Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7803622C>ACA2643043730PER3c.980-70C>A (n.980-70C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.7803631G>ACA2643043737PER3c.980-61G>A (n.980-61G>A)
c.977-61G>A (n.977-61G>A)
n.104-61G>A
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c.812-61G>A (n.812-61G>A)
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gnomAD v4
1g.7803631G>CCA2643043738PER3c.980-61G>C (n.980-61G>C)
c.977-61G>C (n.977-61G>C)
n.104-61G>C
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c.-286-61G>C (n.-286-61G>C)
gnomAD v4
1g.7803632A=CA1152038971PER3c.980-60A= (n.980-60A=)
c.977-60A= (n.977-60A=)
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1g.7803632A>GCA17255077PER3c.980-60A>G (n.980-60A>G)
c.977-60A>G (n.977-60A>G)
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c.-286-60A>G (n.-286-60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-286-59C>A (n.-286-59C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803633C=CA1152038972PER3c.980-59C= (n.980-59C=)
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1g.7803635T>GCA2643043740PER3c.980-57T>G (n.980-57T>G)
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gnomAD v4
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n.104-56_104-55del
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c.-286-56_-286-55del (n.-286-56_-286-55del)
gnomAD v4
1g.7803637T>CCA2643043741PER3c.980-55T>C (n.980-55T>C)
c.977-55T>C (n.977-55T>C)
n.104-55T>C
c.23-55T>C (n.23-55T>C)
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c.-286-55T>C (n.-286-55T>C)
gnomAD v4
1g.7803638G>ACA1152038974PER3c.980-54G>A (n.980-54G>A)
c.977-54G>A (n.977-54G>A)
n.104-54G>A
c.23-54G>A (n.23-54G>A)
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c.-286-54G>A (n.-286-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803638G=CA1152038973PER3c.980-54G= (n.980-54G=)
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c.-286-54G= (n.-286-54G=)
1g.7803638G>TCA2643043742PER3c.980-54G>T (n.980-54G>T)
c.977-54G>T (n.977-54G>T)
n.104-54G>T
c.23-54G>T (n.23-54G>T)
c.455-54G>T (n.455-54G>T)
c.812-54G>T (n.812-54G>T)
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c.617-54G>T (n.617-54G>T)
c.-286-54G>T (n.-286-54G>T)
gnomAD v4
1g.7803639T>CCA17255079PER3c.980-53T>C (n.980-53T>C)
c.977-53T>C (n.977-53T>C)
n.104-53T>C
c.23-53T>C (n.23-53T>C)
c.455-53T>C (n.455-53T>C)
c.812-53T>C (n.812-53T>C)
c.632-53T>C (n.632-53T>C)
c.617-53T>C (n.617-53T>C)
c.-286-53T>C (n.-286-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803639T=CA1145249626PER3c.980-53T= (n.980-53T=)
c.977-53T= (n.977-53T=)
n.104-53T=
c.23-53T= (n.23-53T=)
c.455-53T= (n.455-53T=)
c.812-53T= (n.812-53T=)
c.632-53T= (n.632-53T=)
c.617-53T= (n.617-53T=)
c.-286-53T= (n.-286-53T=)
1g.7803641A>CCA2643043743PER3c.980-51A>C (n.980-51A>C)
c.977-51A>C (n.977-51A>C)
n.104-51A>C
c.23-51A>C (n.23-51A>C)
c.455-51A>C (n.455-51A>C)
c.812-51A>C (n.812-51A>C)
c.632-51A>C (n.632-51A>C)
c.617-51A>C (n.617-51A>C)
c.-286-51A>C (n.-286-51A>C)
gnomAD v4
1g.7803641A>GCA2643043744PER3c.980-51A>G (n.980-51A>G)
c.977-51A>G (n.977-51A>G)
n.104-51A>G
c.23-51A>G (n.23-51A>G)
c.455-51A>G (n.455-51A>G)
c.812-51A>G (n.812-51A>G)
c.632-51A>G (n.632-51A>G)
c.617-51A>G (n.617-51A>G)
c.-286-51A>G (n.-286-51A>G)
gnomAD v4
1g.7803642T>GCA2643043745PER3c.980-50T>G (n.980-50T>G)
c.977-50T>G (n.977-50T>G)
n.104-50T>G
c.23-50T>G (n.23-50T>G)
c.455-50T>G (n.455-50T>G)
c.812-50T>G (n.812-50T>G)
c.632-50T>G (n.632-50T>G)
c.617-50T>G (n.617-50T>G)
c.-286-50T>G (n.-286-50T>G)
gnomAD v4
1g.7803643C>ACA2643043746PER3c.980-49C>A (n.980-49C>A)
c.977-49C>A (n.977-49C>A)
n.104-49C>A
c.23-49C>A (n.23-49C>A)
c.455-49C>A (n.455-49C>A)
c.812-49C>A (n.812-49C>A)
c.632-49C>A (n.632-49C>A)
c.617-49C>A (n.617-49C>A)
c.-286-49C>A (n.-286-49C>A)
gnomAD v4
1g.7803645G>ACA2643043747PER3c.980-47G>A (n.980-47G>A)
c.977-47G>A (n.977-47G>A)
n.104-47G>A
c.23-47G>A (n.23-47G>A)
c.455-47G>A (n.455-47G>A)
c.812-47G>A (n.812-47G>A)
c.632-47G>A (n.632-47G>A)
c.617-47G>A (n.617-47G>A)
c.-286-47G>A (n.-286-47G>A)
gnomAD v4
1g.7803646T>CCA521019851PER3c.980-46T>C (n.980-46T>C)
c.977-46T>C (n.977-46T>C)
n.104-46T>C
c.23-46T>C (n.23-46T>C)
c.455-46T>C (n.455-46T>C)
c.812-46T>C (n.812-46T>C)
c.632-46T>C (n.632-46T>C)
c.617-46T>C (n.617-46T>C)
c.-286-46T>C (n.-286-46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803646T>GCA2643043748PER3c.980-46T>G (n.980-46T>G)
c.977-46T>G (n.977-46T>G)
n.104-46T>G
c.23-46T>G (n.23-46T>G)
c.455-46T>G (n.455-46T>G)
c.812-46T>G (n.812-46T>G)
c.632-46T>G (n.632-46T>G)
c.617-46T>G (n.617-46T>G)
c.-286-46T>G (n.-286-46T>G)
gnomAD v4
1g.7803646T=CA1152038975PER3c.980-46T= (n.980-46T=)
c.977-46T= (n.977-46T=)
n.104-46T=
c.23-46T= (n.23-46T=)
c.455-46T= (n.455-46T=)
c.812-46T= (n.812-46T=)
c.632-46T= (n.632-46T=)
c.617-46T= (n.617-46T=)
c.-286-46T= (n.-286-46T=)
1g.7803647A=CA1152038976PER3c.980-45A= (n.980-45A=)
c.977-45A= (n.977-45A=)
n.104-45A=
c.23-45A= (n.23-45A=)
c.455-45A= (n.455-45A=)
c.812-45A= (n.812-45A=)
c.632-45A= (n.632-45A=)
c.617-45A= (n.617-45A=)
c.-286-45A= (n.-286-45A=)
1g.7803647A>CCA2643043749PER3c.980-45A>C (n.980-45A>C)
c.977-45A>C (n.977-45A>C)
n.104-45A>C
c.23-45A>C (n.23-45A>C)
c.455-45A>C (n.455-45A>C)
c.812-45A>C (n.812-45A>C)
c.632-45A>C (n.632-45A>C)
c.617-45A>C (n.617-45A>C)
c.-286-45A>C (n.-286-45A>C)
gnomAD v4
1g.7803647A>GCA17255081PER3c.980-45A>G (n.980-45A>G)
c.977-45A>G (n.977-45A>G)
n.104-45A>G
c.23-45A>G (n.23-45A>G)
c.455-45A>G (n.455-45A>G)
c.812-45A>G (n.812-45A>G)
c.632-45A>G (n.632-45A>G)
c.617-45A>G (n.617-45A>G)
c.-286-45A>G (n.-286-45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803649C>ACA2643043750PER3c.980-43C>A (n.980-43C>A)
