| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78033777A>C | CA413604230 | ATP7A,PGK1 | c.3497A>C (p.Gln1166Pro) n.1884A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3272A>C (p.Gln1091Pro) n.2498A>C c.3233A>C (p.Gln1078Pro) n.1509A>C c.3560A>C (p.Gln1187Pro) c.-19-76090A>C (n.-19-76090A>C) c.*3381A>C (n.*3381A>C) c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.677A>C n.640A>C | |
| X | g.78033777A>G | CA413604231 | ATP7A,PGK1 | c.3497A>G (p.Gln1166Arg) n.1884A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3272A>G (p.Gln1091Arg) n.2498A>G c.3233A>G (p.Gln1078Arg) n.1509A>G c.3560A>G (p.Gln1187Arg) c.-19-76090A>G (n.-19-76090A>G) c.*3381A>G (n.*3381A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.677A>G n.640A>G | |
| X | g.78033777A>T | CA413604232 | ATP7A,PGK1 | c.3497A>T (p.Gln1166Leu) n.1884A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3272A>T (p.Gln1091Leu) n.2498A>T c.3233A>T (p.Gln1078Leu) n.1509A>T c.3560A>T (p.Gln1187Leu) c.-19-76090A>T (n.-19-76090A>T) c.*3381A>T (n.*3381A>T) c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.677A>T n.640A>T | |
| X | g.78033778G>A | CA517074300 | ATP7A,PGK1 | c.3498G>A (p.Gln1166=) n.1885G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3273G>A (p.Gln1091=) n.2499G>A c.3234G>A (p.Gln1078=) n.1510G>A c.3561G>A (p.Gln1187=) c.-19-76089G>A (n.-19-76089G>A) c.*3382G>A (n.*3382G>A) c.*2641G>A (n.*2641G>A) n.678G>A n.641G>A | |
| X | g.78033778G>C | CA413604233 | ATP7A,PGK1 | c.3498G>C (p.Gln1166His) n.1885G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3273G>C (p.Gln1091His) n.2499G>C c.3234G>C (p.Gln1078His) n.1510G>C c.3561G>C (p.Gln1187His) c.-19-76089G>C (n.-19-76089G>C) c.*3382G>C (n.*3382G>C) c.*2641G>C (n.*2641G>C) n.678G>C n.641G>C | |
| X | g.78033778G>T | CA413604234 | ATP7A,PGK1 | c.3498G>T (p.Gln1166His) n.1885G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3273G>T (p.Gln1091His) n.2499G>T c.3234G>T (p.Gln1078His) n.1510G>T c.3561G>T (p.Gln1187His) c.-19-76089G>T (n.-19-76089G>T) c.*3382G>T (n.*3382G>T) c.*2641G>T (n.*2641G>T) n.678G>T n.641G>T | |
| X | g.78033779T>A | CA413604235 | ATP7A,PGK1 | c.3499T>A (p.Ser1167Thr) n.1886T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) n.2500T>A c.3235T>A (p.Ser1079Thr) n.1511T>A c.3562T>A (p.Ser1188Thr) c.-19-76088T>A (n.-19-76088T>A) c.*3383T>A (n.*3383T>A) c.*2642T>A (n.*2642T>A) n.679T>A n.642T>A | |
| X | g.78033779T>C | CA413604236 | ATP7A,PGK1 | c.3499T>C (p.Ser1167Pro) n.1886T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) n.2500T>C c.3235T>C (p.Ser1079Pro) n.1511T>C c.3562T>C (p.Ser1188Pro) c.-19-76088T>C (n.-19-76088T>C) c.*3383T>C (n.*3383T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.679T>C n.642T>C | |
| X | g.78033779T>G | CA413604237 | ATP7A,PGK1 | c.3499T>G (p.Ser1167Ala) n.1886T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) n.2500T>G c.3235T>G (p.Ser1079Ala) n.1511T>G c.3562T>G (p.Ser1188Ala) c.-19-76088T>G (n.-19-76088T>G) c.*3383T>G (n.*3383T>G) c.*2642T>G (n.*2642T>G) n.679T>G n.642T>G | |
| X | g.78033780C>A | CA413604238 | ATP7A,PGK1 | c.3500C>A (p.Ser1167Ter) n.1887C>A c.734C>A (p.Ser245Ter) c.3470C>A (p.Ser1157Ter) c.3275C>A (p.Ser1092Ter) n.2501C>A c.3236C>A (p.Ser1079Ter) n.1512C>A c.3563C>A (p.Ser1188Ter) c.-19-76087C>A (n.-19-76087C>A) c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.*2643C>A (n.*2643C>A) n.680C>A n.643C>A | |
| X | g.78033780C>G | CA413604239 | ATP7A,PGK1 | c.3500C>G (p.Ser1167Ter) n.1887C>G c.734C>G (p.Ser245Ter) c.3470C>G (p.Ser1157Ter) c.3275C>G (p.Ser1092Ter) n.2501C>G c.3236C>G (p.Ser1079Ter) n.1512C>G c.3563C>G (p.Ser1188Ter) c.-19-76087C>G (n.-19-76087C>G) c.*3384C>G (n.*3384C>G) c.*2643C>G (n.*2643C>G) n.680C>G n.643C>G | |
| X | g.78033780C>T | CA413604240 | ATP7A,PGK1 | c.3500C>T (p.Ser1167Leu) n.1887C>T c.734C>T (p.Ser245Leu) c.3470C>T (p.Ser1157Leu) c.3275C>T (p.Ser1092Leu) n.2501C>T c.3236C>T (p.Ser1079Leu) n.1512C>T c.3563C>T (p.Ser1188Leu) c.-19-76087C>T (n.-19-76087C>T) c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.*2643C>T (n.*2643C>T) n.680C>T n.643C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78033781A>C | CA517074311 | ATP7A,PGK1 | c.3501A>C (p.Ser1167=) n.1888A>C c.735A>C (p.Ser245=) c.3471A>C (p.Ser1157=) c.3276A>C (p.Ser1092=) n.2502A>C c.3237A>C (p.Ser1079=) n.1513A>C c.3564A>C (p.Ser1188=) c.-19-76086A>C (n.-19-76086A>C) c.*3385A>C (n.*3385A>C) c.*2644A>C (n.*2644A>C) n.681A>C n.644A>C | |
| X | g.78033781A>G | CA517074312 | ATP7A,PGK1 | c.3501A>G (p.Ser1167=) n.1888A>G c.735A>G (p.Ser245=) c.3471A>G (p.Ser1157=) c.3276A>G (p.Ser1092=) n.2502A>G c.3237A>G (p.Ser1079=) n.1513A>G c.3564A>G (p.Ser1188=) c.-19-76086A>G (n.-19-76086A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) c.*2644A>G (n.*2644A>G) n.681A>G n.644A>G | |
| X | g.78033781A>T | CA517074314 | ATP7A,PGK1 | c.3501A>T (p.Ser1167=) n.1888A>T c.735A>T (p.Ser245=) c.3471A>T (p.Ser1157=) c.3276A>T (p.Ser1092=) n.2502A>T c.3237A>T (p.Ser1079=) n.1513A>T c.3564A>T (p.Ser1188=) c.-19-76086A>T (n.-19-76086A>T) c.*3385A>T (n.*3385A>T) c.*2644A>T (n.*2644A>T) n.681A>T n.644A>T | |
| X | g.78033782T>A | CA413604243 | ATP7A,PGK1 | c.3502T>A (p.Ser1168Thr) n.1889T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3277T>A (p.Ser1093Thr) n.2503T>A c.3238T>A (p.Ser1080Thr) n.1514T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.-19-76085T>A (n.-19-76085T>A) c.*3386T>A (n.*3386T>A) c.*2645T>A (n.*2645T>A) n.682T>A n.645T>A | |
| X | g.78033782T>C | CA413604242 | ATP7A,PGK1 | c.3502T>C (p.Ser1168Pro) n.1889T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3277T>C (p.Ser1093Pro) n.2503T>C c.3238T>C (p.Ser1080Pro) n.1514T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.-19-76085T>C (n.-19-76085T>C) c.*3386T>C (n.*3386T>C) c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.682T>C n.645T>C | |
| X | g.78033782T>G | CA413604241 | ATP7A,PGK1 | c.3502T>G (p.Ser1168Ala) n.1889T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) n.2503T>G c.3238T>G (p.Ser1080Ala) n.1514T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.-19-76085T>G (n.-19-76085T>G) c.*3386T>G (n.*3386T>G) c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.682T>G n.645T>G | |
| X | g.78033783C>A | CA413604244 | ATP7A,PGK1 | c.3503C>A (p.Ser1168Ter) n.1890C>A c.737C>A (p.Ser246Ter) c.3473C>A (p.Ser1158Ter) c.3278C>A (p.Ser1093Ter) n.2504C>A c.3239C>A (p.Ser1080Ter) n.1515C>A c.3566C>A (p.Ser1189Ter) c.-19-76084C>A (n.-19-76084C>A) c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*2646C>A (n.*2646C>A) n.683C>A n.646C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033783C= | CA2439107657 | ATP7A,PGK1 | c.3503C= (p.Ser1168=) n.1890C= c.737C= (p.Ser246=) c.3473C= (p.Ser1158=) c.3278C= (p.Ser1093=) n.2504C= c.3239C= (p.Ser1080=) n.1515C= c.3566C= (p.Ser1189=) c.-19-76084C= (n.-19-76084C=) c.*3387C= (n.*3387C=) c.*2646C= (n.*2646C=) n.683C= n.646C= | |
| X | g.78033783C>G | CA413604245 | ATP7A,PGK1 | c.3503C>G (p.Ser1168Ter) n.1890C>G c.737C>G (p.Ser246Ter) c.3473C>G (p.Ser1158Ter) c.3278C>G (p.Ser1093Ter) n.2504C>G c.3239C>G (p.Ser1080Ter) n.1515C>G c.3566C>G (p.Ser1189Ter) c.-19-76084C>G (n.-19-76084C>G) c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.*2646C>G (n.*2646C>G) n.683C>G n.646C>G | |
| X | g.78033783C>T | CA413604246 | ATP7A,PGK1 | c.3503C>T (p.Ser1168Leu) n.1890C>T c.737C>T (p.Ser246Leu) c.3473C>T (p.Ser1158Leu) c.3278C>T (p.Ser1093Leu) n.2504C>T c.3239C>T (p.Ser1080Leu) n.1515C>T c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.-19-76084C>T (n.-19-76084C>T) c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.*2646C>T (n.*2646C>T) n.683C>T n.646C>T | |
| X | g.78033784A>C | CA517074324 | ATP7A,PGK1 | c.3504A>C (p.Ser1168=) n.1891A>C c.738A>C (p.Ser246=) c.3474A>C (p.Ser1158=) c.3279A>C (p.Ser1093=) n.2505A>C c.3240A>C (p.Ser1080=) n.1516A>C c.3567A>C (p.Ser1189=) c.-19-76083A>C (n.-19-76083A>C) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.*2647A>C (n.*2647A>C) n.684A>C n.647A>C | |
| X | g.78033784A>G | CA517074326 | ATP7A,PGK1 | c.3504A>G (p.Ser1168=) n.1891A>G c.738A>G (p.Ser246=) c.3474A>G (p.Ser1158=) c.3279A>G (p.Ser1093=) n.2505A>G c.3240A>G (p.Ser1080=) n.1516A>G c.3567A>G (p.Ser1189=) c.-19-76083A>G (n.-19-76083A>G) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) n.684A>G n.647A>G | |
| X | g.78033784A>T | CA517074329 | ATP7A,PGK1 | c.3504A>T (p.Ser1168=) n.1891A>T c.738A>T (p.Ser246=) c.3474A>T (p.Ser1158=) c.3279A>T (p.Ser1093=) n.2505A>T c.3240A>T (p.Ser1080=) n.1516A>T c.3567A>T (p.Ser1189=) c.-19-76083A>T (n.-19-76083A>T) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.*2647A>T (n.*2647A>T) n.684A>T n.647A>T | |
| X | g.78033785A= | CA2439107658 | ATP7A,PGK1 | c.3505A= (p.Thr1169=) n.1892A= c.739A= (p.Thr247=) c.3475A= (p.Thr1159=) c.3280A= (p.Thr1094=) n.2506A= c.3241A= (p.Thr1081=) n.1517A= c.3568A= (p.Thr1190=) c.-19-76082A= (n.-19-76082A=) c.*3389A= (n.*3389A=) c.*2648A= (n.*2648A=) n.685A= n.648A= | |
| X | g.78033785A>C | CA413604247 | ATP7A,PGK1 | c.3505A>C (p.Thr1169Pro) n.1892A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3280A>C (p.Thr1094Pro) n.2506A>C c.3241A>C (p.Thr1081Pro) n.1517A>C c.3568A>C (p.Thr1190Pro) c.-19-76082A>C (n.-19-76082A>C) c.*3389A>C (n.*3389A>C) c.*2648A>C (n.*2648A>C) n.685A>C n.648A>C | |
