Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7803672_7803675delinsTGTC | CA1152038987 | PER3 | c.980-20_980-17delinsTGTC (n.980-20_980-17delinsTGTC) c.977-20_977-17delinsTGTC (n.977-20_977-17delinsTGTC) n.104-20_104-17delinsTGTC c.23-20_23-17delinsTGTC (n.23-20_23-17delinsTGTC) c.455-20_455-17delinsTGTC (n.455-20_455-17delinsTGTC) c.812-20_812-17delinsTGTC (n.812-20_812-17delinsTGTC) c.632-20_632-17delinsTGTC (n.632-20_632-17delinsTGTC) c.617-20_617-17delinsTGTC (n.617-20_617-17delinsTGTC) c.-286-20_-286-17delinsTGTC (n.-286-20_-286-17delinsTGTC) | |
1 | g.7803673del | CA2643043767 | PER3 | c.980-19del (n.980-19del) c.977-19del (n.977-19del) n.104-19del c.23-19del (n.23-19del) c.455-19del (n.455-19del) c.812-19del (n.812-19del) c.632-19del (n.632-19del) c.617-19del (n.617-19del) c.-286-19del (n.-286-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803673G>A | CA2643043766 | PER3 | c.980-19G>A (n.980-19G>A) c.977-19G>A (n.977-19G>A) n.104-19G>A c.23-19G>A (n.23-19G>A) c.455-19G>A (n.455-19G>A) c.812-19G>A (n.812-19G>A) c.632-19G>A (n.632-19G>A) c.617-19G>A (n.617-19G>A) c.-286-19G>A (n.-286-19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803673G>C | CA2695265522 | PER3 | c.980-19G>C (n.980-19G>C) c.977-19G>C (n.977-19G>C) n.104-19G>C c.23-19G>C (n.23-19G>C) c.455-19G>C (n.455-19G>C) c.812-19G>C (n.812-19G>C) c.632-19G>C (n.632-19G>C) c.617-19G>C (n.617-19G>C) c.-286-19G>C (n.-286-19G>C) | dbSNP |
1 | g.7803673G= | CA1152038988 | PER3 | c.980-19G= (n.980-19G=) c.977-19G= (n.977-19G=) n.104-19G= c.23-19G= (n.23-19G=) c.455-19G= (n.455-19G=) c.812-19G= (n.812-19G=) c.632-19G= (n.632-19G=) c.617-19G= (n.617-19G=) c.-286-19G= (n.-286-19G=) | |
1 | g.7803673G>T | CA521019874 | PER3 | c.980-19G>T (n.980-19G>T) c.977-19G>T (n.977-19G>T) n.104-19G>T c.23-19G>T (n.23-19G>T) c.455-19G>T (n.455-19G>T) c.812-19G>T (n.812-19G>T) c.632-19G>T (n.632-19G>T) c.617-19G>T (n.617-19G>T) c.-286-19G>T (n.-286-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803673_7803675del | CA521019873 | PER3 | c.980-19_980-17del (n.980-19_980-17del) c.977-19_977-17del (n.977-19_977-17del) n.104-19_104-17del c.23-19_23-17del (n.23-19_23-17del) c.455-19_455-17del (n.455-19_455-17del) c.812-19_812-17del (n.812-19_812-17del) c.632-19_632-17del (n.632-19_632-17del) c.617-19_617-17del (n.617-19_617-17del) c.-286-19_-286-17del (n.-286-19_-286-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803675_7803677del | CA2695507012 | PER3 | c.980-17_980-15del (n.980-17_980-15del) c.977-17_977-15del (n.977-17_977-15del) n.104-17_104-15del c.23-17_23-15del (n.23-17_23-15del) c.455-17_455-15del (n.455-17_455-15del) c.812-17_812-15del (n.812-17_812-15del) c.632-17_632-15del (n.632-17_632-15del) c.617-17_617-15del (n.617-17_617-15del) c.-286-17_-286-15del (n.-286-17_-286-15del) | dbSNP |
1 | g.7803675C>A | CA2643043768 | PER3 | c.980-17C>A (n.980-17C>A) c.977-17C>A (n.977-17C>A) n.104-17C>A c.23-17C>A (n.23-17C>A) c.455-17C>A (n.455-17C>A) c.812-17C>A (n.812-17C>A) c.632-17C>A (n.632-17C>A) c.617-17C>A (n.617-17C>A) c.-286-17C>A (n.-286-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803675C= | CA1152038989 | PER3 | c.980-17C= (n.980-17C=) c.977-17C= (n.977-17C=) n.104-17C= c.23-17C= (n.23-17C=) c.455-17C= (n.455-17C=) c.812-17C= (n.812-17C=) c.632-17C= (n.632-17C=) c.617-17C= (n.617-17C=) c.-286-17C= (n.-286-17C=) | |
1 | g.7803675C>T | CA521019875 | PER3 | c.980-17C>T (n.980-17C>T) c.977-17C>T (n.977-17C>T) n.104-17C>T c.23-17C>T (n.23-17C>T) c.455-17C>T (n.455-17C>T) c.812-17C>T (n.812-17C>T) c.632-17C>T (n.632-17C>T) c.617-17C>T (n.617-17C>T) c.-286-17C>T (n.-286-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803675_7803678delinsCTTA | CA1152038990 | PER3 | c.980-17_980-14delinsCTTA (n.980-17_980-14delinsCTTA) c.977-17_977-14delinsCTTA (n.977-17_977-14delinsCTTA) n.104-17_104-14delinsCTTA c.23-17_23-14delinsCTTA (n.23-17_23-14delinsCTTA) c.455-17_455-14delinsCTTA (n.455-17_455-14delinsCTTA) c.812-17_812-14delinsCTTA (n.812-17_812-14delinsCTTA) c.632-17_632-14delinsCTTA (n.632-17_632-14delinsCTTA) c.617-17_617-14delinsCTTA (n.617-17_617-14delinsCTTA) c.-286-17_-286-14delinsCTTA (n.-286-17_-286-14delinsCTTA) | |
1 | g.7803676T>C | CA2643043769 | PER3 | c.980-16T>C (n.980-16T>C) c.977-16T>C (n.977-16T>C) n.104-16T>C c.23-16T>C (n.23-16T>C) c.455-16T>C (n.455-16T>C) c.812-16T>C (n.812-16T>C) c.632-16T>C (n.632-16T>C) c.617-16T>C (n.617-16T>C) c.-286-16T>C (n.-286-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803677del | CA2574197688 | PER3 | c.980-15del (n.980-15del) c.977-15del (n.977-15del) n.104-15del c.23-15del (n.23-15del) c.455-15del (n.455-15del) c.812-15del (n.812-15del) c.632-15del (n.632-15del) c.617-15del (n.617-15del) c.-286-15del (n.-286-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803676_7803683delinsTTATTATT | CA1142285428 | PER3 | c.980-16_980-9delinsTTATTATT (n.980-16_980-9delinsTTATTATT) c.977-16_977-9delinsTTATTATT (n.977-16_977-9delinsTTATTATT) n.104-16_104-9delinsTTATTATT c.23-16_23-9delinsTTATTATT (n.23-16_23-9delinsTTATTATT) c.455-16_455-9delinsTTATTATT (n.455-16_455-9delinsTTATTATT) c.812-16_812-9delinsTTATTATT (n.812-16_812-9delinsTTATTATT) c.632-16_632-9delinsTTATTATT (n.632-16_632-9delinsTTATTATT) c.617-16_617-9delinsTTATTATT (n.617-16_617-9delinsTTATTATT) c.-286-16_-286-9delinsTTATTATT (n.-286-16_-286-9delinsTTATTATT) | |
1 | g.7803681_7803683dup | CA2695241831 | PER3 | c.980-11_980-9dup (n.980-11_980-9dup) c.977-11_977-9dup (n.977-11_977-9dup) n.104-11_104-9dup c.23-11_23-9dup (n.23-11_23-9dup) c.455-11_455-9dup (n.455-11_455-9dup) c.812-11_812-9dup (n.812-11_812-9dup) c.632-11_632-9dup (n.632-11_632-9dup) c.617-11_617-9dup (n.617-11_617-9dup) c.-286-11_-286-9dup (n.-286-11_-286-9dup) | dbSNP |
1 | g.7803681_7803683del | CA567945 | PER3 | c.980-11_980-9del (n.980-11_980-9del) c.977-11_977-9del (n.977-11_977-9del) n.104-11_104-9del c.23-11_23-9del (n.23-11_23-9del) c.455-11_455-9del (n.455-11_455-9del) c.812-11_812-9del (n.812-11_812-9del) c.632-11_632-9del (n.632-11_632-9del) c.617-11_617-9del (n.617-11_617-9del) c.-286-11_-286-9del (n.-286-11_-286-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803677T>C | CA2643043770 | PER3 | c.980-15T>C (n.980-15T>C) c.977-15T>C (n.977-15T>C) n.104-15T>C c.23-15T>C (n.23-15T>C) c.455-15T>C (n.455-15T>C) c.812-15T>C (n.812-15T>C) c.632-15T>C (n.632-15T>C) c.617-15T>C (n.617-15T>C) c.-286-15T>C (n.-286-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803678A= | CA1152038991 | PER3 | c.980-14A= (n.980-14A=) c.977-14A= (n.977-14A=) n.104-14A= c.23-14A= (n.23-14A=) c.455-14A= (n.455-14A=) c.812-14A= (n.812-14A=) c.632-14A= (n.632-14A=) c.617-14A= (n.617-14A=) c.-286-14A= (n.-286-14A=) | |
1 | g.7803678A>C | CA1152038992 | PER3 | c.980-14A>C (n.980-14A>C) c.977-14A>C (n.977-14A>C) n.104-14A>C c.23-14A>C (n.23-14A>C) c.455-14A>C (n.455-14A>C) c.812-14A>C (n.812-14A>C) c.632-14A>C (n.632-14A>C) c.617-14A>C (n.617-14A>C) c.-286-14A>C (n.-286-14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803678A>T | CA521019876 | PER3 | c.980-14A>T (n.980-14A>T) c.977-14A>T (n.977-14A>T) n.104-14A>T c.23-14A>T (n.23-14A>T) c.455-14A>T (n.455-14A>T) c.812-14A>T (n.812-14A>T) c.632-14A>T (n.632-14A>T) c.617-14A>T (n.617-14A>T) c.-286-14A>T (n.-286-14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803679T>C | CA739065278 | PER3 | c.980-13T>C (n.980-13T>C) c.977-13T>C (n.977-13T>C) n.104-13T>C c.23-13T>C (n.23-13T>C) c.455-13T>C (n.455-13T>C) c.812-13T>C (n.812-13T>C) c.632-13T>C (n.632-13T>C) c.617-13T>C (n.617-13T>C) c.-286-13T>C (n.-286-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803679T= | CA1152038993 | PER3 | c.980-13T= (n.980-13T=) c.977-13T= (n.977-13T=) n.104-13T= c.23-13T= (n.23-13T=) c.455-13T= (n.455-13T=) c.812-13T= (n.812-13T=) c.632-13T= (n.632-13T=) c.617-13T= (n.617-13T=) c.-286-13T= (n.-286-13T=) | |
1 | g.7803681_7803684del | CA2643043771 | PER3 | c.980-11_980-8del (n.980-11_980-8del) c.977-11_977-8del (n.977-11_977-8del) n.104-11_104-8del c.23-11_23-8del (n.23-11_23-8del) c.455-11_455-8del (n.455-11_455-8del) c.812-11_812-8del (n.812-11_812-8del) c.632-11_632-8del (n.632-11_632-8del) c.617-11_617-8del (n.617-11_617-8del) c.-286-11_-286-8del (n.-286-11_-286-8del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803680T>C | CA2574197689 | PER3 | c.980-12T>C (n.980-12T>C) c.977-12T>C (n.977-12T>C) n.104-12T>C c.23-12T>C (n.23-12T>C) c.455-12T>C (n.455-12T>C) c.812-12T>C (n.812-12T>C) c.632-12T>C (n.632-12T>C) c.617-12T>C (n.617-12T>C) c.-286-12T>C (n.-286-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803681A= | CA1152038994 | PER3 | c.980-11A= (n.980-11A=) c.977-11A= (n.977-11A=) n.104-11A= c.23-11A= (n.23-11A=) c.455-11A= (n.455-11A=) c.812-11A= (n.812-11A=) c.632-11A= (n.632-11A=) c.617-11A= (n.617-11A=) c.-286-11A= (n.-286-11A=) | |
1 | g.7803681A>G | CA2643043772 | PER3 | c.980-11A>G (n.980-11A>G) c.977-11A>G (n.977-11A>G) n.104-11A>G c.23-11A>G (n.23-11A>G) c.455-11A>G (n.455-11A>G) c.812-11A>G (n.812-11A>G) c.632-11A>G (n.632-11A>G) c.617-11A>G (n.617-11A>G) c.-286-11A>G (n.-286-11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803681A>T | CA521019877 | PER3 | c.980-11A>T (n.980-11A>T) c.977-11A>T (n.977-11A>T) n.104-11A>T c.23-11A>T (n.23-11A>T) c.455-11A>T (n.455-11A>T) c.812-11A>T (n.812-11A>T) c.632-11A>T (n.632-11A>T) c.617-11A>T (n.617-11A>T) c.-286-11A>T (n.-286-11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803682T>C | CA567946 | PER3 | c.980-10T>C (n.980-10T>C) c.977-10T>C (n.977-10T>C) n.104-10T>C c.23-10T>C (n.23-10T>C) c.455-10T>C (n.455-10T>C) c.812-10T>C (n.812-10T>C) c.632-10T>C (n.632-10T>C) c.617-10T>C (n.617-10T>C) c.-286-10T>C (n.-286-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803682T= | CA1152038995 | PER3 | c.980-10T= (n.980-10T=) c.977-10T= (n.977-10T=) n.104-10T= c.23-10T= (n.23-10T=) c.455-10T= (n.455-10T=) c.812-10T= (n.812-10T=) c.632-10T= (n.632-10T=) c.617-10T= (n.617-10T=) c.-286-10T= (n.-286-10T=) | |