c.977-43C>A (n.977-43C>A)
n.104-43C>A
c.23-43C>A (n.23-43C>A)
c.455-43C>A (n.455-43C>A)
c.812-43C>A (n.812-43C>A)
c.632-43C>A (n.632-43C>A)
c.617-43C>A (n.617-43C>A)
c.-286-43C>A (n.-286-43C>A)
gnomAD v4
1g.7803649_7803651delinsCTGCA1152038977PER3c.980-43_980-41delinsCTG (n.980-43_980-41delinsCTG)
c.977-43_977-41delinsCTG (n.977-43_977-41delinsCTG)
n.104-43_104-41delinsCTG
c.23-43_23-41delinsCTG (n.23-43_23-41delinsCTG)
c.455-43_455-41delinsCTG (n.455-43_455-41delinsCTG)
c.812-43_812-41delinsCTG (n.812-43_812-41delinsCTG)
c.632-43_632-41delinsCTG (n.632-43_632-41delinsCTG)
c.617-43_617-41delinsCTG (n.617-43_617-41delinsCTG)
c.-286-43_-286-41delinsCTG (n.-286-43_-286-41delinsCTG)
1g.7803653_7803654delCA521019872PER3c.980-39_980-38del (n.980-39_980-38del)
c.977-39_977-38del (n.977-39_977-38del)
n.104-39_104-38del
c.23-39_23-38del (n.23-39_23-38del)
c.455-39_455-38del (n.455-39_455-38del)
c.812-39_812-38del (n.812-39_812-38del)
c.632-39_632-38del (n.632-39_632-38del)
c.617-39_617-38del (n.617-39_617-38del)
c.-286-39_-286-38del (n.-286-39_-286-38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803651G>ACA2643043751PER3c.980-41G>A (n.980-41G>A)
c.977-41G>A (n.977-41G>A)
n.104-41G>A
c.23-41G>A (n.23-41G>A)
c.455-41G>A (n.455-41G>A)
c.812-41G>A (n.812-41G>A)
c.632-41G>A (n.632-41G>A)
c.617-41G>A (n.617-41G>A)
c.-286-41G>A (n.-286-41G>A)
gnomAD v4
1g.7803651G=CA1152038978PER3c.980-41G= (n.980-41G=)
c.977-41G= (n.977-41G=)
n.104-41G=
c.23-41G= (n.23-41G=)
c.455-41G= (n.455-41G=)
c.812-41G= (n.812-41G=)
c.632-41G= (n.632-41G=)
c.617-41G= (n.617-41G=)
c.-286-41G= (n.-286-41G=)
1g.7803651G>TCA1152038979PER3c.980-41G>T (n.980-41G>T)
c.977-41G>T (n.977-41G>T)
n.104-41G>T
c.23-41G>T (n.23-41G>T)
c.455-41G>T (n.455-41G>T)
c.812-41G>T (n.812-41G>T)
c.632-41G>T (n.632-41G>T)
c.617-41G>T (n.617-41G>T)
c.-286-41G>T (n.-286-41G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803653G>ACA2643043752PER3c.980-39G>A (n.980-39G>A)
c.977-39G>A (n.977-39G>A)
n.104-39G>A
c.23-39G>A (n.23-39G>A)
c.455-39G>A (n.455-39G>A)
c.812-39G>A (n.812-39G>A)
c.632-39G>A (n.632-39G>A)
c.617-39G>A (n.617-39G>A)
c.-286-39G>A (n.-286-39G>A)
gnomAD v4
1g.7803655T>ACA2574197684PER3c.980-37T>A (n.980-37T>A)
c.977-37T>A (n.977-37T>A)
n.104-37T>A
c.23-37T>A (n.23-37T>A)
c.455-37T>A (n.455-37T>A)
c.812-37T>A (n.812-37T>A)
c.632-37T>A (n.632-37T>A)
c.617-37T>A (n.617-37T>A)
c.-286-37T>A (n.-286-37T>A)
1g.7803656A=CA1152038980PER3c.980-36A= (n.980-36A=)
c.977-36A= (n.977-36A=)
n.104-36A=
c.23-36A= (n.23-36A=)
c.455-36A= (n.455-36A=)
c.812-36A= (n.812-36A=)
c.632-36A= (n.632-36A=)
c.617-36A= (n.617-36A=)
c.-286-36A= (n.-286-36A=)
1g.7803656A>CCA1152038981PER3c.980-36A>C (n.980-36A>C)
c.977-36A>C (n.977-36A>C)
n.104-36A>C
c.23-36A>C (n.23-36A>C)
c.455-36A>C (n.455-36A>C)
c.812-36A>C (n.812-36A>C)
c.632-36A>C (n.632-36A>C)
c.617-36A>C (n.617-36A>C)
c.-286-36A>C (n.-286-36A>C)
dbSNP
1g.7803656A>GCA2643043753PER3c.980-36A>G (n.980-36A>G)
c.977-36A>G (n.977-36A>G)
n.104-36A>G
c.23-36A>G (n.23-36A>G)
c.455-36A>G (n.455-36A>G)
c.812-36A>G (n.812-36A>G)
c.632-36A>G (n.632-36A>G)
c.617-36A>G (n.617-36A>G)
c.-286-36A>G (n.-286-36A>G)
gnomAD v4
1g.7803656A>TCA2574197685PER3c.980-36A>T (n.980-36A>T)
c.977-36A>T (n.977-36A>T)
n.104-36A>T
c.23-36A>T (n.23-36A>T)
c.455-36A>T (n.455-36A>T)
c.812-36A>T (n.812-36A>T)
c.632-36A>T (n.632-36A>T)
c.617-36A>T (n.617-36A>T)
c.-286-36A>T (n.-286-36A>T)
gnomAD v4
1g.7803657A>CCA2643043754PER3c.980-35A>C (n.980-35A>C)
c.977-35A>C (n.977-35A>C)
n.104-35A>C
c.23-35A>C (n.23-35A>C)
c.455-35A>C (n.455-35A>C)
c.812-35A>C (n.812-35A>C)
c.632-35A>C (n.632-35A>C)
c.617-35A>C (n.617-35A>C)
c.-286-35A>C (n.-286-35A>C)
gnomAD v4
1g.7803657A>GCA2574197686PER3c.980-35A>G (n.980-35A>G)
c.977-35A>G (n.977-35A>G)
n.104-35A>G
c.23-35A>G (n.23-35A>G)
c.455-35A>G (n.455-35A>G)
c.812-35A>G (n.812-35A>G)
c.632-35A>G (n.632-35A>G)
c.617-35A>G (n.617-35A>G)
c.-286-35A>G (n.-286-35A>G)
gnomAD v4
1g.7803657A>TCA2742346164PER3c.980-35A>T (n.980-35A>T)
c.977-35A>T (n.977-35A>T)
n.104-35A>T
c.23-35A>T (n.23-35A>T)
c.455-35A>T (n.455-35A>T)
c.812-35A>T (n.812-35A>T)
c.632-35A>T (n.632-35A>T)
c.617-35A>T (n.617-35A>T)
c.-286-35A>T (n.-286-35A>T)
1g.7803658G>ACA2643043755PER3c.980-34G>A (n.980-34G>A)
c.977-34G>A (n.977-34G>A)
n.104-34G>A
c.23-34G>A (n.23-34G>A)
c.455-34G>A (n.455-34G>A)
c.812-34G>A (n.812-34G>A)
c.632-34G>A (n.632-34G>A)
c.617-34G>A (n.617-34G>A)
c.-286-34G>A (n.-286-34G>A)
gnomAD v4
1g.7803658G>CCA567942PER3c.980-34G>C (n.980-34G>C)
c.977-34G>C (n.977-34G>C)
n.104-34G>C
c.23-34G>C (n.23-34G>C)
c.455-34G>C (n.455-34G>C)
c.812-34G>C (n.812-34G>C)
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c.617-34G>C (n.617-34G>C)
c.-286-34G>C (n.-286-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803658G=CA1152038982PER3c.980-34G= (n.980-34G=)
c.977-34G= (n.977-34G=)
n.104-34G=
c.23-34G= (n.23-34G=)
c.455-34G= (n.455-34G=)
c.812-34G= (n.812-34G=)
c.632-34G= (n.632-34G=)
c.617-34G= (n.617-34G=)
c.-286-34G= (n.-286-34G=)
1g.7803659T>CCA2643043756PER3c.980-33T>C (n.980-33T>C)
c.977-33T>C (n.977-33T>C)
n.104-33T>C
c.23-33T>C (n.23-33T>C)
c.455-33T>C (n.455-33T>C)
c.812-33T>C (n.812-33T>C)
c.632-33T>C (n.632-33T>C)
c.617-33T>C (n.617-33T>C)
c.-286-33T>C (n.-286-33T>C)
gnomAD v4
1g.7803662A>GCA2643043757PER3c.980-30A>G (n.980-30A>G)
c.977-30A>G (n.977-30A>G)
n.104-30A>G
c.23-30A>G (n.23-30A>G)
c.455-30A>G (n.455-30A>G)
c.812-30A>G (n.812-30A>G)
c.632-30A>G (n.632-30A>G)
c.617-30A>G (n.617-30A>G)
c.-286-30A>G (n.-286-30A>G)
gnomAD v4
1g.7803663T>CCA567943PER3c.980-29T>C (n.980-29T>C)
c.977-29T>C (n.977-29T>C)
n.104-29T>C
c.23-29T>C (n.23-29T>C)
c.455-29T>C (n.455-29T>C)
c.812-29T>C (n.812-29T>C)
