Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7803672_7803675delinsTGTCCA1152038987PER3c.980-20_980-17delinsTGTC (n.980-20_980-17delinsTGTC)
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n.104-20_104-17delinsTGTC
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1g.7803673_7803675delCA521019873PER3c.980-19_980-17del (n.980-19_980-17del)
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c.-286-19_-286-17del (n.-286-19_-286-17del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803675_7803677delCA2695507012PER3c.980-17_980-15del (n.980-17_980-15del)
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c.-286-17_-286-15del (n.-286-17_-286-15del)
dbSNP
1g.7803675C>ACA2643043768PER3c.980-17C>A (n.980-17C>A)
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gnomAD v4
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1g.7803675C>TCA521019875PER3c.980-17C>T (n.980-17C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803675_7803678delinsCTTACA1152038990PER3c.980-17_980-14delinsCTTA (n.980-17_980-14delinsCTTA)
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n.104-17_104-14delinsCTTA
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1g.7803676T>CCA2643043769PER3c.980-16T>C (n.980-16T>C)
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n.104-16T>C
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c.617-16T>C (n.617-16T>C)
c.-286-16T>C (n.-286-16T>C)
gnomAD v4
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c.-286-15del (n.-286-15del)
gnomAD v4
1g.7803676_7803683delinsTTATTATTCA1142285428PER3c.980-16_980-9delinsTTATTATT (n.980-16_980-9delinsTTATTATT)
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n.104-16_104-9delinsTTATTATT
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1g.7803681_7803683dupCA2695241831PER3c.980-11_980-9dup (n.980-11_980-9dup)
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dbSNP
1g.7803681_7803683delCA567945PER3c.980-11_980-9del (n.980-11_980-9del)
c.977-11_977-9del (n.977-11_977-9del)
n.104-11_104-9del
c.23-11_23-9del (n.23-11_23-9del)
c.455-11_455-9del (n.455-11_455-9del)
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c.617-11_617-9del (n.617-11_617-9del)
c.-286-11_-286-9del (n.-286-11_-286-9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803677T>CCA2643043770PER3c.980-15T>C (n.980-15T>C)
c.977-15T>C (n.977-15T>C)
n.104-15T>C
c.23-15T>C (n.23-15T>C)
c.455-15T>C (n.455-15T>C)
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gnomAD v4
1g.7803678A=CA1152038991PER3c.980-14A= (n.980-14A=)
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n.104-14A=
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c.-286-14A= (n.-286-14A=)
1g.7803678A>CCA1152038992PER3c.980-14A>C (n.980-14A>C)
c.977-14A>C (n.977-14A>C)
n.104-14A>C
c.23-14A>C (n.23-14A>C)
c.455-14A>C (n.455-14A>C)
c.812-14A>C (n.812-14A>C)
c.632-14A>C (n.632-14A>C)
c.617-14A>C (n.617-14A>C)
c.-286-14A>C (n.-286-14A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803678A>TCA521019876PER3c.980-14A>T (n.980-14A>T)
c.977-14A>T (n.977-14A>T)
n.104-14A>T
c.23-14A>T (n.23-14A>T)
c.455-14A>T (n.455-14A>T)
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c.617-14A>T (n.617-14A>T)
c.-286-14A>T (n.-286-14A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803679T>CCA739065278PER3c.980-13T>C (n.980-13T>C)
c.977-13T>C (n.977-13T>C)
n.104-13T>C
c.23-13T>C (n.23-13T>C)
c.455-13T>C (n.455-13T>C)
c.812-13T>C (n.812-13T>C)
c.632-13T>C (n.632-13T>C)
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
c.-286-13T>C (n.-286-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803679T=CA1152038993PER3c.980-13T= (n.980-13T=)
c.977-13T= (n.977-13T=)
n.104-13T=
c.23-13T= (n.23-13T=)
c.455-13T= (n.455-13T=)
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c.632-13T= (n.632-13T=)
c.617-13T= (n.617-13T=)
c.-286-13T= (n.-286-13T=)
1g.7803681_7803684delCA2643043771PER3c.980-11_980-8del (n.980-11_980-8del)
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n.104-11_104-8del
c.23-11_23-8del (n.23-11_23-8del)
c.455-11_455-8del (n.455-11_455-8del)
c.812-11_812-8del (n.812-11_812-8del)
c.632-11_632-8del (n.632-11_632-8del)
c.617-11_617-8del (n.617-11_617-8del)
c.-286-11_-286-8del (n.-286-11_-286-8del)
gnomAD v4
1g.7803680T>CCA2574197689PER3c.980-12T>C (n.980-12T>C)
c.977-12T>C (n.977-12T>C)
n.104-12T>C
c.23-12T>C (n.23-12T>C)
c.455-12T>C (n.455-12T>C)
c.812-12T>C (n.812-12T>C)
c.632-12T>C (n.632-12T>C)
c.617-12T>C (n.617-12T>C)
c.-286-12T>C (n.-286-12T>C)
gnomAD v4
1g.7803681A=CA1152038994PER3c.980-11A= (n.980-11A=)
c.977-11A= (n.977-11A=)
n.104-11A=
c.23-11A= (n.23-11A=)
c.455-11A= (n.455-11A=)
c.812-11A= (n.812-11A=)
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1g.7803681A>GCA2643043772PER3c.980-11A>G (n.980-11A>G)
c.977-11A>G (n.977-11A>G)
n.104-11A>G
c.23-11A>G (n.23-11A>G)
c.455-11A>G (n.455-11A>G)
c.812-11A>G (n.812-11A>G)
c.632-11A>G (n.632-11A>G)
c.617-11A>G (n.617-11A>G)
c.-286-11A>G (n.-286-11A>G)
gnomAD v4
1g.7803681A>TCA521019877PER3c.980-11A>T (n.980-11A>T)
c.977-11A>T (n.977-11A>T)
n.104-11A>T
c.23-11A>T (n.23-11A>T)
c.455-11A>T (n.455-11A>T)
c.812-11A>T (n.812-11A>T)
c.632-11A>T (n.632-11A>T)
c.617-11A>T (n.617-11A>T)
c.-286-11A>T (n.-286-11A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803682T>CCA567946PER3c.980-10T>C (n.980-10T>C)
c.977-10T>C (n.977-10T>C)
n.104-10T>C
c.23-10T>C (n.23-10T>C)
c.455-10T>C (n.455-10T>C)
c.812-10T>C (n.812-10T>C)
c.632-10T>C (n.632-10T>C)
c.617-10T>C (n.617-10T>C)
c.-286-10T>C (n.-286-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803682T=CA1152038995PER3c.980-10T= (n.980-10T=)
c.977-10T= (n.977-10T=)
n.104-10T=
c.23-10T= (n.23-10T=)
c.455-10T= (n.455-10T=)
c.812-10T= (n.812-10T=)
c.632-10T= (n.632-10T=)
c.617-10T= (n.617-10T=)
c.-286-10T= (n.-286-10T=)
1g.7803685delCA2643043773PER3c.980-7del (n.980-7del)
c.977-7del (n.977-7del)
n.104-7del
c.23-7del (n.23-7del)
c.455-7del (n.455-7del)
c.812-7del (n.812-7del)
c.632-7del (n.632-7del)
c.617-7del (n.617-7del)
c.-286-7del (n.-286-7del)
gnomAD v4
1g.7803683T>CCA2643043774PER3c.980-9T>C (n.980-9T>C)
c.977-9T>C (n.977-9T>C)
n.104-9T>C
c.23-9T>C (n.23-9T>C)
c.455-9T>C (n.455-9T>C)
c.812-9T>C (n.812-9T>C)
c.632-9T>C (n.632-9T>C)
c.617-9T>C (n.617-9T>C)
c.-286-9T>C (n.-286-9T>C)
gnomAD v4
1g.7803684T>GCA2742360076PER3c.980-8T>G (n.980-8T>G)
c.977-8T>G (n.977-8T>G)
n.104-8T>G
c.23-8T>G (n.23-8T>G)
c.455-8T>G (n.455-8T>G)
c.812-8T>G (n.812-8T>G)
c.632-8T>G (n.632-8T>G)
c.617-8T>G (n.617-8T>G)
c.-286-8T>G (n.-286-8T>G)
1g.7803686A>GCA2643043776PER3c.980-6A>G (n.980-6A>G)
c.977-6A>G (n.977-6A>G)
n.104-6A>G
c.23-6A>G (n.23-6A>G)
c.455-6A>G (n.455-6A>G)
c.812-6A>G (n.812-6A>G)
c.632-6A>G (n.632-6A>G)
c.617-6A>G (n.617-6A>G)
c.-286-6A>G (n.-286-6A>G)
gnomAD v4
1g.7803686A>TCA2643043775PER3c.980-6A>T (n.980-6A>T)
c.977-6A>T (n.977-6A>T)
n.104-6A>T
c.23-6A>T (n.23-6A>T)
c.455-6A>T (n.455-6A>T)
c.812-6A>T (n.812-6A>T)
c.632-6A>T (n.632-6A>T)
c.617-6A>T (n.617-6A>T)
c.-286-6A>T (n.-286-6A>T)
gnomAD v4
1g.7803687T>CCA2643043777PER3c.980-5T>C (n.980-5T>C)
c.977-5T>C (n.977-5T>C)
n.104-5T>C
c.23-5T>C (n.23-5T>C)
c.455-5T>C (n.455-5T>C)
c.812-5T>C (n.812-5T>C)
c.632-5T>C (n.632-5T>C)
c.617-5T>C (n.617-5T>C)
c.-286-5T>C (n.-286-5T>C)
gnomAD v4
1g.7803688A=CA1152038996PER3c.980-4A= (n.980-4A=)
c.977-4A= (n.977-4A=)
n.104-4A=
c.23-4A= (n.23-4A=)
c.455-4A= (n.455-4A=)
c.812-4A= (n.812-4A=)
c.632-4A= (n.632-4A=)
c.617-4A= (n.617-4A=)
c.-286-4A= (n.-286-4A=)
1g.7803688A>GCA415834236PER3c.980-4A>G (n.980-4A>G)
c.977-4A>G (n.977-4A>G)
n.104-4A>G
c.23-4A>G (n.23-4A>G)
c.455-4A>G (n.455-4A>G)
c.812-4A>G (n.812-4A>G)
c.632-4A>G (n.632-4A>G)
c.617-4A>G (n.617-4A>G)
c.-286-4A>G (n.-286-4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.7803689T>CCA2643043778PER3c.980-3T>C (n.980-3T>C)
c.977-3T>C (n.977-3T>C)
n.104-3T>C
c.23-3T>C (n.23-3T>C)
c.455-3T>C (n.455-3T>C)
c.812-3T>C (n.812-3T>C)
c.632-3T>C (n.632-3T>C)
c.617-3T>C (n.617-3T>C)
c.-286-3T>C (n.-286-3T>C)
gnomAD v4
1g.7803689T>GCA17255117PER3c.980-3T>G (n.980-3T>G)
c.977-3T>G (n.977-3T>G)
n.104-3T>G
c.23-3T>G (n.23-3T>G)
c.455-3T>G (n.455-3T>G)
c.812-3T>G (n.812-3T>G)
c.632-3T>G (n.632-3T>G)
c.617-3T>G (n.617-3T>G)
c.-286-3T>G (n.-286-3T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803689T=CA1152038997PER3c.980-3T= (n.980-3T=)
c.977-3T= (n.977-3T=)
n.104-3T=
c.23-3T= (n.23-3T=)
c.455-3T= (n.455-3T=)
c.812-3T= (n.812-3T=)
c.632-3T= (n.632-3T=)
c.617-3T= (n.617-3T=)
c.-286-3T= (n.-286-3T=)
