Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7803622C>A | CA2643043730 | PER3 | c.980-70C>A (n.980-70C>A) c.977-70C>A (n.977-70C>A) n.104-70C>A c.23-70C>A (n.23-70C>A) c.455-70C>A (n.455-70C>A) c.812-70C>A (n.812-70C>A) c.632-70C>A (n.632-70C>A) c.617-70C>A (n.617-70C>A) c.-286-70C>A (n.-286-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803623T>C | CA2742346162 | PER3 | c.980-69T>C (n.980-69T>C) c.977-69T>C (n.977-69T>C) n.104-69T>C c.23-69T>C (n.23-69T>C) c.455-69T>C (n.455-69T>C) c.812-69T>C (n.812-69T>C) c.632-69T>C (n.632-69T>C) c.617-69T>C (n.617-69T>C) c.-286-69T>C (n.-286-69T>C) | |
1 | g.7803625A>C | CA2742346163 | PER3 | c.980-67A>C (n.980-67A>C) c.977-67A>C (n.977-67A>C) n.104-67A>C c.23-67A>C (n.23-67A>C) c.455-67A>C (n.455-67A>C) c.812-67A>C (n.812-67A>C) c.632-67A>C (n.632-67A>C) c.617-67A>C (n.617-67A>C) c.-286-67A>C (n.-286-67A>C) | |
1 | g.7803625A>T | CA2643043731 | PER3 | c.980-67A>T (n.980-67A>T) c.977-67A>T (n.977-67A>T) n.104-67A>T c.23-67A>T (n.23-67A>T) c.455-67A>T (n.455-67A>T) c.812-67A>T (n.812-67A>T) c.632-67A>T (n.632-67A>T) c.617-67A>T (n.617-67A>T) c.-286-67A>T (n.-286-67A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803629del | CA2643043732 | PER3 | c.980-63del (n.980-63del) c.977-63del (n.977-63del) n.104-63del c.23-63del (n.23-63del) c.455-63del (n.455-63del) c.812-63del (n.812-63del) c.632-63del (n.632-63del) c.617-63del (n.617-63del) c.-286-63del (n.-286-63del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803628A>C | CA2643043733 | PER3 | c.980-64A>C (n.980-64A>C) c.977-64A>C (n.977-64A>C) n.104-64A>C c.23-64A>C (n.23-64A>C) c.455-64A>C (n.455-64A>C) c.812-64A>C (n.812-64A>C) c.632-64A>C (n.632-64A>C) c.617-64A>C (n.617-64A>C) c.-286-64A>C (n.-286-64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803630G>A | CA2643043734 | PER3 | c.980-62G>A (n.980-62G>A) c.977-62G>A (n.977-62G>A) n.104-62G>A c.23-62G>A (n.23-62G>A) c.455-62G>A (n.455-62G>A) c.812-62G>A (n.812-62G>A) c.632-62G>A (n.632-62G>A) c.617-62G>A (n.617-62G>A) c.-286-62G>A (n.-286-62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803630G>T | CA2643043736 | PER3 | c.980-62G>T (n.980-62G>T) c.977-62G>T (n.977-62G>T) n.104-62G>T c.23-62G>T (n.23-62G>T) c.455-62G>T (n.455-62G>T) c.812-62G>T (n.812-62G>T) c.632-62G>T (n.632-62G>T) c.617-62G>T (n.617-62G>T) c.-286-62G>T (n.-286-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803630_7803631del | CA2643043735 | PER3 | c.980-62_980-61del (n.980-62_980-61del) c.977-62_977-61del (n.977-62_977-61del) n.104-62_104-61del c.23-62_23-61del (n.23-62_23-61del) c.455-62_455-61del (n.455-62_455-61del) c.812-62_812-61del (n.812-62_812-61del) c.632-62_632-61del (n.632-62_632-61del) c.617-62_617-61del (n.617-62_617-61del) c.-286-62_-286-61del (n.-286-62_-286-61del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803631G>A | CA2643043737 | PER3 | c.980-61G>A (n.980-61G>A) c.977-61G>A (n.977-61G>A) n.104-61G>A c.23-61G>A (n.23-61G>A) c.455-61G>A (n.455-61G>A) c.812-61G>A (n.812-61G>A) c.632-61G>A (n.632-61G>A) c.617-61G>A (n.617-61G>A) c.-286-61G>A (n.-286-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803631G>C | CA2643043738 | PER3 | c.980-61G>C (n.980-61G>C) c.977-61G>C (n.977-61G>C) n.104-61G>C c.23-61G>C (n.23-61G>C) c.455-61G>C (n.455-61G>C) c.812-61G>C (n.812-61G>C) c.632-61G>C (n.632-61G>C) c.617-61G>C (n.617-61G>C) c.-286-61G>C (n.-286-61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803632A= | CA1152038971 | PER3 | c.980-60A= (n.980-60A=) c.977-60A= (n.977-60A=) n.104-60A= c.23-60A= (n.23-60A=) c.455-60A= (n.455-60A=) c.812-60A= (n.812-60A=) c.632-60A= (n.632-60A=) c.617-60A= (n.617-60A=) c.-286-60A= (n.-286-60A=) | |
1 | g.7803632A>G | CA17255077 | PER3 | c.980-60A>G (n.980-60A>G) c.977-60A>G (n.977-60A>G) n.104-60A>G c.23-60A>G (n.23-60A>G) c.455-60A>G (n.455-60A>G) c.812-60A>G (n.812-60A>G) c.632-60A>G (n.632-60A>G) c.617-60A>G (n.617-60A>G) c.-286-60A>G (n.-286-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803633C>A | CA739065255 | PER3 | c.980-59C>A (n.980-59C>A) c.977-59C>A (n.977-59C>A) n.104-59C>A c.23-59C>A (n.23-59C>A) c.455-59C>A (n.455-59C>A) c.812-59C>A (n.812-59C>A) c.632-59C>A (n.632-59C>A) c.617-59C>A (n.617-59C>A) c.-286-59C>A (n.-286-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803633C= | CA1152038972 | PER3 | c.980-59C= (n.980-59C=) c.977-59C= (n.977-59C=) n.104-59C= c.23-59C= (n.23-59C=) c.455-59C= (n.455-59C=) c.812-59C= (n.812-59C=) c.632-59C= (n.632-59C=) c.617-59C= (n.617-59C=) c.-286-59C= (n.-286-59C=) | |
1 | g.7803635T>G | CA2643043740 | PER3 | c.980-57T>G (n.980-57T>G) c.977-57T>G (n.977-57T>G) n.104-57T>G c.23-57T>G (n.23-57T>G) c.455-57T>G (n.455-57T>G) c.812-57T>G (n.812-57T>G) c.632-57T>G (n.632-57T>G) c.617-57T>G (n.617-57T>G) c.-286-57T>G (n.-286-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803636_7803637del | CA2643043739 | PER3 | c.980-56_980-55del (n.980-56_980-55del) c.977-56_977-55del (n.977-56_977-55del) n.104-56_104-55del c.23-56_23-55del (n.23-56_23-55del) c.455-56_455-55del (n.455-56_455-55del) c.812-56_812-55del (n.812-56_812-55del) c.632-56_632-55del (n.632-56_632-55del) c.617-56_617-55del (n.617-56_617-55del) c.-286-56_-286-55del (n.-286-56_-286-55del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803637T>C | CA2643043741 | PER3 | c.980-55T>C (n.980-55T>C) c.977-55T>C (n.977-55T>C) n.104-55T>C c.23-55T>C (n.23-55T>C) c.455-55T>C (n.455-55T>C) c.812-55T>C (n.812-55T>C) c.632-55T>C (n.632-55T>C) c.617-55T>C (n.617-55T>C) c.-286-55T>C (n.-286-55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803638G>A | CA1152038974 | PER3 | c.980-54G>A (n.980-54G>A) c.977-54G>A (n.977-54G>A) n.104-54G>A c.23-54G>A (n.23-54G>A) c.455-54G>A (n.455-54G>A) c.812-54G>A (n.812-54G>A) c.632-54G>A (n.632-54G>A) c.617-54G>A (n.617-54G>A) c.-286-54G>A (n.-286-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803638G= | CA1152038973 | PER3 | c.980-54G= (n.980-54G=) c.977-54G= (n.977-54G=) n.104-54G= c.23-54G= (n.23-54G=) c.455-54G= (n.455-54G=) c.812-54G= (n.812-54G=) c.632-54G= (n.632-54G=) c.617-54G= (n.617-54G=) c.-286-54G= (n.-286-54G=) | |
1 | g.7803638G>T | CA2643043742 | PER3 | c.980-54G>T (n.980-54G>T) c.977-54G>T (n.977-54G>T) n.104-54G>T c.23-54G>T (n.23-54G>T) c.455-54G>T (n.455-54G>T) c.812-54G>T (n.812-54G>T) c.632-54G>T (n.632-54G>T) c.617-54G>T (n.617-54G>T) c.-286-54G>T (n.-286-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803639T>C | CA17255079 | PER3 | c.980-53T>C (n.980-53T>C) c.977-53T>C (n.977-53T>C) n.104-53T>C c.23-53T>C (n.23-53T>C) c.455-53T>C (n.455-53T>C) c.812-53T>C (n.812-53T>C) c.632-53T>C (n.632-53T>C) c.617-53T>C (n.617-53T>C) c.-286-53T>C (n.-286-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803639T= | CA1145249626 | PER3 | c.980-53T= (n.980-53T=) c.977-53T= (n.977-53T=) n.104-53T= c.23-53T= (n.23-53T=) c.455-53T= (n.455-53T=) c.812-53T= (n.812-53T=) c.632-53T= (n.632-53T=) c.617-53T= (n.617-53T=) c.-286-53T= (n.-286-53T=) | |
