Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.78030403_78035536del | CA266213 | ClinVar | ||
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10 | g.78033967T>G | CA2574592187 | RPS24 | c.3+63T>G (n.3+63T>G) n.14+63T>G n.19+63T>G n.64T>G n.42+63T>G n.31+63T>G n.27+63T>G n.51T>G n.61+63T>G | gnomAD v4 |
10 | g.78033968C>A | CA668641056 | RPS24 | c.3+64C>A (n.3+64C>A) n.14+64C>A n.19+64C>A n.65C>A n.42+64C>A n.31+64C>A n.27+64C>A n.52C>A n.61+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.78033968C>G | CA2609826465 | RPS24 | c.3+64C>G (n.3+64C>G) n.14+64C>G n.19+64C>G n.65C>G n.42+64C>G n.31+64C>G n.27+64C>G n.52C>G n.61+64C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78033968C>T | CA1921522447 | RPS24 | c.3+64C>T (n.3+64C>T) n.14+64C>T n.19+64C>T n.65C>T n.42+64C>T n.31+64C>T n.27+64C>T n.52C>T n.61+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78033970del | CA2609826462 | RPS24 | c.3+66del (n.3+66del) n.14+66del n.19+66del n.67del n.42+66del n.31+66del n.27+66del n.54del n.61+66del | gnomAD v4 |
10 | g.78033969C>A | CA2609826469 | RPS24 | c.3+65C>A (n.3+65C>A) n.14+65C>A n.19+65C>A n.66C>A n.42+65C>A n.31+65C>A n.27+65C>A n.53C>A n.61+65C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033969C>T | CA2574592188 | RPS24 | c.3+65C>T (n.3+65C>T) n.14+65C>T n.19+65C>T n.66C>T n.42+65C>T n.31+65C>T n.27+65C>T n.53C>T n.61+65C>T | |
10 | g.78033970C>A | CA2609826470 | RPS24 | c.3+66C>A (n.3+66C>A) n.14+66C>A n.19+66C>A n.67C>A n.42+66C>A n.31+66C>A n.27+66C>A n.54C>A n.61+66C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033972G>A | CA668641058 | RPS24 | c.3+68G>A (n.3+68G>A) n.14+68G>A n.19+68G>A n.69G>A n.42+68G>A n.31+68G>A n.27+68G>A n.56G>A n.61+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033972G= | CA1921522448 | RPS24 | c.3+68G= (n.3+68G=) n.14+68G= n.19+68G= n.69G= n.42+68G= n.31+68G= n.27+68G= n.56G= n.61+68G= | |
10 | g.78033974A= | CA1921522449 | RPS24 | c.3+70A= (n.3+70A=) n.14+70A= n.19+70A= n.71A= n.42+70A= n.31+70A= n.27+70A= n.58A= n.61+70A= | |
10 | g.78033974A>T | CA594423370 | RPS24 | c.3+70A>T (n.3+70A>T) n.14+70A>T n.19+70A>T n.71A>T n.42+70A>T n.31+70A>T n.27+70A>T n.58A>T n.61+70A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033975C>A | CA2609826473 | RPS24 | c.3+71C>A (n.3+71C>A) n.14+71C>A n.19+71C>A n.72C>A n.42+71C>A n.31+71C>A n.27+71C>A n.59C>A n.61+71C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033975C= | CA1921522450 | RPS24 | c.3+71C= (n.3+71C=) n.14+71C= n.19+71C= n.72C= n.42+71C= n.31+71C= n.27+71C= n.59C= n.61+71C= | |
10 | g.78033975C>G | CA1921522451 | RPS24 | c.3+71C>G (n.3+71C>G) n.14+71C>G n.19+71C>G n.72C>G n.42+71C>G n.31+71C>G n.27+71C>G n.59C>G n.61+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78033975C>T | CA210190673 | RPS24 | c.3+71C>T (n.3+71C>T) n.14+71C>T n.19+71C>T n.72C>T n.42+71C>T n.31+71C>T n.27+71C>T n.59C>T n.61+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78033976T>C | CA2609826475 | RPS24 | c.3+72T>C (n.3+72T>C) n.14+72T>C n.19+72T>C n.73T>C n.42+72T>C n.31+72T>C n.27+72T>C n.60T>C n.61+72T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78033978G>A | CA2609826477 | RPS24 | c.3+74G>A (n.3+74G>A) n.14+74G>A n.19+74G>A n.75G>A n.42+74G>A n.31+74G>A n.27+74G>A n.62G>A n.61+74G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033979A= | CA1921522452 | RPS24 | c.3+75A= (n.3+75A=) n.14+75A= n.19+75A= n.76A= n.42+75A= n.31+75A= n.27+75A= n.63A= n.61+75A= | |
10 | g.78033979A>G | CA1921522453 | RPS24 | c.3+75A>G (n.3+75A>G) n.14+75A>G n.19+75A>G n.76A>G n.42+75A>G n.31+75A>G n.27+75A>G n.63A>G n.61+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78033980G>A | CA1921522455 | RPS24 | c.3+76G>A (n.3+76G>A) n.14+76G>A n.19+76G>A n.77G>A n.42+76G>A n.31+76G>A n.27+76G>A n.64G>A n.61+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78033980G>C | CA668641067 | RPS24 | c.3+76G>C (n.3+76G>C) n.14+76G>C n.19+76G>C n.77G>C n.42+76G>C n.31+76G>C n.27+76G>C n.64G>C n.61+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78033980G= | CA1921522454 | RPS24 | c.3+76G= (n.3+76G=) n.14+76G= n.19+76G= n.77G= n.42+76G= n.31+76G= n.27+76G= n.64G= n.61+76G= | |
10 | g.78033981C>A | CA2609826486 | RPS24 | c.3+77C>A (n.3+77C>A) n.14+77C>A n.19+77C>A n.78C>A n.42+77C>A n.31+77C>A n.27+77C>A n.65C>A n.61+77C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033981C>G | CA2574592189 | RPS24 | c.3+77C>G (n.3+77C>G) n.14+77C>G n.19+77C>G n.78C>G n.42+77C>G n.31+77C>G n.27+77C>G n.65C>G n.61+77C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78033981C>T | CA2574592190 | RPS24 | c.3+77C>T (n.3+77C>T) n.14+77C>T n.19+77C>T n.78C>T n.42+77C>T n.31+77C>T n.27+77C>T n.65C>T n.61+77C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78033982T>A | CA2609826490 | RPS24 | c.3+78T>A (n.3+78T>A) n.14+78T>A n.19+78T>A n.79T>A n.42+78T>A n.31+78T>A n.27+78T>A n.66T>A n.61+78T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033982T>C | CA594423371 | RPS24 | c.3+78T>C (n.3+78T>C) n.14+78T>C n.19+78T>C n.79T>C n.42+78T>C n.31+78T>C n.27+78T>C n.66T>C n.61+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033982T= | CA1921522456 | RPS24 | c.3+78T= (n.3+78T=) n.14+78T= n.19+78T= n.79T= n.42+78T= n.31+78T= n.27+78T= n.66T= n.61+78T= | |
