Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.78030403_78035536del | CA266213 | ClinVar | ||
10 | g.78034040C>T | CA2609826617 | RPS24 | c.3+136C>T (n.3+136C>T) n.14+136C>T n.19+136C>T n.137C>T n.42+136C>T n.31+136C>T n.27+136C>T n.70+54C>T n.61+136C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034041G>A | CA2609826618 | RPS24 | c.3+137G>A (n.3+137G>A) n.14+137G>A n.19+137G>A n.138G>A n.42+137G>A n.31+137G>A n.27+137G>A n.70+55G>A n.61+137G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034041G>T | CA2609826619 | RPS24 | c.3+137G>T (n.3+137G>T) n.14+137G>T n.19+137G>T n.138G>T n.42+137G>T n.31+137G>T n.27+137G>T n.70+55G>T n.61+137G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034042A>T | CA2788644673 | RPS24 | c.3+138A>T (n.3+138A>T) n.14+138A>T n.19+138A>T n.139A>T n.42+138A>T n.31+138A>T n.27+138A>T n.70+56A>T n.61+138A>T | |
10 | g.78034043G>A | CA2788644674 | RPS24 | c.3+139G>A (n.3+139G>A) n.14+139G>A n.19+139G>A n.140G>A n.42+139G>A n.31+139G>A n.27+139G>A n.70+57G>A n.61+139G>A | |
10 | g.78034043G>T | CA2609826620 | RPS24 | c.3+139G>T (n.3+139G>T) n.14+139G>T n.19+139G>T n.140G>T n.42+139G>T n.31+139G>T n.27+139G>T n.70+57G>T n.61+139G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034044G>A | CA2609826621 | RPS24 | c.3+140G>A (n.3+140G>A) n.14+140G>A n.19+140G>A n.141G>A n.42+140G>A n.31+140G>A n.27+140G>A n.70+58G>A n.61+140G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034045G>T | CA2609826622 | RPS24 | c.3+141G>T (n.3+141G>T) n.14+141G>T n.19+141G>T n.142G>T n.42+141G>T n.31+141G>T n.27+141G>T n.70+59G>T n.61+141G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034046G>A | CA930215391 | RPS24 | c.3+142G>A (n.3+142G>A) n.14+142G>A n.19+142G>A n.143G>A n.42+142G>A n.31+142G>A n.27+142G>A n.70+60G>A n.61+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034046G= | CA1921522495 | RPS24 | c.3+142G= (n.3+142G=) n.14+142G= n.19+142G= n.143G= n.42+142G= n.31+142G= n.27+142G= n.70+60G= n.61+142G= | |
10 | g.78034046G>T | CA2609826623 | RPS24 | c.3+142G>T (n.3+142G>T) n.14+142G>T n.19+142G>T n.143G>T n.42+142G>T n.31+142G>T n.27+142G>T n.70+60G>T n.61+142G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034047del | CA2609826624 | RPS24 | c.3+143del (n.3+143del) n.14+143del n.19+143del n.144del n.42+143del n.31+143del n.27+143del n.70+61del n.61+143del | gnomAD v4 |
10 | g.78034047C>A | CA2609826626 | RPS24 | c.3+143C>A (n.3+143C>A) n.14+143C>A n.19+143C>A n.144C>A n.42+143C>A n.31+143C>A n.27+143C>A n.70+61C>A n.61+143C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034047C= | CA1921522496 | RPS24 | c.3+143C= (n.3+143C=) n.14+143C= n.19+143C= n.144C= n.42+143C= n.31+143C= n.27+143C= n.70+61C= n.61+143C= | |
10 | g.78034047C>T | CA210190717 | RPS24 | c.3+143C>T (n.3+143C>T) n.14+143C>T n.19+143C>T n.144C>T n.42+143C>T n.31+143C>T n.27+143C>T n.70+61C>T n.61+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034048T>A | CA2609826628 | RPS24 | c.3+144T>A (n.3+144T>A) n.14+144T>A n.19+144T>A n.145T>A n.42+144T>A n.31+144T>A n.27+144T>A n.70+62T>A n.61+144T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034048T>C | CA2609826627 | RPS24 | c.3+144T>C (n.3+144T>C) n.14+144T>C n.19+144T>C n.145T>C n.42+144T>C n.31+144T>C n.27+144T>C n.70+62T>C n.61+144T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034049C>A | CA2609826629 | RPS24 | c.3+145C>A (n.3+145C>A) n.14+145C>A n.19+145C>A n.146C>A n.42+145C>A n.31+145C>A n.27+145C>A n.70+63C>A n.61+145C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034049C= | CA1921522497 | RPS24 | c.3+145C= (n.3+145C=) n.14+145C= n.19+145C= n.146C= n.42+145C= n.31+145C= n.27+145C= n.70+63C= n.61+145C= | |
10 | g.78034049C>T | CA930215395 | RPS24 | c.3+145C>T (n.3+145C>T) n.14+145C>T n.19+145C>T n.146C>T n.42+145C>T n.31+145C>T n.27+145C>T n.70+63C>T n.61+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034050G>A | CA668641099 | RPS24 | c.3+146G>A (n.3+146G>A) n.14+146G>A n.19+146G>A n.147G>A n.42+146G>A n.31+146G>A n.27+146G>A n.70+64G>A n.61+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034050G= | CA1921522498 | RPS24 | c.3+146G= (n.3+146G=) n.14+146G= n.19+146G= n.147G= n.42+146G= n.31+146G= n.27+146G= n.70+64G= n.61+146G= | |
10 | g.78034050G>T | CA2609826631 | RPS24 | c.3+146G>T (n.3+146G>T) n.14+146G>T n.19+146G>T n.147G>T n.42+146G>T n.31+146G>T n.27+146G>T n.70+64G>T n.61+146G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034053del | CA2609826630 | RPS24 | c.3+149del (n.3+149del) n.14+149del n.19+149del n.150del n.42+149del n.31+149del n.27+149del n.70+67del n.61+149del | gnomAD v4 |
10 | g.78034052G>A | CA2609826632 | RPS24 | c.3+148G>A (n.3+148G>A) n.14+148G>A n.19+148G>A n.149G>A n.42+148G>A n.31+148G>A n.27+148G>A n.70+66G>A n.61+148G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034052G>T | CA2609826633 | RPS24 | c.3+148G>T (n.3+148G>T) n.14+148G>T n.19+148G>T n.149G>T n.42+148G>T n.31+148G>T n.27+148G>T n.70+66G>T n.61+148G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034053G>A | CA2609826634 | RPS24 | c.3+149G>A (n.3+149G>A) n.14+149G>A n.19+149G>A n.150G>A n.42+149G>A n.31+149G>A n.27+149G>A n.70+67G>A n.61+149G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034053G>C | CA2609826635 | RPS24 | c.3+149G>C (n.3+149G>C) n.14+149G>C n.19+149G>C n.150G>C n.42+149G>C n.31+149G>C n.27+149G>C n.70+67G>C n.61+149G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034053G>T | CA2609826636 | RPS24 | c.3+149G>T (n.3+149G>T) n.14+149G>T n.19+149G>T n.150G>T n.42+149G>T n.31+149G>T n.27+149G>T n.70+67G>T n.61+149G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034054C>A | CA2563710292 | RPS24 | c.3+150C>A (n.3+150C>A) n.14+150C>A n.19+150C>A n.151C>A n.42+150C>A n.31+150C>A n.27+150C>A n.70+68C>A n.61+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034054C= | CA1921522499 | RPS24 | c.3+150C= (n.3+150C=) n.14+150C= n.19+150C= n.151C= n.42+150C= n.31+150C= n.27+150C= n.70+68C= n.61+150C= | |