1 | g.7803641A>C | CA2643043743 | PER3 | c.980-51A>C (n.980-51A>C) c.977-51A>C (n.977-51A>C) n.104-51A>C c.23-51A>C (n.23-51A>C) c.455-51A>C (n.455-51A>C) c.812-51A>C (n.812-51A>C) c.632-51A>C (n.632-51A>C) c.617-51A>C (n.617-51A>C) c.-286-51A>C (n.-286-51A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803641A>G | CA2643043744 | PER3 | c.980-51A>G (n.980-51A>G) c.977-51A>G (n.977-51A>G) n.104-51A>G c.23-51A>G (n.23-51A>G) c.455-51A>G (n.455-51A>G) c.812-51A>G (n.812-51A>G) c.632-51A>G (n.632-51A>G) c.617-51A>G (n.617-51A>G) c.-286-51A>G (n.-286-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803642T>G | CA2643043745 | PER3 | c.980-50T>G (n.980-50T>G) c.977-50T>G (n.977-50T>G) n.104-50T>G c.23-50T>G (n.23-50T>G) c.455-50T>G (n.455-50T>G) c.812-50T>G (n.812-50T>G) c.632-50T>G (n.632-50T>G) c.617-50T>G (n.617-50T>G) c.-286-50T>G (n.-286-50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803643C>A | CA2643043746 | PER3 | c.980-49C>A (n.980-49C>A) c.977-49C>A (n.977-49C>A) n.104-49C>A c.23-49C>A (n.23-49C>A) c.455-49C>A (n.455-49C>A) c.812-49C>A (n.812-49C>A) c.632-49C>A (n.632-49C>A) c.617-49C>A (n.617-49C>A) c.-286-49C>A (n.-286-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803645G>A | CA2643043747 | PER3 | c.980-47G>A (n.980-47G>A) c.977-47G>A (n.977-47G>A) n.104-47G>A c.23-47G>A (n.23-47G>A) c.455-47G>A (n.455-47G>A) c.812-47G>A (n.812-47G>A) c.632-47G>A (n.632-47G>A) c.617-47G>A (n.617-47G>A) c.-286-47G>A (n.-286-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803646T>C | CA521019851 | PER3 | c.980-46T>C (n.980-46T>C) c.977-46T>C (n.977-46T>C) n.104-46T>C c.23-46T>C (n.23-46T>C) c.455-46T>C (n.455-46T>C) c.812-46T>C (n.812-46T>C) c.632-46T>C (n.632-46T>C) c.617-46T>C (n.617-46T>C) c.-286-46T>C (n.-286-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803646T>G | CA2643043748 | PER3 | c.980-46T>G (n.980-46T>G) c.977-46T>G (n.977-46T>G) n.104-46T>G c.23-46T>G (n.23-46T>G) c.455-46T>G (n.455-46T>G) c.812-46T>G (n.812-46T>G) c.632-46T>G (n.632-46T>G) c.617-46T>G (n.617-46T>G) c.-286-46T>G (n.-286-46T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803646T= | CA1152038975 | PER3 | c.980-46T= (n.980-46T=) c.977-46T= (n.977-46T=) n.104-46T= c.23-46T= (n.23-46T=) c.455-46T= (n.455-46T=) c.812-46T= (n.812-46T=) c.632-46T= (n.632-46T=) c.617-46T= (n.617-46T=) c.-286-46T= (n.-286-46T=) | |
1 | g.7803647A= | CA1152038976 | PER3 | c.980-45A= (n.980-45A=) c.977-45A= (n.977-45A=) n.104-45A= c.23-45A= (n.23-45A=) c.455-45A= (n.455-45A=) c.812-45A= (n.812-45A=) c.632-45A= (n.632-45A=) c.617-45A= (n.617-45A=) c.-286-45A= (n.-286-45A=) | |
1 | g.7803647A>C | CA2643043749 | PER3 | c.980-45A>C (n.980-45A>C) c.977-45A>C (n.977-45A>C) n.104-45A>C c.23-45A>C (n.23-45A>C) c.455-45A>C (n.455-45A>C) c.812-45A>C (n.812-45A>C) c.632-45A>C (n.632-45A>C) c.617-45A>C (n.617-45A>C) c.-286-45A>C (n.-286-45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803647A>G | CA17255081 | PER3 | c.980-45A>G (n.980-45A>G) c.977-45A>G (n.977-45A>G) n.104-45A>G c.23-45A>G (n.23-45A>G) c.455-45A>G (n.455-45A>G) c.812-45A>G (n.812-45A>G) c.632-45A>G (n.632-45A>G) c.617-45A>G (n.617-45A>G) c.-286-45A>G (n.-286-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803649C>A | CA2643043750 | PER3 | c.980-43C>A (n.980-43C>A) c.977-43C>A (n.977-43C>A) n.104-43C>A c.23-43C>A (n.23-43C>A) c.455-43C>A (n.455-43C>A) c.812-43C>A (n.812-43C>A) c.632-43C>A (n.632-43C>A) c.617-43C>A (n.617-43C>A) c.-286-43C>A (n.-286-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803649_7803651delinsCTG | CA1152038977 | PER3 | c.980-43_980-41delinsCTG (n.980-43_980-41delinsCTG) c.977-43_977-41delinsCTG (n.977-43_977-41delinsCTG) n.104-43_104-41delinsCTG c.23-43_23-41delinsCTG (n.23-43_23-41delinsCTG) c.455-43_455-41delinsCTG (n.455-43_455-41delinsCTG) c.812-43_812-41delinsCTG (n.812-43_812-41delinsCTG) c.632-43_632-41delinsCTG (n.632-43_632-41delinsCTG) c.617-43_617-41delinsCTG (n.617-43_617-41delinsCTG) c.-286-43_-286-41delinsCTG (n.-286-43_-286-41delinsCTG) | |
1 | g.7803653_7803654del | CA521019872 | PER3 | c.980-39_980-38del (n.980-39_980-38del) c.977-39_977-38del (n.977-39_977-38del) n.104-39_104-38del c.23-39_23-38del (n.23-39_23-38del) c.455-39_455-38del (n.455-39_455-38del) c.812-39_812-38del (n.812-39_812-38del) c.632-39_632-38del (n.632-39_632-38del) c.617-39_617-38del (n.617-39_617-38del) c.-286-39_-286-38del (n.-286-39_-286-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803651G>A | CA2643043751 | PER3 | c.980-41G>A (n.980-41G>A) c.977-41G>A (n.977-41G>A) n.104-41G>A c.23-41G>A (n.23-41G>A) c.455-41G>A (n.455-41G>A) c.812-41G>A (n.812-41G>A) c.632-41G>A (n.632-41G>A) c.617-41G>A (n.617-41G>A) c.-286-41G>A (n.-286-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803651G= | CA1152038978 | PER3 | c.980-41G= (n.980-41G=) c.977-41G= (n.977-41G=) n.104-41G= c.23-41G= (n.23-41G=) c.455-41G= (n.455-41G=) c.812-41G= (n.812-41G=) c.632-41G= (n.632-41G=) c.617-41G= (n.617-41G=) c.-286-41G= (n.-286-41G=) | |
1 | g.7803651G>T | CA1152038979 | PER3 | c.980-41G>T (n.980-41G>T) c.977-41G>T (n.977-41G>T) n.104-41G>T c.23-41G>T (n.23-41G>T) c.455-41G>T (n.455-41G>T) c.812-41G>T (n.812-41G>T) c.632-41G>T (n.632-41G>T) c.617-41G>T (n.617-41G>T) c.-286-41G>T (n.-286-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803653G>A | CA2643043752 | PER3 | c.980-39G>A (n.980-39G>A) c.977-39G>A (n.977-39G>A) n.104-39G>A c.23-39G>A (n.23-39G>A) c.455-39G>A (n.455-39G>A) c.812-39G>A (n.812-39G>A) c.632-39G>A (n.632-39G>A) c.617-39G>A (n.617-39G>A) c.-286-39G>A (n.-286-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803655T>A | CA2574197684 | PER3 | c.980-37T>A (n.980-37T>A) c.977-37T>A (n.977-37T>A) n.104-37T>A c.23-37T>A (n.23-37T>A) c.455-37T>A (n.455-37T>A) c.812-37T>A (n.812-37T>A) c.632-37T>A (n.632-37T>A) c.617-37T>A (n.617-37T>A) c.-286-37T>A (n.-286-37T>A) | |
1 | g.7803656A= | CA1152038980 | PER3 | c.980-36A= (n.980-36A=) c.977-36A= (n.977-36A=) n.104-36A= c.23-36A= (n.23-36A=) c.455-36A= (n.455-36A=) c.812-36A= (n.812-36A=) c.632-36A= (n.632-36A=) c.617-36A= (n.617-36A=) c.-286-36A= (n.-286-36A=) | |
1 | g.7803656A>C | CA1152038981 | PER3 | c.980-36A>C (n.980-36A>C) c.977-36A>C (n.977-36A>C) n.104-36A>C c.23-36A>C (n.23-36A>C) c.455-36A>C (n.455-36A>C) c.812-36A>C (n.812-36A>C) c.632-36A>C (n.632-36A>C) c.617-36A>C (n.617-36A>C) c.-286-36A>C (n.-286-36A>C) | dbSNP |
1 | g.7803656A>G | CA2643043753 | PER3 | c.980-36A>G (n.980-36A>G) c.977-36A>G (n.977-36A>G) n.104-36A>G c.23-36A>G (n.23-36A>G) c.455-36A>G (n.455-36A>G) c.812-36A>G (n.812-36A>G) c.632-36A>G (n.632-36A>G) c.617-36A>G (n.617-36A>G) c.-286-36A>G (n.-286-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803656A>T | CA2574197685 | PER3 | c.980-36A>T (n.980-36A>T) c.977-36A>T (n.977-36A>T) n.104-36A>T c.23-36A>T (n.23-36A>T) c.455-36A>T (n.455-36A>T) c.812-36A>T (n.812-36A>T) c.632-36A>T (n.632-36A>T) c.617-36A>T (n.617-36A>T) c.-286-36A>T (n.-286-36A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803657A>C | CA2643043754 | PER3 | c.980-35A>C (n.980-35A>C) c.977-35A>C (n.977-35A>C) n.104-35A>C c.23-35A>C (n.23-35A>C) c.455-35A>C (n.455-35A>C) c.812-35A>C (n.812-35A>C) c.632-35A>C (n.632-35A>C) c.617-35A>C (n.617-35A>C) c.-286-35A>C (n.-286-35A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803657A>G | CA2574197686 | PER3 | c.980-35A>G (n.980-35A>G) c.977-35A>G (n.977-35A>G) n.104-35A>G c.23-35A>G (n.23-35A>G) c.455-35A>G (n.455-35A>G) c.812-35A>G (n.812-35A>G) c.632-35A>G (n.632-35A>G) c.617-35A>G (n.617-35A>G) c.-286-35A>G (n.-286-35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803657A>T | CA2742346164 | PER3 | c.980-35A>T (n.980-35A>T) c.977-35A>T (n.977-35A>T) n.104-35A>T c.23-35A>T (n.23-35A>T) c.455-35A>T (n.455-35A>T) c.812-35A>T (n.812-35A>T) c.632-35A>T (n.632-35A>T) c.617-35A>T (n.617-35A>T) c.-286-35A>T (n.-286-35A>T) | |
