370G= n.397G= n.440G= n.431G= c.526G= (p.Val176=) | |
10 | g.78037287G>T | CA377331562 | RPS24 | c.373G>T (p.Val125Phe) n.384G>T n.412G>T c.249G>T n.401G>T n.370G>T n.397G>T n.440G>T n.431G>T c.526G>T (p.Val176Phe) | gnomAD v4 |