10 | g.78034054C>G | CA210190719 | RPS24 | c.3+150C>G (n.3+150C>G) n.14+150C>G n.19+150C>G n.151C>G n.42+150C>G n.31+150C>G n.27+150C>G n.70+68C>G n.61+150C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034054C>T | CA930215400 | RPS24 | c.3+150C>T (n.3+150C>T) n.14+150C>T n.19+150C>T n.151C>T n.42+150C>T n.31+150C>T n.27+150C>T n.70+68C>T n.61+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034055T>C | CA2609826637 | RPS24 | c.3+151T>C (n.3+151T>C) n.14+151T>C n.19+151T>C n.152T>C n.42+151T>C n.31+151T>C n.27+151T>C n.70+69T>C n.61+151T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034056G>A | CA2609826638 | RPS24 | c.3+152G>A (n.3+152G>A) n.14+152G>A n.19+152G>A n.153G>A n.42+152G>A n.31+152G>A n.27+152G>A n.70+70G>A n.61+152G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034056G>T | CA2609826639 | RPS24 | c.3+152G>T (n.3+152G>T) n.14+152G>T n.19+152G>T n.153G>T n.42+152G>T n.31+152G>T n.27+152G>T n.70+70G>T n.61+152G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034057T>A | CA930215412 | RPS24 | c.3+153T>A (n.3+153T>A) n.14+153T>A n.19+153T>A n.154T>A n.42+153T>A n.31+153T>A n.27+153T>A n.70+71T>A n.61+153T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034057T>C | CA2609826640 | RPS24 | c.3+153T>C (n.3+153T>C) n.14+153T>C n.19+153T>C n.154T>C n.42+153T>C n.31+153T>C n.27+153T>C n.70+71T>C n.61+153T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034057T= | CA1921522500 | RPS24 | c.3+153T= (n.3+153T=) n.14+153T= n.19+153T= n.154T= n.42+153T= n.31+153T= n.27+153T= n.70+71T= n.61+153T= | |
10 | g.78034059G>C | CA2609826641 | RPS24 | c.3+155G>C (n.3+155G>C) n.14+155G>C n.19+155G>C n.156G>C n.42+155G>C n.31+155G>C n.27+155G>C n.70+73G>C n.61+155G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034059G>T | CA2609826642 | RPS24 | c.3+155G>T (n.3+155G>T) n.14+155G>T n.19+155G>T n.156G>T n.42+155G>T n.31+155G>T n.27+155G>T n.70+73G>T n.61+155G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034060G>A | CA2609826643 | RPS24 | c.3+156G>A (n.3+156G>A) n.14+156G>A n.19+156G>A n.157G>A n.42+156G>A n.31+156G>A n.27+156G>A n.70+74G>A n.61+156G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034060G>T | CA2609826644 | RPS24 | c.3+156G>T (n.3+156G>T) n.14+156G>T n.19+156G>T n.157G>T n.42+156G>T n.31+156G>T n.27+156G>T n.70+74G>T n.61+156G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034061C>A | CA2609826645 | RPS24 | c.3+157C>A (n.3+157C>A) n.14+157C>A n.19+157C>A n.158C>A n.42+157C>A n.31+157C>A n.27+157C>A n.70+75C>A n.61+157C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034061C= | CA1921522501 | RPS24 | c.3+157C= (n.3+157C=) n.14+157C= n.19+157C= n.158C= n.42+157C= n.31+157C= n.27+157C= n.70+75C= n.61+157C= | |
10 | g.78034061C>G | CA210190722 | RPS24 | c.3+157C>G (n.3+157C>G) n.14+157C>G n.19+157C>G n.158C>G n.42+157C>G n.31+157C>G n.27+157C>G n.70+75C>G n.61+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034061C>T | CA2609826646 | RPS24 | c.3+157C>T (n.3+157C>T) n.14+157C>T n.19+157C>T n.158C>T n.42+157C>T n.31+157C>T n.27+157C>T n.70+75C>T n.61+157C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034062A= | CA1921522502 | RPS24 | c.3+158A= (n.3+158A=) n.14+158A= n.19+158A= n.159A= n.42+158A= n.31+158A= n.27+158A= n.70+76A= n.61+158A= | |
10 | g.78034062A>G | CA594423379 | RPS24 | c.3+158A>G (n.3+158A>G) n.14+158A>G n.19+158A>G n.159A>G n.42+158A>G n.31+158A>G n.27+158A>G n.70+76A>G n.61+158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034063G>C | CA2609826648 | RPS24 | c.3+159G>C (n.3+159G>C) n.14+159G>C n.19+159G>C n.160G>C n.42+159G>C n.31+159G>C n.27+159G>C n.70+77G>C n.61+159G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034063G>T | CA2609826649 | RPS24 | c.3+159G>T (n.3+159G>T) n.14+159G>T n.19+159G>T n.160G>T n.42+159G>T n.31+159G>T n.27+159G>T n.70+77G>T n.61+159G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034067_78034082del | CA2609826647 | RPS24 | c.3+163_3+178del (n.3+163_3+178del) n.14+163_14+178del n.19+163_19+178del n.164_179del n.42+163_42+178del n.31+163_31+178del n.27+163_27+178del n.70+81_70+96del n.61+163_61+178del | gnomAD v4 |
10 | g.78034064G>C | CA2609826650 | RPS24 | c.3+160G>C (n.3+160G>C) n.14+160G>C n.19+160G>C n.161G>C n.42+160G>C n.31+160G>C n.27+160G>C n.70+78G>C n.61+160G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034064G>T | CA2609826651 | RPS24 | c.3+160G>T (n.3+160G>T) n.14+160G>T n.19+160G>T n.161G>T n.42+160G>T n.31+160G>T n.27+160G>T n.70+78G>T n.61+160G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034065G>C | CA2609826652 | RPS24 | c.3+161G>C (n.3+161G>C) n.14+161G>C n.19+161G>C n.162G>C n.42+161G>C n.31+161G>C n.27+161G>C n.70+79G>C n.61+161G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034065G>T | CA2609826653 | RPS24 | c.3+161G>T (n.3+161G>T) n.14+161G>T n.19+161G>T n.162G>T n.42+161G>T n.31+161G>T n.27+161G>T n.70+79G>T n.61+161G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034066C>A | CA2609826654 | RPS24 | c.3+162C>A (n.3+162C>A) n.14+162C>A n.19+162C>A n.163C>A n.42+162C>A n.31+162C>A n.27+162C>A n.70+80C>A n.61+162C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034066C= | CA1921522503 | RPS24 | c.3+162C= (n.3+162C=) n.14+162C= n.19+162C= n.163C= n.42+162C= n.31+162C= n.27+162C= n.70+80C= n.61+162C= | |
10 | g.78034066C>T | CA2609826655 | RPS24 | c.3+162C>T (n.3+162C>T) n.14+162C>T n.19+162C>T n.163C>T n.42+162C>T n.31+162C>T n.27+162C>T n.70+80C>T n.61+162C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034067G>A | CA2609826656 | RPS24 | c.3+163G>A (n.3+163G>A) n.14+163G>A n.19+163G>A n.164G>A n.42+163G>A n.31+163G>A n.27+163G>A n.70+81G>A n.61+163G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034067G= | CA1921522504 | RPS24 | c.3+163G= (n.3+163G=) n.14+163G= n.19+163G= n.164G= n.42+163G= n.31+163G= n.27+163G= n.70+81G= n.61+163G= | |
