Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7803647A=CA1152038976PER3c.980-45A= (n.980-45A=)
c.977-45A= (n.977-45A=)
n.104-45A=
c.23-45A= (n.23-45A=)
c.455-45A= (n.455-45A=)
c.812-45A= (n.812-45A=)
c.632-45A= (n.632-45A=)
c.617-45A= (n.617-45A=)
c.-286-45A= (n.-286-45A=)
1g.7803647A>CCA2643043749PER3c.980-45A>C (n.980-45A>C)
c.977-45A>C (n.977-45A>C)
n.104-45A>C
c.23-45A>C (n.23-45A>C)
c.455-45A>C (n.455-45A>C)
c.812-45A>C (n.812-45A>C)
c.632-45A>C (n.632-45A>C)
c.617-45A>C (n.617-45A>C)
c.-286-45A>C (n.-286-45A>C)
gnomAD v4
1g.7803647A>GCA17255081PER3c.980-45A>G (n.980-45A>G)
c.977-45A>G (n.977-45A>G)
n.104-45A>G
c.23-45A>G (n.23-45A>G)
c.455-45A>G (n.455-45A>G)
c.812-45A>G (n.812-45A>G)
c.632-45A>G (n.632-45A>G)
c.617-45A>G (n.617-45A>G)
c.-286-45A>G (n.-286-45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803649C>ACA2643043750PER3c.980-43C>A (n.980-43C>A)
c.977-43C>A (n.977-43C>A)
n.104-43C>A
c.23-43C>A (n.23-43C>A)
c.455-43C>A (n.455-43C>A)
c.812-43C>A (n.812-43C>A)
c.632-43C>A (n.632-43C>A)
c.617-43C>A (n.617-43C>A)
c.-286-43C>A (n.-286-43C>A)
gnomAD v4
1g.7803649_7803651delinsCTGCA1152038977PER3c.980-43_980-41delinsCTG (n.980-43_980-41delinsCTG)
c.977-43_977-41delinsCTG (n.977-43_977-41delinsCTG)
n.104-43_104-41delinsCTG
c.23-43_23-41delinsCTG (n.23-43_23-41delinsCTG)
c.455-43_455-41delinsCTG (n.455-43_455-41delinsCTG)
c.812-43_812-41delinsCTG (n.812-43_812-41delinsCTG)
c.632-43_632-41delinsCTG (n.632-43_632-41delinsCTG)
c.617-43_617-41delinsCTG (n.617-43_617-41delinsCTG)
c.-286-43_-286-41delinsCTG (n.-286-43_-286-41delinsCTG)
1g.7803653_7803654delCA521019872PER3c.980-39_980-38del (n.980-39_980-38del)
c.977-39_977-38del (n.977-39_977-38del)
n.104-39_104-38del
c.23-39_23-38del (n.23-39_23-38del)
c.455-39_455-38del (n.455-39_455-38del)
c.812-39_812-38del (n.812-39_812-38del)
c.632-39_632-38del (n.632-39_632-38del)
c.617-39_617-38del (n.617-39_617-38del)
c.-286-39_-286-38del (n.-286-39_-286-38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803651G>ACA2643043751PER3c.980-41G>A (n.980-41G>A)
c.977-41G>A (n.977-41G>A)
n.104-41G>A
c.23-41G>A (n.23-41G>A)
c.455-41G>A (n.455-41G>A)
c.812-41G>A (n.812-41G>A)
c.632-41G>A (n.632-41G>A)
c.617-41G>A (n.617-41G>A)
c.-286-41G>A (n.-286-41G>A)
gnomAD v4
1g.7803651G=CA1152038978PER3c.980-41G= (n.980-41G=)
c.977-41G= (n.977-41G=)
n.104-41G=
c.23-41G= (n.23-41G=)
c.455-41G= (n.455-41G=)
c.812-41G= (n.812-41G=)
c.632-41G= (n.632-41G=)
c.617-41G= (n.617-41G=)
c.-286-41G= (n.-286-41G=)
1g.7803651G>TCA1152038979PER3c.980-41G>T (n.980-41G>T)
c.977-41G>T (n.977-41G>T)
n.104-41G>T
c.23-41G>T (n.23-41G>T)
c.455-41G>T (n.455-41G>T)
c.812-41G>T (n.812-41G>T)
c.632-41G>T (n.632-41G>T)
c.617-41G>T (n.617-41G>T)
c.-286-41G>T (n.-286-41G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803653G>ACA2643043752PER3c.980-39G>A (n.980-39G>A)
c.977-39G>A (n.977-39G>A)
n.104-39G>A
c.23-39G>A (n.23-39G>A)
c.455-39G>A (n.455-39G>A)
c.812-39G>A (n.812-39G>A)
c.632-39G>A (n.632-39G>A)
c.617-39G>A (n.617-39G>A)
c.-286-39G>A (n.-286-39G>A)
gnomAD v4
1g.7803655T>ACA2574197684PER3c.980-37T>A (n.980-37T>A)
c.977-37T>A (n.977-37T>A)
n.104-37T>A
c.23-37T>A (n.23-37T>A)
c.455-37T>A (n.455-37T>A)
c.812-37T>A (n.812-37T>A)
c.632-37T>A (n.632-37T>A)
c.617-37T>A (n.617-37T>A)
c.-286-37T>A (n.-286-37T>A)
1g.7803656A=CA1152038980PER3c.980-36A= (n.980-36A=)
c.977-36A= (n.977-36A=)
n.104-36A=
c.23-36A= (n.23-36A=)
c.455-36A= (n.455-36A=)
c.812-36A= (n.812-36A=)
c.632-36A= (n.632-36A=)
c.617-36A= (n.617-36A=)
c.-286-36A= (n.-286-36A=)
1g.7803656A>CCA1152038981PER3c.980-36A>C (n.980-36A>C)
c.977-36A>C (n.977-36A>C)
n.104-36A>C
c.23-36A>C (n.23-36A>C)
c.455-36A>C (n.455-36A>C)
c.812-36A>C (n.812-36A>C)
c.632-36A>C (n.632-36A>C)
c.617-36A>C (n.617-36A>C)
c.-286-36A>C (n.-286-36A>C)
dbSNP
1g.7803656A>GCA2643043753PER3c.980-36A>G (n.980-36A>G)
c.977-36A>G (n.977-36A>G)
n.104-36A>G
c.23-36A>G (n.23-36A>G)
c.455-36A>G (n.455-36A>G)
c.812-36A>G (n.812-36A>G)
c.632-36A>G (n.632-36A>G)
c.617-36A>G (n.617-36A>G)
c.-286-36A>G (n.-286-36A>G)
gnomAD v4
1g.7803656A>TCA2574197685PER3c.980-36A>T (n.980-36A>T)
c.977-36A>T (n.977-36A>T)
n.104-36A>T
c.23-36A>T (n.23-36A>T)
c.455-36A>T (n.455-36A>T)
c.812-36A>T (n.812-36A>T)
c.632-36A>T (n.632-36A>T)
c.617-36A>T (n.617-36A>T)
c.-286-36A>T (n.-286-36A>T)
gnomAD v4
1g.7803657A>CCA2643043754PER3c.980-35A>C (n.980-35A>C)
c.977-35A>C (n.977-35A>C)
n.104-35A>C
c.23-35A>C (n.23-35A>C)
c.455-35A>C (n.455-35A>C)
c.812-35A>C (n.812-35A>C)
c.632-35A>C (n.632-35A>C)
c.617-35A>C (n.617-35A>C)
c.-286-35A>C (n.-286-35A>C)
gnomAD v4
1g.7803657A>GCA2574197686PER3c.980-35A>G (n.980-35A>G)
c.977-35A>G (n.977-35A>G)
n.104-35A>G
c.23-35A>G (n.23-35A>G)
c.455-35A>G (n.455-35A>G)
c.812-35A>G (n.812-35A>G)
c.632-35A>G (n.632-35A>G)
c.617-35A>G (n.617-35A>G)
c.-286-35A>G (n.-286-35A>G)
gnomAD v4
1g.7803657A>TCA2742346164PER3c.980-35A>T (n.980-35A>T)
c.977-35A>T (n.977-35A>T)
n.104-35A>T
c.23-35A>T (n.23-35A>T)
c.455-35A>T (n.455-35A>T)
c.812-35A>T (n.812-35A>T)
c.632-35A>T (n.632-35A>T)
c.617-35A>T (n.617-35A>T)
c.-286-35A>T (n.-286-35A>T)
1g.7803658G>ACA2643043755PER3c.980-34G>A (n.980-34G>A)
c.977-34G>A (n.977-34G>A)
n.104-34G>A
c.23-34G>A (n.23-34G>A)
c.455-34G>A (n.455-34G>A)
c.812-34G>A (n.812-34G>A)
c.632-34G>A (n.632-34G>A)
c.617-34G>A (n.617-34G>A)
c.-286-34G>A (n.-286-34G>A)
gnomAD v4
1g.7803658G>CCA567942PER3c.980-34G>C (n.980-34G>C)
c.977-34G>C (n.977-34G>C)
n.104-34G>C
c.23-34G>C (n.23-34G>C)
c.455-34G>C (n.455-34G>C)
c.812-34G>C (n.812-34G>C)
c.632-34G>C (n.632-34G>C)
c.617-34G>C (n.617-34G>C)
c.-286-34G>C (n.-286-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803658G=CA1152038982PER3c.980-34G= (n.980-34G=)
c.977-34G= (n.977-34G=)
n.104-34G=
c.23-34G= (n.23-34G=)
c.455-34G= (n.455-34G=)
c.812-34G= (n.812-34G=)
c.632-34G= (n.632-34G=)
c.617-34G= (n.617-34G=)
c.-286-34G= (n.-286-34G=)
1g.7803659T>CCA2643043756PER3c.980-33T>C (n.980-33T>C)
c.977-33T>C (n.977-33T>C)
n.104-33T>C
c.23-33T>C (n.23-33T>C)
c.455-33T>C (n.455-33T>C)
c.812-33T>C (n.812-33T>C)
c.632-33T>C (n.632-33T>C)
c.617-33T>C (n.617-33T>C)
c.-286-33T>C (n.-286-33T>C)
gnomAD v4
1g.7803662A>GCA2643043757PER3c.980-30A>G (n.980-30A>G)
c.977-30A>G (n.977-30A>G)
n.104-30A>G
c.23-30A>G (n.23-30A>G)
c.455-30A>G (n.455-30A>G)
c.812-30A>G (n.812-30A>G)
c.632-30A>G (n.632-30A>G)
c.617-30A>G (n.617-30A>G)
c.-286-30A>G (n.-286-30A>G)
gnomAD v4
1g.7803663T>CCA567943PER3c.980-29T>C (n.980-29T>C)
c.977-29T>C (n.977-29T>C)
n.104-29T>C
c.23-29T>C (n.23-29T>C)
c.455-29T>C (n.455-29T>C)
c.812-29T>C (n.812-29T>C)
c.632-29T>C (n.632-29T>C)
c.617-29T>C (n.617-29T>C)
c.-286-29T>C (n.-286-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803663T=CA1143526234PER3c.980-29T= (n.980-29T=)