1 | g.7803685del | CA2643043773 | PER3 | c.980-7del (n.980-7del) c.977-7del (n.977-7del) n.104-7del c.23-7del (n.23-7del) c.455-7del (n.455-7del) c.812-7del (n.812-7del) c.632-7del (n.632-7del) c.617-7del (n.617-7del) c.-286-7del (n.-286-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803683T>C | CA2643043774 | PER3 | c.980-9T>C (n.980-9T>C) c.977-9T>C (n.977-9T>C) n.104-9T>C c.23-9T>C (n.23-9T>C) c.455-9T>C (n.455-9T>C) c.812-9T>C (n.812-9T>C) c.632-9T>C (n.632-9T>C) c.617-9T>C (n.617-9T>C) c.-286-9T>C (n.-286-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803684T>G | CA2742360076 | PER3 | c.980-8T>G (n.980-8T>G) c.977-8T>G (n.977-8T>G) n.104-8T>G c.23-8T>G (n.23-8T>G) c.455-8T>G (n.455-8T>G) c.812-8T>G (n.812-8T>G) c.632-8T>G (n.632-8T>G) c.617-8T>G (n.617-8T>G) c.-286-8T>G (n.-286-8T>G) | |
1 | g.7803686A>G | CA2643043776 | PER3 | c.980-6A>G (n.980-6A>G) c.977-6A>G (n.977-6A>G) n.104-6A>G c.23-6A>G (n.23-6A>G) c.455-6A>G (n.455-6A>G) c.812-6A>G (n.812-6A>G) c.632-6A>G (n.632-6A>G) c.617-6A>G (n.617-6A>G) c.-286-6A>G (n.-286-6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803686A>T | CA2643043775 | PER3 | c.980-6A>T (n.980-6A>T) c.977-6A>T (n.977-6A>T) n.104-6A>T c.23-6A>T (n.23-6A>T) c.455-6A>T (n.455-6A>T) c.812-6A>T (n.812-6A>T) c.632-6A>T (n.632-6A>T) c.617-6A>T (n.617-6A>T) c.-286-6A>T (n.-286-6A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803687T>C | CA2643043777 | PER3 | c.980-5T>C (n.980-5T>C) c.977-5T>C (n.977-5T>C) n.104-5T>C c.23-5T>C (n.23-5T>C) c.455-5T>C (n.455-5T>C) c.812-5T>C (n.812-5T>C) c.632-5T>C (n.632-5T>C) c.617-5T>C (n.617-5T>C) c.-286-5T>C (n.-286-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803688A= | CA1152038996 | PER3 | c.980-4A= (n.980-4A=) c.977-4A= (n.977-4A=) n.104-4A= c.23-4A= (n.23-4A=) c.455-4A= (n.455-4A=) c.812-4A= (n.812-4A=) c.632-4A= (n.632-4A=) c.617-4A= (n.617-4A=) c.-286-4A= (n.-286-4A=) | |
1 | g.7803688A>G | CA415834236 | PER3 | c.980-4A>G (n.980-4A>G) c.977-4A>G (n.977-4A>G) n.104-4A>G c.23-4A>G (n.23-4A>G) c.455-4A>G (n.455-4A>G) c.812-4A>G (n.812-4A>G) c.632-4A>G (n.632-4A>G) c.617-4A>G (n.617-4A>G) c.-286-4A>G (n.-286-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.7803689T>C | CA2643043778 | PER3 | c.980-3T>C (n.980-3T>C) c.977-3T>C (n.977-3T>C) n.104-3T>C c.23-3T>C (n.23-3T>C) c.455-3T>C (n.455-3T>C) c.812-3T>C (n.812-3T>C) c.632-3T>C (n.632-3T>C) c.617-3T>C (n.617-3T>C) c.-286-3T>C (n.-286-3T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803689T>G | CA17255117 | PER3 | c.980-3T>G (n.980-3T>G) c.977-3T>G (n.977-3T>G) n.104-3T>G c.23-3T>G (n.23-3T>G) c.455-3T>G (n.455-3T>G) c.812-3T>G (n.812-3T>G) c.632-3T>G (n.632-3T>G) c.617-3T>G (n.617-3T>G) c.-286-3T>G (n.-286-3T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803689T= | CA1152038997 | PER3 | c.980-3T= (n.980-3T=) c.977-3T= (n.977-3T=) n.104-3T= c.23-3T= (n.23-3T=) c.455-3T= (n.455-3T=) c.812-3T= (n.812-3T=) c.632-3T= (n.632-3T=) c.617-3T= (n.617-3T=) c.-286-3T= (n.-286-3T=) | |
1 | g.7803690A>C | CA338134539 | PER3 | c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) n.104-2A>C c.23-2A>C (n.23-2A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.-286-2A>C (n.-286-2A>C) | |
1 | g.7803690A>G | CA338134543 | PER3 | c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) n.104-2A>G c.23-2A>G (n.23-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.-286-2A>G (n.-286-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803690A>T | CA338134544 | PER3 | c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) n.104-2A>T c.23-2A>T (n.23-2A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.-286-2A>T (n.-286-2A>T) | |
1 | g.7803691G>A | CA338134548 | PER3 | c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) n.104-1G>A c.23-1G>A (n.23-1G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.-286-1G>A (n.-286-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803691G>C | CA338134554 | PER3 | c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) n.104-1G>C c.23-1G>C (n.23-1G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.-286-1G>C (n.-286-1G>C) | |
1 | g.7803691G>T | CA338134556 | PER3 | c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) n.104-1G>T c.23-1G>T (n.23-1G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.-286-1G>T (n.-286-1G>T) | |
1 | g.7803692T>A | CA338134561 | PER3 | c.980T>A (p.Val327Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) n.104T>A c.23T>A (p.Val8Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.632T>A (p.Val211Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.-286T>A (n.-286T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803692T>C | CA567947 | PER3 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.104T>C c.23T>C (p.Val8Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.-286T>C (n.-286T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803692T>G | CA338134568 | PER3 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.104T>G c.23T>G (p.Val8Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.-286T>G (n.-286T>G) | |
1 | g.7803692T= | CA1152038998 | PER3 | c.980T= (p.Val327=) c.977T= (p.Val326=) n.104T= c.23T= (p.Val8=) c.455T= (p.Val152=) c.812T= (p.Val271=) c.632T= (p.Val211=) c.617T= (p.Val206=) c.-286T= (n.-286T=) | |
1 | g.7803693T>A | CA415834240 | PER3 | c.981T>A (p.Val327=) c.978T>A (p.Val326=) n.105T>A c.24T>A (p.Val8=) c.456T>A (p.Val152=) c.813T>A (p.Val271=) c.633T>A (p.Val211=) c.618T>A (p.Val206=) c.-285T>A (n.-285T>A) | |
1 | g.7803693T>C | CA415834241 | PER3 | c.981T>C (p.Val327=) c.978T>C (p.Val326=) n.105T>C c.24T>C (p.Val8=) c.456T>C (p.Val152=) c.813T>C (p.Val271=) c.633T>C (p.Val211=) c.618T>C (p.Val206=) c.-285T>C (n.-285T>C) | |
1 | g.7803693T>G | CA415834242 | PER3 | c.981T>G (p.Val327=) c.978T>G (p.Val326=) n.105T>G c.24T>G (p.Val8=) c.456T>G (p.Val152=) c.813T>G (p.Val271=) c.633T>G (p.Val211=) c.618T>G (p.Val206=) c.-285T>G (n.-285T>G) | |
1 | g.7803694T>A | CA338134576 | PER3 | c.982T>A (p.Leu328Met) c.979T>A (p.Leu327Met) n.106T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.457T>A (p.Leu153Met) c.814T>A (p.Leu272Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.619T>A (p.Leu207Met) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
1 | g.7803694T>C | CA415834244 | PER3 | c.982T>C (p.Leu328=) c.979T>C (p.Leu327=) n.106T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.457T>C (p.Leu153=) c.814T>C (p.Leu272=) c.634T>C (p.Leu212=) c.619T>C (p.Leu207=) c.-284T>C (n.-284T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.7803694T>G | CA338134586 | PER3 | c.982T>G (p.Leu328Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.106T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.457T>G (p.Leu153Val) c.814T>G (p.Leu272Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.619T>G (p.Leu207Val) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
1 | g.7803694T= | CA1152038999 | PER3 | c.982T= (p.Leu328=) c.979T= (p.Leu327=) n.106T= c.25T= (p.Leu9=) c.457T= (p.Leu153=) c.814T= (p.Leu272=) c.634T= (p.Leu212=) c.619T= (p.Leu207=) c.-284T= (n.-284T=) | |
1 | g.7803695T>A | CA338134588 | PER3 | c.983T>A (p.Leu328Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.107T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.-283T>A (n.-283T>A) | |
1 | g.7803695T>C | CA338134589 | PER3 | c.983T>C (p.Leu328Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.107T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.-283T>C (n.-283T>C) | |
1 | g.7803695T>G | CA338134587 | PER3 | c.983T>G (p.Leu328Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) n.107T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.-283T>G (n.-283T>G) | |
1 | g.7803696G>A | CA415834249 | PER3 | c.984G>A (p.Leu328=) c.981G>A (p.Leu327=) n.108G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.459G>A (p.Leu153=) c.816G>A (p.Leu272=) c.636G>A (p.Leu212=) c.621G>A (p.Leu207=) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
1 | g.7803696G>C | CA338134592 | PER3 | c.984G>C (p.Leu328Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) n.108G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.-282G>C (n.-282G>C) | |
1 | g.7803696G>T | CA338134595 | PER3 | c.984G>T (p.Leu328Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) n.108G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
1 | g.7803697A>C | CA338134597 | PER3 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.109A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
1 | g.7803697A>G | CA338134605 | PER3 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.109A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
1 | g.7803697A>T | CA338134610 | PER3 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.109A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
1 | g.7803698A>C | CA338134638 | PER3 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.110A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
1 | g.7803698A>G | CA338134631 | PER3 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.110A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.-280A>G (n.-280A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803698A>T | CA338134636 | PER3 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.983A>T (p.Lys328Met) n.110A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.461A>T (p.Lys154Met) c.818A>T (p.Lys273Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