1 | g.7803658G>A | CA2643043755 | PER3 | c.980-34G>A (n.980-34G>A) c.977-34G>A (n.977-34G>A) n.104-34G>A c.23-34G>A (n.23-34G>A) c.455-34G>A (n.455-34G>A) c.812-34G>A (n.812-34G>A) c.632-34G>A (n.632-34G>A) c.617-34G>A (n.617-34G>A) c.-286-34G>A (n.-286-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803658G>C | CA567942 | PER3 | c.980-34G>C (n.980-34G>C) c.977-34G>C (n.977-34G>C) n.104-34G>C c.23-34G>C (n.23-34G>C) c.455-34G>C (n.455-34G>C) c.812-34G>C (n.812-34G>C) c.632-34G>C (n.632-34G>C) c.617-34G>C (n.617-34G>C) c.-286-34G>C (n.-286-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803658G= | CA1152038982 | PER3 | c.980-34G= (n.980-34G=) c.977-34G= (n.977-34G=) n.104-34G= c.23-34G= (n.23-34G=) c.455-34G= (n.455-34G=) c.812-34G= (n.812-34G=) c.632-34G= (n.632-34G=) c.617-34G= (n.617-34G=) c.-286-34G= (n.-286-34G=) | |
1 | g.7803659T>C | CA2643043756 | PER3 | c.980-33T>C (n.980-33T>C) c.977-33T>C (n.977-33T>C) n.104-33T>C c.23-33T>C (n.23-33T>C) c.455-33T>C (n.455-33T>C) c.812-33T>C (n.812-33T>C) c.632-33T>C (n.632-33T>C) c.617-33T>C (n.617-33T>C) c.-286-33T>C (n.-286-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803662A>G | CA2643043757 | PER3 | c.980-30A>G (n.980-30A>G) c.977-30A>G (n.977-30A>G) n.104-30A>G c.23-30A>G (n.23-30A>G) c.455-30A>G (n.455-30A>G) c.812-30A>G (n.812-30A>G) c.632-30A>G (n.632-30A>G) c.617-30A>G (n.617-30A>G) c.-286-30A>G (n.-286-30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803663T>C | CA567943 | PER3 | c.980-29T>C (n.980-29T>C) c.977-29T>C (n.977-29T>C) n.104-29T>C c.23-29T>C (n.23-29T>C) c.455-29T>C (n.455-29T>C) c.812-29T>C (n.812-29T>C) c.632-29T>C (n.632-29T>C) c.617-29T>C (n.617-29T>C) c.-286-29T>C (n.-286-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803663T= | CA1143526234 | PER3 | c.980-29T= (n.980-29T=) c.977-29T= (n.977-29T=) n.104-29T= c.23-29T= (n.23-29T=) c.455-29T= (n.455-29T=) c.812-29T= (n.812-29T=) c.632-29T= (n.632-29T=) c.617-29T= (n.617-29T=) c.-286-29T= (n.-286-29T=) | |
1 | g.7803664C>A | CA2643043758 | PER3 | c.980-28C>A (n.980-28C>A) c.977-28C>A (n.977-28C>A) n.104-28C>A c.23-28C>A (n.23-28C>A) c.455-28C>A (n.455-28C>A) c.812-28C>A (n.812-28C>A) c.632-28C>A (n.632-28C>A) c.617-28C>A (n.617-28C>A) c.-286-28C>A (n.-286-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803664C= | CA1152038983 | PER3 | c.980-28C= (n.980-28C=) c.977-28C= (n.977-28C=) n.104-28C= c.23-28C= (n.23-28C=) c.455-28C= (n.455-28C=) c.812-28C= (n.812-28C=) c.632-28C= (n.632-28C=) c.617-28C= (n.617-28C=) c.-286-28C= (n.-286-28C=) | |
1 | g.7803664C>T | CA567944 | PER3 | c.980-28C>T (n.980-28C>T) c.977-28C>T (n.977-28C>T) n.104-28C>T c.23-28C>T (n.23-28C>T) c.455-28C>T (n.455-28C>T) c.812-28C>T (n.812-28C>T) c.632-28C>T (n.632-28C>T) c.617-28C>T (n.617-28C>T) c.-286-28C>T (n.-286-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803665C>A | CA2643043759 | PER3 | c.980-27C>A (n.980-27C>A) c.977-27C>A (n.977-27C>A) n.104-27C>A c.23-27C>A (n.23-27C>A) c.455-27C>A (n.455-27C>A) c.812-27C>A (n.812-27C>A) c.632-27C>A (n.632-27C>A) c.617-27C>A (n.617-27C>A) c.-286-27C>A (n.-286-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803666T>C | CA1152038985 | PER3 | c.980-26T>C (n.980-26T>C) c.977-26T>C (n.977-26T>C) n.104-26T>C c.23-26T>C (n.23-26T>C) c.455-26T>C (n.455-26T>C) c.812-26T>C (n.812-26T>C) c.632-26T>C (n.632-26T>C) c.617-26T>C (n.617-26T>C) c.-286-26T>C (n.-286-26T>C) | dbSNP |
1 | g.7803666T= | CA1152038984 | PER3 | c.980-26T= (n.980-26T=) c.977-26T= (n.977-26T=) n.104-26T= c.23-26T= (n.23-26T=) c.455-26T= (n.455-26T=) c.812-26T= (n.812-26T=) c.632-26T= (n.632-26T=) c.617-26T= (n.617-26T=) c.-286-26T= (n.-286-26T=) | |
1 | g.7803667A= | CA1143622667 | PER3 | c.980-25A= (n.980-25A=) c.977-25A= (n.977-25A=) n.104-25A= c.23-25A= (n.23-25A=) c.455-25A= (n.455-25A=) c.812-25A= (n.812-25A=) c.632-25A= (n.632-25A=) c.617-25A= (n.617-25A=) c.-286-25A= (n.-286-25A=) | |
1 | g.7803667A>G | CA17255111 | PER3 | c.980-25A>G (n.980-25A>G) c.977-25A>G (n.977-25A>G) n.104-25A>G c.23-25A>G (n.23-25A>G) c.455-25A>G (n.455-25A>G) c.812-25A>G (n.812-25A>G) c.632-25A>G (n.632-25A>G) c.617-25A>G (n.617-25A>G) c.-286-25A>G (n.-286-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803667A>T | CA2574197687 | PER3 | c.980-25A>T (n.980-25A>T) c.977-25A>T (n.977-25A>T) n.104-25A>T c.23-25A>T (n.23-25A>T) c.455-25A>T (n.455-25A>T) c.812-25A>T (n.812-25A>T) c.632-25A>T (n.632-25A>T) c.617-25A>T (n.617-25A>T) c.-286-25A>T (n.-286-25A>T) | |
1 | g.7803668T>A | CA2643043761 | PER3 | c.980-24T>A (n.980-24T>A) c.977-24T>A (n.977-24T>A) n.104-24T>A c.23-24T>A (n.23-24T>A) c.455-24T>A (n.455-24T>A) c.812-24T>A (n.812-24T>A) c.632-24T>A (n.632-24T>A) c.617-24T>A (n.617-24T>A) c.-286-24T>A (n.-286-24T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803668T>C | CA998282640 | PER3 | c.980-24T>C (n.980-24T>C) c.977-24T>C (n.977-24T>C) n.104-24T>C c.23-24T>C (n.23-24T>C) c.455-24T>C (n.455-24T>C) c.812-24T>C (n.812-24T>C) c.632-24T>C (n.632-24T>C) c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.-286-24T>C (n.-286-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803668T= | CA1152038986 | PER3 | c.980-24T= (n.980-24T=) c.977-24T= (n.977-24T=) n.104-24T= c.23-24T= (n.23-24T=) c.455-24T= (n.455-24T=) c.812-24T= (n.812-24T=) c.632-24T= (n.632-24T=) c.617-24T= (n.617-24T=) c.-286-24T= (n.-286-24T=) | |
1 | g.7803672del | CA2643043760 | PER3 | c.980-20del (n.980-20del) c.977-20del (n.977-20del) n.104-20del c.23-20del (n.23-20del) c.455-20del (n.455-20del) c.812-20del (n.812-20del) c.632-20del (n.632-20del) c.617-20del (n.617-20del) c.-286-20del (n.-286-20del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803669T>C | CA2643043762 | PER3 | c.980-23T>C (n.980-23T>C) c.977-23T>C (n.977-23T>C) n.104-23T>C c.23-23T>C (n.23-23T>C) c.455-23T>C (n.455-23T>C) c.812-23T>C (n.812-23T>C) c.632-23T>C (n.632-23T>C) c.617-23T>C (n.617-23T>C) c.-286-23T>C (n.-286-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803669T>G | CA2643043763 | PER3 | c.980-23T>G (n.980-23T>G) c.977-23T>G (n.977-23T>G) n.104-23T>G c.23-23T>G (n.23-23T>G) c.455-23T>G (n.455-23T>G) c.812-23T>G (n.812-23T>G) c.632-23T>G (n.632-23T>G) c.617-23T>G (n.617-23T>G) c.-286-23T>G (n.-286-23T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803670T>C | CA2643043764 | PER3 | c.980-22T>C (n.980-22T>C) c.977-22T>C (n.977-22T>C) n.104-22T>C c.23-22T>C (n.23-22T>C) c.455-22T>C (n.455-22T>C) c.812-22T>C (n.812-22T>C) c.632-22T>C (n.632-22T>C) c.617-22T>C (n.617-22T>C) c.-286-22T>C (n.-286-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803671T>C | CA2643043765 | PER3 | c.980-21T>C (n.980-21T>C) c.977-21T>C (n.977-21T>C) n.104-21T>C c.23-21T>C (n.23-21T>C) c.455-21T>C (n.455-21T>C) c.812-21T>C (n.812-21T>C) c.632-21T>C (n.632-21T>C) c.617-21T>C (n.617-21T>C) c.-286-21T>C (n.-286-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803672_7803675delinsTGTC | CA1152038987 | PER3 | c.980-20_980-17delinsTGTC (n.980-20_980-17delinsTGTC) c.977-20_977-17delinsTGTC (n.977-20_977-17delinsTGTC) n.104-20_104-17delinsTGTC c.23-20_23-17delinsTGTC (n.23-20_23-17delinsTGTC) c.455-20_455-17delinsTGTC (n.455-20_455-17delinsTGTC) c.812-20_812-17delinsTGTC (n.812-20_812-17delinsTGTC) c.632-20_632-17delinsTGTC (n.632-20_632-17delinsTGTC) c.617-20_617-17delinsTGTC (n.617-20_617-17delinsTGTC) c.-286-20_-286-17delinsTGTC (n.-286-20_-286-17delinsTGTC) | |
1 | g.7803673del | CA2643043767 | PER3 | c.980-19del (n.980-19del) c.977-19del (n.977-19del) n.104-19del c.23-19del (n.23-19del) c.455-19del (n.455-19del) c.812-19del (n.812-19del) c.632-19del (n.632-19del) c.617-19del (n.617-19del) c.-286-19del (n.-286-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803673G>A | CA2643043766 | PER3 | c.980-19G>A (n.980-19G>A) c.977-19G>A (n.977-19G>A) n.104-19G>A c.23-19G>A (n.23-19G>A) c.455-19G>A (n.455-19G>A) c.812-19G>A (n.812-19G>A) c.632-19G>A (n.632-19G>A) c.617-19G>A (n.617-19G>A) c.-286-19G>A (n.-286-19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803673G>C | CA2695265522 | PER3 | c.980-19G>C (n.980-19G>C) c.977-19G>C (n.977-19G>C) n.104-19G>C c.23-19G>C (n.23-19G>C) c.455-19G>C (n.455-19G>C) c.812-19G>C (n.812-19G>C) c.632-19G>C (n.632-19G>C) c.617-19G>C (n.617-19G>C) c.-286-19G>C (n.-286-19G>C) | dbSNP |