c.977-29T= (n.977-29T=)
n.104-29T=
c.23-29T= (n.23-29T=)
c.455-29T= (n.455-29T=)
c.812-29T= (n.812-29T=)
c.632-29T= (n.632-29T=)
c.617-29T= (n.617-29T=)
c.-286-29T= (n.-286-29T=)
1g.7803664C>ACA2643043758PER3c.980-28C>A (n.980-28C>A)
c.977-28C>A (n.977-28C>A)
n.104-28C>A
c.23-28C>A (n.23-28C>A)
c.455-28C>A (n.455-28C>A)
c.812-28C>A (n.812-28C>A)
c.632-28C>A (n.632-28C>A)
c.617-28C>A (n.617-28C>A)
c.-286-28C>A (n.-286-28C>A)
gnomAD v4
1g.7803664C=CA1152038983PER3c.980-28C= (n.980-28C=)
c.977-28C= (n.977-28C=)
n.104-28C=
c.23-28C= (n.23-28C=)
c.455-28C= (n.455-28C=)
c.812-28C= (n.812-28C=)
c.632-28C= (n.632-28C=)
c.617-28C= (n.617-28C=)
c.-286-28C= (n.-286-28C=)
1g.7803664C>TCA567944PER3c.980-28C>T (n.980-28C>T)
c.977-28C>T (n.977-28C>T)
n.104-28C>T
c.23-28C>T (n.23-28C>T)
c.455-28C>T (n.455-28C>T)
c.812-28C>T (n.812-28C>T)
c.632-28C>T (n.632-28C>T)
c.617-28C>T (n.617-28C>T)
c.-286-28C>T (n.-286-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803665C>ACA2643043759PER3c.980-27C>A (n.980-27C>A)
c.977-27C>A (n.977-27C>A)
n.104-27C>A
c.23-27C>A (n.23-27C>A)
c.455-27C>A (n.455-27C>A)
c.812-27C>A (n.812-27C>A)
c.632-27C>A (n.632-27C>A)
c.617-27C>A (n.617-27C>A)
c.-286-27C>A (n.-286-27C>A)
gnomAD v4
1g.7803666T>CCA1152038985PER3c.980-26T>C (n.980-26T>C)
c.977-26T>C (n.977-26T>C)
n.104-26T>C
c.23-26T>C (n.23-26T>C)
c.455-26T>C (n.455-26T>C)
c.812-26T>C (n.812-26T>C)
c.632-26T>C (n.632-26T>C)
c.617-26T>C (n.617-26T>C)
c.-286-26T>C (n.-286-26T>C)
dbSNP
1g.7803666T=CA1152038984PER3c.980-26T= (n.980-26T=)
c.977-26T= (n.977-26T=)
n.104-26T=
c.23-26T= (n.23-26T=)
c.455-26T= (n.455-26T=)
c.812-26T= (n.812-26T=)
c.632-26T= (n.632-26T=)
c.617-26T= (n.617-26T=)
c.-286-26T= (n.-286-26T=)
1g.7803667A=CA1143622667PER3c.980-25A= (n.980-25A=)
c.977-25A= (n.977-25A=)
n.104-25A=
c.23-25A= (n.23-25A=)
c.455-25A= (n.455-25A=)
c.812-25A= (n.812-25A=)
c.632-25A= (n.632-25A=)
c.617-25A= (n.617-25A=)
c.-286-25A= (n.-286-25A=)
1g.7803667A>GCA17255111PER3c.980-25A>G (n.980-25A>G)
c.977-25A>G (n.977-25A>G)
n.104-25A>G
c.23-25A>G (n.23-25A>G)
c.455-25A>G (n.455-25A>G)
c.812-25A>G (n.812-25A>G)
c.632-25A>G (n.632-25A>G)
c.617-25A>G (n.617-25A>G)
c.-286-25A>G (n.-286-25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803667A>TCA2574197687PER3c.980-25A>T (n.980-25A>T)
c.977-25A>T (n.977-25A>T)
n.104-25A>T
c.23-25A>T (n.23-25A>T)
c.455-25A>T (n.455-25A>T)
c.812-25A>T (n.812-25A>T)
c.632-25A>T (n.632-25A>T)
c.617-25A>T (n.617-25A>T)
c.-286-25A>T (n.-286-25A>T)
1g.7803668T>ACA2643043761PER3c.980-24T>A (n.980-24T>A)
c.977-24T>A (n.977-24T>A)
n.104-24T>A
c.23-24T>A (n.23-24T>A)
c.455-24T>A (n.455-24T>A)
c.812-24T>A (n.812-24T>A)
c.632-24T>A (n.632-24T>A)
c.617-24T>A (n.617-24T>A)
c.-286-24T>A (n.-286-24T>A)
gnomAD v4
1g.7803668T>CCA998282640PER3c.980-24T>C (n.980-24T>C)
c.977-24T>C (n.977-24T>C)
n.104-24T>C
c.23-24T>C (n.23-24T>C)
c.455-24T>C (n.455-24T>C)
c.812-24T>C (n.812-24T>C)
c.632-24T>C (n.632-24T>C)
c.617-24T>C (n.617-24T>C)
c.-286-24T>C (n.-286-24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803668T=CA1152038986PER3c.980-24T= (n.980-24T=)
c.977-24T= (n.977-24T=)
n.104-24T=
c.23-24T= (n.23-24T=)
c.455-24T= (n.455-24T=)
c.812-24T= (n.812-24T=)
c.632-24T= (n.632-24T=)
c.617-24T= (n.617-24T=)
c.-286-24T= (n.-286-24T=)
1g.7803672delCA2643043760PER3c.980-20del (n.980-20del)
c.977-20del (n.977-20del)
n.104-20del
c.23-20del (n.23-20del)
c.455-20del (n.455-20del)
c.812-20del (n.812-20del)
c.632-20del (n.632-20del)
c.617-20del (n.617-20del)
c.-286-20del (n.-286-20del)
gnomAD v4
1g.7803669T>CCA2643043762PER3c.980-23T>C (n.980-23T>C)
c.977-23T>C (n.977-23T>C)
n.104-23T>C
c.23-23T>C (n.23-23T>C)
c.455-23T>C (n.455-23T>C)
c.812-23T>C (n.812-23T>C)
c.632-23T>C (n.632-23T>C)
c.617-23T>C (n.617-23T>C)
c.-286-23T>C (n.-286-23T>C)
gnomAD v4
1g.7803669T>GCA2643043763PER3c.980-23T>G (n.980-23T>G)
c.977-23T>G (n.977-23T>G)
n.104-23T>G
c.23-23T>G (n.23-23T>G)
c.455-23T>G (n.455-23T>G)
c.812-23T>G (n.812-23T>G)
c.632-23T>G (n.632-23T>G)
c.617-23T>G (n.617-23T>G)
c.-286-23T>G (n.-286-23T>G)
gnomAD v4
1g.7803670T>CCA2643043764PER3c.980-22T>C (n.980-22T>C)
c.977-22T>C (n.977-22T>C)
n.104-22T>C
c.23-22T>C (n.23-22T>C)
c.455-22T>C (n.455-22T>C)
c.812-22T>C (n.812-22T>C)
c.632-22T>C (n.632-22T>C)
c.617-22T>C (n.617-22T>C)
c.-286-22T>C (n.-286-22T>C)
gnomAD v4
1g.7803671T>CCA2643043765PER3c.980-21T>C (n.980-21T>C)
c.977-21T>C (n.977-21T>C)
n.104-21T>C
c.23-21T>C (n.23-21T>C)
c.455-21T>C (n.455-21T>C)
c.812-21T>C (n.812-21T>C)
c.632-21T>C (n.632-21T>C)
c.617-21T>C (n.617-21T>C)
c.-286-21T>C (n.-286-21T>C)
gnomAD v4
1g.7803672_7803675delinsTGTCCA1152038987PER3c.980-20_980-17delinsTGTC (n.980-20_980-17delinsTGTC)
c.977-20_977-17delinsTGTC (n.977-20_977-17delinsTGTC)
n.104-20_104-17delinsTGTC
c.23-20_23-17delinsTGTC (n.23-20_23-17delinsTGTC)
c.455-20_455-17delinsTGTC (n.455-20_455-17delinsTGTC)
c.812-20_812-17delinsTGTC (n.812-20_812-17delinsTGTC)
c.632-20_632-17delinsTGTC (n.632-20_632-17delinsTGTC)
c.617-20_617-17delinsTGTC (n.617-20_617-17delinsTGTC)
c.-286-20_-286-17delinsTGTC (n.-286-20_-286-17delinsTGTC)
1g.7803673delCA2643043767PER3c.980-19del (n.980-19del)
c.977-19del (n.977-19del)
n.104-19del
c.23-19del (n.23-19del)
c.455-19del (n.455-19del)
c.812-19del (n.812-19del)
c.632-19del (n.632-19del)
c.617-19del (n.617-19del)
c.-286-19del (n.-286-19del)
gnomAD v4
1g.7803673G>ACA2643043766PER3c.980-19G>A (n.980-19G>A)
c.977-19G>A (n.977-19G>A)
n.104-19G>A
c.23-19G>A (n.23-19G>A)
c.455-19G>A (n.455-19G>A)
c.812-19G>A (n.812-19G>A)
c.632-19G>A (n.632-19G>A)
c.617-19G>A (n.617-19G>A)
c.-286-19G>A (n.-286-19G>A)
gnomAD v4
1g.7803673G>CCA2695265522PER3c.980-19G>C (n.980-19G>C)
c.977-19G>C (n.977-19G>C)
n.104-19G>C
c.23-19G>C (n.23-19G>C)
c.455-19G>C (n.455-19G>C)
c.812-19G>C (n.812-19G>C)
c.632-19G>C (n.632-19G>C)
c.617-19G>C (n.617-19G>C)
c.-286-19G>C (n.-286-19G>C)
dbSNP
1g.7803673G=CA1152038988PER3c.980-19G= (n.980-19G=)
c.977-19G= (n.977-19G=)
n.104-19G=
c.23-19G= (n.23-19G=)
c.455-19G= (n.455-19G=)
c.812-19G= (n.812-19G=)
c.632-19G= (n.632-19G=)
c.617-19G= (n.617-19G=)
c.-286-19G= (n.-286-19G=)
1g.7803673G>TCA521019874PER3c.980-19G>T (n.980-19G>T)
c.977-19G>T (n.977-19G>T)
n.104-19G>T
c.23-19G>T (n.23-19G>T)
c.455-19G>T (n.455-19G>T)
c.812-19G>T (n.812-19G>T)
c.632-19G>T (n.632-19G>T)
c.617-19G>T (n.617-19G>T)
c.-286-19G>T (n.-286-19G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803673_7803675delCA521019873PER3c.980-19_980-17del (n.980-19_980-17del)
c.977-19_977-17del (n.977-19_977-17del)
n.104-19_104-17del
c.23-19_23-17del (n.23-19_23-17del)
c.455-19_455-17del (n.455-19_455-17del)
c.812-19_812-17del (n.812-19_812-17del)
c.632-19_632-17del (n.632-19_632-17del)
c.617-19_617-17del (n.617-19_617-17del)