c.632-29T>C (n.632-29T>C)
c.617-29T>C (n.617-29T>C)
c.-286-29T>C (n.-286-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803663T=CA1143526234PER3c.980-29T= (n.980-29T=)
c.977-29T= (n.977-29T=)
n.104-29T=
c.23-29T= (n.23-29T=)
c.455-29T= (n.455-29T=)
c.812-29T= (n.812-29T=)
c.632-29T= (n.632-29T=)
c.617-29T= (n.617-29T=)
c.-286-29T= (n.-286-29T=)
1g.7803664C>ACA2643043758PER3c.980-28C>A (n.980-28C>A)
c.977-28C>A (n.977-28C>A)
n.104-28C>A
c.23-28C>A (n.23-28C>A)
c.455-28C>A (n.455-28C>A)
c.812-28C>A (n.812-28C>A)
c.632-28C>A (n.632-28C>A)
c.617-28C>A (n.617-28C>A)
c.-286-28C>A (n.-286-28C>A)
gnomAD v4
1g.7803664C=CA1152038983PER3c.980-28C= (n.980-28C=)
c.977-28C= (n.977-28C=)
n.104-28C=
c.23-28C= (n.23-28C=)
c.455-28C= (n.455-28C=)
c.812-28C= (n.812-28C=)
c.632-28C= (n.632-28C=)
c.617-28C= (n.617-28C=)
c.-286-28C= (n.-286-28C=)
1g.7803664C>TCA567944PER3c.980-28C>T (n.980-28C>T)
c.977-28C>T (n.977-28C>T)
n.104-28C>T
c.23-28C>T (n.23-28C>T)
c.455-28C>T (n.455-28C>T)
c.812-28C>T (n.812-28C>T)
c.632-28C>T (n.632-28C>T)
c.617-28C>T (n.617-28C>T)
c.-286-28C>T (n.-286-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803665C>ACA2643043759PER3c.980-27C>A (n.980-27C>A)
c.977-27C>A (n.977-27C>A)
n.104-27C>A
c.23-27C>A (n.23-27C>A)
c.455-27C>A (n.455-27C>A)
c.812-27C>A (n.812-27C>A)
c.632-27C>A (n.632-27C>A)
c.617-27C>A (n.617-27C>A)
c.-286-27C>A (n.-286-27C>A)
gnomAD v4
1g.7803666T>CCA1152038985PER3c.980-26T>C (n.980-26T>C)
c.977-26T>C (n.977-26T>C)
n.104-26T>C
c.23-26T>C (n.23-26T>C)
c.455-26T>C (n.455-26T>C)
c.812-26T>C (n.812-26T>C)
c.632-26T>C (n.632-26T>C)
c.617-26T>C (n.617-26T>C)
c.-286-26T>C (n.-286-26T>C)
dbSNP
1g.7803666T=CA1152038984PER3c.980-26T= (n.980-26T=)
c.977-26T= (n.977-26T=)
n.104-26T=
c.23-26T= (n.23-26T=)
c.455-26T= (n.455-26T=)
c.812-26T= (n.812-26T=)
c.632-26T= (n.632-26T=)
c.617-26T= (n.617-26T=)
c.-286-26T= (n.-286-26T=)
1g.7803667A=CA1143622667PER3c.980-25A= (n.980-25A=)
c.977-25A= (n.977-25A=)
n.104-25A=
c.23-25A= (n.23-25A=)
c.455-25A= (n.455-25A=)
c.812-25A= (n.812-25A=)
c.632-25A= (n.632-25A=)
c.617-25A= (n.617-25A=)
c.-286-25A= (n.-286-25A=)
1g.7803667A>GCA17255111PER3c.980-25A>G (n.980-25A>G)
c.977-25A>G (n.977-25A>G)
n.104-25A>G
c.23-25A>G (n.23-25A>G)
c.455-25A>G (n.455-25A>G)
c.812-25A>G (n.812-25A>G)
c.632-25A>G (n.632-25A>G)
c.617-25A>G (n.617-25A>G)
c.-286-25A>G (n.-286-25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803667A>TCA2574197687PER3c.980-25A>T (n.980-25A>T)
c.977-25A>T (n.977-25A>T)
n.104-25A>T
c.23-25A>T (n.23-25A>T)
c.455-25A>T (n.455-25A>T)
c.812-25A>T (n.812-25A>T)
c.632-25A>T (n.632-25A>T)
c.617-25A>T (n.617-25A>T)
c.-286-25A>T (n.-286-25A>T)
1g.7803668T>ACA2643043761PER3c.980-24T>A (n.980-24T>A)
c.977-24T>A (n.977-24T>A)
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c.-286-24T>A (n.-286-24T>A)
gnomAD v4
1g.7803668T>CCA998282640PER3c.980-24T>C (n.980-24T>C)
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c.-286-24T>C (n.-286-24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-286-24T= (n.-286-24T=)
1g.7803672delCA2643043760PER3c.980-20del (n.980-20del)
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n.104-20del
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c.-286-20del (n.-286-20del)
gnomAD v4
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c.-286-23T>C (n.-286-23T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.104-22T>C
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c.-286-22T>C (n.-286-22T>C)
gnomAD v4
1g.7803671T>CCA2643043765PER3c.980-21T>C (n.980-21T>C)
c.977-21T>C (n.977-21T>C)
n.104-21T>C
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c.812-21T>C (n.812-21T>C)
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c.617-21T>C (n.617-21T>C)
c.-286-21T>C (n.-286-21T>C)
gnomAD v4
1g.7803672_7803675delinsTGTCCA1152038987PER3c.980-20_980-17delinsTGTC (n.980-20_980-17delinsTGTC)
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n.104-20_104-17delinsTGTC
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c.-286-20_-286-17delinsTGTC (n.-286-20_-286-17delinsTGTC)
1g.7803673delCA2643043767PER3c.980-19del (n.980-19del)
c.977-19del (n.977-19del)
n.104-19del
c.23-19del (n.23-19del)
c.455-19del (n.455-19del)
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c.632-19del (n.632-19del)
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c.-286-19del (n.-286-19del)
gnomAD v4
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c.617-19G>A (n.617-19G>A)
c.-286-19G>A (n.-286-19G>A)
gnomAD v4
1g.7803673G>CCA2695265522PER3c.980-19G>C (n.980-19G>C)
c.977-19G>C (n.977-19G>C)
n.104-19G>C
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c.-286-19G>C (n.-286-19G>C)
dbSNP
1g.7803673G=CA1152038988PER3c.980-19G= (n.980-19G=)
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c.23-19G= (n.23-19G=)
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c.-286-19G= (n.-286-19G=)
1g.7803673G>TCA521019874PER3c.980-19G>T (n.980-19G>T)
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n.104-19G>T
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c.-286-19G>T (n.-286-19G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803673_7803675delCA521019873PER3c.980-19_980-17del (n.980-19_980-17del)
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n.104-19_104-17del
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c.-286-19_-286-17del (n.-286-19_-286-17del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803675_7803677delCA2695507012PER3c.980-17_980-15del (n.980-17_980-15del)
c.977-17_977-15del (n.977-17_977-15del)
n.104-17_104-15del
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c.-286-17_-286-15del (n.-286-17_-286-15del)
dbSNP
1g.7803675C>ACA2643043768PER3c.980-17C>A (n.980-17C>A)