| X | g.78033785A>G | CA10459417 | ATP7A,PGK1 | c.3505A>G (p.Thr1169Ala) n.1892A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3280A>G (p.Thr1094Ala) n.2506A>G c.3241A>G (p.Thr1081Ala) n.1517A>G c.3568A>G (p.Thr1190Ala) c.-19-76082A>G (n.-19-76082A>G) c.*3389A>G (n.*3389A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) n.685A>G n.648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033785A>T | CA413604248 | ATP7A,PGK1 | c.3505A>T (p.Thr1169Ser) n.1892A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3280A>T (p.Thr1094Ser) n.2506A>T c.3241A>T (p.Thr1081Ser) n.1517A>T c.3568A>T (p.Thr1190Ser) c.-19-76082A>T (n.-19-76082A>T) c.*3389A>T (n.*3389A>T) c.*2648A>T (n.*2648A>T) n.685A>T n.648A>T | |
| X | g.78033786C>A | CA413604249 | ATP7A,PGK1 | c.3506C>A (p.Thr1169Asn) n.1893C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) c.3281C>A (p.Thr1094Asn) n.2507C>A c.3242C>A (p.Thr1081Asn) n.1518C>A c.3569C>A (p.Thr1190Asn) c.-19-76081C>A (n.-19-76081C>A) c.*3390C>A (n.*3390C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) n.686C>A n.649C>A | |
| X | g.78033786C= | CA2439107659 | ATP7A,PGK1 | c.3506C= (p.Thr1169=) n.1893C= c.740C= (p.Thr247=) c.3476C= (p.Thr1159=) c.3281C= (p.Thr1094=) n.2507C= c.3242C= (p.Thr1081=) n.1518C= c.3569C= (p.Thr1190=) c.-19-76081C= (n.-19-76081C=) c.*3390C= (n.*3390C=) c.*2649C= (n.*2649C=) n.686C= n.649C= | |
| X | g.78033786C>G | CA413604250 | ATP7A,PGK1 | c.3506C>G (p.Thr1169Ser) n.1893C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) c.3281C>G (p.Thr1094Ser) n.2507C>G c.3242C>G (p.Thr1081Ser) n.1518C>G c.3569C>G (p.Thr1190Ser) c.-19-76081C>G (n.-19-76081C>G) c.*3390C>G (n.*3390C>G) c.*2649C>G (n.*2649C>G) n.686C>G n.649C>G | |
| X | g.78033786C>T | CA413604251 | ATP7A,PGK1 | c.3506C>T (p.Thr1169Ile) n.1893C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3281C>T (p.Thr1094Ile) n.2507C>T c.3242C>T (p.Thr1081Ile) n.1518C>T c.3569C>T (p.Thr1190Ile) c.-19-76081C>T (n.-19-76081C>T) c.*3390C>T (n.*3390C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) n.686C>T n.649C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033787T>A | CA517074341 | ATP7A,PGK1 | c.3507T>A (p.Thr1169=) n.1894T>A c.741T>A (p.Thr247=) c.3477T>A (p.Thr1159=) c.3282T>A (p.Thr1094=) n.2508T>A c.3243T>A (p.Thr1081=) n.1519T>A c.3570T>A (p.Thr1190=) c.-19-76080T>A (n.-19-76080T>A) c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) n.687T>A n.650T>A | |
| X | g.78033787T>C | CA517074343 | ATP7A,PGK1 | c.3507T>C (p.Thr1169=) n.1894T>C c.741T>C (p.Thr247=) c.3477T>C (p.Thr1159=) c.3282T>C (p.Thr1094=) n.2508T>C c.3243T>C (p.Thr1081=) n.1519T>C c.3570T>C (p.Thr1190=) c.-19-76080T>C (n.-19-76080T>C) c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) n.687T>C n.650T>C | |
| X | g.78033787T>G | CA517074345 | ATP7A,PGK1 | c.3507T>G (p.Thr1169=) n.1894T>G c.741T>G (p.Thr247=) c.3477T>G (p.Thr1159=) c.3282T>G (p.Thr1094=) n.2508T>G c.3243T>G (p.Thr1081=) n.1519T>G c.3570T>G (p.Thr1190=) c.-19-76080T>G (n.-19-76080T>G) c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) n.687T>G n.650T>G | |
| X | g.78033788T>A | CA413604252 | ATP7A,PGK1 | c.3508T>A (p.Ser1170Thr) n.1895T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.3478T>A (p.Ser1160Thr) c.3283T>A (p.Ser1095Thr) n.2509T>A c.3244T>A (p.Ser1082Thr) n.1520T>A c.3571T>A (p.Ser1191Thr) c.-19-76079T>A (n.-19-76079T>A) c.*3392T>A (n.*3392T>A) c.*2651T>A (n.*2651T>A) n.688T>A n.651T>A | |
| X | g.78033788T>C | CA413604253 | ATP7A,PGK1 | c.3508T>C (p.Ser1170Pro) n.1895T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.3478T>C (p.Ser1160Pro) c.3283T>C (p.Ser1095Pro) n.2509T>C c.3244T>C (p.Ser1082Pro) n.1520T>C c.3571T>C (p.Ser1191Pro) c.-19-76079T>C (n.-19-76079T>C) c.*3392T>C (n.*3392T>C) c.*2651T>C (n.*2651T>C) n.688T>C n.651T>C | |
| X | g.78033788T>G | CA413604254 | ATP7A,PGK1 | c.3508T>G (p.Ser1170Ala) n.1895T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.3478T>G (p.Ser1160Ala) c.3283T>G (p.Ser1095Ala) n.2509T>G c.3244T>G (p.Ser1082Ala) n.1520T>G c.3571T>G (p.Ser1191Ala) c.-19-76079T>G (n.-19-76079T>G) c.*3392T>G (n.*3392T>G) c.*2651T>G (n.*2651T>G) n.688T>G n.651T>G | |
| X | g.78033789C>A | CA413604256 | ATP7A,PGK1 | c.3509C>A (p.Ser1170Ter) n.1896C>A c.743C>A (p.Ser248Ter) c.3479C>A (p.Ser1160Ter) c.3284C>A (p.Ser1095Ter) n.2510C>A c.3245C>A (p.Ser1082Ter) n.1521C>A c.3572C>A (p.Ser1191Ter) c.-19-76078C>A (n.-19-76078C>A) c.*3393C>A (n.*3393C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.689C>A n.652C>A | |
| X | g.78033789C= | CA2439107660 | ATP7A,PGK1 | c.3509C= (p.Ser1170=) n.1896C= c.743C= (p.Ser248=) c.3479C= (p.Ser1160=) c.3284C= (p.Ser1095=) n.2510C= c.3245C= (p.Ser1082=) n.1521C= c.3572C= (p.Ser1191=) c.-19-76078C= (n.-19-76078C=) c.*3393C= (n.*3393C=) c.*2652C= (n.*2652C=) n.689C= n.652C= | |
| X | g.78033789C>G | CA413604255 | ATP7A,PGK1 | c.3509C>G (p.Ser1170Trp) n.1896C>G c.743C>G (p.Ser248Trp) c.3479C>G (p.Ser1160Trp) c.3284C>G (p.Ser1095Trp) n.2510C>G c.3245C>G (p.Ser1082Trp) n.1521C>G c.3572C>G (p.Ser1191Trp) c.-19-76078C>G (n.-19-76078C>G) c.*3393C>G (n.*3393C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.689C>G n.652C>G | |
| X | g.78033789C>T | CA10459418 | ATP7A,PGK1 | c.3509C>T (p.Ser1170Leu) n.1896C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) c.3479C>T (p.Ser1160Leu) c.3284C>T (p.Ser1095Leu) n.2510C>T c.3245C>T (p.Ser1082Leu) n.1521C>T c.3572C>T (p.Ser1191Leu) c.-19-76078C>T (n.-19-76078C>T) c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.689C>T n.652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78033790G>A | CA10459419 | ATP7A,PGK1 | c.3510G>A (p.Ser1170=) n.1897G>A c.744G>A (p.Ser248=) c.3480G>A (p.Ser1160=) c.3285G>A (p.Ser1095=) n.2511G>A c.3246G>A (p.Ser1082=) n.1522G>A c.3573G>A (p.Ser1191=) c.-19-76077G>A (n.-19-76077G>A) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.*2653G>A (n.*2653G>A) n.690G>A n.653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033790G>C | CA517074356 | ATP7A,PGK1 | c.3510G>C (p.Ser1170=) n.1897G>C c.744G>C (p.Ser248=) c.3480G>C (p.Ser1160=) c.3285G>C (p.Ser1095=) n.2511G>C c.3246G>C (p.Ser1082=) n.1522G>C c.3573G>C (p.Ser1191=) c.-19-76077G>C (n.-19-76077G>C) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.*2653G>C (n.*2653G>C) n.690G>C n.653G>C | |
| X | g.78033790G= | CA2439107661 | ATP7A,PGK1 | c.3510G= (p.Ser1170=) n.1897G= c.744G= (p.Ser248=) c.3480G= (p.Ser1160=) c.3285G= (p.Ser1095=) n.2511G= c.3246G= (p.Ser1082=) n.1522G= c.3573G= (p.Ser1191=) c.-19-76077G= (n.-19-76077G=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.*2653G= (n.*2653G=) n.690G= n.653G= | |
| X | g.78033790G>T | CA517074357 | ATP7A,PGK1 | c.3510G>T (p.Ser1170=) n.1897G>T c.744G>T (p.Ser248=) c.3480G>T (p.Ser1160=) c.3285G>T (p.Ser1095=) n.2511G>T c.3246G>T (p.Ser1082=) n.1522G>T c.3573G>T (p.Ser1191=) c.-19-76077G>T (n.-19-76077G>T) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.*2653G>T (n.*2653G>T) n.690G>T n.653G>T | |
| X | g.78033791T>A | CA413604257 | ATP7A,PGK1 | c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.1898T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) n.2512T>A c.3247T>A (p.Ser1083Thr) n.1523T>A c.3574T>A (p.Ser1192Thr) c.-19-76076T>A (n.-19-76076T>A) c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.*2654T>A (n.*2654T>A) n.691T>A n.654T>A | |
| X | g.78033791T>C | CA413604258 | ATP7A,PGK1 | c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.1898T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) n.2512T>C c.3247T>C (p.Ser1083Pro) n.1523T>C c.3574T>C (p.Ser1192Pro) c.-19-76076T>C (n.-19-76076T>C) c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.*2654T>C (n.*2654T>C) n.691T>C n.654T>C | |
| X | g.78033791T>G | CA413604259 | ATP7A,PGK1 | c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.1898T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) n.2512T>G c.3247T>G (p.Ser1083Ala) n.1523T>G c.3574T>G (p.Ser1192Ala) c.-19-76076T>G (n.-19-76076T>G) c.*3395T>G (n.*3395T>G) c.*2654T>G (n.*2654T>G) n.691T>G n.654T>G | |
| X | g.78033792C>A | CA413604260 | ATP7A,PGK1 | c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.1899C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.3482C>A (p.Ser1161Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) n.2513C>A c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) n.1524C>A c.3575C>A (p.Ser1192Tyr) c.-19-76075C>A (n.-19-76075C>A) c.*3396C>A (n.*3396C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.692C>A n.655C>A | |
| X | g.78033792C>G | CA413604261 | ATP7A,PGK1 | c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.1899C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.3482C>G (p.Ser1161Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) n.2513C>G c.3248C>G (p.Ser1083Cys) n.1524C>G c.3575C>G (p.Ser1192Cys) c.-19-76075C>G (n.-19-76075C>G) c.*3396C>G (n.*3396C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.692C>G n.655C>G | |
| X | g.78033792C>T | CA413604262 | ATP7A,PGK1 | c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.1899C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.3482C>T (p.Ser1161Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) n.2513C>T c.3248C>T (p.Ser1083Phe) n.1524C>T c.3575C>T (p.Ser1192Phe) c.-19-76075C>T (n.-19-76075C>T) c.*3396C>T (n.*3396C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.692C>T n.655C>T | |