1g.7803690A>CCA338134539PER3c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.977-2A>C (n.977-2A>C)
n.104-2A>C
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
c.632-2A>C (n.632-2A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.-286-2A>C (n.-286-2A>C)
1g.7803690A>GCA338134543PER3c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.977-2A>G (n.977-2A>G)
n.104-2A>G
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
c.632-2A>G (n.632-2A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.-286-2A>G (n.-286-2A>G)
gnomAD v4
1g.7803690A>TCA338134544PER3c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.977-2A>T (n.977-2A>T)
n.104-2A>T
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
c.632-2A>T (n.632-2A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.-286-2A>T (n.-286-2A>T)
1g.7803691G>ACA338134548PER3c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.977-1G>A (n.977-1G>A)
n.104-1G>A
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
c.632-1G>A (n.632-1G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.-286-1G>A (n.-286-1G>A)
gnomAD v4
1g.7803691G>CCA338134554PER3c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.977-1G>C (n.977-1G>C)
n.104-1G>C
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
c.632-1G>C (n.632-1G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.-286-1G>C (n.-286-1G>C)
1g.7803691G>TCA338134556PER3c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.977-1G>T (n.977-1G>T)
n.104-1G>T
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
c.632-1G>T (n.632-1G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.-286-1G>T (n.-286-1G>T)
1g.7803692T>ACA338134561PER3c.980T>A (p.Val327Asp)
c.977T>A (p.Val326Asp)
n.104T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.-286T>A (n.-286T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803692T>CCA567947PER3c.980T>C (p.Val327Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.104T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.-286T>C (n.-286T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803692T>GCA338134568PER3c.980T>G (p.Val327Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.104T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.-286T>G (n.-286T>G)
1g.7803692T=CA1152038998PER3c.980T= (p.Val327=)
c.977T= (p.Val326=)
n.104T=
c.23T= (p.Val8=)
c.455T= (p.Val152=)
c.812T= (p.Val271=)
c.632T= (p.Val211=)
c.617T= (p.Val206=)
c.-286T= (n.-286T=)
1g.7803693T>ACA415834240PER3c.981T>A (p.Val327=)
c.978T>A (p.Val326=)
n.105T>A
c.24T>A (p.Val8=)
c.456T>A (p.Val152=)
c.813T>A (p.Val271=)
c.633T>A (p.Val211=)
c.618T>A (p.Val206=)
c.-285T>A (n.-285T>A)
1g.7803693T>CCA415834241PER3c.981T>C (p.Val327=)
c.978T>C (p.Val326=)
n.105T>C
c.24T>C (p.Val8=)
c.456T>C (p.Val152=)
c.813T>C (p.Val271=)
c.633T>C (p.Val211=)
c.618T>C (p.Val206=)
c.-285T>C (n.-285T>C)
1g.7803693T>GCA415834242PER3c.981T>G (p.Val327=)
c.978T>G (p.Val326=)
n.105T>G
c.24T>G (p.Val8=)
c.456T>G (p.Val152=)
c.813T>G (p.Val271=)
c.633T>G (p.Val211=)
c.618T>G (p.Val206=)
c.-285T>G (n.-285T>G)
1g.7803694T>ACA338134576PER3c.982T>A (p.Leu328Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
n.106T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.-284T>A (n.-284T>A)
1g.7803694T>CCA415834244PER3c.982T>C (p.Leu328=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.106T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.-284T>C (n.-284T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.7803694T>GCA338134586PER3c.982T>G (p.Leu328Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.106T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.-284T>G (n.-284T>G)
1g.7803694T=CA1152038999PER3c.982T= (p.Leu328=)
c.979T= (p.Leu327=)
n.106T=
c.25T= (p.Leu9=)
c.457T= (p.Leu153=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.634T= (p.Leu212=)
c.619T= (p.Leu207=)
c.-284T= (n.-284T=)
1g.7803695T>ACA338134588PER3c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.107T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.-283T>A (n.-283T>A)
1g.7803695T>CCA338134589PER3c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.107T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.-283T>C (n.-283T>C)
1g.7803695T>GCA338134587PER3c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
n.107T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.-283T>G (n.-283T>G)
1g.7803696G>ACA415834249PER3c.984G>A (p.Leu328=)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.108G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.-282G>A (n.-282G>A)
1g.7803696G>CCA338134592PER3c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
n.108G>C
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.-282G>C (n.-282G>C)
1g.7803696G>TCA338134595PER3c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
n.108G>T
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.-282G>T (n.-282G>T)
1g.7803697A>CCA338134597PER3c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.109A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.-281A>C (n.-281A>C)
1g.7803697A>GCA338134605PER3c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.109A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.-281A>G (n.-281A>G)
1g.7803697A>TCA338134610PER3c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.109A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.-281A>T (n.-281A>T)
1g.7803698A>CCA338134638PER3c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.110A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.-280A>C (n.-280A>C)
1g.7803698A>GCA338134631PER3c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.110A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.-280A>G (n.-280A>G)
gnomAD v4
1g.7803698A>TCA338134636PER3c.986A>T (p.Lys329Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.110A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.-280A>T (n.-280A>T)
1g.7803699G>ACA415834256PER3c.987G>A (p.Lys329=)
c.984G>A (p.Lys328=)
n.111G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.639G>A (p.Lys213=)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.-279G>A (n.-279G>A)
1g.7803699G>CCA338134641PER3c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.111G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.-279G>C (n.-279G>C)
gnomAD v4
1g.7803699G>TCA338134643PER3c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.111G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.-279G>T (n.-279G>T)
1g.7803700T>ACA338134647PER3c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
n.112T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.-278T>A (n.-278T>A)
1g.7803700T>CCA338134650PER3c.988T>C (p.Tyr330His)
c.985T>C (p.Tyr329His)
n.112T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.-278T>C (n.-278T>C)
1g.7803700T>GCA338134653PER3c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
n.112T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.-278T>G (n.-278T>G)
1g.7803701A=CA1152039000PER3c.989A= (p.Tyr330=)
c.986A= (p.Tyr329=)
n.113A=
c.32A= (p.Tyr11=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.641A= (p.Tyr214=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.-277A= (n.-277A=)
1g.7803701A>CCA338134659PER3c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
n.113A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.-277A>C (n.-277A>C)
1g.7803701A>GCA338134671PER3c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
n.113A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.-277A>G (n.-277A>G)
1g.7803701A>TCA338134665PER3c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
n.113A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.-277A>T (n.-277A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803702T>ACA338134687PER3c.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
n.114T>A
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.-276T>A (n.-276T>A)
1g.7803702T>CCA415834259PER3c.990T>C (p.Tyr330=)
c.987T>C (p.Tyr329=)
n.114T>C
c.33T>C (p.Tyr11=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.-276T>C (n.-276T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803702T>GCA338134691PER3c.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
n.114T>G
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.-276T>G (n.-276T>G)
1g.7803702T=CA1152039001PER3c.990T= (p.Tyr330=)
c.987T= (p.Tyr329=)
n.114T=
c.33T= (p.Tyr11=)
c.465T= (p.Tyr155=)
c.822T= (p.Tyr274=)
c.642T= (p.Tyr214=)
c.627T= (p.Tyr209=)
c.-276T= (n.-276T=)
1g.7803703delCA2574197690PER3c.991del (p.Ala331GlnfsTer?)