c.977-17C>A (n.977-17C>A)
n.104-17C>A
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c.-286-17C>A (n.-286-17C>A)
gnomAD v4
1g.7803675C=CA1152038989PER3c.980-17C= (n.980-17C=)
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c.-286-17C= (n.-286-17C=)
1g.7803675C>TCA521019875PER3c.980-17C>T (n.980-17C>T)
c.977-17C>T (n.977-17C>T)
n.104-17C>T
c.23-17C>T (n.23-17C>T)
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c.-286-17C>T (n.-286-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803675_7803678delinsCTTACA1152038990PER3c.980-17_980-14delinsCTTA (n.980-17_980-14delinsCTTA)
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n.104-17_104-14delinsCTTA
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c.-286-17_-286-14delinsCTTA (n.-286-17_-286-14delinsCTTA)
1g.7803676T>CCA2643043769PER3c.980-16T>C (n.980-16T>C)
c.977-16T>C (n.977-16T>C)
n.104-16T>C
c.23-16T>C (n.23-16T>C)
c.455-16T>C (n.455-16T>C)
c.812-16T>C (n.812-16T>C)
c.632-16T>C (n.632-16T>C)
c.617-16T>C (n.617-16T>C)
c.-286-16T>C (n.-286-16T>C)
gnomAD v4
1g.7803677delCA2574197688PER3c.980-15del (n.980-15del)
c.977-15del (n.977-15del)
n.104-15del
c.23-15del (n.23-15del)
c.455-15del (n.455-15del)
c.812-15del (n.812-15del)
c.632-15del (n.632-15del)
c.617-15del (n.617-15del)
c.-286-15del (n.-286-15del)
gnomAD v4
1g.7803676_7803683delinsTTATTATTCA1142285428PER3c.980-16_980-9delinsTTATTATT (n.980-16_980-9delinsTTATTATT)
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n.104-16_104-9delinsTTATTATT
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c.-286-16_-286-9delinsTTATTATT (n.-286-16_-286-9delinsTTATTATT)
1g.7803681_7803683dupCA2695241831PER3c.980-11_980-9dup (n.980-11_980-9dup)
c.977-11_977-9dup (n.977-11_977-9dup)
n.104-11_104-9dup
c.23-11_23-9dup (n.23-11_23-9dup)
c.455-11_455-9dup (n.455-11_455-9dup)
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c.632-11_632-9dup (n.632-11_632-9dup)
c.617-11_617-9dup (n.617-11_617-9dup)
c.-286-11_-286-9dup (n.-286-11_-286-9dup)
dbSNP
1g.7803681_7803683delCA567945PER3c.980-11_980-9del (n.980-11_980-9del)
c.977-11_977-9del (n.977-11_977-9del)
n.104-11_104-9del
c.23-11_23-9del (n.23-11_23-9del)
c.455-11_455-9del (n.455-11_455-9del)
c.812-11_812-9del (n.812-11_812-9del)
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c.-286-11_-286-9del (n.-286-11_-286-9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803677T>CCA2643043770PER3c.980-15T>C (n.980-15T>C)
c.977-15T>C (n.977-15T>C)
n.104-15T>C
c.23-15T>C (n.23-15T>C)
c.455-15T>C (n.455-15T>C)
c.812-15T>C (n.812-15T>C)
c.632-15T>C (n.632-15T>C)
c.617-15T>C (n.617-15T>C)
c.-286-15T>C (n.-286-15T>C)
gnomAD v4
1g.7803678A=CA1152038991PER3c.980-14A= (n.980-14A=)
c.977-14A= (n.977-14A=)
n.104-14A=
c.23-14A= (n.23-14A=)
c.455-14A= (n.455-14A=)
c.812-14A= (n.812-14A=)
c.632-14A= (n.632-14A=)
c.617-14A= (n.617-14A=)
c.-286-14A= (n.-286-14A=)
1g.7803678A>CCA1152038992PER3c.980-14A>C (n.980-14A>C)
c.977-14A>C (n.977-14A>C)
n.104-14A>C
c.23-14A>C (n.23-14A>C)
c.455-14A>C (n.455-14A>C)
c.812-14A>C (n.812-14A>C)
c.632-14A>C (n.632-14A>C)
c.617-14A>C (n.617-14A>C)
c.-286-14A>C (n.-286-14A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803678A>TCA521019876PER3c.980-14A>T (n.980-14A>T)
c.977-14A>T (n.977-14A>T)
n.104-14A>T
c.23-14A>T (n.23-14A>T)
c.455-14A>T (n.455-14A>T)
c.812-14A>T (n.812-14A>T)
c.632-14A>T (n.632-14A>T)
c.617-14A>T (n.617-14A>T)
c.-286-14A>T (n.-286-14A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803679T>CCA739065278PER3c.980-13T>C (n.980-13T>C)
c.977-13T>C (n.977-13T>C)
n.104-13T>C
c.23-13T>C (n.23-13T>C)
c.455-13T>C (n.455-13T>C)
c.812-13T>C (n.812-13T>C)
c.632-13T>C (n.632-13T>C)
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
c.-286-13T>C (n.-286-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803679T=CA1152038993PER3c.980-13T= (n.980-13T=)
c.977-13T= (n.977-13T=)
n.104-13T=
c.23-13T= (n.23-13T=)
c.455-13T= (n.455-13T=)
c.812-13T= (n.812-13T=)
c.632-13T= (n.632-13T=)
c.617-13T= (n.617-13T=)
c.-286-13T= (n.-286-13T=)
1g.7803681_7803684delCA2643043771PER3c.980-11_980-8del (n.980-11_980-8del)
c.977-11_977-8del (n.977-11_977-8del)
n.104-11_104-8del
c.23-11_23-8del (n.23-11_23-8del)
c.455-11_455-8del (n.455-11_455-8del)
c.812-11_812-8del (n.812-11_812-8del)
c.632-11_632-8del (n.632-11_632-8del)
c.617-11_617-8del (n.617-11_617-8del)
c.-286-11_-286-8del (n.-286-11_-286-8del)
gnomAD v4
1g.7803680T>CCA2574197689PER3c.980-12T>C (n.980-12T>C)
c.977-12T>C (n.977-12T>C)
n.104-12T>C
c.23-12T>C (n.23-12T>C)
c.455-12T>C (n.455-12T>C)
c.812-12T>C (n.812-12T>C)
c.632-12T>C (n.632-12T>C)
c.617-12T>C (n.617-12T>C)
c.-286-12T>C (n.-286-12T>C)
gnomAD v4
1g.7803681A=CA1152038994PER3c.980-11A= (n.980-11A=)
c.977-11A= (n.977-11A=)
n.104-11A=
c.23-11A= (n.23-11A=)
c.455-11A= (n.455-11A=)
c.812-11A= (n.812-11A=)
c.632-11A= (n.632-11A=)
c.617-11A= (n.617-11A=)
c.-286-11A= (n.-286-11A=)
1g.7803681A>GCA2643043772PER3c.980-11A>G (n.980-11A>G)
c.977-11A>G (n.977-11A>G)
n.104-11A>G
c.23-11A>G (n.23-11A>G)
c.455-11A>G (n.455-11A>G)
c.812-11A>G (n.812-11A>G)
c.632-11A>G (n.632-11A>G)
c.617-11A>G (n.617-11A>G)
c.-286-11A>G (n.-286-11A>G)
gnomAD v4
1g.7803681A>TCA521019877PER3c.980-11A>T (n.980-11A>T)
c.977-11A>T (n.977-11A>T)
n.104-11A>T
c.23-11A>T (n.23-11A>T)
c.455-11A>T (n.455-11A>T)
c.812-11A>T (n.812-11A>T)
c.632-11A>T (n.632-11A>T)
c.617-11A>T (n.617-11A>T)
c.-286-11A>T (n.-286-11A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803682T>CCA567946PER3c.980-10T>C (n.980-10T>C)
c.977-10T>C (n.977-10T>C)
n.104-10T>C
c.23-10T>C (n.23-10T>C)
c.455-10T>C (n.455-10T>C)
c.812-10T>C (n.812-10T>C)
c.632-10T>C (n.632-10T>C)
c.617-10T>C (n.617-10T>C)