c.-286-19_-286-17del (n.-286-19_-286-17del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803675_7803677delCA2695507012PER3c.980-17_980-15del (n.980-17_980-15del)
c.977-17_977-15del (n.977-17_977-15del)
n.104-17_104-15del
c.23-17_23-15del (n.23-17_23-15del)
c.455-17_455-15del (n.455-17_455-15del)
c.812-17_812-15del (n.812-17_812-15del)
c.632-17_632-15del (n.632-17_632-15del)
c.617-17_617-15del (n.617-17_617-15del)
c.-286-17_-286-15del (n.-286-17_-286-15del)
dbSNP
1g.7803675C>ACA2643043768PER3c.980-17C>A (n.980-17C>A)
c.977-17C>A (n.977-17C>A)
n.104-17C>A
c.23-17C>A (n.23-17C>A)
c.455-17C>A (n.455-17C>A)
c.812-17C>A (n.812-17C>A)
c.632-17C>A (n.632-17C>A)
c.617-17C>A (n.617-17C>A)
c.-286-17C>A (n.-286-17C>A)
gnomAD v4
1g.7803675C=CA1152038989PER3c.980-17C= (n.980-17C=)
c.977-17C= (n.977-17C=)
n.104-17C=
c.23-17C= (n.23-17C=)
c.455-17C= (n.455-17C=)
c.812-17C= (n.812-17C=)
c.632-17C= (n.632-17C=)
c.617-17C= (n.617-17C=)
c.-286-17C= (n.-286-17C=)
1g.7803675C>TCA521019875PER3c.980-17C>T (n.980-17C>T)
c.977-17C>T (n.977-17C>T)
n.104-17C>T
c.23-17C>T (n.23-17C>T)
c.455-17C>T (n.455-17C>T)
c.812-17C>T (n.812-17C>T)
c.632-17C>T (n.632-17C>T)
c.617-17C>T (n.617-17C>T)
c.-286-17C>T (n.-286-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803675_7803678delinsCTTACA1152038990PER3c.980-17_980-14delinsCTTA (n.980-17_980-14delinsCTTA)
c.977-17_977-14delinsCTTA (n.977-17_977-14delinsCTTA)
n.104-17_104-14delinsCTTA
c.23-17_23-14delinsCTTA (n.23-17_23-14delinsCTTA)
c.455-17_455-14delinsCTTA (n.455-17_455-14delinsCTTA)
c.812-17_812-14delinsCTTA (n.812-17_812-14delinsCTTA)
c.632-17_632-14delinsCTTA (n.632-17_632-14delinsCTTA)
c.617-17_617-14delinsCTTA (n.617-17_617-14delinsCTTA)
c.-286-17_-286-14delinsCTTA (n.-286-17_-286-14delinsCTTA)
1g.7803676T>CCA2643043769PER3c.980-16T>C (n.980-16T>C)
c.977-16T>C (n.977-16T>C)
n.104-16T>C
c.23-16T>C (n.23-16T>C)
c.455-16T>C (n.455-16T>C)
c.812-16T>C (n.812-16T>C)
c.632-16T>C (n.632-16T>C)
c.617-16T>C (n.617-16T>C)
c.-286-16T>C (n.-286-16T>C)
gnomAD v4
1g.7803677delCA2574197688PER3c.980-15del (n.980-15del)
c.977-15del (n.977-15del)
n.104-15del
c.23-15del (n.23-15del)
c.455-15del (n.455-15del)
c.812-15del (n.812-15del)
c.632-15del (n.632-15del)
c.617-15del (n.617-15del)
c.-286-15del (n.-286-15del)
gnomAD v4
1g.7803676_7803683delinsTTATTATTCA1142285428PER3c.980-16_980-9delinsTTATTATT (n.980-16_980-9delinsTTATTATT)
c.977-16_977-9delinsTTATTATT (n.977-16_977-9delinsTTATTATT)
n.104-16_104-9delinsTTATTATT
c.23-16_23-9delinsTTATTATT (n.23-16_23-9delinsTTATTATT)
c.455-16_455-9delinsTTATTATT (n.455-16_455-9delinsTTATTATT)
c.812-16_812-9delinsTTATTATT (n.812-16_812-9delinsTTATTATT)
c.632-16_632-9delinsTTATTATT (n.632-16_632-9delinsTTATTATT)
c.617-16_617-9delinsTTATTATT (n.617-16_617-9delinsTTATTATT)
c.-286-16_-286-9delinsTTATTATT (n.-286-16_-286-9delinsTTATTATT)
1g.7803681_7803683dupCA2695241831PER3c.980-11_980-9dup (n.980-11_980-9dup)
c.977-11_977-9dup (n.977-11_977-9dup)
n.104-11_104-9dup
c.23-11_23-9dup (n.23-11_23-9dup)
c.455-11_455-9dup (n.455-11_455-9dup)
c.812-11_812-9dup (n.812-11_812-9dup)
c.632-11_632-9dup (n.632-11_632-9dup)
c.617-11_617-9dup (n.617-11_617-9dup)
c.-286-11_-286-9dup (n.-286-11_-286-9dup)
dbSNP
1g.7803681_7803683delCA567945PER3c.980-11_980-9del (n.980-11_980-9del)
c.977-11_977-9del (n.977-11_977-9del)
n.104-11_104-9del
c.23-11_23-9del (n.23-11_23-9del)
c.455-11_455-9del (n.455-11_455-9del)
c.812-11_812-9del (n.812-11_812-9del)
c.632-11_632-9del (n.632-11_632-9del)
c.617-11_617-9del (n.617-11_617-9del)
c.-286-11_-286-9del (n.-286-11_-286-9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803677T>CCA2643043770PER3c.980-15T>C (n.980-15T>C)
c.977-15T>C (n.977-15T>C)
n.104-15T>C
c.23-15T>C (n.23-15T>C)
c.455-15T>C (n.455-15T>C)
c.812-15T>C (n.812-15T>C)
c.632-15T>C (n.632-15T>C)
c.617-15T>C (n.617-15T>C)
c.-286-15T>C (n.-286-15T>C)
gnomAD v4
1g.7803678A=CA1152038991PER3c.980-14A= (n.980-14A=)
c.977-14A= (n.977-14A=)
n.104-14A=
c.23-14A= (n.23-14A=)
c.455-14A= (n.455-14A=)
c.812-14A= (n.812-14A=)
c.632-14A= (n.632-14A=)
c.617-14A= (n.617-14A=)
c.-286-14A= (n.-286-14A=)
1g.7803678A>CCA1152038992PER3c.980-14A>C (n.980-14A>C)
c.977-14A>C (n.977-14A>C)
n.104-14A>C
c.23-14A>C (n.23-14A>C)
c.455-14A>C (n.455-14A>C)
c.812-14A>C (n.812-14A>C)
c.632-14A>C (n.632-14A>C)
c.617-14A>C (n.617-14A>C)
c.-286-14A>C (n.-286-14A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803678A>TCA521019876PER3c.980-14A>T (n.980-14A>T)
c.977-14A>T (n.977-14A>T)
n.104-14A>T
c.23-14A>T (n.23-14A>T)
c.455-14A>T (n.455-14A>T)
c.812-14A>T (n.812-14A>T)
c.632-14A>T (n.632-14A>T)
c.617-14A>T (n.617-14A>T)
c.-286-14A>T (n.-286-14A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803679T>CCA739065278PER3c.980-13T>C (n.980-13T>C)
c.977-13T>C (n.977-13T>C)
n.104-13T>C
c.23-13T>C (n.23-13T>C)
c.455-13T>C (n.455-13T>C)
c.812-13T>C (n.812-13T>C)
c.632-13T>C (n.632-13T>C)
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
c.-286-13T>C (n.-286-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803679T=CA1152038993PER3c.980-13T= (n.980-13T=)
c.977-13T= (n.977-13T=)
n.104-13T=
c.23-13T= (n.23-13T=)
c.455-13T= (n.455-13T=)
c.812-13T= (n.812-13T=)
c.632-13T= (n.632-13T=)
c.617-13T= (n.617-13T=)
c.-286-13T= (n.-286-13T=)
1g.7803681_7803684delCA2643043771PER3c.980-11_980-8del (n.980-11_980-8del)
c.977-11_977-8del (n.977-11_977-8del)
n.104-11_104-8del
c.23-11_23-8del (n.23-11_23-8del)
c.455-11_455-8del (n.455-11_455-8del)
c.812-11_812-8del (n.812-11_812-8del)
c.632-11_632-8del (n.632-11_632-8del)
c.617-11_617-8del (n.617-11_617-8del)
c.-286-11_-286-8del (n.-286-11_-286-8del)
gnomAD v4
1g.7803680T>CCA2574197689PER3c.980-12T>C (n.980-12T>C)
c.977-12T>C (n.977-12T>C)
n.104-12T>C
c.23-12T>C (n.23-12T>C)
c.455-12T>C (n.455-12T>C)
c.812-12T>C (n.812-12T>C)
c.632-12T>C (n.632-12T>C)
c.617-12T>C (n.617-12T>C)
c.-286-12T>C (n.-286-12T>C)
gnomAD v4
1g.7803681A=CA1152038994PER3c.980-11A= (n.980-11A=)
c.977-11A= (n.977-11A=)
n.104-11A=
c.23-11A= (n.23-11A=)
c.455-11A= (n.455-11A=)
c.812-11A= (n.812-11A=)
c.632-11A= (n.632-11A=)
c.617-11A= (n.617-11A=)
c.-286-11A= (n.-286-11A=)
1g.7803681A>GCA2643043772PER3c.980-11A>G (n.980-11A>G)
c.977-11A>G (n.977-11A>G)
n.104-11A>G
c.23-11A>G (n.23-11A>G)
c.455-11A>G (n.455-11A>G)
c.812-11A>G (n.812-11A>G)
c.632-11A>G (n.632-11A>G)
c.617-11A>G (n.617-11A>G)
c.-286-11A>G (n.-286-11A>G)
gnomAD v4
1g.7803681A>TCA521019877PER3c.980-11A>T (n.980-11A>T)
c.977-11A>T (n.977-11A>T)
n.104-11A>T
c.23-11A>T (n.23-11A>T)
c.455-11A>T (n.455-11A>T)
c.812-11A>T (n.812-11A>T)
c.632-11A>T (n.632-11A>T)
c.617-11A>T (n.617-11A>T)
c.-286-11A>T (n.-286-11A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803682T>CCA567946PER3c.980-10T>C (n.980-10T>C)
