Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7803595dupCA739065241PER3c.980-97dup (n.980-97dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-286-97del (n.-286-97del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-286-100_-286-97del (n.-286-100_-286-97del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803591_7803595delCA998282619PER3c.980-101_980-97del (n.980-101_980-97del)
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c.-286-101_-286-97del (n.-286-101_-286-97del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803595A=CA1152038958PER3c.980-97A= (n.980-97A=)
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1g.7803595A>CCA17255069PER3c.980-97A>C (n.980-97A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803595A>GCA998282623PER3c.980-97A>G (n.980-97A>G)
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c.-286-97A>G (n.-286-97A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803596C>ACA2574197681PER3c.980-96C>A (n.980-96C>A)
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n.104-96C>A
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c.-286-96C>A (n.-286-96C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803596C=CA1152038959PER3c.980-96C= (n.980-96C=)
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1g.7803596C>GCA521019847PER3c.980-96C>G (n.980-96C>G)
c.977-96C>G (n.977-96C>G)
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c.-286-96C>G (n.-286-96C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803597C>ACA998282629PER3c.980-95C>A (n.980-95C>A)
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n.104-95C>A
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c.-286-95C>A (n.-286-95C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803597C=CA1152038960PER3c.980-95C= (n.980-95C=)
c.977-95C= (n.977-95C=)
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1g.7803597C>TCA2643043714PER3c.980-95C>T (n.980-95C>T)
c.977-95C>T (n.977-95C>T)
n.104-95C>T
c.23-95C>T (n.23-95C>T)
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c.-286-95C>T (n.-286-95C>T)
gnomAD v4
1g.7803599C>ACA2643043717PER3c.980-93C>A (n.980-93C>A)
c.977-93C>A (n.977-93C>A)
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c.-286-93C>A (n.-286-93C>A)
gnomAD v4
1g.7803599C=CA1152038961PER3c.980-93C= (n.980-93C=)
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1g.7803599C>TCA521019848PER3c.980-93C>T (n.980-93C>T)
c.977-93C>T (n.977-93C>T)
n.104-93C>T
c.23-93C>T (n.23-93C>T)
c.455-93C>T (n.455-93C>T)
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c.-286-93C>T (n.-286-93C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803600T>CCA1152038963PER3c.980-92T>C (n.980-92T>C)
c.977-92T>C (n.977-92T>C)
n.104-92T>C
c.23-92T>C (n.23-92T>C)
c.455-92T>C (n.455-92T>C)
c.812-92T>C (n.812-92T>C)
c.632-92T>C (n.632-92T>C)
c.617-92T>C (n.617-92T>C)
c.-286-92T>C (n.-286-92T>C)
dbSNP
1g.7803600T>GCA2574197682PER3c.980-92T>G (n.980-92T>G)
c.977-92T>G (n.977-92T>G)
n.104-92T>G
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c.617-92T>G (n.617-92T>G)
c.-286-92T>G (n.-286-92T>G)
gnomAD v4
1g.7803600T=CA1152038962PER3c.980-92T= (n.980-92T=)
c.977-92T= (n.977-92T=)
n.104-92T=
c.23-92T= (n.23-92T=)
c.455-92T= (n.455-92T=)
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c.-286-92T= (n.-286-92T=)
1g.7803601A=CA1152038964PER3c.980-91A= (n.980-91A=)
c.977-91A= (n.977-91A=)
n.104-91A=
c.23-91A= (n.23-91A=)
c.455-91A= (n.455-91A=)
c.812-91A= (n.812-91A=)
c.632-91A= (n.632-91A=)
c.617-91A= (n.617-91A=)
c.-286-91A= (n.-286-91A=)
1g.7803601A>GCA1152038965PER3c.980-91A>G (n.980-91A>G)
c.977-91A>G (n.977-91A>G)
n.104-91A>G
c.23-91A>G (n.23-91A>G)
c.455-91A>G (n.455-91A>G)
c.812-91A>G (n.812-91A>G)
c.632-91A>G (n.632-91A>G)
c.617-91A>G (n.617-91A>G)
c.-286-91A>G (n.-286-91A>G)
dbSNP
1g.7803604delCA2643043720PER3c.980-88del (n.980-88del)
c.977-88del (n.977-88del)
n.104-88del
c.23-88del (n.23-88del)
c.455-88del (n.455-88del)
c.812-88del (n.812-88del)
c.632-88del (n.632-88del)
c.617-88del (n.617-88del)
c.-286-88del (n.-286-88del)
gnomAD v4
1g.7803620_7803621insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATGCA2643043719PER3c.980-72_980-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG (n.980-72_980-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG)
c.977-72_977-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG (n.977-72_977-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG)
n.104-72_104-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG
c.23-72_23-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG (n.23-72_23-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG)
c.455-72_455-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG (n.455-72_455-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG)
c.812-72_812-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG (n.812-72_812-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG)
c.632-72_632-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG (n.632-72_632-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG)
c.617-72_617-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG (n.617-72_617-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG)
c.-286-72_-286-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG (n.-286-72_-286-71insTACATTTACAAATACATTTACAAAATACAAATACATTTACAAAAACATTTACAAATAAATG)
gnomAD v4
1g.7803602A>CCA2643043721PER3c.980-90A>C (n.980-90A>C)
c.977-90A>C (n.977-90A>C)
n.104-90A>C
c.23-90A>C (n.23-90A>C)
c.455-90A>C (n.455-90A>C)
c.812-90A>C (n.812-90A>C)
c.632-90A>C (n.632-90A>C)
c.617-90A>C (n.617-90A>C)
c.-286-90A>C (n.-286-90A>C)
gnomAD v4
1g.7803603A>GCA2643043722PER3c.980-89A>G (n.980-89A>G)
c.977-89A>G (n.977-89A>G)
n.104-89A>G
c.23-89A>G (n.23-89A>G)
c.455-89A>G (n.455-89A>G)
c.812-89A>G (n.812-89A>G)
c.632-89A>G (n.632-89A>G)