1 | g.7803673G= | CA1152038988 | PER3 | c.980-19G= (n.980-19G=) c.977-19G= (n.977-19G=) n.104-19G= c.23-19G= (n.23-19G=) c.455-19G= (n.455-19G=) c.812-19G= (n.812-19G=) c.632-19G= (n.632-19G=) c.617-19G= (n.617-19G=) c.-286-19G= (n.-286-19G=) | |
1 | g.7803673G>T | CA521019874 | PER3 | c.980-19G>T (n.980-19G>T) c.977-19G>T (n.977-19G>T) n.104-19G>T c.23-19G>T (n.23-19G>T) c.455-19G>T (n.455-19G>T) c.812-19G>T (n.812-19G>T) c.632-19G>T (n.632-19G>T) c.617-19G>T (n.617-19G>T) c.-286-19G>T (n.-286-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803673_7803675del | CA521019873 | PER3 | c.980-19_980-17del (n.980-19_980-17del) c.977-19_977-17del (n.977-19_977-17del) n.104-19_104-17del c.23-19_23-17del (n.23-19_23-17del) c.455-19_455-17del (n.455-19_455-17del) c.812-19_812-17del (n.812-19_812-17del) c.632-19_632-17del (n.632-19_632-17del) c.617-19_617-17del (n.617-19_617-17del) c.-286-19_-286-17del (n.-286-19_-286-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803675_7803677del | CA2695507012 | PER3 | c.980-17_980-15del (n.980-17_980-15del) c.977-17_977-15del (n.977-17_977-15del) n.104-17_104-15del c.23-17_23-15del (n.23-17_23-15del) c.455-17_455-15del (n.455-17_455-15del) c.812-17_812-15del (n.812-17_812-15del) c.632-17_632-15del (n.632-17_632-15del) c.617-17_617-15del (n.617-17_617-15del) c.-286-17_-286-15del (n.-286-17_-286-15del) | dbSNP |
1 | g.7803675C>A | CA2643043768 | PER3 | c.980-17C>A (n.980-17C>A) c.977-17C>A (n.977-17C>A) n.104-17C>A c.23-17C>A (n.23-17C>A) c.455-17C>A (n.455-17C>A) c.812-17C>A (n.812-17C>A) c.632-17C>A (n.632-17C>A) c.617-17C>A (n.617-17C>A) c.-286-17C>A (n.-286-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803675C= | CA1152038989 | PER3 | c.980-17C= (n.980-17C=) c.977-17C= (n.977-17C=) n.104-17C= c.23-17C= (n.23-17C=) c.455-17C= (n.455-17C=) c.812-17C= (n.812-17C=) c.632-17C= (n.632-17C=) c.617-17C= (n.617-17C=) c.-286-17C= (n.-286-17C=) | |
1 | g.7803675C>T | CA521019875 | PER3 | c.980-17C>T (n.980-17C>T) c.977-17C>T (n.977-17C>T) n.104-17C>T c.23-17C>T (n.23-17C>T) c.455-17C>T (n.455-17C>T) c.812-17C>T (n.812-17C>T) c.632-17C>T (n.632-17C>T) c.617-17C>T (n.617-17C>T) c.-286-17C>T (n.-286-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803675_7803678delinsCTTA | CA1152038990 | PER3 | c.980-17_980-14delinsCTTA (n.980-17_980-14delinsCTTA) c.977-17_977-14delinsCTTA (n.977-17_977-14delinsCTTA) n.104-17_104-14delinsCTTA c.23-17_23-14delinsCTTA (n.23-17_23-14delinsCTTA) c.455-17_455-14delinsCTTA (n.455-17_455-14delinsCTTA) c.812-17_812-14delinsCTTA (n.812-17_812-14delinsCTTA) c.632-17_632-14delinsCTTA (n.632-17_632-14delinsCTTA) c.617-17_617-14delinsCTTA (n.617-17_617-14delinsCTTA) c.-286-17_-286-14delinsCTTA (n.-286-17_-286-14delinsCTTA) | |
1 | g.7803676T>C | CA2643043769 | PER3 | c.980-16T>C (n.980-16T>C) c.977-16T>C (n.977-16T>C) n.104-16T>C c.23-16T>C (n.23-16T>C) c.455-16T>C (n.455-16T>C) c.812-16T>C (n.812-16T>C) c.632-16T>C (n.632-16T>C) c.617-16T>C (n.617-16T>C) c.-286-16T>C (n.-286-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803677del | CA2574197688 | PER3 | c.980-15del (n.980-15del) c.977-15del (n.977-15del) n.104-15del c.23-15del (n.23-15del) c.455-15del (n.455-15del) c.812-15del (n.812-15del) c.632-15del (n.632-15del) c.617-15del (n.617-15del) c.-286-15del (n.-286-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803676_7803683delinsTTATTATT | CA1142285428 | PER3 | c.980-16_980-9delinsTTATTATT (n.980-16_980-9delinsTTATTATT) c.977-16_977-9delinsTTATTATT (n.977-16_977-9delinsTTATTATT) n.104-16_104-9delinsTTATTATT c.23-16_23-9delinsTTATTATT (n.23-16_23-9delinsTTATTATT) c.455-16_455-9delinsTTATTATT (n.455-16_455-9delinsTTATTATT) c.812-16_812-9delinsTTATTATT (n.812-16_812-9delinsTTATTATT) c.632-16_632-9delinsTTATTATT (n.632-16_632-9delinsTTATTATT) c.617-16_617-9delinsTTATTATT (n.617-16_617-9delinsTTATTATT) c.-286-16_-286-9delinsTTATTATT (n.-286-16_-286-9delinsTTATTATT) | |
1 | g.7803681_7803683dup | CA2695241831 | PER3 | c.980-11_980-9dup (n.980-11_980-9dup) c.977-11_977-9dup (n.977-11_977-9dup) n.104-11_104-9dup c.23-11_23-9dup (n.23-11_23-9dup) c.455-11_455-9dup (n.455-11_455-9dup) c.812-11_812-9dup (n.812-11_812-9dup) c.632-11_632-9dup (n.632-11_632-9dup) c.617-11_617-9dup (n.617-11_617-9dup) c.-286-11_-286-9dup (n.-286-11_-286-9dup) | dbSNP |
1 | g.7803681_7803683del | CA567945 | PER3 | c.980-11_980-9del (n.980-11_980-9del) c.977-11_977-9del (n.977-11_977-9del) n.104-11_104-9del c.23-11_23-9del (n.23-11_23-9del) c.455-11_455-9del (n.455-11_455-9del) c.812-11_812-9del (n.812-11_812-9del) c.632-11_632-9del (n.632-11_632-9del) c.617-11_617-9del (n.617-11_617-9del) c.-286-11_-286-9del (n.-286-11_-286-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803677T>C | CA2643043770 | PER3 | c.980-15T>C (n.980-15T>C) c.977-15T>C (n.977-15T>C) n.104-15T>C c.23-15T>C (n.23-15T>C) c.455-15T>C (n.455-15T>C) c.812-15T>C (n.812-15T>C) c.632-15T>C (n.632-15T>C) c.617-15T>C (n.617-15T>C) c.-286-15T>C (n.-286-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803678A= | CA1152038991 | PER3 | c.980-14A= (n.980-14A=) c.977-14A= (n.977-14A=) n.104-14A= c.23-14A= (n.23-14A=) c.455-14A= (n.455-14A=) c.812-14A= (n.812-14A=) c.632-14A= (n.632-14A=) c.617-14A= (n.617-14A=) c.-286-14A= (n.-286-14A=) | |
1 | g.7803678A>C | CA1152038992 | PER3 | c.980-14A>C (n.980-14A>C) c.977-14A>C (n.977-14A>C) n.104-14A>C c.23-14A>C (n.23-14A>C) c.455-14A>C (n.455-14A>C) c.812-14A>C (n.812-14A>C) c.632-14A>C (n.632-14A>C) c.617-14A>C (n.617-14A>C) c.-286-14A>C (n.-286-14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803678A>T | CA521019876 | PER3 | c.980-14A>T (n.980-14A>T) c.977-14A>T (n.977-14A>T) n.104-14A>T c.23-14A>T (n.23-14A>T) c.455-14A>T (n.455-14A>T) c.812-14A>T (n.812-14A>T) c.632-14A>T (n.632-14A>T) c.617-14A>T (n.617-14A>T) c.-286-14A>T (n.-286-14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803679T>C | CA739065278 | PER3 | c.980-13T>C (n.980-13T>C) c.977-13T>C (n.977-13T>C) n.104-13T>C c.23-13T>C (n.23-13T>C) c.455-13T>C (n.455-13T>C) c.812-13T>C (n.812-13T>C) c.632-13T>C (n.632-13T>C) c.617-13T>C (n.617-13T>C) c.-286-13T>C (n.-286-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803679T= | CA1152038993 | PER3 | c.980-13T= (n.980-13T=) c.977-13T= (n.977-13T=) n.104-13T= c.23-13T= (n.23-13T=) c.455-13T= (n.455-13T=) c.812-13T= (n.812-13T=) c.632-13T= (n.632-13T=) c.617-13T= (n.617-13T=) c.-286-13T= (n.-286-13T=) | |
1 | g.7803681_7803684del | CA2643043771 | PER3 | c.980-11_980-8del (n.980-11_980-8del) c.977-11_977-8del (n.977-11_977-8del) n.104-11_104-8del c.23-11_23-8del (n.23-11_23-8del) c.455-11_455-8del (n.455-11_455-8del) c.812-11_812-8del (n.812-11_812-8del) c.632-11_632-8del (n.632-11_632-8del) c.617-11_617-8del (n.617-11_617-8del) c.-286-11_-286-8del (n.-286-11_-286-8del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803680T>C | CA2574197689 | PER3 | c.980-12T>C (n.980-12T>C) c.977-12T>C (n.977-12T>C) n.104-12T>C c.23-12T>C (n.23-12T>C) c.455-12T>C (n.455-12T>C) c.812-12T>C (n.812-12T>C) c.632-12T>C (n.632-12T>C) c.617-12T>C (n.617-12T>C) c.-286-12T>C (n.-286-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803681A= | CA1152038994 | PER3 | c.980-11A= (n.980-11A=) c.977-11A= (n.977-11A=) n.104-11A= c.23-11A= (n.23-11A=) c.455-11A= (n.455-11A=) c.812-11A= (n.812-11A=) c.632-11A= (n.632-11A=) c.617-11A= (n.617-11A=) c.-286-11A= (n.-286-11A=) | |