c.-286-10T>C (n.-286-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803682T=CA1152038995PER3c.980-10T= (n.980-10T=)
c.977-10T= (n.977-10T=)
n.104-10T=
c.23-10T= (n.23-10T=)
c.455-10T= (n.455-10T=)
c.812-10T= (n.812-10T=)
c.632-10T= (n.632-10T=)
c.617-10T= (n.617-10T=)
c.-286-10T= (n.-286-10T=)
1g.7803685delCA2643043773PER3c.980-7del (n.980-7del)
c.977-7del (n.977-7del)
n.104-7del
c.23-7del (n.23-7del)
c.455-7del (n.455-7del)
c.812-7del (n.812-7del)
c.632-7del (n.632-7del)
c.617-7del (n.617-7del)
c.-286-7del (n.-286-7del)
gnomAD v4
1g.7803683T>CCA2643043774PER3c.980-9T>C (n.980-9T>C)
c.977-9T>C (n.977-9T>C)
n.104-9T>C
c.23-9T>C (n.23-9T>C)
c.455-9T>C (n.455-9T>C)
c.812-9T>C (n.812-9T>C)
c.632-9T>C (n.632-9T>C)
c.617-9T>C (n.617-9T>C)
c.-286-9T>C (n.-286-9T>C)
gnomAD v4
1g.7803684T>GCA2742360076PER3c.980-8T>G (n.980-8T>G)
c.977-8T>G (n.977-8T>G)
n.104-8T>G
c.23-8T>G (n.23-8T>G)
c.455-8T>G (n.455-8T>G)
c.812-8T>G (n.812-8T>G)
c.632-8T>G (n.632-8T>G)
c.617-8T>G (n.617-8T>G)
c.-286-8T>G (n.-286-8T>G)
1g.7803686A>GCA2643043776PER3c.980-6A>G (n.980-6A>G)
c.977-6A>G (n.977-6A>G)
n.104-6A>G
c.23-6A>G (n.23-6A>G)
c.455-6A>G (n.455-6A>G)
c.812-6A>G (n.812-6A>G)
c.632-6A>G (n.632-6A>G)
c.617-6A>G (n.617-6A>G)
c.-286-6A>G (n.-286-6A>G)
gnomAD v4
1g.7803686A>TCA2643043775PER3c.980-6A>T (n.980-6A>T)
c.977-6A>T (n.977-6A>T)
n.104-6A>T
c.23-6A>T (n.23-6A>T)
c.455-6A>T (n.455-6A>T)
c.812-6A>T (n.812-6A>T)
c.632-6A>T (n.632-6A>T)
c.617-6A>T (n.617-6A>T)
c.-286-6A>T (n.-286-6A>T)
gnomAD v4
1g.7803687T>CCA2643043777PER3c.980-5T>C (n.980-5T>C)
c.977-5T>C (n.977-5T>C)
n.104-5T>C
c.23-5T>C (n.23-5T>C)
c.455-5T>C (n.455-5T>C)
c.812-5T>C (n.812-5T>C)
c.632-5T>C (n.632-5T>C)
c.617-5T>C (n.617-5T>C)
c.-286-5T>C (n.-286-5T>C)
gnomAD v4
1g.7803688A=CA1152038996PER3c.980-4A= (n.980-4A=)
c.977-4A= (n.977-4A=)
n.104-4A=
c.23-4A= (n.23-4A=)
c.455-4A= (n.455-4A=)
c.812-4A= (n.812-4A=)
c.632-4A= (n.632-4A=)
c.617-4A= (n.617-4A=)
c.-286-4A= (n.-286-4A=)
1g.7803688A>GCA415834236PER3c.980-4A>G (n.980-4A>G)
c.977-4A>G (n.977-4A>G)
n.104-4A>G
c.23-4A>G (n.23-4A>G)
c.455-4A>G (n.455-4A>G)
c.812-4A>G (n.812-4A>G)
c.632-4A>G (n.632-4A>G)
c.617-4A>G (n.617-4A>G)
c.-286-4A>G (n.-286-4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.7803689T>CCA2643043778PER3c.980-3T>C (n.980-3T>C)
c.977-3T>C (n.977-3T>C)
n.104-3T>C
c.23-3T>C (n.23-3T>C)
c.455-3T>C (n.455-3T>C)
c.812-3T>C (n.812-3T>C)
c.632-3T>C (n.632-3T>C)
c.617-3T>C (n.617-3T>C)
c.-286-3T>C (n.-286-3T>C)
gnomAD v4
1g.7803689T>GCA17255117PER3c.980-3T>G (n.980-3T>G)
c.977-3T>G (n.977-3T>G)
n.104-3T>G
c.23-3T>G (n.23-3T>G)
c.455-3T>G (n.455-3T>G)
c.812-3T>G (n.812-3T>G)
c.632-3T>G (n.632-3T>G)
c.617-3T>G (n.617-3T>G)
c.-286-3T>G (n.-286-3T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803689T=CA1152038997PER3c.980-3T= (n.980-3T=)
c.977-3T= (n.977-3T=)
n.104-3T=
c.23-3T= (n.23-3T=)
c.455-3T= (n.455-3T=)
c.812-3T= (n.812-3T=)
c.632-3T= (n.632-3T=)
c.617-3T= (n.617-3T=)
c.-286-3T= (n.-286-3T=)
1g.7803690A>CCA338134539PER3c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.977-2A>C (n.977-2A>C)
n.104-2A>C
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
c.632-2A>C (n.632-2A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.-286-2A>C (n.-286-2A>C)
1g.7803690A>GCA338134543PER3c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.977-2A>G (n.977-2A>G)
n.104-2A>G
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
c.632-2A>G (n.632-2A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.-286-2A>G (n.-286-2A>G)
gnomAD v4
1g.7803690A>TCA338134544PER3c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.977-2A>T (n.977-2A>T)
n.104-2A>T
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
c.632-2A>T (n.632-2A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.-286-2A>T (n.-286-2A>T)
1g.7803691G>ACA338134548PER3c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.977-1G>A (n.977-1G>A)
n.104-1G>A
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
c.632-1G>A (n.632-1G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.-286-1G>A (n.-286-1G>A)
gnomAD v4
1g.7803691G>CCA338134554PER3c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.977-1G>C (n.977-1G>C)
n.104-1G>C
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
c.632-1G>C (n.632-1G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.-286-1G>C (n.-286-1G>C)
1g.7803691G>TCA338134556PER3c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.977-1G>T (n.977-1G>T)
n.104-1G>T
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
c.632-1G>T (n.632-1G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.-286-1G>T (n.-286-1G>T)
1g.7803692T>ACA338134561PER3c.980T>A (p.Val327Asp)
c.977T>A (p.Val326Asp)
n.104T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.-286T>A (n.-286T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803692T>CCA567947PER3c.980T>C (p.Val327Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.104T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.-286T>C (n.-286T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803692T>GCA338134568PER3c.980T>G (p.Val327Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.104T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.-286T>G (n.-286T>G)
1g.7803692T=CA1152038998PER3c.980T= (p.Val327=)
c.977T= (p.Val326=)
n.104T=
c.23T= (p.Val8=)
c.455T= (p.Val152=)
c.812T= (p.Val271=)
c.632T= (p.Val211=)
c.617T= (p.Val206=)
c.-286T= (n.-286T=)
1g.7803693T>ACA415834240PER3c.981T>A (p.Val327=)
c.978T>A (p.Val326=)
n.105T>A
c.24T>A (p.Val8=)
c.456T>A (p.Val152=)
c.813T>A (p.Val271=)
c.633T>A (p.Val211=)
c.618T>A (p.Val206=)
c.-285T>A (n.-285T>A)
1g.7803693T>CCA415834241PER3c.981T>C (p.Val327=)
c.978T>C (p.Val326=)
n.105T>C
c.24T>C (p.Val8=)
c.456T>C (p.Val152=)
c.813T>C (p.Val271=)