10 | g.78034067G>T | CA1921522505 | RPS24 | c.3+163G>T (n.3+163G>T) n.14+163G>T n.19+163G>T n.164G>T n.42+163G>T n.31+163G>T n.27+163G>T n.70+81G>T n.61+163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034067_78034068dup | CA594423380 | RPS24 | c.3+163_3+164dup (n.3+163_3+164dup) n.14+163_14+164dup n.19+163_19+164dup n.164_165dup n.42+163_42+164dup n.31+163_31+164dup n.27+163_27+164dup n.70+81_70+82dup n.61+163_61+164dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034068del | CA2609826657 | RPS24 | c.3+164del (n.3+164del) n.14+164del n.19+164del n.165del n.42+164del n.31+164del n.27+164del n.70+82del n.61+164del | gnomAD v4 |
10 | g.78034069C>T | CA2609826658 | RPS24 | c.3+165C>T (n.3+165C>T) n.14+165C>T n.19+165C>T n.166C>T n.42+165C>T n.31+165C>T n.27+165C>T n.70+83C>T n.61+165C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034070C>A | CA2609826659 | RPS24 | c.3+166C>A (n.3+166C>A) n.14+166C>A n.19+166C>A n.167C>A n.42+166C>A n.31+166C>A n.27+166C>A n.70+84C>A n.61+166C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034070C= | CA1921522506 | RPS24 | c.3+166C= (n.3+166C=) n.14+166C= n.19+166C= n.167C= n.42+166C= n.31+166C= n.27+166C= n.70+84C= n.61+166C= | |
10 | g.78034070C>T | CA668641108 | RPS24 | c.3+166C>T (n.3+166C>T) n.14+166C>T n.19+166C>T n.167C>T n.42+166C>T n.31+166C>T n.27+166C>T n.70+84C>T n.61+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034071G>A | CA2609826660 | RPS24 | c.3+167G>A (n.3+167G>A) n.14+167G>A n.19+167G>A n.168G>A n.42+167G>A n.31+167G>A n.27+167G>A n.70+85G>A n.61+167G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034071G= | CA1921522507 | RPS24 | c.3+167G= (n.3+167G=) n.14+167G= n.19+167G= n.168G= n.42+167G= n.31+167G= n.27+167G= n.70+85G= n.61+167G= | |
10 | g.78034071G>T | CA1921522508 | RPS24 | c.3+167G>T (n.3+167G>T) n.14+167G>T n.19+167G>T n.168G>T n.42+167G>T n.31+167G>T n.27+167G>T n.70+85G>T n.61+167G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034072G>C | CA668641110 | RPS24 | c.3+168G>C (n.3+168G>C) n.14+168G>C n.19+168G>C n.169G>C n.42+168G>C n.31+168G>C n.27+168G>C n.70+86G>C n.61+168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034072G= | CA1921522509 | RPS24 | c.3+168G= (n.3+168G=) n.14+168G= n.19+168G= n.169G= n.42+168G= n.31+168G= n.27+168G= n.70+86G= n.61+168G= | |
10 | g.78034072G>T | CA2609826661 | RPS24 | c.3+168G>T (n.3+168G>T) n.14+168G>T n.19+168G>T n.169G>T n.42+168G>T n.31+168G>T n.27+168G>T n.70+86G>T n.61+168G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034073G>A | CA2609826662 | RPS24 | c.3+169G>A (n.3+169G>A) n.14+169G>A n.19+169G>A n.170G>A n.42+169G>A n.31+169G>A n.27+169G>A n.70+87G>A n.61+169G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034073G>C | CA2609826663 | RPS24 | c.3+169G>C (n.3+169G>C) n.14+169G>C n.19+169G>C n.170G>C n.42+169G>C n.31+169G>C n.27+169G>C n.70+87G>C n.61+169G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034073G>T | CA2609826664 | RPS24 | c.3+169G>T (n.3+169G>T) n.14+169G>T n.19+169G>T n.170G>T n.42+169G>T n.31+169G>T n.27+169G>T n.70+87G>T n.61+169G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034074C>A | CA2609826665 | RPS24 | c.3+170C>A (n.3+170C>A) n.14+170C>A n.19+170C>A n.171C>A n.42+170C>A n.31+170C>A n.27+170C>A n.70+88C>A n.61+170C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034074C= | CA1921522510 | RPS24 | c.3+170C= (n.3+170C=) n.14+170C= n.19+170C= n.171C= n.42+170C= n.31+170C= n.27+170C= n.70+88C= n.61+170C= | |
10 | g.78034074C>T | CA668641115 | RPS24 | c.3+170C>T (n.3+170C>T) n.14+170C>T n.19+170C>T n.171C>T n.42+170C>T n.31+170C>T n.27+170C>T n.70+88C>T n.61+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034075T>C | CA2609826666 | RPS24 | c.3+171T>C (n.3+171T>C) n.14+171T>C n.19+171T>C n.172T>C n.42+171T>C n.31+171T>C n.27+171T>C n.70+89T>C n.61+171T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034077G>A | CA2609826667 | RPS24 | c.3+173G>A (n.3+173G>A) n.14+173G>A n.19+173G>A n.174G>A n.42+173G>A n.31+173G>A n.27+173G>A n.70+91G>A n.61+173G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034077G>C | CA2609826668 | RPS24 | c.3+173G>C (n.3+173G>C) n.14+173G>C n.19+173G>C n.174G>C n.42+173G>C n.31+173G>C n.27+173G>C n.70+91G>C n.61+173G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034077G>T | CA2609826669 | RPS24 | c.3+173G>T (n.3+173G>T) n.14+173G>T n.19+173G>T n.174G>T n.42+173G>T n.31+173G>T n.27+173G>T n.70+91G>T n.61+173G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034077_78034078insA | CA2609826670 | RPS24 | c.3+173_3+174insA (n.3+173_3+174insA) n.14+173_14+174insA n.19+173_19+174insA n.174_175insA n.42+173_42+174insA n.31+173_31+174insA n.27+173_27+174insA n.70+91_70+92insA n.61+173_61+174insA | gnomAD v4 |
10 | g.78034078C>A | CA2609826671 | RPS24 | c.3+174C>A (n.3+174C>A) n.14+174C>A n.19+174C>A n.175C>A n.42+174C>A n.31+174C>A n.27+174C>A n.70+92C>A n.61+174C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034078C= | CA1921522511 | RPS24 | c.3+174C= (n.3+174C=) n.14+174C= n.19+174C= n.175C= n.42+174C= n.31+174C= n.27+174C= n.70+92C= n.61+174C= | |