c.617-89A>G (n.617-89A>G)
c.-286-89A>G (n.-286-89A>G)
gnomAD v4
1g.7803604A=CA1152038966PER3c.980-88A= (n.980-88A=)
c.977-88A= (n.977-88A=)
n.104-88A=
c.23-88A= (n.23-88A=)
c.455-88A= (n.455-88A=)
c.812-88A= (n.812-88A=)
c.632-88A= (n.632-88A=)
c.617-88A= (n.617-88A=)
c.-286-88A= (n.-286-88A=)
1g.7803604A>GCA998282633PER3c.980-88A>G (n.980-88A>G)
c.977-88A>G (n.977-88A>G)
n.104-88A>G
c.23-88A>G (n.23-88A>G)
c.455-88A>G (n.455-88A>G)
c.812-88A>G (n.812-88A>G)
c.632-88A>G (n.632-88A>G)
c.617-88A>G (n.617-88A>G)
c.-286-88A>G (n.-286-88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803605C>ACA2643043723PER3c.980-87C>A (n.980-87C>A)
c.977-87C>A (n.977-87C>A)
n.104-87C>A
c.23-87C>A (n.23-87C>A)
c.455-87C>A (n.455-87C>A)
c.812-87C>A (n.812-87C>A)
c.632-87C>A (n.632-87C>A)
c.617-87C>A (n.617-87C>A)
c.-286-87C>A (n.-286-87C>A)
gnomAD v4
1g.7803606A=CA1152038967PER3c.980-86A= (n.980-86A=)
c.977-86A= (n.977-86A=)
n.104-86A=
c.23-86A= (n.23-86A=)
c.455-86A= (n.455-86A=)
c.812-86A= (n.812-86A=)
c.632-86A= (n.632-86A=)
c.617-86A= (n.617-86A=)
c.-286-86A= (n.-286-86A=)
1g.7803606A>GCA521019849PER3c.980-86A>G (n.980-86A>G)
c.977-86A>G (n.977-86A>G)
n.104-86A>G
c.23-86A>G (n.23-86A>G)
c.455-86A>G (n.455-86A>G)
c.812-86A>G (n.812-86A>G)
c.632-86A>G (n.632-86A>G)
c.617-86A>G (n.617-86A>G)
c.-286-86A>G (n.-286-86A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803607T>CCA17255074PER3c.980-85T>C (n.980-85T>C)
c.977-85T>C (n.977-85T>C)
n.104-85T>C
c.23-85T>C (n.23-85T>C)
c.455-85T>C (n.455-85T>C)
c.812-85T>C (n.812-85T>C)
c.632-85T>C (n.632-85T>C)
c.617-85T>C (n.617-85T>C)
c.-286-85T>C (n.-286-85T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803607T=CA1147726501PER3c.980-85T= (n.980-85T=)
c.977-85T= (n.977-85T=)
n.104-85T=
c.23-85T= (n.23-85T=)
c.455-85T= (n.455-85T=)
c.812-85T= (n.812-85T=)
c.632-85T= (n.632-85T=)
c.617-85T= (n.617-85T=)
c.-286-85T= (n.-286-85T=)
1g.7803610A>TCA2643043724PER3c.980-82A>T (n.980-82A>T)
c.977-82A>T (n.977-82A>T)
n.104-82A>T
c.23-82A>T (n.23-82A>T)
c.455-82A>T (n.455-82A>T)
c.812-82A>T (n.812-82A>T)
c.632-82A>T (n.632-82A>T)
c.617-82A>T (n.617-82A>T)
c.-286-82A>T (n.-286-82A>T)
gnomAD v4
1g.7803611C>ACA2643043725PER3c.980-81C>A (n.980-81C>A)
c.977-81C>A (n.977-81C>A)
n.104-81C>A
c.23-81C>A (n.23-81C>A)
c.455-81C>A (n.455-81C>A)
c.812-81C>A (n.812-81C>A)
c.632-81C>A (n.632-81C>A)
c.617-81C>A (n.617-81C>A)
c.-286-81C>A (n.-286-81C>A)
gnomAD v4
1g.7803611C>TCA2574197683PER3c.980-81C>T (n.980-81C>T)
c.977-81C>T (n.977-81C>T)
n.104-81C>T
c.23-81C>T (n.23-81C>T)
c.455-81C>T (n.455-81C>T)
c.812-81C>T (n.812-81C>T)
c.632-81C>T (n.632-81C>T)
c.617-81C>T (n.617-81C>T)
c.-286-81C>T (n.-286-81C>T)
gnomAD v4
1g.7803613A=CA1152038968PER3c.980-79A= (n.980-79A=)
c.977-79A= (n.977-79A=)
n.104-79A=
c.23-79A= (n.23-79A=)
c.455-79A= (n.455-79A=)
c.812-79A= (n.812-79A=)
c.632-79A= (n.632-79A=)
c.617-79A= (n.617-79A=)
c.-286-79A= (n.-286-79A=)
1g.7803613A>CCA521019850PER3c.980-79A>C (n.980-79A>C)
c.977-79A>C (n.977-79A>C)
n.104-79A>C
c.23-79A>C (n.23-79A>C)
c.455-79A>C (n.455-79A>C)
c.812-79A>C (n.812-79A>C)
c.632-79A>C (n.632-79A>C)
c.617-79A>C (n.617-79A>C)
c.-286-79A>C (n.-286-79A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803615T>GCA1152038970PER3c.980-77T>G (n.980-77T>G)
c.977-77T>G (n.977-77T>G)
n.104-77T>G
c.23-77T>G (n.23-77T>G)
c.455-77T>G (n.455-77T>G)
c.812-77T>G (n.812-77T>G)
c.632-77T>G (n.632-77T>G)
c.617-77T>G (n.617-77T>G)
c.-286-77T>G (n.-286-77T>G)
dbSNP
1g.7803615T=CA1152038969PER3c.980-77T= (n.980-77T=)
c.977-77T= (n.977-77T=)
n.104-77T=
c.23-77T= (n.23-77T=)
c.455-77T= (n.455-77T=)
c.812-77T= (n.812-77T=)
c.632-77T= (n.632-77T=)
c.617-77T= (n.617-77T=)
c.-286-77T= (n.-286-77T=)
1g.7803616A>GCA2643043726PER3c.980-76A>G (n.980-76A>G)
c.977-76A>G (n.977-76A>G)
n.104-76A>G
c.23-76A>G (n.23-76A>G)
c.455-76A>G (n.455-76A>G)
c.812-76A>G (n.812-76A>G)
c.632-76A>G (n.632-76A>G)
c.617-76A>G (n.617-76A>G)
c.-286-76A>G (n.-286-76A>G)
gnomAD v4
1g.7803619T>ACA2643043727PER3c.980-73T>A (n.980-73T>A)
c.977-73T>A (n.977-73T>A)
n.104-73T>A
c.23-73T>A (n.23-73T>A)
c.455-73T>A (n.455-73T>A)
c.812-73T>A (n.812-73T>A)
c.632-73T>A (n.632-73T>A)
c.617-73T>A (n.617-73T>A)
c.-286-73T>A (n.-286-73T>A)
gnomAD v4
1g.7803620G>TCA2643043728PER3c.980-72G>T (n.980-72G>T)
c.977-72G>T (n.977-72G>T)
n.104-72G>T
c.23-72G>T (n.23-72G>T)
c.455-72G>T (n.455-72G>T)
c.812-72G>T (n.812-72G>T)
c.632-72G>T (n.632-72G>T)
c.617-72G>T (n.617-72G>T)
c.-286-72G>T (n.-286-72G>T)
gnomAD v4
1g.7803621G>TCA2643043729PER3c.980-71G>T (n.980-71G>T)
c.977-71G>T (n.977-71G>T)
n.104-71G>T
c.23-71G>T (n.23-71G>T)
c.455-71G>T (n.455-71G>T)
c.812-71G>T (n.812-71G>T)
c.632-71G>T (n.632-71G>T)
c.617-71G>T (n.617-71G>T)
c.-286-71G>T (n.-286-71G>T)
gnomAD v4
1g.7803622C>ACA2643043730PER3c.980-70C>A (n.980-70C>A)
c.977-70C>A (n.977-70C>A)
n.104-70C>A
c.23-70C>A (n.23-70C>A)
c.455-70C>A (n.455-70C>A)
c.812-70C>A (n.812-70C>A)
c.632-70C>A (n.632-70C>A)
c.617-70C>A (n.617-70C>A)
c.-286-70C>A (n.-286-70C>A)
gnomAD v4
1g.7803623T>CCA2742346162PER3c.980-69T>C (n.980-69T>C)
c.977-69T>C (n.977-69T>C)
n.104-69T>C
c.23-69T>C (n.23-69T>C)
c.455-69T>C (n.455-69T>C)
c.812-69T>C (n.812-69T>C)
c.632-69T>C (n.632-69T>C)
c.617-69T>C (n.617-69T>C)
c.-286-69T>C (n.-286-69T>C)
1g.7803625A>CCA2742346163PER3c.980-67A>C (n.980-67A>C)
c.977-67A>C (n.977-67A>C)
n.104-67A>C
c.23-67A>C (n.23-67A>C)
c.455-67A>C (n.455-67A>C)
c.812-67A>C (n.812-67A>C)
c.632-67A>C (n.632-67A>C)
c.617-67A>C (n.617-67A>C)
c.-286-67A>C (n.-286-67A>C)
1g.7803625A>TCA2643043731PER3c.980-67A>T (n.980-67A>T)
c.977-67A>T (n.977-67A>T)
n.104-67A>T
c.23-67A>T (n.23-67A>T)
c.455-67A>T (n.455-67A>T)
c.812-67A>T (n.812-67A>T)
c.632-67A>T (n.632-67A>T)
c.617-67A>T (n.617-67A>T)
c.-286-67A>T (n.-286-67A>T)
gnomAD v4
1g.7803629delCA2643043732PER3c.980-63del (n.980-63del)