c.988del (p.Ala330GlnfsTer?)
n.115del
c.34del (p.Ala12GlnfsTer?)
c.466del (p.Ala156GlnfsTer?)
c.823del (p.Ala275GlnfsTer?)
c.643del (p.Ala215GlnfsTer?)
c.628del (p.Ala210GlnfsTer?)
c.-275del (n.-275del)
1g.7803703G>ACA338134694PER3c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.115G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.-275G>A (n.-275G>A)
gnomAD v4
1g.7803703G>CCA338134696PER3c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.115G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.-275G>C (n.-275G>C)
1g.7803703G=CA1152039002PER3c.991G= (p.Ala331=)
c.988G= (p.Ala330=)
n.115G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.-275G= (n.-275G=)
1g.7803703G>TCA567948PER3c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.115G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.-275G>T (n.-275G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803704C>ACA338134724PER3c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.989C>A (p.Ala330Glu)
n.116C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.-274C>A (n.-274C>A)
gnomAD v4
1g.7803704C>GCA338134751PER3c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.116C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.-274C>G (n.-274C>G)
1g.7803704C>TCA338134752PER3c.992C>T (p.Ala331Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.116C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.-274C>T (n.-274C>T)
gnomAD v4
1g.7803704dupCA567949PER3c.992dup (p.Gly332ArgfsTer6)
c.989dup (p.Gly331ArgfsTer6)
n.116dup
c.35dup (p.Gly13ArgfsTer6)
c.467dup (p.Gly157ArgfsTer6)
c.824dup (p.Gly276ArgfsTer6)
c.644dup (p.Gly216ArgfsTer6)
c.629dup (p.Gly211ArgfsTer6)
c.-274dup (n.-274dup)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.7803705delCA2643043779PER3c.993del (p.His333IlefsTer?)
c.990del (p.His332IlefsTer?)
n.117del
c.36del (p.His14IlefsTer?)
c.468del (p.His158IlefsTer?)
c.825del (p.His277IlefsTer?)
c.645del (p.His217IlefsTer?)
c.630del (p.His212IlefsTer?)
c.-273del (n.-273del)
gnomAD v4
1g.7803705A>CCA415834267PER3c.993A>C (p.Ala331=)
c.990A>C (p.Ala330=)
n.117A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
c.468A>C (p.Ala156=)
c.825A>C (p.Ala275=)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.-273A>C (n.-273A>C)
1g.7803705A>GCA415834269PER3c.993A>G (p.Ala331=)
c.990A>G (p.Ala330=)
n.117A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
c.468A>G (p.Ala156=)
c.825A>G (p.Ala275=)
c.645A>G (p.Ala215=)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.-273A>G (n.-273A>G)
gnomAD v4
1g.7803705A>TCA415834271PER3c.993A>T (p.Ala331=)
c.990A>T (p.Ala330=)
n.117A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
c.468A>T (p.Ala156=)
c.825A>T (p.Ala275=)
c.645A>T (p.Ala215=)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.-273A>T (n.-273A>T)
1g.7803706G>ACA338134753PER3c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.118G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.-272G>A (n.-272G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803706G>CCA338134754PER3c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.118G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.-272G>C (n.-272G>C)
1g.7803706G=CA1152039003PER3c.994G= (p.Gly332=)
c.991G= (p.Gly331=)
n.118G=
c.37G= (p.Gly13=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.-272G= (n.-272G=)
1g.7803706G>TCA338134756PER3c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
n.118G>T
c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.-272G>T (n.-272G>T)
1g.7803708delCA2574197691PER3c.996del (p.His333IlefsTer29)
c.993del (p.His332IlefsTer29)
n.120del
c.39del (p.His14IlefsTer29)
c.471del (p.His158IlefsTer29)
c.828del (p.His277IlefsTer29)
c.648del (p.His217IlefsTer29)
c.633del (p.His212IlefsTer29)
c.-270del (n.-270del)
gnomAD v4
1g.7803707G>ACA338134758PER3c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.119G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.-271G>A (n.-271G>A)
gnomAD v4
1g.7803707G>CCA338134761PER3c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.119G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.-271G>C (n.-271G>C)
1g.7803707G>TCA338134763PER3c.995G>T (p.Gly332Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.119G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.-271G>T (n.-271G>T)
1g.7803707_7803710delCA2643043780PER3c.995_998del (p.Gly332ValfsTer29)
c.992_995del (p.Gly331ValfsTer29)
n.119_122del
c.38_41del (p.Gly13ValfsTer29)
c.470_473del (p.Gly157ValfsTer29)
c.827_830del (p.Gly276ValfsTer29)
c.647_650del (p.Gly216ValfsTer29)
c.632_635del (p.Gly211ValfsTer29)
c.-271_-268del (n.-271_-268del)
gnomAD v4
1g.7803708G>ACA415834279PER3c.996G>A (p.Gly332=)
c.993G>A (p.Gly331=)
n.120G>A
c.39G>A (p.Gly13=)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.828G>A (p.Gly276=)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.-270G>A (n.-270G>A)
gnomAD v4
1g.7803708G>CCA415834280PER3c.996G>C (p.Gly332=)
c.993G>C (p.Gly331=)
n.120G>C
c.39G>C (p.Gly13=)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.828G>C (p.Gly276=)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.-270G>C (n.-270G>C)
1g.7803708G>TCA415834281PER3c.996G>T (p.Gly332=)
c.993G>T (p.Gly331=)
n.120G>T
c.39G>T (p.Gly13=)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.828G>T (p.Gly276=)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.-270G>T (n.-270G>T)
1g.7803709C>ACA338134776PER3c.997C>A (p.His333Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
n.121C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
c.-269C>A (n.-269C>A)
gnomAD v4
1g.7803709C>GCA338134788PER3c.997C>G (p.His333Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
n.121C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
c.-269C>G (n.-269C>G)
1g.7803709C>TCA338134781PER3c.997C>T (p.His333Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.121C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.-269C>T (n.-269C>T)
gnomAD v4
1g.7803709_7803710delinsCACA1152039004PER3c.997_998delinsCA (p.His333=)
c.994_995delinsCA (p.His332=)
n.121_122delinsCA
c.40_41delinsCA (p.His14=)
c.472_473delinsCA (p.His158=)
c.829_830delinsCA (p.His277=)
c.649_650delinsCA (p.His217=)
c.634_635delinsCA (p.His212=)
c.-269_-268delinsCA (n.-269_-268delinsCA)
1g.7803710delCA1152039005PER3c.998del (p.His333LeufsTer29)
c.995del (p.His332LeufsTer29)
n.122del
c.41del (p.His14LeufsTer29)
c.473del (p.His158LeufsTer29)
c.830del (p.His277LeufsTer29)
c.650del (p.His217LeufsTer29)
c.635del (p.His212LeufsTer29)
c.-268del (n.-268del)
dbSNP
1g.7803710A=CA1152039006PER3c.998A= (p.His333=)
c.995A= (p.His332=)
n.122A=
c.41A= (p.His14=)
c.473A= (p.His158=)
c.830A= (p.His277=)
c.650A= (p.His217=)
c.635A= (p.His212=)
c.-268A= (n.-268A=)
1g.7803710A>CCA338134793PER3c.998A>C (p.His333Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
n.122A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
c.-268A>C (n.-268A>C)
1g.7803710A>GCA567950PER3c.998A>G (p.His333Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
n.122A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
c.-268A>G (n.-268A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803710A>TCA338134811PER3c.998A>T (p.His333Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
n.122A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
c.-268A>T (n.-268A>T)
1g.7803711T>ACA338134815PER3c.999T>A (p.His333Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
n.123T>A
c.42T>A (p.His14Gln)
c.474T>A (p.His158Gln)
c.831T>A (p.His277Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
c.-267T>A (n.-267T>A)
1g.7803711T>CCA415834286PER3c.999T>C (p.His333=)
c.996T>C (p.His332=)
n.123T>C
c.42T>C (p.His14=)
c.474T>C (p.His158=)
c.831T>C (p.His277=)
c.651T>C (p.His217=)
c.636T>C (p.His212=)
c.-267T>C (n.-267T>C)
1g.7803711T>GCA338134820PER3c.999T>G (p.His333Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
n.123T>G
c.42T>G (p.His14Gln)
c.474T>G (p.His158Gln)
c.831T>G (p.His277Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
c.-267T>G (n.-267T>G)
1g.7803712C>ACA338134824PER3c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.124C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.-266C>A (n.-266C>A)
gnomAD v4
1g.7803712C>GCA338134828PER3c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.124C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.-266C>G (n.-266C>G)
1g.7803712C>TCA338134831PER3c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.124C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.-266C>T (n.-266C>T)
gnomAD v4
1g.7803712_7803717delCA2643043781PER3c.1000_1005del (p.Pro334_Pro335del)
c.997_1002del (p.Pro333_Pro334del)
n.124_129del
c.43_48del (p.Pro15_Pro16del)
c.475_480del (p.Pro159_Pro160del)
c.832_837del (p.Pro278_Pro279del)
c.652_657del (p.Pro218_Pro219del)
c.637_642del (p.Pro213_Pro214del)
c.-266_-261del (n.-266_-261del)
gnomAD v4
1g.7803713C>ACA338134836PER3c.1001C>A (p.Pro334His)
c.998C>A (p.Pro333His)
n.125C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.-265C>A (n.-265C>A)
gnomAD v4
1g.7803713C=CA1152039007PER3c.1001C= (p.Pro334=)
c.998C= (p.Pro333=)
n.125C=
c.44C= (p.Pro15=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.833C= (p.Pro278=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.-265C= (n.-265C=)