10 | g.78034078C>T | CA930215417 | RPS24 | c.3+174C>T (n.3+174C>T) n.14+174C>T n.19+174C>T n.175C>T n.42+174C>T n.31+174C>T n.27+174C>T n.70+92C>T n.61+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034079G>T | CA2609826672 | RPS24 | c.3+175G>T (n.3+175G>T) n.14+175G>T n.19+175G>T n.176G>T n.42+175G>T n.31+175G>T n.27+175G>T n.70+93G>T n.61+175G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034080G>A | CA2609826675 | RPS24 | c.3+176G>A (n.3+176G>A) n.14+176G>A n.19+176G>A n.177G>A n.42+176G>A n.31+176G>A n.27+176G>A n.70+94G>A n.61+176G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034080G>C | CA2609826674 | RPS24 | c.3+176G>C (n.3+176G>C) n.14+176G>C n.19+176G>C n.177G>C n.42+176G>C n.31+176G>C n.27+176G>C n.70+94G>C n.61+176G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034080G>T | CA2609826673 | RPS24 | c.3+176G>T (n.3+176G>T) n.14+176G>T n.19+176G>T n.177G>T n.42+176G>T n.31+176G>T n.27+176G>T n.70+94G>T n.61+176G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034081G>A | CA2609826677 | RPS24 | c.3+177G>A (n.3+177G>A) n.14+177G>A n.19+177G>A n.178G>A n.42+177G>A n.31+177G>A n.27+177G>A n.70+95G>A n.61+177G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034081G>C | CA2609826676 | RPS24 | c.3+177G>C (n.3+177G>C) n.14+177G>C n.19+177G>C n.178G>C n.42+177G>C n.31+177G>C n.27+177G>C n.70+95G>C n.61+177G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034081G>T | CA2609826678 | RPS24 | c.3+177G>T (n.3+177G>T) n.14+177G>T n.19+177G>T n.178G>T n.42+177G>T n.31+177G>T n.27+177G>T n.70+95G>T n.61+177G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034081_78034082delinsGC | CA1921522512 | RPS24 | c.3+177_3+178delinsGC (n.3+177_3+178delinsGC) n.14+177_14+178delinsGC n.19+177_19+178delinsGC n.178_179delinsGC n.42+177_42+178delinsGC n.31+177_31+178delinsGC n.27+177_27+178delinsGC n.70+95_70+96delinsGC n.61+177_61+178delinsGC | |
10 | g.78034082del | CA594423381 | RPS24 | c.3+178del (n.3+178del) n.14+178del n.19+178del n.179del n.42+178del n.31+178del n.27+178del n.70+96del n.61+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034082C>A | CA2609826679 | RPS24 | c.3+178C>A (n.3+178C>A) n.14+178C>A n.19+178C>A n.179C>A n.42+178C>A n.31+178C>A n.27+178C>A n.70+96C>A n.61+178C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034083T>C | CA2609826680 | RPS24 | c.3+179T>C (n.3+179T>C) n.14+179T>C n.19+179T>C n.180T>C n.42+179T>C n.31+179T>C n.27+179T>C n.70+97T>C n.61+179T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034083T>G | CA2609826681 | RPS24 | c.3+179T>G (n.3+179T>G) n.14+179T>G n.19+179T>G n.180T>G n.42+179T>G n.31+179T>G n.27+179T>G n.70+97T>G n.61+179T>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034085C>A | CA2609826682 | RPS24 | c.3+181C>A (n.3+181C>A) n.14+181C>A n.19+181C>A n.182C>A n.42+181C>A n.31+181C>A n.27+181C>A n.70+99C>A n.61+181C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034085C= | CA1921522513 | RPS24 | c.3+181C= (n.3+181C=) n.14+181C= n.19+181C= n.182C= n.42+181C= n.31+181C= n.27+181C= n.70+99C= n.61+181C= | |
10 | g.78034085C>T | CA210190724 | RPS24 | c.3+181C>T (n.3+181C>T) n.14+181C>T n.19+181C>T n.182C>T n.42+181C>T n.31+181C>T n.27+181C>T n.70+99C>T n.61+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034086G>A | CA2609826683 | RPS24 | c.3+182G>A (n.3+182G>A) n.14+182G>A n.19+182G>A n.183G>A n.42+182G>A n.31+182G>A n.27+182G>A n.70+100G>A n.61+182G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034086G>C | CA2609826684 | RPS24 | c.3+182G>C (n.3+182G>C) n.14+182G>C n.19+182G>C n.183G>C n.42+182G>C n.31+182G>C n.27+182G>C n.70+100G>C n.61+182G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034087C>A | CA2609826685 | RPS24 | c.3+183C>A (n.3+183C>A) n.14+183C>A n.19+183C>A n.184C>A n.42+183C>A n.31+183C>A n.27+183C>A n.70+101C>A n.61+183C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034087C= | CA1921522515 | RPS24 | c.3+183C= (n.3+183C=) n.14+183C= n.19+183C= n.184C= n.42+183C= n.31+183C= n.27+183C= n.70+101C= n.61+183C= | |
10 | g.78034087C>G | CA1921522514 | RPS24 | c.3+183C>G (n.3+183C>G) n.14+183C>G n.19+183C>G n.184C>G n.42+183C>G n.31+183C>G n.27+183C>G n.70+101C>G n.61+183C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034087C>T | CA668641121 | RPS24 | c.3+183C>T (n.3+183C>T) n.14+183C>T n.19+183C>T n.184C>T n.42+183C>T n.31+183C>T n.27+183C>T n.70+101C>T n.61+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034088T>C | CA210190727 | RPS24 | c.3+184T>C (n.3+184T>C) n.14+184T>C n.19+184T>C n.185T>C n.42+184T>C n.31+184T>C n.27+184T>C n.70+102T>C n.61+184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034088T>G | CA210190730 | RPS24 | c.3+184T>G (n.3+184T>G) n.14+184T>G n.19+184T>G n.185T>G n.42+184T>G n.31+184T>G n.27+184T>G n.70+102T>G n.61+184T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034088T= | CA1921522516 | RPS24 | c.3+184T= (n.3+184T=) n.14+184T= n.19+184T= n.185T= n.42+184T= n.31+184T= n.27+184T= n.70+102T= n.61+184T= | |
10 | g.78034089G>A | CA2609826686 | RPS24 | c.3+185G>A (n.3+185G>A) n.14+185G>A n.19+185G>A n.186G>A n.42+185G>A n.31+185G>A n.27+185G>A n.70+103G>A n.61+185G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034090T>C | CA2609826687 | RPS24 | c.3+186T>C (n.3+186T>C) n.14+186T>C n.19+186T>C n.187T>C n.42+186T>C n.31+186T>C n.27+186T>C n.70+104T>C n.61+186T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034092G= | CA1921522517 | RPS24 | c.3+188G= (n.3+188G=) n.14+188G= n.19+188G= n.189G= n.42+188G= n.31+188G= n.27+188G= n.70+106G= n.61+188G= | |
10 | g.78034092G>T | CA1921522518 | RPS24 | c.3+188G>T (n.3+188G>T) n.14+188G>T n.19+188G>T n.189G>T n.42+188G>T n.31+188G>T n.27+188G>T n.70+106G>T n.61+188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034093A= | CA1921522519 | RPS24 | c.3+189A= (n.3+189A=) n.14+189A= n.19+189A= n.190A= n.42+189A= n.31+189A= n.27+189A= n.70+107A= n.61+189A= | |
10 | g.78034093A>G | CA668641126 | RPS24 | c.3+189A>G (n.3+189A>G) n.14+189A>G n.19+189A>G n.190A>G n.42+189A>G n.31+189A>G n.27+189A>G n.70+107A>G n.61+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034094C>A | CA2609826690 | RPS24 | c.3+190C>A (n.3+190C>A) n.14+190C>A n.19+190C>A n.191C>A n.42+190C>A n.31+190C>A n.27+190C>A n.70+108C>A n.61+190C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034094C= | CA1921522520 | RPS24 | c.3+190C= (n.3+190C=) n.14+190C= n.19+190C= n.191C= n.42+190C= n.31+190C= n.27+190C= n.70+108C= n.61+190C= | |