c.977-63del (n.977-63del)
n.104-63del
c.23-63del (n.23-63del)
c.455-63del (n.455-63del)
c.812-63del (n.812-63del)
c.632-63del (n.632-63del)
c.617-63del (n.617-63del)
c.-286-63del (n.-286-63del)
gnomAD v4
1g.7803628A>CCA2643043733PER3c.980-64A>C (n.980-64A>C)
c.977-64A>C (n.977-64A>C)
n.104-64A>C
c.23-64A>C (n.23-64A>C)
c.455-64A>C (n.455-64A>C)
c.812-64A>C (n.812-64A>C)
c.632-64A>C (n.632-64A>C)
c.617-64A>C (n.617-64A>C)
c.-286-64A>C (n.-286-64A>C)
gnomAD v4
1g.7803630G>ACA2643043734PER3c.980-62G>A (n.980-62G>A)
c.977-62G>A (n.977-62G>A)
n.104-62G>A
c.23-62G>A (n.23-62G>A)
c.455-62G>A (n.455-62G>A)
c.812-62G>A (n.812-62G>A)
c.632-62G>A (n.632-62G>A)
c.617-62G>A (n.617-62G>A)
c.-286-62G>A (n.-286-62G>A)
gnomAD v4
1g.7803630G>TCA2643043736PER3c.980-62G>T (n.980-62G>T)
c.977-62G>T (n.977-62G>T)
n.104-62G>T
c.23-62G>T (n.23-62G>T)
c.455-62G>T (n.455-62G>T)
c.812-62G>T (n.812-62G>T)
c.632-62G>T (n.632-62G>T)
c.617-62G>T (n.617-62G>T)
c.-286-62G>T (n.-286-62G>T)
gnomAD v4
1g.7803630_7803631delCA2643043735PER3c.980-62_980-61del (n.980-62_980-61del)
c.977-62_977-61del (n.977-62_977-61del)
n.104-62_104-61del
c.23-62_23-61del (n.23-62_23-61del)
c.455-62_455-61del (n.455-62_455-61del)
c.812-62_812-61del (n.812-62_812-61del)
c.632-62_632-61del (n.632-62_632-61del)
c.617-62_617-61del (n.617-62_617-61del)
c.-286-62_-286-61del (n.-286-62_-286-61del)
gnomAD v4
1g.7803631G>ACA2643043737PER3c.980-61G>A (n.980-61G>A)
c.977-61G>A (n.977-61G>A)
n.104-61G>A
c.23-61G>A (n.23-61G>A)
c.455-61G>A (n.455-61G>A)
c.812-61G>A (n.812-61G>A)
c.632-61G>A (n.632-61G>A)
c.617-61G>A (n.617-61G>A)
c.-286-61G>A (n.-286-61G>A)
gnomAD v4
1g.7803631G>CCA2643043738PER3c.980-61G>C (n.980-61G>C)
c.977-61G>C (n.977-61G>C)
n.104-61G>C
c.23-61G>C (n.23-61G>C)
c.455-61G>C (n.455-61G>C)
c.812-61G>C (n.812-61G>C)
c.632-61G>C (n.632-61G>C)
c.617-61G>C (n.617-61G>C)
c.-286-61G>C (n.-286-61G>C)
gnomAD v4
1g.7803632A=CA1152038971PER3c.980-60A= (n.980-60A=)
c.977-60A= (n.977-60A=)
n.104-60A=
c.23-60A= (n.23-60A=)
c.455-60A= (n.455-60A=)
c.812-60A= (n.812-60A=)
c.632-60A= (n.632-60A=)
c.617-60A= (n.617-60A=)
c.-286-60A= (n.-286-60A=)
1g.7803632A>GCA17255077PER3c.980-60A>G (n.980-60A>G)
c.977-60A>G (n.977-60A>G)
n.104-60A>G
c.23-60A>G (n.23-60A>G)
c.455-60A>G (n.455-60A>G)
c.812-60A>G (n.812-60A>G)
c.632-60A>G (n.632-60A>G)
c.617-60A>G (n.617-60A>G)
c.-286-60A>G (n.-286-60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803633C>ACA739065255PER3c.980-59C>A (n.980-59C>A)
c.977-59C>A (n.977-59C>A)
n.104-59C>A
c.23-59C>A (n.23-59C>A)
c.455-59C>A (n.455-59C>A)
c.812-59C>A (n.812-59C>A)
c.632-59C>A (n.632-59C>A)
c.617-59C>A (n.617-59C>A)
c.-286-59C>A (n.-286-59C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803633C=CA1152038972PER3c.980-59C= (n.980-59C=)
c.977-59C= (n.977-59C=)
n.104-59C=
c.23-59C= (n.23-59C=)
c.455-59C= (n.455-59C=)
c.812-59C= (n.812-59C=)
c.632-59C= (n.632-59C=)
c.617-59C= (n.617-59C=)
c.-286-59C= (n.-286-59C=)
1g.7803635T>GCA2643043740PER3c.980-57T>G (n.980-57T>G)
c.977-57T>G (n.977-57T>G)
n.104-57T>G
c.23-57T>G (n.23-57T>G)
c.455-57T>G (n.455-57T>G)
c.812-57T>G (n.812-57T>G)
c.632-57T>G (n.632-57T>G)
c.617-57T>G (n.617-57T>G)
c.-286-57T>G (n.-286-57T>G)
gnomAD v4
1g.7803636_7803637delCA2643043739PER3c.980-56_980-55del (n.980-56_980-55del)
c.977-56_977-55del (n.977-56_977-55del)
n.104-56_104-55del
c.23-56_23-55del (n.23-56_23-55del)
c.455-56_455-55del (n.455-56_455-55del)
c.812-56_812-55del (n.812-56_812-55del)
c.632-56_632-55del (n.632-56_632-55del)
c.617-56_617-55del (n.617-56_617-55del)
c.-286-56_-286-55del (n.-286-56_-286-55del)
gnomAD v4
1g.7803637T>CCA2643043741PER3c.980-55T>C (n.980-55T>C)
c.977-55T>C (n.977-55T>C)
n.104-55T>C
c.23-55T>C (n.23-55T>C)
c.455-55T>C (n.455-55T>C)
c.812-55T>C (n.812-55T>C)
c.632-55T>C (n.632-55T>C)
c.617-55T>C (n.617-55T>C)
c.-286-55T>C (n.-286-55T>C)
gnomAD v4
1g.7803638G>ACA1152038974PER3c.980-54G>A (n.980-54G>A)
c.977-54G>A (n.977-54G>A)
n.104-54G>A
c.23-54G>A (n.23-54G>A)
c.455-54G>A (n.455-54G>A)
c.812-54G>A (n.812-54G>A)
c.632-54G>A (n.632-54G>A)
c.617-54G>A (n.617-54G>A)
c.-286-54G>A (n.-286-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803638G=CA1152038973PER3c.980-54G= (n.980-54G=)
c.977-54G= (n.977-54G=)
n.104-54G=
c.23-54G= (n.23-54G=)
c.455-54G= (n.455-54G=)
c.812-54G= (n.812-54G=)
c.632-54G= (n.632-54G=)
c.617-54G= (n.617-54G=)
c.-286-54G= (n.-286-54G=)
1g.7803638G>TCA2643043742PER3c.980-54G>T (n.980-54G>T)
c.977-54G>T (n.977-54G>T)
n.104-54G>T
c.23-54G>T (n.23-54G>T)
c.455-54G>T (n.455-54G>T)
c.812-54G>T (n.812-54G>T)
c.632-54G>T (n.632-54G>T)
c.617-54G>T (n.617-54G>T)
c.-286-54G>T (n.-286-54G>T)
gnomAD v4
1g.7803639T>CCA17255079PER3c.980-53T>C (n.980-53T>C)
c.977-53T>C (n.977-53T>C)
n.104-53T>C
c.23-53T>C (n.23-53T>C)
c.455-53T>C (n.455-53T>C)
c.812-53T>C (n.812-53T>C)
c.632-53T>C (n.632-53T>C)
c.617-53T>C (n.617-53T>C)
c.-286-53T>C (n.-286-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803639T=CA1145249626PER3c.980-53T= (n.980-53T=)
c.977-53T= (n.977-53T=)
n.104-53T=
c.23-53T= (n.23-53T=)
c.455-53T= (n.455-53T=)
c.812-53T= (n.812-53T=)
c.632-53T= (n.632-53T=)
c.617-53T= (n.617-53T=)
c.-286-53T= (n.-286-53T=)
1g.7803641A>CCA2643043743PER3c.980-51A>C (n.980-51A>C)
c.977-51A>C (n.977-51A>C)
n.104-51A>C
c.23-51A>C (n.23-51A>C)
c.455-51A>C (n.455-51A>C)
c.812-51A>C (n.812-51A>C)
c.632-51A>C (n.632-51A>C)
c.617-51A>C (n.617-51A>C)
c.-286-51A>C (n.-286-51A>C)
gnomAD v4
1g.7803641A>GCA2643043744PER3c.980-51A>G (n.980-51A>G)
c.977-51A>G (n.977-51A>G)
n.104-51A>G
c.23-51A>G (n.23-51A>G)
c.455-51A>G (n.455-51A>G)
c.812-51A>G (n.812-51A>G)
c.632-51A>G (n.632-51A>G)
c.617-51A>G (n.617-51A>G)
c.-286-51A>G (n.-286-51A>G)
gnomAD v4
1g.7803642T>GCA2643043745PER3c.980-50T>G (n.980-50T>G)
c.977-50T>G (n.977-50T>G)
n.104-50T>G
c.23-50T>G (n.23-50T>G)