| X | g.78033793T>A | CA517074373 | ATP7A,PGK1 | c.3513T>A (p.Ser1171=) n.1900T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.3483T>A (p.Ser1161=) c.3288T>A (p.Ser1096=) n.2514T>A c.3249T>A (p.Ser1083=) n.1525T>A c.3576T>A (p.Ser1192=) c.-19-76074T>A (n.-19-76074T>A) c.*3397T>A (n.*3397T>A) c.*2656T>A (n.*2656T>A) n.693T>A n.656T>A | |
| X | g.78033793T>C | CA517074371 | ATP7A,PGK1 | c.3513T>C (p.Ser1171=) n.1900T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.3483T>C (p.Ser1161=) c.3288T>C (p.Ser1096=) n.2514T>C c.3249T>C (p.Ser1083=) n.1525T>C c.3576T>C (p.Ser1192=) c.-19-76074T>C (n.-19-76074T>C) c.*3397T>C (n.*3397T>C) c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.693T>C n.656T>C | |
| X | g.78033793T>G | CA517074369 | ATP7A,PGK1 | c.3513T>G (p.Ser1171=) n.1900T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.3483T>G (p.Ser1161=) c.3288T>G (p.Ser1096=) n.2514T>G c.3249T>G (p.Ser1083=) n.1525T>G c.3576T>G (p.Ser1192=) c.-19-76074T>G (n.-19-76074T>G) c.*3397T>G (n.*3397T>G) c.*2656T>G (n.*2656T>G) n.693T>G n.656T>G | |
| X | g.78033794T>A | CA413604263 | ATP7A,PGK1 | c.3514T>A (p.Ser1172Thr) n.1901T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.3484T>A (p.Ser1162Thr) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) n.2515T>A c.3250T>A (p.Ser1084Thr) n.1526T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) c.-19-76073T>A (n.-19-76073T>A) c.*3398T>A (n.*3398T>A) c.*2657T>A (n.*2657T>A) n.694T>A n.657T>A | |
| X | g.78033794T>C | CA413604264 | ATP7A,PGK1 | c.3514T>C (p.Ser1172Pro) n.1901T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.3484T>C (p.Ser1162Pro) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) n.2515T>C c.3250T>C (p.Ser1084Pro) n.1526T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) c.-19-76073T>C (n.-19-76073T>C) c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.*2657T>C (n.*2657T>C) n.694T>C n.657T>C | |
| X | g.78033794T>G | CA413604265 | ATP7A,PGK1 | c.3514T>G (p.Ser1172Ala) n.1901T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) n.2515T>G c.3250T>G (p.Ser1084Ala) n.1526T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) c.-19-76073T>G (n.-19-76073T>G) c.*3398T>G (n.*3398T>G) c.*2657T>G (n.*2657T>G) n.694T>G n.657T>G | |
| X | g.78033795C>A | CA413604266 | ATP7A,PGK1 | c.3515C>A (p.Ser1172Tyr) n.1902C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) c.3290C>A (p.Ser1097Tyr) n.2516C>A c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) n.1527C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) c.-19-76072C>A (n.-19-76072C>A) c.*3399C>A (n.*3399C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.695C>A n.658C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033795C>G | CA413604267 | ATP7A,PGK1 | c.3515C>G (p.Ser1172Cys) n.1902C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) c.3290C>G (p.Ser1097Cys) n.2516C>G c.3251C>G (p.Ser1084Cys) n.1527C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) c.-19-76072C>G (n.-19-76072C>G) c.*3399C>G (n.*3399C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.695C>G n.658C>G | |
| X | g.78033795C>T | CA413604268 | ATP7A,PGK1 | c.3515C>T (p.Ser1172Phe) n.1902C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) c.3290C>T (p.Ser1097Phe) n.2516C>T c.3251C>T (p.Ser1084Phe) n.1527C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) c.-19-76072C>T (n.-19-76072C>T) c.*3399C>T (n.*3399C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.695C>T n.658C>T | |
| X | g.78033796del | CA645607091 | ATP7A,PGK1 | c.3516del (p.Met1173Ter) n.1903del c.750del (p.Met251Ter) c.3486del (p.Met1163Ter) c.3291del (p.Met1098Ter) n.2517del c.3252del (p.Met1085Ter) n.1528del c.3579del (p.Met1194Ter) c.-19-76071del (n.-19-76071del) c.*3400del (n.*3400del) c.*2659del (n.*2659del) n.696del n.659del | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033796C>A | CA517074385 | ATP7A,PGK1 | c.3516C>A (p.Ser1172=) n.1903C>A c.750C>A (p.Ser250=) c.3486C>A (p.Ser1162=) c.3291C>A (p.Ser1097=) n.2517C>A c.3252C>A (p.Ser1084=) n.1528C>A c.3579C>A (p.Ser1193=) c.-19-76071C>A (n.-19-76071C>A) c.*3400C>A (n.*3400C>A) c.*2659C>A (n.*2659C>A) n.696C>A n.659C>A | |
| X | g.78033796C= | CA2439107662 | ATP7A,PGK1 | c.3516C= (p.Ser1172=) n.1903C= c.750C= (p.Ser250=) c.3486C= (p.Ser1162=) c.3291C= (p.Ser1097=) n.2517C= c.3252C= (p.Ser1084=) n.1528C= c.3579C= (p.Ser1193=) c.-19-76071C= (n.-19-76071C=) c.*3400C= (n.*3400C=) c.*2659C= (n.*2659C=) n.696C= n.659C= | |
| X | g.78033796C>G | CA517074387 | ATP7A,PGK1 | c.3516C>G (p.Ser1172=) n.1903C>G c.750C>G (p.Ser250=) c.3486C>G (p.Ser1162=) c.3291C>G (p.Ser1097=) n.2517C>G c.3252C>G (p.Ser1084=) n.1528C>G c.3579C>G (p.Ser1193=) c.-19-76071C>G (n.-19-76071C>G) c.*3400C>G (n.*3400C>G) c.*2659C>G (n.*2659C>G) n.696C>G n.659C>G | |
| X | g.78033796C>T | CA517074388 | ATP7A,PGK1 | c.3516C>T (p.Ser1172=) n.1903C>T c.750C>T (p.Ser250=) c.3486C>T (p.Ser1162=) c.3291C>T (p.Ser1097=) n.2517C>T c.3252C>T (p.Ser1084=) n.1528C>T c.3579C>T (p.Ser1193=) c.-19-76071C>T (n.-19-76071C>T) c.*3400C>T (n.*3400C>T) c.*2659C>T (n.*2659C>T) n.696C>T n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78033797A= | CA2439107663 | ATP7A,PGK1 | c.3517A= (p.Met1173=) n.1904A= c.751A= (p.Met251=) c.3487A= (p.Met1163=) c.3292A= (p.Met1098=) n.2518A= c.3253A= (p.Met1085=) n.1529A= c.3580A= (p.Met1194=) c.-19-76070A= (n.-19-76070A=) c.*3401A= (n.*3401A=) c.*2660A= (n.*2660A=) n.697A= n.660A= | |
| X | g.78033797A>C | CA413604271 | ATP7A,PGK1 | c.3517A>C (p.Met1173Leu) n.1904A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.3292A>C (p.Met1098Leu) n.2518A>C c.3253A>C (p.Met1085Leu) n.1529A>C c.3580A>C (p.Met1194Leu) c.-19-76070A>C (n.-19-76070A>C) c.*3401A>C (n.*3401A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) n.697A>C n.660A>C | |
| X | g.78033797A>G | CA413604270 | ATP7A,PGK1 | c.3517A>G (p.Met1173Val) n.1904A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.3487A>G (p.Met1163Val) c.3292A>G (p.Met1098Val) n.2518A>G c.3253A>G (p.Met1085Val) n.1529A>G c.3580A>G (p.Met1194Val) c.-19-76070A>G (n.-19-76070A>G) c.*3401A>G (n.*3401A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) n.697A>G n.660A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033797A>T | CA413604269 | ATP7A,PGK1 | c.3517A>T (p.Met1173Leu) n.1904A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.3292A>T (p.Met1098Leu) n.2518A>T c.3253A>T (p.Met1085Leu) n.1529A>T c.3580A>T (p.Met1194Leu) c.-19-76070A>T (n.-19-76070A>T) c.*3401A>T (n.*3401A>T) c.*2660A>T (n.*2660A>T) n.697A>T n.660A>T | |
| X | g.78033798T>A | CA413604272 | ATP7A,PGK1 | c.3518T>A (p.Met1173Lys) n.1905T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.3293T>A (p.Met1098Lys) n.2519T>A c.3254T>A (p.Met1085Lys) n.1530T>A c.3581T>A (p.Met1194Lys) c.-19-76069T>A (n.-19-76069T>A) c.*3402T>A (n.*3402T>A) c.*2661T>A (n.*2661T>A) n.698T>A n.661T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033798T>C | CA413604273 | ATP7A,PGK1 | c.3518T>C (p.Met1173Thr) n.1905T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.3293T>C (p.Met1098Thr) n.2519T>C c.3254T>C (p.Met1085Thr) n.1530T>C c.3581T>C (p.Met1194Thr) c.-19-76069T>C (n.-19-76069T>C) c.*3402T>C (n.*3402T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) n.698T>C n.661T>C | |
| X | g.78033798T>G | CA413604274 | ATP7A,PGK1 | c.3518T>G (p.Met1173Arg) n.1905T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.3293T>G (p.Met1098Arg) n.2519T>G c.3254T>G (p.Met1085Arg) n.1530T>G c.3581T>G (p.Met1194Arg) c.-19-76069T>G (n.-19-76069T>G) c.*3402T>G (n.*3402T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) n.698T>G n.661T>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033798T= | CA2439107664 | ATP7A,PGK1 | c.3518T= (p.Met1173=) n.1905T= c.752T= (p.Met251=) c.3488T= (p.Met1163=) c.3293T= (p.Met1098=) n.2519T= c.3254T= (p.Met1085=) n.1530T= c.3581T= (p.Met1194=) c.-19-76069T= (n.-19-76069T=) c.*3402T= (n.*3402T=) c.*2661T= (n.*2661T=) n.698T= n.661T= | |
| X | g.78033799G>A | CA10459420 | ATP7A,PGK1 | c.3519G>A (p.Met1173Ile) n.1906G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.3294G>A (p.Met1098Ile) n.2520G>A c.3255G>A (p.Met1085Ile) n.1531G>A c.3582G>A (p.Met1194Ile) c.-19-76068G>A (n.-19-76068G>A) c.*3403G>A (n.*3403G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.699G>A n.662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78033799G>C | CA413604275 | ATP7A,PGK1 | c.3519G>C (p.Met1173Ile) n.1906G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.3294G>C (p.Met1098Ile) n.2520G>C c.3255G>C (p.Met1085Ile) n.1531G>C c.3582G>C (p.Met1194Ile) c.-19-76068G>C (n.-19-76068G>C) c.*3403G>C (n.*3403G>C) c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.699G>C n.662G>C | |
| X | g.78033799G= | CA2439107665 | ATP7A,PGK1 | c.3519G= (p.Met1173=) n.1906G= c.753G= (p.Met251=) c.3489G= (p.Met1163=) c.3294G= (p.Met1098=) n.2520G= c.3255G= (p.Met1085=) n.1531G= c.3582G= (p.Met1194=) c.-19-76068G= (n.-19-76068G=) c.*3403G= (n.*3403G=) c.*2662G= (n.*2662G=) n.699G= n.662G= | |
| X | g.78033799G>T | CA413604276 | ATP7A,PGK1 | c.3519G>T (p.Met1173Ile) n.1906G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.3294G>T (p.Met1098Ile) n.2520G>T c.3255G>T (p.Met1085Ile) n.1531G>T c.3582G>T (p.Met1194Ile) c.-19-76068G>T (n.-19-76068G>T) c.*3403G>T (n.*3403G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.699G>T n.662G>T | |