1g.7803713C>GCA338134839PER3c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.125C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.-265C>G (n.-265C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803713C>TCA338134840PER3c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.125C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.-265C>T (n.-265C>T)
1g.7803714T>ACA415834294PER3c.1002T>A (p.Pro334=)
c.999T>A (p.Pro333=)
n.126T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.834T>A (p.Pro278=)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.-264T>A (n.-264T>A)
1g.7803714T>CCA415834292PER3c.1002T>C (p.Pro334=)
c.999T>C (p.Pro333=)
n.126T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.834T>C (p.Pro278=)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.-264T>C (n.-264T>C)
gnomAD v4
1g.7803714T>GCA17255129PER3c.1002T>G (p.Pro334=)
c.999T>G (p.Pro333=)
n.126T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.834T>G (p.Pro278=)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.-264T>G (n.-264T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803714T=CA1143873659PER3c.1002T= (p.Pro334=)
c.999T= (p.Pro333=)
n.126T=
c.45T= (p.Pro15=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.834T= (p.Pro278=)
c.654T= (p.Pro218=)
c.639T= (p.Pro213=)
c.-264T= (n.-264T=)
1g.7803715C>ACA338134851PER3c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.127C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.-263C>A (n.-263C>A)
gnomAD v4
1g.7803715C=CA1152039008PER3c.1003C= (p.Pro335=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.127C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.-263C= (n.-263C=)
1g.7803715C>GCA338134846PER3c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.127C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.-263C>G (n.-263C>G)
1g.7803715C>TCA338134849PER3c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.127C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.-263C>T (n.-263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803716C>ACA338134855PER3c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.128C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.-262C>A (n.-262C>A)
1g.7803716C=CA1152039009PER3c.1004C= (p.Pro335=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.128C=
c.47C= (p.Pro16=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.-262C= (n.-262C=)
1g.7803716C>GCA338134858PER3c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.128C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.-262C>G (n.-262C>G)
dbSNP
1g.7803716C>TCA338134862PER3c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.128C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.-262C>T (n.-262C>T)
COSMIC
1g.7803717C>ACA415834301PER3c.1005C>A (p.Pro335=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.129C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
c.480C>A (p.Pro160=)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.-261C>A (n.-261C>A)
gnomAD v4
1g.7803717C=CA1152039010PER3c.1005C= (p.Pro335=)
c.1002C= (p.Pro334=)
n.129C=
c.48C= (p.Pro16=)
c.480C= (p.Pro160=)
c.837C= (p.Pro279=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.642C= (p.Pro214=)
c.-261C= (n.-261C=)
1g.7803717C>GCA415834304PER3c.1005C>G (p.Pro335=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.129C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
c.480C>G (p.Pro160=)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.-261C>G (n.-261C>G)
1g.7803717C>TCA415834303PER3c.1005C>T (p.Pro335=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.129C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
c.480C>T (p.Pro160=)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803718T>ACA338134877PER3c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.130T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.-260T>A (n.-260T>A)
1g.7803718T>CCA338134873PER3c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.130T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.-260T>C (n.-260T>C)
1g.7803718T>GCA338134868PER3c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.130T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.-260T>G (n.-260T>G)
1g.7803719T>ACA338134883PER3c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.131T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.-259T>A (n.-259T>A)
1g.7803719T>CCA338134889PER3c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.131T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.-259T>C (n.-259T>C)
1g.7803719T>GCA338134893PER3c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.131T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.-259T>G (n.-259T>G)
1g.7803720T>ACA338134897PER3c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.132T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.-258T>A (n.-258T>A)
1g.7803720T>CCA567951PER3c.1008T>C (p.Phe336=)
c.1005T>C (p.Phe335=)
n.132T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.840T>C (p.Phe280=)
c.660T>C (p.Phe220=)
c.645T>C (p.Phe215=)
c.-258T>C (n.-258T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803720T>GCA338134906PER3c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.132T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.-258T>G (n.-258T>G)
1g.7803720T=CA1149155917PER3c.1008T= (p.Phe336=)
c.1005T= (p.Phe335=)
n.132T=
c.51T= (p.Phe17=)
c.483T= (p.Phe161=)
c.840T= (p.Phe280=)
c.660T= (p.Phe220=)
c.645T= (p.Phe215=)
c.-258T= (n.-258T=)
1g.7803721G>ACA567952PER3c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.133G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.-257G>A (n.-257G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803721G>CCA338134924PER3c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.133G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.-257G>C (n.-257G>C)
1g.7803721G=CA1152039011PER3c.1009G= (p.Glu337=)
c.1006G= (p.Glu336=)
n.133G=
c.52G= (p.Glu18=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.661G= (p.Glu221=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.-257G= (n.-257G=)
1g.7803721G>TCA338134918PER3c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.133G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.-257G>T (n.-257G>T)
1g.7803722A>CCA338134925PER3c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.134A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.-256A>C (n.-256A>C)
1g.7803722A>GCA338134926PER3c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.134A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.-256A>G (n.-256A>G)
1g.7803722A>TCA338134929PER3c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.134A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.-256A>T (n.-256A>T)
1g.7803723A>CCA338134936PER3c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.135A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.-255A>C (n.-255A>C)
1g.7803723A>GCA415834313PER3c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.135A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.663A>G (p.Glu221=)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
COSMIC
1g.7803723A>TCA338134937PER3c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.135A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.-255A>T (n.-255A>T)
1g.7803724C>ACA338134938PER3c.1012C>A (p.His338Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
n.136C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.-254C>A (n.-254C>A)
gnomAD v4
1g.7803724C=CA1152039012PER3c.1012C= (p.His338=)
c.1009C= (p.His337=)
n.136C=
c.55C= (p.His19=)
c.487C= (p.His163=)
c.844C= (p.His282=)
c.664C= (p.His222=)
c.649C= (p.His217=)
c.-254C= (n.-254C=)
1g.7803724C>GCA338134939PER3c.1012C>G (p.His338Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
n.136C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.-254C>G (n.-254C>G)
1g.7803724C>TCA338134943PER3c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.136C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.-254C>T (n.-254C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803725A=CA1152039013PER3c.1013A= (p.His338=)
c.1010A= (p.His337=)
n.137A=
c.56A= (p.His19=)
c.488A= (p.His163=)
c.845A= (p.His282=)
c.665A= (p.His222=)
c.650A= (p.His217=)
c.-253A= (n.-253A=)
1g.7803725A>CCA338134947PER3c.1013A>C (p.His338Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
n.137A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.-253A>C (n.-253A>C)
1g.7803725A>GCA567953PER3c.1013A>G (p.His338Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
n.137A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.-253A>G (n.-253A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803725A>TCA338134950PER3c.1013A>T (p.His338Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
n.137A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.-253A>T (n.-253A>T)
1g.7803726T>ACA338134969PER3c.1014T>A (p.His338Gln)
c.1011T>A (p.His337Gln)
n.138T>A
c.57T>A (p.His19Gln)
c.489T>A (p.His163Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.666T>A (p.His222Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.-252T>A (n.-252T>A)
1g.7803726T>CCA415834318PER3c.1014T>C (p.His338=)
c.1011T>C (p.His337=)
n.138T>C
c.57T>C (p.His19=)