10 | g.78034094C>T | CA594423385 | RPS24 | c.3+190C>T (n.3+190C>T) n.14+190C>T n.19+190C>T n.191C>T n.42+190C>T n.31+190C>T n.27+190C>T n.70+108C>T n.61+190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034096del | CA2609826689 | RPS24 | c.3+192del (n.3+192del) n.14+192del n.19+192del n.193del n.42+192del n.31+192del n.27+192del n.70+110del n.61+192del | gnomAD v4 |
10 | g.78034095C>A | CA2609826691 | RPS24 | c.3+191C>A (n.3+191C>A) n.14+191C>A n.19+191C>A n.192C>A n.42+191C>A n.31+191C>A n.27+191C>A n.70+109C>A n.61+191C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034095C= | CA1921522521 | RPS24 | c.3+191C= (n.3+191C=) n.14+191C= n.19+191C= n.192C= n.42+191C= n.31+191C= n.27+191C= n.70+109C= n.61+191C= | |
10 | g.78034095C>G | CA2609826693 | RPS24 | c.3+191C>G (n.3+191C>G) n.14+191C>G n.19+191C>G n.192C>G n.42+191C>G n.31+191C>G n.27+191C>G n.70+109C>G n.61+191C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034095C>T | CA1921522522 | RPS24 | c.3+191C>T (n.3+191C>T) n.14+191C>T n.19+191C>T n.192C>T n.42+191C>T n.31+191C>T n.27+191C>T n.70+109C>T n.61+191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034096C>A | CA2609826696 | RPS24 | c.3+192C>A (n.3+192C>A) n.14+192C>A n.19+192C>A n.193C>A n.42+192C>A n.31+192C>A n.27+192C>A n.70+110C>A n.61+192C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034096C= | CA1921522523 | RPS24 | c.3+192C= (n.3+192C=) n.14+192C= n.19+192C= n.193C= n.42+192C= n.31+192C= n.27+192C= n.70+110C= n.61+192C= | |
10 | g.78034096C>G | CA2609826697 | RPS24 | c.3+192C>G (n.3+192C>G) n.14+192C>G n.19+192C>G n.193C>G n.42+192C>G n.31+192C>G n.27+192C>G n.70+110C>G n.61+192C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034096C>T | CA210190733 | RPS24 | c.3+192C>T (n.3+192C>T) n.14+192C>T n.19+192C>T n.193C>T n.42+192C>T n.31+192C>T n.27+192C>T n.70+110C>T n.61+192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034098_78034103dup | CA2609826695 | RPS24 | c.3+194_3+199dup (n.3+194_3+199dup) n.14+194_14+199dup n.19+194_19+199dup n.195_200dup n.42+194_42+199dup n.31+194_31+199dup n.27+194_27+199dup n.70+112_70+117dup n.61+194_61+199dup | gnomAD v4 |
10 | g.78034097G>A | CA594423389 | RPS24 | c.3+193G>A (n.3+193G>A) n.14+193G>A n.19+193G>A n.194G>A n.42+193G>A n.31+193G>A n.27+193G>A n.70+111G>A n.61+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034097G= | CA1921522524 | RPS24 | c.3+193G= (n.3+193G=) n.14+193G= n.19+193G= n.194G= n.42+193G= n.31+193G= n.27+193G= n.70+111G= n.61+193G= | |
10 | g.78034097G>T | CA2609826698 | RPS24 | c.3+193G>T (n.3+193G>T) n.14+193G>T n.19+193G>T n.194G>T n.42+193G>T n.31+193G>T n.27+193G>T n.70+111G>T n.61+193G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034098G>C | CA594423391 | RPS24 | c.3+194G>C (n.3+194G>C) n.14+194G>C n.19+194G>C n.195G>C n.42+194G>C n.31+194G>C n.27+194G>C n.70+112G>C n.61+194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034098G= | CA1921522525 | RPS24 | c.3+194G= (n.3+194G=) n.14+194G= n.19+194G= n.195G= n.42+194G= n.31+194G= n.27+194G= n.70+112G= n.61+194G= | |
10 | g.78034099A= | CA1921522526 | RPS24 | c.3+195A= (n.3+195A=) n.14+195A= n.19+195A= n.196A= n.42+195A= n.31+195A= n.27+195A= n.70+113A= n.61+195A= | |
10 | g.78034099A>C | CA668641147 | RPS24 | c.3+195A>C (n.3+195A>C) n.14+195A>C n.19+195A>C n.196A>C n.42+195A>C n.31+195A>C n.27+195A>C n.70+113A>C n.61+195A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034100C>A | CA2609826699 | RPS24 | c.3+196C>A (n.3+196C>A) n.14+196C>A n.19+196C>A n.197C>A n.42+196C>A n.31+196C>A n.27+196C>A n.70+114C>A n.61+196C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034100C= | CA1921522527 | RPS24 | c.3+196C= (n.3+196C=) n.14+196C= n.19+196C= n.197C= n.42+196C= n.31+196C= n.27+196C= n.70+114C= n.61+196C= | |
10 | g.78034100C>G | CA2609826701 | RPS24 | c.3+196C>G (n.3+196C>G) n.14+196C>G n.19+196C>G n.197C>G n.42+196C>G n.31+196C>G n.27+196C>G n.70+114C>G n.61+196C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034100C>T | CA668641150 | RPS24 | c.3+196C>T (n.3+196C>T) n.14+196C>T n.19+196C>T n.197C>T n.42+196C>T n.31+196C>T n.27+196C>T n.70+114C>T n.61+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034101A= | CA1921522528 | RPS24 | c.3+197A= (n.3+197A=) n.14+197A= n.19+197A= n.198A= n.42+197A= n.31+197A= n.27+197A= n.70+115A= n.61+197A= | |
10 | g.78034101A>T | CA210190753 | RPS24 | c.3+197A>T (n.3+197A>T) n.14+197A>T n.19+197A>T n.198A>T n.42+197A>T n.31+197A>T n.27+197A>T n.70+115A>T n.61+197A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034102C>A | CA2609826703 | RPS24 | c.3+198C>A (n.3+198C>A) n.14+198C>A n.19+198C>A n.199C>A n.42+198C>A n.31+198C>A n.27+198C>A n.70+116C>A n.61+198C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034102C>T | CA2609826705 | RPS24 | c.3+198C>T (n.3+198C>T) n.14+198C>T n.19+198C>T n.199C>T n.42+198C>T n.31+198C>T n.27+198C>T n.70+116C>T n.61+198C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034103G>A | CA930215428 | RPS24 | c.3+199G>A (n.3+199G>A) n.14+199G>A n.19+199G>A n.200G>A n.42+199G>A n.31+199G>A n.27+199G>A n.70+117G>A n.61+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034103G>C | CA930215429 | RPS24 | c.3+199G>C (n.3+199G>C) n.14+199G>C n.19+199G>C n.200G>C n.42+199G>C n.31+199G>C n.27+199G>C n.70+117G>C n.61+199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034103G= | CA1921522529 | RPS24 | c.3+199G= (n.3+199G=) n.14+199G= n.19+199G= n.200G= n.42+199G= n.31+199G= n.27+199G= n.70+117G= n.61+199G= | |