c.455-50T>G (n.455-50T>G)
c.812-50T>G (n.812-50T>G)
c.632-50T>G (n.632-50T>G)
c.617-50T>G (n.617-50T>G)
c.-286-50T>G (n.-286-50T>G)
gnomAD v4
1g.7803643C>ACA2643043746PER3c.980-49C>A (n.980-49C>A)
c.977-49C>A (n.977-49C>A)
n.104-49C>A
c.23-49C>A (n.23-49C>A)
c.455-49C>A (n.455-49C>A)
c.812-49C>A (n.812-49C>A)
c.632-49C>A (n.632-49C>A)
c.617-49C>A (n.617-49C>A)
c.-286-49C>A (n.-286-49C>A)
gnomAD v4
1g.7803645G>ACA2643043747PER3c.980-47G>A (n.980-47G>A)
c.977-47G>A (n.977-47G>A)
n.104-47G>A
c.23-47G>A (n.23-47G>A)
c.455-47G>A (n.455-47G>A)
c.812-47G>A (n.812-47G>A)
c.632-47G>A (n.632-47G>A)
c.617-47G>A (n.617-47G>A)
c.-286-47G>A (n.-286-47G>A)
gnomAD v4
1g.7803646T>CCA521019851PER3c.980-46T>C (n.980-46T>C)
c.977-46T>C (n.977-46T>C)
n.104-46T>C
c.23-46T>C (n.23-46T>C)
c.455-46T>C (n.455-46T>C)
c.812-46T>C (n.812-46T>C)
c.632-46T>C (n.632-46T>C)
c.617-46T>C (n.617-46T>C)
c.-286-46T>C (n.-286-46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803646T>GCA2643043748PER3c.980-46T>G (n.980-46T>G)
c.977-46T>G (n.977-46T>G)
n.104-46T>G
c.23-46T>G (n.23-46T>G)
c.455-46T>G (n.455-46T>G)
c.812-46T>G (n.812-46T>G)
c.632-46T>G (n.632-46T>G)
c.617-46T>G (n.617-46T>G)
c.-286-46T>G (n.-286-46T>G)
gnomAD v4
1g.7803646T=CA1152038975PER3c.980-46T= (n.980-46T=)
c.977-46T= (n.977-46T=)
n.104-46T=
c.23-46T= (n.23-46T=)
c.455-46T= (n.455-46T=)
c.812-46T= (n.812-46T=)
c.632-46T= (n.632-46T=)
c.617-46T= (n.617-46T=)
c.-286-46T= (n.-286-46T=)
1g.7803647A=CA1152038976PER3c.980-45A= (n.980-45A=)
c.977-45A= (n.977-45A=)
n.104-45A=
c.23-45A= (n.23-45A=)
c.455-45A= (n.455-45A=)
c.812-45A= (n.812-45A=)
c.632-45A= (n.632-45A=)
c.617-45A= (n.617-45A=)
c.-286-45A= (n.-286-45A=)
1g.7803647A>CCA2643043749PER3c.980-45A>C (n.980-45A>C)
c.977-45A>C (n.977-45A>C)
n.104-45A>C
c.23-45A>C (n.23-45A>C)
c.455-45A>C (n.455-45A>C)
c.812-45A>C (n.812-45A>C)
c.632-45A>C (n.632-45A>C)
c.617-45A>C (n.617-45A>C)
c.-286-45A>C (n.-286-45A>C)
gnomAD v4
1g.7803647A>GCA17255081PER3c.980-45A>G (n.980-45A>G)
c.977-45A>G (n.977-45A>G)
n.104-45A>G
c.23-45A>G (n.23-45A>G)
c.455-45A>G (n.455-45A>G)
c.812-45A>G (n.812-45A>G)
c.632-45A>G (n.632-45A>G)
c.617-45A>G (n.617-45A>G)
c.-286-45A>G (n.-286-45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803649C>ACA2643043750PER3c.980-43C>A (n.980-43C>A)
c.977-43C>A (n.977-43C>A)
n.104-43C>A
c.23-43C>A (n.23-43C>A)
c.455-43C>A (n.455-43C>A)
c.812-43C>A (n.812-43C>A)
c.632-43C>A (n.632-43C>A)
c.617-43C>A (n.617-43C>A)
c.-286-43C>A (n.-286-43C>A)
gnomAD v4
1g.7803649_7803651delinsCTGCA1152038977PER3c.980-43_980-41delinsCTG (n.980-43_980-41delinsCTG)
c.977-43_977-41delinsCTG (n.977-43_977-41delinsCTG)
n.104-43_104-41delinsCTG
c.23-43_23-41delinsCTG (n.23-43_23-41delinsCTG)
c.455-43_455-41delinsCTG (n.455-43_455-41delinsCTG)
c.812-43_812-41delinsCTG (n.812-43_812-41delinsCTG)
c.632-43_632-41delinsCTG (n.632-43_632-41delinsCTG)
c.617-43_617-41delinsCTG (n.617-43_617-41delinsCTG)
c.-286-43_-286-41delinsCTG (n.-286-43_-286-41delinsCTG)
1g.7803653_7803654delCA521019872PER3c.980-39_980-38del (n.980-39_980-38del)
c.977-39_977-38del (n.977-39_977-38del)
n.104-39_104-38del
c.23-39_23-38del (n.23-39_23-38del)
c.455-39_455-38del (n.455-39_455-38del)
c.812-39_812-38del (n.812-39_812-38del)
c.632-39_632-38del (n.632-39_632-38del)
c.617-39_617-38del (n.617-39_617-38del)
c.-286-39_-286-38del (n.-286-39_-286-38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803651G>ACA2643043751PER3c.980-41G>A (n.980-41G>A)
c.977-41G>A (n.977-41G>A)
n.104-41G>A
c.23-41G>A (n.23-41G>A)
c.455-41G>A (n.455-41G>A)
c.812-41G>A (n.812-41G>A)
c.632-41G>A (n.632-41G>A)
c.617-41G>A (n.617-41G>A)
c.-286-41G>A (n.-286-41G>A)
gnomAD v4
1g.7803651G=CA1152038978PER3c.980-41G= (n.980-41G=)
c.977-41G= (n.977-41G=)
n.104-41G=
c.23-41G= (n.23-41G=)
c.455-41G= (n.455-41G=)
c.812-41G= (n.812-41G=)
c.632-41G= (n.632-41G=)
c.617-41G= (n.617-41G=)
c.-286-41G= (n.-286-41G=)
1g.7803651G>TCA1152038979PER3c.980-41G>T (n.980-41G>T)
c.977-41G>T (n.977-41G>T)
n.104-41G>T
c.23-41G>T (n.23-41G>T)
c.455-41G>T (n.455-41G>T)
c.812-41G>T (n.812-41G>T)
c.632-41G>T (n.632-41G>T)
c.617-41G>T (n.617-41G>T)
c.-286-41G>T (n.-286-41G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803653G>ACA2643043752PER3c.980-39G>A (n.980-39G>A)
c.977-39G>A (n.977-39G>A)
n.104-39G>A
c.23-39G>A (n.23-39G>A)
c.455-39G>A (n.455-39G>A)
c.812-39G>A (n.812-39G>A)
c.632-39G>A (n.632-39G>A)
c.617-39G>A (n.617-39G>A)
c.-286-39G>A (n.-286-39G>A)
gnomAD v4
1g.7803655T>ACA2574197684PER3c.980-37T>A (n.980-37T>A)
c.977-37T>A (n.977-37T>A)
n.104-37T>A
c.23-37T>A (n.23-37T>A)
c.455-37T>A (n.455-37T>A)
c.812-37T>A (n.812-37T>A)
c.632-37T>A (n.632-37T>A)
c.617-37T>A (n.617-37T>A)
c.-286-37T>A (n.-286-37T>A)
1g.7803656A=CA1152038980PER3c.980-36A= (n.980-36A=)
c.977-36A= (n.977-36A=)
n.104-36A=
c.23-36A= (n.23-36A=)
c.455-36A= (n.455-36A=)
c.812-36A= (n.812-36A=)
c.632-36A= (n.632-36A=)
c.617-36A= (n.617-36A=)
c.-286-36A= (n.-286-36A=)
1g.7803656A>CCA1152038981PER3c.980-36A>C (n.980-36A>C)
c.977-36A>C (n.977-36A>C)
n.104-36A>C
c.23-36A>C (n.23-36A>C)
c.455-36A>C (n.455-36A>C)
c.812-36A>C (n.812-36A>C)
c.632-36A>C (n.632-36A>C)
c.617-36A>C (n.617-36A>C)
c.-286-36A>C (n.-286-36A>C)
dbSNP
1g.7803656A>GCA2643043753PER3c.980-36A>G (n.980-36A>G)
c.977-36A>G (n.977-36A>G)
n.104-36A>G
c.23-36A>G (n.23-36A>G)
c.455-36A>G (n.455-36A>G)
c.812-36A>G (n.812-36A>G)
c.632-36A>G (n.632-36A>G)
c.617-36A>G (n.617-36A>G)
c.-286-36A>G (n.-286-36A>G)
gnomAD v4
1g.7803656A>TCA2574197685PER3c.980-36A>T (n.980-36A>T)
c.977-36A>T (n.977-36A>T)
n.104-36A>T
c.23-36A>T (n.23-36A>T)
c.455-36A>T (n.455-36A>T)
c.812-36A>T (n.812-36A>T)
c.632-36A>T (n.632-36A>T)
c.617-36A>T (n.617-36A>T)
c.-286-36A>T (n.-286-36A>T)
gnomAD v4
1g.7803657A>CCA2643043754PER3c.980-35A>C (n.980-35A>C)
c.977-35A>C (n.977-35A>C)
n.104-35A>C
c.23-35A>C (n.23-35A>C)