c.489T>C (p.His163=)
c.846T>C (p.His282=)
c.666T>C (p.His222=)
c.651T>C (p.His217=)
c.-252T>C (n.-252T>C)
1g.7803726T>GCA338134964PER3c.1014T>G (p.His338Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
n.138T>G
c.57T>G (p.His19Gln)
c.489T>G (p.His163Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.666T>G (p.His222Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.-252T>G (n.-252T>G)
1g.7803727dupCA521019878PER3c.1015dup (p.Ser339PhefsTer?)
c.1012dup (p.Ser338PhefsTer?)
n.139dup
c.58dup (p.Ser20PhefsTer?)
c.490dup (p.Ser164PhefsTer?)
c.847dup (p.Ser283PhefsTer?)
c.667dup (p.Ser223PhefsTer?)
c.652dup (p.Ser218PhefsTer?)
c.-251dup (n.-251dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803727T>ACA338134977PER3c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.139T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.-251T>A (n.-251T>A)
1g.7803727T>CCA338134991PER3c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.139T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.-251T>C (n.-251T>C)
gnomAD v4
1g.7803727T>GCA338134981PER3c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.139T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.-251T>G (n.-251T>G)
1g.7803728C>ACA338134997PER3c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.140C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.-250C>A (n.-250C>A)
1g.7803728C>GCA338134999PER3c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.140C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.-250C>G (n.-250C>G)
gnomAD v4
1g.7803728C>TCA338134998PER3c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.140C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.-250C>T (n.-250C>T)
1g.7803729T>ACA415834321PER3c.1017T>A (p.Ser339=)
c.1014T>A (p.Ser338=)
n.141T>A
c.60T>A (p.Ser20=)
c.492T>A (p.Ser164=)
c.849T>A (p.Ser283=)
c.669T>A (p.Ser223=)
c.654T>A (p.Ser218=)
c.-249T>A (n.-249T>A)
1g.7803729T>CCA415834322PER3c.1017T>C (p.Ser339=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
n.141T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
c.492T>C (p.Ser164=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.669T>C (p.Ser223=)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.-249T>C (n.-249T>C)
1g.7803729T>GCA415834323PER3c.1017T>G (p.Ser339=)
c.1014T>G (p.Ser338=)
n.141T>G
c.60T>G (p.Ser20=)
c.492T>G (p.Ser164=)
c.849T>G (p.Ser283=)
c.669T>G (p.Ser223=)
c.654T>G (p.Ser218=)
c.-249T>G (n.-249T>G)
1g.7803730C>ACA338135000PER3c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.142C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.-248C>A (n.-248C>A)
1g.7803730C=CA1152039014PER3c.1018C= (p.Pro340=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.142C=
c.61C= (p.Pro21=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.850C= (p.Pro284=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.-248C= (n.-248C=)
1g.7803730C>GCA338135001PER3c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.142C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.-248C>G (n.-248C>G)
1g.7803730C>TCA17255143PER3c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.142C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.-248C>T (n.-248C>T)
dbSNP
1g.7803731C>ACA338135008PER3c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.143C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.-247C>A (n.-247C>A)
gnomAD v4
1g.7803731C>GCA338135011PER3c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.143C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.-247C>G (n.-247C>G)
1g.7803731C>TCA338135014PER3c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.143C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.-247C>T (n.-247C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.7803732C>ACA415834327PER3c.1020C>A (p.Pro340=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
n.144C>A
c.63C>A (p.Pro21=)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.672C>A (p.Pro224=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.-246C>A (n.-246C>A)
gnomAD v4
1g.7803732C=CA1152039015PER3c.1020C= (p.Pro340=)
c.1017C= (p.Pro339=)
n.144C=
c.63C= (p.Pro21=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.852C= (p.Pro284=)
c.672C= (p.Pro224=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.-246C= (n.-246C=)
1g.7803732C>GCA415834328PER3c.1020C>G (p.Pro340=)
c.1017C>G (p.Pro339=)
n.144C>G
c.63C>G (p.Pro21=)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.672C>G (p.Pro224=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.-246C>G (n.-246C>G)
1g.7803732C>TCA567954PER3c.1020C>T (p.Pro340=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
n.144C>T
c.63C>T (p.Pro21=)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.672C>T (p.Pro224=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.7803733A>CCA338135031PER3c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.145A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.-245A>C (n.-245A>C)
1g.7803733A>GCA338135033PER3c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.145A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.-245A>G (n.-245A>G)
gnomAD v4
1g.7803733A>TCA338135036PER3c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.145A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.-245A>T (n.-245A>T)
1g.7803734T>ACA338135046PER3c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.146T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.-244T>A (n.-244T>A)
gnomAD v4
1g.7803734T>CCA338135044PER3c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.146T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.-244T>C (n.-244T>C)
1g.7803734T>GCA338135040PER3c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.146T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.-244T>G (n.-244T>G)
1g.7803735T>ACA415834333PER3c.1023T>A (p.Ile341=)
c.1020T>A (p.Ile340=)
n.147T>A
c.66T>A (p.Ile22=)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.660T>A (p.Ile220=)
c.-243T>A (n.-243T>A)
1g.7803735T>CCA415834335PER3c.1023T>C (p.Ile341=)
c.1020T>C (p.Ile340=)
n.147T>C
c.66T>C (p.Ile22=)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.660T>C (p.Ile220=)
c.-243T>C (n.-243T>C)
1g.7803735T>GCA338135049PER3c.1023T>G (p.Ile341Met)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
n.147T>G
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.-243T>G (n.-243T>G)
1g.7803736C>ACA415834336PER3c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
n.148C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.856C>A (p.Arg286=)
c.676C>A (p.Arg226=)
c.661C>A (p.Arg221=)
c.-242C>A (n.-242C>A)
gnomAD v4
1g.7803736C=CA1152039016PER3c.1024C= (p.Arg342=)
c.1021C= (p.Arg341=)
n.148C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.-242C= (n.-242C=)
1g.7803736C>GCA338135051PER3c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.148C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.-242C>G (n.-242C>G)
gnomAD v4
1g.7803736C>TCA338135054PER3c.1024C>T (p.Arg342Ter)
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
n.148C>T
c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
c.856C>T (p.Arg286Ter)
c.676C>T (p.Arg226Ter)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
c.-242C>T (n.-242C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803737G>ACA567955PER3c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
n.149G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.-241G>A (n.-241G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803737G>CCA338135058PER3c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.149G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.-241G>C (n.-241G>C)
1g.7803737G=CA1152039017PER3c.1025G= (p.Arg342=)
c.1022G= (p.Arg341=)
n.149G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.-241G= (n.-241G=)
1g.7803737G>TCA338135060PER3c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.149G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.-241G>T (n.-241G>T)
1g.7803738A>CCA415834344PER3c.1026A>C (p.Arg342=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
n.150A>C
c.69A>C (p.Arg23=)
c.501A>C (p.Arg167=)
c.858A>C (p.Arg286=)
c.678A>C (p.Arg226=)
c.663A>C (p.Arg221=)
c.-240A>C (n.-240A>C)
1g.7803738A>GCA415834342PER3c.1026A>G (p.Arg342=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
n.150A>G
c.69A>G (p.Arg23=)
c.501A>G (p.Arg167=)
c.858A>G (p.Arg286=)
c.678A>G (p.Arg226=)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.-240A>G (n.-240A>G)
1g.7803738A>TCA415834343PER3c.1026A>T (p.Arg342=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
n.150A>T
c.69A>T (p.Arg23=)
c.501A>T (p.Arg167=)
c.858A>T (p.Arg286=)
c.678A>T (p.Arg226=)
c.663A>T (p.Arg221=)
c.-240A>T (n.-240A>T)
1g.7803739T>ACA338135063PER3c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.151T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.-239T>A (n.-239T>A)
1g.7803739T>CCA338135067PER3c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.151T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.-239T>C (n.-239T>C)
1g.7803739T>GCA338135069PER3c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.151T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.-239T>G (n.-239T>G)
1g.7803742dupCA2643043782PER3c.1030dup (p.Cys344LeufsTer?)