c.977-10T>C (n.977-10T>C)
n.104-10T>C
c.23-10T>C (n.23-10T>C)
c.455-10T>C (n.455-10T>C)
c.812-10T>C (n.812-10T>C)
c.632-10T>C (n.632-10T>C)
c.617-10T>C (n.617-10T>C)
c.-286-10T>C (n.-286-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803682T=CA1152038995PER3c.980-10T= (n.980-10T=)
c.977-10T= (n.977-10T=)
n.104-10T=
c.23-10T= (n.23-10T=)
c.455-10T= (n.455-10T=)
c.812-10T= (n.812-10T=)
c.632-10T= (n.632-10T=)
c.617-10T= (n.617-10T=)
c.-286-10T= (n.-286-10T=)
1g.7803685delCA2643043773PER3c.980-7del (n.980-7del)
c.977-7del (n.977-7del)
n.104-7del
c.23-7del (n.23-7del)
c.455-7del (n.455-7del)
c.812-7del (n.812-7del)
c.632-7del (n.632-7del)
c.617-7del (n.617-7del)
c.-286-7del (n.-286-7del)
gnomAD v4
1g.7803683T>CCA2643043774PER3c.980-9T>C (n.980-9T>C)
c.977-9T>C (n.977-9T>C)
n.104-9T>C
c.23-9T>C (n.23-9T>C)
c.455-9T>C (n.455-9T>C)
c.812-9T>C (n.812-9T>C)
c.632-9T>C (n.632-9T>C)
c.617-9T>C (n.617-9T>C)
c.-286-9T>C (n.-286-9T>C)
gnomAD v4
1g.7803684T>GCA2742360076PER3c.980-8T>G (n.980-8T>G)
c.977-8T>G (n.977-8T>G)
n.104-8T>G
c.23-8T>G (n.23-8T>G)
c.455-8T>G (n.455-8T>G)
c.812-8T>G (n.812-8T>G)
c.632-8T>G (n.632-8T>G)
c.617-8T>G (n.617-8T>G)
c.-286-8T>G (n.-286-8T>G)
1g.7803686A>GCA2643043776PER3c.980-6A>G (n.980-6A>G)
c.977-6A>G (n.977-6A>G)
n.104-6A>G
c.23-6A>G (n.23-6A>G)
c.455-6A>G (n.455-6A>G)
c.812-6A>G (n.812-6A>G)
c.632-6A>G (n.632-6A>G)
c.617-6A>G (n.617-6A>G)
c.-286-6A>G (n.-286-6A>G)
gnomAD v4
1g.7803686A>TCA2643043775PER3c.980-6A>T (n.980-6A>T)
c.977-6A>T (n.977-6A>T)
n.104-6A>T
c.23-6A>T (n.23-6A>T)
c.455-6A>T (n.455-6A>T)
c.812-6A>T (n.812-6A>T)
c.632-6A>T (n.632-6A>T)
c.617-6A>T (n.617-6A>T)
c.-286-6A>T (n.-286-6A>T)
gnomAD v4
1g.7803687T>CCA2643043777PER3c.980-5T>C (n.980-5T>C)
c.977-5T>C (n.977-5T>C)
n.104-5T>C
c.23-5T>C (n.23-5T>C)
c.455-5T>C (n.455-5T>C)
c.812-5T>C (n.812-5T>C)
c.632-5T>C (n.632-5T>C)
c.617-5T>C (n.617-5T>C)
c.-286-5T>C (n.-286-5T>C)
gnomAD v4
1g.7803688A=CA1152038996PER3c.980-4A= (n.980-4A=)
c.977-4A= (n.977-4A=)
n.104-4A=
c.23-4A= (n.23-4A=)
c.455-4A= (n.455-4A=)
c.812-4A= (n.812-4A=)
c.632-4A= (n.632-4A=)
c.617-4A= (n.617-4A=)
c.-286-4A= (n.-286-4A=)
1g.7803688A>GCA415834236PER3c.980-4A>G (n.980-4A>G)
c.977-4A>G (n.977-4A>G)
n.104-4A>G
c.23-4A>G (n.23-4A>G)
c.455-4A>G (n.455-4A>G)
c.812-4A>G (n.812-4A>G)
c.632-4A>G (n.632-4A>G)
c.617-4A>G (n.617-4A>G)
c.-286-4A>G (n.-286-4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.7803689T>CCA2643043778PER3c.980-3T>C (n.980-3T>C)
c.977-3T>C (n.977-3T>C)
n.104-3T>C
c.23-3T>C (n.23-3T>C)
c.455-3T>C (n.455-3T>C)
c.812-3T>C (n.812-3T>C)
c.632-3T>C (n.632-3T>C)
c.617-3T>C (n.617-3T>C)
c.-286-3T>C (n.-286-3T>C)
gnomAD v4
1g.7803689T>GCA17255117PER3c.980-3T>G (n.980-3T>G)
c.977-3T>G (n.977-3T>G)
n.104-3T>G
c.23-3T>G (n.23-3T>G)
c.455-3T>G (n.455-3T>G)
c.812-3T>G (n.812-3T>G)
c.632-3T>G (n.632-3T>G)
c.617-3T>G (n.617-3T>G)
c.-286-3T>G (n.-286-3T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803689T=CA1152038997PER3c.980-3T= (n.980-3T=)
c.977-3T= (n.977-3T=)
n.104-3T=
c.23-3T= (n.23-3T=)
c.455-3T= (n.455-3T=)
c.812-3T= (n.812-3T=)
c.632-3T= (n.632-3T=)
c.617-3T= (n.617-3T=)
c.-286-3T= (n.-286-3T=)
1g.7803690A>CCA338134539PER3c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.977-2A>C (n.977-2A>C)
n.104-2A>C
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
c.632-2A>C (n.632-2A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.-286-2A>C (n.-286-2A>C)
1g.7803690A>GCA338134543PER3c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.977-2A>G (n.977-2A>G)
n.104-2A>G
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
c.632-2A>G (n.632-2A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.-286-2A>G (n.-286-2A>G)
gnomAD v4
1g.7803690A>TCA338134544PER3c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.977-2A>T (n.977-2A>T)
n.104-2A>T
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
c.632-2A>T (n.632-2A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.-286-2A>T (n.-286-2A>T)
1g.7803691G>ACA338134548PER3c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.977-1G>A (n.977-1G>A)
n.104-1G>A
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
c.632-1G>A (n.632-1G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.-286-1G>A (n.-286-1G>A)
gnomAD v4
1g.7803691G>CCA338134554PER3c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.977-1G>C (n.977-1G>C)
n.104-1G>C
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
c.632-1G>C (n.632-1G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.-286-1G>C (n.-286-1G>C)
1g.7803691G>TCA338134556PER3c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.977-1G>T (n.977-1G>T)
n.104-1G>T
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
c.632-1G>T (n.632-1G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.-286-1G>T (n.-286-1G>T)
1g.7803692T>ACA338134561PER3c.980T>A (p.Val327Asp)
c.977T>A (p.Val326Asp)
n.104T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.-286T>A (n.-286T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803692T>CCA567947PER3c.980T>C (p.Val327Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.104T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.-286T>C (n.-286T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803692T>GCA338134568PER3c.980T>G (p.Val327Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.104T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.-286T>G (n.-286T>G)
1g.7803692T=CA1152038998PER3c.980T= (p.Val327=)
c.977T= (p.Val326=)
n.104T=
c.23T= (p.Val8=)
c.455T= (p.Val152=)
c.812T= (p.Val271=)
c.632T= (p.Val211=)
c.617T= (p.Val206=)
c.-286T= (n.-286T=)
1g.7803693T>ACA415834240PER3c.981T>A (p.Val327=)
c.978T>A (p.Val326=)
n.105T>A
c.24T>A (p.Val8=)
c.456T>A (p.Val152=)
c.813T>A (p.Val271=)
c.633T>A (p.Val211=)
c.618T>A (p.Val206=)
c.-285T>A (n.-285T>A)
1g.7803693T>CCA415834241PER3c.981T>C (p.Val327=)
c.978T>C (p.Val326=)
n.105T>C
c.24T>C (p.Val8=)
c.456T>C (p.Val152=)
c.813T>C (p.Val271=)
c.633T>C (p.Val211=)
c.618T>C (p.Val206=)
c.-285T>C (n.-285T>C)
1g.7803693T>GCA415834242PER3c.981T>G (p.Val327=)
c.978T>G (p.Val326=)
n.105T>G
c.24T>G (p.Val8=)
c.456T>G (p.Val152=)
c.813T>G (p.Val271=)
c.633T>G (p.Val211=)
c.618T>G (p.Val206=)
c.-285T>G (n.-285T>G)
1g.7803694T>ACA338134576PER3c.982T>A (p.Leu328Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
n.106T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.-284T>A (n.-284T>A)
1g.7803694T>CCA415834244PER3c.982T>C (p.Leu328=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.106T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.-284T>C (n.-284T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.7803694T>GCA338134586PER3c.982T>G (p.Leu328Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.106T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.-284T>G (n.-284T>G)