c.633T>C (p.Val211=)
c.618T>C (p.Val206=)
c.-285T>C (n.-285T>C)
1g.7803693T>GCA415834242PER3c.981T>G (p.Val327=)
c.978T>G (p.Val326=)
n.105T>G
c.24T>G (p.Val8=)
c.456T>G (p.Val152=)
c.813T>G (p.Val271=)
c.633T>G (p.Val211=)
c.618T>G (p.Val206=)
c.-285T>G (n.-285T>G)
1g.7803694T>ACA338134576PER3c.982T>A (p.Leu328Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
n.106T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.-284T>A (n.-284T>A)
1g.7803694T>CCA415834244PER3c.982T>C (p.Leu328=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.106T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.-284T>C (n.-284T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.7803694T>GCA338134586PER3c.982T>G (p.Leu328Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.106T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.-284T>G (n.-284T>G)
1g.7803694T=CA1152038999PER3c.982T= (p.Leu328=)
c.979T= (p.Leu327=)
n.106T=
c.25T= (p.Leu9=)
c.457T= (p.Leu153=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.634T= (p.Leu212=)
c.619T= (p.Leu207=)
c.-284T= (n.-284T=)
1g.7803695T>ACA338134588PER3c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.107T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.-283T>A (n.-283T>A)
1g.7803695T>CCA338134589PER3c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.107T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.-283T>C (n.-283T>C)
1g.7803695T>GCA338134587PER3c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
n.107T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.-283T>G (n.-283T>G)
1g.7803696G>ACA415834249PER3c.984G>A (p.Leu328=)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.108G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.-282G>A (n.-282G>A)
1g.7803696G>CCA338134592PER3c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
n.108G>C
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.-282G>C (n.-282G>C)
1g.7803696G>TCA338134595PER3c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
n.108G>T
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.-282G>T (n.-282G>T)
1g.7803697A>CCA338134597PER3c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.109A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.-281A>C (n.-281A>C)
1g.7803697A>GCA338134605PER3c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.109A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.-281A>G (n.-281A>G)
1g.7803697A>TCA338134610PER3c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.109A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.-281A>T (n.-281A>T)
1g.7803698A>CCA338134638PER3c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.110A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.-280A>C (n.-280A>C)
1g.7803698A>GCA338134631PER3c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.110A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.-280A>G (n.-280A>G)
gnomAD v4
1g.7803698A>TCA338134636PER3c.986A>T (p.Lys329Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.110A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.-280A>T (n.-280A>T)
1g.7803699G>ACA415834256PER3c.987G>A (p.Lys329=)
c.984G>A (p.Lys328=)
n.111G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.639G>A (p.Lys213=)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.-279G>A (n.-279G>A)
1g.7803699G>CCA338134641PER3c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.111G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.-279G>C (n.-279G>C)
gnomAD v4
1g.7803699G>TCA338134643PER3c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.111G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.-279G>T (n.-279G>T)
1g.7803700T>ACA338134647PER3c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
n.112T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.-278T>A (n.-278T>A)
1g.7803700T>CCA338134650PER3c.988T>C (p.Tyr330His)
c.985T>C (p.Tyr329His)
n.112T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.-278T>C (n.-278T>C)
1g.7803700T>GCA338134653PER3c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
n.112T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.-278T>G (n.-278T>G)
1g.7803701A=CA1152039000PER3c.989A= (p.Tyr330=)
c.986A= (p.Tyr329=)
n.113A=
c.32A= (p.Tyr11=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.641A= (p.Tyr214=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.-277A= (n.-277A=)
1g.7803701A>CCA338134659PER3c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
n.113A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.-277A>C (n.-277A>C)
1g.7803701A>GCA338134671PER3c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
n.113A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.-277A>G (n.-277A>G)
1g.7803701A>TCA338134665PER3c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
n.113A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.-277A>T (n.-277A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803702T>ACA338134687PER3c.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
n.114T>A
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.-276T>A (n.-276T>A)
1g.7803702T>CCA415834259PER3c.990T>C (p.Tyr330=)
c.987T>C (p.Tyr329=)
n.114T>C
c.33T>C (p.Tyr11=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.-276T>C (n.-276T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803702T>GCA338134691PER3c.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
n.114T>G
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.-276T>G (n.-276T>G)
1g.7803702T=CA1152039001PER3c.990T= (p.Tyr330=)
c.987T= (p.Tyr329=)
n.114T=
c.33T= (p.Tyr11=)
c.465T= (p.Tyr155=)
c.822T= (p.Tyr274=)
c.642T= (p.Tyr214=)
c.627T= (p.Tyr209=)
c.-276T= (n.-276T=)
1g.7803703delCA2574197690PER3c.991del (p.Ala331GlnfsTer?)