10 | g.78033983A= | CA1921522457 | RPS24 | c.3+79A= (n.3+79A=) n.14+79A= n.19+79A= n.80A= n.42+79A= n.31+79A= n.27+79A= n.67A= n.61+79A= | |
10 | g.78033983A>G | CA210190677 | RPS24 | c.3+79A>G (n.3+79A>G) n.14+79A>G n.19+79A>G n.80A>G n.42+79A>G n.31+79A>G n.27+79A>G n.67A>G n.61+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033983A>T | CA2609826500 | RPS24 | c.3+79A>T (n.3+79A>T) n.14+79A>T n.19+79A>T n.80A>T n.42+79A>T n.31+79A>T n.27+79A>T n.67A>T n.61+79A>T | gnomAD v4 |
10 | g.78033984T>C | CA1921522459 | RPS24 | c.3+80T>C (n.3+80T>C) n.14+80T>C n.19+80T>C n.81T>C n.42+80T>C n.31+80T>C n.27+80T>C n.68T>C n.61+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78033984T= | CA1921522458 | RPS24 | c.3+80T= (n.3+80T=) n.14+80T= n.19+80T= n.81T= n.42+80T= n.31+80T= n.27+80T= n.68T= n.61+80T= | |
10 | g.78033985_78033986delinsAG | CA1921522460 | RPS24 | c.3+81_3+82delinsAG (n.3+81_3+82delinsAG) n.14+81_14+82delinsAG n.19+81_19+82delinsAG n.82_83delinsAG n.42+81_42+82delinsAG n.31+81_31+82delinsAG n.27+81_27+82delinsAG n.69_70delinsAG n.61+81_61+82delinsAG | |
10 | g.78033986G>C | CA2788644669 | RPS24 | c.3+82G>C (n.3+82G>C) n.14+82G>C n.19+82G>C n.83G>C n.42+82G>C n.31+82G>C n.27+82G>C n.70G>C n.61+82G>C | |
10 | g.78033987del | CA930215369 | RPS24 | c.3+83del (n.3+83del) n.14+83del n.19+83del n.84del n.42+83del n.31+83del n.27+83del n.70+1del n.61+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033987G>A | CA210190683 | RPS24 | c.3+83G>A (n.3+83G>A) n.14+83G>A n.19+83G>A n.84G>A n.42+83G>A n.31+83G>A n.27+83G>A n.70+1G>A n.61+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033987G= | CA1921522461 | RPS24 | c.3+83G= (n.3+83G=) n.14+83G= n.19+83G= n.84G= n.42+83G= n.31+83G= n.27+83G= n.70+1G= n.61+83G= | |
10 | g.78033987G>T | CA2609826508 | RPS24 | c.3+83G>T (n.3+83G>T) n.14+83G>T n.19+83G>T n.84G>T n.42+83G>T n.31+83G>T n.27+83G>T n.70+1G>T n.61+83G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78033988C>A | CA2609826510 | RPS24 | c.3+84C>A (n.3+84C>A) n.14+84C>A n.19+84C>A n.85C>A n.42+84C>A n.31+84C>A n.27+84C>A n.70+2C>A n.61+84C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033988C>T | CA2609826513 | RPS24 | c.3+84C>T (n.3+84C>T) n.14+84C>T n.19+84C>T n.85C>T n.42+84C>T n.31+84C>T n.27+84C>T n.70+2C>T n.61+84C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78033989A>G | CA2788644670 | RPS24 | c.3+85A>G (n.3+85A>G) n.14+85A>G n.19+85A>G n.86A>G n.42+85A>G n.31+85A>G n.27+85A>G n.70+3A>G n.61+85A>G | |
10 | g.78033990C>A | CA2609826520 | RPS24 | c.3+86C>A (n.3+86C>A) n.14+86C>A n.19+86C>A n.87C>A n.42+86C>A n.31+86C>A n.27+86C>A n.70+4C>A n.61+86C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033990C= | CA1921522462 | RPS24 | c.3+86C= (n.3+86C=) n.14+86C= n.19+86C= n.87C= n.42+86C= n.31+86C= n.27+86C= n.70+4C= n.61+86C= | |
10 | g.78033990C>T | CA210190687 | RPS24 | c.3+86C>T (n.3+86C>T) n.14+86C>T n.19+86C>T n.87C>T n.42+86C>T n.31+86C>T n.27+86C>T n.70+4C>T n.61+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78033991G>A | CA930215371 | RPS24 | c.3+87G>A (n.3+87G>A) n.14+87G>A n.19+87G>A n.88G>A n.42+87G>A n.31+87G>A n.27+87G>A n.70+5G>A n.61+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033991G= | CA1921522463 | RPS24 | c.3+87G= (n.3+87G=) n.14+87G= n.19+87G= n.88G= n.42+87G= n.31+87G= n.27+87G= n.70+5G= n.61+87G= | |
10 | g.78033992C>A | CA2609826522 | RPS24 | c.3+88C>A (n.3+88C>A) n.14+88C>A n.19+88C>A n.89C>A n.42+88C>A n.31+88C>A n.27+88C>A n.70+6C>A n.61+88C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033992C>T | CA2609826524 | RPS24 | c.3+88C>T (n.3+88C>T) n.14+88C>T n.19+88C>T n.89C>T n.42+88C>T n.31+88C>T n.27+88C>T n.70+6C>T n.61+88C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78033993G>A | CA2574592191 | RPS24 | c.3+89G>A (n.3+89G>A) n.14+89G>A n.19+89G>A n.90G>A n.42+89G>A n.31+89G>A n.27+89G>A n.70+7G>A n.61+89G>A | |
10 | g.78033994A>G | CA2609826528 | RPS24 | c.3+90A>G (n.3+90A>G) n.14+90A>G n.19+90A>G n.91A>G n.42+90A>G n.31+90A>G n.27+90A>G n.70+8A>G n.61+90A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78033995A= | CA1921522465 | RPS24 | c.3+91A= (n.3+91A=) n.14+91A= n.19+91A= n.92A= n.42+91A= n.31+91A= n.27+91A= n.70+9A= n.61+91A= | |
10 | g.78033995A>C | CA2574592192 | RPS24 | c.3+91A>C (n.3+91A>C) n.14+91A>C n.19+91A>C n.92A>C n.42+91A>C n.31+91A>C n.27+91A>C n.70+9A>C n.61+91A>C | |
10 | g.78033995A>G | CA1921522464 | RPS24 | c.3+91A>G (n.3+91A>G) n.14+91A>G n.19+91A>G n.92A>G n.42+91A>G n.31+91A>G n.27+91A>G n.70+9A>G n.61+91A>G | dbSNP |
10 | g.78033996G>A | CA210190694 | RPS24 | c.3+92G>A (n.3+92G>A) n.14+92G>A n.19+92G>A n.93G>A n.42+92G>A n.31+92G>A n.27+92G>A n.70+10G>A n.61+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033996G= | CA1921522466 | RPS24 | c.3+92G= (n.3+92G=) n.14+92G= n.19+92G= n.93G= n.42+92G= n.31+92G= n.27+92G= n.70+10G= n.61+92G= | |