1g.7803694T=CA1152038999PER3c.982T= (p.Leu328=)
c.979T= (p.Leu327=)
n.106T=
c.25T= (p.Leu9=)
c.457T= (p.Leu153=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.634T= (p.Leu212=)
c.619T= (p.Leu207=)
c.-284T= (n.-284T=)
1g.7803695T>ACA338134588PER3c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.107T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.-283T>A (n.-283T>A)
1g.7803695T>CCA338134589PER3c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.107T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.-283T>C (n.-283T>C)
1g.7803695T>GCA338134587PER3c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
n.107T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.-283T>G (n.-283T>G)
1g.7803696G>ACA415834249PER3c.984G>A (p.Leu328=)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.108G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.-282G>A (n.-282G>A)
1g.7803696G>CCA338134592PER3c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
n.108G>C
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.-282G>C (n.-282G>C)
1g.7803696G>TCA338134595PER3c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
n.108G>T
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.-282G>T (n.-282G>T)
1g.7803697A>CCA338134597PER3c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.109A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.-281A>C (n.-281A>C)
1g.7803697A>GCA338134605PER3c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.109A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.-281A>G (n.-281A>G)
1g.7803697A>TCA338134610PER3c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.109A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.-281A>T (n.-281A>T)
1g.7803698A>CCA338134638PER3c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.110A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.-280A>C (n.-280A>C)
1g.7803698A>GCA338134631PER3c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.110A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.-280A>G (n.-280A>G)
gnomAD v4
1g.7803698A>TCA338134636PER3c.986A>T (p.Lys329Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.110A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.-280A>T (n.-280A>T)
1g.7803699G>ACA415834256PER3c.987G>A (p.Lys329=)
c.984G>A (p.Lys328=)
n.111G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.639G>A (p.Lys213=)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.-279G>A (n.-279G>A)
1g.7803699G>CCA338134641PER3c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.111G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.-279G>C (n.-279G>C)
gnomAD v4
1g.7803699G>TCA338134643PER3c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.111G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.-279G>T (n.-279G>T)
1g.7803700T>ACA338134647PER3c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
n.112T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.-278T>A (n.-278T>A)
1g.7803700T>CCA338134650PER3c.988T>C (p.Tyr330His)
c.985T>C (p.Tyr329His)
n.112T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.-278T>C (n.-278T>C)
1g.7803700T>GCA338134653PER3c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
n.112T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.-278T>G (n.-278T>G)
1g.7803701A=CA1152039000PER3c.989A= (p.Tyr330=)
c.986A= (p.Tyr329=)
n.113A=
c.32A= (p.Tyr11=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.641A= (p.Tyr214=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.-277A= (n.-277A=)
1g.7803701A>CCA338134659PER3c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
n.113A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.-277A>C (n.-277A>C)
1g.7803701A>GCA338134671PER3c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
n.113A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.-277A>G (n.-277A>G)
1g.7803701A>TCA338134665PER3c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
n.113A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.-277A>T (n.-277A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803702T>ACA338134687PER3c.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
n.114T>A
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.-276T>A (n.-276T>A)
1g.7803702T>CCA415834259PER3c.990T>C (p.Tyr330=)
c.987T>C (p.Tyr329=)
n.114T>C
c.33T>C (p.Tyr11=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.-276T>C (n.-276T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803702T>GCA338134691PER3c.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
n.114T>G
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.-276T>G (n.-276T>G)
1g.7803702T=CA1152039001PER3c.990T= (p.Tyr330=)
c.987T= (p.Tyr329=)
n.114T=
c.33T= (p.Tyr11=)
c.465T= (p.Tyr155=)
c.822T= (p.Tyr274=)
c.642T= (p.Tyr214=)
c.627T= (p.Tyr209=)
c.-276T= (n.-276T=)
1g.7803703delCA2574197690PER3c.991del (p.Ala331GlnfsTer?)
c.988del (p.Ala330GlnfsTer?)
n.115del
c.34del (p.Ala12GlnfsTer?)
c.466del (p.Ala156GlnfsTer?)
c.823del (p.Ala275GlnfsTer?)
c.643del (p.Ala215GlnfsTer?)
c.628del (p.Ala210GlnfsTer?)
c.-275del (n.-275del)
1g.7803703G>ACA338134694PER3c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.115G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.-275G>A (n.-275G>A)
gnomAD v4
1g.7803703G>CCA338134696PER3c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.115G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.-275G>C (n.-275G>C)
1g.7803703G=CA1152039002PER3c.991G= (p.Ala331=)
c.988G= (p.Ala330=)
n.115G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.-275G= (n.-275G=)
1g.7803703G>TCA567948PER3c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.115G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.-275G>T (n.-275G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803704C>ACA338134724PER3c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.989C>A (p.Ala330Glu)
n.116C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.-274C>A (n.-274C>A)
gnomAD v4
1g.7803704C>GCA338134751PER3c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.116C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.-274C>G (n.-274C>G)
1g.7803704C>TCA338134752PER3c.992C>T (p.Ala331Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.116C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.-274C>T (n.-274C>T)
gnomAD v4
1g.7803704dupCA567949PER3c.992dup (p.Gly332ArgfsTer6)
c.989dup (p.Gly331ArgfsTer6)
n.116dup
c.35dup (p.Gly13ArgfsTer6)
c.467dup (p.Gly157ArgfsTer6)
c.824dup (p.Gly276ArgfsTer6)
c.644dup (p.Gly216ArgfsTer6)
c.629dup (p.Gly211ArgfsTer6)
c.-274dup (n.-274dup)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.7803705delCA2643043779PER3c.993del (p.His333IlefsTer?)