| X | g.78033800A= | CA2439107666 | ATP7A,PGK1 | c.3520A= (p.Ile1174=) n.1907A= c.754A= (p.Ile252=) c.3490A= (p.Ile1164=) c.3295A= (p.Ile1099=) n.2521A= c.3256A= (p.Ile1086=) n.1532A= c.3583A= (p.Ile1195=) c.-19-76067A= (n.-19-76067A=) c.*3404A= (n.*3404A=) c.*2663A= (n.*2663A=) n.700A= n.663A= | |
| X | g.78033800A>C | CA413604277 | ATP7A,PGK1 | c.3520A>C (p.Ile1174Leu) n.1907A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) n.2521A>C c.3256A>C (p.Ile1086Leu) n.1532A>C c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.-19-76067A>C (n.-19-76067A>C) c.*3404A>C (n.*3404A>C) c.*2663A>C (n.*2663A>C) n.700A>C n.663A>C | |
| X | g.78033800A>G | CA413604278 | ATP7A,PGK1 | c.3520A>G (p.Ile1174Val) n.1907A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.3295A>G (p.Ile1099Val) n.2521A>G c.3256A>G (p.Ile1086Val) n.1532A>G c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.-19-76067A>G (n.-19-76067A>G) c.*3404A>G (n.*3404A>G) c.*2663A>G (n.*2663A>G) n.700A>G n.663A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.78033800A>T | CA413604279 | ATP7A,PGK1 | c.3520A>T (p.Ile1174Phe) n.1907A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.3490A>T (p.Ile1164Phe) c.3295A>T (p.Ile1099Phe) n.2521A>T c.3256A>T (p.Ile1086Phe) n.1532A>T c.3583A>T (p.Ile1195Phe) c.-19-76067A>T (n.-19-76067A>T) c.*3404A>T (n.*3404A>T) c.*2663A>T (n.*2663A>T) n.700A>T n.663A>T | |
| X | g.78033801T>A | CA413604280 | ATP7A,PGK1 | c.3521T>A (p.Ile1174Asn) n.1908T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.3491T>A (p.Ile1164Asn) c.3296T>A (p.Ile1099Asn) n.2522T>A c.3257T>A (p.Ile1086Asn) n.1533T>A c.3584T>A (p.Ile1195Asn) c.-19-76066T>A (n.-19-76066T>A) c.*3405T>A (n.*3405T>A) c.*2664T>A (n.*2664T>A) n.701T>A n.664T>A | |
| X | g.78033801T>C | CA413604281 | ATP7A,PGK1 | c.3521T>C (p.Ile1174Thr) n.1908T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) n.2522T>C c.3257T>C (p.Ile1086Thr) n.1533T>C c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.-19-76066T>C (n.-19-76066T>C) c.*3405T>C (n.*3405T>C) c.*2664T>C (n.*2664T>C) n.701T>C n.664T>C | |
| X | g.78033801T>G | CA413604282 | ATP7A,PGK1 | c.3521T>G (p.Ile1174Ser) n.1908T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.3491T>G (p.Ile1164Ser) c.3296T>G (p.Ile1099Ser) n.2522T>G c.3257T>G (p.Ile1086Ser) n.1533T>G c.3584T>G (p.Ile1195Ser) c.-19-76066T>G (n.-19-76066T>G) c.*3405T>G (n.*3405T>G) c.*2664T>G (n.*2664T>G) n.701T>G n.664T>G | |
| X | g.78033802del | CA2580612394 | ATP7A,PGK1 | c.3522del (p.Ile1175LeufsTer24) n.1909del c.756del (p.Ile253LeufsTer24) c.3492del (p.Ile1165LeufsTer24) c.3297del (p.Ile1100LeufsTer24) n.2523del c.3258del (p.Ile1087LeufsTer24) n.1534del c.3585del (p.Ile1196LeufsTer24) c.-19-76065del (n.-19-76065del) c.*3406del (n.*3406del) c.*2665del (n.*2665del) n.702del n.665del | ClinVar |
| X | g.78033802T>A | CA517074410 | ATP7A,PGK1 | c.3522T>A (p.Ile1174=) n.1909T>A c.756T>A (p.Ile252=) c.3492T>A (p.Ile1164=) c.3297T>A (p.Ile1099=) n.2523T>A c.3258T>A (p.Ile1086=) n.1534T>A c.3585T>A (p.Ile1195=) c.-19-76065T>A (n.-19-76065T>A) c.*3406T>A (n.*3406T>A) c.*2665T>A (n.*2665T>A) n.702T>A n.665T>A | |
| X | g.78033802T>C | CA517074412 | ATP7A,PGK1 | c.3522T>C (p.Ile1174=) n.1909T>C c.756T>C (p.Ile252=) c.3492T>C (p.Ile1164=) c.3297T>C (p.Ile1099=) n.2523T>C c.3258T>C (p.Ile1086=) n.1534T>C c.3585T>C (p.Ile1195=) c.-19-76065T>C (n.-19-76065T>C) c.*3406T>C (n.*3406T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) n.702T>C n.665T>C | |
| X | g.78033802T>G | CA413604283 | ATP7A,PGK1 | c.3522T>G (p.Ile1174Met) n.1909T>G c.756T>G (p.Ile252Met) c.3492T>G (p.Ile1164Met) c.3297T>G (p.Ile1099Met) n.2523T>G c.3258T>G (p.Ile1086Met) n.1534T>G c.3585T>G (p.Ile1195Met) c.-19-76065T>G (n.-19-76065T>G) c.*3406T>G (n.*3406T>G) c.*2665T>G (n.*2665T>G) n.702T>G n.665T>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033803A>C | CA413604285 | ATP7A,PGK1 | c.3523A>C (p.Ile1175Leu) n.1910A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.3493A>C (p.Ile1165Leu) c.3298A>C (p.Ile1100Leu) n.2524A>C c.3259A>C (p.Ile1087Leu) n.1535A>C c.3586A>C (p.Ile1196Leu) c.-19-76064A>C (n.-19-76064A>C) c.*3407A>C (n.*3407A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.703A>C n.666A>C | |
| X | g.78033803A>G | CA413604286 | ATP7A,PGK1 | c.3523A>G (p.Ile1175Val) n.1910A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.3298A>G (p.Ile1100Val) n.2524A>G c.3259A>G (p.Ile1087Val) n.1535A>G c.3586A>G (p.Ile1196Val) c.-19-76064A>G (n.-19-76064A>G) c.*3407A>G (n.*3407A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.703A>G n.666A>G | |
| X | g.78033803A>T | CA413604284 | ATP7A,PGK1 | c.3523A>T (p.Ile1175Phe) n.1910A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.3493A>T (p.Ile1165Phe) c.3298A>T (p.Ile1100Phe) n.2524A>T c.3259A>T (p.Ile1087Phe) n.1535A>T c.3586A>T (p.Ile1196Phe) c.-19-76064A>T (n.-19-76064A>T) c.*3407A>T (n.*3407A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.703A>T n.666A>T | |
| X | g.78033804T>A | CA413604287 | ATP7A,PGK1 | c.3524T>A (p.Ile1175Asn) n.1911T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.3494T>A (p.Ile1165Asn) c.3299T>A (p.Ile1100Asn) n.2525T>A c.3260T>A (p.Ile1087Asn) n.1536T>A c.3587T>A (p.Ile1196Asn) c.-19-76063T>A (n.-19-76063T>A) c.*3408T>A (n.*3408T>A) c.*2667T>A (n.*2667T>A) n.704T>A n.667T>A | |
| X | g.78033804T>C | CA413604289 | ATP7A,PGK1 | c.3524T>C (p.Ile1175Thr) n.1911T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.3299T>C (p.Ile1100Thr) n.2525T>C c.3260T>C (p.Ile1087Thr) n.1536T>C c.3587T>C (p.Ile1196Thr) c.-19-76063T>C (n.-19-76063T>C) c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.*2667T>C (n.*2667T>C) n.704T>C n.667T>C | ClinVar |
| X | g.78033804T>G | CA413604288 | ATP7A,PGK1 | c.3524T>G (p.Ile1175Ser) n.1911T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.3494T>G (p.Ile1165Ser) c.3299T>G (p.Ile1100Ser) n.2525T>G c.3260T>G (p.Ile1087Ser) n.1536T>G c.3587T>G (p.Ile1196Ser) c.-19-76063T>G (n.-19-76063T>G) c.*3408T>G (n.*3408T>G) c.*2667T>G (n.*2667T>G) n.704T>G n.667T>G | |
| X | g.78033805T>A | CA517074425 | ATP7A,PGK1 | c.3525T>A (p.Ile1175=) n.1912T>A c.759T>A (p.Ile253=) c.3495T>A (p.Ile1165=) c.3300T>A (p.Ile1100=) n.2526T>A c.3261T>A (p.Ile1087=) n.1537T>A c.3588T>A (p.Ile1196=) c.-19-76062T>A (n.-19-76062T>A) c.*3409T>A (n.*3409T>A) c.*2668T>A (n.*2668T>A) n.705T>A n.668T>A | |
| X | g.78033805T>C | CA517074428 | ATP7A,PGK1 | c.3525T>C (p.Ile1175=) n.1912T>C c.759T>C (p.Ile253=) c.3495T>C (p.Ile1165=) c.3300T>C (p.Ile1100=) n.2526T>C c.3261T>C (p.Ile1087=) n.1537T>C c.3588T>C (p.Ile1196=) c.-19-76062T>C (n.-19-76062T>C) c.*3409T>C (n.*3409T>C) c.*2668T>C (n.*2668T>C) n.705T>C n.668T>C | |
| X | g.78033805T>G | CA413604290 | ATP7A,PGK1 | c.3525T>G (p.Ile1175Met) n.1912T>G c.759T>G (p.Ile253Met) c.3495T>G (p.Ile1165Met) c.3300T>G (p.Ile1100Met) n.2526T>G c.3261T>G (p.Ile1087Met) n.1537T>G c.3588T>G (p.Ile1196Met) c.-19-76062T>G (n.-19-76062T>G) c.*3409T>G (n.*3409T>G) c.*2668T>G (n.*2668T>G) n.705T>G n.668T>G | |
| X | g.78033806G>A | CA413604293 | ATP7A,PGK1 | c.3526G>A (p.Asp1176Asn) n.1913G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) n.2527G>A c.3262G>A (p.Asp1088Asn) n.1538G>A c.3589G>A (p.Asp1197Asn) c.-19-76061G>A (n.-19-76061G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.*2669G>A (n.*2669G>A) n.706G>A n.669G>A | |
| X | g.78033806G>C | CA413604291 | ATP7A,PGK1 | c.3526G>C (p.Asp1176His) n.1913G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.3496G>C (p.Asp1166His) c.3301G>C (p.Asp1101His) n.2527G>C c.3262G>C (p.Asp1088His) n.1538G>C c.3589G>C (p.Asp1197His) c.-19-76061G>C (n.-19-76061G>C) c.*3410G>C (n.*3410G>C) c.*2669G>C (n.*2669G>C) n.706G>C n.669G>C | |
| X | g.78033806G>T | CA413604292 | ATP7A,PGK1 | c.3526G>T (p.Asp1176Tyr) n.1913G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) n.2527G>T c.3262G>T (p.Asp1088Tyr) n.1538G>T c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) c.-19-76061G>T (n.-19-76061G>T) c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.*2669G>T (n.*2669G>T) n.706G>T n.669G>T | |
| X | g.78033807A= | CA2439107667 | ATP7A,PGK1 | c.3527A= (p.Asp1176=) n.1914A= c.761A= (p.Asp254=) c.3497A= (p.Asp1166=) c.3302A= (p.Asp1101=) n.2528A= c.3263A= (p.Asp1088=) n.1539A= c.3590A= (p.Asp1197=) c.-19-76060A= (n.-19-76060A=) c.*3411A= (n.*3411A=) c.*2670A= (n.*2670A=) n.707A= n.670A= | |
| X | g.78033807A>C | CA413604294 | ATP7A,PGK1 | c.3527A>C (p.Asp1176Ala) n.1914A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) n.2528A>C c.3263A>C (p.Asp1088Ala) n.1539A>C c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.-19-76060A>C (n.-19-76060A>C) c.*3411A>C (n.*3411A>C) c.*2670A>C (n.*2670A>C) n.707A>C n.670A>C | |
| X | g.78033807A>G | CA413604295 | ATP7A,PGK1 | c.3527A>G (p.Asp1176Gly) n.1914A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) n.2528A>G c.3263A>G (p.Asp1088Gly) n.1539A>G c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.-19-76060A>G (n.-19-76060A>G) c.*3411A>G (n.*3411A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) n.707A>G n.670A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033807A>T | CA413604296 | ATP7A,PGK1 | c.3527A>T (p.Asp1176Val) n.1914A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) n.2528A>T c.3263A>T (p.Asp1088Val) n.1539A>T c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.-19-76060A>T (n.-19-76060A>T) c.*3411A>T (n.*3411A>T) c.*2670A>T (n.*2670A>T) n.707A>T n.670A>T | |