10 | g.78033996G>T | CA2609826529 | RPS24 | c.3+92G>T (n.3+92G>T) n.14+92G>T n.19+92G>T n.93G>T n.42+92G>T n.31+92G>T n.27+92G>T n.70+10G>T n.61+92G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78033997C>A | CA2609826530 | RPS24 | c.3+93C>A (n.3+93C>A) n.14+93C>A n.19+93C>A n.94C>A n.42+93C>A n.31+93C>A n.27+93C>A n.70+11C>A n.61+93C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033997C>T | CA2609826531 | RPS24 | c.3+93C>T (n.3+93C>T) n.14+93C>T n.19+93C>T n.94C>T n.42+93C>T n.31+93C>T n.27+93C>T n.70+11C>T n.61+93C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78033998C>G | CA2609826533 | RPS24 | c.3+94C>G (n.3+94C>G) n.14+94C>G n.19+94C>G n.95C>G n.42+94C>G n.31+94C>G n.27+94C>G n.70+12C>G n.61+94C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78033999C>A | CA2574592193 | RPS24 | c.3+95C>A (n.3+95C>A) n.14+95C>A n.19+95C>A n.96C>A n.42+95C>A n.31+95C>A n.27+95C>A n.70+13C>A n.61+95C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78033999C= | CA1921522467 | RPS24 | c.3+95C= (n.3+95C=) n.14+95C= n.19+95C= n.96C= n.42+95C= n.31+95C= n.27+95C= n.70+13C= n.61+95C= | |
10 | g.78033999C>G | CA668641078 | RPS24 | c.3+95C>G (n.3+95C>G) n.14+95C>G n.19+95C>G n.96C>G n.42+95C>G n.31+95C>G n.27+95C>G n.70+13C>G n.61+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78033999C>T | CA210190696 | RPS24 | c.3+95C>T (n.3+95C>T) n.14+95C>T n.19+95C>T n.96C>T n.42+95C>T n.31+95C>T n.27+95C>T n.70+13C>T n.61+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034000G>A | CA2609826544 | RPS24 | c.3+96G>A (n.3+96G>A) n.14+96G>A n.19+96G>A n.97G>A n.42+96G>A n.31+96G>A n.27+96G>A n.70+14G>A n.61+96G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034000G= | CA1921522468 | RPS24 | c.3+96G= (n.3+96G=) n.14+96G= n.19+96G= n.97G= n.42+96G= n.31+96G= n.27+96G= n.70+14G= n.61+96G= | |
10 | g.78034000G>T | CA930215375 | RPS24 | c.3+96G>T (n.3+96G>T) n.14+96G>T n.19+96G>T n.97G>T n.42+96G>T n.31+96G>T n.27+96G>T n.70+14G>T n.61+96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034001G>A | CA668641081 | RPS24 | c.3+97G>A (n.3+97G>A) n.14+97G>A n.19+97G>A n.98G>A n.42+97G>A n.31+97G>A n.27+97G>A n.70+15G>A n.61+97G>A | dbSNP |
10 | g.78034001G= | CA1921522469 | RPS24 | c.3+97G= (n.3+97G=) n.14+97G= n.19+97G= n.98G= n.42+97G= n.31+97G= n.27+97G= n.70+15G= n.61+97G= | |
10 | g.78034001G>T | CA1921522470 | RPS24 | c.3+97G>T (n.3+97G>T) n.14+97G>T n.19+97G>T n.98G>T n.42+97G>T n.31+97G>T n.27+97G>T n.70+15G>T n.61+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034004G>T | CA2609826548 | RPS24 | c.3+100G>T (n.3+100G>T) n.14+100G>T n.19+100G>T n.101G>T n.42+100G>T n.31+100G>T n.27+100G>T n.70+18G>T n.61+100G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034005C>A | CA2609826550 | RPS24 | c.3+101C>A (n.3+101C>A) n.14+101C>A n.19+101C>A n.102C>A n.42+101C>A n.31+101C>A n.27+101C>A n.70+19C>A n.61+101C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034005C= | CA1921522471 | RPS24 | c.3+101C= (n.3+101C=) n.14+101C= n.19+101C= n.102C= n.42+101C= n.31+101C= n.27+101C= n.70+19C= n.61+101C= | |
10 | g.78034005C>T | CA668641085 | RPS24 | c.3+101C>T (n.3+101C>T) n.14+101C>T n.19+101C>T n.102C>T n.42+101C>T n.31+101C>T n.27+101C>T n.70+19C>T n.61+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034006T>A | CA2530534684 | RPS24 | c.3+102T>A (n.3+102T>A) n.14+102T>A n.19+102T>A n.103T>A n.42+102T>A n.31+102T>A n.27+102T>A n.70+20T>A n.61+102T>A | |
10 | g.78034006T>C | CA1921522473 | RPS24 | c.3+102T>C (n.3+102T>C) n.14+102T>C n.19+102T>C n.103T>C n.42+102T>C n.31+102T>C n.27+102T>C n.70+20T>C n.61+102T>C | dbSNP |
10 | g.78034006T= | CA1921522472 | RPS24 | c.3+102T= (n.3+102T=) n.14+102T= n.19+102T= n.103T= n.42+102T= n.31+102T= n.27+102T= n.70+20T= n.61+102T= | |
10 | g.78034007C>A | CA2609826553 | RPS24 | c.3+103C>A (n.3+103C>A) n.14+103C>A n.19+103C>A n.104C>A n.42+103C>A n.31+103C>A n.27+103C>A n.70+21C>A n.61+103C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034007C= | CA1921522474 | RPS24 | c.3+103C= (n.3+103C=) n.14+103C= n.19+103C= n.104C= n.42+103C= n.31+103C= n.27+103C= n.70+21C= n.61+103C= | |
10 | g.78034007C>G | CA2609826554 | RPS24 | c.3+103C>G (n.3+103C>G) n.14+103C>G n.19+103C>G n.104C>G n.42+103C>G n.31+103C>G n.27+103C>G n.70+21C>G n.61+103C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034007C>T | CA210190699 | RPS24 | c.3+103C>T (n.3+103C>T) n.14+103C>T n.19+103C>T n.104C>T n.42+103C>T n.31+103C>T n.27+103C>T n.70+21C>T n.61+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034008T>C | CA2609826559 | RPS24 | c.3+104T>C (n.3+104T>C) n.14+104T>C n.19+104T>C n.105T>C n.42+104T>C n.31+104T>C n.27+104T>C n.70+22T>C n.61+104T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034009T>A | CA2609826560 | RPS24 | c.3+105T>A (n.3+105T>A) n.14+105T>A n.19+105T>A n.106T>A n.42+105T>A n.31+105T>A n.27+105T>A n.70+23T>A n.61+105T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034010C>A | CA2609826564 | RPS24 | c.3+106C>A (n.3+106C>A) n.14+106C>A n.19+106C>A n.107C>A n.42+106C>A n.31+106C>A n.27+106C>A n.70+24C>A n.61+106C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034010C= | CA1921522476 | RPS24 | c.3+106C= (n.3+106C=) n.14+106C= n.19+106C= n.107C= n.42+106C= n.31+106C= n.27+106C= n.70+24C= n.61+106C= | |