1 | g.7803699G>A | CA415834256 | PER3 | c.987G>A (p.Lys329=) c.984G>A (p.Lys328=) n.111G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.462G>A (p.Lys154=) c.819G>A (p.Lys273=) c.639G>A (p.Lys213=) c.624G>A (p.Lys208=) c.-279G>A (n.-279G>A) | |
1 | g.7803699G>C | CA338134641 | PER3 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) n.111G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.-279G>C (n.-279G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803699G>T | CA338134643 | PER3 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) n.111G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.-279G>T (n.-279G>T) | |
1 | g.7803700T>A | CA338134647 | PER3 | c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.112T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
1 | g.7803700T>C | CA338134650 | PER3 | c.988T>C (p.Tyr330His) c.985T>C (p.Tyr329His) n.112T>C c.31T>C (p.Tyr11His) c.463T>C (p.Tyr155His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
1 | g.7803700T>G | CA338134653 | PER3 | c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.112T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
1 | g.7803701A= | CA1152039000 | PER3 | c.989A= (p.Tyr330=) c.986A= (p.Tyr329=) n.113A= c.32A= (p.Tyr11=) c.464A= (p.Tyr155=) c.821A= (p.Tyr274=) c.641A= (p.Tyr214=) c.626A= (p.Tyr209=) c.-277A= (n.-277A=) | |
1 | g.7803701A>C | CA338134659 | PER3 | c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.113A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-277A>C (n.-277A>C) | |
1 | g.7803701A>G | CA338134671 | PER3 | c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) n.113A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-277A>G (n.-277A>G) | |
1 | g.7803701A>T | CA338134665 | PER3 | c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.113A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-277A>T (n.-277A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803702T>A | CA338134687 | PER3 | c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.987T>A (p.Tyr329Ter) n.114T>A c.33T>A (p.Tyr11Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.-276T>A (n.-276T>A) | |
1 | g.7803702T>C | CA415834259 | PER3 | c.990T>C (p.Tyr330=) c.987T>C (p.Tyr329=) n.114T>C c.33T>C (p.Tyr11=) c.465T>C (p.Tyr155=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.642T>C (p.Tyr214=) c.627T>C (p.Tyr209=) c.-276T>C (n.-276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803702T>G | CA338134691 | PER3 | c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.987T>G (p.Tyr329Ter) n.114T>G c.33T>G (p.Tyr11Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.-276T>G (n.-276T>G) | |
1 | g.7803702T= | CA1152039001 | PER3 | c.990T= (p.Tyr330=) c.987T= (p.Tyr329=) n.114T= c.33T= (p.Tyr11=) c.465T= (p.Tyr155=) c.822T= (p.Tyr274=) c.642T= (p.Tyr214=) c.627T= (p.Tyr209=) c.-276T= (n.-276T=) | |
1 | g.7803703del | CA2574197690 | PER3 | c.991del (p.Ala331GlnfsTer?) c.988del (p.Ala330GlnfsTer?) n.115del c.34del (p.Ala12GlnfsTer?) c.466del (p.Ala156GlnfsTer?) c.823del (p.Ala275GlnfsTer?) c.643del (p.Ala215GlnfsTer?) c.628del (p.Ala210GlnfsTer?) c.-275del (n.-275del) | |
1 | g.7803703G>A | CA338134694 | PER3 | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.115G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803703G>C | CA338134696 | PER3 | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.115G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
1 | g.7803703G= | CA1152039002 | PER3 | c.991G= (p.Ala331=) c.988G= (p.Ala330=) n.115G= c.34G= (p.Ala12=) c.466G= (p.Ala156=) c.823G= (p.Ala275=) c.643G= (p.Ala215=) c.628G= (p.Ala210=) c.-275G= (n.-275G=) | |
1 | g.7803703G>T | CA567948 | PER3 | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.115G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.-275G>T (n.-275G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803704C>A | CA338134724 | PER3 | c.992C>A (p.Ala331Glu) c.989C>A (p.Ala330Glu) n.116C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803704C>G | CA338134751 | PER3 | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.116C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
1 | g.7803704C>T | CA338134752 | PER3 | c.992C>T (p.Ala331Val) c.989C>T (p.Ala330Val) n.116C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803704dup | CA567949 | PER3 | c.992dup (p.Gly332ArgfsTer6) c.989dup (p.Gly331ArgfsTer6) n.116dup c.35dup (p.Gly13ArgfsTer6) c.467dup (p.Gly157ArgfsTer6) c.824dup (p.Gly276ArgfsTer6) c.644dup (p.Gly216ArgfsTer6) c.629dup (p.Gly211ArgfsTer6) c.-274dup (n.-274dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.7803705del | CA2643043779 | PER3 | c.993del (p.His333IlefsTer?) c.990del (p.His332IlefsTer?) n.117del c.36del (p.His14IlefsTer?) c.468del (p.His158IlefsTer?) c.825del (p.His277IlefsTer?) c.645del (p.His217IlefsTer?) c.630del (p.His212IlefsTer?) c.-273del (n.-273del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803705A>C | CA415834267 | PER3 | c.993A>C (p.Ala331=) c.990A>C (p.Ala330=) n.117A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.468A>C (p.Ala156=) c.825A>C (p.Ala275=) c.645A>C (p.Ala215=) c.630A>C (p.Ala210=) c.-273A>C (n.-273A>C) | |
1 | g.7803705A>G | CA415834269 | PER3 | c.993A>G (p.Ala331=) c.990A>G (p.Ala330=) n.117A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.468A>G (p.Ala156=) c.825A>G (p.Ala275=) c.645A>G (p.Ala215=) c.630A>G (p.Ala210=) c.-273A>G (n.-273A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803705A>T | CA415834271 | PER3 | c.993A>T (p.Ala331=) c.990A>T (p.Ala330=) n.117A>T c.36A>T (p.Ala12=) c.468A>T (p.Ala156=) c.825A>T (p.Ala275=) c.645A>T (p.Ala215=) c.630A>T (p.Ala210=) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
1 | g.7803706G>A | CA338134753 | PER3 | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) n.118G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803706G>C | CA338134754 | PER3 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.118G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.-272G>C (n.-272G>C) | |
1 | g.7803706G= | CA1152039003 | PER3 | c.994G= (p.Gly332=) c.991G= (p.Gly331=) n.118G= c.37G= (p.Gly13=) c.469G= (p.Gly157=) c.826G= (p.Gly276=) c.646G= (p.Gly216=) c.631G= (p.Gly211=) c.-272G= (n.-272G=) | |
1 | g.7803706G>T | CA338134756 | PER3 | c.994G>T (p.Gly332Trp) c.991G>T (p.Gly331Trp) n.118G>T c.37G>T (p.Gly13Trp) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.-272G>T (n.-272G>T) | |
1 | g.7803708del | CA2574197691 | PER3 | c.996del (p.His333IlefsTer29) c.993del (p.His332IlefsTer29) n.120del c.39del (p.His14IlefsTer29) c.471del (p.His158IlefsTer29) c.828del (p.His277IlefsTer29) c.648del (p.His217IlefsTer29) c.633del (p.His212IlefsTer29) c.-270del (n.-270del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803707G>A | CA338134758 | PER3 | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) n.119G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.-271G>A (n.-271G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803707G>C | CA338134761 | PER3 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.119G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.-271G>C (n.-271G>C) | |
1 | g.7803707G>T | CA338134763 | PER3 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.992G>T (p.Gly331Val) n.119G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.-271G>T (n.-271G>T) | |
1 | g.7803707_7803710del | CA2643043780 | PER3 | c.995_998del (p.Gly332ValfsTer29) c.992_995del (p.Gly331ValfsTer29) n.119_122del c.38_41del (p.Gly13ValfsTer29) c.470_473del (p.Gly157ValfsTer29) c.827_830del (p.Gly276ValfsTer29) c.647_650del (p.Gly216ValfsTer29) c.632_635del (p.Gly211ValfsTer29) c.-271_-268del (n.-271_-268del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803708G>A | CA415834279 | PER3 | c.996G>A (p.Gly332=) c.993G>A (p.Gly331=) n.120G>A c.39G>A (p.Gly13=) c.471G>A (p.Gly157=) c.828G>A (p.Gly276=) c.648G>A (p.Gly216=) c.633G>A (p.Gly211=) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803708G>C | CA415834280 | PER3 | c.996G>C (p.Gly332=) c.993G>C (p.Gly331=) n.120G>C c.39G>C (p.Gly13=) c.471G>C (p.Gly157=) c.828G>C (p.Gly276=) c.648G>C (p.Gly216=) c.633G>C (p.Gly211=) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
1 | g.7803708G>T | CA415834281 | PER3 | c.996G>T (p.Gly332=) c.993G>T (p.Gly331=) n.120G>T c.39G>T (p.Gly13=) c.471G>T (p.Gly157=) c.828G>T (p.Gly276=) c.648G>T (p.Gly216=) c.633G>T (p.Gly211=) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
1 | g.7803709C>A | CA338134776 | PER3 | c.997C>A (p.His333Asn) c.994C>A (p.His332Asn) n.121C>A c.40C>A (p.His14Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.634C>A (p.His212Asn) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803709C>G | CA338134788 | PER3 | c.997C>G (p.His333Asp) c.994C>G (p.His332Asp) n.121C>G c.40C>G (p.His14Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.634C>G (p.His212Asp) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
1 | g.7803709C>T | CA338134781 | PER3 | c.997C>T (p.His333Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) n.121C>T c.40C>T (p.His14Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) c.-269C>T (n.-269C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803709_7803710delinsCA | CA1152039004 | PER3 | c.997_998delinsCA (p.His333=) c.994_995delinsCA (p.His332=) n.121_122delinsCA c.40_41delinsCA (p.His14=) c.472_473delinsCA (p.His158=) c.829_830delinsCA (p.His277=) c.649_650delinsCA (p.His217=) c.634_635delinsCA (p.His212=) c.-269_-268delinsCA (n.-269_-268delinsCA) | |