| X | g.78033808T>A | CA413604297 | ATP7A,PGK1 | c.3528T>A (p.Asp1176Glu) n.1915T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) c.3498T>A (p.Asp1166Glu) c.3303T>A (p.Asp1101Glu) n.2529T>A c.3264T>A (p.Asp1088Glu) n.1540T>A c.3591T>A (p.Asp1197Glu) c.-19-76059T>A (n.-19-76059T>A) c.*3412T>A (n.*3412T>A) c.*2671T>A (n.*2671T>A) n.708T>A n.671T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033808T>C | CA517074441 | ATP7A,PGK1 | c.3528T>C (p.Asp1176=) n.1915T>C c.762T>C (p.Asp254=) c.3498T>C (p.Asp1166=) c.3303T>C (p.Asp1101=) n.2529T>C c.3264T>C (p.Asp1088=) n.1540T>C c.3591T>C (p.Asp1197=) c.-19-76059T>C (n.-19-76059T>C) c.*3412T>C (n.*3412T>C) c.*2671T>C (n.*2671T>C) n.708T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033808T>G | CA413604298 | ATP7A,PGK1 | c.3528T>G (p.Asp1176Glu) n.1915T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) c.3498T>G (p.Asp1166Glu) c.3303T>G (p.Asp1101Glu) n.2529T>G c.3264T>G (p.Asp1088Glu) n.1540T>G c.3591T>G (p.Asp1197Glu) c.-19-76059T>G (n.-19-76059T>G) c.*3412T>G (n.*3412T>G) c.*2671T>G (n.*2671T>G) n.708T>G n.671T>G | |
| X | g.78033808T= | CA2439107668 | ATP7A,PGK1 | c.3528T= (p.Asp1176=) n.1915T= c.762T= (p.Asp254=) c.3498T= (p.Asp1166=) c.3303T= (p.Asp1101=) n.2529T= c.3264T= (p.Asp1088=) n.1540T= c.3591T= (p.Asp1197=) c.-19-76059T= (n.-19-76059T=) c.*3412T= (n.*3412T=) c.*2671T= (n.*2671T=) n.708T= n.671T= | |
| X | g.78033809G>A | CA413604299 | ATP7A,PGK1 | c.3529G>A (p.Ala1177Thr) n.1916G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) n.2530G>A c.3265G>A (p.Ala1089Thr) n.1541G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.-19-76058G>A (n.-19-76058G>A) c.*3413G>A (n.*3413G>A) c.*2672G>A (n.*2672G>A) n.709G>A n.672G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78033809G>C | CA413604300 | ATP7A,PGK1 | c.3529G>C (p.Ala1177Pro) n.1916G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) n.2530G>C c.3265G>C (p.Ala1089Pro) n.1541G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.-19-76058G>C (n.-19-76058G>C) c.*3413G>C (n.*3413G>C) c.*2672G>C (n.*2672G>C) n.709G>C n.672G>C | |
| X | g.78033809G>T | CA413604301 | ATP7A,PGK1 | c.3529G>T (p.Ala1177Ser) n.1916G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) n.2530G>T c.3265G>T (p.Ala1089Ser) n.1541G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.-19-76058G>T (n.-19-76058G>T) c.*3413G>T (n.*3413G>T) c.*2672G>T (n.*2672G>T) n.709G>T n.672G>T | |
| X | g.78033809_78033810delinsA | CA2580101980 | ATP7A,PGK1 | c.3529_3530delinsA (p.Ala1177ThrfsTer22) n.1916_1917delinsA c.763_764delinsA (p.Ala255ThrfsTer22) c.3499_3500delinsA (p.Ala1167ThrfsTer22) c.3304_3305delinsA (p.Ala1102ThrfsTer22) n.2530_2531delinsA c.3265_3266delinsA (p.Ala1089ThrfsTer22) n.1541_1542delinsA c.3592_3593delinsA (p.Ala1198ThrfsTer22) c.-19-76058_-19-76057delinsA (n.-19-76058_-19-76057delinsA) c.*3413_*3414delinsA (n.*3413_*3414delinsA) c.*2672_*2673delinsA (n.*2672_*2673delinsA) n.709_710delinsA n.672_673delinsA | ClinVar |
| X | g.78033810C>A | CA413604302 | ATP7A,PGK1 | c.3530C>A (p.Ala1177Asp) n.1917C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.3305C>A (p.Ala1102Asp) n.2531C>A c.3266C>A (p.Ala1089Asp) n.1542C>A c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.-19-76057C>A (n.-19-76057C>A) c.*3414C>A (n.*3414C>A) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.710C>A n.673C>A | |
| X | g.78033810C= | CA2439107669 | ATP7A,PGK1 | c.3530C= (p.Ala1177=) n.1917C= c.764C= (p.Ala255=) c.3500C= (p.Ala1167=) c.3305C= (p.Ala1102=) n.2531C= c.3266C= (p.Ala1089=) n.1542C= c.3593C= (p.Ala1198=) c.-19-76057C= (n.-19-76057C=) c.*3414C= (n.*3414C=) c.*2673C= (n.*2673C=) n.710C= n.673C= | |
| X | g.78033810C>G | CA10459421 | ATP7A,PGK1 | c.3530C>G (p.Ala1177Gly) n.1917C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) n.2531C>G c.3266C>G (p.Ala1089Gly) n.1542C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.-19-76057C>G (n.-19-76057C>G) c.*3414C>G (n.*3414C>G) c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.710C>G n.673C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033810C>T | CA413604303 | ATP7A,PGK1 | c.3530C>T (p.Ala1177Val) n.1917C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) n.2531C>T c.3266C>T (p.Ala1089Val) n.1542C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.-19-76057C>T (n.-19-76057C>T) c.*3414C>T (n.*3414C>T) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.710C>T n.673C>T | |
| X | g.78033812del | CA2579650408 | ATP7A,PGK1 | c.3532del (p.Gln1178ArgfsTer21) n.1919del c.766del (p.Gln256ArgfsTer21) c.3502del (p.Gln1168ArgfsTer21) c.3307del (p.Gln1103ArgfsTer21) n.2533del c.3268del (p.Gln1090ArgfsTer21) n.1544del c.3595del (p.Gln1199ArgfsTer21) c.-19-76055del (n.-19-76055del) c.*3416del (n.*3416del) c.*2675del (n.*2675del) n.712del n.675del | |
| X | g.78033811C>A | CA517074452 | ATP7A,PGK1 | c.3531C>A (p.Ala1177=) n.1918C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.3501C>A (p.Ala1167=) c.3306C>A (p.Ala1102=) n.2532C>A c.3267C>A (p.Ala1089=) n.1543C>A c.3594C>A (p.Ala1198=) c.-19-76056C>A (n.-19-76056C>A) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) n.711C>A n.674C>A | |
| X | g.78033811C>G | CA517074455 | ATP7A,PGK1 | c.3531C>G (p.Ala1177=) n.1918C>G c.765C>G (p.Ala255=) c.3501C>G (p.Ala1167=) c.3306C>G (p.Ala1102=) n.2532C>G c.3267C>G (p.Ala1089=) n.1543C>G c.3594C>G (p.Ala1198=) c.-19-76056C>G (n.-19-76056C>G) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.*2674C>G (n.*2674C>G) n.711C>G n.674C>G | |
| X | g.78033811C>T | CA517074457 | ATP7A,PGK1 | c.3531C>T (p.Ala1177=) n.1918C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.3501C>T (p.Ala1167=) c.3306C>T (p.Ala1102=) n.2532C>T c.3267C>T (p.Ala1089=) n.1543C>T c.3594C>T (p.Ala1198=) c.-19-76056C>T (n.-19-76056C>T) c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) n.711C>T n.674C>T | ClinVar |
| X | g.78033812C>A | CA413604305 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>A (p.Gln1178Lys) n.1919C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.3502C>A (p.Gln1168Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) n.2533C>A c.3268C>A (p.Gln1090Lys) n.1544C>A c.3595C>A (p.Gln1199Lys) c.-19-76055C>A (n.-19-76055C>A) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) n.712C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033812C= | CA2439107670 | ATP7A,PGK1 | c.3532C= (p.Gln1178=) n.1919C= c.766C= (p.Gln256=) c.3502C= (p.Gln1168=) c.3307C= (p.Gln1103=) n.2533C= c.3268C= (p.Gln1090=) n.1544C= c.3595C= (p.Gln1199=) c.-19-76055C= (n.-19-76055C=) c.*3416C= (n.*3416C=) c.*2675C= (n.*2675C=) n.712C= n.675C= | |
| X | g.78033812C>G | CA413604304 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>G (p.Gln1178Glu) n.1919C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.3502C>G (p.Gln1168Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) n.2533C>G c.3268C>G (p.Gln1090Glu) n.1544C>G c.3595C>G (p.Gln1199Glu) c.-19-76055C>G (n.-19-76055C>G) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) n.712C>G n.675C>G | |
| X | g.78033812C>T | CA277023 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>T (p.Gln1178Ter) n.1919C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.3502C>T (p.Gln1168Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) n.2533C>T c.3268C>T (p.Gln1090Ter) n.1544C>T c.3595C>T (p.Gln1199Ter) c.-19-76055C>T (n.-19-76055C>T) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) n.712C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033813A>C | CA413604306 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>C (p.Gln1178Pro) n.1920A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.3503A>C (p.Gln1168Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) n.2534A>C c.3269A>C (p.Gln1090Pro) n.1545A>C c.3596A>C (p.Gln1199Pro) c.-19-76054A>C (n.-19-76054A>C) c.*3417A>C (n.*3417A>C) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.713A>C n.676A>C | |
| X | g.78033813A>G | CA413604307 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>G (p.Gln1178Arg) n.1920A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.3503A>G (p.Gln1168Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) n.2534A>G c.3269A>G (p.Gln1090Arg) n.1545A>G c.3596A>G (p.Gln1199Arg) c.-19-76054A>G (n.-19-76054A>G) c.*3417A>G (n.*3417A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.713A>G n.676A>G | |
| X | g.78033813A>T | CA413604308 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>T (p.Gln1178Leu) n.1920A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.3503A>T (p.Gln1168Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) n.2534A>T c.3269A>T (p.Gln1090Leu) n.1545A>T c.3596A>T (p.Gln1199Leu) c.-19-76054A>T (n.-19-76054A>T) c.*3417A>T (n.*3417A>T) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.713A>T n.676A>T | |