c.455-35A>C (n.455-35A>C)
c.812-35A>C (n.812-35A>C)
c.632-35A>C (n.632-35A>C)
c.617-35A>C (n.617-35A>C)
c.-286-35A>C (n.-286-35A>C)
gnomAD v4
1g.7803657A>GCA2574197686PER3c.980-35A>G (n.980-35A>G)
c.977-35A>G (n.977-35A>G)
n.104-35A>G
c.23-35A>G (n.23-35A>G)
c.455-35A>G (n.455-35A>G)
c.812-35A>G (n.812-35A>G)
c.632-35A>G (n.632-35A>G)
c.617-35A>G (n.617-35A>G)
c.-286-35A>G (n.-286-35A>G)
gnomAD v4
1g.7803657A>TCA2742346164PER3c.980-35A>T (n.980-35A>T)
c.977-35A>T (n.977-35A>T)
n.104-35A>T
c.23-35A>T (n.23-35A>T)
c.455-35A>T (n.455-35A>T)
c.812-35A>T (n.812-35A>T)
c.632-35A>T (n.632-35A>T)
c.617-35A>T (n.617-35A>T)
c.-286-35A>T (n.-286-35A>T)
1g.7803658G>ACA2643043755PER3c.980-34G>A (n.980-34G>A)
c.977-34G>A (n.977-34G>A)
n.104-34G>A
c.23-34G>A (n.23-34G>A)
c.455-34G>A (n.455-34G>A)
c.812-34G>A (n.812-34G>A)
c.632-34G>A (n.632-34G>A)
c.617-34G>A (n.617-34G>A)
c.-286-34G>A (n.-286-34G>A)
gnomAD v4
1g.7803658G>CCA567942PER3c.980-34G>C (n.980-34G>C)
c.977-34G>C (n.977-34G>C)
n.104-34G>C
c.23-34G>C (n.23-34G>C)
c.455-34G>C (n.455-34G>C)
c.812-34G>C (n.812-34G>C)
c.632-34G>C (n.632-34G>C)
c.617-34G>C (n.617-34G>C)
c.-286-34G>C (n.-286-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803658G=CA1152038982PER3c.980-34G= (n.980-34G=)
c.977-34G= (n.977-34G=)
n.104-34G=
c.23-34G= (n.23-34G=)
c.455-34G= (n.455-34G=)
c.812-34G= (n.812-34G=)
c.632-34G= (n.632-34G=)
c.617-34G= (n.617-34G=)
c.-286-34G= (n.-286-34G=)
1g.7803659T>CCA2643043756PER3c.980-33T>C (n.980-33T>C)
c.977-33T>C (n.977-33T>C)
n.104-33T>C
c.23-33T>C (n.23-33T>C)
c.455-33T>C (n.455-33T>C)
c.812-33T>C (n.812-33T>C)
c.632-33T>C (n.632-33T>C)
c.617-33T>C (n.617-33T>C)
c.-286-33T>C (n.-286-33T>C)
gnomAD v4
1g.7803662A>GCA2643043757PER3c.980-30A>G (n.980-30A>G)
c.977-30A>G (n.977-30A>G)
n.104-30A>G
c.23-30A>G (n.23-30A>G)
c.455-30A>G (n.455-30A>G)
c.812-30A>G (n.812-30A>G)
c.632-30A>G (n.632-30A>G)
c.617-30A>G (n.617-30A>G)
c.-286-30A>G (n.-286-30A>G)
gnomAD v4
1g.7803663T>CCA567943PER3c.980-29T>C (n.980-29T>C)
c.977-29T>C (n.977-29T>C)
n.104-29T>C
c.23-29T>C (n.23-29T>C)
c.455-29T>C (n.455-29T>C)
c.812-29T>C (n.812-29T>C)
c.632-29T>C (n.632-29T>C)
c.617-29T>C (n.617-29T>C)
c.-286-29T>C (n.-286-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803663T=CA1143526234PER3c.980-29T= (n.980-29T=)
c.977-29T= (n.977-29T=)
n.104-29T=
c.23-29T= (n.23-29T=)
c.455-29T= (n.455-29T=)
c.812-29T= (n.812-29T=)
c.632-29T= (n.632-29T=)
c.617-29T= (n.617-29T=)
c.-286-29T= (n.-286-29T=)
1g.7803664C>ACA2643043758PER3c.980-28C>A (n.980-28C>A)
c.977-28C>A (n.977-28C>A)
n.104-28C>A
c.23-28C>A (n.23-28C>A)
c.455-28C>A (n.455-28C>A)
c.812-28C>A (n.812-28C>A)
c.632-28C>A (n.632-28C>A)
c.617-28C>A (n.617-28C>A)
c.-286-28C>A (n.-286-28C>A)
gnomAD v4
1g.7803664C=CA1152038983PER3c.980-28C= (n.980-28C=)
c.977-28C= (n.977-28C=)
n.104-28C=
c.23-28C= (n.23-28C=)
c.455-28C= (n.455-28C=)
c.812-28C= (n.812-28C=)
c.632-28C= (n.632-28C=)
c.617-28C= (n.617-28C=)
c.-286-28C= (n.-286-28C=)
1g.7803664C>TCA567944PER3c.980-28C>T (n.980-28C>T)
c.977-28C>T (n.977-28C>T)
n.104-28C>T
c.23-28C>T (n.23-28C>T)
c.455-28C>T (n.455-28C>T)
c.812-28C>T (n.812-28C>T)
c.632-28C>T (n.632-28C>T)
c.617-28C>T (n.617-28C>T)
c.-286-28C>T (n.-286-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803665C>ACA2643043759PER3c.980-27C>A (n.980-27C>A)
c.977-27C>A (n.977-27C>A)
n.104-27C>A
c.23-27C>A (n.23-27C>A)
c.455-27C>A (n.455-27C>A)
c.812-27C>A (n.812-27C>A)
c.632-27C>A (n.632-27C>A)
c.617-27C>A (n.617-27C>A)
c.-286-27C>A (n.-286-27C>A)
gnomAD v4
1g.7803666T>CCA1152038985PER3c.980-26T>C (n.980-26T>C)
c.977-26T>C (n.977-26T>C)
n.104-26T>C
c.23-26T>C (n.23-26T>C)
c.455-26T>C (n.455-26T>C)
c.812-26T>C (n.812-26T>C)
c.632-26T>C (n.632-26T>C)
c.617-26T>C (n.617-26T>C)
c.-286-26T>C (n.-286-26T>C)
dbSNP
1g.7803666T=CA1152038984PER3c.980-26T= (n.980-26T=)
c.977-26T= (n.977-26T=)
n.104-26T=
c.23-26T= (n.23-26T=)
c.455-26T= (n.455-26T=)
c.812-26T= (n.812-26T=)
c.632-26T= (n.632-26T=)
c.617-26T= (n.617-26T=)
c.-286-26T= (n.-286-26T=)
1g.7803667A=CA1143622667PER3c.980-25A= (n.980-25A=)
c.977-25A= (n.977-25A=)
n.104-25A=
c.23-25A= (n.23-25A=)
c.455-25A= (n.455-25A=)
c.812-25A= (n.812-25A=)
c.632-25A= (n.632-25A=)
c.617-25A= (n.617-25A=)
c.-286-25A= (n.-286-25A=)
1g.7803667A>GCA17255111PER3c.980-25A>G (n.980-25A>G)
c.977-25A>G (n.977-25A>G)
n.104-25A>G
c.23-25A>G (n.23-25A>G)
c.455-25A>G (n.455-25A>G)
c.812-25A>G (n.812-25A>G)
c.632-25A>G (n.632-25A>G)
c.617-25A>G (n.617-25A>G)
c.-286-25A>G (n.-286-25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803667A>TCA2574197687PER3c.980-25A>T (n.980-25A>T)
c.977-25A>T (n.977-25A>T)
n.104-25A>T
c.23-25A>T (n.23-25A>T)
c.455-25A>T (n.455-25A>T)
c.812-25A>T (n.812-25A>T)
c.632-25A>T (n.632-25A>T)
c.617-25A>T (n.617-25A>T)
c.-286-25A>T (n.-286-25A>T)
1g.7803668T>ACA2643043761PER3c.980-24T>A (n.980-24T>A)
c.977-24T>A (n.977-24T>A)
n.104-24T>A
c.23-24T>A (n.23-24T>A)
c.455-24T>A (n.455-24T>A)
c.812-24T>A (n.812-24T>A)
c.632-24T>A (n.632-24T>A)
c.617-24T>A (n.617-24T>A)
c.-286-24T>A (n.-286-24T>A)
gnomAD v4
1g.7803668T>CCA998282640PER3c.980-24T>C (n.980-24T>C)
c.977-24T>C (n.977-24T>C)
n.104-24T>C
c.23-24T>C (n.23-24T>C)
c.455-24T>C (n.455-24T>C)
c.812-24T>C (n.812-24T>C)
c.632-24T>C (n.632-24T>C)
c.617-24T>C (n.617-24T>C)
c.-286-24T>C (n.-286-24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803668T=CA1152038986PER3c.980-24T= (n.980-24T=)
c.977-24T= (n.977-24T=)
n.104-24T=
c.23-24T= (n.23-24T=)
c.455-24T= (n.455-24T=)
c.812-24T= (n.812-24T=)
c.632-24T= (n.632-24T=)
c.617-24T= (n.617-24T=)
c.-286-24T= (n.-286-24T=)
1g.7803672delCA2643043760PER3c.980-20del (n.980-20del)
c.977-20del (n.977-20del)
n.104-20del
c.23-20del (n.23-20del)
c.455-20del (n.455-20del)
c.812-20del (n.812-20del)
c.632-20del (n.632-20del)
c.617-20del (n.617-20del)
c.-286-20del (n.-286-20del)