10 | g.78034103G>T | CA2609826710 | RPS24 | c.3+199G>T (n.3+199G>T) n.14+199G>T n.19+199G>T n.200G>T n.42+199G>T n.31+199G>T n.27+199G>T n.70+117G>T n.61+199G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034103_78034111del | CA2609826709 | RPS24 | c.3+199_3+207del (n.3+199_3+207del) n.14+199_14+207del n.19+199_19+207del n.200_208del n.42+199_42+207del n.31+199_31+207del n.27+199_27+207del n.70+117_70+125del n.61+199_61+207del | gnomAD v4 |
10 | g.78034104C>A | CA2609826711 | RPS24 | c.3+200C>A (n.3+200C>A) n.14+200C>A n.19+200C>A n.201C>A n.42+200C>A n.31+200C>A n.27+200C>A n.70+118C>A n.61+200C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034104C= | CA1921522530 | RPS24 | c.3+200C= (n.3+200C=) n.14+200C= n.19+200C= n.201C= n.42+200C= n.31+200C= n.27+200C= n.70+118C= n.61+200C= | |
10 | g.78034104C>T | CA1921522531 | RPS24 | c.3+200C>T (n.3+200C>T) n.14+200C>T n.19+200C>T n.201C>T n.42+200C>T n.31+200C>T n.27+200C>T n.70+118C>T n.61+200C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034105T>A | CA2609826712 | RPS24 | c.3+201T>A (n.3+201T>A) n.14+201T>A n.19+201T>A n.202T>A n.42+201T>A n.31+201T>A n.27+201T>A n.70+119T>A n.61+201T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034105T>C | CA2609826713 | RPS24 | c.3+201T>C (n.3+201T>C) n.14+201T>C n.19+201T>C n.202T>C n.42+201T>C n.31+201T>C n.27+201T>C n.70+119T>C n.61+201T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034105_78034106delinsTG | CA1921522532 | RPS24 | c.3+201_3+202delinsTG (n.3+201_3+202delinsTG) n.14+201_14+202delinsTG n.19+201_19+202delinsTG n.202_203delinsTG n.42+201_42+202delinsTG n.31+201_31+202delinsTG n.27+201_27+202delinsTG n.70+119_70+120delinsTG n.61+201_61+202delinsTG | |
10 | g.78034108del | CA1921522533 | RPS24 | c.3+204del (n.3+204del) n.14+204del n.19+204del n.205del n.42+204del n.31+204del n.27+204del n.70+122del n.61+204del | dbSNP |
10 | g.78034107G>T | CA2609826715 | RPS24 | c.3+203G>T (n.3+203G>T) n.14+203G>T n.19+203G>T n.204G>T n.42+203G>T n.31+203G>T n.27+203G>T n.70+121G>T n.61+203G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034108G= | CA1921522534 | RPS24 | c.3+204G= (n.3+204G=) n.14+204G= n.19+204G= n.205G= n.42+204G= n.31+204G= n.27+204G= n.70+122G= n.61+204G= | |
10 | g.78034108G>T | CA210190760 | RPS24 | c.3+204G>T (n.3+204G>T) n.14+204G>T n.19+204G>T n.205G>T n.42+204G>T n.31+204G>T n.27+204G>T n.70+122G>T n.61+204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034109C>A | CA2609826716 | RPS24 | c.3+205C>A (n.3+205C>A) n.14+205C>A n.19+205C>A n.206C>A n.42+205C>A n.31+205C>A n.27+205C>A n.70+123C>A n.61+205C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034111T>A | CA668641154 | RPS24 | c.3+207T>A (n.3+207T>A) n.14+207T>A n.19+207T>A n.208T>A n.42+207T>A n.31+207T>A n.27+207T>A n.70+125T>A n.61+207T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034111T= | CA1921522535 | RPS24 | c.3+207T= (n.3+207T=) n.14+207T= n.19+207T= n.208T= n.42+207T= n.31+207T= n.27+207T= n.70+125T= n.61+207T= | |
10 | g.78034112C>A | CA2609826717 | RPS24 | c.3+208C>A (n.3+208C>A) n.14+208C>A n.19+208C>A n.209C>A n.42+208C>A n.31+208C>A n.27+208C>A n.70+126C>A n.61+208C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034112C>T | CA2609826718 | RPS24 | c.3+208C>T (n.3+208C>T) n.14+208C>T n.19+208C>T n.209C>T n.42+208C>T n.31+208C>T n.27+208C>T n.70+126C>T n.61+208C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034113G>A | CA2609826719 | RPS24 | c.3+209G>A (n.3+209G>A) n.14+209G>A n.19+209G>A n.210G>A n.42+209G>A n.31+209G>A n.27+209G>A n.70+127G>A n.61+209G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034113G>T | CA2609826720 | RPS24 | c.3+209G>T (n.3+209G>T) n.14+209G>T n.19+209G>T n.210G>T n.42+209G>T n.31+209G>T n.27+209G>T n.70+127G>T n.61+209G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034114G>A | CA210190763 | RPS24 | c.3+210G>A (n.3+210G>A) n.14+210G>A n.19+210G>A n.211G>A n.42+210G>A n.31+210G>A n.27+210G>A n.70+128G>A n.61+210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78034114G= | CA1921522536 | RPS24 | c.3+210G= (n.3+210G=) n.14+210G= n.19+210G= n.211G= n.42+210G= n.31+210G= n.27+210G= n.70+128G= n.61+210G= | |
10 | g.78034115G>A | CA2609826723 | RPS24 | c.3+211G>A (n.3+211G>A) n.14+211G>A n.19+211G>A n.212G>A n.42+211G>A n.31+211G>A n.27+211G>A n.70+129G>A n.61+211G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034115G>C | CA594423395 | RPS24 | c.3+211G>C (n.3+211G>C) n.14+211G>C n.19+211G>C n.212G>C n.42+211G>C n.31+211G>C n.27+211G>C n.70+129G>C n.61+211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034115G= | CA1921522537 | RPS24 | c.3+211G= (n.3+211G=) n.14+211G= n.19+211G= n.212G= n.42+211G= n.31+211G= n.27+211G= n.70+129G= n.61+211G= | |
10 | g.78034115G>T | CA210190764 | RPS24 | c.3+211G>T (n.3+211G>T) n.14+211G>T n.19+211G>T n.212G>T n.42+211G>T n.31+211G>T n.27+211G>T n.70+129G>T n.61+211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034116C>A | CA2609826726 | RPS24 | c.3+212C>A (n.3+212C>A) n.14+212C>A n.19+212C>A n.213C>A n.42+212C>A n.31+212C>A n.27+212C>A n.70+130C>A n.61+212C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034116C= | CA1921522538 | RPS24 | c.3+212C= (n.3+212C=) n.14+212C= n.19+212C= n.213C= n.42+212C= n.31+212C= n.27+212C= n.70+130C= n.61+212C= | |
10 | g.78034116C>T | CA210190765 | RPS24 | c.3+212C>T (n.3+212C>T) n.14+212C>T n.19+212C>T n.213C>T n.42+212C>T n.31+212C>T n.27+212C>T n.70+130C>T n.61+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034118C= | CA1921522539 | RPS24 | c.3+214C= (n.3+214C=) n.14+214C= n.19+214C= n.215C= n.42+214C= n.31+214C= n.27+214C= n.70+132C= n.61+214C= | |