| X | g.78033814G>A | CA517074472 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>A (p.Gln1178=) n.1921G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.3504G>A (p.Gln1168=) c.3309G>A (p.Gln1103=) n.2535G>A c.3270G>A (p.Gln1090=) n.1546G>A c.3597G>A (p.Gln1199=) c.-19-76053G>A (n.-19-76053G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.714G>A n.677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033814G>C | CA413604309 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>C (p.Gln1178His) n.1921G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.3504G>C (p.Gln1168His) c.3309G>C (p.Gln1103His) n.2535G>C c.3270G>C (p.Gln1090His) n.1546G>C c.3597G>C (p.Gln1199His) c.-19-76053G>C (n.-19-76053G>C) c.*3418G>C (n.*3418G>C) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.714G>C n.677G>C | |
| X | g.78033814G= | CA2439107671 | ATP7A,PGK1 | c.3534G= (p.Gln1178=) n.1921G= c.768G= (p.Gln256=) c.3504G= (p.Gln1168=) c.3309G= (p.Gln1103=) n.2535G= c.3270G= (p.Gln1090=) n.1546G= c.3597G= (p.Gln1199=) c.-19-76053G= (n.-19-76053G=) c.*3418G= (n.*3418G=) c.*2677G= (n.*2677G=) n.714G= n.677G= | |
| X | g.78033814G>T | CA413604310 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>T (p.Gln1178His) n.1921G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.3504G>T (p.Gln1168His) c.3309G>T (p.Gln1103His) n.2535G>T c.3270G>T (p.Gln1090His) n.1546G>T c.3597G>T (p.Gln1199His) c.-19-76053G>T (n.-19-76053G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.714G>T n.677G>T | |
| X | g.78033815A>C | CA413604311 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>C (p.Ile1179Leu) n.1922A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) n.2536A>C c.3271A>C (p.Ile1091Leu) n.1547A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.-19-76052A>C (n.-19-76052A>C) c.*3419A>C (n.*3419A>C) c.*2678A>C (n.*2678A>C) n.715A>C n.678A>C | |
| X | g.78033815A>G | CA413604312 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>G (p.Ile1179Val) n.1922A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) n.2536A>G c.3271A>G (p.Ile1091Val) n.1547A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.-19-76052A>G (n.-19-76052A>G) c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.*2678A>G (n.*2678A>G) n.715A>G n.678A>G | |
| X | g.78033815A>T | CA413604313 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>T (p.Ile1179Phe) n.1922A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) n.2536A>T c.3271A>T (p.Ile1091Phe) n.1547A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.-19-76052A>T (n.-19-76052A>T) c.*3419A>T (n.*3419A>T) c.*2678A>T (n.*2678A>T) n.715A>T n.678A>T | |
| X | g.78033816T>A | CA413604314 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>A (p.Ile1179Asn) n.1923T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) c.3506T>A (p.Ile1169Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) n.2537T>A c.3272T>A (p.Ile1091Asn) n.1548T>A c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.-19-76051T>A (n.-19-76051T>A) c.*3420T>A (n.*3420T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.716T>A n.679T>A | |
| X | g.78033816T>C | CA413604315 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>C (p.Ile1179Thr) n.1923T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) n.2537T>C c.3272T>C (p.Ile1091Thr) n.1548T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.-19-76051T>C (n.-19-76051T>C) c.*3420T>C (n.*3420T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.716T>C n.679T>C | |
| X | g.78033816T>G | CA413604316 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>G (p.Ile1179Ser) n.1923T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) c.3506T>G (p.Ile1169Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) n.2537T>G c.3272T>G (p.Ile1091Ser) n.1548T>G c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.-19-76051T>G (n.-19-76051T>G) c.*3420T>G (n.*3420T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.716T>G n.679T>G | |
| X | g.78033817C>A | CA517074484 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>A (p.Ile1179=) n.1924C>A c.771C>A (p.Ile257=) c.3507C>A (p.Ile1169=) c.3312C>A (p.Ile1104=) n.2538C>A c.3273C>A (p.Ile1091=) n.1549C>A c.3600C>A (p.Ile1200=) c.-19-76050C>A (n.-19-76050C>A) c.*3421C>A (n.*3421C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) n.717C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033817C>G | CA413604317 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>G (p.Ile1179Met) n.1924C>G c.771C>G (p.Ile257Met) c.3507C>G (p.Ile1169Met) c.3312C>G (p.Ile1104Met) n.2538C>G c.3273C>G (p.Ile1091Met) n.1549C>G c.3600C>G (p.Ile1200Met) c.-19-76050C>G (n.-19-76050C>G) c.*3421C>G (n.*3421C>G) c.*2680C>G (n.*2680C>G) n.717C>G n.680C>G | |
| X | g.78033817C>T | CA517074486 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>T (p.Ile1179=) n.1924C>T c.771C>T (p.Ile257=) c.3507C>T (p.Ile1169=) c.3312C>T (p.Ile1104=) n.2538C>T c.3273C>T (p.Ile1091=) n.1549C>T c.3600C>T (p.Ile1200=) c.-19-76050C>T (n.-19-76050C>T) c.*3421C>T (n.*3421C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) n.717C>T n.680C>T | ClinVar |
| X | g.78033818T>A | CA413604318 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>A (p.Ser1180Thr) n.1925T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3313T>A (p.Ser1105Thr) n.2539T>A c.3274T>A (p.Ser1092Thr) n.1550T>A c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.-19-76049T>A (n.-19-76049T>A) c.*3422T>A (n.*3422T>A) c.*2681T>A (n.*2681T>A) n.718T>A n.681T>A | |
| X | g.78033818T>C | CA413604320 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>C (p.Ser1180Pro) n.1925T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.3313T>C (p.Ser1105Pro) n.2539T>C c.3274T>C (p.Ser1092Pro) n.1550T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.-19-76049T>C (n.-19-76049T>C) c.*3422T>C (n.*3422T>C) c.*2681T>C (n.*2681T>C) n.718T>C n.681T>C | |
| X | g.78033818T>G | CA413604319 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>G (p.Ser1180Ala) n.1925T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3313T>G (p.Ser1105Ala) n.2539T>G c.3274T>G (p.Ser1092Ala) n.1550T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.-19-76049T>G (n.-19-76049T>G) c.*3422T>G (n.*3422T>G) c.*2681T>G (n.*2681T>G) n.718T>G n.681T>G | |
| X | g.78033819C>A | CA413604321 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>A (p.Ser1180Ter) n.1926C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) c.3509C>A (p.Ser1170Ter) c.3314C>A (p.Ser1105Ter) n.2540C>A c.3275C>A (p.Ser1092Ter) n.1551C>A c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.-19-76048C>A (n.-19-76048C>A) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.*2682C>A (n.*2682C>A) n.719C>A n.682C>A | |
| X | g.78033819C>G | CA413604322 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>G (p.Ser1180Ter) n.1926C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) c.3509C>G (p.Ser1170Ter) c.3314C>G (p.Ser1105Ter) n.2540C>G c.3275C>G (p.Ser1092Ter) n.1551C>G c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.-19-76048C>G (n.-19-76048C>G) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.*2682C>G (n.*2682C>G) n.719C>G n.682C>G | |
| X | g.78033819C>T | CA413604323 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>T (p.Ser1180Leu) n.1926C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) c.3509C>T (p.Ser1170Leu) c.3314C>T (p.Ser1105Leu) n.2540C>T c.3275C>T (p.Ser1092Leu) n.1551C>T c.3602C>T (p.Ser1201Leu) c.-19-76048C>T (n.-19-76048C>T) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.*2682C>T (n.*2682C>T) n.719C>T n.682C>T | |
| X | g.78033820A>C | CA517074495 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>C (p.Ser1180=) n.1927A>C c.774A>C (p.Ser258=) c.3510A>C (p.Ser1170=) c.3315A>C (p.Ser1105=) n.2541A>C c.3276A>C (p.Ser1092=) n.1552A>C c.3603A>C (p.Ser1201=) c.-19-76047A>C (n.-19-76047A>C) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.*2683A>C (n.*2683A>C) n.720A>C n.683A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033820A>G | CA517074498 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>G (p.Ser1180=) n.1927A>G c.774A>G (p.Ser258=) c.3510A>G (p.Ser1170=) c.3315A>G (p.Ser1105=) n.2541A>G c.3276A>G (p.Ser1092=) n.1552A>G c.3603A>G (p.Ser1201=) c.-19-76047A>G (n.-19-76047A>G) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*2683A>G (n.*2683A>G) n.720A>G n.683A>G | |
| X | g.78033820A>T | CA517074500 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>T (p.Ser1180=) n.1927A>T c.774A>T (p.Ser258=) c.3510A>T (p.Ser1170=) c.3315A>T (p.Ser1105=) n.2541A>T c.3276A>T (p.Ser1092=) n.1552A>T c.3603A>T (p.Ser1201=) c.-19-76047A>T (n.-19-76047A>T) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.*2683A>T (n.*2683A>T) n.720A>T n.683A>T | |
| X | g.78033821A>C | CA413604324 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>C (p.Asn1181His) n.1928A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.3511A>C (p.Asn1171His) c.3316A>C (p.Asn1106His) n.2542A>C c.3277A>C (p.Asn1093His) n.1553A>C c.3604A>C (p.Asn1202His) c.-19-76046A>C (n.-19-76046A>C) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.*2684A>C (n.*2684A>C) n.721A>C n.684A>C | |
| X | g.78033821A>G | CA413604325 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>G (p.Asn1181Asp) n.1928A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.3316A>G (p.Asn1106Asp) n.2542A>G c.3277A>G (p.Asn1093Asp) n.1553A>G c.3604A>G (p.Asn1202Asp) c.-19-76046A>G (n.-19-76046A>G) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*2684A>G (n.*2684A>G) n.721A>G n.684A>G | |
| X | g.78033821A>T | CA413604326 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>T (p.Asn1181Tyr) n.1928A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) n.2542A>T c.3277A>T (p.Asn1093Tyr) n.1553A>T c.3604A>T (p.Asn1202Tyr) c.-19-76046A>T (n.-19-76046A>T) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*2684A>T (n.*2684A>T) n.721A>T n.684A>T | |