c.990del (p.His332IlefsTer?)
n.117del
c.36del (p.His14IlefsTer?)
c.468del (p.His158IlefsTer?)
c.825del (p.His277IlefsTer?)
c.645del (p.His217IlefsTer?)
c.630del (p.His212IlefsTer?)
c.-273del (n.-273del)
gnomAD v4
1g.7803705A>CCA415834267PER3c.993A>C (p.Ala331=)
c.990A>C (p.Ala330=)
n.117A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
c.468A>C (p.Ala156=)
c.825A>C (p.Ala275=)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.-273A>C (n.-273A>C)
1g.7803705A>GCA415834269PER3c.993A>G (p.Ala331=)
c.990A>G (p.Ala330=)
n.117A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
c.468A>G (p.Ala156=)
c.825A>G (p.Ala275=)
c.645A>G (p.Ala215=)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.-273A>G (n.-273A>G)
gnomAD v4
1g.7803705A>TCA415834271PER3c.993A>T (p.Ala331=)
c.990A>T (p.Ala330=)
n.117A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
c.468A>T (p.Ala156=)
c.825A>T (p.Ala275=)
c.645A>T (p.Ala215=)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.-273A>T (n.-273A>T)
1g.7803706G>ACA338134753PER3c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.118G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.-272G>A (n.-272G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803706G>CCA338134754PER3c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.118G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.-272G>C (n.-272G>C)
1g.7803706G=CA1152039003PER3c.994G= (p.Gly332=)
c.991G= (p.Gly331=)
n.118G=
c.37G= (p.Gly13=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.-272G= (n.-272G=)
1g.7803706G>TCA338134756PER3c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
n.118G>T
c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.-272G>T (n.-272G>T)
1g.7803708delCA2574197691PER3c.996del (p.His333IlefsTer29)
c.993del (p.His332IlefsTer29)
n.120del
c.39del (p.His14IlefsTer29)
c.471del (p.His158IlefsTer29)
c.828del (p.His277IlefsTer29)
c.648del (p.His217IlefsTer29)
c.633del (p.His212IlefsTer29)
c.-270del (n.-270del)
gnomAD v4
1g.7803707G>ACA338134758PER3c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.119G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.-271G>A (n.-271G>A)
gnomAD v4
1g.7803707G>CCA338134761PER3c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.119G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.-271G>C (n.-271G>C)
1g.7803707G>TCA338134763PER3c.995G>T (p.Gly332Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.119G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.-271G>T (n.-271G>T)
1g.7803707_7803710delCA2643043780PER3c.995_998del (p.Gly332ValfsTer29)
c.992_995del (p.Gly331ValfsTer29)
n.119_122del
c.38_41del (p.Gly13ValfsTer29)
c.470_473del (p.Gly157ValfsTer29)
c.827_830del (p.Gly276ValfsTer29)
c.647_650del (p.Gly216ValfsTer29)
c.632_635del (p.Gly211ValfsTer29)
c.-271_-268del (n.-271_-268del)
gnomAD v4
1g.7803708G>ACA415834279PER3c.996G>A (p.Gly332=)
c.993G>A (p.Gly331=)
n.120G>A
c.39G>A (p.Gly13=)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.828G>A (p.Gly276=)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.-270G>A (n.-270G>A)
gnomAD v4
1g.7803708G>CCA415834280PER3c.996G>C (p.Gly332=)
c.993G>C (p.Gly331=)
n.120G>C
c.39G>C (p.Gly13=)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.828G>C (p.Gly276=)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.-270G>C (n.-270G>C)
1g.7803708G>TCA415834281PER3c.996G>T (p.Gly332=)
c.993G>T (p.Gly331=)
n.120G>T
c.39G>T (p.Gly13=)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.828G>T (p.Gly276=)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.-270G>T (n.-270G>T)
1g.7803709C>ACA338134776PER3c.997C>A (p.His333Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
n.121C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
c.-269C>A (n.-269C>A)
gnomAD v4
1g.7803709C>GCA338134788PER3c.997C>G (p.His333Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
n.121C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
c.-269C>G (n.-269C>G)
1g.7803709C>TCA338134781PER3c.997C>T (p.His333Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.121C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.-269C>T (n.-269C>T)
gnomAD v4
1g.7803709_7803710delinsCACA1152039004PER3c.997_998delinsCA (p.His333=)
c.994_995delinsCA (p.His332=)
n.121_122delinsCA
c.40_41delinsCA (p.His14=)
c.472_473delinsCA (p.His158=)
c.829_830delinsCA (p.His277=)
c.649_650delinsCA (p.His217=)
c.634_635delinsCA (p.His212=)
c.-269_-268delinsCA (n.-269_-268delinsCA)
1g.7803710delCA1152039005PER3c.998del (p.His333LeufsTer29)
c.995del (p.His332LeufsTer29)
n.122del
c.41del (p.His14LeufsTer29)
c.473del (p.His158LeufsTer29)
c.830del (p.His277LeufsTer29)
c.650del (p.His217LeufsTer29)
c.635del (p.His212LeufsTer29)
c.-268del (n.-268del)
dbSNP
1g.7803710A=CA1152039006PER3c.998A= (p.His333=)
c.995A= (p.His332=)
n.122A=
c.41A= (p.His14=)
c.473A= (p.His158=)
c.830A= (p.His277=)
c.650A= (p.His217=)
c.635A= (p.His212=)
c.-268A= (n.-268A=)
1g.7803710A>CCA338134793PER3c.998A>C (p.His333Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
n.122A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
c.-268A>C (n.-268A>C)
1g.7803710A>GCA567950PER3c.998A>G (p.His333Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
n.122A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
c.-268A>G (n.-268A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803710A>TCA338134811PER3c.998A>T (p.His333Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
n.122A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
c.-268A>T (n.-268A>T)
1g.7803711T>ACA338134815PER3c.999T>A (p.His333Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
n.123T>A
c.42T>A (p.His14Gln)
c.474T>A (p.His158Gln)
c.831T>A (p.His277Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
c.-267T>A (n.-267T>A)
1g.7803711T>CCA415834286PER3c.999T>C (p.His333=)
c.996T>C (p.His332=)
n.123T>C
c.42T>C (p.His14=)
c.474T>C (p.His158=)
c.831T>C (p.His277=)
c.651T>C (p.His217=)
c.636T>C (p.His212=)
c.-267T>C (n.-267T>C)
1g.7803711T>GCA338134820PER3c.999T>G (p.His333Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
n.123T>G
c.42T>G (p.His14Gln)
c.474T>G (p.His158Gln)
c.831T>G (p.His277Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
c.-267T>G (n.-267T>G)
1g.7803712C>ACA338134824PER3c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.124C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.-266C>A (n.-266C>A)
gnomAD v4
1g.7803712C>GCA338134828PER3c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.124C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.-266C>G (n.-266C>G)
1g.7803712C>TCA338134831PER3c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.124C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.-266C>T (n.-266C>T)
gnomAD v4
1g.7803712_7803717delCA2643043781PER3c.1000_1005del (p.Pro334_Pro335del)
c.997_1002del (p.Pro333_Pro334del)
n.124_129del
c.43_48del (p.Pro15_Pro16del)
c.475_480del (p.Pro159_Pro160del)
c.832_837del (p.Pro278_Pro279del)
c.652_657del (p.Pro218_Pro219del)
c.637_642del (p.Pro213_Pro214del)
c.-266_-261del (n.-266_-261del)
gnomAD v4
1g.7803713C>ACA338134836PER3c.1001C>A (p.Pro334His)
c.998C>A (p.Pro333His)
n.125C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.-265C>A (n.-265C>A)
gnomAD v4
1g.7803713C=CA1152039007PER3c.1001C= (p.Pro334=)
c.998C= (p.Pro333=)
n.125C=
c.44C= (p.Pro15=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.833C= (p.Pro278=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.-265C= (n.-265C=)
1g.7803713C>GCA338134839PER3c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.125C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.-265C>G (n.-265C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803713C>TCA338134840PER3c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.125C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.-265C>T (n.-265C>T)
1g.7803714T>ACA415834294PER3c.1002T>A (p.Pro334=)
c.999T>A (p.Pro333=)
n.126T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.834T>A (p.Pro278=)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.-264T>A (n.-264T>A)
1g.7803714T>CCA415834292PER3c.1002T>C (p.Pro334=)
c.999T>C (p.Pro333=)
n.126T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.834T>C (p.Pro278=)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.-264T>C (n.-264T>C)
gnomAD v4
1g.7803714T>GCA17255129PER3c.1002T>G (p.Pro334=)
c.999T>G (p.Pro333=)
n.126T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.834T>G (p.Pro278=)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.-264T>G (n.-264T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803714T=CA1143873659PER3c.1002T= (p.Pro334=)
c.999T= (p.Pro333=)
n.126T=