10 | g.78034010C>T | CA668641090 | RPS24 | c.3+106C>T (n.3+106C>T) n.14+106C>T n.19+106C>T n.107C>T n.42+106C>T n.31+106C>T n.27+106C>T n.70+24C>T n.61+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034010_78034020delinsCTCTGGCCGTT | CA1921522475 | RPS24 | c.3+106_3+116delinsCTCTGGCCGTT (n.3+106_3+116delinsCTCTGGCCGTT) n.14+106_14+116delinsCTCTGGCCGTT n.19+106_19+116delinsCTCTGGCCGTT n.107_117delinsCTCTGGCCGTT n.42+106_42+116delinsCTCTGGCCGTT n.31+106_31+116delinsCTCTGGCCGTT n.27+106_27+116delinsCTCTGGCCGTT n.70+24_70+34delinsCTCTGGCCGTT n.61+106_61+116delinsCTCTGGCCGTT | |
10 | g.78034011T>A | CA2609826568 | RPS24 | c.3+107T>A (n.3+107T>A) n.14+107T>A n.19+107T>A n.108T>A n.42+107T>A n.31+107T>A n.27+107T>A n.70+25T>A n.61+107T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034015_78034024del | CA668641093 | RPS24 | c.3+111_3+120del (n.3+111_3+120del) n.14+111_14+120del n.19+111_19+120del n.112_121del n.42+111_42+120del n.31+111_31+120del n.27+111_27+120del n.70+29_70+38del n.61+111_61+120del | dbSNP |
10 | g.78034012C= | CA1921522477 | RPS24 | c.3+108C= (n.3+108C=) n.14+108C= n.19+108C= n.109C= n.42+108C= n.31+108C= n.27+108C= n.70+26C= n.61+108C= | |
10 | g.78034012C>G | CA668641094 | RPS24 | c.3+108C>G (n.3+108C>G) n.14+108C>G n.19+108C>G n.109C>G n.42+108C>G n.31+108C>G n.27+108C>G n.70+26C>G n.61+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034012C>T | CA2788644671 | RPS24 | c.3+108C>T (n.3+108C>T) n.14+108C>T n.19+108C>T n.109C>T n.42+108C>T n.31+108C>T n.27+108C>T n.70+26C>T n.61+108C>T | |
10 | g.78034013T>C | CA210190705 | RPS24 | c.3+109T>C (n.3+109T>C) n.14+109T>C n.19+109T>C n.110T>C n.42+109T>C n.31+109T>C n.27+109T>C n.70+27T>C n.61+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034013T= | CA1921522478 | RPS24 | c.3+109T= (n.3+109T=) n.14+109T= n.19+109T= n.110T= n.42+109T= n.31+109T= n.27+109T= n.70+27T= n.61+109T= | |
10 | g.78034014G>A | CA2609826572 | RPS24 | c.3+110G>A (n.3+110G>A) n.14+110G>A n.19+110G>A n.111G>A n.42+110G>A n.31+110G>A n.27+110G>A n.70+28G>A n.61+110G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034014G= | CA1921522479 | RPS24 | c.3+110G= (n.3+110G=) n.14+110G= n.19+110G= n.111G= n.42+110G= n.31+110G= n.27+110G= n.70+28G= n.61+110G= | |
10 | g.78034014G>T | CA210190706 | RPS24 | c.3+110G>T (n.3+110G>T) n.14+110G>T n.19+110G>T n.111G>T n.42+110G>T n.31+110G>T n.27+110G>T n.70+28G>T n.61+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034015G>A | CA2609826576 | RPS24 | c.3+111G>A (n.3+111G>A) n.14+111G>A n.19+111G>A n.112G>A n.42+111G>A n.31+111G>A n.27+111G>A n.70+29G>A n.61+111G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034015G>C | CA2722142043 | RPS24 | c.3+111G>C (n.3+111G>C) n.14+111G>C n.19+111G>C n.112G>C n.42+111G>C n.31+111G>C n.27+111G>C n.70+29G>C n.61+111G>C | dbSNP |
10 | g.78034015G>T | CA2609826577 | RPS24 | c.3+111G>T (n.3+111G>T) n.14+111G>T n.19+111G>T n.112G>T n.42+111G>T n.31+111G>T n.27+111G>T n.70+29G>T n.61+111G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034016C>A | CA2609826578 | RPS24 | c.3+112C>A (n.3+112C>A) n.14+112C>A n.19+112C>A n.113C>A n.42+112C>A n.31+112C>A n.27+112C>A n.70+30C>A n.61+112C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034016C= | CA1921522480 | RPS24 | c.3+112C= (n.3+112C=) n.14+112C= n.19+112C= n.113C= n.42+112C= n.31+112C= n.27+112C= n.70+30C= n.61+112C= | |
10 | g.78034016C>T | CA1921522481 | RPS24 | c.3+112C>T (n.3+112C>T) n.14+112C>T n.19+112C>T n.113C>T n.42+112C>T n.31+112C>T n.27+112C>T n.70+30C>T n.61+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034016_78034017insAGAAA | CA2609826581 | RPS24 | c.3+112_3+113insAGAAA (n.3+112_3+113insAGAAA) n.14+112_14+113insAGAAA n.19+112_19+113insAGAAA n.113_114insAGAAA n.42+112_42+113insAGAAA n.31+112_31+113insAGAAA n.27+112_27+113insAGAAA n.70+30_70+31insAGAAA n.61+112_61+113insAGAAA | gnomAD v4 |
10 | g.78034017C>A | CA2609826582 | RPS24 | c.3+113C>A (n.3+113C>A) n.14+113C>A n.19+113C>A n.114C>A n.42+113C>A n.31+113C>A n.27+113C>A n.70+31C>A n.61+113C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034017C= | CA1921522482 | RPS24 | c.3+113C= (n.3+113C=) n.14+113C= n.19+113C= n.114C= n.42+113C= n.31+113C= n.27+113C= n.70+31C= n.61+113C= | |
10 | g.78034017C>T | CA594423374 | RPS24 | c.3+113C>T (n.3+113C>T) n.14+113C>T n.19+113C>T n.114C>T n.42+113C>T n.31+113C>T n.27+113C>T n.70+31C>T n.61+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034018G>A | CA2609826589 | RPS24 | c.3+114G>A (n.3+114G>A) n.14+114G>A n.19+114G>A n.115G>A n.42+114G>A n.31+114G>A n.27+114G>A n.70+32G>A n.61+114G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034018G>C | CA210190707 | RPS24 | c.3+114G>C (n.3+114G>C) n.14+114G>C n.19+114G>C n.115G>C n.42+114G>C n.31+114G>C n.27+114G>C n.70+32G>C n.61+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034018G= | CA1921522483 | RPS24 | c.3+114G= (n.3+114G=) n.14+114G= n.19+114G= n.115G= n.42+114G= n.31+114G= n.27+114G= n.70+32G= n.61+114G= | |
10 | g.78034018G>T | CA2609826588 | RPS24 | c.3+114G>T (n.3+114G>T) n.14+114G>T n.19+114G>T n.115G>T n.42+114G>T n.31+114G>T n.27+114G>T n.70+32G>T n.61+114G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034019T>C | CA2609826592 | RPS24 | c.3+115T>C (n.3+115T>C) n.14+115T>C n.19+115T>C n.116T>C n.42+115T>C n.31+115T>C n.27+115T>C n.70+33T>C n.61+115T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034021del | CA2609826590 | RPS24 | c.3+117del (n.3+117del) n.14+117del n.19+117del n.118del n.42+117del n.31+117del n.27+117del n.70+35del n.61+117del | gnomAD v4 |