1 | g.7803681A>G | CA2643043772 | PER3 | c.980-11A>G (n.980-11A>G) c.977-11A>G (n.977-11A>G) n.104-11A>G c.23-11A>G (n.23-11A>G) c.455-11A>G (n.455-11A>G) c.812-11A>G (n.812-11A>G) c.632-11A>G (n.632-11A>G) c.617-11A>G (n.617-11A>G) c.-286-11A>G (n.-286-11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803681A>T | CA521019877 | PER3 | c.980-11A>T (n.980-11A>T) c.977-11A>T (n.977-11A>T) n.104-11A>T c.23-11A>T (n.23-11A>T) c.455-11A>T (n.455-11A>T) c.812-11A>T (n.812-11A>T) c.632-11A>T (n.632-11A>T) c.617-11A>T (n.617-11A>T) c.-286-11A>T (n.-286-11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803682T>C | CA567946 | PER3 | c.980-10T>C (n.980-10T>C) c.977-10T>C (n.977-10T>C) n.104-10T>C c.23-10T>C (n.23-10T>C) c.455-10T>C (n.455-10T>C) c.812-10T>C (n.812-10T>C) c.632-10T>C (n.632-10T>C) c.617-10T>C (n.617-10T>C) c.-286-10T>C (n.-286-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803682T= | CA1152038995 | PER3 | c.980-10T= (n.980-10T=) c.977-10T= (n.977-10T=) n.104-10T= c.23-10T= (n.23-10T=) c.455-10T= (n.455-10T=) c.812-10T= (n.812-10T=) c.632-10T= (n.632-10T=) c.617-10T= (n.617-10T=) c.-286-10T= (n.-286-10T=) | |
1 | g.7803685del | CA2643043773 | PER3 | c.980-7del (n.980-7del) c.977-7del (n.977-7del) n.104-7del c.23-7del (n.23-7del) c.455-7del (n.455-7del) c.812-7del (n.812-7del) c.632-7del (n.632-7del) c.617-7del (n.617-7del) c.-286-7del (n.-286-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803683T>C | CA2643043774 | PER3 | c.980-9T>C (n.980-9T>C) c.977-9T>C (n.977-9T>C) n.104-9T>C c.23-9T>C (n.23-9T>C) c.455-9T>C (n.455-9T>C) c.812-9T>C (n.812-9T>C) c.632-9T>C (n.632-9T>C) c.617-9T>C (n.617-9T>C) c.-286-9T>C (n.-286-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803684T>G | CA2742360076 | PER3 | c.980-8T>G (n.980-8T>G) c.977-8T>G (n.977-8T>G) n.104-8T>G c.23-8T>G (n.23-8T>G) c.455-8T>G (n.455-8T>G) c.812-8T>G (n.812-8T>G) c.632-8T>G (n.632-8T>G) c.617-8T>G (n.617-8T>G) c.-286-8T>G (n.-286-8T>G) | |
1 | g.7803686A>G | CA2643043776 | PER3 | c.980-6A>G (n.980-6A>G) c.977-6A>G (n.977-6A>G) n.104-6A>G c.23-6A>G (n.23-6A>G) c.455-6A>G (n.455-6A>G) c.812-6A>G (n.812-6A>G) c.632-6A>G (n.632-6A>G) c.617-6A>G (n.617-6A>G) c.-286-6A>G (n.-286-6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803686A>T | CA2643043775 | PER3 | c.980-6A>T (n.980-6A>T) c.977-6A>T (n.977-6A>T) n.104-6A>T c.23-6A>T (n.23-6A>T) c.455-6A>T (n.455-6A>T) c.812-6A>T (n.812-6A>T) c.632-6A>T (n.632-6A>T) c.617-6A>T (n.617-6A>T) c.-286-6A>T (n.-286-6A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803687T>C | CA2643043777 | PER3 | c.980-5T>C (n.980-5T>C) c.977-5T>C (n.977-5T>C) n.104-5T>C c.23-5T>C (n.23-5T>C) c.455-5T>C (n.455-5T>C) c.812-5T>C (n.812-5T>C) c.632-5T>C (n.632-5T>C) c.617-5T>C (n.617-5T>C) c.-286-5T>C (n.-286-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803688A= | CA1152038996 | PER3 | c.980-4A= (n.980-4A=) c.977-4A= (n.977-4A=) n.104-4A= c.23-4A= (n.23-4A=) c.455-4A= (n.455-4A=) c.812-4A= (n.812-4A=) c.632-4A= (n.632-4A=) c.617-4A= (n.617-4A=) c.-286-4A= (n.-286-4A=) | |
1 | g.7803688A>G | CA415834236 | PER3 | c.980-4A>G (n.980-4A>G) c.977-4A>G (n.977-4A>G) n.104-4A>G c.23-4A>G (n.23-4A>G) c.455-4A>G (n.455-4A>G) c.812-4A>G (n.812-4A>G) c.632-4A>G (n.632-4A>G) c.617-4A>G (n.617-4A>G) c.-286-4A>G (n.-286-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.7803689T>C | CA2643043778 | PER3 | c.980-3T>C (n.980-3T>C) c.977-3T>C (n.977-3T>C) n.104-3T>C c.23-3T>C (n.23-3T>C) c.455-3T>C (n.455-3T>C) c.812-3T>C (n.812-3T>C) c.632-3T>C (n.632-3T>C) c.617-3T>C (n.617-3T>C) c.-286-3T>C (n.-286-3T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803689T>G | CA17255117 | PER3 | c.980-3T>G (n.980-3T>G) c.977-3T>G (n.977-3T>G) n.104-3T>G c.23-3T>G (n.23-3T>G) c.455-3T>G (n.455-3T>G) c.812-3T>G (n.812-3T>G) c.632-3T>G (n.632-3T>G) c.617-3T>G (n.617-3T>G) c.-286-3T>G (n.-286-3T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803689T= | CA1152038997 | PER3 | c.980-3T= (n.980-3T=) c.977-3T= (n.977-3T=) n.104-3T= c.23-3T= (n.23-3T=) c.455-3T= (n.455-3T=) c.812-3T= (n.812-3T=) c.632-3T= (n.632-3T=) c.617-3T= (n.617-3T=) c.-286-3T= (n.-286-3T=) | |
1 | g.7803690A>C | CA338134539 | PER3 | c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) n.104-2A>C c.23-2A>C (n.23-2A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.-286-2A>C (n.-286-2A>C) | |
1 | g.7803690A>G | CA338134543 | PER3 | c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) n.104-2A>G c.23-2A>G (n.23-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.-286-2A>G (n.-286-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803690A>T | CA338134544 | PER3 | c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) n.104-2A>T c.23-2A>T (n.23-2A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.-286-2A>T (n.-286-2A>T) | |
1 | g.7803691G>A | CA338134548 | PER3 | c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) n.104-1G>A c.23-1G>A (n.23-1G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.-286-1G>A (n.-286-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803691G>C | CA338134554 | PER3 | c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) n.104-1G>C c.23-1G>C (n.23-1G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.-286-1G>C (n.-286-1G>C) | |
1 | g.7803691G>T | CA338134556 | PER3 | c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) n.104-1G>T c.23-1G>T (n.23-1G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.-286-1G>T (n.-286-1G>T) | |
1 | g.7803692T>A | CA338134561 | PER3 | c.980T>A (p.Val327Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) n.104T>A c.23T>A (p.Val8Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.632T>A (p.Val211Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.-286T>A (n.-286T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803692T>C | CA567947 | PER3 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.104T>C c.23T>C (p.Val8Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.-286T>C (n.-286T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803692T>G | CA338134568 | PER3 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.104T>G c.23T>G (p.Val8Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.-286T>G (n.-286T>G) | |
1 | g.7803692T= | CA1152038998 | PER3 | c.980T= (p.Val327=) c.977T= (p.Val326=) n.104T= c.23T= (p.Val8=) c.455T= (p.Val152=) c.812T= (p.Val271=) c.632T= (p.Val211=) c.617T= (p.Val206=) c.-286T= (n.-286T=) | |
1 | g.7803693T>A | CA415834240 | PER3 | c.981T>A (p.Val327=) c.978T>A (p.Val326=) n.105T>A c.24T>A (p.Val8=) c.456T>A (p.Val152=) c.813T>A (p.Val271=) c.633T>A (p.Val211=) c.618T>A (p.Val206=) c.-285T>A (n.-285T>A) | |
1 | g.7803693T>C | CA415834241 | PER3 | c.981T>C (p.Val327=) c.978T>C (p.Val326=) n.105T>C c.24T>C (p.Val8=) c.456T>C (p.Val152=) c.813T>C (p.Val271=) c.633T>C (p.Val211=) c.618T>C (p.Val206=) c.-285T>C (n.-285T>C) | |
1 | g.7803693T>G | CA415834242 | PER3 | c.981T>G (p.Val327=) c.978T>G (p.Val326=) n.105T>G c.24T>G (p.Val8=) c.456T>G (p.Val152=) c.813T>G (p.Val271=) c.633T>G (p.Val211=) c.618T>G (p.Val206=) c.-285T>G (n.-285T>G) | |
1 | g.7803694T>A | CA338134576 | PER3 | c.982T>A (p.Leu328Met) c.979T>A (p.Leu327Met) n.106T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.457T>A (p.Leu153Met) c.814T>A (p.Leu272Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.619T>A (p.Leu207Met) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