10 | g.78034118C>G | CA2609826733 | RPS24 | c.3+214C>G (n.3+214C>G) n.14+214C>G n.19+214C>G n.215C>G n.42+214C>G n.31+214C>G n.27+214C>G n.70+132C>G n.61+214C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034118C>T | CA210190766 | RPS24 | c.3+214C>T (n.3+214C>T) n.14+214C>T n.19+214C>T n.215C>T n.42+214C>T n.31+214C>T n.27+214C>T n.70+132C>T n.61+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034119C= | CA1921522540 | RPS24 | c.3+215C= (n.3+215C=) n.14+215C= n.19+215C= n.216C= n.42+215C= n.31+215C= n.27+215C= n.70+133C= n.61+215C= | |
10 | g.78034119C>T | CA210190769 | RPS24 | c.3+215C>T (n.3+215C>T) n.14+215C>T n.19+215C>T n.216C>T n.42+215C>T n.31+215C>T n.27+215C>T n.70+133C>T n.61+215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034131_78034308del | CA2609826739 | RPS24 | c.3+227_3+404del (n.3+227_3+404del) n.14+227_14+404del n.19+227_19+404del n.228_405del n.42+227_42+404del n.31+227_31+404del n.27+227_27+404del n.70+145_70+322del n.61+227_61+404del | gnomAD v4 |
10 | g.78034120A= | CA1921522541 | RPS24 | c.3+216A= (n.3+216A=) n.14+216A= n.19+216A= n.217A= n.42+216A= n.31+216A= n.27+216A= n.70+134A= n.61+216A= | |
10 | g.78034120A>C | CA2609826740 | RPS24 | c.3+216A>C (n.3+216A>C) n.14+216A>C n.19+216A>C n.217A>C n.42+216A>C n.31+216A>C n.27+216A>C n.70+134A>C n.61+216A>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034120A>G | CA668641162 | RPS24 | c.3+216A>G (n.3+216A>G) n.14+216A>G n.19+216A>G n.217A>G n.42+216A>G n.31+216A>G n.27+216A>G n.70+134A>G n.61+216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034122C>G | CA2609826741 | RPS24 | c.3+218C>G (n.3+218C>G) n.14+218C>G n.19+218C>G n.219C>G n.42+218C>G n.31+218C>G n.27+218C>G n.70+136C>G n.61+218C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034122C>T | CA2609826744 | RPS24 | c.3+218C>T (n.3+218C>T) n.14+218C>T n.19+218C>T n.219C>T n.42+218C>T n.31+218C>T n.27+218C>T n.70+136C>T n.61+218C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034123G>A | CA2609826745 | RPS24 | c.3+219G>A (n.3+219G>A) n.14+219G>A n.19+219G>A n.220G>A n.42+219G>A n.31+219G>A n.27+219G>A n.70+137G>A n.61+219G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034123G>C | CA2609826747 | RPS24 | c.3+219G>C (n.3+219G>C) n.14+219G>C n.19+219G>C n.220G>C n.42+219G>C n.31+219G>C n.27+219G>C n.70+137G>C n.61+219G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034123G= | CA1921522542 | RPS24 | c.3+219G= (n.3+219G=) n.14+219G= n.19+219G= n.220G= n.42+219G= n.31+219G= n.27+219G= n.70+137G= n.61+219G= | |
10 | g.78034123G>T | CA668641163 | RPS24 | c.3+219G>T (n.3+219G>T) n.14+219G>T n.19+219G>T n.220G>T n.42+219G>T n.31+219G>T n.27+219G>T n.70+137G>T n.61+219G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034124_78034127dup | CA2609826749 | RPS24 | c.3+220_3+223dup (n.3+220_3+223dup) n.14+220_14+223dup n.19+220_19+223dup n.221_224dup n.42+220_42+223dup n.31+220_31+223dup n.27+220_27+223dup n.70+138_70+141dup n.61+220_61+223dup | gnomAD v4 |
10 | g.78034124C>A | CA2609826756 | RPS24 | c.3+220C>A (n.3+220C>A) n.14+220C>A n.19+220C>A n.221C>A n.42+220C>A n.31+220C>A n.27+220C>A n.70+138C>A n.61+220C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034124C= | CA1921522543 | RPS24 | c.3+220C= (n.3+220C=) n.14+220C= n.19+220C= n.221C= n.42+220C= n.31+220C= n.27+220C= n.70+138C= n.61+220C= | |
10 | g.78034124C>T | CA210190773 | RPS24 | c.3+220C>T (n.3+220C>T) n.14+220C>T n.19+220C>T n.221C>T n.42+220C>T n.31+220C>T n.27+220C>T n.70+138C>T n.61+220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034125C= | CA1921522546 | RPS24 | c.3+221C= (n.3+221C=) n.14+221C= n.19+221C= n.222C= n.42+221C= n.31+221C= n.27+221C= n.70+139C= n.61+221C= | |
10 | g.78034125C>G | CA1921522545 | RPS24 | c.3+221C>G (n.3+221C>G) n.14+221C>G n.19+221C>G n.222C>G n.42+221C>G n.31+221C>G n.27+221C>G n.70+139C>G n.61+221C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034125C>T | CA1921522544 | RPS24 | c.3+221C>T (n.3+221C>T) n.14+221C>T n.19+221C>T n.222C>T n.42+221C>T n.31+221C>T n.27+221C>T n.70+139C>T n.61+221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034125_78034126insACG | CA2788644675 | RPS24 | c.3+221_3+222insACG (n.3+221_3+222insACG) n.14+221_14+222insACG n.19+221_19+222insACG n.222_223insACG n.42+221_42+222insACG n.31+221_31+222insACG n.27+221_27+222insACG n.70+139_70+140insACG n.61+221_61+222insACG | |
10 | g.78034126T>C | CA2609826761 | RPS24 | c.3+222T>C (n.3+222T>C) n.14+222T>C n.19+222T>C n.223T>C n.42+222T>C n.31+222T>C n.27+222T>C n.70+140T>C n.61+222T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034127G>A | CA210190777 | RPS24 | c.3+223G>A (n.3+223G>A) n.14+223G>A n.19+223G>A n.224G>A n.42+223G>A n.31+223G>A n.27+223G>A n.70+141G>A n.61+223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034127G>C | CA930215437 | RPS24 | c.3+223G>C (n.3+223G>C) n.14+223G>C n.19+223G>C n.224G>C n.42+223G>C n.31+223G>C n.27+223G>C n.70+141G>C n.61+223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034127G= | CA1921522547 | RPS24 | c.3+223G= (n.3+223G=) n.14+223G= n.19+223G= n.224G= n.42+223G= n.31+223G= n.27+223G= n.70+141G= n.61+223G= | |
10 | g.78034128G>C | CA2788644676 | RPS24 | c.3+224G>C (n.3+224G>C) n.14+224G>C n.19+224G>C n.225G>C n.42+224G>C n.31+224G>C n.27+224G>C n.70+142G>C n.61+224G>C | |
10 | g.78034128G>T | CA2609826764 | RPS24 | c.3+224G>T (n.3+224G>T) n.14+224G>T n.19+224G>T n.225G>T n.42+224G>T n.31+224G>T n.27+224G>T n.70+142G>T n.61+224G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034129G>A | CA2609826768 | RPS24 | c.3+225G>A (n.3+225G>A) n.14+225G>A n.19+225G>A n.226G>A n.42+225G>A n.31+225G>A n.27+225G>A n.70+143G>A n.61+225G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034129G>T | CA2609826767 | RPS24 | c.3+225G>T (n.3+225G>T) n.14+225G>T n.19+225G>T n.226G>T n.42+225G>T n.31+225G>T n.27+225G>T n.70+143G>T n.61+225G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034130C>A | CA2609826772 | RPS24 | c.3+226C>A (n.3+226C>A) n.14+226C>A n.19+226C>A n.227C>A n.42+226C>A n.31+226C>A n.27+226C>A n.70+144C>A n.61+226C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034130C= | CA1921522548 | RPS24 | c.3+226C= (n.3+226C=) n.14+226C= n.19+226C= n.227C= n.42+226C= n.31+226C= n.27+226C= n.70+144C= n.61+226C= | |