10 | g.78034019_78034023del | CA2609826591 | RPS24 | c.3+115_3+119del (n.3+115_3+119del) n.14+115_14+119del n.19+115_19+119del n.116_120del n.42+115_42+119del n.31+115_31+119del n.27+115_27+119del n.70+33_70+37del n.61+115_61+119del | gnomAD v4 |
10 | g.78034022C>A | CA2609826593 | RPS24 | c.3+118C>A (n.3+118C>A) n.14+118C>A n.19+118C>A n.119C>A n.42+118C>A n.31+118C>A n.27+118C>A n.70+36C>A n.61+118C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034022C= | CA1921522484 | RPS24 | c.3+118C= (n.3+118C=) n.14+118C= n.19+118C= n.119C= n.42+118C= n.31+118C= n.27+118C= n.70+36C= n.61+118C= | |
10 | g.78034022C>G | CA210190710 | RPS24 | c.3+118C>G (n.3+118C>G) n.14+118C>G n.19+118C>G n.119C>G n.42+118C>G n.31+118C>G n.27+118C>G n.70+36C>G n.61+118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034022C>T | CA1921522485 | RPS24 | c.3+118C>T (n.3+118C>T) n.14+118C>T n.19+118C>T n.119C>T n.42+118C>T n.31+118C>T n.27+118C>T n.70+36C>T n.61+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034023T>A | CA2609826596 | RPS24 | c.3+119T>A (n.3+119T>A) n.14+119T>A n.19+119T>A n.120T>A n.42+119T>A n.31+119T>A n.27+119T>A n.70+37T>A n.61+119T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034024G>A | CA2788644672 | RPS24 | c.3+120G>A (n.3+120G>A) n.14+120G>A n.19+120G>A n.121G>A n.42+120G>A n.31+120G>A n.27+120G>A n.70+38G>A n.61+120G>A | |
10 | g.78034024G= | CA1921522486 | RPS24 | c.3+120G= (n.3+120G=) n.14+120G= n.19+120G= n.121G= n.42+120G= n.31+120G= n.27+120G= n.70+38G= n.61+120G= | |
10 | g.78034024G>T | CA1921522487 | RPS24 | c.3+120G>T (n.3+120G>T) n.14+120G>T n.19+120G>T n.121G>T n.42+120G>T n.31+120G>T n.27+120G>T n.70+38G>T n.61+120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034025T>A | CA2609826597 | RPS24 | c.3+121T>A (n.3+121T>A) n.14+121T>A n.19+121T>A n.122T>A n.42+121T>A n.31+121T>A n.27+121T>A n.70+39T>A n.61+121T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034025T>C | CA1921522489 | RPS24 | c.3+121T>C (n.3+121T>C) n.14+121T>C n.19+121T>C n.122T>C n.42+121T>C n.31+121T>C n.27+121T>C n.70+39T>C n.61+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034025T= | CA1921522488 | RPS24 | c.3+121T= (n.3+121T=) n.14+121T= n.19+121T= n.122T= n.42+121T= n.31+121T= n.27+121T= n.70+39T= n.61+121T= | |
10 | g.78034026C>A | CA2609826598 | RPS24 | c.3+122C>A (n.3+122C>A) n.14+122C>A n.19+122C>A n.123C>A n.42+122C>A n.31+122C>A n.27+122C>A n.70+40C>A n.61+122C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034026C= | CA1921522490 | RPS24 | c.3+122C= (n.3+122C=) n.14+122C= n.19+122C= n.123C= n.42+122C= n.31+122C= n.27+122C= n.70+40C= n.61+122C= | |
10 | g.78034026C>T | CA2609826599 | RPS24 | c.3+122C>T (n.3+122C>T) n.14+122C>T n.19+122C>T n.123C>T n.42+122C>T n.31+122C>T n.27+122C>T n.70+40C>T n.61+122C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034026_78034028delinsCAG | CA1921522491 | RPS24 | c.3+122_3+124delinsCAG (n.3+122_3+124delinsCAG) n.14+122_14+124delinsCAG n.19+122_19+124delinsCAG n.123_125delinsCAG n.42+122_42+124delinsCAG n.31+122_31+124delinsCAG n.27+122_27+124delinsCAG n.70+40_70+42delinsCAG n.61+122_61+124delinsCAG | |
10 | g.78034026_78034027insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT | CA2609826600 | RPS24 | c.3+122_3+123insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT (n.3+122_3+123insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT) n.14+122_14+123insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT n.19+122_19+123insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT n.123_124insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT n.42+122_42+123insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT n.31+122_31+123insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT n.27+122_27+123insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT n.70+40_70+41insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT n.61+122_61+123insCAAGTTCCCAGGCGATGCCAATGTCGCTGTTCTGGGCACCAT | gnomAD v4 |
10 | g.78034027A= | CA1921522492 | RPS24 | c.3+123A= (n.3+123A=) n.14+123A= n.19+123A= n.124A= n.42+123A= n.31+123A= n.27+123A= n.70+41A= n.61+123A= | |
10 | g.78034027A>C | CA930215386 | RPS24 | c.3+123A>C (n.3+123A>C) n.14+123A>C n.19+123A>C n.124A>C n.42+123A>C n.31+123A>C n.27+123A>C n.70+41A>C n.61+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034027A>G | CA2609826601 | RPS24 | c.3+123A>G (n.3+123A>G) n.14+123A>G n.19+123A>G n.124A>G n.42+123A>G n.31+123A>G n.27+123A>G n.70+41A>G n.61+123A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034027dup | CA930215387 | RPS24 | c.3+123dup (n.3+123dup) n.14+123dup n.19+123dup n.124dup n.42+123dup n.31+123dup n.27+123dup n.70+41dup n.61+123dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034029_78034030del | CA930215385 | RPS24 | c.3+125_3+126del (n.3+125_3+126del) n.14+125_14+126del n.19+125_19+126del n.126_127del n.42+125_42+126del n.31+125_31+126del n.27+125_27+126del n.70+43_70+44del n.61+125_61+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034028G>T | CA2609826602 | RPS24 | c.3+124G>T (n.3+124G>T) n.14+124G>T n.19+124G>T n.125G>T n.42+124G>T n.31+124G>T n.27+124G>T n.70+42G>T n.61+124G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034029A= | CA1921522493 | RPS24 | c.3+125A= (n.3+125A=) n.14+125A= n.19+125A= n.126A= n.42+125A= n.31+125A= n.27+125A= n.70+43A= n.61+125A= | |