gnomAD v4
1g.7803669T>CCA2643043762PER3c.980-23T>C (n.980-23T>C)
c.977-23T>C (n.977-23T>C)
n.104-23T>C
c.23-23T>C (n.23-23T>C)
c.455-23T>C (n.455-23T>C)
c.812-23T>C (n.812-23T>C)
c.632-23T>C (n.632-23T>C)
c.617-23T>C (n.617-23T>C)
c.-286-23T>C (n.-286-23T>C)
gnomAD v4
1g.7803669T>GCA2643043763PER3c.980-23T>G (n.980-23T>G)
c.977-23T>G (n.977-23T>G)
n.104-23T>G
c.23-23T>G (n.23-23T>G)
c.455-23T>G (n.455-23T>G)
c.812-23T>G (n.812-23T>G)
c.632-23T>G (n.632-23T>G)
c.617-23T>G (n.617-23T>G)
c.-286-23T>G (n.-286-23T>G)
gnomAD v4
1g.7803670T>CCA2643043764PER3c.980-22T>C (n.980-22T>C)
c.977-22T>C (n.977-22T>C)
n.104-22T>C
c.23-22T>C (n.23-22T>C)
c.455-22T>C (n.455-22T>C)
c.812-22T>C (n.812-22T>C)
c.632-22T>C (n.632-22T>C)
c.617-22T>C (n.617-22T>C)
c.-286-22T>C (n.-286-22T>C)
gnomAD v4
1g.7803671T>CCA2643043765PER3c.980-21T>C (n.980-21T>C)
c.977-21T>C (n.977-21T>C)
n.104-21T>C
c.23-21T>C (n.23-21T>C)
c.455-21T>C (n.455-21T>C)
c.812-21T>C (n.812-21T>C)
c.632-21T>C (n.632-21T>C)
c.617-21T>C (n.617-21T>C)
c.-286-21T>C (n.-286-21T>C)
gnomAD v4
1g.7803672_7803675delinsTGTCCA1152038987PER3c.980-20_980-17delinsTGTC (n.980-20_980-17delinsTGTC)
c.977-20_977-17delinsTGTC (n.977-20_977-17delinsTGTC)
n.104-20_104-17delinsTGTC
c.23-20_23-17delinsTGTC (n.23-20_23-17delinsTGTC)
c.455-20_455-17delinsTGTC (n.455-20_455-17delinsTGTC)
c.812-20_812-17delinsTGTC (n.812-20_812-17delinsTGTC)
c.632-20_632-17delinsTGTC (n.632-20_632-17delinsTGTC)
c.617-20_617-17delinsTGTC (n.617-20_617-17delinsTGTC)
c.-286-20_-286-17delinsTGTC (n.-286-20_-286-17delinsTGTC)
1g.7803673delCA2643043767PER3c.980-19del (n.980-19del)
c.977-19del (n.977-19del)
n.104-19del
c.23-19del (n.23-19del)
c.455-19del (n.455-19del)
c.812-19del (n.812-19del)
c.632-19del (n.632-19del)
c.617-19del (n.617-19del)
c.-286-19del (n.-286-19del)
gnomAD v4
1g.7803673G>ACA2643043766PER3c.980-19G>A (n.980-19G>A)
c.977-19G>A (n.977-19G>A)
n.104-19G>A
c.23-19G>A (n.23-19G>A)
c.455-19G>A (n.455-19G>A)
c.812-19G>A (n.812-19G>A)
c.632-19G>A (n.632-19G>A)
c.617-19G>A (n.617-19G>A)
c.-286-19G>A (n.-286-19G>A)
gnomAD v4
1g.7803673G>CCA2695265522PER3c.980-19G>C (n.980-19G>C)
c.977-19G>C (n.977-19G>C)
n.104-19G>C
c.23-19G>C (n.23-19G>C)
c.455-19G>C (n.455-19G>C)
c.812-19G>C (n.812-19G>C)
c.632-19G>C (n.632-19G>C)
c.617-19G>C (n.617-19G>C)
c.-286-19G>C (n.-286-19G>C)
dbSNP
1g.7803673G=CA1152038988PER3c.980-19G= (n.980-19G=)
c.977-19G= (n.977-19G=)
n.104-19G=
c.23-19G= (n.23-19G=)
c.455-19G= (n.455-19G=)
c.812-19G= (n.812-19G=)
c.632-19G= (n.632-19G=)
c.617-19G= (n.617-19G=)
c.-286-19G= (n.-286-19G=)
1g.7803673G>TCA521019874PER3c.980-19G>T (n.980-19G>T)
c.977-19G>T (n.977-19G>T)
n.104-19G>T
c.23-19G>T (n.23-19G>T)
c.455-19G>T (n.455-19G>T)
c.812-19G>T (n.812-19G>T)
c.632-19G>T (n.632-19G>T)
c.617-19G>T (n.617-19G>T)
c.-286-19G>T (n.-286-19G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803673_7803675delCA521019873PER3c.980-19_980-17del (n.980-19_980-17del)
c.977-19_977-17del (n.977-19_977-17del)
n.104-19_104-17del
c.23-19_23-17del (n.23-19_23-17del)
c.455-19_455-17del (n.455-19_455-17del)
c.812-19_812-17del (n.812-19_812-17del)
c.632-19_632-17del (n.632-19_632-17del)
c.617-19_617-17del (n.617-19_617-17del)
c.-286-19_-286-17del (n.-286-19_-286-17del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803675_7803677delCA2695507012PER3c.980-17_980-15del (n.980-17_980-15del)
c.977-17_977-15del (n.977-17_977-15del)
n.104-17_104-15del
c.23-17_23-15del (n.23-17_23-15del)
c.455-17_455-15del (n.455-17_455-15del)
c.812-17_812-15del (n.812-17_812-15del)
c.632-17_632-15del (n.632-17_632-15del)
c.617-17_617-15del (n.617-17_617-15del)
c.-286-17_-286-15del (n.-286-17_-286-15del)
dbSNP
1g.7803675C>ACA2643043768PER3c.980-17C>A (n.980-17C>A)
c.977-17C>A (n.977-17C>A)
n.104-17C>A
c.23-17C>A (n.23-17C>A)
c.455-17C>A (n.455-17C>A)
c.812-17C>A (n.812-17C>A)
c.632-17C>A (n.632-17C>A)
c.617-17C>A (n.617-17C>A)
c.-286-17C>A (n.-286-17C>A)
gnomAD v4
1g.7803675C=CA1152038989PER3c.980-17C= (n.980-17C=)
c.977-17C= (n.977-17C=)
n.104-17C=
c.23-17C= (n.23-17C=)
c.455-17C= (n.455-17C=)
c.812-17C= (n.812-17C=)
c.632-17C= (n.632-17C=)
c.617-17C= (n.617-17C=)
c.-286-17C= (n.-286-17C=)
1g.7803675C>TCA521019875PER3c.980-17C>T (n.980-17C>T)
c.977-17C>T (n.977-17C>T)
n.104-17C>T
c.23-17C>T (n.23-17C>T)
c.455-17C>T (n.455-17C>T)
c.812-17C>T (n.812-17C>T)
c.632-17C>T (n.632-17C>T)
c.617-17C>T (n.617-17C>T)
c.-286-17C>T (n.-286-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803675_7803678delinsCTTACA1152038990PER3c.980-17_980-14delinsCTTA (n.980-17_980-14delinsCTTA)
c.977-17_977-14delinsCTTA (n.977-17_977-14delinsCTTA)
n.104-17_104-14delinsCTTA
c.23-17_23-14delinsCTTA (n.23-17_23-14delinsCTTA)
c.455-17_455-14delinsCTTA (n.455-17_455-14delinsCTTA)
c.812-17_812-14delinsCTTA (n.812-17_812-14delinsCTTA)
c.632-17_632-14delinsCTTA (n.632-17_632-14delinsCTTA)
c.617-17_617-14delinsCTTA (n.617-17_617-14delinsCTTA)
c.-286-17_-286-14delinsCTTA (n.-286-17_-286-14delinsCTTA)
1g.7803676T>CCA2643043769PER3c.980-16T>C (n.980-16T>C)
c.977-16T>C (n.977-16T>C)
n.104-16T>C
c.23-16T>C (n.23-16T>C)
c.455-16T>C (n.455-16T>C)
c.812-16T>C (n.812-16T>C)
c.632-16T>C (n.632-16T>C)
c.617-16T>C (n.617-16T>C)
c.-286-16T>C (n.-286-16T>C)
gnomAD v4
1g.7803677delCA2574197688PER3c.980-15del (n.980-15del)
c.977-15del (n.977-15del)
n.104-15del
c.23-15del (n.23-15del)
c.455-15del (n.455-15del)
c.812-15del (n.812-15del)
c.632-15del (n.632-15del)
c.617-15del (n.617-15del)
c.-286-15del (n.-286-15del)
gnomAD v4
1g.7803676_7803683delinsTTATTATTCA1142285428PER3c.980-16_980-9delinsTTATTATT (n.980-16_980-9delinsTTATTATT)
c.977-16_977-9delinsTTATTATT (n.977-16_977-9delinsTTATTATT)
n.104-16_104-9delinsTTATTATT
c.23-16_23-9delinsTTATTATT (n.23-16_23-9delinsTTATTATT)
c.455-16_455-9delinsTTATTATT (n.455-16_455-9delinsTTATTATT)