1 | g.7803694T>C | CA415834244 | PER3 | c.982T>C (p.Leu328=) c.979T>C (p.Leu327=) n.106T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.457T>C (p.Leu153=) c.814T>C (p.Leu272=) c.634T>C (p.Leu212=) c.619T>C (p.Leu207=) c.-284T>C (n.-284T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.7803694T>G | CA338134586 | PER3 | c.982T>G (p.Leu328Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.106T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.457T>G (p.Leu153Val) c.814T>G (p.Leu272Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.619T>G (p.Leu207Val) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
1 | g.7803694T= | CA1152038999 | PER3 | c.982T= (p.Leu328=) c.979T= (p.Leu327=) n.106T= c.25T= (p.Leu9=) c.457T= (p.Leu153=) c.814T= (p.Leu272=) c.634T= (p.Leu212=) c.619T= (p.Leu207=) c.-284T= (n.-284T=) | |
1 | g.7803695T>A | CA338134588 | PER3 | c.983T>A (p.Leu328Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.107T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.-283T>A (n.-283T>A) | |
1 | g.7803695T>C | CA338134589 | PER3 | c.983T>C (p.Leu328Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.107T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.-283T>C (n.-283T>C) | |
1 | g.7803695T>G | CA338134587 | PER3 | c.983T>G (p.Leu328Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) n.107T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.-283T>G (n.-283T>G) | |
1 | g.7803696G>A | CA415834249 | PER3 | c.984G>A (p.Leu328=) c.981G>A (p.Leu327=) n.108G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.459G>A (p.Leu153=) c.816G>A (p.Leu272=) c.636G>A (p.Leu212=) c.621G>A (p.Leu207=) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
1 | g.7803696G>C | CA338134592 | PER3 | c.984G>C (p.Leu328Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) n.108G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.-282G>C (n.-282G>C) | |
1 | g.7803696G>T | CA338134595 | PER3 | c.984G>T (p.Leu328Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) n.108G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
1 | g.7803697A>C | CA338134597 | PER3 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.109A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
1 | g.7803697A>G | CA338134605 | PER3 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.109A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
1 | g.7803697A>T | CA338134610 | PER3 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.109A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
1 | g.7803698A>C | CA338134638 | PER3 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.110A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
1 | g.7803698A>G | CA338134631 | PER3 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.110A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.-280A>G (n.-280A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803698A>T | CA338134636 | PER3 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.983A>T (p.Lys328Met) n.110A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.461A>T (p.Lys154Met) c.818A>T (p.Lys273Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
1 | g.7803699G>A | CA415834256 | PER3 | c.987G>A (p.Lys329=) c.984G>A (p.Lys328=) n.111G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.462G>A (p.Lys154=) c.819G>A (p.Lys273=) c.639G>A (p.Lys213=) c.624G>A (p.Lys208=) c.-279G>A (n.-279G>A) | |
1 | g.7803699G>C | CA338134641 | PER3 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) n.111G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.-279G>C (n.-279G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803699G>T | CA338134643 | PER3 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) n.111G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.-279G>T (n.-279G>T) | |
1 | g.7803700T>A | CA338134647 | PER3 | c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.112T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
1 | g.7803700T>C | CA338134650 | PER3 | c.988T>C (p.Tyr330His) c.985T>C (p.Tyr329His) n.112T>C c.31T>C (p.Tyr11His) c.463T>C (p.Tyr155His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
1 | g.7803700T>G | CA338134653 | PER3 | c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.112T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
1 | g.7803701A= | CA1152039000 | PER3 | c.989A= (p.Tyr330=) c.986A= (p.Tyr329=) n.113A= c.32A= (p.Tyr11=) c.464A= (p.Tyr155=) c.821A= (p.Tyr274=) c.641A= (p.Tyr214=) c.626A= (p.Tyr209=) c.-277A= (n.-277A=) | |
1 | g.7803701A>C | CA338134659 | PER3 | c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.113A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-277A>C (n.-277A>C) | |
1 | g.7803701A>G | CA338134671 | PER3 | c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) n.113A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-277A>G (n.-277A>G) | |
1 | g.7803701A>T | CA338134665 | PER3 | c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.113A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-277A>T (n.-277A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803702T>A | CA338134687 | PER3 | c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.987T>A (p.Tyr329Ter) n.114T>A c.33T>A (p.Tyr11Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.-276T>A (n.-276T>A) | |
1 | g.7803702T>C | CA415834259 | PER3 | c.990T>C (p.Tyr330=) c.987T>C (p.Tyr329=) n.114T>C c.33T>C (p.Tyr11=) c.465T>C (p.Tyr155=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.642T>C (p.Tyr214=) c.627T>C (p.Tyr209=) c.-276T>C (n.-276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803702T>G | CA338134691 | PER3 | c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.987T>G (p.Tyr329Ter) n.114T>G c.33T>G (p.Tyr11Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.-276T>G (n.-276T>G) | |
1 | g.7803702T= | CA1152039001 | PER3 | c.990T= (p.Tyr330=) c.987T= (p.Tyr329=) n.114T= c.33T= (p.Tyr11=) c.465T= (p.Tyr155=) c.822T= (p.Tyr274=) c.642T= (p.Tyr214=) c.627T= (p.Tyr209=) c.-276T= (n.-276T=) | |
1 | g.7803703del | CA2574197690 | PER3 | c.991del (p.Ala331GlnfsTer?) c.988del (p.Ala330GlnfsTer?) n.115del c.34del (p.Ala12GlnfsTer?) c.466del (p.Ala156GlnfsTer?) c.823del (p.Ala275GlnfsTer?) c.643del (p.Ala215GlnfsTer?) c.628del (p.Ala210GlnfsTer?) c.-275del (n.-275del) | |
1 | g.7803703G>A | CA338134694 | PER3 | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.115G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803703G>C | CA338134696 | PER3 | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.115G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
1 | g.7803703G= | CA1152039002 | PER3 | c.991G= (p.Ala331=) c.988G= (p.Ala330=) n.115G= c.34G= (p.Ala12=) c.466G= (p.Ala156=) c.823G= (p.Ala275=) c.643G= (p.Ala215=) c.628G= (p.Ala210=) c.-275G= (n.-275G=) | |
1 | g.7803703G>T | CA567948 | PER3 | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.115G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.-275G>T (n.-275G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803704C>A | CA338134724 | PER3 | c.992C>A (p.Ala331Glu) c.989C>A (p.Ala330Glu) n.116C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803704C>G | CA338134751 | PER3 | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.116C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