c.988del (p.Ala330GlnfsTer?)
n.115del
c.34del (p.Ala12GlnfsTer?)
c.466del (p.Ala156GlnfsTer?)
c.823del (p.Ala275GlnfsTer?)
c.643del (p.Ala215GlnfsTer?)
c.628del (p.Ala210GlnfsTer?)
c.-275del (n.-275del)
1g.7803703G>ACA338134694PER3c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.115G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.-275G>A (n.-275G>A)
gnomAD v4
1g.7803703G>CCA338134696PER3c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.115G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.-275G>C (n.-275G>C)
1g.7803703G=CA1152039002PER3c.991G= (p.Ala331=)
c.988G= (p.Ala330=)
n.115G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.-275G= (n.-275G=)
1g.7803703G>TCA567948PER3c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.115G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.-275G>T (n.-275G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803704C>ACA338134724PER3c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.989C>A (p.Ala330Glu)
n.116C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.-274C>A (n.-274C>A)
gnomAD v4
1g.7803704C>GCA338134751PER3c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.116C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.-274C>G (n.-274C>G)
1g.7803704C>TCA338134752PER3c.992C>T (p.Ala331Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.116C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.-274C>T (n.-274C>T)
gnomAD v4
1g.7803704dupCA567949PER3c.992dup (p.Gly332ArgfsTer6)
c.989dup (p.Gly331ArgfsTer6)
n.116dup
c.35dup (p.Gly13ArgfsTer6)
c.467dup (p.Gly157ArgfsTer6)
c.824dup (p.Gly276ArgfsTer6)
c.644dup (p.Gly216ArgfsTer6)
c.629dup (p.Gly211ArgfsTer6)
c.-274dup (n.-274dup)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.7803705delCA2643043779PER3c.993del (p.His333IlefsTer?)
c.990del (p.His332IlefsTer?)
n.117del
c.36del (p.His14IlefsTer?)
c.468del (p.His158IlefsTer?)
c.825del (p.His277IlefsTer?)
c.645del (p.His217IlefsTer?)
c.630del (p.His212IlefsTer?)
c.-273del (n.-273del)
gnomAD v4
1g.7803705A>CCA415834267PER3c.993A>C (p.Ala331=)
c.990A>C (p.Ala330=)
n.117A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
c.468A>C (p.Ala156=)
c.825A>C (p.Ala275=)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.-273A>C (n.-273A>C)
1g.7803705A>GCA415834269PER3c.993A>G (p.Ala331=)
c.990A>G (p.Ala330=)
n.117A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
c.468A>G (p.Ala156=)
c.825A>G (p.Ala275=)
c.645A>G (p.Ala215=)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.-273A>G (n.-273A>G)
gnomAD v4
1g.7803705A>TCA415834271PER3c.993A>T (p.Ala331=)
c.990A>T (p.Ala330=)
n.117A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
c.468A>T (p.Ala156=)
c.825A>T (p.Ala275=)
c.645A>T (p.Ala215=)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.-273A>T (n.-273A>T)
1g.7803706G>ACA338134753PER3c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.118G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.-272G>A (n.-272G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803706G>CCA338134754PER3c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.118G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.-272G>C (n.-272G>C)
1g.7803706G=CA1152039003PER3c.994G= (p.Gly332=)
c.991G= (p.Gly331=)
n.118G=
c.37G= (p.Gly13=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.-272G= (n.-272G=)
1g.7803706G>TCA338134756PER3c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
n.118G>T
c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.-272G>T (n.-272G>T)
1g.7803708delCA2574197691PER3c.996del (p.His333IlefsTer29)
c.993del (p.His332IlefsTer29)
n.120del
c.39del (p.His14IlefsTer29)
c.471del (p.His158IlefsTer29)
c.828del (p.His277IlefsTer29)
c.648del (p.His217IlefsTer29)
c.633del (p.His212IlefsTer29)
c.-270del (n.-270del)
gnomAD v4
1g.7803707G>ACA338134758PER3c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.119G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.-271G>A (n.-271G>A)
gnomAD v4
1g.7803707G>CCA338134761PER3c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.119G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.-271G>C (n.-271G>C)
1g.7803707G>TCA338134763PER3c.995G>T (p.Gly332Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.119G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.-271G>T (n.-271G>T)
1g.7803707_7803710delCA2643043780PER3c.995_998del (p.Gly332ValfsTer29)
c.992_995del (p.Gly331ValfsTer29)
n.119_122del
c.38_41del (p.Gly13ValfsTer29)
c.470_473del (p.Gly157ValfsTer29)
c.827_830del (p.Gly276ValfsTer29)
c.647_650del (p.Gly216ValfsTer29)
c.632_635del (p.Gly211ValfsTer29)
c.-271_-268del (n.-271_-268del)
gnomAD v4
1g.7803708G>ACA415834279PER3c.996G>A (p.Gly332=)
c.993G>A (p.Gly331=)
n.120G>A
c.39G>A (p.Gly13=)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.828G>A (p.Gly276=)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.-270G>A (n.-270G>A)
gnomAD v4
1g.7803708G>CCA415834280PER3c.996G>C (p.Gly332=)
c.993G>C (p.Gly331=)
n.120G>C
c.39G>C (p.Gly13=)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.828G>C (p.Gly276=)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.-270G>C (n.-270G>C)
1g.7803708G>TCA415834281PER3c.996G>T (p.Gly332=)
c.993G>T (p.Gly331=)
n.120G>T
c.39G>T (p.Gly13=)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.828G>T (p.Gly276=)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.-270G>T (n.-270G>T)
1g.7803709C>ACA338134776PER3c.997C>A (p.His333Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
n.121C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
c.-269C>A (n.-269C>A)
gnomAD v4
1g.7803709C>GCA338134788PER3c.997C>G (p.His333Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
n.121C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
c.-269C>G (n.-269C>G)
1g.7803709C>TCA338134781PER3c.997C>T (p.His333Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
n.121C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.-269C>T (n.-269C>T)
gnomAD v4
1g.7803709_7803710delinsCACA1152039004PER3c.997_998delinsCA (p.His333=)
c.994_995delinsCA (p.His332=)
n.121_122delinsCA
c.40_41delinsCA (p.His14=)
c.472_473delinsCA (p.His158=)
c.829_830delinsCA (p.His277=)
c.649_650delinsCA (p.His217=)
c.634_635delinsCA (p.His212=)
c.-269_-268delinsCA (n.-269_-268delinsCA)
1g.7803710delCA1152039005PER3c.998del (p.His333LeufsTer29)
c.995del (p.His332LeufsTer29)
n.122del
c.41del (p.His14LeufsTer29)
c.473del (p.His158LeufsTer29)
c.830del (p.His277LeufsTer29)
c.650del (p.His217LeufsTer29)
c.635del (p.His212LeufsTer29)
c.-268del (n.-268del)
dbSNP
1g.7803710A=CA1152039006PER3c.998A= (p.His333=)
c.995A= (p.His332=)
n.122A=
c.41A= (p.His14=)
c.473A= (p.His158=)
c.830A= (p.His277=)
c.650A= (p.His217=)
c.635A= (p.His212=)
c.-268A= (n.-268A=)
1g.7803710A>CCA338134793PER3c.998A>C (p.His333Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
n.122A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
c.-268A>C (n.-268A>C)
1g.7803710A>GCA567950PER3c.998A>G (p.His333Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
n.122A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
c.-268A>G (n.-268A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803710A>TCA338134811PER3c.998A>T (p.His333Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
n.122A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
c.-268A>T (n.-268A>T)
1g.7803711T>ACA338134815PER3c.999T>A (p.His333Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
n.123T>A
c.42T>A (p.His14Gln)
c.474T>A (p.His158Gln)
c.831T>A (p.His277Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
c.-267T>A (n.-267T>A)
1g.7803711T>CCA415834286PER3c.999T>C (p.His333=)
c.996T>C (p.His332=)
n.123T>C
c.42T>C (p.His14=)
c.474T>C (p.His158=)
c.831T>C (p.His277=)
c.651T>C (p.His217=)
c.636T>C (p.His212=)
c.-267T>C (n.-267T>C)
1g.7803711T>GCA338134820PER3c.999T>G (p.His333Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
n.123T>G
c.42T>G (p.His14Gln)
c.474T>G (p.His158Gln)
c.831T>G (p.His277Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