10 | g.78034029A>G | CA210190714 | RPS24 | c.3+125A>G (n.3+125A>G) n.14+125A>G n.19+125A>G n.126A>G n.42+125A>G n.31+125A>G n.27+125A>G n.70+43A>G n.61+125A>G | dbSNP |
10 | g.78034030G>A | CA2609826603 | RPS24 | c.3+126G>A (n.3+126G>A) n.14+126G>A n.19+126G>A n.127G>A n.42+126G>A n.31+126G>A n.27+126G>A n.70+44G>A n.61+126G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034030G>T | CA2609826604 | RPS24 | c.3+126G>T (n.3+126G>T) n.14+126G>T n.19+126G>T n.127G>T n.42+126G>T n.31+126G>T n.27+126G>T n.70+44G>T n.61+126G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034031G>A | CA2609826605 | RPS24 | c.3+127G>A (n.3+127G>A) n.14+127G>A n.19+127G>A n.128G>A n.42+127G>A n.31+127G>A n.27+127G>A n.70+45G>A n.61+127G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034031G>T | CA2609826606 | RPS24 | c.3+127G>T (n.3+127G>T) n.14+127G>T n.19+127G>T n.128G>T n.42+127G>T n.31+127G>T n.27+127G>T n.70+45G>T n.61+127G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034032A>G | CA2609826607 | RPS24 | c.3+128A>G (n.3+128A>G) n.14+128A>G n.19+128A>G n.129A>G n.42+128A>G n.31+128A>G n.27+128A>G n.70+46A>G n.61+128A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034033T>G | CA930215389 | RPS24 | c.3+129T>G (n.3+129T>G) n.14+129T>G n.19+129T>G n.130T>G n.42+129T>G n.31+129T>G n.27+129T>G n.70+47T>G n.61+129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034033T= | CA1921522494 | RPS24 | c.3+129T= (n.3+129T=) n.14+129T= n.19+129T= n.130T= n.42+129T= n.31+129T= n.27+129T= n.70+47T= n.61+129T= | |
10 | g.78034034G>A | CA2609826608 | RPS24 | c.3+130G>A (n.3+130G>A) n.14+130G>A n.19+130G>A n.131G>A n.42+130G>A n.31+130G>A n.27+130G>A n.70+48G>A n.61+130G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034034G>T | CA2609826609 | RPS24 | c.3+130G>T (n.3+130G>T) n.14+130G>T n.19+130G>T n.131G>T n.42+130G>T n.31+130G>T n.27+130G>T n.70+48G>T n.61+130G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034035G>T | CA2609826610 | RPS24 | c.3+131G>T (n.3+131G>T) n.14+131G>T n.19+131G>T n.132G>T n.42+131G>T n.31+131G>T n.27+131G>T n.70+49G>T n.61+131G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034036T>C | CA2609826611 | RPS24 | c.3+132T>C (n.3+132T>C) n.14+132T>C n.19+132T>C n.133T>C n.42+132T>C n.31+132T>C n.27+132T>C n.70+50T>C n.61+132T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034037T>C | CA2609826612 | RPS24 | c.3+133T>C (n.3+133T>C) n.14+133T>C n.19+133T>C n.134T>C n.42+133T>C n.31+133T>C n.27+133T>C n.70+51T>C n.61+133T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034037T>G | CA2609826613 | RPS24 | c.3+133T>G (n.3+133T>G) n.14+133T>G n.19+133T>G n.134T>G n.42+133T>G n.31+133T>G n.27+133T>G n.70+51T>G n.61+133T>G | gnomAD v4 |
10 | g.78034038G>A | CA2609826614 | RPS24 | c.3+134G>A (n.3+134G>A) n.14+134G>A n.19+134G>A n.135G>A n.42+134G>A n.31+134G>A n.27+134G>A n.70+52G>A n.61+134G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034038G>T | CA2609826615 | RPS24 | c.3+134G>T (n.3+134G>T) n.14+134G>T n.19+134G>T n.135G>T n.42+134G>T n.31+134G>T n.27+134G>T n.70+52G>T n.61+134G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034039T>A | CA2609826616 | RPS24 | c.3+135T>A (n.3+135T>A) n.14+135T>A n.19+135T>A n.136T>A n.42+135T>A n.31+135T>A n.27+135T>A n.70+53T>A n.61+135T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034040C>T | CA2609826617 | RPS24 | c.3+136C>T (n.3+136C>T) n.14+136C>T n.19+136C>T n.137C>T n.42+136C>T n.31+136C>T n.27+136C>T n.70+54C>T n.61+136C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034041G>A | CA2609826618 | RPS24 | c.3+137G>A (n.3+137G>A) n.14+137G>A n.19+137G>A n.138G>A n.42+137G>A n.31+137G>A n.27+137G>A n.70+55G>A n.61+137G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034041G>T | CA2609826619 | RPS24 | c.3+137G>T (n.3+137G>T) n.14+137G>T n.19+137G>T n.138G>T n.42+137G>T n.31+137G>T n.27+137G>T n.70+55G>T n.61+137G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034042A>T | CA2788644673 | RPS24 | c.3+138A>T (n.3+138A>T) n.14+138A>T n.19+138A>T n.139A>T n.42+138A>T n.31+138A>T n.27+138A>T n.70+56A>T n.61+138A>T | |
10 | g.78034043G>A | CA2788644674 | RPS24 | c.3+139G>A (n.3+139G>A) n.14+139G>A n.19+139G>A n.140G>A n.42+139G>A n.31+139G>A n.27+139G>A n.70+57G>A n.61+139G>A | |
10 | g.78034043G>T | CA2609826620 | RPS24 | c.3+139G>T (n.3+139G>T) n.14+139G>T n.19+139G>T n.140G>T n.42+139G>T n.31+139G>T n.27+139G>T n.70+57G>T n.61+139G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034044G>A | CA2609826621 | RPS24 | c.3+140G>A (n.3+140G>A) n.14+140G>A n.19+140G>A n.141G>A n.42+140G>A n.31+140G>A n.27+140G>A n.70+58G>A n.61+140G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034045G>T | CA2609826622 | RPS24 | c.3+141G>T (n.3+141G>T) n.14+141G>T n.19+141G>T n.142G>T n.42+141G>T n.31+141G>T n.27+141G>T n.70+59G>T n.61+141G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034046G>A | CA930215391 | RPS24 | c.3+142G>A (n.3+142G>A) n.14+142G>A n.19+142G>A n.143G>A n.42+142G>A n.31+142G>A n.27+142G>A n.70+60G>A n.61+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034046G= | CA1921522495 | RPS24 | c.3+142G= (n.3+142G=) n.14+142G= n.19+142G= n.143G= n.42+142G= n.31+142G= n.27+142G= n.70+60G= n.61+142G= | |