c.1027dup (p.Cys343LeufsTer?)
n.154dup
c.73dup (p.Cys25LeufsTer?)
c.505dup (p.Cys169LeufsTer?)
c.862dup (p.Cys288LeufsTer?)
c.682dup (p.Cys228LeufsTer?)
c.667dup (p.Cys223LeufsTer?)
c.-236dup (n.-236dup)
gnomAD v4
1g.7803740T>ACA338135070PER3c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.152T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.-238T>A (n.-238T>A)
1g.7803740T>CCA338135071PER3c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.152T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.-238T>C (n.-238T>C)
1g.7803740T>GCA338135072PER3c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.152T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.-238T>G (n.-238T>G)
1g.7803741T>ACA338135084PER3c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.1026T>A (p.Phe342Leu)
n.153T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.-237T>A (n.-237T>A)
1g.7803741T>CCA415834359PER3c.1029T>C (p.Phe343=)
c.1026T>C (p.Phe342=)
n.153T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.861T>C (p.Phe287=)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.-237T>C (n.-237T>C)
1g.7803741T>GCA338135076PER3c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
n.153T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.-237T>G (n.-237T>G)
1g.7803742T>ACA338135085PER3c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.154T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.-236T>A (n.-236T>A)
1g.7803742T>CCA338135086PER3c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.154T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.-236T>C (n.-236T>C)
1g.7803742T>GCA338135095PER3c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.154T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.-236T>G (n.-236T>G)
gnomAD v4
1g.7803743G>ACA338135106PER3c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.155G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.-235G>A (n.-235G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803743G>CCA338135111PER3c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.155G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.-235G>C (n.-235G>C)
gnomAD v4
1g.7803743G=CA1152039018PER3c.1031G= (p.Cys344=)
c.1028G= (p.Cys343=)
n.155G=
c.74G= (p.Cys25=)
c.506G= (p.Cys169=)
c.863G= (p.Cys288=)
c.683G= (p.Cys228=)
c.668G= (p.Cys223=)
c.-235G= (n.-235G=)
1g.7803743G>TCA338135114PER3c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.155G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.-235G>T (n.-235G>T)
1g.7803744T>ACA338135130PER3c.1032T>A (p.Cys344Ter)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
n.156T>A
c.75T>A (p.Cys25Ter)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.864T>A (p.Cys288Ter)
c.684T>A (p.Cys228Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.-234T>A (n.-234T>A)
1g.7803744T>CCA415834381PER3c.1032T>C (p.Cys344=)
c.1029T>C (p.Cys343=)
n.156T>C
c.75T>C (p.Cys25=)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.864T>C (p.Cys288=)
c.684T>C (p.Cys228=)
c.669T>C (p.Cys223=)
c.-234T>C (n.-234T>C)
1g.7803744T>GCA338135120PER3c.1032T>G (p.Cys344Trp)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
n.156T>G
c.75T>G (p.Cys25Trp)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.864T>G (p.Cys288Trp)
c.684T>G (p.Cys228Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.-234T>G (n.-234T>G)
1g.7803745A>CCA338135138PER3c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.157A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.-233A>C (n.-233A>C)
1g.7803745A>GCA338135147PER3c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.157A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.-233A>G (n.-233A>G)
gnomAD v4
1g.7803745A>TCA338135152PER3c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.157A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.-233A>T (n.-233A>T)
gnomAD v4
1g.7803746C>ACA338135153PER3c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.158C>A
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.-232C>A (n.-232C>A)
1g.7803746C>GCA338135154PER3c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.158C>G
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.-232C>G (n.-232C>G)
1g.7803746C>TCA338135157PER3c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.158C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.-232C>T (n.-232C>T)
gnomAD v4
1g.7803747T>ACA415834395PER3c.1035T>A (p.Thr345=)
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.159T>A
c.78T>A (p.Thr26=)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.867T>A (p.Thr289=)
c.687T>A (p.Thr229=)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.-231T>A (n.-231T>A)
1g.7803747T>CCA415834396PER3c.1035T>C (p.Thr345=)
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.159T>C
c.78T>C (p.Thr26=)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.867T>C (p.Thr289=)
c.687T>C (p.Thr229=)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.-231T>C (n.-231T>C)
1g.7803747T>GCA415834397PER3c.1035T>G (p.Thr345=)
c.1032T>G (p.Thr344=)
n.159T>G
c.78T>G (p.Thr26=)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.867T>G (p.Thr289=)
c.687T>G (p.Thr229=)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.-231T>G (n.-231T>G)
1g.7803748C>ACA338135163PER3c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.160C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.-230C>A (n.-230C>A)
1g.7803748C>GCA338135168PER3c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.160C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.-230C>G (n.-230C>G)
1g.7803748C>TCA338135164PER3c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.160C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.-230C>T (n.-230C>T)
1g.7803749A=CA1152039019PER3c.1037A= (p.Gln346=)
c.1034A= (p.Gln345=)
n.161A=
c.80A= (p.Gln27=)
c.512A= (p.Gln171=)
c.869A= (p.Gln290=)
c.689A= (p.Gln230=)
c.674A= (p.Gln225=)
c.-229A= (n.-229A=)
1g.7803749A>CCA338135169PER3c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.161A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
dbSNP
1g.7803749A>GCA567956PER3c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.161A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.-229A>G (n.-229A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803749A>TCA338135172PER3c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.161A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.-229A>T (n.-229A>T)
1g.7803752delCA645511829PER3c.1040del (p.Asn347ThrfsTer15)
c.1037del (p.Asn346ThrfsTer15)
n.164del
c.83del (p.Asn28ThrfsTer15)
c.515del (p.Asn172ThrfsTer15)
c.872del (p.Asn291ThrfsTer15)
c.692del (p.Asn231ThrfsTer15)
c.677del (p.Asn226ThrfsTer15)
c.-226del (n.-226del)
COSMIC
1g.7803750A=CA1152039020PER3c.1038A= (p.Gln346=)
c.1035A= (p.Gln345=)
n.162A=
c.81A= (p.Gln27=)
c.513A= (p.Gln171=)
c.870A= (p.Gln290=)
c.690A= (p.Gln230=)
c.675A= (p.Gln225=)
c.-228A= (n.-228A=)
1g.7803750A>CCA338135178PER3c.1038A>C (p.Gln346His)
c.1035A>C (p.Gln345His)
n.162A>C
c.81A>C (p.Gln27His)
c.513A>C (p.Gln171His)
c.870A>C (p.Gln290His)
c.690A>C (p.Gln230His)
c.675A>C (p.Gln225His)
c.-228A>C (n.-228A>C)
1g.7803750A>GCA415834413PER3c.1038A>G (p.Gln346=)
c.1035A>G (p.Gln345=)
n.162A>G
c.81A>G (p.Gln27=)
c.513A>G (p.Gln171=)
c.870A>G (p.Gln290=)
c.690A>G (p.Gln230=)
c.675A>G (p.Gln225=)
c.-228A>G (n.-228A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803750A>TCA338135184PER3c.1038A>T (p.Gln346His)
c.1035A>T (p.Gln345His)
n.162A>T
c.81A>T (p.Gln27His)
c.513A>T (p.Gln171His)
c.870A>T (p.Gln290His)
c.690A>T (p.Gln230His)
c.675A>T (p.Gln225His)
c.-228A>T (n.-228A>T)
1g.7803751A>CCA338135187PER3c.1039A>C (p.Asn347His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
n.163A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.-227A>C (n.-227A>C)
1g.7803751A>GCA338135191PER3c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
n.163A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.-227A>G (n.-227A>G)
1g.7803751A>TCA338135203PER3c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
n.163A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.-227A>T (n.-227A>T)
1g.7803752A>CCA338135208PER3c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.164A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.-226A>C (n.-226A>C)