| X | g.78033822G>A | CA413604327 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>A (n.3541+1G>A) n.1928+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.3511+1G>A (n.3511+1G>A) c.3316+1G>A (n.3316+1G>A) n.2542+1G>A c.3277+1G>A (n.3277+1G>A) n.1553+1G>A c.3604+1G>A (n.3604+1G>A) c.-19-76045G>A (n.-19-76045G>A) c.*3425+1G>A (n.*3425+1G>A) c.*2684+1G>A (n.*2684+1G>A) n.721+1G>A n.684+1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| X | g.78033822G>C | CA413604328 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>C (n.3541+1G>C) n.1928+1G>C c.775+1G>C (n.775+1G>C) c.3511+1G>C (n.3511+1G>C) c.3316+1G>C (n.3316+1G>C) n.2542+1G>C c.3277+1G>C (n.3277+1G>C) n.1553+1G>C c.3604+1G>C (n.3604+1G>C) c.-19-76045G>C (n.-19-76045G>C) c.*3425+1G>C (n.*3425+1G>C) c.*2684+1G>C (n.*2684+1G>C) n.721+1G>C n.684+1G>C | |
| X | g.78033822G>T | CA413604329 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>T (n.3541+1G>T) n.1928+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.3511+1G>T (n.3511+1G>T) c.3316+1G>T (n.3316+1G>T) n.2542+1G>T c.3277+1G>T (n.3277+1G>T) n.1553+1G>T c.3604+1G>T (n.3604+1G>T) c.-19-76045G>T (n.-19-76045G>T) c.*3425+1G>T (n.*3425+1G>T) c.*2684+1G>T (n.*2684+1G>T) n.721+1G>T n.684+1G>T | |
| X | g.78033823T>A | CA413604330 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>A (n.3541+2T>A) n.1928+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.3511+2T>A (n.3511+2T>A) c.3316+2T>A (n.3316+2T>A) n.2542+2T>A c.3277+2T>A (n.3277+2T>A) n.1553+2T>A c.3604+2T>A (n.3604+2T>A) c.-19-76044T>A (n.-19-76044T>A) c.*3425+2T>A (n.*3425+2T>A) c.*2684+2T>A (n.*2684+2T>A) n.721+2T>A n.684+2T>A | |
| X | g.78033823T>C | CA413604331 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>C (n.3541+2T>C) n.1928+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.3511+2T>C (n.3511+2T>C) c.3316+2T>C (n.3316+2T>C) n.2542+2T>C c.3277+2T>C (n.3277+2T>C) n.1553+2T>C c.3604+2T>C (n.3604+2T>C) c.-19-76044T>C (n.-19-76044T>C) c.*3425+2T>C (n.*3425+2T>C) c.*2684+2T>C (n.*2684+2T>C) n.721+2T>C n.684+2T>C | |
| X | g.78033823T>G | CA413604332 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>G (n.3541+2T>G) n.1928+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.3511+2T>G (n.3511+2T>G) c.3316+2T>G (n.3316+2T>G) n.2542+2T>G c.3277+2T>G (n.3277+2T>G) n.1553+2T>G c.3604+2T>G (n.3604+2T>G) c.-19-76044T>G (n.-19-76044T>G) c.*3425+2T>G (n.*3425+2T>G) c.*2684+2T>G (n.*2684+2T>G) n.721+2T>G n.684+2T>G | |
| X | g.78033826G>A | CA2580612396 | ATP7A,PGK1 | c.3541+5G>A (n.3541+5G>A) n.1928+5G>A c.775+5G>A (n.775+5G>A) c.3511+5G>A (n.3511+5G>A) c.3316+5G>A (n.3316+5G>A) n.2542+5G>A c.3277+5G>A (n.3277+5G>A) n.1553+5G>A c.3604+5G>A (n.3604+5G>A) c.-19-76041G>A (n.-19-76041G>A) c.*3425+5G>A (n.*3425+5G>A) c.*2684+5G>A (n.*2684+5G>A) n.721+5G>A n.684+5G>A | ClinVar |
| X | g.78033827C>A | CA2694152532 | ATP7A,PGK1 | c.3541+6C>A (n.3541+6C>A) n.1928+6C>A c.775+6C>A (n.775+6C>A) c.3511+6C>A (n.3511+6C>A) c.3316+6C>A (n.3316+6C>A) n.2542+6C>A c.3277+6C>A (n.3277+6C>A) n.1553+6C>A c.3604+6C>A (n.3604+6C>A) c.-19-76040C>A (n.-19-76040C>A) c.*3425+6C>A (n.*3425+6C>A) c.*2684+6C>A (n.*2684+6C>A) n.721+6C>A n.684+6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033829A>C | CA913203523 | ATP7A,PGK1 | c.3541+8A>C (n.3541+8A>C) n.1928+8A>C c.775+8A>C (n.775+8A>C) c.3511+8A>C (n.3511+8A>C) c.3316+8A>C (n.3316+8A>C) n.2542+8A>C c.3277+8A>C (n.3277+8A>C) n.1553+8A>C c.3604+8A>C (n.3604+8A>C) c.-19-76038A>C (n.-19-76038A>C) c.*3425+8A>C (n.*3425+8A>C) c.*2684+8A>C (n.*2684+8A>C) n.721+8A>C n.684+8A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033830A>C | CA2580101981 | ATP7A,PGK1 | c.3541+9A>C (n.3541+9A>C) n.1928+9A>C c.775+9A>C (n.775+9A>C) c.3511+9A>C (n.3511+9A>C) c.3316+9A>C (n.3316+9A>C) n.2542+9A>C c.3277+9A>C (n.3277+9A>C) n.1553+9A>C c.3604+9A>C (n.3604+9A>C) c.-19-76037A>C (n.-19-76037A>C) c.*3425+9A>C (n.*3425+9A>C) c.*2684+9A>C (n.*2684+9A>C) n.721+9A>C n.684+9A>C | ClinVar |
| X | g.78033830A>T | CA2499226890 | ATP7A,PGK1 | c.3541+9A>T (n.3541+9A>T) n.1928+9A>T c.775+9A>T (n.775+9A>T) c.3511+9A>T (n.3511+9A>T) c.3316+9A>T (n.3316+9A>T) n.2542+9A>T c.3277+9A>T (n.3277+9A>T) n.1553+9A>T c.3604+9A>T (n.3604+9A>T) c.-19-76037A>T (n.-19-76037A>T) c.*3425+9A>T (n.*3425+9A>T) c.*2684+9A>T (n.*2684+9A>T) n.721+9A>T n.684+9A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033840T>C | CA2694152533 | ATP7A,PGK1 | c.3541+19T>C (n.3541+19T>C) n.1928+19T>C c.775+19T>C (n.775+19T>C) c.3511+19T>C (n.3511+19T>C) c.3316+19T>C (n.3316+19T>C) n.2542+19T>C c.3277+19T>C (n.3277+19T>C) n.1553+19T>C c.3604+19T>C (n.3604+19T>C) c.-19-76027T>C (n.-19-76027T>C) c.*3425+19T>C (n.*3425+19T>C) c.*2684+19T>C (n.*2684+19T>C) n.721+19T>C n.684+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033841A= | CA2439107672 | ATP7A,PGK1 | c.3541+20A= (n.3541+20A=) n.1928+20A= c.775+20A= (n.775+20A=) c.3511+20A= (n.3511+20A=) c.3316+20A= (n.3316+20A=) n.2542+20A= c.3277+20A= (n.3277+20A=) n.1553+20A= c.3604+20A= (n.3604+20A=) c.-19-76026A= (n.-19-76026A=) c.*3425+20A= (n.*3425+20A=) c.*2684+20A= (n.*2684+20A=) n.721+20A= n.684+20A= | |
| X | g.78033841A>G | CA331106175 | ATP7A,PGK1 | c.3541+20A>G (n.3541+20A>G) n.1928+20A>G c.775+20A>G (n.775+20A>G) c.3511+20A>G (n.3511+20A>G) c.3316+20A>G (n.3316+20A>G) n.2542+20A>G c.3277+20A>G (n.3277+20A>G) n.1553+20A>G c.3604+20A>G (n.3604+20A>G) c.-19-76026A>G (n.-19-76026A>G) c.*3425+20A>G (n.*3425+20A>G) c.*2684+20A>G (n.*2684+20A>G) n.721+20A>G n.684+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033842G>A | CA10459422 | ATP7A,PGK1 | c.3541+21G>A (n.3541+21G>A) n.1928+21G>A c.775+21G>A (n.775+21G>A) c.3511+21G>A (n.3511+21G>A) c.3316+21G>A (n.3316+21G>A) n.2542+21G>A c.3277+21G>A (n.3277+21G>A) n.1553+21G>A c.3604+21G>A (n.3604+21G>A) c.-19-76025G>A (n.-19-76025G>A) c.*3425+21G>A (n.*3425+21G>A) c.*2684+21G>A (n.*2684+21G>A) n.721+21G>A n.684+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033842G= | CA2439107673 | ATP7A,PGK1 | c.3541+21G= (n.3541+21G=) n.1928+21G= c.775+21G= (n.775+21G=) c.3511+21G= (n.3511+21G=) c.3316+21G= (n.3316+21G=) n.2542+21G= c.3277+21G= (n.3277+21G=) n.1553+21G= c.3604+21G= (n.3604+21G=) c.-19-76025G= (n.-19-76025G=) c.*3425+21G= (n.*3425+21G=) c.*2684+21G= (n.*2684+21G=) n.721+21G= n.684+21G= | |
| X | g.78033845C>T | CA2694152534 | ATP7A,PGK1 | c.3541+24C>T (n.3541+24C>T) n.1928+24C>T c.775+24C>T (n.775+24C>T) c.3511+24C>T (n.3511+24C>T) c.3316+24C>T (n.3316+24C>T) n.2542+24C>T c.3277+24C>T (n.3277+24C>T) n.1553+24C>T c.3604+24C>T (n.3604+24C>T) c.-19-76022C>T (n.-19-76022C>T) c.*3425+24C>T (n.*3425+24C>T) c.*2684+24C>T (n.*2684+24C>T) n.721+24C>T n.684+24C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033846C>A | CA2579650409 | ATP7A,PGK1 | c.3541+25C>A (n.3541+25C>A) n.1928+25C>A c.775+25C>A (n.775+25C>A) c.3511+25C>A (n.3511+25C>A) c.3316+25C>A (n.3316+25C>A) n.2542+25C>A c.3277+25C>A (n.3277+25C>A) n.1553+25C>A c.3604+25C>A (n.3604+25C>A) c.-19-76021C>A (n.-19-76021C>A) c.*3425+25C>A (n.*3425+25C>A) c.*2684+25C>A (n.*2684+25C>A) n.721+25C>A n.684+25C>A | |
| X | g.78033847A>T | CA2821957255 | ATP7A,PGK1 | c.3541+26A>T (n.3541+26A>T) n.1928+26A>T c.775+26A>T (n.775+26A>T) c.3511+26A>T (n.3511+26A>T) c.3316+26A>T (n.3316+26A>T) n.2542+26A>T c.3277+26A>T (n.3277+26A>T) n.1553+26A>T c.3604+26A>T (n.3604+26A>T) c.-19-76020A>T (n.-19-76020A>T) c.*3425+26A>T (n.*3425+26A>T) c.*2684+26A>T (n.*2684+26A>T) n.721+26A>T n.684+26A>T | |
| X | g.78033854G>A | CA2439107675 | ATP7A,PGK1 | c.3541+33G>A (n.3541+33G>A) n.1928+33G>A c.775+33G>A (n.775+33G>A) c.3511+33G>A (n.3511+33G>A) c.3316+33G>A (n.3316+33G>A) n.2542+33G>A c.3277+33G>A (n.3277+33G>A) n.1553+33G>A c.3604+33G>A (n.3604+33G>A) c.-19-76013G>A (n.-19-76013G>A) c.*3425+33G>A (n.*3425+33G>A) c.*2684+33G>A (n.*2684+33G>A) n.721+33G>A n.684+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033854G= | CA2439107674 | ATP7A,PGK1 | c.3541+33G= (n.3541+33G=) n.1928+33G= c.775+33G= (n.775+33G=) c.3511+33G= (n.3511+33G=) c.3316+33G= (n.3316+33G=) n.2542+33G= c.3277+33G= (n.3277+33G=) n.1553+33G= c.3604+33G= (n.3604+33G=) c.-19-76013G= (n.-19-76013G=) c.*3425+33G= (n.*3425+33G=) c.*2684+33G= (n.*2684+33G=) n.721+33G= n.684+33G= | |