c.812-16_812-9delinsTTATTATT (n.812-16_812-9delinsTTATTATT)
c.632-16_632-9delinsTTATTATT (n.632-16_632-9delinsTTATTATT)
c.617-16_617-9delinsTTATTATT (n.617-16_617-9delinsTTATTATT)
c.-286-16_-286-9delinsTTATTATT (n.-286-16_-286-9delinsTTATTATT)
1g.7803681_7803683dupCA2695241831PER3c.980-11_980-9dup (n.980-11_980-9dup)
c.977-11_977-9dup (n.977-11_977-9dup)
n.104-11_104-9dup
c.23-11_23-9dup (n.23-11_23-9dup)
c.455-11_455-9dup (n.455-11_455-9dup)
c.812-11_812-9dup (n.812-11_812-9dup)
c.632-11_632-9dup (n.632-11_632-9dup)
c.617-11_617-9dup (n.617-11_617-9dup)
c.-286-11_-286-9dup (n.-286-11_-286-9dup)
dbSNP
1g.7803681_7803683delCA567945PER3c.980-11_980-9del (n.980-11_980-9del)
c.977-11_977-9del (n.977-11_977-9del)
n.104-11_104-9del
c.23-11_23-9del (n.23-11_23-9del)
c.455-11_455-9del (n.455-11_455-9del)
c.812-11_812-9del (n.812-11_812-9del)
c.632-11_632-9del (n.632-11_632-9del)
c.617-11_617-9del (n.617-11_617-9del)
c.-286-11_-286-9del (n.-286-11_-286-9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803677T>CCA2643043770PER3c.980-15T>C (n.980-15T>C)
c.977-15T>C (n.977-15T>C)
n.104-15T>C
c.23-15T>C (n.23-15T>C)
c.455-15T>C (n.455-15T>C)
c.812-15T>C (n.812-15T>C)
c.632-15T>C (n.632-15T>C)
c.617-15T>C (n.617-15T>C)
c.-286-15T>C (n.-286-15T>C)
gnomAD v4
1g.7803678A=CA1152038991PER3c.980-14A= (n.980-14A=)
c.977-14A= (n.977-14A=)
n.104-14A=
c.23-14A= (n.23-14A=)
c.455-14A= (n.455-14A=)
c.812-14A= (n.812-14A=)
c.632-14A= (n.632-14A=)
c.617-14A= (n.617-14A=)
c.-286-14A= (n.-286-14A=)
1g.7803678A>CCA1152038992PER3c.980-14A>C (n.980-14A>C)
c.977-14A>C (n.977-14A>C)
n.104-14A>C
c.23-14A>C (n.23-14A>C)
c.455-14A>C (n.455-14A>C)
c.812-14A>C (n.812-14A>C)
c.632-14A>C (n.632-14A>C)
c.617-14A>C (n.617-14A>C)
c.-286-14A>C (n.-286-14A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803678A>TCA521019876PER3c.980-14A>T (n.980-14A>T)
c.977-14A>T (n.977-14A>T)
n.104-14A>T
c.23-14A>T (n.23-14A>T)
c.455-14A>T (n.455-14A>T)
c.812-14A>T (n.812-14A>T)
c.632-14A>T (n.632-14A>T)
c.617-14A>T (n.617-14A>T)
c.-286-14A>T (n.-286-14A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803679T>CCA739065278PER3c.980-13T>C (n.980-13T>C)
c.977-13T>C (n.977-13T>C)
n.104-13T>C
c.23-13T>C (n.23-13T>C)
c.455-13T>C (n.455-13T>C)
c.812-13T>C (n.812-13T>C)
c.632-13T>C (n.632-13T>C)
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
c.-286-13T>C (n.-286-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803679T=CA1152038993PER3c.980-13T= (n.980-13T=)
c.977-13T= (n.977-13T=)
n.104-13T=
c.23-13T= (n.23-13T=)
c.455-13T= (n.455-13T=)
c.812-13T= (n.812-13T=)
c.632-13T= (n.632-13T=)
c.617-13T= (n.617-13T=)
c.-286-13T= (n.-286-13T=)
1g.7803681_7803684delCA2643043771PER3c.980-11_980-8del (n.980-11_980-8del)
c.977-11_977-8del (n.977-11_977-8del)
n.104-11_104-8del
c.23-11_23-8del (n.23-11_23-8del)
c.455-11_455-8del (n.455-11_455-8del)
c.812-11_812-8del (n.812-11_812-8del)
c.632-11_632-8del (n.632-11_632-8del)
c.617-11_617-8del (n.617-11_617-8del)
c.-286-11_-286-8del (n.-286-11_-286-8del)
gnomAD v4
1g.7803680T>CCA2574197689PER3c.980-12T>C (n.980-12T>C)
c.977-12T>C (n.977-12T>C)
n.104-12T>C
c.23-12T>C (n.23-12T>C)
c.455-12T>C (n.455-12T>C)
c.812-12T>C (n.812-12T>C)
c.632-12T>C (n.632-12T>C)
c.617-12T>C (n.617-12T>C)
c.-286-12T>C (n.-286-12T>C)
gnomAD v4
1g.7803681A=CA1152038994PER3c.980-11A= (n.980-11A=)
c.977-11A= (n.977-11A=)
n.104-11A=
c.23-11A= (n.23-11A=)
c.455-11A= (n.455-11A=)
c.812-11A= (n.812-11A=)
c.632-11A= (n.632-11A=)
c.617-11A= (n.617-11A=)
c.-286-11A= (n.-286-11A=)
1g.7803681A>GCA2643043772PER3c.980-11A>G (n.980-11A>G)
c.977-11A>G (n.977-11A>G)
n.104-11A>G
c.23-11A>G (n.23-11A>G)
c.455-11A>G (n.455-11A>G)
c.812-11A>G (n.812-11A>G)
c.632-11A>G (n.632-11A>G)
c.617-11A>G (n.617-11A>G)
c.-286-11A>G (n.-286-11A>G)
gnomAD v4
1g.7803681A>TCA521019877PER3c.980-11A>T (n.980-11A>T)
c.977-11A>T (n.977-11A>T)
n.104-11A>T
c.23-11A>T (n.23-11A>T)
c.455-11A>T (n.455-11A>T)
c.812-11A>T (n.812-11A>T)
c.632-11A>T (n.632-11A>T)
c.617-11A>T (n.617-11A>T)
c.-286-11A>T (n.-286-11A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803682T>CCA567946PER3c.980-10T>C (n.980-10T>C)
c.977-10T>C (n.977-10T>C)
n.104-10T>C
c.23-10T>C (n.23-10T>C)
c.455-10T>C (n.455-10T>C)
c.812-10T>C (n.812-10T>C)
c.632-10T>C (n.632-10T>C)
c.617-10T>C (n.617-10T>C)
c.-286-10T>C (n.-286-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803682T=CA1152038995PER3c.980-10T= (n.980-10T=)
c.977-10T= (n.977-10T=)
n.104-10T=
c.23-10T= (n.23-10T=)
c.455-10T= (n.455-10T=)
c.812-10T= (n.812-10T=)
c.632-10T= (n.632-10T=)
c.617-10T= (n.617-10T=)
c.-286-10T= (n.-286-10T=)
1g.7803685delCA2643043773PER3c.980-7del (n.980-7del)
c.977-7del (n.977-7del)
n.104-7del
c.23-7del (n.23-7del)
c.455-7del (n.455-7del)
c.812-7del (n.812-7del)
c.632-7del (n.632-7del)
c.617-7del (n.617-7del)
c.-286-7del (n.-286-7del)
gnomAD v4
1g.7803683T>CCA2643043774PER3c.980-9T>C (n.980-9T>C)
c.977-9T>C (n.977-9T>C)
n.104-9T>C
c.23-9T>C (n.23-9T>C)
c.455-9T>C (n.455-9T>C)
c.812-9T>C (n.812-9T>C)
c.632-9T>C (n.632-9T>C)
c.617-9T>C (n.617-9T>C)
c.-286-9T>C (n.-286-9T>C)
gnomAD v4
1g.7803684T>GCA2742360076PER3c.980-8T>G (n.980-8T>G)
c.977-8T>G (n.977-8T>G)
n.104-8T>G
c.23-8T>G (n.23-8T>G)
c.455-8T>G (n.455-8T>G)
c.812-8T>G (n.812-8T>G)
c.632-8T>G (n.632-8T>G)
c.617-8T>G (n.617-8T>G)
c.-286-8T>G (n.-286-8T>G)
1g.7803686A>GCA2643043776PER3c.980-6A>G (n.980-6A>G)
c.977-6A>G (n.977-6A>G)
n.104-6A>G
c.23-6A>G (n.23-6A>G)
c.455-6A>G (n.455-6A>G)
c.812-6A>G (n.812-6A>G)
c.632-6A>G (n.632-6A>G)
c.617-6A>G (n.617-6A>G)
c.-286-6A>G (n.-286-6A>G)
gnomAD v4
1g.7803686A>TCA2643043775PER3c.980-6A>T (n.980-6A>T)
c.977-6A>T (n.977-6A>T)
n.104-6A>T
c.23-6A>T (n.23-6A>T)
c.455-6A>T (n.455-6A>T)
c.812-6A>T (n.812-6A>T)
c.632-6A>T (n.632-6A>T)
c.617-6A>T (n.617-6A>T)
c.-286-6A>T (n.-286-6A>T)
gnomAD v4
1g.7803687T>CCA2643043777PER3c.980-5T>C (n.980-5T>C)