10 | g.78034046G>T | CA2609826623 | RPS24 | c.3+142G>T (n.3+142G>T) n.14+142G>T n.19+142G>T n.143G>T n.42+142G>T n.31+142G>T n.27+142G>T n.70+60G>T n.61+142G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034047del | CA2609826624 | RPS24 | c.3+143del (n.3+143del) n.14+143del n.19+143del n.144del n.42+143del n.31+143del n.27+143del n.70+61del n.61+143del | gnomAD v4 |
10 | g.78034047C>A | CA2609826626 | RPS24 | c.3+143C>A (n.3+143C>A) n.14+143C>A n.19+143C>A n.144C>A n.42+143C>A n.31+143C>A n.27+143C>A n.70+61C>A n.61+143C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034047C= | CA1921522496 | RPS24 | c.3+143C= (n.3+143C=) n.14+143C= n.19+143C= n.144C= n.42+143C= n.31+143C= n.27+143C= n.70+61C= n.61+143C= | |
10 | g.78034047C>T | CA210190717 | RPS24 | c.3+143C>T (n.3+143C>T) n.14+143C>T n.19+143C>T n.144C>T n.42+143C>T n.31+143C>T n.27+143C>T n.70+61C>T n.61+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034048T>A | CA2609826628 | RPS24 | c.3+144T>A (n.3+144T>A) n.14+144T>A n.19+144T>A n.145T>A n.42+144T>A n.31+144T>A n.27+144T>A n.70+62T>A n.61+144T>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034048T>C | CA2609826627 | RPS24 | c.3+144T>C (n.3+144T>C) n.14+144T>C n.19+144T>C n.145T>C n.42+144T>C n.31+144T>C n.27+144T>C n.70+62T>C n.61+144T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034049C>A | CA2609826629 | RPS24 | c.3+145C>A (n.3+145C>A) n.14+145C>A n.19+145C>A n.146C>A n.42+145C>A n.31+145C>A n.27+145C>A n.70+63C>A n.61+145C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034049C= | CA1921522497 | RPS24 | c.3+145C= (n.3+145C=) n.14+145C= n.19+145C= n.146C= n.42+145C= n.31+145C= n.27+145C= n.70+63C= n.61+145C= | |
10 | g.78034049C>T | CA930215395 | RPS24 | c.3+145C>T (n.3+145C>T) n.14+145C>T n.19+145C>T n.146C>T n.42+145C>T n.31+145C>T n.27+145C>T n.70+63C>T n.61+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034050G>A | CA668641099 | RPS24 | c.3+146G>A (n.3+146G>A) n.14+146G>A n.19+146G>A n.147G>A n.42+146G>A n.31+146G>A n.27+146G>A n.70+64G>A n.61+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034050G= | CA1921522498 | RPS24 | c.3+146G= (n.3+146G=) n.14+146G= n.19+146G= n.147G= n.42+146G= n.31+146G= n.27+146G= n.70+64G= n.61+146G= | |
10 | g.78034050G>T | CA2609826631 | RPS24 | c.3+146G>T (n.3+146G>T) n.14+146G>T n.19+146G>T n.147G>T n.42+146G>T n.31+146G>T n.27+146G>T n.70+64G>T n.61+146G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034053del | CA2609826630 | RPS24 | c.3+149del (n.3+149del) n.14+149del n.19+149del n.150del n.42+149del n.31+149del n.27+149del n.70+67del n.61+149del | gnomAD v4 |
10 | g.78034052G>A | CA2609826632 | RPS24 | c.3+148G>A (n.3+148G>A) n.14+148G>A n.19+148G>A n.149G>A n.42+148G>A n.31+148G>A n.27+148G>A n.70+66G>A n.61+148G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034052G>T | CA2609826633 | RPS24 | c.3+148G>T (n.3+148G>T) n.14+148G>T n.19+148G>T n.149G>T n.42+148G>T n.31+148G>T n.27+148G>T n.70+66G>T n.61+148G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034053G>A | CA2609826634 | RPS24 | c.3+149G>A (n.3+149G>A) n.14+149G>A n.19+149G>A n.150G>A n.42+149G>A n.31+149G>A n.27+149G>A n.70+67G>A n.61+149G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034053G>C | CA2609826635 | RPS24 | c.3+149G>C (n.3+149G>C) n.14+149G>C n.19+149G>C n.150G>C n.42+149G>C n.31+149G>C n.27+149G>C n.70+67G>C n.61+149G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034053G>T | CA2609826636 | RPS24 | c.3+149G>T (n.3+149G>T) n.14+149G>T n.19+149G>T n.150G>T n.42+149G>T n.31+149G>T n.27+149G>T n.70+67G>T n.61+149G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034054C>A | CA2563710292 | RPS24 | c.3+150C>A (n.3+150C>A) n.14+150C>A n.19+150C>A n.151C>A n.42+150C>A n.31+150C>A n.27+150C>A n.70+68C>A n.61+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034054C= | CA1921522499 | RPS24 | c.3+150C= (n.3+150C=) n.14+150C= n.19+150C= n.151C= n.42+150C= n.31+150C= n.27+150C= n.70+68C= n.61+150C= | |
10 | g.78034054C>G | CA210190719 | RPS24 | c.3+150C>G (n.3+150C>G) n.14+150C>G n.19+150C>G n.151C>G n.42+150C>G n.31+150C>G n.27+150C>G n.70+68C>G n.61+150C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034054C>T | CA930215400 | RPS24 | c.3+150C>T (n.3+150C>T) n.14+150C>T n.19+150C>T n.151C>T n.42+150C>T n.31+150C>T n.27+150C>T n.70+68C>T n.61+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034055T>C | CA2609826637 | RPS24 | c.3+151T>C (n.3+151T>C) n.14+151T>C n.19+151T>C n.152T>C n.42+151T>C n.31+151T>C n.27+151T>C n.70+69T>C n.61+151T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034056G>A | CA2609826638 | RPS24 | c.3+152G>A (n.3+152G>A) n.14+152G>A n.19+152G>A n.153G>A n.42+152G>A n.31+152G>A n.27+152G>A n.70+70G>A n.61+152G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034056G>T | CA2609826639 | RPS24 | c.3+152G>T (n.3+152G>T) n.14+152G>T n.19+152G>T n.153G>T n.42+152G>T n.31+152G>T n.27+152G>T n.70+70G>T n.61+152G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034057T>A | CA930215412 | RPS24 | c.3+153T>A (n.3+153T>A) n.14+153T>A n.19+153T>A n.154T>A n.42+153T>A n.31+153T>A n.27+153T>A n.70+71T>A n.61+153T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034057T>C | CA2609826640 | RPS24 | c.3+153T>C (n.3+153T>C) n.14+153T>C n.19+153T>C n.154T>C n.42+153T>C n.31+153T>C n.27+153T>C n.70+71T>C n.61+153T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034057T= | CA1921522500 | RPS24 | c.3+153T= (n.3+153T=) n.14+153T= n.19+153T= n.154T= n.42+153T= n.31+153T= n.27+153T= n.70+71T= n.61+153T= | |