10 | g.78034130C>T | CA668641167 | RPS24 | c.3+226C>T (n.3+226C>T) n.14+226C>T n.19+226C>T n.227C>T n.42+226C>T n.31+226C>T n.27+226C>T n.70+144C>T n.61+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034131A= | CA1921522549 | RPS24 | c.3+227A= (n.3+227A=) n.14+227A= n.19+227A= n.228A= n.42+227A= n.31+227A= n.27+227A= n.70+145A= n.61+227A= | |
10 | g.78034131A>C | CA930215439 | RPS24 | c.3+227A>C (n.3+227A>C) n.14+227A>C n.19+227A>C n.228A>C n.42+227A>C n.31+227A>C n.27+227A>C n.70+145A>C n.61+227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034131A>G | CA2609826778 | RPS24 | c.3+227A>G (n.3+227A>G) n.14+227A>G n.19+227A>G n.228A>G n.42+227A>G n.31+227A>G n.27+227A>G n.70+145A>G n.61+227A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034131A>T | CA2609826780 | RPS24 | c.3+227A>T (n.3+227A>T) n.14+227A>T n.19+227A>T n.228A>T n.42+227A>T n.31+227A>T n.27+227A>T n.70+145A>T n.61+227A>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034132G>A | CA1921522551 | RPS24 | c.3+228G>A (n.3+228G>A) n.14+228G>A n.19+228G>A n.229G>A n.42+228G>A n.31+228G>A n.27+228G>A n.70+146G>A n.61+228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034132G= | CA1921522550 | RPS24 | c.3+228G= (n.3+228G=) n.14+228G= n.19+228G= n.229G= n.42+228G= n.31+228G= n.27+228G= n.70+146G= n.61+228G= | |
10 | g.78034132G>T | CA210190780 | RPS24 | c.3+228G>T (n.3+228G>T) n.14+228G>T n.19+228G>T n.229G>T n.42+228G>T n.31+228G>T n.27+228G>T n.70+146G>T n.61+228G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034133T>C | CA1921522552 | RPS24 | c.3+229T>C (n.3+229T>C) n.14+229T>C n.19+229T>C n.230T>C n.42+229T>C n.31+229T>C n.27+229T>C n.70+147T>C n.61+229T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034133T= | CA1921522554 | RPS24 | c.3+229T= (n.3+229T=) n.14+229T= n.19+229T= n.230T= n.42+229T= n.31+229T= n.27+229T= n.70+147T= n.61+229T= | |
10 | g.78034133_78034134delinsTG | CA1921522553 | RPS24 | c.3+229_3+230delinsTG (n.3+229_3+230delinsTG) n.14+229_14+230delinsTG n.19+229_19+230delinsTG n.230_231delinsTG n.42+229_42+230delinsTG n.31+229_31+230delinsTG n.27+229_27+230delinsTG n.70+147_70+148delinsTG n.61+229_61+230delinsTG | |
10 | g.78034134del | CA930215440 | RPS24 | c.3+230del (n.3+230del) n.14+230del n.19+230del n.231del n.42+230del n.31+230del n.27+230del n.70+148del n.61+230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034134G>C | CA2609826787 | RPS24 | c.3+230G>C (n.3+230G>C) n.14+230G>C n.19+230G>C n.231G>C n.42+230G>C n.31+230G>C n.27+230G>C n.70+148G>C n.61+230G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034135C>A | CA2609826789 | RPS24 | c.3+231C>A (n.3+231C>A) n.14+231C>A n.19+231C>A n.232C>A n.42+231C>A n.31+231C>A n.27+231C>A n.70+149C>A n.61+231C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034135C= | CA1921522555 | RPS24 | c.3+231C= (n.3+231C=) n.14+231C= n.19+231C= n.232C= n.42+231C= n.31+231C= n.27+231C= n.70+149C= n.61+231C= | |
10 | g.78034135C>T | CA210190800 | RPS24 | c.3+231C>T (n.3+231C>T) n.14+231C>T n.19+231C>T n.232C>T n.42+231C>T n.31+231C>T n.27+231C>T n.70+149C>T n.61+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034136A= | CA1921522556 | RPS24 | c.3+232A= (n.3+232A=) n.14+232A= n.19+232A= n.233A= n.42+232A= n.31+232A= n.27+232A= n.70+150A= n.61+232A= | |
10 | g.78034136A>C | CA210190803 | RPS24 | c.3+232A>C (n.3+232A>C) n.14+232A>C n.19+232A>C n.233A>C n.42+232A>C n.31+232A>C n.27+232A>C n.70+150A>C n.61+232A>C | dbSNP |
10 | g.78034136A>G | CA470392686 | RPS24 | c.3+232A>G (n.3+232A>G) n.14+232A>G n.19+232A>G n.233A>G n.42+232A>G n.31+232A>G n.27+232A>G n.70+150A>G n.61+232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034136A>T | CA2609826799 | RPS24 | c.3+232A>T (n.3+232A>T) n.14+232A>T n.19+232A>T n.233A>T n.42+232A>T n.31+232A>T n.27+232A>T n.70+150A>T n.61+232A>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034137G>A | CA2609826802 | RPS24 | c.3+233G>A (n.3+233G>A) n.14+233G>A n.19+233G>A n.234G>A n.42+233G>A n.31+233G>A n.27+233G>A n.70+151G>A n.61+233G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034137G>T | CA2788644677 | RPS24 | c.3+233G>T (n.3+233G>T) n.14+233G>T n.19+233G>T n.234G>T n.42+233G>T n.31+233G>T n.27+233G>T n.70+151G>T n.61+233G>T | |
10 | g.78034138G>A | CA210190817 | RPS24 | c.3+234G>A (n.3+234G>A) n.14+234G>A n.19+234G>A n.235G>A n.42+234G>A n.31+234G>A n.27+234G>A n.70+152G>A n.61+234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034138G= | CA1921522557 | RPS24 | c.3+234G= (n.3+234G=) n.14+234G= n.19+234G= n.235G= n.42+234G= n.31+234G= n.27+234G= n.70+152G= n.61+234G= | |
10 | g.78034139A>C | CA2609826807 | RPS24 | c.3+235A>C (n.3+235A>C) n.14+235A>C n.19+235A>C n.236A>C n.42+235A>C n.31+235A>C n.27+235A>C n.70+153A>C n.61+235A>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034139A>G | CA2609826809 | RPS24 | c.3+235A>G (n.3+235A>G) n.14+235A>G n.19+235A>G n.236A>G n.42+235A>G n.31+235A>G n.27+235A>G n.70+153A>G n.61+235A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034140G>A | CA594423400 | RPS24 | c.3+236G>A (n.3+236G>A) n.14+236G>A n.19+236G>A n.237G>A n.42+236G>A n.31+236G>A n.27+236G>A n.70+154G>A n.61+236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034140G= | CA1921522558 | RPS24 | c.3+236G= (n.3+236G=) n.14+236G= n.19+236G= n.237G= n.42+236G= n.31+236G= n.27+236G= n.70+154G= n.61+236G= | |
10 | g.78034140G>T | CA2609826811 | RPS24 | c.3+236G>T (n.3+236G>T) n.14+236G>T n.19+236G>T n.237G>T n.42+236G>T n.31+236G>T n.27+236G>T n.70+154G>T n.61+236G>T | gnomAD v4 |