c.977-5T>C (n.977-5T>C)
n.104-5T>C
c.23-5T>C (n.23-5T>C)
c.455-5T>C (n.455-5T>C)
c.812-5T>C (n.812-5T>C)
c.632-5T>C (n.632-5T>C)
c.617-5T>C (n.617-5T>C)
c.-286-5T>C (n.-286-5T>C)
gnomAD v4
1g.7803688A=CA1152038996PER3c.980-4A= (n.980-4A=)
c.977-4A= (n.977-4A=)
n.104-4A=
c.23-4A= (n.23-4A=)
c.455-4A= (n.455-4A=)
c.812-4A= (n.812-4A=)
c.632-4A= (n.632-4A=)
c.617-4A= (n.617-4A=)
c.-286-4A= (n.-286-4A=)
1g.7803688A>GCA415834236PER3c.980-4A>G (n.980-4A>G)
c.977-4A>G (n.977-4A>G)
n.104-4A>G
c.23-4A>G (n.23-4A>G)
c.455-4A>G (n.455-4A>G)
c.812-4A>G (n.812-4A>G)
c.632-4A>G (n.632-4A>G)
c.617-4A>G (n.617-4A>G)
c.-286-4A>G (n.-286-4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.7803689T>CCA2643043778PER3c.980-3T>C (n.980-3T>C)
c.977-3T>C (n.977-3T>C)
n.104-3T>C
c.23-3T>C (n.23-3T>C)
c.455-3T>C (n.455-3T>C)
c.812-3T>C (n.812-3T>C)
c.632-3T>C (n.632-3T>C)
c.617-3T>C (n.617-3T>C)
c.-286-3T>C (n.-286-3T>C)
gnomAD v4
1g.7803689T>GCA17255117PER3c.980-3T>G (n.980-3T>G)
c.977-3T>G (n.977-3T>G)
n.104-3T>G
c.23-3T>G (n.23-3T>G)
c.455-3T>G (n.455-3T>G)
c.812-3T>G (n.812-3T>G)
c.632-3T>G (n.632-3T>G)
c.617-3T>G (n.617-3T>G)
c.-286-3T>G (n.-286-3T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803689T=CA1152038997PER3c.980-3T= (n.980-3T=)
c.977-3T= (n.977-3T=)
n.104-3T=
c.23-3T= (n.23-3T=)
c.455-3T= (n.455-3T=)
c.812-3T= (n.812-3T=)
c.632-3T= (n.632-3T=)
c.617-3T= (n.617-3T=)
c.-286-3T= (n.-286-3T=)
1g.7803690A>CCA338134539PER3c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.977-2A>C (n.977-2A>C)
n.104-2A>C
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
c.632-2A>C (n.632-2A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.-286-2A>C (n.-286-2A>C)
1g.7803690A>GCA338134543PER3c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.977-2A>G (n.977-2A>G)
n.104-2A>G
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
c.632-2A>G (n.632-2A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.-286-2A>G (n.-286-2A>G)
gnomAD v4
1g.7803690A>TCA338134544PER3c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.977-2A>T (n.977-2A>T)
n.104-2A>T
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
c.632-2A>T (n.632-2A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.-286-2A>T (n.-286-2A>T)
1g.7803691G>ACA338134548PER3c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.977-1G>A (n.977-1G>A)
n.104-1G>A
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
c.632-1G>A (n.632-1G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.-286-1G>A (n.-286-1G>A)
gnomAD v4
1g.7803691G>CCA338134554PER3c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.977-1G>C (n.977-1G>C)
n.104-1G>C
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
c.632-1G>C (n.632-1G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.-286-1G>C (n.-286-1G>C)
1g.7803691G>TCA338134556PER3c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.977-1G>T (n.977-1G>T)
n.104-1G>T
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
c.632-1G>T (n.632-1G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.-286-1G>T (n.-286-1G>T)
1g.7803692T>ACA338134561PER3c.980T>A (p.Val327Asp)
c.977T>A (p.Val326Asp)
n.104T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.-286T>A (n.-286T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803692T>CCA567947PER3c.980T>C (p.Val327Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.104T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.-286T>C (n.-286T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803692T>GCA338134568PER3c.980T>G (p.Val327Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.104T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.-286T>G (n.-286T>G)
1g.7803692T=CA1152038998PER3c.980T= (p.Val327=)
c.977T= (p.Val326=)
n.104T=
c.23T= (p.Val8=)
c.455T= (p.Val152=)
c.812T= (p.Val271=)
c.632T= (p.Val211=)
c.617T= (p.Val206=)
c.-286T= (n.-286T=)
1g.7803693T>ACA415834240PER3c.981T>A (p.Val327=)
c.978T>A (p.Val326=)
n.105T>A
c.24T>A (p.Val8=)
c.456T>A (p.Val152=)
c.813T>A (p.Val271=)
c.633T>A (p.Val211=)
c.618T>A (p.Val206=)
c.-285T>A (n.-285T>A)
1g.7803693T>CCA415834241PER3c.981T>C (p.Val327=)
c.978T>C (p.Val326=)
n.105T>C
c.24T>C (p.Val8=)
c.456T>C (p.Val152=)
c.813T>C (p.Val271=)
c.633T>C (p.Val211=)
c.618T>C (p.Val206=)
c.-285T>C (n.-285T>C)
1g.7803693T>GCA415834242PER3c.981T>G (p.Val327=)
c.978T>G (p.Val326=)
n.105T>G
c.24T>G (p.Val8=)
c.456T>G (p.Val152=)
c.813T>G (p.Val271=)
c.633T>G (p.Val211=)
c.618T>G (p.Val206=)
c.-285T>G (n.-285T>G)
1g.7803694T>ACA338134576PER3c.982T>A (p.Leu328Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
n.106T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.-284T>A (n.-284T>A)
1g.7803694T>CCA415834244PER3c.982T>C (p.Leu328=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.106T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.-284T>C (n.-284T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.7803694T>GCA338134586PER3c.982T>G (p.Leu328Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.106T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.-284T>G (n.-284T>G)
1g.7803694T=CA1152038999PER3c.982T= (p.Leu328=)
c.979T= (p.Leu327=)
n.106T=
c.25T= (p.Leu9=)
c.457T= (p.Leu153=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.634T= (p.Leu212=)
c.619T= (p.Leu207=)
c.-284T= (n.-284T=)
1g.7803695T>ACA338134588PER3c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.107T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.-283T>A (n.-283T>A)
1g.7803695T>CCA338134589PER3c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.107T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.-283T>C (n.-283T>C)
1g.7803695T>GCA338134587PER3c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
n.107T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.-283T>G (n.-283T>G)

Number of alleles fetched