c.45T= (p.Pro15=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.834T= (p.Pro278=)
c.654T= (p.Pro218=)
c.639T= (p.Pro213=)
c.-264T= (n.-264T=)
1g.7803715C>ACA338134851PER3c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.127C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.-263C>A (n.-263C>A)
gnomAD v4
1g.7803715C=CA1152039008PER3c.1003C= (p.Pro335=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.127C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.-263C= (n.-263C=)
1g.7803715C>GCA338134846PER3c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.127C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.-263C>G (n.-263C>G)
1g.7803715C>TCA338134849PER3c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.127C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.-263C>T (n.-263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803716C>ACA338134855PER3c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.128C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.-262C>A (n.-262C>A)
1g.7803716C=CA1152039009PER3c.1004C= (p.Pro335=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.128C=
c.47C= (p.Pro16=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.-262C= (n.-262C=)
1g.7803716C>GCA338134858PER3c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.128C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.-262C>G (n.-262C>G)
dbSNP
1g.7803716C>TCA338134862PER3c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.128C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.-262C>T (n.-262C>T)
COSMIC
1g.7803717C>ACA415834301PER3c.1005C>A (p.Pro335=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.129C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
c.480C>A (p.Pro160=)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.-261C>A (n.-261C>A)
gnomAD v4
1g.7803717C=CA1152039010PER3c.1005C= (p.Pro335=)
c.1002C= (p.Pro334=)
n.129C=
c.48C= (p.Pro16=)
c.480C= (p.Pro160=)
c.837C= (p.Pro279=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.642C= (p.Pro214=)
c.-261C= (n.-261C=)
1g.7803717C>GCA415834304PER3c.1005C>G (p.Pro335=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.129C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
c.480C>G (p.Pro160=)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.-261C>G (n.-261C>G)
1g.7803717C>TCA415834303PER3c.1005C>T (p.Pro335=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.129C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
c.480C>T (p.Pro160=)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803718T>ACA338134877PER3c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.130T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.-260T>A (n.-260T>A)
1g.7803718T>CCA338134873PER3c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.130T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.-260T>C (n.-260T>C)
1g.7803718T>GCA338134868PER3c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.130T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.-260T>G (n.-260T>G)
1g.7803719T>ACA338134883PER3c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.131T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.-259T>A (n.-259T>A)
1g.7803719T>CCA338134889PER3c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.131T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.-259T>C (n.-259T>C)
1g.7803719T>GCA338134893PER3c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.131T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.-259T>G (n.-259T>G)
1g.7803720T>ACA338134897PER3c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.132T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.-258T>A (n.-258T>A)
1g.7803720T>CCA567951PER3c.1008T>C (p.Phe336=)
c.1005T>C (p.Phe335=)
n.132T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.840T>C (p.Phe280=)
c.660T>C (p.Phe220=)
c.645T>C (p.Phe215=)
c.-258T>C (n.-258T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803720T>GCA338134906PER3c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.132T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.-258T>G (n.-258T>G)
1g.7803720T=CA1149155917PER3c.1008T= (p.Phe336=)
c.1005T= (p.Phe335=)
n.132T=
c.51T= (p.Phe17=)
c.483T= (p.Phe161=)
c.840T= (p.Phe280=)
c.660T= (p.Phe220=)
c.645T= (p.Phe215=)
c.-258T= (n.-258T=)
1g.7803721G>ACA567952PER3c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.133G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.-257G>A (n.-257G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803721G>CCA338134924PER3c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.133G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.-257G>C (n.-257G>C)
1g.7803721G=CA1152039011PER3c.1009G= (p.Glu337=)
c.1006G= (p.Glu336=)
n.133G=
c.52G= (p.Glu18=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.661G= (p.Glu221=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.-257G= (n.-257G=)
1g.7803721G>TCA338134918PER3c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.133G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.-257G>T (n.-257G>T)
1g.7803722A>CCA338134925PER3c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.134A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.-256A>C (n.-256A>C)
1g.7803722A>GCA338134926PER3c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.134A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.-256A>G (n.-256A>G)
1g.7803722A>TCA338134929PER3c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.134A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.-256A>T (n.-256A>T)
1g.7803723A>CCA338134936PER3c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.135A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.-255A>C (n.-255A>C)
1g.7803723A>GCA415834313PER3c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.135A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.663A>G (p.Glu221=)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
COSMIC
1g.7803723A>TCA338134937PER3c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.135A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.-255A>T (n.-255A>T)
1g.7803724C>ACA338134938PER3c.1012C>A (p.His338Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
n.136C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.-254C>A (n.-254C>A)
gnomAD v4
1g.7803724C=CA1152039012PER3c.1012C= (p.His338=)
c.1009C= (p.His337=)
n.136C=
c.55C= (p.His19=)
c.487C= (p.His163=)
c.844C= (p.His282=)
c.664C= (p.His222=)
c.649C= (p.His217=)
c.-254C= (n.-254C=)
1g.7803724C>GCA338134939PER3c.1012C>G (p.His338Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
n.136C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.-254C>G (n.-254C>G)
1g.7803724C>TCA338134943PER3c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.136C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.-254C>T (n.-254C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803725A=CA1152039013PER3c.1013A= (p.His338=)
c.1010A= (p.His337=)
n.137A=
c.56A= (p.His19=)
c.488A= (p.His163=)
c.845A= (p.His282=)
c.665A= (p.His222=)
c.650A= (p.His217=)
c.-253A= (n.-253A=)
1g.7803725A>CCA338134947PER3c.1013A>C (p.His338Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
n.137A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.-253A>C (n.-253A>C)
1g.7803725A>GCA567953PER3c.1013A>G (p.His338Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
n.137A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.-253A>G (n.-253A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803725A>TCA338134950PER3c.1013A>T (p.His338Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
n.137A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.-253A>T (n.-253A>T)
1g.7803726T>ACA338134969PER3c.1014T>A (p.His338Gln)
c.1011T>A (p.His337Gln)
n.138T>A
c.57T>A (p.His19Gln)
c.489T>A (p.His163Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.666T>A (p.His222Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.-252T>A (n.-252T>A)
1g.7803726T>CCA415834318PER3c.1014T>C (p.His338=)
c.1011T>C (p.His337=)
n.138T>C
c.57T>C (p.His19=)
c.489T>C (p.His163=)
c.846T>C (p.His282=)
c.666T>C (p.His222=)
c.651T>C (p.His217=)
c.-252T>C (n.-252T>C)
1g.7803726T>GCA338134964PER3c.1014T>G (p.His338Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
n.138T>G
c.57T>G (p.His19Gln)
c.489T>G (p.His163Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.666T>G (p.His222Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.-252T>G (n.-252T>G)
1g.7803727dupCA521019878PER3c.1015dup (p.Ser339PhefsTer?)
c.1012dup (p.Ser338PhefsTer?)
n.139dup
c.58dup (p.Ser20PhefsTer?)
c.490dup (p.Ser164PhefsTer?)
c.847dup (p.Ser283PhefsTer?)
c.667dup (p.Ser223PhefsTer?)
c.652dup (p.Ser218PhefsTer?)