1g.7803752A>GCA338135220PER3c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.164A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.-226A>G (n.-226A>G)
1g.7803752A>TCA338135224PER3c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
n.164A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.-226A>T (n.-226A>T)
1g.7803753C>ACA338135237PER3c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
n.165C>A
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
c.-225C>A (n.-225C>A)
gnomAD v4
1g.7803753C=CA1152039021PER3c.1041C= (p.Asn347=)
c.1038C= (p.Asn346=)
n.165C=
c.84C= (p.Asn28=)
c.516C= (p.Asn172=)
c.873C= (p.Asn291=)
c.693C= (p.Asn231=)
c.678C= (p.Asn226=)
c.-225C= (n.-225C=)
1g.7803753C>GCA338135232PER3c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
n.165C>G
c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.678C>G (p.Asn226Lys)
c.-225C>G (n.-225C>G)
1g.7803753C>TCA567957PER3c.1041C>T (p.Asn347=)
c.1038C>T (p.Asn346=)
n.165C>T
c.84C>T (p.Asn28=)
c.516C>T (p.Asn172=)
c.873C>T (p.Asn291=)
c.693C>T (p.Asn231=)
c.678C>T (p.Asn226=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803754G>ACA567958PER3c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.166G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.-224G>A (n.-224G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803754G>CCA338135240PER3c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.166G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.-224G>C (n.-224G>C)
1g.7803754G=CA1152039022PER3c.1042G= (p.Gly348=)
c.1039G= (p.Gly347=)
n.166G=
c.85G= (p.Gly29=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.-224G= (n.-224G=)
1g.7803754G>TCA338135242PER3c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
n.166G>T
c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.517G>T (p.Gly173Ter)
c.874G>T (p.Gly292Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
c.-224G>T (n.-224G>T)
1g.7803755G>ACA338135248PER3c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.167G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.-223G>A (n.-223G>A)
gnomAD v4
1g.7803755G>CCA338135266PER3c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.167G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.-223G>C (n.-223G>C)
COSMIC
1g.7803755G>TCA338135274PER3c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.167G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.-223G>T (n.-223G>T)
1g.7803756A=CA1144094966PER3c.1044A= (p.Gly348=)
c.1041A= (p.Gly347=)
n.168A=
c.87A= (p.Gly29=)
c.519A= (p.Gly173=)
c.876A= (p.Gly292=)
c.696A= (p.Gly232=)
c.681A= (p.Gly227=)
c.-222A= (n.-222A=)
1g.7803756A>CCA567959PER3c.1044A>C (p.Gly348=)
c.1041A>C (p.Gly347=)
n.168A>C
c.87A>C (p.Gly29=)
c.519A>C (p.Gly173=)
c.876A>C (p.Gly292=)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.681A>C (p.Gly227=)
c.-222A>C (n.-222A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803756A>GCA415834448PER3c.1044A>G (p.Gly348=)
c.1041A>G (p.Gly347=)
n.168A>G
c.87A>G (p.Gly29=)
c.519A>G (p.Gly173=)
c.876A>G (p.Gly292=)
c.696A>G (p.Gly232=)
c.681A>G (p.Gly227=)
c.-222A>G (n.-222A>G)
1g.7803756A>TCA415834449PER3c.1044A>T (p.Gly348=)
c.1041A>T (p.Gly347=)
n.168A>T
c.87A>T (p.Gly29=)
c.519A>T (p.Gly173=)
c.876A>T (p.Gly292=)
c.696A>T (p.Gly232=)
c.681A>T (p.Gly227=)
c.-222A>T (n.-222A>T)
dbSNP
1g.7803757G>ACA338135289PER3c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.169G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.-221G>A (n.-221G>A)
1g.7803757G>CCA338135293PER3c.1045G>C (p.Asp349His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.169G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.-221G>C (n.-221G>C)
1g.7803757G>TCA338135296PER3c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.169G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.-221G>T (n.-221G>T)
1g.7803758A=CA1148268868PER3c.1046A= (p.Asp349=)
c.1043A= (p.Asp348=)
n.170A=
c.89A= (p.Asp30=)
c.521A= (p.Asp174=)
c.878A= (p.Asp293=)
c.698A= (p.Asp233=)
c.683A= (p.Asp228=)
c.-220A= (n.-220A=)
1g.7803758A>CCA338135308PER3c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.170A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.-220A>C (n.-220A>C)
1g.7803758A>GCA567960PER3c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.170A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.-220A>G (n.-220A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803758A>TCA338135313PER3c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.170A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.-220A>T (n.-220A>T)
1g.7803759C>ACA338135314PER3c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.171C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.-219C>A (n.-219C>A)
1g.7803759C>GCA338135320PER3c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.171C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.-219C>G (n.-219C>G)
gnomAD v4
1g.7803759C>TCA415834470PER3c.1047C>T (p.Asp349=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.171C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.879C>T (p.Asp293=)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.684C>T (p.Asp228=)
c.-219C>T (n.-219C>T)
1g.7803760T>ACA338135349PER3c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
n.172T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.-218T>A (n.-218T>A)
1g.7803760T>CCA338135331PER3c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
n.172T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.-218T>C (n.-218T>C)
1g.7803760T>GCA338135326PER3c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
n.172T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.-218T>G (n.-218T>G)
gnomAD v4
1g.7803761A=CA1152039024PER3c.1049A= (p.Tyr350=)
c.1046A= (p.Tyr349=)
n.173A=
c.92A= (p.Tyr31=)
c.524A= (p.Tyr175=)
c.881A= (p.Tyr294=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.-217A= (n.-217A=)
1g.7803761A>CCA338135350PER3c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
n.173A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.-217A>C (n.-217A>C)
1g.7803761A>GCA338135351PER3c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
n.173A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.-217A>G (n.-217A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803761A>TCA338135355PER3c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
n.173A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.-217A>T (n.-217A>T)
1g.7803761_7803764delinsACATCA1152039023PER3c.1049_1052delinsACAT (p.Tyr350=)
c.1046_1049delinsACAT (p.Tyr349=)
n.173_176delinsACAT
c.92_95delinsACAT (p.Tyr31=)
c.524_527delinsACAT (p.Tyr175=)
c.881_884delinsACAT (p.Tyr294=)
c.701_704delinsACAT (p.Tyr234=)
c.686_689delinsACAT (p.Tyr229=)
c.-217_-214delinsACAT (n.-217_-214delinsACAT)
1g.7803762C>ACA338135360PER3c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
n.174C>A
c.93C>A (p.Tyr31Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.-216C>A (n.-216C>A)
gnomAD v4
1g.7803762C>GCA338135361PER3c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
n.174C>G
c.93C>G (p.Tyr31Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.-216C>G (n.-216C>G)
1g.7803762C>TCA415834485PER3c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
n.174C>T
c.93C>T (p.Tyr31=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.687C>T (p.Tyr229=)
c.-216C>T (n.-216C>T)
gnomAD v4
1g.7803765_7803767delCA567961PER3c.1053_1055del (p.Ile352del)
c.1050_1052del (p.Ile351del)
n.177_179del
c.96_98del (p.Ile33del)
c.528_530del (p.Ile177del)
c.885_887del (p.Ile296del)
c.705_707del (p.Ile236del)
c.690_692del (p.Ile231del)
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
dbSNP ExAC
1g.7803763A=CA1152039025PER3c.1051A= (p.Ile351=)
c.1048A= (p.Ile350=)
n.175A=
c.94A= (p.Ile32=)
c.526A= (p.Ile176=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.-215A= (n.-215A=)
1g.7803763A>CCA338135388PER3c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.175A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.-215A>C (n.-215A>C)
1g.7803763A>GCA17255175PER3c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.175A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.-215A>G (n.-215A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.7803763A>TCA338135390PER3c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.175A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.-215A>T (n.-215A>T)