1 | g.7803710del | CA1152039005 | PER3 | c.998del (p.His333LeufsTer29) c.995del (p.His332LeufsTer29) n.122del c.41del (p.His14LeufsTer29) c.473del (p.His158LeufsTer29) c.830del (p.His277LeufsTer29) c.650del (p.His217LeufsTer29) c.635del (p.His212LeufsTer29) c.-268del (n.-268del) | dbSNP |
1 | g.7803710A= | CA1152039006 | PER3 | c.998A= (p.His333=) c.995A= (p.His332=) n.122A= c.41A= (p.His14=) c.473A= (p.His158=) c.830A= (p.His277=) c.650A= (p.His217=) c.635A= (p.His212=) c.-268A= (n.-268A=) | |
1 | g.7803710A>C | CA338134793 | PER3 | c.998A>C (p.His333Pro) c.995A>C (p.His332Pro) n.122A>C c.41A>C (p.His14Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.635A>C (p.His212Pro) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
1 | g.7803710A>G | CA567950 | PER3 | c.998A>G (p.His333Arg) c.995A>G (p.His332Arg) n.122A>G c.41A>G (p.His14Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.635A>G (p.His212Arg) c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803710A>T | CA338134811 | PER3 | c.998A>T (p.His333Leu) c.995A>T (p.His332Leu) n.122A>T c.41A>T (p.His14Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.635A>T (p.His212Leu) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
1 | g.7803711T>A | CA338134815 | PER3 | c.999T>A (p.His333Gln) c.996T>A (p.His332Gln) n.123T>A c.42T>A (p.His14Gln) c.474T>A (p.His158Gln) c.831T>A (p.His277Gln) c.651T>A (p.His217Gln) c.636T>A (p.His212Gln) c.-267T>A (n.-267T>A) | |
1 | g.7803711T>C | CA415834286 | PER3 | c.999T>C (p.His333=) c.996T>C (p.His332=) n.123T>C c.42T>C (p.His14=) c.474T>C (p.His158=) c.831T>C (p.His277=) c.651T>C (p.His217=) c.636T>C (p.His212=) c.-267T>C (n.-267T>C) | |
1 | g.7803711T>G | CA338134820 | PER3 | c.999T>G (p.His333Gln) c.996T>G (p.His332Gln) n.123T>G c.42T>G (p.His14Gln) c.474T>G (p.His158Gln) c.831T>G (p.His277Gln) c.651T>G (p.His217Gln) c.636T>G (p.His212Gln) c.-267T>G (n.-267T>G) | |
1 | g.7803712C>A | CA338134824 | PER3 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) n.124C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803712C>G | CA338134828 | PER3 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) n.124C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
1 | g.7803712C>T | CA338134831 | PER3 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.124C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.-266C>T (n.-266C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803712_7803717del | CA2643043781 | PER3 | c.1000_1005del (p.Pro334_Pro335del) c.997_1002del (p.Pro333_Pro334del) n.124_129del c.43_48del (p.Pro15_Pro16del) c.475_480del (p.Pro159_Pro160del) c.832_837del (p.Pro278_Pro279del) c.652_657del (p.Pro218_Pro219del) c.637_642del (p.Pro213_Pro214del) c.-266_-261del (n.-266_-261del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803713C>A | CA338134836 | PER3 | c.1001C>A (p.Pro334His) c.998C>A (p.Pro333His) n.125C>A c.44C>A (p.Pro15His) c.476C>A (p.Pro159His) c.833C>A (p.Pro278His) c.653C>A (p.Pro218His) c.638C>A (p.Pro213His) c.-265C>A (n.-265C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803713C= | CA1152039007 | PER3 | c.1001C= (p.Pro334=) c.998C= (p.Pro333=) n.125C= c.44C= (p.Pro15=) c.476C= (p.Pro159=) c.833C= (p.Pro278=) c.653C= (p.Pro218=) c.638C= (p.Pro213=) c.-265C= (n.-265C=) | |
1 | g.7803713C>G | CA338134839 | PER3 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) n.125C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803713C>T | CA338134840 | PER3 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) n.125C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.-265C>T (n.-265C>T) | |
1 | g.7803714T>A | CA415834294 | PER3 | c.1002T>A (p.Pro334=) c.999T>A (p.Pro333=) n.126T>A c.45T>A (p.Pro15=) c.477T>A (p.Pro159=) c.834T>A (p.Pro278=) c.654T>A (p.Pro218=) c.639T>A (p.Pro213=) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
1 | g.7803714T>C | CA415834292 | PER3 | c.1002T>C (p.Pro334=) c.999T>C (p.Pro333=) n.126T>C c.45T>C (p.Pro15=) c.477T>C (p.Pro159=) c.834T>C (p.Pro278=) c.654T>C (p.Pro218=) c.639T>C (p.Pro213=) c.-264T>C (n.-264T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803714T>G | CA17255129 | PER3 | c.1002T>G (p.Pro334=) c.999T>G (p.Pro333=) n.126T>G c.45T>G (p.Pro15=) c.477T>G (p.Pro159=) c.834T>G (p.Pro278=) c.654T>G (p.Pro218=) c.639T>G (p.Pro213=) c.-264T>G (n.-264T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803714T= | CA1143873659 | PER3 | c.1002T= (p.Pro334=) c.999T= (p.Pro333=) n.126T= c.45T= (p.Pro15=) c.477T= (p.Pro159=) c.834T= (p.Pro278=) c.654T= (p.Pro218=) c.639T= (p.Pro213=) c.-264T= (n.-264T=) | |
1 | g.7803715C>A | CA338134851 | PER3 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.127C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803715C= | CA1152039008 | PER3 | c.1003C= (p.Pro335=) c.1000C= (p.Pro334=) n.127C= c.46C= (p.Pro16=) c.478C= (p.Pro160=) c.835C= (p.Pro279=) c.655C= (p.Pro219=) c.640C= (p.Pro214=) c.-263C= (n.-263C=) | |
1 | g.7803715C>G | CA338134846 | PER3 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.127C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
1 | g.7803715C>T | CA338134849 | PER3 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.127C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.-263C>T (n.-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803716C>A | CA338134855 | PER3 | c.1004C>A (p.Pro335His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.128C>A c.47C>A (p.Pro16His) c.479C>A (p.Pro160His) c.836C>A (p.Pro279His) c.656C>A (p.Pro219His) c.641C>A (p.Pro214His) c.-262C>A (n.-262C>A) | |
1 | g.7803716C= | CA1152039009 | PER3 | c.1004C= (p.Pro335=) c.1001C= (p.Pro334=) n.128C= c.47C= (p.Pro16=) c.479C= (p.Pro160=) c.836C= (p.Pro279=) c.656C= (p.Pro219=) c.641C= (p.Pro214=) c.-262C= (n.-262C=) | |
1 | g.7803716C>G | CA338134858 | PER3 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.128C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP |
1 | g.7803716C>T | CA338134862 | PER3 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.128C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.-262C>T (n.-262C>T) | COSMIC |
1 | g.7803717C>A | CA415834301 | PER3 | c.1005C>A (p.Pro335=) c.1002C>A (p.Pro334=) n.129C>A c.48C>A (p.Pro16=) c.480C>A (p.Pro160=) c.837C>A (p.Pro279=) c.657C>A (p.Pro219=) c.642C>A (p.Pro214=) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803717C= | CA1152039010 | PER3 | c.1005C= (p.Pro335=) c.1002C= (p.Pro334=) n.129C= c.48C= (p.Pro16=) c.480C= (p.Pro160=) c.837C= (p.Pro279=) c.657C= (p.Pro219=) c.642C= (p.Pro214=) c.-261C= (n.-261C=) | |
1 | g.7803717C>G | CA415834304 | PER3 | c.1005C>G (p.Pro335=) c.1002C>G (p.Pro334=) n.129C>G c.48C>G (p.Pro16=) c.480C>G (p.Pro160=) c.837C>G (p.Pro279=) c.657C>G (p.Pro219=) c.642C>G (p.Pro214=) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
1 | g.7803717C>T | CA415834303 | PER3 | c.1005C>T (p.Pro335=) c.1002C>T (p.Pro334=) n.129C>T c.48C>T (p.Pro16=) c.480C>T (p.Pro160=) c.837C>T (p.Pro279=) c.657C>T (p.Pro219=) c.642C>T (p.Pro214=) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803718T>A | CA338134877 | PER3 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.130T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.-260T>A (n.-260T>A) | |
1 | g.7803718T>C | CA338134873 | PER3 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.130T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.-260T>C (n.-260T>C) | |
1 | g.7803718T>G | CA338134868 | PER3 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.130T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.-260T>G (n.-260T>G) | |
1 | g.7803719T>A | CA338134883 | PER3 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.131T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.-259T>A (n.-259T>A) | |
1 | g.7803719T>C | CA338134889 | PER3 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.131T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.-259T>C (n.-259T>C) | |
1 | g.7803719T>G | CA338134893 | PER3 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.131T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.-259T>G (n.-259T>G) | |
1 | g.7803720T>A | CA338134897 | PER3 | c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.132T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.840T>A (p.Phe280Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.-258T>A (n.-258T>A) | |
1 | g.7803720T>C | CA567951 | PER3 | c.1008T>C (p.Phe336=) c.1005T>C (p.Phe335=) n.132T>C c.51T>C (p.Phe17=) c.483T>C (p.Phe161=) c.840T>C (p.Phe280=) c.660T>C (p.Phe220=) c.645T>C (p.Phe215=) c.-258T>C (n.-258T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803720T>G | CA338134906 | PER3 | c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.132T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.840T>G (p.Phe280Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.-258T>G (n.-258T>G) | |
1 | g.7803720T= | CA1149155917 | PER3 | c.1008T= (p.Phe336=) c.1005T= (p.Phe335=) n.132T= c.51T= (p.Phe17=) c.483T= (p.Phe161=) c.840T= (p.Phe280=) c.660T= (p.Phe220=) c.645T= (p.Phe215=) c.-258T= (n.-258T=) | |
1 | g.7803721G>A | CA567952 | PER3 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.133G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803721G>C | CA338134924 | PER3 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.133G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