1 | g.7803704C>T | CA338134752 | PER3 | c.992C>T (p.Ala331Val) c.989C>T (p.Ala330Val) n.116C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803704dup | CA567949 | PER3 | c.992dup (p.Gly332ArgfsTer6) c.989dup (p.Gly331ArgfsTer6) n.116dup c.35dup (p.Gly13ArgfsTer6) c.467dup (p.Gly157ArgfsTer6) c.824dup (p.Gly276ArgfsTer6) c.644dup (p.Gly216ArgfsTer6) c.629dup (p.Gly211ArgfsTer6) c.-274dup (n.-274dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.7803705del | CA2643043779 | PER3 | c.993del (p.His333IlefsTer?) c.990del (p.His332IlefsTer?) n.117del c.36del (p.His14IlefsTer?) c.468del (p.His158IlefsTer?) c.825del (p.His277IlefsTer?) c.645del (p.His217IlefsTer?) c.630del (p.His212IlefsTer?) c.-273del (n.-273del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803705A>C | CA415834267 | PER3 | c.993A>C (p.Ala331=) c.990A>C (p.Ala330=) n.117A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.468A>C (p.Ala156=) c.825A>C (p.Ala275=) c.645A>C (p.Ala215=) c.630A>C (p.Ala210=) c.-273A>C (n.-273A>C) | |
1 | g.7803705A>G | CA415834269 | PER3 | c.993A>G (p.Ala331=) c.990A>G (p.Ala330=) n.117A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.468A>G (p.Ala156=) c.825A>G (p.Ala275=) c.645A>G (p.Ala215=) c.630A>G (p.Ala210=) c.-273A>G (n.-273A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803705A>T | CA415834271 | PER3 | c.993A>T (p.Ala331=) c.990A>T (p.Ala330=) n.117A>T c.36A>T (p.Ala12=) c.468A>T (p.Ala156=) c.825A>T (p.Ala275=) c.645A>T (p.Ala215=) c.630A>T (p.Ala210=) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
1 | g.7803706G>A | CA338134753 | PER3 | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) n.118G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803706G>C | CA338134754 | PER3 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.118G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.-272G>C (n.-272G>C) | |
1 | g.7803706G= | CA1152039003 | PER3 | c.994G= (p.Gly332=) c.991G= (p.Gly331=) n.118G= c.37G= (p.Gly13=) c.469G= (p.Gly157=) c.826G= (p.Gly276=) c.646G= (p.Gly216=) c.631G= (p.Gly211=) c.-272G= (n.-272G=) | |
1 | g.7803706G>T | CA338134756 | PER3 | c.994G>T (p.Gly332Trp) c.991G>T (p.Gly331Trp) n.118G>T c.37G>T (p.Gly13Trp) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.-272G>T (n.-272G>T) | |
1 | g.7803708del | CA2574197691 | PER3 | c.996del (p.His333IlefsTer29) c.993del (p.His332IlefsTer29) n.120del c.39del (p.His14IlefsTer29) c.471del (p.His158IlefsTer29) c.828del (p.His277IlefsTer29) c.648del (p.His217IlefsTer29) c.633del (p.His212IlefsTer29) c.-270del (n.-270del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803707G>A | CA338134758 | PER3 | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) n.119G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.-271G>A (n.-271G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803707G>C | CA338134761 | PER3 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.119G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.-271G>C (n.-271G>C) | |
1 | g.7803707G>T | CA338134763 | PER3 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.992G>T (p.Gly331Val) n.119G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.-271G>T (n.-271G>T) | |
1 | g.7803707_7803710del | CA2643043780 | PER3 | c.995_998del (p.Gly332ValfsTer29) c.992_995del (p.Gly331ValfsTer29) n.119_122del c.38_41del (p.Gly13ValfsTer29) c.470_473del (p.Gly157ValfsTer29) c.827_830del (p.Gly276ValfsTer29) c.647_650del (p.Gly216ValfsTer29) c.632_635del (p.Gly211ValfsTer29) c.-271_-268del (n.-271_-268del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803708G>A | CA415834279 | PER3 | c.996G>A (p.Gly332=) c.993G>A (p.Gly331=) n.120G>A c.39G>A (p.Gly13=) c.471G>A (p.Gly157=) c.828G>A (p.Gly276=) c.648G>A (p.Gly216=) c.633G>A (p.Gly211=) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803708G>C | CA415834280 | PER3 | c.996G>C (p.Gly332=) c.993G>C (p.Gly331=) n.120G>C c.39G>C (p.Gly13=) c.471G>C (p.Gly157=) c.828G>C (p.Gly276=) c.648G>C (p.Gly216=) c.633G>C (p.Gly211=) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
1 | g.7803708G>T | CA415834281 | PER3 | c.996G>T (p.Gly332=) c.993G>T (p.Gly331=) n.120G>T c.39G>T (p.Gly13=) c.471G>T (p.Gly157=) c.828G>T (p.Gly276=) c.648G>T (p.Gly216=) c.633G>T (p.Gly211=) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
1 | g.7803709C>A | CA338134776 | PER3 | c.997C>A (p.His333Asn) c.994C>A (p.His332Asn) n.121C>A c.40C>A (p.His14Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.634C>A (p.His212Asn) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803709C>G | CA338134788 | PER3 | c.997C>G (p.His333Asp) c.994C>G (p.His332Asp) n.121C>G c.40C>G (p.His14Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.634C>G (p.His212Asp) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
1 | g.7803709C>T | CA338134781 | PER3 | c.997C>T (p.His333Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) n.121C>T c.40C>T (p.His14Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) c.-269C>T (n.-269C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803709_7803710delinsCA | CA1152039004 | PER3 | c.997_998delinsCA (p.His333=) c.994_995delinsCA (p.His332=) n.121_122delinsCA c.40_41delinsCA (p.His14=) c.472_473delinsCA (p.His158=) c.829_830delinsCA (p.His277=) c.649_650delinsCA (p.His217=) c.634_635delinsCA (p.His212=) c.-269_-268delinsCA (n.-269_-268delinsCA) | |
1 | g.7803710del | CA1152039005 | PER3 | c.998del (p.His333LeufsTer29) c.995del (p.His332LeufsTer29) n.122del c.41del (p.His14LeufsTer29) c.473del (p.His158LeufsTer29) c.830del (p.His277LeufsTer29) c.650del (p.His217LeufsTer29) c.635del (p.His212LeufsTer29) c.-268del (n.-268del) | dbSNP |
1 | g.7803710A= | CA1152039006 | PER3 | c.998A= (p.His333=) c.995A= (p.His332=) n.122A= c.41A= (p.His14=) c.473A= (p.His158=) c.830A= (p.His277=) c.650A= (p.His217=) c.635A= (p.His212=) c.-268A= (n.-268A=) | |
1 | g.7803710A>C | CA338134793 | PER3 | c.998A>C (p.His333Pro) c.995A>C (p.His332Pro) n.122A>C c.41A>C (p.His14Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.635A>C (p.His212Pro) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
1 | g.7803710A>G | CA567950 | PER3 | c.998A>G (p.His333Arg) c.995A>G (p.His332Arg) n.122A>G c.41A>G (p.His14Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.635A>G (p.His212Arg) c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803710A>T | CA338134811 | PER3 | c.998A>T (p.His333Leu) c.995A>T (p.His332Leu) n.122A>T c.41A>T (p.His14Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.635A>T (p.His212Leu) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
1 | g.7803711T>A | CA338134815 | PER3 | c.999T>A (p.His333Gln) c.996T>A (p.His332Gln) n.123T>A c.42T>A (p.His14Gln) c.474T>A (p.His158Gln) c.831T>A (p.His277Gln) c.651T>A (p.His217Gln) c.636T>A (p.His212Gln) c.-267T>A (n.-267T>A) | |
1 | g.7803711T>C | CA415834286 | PER3 | c.999T>C (p.His333=) c.996T>C (p.His332=) n.123T>C c.42T>C (p.His14=) c.474T>C (p.His158=) c.831T>C (p.His277=) c.651T>C (p.His217=) c.636T>C (p.His212=) c.-267T>C (n.-267T>C) | |
1 | g.7803711T>G | CA338134820 | PER3 | c.999T>G (p.His333Gln) c.996T>G (p.His332Gln) n.123T>G c.42T>G (p.His14Gln) c.474T>G (p.His158Gln) c.831T>G (p.His277Gln) c.651T>G (p.His217Gln) c.636T>G (p.His212Gln) c.-267T>G (n.-267T>G) | |
1 | g.7803712C>A | CA338134824 | PER3 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) n.124C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803712C>G | CA338134828 | PER3 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) n.124C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