gnomAD v4
1g.7803764T>ACA338135398PER3c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.176T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.-214T>A (n.-214T>A)
gnomAD v4
1g.7803764T>CCA338135405PER3c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.176T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.-214T>C (n.-214T>C)
1g.7803764T>GCA338135407PER3c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.176T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.-214T>G (n.-214T>G)
1g.7803765C>ACA415834507PER3c.1053C>A (p.Ile351=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
n.177C>A
c.96C>A (p.Ile32=)
c.528C>A (p.Ile176=)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.690C>A (p.Ile230=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803765C=CA1152039026PER3c.1053C= (p.Ile351=)
c.1050C= (p.Ile350=)
n.177C=
c.96C= (p.Ile32=)
c.528C= (p.Ile176=)
c.885C= (p.Ile295=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.690C= (p.Ile230=)
c.-213C= (n.-213C=)
1g.7803765C>GCA338135416PER3c.1053C>G (p.Ile351Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
n.177C>G
c.96C>G (p.Ile32Met)
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.-213C>G (n.-213C>G)
1g.7803765C>TCA415834508PER3c.1053C>T (p.Ile351=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
n.177C>T
c.96C>T (p.Ile32=)
c.528C>T (p.Ile176=)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.690C>T (p.Ile230=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
1g.7803766A=CA1141928943PER3c.1054A= (p.Ile352=)
c.1051A= (p.Ile351=)
n.178A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.706A= (p.Ile236=)
c.691A= (p.Ile231=)
c.-212A= (n.-212A=)
1g.7803766A>CCA338135428PER3c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.178A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.-212A>C (n.-212A>C)
1g.7803766A>GCA338135420PER3c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.178A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.-212A>G (n.-212A>G)
1g.7803766A>TCA567962PER3c.1054A>T (p.Ile352Leu)
c.1051A>T (p.Ile351Leu)
n.178A>T
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.529A>T (p.Ile177Leu)
c.886A>T (p.Ile296Leu)
c.706A>T (p.Ile236Leu)
c.691A>T (p.Ile231Leu)
c.-212A>T (n.-212A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803767T>ACA17255179PER3c.1055T>A (p.Ile352Lys)
c.1052T>A (p.Ile351Lys)
n.179T>A
c.98T>A (p.Ile33Lys)
c.530T>A (p.Ile177Lys)
c.887T>A (p.Ile296Lys)
c.707T>A (p.Ile236Lys)
c.692T>A (p.Ile231Lys)
c.-211T>A (n.-211T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803767T>CCA338135453PER3c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.179T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.-211T>C (n.-211T>C)
1g.7803767T>GCA338135458PER3c.1055T>G (p.Ile352Arg)
c.1052T>G (p.Ile351Arg)
n.179T>G
c.98T>G (p.Ile33Arg)
c.530T>G (p.Ile177Arg)
c.887T>G (p.Ile296Arg)
c.707T>G (p.Ile236Arg)
c.692T>G (p.Ile231Arg)
c.-211T>G (n.-211T>G)
1g.7803767T=CA1152039027PER3c.1055T= (p.Ile352=)
c.1052T= (p.Ile351=)
n.179T=
c.98T= (p.Ile33=)
c.530T= (p.Ile177=)
c.887T= (p.Ile296=)
c.707T= (p.Ile236=)
c.692T= (p.Ile231=)
c.-211T= (n.-211T=)
1g.7803768A>CCA415834534PER3c.1056A>C (p.Ile352=)
c.1053A>C (p.Ile351=)
n.180A>C
c.99A>C (p.Ile33=)
c.531A>C (p.Ile177=)
c.888A>C (p.Ile296=)
c.708A>C (p.Ile236=)
c.693A>C (p.Ile231=)
c.-210A>C (n.-210A>C)
1g.7803768A>GCA338135467PER3c.1056A>G (p.Ile352Met)
c.1053A>G (p.Ile351Met)
n.180A>G
c.99A>G (p.Ile33Met)
c.531A>G (p.Ile177Met)
c.888A>G (p.Ile296Met)
c.708A>G (p.Ile236Met)
c.693A>G (p.Ile231Met)
c.-210A>G (n.-210A>G)
gnomAD v4
1g.7803768A>TCA415834531PER3c.1056A>T (p.Ile352=)
c.1053A>T (p.Ile351=)
n.180A>T
c.99A>T (p.Ile33=)
c.531A>T (p.Ile177=)
c.888A>T (p.Ile296=)
c.708A>T (p.Ile236=)
c.693A>T (p.Ile231=)
c.-210A>T (n.-210A>T)
1g.7803769C>ACA338135491PER3c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
n.181C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.-209C>A (n.-209C>A)
1g.7803769C>GCA338135482PER3c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.181C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.-209C>G (n.-209C>G)
1g.7803769C>TCA415834540PER3c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.181C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.-209C>T (n.-209C>T)
1g.7803770T>ACA338135496PER3c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.182T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.-208T>A (n.-208T>A)
1g.7803770T>CCA338135499PER3c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.182T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.-208T>C (n.-208T>C)
1g.7803770T>GCA338135509PER3c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.182T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.-208T>G (n.-208T>G)
1g.7803771G>ACA415834546PER3c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
n.183G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.-207G>A (n.-207G>A)
1g.7803771G>CCA415834552PER3c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
n.183G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.-207G>C (n.-207G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803771G=CA1152039028PER3c.1059G= (p.Leu353=)
c.1056G= (p.Leu352=)
n.183G=
c.102G= (p.Leu34=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.711G= (p.Leu237=)
c.696G= (p.Leu232=)
c.-207G= (n.-207G=)
1g.7803771G>TCA415834548PER3c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
n.183G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.-207G>T (n.-207G>T)
1g.7803772G>ACA338135519PER3c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.184G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.-206G>A (n.-206G>A)
gnomAD v4
1g.7803772G>CCA338135524PER3c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
n.184G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.892G>C (p.Asp298His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.-206G>C (n.-206G>C)
1g.7803772G>TCA338135531PER3c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.184G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.-206G>T (n.-206G>T)
gnomAD v4
1g.7803773A=CA1152039029PER3c.1061A= (p.Asp354=)
c.1058A= (p.Asp353=)
n.185A=
c.104A= (p.Asp35=)
c.536A= (p.Asp179=)
c.893A= (p.Asp298=)
c.713A= (p.Asp238=)
c.698A= (p.Asp233=)
c.-205A= (n.-205A=)
1g.7803773A>CCA338135536PER3c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.185A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.-205A>C (n.-205A>C)
1g.7803773A>GCA338135564PER3c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.185A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.-205A>G (n.-205A>G)
dbSNP
1g.7803773A>TCA338135544PER3c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.185A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.-205A>T (n.-205A>T)
1g.7803774T>ACA338135571PER3c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
n.186T>A
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.894T>A (p.Asp298Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.-204T>A (n.-204T>A)
1g.7803774T>CCA415834572PER3c.1062T>C (p.Asp354=)
c.1059T>C (p.Asp353=)
n.186T>C
c.105T>C (p.Asp35=)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.894T>C (p.Asp298=)
c.714T>C (p.Asp238=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.-204T>C (n.-204T>C)
1g.7803774T>GCA338135573PER3c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
n.186T>G
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.894T>G (p.Asp298Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.-204T>G (n.-204T>G)
1g.7803775T>ACA338135582PER3c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.187T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.-203T>A (n.-203T>A)
1g.7803775T>CCA338135587PER3c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.187T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.-203T>C (n.-203T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803775T>GCA338135588PER3c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.187T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.-203T>G (n.-203T>G)
1g.7803775T=CA1152039030PER3c.1063T= (p.Ser355=)
c.1060T= (p.Ser354=)
n.187T=
c.106T= (p.Ser36=)
c.538T= (p.Ser180=)
c.895T= (p.Ser299=)
c.715T= (p.Ser239=)
c.700T= (p.Ser234=)
c.-203T= (n.-203T=)

Number of alleles fetched