1 | g.7803721G= | CA1152039011 | PER3 | c.1009G= (p.Glu337=) c.1006G= (p.Glu336=) n.133G= c.52G= (p.Glu18=) c.484G= (p.Glu162=) c.841G= (p.Glu281=) c.661G= (p.Glu221=) c.646G= (p.Glu216=) c.-257G= (n.-257G=) | |
1 | g.7803721G>T | CA338134918 | PER3 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.133G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
1 | g.7803722A>C | CA338134925 | PER3 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.134A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
1 | g.7803722A>G | CA338134926 | PER3 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.134A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
1 | g.7803722A>T | CA338134929 | PER3 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.134A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
1 | g.7803723A>C | CA338134936 | PER3 | c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.135A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
1 | g.7803723A>G | CA415834313 | PER3 | c.1011A>G (p.Glu337=) c.1008A>G (p.Glu336=) n.135A>G c.54A>G (p.Glu18=) c.486A>G (p.Glu162=) c.843A>G (p.Glu281=) c.663A>G (p.Glu221=) c.648A>G (p.Glu216=) c.-255A>G (n.-255A>G) | COSMIC |
1 | g.7803723A>T | CA338134937 | PER3 | c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.135A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
1 | g.7803724C>A | CA338134938 | PER3 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) n.136C>A c.55C>A (p.His19Asn) c.487C>A (p.His163Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803724C= | CA1152039012 | PER3 | c.1012C= (p.His338=) c.1009C= (p.His337=) n.136C= c.55C= (p.His19=) c.487C= (p.His163=) c.844C= (p.His282=) c.664C= (p.His222=) c.649C= (p.His217=) c.-254C= (n.-254C=) | |
1 | g.7803724C>G | CA338134939 | PER3 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) n.136C>G c.55C>G (p.His19Asp) c.487C>G (p.His163Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
1 | g.7803724C>T | CA338134943 | PER3 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) n.136C>T c.55C>T (p.His19Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803725A= | CA1152039013 | PER3 | c.1013A= (p.His338=) c.1010A= (p.His337=) n.137A= c.56A= (p.His19=) c.488A= (p.His163=) c.845A= (p.His282=) c.665A= (p.His222=) c.650A= (p.His217=) c.-253A= (n.-253A=) | |
1 | g.7803725A>C | CA338134947 | PER3 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) n.137A>C c.56A>C (p.His19Pro) c.488A>C (p.His163Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.-253A>C (n.-253A>C) | |
1 | g.7803725A>G | CA567953 | PER3 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) n.137A>G c.56A>G (p.His19Arg) c.488A>G (p.His163Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.-253A>G (n.-253A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803725A>T | CA338134950 | PER3 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) n.137A>T c.56A>T (p.His19Leu) c.488A>T (p.His163Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) | |
1 | g.7803726T>A | CA338134969 | PER3 | c.1014T>A (p.His338Gln) c.1011T>A (p.His337Gln) n.138T>A c.57T>A (p.His19Gln) c.489T>A (p.His163Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.666T>A (p.His222Gln) c.651T>A (p.His217Gln) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
1 | g.7803726T>C | CA415834318 | PER3 | c.1014T>C (p.His338=) c.1011T>C (p.His337=) n.138T>C c.57T>C (p.His19=) c.489T>C (p.His163=) c.846T>C (p.His282=) c.666T>C (p.His222=) c.651T>C (p.His217=) c.-252T>C (n.-252T>C) | |
1 | g.7803726T>G | CA338134964 | PER3 | c.1014T>G (p.His338Gln) c.1011T>G (p.His337Gln) n.138T>G c.57T>G (p.His19Gln) c.489T>G (p.His163Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.666T>G (p.His222Gln) c.651T>G (p.His217Gln) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
1 | g.7803727dup | CA521019878 | PER3 | c.1015dup (p.Ser339PhefsTer?) c.1012dup (p.Ser338PhefsTer?) n.139dup c.58dup (p.Ser20PhefsTer?) c.490dup (p.Ser164PhefsTer?) c.847dup (p.Ser283PhefsTer?) c.667dup (p.Ser223PhefsTer?) c.652dup (p.Ser218PhefsTer?) c.-251dup (n.-251dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803727T>A | CA338134977 | PER3 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.139T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
1 | g.7803727T>C | CA338134991 | PER3 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.139T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.-251T>C (n.-251T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803727T>G | CA338134981 | PER3 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.139T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.-251T>G (n.-251T>G) | |
1 | g.7803728C>A | CA338134997 | PER3 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.140C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
1 | g.7803728C>G | CA338134999 | PER3 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.140C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.-250C>G (n.-250C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803728C>T | CA338134998 | PER3 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.140C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.-250C>T (n.-250C>T) | |
1 | g.7803729T>A | CA415834321 | PER3 | c.1017T>A (p.Ser339=) c.1014T>A (p.Ser338=) n.141T>A c.60T>A (p.Ser20=) c.492T>A (p.Ser164=) c.849T>A (p.Ser283=) c.669T>A (p.Ser223=) c.654T>A (p.Ser218=) c.-249T>A (n.-249T>A) | |
1 | g.7803729T>C | CA415834322 | PER3 | c.1017T>C (p.Ser339=) c.1014T>C (p.Ser338=) n.141T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.492T>C (p.Ser164=) c.849T>C (p.Ser283=) c.669T>C (p.Ser223=) c.654T>C (p.Ser218=) c.-249T>C (n.-249T>C) | |
1 | g.7803729T>G | CA415834323 | PER3 | c.1017T>G (p.Ser339=) c.1014T>G (p.Ser338=) n.141T>G c.60T>G (p.Ser20=) c.492T>G (p.Ser164=) c.849T>G (p.Ser283=) c.669T>G (p.Ser223=) c.654T>G (p.Ser218=) c.-249T>G (n.-249T>G) | |
1 | g.7803730C>A | CA338135000 | PER3 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.142C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.-248C>A (n.-248C>A) | |
1 | g.7803730C= | CA1152039014 | PER3 | c.1018C= (p.Pro340=) c.1015C= (p.Pro339=) n.142C= c.61C= (p.Pro21=) c.493C= (p.Pro165=) c.850C= (p.Pro284=) c.670C= (p.Pro224=) c.655C= (p.Pro219=) c.-248C= (n.-248C=) | |
1 | g.7803730C>G | CA338135001 | PER3 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.142C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.-248C>G (n.-248C>G) | |
1 | g.7803730C>T | CA17255143 | PER3 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.142C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP |
1 | g.7803731C>A | CA338135008 | PER3 | c.1019C>A (p.Pro340His) c.1016C>A (p.Pro339His) n.143C>A c.62C>A (p.Pro21His) c.494C>A (p.Pro165His) c.851C>A (p.Pro284His) c.671C>A (p.Pro224His) c.656C>A (p.Pro219His) c.-247C>A (n.-247C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803731C>G | CA338135011 | PER3 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.143C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
1 | g.7803731C>T | CA338135014 | PER3 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.143C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.7803732C>A | CA415834327 | PER3 | c.1020C>A (p.Pro340=) c.1017C>A (p.Pro339=) n.144C>A c.63C>A (p.Pro21=) c.495C>A (p.Pro165=) c.852C>A (p.Pro284=) c.672C>A (p.Pro224=) c.657C>A (p.Pro219=) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803732C= | CA1152039015 | PER3 | c.1020C= (p.Pro340=) c.1017C= (p.Pro339=) n.144C= c.63C= (p.Pro21=) c.495C= (p.Pro165=) c.852C= (p.Pro284=) c.672C= (p.Pro224=) c.657C= (p.Pro219=) c.-246C= (n.-246C=) | |
1 | g.7803732C>G | CA415834328 | PER3 | c.1020C>G (p.Pro340=) c.1017C>G (p.Pro339=) n.144C>G c.63C>G (p.Pro21=) c.495C>G (p.Pro165=) c.852C>G (p.Pro284=) c.672C>G (p.Pro224=) c.657C>G (p.Pro219=) c.-246C>G (n.-246C>G) | |
1 | g.7803732C>T | CA567954 | PER3 | c.1020C>T (p.Pro340=) c.1017C>T (p.Pro339=) n.144C>T c.63C>T (p.Pro21=) c.495C>T (p.Pro165=) c.852C>T (p.Pro284=) c.672C>T (p.Pro224=) c.657C>T (p.Pro219=) c.-246C>T (n.-246C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.7803733A>C | CA338135031 | PER3 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.145A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
1 | g.7803733A>G | CA338135033 | PER3 | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) n.145A>G c.64A>G (p.Ile22Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.-245A>G (n.-245A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803733A>T | CA338135036 | PER3 | c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.145A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
1 | g.7803734T>A | CA338135046 | PER3 | c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.146T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.-244T>A (n.-244T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803734T>C | CA338135044 | PER3 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.146T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.-244T>C (n.-244T>C) | |
1 | g.7803734T>G | CA338135040 | PER3 | c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.146T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
1 | g.7803735T>A | CA415834333 | PER3 | c.1023T>A (p.Ile341=) c.1020T>A (p.Ile340=) n.147T>A c.66T>A (p.Ile22=) c.498T>A (p.Ile166=) c.855T>A (p.Ile285=) c.675T>A (p.Ile225=) c.660T>A (p.Ile220=) c.-243T>A (n.-243T>A) | |
1 | g.7803735T>C | CA415834335 | PER3 | c.1023T>C (p.Ile341=) c.1020T>C (p.Ile340=) n.147T>C c.66T>C (p.Ile22=) c.498T>C (p.Ile166=) c.855T>C (p.Ile285=) c.675T>C (p.Ile225=) c.660T>C (p.Ile220=) c.-243T>C (n.-243T>C) | |