1 | g.7803712C>T | CA338134831 | PER3 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.124C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.-266C>T (n.-266C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7803712_7803717del | CA2643043781 | PER3 | c.1000_1005del (p.Pro334_Pro335del) c.997_1002del (p.Pro333_Pro334del) n.124_129del c.43_48del (p.Pro15_Pro16del) c.475_480del (p.Pro159_Pro160del) c.832_837del (p.Pro278_Pro279del) c.652_657del (p.Pro218_Pro219del) c.637_642del (p.Pro213_Pro214del) c.-266_-261del (n.-266_-261del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803713C>A | CA338134836 | PER3 | c.1001C>A (p.Pro334His) c.998C>A (p.Pro333His) n.125C>A c.44C>A (p.Pro15His) c.476C>A (p.Pro159His) c.833C>A (p.Pro278His) c.653C>A (p.Pro218His) c.638C>A (p.Pro213His) c.-265C>A (n.-265C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803713C= | CA1152039007 | PER3 | c.1001C= (p.Pro334=) c.998C= (p.Pro333=) n.125C= c.44C= (p.Pro15=) c.476C= (p.Pro159=) c.833C= (p.Pro278=) c.653C= (p.Pro218=) c.638C= (p.Pro213=) c.-265C= (n.-265C=) | |
1 | g.7803713C>G | CA338134839 | PER3 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) n.125C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803713C>T | CA338134840 | PER3 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) n.125C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.-265C>T (n.-265C>T) | |
1 | g.7803714T>A | CA415834294 | PER3 | c.1002T>A (p.Pro334=) c.999T>A (p.Pro333=) n.126T>A c.45T>A (p.Pro15=) c.477T>A (p.Pro159=) c.834T>A (p.Pro278=) c.654T>A (p.Pro218=) c.639T>A (p.Pro213=) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
1 | g.7803714T>C | CA415834292 | PER3 | c.1002T>C (p.Pro334=) c.999T>C (p.Pro333=) n.126T>C c.45T>C (p.Pro15=) c.477T>C (p.Pro159=) c.834T>C (p.Pro278=) c.654T>C (p.Pro218=) c.639T>C (p.Pro213=) c.-264T>C (n.-264T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803714T>G | CA17255129 | PER3 | c.1002T>G (p.Pro334=) c.999T>G (p.Pro333=) n.126T>G c.45T>G (p.Pro15=) c.477T>G (p.Pro159=) c.834T>G (p.Pro278=) c.654T>G (p.Pro218=) c.639T>G (p.Pro213=) c.-264T>G (n.-264T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803714T= | CA1143873659 | PER3 | c.1002T= (p.Pro334=) c.999T= (p.Pro333=) n.126T= c.45T= (p.Pro15=) c.477T= (p.Pro159=) c.834T= (p.Pro278=) c.654T= (p.Pro218=) c.639T= (p.Pro213=) c.-264T= (n.-264T=) | |
1 | g.7803715C>A | CA338134851 | PER3 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.127C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803715C= | CA1152039008 | PER3 | c.1003C= (p.Pro335=) c.1000C= (p.Pro334=) n.127C= c.46C= (p.Pro16=) c.478C= (p.Pro160=) c.835C= (p.Pro279=) c.655C= (p.Pro219=) c.640C= (p.Pro214=) c.-263C= (n.-263C=) | |
1 | g.7803715C>G | CA338134846 | PER3 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.127C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
1 | g.7803715C>T | CA338134849 | PER3 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.127C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.-263C>T (n.-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803716C>A | CA338134855 | PER3 | c.1004C>A (p.Pro335His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.128C>A c.47C>A (p.Pro16His) c.479C>A (p.Pro160His) c.836C>A (p.Pro279His) c.656C>A (p.Pro219His) c.641C>A (p.Pro214His) c.-262C>A (n.-262C>A) | |
1 | g.7803716C= | CA1152039009 | PER3 | c.1004C= (p.Pro335=) c.1001C= (p.Pro334=) n.128C= c.47C= (p.Pro16=) c.479C= (p.Pro160=) c.836C= (p.Pro279=) c.656C= (p.Pro219=) c.641C= (p.Pro214=) c.-262C= (n.-262C=) | |
1 | g.7803716C>G | CA338134858 | PER3 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.128C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP |
1 | g.7803716C>T | CA338134862 | PER3 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.128C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.-262C>T (n.-262C>T) | COSMIC |
1 | g.7803717C>A | CA415834301 | PER3 | c.1005C>A (p.Pro335=) c.1002C>A (p.Pro334=) n.129C>A c.48C>A (p.Pro16=) c.480C>A (p.Pro160=) c.837C>A (p.Pro279=) c.657C>A (p.Pro219=) c.642C>A (p.Pro214=) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803717C= | CA1152039010 | PER3 | c.1005C= (p.Pro335=) c.1002C= (p.Pro334=) n.129C= c.48C= (p.Pro16=) c.480C= (p.Pro160=) c.837C= (p.Pro279=) c.657C= (p.Pro219=) c.642C= (p.Pro214=) c.-261C= (n.-261C=) | |
1 | g.7803717C>G | CA415834304 | PER3 | c.1005C>G (p.Pro335=) c.1002C>G (p.Pro334=) n.129C>G c.48C>G (p.Pro16=) c.480C>G (p.Pro160=) c.837C>G (p.Pro279=) c.657C>G (p.Pro219=) c.642C>G (p.Pro214=) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
1 | g.7803717C>T | CA415834303 | PER3 | c.1005C>T (p.Pro335=) c.1002C>T (p.Pro334=) n.129C>T c.48C>T (p.Pro16=) c.480C>T (p.Pro160=) c.837C>T (p.Pro279=) c.657C>T (p.Pro219=) c.642C>T (p.Pro214=) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803718T>A | CA338134877 | PER3 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.130T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.-260T>A (n.-260T>A) | |
1 | g.7803718T>C | CA338134873 | PER3 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.130T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.-260T>C (n.-260T>C) | |
1 | g.7803718T>G | CA338134868 | PER3 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.130T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.-260T>G (n.-260T>G) | |
1 | g.7803719T>A | CA338134883 | PER3 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.131T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.-259T>A (n.-259T>A) | |
1 | g.7803719T>C | CA338134889 | PER3 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.131T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.-259T>C (n.-259T>C) | |
1 | g.7803719T>G | CA338134893 | PER3 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.131T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.-259T>G (n.-259T>G) | |
1 | g.7803720T>A | CA338134897 | PER3 | c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.132T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.840T>A (p.Phe280Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.-258T>A (n.-258T>A) | |
1 | g.7803720T>C | CA567951 | PER3 | c.1008T>C (p.Phe336=) c.1005T>C (p.Phe335=) n.132T>C c.51T>C (p.Phe17=) c.483T>C (p.Phe161=) c.840T>C (p.Phe280=) c.660T>C (p.Phe220=) c.645T>C (p.Phe215=) c.-258T>C (n.-258T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803720T>G | CA338134906 | PER3 | c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.132T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.840T>G (p.Phe280Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.-258T>G (n.-258T>G) | |
1 | g.7803720T= | CA1149155917 | PER3 | c.1008T= (p.Phe336=) c.1005T= (p.Phe335=) n.132T= c.51T= (p.Phe17=) c.483T= (p.Phe161=) c.840T= (p.Phe280=) c.660T= (p.Phe220=) c.645T= (p.Phe215=) c.-258T= (n.-258T=) | |
1 | g.7803721G>A | CA567952 | PER3 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.133G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803721G>C | CA338134924 | PER3 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.133G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
1 | g.7803721G= | CA1152039011 | PER3 | c.1009G= (p.Glu337=) c.1006G= (p.Glu336=) n.133G= c.52G= (p.Glu18=) c.484G= (p.Glu162=) c.841G= (p.Glu281=) c.661G= (p.Glu221=) c.646G= (p.Glu216=) c.-257G= (n.-257G=) | |
1 | g.7803721G>T | CA338134918 | PER3 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.133G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
1 | g.7803722A>C | CA338134925 | PER3 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.134A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
1 | g.7803722A>G | CA338134926 | PER3 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.134A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
1 | g.7803722A>T | CA338134929 | PER3 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.134A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.-256A>T (n.-256A>T) |