| X | g.78033854G>T | CA2694152535 | ATP7A,PGK1 | c.3541+33G>T (n.3541+33G>T) n.1928+33G>T c.775+33G>T (n.775+33G>T) c.3511+33G>T (n.3511+33G>T) c.3316+33G>T (n.3316+33G>T) n.2542+33G>T c.3277+33G>T (n.3277+33G>T) n.1553+33G>T c.3604+33G>T (n.3604+33G>T) c.-19-76013G>T (n.-19-76013G>T) c.*3425+33G>T (n.*3425+33G>T) c.*2684+33G>T (n.*2684+33G>T) n.721+33G>T n.684+33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033855G>T | CA2579650410 | ATP7A,PGK1 | c.3541+34G>T (n.3541+34G>T) n.1928+34G>T c.775+34G>T (n.775+34G>T) c.3511+34G>T (n.3511+34G>T) c.3316+34G>T (n.3316+34G>T) n.2542+34G>T c.3277+34G>T (n.3277+34G>T) n.1553+34G>T c.3604+34G>T (n.3604+34G>T) c.-19-76012G>T (n.-19-76012G>T) c.*3425+34G>T (n.*3425+34G>T) c.*2684+34G>T (n.*2684+34G>T) n.721+34G>T n.684+34G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033857C>A | CA2694152536 | ATP7A,PGK1 | c.3541+36C>A (n.3541+36C>A) n.1928+36C>A c.775+36C>A (n.775+36C>A) c.3511+36C>A (n.3511+36C>A) c.3316+36C>A (n.3316+36C>A) n.2542+36C>A c.3277+36C>A (n.3277+36C>A) n.1553+36C>A c.3604+36C>A (n.3604+36C>A) c.-19-76010C>A (n.-19-76010C>A) c.*3425+36C>A (n.*3425+36C>A) c.*2684+36C>A (n.*2684+36C>A) n.721+36C>A n.684+36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033859G>A | CA10459423 | ATP7A,PGK1 | c.3541+38G>A (n.3541+38G>A) n.1928+38G>A c.775+38G>A (n.775+38G>A) c.3511+38G>A (n.3511+38G>A) c.3316+38G>A (n.3316+38G>A) n.2542+38G>A c.3277+38G>A (n.3277+38G>A) n.1553+38G>A c.3604+38G>A (n.3604+38G>A) c.-19-76008G>A (n.-19-76008G>A) c.*3425+38G>A (n.*3425+38G>A) c.*2684+38G>A (n.*2684+38G>A) n.721+38G>A n.684+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.78033859G>C | CA10459424 | ATP7A,PGK1 | c.3541+38G>C (n.3541+38G>C) n.1928+38G>C c.775+38G>C (n.775+38G>C) c.3511+38G>C (n.3511+38G>C) c.3316+38G>C (n.3316+38G>C) n.2542+38G>C c.3277+38G>C (n.3277+38G>C) n.1553+38G>C c.3604+38G>C (n.3604+38G>C) c.-19-76008G>C (n.-19-76008G>C) c.*3425+38G>C (n.*3425+38G>C) c.*2684+38G>C (n.*2684+38G>C) n.721+38G>C n.684+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033859G= | CA2439107676 | ATP7A,PGK1 | c.3541+38G= (n.3541+38G=) n.1928+38G= c.775+38G= (n.775+38G=) c.3511+38G= (n.3511+38G=) c.3316+38G= (n.3316+38G=) n.2542+38G= c.3277+38G= (n.3277+38G=) n.1553+38G= c.3604+38G= (n.3604+38G=) c.-19-76008G= (n.-19-76008G=) c.*3425+38G= (n.*3425+38G=) c.*2684+38G= (n.*2684+38G=) n.721+38G= n.684+38G= | |
| X | g.78033859G>T | CA878406494 | ATP7A,PGK1 | c.3541+38G>T (n.3541+38G>T) n.1928+38G>T c.775+38G>T (n.775+38G>T) c.3511+38G>T (n.3511+38G>T) c.3316+38G>T (n.3316+38G>T) n.2542+38G>T c.3277+38G>T (n.3277+38G>T) n.1553+38G>T c.3604+38G>T (n.3604+38G>T) c.-19-76008G>T (n.-19-76008G>T) c.*3425+38G>T (n.*3425+38G>T) c.*2684+38G>T (n.*2684+38G>T) n.721+38G>T n.684+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033860T>A | CA2694152537 | ATP7A,PGK1 | c.3541+39T>A (n.3541+39T>A) n.1928+39T>A c.775+39T>A (n.775+39T>A) c.3511+39T>A (n.3511+39T>A) c.3316+39T>A (n.3316+39T>A) n.2542+39T>A c.3277+39T>A (n.3277+39T>A) n.1553+39T>A c.3604+39T>A (n.3604+39T>A) c.-19-76007T>A (n.-19-76007T>A) c.*3425+39T>A (n.*3425+39T>A) c.*2684+39T>A (n.*2684+39T>A) n.721+39T>A n.684+39T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033861T>C | CA2579650411 | ATP7A,PGK1 | c.3541+40T>C (n.3541+40T>C) n.1928+40T>C c.775+40T>C (n.775+40T>C) c.3511+40T>C (n.3511+40T>C) c.3316+40T>C (n.3316+40T>C) n.2542+40T>C c.3277+40T>C (n.3277+40T>C) n.1553+40T>C c.3604+40T>C (n.3604+40T>C) c.-19-76006T>C (n.-19-76006T>C) c.*3425+40T>C (n.*3425+40T>C) c.*2684+40T>C (n.*2684+40T>C) n.721+40T>C n.684+40T>C | |
| X | g.78033864G>A | CA2694152539 | ATP7A,PGK1 | c.3541+43G>A (n.3541+43G>A) n.1928+43G>A c.775+43G>A (n.775+43G>A) c.3511+43G>A (n.3511+43G>A) c.3316+43G>A (n.3316+43G>A) n.2542+43G>A c.3277+43G>A (n.3277+43G>A) n.1553+43G>A c.3604+43G>A (n.3604+43G>A) c.-19-76003G>A (n.-19-76003G>A) c.*3425+43G>A (n.*3425+43G>A) c.*2684+43G>A (n.*2684+43G>A) n.721+43G>A n.684+43G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033864G= | CA2439107677 | ATP7A,PGK1 | c.3541+43G= (n.3541+43G=) n.1928+43G= c.775+43G= (n.775+43G=) c.3511+43G= (n.3511+43G=) c.3316+43G= (n.3316+43G=) n.2542+43G= c.3277+43G= (n.3277+43G=) n.1553+43G= c.3604+43G= (n.3604+43G=) c.-19-76003G= (n.-19-76003G=) c.*3425+43G= (n.*3425+43G=) c.*2684+43G= (n.*2684+43G=) n.721+43G= n.684+43G= | |
| X | g.78033864G>T | CA2439107678 | ATP7A,PGK1 | c.3541+43G>T (n.3541+43G>T) n.1928+43G>T c.775+43G>T (n.775+43G>T) c.3511+43G>T (n.3511+43G>T) c.3316+43G>T (n.3316+43G>T) n.2542+43G>T c.3277+43G>T (n.3277+43G>T) n.1553+43G>T c.3604+43G>T (n.3604+43G>T) c.-19-76003G>T (n.-19-76003G>T) c.*3425+43G>T (n.*3425+43G>T) c.*2684+43G>T (n.*2684+43G>T) n.721+43G>T n.684+43G>T | dbSNP |
| X | g.78033866_78033870del | CA2694152538 | ATP7A,PGK1 | c.3541+45_3541+49del (n.3541+45_3541+49del) n.1928+45_1928+49del c.775+45_775+49del (n.775+45_775+49del) c.3511+45_3511+49del (n.3511+45_3511+49del) c.3316+45_3316+49del (n.3316+45_3316+49del) n.2542+45_2542+49del c.3277+45_3277+49del (n.3277+45_3277+49del) n.1553+45_1553+49del c.3604+45_3604+49del (n.3604+45_3604+49del) c.-19-76001_-19-75997del (n.-19-76001_-19-75997del) c.*3425+45_*3425+49del (n.*3425+45_*3425+49del) c.*2684+45_*2684+49del (n.*2684+45_*2684+49del) n.721+45_721+49del n.684+45_684+49del | gnomAD v4 |
| X | g.78033866del | CA2694152540 | ATP7A,PGK1 | c.3541+45del (n.3541+45del) n.1928+45del c.775+45del (n.775+45del) c.3511+45del (n.3511+45del) c.3316+45del (n.3316+45del) n.2542+45del c.3277+45del (n.3277+45del) n.1553+45del c.3604+45del (n.3604+45del) c.-19-76001del (n.-19-76001del) c.*3425+45del (n.*3425+45del) c.*2684+45del (n.*2684+45del) n.721+45del n.684+45del | gnomAD v4 |
| X | g.78033866A= | CA2439107679 | ATP7A,PGK1 | c.3541+45A= (n.3541+45A=) n.1928+45A= c.775+45A= (n.775+45A=) c.3511+45A= (n.3511+45A=) c.3316+45A= (n.3316+45A=) n.2542+45A= c.3277+45A= (n.3277+45A=) n.1553+45A= c.3604+45A= (n.3604+45A=) c.-19-76001A= (n.-19-76001A=) c.*3425+45A= (n.*3425+45A=) c.*2684+45A= (n.*2684+45A=) n.721+45A= n.684+45A= | |
| X | g.78033866A>G | CA643005251 | ATP7A,PGK1 | c.3541+45A>G (n.3541+45A>G) n.1928+45A>G c.775+45A>G (n.775+45A>G) c.3511+45A>G (n.3511+45A>G) c.3316+45A>G (n.3316+45A>G) n.2542+45A>G c.3277+45A>G (n.3277+45A>G) n.1553+45A>G c.3604+45A>G (n.3604+45A>G) c.-19-76001A>G (n.-19-76001A>G) c.*3425+45A>G (n.*3425+45A>G) c.*2684+45A>G (n.*2684+45A>G) n.721+45A>G n.684+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033867C>A | CA2694152541 | ATP7A,PGK1 | c.3541+46C>A (n.3541+46C>A) n.1928+46C>A c.775+46C>A (n.775+46C>A) c.3511+46C>A (n.3511+46C>A) c.3316+46C>A (n.3316+46C>A) n.2542+46C>A c.3277+46C>A (n.3277+46C>A) n.1553+46C>A c.3604+46C>A (n.3604+46C>A) c.-19-76000C>A (n.-19-76000C>A) c.*3425+46C>A (n.*3425+46C>A) c.*2684+46C>A (n.*2684+46C>A) n.721+46C>A n.684+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033867C= | CA2439107680 | ATP7A,PGK1 | c.3541+46C= (n.3541+46C=) n.1928+46C= c.775+46C= (n.775+46C=) c.3511+46C= (n.3511+46C=) c.3316+46C= (n.3316+46C=) n.2542+46C= c.3277+46C= (n.3277+46C=) n.1553+46C= c.3604+46C= (n.3604+46C=) c.-19-76000C= (n.-19-76000C=) c.*3425+46C= (n.*3425+46C=) c.*2684+46C= (n.*2684+46C=) n.721+46C= n.684+46C= | |
| X | g.78033867C>T | CA878406503 | ATP7A,PGK1 | c.3541+46C>T (n.3541+46C>T) n.1928+46C>T c.775+46C>T (n.775+46C>T) c.3511+46C>T (n.3511+46C>T) c.3316+46C>T (n.3316+46C>T) n.2542+46C>T c.3277+46C>T (n.3277+46C>T) n.1553+46C>T c.3604+46C>T (n.3604+46C>T) c.-19-76000C>T (n.-19-76000C>T) c.*3425+46C>T (n.*3425+46C>T) c.*2684+46C>T (n.*2684+46C>T) n.721+46C>T n.684+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033869G>A | CA10459425 | ATP7A,PGK1 | c.3541+48G>A (n.3541+48G>A) n.1928+48G>A c.775+48G>A (n.775+48G>A) c.3511+48G>A (n.3511+48G>A) c.3316+48G>A (n.3316+48G>A) n.2542+48G>A c.3277+48G>A (n.3277+48G>A) n.1553+48G>A c.3604+48G>A (n.3604+48G>A) c.-19-75998G>A (n.-19-75998G>A) c.*3425+48G>A (n.*3425+48G>A) c.*2684+48G>A (n.*2684+48G>A) n.721+48G>A n.684+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033869G= | CA2439107681 | ATP7A,PGK1 | c.3541+48G= (n.3541+48G=) n.1928+48G= c.775+48G= (n.775+48G=) c.3511+48G= (n.3511+48G=) c.3316+48G= (n.3316+48G=) n.2542+48G= c.3277+48G= (n.3277+48G=) n.1553+48G= c.3604+48G= (n.3604+48G=) c.-19-75998G= (n.-19-75998G=) c.*3425+48G= (n.*3425+48G=) c.*2684+48G= (n.*2684+48G=) n.721+48G= n.684+48G= | |
| X | g.78033873del | CA2694152542 | ATP7A,PGK1 | c.3541+52del (n.3541+52del) n.1928+52del c.775+52del (n.775+52del) c.3511+52del (n.3511+52del) c.3316+52del (n.3316+52del) n.2542+52del c.3277+52del (n.3277+52del) n.1553+52del c.3604+52del (n.3604+52del) c.-19-75994del (n.-19-75994del) c.*3425+52del (n.*3425+52del) c.*2684+52del (n.*2684+52del) n.721+52del n.684+52del | gnomAD v4 |
| X | g.78033873G= | CA2439107682 | ATP7A,PGK1 | c.3541+52G= (n.3541+52G=) n.1928+52G= c.775+52G= (n.775+52G=) c.3511+52G= (n.3511+52G=) c.3316+52G= (n.3316+52G=) n.2542+52G= c.3277+52G= (n.3277+52G=) n.1553+52G= c.3604+52G= (n.3604+52G=) c.-19-75994G= (n.-19-75994G=) c.*3425+52G= (n.*3425+52G=) c.*2684+52G= (n.*2684+52G=) n.721+52G= n.684+52G= | |
| X | g.78033873G>T | CA878406506 | ATP7A,PGK1 | c.3541+52G>T (n.3541+52G>T) n.1928+52G>T c.775+52G>T (n.775+52G>T) c.3511+52G>T (n.3511+52G>T) c.3316+52G>T (n.3316+52G>T) n.2542+52G>T c.3277+52G>T (n.3277+52G>T) n.1553+52G>T c.3604+52G>T (n.3604+52G>T) c.-19-75994G>T (n.-19-75994G>T) c.*3425+52G>T (n.*3425+52G>T) c.*2684+52G>T (n.*2684+52G>T) n.721+52G>T n.684+52G>T | dbSNP |
| X | g.78033874C>A | CA2694152543 | ATP7A,PGK1 | c.3541+53C>A (n.3541+53C>A) n.1928+53C>A c.775+53C>A (n.775+53C>A) c.3511+53C>A (n.3511+53C>A) c.3316+53C>A (n.3316+53C>A) n.2542+53C>A c.3277+53C>A (n.3277+53C>A) n.1553+53C>A c.3604+53C>A (n.3604+53C>A) c.-19-75993C>A (n.-19-75993C>A) c.*3425+53C>A (n.*3425+53C>A) c.*2684+53C>A (n.*2684+53C>A) n.721+53C>A n.684+53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033877del | CA2579650412 | ATP7A,PGK1 | c.3541+56del (n.3541+56del) n.1928+56del c.775+56del (n.775+56del) c.3511+56del (n.3511+56del) c.3316+56del (n.3316+56del) n.2542+56del c.3277+56del (n.3277+56del) n.1553+56del c.3604+56del (n.3604+56del) c.-19-75990del (n.-19-75990del) c.*3425+56del (n.*3425+56del) c.*2684+56del (n.*2684+56del) n.721+56del n.684+56del |