1 | g.7803735T>G | CA338135049 | PER3 | c.1023T>G (p.Ile341Met) c.1020T>G (p.Ile340Met) n.147T>G c.66T>G (p.Ile22Met) c.498T>G (p.Ile166Met) c.855T>G (p.Ile285Met) c.675T>G (p.Ile225Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.-243T>G (n.-243T>G) | |
1 | g.7803736C>A | CA415834336 | PER3 | c.1024C>A (p.Arg342=) c.1021C>A (p.Arg341=) n.148C>A c.67C>A (p.Arg23=) c.499C>A (p.Arg167=) c.856C>A (p.Arg286=) c.676C>A (p.Arg226=) c.661C>A (p.Arg221=) c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803736C= | CA1152039016 | PER3 | c.1024C= (p.Arg342=) c.1021C= (p.Arg341=) n.148C= c.67C= (p.Arg23=) c.499C= (p.Arg167=) c.856C= (p.Arg286=) c.676C= (p.Arg226=) c.661C= (p.Arg221=) c.-242C= (n.-242C=) | |
1 | g.7803736C>G | CA338135051 | PER3 | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.148C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.-242C>G (n.-242C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803736C>T | CA338135054 | PER3 | c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.1021C>T (p.Arg341Ter) n.148C>T c.67C>T (p.Arg23Ter) c.499C>T (p.Arg167Ter) c.856C>T (p.Arg286Ter) c.676C>T (p.Arg226Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803737G>A | CA567955 | PER3 | c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) n.149G>A c.68G>A (p.Arg23Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.857G>A (p.Arg286Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803737G>C | CA338135058 | PER3 | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.149G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
1 | g.7803737G= | CA1152039017 | PER3 | c.1025G= (p.Arg342=) c.1022G= (p.Arg341=) n.149G= c.68G= (p.Arg23=) c.500G= (p.Arg167=) c.857G= (p.Arg286=) c.677G= (p.Arg226=) c.662G= (p.Arg221=) c.-241G= (n.-241G=) | |
1 | g.7803737G>T | CA338135060 | PER3 | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.149G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
1 | g.7803738A>C | CA415834344 | PER3 | c.1026A>C (p.Arg342=) c.1023A>C (p.Arg341=) n.150A>C c.69A>C (p.Arg23=) c.501A>C (p.Arg167=) c.858A>C (p.Arg286=) c.678A>C (p.Arg226=) c.663A>C (p.Arg221=) c.-240A>C (n.-240A>C) | |
1 | g.7803738A>G | CA415834342 | PER3 | c.1026A>G (p.Arg342=) c.1023A>G (p.Arg341=) n.150A>G c.69A>G (p.Arg23=) c.501A>G (p.Arg167=) c.858A>G (p.Arg286=) c.678A>G (p.Arg226=) c.663A>G (p.Arg221=) c.-240A>G (n.-240A>G) | |
1 | g.7803738A>T | CA415834343 | PER3 | c.1026A>T (p.Arg342=) c.1023A>T (p.Arg341=) n.150A>T c.69A>T (p.Arg23=) c.501A>T (p.Arg167=) c.858A>T (p.Arg286=) c.678A>T (p.Arg226=) c.663A>T (p.Arg221=) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
1 | g.7803739T>A | CA338135063 | PER3 | c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.151T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.-239T>A (n.-239T>A) | |
1 | g.7803739T>C | CA338135067 | PER3 | c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.151T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.-239T>C (n.-239T>C) | |
1 | g.7803739T>G | CA338135069 | PER3 | c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.151T>G c.70T>G (p.Phe24Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.-239T>G (n.-239T>G) | |
1 | g.7803742dup | CA2643043782 | PER3 | c.1030dup (p.Cys344LeufsTer?) c.1027dup (p.Cys343LeufsTer?) n.154dup c.73dup (p.Cys25LeufsTer?) c.505dup (p.Cys169LeufsTer?) c.862dup (p.Cys288LeufsTer?) c.682dup (p.Cys228LeufsTer?) c.667dup (p.Cys223LeufsTer?) c.-236dup (n.-236dup) | gnomAD v4 |
1 | g.7803740T>A | CA338135070 | PER3 | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.152T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.-238T>A (n.-238T>A) | |
1 | g.7803740T>C | CA338135071 | PER3 | c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.152T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.-238T>C (n.-238T>C) | |
1 | g.7803740T>G | CA338135072 | PER3 | c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.152T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.-238T>G (n.-238T>G) | |
1 | g.7803741T>A | CA338135084 | PER3 | c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.1026T>A (p.Phe342Leu) n.153T>A c.72T>A (p.Phe24Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.666T>A (p.Phe222Leu) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
1 | g.7803741T>C | CA415834359 | PER3 | c.1029T>C (p.Phe343=) c.1026T>C (p.Phe342=) n.153T>C c.72T>C (p.Phe24=) c.504T>C (p.Phe168=) c.861T>C (p.Phe287=) c.681T>C (p.Phe227=) c.666T>C (p.Phe222=) c.-237T>C (n.-237T>C) | |
1 | g.7803741T>G | CA338135076 | PER3 | c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.1026T>G (p.Phe342Leu) n.153T>G c.72T>G (p.Phe24Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.666T>G (p.Phe222Leu) c.-237T>G (n.-237T>G) | |
1 | g.7803742T>A | CA338135085 | PER3 | c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.154T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.-236T>A (n.-236T>A) | |
1 | g.7803742T>C | CA338135086 | PER3 | c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.154T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
1 | g.7803742T>G | CA338135095 | PER3 | c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.154T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.682T>G (p.Cys228Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.-236T>G (n.-236T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803743G>A | CA338135106 | PER3 | c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.155G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803743G>C | CA338135111 | PER3 | c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.155G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.-235G>C (n.-235G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803743G= | CA1152039018 | PER3 | c.1031G= (p.Cys344=) c.1028G= (p.Cys343=) n.155G= c.74G= (p.Cys25=) c.506G= (p.Cys169=) c.863G= (p.Cys288=) c.683G= (p.Cys228=) c.668G= (p.Cys223=) c.-235G= (n.-235G=) | |
1 | g.7803743G>T | CA338135114 | PER3 | c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.155G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.-235G>T (n.-235G>T) | |
1 | g.7803744T>A | CA338135130 | PER3 | c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) n.156T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.864T>A (p.Cys288Ter) c.684T>A (p.Cys228Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.-234T>A (n.-234T>A) | |
1 | g.7803744T>C | CA415834381 | PER3 | c.1032T>C (p.Cys344=) c.1029T>C (p.Cys343=) n.156T>C c.75T>C (p.Cys25=) c.507T>C (p.Cys169=) c.864T>C (p.Cys288=) c.684T>C (p.Cys228=) c.669T>C (p.Cys223=) c.-234T>C (n.-234T>C) | |
1 | g.7803744T>G | CA338135120 | PER3 | c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) n.156T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.864T>G (p.Cys288Trp) c.684T>G (p.Cys228Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) c.-234T>G (n.-234T>G) | |
1 | g.7803745A>C | CA338135138 | PER3 | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.157A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.-233A>C (n.-233A>C) | |
1 | g.7803745A>G | CA338135147 | PER3 | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.157A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.-233A>G (n.-233A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803745A>T | CA338135152 | PER3 | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.157A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.-233A>T (n.-233A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803746C>A | CA338135153 | PER3 | c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.158C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.-232C>A (n.-232C>A) | |
1 | g.7803746C>G | CA338135154 | PER3 | c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.158C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.-232C>G (n.-232C>G) | |
1 | g.7803746C>T | CA338135157 | PER3 | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.158C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.-232C>T (n.-232C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803747T>A | CA415834395 | PER3 | c.1035T>A (p.Thr345=) c.1032T>A (p.Thr344=) n.159T>A c.78T>A (p.Thr26=) c.510T>A (p.Thr170=) c.867T>A (p.Thr289=) c.687T>A (p.Thr229=) c.672T>A (p.Thr224=) c.-231T>A (n.-231T>A) | |
1 | g.7803747T>C | CA415834396 | PER3 | c.1035T>C (p.Thr345=) c.1032T>C (p.Thr344=) n.159T>C c.78T>C (p.Thr26=) c.510T>C (p.Thr170=) c.867T>C (p.Thr289=) c.687T>C (p.Thr229=) c.672T>C (p.Thr224=) c.-231T>C (n.-231T>C) | |
1 | g.7803747T>G | CA415834397 | PER3 | c.1035T>G (p.Thr345=) c.1032T>G (p.Thr344=) n.159T>G c.78T>G (p.Thr26=) c.510T>G (p.Thr170=) c.867T>G (p.Thr289=) c.687T>G (p.Thr229=) c.672T>G (p.Thr224=) c.-231T>G (n.-231T>G) | |
1 | g.7803748C>A | CA338135163 | PER3 | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.160C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.-230C>A (n.-230C>A) | |
1 | g.7803748C>G | CA338135168 | PER3 | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.160C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.-230C>G (n.-230C>G) | |
1 | g.7803748C>T | CA338135164 | PER3 | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.160C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.-230C>T (n.-230C>T) | |
1 | g.7803749A= | CA1152039019 | PER3 | c.1037A= (p.Gln346=) c.1034A= (p.Gln345=) n.161A= c.80A= (p.Gln27=) c.512A= (p.Gln171=) c.869A= (p.Gln290=) c.689A= (p.Gln230=) c.674A= (p.Gln225=) c.-229A= (n.-229A=) | |
1 | g.7803749A>C | CA338135169 | PER3 | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.161A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) | dbSNP |
1 | g.7803749A>G | CA567956 | PER3 | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.161A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.-229A>G (n.-229A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803749A>T | CA338135172 | PER3 | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.161A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
1 | g.7803752del | CA645511829 | PER3 | c.1040del (p.Asn347ThrfsTer15) c.1037del (p.Asn346ThrfsTer15) n.164del c.83del (p.Asn28ThrfsTer15) c.515del (p.Asn172ThrfsTer15) c.872del (p.Asn291ThrfsTer15) c.692del (p.Asn231ThrfsTer15) c.677del (p.Asn226ThrfsTer15) c.-226del (n.-226del) | COSMIC |
1 | g.7803750A= | CA1152039020 | PER3 | c.1038A= (p.Gln346=) c.1035A= (p.Gln345=) n.162A= c.81A= (p.Gln27=) c.513A= (p.Gln171=) c.870A= (p.Gln290=) c.690A= (p.Gln230=) c.675A= (p.Gln225=) c.-228A= (n.-228A=) | |
1 | g.7803750A>C | CA338135178 | PER3 | c.1038A>C (p.Gln346His) c.1035A>C (p.Gln345His) n.162A>C c.81A>C (p.Gln27His) c.513A>C (p.Gln171His) c.870A>C (p.Gln290His) c.690A>C (p.Gln230His) c.675A>C (p.Gln225His) c.-228A>C (n.-228A>C) | |
1 | g.7803750A>G | CA415834413 | PER3 | c.1038A>G (p.Gln346=) c.1035A>G (p.Gln345=) n.162A>G c.81A>G (p.Gln27=) c.513A>G (p.Gln171=) c.870A>G (p.Gln290=) c.690A>G (p.Gln230=) c.675A>G (p.Gln225=) c.-228A>G (n.-228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803750A>T | CA338135184 | PER3 | c.1038A>T (p.Gln346His) c.1035A>T (p.Gln345His) n.162A>T c.81A>T (p.Gln27His) c.513A>T (p.Gln171His) c.870A>T (p.Gln290His) c.690A>T (p.Gln230His) c.675A>T (p.Gln225His) c.-228A>T (n.-228A>T) | |
1 | g.7803751A>C | CA338135187 | PER3 | c.1039A>C (p.Asn347His) c.1036A>C (p.Asn346His) n.163A>C c.82A>C (p.Asn28His) c.514A>C (p.Asn172His) c.871A>C (p.Asn291His) c.691A>C (p.Asn231His) c.676A>C (p.Asn226His) c.-227A>C (n.-227A>C) | |
1 | g.7803751A>G | CA338135191 | PER3 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.163A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
1 | g.7803751A>T | CA338135203 | PER3 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.163A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
1 | g.7803752A>C | CA338135208 | PER3 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.164A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.-226A>C (n.-226A>C) | |
1 | g.7803752A>G | CA338135220 | PER3 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.164A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.-226A>G (n.-226A>G) | |
1 | g.7803752A>T | CA338135224 | PER3 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.164A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
1 | g.7803753C>A | CA338135237 | PER3 | c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.165C>A c.84C>A (p.Asn28Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) c.693C>A (p.Asn231Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) c.-225C>A (n.-225C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803753C= | CA1152039021 | PER3 | c.1041C= (p.Asn347=) c.1038C= (p.Asn346=) n.165C= c.84C= (p.Asn28=) c.516C= (p.Asn172=) c.873C= (p.Asn291=) c.693C= (p.Asn231=) c.678C= (p.Asn226=) c.-225C= (n.-225C=) | |
1 | g.7803753C>G | CA338135232 | PER3 | c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.165C>G c.84C>G (p.Asn28Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) c.693C>G (p.Asn231Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
1 | g.7803753C>T | CA567957 | PER3 | c.1041C>T (p.Asn347=) c.1038C>T (p.Asn346=) n.165C>T c.84C>T (p.Asn28=) c.516C>T (p.Asn172=) c.873C>T (p.Asn291=) c.693C>T (p.Asn231=) c.678C>T (p.Asn226=) c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803754G>A | CA567958 | PER3 | c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.166G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.-224G>A (n.-224G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803754G>C | CA338135240 | PER3 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.166G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.-224G>C (n.-224G>C) | |
1 | g.7803754G= | CA1152039022 | PER3 | c.1042G= (p.Gly348=) c.1039G= (p.Gly347=) n.166G= c.85G= (p.Gly29=) c.517G= (p.Gly173=) c.874G= (p.Gly292=) c.694G= (p.Gly232=) c.679G= (p.Gly227=) c.-224G= (n.-224G=) | |
1 | g.7803754G>T | CA338135242 | PER3 | c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.166G>T c.85G>T (p.Gly29Ter) c.517G>T (p.Gly173Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.679G>T (p.Gly227Ter) c.-224G>T (n.-224G>T) | |
1 | g.7803755G>A | CA338135248 | PER3 | c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.167G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.-223G>A (n.-223G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803755G>C | CA338135266 | PER3 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.167G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.-223G>C (n.-223G>C) | COSMIC |
1 | g.7803755G>T | CA338135274 | PER3 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.167G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.-223G>T (n.-223G>T) | |
1 | g.7803756A= | CA1144094966 | PER3 | c.1044A= (p.Gly348=) c.1041A= (p.Gly347=) n.168A= c.87A= (p.Gly29=) c.519A= (p.Gly173=) c.876A= (p.Gly292=) c.696A= (p.Gly232=) c.681A= (p.Gly227=) c.-222A= (n.-222A=) | |
1 | g.7803756A>C | CA567959 | PER3 | c.1044A>C (p.Gly348=) c.1041A>C (p.Gly347=) n.168A>C c.87A>C (p.Gly29=) c.519A>C (p.Gly173=) c.876A>C (p.Gly292=) c.696A>C (p.Gly232=) c.681A>C (p.Gly227=) c.-222A>C (n.-222A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803756A>G | CA415834448 | PER3 | c.1044A>G (p.Gly348=) c.1041A>G (p.Gly347=) n.168A>G c.87A>G (p.Gly29=) c.519A>G (p.Gly173=) c.876A>G (p.Gly292=) c.696A>G (p.Gly232=) c.681A>G (p.Gly227=) c.-222A>G (n.-222A>G) | |
1 | g.7803756A>T | CA415834449 | PER3 | c.1044A>T (p.Gly348=) c.1041A>T (p.Gly347=) n.168A>T c.87A>T (p.Gly29=) c.519A>T (p.Gly173=) c.876A>T (p.Gly292=) c.696A>T (p.Gly232=) c.681A>T (p.Gly227=) c.-222A>T (n.-222A>T) | dbSNP |
1 | g.7803757G>A | CA338135289 | PER3 | c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.169G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.-221G>A (n.-221G>A) | |
1 | g.7803757G>C | CA338135293 | PER3 | c.1045G>C (p.Asp349His) c.1042G>C (p.Asp348His) n.169G>C c.88G>C (p.Asp30His) c.520G>C (p.Asp174His) c.877G>C (p.Asp293His) c.697G>C (p.Asp233His) c.682G>C (p.Asp228His) c.-221G>C (n.-221G>C) | |
1 | g.7803757G>T | CA338135296 | PER3 | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.169G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.-221G>T (n.-221G>T) | |
1 | g.7803758A= | CA1148268868 | PER3 | c.1046A= (p.Asp349=) c.1043A= (p.Asp348=) n.170A= c.89A= (p.Asp30=) c.521A= (p.Asp174=) c.878A= (p.Asp293=) c.698A= (p.Asp233=) c.683A= (p.Asp228=) c.-220A= (n.-220A=) | |
1 | g.7803758A>C | CA338135308 | PER3 | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.170A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
1 | g.7803758A>G | CA567960 | PER3 | c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.170A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.-220A>G (n.-220A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803758A>T | CA338135313 | PER3 | c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.170A>T c.89A>T (p.Asp30Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.-220A>T (n.-220A>T) | |
1 | g.7803759C>A | CA338135314 | PER3 | c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.1044C>A (p.Asp348Glu) n.171C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.-219C>A (n.-219C>A) | |
1 | g.7803759C>G | CA338135320 | PER3 | c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.1044C>G (p.Asp348Glu) n.171C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.-219C>G (n.-219C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803759C>T | CA415834470 | PER3 | c.1047C>T (p.Asp349=) c.1044C>T (p.Asp348=) n.171C>T c.90C>T (p.Asp30=) c.522C>T (p.Asp174=) c.879C>T (p.Asp293=) c.699C>T (p.Asp233=) c.684C>T (p.Asp228=) c.-219C>T (n.-219C>T) | |
1 | g.7803760T>A | CA338135349 | PER3 | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) n.172T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.-218T>A (n.-218T>A) | |
1 | g.7803760T>C | CA338135331 | PER3 | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1045T>C (p.Tyr349His) n.172T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.523T>C (p.Tyr175His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.685T>C (p.Tyr229His) c.-218T>C (n.-218T>C) | |
1 | g.7803760T>G | CA338135326 | PER3 | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) n.172T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.-218T>G (n.-218T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803761A= | CA1152039024 | PER3 | c.1049A= (p.Tyr350=) c.1046A= (p.Tyr349=) n.173A= c.92A= (p.Tyr31=) c.524A= (p.Tyr175=) c.881A= (p.Tyr294=) c.701A= (p.Tyr234=) c.686A= (p.Tyr229=) c.-217A= (n.-217A=) | |
1 | g.7803761A>C | CA338135350 | PER3 | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) n.173A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
1 | g.7803761A>G | CA338135351 | PER3 | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) n.173A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.-217A>G (n.-217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803761A>T | CA338135355 | PER3 | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) n.173A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
1 | g.7803761_7803764delinsACAT | CA1152039023 | PER3 | c.1049_1052delinsACAT (p.Tyr350=) c.1046_1049delinsACAT (p.Tyr349=) n.173_176delinsACAT c.92_95delinsACAT (p.Tyr31=) c.524_527delinsACAT (p.Tyr175=) c.881_884delinsACAT (p.Tyr294=) c.701_704delinsACAT (p.Tyr234=) c.686_689delinsACAT (p.Tyr229=) c.-217_-214delinsACAT (n.-217_-214delinsACAT) | |
1 | g.7803762C>A | CA338135360 | PER3 | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1047C>A (p.Tyr349Ter) n.174C>A c.93C>A (p.Tyr31Ter) c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803762C>G | CA338135361 | PER3 | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1047C>G (p.Tyr349Ter) n.174C>G c.93C>G (p.Tyr31Ter) c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.-216C>G (n.-216C>G) | |
1 | g.7803762C>T | CA415834485 | PER3 | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1047C>T (p.Tyr349=) n.174C>T c.93C>T (p.Tyr31=) c.525C>T (p.Tyr175=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.687C>T (p.Tyr229=) c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803765_7803767del | CA567961 | PER3 | c.1053_1055del (p.Ile352del) c.1050_1052del (p.Ile351del) n.177_179del c.96_98del (p.Ile33del) c.528_530del (p.Ile177del) c.885_887del (p.Ile296del) c.705_707del (p.Ile236del) c.690_692del (p.Ile231del) c.-213_-211del (n.-213_-211del) | dbSNP ExAC |
1 | g.7803763A= | CA1152039025 | PER3 | c.1051A= (p.Ile351=) c.1048A= (p.Ile350=) n.175A= c.94A= (p.Ile32=) c.526A= (p.Ile176=) c.883A= (p.Ile295=) c.703A= (p.Ile235=) c.688A= (p.Ile230=) c.-215A= (n.-215A=) | |
1 | g.7803763A>C | CA338135388 | PER3 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.175A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
1 | g.7803763A>G | CA17255175 | PER3 | c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.175A>G c.94A>G (p.Ile32Val) c.526A>G (p.Ile176Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803763A>T | CA338135390 | PER3 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.175A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.-215A>T (n.-215A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803764T>A | CA338135398 | PER3 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.176T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.-214T>A (n.-214T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803764T>C | CA338135405 | PER3 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.176T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.-214T>C (n.-214T>C) | |
1 | g.7803764T>G | CA338135407 | PER3 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.176T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
1 | g.7803765C>A | CA415834507 | PER3 | c.1053C>A (p.Ile351=) c.1050C>A (p.Ile350=) n.177C>A c.96C>A (p.Ile32=) c.528C>A (p.Ile176=) c.885C>A (p.Ile295=) c.705C>A (p.Ile235=) c.690C>A (p.Ile230=) c.-213C>A (n.-213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803765C= | CA1152039026 | PER3 | c.1053C= (p.Ile351=) c.1050C= (p.Ile350=) n.177C= c.96C= (p.Ile32=) c.528C= (p.Ile176=) c.885C= (p.Ile295=) c.705C= (p.Ile235=) c.690C= (p.Ile230=) c.-213C= (n.-213C=) | |
1 | g.7803765C>G | CA338135416 | PER3 | c.1053C>G (p.Ile351Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) n.177C>G c.96C>G (p.Ile32Met) c.528C>G (p.Ile176Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.690C>G (p.Ile230Met) c.-213C>G (n.-213C>G) | |
1 | g.7803765C>T | CA415834508 | PER3 | c.1053C>T (p.Ile351=) c.1050C>T (p.Ile350=) n.177C>T c.96C>T (p.Ile32=) c.528C>T (p.Ile176=) c.885C>T (p.Ile295=) c.705C>T (p.Ile235=) c.690C>T (p.Ile230=) c.-213C>T (n.-213C>T) | |
1 | g.7803766A= | CA1141928943 | PER3 | c.1054A= (p.Ile352=) c.1051A= (p.Ile351=) n.178A= c.97A= (p.Ile33=) c.529A= (p.Ile177=) c.886A= (p.Ile296=) c.706A= (p.Ile236=) c.691A= (p.Ile231=) c.-212A= (n.-212A=) | |
1 | g.7803766A>C | CA338135428 | PER3 | c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.178A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
1 | g.7803766A>G | CA338135420 | PER3 | c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.178A>G c.97A>G (p.Ile33Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.-212A>G (n.-212A>G) | |
1 | g.7803766A>T | CA567962 | PER3 | c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.1051A>T (p.Ile351Leu) n.178A>T c.97A>T (p.Ile33Leu) c.529A>T (p.Ile177Leu) c.886A>T (p.Ile296Leu) c.706A>T (p.Ile236Leu) c.691A>T (p.Ile231Leu) c.-212A>T (n.-212A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803767T>A | CA17255179 | PER3 | c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.1052T>A (p.Ile351Lys) n.179T>A c.98T>A (p.Ile33Lys) c.530T>A (p.Ile177Lys) c.887T>A (p.Ile296Lys) c.707T>A (p.Ile236Lys) c.692T>A (p.Ile231Lys) c.-211T>A (n.-211T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803767T>C | CA338135453 | PER3 | c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.179T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.-211T>C (n.-211T>C) | |
1 | g.7803767T>G | CA338135458 | PER3 | c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.1052T>G (p.Ile351Arg) n.179T>G c.98T>G (p.Ile33Arg) c.530T>G (p.Ile177Arg) c.887T>G (p.Ile296Arg) c.707T>G (p.Ile236Arg) c.692T>G (p.Ile231Arg) c.-211T>G (n.-211T>G) | |
1 | g.7803767T= | CA1152039027 | PER3 | c.1055T= (p.Ile352=) c.1052T= (p.Ile351=) n.179T= c.98T= (p.Ile33=) c.530T= (p.Ile177=) c.887T= (p.Ile296=) c.707T= (p.Ile236=) c.692T= (p.Ile231=) c.-211T= (n.-211T=) | |
1 | g.7803768A>C | CA415834534 | PER3 | c.1056A>C (p.Ile352=) c.1053A>C (p.Ile351=) n.180A>C c.99A>C (p.Ile33=) c.531A>C (p.Ile177=) c.888A>C (p.Ile296=) c.708A>C (p.Ile236=) c.693A>C (p.Ile231=) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
1 | g.7803768A>G | CA338135467 | PER3 | c.1056A>G (p.Ile352Met) c.1053A>G (p.Ile351Met) n.180A>G c.99A>G (p.Ile33Met) c.531A>G (p.Ile177Met) c.888A>G (p.Ile296Met) c.708A>G (p.Ile236Met) c.693A>G (p.Ile231Met) c.-210A>G (n.-210A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803768A>T | CA415834531 | PER3 | c.1056A>T (p.Ile352=) c.1053A>T (p.Ile351=) n.180A>T c.99A>T (p.Ile33=) c.531A>T (p.Ile177=) c.888A>T (p.Ile296=) c.708A>T (p.Ile236=) c.693A>T (p.Ile231=) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
1 | g.7803769C>A | CA338135491 | PER3 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) n.181C>A c.100C>A (p.Leu34Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.-209C>A (n.-209C>A) | |
1 | g.7803769C>G | CA338135482 | PER3 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.181C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.-209C>G (n.-209C>G) | |
1 | g.7803769C>T | CA415834540 | PER3 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.1054C>T (p.Leu352=) n.181C>T c.100C>T (p.Leu34=) c.532C>T (p.Leu178=) c.889C>T (p.Leu297=) c.709C>T (p.Leu237=) c.694C>T (p.Leu232=) c.-209C>T (n.-209C>T) | |
1 | g.7803770T>A | CA338135496 | PER3 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.182T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.-208T>A (n.-208T>A) | |
1 | g.7803770T>C | CA338135499 | PER3 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.182T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.-208T>C (n.-208T>C) | |
1 | g.7803770T>G | CA338135509 | PER3 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.182T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.-208T>G (n.-208T>G) | |
1 | g.7803771G>A | CA415834546 | PER3 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.1056G>A (p.Leu352=) n.183G>A c.102G>A (p.Leu34=) c.534G>A (p.Leu178=) c.891G>A (p.Leu297=) c.711G>A (p.Leu237=) c.696G>A (p.Leu232=) c.-207G>A (n.-207G>A) | |
1 | g.7803771G>C | CA415834552 | PER3 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.1056G>C (p.Leu352=) n.183G>C c.102G>C (p.Leu34=) c.534G>C (p.Leu178=) c.891G>C (p.Leu297=) c.711G>C (p.Leu237=) c.696G>C (p.Leu232=) c.-207G>C (n.-207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803771G= | CA1152039028 | PER3 | c.1059G= (p.Leu353=) c.1056G= (p.Leu352=) n.183G= c.102G= (p.Leu34=) c.534G= (p.Leu178=) c.891G= (p.Leu297=) c.711G= (p.Leu237=) c.696G= (p.Leu232=) c.-207G= (n.-207G=) | |
1 | g.7803771G>T | CA415834548 | PER3 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.1056G>T (p.Leu352=) n.183G>T c.102G>T (p.Leu34=) c.534G>T (p.Leu178=) c.891G>T (p.Leu297=) c.711G>T (p.Leu237=) c.696G>T (p.Leu232=) c.-207G>T (n.-207G>T) | |
1 | g.7803772G>A | CA338135519 | PER3 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.184G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.-206G>A (n.-206G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803772G>C | CA338135524 | PER3 | c.1060G>C (p.Asp354His) c.1057G>C (p.Asp353His) n.184G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.535G>C (p.Asp179His) c.892G>C (p.Asp298His) c.712G>C (p.Asp238His) c.697G>C (p.Asp233His) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
1 | g.7803772G>T | CA338135531 | PER3 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.184G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803773A= | CA1152039029 | PER3 | c.1061A= (p.Asp354=) c.1058A= (p.Asp353=) n.185A= c.104A= (p.Asp35=) c.536A= (p.Asp179=) c.893A= (p.Asp298=) c.713A= (p.Asp238=) c.698A= (p.Asp233=) c.-205A= (n.-205A=) | |
1 | g.7803773A>C | CA338135536 | PER3 | c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.185A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
1 | g.7803773A>G | CA338135564 | PER3 | c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.185A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.-205A>G (n.-205A>G) | dbSNP |
1 | g.7803773A>T | CA338135544 | PER3 | c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) n.185A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.-205A>T (n.-205A>T) |