c.-267T>G (n.-267T>G)
1g.7803712C>ACA338134824PER3c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.124C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.-266C>A (n.-266C>A)
gnomAD v4
1g.7803712C>GCA338134828PER3c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.124C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.-266C>G (n.-266C>G)
1g.7803712C>TCA338134831PER3c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.124C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.-266C>T (n.-266C>T)
gnomAD v4
1g.7803712_7803717delCA2643043781PER3c.1000_1005del (p.Pro334_Pro335del)
c.997_1002del (p.Pro333_Pro334del)
n.124_129del
c.43_48del (p.Pro15_Pro16del)
c.475_480del (p.Pro159_Pro160del)
c.832_837del (p.Pro278_Pro279del)
c.652_657del (p.Pro218_Pro219del)
c.637_642del (p.Pro213_Pro214del)
c.-266_-261del (n.-266_-261del)
gnomAD v4
1g.7803713C>ACA338134836PER3c.1001C>A (p.Pro334His)
c.998C>A (p.Pro333His)
n.125C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.-265C>A (n.-265C>A)
gnomAD v4
1g.7803713C=CA1152039007PER3c.1001C= (p.Pro334=)
c.998C= (p.Pro333=)
n.125C=
c.44C= (p.Pro15=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.833C= (p.Pro278=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.-265C= (n.-265C=)
1g.7803713C>GCA338134839PER3c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.125C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.-265C>G (n.-265C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803713C>TCA338134840PER3c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.125C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.-265C>T (n.-265C>T)
1g.7803714T>ACA415834294PER3c.1002T>A (p.Pro334=)
c.999T>A (p.Pro333=)
n.126T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.834T>A (p.Pro278=)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.-264T>A (n.-264T>A)
1g.7803714T>CCA415834292PER3c.1002T>C (p.Pro334=)
c.999T>C (p.Pro333=)
n.126T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.834T>C (p.Pro278=)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.-264T>C (n.-264T>C)
gnomAD v4
1g.7803714T>GCA17255129PER3c.1002T>G (p.Pro334=)
c.999T>G (p.Pro333=)
n.126T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.834T>G (p.Pro278=)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.-264T>G (n.-264T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803714T=CA1143873659PER3c.1002T= (p.Pro334=)
c.999T= (p.Pro333=)
n.126T=
c.45T= (p.Pro15=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.834T= (p.Pro278=)
c.654T= (p.Pro218=)
c.639T= (p.Pro213=)
c.-264T= (n.-264T=)
1g.7803715C>ACA338134851PER3c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.127C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.-263C>A (n.-263C>A)
gnomAD v4
1g.7803715C=CA1152039008PER3c.1003C= (p.Pro335=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.127C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.-263C= (n.-263C=)
1g.7803715C>GCA338134846PER3c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.127C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.-263C>G (n.-263C>G)
1g.7803715C>TCA338134849PER3c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.127C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.-263C>T (n.-263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803716C>ACA338134855PER3c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.128C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.-262C>A (n.-262C>A)
1g.7803716C=CA1152039009PER3c.1004C= (p.Pro335=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.128C=
c.47C= (p.Pro16=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.-262C= (n.-262C=)
1g.7803716C>GCA338134858PER3c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.128C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.-262C>G (n.-262C>G)
dbSNP
1g.7803716C>TCA338134862PER3c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.128C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.-262C>T (n.-262C>T)
COSMIC
1g.7803717C>ACA415834301PER3c.1005C>A (p.Pro335=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.129C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
c.480C>A (p.Pro160=)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.-261C>A (n.-261C>A)
gnomAD v4
1g.7803717C=CA1152039010PER3c.1005C= (p.Pro335=)
c.1002C= (p.Pro334=)
n.129C=
c.48C= (p.Pro16=)
c.480C= (p.Pro160=)
c.837C= (p.Pro279=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.642C= (p.Pro214=)
c.-261C= (n.-261C=)
1g.7803717C>GCA415834304PER3c.1005C>G (p.Pro335=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.129C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
c.480C>G (p.Pro160=)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.-261C>G (n.-261C>G)
1g.7803717C>TCA415834303PER3c.1005C>T (p.Pro335=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.129C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
c.480C>T (p.Pro160=)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803718T>ACA338134877PER3c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.130T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.-260T>A (n.-260T>A)
1g.7803718T>CCA338134873PER3c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.130T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.-260T>C (n.-260T>C)
1g.7803718T>GCA338134868PER3c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.130T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.-260T>G (n.-260T>G)
1g.7803719T>ACA338134883PER3c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.131T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.-259T>A (n.-259T>A)
1g.7803719T>CCA338134889PER3c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.131T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.-259T>C (n.-259T>C)
1g.7803719T>GCA338134893PER3c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.131T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.-259T>G (n.-259T>G)
1g.7803720T>ACA338134897PER3c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.132T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.-258T>A (n.-258T>A)
1g.7803720T>CCA567951PER3c.1008T>C (p.Phe336=)
c.1005T>C (p.Phe335=)
n.132T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.840T>C (p.Phe280=)
c.660T>C (p.Phe220=)
c.645T>C (p.Phe215=)
c.-258T>C (n.-258T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803720T>GCA338134906PER3c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.132T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.-258T>G (n.-258T>G)
1g.7803720T=CA1149155917PER3c.1008T= (p.Phe336=)
c.1005T= (p.Phe335=)
n.132T=
c.51T= (p.Phe17=)
c.483T= (p.Phe161=)
c.840T= (p.Phe280=)
c.660T= (p.Phe220=)
c.645T= (p.Phe215=)
c.-258T= (n.-258T=)
1g.7803721G>ACA567952PER3c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.133G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.-257G>A (n.-257G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803721G>CCA338134924PER3c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.133G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.-257G>C (n.-257G>C)
1g.7803721G=CA1152039011PER3c.1009G= (p.Glu337=)
c.1006G= (p.Glu336=)
n.133G=
c.52G= (p.Glu18=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.661G= (p.Glu221=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.-257G= (n.-257G=)
1g.7803721G>TCA338134918PER3c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.133G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.-257G>T (n.-257G>T)
1g.7803722A>CCA338134925PER3c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.134A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.-256A>C (n.-256A>C)
1g.7803722A>GCA338134926PER3c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.134A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.-256A>G (n.-256A>G)
1g.7803722A>TCA338134929PER3c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.134A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.-256A>T (n.-256A>T)

Number of alleles fetched