c.-251dup (n.-251dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803727T>ACA338134977PER3c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.139T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.-251T>A (n.-251T>A)
1g.7803727T>CCA338134991PER3c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.139T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.-251T>C (n.-251T>C)
gnomAD v4
1g.7803727T>GCA338134981PER3c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.139T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.-251T>G (n.-251T>G)
1g.7803728C>ACA338134997PER3c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.140C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.-250C>A (n.-250C>A)
1g.7803728C>GCA338134999PER3c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.140C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.-250C>G (n.-250C>G)
gnomAD v4
1g.7803728C>TCA338134998PER3c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.140C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.-250C>T (n.-250C>T)
1g.7803729T>ACA415834321PER3c.1017T>A (p.Ser339=)
c.1014T>A (p.Ser338=)
n.141T>A
c.60T>A (p.Ser20=)
c.492T>A (p.Ser164=)
c.849T>A (p.Ser283=)
c.669T>A (p.Ser223=)
c.654T>A (p.Ser218=)
c.-249T>A (n.-249T>A)
1g.7803729T>CCA415834322PER3c.1017T>C (p.Ser339=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
n.141T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
c.492T>C (p.Ser164=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.669T>C (p.Ser223=)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.-249T>C (n.-249T>C)
1g.7803729T>GCA415834323PER3c.1017T>G (p.Ser339=)
c.1014T>G (p.Ser338=)
n.141T>G
c.60T>G (p.Ser20=)
c.492T>G (p.Ser164=)
c.849T>G (p.Ser283=)
c.669T>G (p.Ser223=)
c.654T>G (p.Ser218=)
c.-249T>G (n.-249T>G)
1g.7803730C>ACA338135000PER3c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.142C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.-248C>A (n.-248C>A)
1g.7803730C=CA1152039014PER3c.1018C= (p.Pro340=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.142C=
c.61C= (p.Pro21=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.850C= (p.Pro284=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.-248C= (n.-248C=)
1g.7803730C>GCA338135001PER3c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.142C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.-248C>G (n.-248C>G)
1g.7803730C>TCA17255143PER3c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.142C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.-248C>T (n.-248C>T)
dbSNP
1g.7803731C>ACA338135008PER3c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.143C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.-247C>A (n.-247C>A)
gnomAD v4
1g.7803731C>GCA338135011PER3c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.143C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.-247C>G (n.-247C>G)
1g.7803731C>TCA338135014PER3c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.143C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.-247C>T (n.-247C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.7803732C>ACA415834327PER3c.1020C>A (p.Pro340=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
n.144C>A
c.63C>A (p.Pro21=)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.672C>A (p.Pro224=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.-246C>A (n.-246C>A)
gnomAD v4
1g.7803732C=CA1152039015PER3c.1020C= (p.Pro340=)
c.1017C= (p.Pro339=)
n.144C=
c.63C= (p.Pro21=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.852C= (p.Pro284=)
c.672C= (p.Pro224=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.-246C= (n.-246C=)
1g.7803732C>GCA415834328PER3c.1020C>G (p.Pro340=)
c.1017C>G (p.Pro339=)
n.144C>G
c.63C>G (p.Pro21=)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.672C>G (p.Pro224=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.-246C>G (n.-246C>G)
1g.7803732C>TCA567954PER3c.1020C>T (p.Pro340=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
n.144C>T
c.63C>T (p.Pro21=)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.672C>T (p.Pro224=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.7803733A>CCA338135031PER3c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.145A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.-245A>C (n.-245A>C)
1g.7803733A>GCA338135033PER3c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.145A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.-245A>G (n.-245A>G)
gnomAD v4
1g.7803733A>TCA338135036PER3c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.145A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.-245A>T (n.-245A>T)
1g.7803734T>ACA338135046PER3c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.146T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.-244T>A (n.-244T>A)
gnomAD v4
1g.7803734T>CCA338135044PER3c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.146T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.-244T>C (n.-244T>C)
1g.7803734T>GCA338135040PER3c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.146T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.-244T>G (n.-244T>G)
1g.7803735T>ACA415834333PER3c.1023T>A (p.Ile341=)
c.1020T>A (p.Ile340=)
n.147T>A
c.66T>A (p.Ile22=)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.660T>A (p.Ile220=)
c.-243T>A (n.-243T>A)
1g.7803735T>CCA415834335PER3c.1023T>C (p.Ile341=)
c.1020T>C (p.Ile340=)
n.147T>C
c.66T>C (p.Ile22=)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.660T>C (p.Ile220=)
c.-243T>C (n.-243T>C)
1g.7803735T>GCA338135049PER3c.1023T>G (p.Ile341Met)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
n.147T>G
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.-243T>G (n.-243T>G)
1g.7803736C>ACA415834336PER3c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
n.148C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.856C>A (p.Arg286=)
c.676C>A (p.Arg226=)
c.661C>A (p.Arg221=)
c.-242C>A (n.-242C>A)
gnomAD v4
1g.7803736C=CA1152039016PER3c.1024C= (p.Arg342=)
c.1021C= (p.Arg341=)
n.148C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.-242C= (n.-242C=)
1g.7803736C>GCA338135051PER3c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.148C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.-242C>G (n.-242C>G)
gnomAD v4
1g.7803736C>TCA338135054PER3c.1024C>T (p.Arg342Ter)
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
n.148C>T
c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
c.856C>T (p.Arg286Ter)
c.676C>T (p.Arg226Ter)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
c.-242C>T (n.-242C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803737G>ACA567955PER3c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
n.149G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.-241G>A (n.-241G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803737G>CCA338135058PER3c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.149G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.-241G>C (n.-241G>C)
1g.7803737G=CA1152039017PER3c.1025G= (p.Arg342=)
c.1022G= (p.Arg341=)
n.149G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.-241G= (n.-241G=)
1g.7803737G>TCA338135060PER3c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.149G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.-241G>T (n.-241G>T)
1g.7803738A>CCA415834344PER3c.1026A>C (p.Arg342=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
n.150A>C
c.69A>C (p.Arg23=)
c.501A>C (p.Arg167=)
c.858A>C (p.Arg286=)
c.678A>C (p.Arg226=)
c.663A>C (p.Arg221=)
c.-240A>C (n.-240A>C)
1g.7803738A>GCA415834342PER3c.1026A>G (p.Arg342=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
n.150A>G
c.69A>G (p.Arg23=)
c.501A>G (p.Arg167=)
c.858A>G (p.Arg286=)
c.678A>G (p.Arg226=)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.-240A>G (n.-240A>G)
1g.7803738A>TCA415834343PER3c.1026A>T (p.Arg342=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
n.150A>T
c.69A>T (p.Arg23=)
c.501A>T (p.Arg167=)
c.858A>T (p.Arg286=)
c.678A>T (p.Arg226=)
c.663A>T (p.Arg221=)
c.-240A>T (n.-240A>T)
1g.7803739T>ACA338135063PER3c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.151T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.-239T>A (n.-239T>A)
1g.7803739T>CCA338135067PER3c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.151T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.-239T>C (n.-239T>C)
1g.7803739T>GCA338135069PER3c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.151T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.-239T>G (n.-239T>G)
1g.7803742dupCA2643043782PER3c.1030dup (p.Cys344LeufsTer?)
c.1027dup (p.Cys343LeufsTer?)
n.154dup
c.73dup (p.Cys25LeufsTer?)
c.505dup (p.Cys169LeufsTer?)
c.862dup (p.Cys288LeufsTer?)
c.682dup (p.Cys228LeufsTer?)
c.667dup (p.Cys223LeufsTer?)
c.-236dup (n.-236dup)
gnomAD v4
1g.7803740T>ACA338135070PER3c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.152T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.-238T>A (n.-238T>A)
1g.7803740T>CCA338135071PER3c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.152T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.-238T>C (n.-238T>C)
1g.7803740T>GCA338135072PER3c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.152T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.-238T>G (n.-238T>G)
1g.7803741T>ACA338135084PER3c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.1026T>A (p.Phe342Leu)
n.153T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.-237T>A (n.-237T>A)
1g.7803741T>CCA415834359PER3c.1029T>C (p.Phe343=)
c.1026T>C (p.Phe342=)
n.153T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.861T>C (p.Phe287=)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.-237T>C (n.-237T>C)
1g.7803741T>GCA338135076PER3c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
n.153T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.-237T>G (n.-237T>G)
1g.7803742T>ACA338135085PER3c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.154T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.-236T>A (n.-236T>A)
1g.7803742T>CCA338135086PER3c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.154T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.-236T>C (n.-236T>C)
1g.7803742T>GCA338135095PER3c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.154T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.-236T>G (n.-236T>G)
gnomAD v4
1g.7803743G>ACA338135106PER3c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.155G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.-235G>A (n.-235G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803743G>CCA338135111PER3c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.155G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.-235G>C (n.-235G>C)
gnomAD v4
1g.7803743G=CA1152039018PER3c.1031G= (p.Cys344=)
c.1028G= (p.Cys343=)
n.155G=
c.74G= (p.Cys25=)
c.506G= (p.Cys169=)
c.863G= (p.Cys288=)
c.683G= (p.Cys228=)
c.668G= (p.Cys223=)
c.-235G= (n.-235G=)
1g.7803743G>TCA338135114PER3c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.155G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.-235G>T (n.-235G>T)
1g.7803744T>ACA338135130PER3c.1032T>A (p.Cys344Ter)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
n.156T>A
c.75T>A (p.Cys25Ter)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.864T>A (p.Cys288Ter)
c.684T>A (p.Cys228Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.-234T>A (n.-234T>A)
1g.7803744T>CCA415834381PER3c.1032T>C (p.Cys344=)
c.1029T>C (p.Cys343=)
n.156T>C
c.75T>C (p.Cys25=)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.864T>C (p.Cys288=)
c.684T>C (p.Cys228=)
c.669T>C (p.Cys223=)
c.-234T>C (n.-234T>C)
1g.7803744T>GCA338135120PER3c.1032T>G (p.Cys344Trp)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
n.156T>G
c.75T>G (p.Cys25Trp)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.864T>G (p.Cys288Trp)
c.684T>G (p.Cys228Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.-234T>G (n.-234T>G)
1g.7803745A>CCA338135138PER3c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.157A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.-233A>C (n.-233A>C)
1g.7803745A>GCA338135147PER3c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.157A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.-233A>G (n.-233A>G)
gnomAD v4
1g.7803745A>TCA338135152PER3c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.157A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.-233A>T (n.-233A>T)
gnomAD v4
1g.7803746C>ACA338135153PER3c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.158C>A
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.-232C>A (n.-232C>A)
1g.7803746C>GCA338135154PER3c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.158C>G
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.-232C>G (n.-232C>G)
1g.7803746C>TCA338135157PER3c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.158C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.-232C>T (n.-232C>T)
gnomAD v4
1g.7803747T>ACA415834395PER3c.1035T>A (p.Thr345=)
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.159T>A
c.78T>A (p.Thr26=)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.867T>A (p.Thr289=)
c.687T>A (p.Thr229=)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.-231T>A (n.-231T>A)
1g.7803747T>CCA415834396PER3c.1035T>C (p.Thr345=)
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.159T>C
c.78T>C (p.Thr26=)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.867T>C (p.Thr289=)
c.687T>C (p.Thr229=)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.-231T>C (n.-231T>C)
1g.7803747T>GCA415834397PER3c.1035T>G (p.Thr345=)
c.1032T>G (p.Thr344=)
n.159T>G
c.78T>G (p.Thr26=)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.867T>G (p.Thr289=)
c.687T>G (p.Thr229=)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.-231T>G (n.-231T>G)

Number of alleles fetched