10 | g.78034059G>C | CA2609826641 | RPS24 | c.3+155G>C (n.3+155G>C) n.14+155G>C n.19+155G>C n.156G>C n.42+155G>C n.31+155G>C n.27+155G>C n.70+73G>C n.61+155G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034059G>T | CA2609826642 | RPS24 | c.3+155G>T (n.3+155G>T) n.14+155G>T n.19+155G>T n.156G>T n.42+155G>T n.31+155G>T n.27+155G>T n.70+73G>T n.61+155G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034060G>A | CA2609826643 | RPS24 | c.3+156G>A (n.3+156G>A) n.14+156G>A n.19+156G>A n.157G>A n.42+156G>A n.31+156G>A n.27+156G>A n.70+74G>A n.61+156G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034060G>T | CA2609826644 | RPS24 | c.3+156G>T (n.3+156G>T) n.14+156G>T n.19+156G>T n.157G>T n.42+156G>T n.31+156G>T n.27+156G>T n.70+74G>T n.61+156G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034061C>A | CA2609826645 | RPS24 | c.3+157C>A (n.3+157C>A) n.14+157C>A n.19+157C>A n.158C>A n.42+157C>A n.31+157C>A n.27+157C>A n.70+75C>A n.61+157C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034061C= | CA1921522501 | RPS24 | c.3+157C= (n.3+157C=) n.14+157C= n.19+157C= n.158C= n.42+157C= n.31+157C= n.27+157C= n.70+75C= n.61+157C= | |
10 | g.78034061C>G | CA210190722 | RPS24 | c.3+157C>G (n.3+157C>G) n.14+157C>G n.19+157C>G n.158C>G n.42+157C>G n.31+157C>G n.27+157C>G n.70+75C>G n.61+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034061C>T | CA2609826646 | RPS24 | c.3+157C>T (n.3+157C>T) n.14+157C>T n.19+157C>T n.158C>T n.42+157C>T n.31+157C>T n.27+157C>T n.70+75C>T n.61+157C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034062A= | CA1921522502 | RPS24 | c.3+158A= (n.3+158A=) n.14+158A= n.19+158A= n.159A= n.42+158A= n.31+158A= n.27+158A= n.70+76A= n.61+158A= | |
10 | g.78034062A>G | CA594423379 | RPS24 | c.3+158A>G (n.3+158A>G) n.14+158A>G n.19+158A>G n.159A>G n.42+158A>G n.31+158A>G n.27+158A>G n.70+76A>G n.61+158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78034063G>C | CA2609826648 | RPS24 | c.3+159G>C (n.3+159G>C) n.14+159G>C n.19+159G>C n.160G>C n.42+159G>C n.31+159G>C n.27+159G>C n.70+77G>C n.61+159G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034063G>T | CA2609826649 | RPS24 | c.3+159G>T (n.3+159G>T) n.14+159G>T n.19+159G>T n.160G>T n.42+159G>T n.31+159G>T n.27+159G>T n.70+77G>T n.61+159G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034067_78034082del | CA2609826647 | RPS24 | c.3+163_3+178del (n.3+163_3+178del) n.14+163_14+178del n.19+163_19+178del n.164_179del n.42+163_42+178del n.31+163_31+178del n.27+163_27+178del n.70+81_70+96del n.61+163_61+178del | gnomAD v4 |
10 | g.78034064G>C | CA2609826650 | RPS24 | c.3+160G>C (n.3+160G>C) n.14+160G>C n.19+160G>C n.161G>C n.42+160G>C n.31+160G>C n.27+160G>C n.70+78G>C n.61+160G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034064G>T | CA2609826651 | RPS24 | c.3+160G>T (n.3+160G>T) n.14+160G>T n.19+160G>T n.161G>T n.42+160G>T n.31+160G>T n.27+160G>T n.70+78G>T n.61+160G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034065G>C | CA2609826652 | RPS24 | c.3+161G>C (n.3+161G>C) n.14+161G>C n.19+161G>C n.162G>C n.42+161G>C n.31+161G>C n.27+161G>C n.70+79G>C n.61+161G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78034065G>T | CA2609826653 | RPS24 | c.3+161G>T (n.3+161G>T) n.14+161G>T n.19+161G>T n.162G>T n.42+161G>T n.31+161G>T n.27+161G>T n.70+79G>T n.61+161G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78034066C>A | CA2609826654 | RPS24 | c.3+162C>A (n.3+162C>A) n.14+162C>A n.19+162C>A n.163C>A n.42+162C>A n.31+162C>A n.27+162C>A n.70+80C>A n.61+162C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78034066C= | CA1921522503 | RPS24 | c.3+162C= (n.3+162C=) n.14+162C= n.19+162C= n.163C= n.42+162C= n.31+162C= n.27+162C= n.70+80C= n.61+162C= | |
10 | g.78034066C>T | CA2609826655 | RPS24 | c.3+162C>T (n.3+162C>T) n.14+162C>T n.19+162C>T n.163C>T n.42+162C>T n.31+162C>T n.27+162C>T n.70+80C>T n.61+162C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.78034067G= | CA1921522504 | RPS24 | c.3+163G= (n.3+163G=) n.14+163G= n.19+163G= n.164G= n.42+163G= n.31+163G= n.27+163G= n.70+81G= n.61+163G= | |
10 | g.78034067G>T | CA1921522505 | RPS24 | c.3+163G>T (n.3+163G>T) n.14+163G>T n.19+163G>T n.164G>T n.42+163G>T n.31+163G>T n.27+163G>T n.70+81G>T n.61+163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78034067_78034068dup | CA594423380 | RPS24 | c.3+163_3+164dup (n.3+163_3+164dup) n.14+163_14+164dup n.19+163_19+164dup n.164_165dup n.42+163_42+164dup n.31+163_31+164dup n.27+163_27+164dup n.70+81_70+82dup n.61+163_61+164dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |