Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78033724G>A | CA517074048 | ATP7A,PGK1 | c.3444G>A (p.Glu1148=) n.1831G>A c.678G>A (p.Glu226=) c.3414G>A (p.Glu1138=) c.3219G>A (p.Glu1073=) n.2445G>A c.3180G>A (p.Glu1060=) n.1456G>A c.3507G>A (p.Glu1169=) c.-19-76143G>A (n.-19-76143G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) n.624G>A n.587G>A | dbSNP |
X | g.78033724G>C | CA413604108 | ATP7A,PGK1 | c.3444G>C (p.Glu1148Asp) n.1831G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) c.3414G>C (p.Glu1138Asp) c.3219G>C (p.Glu1073Asp) n.2445G>C c.3180G>C (p.Glu1060Asp) n.1456G>C c.3507G>C (p.Glu1169Asp) c.-19-76143G>C (n.-19-76143G>C) c.*3328G>C (n.*3328G>C) c.*2587G>C (n.*2587G>C) n.624G>C n.587G>C | |
X | g.78033724G= | CA2439107641 | ATP7A,PGK1 | c.3444G= (p.Glu1148=) n.1831G= c.678G= (p.Glu226=) c.3414G= (p.Glu1138=) c.3219G= (p.Glu1073=) n.2445G= c.3180G= (p.Glu1060=) n.1456G= c.3507G= (p.Glu1169=) c.-19-76143G= (n.-19-76143G=) c.*3328G= (n.*3328G=) c.*2587G= (n.*2587G=) n.624G= n.587G= | |
X | g.78033724G>T | CA413604109 | ATP7A,PGK1 | c.3444G>T (p.Glu1148Asp) n.1831G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) c.3414G>T (p.Glu1138Asp) c.3219G>T (p.Glu1073Asp) n.2445G>T c.3180G>T (p.Glu1060Asp) n.1456G>T c.3507G>T (p.Glu1169Asp) c.-19-76143G>T (n.-19-76143G>T) c.*3328G>T (n.*3328G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) n.624G>T n.587G>T | |
X | g.78033725G>A | CA413604110 | ATP7A,PGK1 | c.3445G>A (p.Asp1149Asn) n.1832G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3220G>A (p.Asp1074Asn) n.2446G>A c.3181G>A (p.Asp1061Asn) n.1457G>A c.3508G>A (p.Asp1170Asn) c.-19-76142G>A (n.-19-76142G>A) c.*3329G>A (n.*3329G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.625G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78033725G>C | CA413604111 | ATP7A,PGK1 | c.3445G>C (p.Asp1149His) n.1832G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3220G>C (p.Asp1074His) n.2446G>C c.3181G>C (p.Asp1061His) n.1457G>C c.3508G>C (p.Asp1170His) c.-19-76142G>C (n.-19-76142G>C) c.*3329G>C (n.*3329G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.625G>C n.588G>C | |
X | g.78033725G>T | CA413604112 | ATP7A,PGK1 | c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) n.1832G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) n.2446G>T c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) n.1457G>T c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) c.-19-76142G>T (n.-19-76142G>T) c.*3329G>T (n.*3329G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.625G>T n.588G>T | |
X | g.78033726A= | CA2439107642 | ATP7A,PGK1 | c.3446A= (p.Asp1149=) n.1833A= c.680A= (p.Asp227=) c.3416A= (p.Asp1139=) c.3221A= (p.Asp1074=) n.2447A= c.3182A= (p.Asp1061=) n.1458A= c.3509A= (p.Asp1170=) c.-19-76141A= (n.-19-76141A=) c.*3330A= (n.*3330A=) c.*2589A= (n.*2589A=) n.626A= n.589A= | |
X | g.78033726A>C | CA413604113 | ATP7A,PGK1 | c.3446A>C (p.Asp1149Ala) n.1833A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.3221A>C (p.Asp1074Ala) n.2447A>C c.3182A>C (p.Asp1061Ala) n.1458A>C c.3509A>C (p.Asp1170Ala) c.-19-76141A>C (n.-19-76141A>C) c.*3330A>C (n.*3330A>C) c.*2589A>C (n.*2589A>C) n.626A>C n.589A>C | |
X | g.78033726A>G | CA10459413 | ATP7A,PGK1 | c.3446A>G (p.Asp1149Gly) n.1833A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.3221A>G (p.Asp1074Gly) n.2447A>G c.3182A>G (p.Asp1061Gly) n.1458A>G c.3509A>G (p.Asp1170Gly) c.-19-76141A>G (n.-19-76141A>G) c.*3330A>G (n.*3330A>G) c.*2589A>G (n.*2589A>G) n.626A>G n.589A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033726A>T | CA413604114 | ATP7A,PGK1 | c.3446A>T (p.Asp1149Val) n.1833A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.3221A>T (p.Asp1074Val) n.2447A>T c.3182A>T (p.Asp1061Val) n.1458A>T c.3509A>T (p.Asp1170Val) c.-19-76141A>T (n.-19-76141A>T) c.*3330A>T (n.*3330A>T) c.*2589A>T (n.*2589A>T) n.626A>T n.589A>T | |
X | g.78033727C>A | CA413604115 | ATP7A,PGK1 | c.3447C>A (p.Asp1149Glu) n.1834C>A c.681C>A (p.Asp227Glu) c.3417C>A (p.Asp1139Glu) c.3222C>A (p.Asp1074Glu) n.2448C>A c.3183C>A (p.Asp1061Glu) n.1459C>A c.3510C>A (p.Asp1170Glu) c.-19-76140C>A (n.-19-76140C>A) c.*3331C>A (n.*3331C>A) c.*2590C>A (n.*2590C>A) n.627C>A n.590C>A | |
X | g.78033727C>G | CA413604116 | ATP7A,PGK1 | c.3447C>G (p.Asp1149Glu) n.1834C>G c.681C>G (p.Asp227Glu) c.3417C>G (p.Asp1139Glu) c.3222C>G (p.Asp1074Glu) n.2448C>G c.3183C>G (p.Asp1061Glu) n.1459C>G c.3510C>G (p.Asp1170Glu) c.-19-76140C>G (n.-19-76140C>G) c.*3331C>G (n.*3331C>G) c.*2590C>G (n.*2590C>G) n.627C>G n.590C>G | |
X | g.78033727C>T | CA517074065 | ATP7A,PGK1 | c.3447C>T (p.Asp1149=) n.1834C>T c.681C>T (p.Asp227=) c.3417C>T (p.Asp1139=) c.3222C>T (p.Asp1074=) n.2448C>T c.3183C>T (p.Asp1061=) n.1459C>T c.3510C>T (p.Asp1170=) c.-19-76140C>T (n.-19-76140C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) n.627C>T n.590C>T | |
X | g.78033728A>C | CA413604117 | ATP7A,PGK1 | c.3448A>C (p.Asn1150His) n.1835A>C c.682A>C (p.Asn228His) c.3418A>C (p.Asn1140His) c.3223A>C (p.Asn1075His) n.2449A>C c.3184A>C (p.Asn1062His) n.1460A>C c.3511A>C (p.Asn1171His) c.-19-76139A>C (n.-19-76139A>C) c.*3332A>C (n.*3332A>C) c.*2591A>C (n.*2591A>C) n.628A>C n.591A>C | |
X | g.78033728A>G | CA413604118 | ATP7A,PGK1 | c.3448A>G (p.Asn1150Asp) n.1835A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) c.3418A>G (p.Asn1140Asp) c.3223A>G (p.Asn1075Asp) n.2449A>G c.3184A>G (p.Asn1062Asp) n.1460A>G c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.-19-76139A>G (n.-19-76139A>G) c.*3332A>G (n.*3332A>G) c.*2591A>G (n.*2591A>G) n.628A>G n.591A>G | |
X | g.78033728A>T | CA413604119 | ATP7A,PGK1 | c.3448A>T (p.Asn1150Tyr) n.1835A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.3418A>T (p.Asn1140Tyr) c.3223A>T (p.Asn1075Tyr) n.2449A>T c.3184A>T (p.Asn1062Tyr) n.1460A>T c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.-19-76139A>T (n.-19-76139A>T) c.*3332A>T (n.*3332A>T) c.*2591A>T (n.*2591A>T) n.628A>T n.591A>T | |
X | g.78033729A>C | CA413604120 | ATP7A,PGK1 | c.3449A>C (p.Asn1150Thr) n.1836A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) c.3419A>C (p.Asn1140Thr) c.3224A>C (p.Asn1075Thr) n.2450A>C c.3185A>C (p.Asn1062Thr) n.1461A>C c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.-19-76138A>C (n.-19-76138A>C) c.*3333A>C (n.*3333A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) n.629A>C n.592A>C | |
X | g.78033729A>G | CA413604122 | ATP7A,PGK1 | c.3449A>G (p.Asn1150Ser) n.1836A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) c.3419A>G (p.Asn1140Ser) c.3224A>G (p.Asn1075Ser) n.2450A>G c.3185A>G (p.Asn1062Ser) n.1461A>G c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.-19-76138A>G (n.-19-76138A>G) c.*3333A>G (n.*3333A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) n.629A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
X | g.78033729A>T | CA413604121 | ATP7A,PGK1 | c.3449A>T (p.Asn1150Ile) n.1836A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) c.3419A>T (p.Asn1140Ile) c.3224A>T (p.Asn1075Ile) n.2450A>T c.3185A>T (p.Asn1062Ile) n.1461A>T c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.-19-76138A>T (n.-19-76138A>T) c.*3333A>T (n.*3333A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) n.629A>T n.592A>T | |
X | g.78033730T>A | CA413604123 | ATP7A,PGK1 | c.3450T>A (p.Asn1150Lys) n.1837T>A c.684T>A (p.Asn228Lys) c.3420T>A (p.Asn1140Lys) c.3225T>A (p.Asn1075Lys) n.2451T>A c.3186T>A (p.Asn1062Lys) n.1462T>A c.3513T>A (p.Asn1171Lys) c.-19-76137T>A (n.-19-76137T>A) c.*3334T>A (n.*3334T>A) c.*2593T>A (n.*2593T>A) n.630T>A n.593T>A | |
X | g.78033730T>C | CA517074079 | ATP7A,PGK1 | c.3450T>C (p.Asn1150=) n.1837T>C c.684T>C (p.Asn228=) c.3420T>C (p.Asn1140=) c.3225T>C (p.Asn1075=) n.2451T>C c.3186T>C (p.Asn1062=) n.1462T>C c.3513T>C (p.Asn1171=) c.-19-76137T>C (n.-19-76137T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) n.630T>C n.593T>C | |
X | g.78033730T>G | CA413604124 | ATP7A,PGK1 | c.3450T>G (p.Asn1150Lys) n.1837T>G c.684T>G (p.Asn228Lys) c.3420T>G (p.Asn1140Lys) c.3225T>G (p.Asn1075Lys) n.2451T>G c.3186T>G (p.Asn1062Lys) n.1462T>G c.3513T>G (p.Asn1171Lys) c.-19-76137T>G (n.-19-76137T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.*2593T>G (n.*2593T>G) n.630T>G n.593T>G | |
X | g.78033731A>C | CA413604125 | ATP7A,PGK1 | c.3451A>C (p.Asn1151His) n.1838A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.3421A>C (p.Asn1141His) c.3226A>C (p.Asn1076His) n.2452A>C c.3187A>C (p.Asn1063His) n.1463A>C c.3514A>C (p.Asn1172His) c.-19-76136A>C (n.-19-76136A>C) c.*3335A>C (n.*3335A>C) c.*2594A>C (n.*2594A>C) n.631A>C n.594A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78033731A>G | CA413604126 | ATP7A,PGK1 | c.3451A>G (p.Asn1151Asp) n.1838A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.3421A>G (p.Asn1141Asp) c.3226A>G (p.Asn1076Asp) n.2452A>G c.3187A>G (p.Asn1063Asp) n.1463A>G c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.-19-76136A>G (n.-19-76136A>G) c.*3335A>G (n.*3335A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) n.631A>G n.594A>G | |
X | g.78033731A>T | CA413604127 | ATP7A,PGK1 | c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.1838A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) c.3226A>T (p.Asn1076Tyr) n.2452A>T c.3187A>T (p.Asn1063Tyr) n.1463A>T c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.-19-76136A>T (n.-19-76136A>T) c.*3335A>T (n.*3335A>T) c.*2594A>T (n.*2594A>T) n.631A>T n.594A>T | |
X | g.78033732A>C | CA413604128 | ATP7A,PGK1 | c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.1839A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) c.3227A>C (p.Asn1076Thr) n.2453A>C c.3188A>C (p.Asn1063Thr) n.1464A>C c.3515A>C (p.Asn1172Thr) c.-19-76135A>C (n.-19-76135A>C) c.*3336A>C (n.*3336A>C) c.*2595A>C (n.*2595A>C) n.632A>C n.595A>C | |
X | g.78033732A>G | CA413604129 | ATP7A,PGK1 | c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.1839A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.3422A>G (p.Asn1141Ser) c.3227A>G (p.Asn1076Ser) n.2453A>G c.3188A>G (p.Asn1063Ser) n.1464A>G c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.-19-76135A>G (n.-19-76135A>G) c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.*2595A>G (n.*2595A>G) n.632A>G n.595A>G | |
X | g.78033732A>T | CA413604130 | ATP7A,PGK1 | c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.1839A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) c.3227A>T (p.Asn1076Ile) n.2453A>T c.3188A>T (p.Asn1063Ile) n.1464A>T c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.-19-76135A>T (n.-19-76135A>T) c.*3336A>T (n.*3336A>T) c.*2595A>T (n.*2595A>T) n.632A>T n.595A>T | |
X | g.78033733T>A | CA413604131 | ATP7A,PGK1 | c.3453T>A (p.Asn1151Lys) n.1840T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) c.3423T>A (p.Asn1141Lys) c.3228T>A (p.Asn1076Lys) n.2454T>A c.3189T>A (p.Asn1063Lys) n.1465T>A c.3516T>A (p.Asn1172Lys) c.-19-76134T>A (n.-19-76134T>A) c.*3337T>A (n.*3337T>A) c.*2596T>A (n.*2596T>A) n.633T>A n.596T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033733T>C | CA517074091 | ATP7A,PGK1 | c.3453T>C (p.Asn1151=) n.1840T>C c.687T>C (p.Asn229=) c.3423T>C (p.Asn1141=) c.3228T>C (p.Asn1076=) n.2454T>C c.3189T>C (p.Asn1063=) n.1465T>C c.3516T>C (p.Asn1172=) c.-19-76134T>C (n.-19-76134T>C) c.*3337T>C (n.*3337T>C) c.*2596T>C (n.*2596T>C) n.633T>C n.596T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78033733T>G | CA413604132 | ATP7A,PGK1 | c.3453T>G (p.Asn1151Lys) n.1840T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) c.3423T>G (p.Asn1141Lys) c.3228T>G (p.Asn1076Lys) n.2454T>G c.3189T>G (p.Asn1063Lys) n.1465T>G c.3516T>G (p.Asn1172Lys) c.-19-76134T>G (n.-19-76134T>G) c.*3337T>G (n.*3337T>G) c.*2596T>G (n.*2596T>G) n.633T>G n.596T>G | |
X | g.78033733T= | CA2439107643 | ATP7A,PGK1 | c.3453T= (p.Asn1151=) n.1840T= c.687T= (p.Asn229=) c.3423T= (p.Asn1141=) c.3228T= (p.Asn1076=) n.2454T= c.3189T= (p.Asn1063=) n.1465T= c.3516T= (p.Asn1172=) c.-19-76134T= (n.-19-76134T=) c.*3337T= (n.*3337T=) c.*2596T= (n.*2596T=) n.633T= n.596T= | |
X | g.78033734A= | CA2439107644 | ATP7A,PGK1 | c.3454A= (p.Ile1152=) n.1841A= c.688A= (p.Ile230=) c.3424A= (p.Ile1142=) c.3229A= (p.Ile1077=) n.2455A= c.3190A= (p.Ile1064=) n.1466A= c.3517A= (p.Ile1173=) c.-19-76133A= (n.-19-76133A=) c.*3338A= (n.*3338A=) c.*2597A= (n.*2597A=) n.634A= n.597A= | |
X | g.78033734A>C | CA413604135 | ATP7A,PGK1 | c.3454A>C (p.Ile1152Leu) n.1841A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.3424A>C (p.Ile1142Leu) c.3229A>C (p.Ile1077Leu) n.2455A>C c.3190A>C (p.Ile1064Leu) n.1466A>C c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.-19-76133A>C (n.-19-76133A>C) c.*3338A>C (n.*3338A>C) c.*2597A>C (n.*2597A>C) n.634A>C n.597A>C | |
X | g.78033734A>G | CA413604134 | ATP7A,PGK1 | c.3454A>G (p.Ile1152Val) n.1841A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.3424A>G (p.Ile1142Val) c.3229A>G (p.Ile1077Val) n.2455A>G c.3190A>G (p.Ile1064Val) n.1466A>G c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.-19-76133A>G (n.-19-76133A>G) c.*3338A>G (n.*3338A>G) c.*2597A>G (n.*2597A>G) n.634A>G n.597A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033734A>T | CA413604133 | ATP7A,PGK1 | c.3454A>T (p.Ile1152Phe) n.1841A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.3424A>T (p.Ile1142Phe) c.3229A>T (p.Ile1077Phe) n.2455A>T c.3190A>T (p.Ile1064Phe) n.1466A>T c.3517A>T (p.Ile1173Phe) c.-19-76133A>T (n.-19-76133A>T) c.*3338A>T (n.*3338A>T) c.*2597A>T (n.*2597A>T) n.634A>T n.597A>T | |
X | g.78033735T>A | CA413604138 | ATP7A,PGK1 | c.3455T>A (p.Ile1152Asn) n.1842T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.3425T>A (p.Ile1142Asn) c.3230T>A (p.Ile1077Asn) n.2456T>A c.3191T>A (p.Ile1064Asn) n.1467T>A c.3518T>A (p.Ile1173Asn) c.-19-76132T>A (n.-19-76132T>A) c.*3339T>A (n.*3339T>A) c.*2598T>A (n.*2598T>A) n.635T>A n.598T>A | |
X | g.78033735T>C | CA413604136 | ATP7A,PGK1 | c.3455T>C (p.Ile1152Thr) n.1842T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.3425T>C (p.Ile1142Thr) c.3230T>C (p.Ile1077Thr) n.2456T>C c.3191T>C (p.Ile1064Thr) n.1467T>C c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.-19-76132T>C (n.-19-76132T>C) c.*3339T>C (n.*3339T>C) c.*2598T>C (n.*2598T>C) n.635T>C n.598T>C | ClinVar |
X | g.78033735T>G | CA413604137 | ATP7A,PGK1 | c.3455T>G (p.Ile1152Ser) n.1842T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.3425T>G (p.Ile1142Ser) c.3230T>G (p.Ile1077Ser) n.2456T>G c.3191T>G (p.Ile1064Ser) n.1467T>G c.3518T>G (p.Ile1173Ser) c.-19-76132T>G (n.-19-76132T>G) c.*3339T>G (n.*3339T>G) c.*2598T>G (n.*2598T>G) n.635T>G n.598T>G | |
X | g.78033736T>A | CA517074103 | ATP7A,PGK1 | c.3456T>A (p.Ile1152=) n.1843T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.3426T>A (p.Ile1142=) c.3231T>A (p.Ile1077=) n.2457T>A c.3192T>A (p.Ile1064=) n.1468T>A c.3519T>A (p.Ile1173=) c.-19-76131T>A (n.-19-76131T>A) c.*3340T>A (n.*3340T>A) c.*2599T>A (n.*2599T>A) n.636T>A n.599T>A | |
X | g.78033736T>C | CA517074111 | ATP7A,PGK1 | c.3456T>C (p.Ile1152=) n.1843T>C c.690T>C (p.Ile230=) c.3426T>C (p.Ile1142=) c.3231T>C (p.Ile1077=) n.2457T>C c.3192T>C (p.Ile1064=) n.1468T>C c.3519T>C (p.Ile1173=) c.-19-76131T>C (n.-19-76131T>C) c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.*2599T>C (n.*2599T>C) n.636T>C n.599T>C | |
X | g.78033736T>G | CA413604139 | ATP7A,PGK1 | c.3456T>G (p.Ile1152Met) n.1843T>G c.690T>G (p.Ile230Met) c.3426T>G (p.Ile1142Met) c.3231T>G (p.Ile1077Met) n.2457T>G c.3192T>G (p.Ile1064Met) n.1468T>G c.3519T>G (p.Ile1173Met) c.-19-76131T>G (n.-19-76131T>G) c.*3340T>G (n.*3340T>G) c.*2599T>G (n.*2599T>G) n.636T>G n.599T>G | |
X | g.78033737A>C | CA413604140 | ATP7A,PGK1 | c.3457A>C (p.Lys1153Gln) n.1844A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) n.2458A>C c.3193A>C (p.Lys1065Gln) n.1469A>C c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.-19-76130A>C (n.-19-76130A>C) c.*3341A>C (n.*3341A>C) c.*2600A>C (n.*2600A>C) n.637A>C n.600A>C | |
X | g.78033737A>G | CA413604141 | ATP7A,PGK1 | c.3457A>G (p.Lys1153Glu) n.1844A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) n.2458A>G c.3193A>G (p.Lys1065Glu) n.1469A>G c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.-19-76130A>G (n.-19-76130A>G) c.*3341A>G (n.*3341A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) n.637A>G n.600A>G | |
X | g.78033737A>T | CA413604142 | ATP7A,PGK1 | c.3457A>T (p.Lys1153Ter) n.1844A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) n.2458A>T c.3193A>T (p.Lys1065Ter) n.1469A>T c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.-19-76130A>T (n.-19-76130A>T) c.*3341A>T (n.*3341A>T) c.*2600A>T (n.*2600A>T) n.637A>T n.600A>T | |
X | g.78033741del | CA2695235713 | ATP7A,PGK1 | c.3461del (p.Asn1154MetfsTer20) n.1848del c.695del (p.Asn232MetfsTer20) c.3431del (p.Asn1144MetfsTer20) c.3236del (p.Asn1079MetfsTer20) n.2462del c.3197del (p.Asn1066MetfsTer20) n.1473del c.3524del (p.Asn1175MetfsTer20) c.-19-76126del (n.-19-76126del) c.*3345del (n.*3345del) c.*2604del (n.*2604del) n.641del n.604del | |
X | g.78033738A= | CA2439107645 | ATP7A,PGK1 | c.3458A= (p.Lys1153=) n.1845A= c.692A= (p.Lys231=) c.3428A= (p.Lys1143=) c.3233A= (p.Lys1078=) n.2459A= c.3194A= (p.Lys1065=) n.1470A= c.3521A= (p.Lys1174=) c.-19-76129A= (n.-19-76129A=) c.*3342A= (n.*3342A=) c.*2601A= (n.*2601A=) n.638A= n.601A= | |
X | g.78033738A>C | CA413604144 | ATP7A,PGK1 | c.3458A>C (p.Lys1153Thr) n.1845A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) n.2459A>C c.3194A>C (p.Lys1065Thr) n.1470A>C c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.-19-76129A>C (n.-19-76129A>C) c.*3342A>C (n.*3342A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) n.638A>C n.601A>C | |
X | g.78033738A>G | CA10459414 | ATP7A,PGK1 | c.3458A>G (p.Lys1153Arg) n.1845A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) n.2459A>G c.3194A>G (p.Lys1065Arg) n.1470A>G c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.-19-76129A>G (n.-19-76129A>G) c.*3342A>G (n.*3342A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.638A>G n.601A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033738A>T | CA413604143 | ATP7A,PGK1 | c.3458A>T (p.Lys1153Ile) n.1845A>T c.692A>T (p.Lys231Ile) c.3428A>T (p.Lys1143Ile) c.3233A>T (p.Lys1078Ile) n.2459A>T c.3194A>T (p.Lys1065Ile) n.1470A>T c.3521A>T (p.Lys1174Ile) c.-19-76129A>T (n.-19-76129A>T) c.*3342A>T (n.*3342A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.638A>T n.601A>T | |
X | g.78033739A>C | CA413604145 | ATP7A,PGK1 | c.3459A>C (p.Lys1153Asn) n.1846A>C c.693A>C (p.Lys231Asn) c.3429A>C (p.Lys1143Asn) c.3234A>C (p.Lys1078Asn) n.2460A>C c.3195A>C (p.Lys1065Asn) n.1471A>C c.3522A>C (p.Lys1174Asn) c.-19-76128A>C (n.-19-76128A>C) c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.*2602A>C (n.*2602A>C) n.639A>C n.602A>C | |
X | g.78033739A>G | CA517074126 | ATP7A,PGK1 | c.3459A>G (p.Lys1153=) n.1846A>G c.693A>G (p.Lys231=) c.3429A>G (p.Lys1143=) c.3234A>G (p.Lys1078=) n.2460A>G c.3195A>G (p.Lys1065=) n.1471A>G c.3522A>G (p.Lys1174=) c.-19-76128A>G (n.-19-76128A>G) c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.*2602A>G (n.*2602A>G) n.639A>G n.602A>G | |
X | g.78033739A>T | CA413604146 | ATP7A,PGK1 | c.3459A>T (p.Lys1153Asn) n.1846A>T c.693A>T (p.Lys231Asn) c.3429A>T (p.Lys1143Asn) c.3234A>T (p.Lys1078Asn) n.2460A>T c.3195A>T (p.Lys1065Asn) n.1471A>T c.3522A>T (p.Lys1174Asn) c.-19-76128A>T (n.-19-76128A>T) c.*3343A>T (n.*3343A>T) c.*2602A>T (n.*2602A>T) n.639A>T n.602A>T | |
X | g.78033740A>C | CA413604147 | ATP7A,PGK1 | c.3460A>C (p.Asn1154His) n.1847A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.3430A>C (p.Asn1144His) c.3235A>C (p.Asn1079His) n.2461A>C c.3196A>C (p.Asn1066His) n.1472A>C c.3523A>C (p.Asn1175His) c.-19-76127A>C (n.-19-76127A>C) c.*3344A>C (n.*3344A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.640A>C n.603A>C | |
X | g.78033740A>G | CA413604148 | ATP7A,PGK1 | c.3460A>G (p.Asn1154Asp) n.1847A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.3430A>G (p.Asn1144Asp) c.3235A>G (p.Asn1079Asp) n.2461A>G c.3196A>G (p.Asn1066Asp) n.1472A>G c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.-19-76127A>G (n.-19-76127A>G) c.*3344A>G (n.*3344A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.640A>G n.603A>G | |
X | g.78033740A>T | CA413604149 | ATP7A,PGK1 | c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) n.1847A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) c.3235A>T (p.Asn1079Tyr) n.2461A>T c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) n.1472A>T c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.-19-76127A>T (n.-19-76127A>T) c.*3344A>T (n.*3344A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.640A>T n.603A>T | |
X | g.78033741A>C | CA413604150 | ATP7A,PGK1 | c.3461A>C (p.Asn1154Thr) n.1848A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.3431A>C (p.Asn1144Thr) c.3236A>C (p.Asn1079Thr) n.2462A>C c.3197A>C (p.Asn1066Thr) n.1473A>C c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.-19-76126A>C (n.-19-76126A>C) c.*3345A>C (n.*3345A>C) c.*2604A>C (n.*2604A>C) n.641A>C n.604A>C | |
X | g.78033741A>G | CA413604152 | ATP7A,PGK1 | c.3461A>G (p.Asn1154Ser) n.1848A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.3431A>G (p.Asn1144Ser) c.3236A>G (p.Asn1079Ser) n.2462A>G c.3197A>G (p.Asn1066Ser) n.1473A>G c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.-19-76126A>G (n.-19-76126A>G) c.*3345A>G (n.*3345A>G) c.*2604A>G (n.*2604A>G) n.641A>G n.604A>G | |
X | g.78033741A>T | CA413604151 | ATP7A,PGK1 | c.3461A>T (p.Asn1154Ile) n.1848A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.3431A>T (p.Asn1144Ile) c.3236A>T (p.Asn1079Ile) n.2462A>T c.3197A>T (p.Asn1066Ile) n.1473A>T c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.-19-76126A>T (n.-19-76126A>T) c.*3345A>T (n.*3345A>T) c.*2604A>T (n.*2604A>T) n.641A>T n.604A>T | |
X | g.78033742T>A | CA413604153 | ATP7A,PGK1 | c.3462T>A (p.Asn1154Lys) n.1849T>A c.696T>A (p.Asn232Lys) c.3432T>A (p.Asn1144Lys) c.3237T>A (p.Asn1079Lys) n.2463T>A c.3198T>A (p.Asn1066Lys) n.1474T>A c.3525T>A (p.Asn1175Lys) c.-19-76125T>A (n.-19-76125T>A) c.*3346T>A (n.*3346T>A) c.*2605T>A (n.*2605T>A) n.642T>A n.605T>A | |
X | g.78033742T>C | CA517074140 | ATP7A,PGK1 | c.3462T>C (p.Asn1154=) n.1849T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.3432T>C (p.Asn1144=) c.3237T>C (p.Asn1079=) n.2463T>C c.3198T>C (p.Asn1066=) n.1474T>C c.3525T>C (p.Asn1175=) c.-19-76125T>C (n.-19-76125T>C) c.*3346T>C (n.*3346T>C) c.*2605T>C (n.*2605T>C) n.642T>C n.605T>C | |
X | g.78033742T>G | CA413604154 | ATP7A,PGK1 | c.3462T>G (p.Asn1154Lys) n.1849T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.3432T>G (p.Asn1144Lys) c.3237T>G (p.Asn1079Lys) n.2463T>G c.3198T>G (p.Asn1066Lys) n.1474T>G c.3525T>G (p.Asn1175Lys) c.-19-76125T>G (n.-19-76125T>G) c.*3346T>G (n.*3346T>G) c.*2605T>G (n.*2605T>G) n.642T>G n.605T>G | |
X | g.78033743G>A | CA413604155 | ATP7A,PGK1 | c.3463G>A (p.Ala1155Thr) n.1850G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) n.2464G>A c.3199G>A (p.Ala1067Thr) n.1475G>A c.3526G>A (p.Ala1176Thr) c.-19-76124G>A (n.-19-76124G>A) c.*3347G>A (n.*3347G>A) c.*2606G>A (n.*2606G>A) n.643G>A n.606G>A | |
X | g.78033743G>C | CA413604156 | ATP7A,PGK1 | c.3463G>C (p.Ala1155Pro) n.1850G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) n.2464G>C c.3199G>C (p.Ala1067Pro) n.1475G>C c.3526G>C (p.Ala1176Pro) c.-19-76124G>C (n.-19-76124G>C) c.*3347G>C (n.*3347G>C) c.*2606G>C (n.*2606G>C) n.643G>C n.606G>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78033743G>T | CA413604157 | ATP7A,PGK1 | c.3463G>T (p.Ala1155Ser) n.1850G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) n.2464G>T c.3199G>T (p.Ala1067Ser) n.1475G>T c.3526G>T (p.Ala1176Ser) c.-19-76124G>T (n.-19-76124G>T) c.*3347G>T (n.*3347G>T) c.*2606G>T (n.*2606G>T) n.643G>T n.606G>T | |
X | g.78033744C>A | CA413604158 | ATP7A,PGK1 | c.3464C>A (p.Ala1155Glu) n.1851C>A c.698C>A (p.Ala233Glu) c.3434C>A (p.Ala1145Glu) c.3239C>A (p.Ala1080Glu) n.2465C>A c.3200C>A (p.Ala1067Glu) n.1476C>A c.3527C>A (p.Ala1176Glu) c.-19-76123C>A (n.-19-76123C>A) c.*3348C>A (n.*3348C>A) c.*2607C>A (n.*2607C>A) n.644C>A n.607C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78033744C= | CA2439107646 | ATP7A,PGK1 | c.3464C= (p.Ala1155=) n.1851C= c.698C= (p.Ala233=) c.3434C= (p.Ala1145=) c.3239C= (p.Ala1080=) n.2465C= c.3200C= (p.Ala1067=) n.1476C= c.3527C= (p.Ala1176=) c.-19-76123C= (n.-19-76123C=) c.*3348C= (n.*3348C=) c.*2607C= (n.*2607C=) n.644C= n.607C= | |
X | g.78033744C>G | CA413604159 | ATP7A,PGK1 | c.3464C>G (p.Ala1155Gly) n.1851C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) n.2465C>G c.3200C>G (p.Ala1067Gly) n.1476C>G c.3527C>G (p.Ala1176Gly) c.-19-76123C>G (n.-19-76123C>G) c.*3348C>G (n.*3348C>G) c.*2607C>G (n.*2607C>G) n.644C>G n.607C>G | |
X | g.78033744C>T | CA10459415 | ATP7A,PGK1 | c.3464C>T (p.Ala1155Val) n.1851C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) n.2465C>T c.3200C>T (p.Ala1067Val) n.1476C>T c.3527C>T (p.Ala1176Val) c.-19-76123C>T (n.-19-76123C>T) c.*3348C>T (n.*3348C>T) c.*2607C>T (n.*2607C>T) n.644C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033745A>C | CA517074153 | ATP7A,PGK1 | c.3465A>C (p.Ala1155=) n.1852A>C c.699A>C (p.Ala233=) c.3435A>C (p.Ala1145=) c.3240A>C (p.Ala1080=) n.2466A>C c.3201A>C (p.Ala1067=) n.1477A>C c.3528A>C (p.Ala1176=) c.-19-76122A>C (n.-19-76122A>C) c.*3349A>C (n.*3349A>C) c.*2608A>C (n.*2608A>C) n.645A>C n.608A>C | |
X | g.78033745A>G | CA517074151 | ATP7A,PGK1 | c.3465A>G (p.Ala1155=) n.1852A>G c.699A>G (p.Ala233=) c.3435A>G (p.Ala1145=) c.3240A>G (p.Ala1080=) n.2466A>G c.3201A>G (p.Ala1067=) n.1477A>G c.3528A>G (p.Ala1176=) c.-19-76122A>G (n.-19-76122A>G) c.*3349A>G (n.*3349A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) n.645A>G n.608A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78033745A>T | CA517074150 | ATP7A,PGK1 | c.3465A>T (p.Ala1155=) n.1852A>T c.699A>T (p.Ala233=) c.3435A>T (p.Ala1145=) c.3240A>T (p.Ala1080=) n.2466A>T c.3201A>T (p.Ala1067=) n.1477A>T c.3528A>T (p.Ala1176=) c.-19-76122A>T (n.-19-76122A>T) c.*3349A>T (n.*3349A>T) c.*2608A>T (n.*2608A>T) n.645A>T n.608A>T | gnomAD v4 |
X | g.78033746T>A | CA413604160 | ATP7A,PGK1 | c.3466T>A (p.Ser1156Thr) n.1853T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.3241T>A (p.Ser1081Thr) n.2467T>A c.3202T>A (p.Ser1068Thr) n.1478T>A c.3529T>A (p.Ser1177Thr) c.-19-76121T>A (n.-19-76121T>A) c.*3350T>A (n.*3350T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) n.646T>A n.609T>A | gnomAD v4 |
X | g.78033746T>C | CA413604161 | ATP7A,PGK1 | c.3466T>C (p.Ser1156Pro) n.1853T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.3241T>C (p.Ser1081Pro) n.2467T>C c.3202T>C (p.Ser1068Pro) n.1478T>C c.3529T>C (p.Ser1177Pro) c.-19-76121T>C (n.-19-76121T>C) c.*3350T>C (n.*3350T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) n.646T>C n.609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033746T>G | CA413604162 | ATP7A,PGK1 | c.3466T>G (p.Ser1156Ala) n.1853T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.3241T>G (p.Ser1081Ala) n.2467T>G c.3202T>G (p.Ser1068Ala) n.1478T>G c.3529T>G (p.Ser1177Ala) c.-19-76121T>G (n.-19-76121T>G) c.*3350T>G (n.*3350T>G) c.*2609T>G (n.*2609T>G) n.646T>G n.609T>G | |
X | g.78033746T= | CA2439107647 | ATP7A,PGK1 | c.3466T= (p.Ser1156=) n.1853T= c.700T= (p.Ser234=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.3241T= (p.Ser1081=) n.2467T= c.3202T= (p.Ser1068=) n.1478T= c.3529T= (p.Ser1177=) c.-19-76121T= (n.-19-76121T=) c.*3350T= (n.*3350T=) c.*2609T= (n.*2609T=) n.646T= n.609T= | |
X | g.78033747C>A | CA413604165 | ATP7A,PGK1 | c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) n.1854C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.3242C>A (p.Ser1081Tyr) n.2468C>A c.3203C>A (p.Ser1068Tyr) n.1479C>A c.3530C>A (p.Ser1177Tyr) c.-19-76120C>A (n.-19-76120C>A) c.*3351C>A (n.*3351C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) n.647C>A n.610C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78033747C>G | CA413604164 | ATP7A,PGK1 | c.3467C>G (p.Ser1156Cys) n.1854C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.3242C>G (p.Ser1081Cys) n.2468C>G c.3203C>G (p.Ser1068Cys) n.1479C>G c.3530C>G (p.Ser1177Cys) c.-19-76120C>G (n.-19-76120C>G) c.*3351C>G (n.*3351C>G) c.*2610C>G (n.*2610C>G) n.647C>G n.610C>G | |
X | g.78033747C>T | CA413604163 | ATP7A,PGK1 | c.3467C>T (p.Ser1156Phe) n.1854C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.3242C>T (p.Ser1081Phe) n.2468C>T c.3203C>T (p.Ser1068Phe) n.1479C>T c.3530C>T (p.Ser1177Phe) c.-19-76120C>T (n.-19-76120C>T) c.*3351C>T (n.*3351C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) n.647C>T n.610C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78033748C>A | CA517074164 | ATP7A,PGK1 | c.3468C>A (p.Ser1156=) n.1855C>A c.702C>A (p.Ser234=) c.3438C>A (p.Ser1146=) c.3243C>A (p.Ser1081=) n.2469C>A c.3204C>A (p.Ser1068=) n.1480C>A c.3531C>A (p.Ser1177=) c.-19-76119C>A (n.-19-76119C>A) c.*3352C>A (n.*3352C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.648C>A n.611C>A | |
X | g.78033748C>G | CA517074167 | ATP7A,PGK1 | c.3468C>G (p.Ser1156=) n.1855C>G c.702C>G (p.Ser234=) c.3438C>G (p.Ser1146=) c.3243C>G (p.Ser1081=) n.2469C>G c.3204C>G (p.Ser1068=) n.1480C>G c.3531C>G (p.Ser1177=) c.-19-76119C>G (n.-19-76119C>G) c.*3352C>G (n.*3352C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.648C>G n.611C>G | |
X | g.78033748C>T | CA517074169 | ATP7A,PGK1 | c.3468C>T (p.Ser1156=) n.1855C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.3243C>T (p.Ser1081=) n.2469C>T c.3204C>T (p.Ser1068=) n.1480C>T c.3531C>T (p.Ser1177=) c.-19-76119C>T (n.-19-76119C>T) c.*3352C>T (n.*3352C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.648C>T n.611C>T | |
X | g.78033749C>A | CA413604166 | ATP7A,PGK1 | c.3469C>A (p.Leu1157Met) n.1856C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.3439C>A (p.Leu1147Met) c.3244C>A (p.Leu1082Met) n.2470C>A c.3205C>A (p.Leu1069Met) n.1481C>A c.3532C>A (p.Leu1178Met) c.-19-76118C>A (n.-19-76118C>A) c.*3353C>A (n.*3353C>A) c.*2612C>A (n.*2612C>A) n.649C>A n.612C>A | |
X | g.78033749C>G | CA413604167 | ATP7A,PGK1 | c.3469C>G (p.Leu1157Val) n.1856C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) n.2470C>G c.3205C>G (p.Leu1069Val) n.1481C>G c.3532C>G (p.Leu1178Val) c.-19-76118C>G (n.-19-76118C>G) c.*3353C>G (n.*3353C>G) c.*2612C>G (n.*2612C>G) n.649C>G n.612C>G | |
X | g.78033749C>T | CA517074175 | ATP7A,PGK1 | c.3469C>T (p.Leu1157=) n.1856C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.3439C>T (p.Leu1147=) c.3244C>T (p.Leu1082=) n.2470C>T c.3205C>T (p.Leu1069=) n.1481C>T c.3532C>T (p.Leu1178=) c.-19-76118C>T (n.-19-76118C>T) c.*3353C>T (n.*3353C>T) c.*2612C>T (n.*2612C>T) n.649C>T n.612C>T | |
X | g.78033750T>A | CA413604168 | ATP7A,PGK1 | c.3470T>A (p.Leu1157Gln) n.1857T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.3440T>A (p.Leu1147Gln) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) n.2471T>A c.3206T>A (p.Leu1069Gln) n.1482T>A c.3533T>A (p.Leu1178Gln) c.-19-76117T>A (n.-19-76117T>A) c.*3354T>A (n.*3354T>A) c.*2613T>A (n.*2613T>A) n.650T>A n.613T>A | |
X | g.78033750T>C | CA413604170 | ATP7A,PGK1 | c.3470T>C (p.Leu1157Pro) n.1857T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) n.2471T>C c.3206T>C (p.Leu1069Pro) n.1482T>C c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.-19-76117T>C (n.-19-76117T>C) c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.*2613T>C (n.*2613T>C) n.650T>C n.613T>C | |
X | g.78033750T>G | CA413604169 | ATP7A,PGK1 | c.3470T>G (p.Leu1157Arg) n.1857T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) n.2471T>G c.3206T>G (p.Leu1069Arg) n.1482T>G c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.-19-76117T>G (n.-19-76117T>G) c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.*2613T>G (n.*2613T>G) n.650T>G n.613T>G | |
X | g.78033751G>A | CA517074180 | ATP7A,PGK1 | c.3471G>A (p.Leu1157=) n.1858G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.3441G>A (p.Leu1147=) c.3246G>A (p.Leu1082=) n.2472G>A c.3207G>A (p.Leu1069=) n.1483G>A c.3534G>A (p.Leu1178=) c.-19-76116G>A (n.-19-76116G>A) c.*3355G>A (n.*3355G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) n.651G>A n.614G>A | |
X | g.78033751G>C | CA517074182 | ATP7A,PGK1 | c.3471G>C (p.Leu1157=) n.1858G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.3441G>C (p.Leu1147=) c.3246G>C (p.Leu1082=) n.2472G>C c.3207G>C (p.Leu1069=) n.1483G>C c.3534G>C (p.Leu1178=) c.-19-76116G>C (n.-19-76116G>C) c.*3355G>C (n.*3355G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) n.651G>C n.614G>C | |
X | g.78033751G>T | CA517074185 | ATP7A,PGK1 | c.3471G>T (p.Leu1157=) n.1858G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.3441G>T (p.Leu1147=) c.3246G>T (p.Leu1082=) n.2472G>T c.3207G>T (p.Leu1069=) n.1483G>T c.3534G>T (p.Leu1178=) c.-19-76116G>T (n.-19-76116G>T) c.*3355G>T (n.*3355G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) n.651G>T n.614G>T | |
X | g.78033752G>A | CA413604171 | ATP7A,PGK1 | c.3472G>A (p.Val1158Ile) n.1859G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.3442G>A (p.Val1148Ile) c.3247G>A (p.Val1083Ile) n.2473G>A c.3208G>A (p.Val1070Ile) n.1484G>A c.3535G>A (p.Val1179Ile) c.-19-76115G>A (n.-19-76115G>A) c.*3356G>A (n.*3356G>A) c.*2615G>A (n.*2615G>A) n.652G>A n.615G>A | |
X | g.78033752G>C | CA413604172 | ATP7A,PGK1 | c.3472G>C (p.Val1158Leu) n.1859G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.3442G>C (p.Val1148Leu) c.3247G>C (p.Val1083Leu) n.2473G>C c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.1484G>C c.3535G>C (p.Val1179Leu) c.-19-76115G>C (n.-19-76115G>C) c.*3356G>C (n.*3356G>C) c.*2615G>C (n.*2615G>C) n.652G>C n.615G>C | |
X | g.78033752G>T | CA413604173 | ATP7A,PGK1 | c.3472G>T (p.Val1158Phe) n.1859G>T c.706G>T (p.Val236Phe) c.3442G>T (p.Val1148Phe) c.3247G>T (p.Val1083Phe) n.2473G>T c.3208G>T (p.Val1070Phe) n.1484G>T c.3535G>T (p.Val1179Phe) c.-19-76115G>T (n.-19-76115G>T) c.*3356G>T (n.*3356G>T) c.*2615G>T (n.*2615G>T) n.652G>T n.615G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78033753T>A | CA413604174 | ATP7A,PGK1 | c.3473T>A (p.Val1158Asp) n.1860T>A c.707T>A (p.Val236Asp) c.3443T>A (p.Val1148Asp) c.3248T>A (p.Val1083Asp) n.2474T>A c.3209T>A (p.Val1070Asp) n.1485T>A c.3536T>A (p.Val1179Asp) c.-19-76114T>A (n.-19-76114T>A) c.*3357T>A (n.*3357T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) n.653T>A n.616T>A | |
X | g.78033753T>C | CA413604175 | ATP7A,PGK1 | c.3473T>C (p.Val1158Ala) n.1860T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.3443T>C (p.Val1148Ala) c.3248T>C (p.Val1083Ala) n.2474T>C c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.1485T>C c.3536T>C (p.Val1179Ala) c.-19-76114T>C (n.-19-76114T>C) c.*3357T>C (n.*3357T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) n.653T>C n.616T>C | |
X | g.78033753T>G | CA413604176 | ATP7A,PGK1 | c.3473T>G (p.Val1158Gly) n.1860T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.3443T>G (p.Val1148Gly) c.3248T>G (p.Val1083Gly) n.2474T>G c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.1485T>G c.3536T>G (p.Val1179Gly) c.-19-76114T>G (n.-19-76114T>G) c.*3357T>G (n.*3357T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) n.653T>G n.616T>G | |
X | g.78033754T>A | CA517074193 | ATP7A,PGK1 | c.3474T>A (p.Val1158=) n.1861T>A c.708T>A (p.Val236=) c.3444T>A (p.Val1148=) c.3249T>A (p.Val1083=) n.2475T>A c.3210T>A (p.Val1070=) n.1486T>A c.3537T>A (p.Val1179=) c.-19-76113T>A (n.-19-76113T>A) c.*3358T>A (n.*3358T>A) c.*2617T>A (n.*2617T>A) n.654T>A n.617T>A | |
X | g.78033754T>C | CA517074194 | ATP7A,PGK1 | c.3474T>C (p.Val1158=) n.1861T>C c.708T>C (p.Val236=) c.3444T>C (p.Val1148=) c.3249T>C (p.Val1083=) n.2475T>C c.3210T>C (p.Val1070=) n.1486T>C c.3537T>C (p.Val1179=) c.-19-76113T>C (n.-19-76113T>C) c.*3358T>C (n.*3358T>C) c.*2617T>C (n.*2617T>C) n.654T>C n.617T>C | |
X | g.78033754T>G | CA517074196 | ATP7A,PGK1 | c.3474T>G (p.Val1158=) n.1861T>G c.708T>G (p.Val236=) c.3444T>G (p.Val1148=) c.3249T>G (p.Val1083=) n.2475T>G c.3210T>G (p.Val1070=) n.1486T>G c.3537T>G (p.Val1179=) c.-19-76113T>G (n.-19-76113T>G) c.*3358T>G (n.*3358T>G) c.*2617T>G (n.*2617T>G) n.654T>G n.617T>G | |
X | g.78033755del | CA2580612393 | ATP7A,PGK1 | c.3475del (p.Gln1159LysfsTer15) n.1862del c.709del (p.Gln237LysfsTer15) c.3445del (p.Gln1149LysfsTer15) c.3250del (p.Gln1084LysfsTer15) n.2476del c.3211del (p.Gln1071LysfsTer15) n.1487del c.3538del (p.Gln1180LysfsTer15) c.-19-76112del (n.-19-76112del) c.*3359del (n.*3359del) c.*2618del (n.*2618del) n.655del n.618del | ClinVar |
X | g.78033755C>A | CA413604177 | ATP7A,PGK1 | c.3475C>A (p.Gln1159Lys) n.1862C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.3250C>A (p.Gln1084Lys) n.2476C>A c.3211C>A (p.Gln1071Lys) n.1487C>A c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.-19-76112C>A (n.-19-76112C>A) c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.*2618C>A (n.*2618C>A) n.655C>A n.618C>A | |
X | g.78033755C>G | CA413604178 | ATP7A,PGK1 | c.3475C>G (p.Gln1159Glu) n.1862C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.3250C>G (p.Gln1084Glu) n.2476C>G c.3211C>G (p.Gln1071Glu) n.1487C>G c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.-19-76112C>G (n.-19-76112C>G) c.*3359C>G (n.*3359C>G) c.*2618C>G (n.*2618C>G) n.655C>G n.618C>G | |
X | g.78033755C>T | CA413604179 | ATP7A,PGK1 | c.3475C>T (p.Gln1159Ter) n.1862C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.3250C>T (p.Gln1084Ter) n.2476C>T c.3211C>T (p.Gln1071Ter) n.1487C>T c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.-19-76112C>T (n.-19-76112C>T) c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.*2618C>T (n.*2618C>T) n.655C>T n.618C>T | |
X | g.78033756A>C | CA413604180 | ATP7A,PGK1 | c.3476A>C (p.Gln1159Pro) n.1863A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.3251A>C (p.Gln1084Pro) n.2477A>C c.3212A>C (p.Gln1071Pro) n.1488A>C c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.-19-76111A>C (n.-19-76111A>C) c.*3360A>C (n.*3360A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) n.656A>C n.619A>C | |
X | g.78033756A>G | CA413604181 | ATP7A,PGK1 | c.3476A>G (p.Gln1159Arg) n.1863A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3251A>G (p.Gln1084Arg) n.2477A>G c.3212A>G (p.Gln1071Arg) n.1488A>G c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.-19-76111A>G (n.-19-76111A>G) c.*3360A>G (n.*3360A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) n.656A>G n.619A>G | |
X | g.78033756A>T | CA413604182 | ATP7A,PGK1 | c.3476A>T (p.Gln1159Leu) n.1863A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.3251A>T (p.Gln1084Leu) n.2477A>T c.3212A>T (p.Gln1071Leu) n.1488A>T c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.-19-76111A>T (n.-19-76111A>T) c.*3360A>T (n.*3360A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) n.656A>T n.619A>T | |
X | g.78033757A>C | CA413604184 | ATP7A,PGK1 | c.3477A>C (p.Gln1159His) n.1864A>C c.711A>C (p.Gln237His) c.3447A>C (p.Gln1149His) c.3252A>C (p.Gln1084His) n.2478A>C c.3213A>C (p.Gln1071His) n.1489A>C c.3540A>C (p.Gln1180His) c.-19-76110A>C (n.-19-76110A>C) c.*3361A>C (n.*3361A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) n.657A>C n.620A>C | |
X | g.78033757A>G | CA517074207 | ATP7A,PGK1 | c.3477A>G (p.Gln1159=) n.1864A>G c.711A>G (p.Gln237=) c.3447A>G (p.Gln1149=) c.3252A>G (p.Gln1084=) n.2478A>G c.3213A>G (p.Gln1071=) n.1489A>G c.3540A>G (p.Gln1180=) c.-19-76110A>G (n.-19-76110A>G) c.*3361A>G (n.*3361A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) n.657A>G n.620A>G | |
X | g.78033757A>T | CA413604183 | ATP7A,PGK1 | c.3477A>T (p.Gln1159His) n.1864A>T c.711A>T (p.Gln237His) c.3447A>T (p.Gln1149His) c.3252A>T (p.Gln1084His) n.2478A>T c.3213A>T (p.Gln1071His) n.1489A>T c.3540A>T (p.Gln1180His) c.-19-76110A>T (n.-19-76110A>T) c.*3361A>T (n.*3361A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) n.657A>T n.620A>T | |
X | g.78033758A>C | CA413604185 | ATP7A,PGK1 | c.3478A>C (p.Ile1160Leu) n.1865A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.3253A>C (p.Ile1085Leu) n.2479A>C c.3214A>C (p.Ile1072Leu) n.1490A>C c.3541A>C (p.Ile1181Leu) c.-19-76109A>C (n.-19-76109A>C) c.*3362A>C (n.*3362A>C) c.*2621A>C (n.*2621A>C) n.658A>C n.621A>C | |
X | g.78033758A>G | CA413604186 | ATP7A,PGK1 | c.3478A>G (p.Ile1160Val) n.1865A>G c.712A>G (p.Ile238Val) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.3253A>G (p.Ile1085Val) n.2479A>G c.3214A>G (p.Ile1072Val) n.1490A>G c.3541A>G (p.Ile1181Val) c.-19-76109A>G (n.-19-76109A>G) c.*3362A>G (n.*3362A>G) c.*2621A>G (n.*2621A>G) n.658A>G n.621A>G | |
X | g.78033758A>T | CA413604187 | ATP7A,PGK1 | c.3478A>T (p.Ile1160Phe) n.1865A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.3253A>T (p.Ile1085Phe) n.2479A>T c.3214A>T (p.Ile1072Phe) n.1490A>T c.3541A>T (p.Ile1181Phe) c.-19-76109A>T (n.-19-76109A>T) c.*3362A>T (n.*3362A>T) c.*2621A>T (n.*2621A>T) n.658A>T n.621A>T | |
X | g.78033759T>A | CA413604188 | ATP7A,PGK1 | c.3479T>A (p.Ile1160Asn) n.1866T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.3254T>A (p.Ile1085Asn) n.2480T>A c.3215T>A (p.Ile1072Asn) n.1491T>A c.3542T>A (p.Ile1181Asn) c.-19-76108T>A (n.-19-76108T>A) c.*3363T>A (n.*3363T>A) c.*2622T>A (n.*2622T>A) n.659T>A n.622T>A | |
X | g.78033759T>C | CA207503 | ATP7A,PGK1 | c.3479T>C (p.Ile1160Thr) n.1866T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.3254T>C (p.Ile1085Thr) n.2480T>C c.3215T>C (p.Ile1072Thr) n.1491T>C c.3542T>C (p.Ile1181Thr) c.-19-76108T>C (n.-19-76108T>C) c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.*2622T>C (n.*2622T>C) n.659T>C n.622T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033759T>G | CA413604189 | ATP7A,PGK1 | c.3479T>G (p.Ile1160Ser) n.1866T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.3254T>G (p.Ile1085Ser) n.2480T>G c.3215T>G (p.Ile1072Ser) n.1491T>G c.3542T>G (p.Ile1181Ser) c.-19-76108T>G (n.-19-76108T>G) c.*3363T>G (n.*3363T>G) c.*2622T>G (n.*2622T>G) n.659T>G n.622T>G | |
X | g.78033759T= | CA2439107648 | ATP7A,PGK1 | c.3479T= (p.Ile1160=) n.1866T= c.713T= (p.Ile238=) c.3449T= (p.Ile1150=) c.3254T= (p.Ile1085=) n.2480T= c.3215T= (p.Ile1072=) n.1491T= c.3542T= (p.Ile1181=) c.-19-76108T= (n.-19-76108T=) c.*3363T= (n.*3363T=) c.*2622T= (n.*2622T=) n.659T= n.622T= | |
X | g.78033760T>A | CA517074220 | ATP7A,PGK1 | c.3480T>A (p.Ile1160=) n.1867T>A c.714T>A (p.Ile238=) c.3450T>A (p.Ile1150=) c.3255T>A (p.Ile1085=) n.2481T>A c.3216T>A (p.Ile1072=) n.1492T>A c.3543T>A (p.Ile1181=) c.-19-76107T>A (n.-19-76107T>A) c.*3364T>A (n.*3364T>A) c.*2623T>A (n.*2623T>A) n.660T>A n.623T>A | |
X | g.78033760T>C | CA517074222 | ATP7A,PGK1 | c.3480T>C (p.Ile1160=) n.1867T>C c.714T>C (p.Ile238=) c.3450T>C (p.Ile1150=) c.3255T>C (p.Ile1085=) n.2481T>C c.3216T>C (p.Ile1072=) n.1492T>C c.3543T>C (p.Ile1181=) c.-19-76107T>C (n.-19-76107T>C) c.*3364T>C (n.*3364T>C) c.*2623T>C (n.*2623T>C) n.660T>C n.623T>C | |
X | g.78033760T>G | CA413604190 | ATP7A,PGK1 | c.3480T>G (p.Ile1160Met) n.1867T>G c.714T>G (p.Ile238Met) c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.3255T>G (p.Ile1085Met) n.2481T>G c.3216T>G (p.Ile1072Met) n.1492T>G c.3543T>G (p.Ile1181Met) c.-19-76107T>G (n.-19-76107T>G) c.*3364T>G (n.*3364T>G) c.*2623T>G (n.*2623T>G) n.660T>G n.623T>G | |
X | g.78033761G>A | CA413604191 | ATP7A,PGK1 | c.3481G>A (p.Asp1161Asn) n.1868G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.3451G>A (p.Asp1151Asn) c.3256G>A (p.Asp1086Asn) n.2482G>A c.3217G>A (p.Asp1073Asn) n.1493G>A c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.-19-76106G>A (n.-19-76106G>A) c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.661G>A n.624G>A | |
X | g.78033761G>C | CA413604192 | ATP7A,PGK1 | c.3481G>C (p.Asp1161His) n.1868G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.3451G>C (p.Asp1151His) c.3256G>C (p.Asp1086His) n.2482G>C c.3217G>C (p.Asp1073His) n.1493G>C c.3544G>C (p.Asp1182His) c.-19-76106G>C (n.-19-76106G>C) c.*3365G>C (n.*3365G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.661G>C n.624G>C | |
X | g.78033761G>T | CA413604193 | ATP7A,PGK1 | c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) n.1868G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.3451G>T (p.Asp1151Tyr) c.3256G>T (p.Asp1086Tyr) n.2482G>T c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) n.1493G>T c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.-19-76106G>T (n.-19-76106G>T) c.*3365G>T (n.*3365G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.661G>T n.624G>T | |
X | g.78033762A= | CA2439107649 | ATP7A,PGK1 | c.3482A= (p.Asp1161=) n.1869A= c.716A= (p.Asp239=) c.3452A= (p.Asp1151=) c.3257A= (p.Asp1086=) n.2483A= c.3218A= (p.Asp1073=) n.1494A= c.3545A= (p.Asp1182=) c.-19-76105A= (n.-19-76105A=) c.*3366A= (n.*3366A=) c.*2625A= (n.*2625A=) n.662A= n.625A= | |
X | g.78033762A>C | CA413604194 | ATP7A,PGK1 | c.3482A>C (p.Asp1161Ala) n.1869A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.3452A>C (p.Asp1151Ala) c.3257A>C (p.Asp1086Ala) n.2483A>C c.3218A>C (p.Asp1073Ala) n.1494A>C c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.-19-76105A>C (n.-19-76105A>C) c.*3366A>C (n.*3366A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) n.662A>C n.625A>C | |
X | g.78033762A>G | CA413604195 | ATP7A,PGK1 | c.3482A>G (p.Asp1161Gly) n.1869A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.3452A>G (p.Asp1151Gly) c.3257A>G (p.Asp1086Gly) n.2483A>G c.3218A>G (p.Asp1073Gly) n.1494A>G c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.-19-76105A>G (n.-19-76105A>G) c.*3366A>G (n.*3366A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) n.662A>G n.625A>G | |
X | g.78033762A>T | CA413604196 | ATP7A,PGK1 | c.3482A>T (p.Asp1161Val) n.1869A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.3452A>T (p.Asp1151Val) c.3257A>T (p.Asp1086Val) n.2483A>T c.3218A>T (p.Asp1073Val) n.1494A>T c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.-19-76105A>T (n.-19-76105A>T) c.*3366A>T (n.*3366A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) n.662A>T n.625A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033763T>A | CA413604197 | ATP7A,PGK1 | c.3483T>A (p.Asp1161Glu) n.1870T>A c.717T>A (p.Asp239Glu) c.3453T>A (p.Asp1151Glu) c.3258T>A (p.Asp1086Glu) n.2484T>A c.3219T>A (p.Asp1073Glu) n.1495T>A c.3546T>A (p.Asp1182Glu) c.-19-76104T>A (n.-19-76104T>A) c.*3367T>A (n.*3367T>A) c.*2626T>A (n.*2626T>A) n.663T>A n.626T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033763T>C | CA517074236 | ATP7A,PGK1 | c.3483T>C (p.Asp1161=) n.1870T>C c.717T>C (p.Asp239=) c.3453T>C (p.Asp1151=) c.3258T>C (p.Asp1086=) n.2484T>C c.3219T>C (p.Asp1073=) n.1495T>C c.3546T>C (p.Asp1182=) c.-19-76104T>C (n.-19-76104T>C) c.*3367T>C (n.*3367T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) n.663T>C n.626T>C | |
X | g.78033763T>G | CA413604198 | ATP7A,PGK1 | c.3483T>G (p.Asp1161Glu) n.1870T>G c.717T>G (p.Asp239Glu) c.3453T>G (p.Asp1151Glu) c.3258T>G (p.Asp1086Glu) n.2484T>G c.3219T>G (p.Asp1073Glu) n.1495T>G c.3546T>G (p.Asp1182Glu) c.-19-76104T>G (n.-19-76104T>G) c.*3367T>G (n.*3367T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) n.663T>G n.626T>G | |
X | g.78033763T= | CA2439107650 | ATP7A,PGK1 | c.3483T= (p.Asp1161=) n.1870T= c.717T= (p.Asp239=) c.3453T= (p.Asp1151=) c.3258T= (p.Asp1086=) n.2484T= c.3219T= (p.Asp1073=) n.1495T= c.3546T= (p.Asp1182=) c.-19-76104T= (n.-19-76104T=) c.*3367T= (n.*3367T=) c.*2626T= (n.*2626T=) n.663T= n.626T= | |
X | g.78033764G>A | CA413604199 | ATP7A,PGK1 | c.3484G>A (p.Ala1162Thr) n.1871G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) n.2485G>A c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.1496G>A c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.-19-76103G>A (n.-19-76103G>A) c.*3368G>A (n.*3368G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) n.664G>A n.627G>A | |
X | g.78033764G>C | CA413604200 | ATP7A,PGK1 | c.3484G>C (p.Ala1162Pro) n.1871G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) n.2485G>C c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.1496G>C c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.-19-76103G>C (n.-19-76103G>C) c.*3368G>C (n.*3368G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) n.664G>C n.627G>C | |
X | g.78033764G>T | CA413604201 | ATP7A,PGK1 | c.3484G>T (p.Ala1162Ser) n.1871G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) n.2485G>T c.3220G>T (p.Ala1074Ser) n.1496G>T c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.-19-76103G>T (n.-19-76103G>T) c.*3368G>T (n.*3368G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) n.664G>T n.627G>T | |
X | g.78033765C>A | CA413604202 | ATP7A,PGK1 | c.3485C>A (p.Ala1162Asp) n.1872C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.3260C>A (p.Ala1087Asp) n.2486C>A c.3221C>A (p.Ala1074Asp) n.1497C>A c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.-19-76102C>A (n.-19-76102C>A) c.*3369C>A (n.*3369C>A) c.*2628C>A (n.*2628C>A) n.665C>A n.628C>A | |
X | g.78033765C= | CA2439107651 | ATP7A,PGK1 | c.3485C= (p.Ala1162=) n.1872C= c.719C= (p.Ala240=) c.3455C= (p.Ala1152=) c.3260C= (p.Ala1087=) n.2486C= c.3221C= (p.Ala1074=) n.1497C= c.3548C= (p.Ala1183=) c.-19-76102C= (n.-19-76102C=) c.*3369C= (n.*3369C=) c.*2628C= (n.*2628C=) n.665C= n.628C= | |
X | g.78033765C>G | CA413604203 | ATP7A,PGK1 | c.3485C>G (p.Ala1162Gly) n.1872C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) n.2486C>G c.3221C>G (p.Ala1074Gly) n.1497C>G c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.-19-76102C>G (n.-19-76102C>G) c.*3369C>G (n.*3369C>G) c.*2628C>G (n.*2628C>G) n.665C>G n.628C>G | |
X | g.78033765C>T | CA10459416 | ATP7A,PGK1 | c.3485C>T (p.Ala1162Val) n.1872C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) n.2486C>T c.3221C>T (p.Ala1074Val) n.1497C>T c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.-19-76102C>T (n.-19-76102C>T) c.*3369C>T (n.*3369C>T) c.*2628C>T (n.*2628C>T) n.665C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033766del | CA2579650407 | ATP7A,PGK1 | c.3486del (p.Ser1163ValfsTer11) n.1873del c.720del (p.Ser241ValfsTer11) c.3456del (p.Ser1153ValfsTer11) c.3261del (p.Ser1088ValfsTer11) n.2487del c.3222del (p.Ser1075ValfsTer11) n.1498del c.3549del (p.Ser1184ValfsTer11) c.-19-76101del (n.-19-76101del) c.*3370del (n.*3370del) c.*2629del (n.*2629del) n.666del n.629del | |
X | g.78033766C>A | CA517074249 | ATP7A,PGK1 | c.3486C>A (p.Ala1162=) n.1873C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.3456C>A (p.Ala1152=) c.3261C>A (p.Ala1087=) n.2487C>A c.3222C>A (p.Ala1074=) n.1498C>A c.3549C>A (p.Ala1183=) c.-19-76101C>A (n.-19-76101C>A) c.*3370C>A (n.*3370C>A) c.*2629C>A (n.*2629C>A) n.666C>A n.629C>A | |
X | g.78033766C>G | CA517074252 | ATP7A,PGK1 | c.3486C>G (p.Ala1162=) n.1873C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.3456C>G (p.Ala1152=) c.3261C>G (p.Ala1087=) n.2487C>G c.3222C>G (p.Ala1074=) n.1498C>G c.3549C>G (p.Ala1183=) c.-19-76101C>G (n.-19-76101C>G) c.*3370C>G (n.*3370C>G) c.*2629C>G (n.*2629C>G) n.666C>G n.629C>G | |
X | g.78033766C>T | CA517074251 | ATP7A,PGK1 | c.3486C>T (p.Ala1162=) n.1873C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.3456C>T (p.Ala1152=) c.3261C>T (p.Ala1087=) n.2487C>T c.3222C>T (p.Ala1074=) n.1498C>T c.3549C>T (p.Ala1183=) c.-19-76101C>T (n.-19-76101C>T) c.*3370C>T (n.*3370C>T) c.*2629C>T (n.*2629C>T) n.666C>T n.629C>T | gnomAD v4 |
X | g.78033767A= | CA2439107652 | ATP7A,PGK1 | c.3487A= (p.Ser1163=) n.1874A= c.721A= (p.Ser241=) c.3457A= (p.Ser1153=) c.3262A= (p.Ser1088=) n.2488A= c.3223A= (p.Ser1075=) n.1499A= c.3550A= (p.Ser1184=) c.-19-76100A= (n.-19-76100A=) c.*3371A= (n.*3371A=) c.*2630A= (n.*2630A=) n.667A= n.630A= | |
X | g.78033767A>C | CA413604206 | ATP7A,PGK1 | c.3487A>C (p.Ser1163Arg) n.1874A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) c.3457A>C (p.Ser1153Arg) c.3262A>C (p.Ser1088Arg) n.2488A>C c.3223A>C (p.Ser1075Arg) n.1499A>C c.3550A>C (p.Ser1184Arg) c.-19-76100A>C (n.-19-76100A>C) c.*3371A>C (n.*3371A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) n.667A>C n.630A>C | |
X | g.78033767A>G | CA413604204 | ATP7A,PGK1 | c.3487A>G (p.Ser1163Gly) n.1874A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) c.3457A>G (p.Ser1153Gly) c.3262A>G (p.Ser1088Gly) n.2488A>G c.3223A>G (p.Ser1075Gly) n.1499A>G c.3550A>G (p.Ser1184Gly) c.-19-76100A>G (n.-19-76100A>G) c.*3371A>G (n.*3371A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) n.667A>G n.630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033767A>T | CA413604205 | ATP7A,PGK1 | c.3487A>T (p.Ser1163Cys) n.1874A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) c.3457A>T (p.Ser1153Cys) c.3262A>T (p.Ser1088Cys) n.2488A>T c.3223A>T (p.Ser1075Cys) n.1499A>T c.3550A>T (p.Ser1184Cys) c.-19-76100A>T (n.-19-76100A>T) c.*3371A>T (n.*3371A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) n.667A>T n.630A>T | |
X | g.78033768G>A | CA413604207 | ATP7A,PGK1 | c.3488G>A (p.Ser1163Asn) n.1875G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) c.3458G>A (p.Ser1153Asn) c.3263G>A (p.Ser1088Asn) n.2489G>A c.3224G>A (p.Ser1075Asn) n.1500G>A c.3551G>A (p.Ser1184Asn) c.-19-76099G>A (n.-19-76099G>A) c.*3372G>A (n.*3372G>A) c.*2631G>A (n.*2631G>A) n.668G>A n.631G>A | |
X | g.78033768G>C | CA413604208 | ATP7A,PGK1 | c.3488G>C (p.Ser1163Thr) n.1875G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) c.3458G>C (p.Ser1153Thr) c.3263G>C (p.Ser1088Thr) n.2489G>C c.3224G>C (p.Ser1075Thr) n.1500G>C c.3551G>C (p.Ser1184Thr) c.-19-76099G>C (n.-19-76099G>C) c.*3372G>C (n.*3372G>C) c.*2631G>C (n.*2631G>C) n.668G>C n.631G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033768G= | CA2439107653 | ATP7A,PGK1 | c.3488G= (p.Ser1163=) n.1875G= c.722G= (p.Ser241=) c.3458G= (p.Ser1153=) c.3263G= (p.Ser1088=) n.2489G= c.3224G= (p.Ser1075=) n.1500G= c.3551G= (p.Ser1184=) c.-19-76099G= (n.-19-76099G=) c.*3372G= (n.*3372G=) c.*2631G= (n.*2631G=) n.668G= n.631G= | |
X | g.78033768G>T | CA413604209 | ATP7A,PGK1 | c.3488G>T (p.Ser1163Ile) n.1875G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) c.3458G>T (p.Ser1153Ile) c.3263G>T (p.Ser1088Ile) n.2489G>T c.3224G>T (p.Ser1075Ile) n.1500G>T c.3551G>T (p.Ser1184Ile) c.-19-76099G>T (n.-19-76099G>T) c.*3372G>T (n.*3372G>T) c.*2631G>T (n.*2631G>T) n.668G>T n.631G>T | |
X | g.78033769T>A | CA413604210 | ATP7A,PGK1 | c.3489T>A (p.Ser1163Arg) n.1876T>A c.723T>A (p.Ser241Arg) c.3459T>A (p.Ser1153Arg) c.3264T>A (p.Ser1088Arg) n.2490T>A c.3225T>A (p.Ser1075Arg) n.1501T>A c.3552T>A (p.Ser1184Arg) c.-19-76098T>A (n.-19-76098T>A) c.*3373T>A (n.*3373T>A) c.*2632T>A (n.*2632T>A) n.669T>A n.632T>A | |
X | g.78033769T>C | CA517074265 | ATP7A,PGK1 | c.3489T>C (p.Ser1163=) n.1876T>C c.723T>C (p.Ser241=) c.3459T>C (p.Ser1153=) c.3264T>C (p.Ser1088=) n.2490T>C c.3225T>C (p.Ser1075=) n.1501T>C c.3552T>C (p.Ser1184=) c.-19-76098T>C (n.-19-76098T>C) c.*3373T>C (n.*3373T>C) c.*2632T>C (n.*2632T>C) n.669T>C n.632T>C | |
X | g.78033769T>G | CA413604211 | ATP7A,PGK1 | c.3489T>G (p.Ser1163Arg) n.1876T>G c.723T>G (p.Ser241Arg) c.3459T>G (p.Ser1153Arg) c.3264T>G (p.Ser1088Arg) n.2490T>G c.3225T>G (p.Ser1075Arg) n.1501T>G c.3552T>G (p.Ser1184Arg) c.-19-76098T>G (n.-19-76098T>G) c.*3373T>G (n.*3373T>G) c.*2632T>G (n.*2632T>G) n.669T>G n.632T>G | |
X | g.78033770A>C | CA413604212 | ATP7A,PGK1 | c.3490A>C (p.Asn1164His) n.1877A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.3460A>C (p.Asn1154His) c.3265A>C (p.Asn1089His) n.2491A>C c.3226A>C (p.Asn1076His) n.1502A>C c.3553A>C (p.Asn1185His) c.-19-76097A>C (n.-19-76097A>C) c.*3374A>C (n.*3374A>C) c.*2633A>C (n.*2633A>C) n.670A>C n.633A>C | |
X | g.78033770A>G | CA413604214 | ATP7A,PGK1 | c.3490A>G (p.Asn1164Asp) n.1877A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.3460A>G (p.Asn1154Asp) c.3265A>G (p.Asn1089Asp) n.2491A>G c.3226A>G (p.Asn1076Asp) n.1502A>G c.3553A>G (p.Asn1185Asp) c.-19-76097A>G (n.-19-76097A>G) c.*3374A>G (n.*3374A>G) c.*2633A>G (n.*2633A>G) n.670A>G n.633A>G | |
X | g.78033770A>T | CA413604213 | ATP7A,PGK1 | c.3490A>T (p.Asn1164Tyr) n.1877A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) c.3265A>T (p.Asn1089Tyr) n.2491A>T c.3226A>T (p.Asn1076Tyr) n.1502A>T c.3553A>T (p.Asn1185Tyr) c.-19-76097A>T (n.-19-76097A>T) c.*3374A>T (n.*3374A>T) c.*2633A>T (n.*2633A>T) n.670A>T n.633A>T | |
X | g.78033771A= | CA2439107654 | ATP7A,PGK1 | c.3491A= (p.Asn1164=) n.1878A= c.725A= (p.Asn242=) c.3461A= (p.Asn1154=) c.3266A= (p.Asn1089=) n.2492A= c.3227A= (p.Asn1076=) n.1503A= c.3554A= (p.Asn1185=) c.-19-76096A= (n.-19-76096A=) c.*3375A= (n.*3375A=) c.*2634A= (n.*2634A=) n.671A= n.634A= | |
X | g.78033771A>C | CA413604215 | ATP7A,PGK1 | c.3491A>C (p.Asn1164Thr) n.1878A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.3461A>C (p.Asn1154Thr) c.3266A>C (p.Asn1089Thr) n.2492A>C c.3227A>C (p.Asn1076Thr) n.1503A>C c.3554A>C (p.Asn1185Thr) c.-19-76096A>C (n.-19-76096A>C) c.*3375A>C (n.*3375A>C) c.*2634A>C (n.*2634A>C) n.671A>C n.634A>C | |
X | g.78033771A>G | CA413604216 | ATP7A,PGK1 | c.3491A>G (p.Asn1164Ser) n.1878A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.3461A>G (p.Asn1154Ser) c.3266A>G (p.Asn1089Ser) n.2492A>G c.3227A>G (p.Asn1076Ser) n.1503A>G c.3554A>G (p.Asn1185Ser) c.-19-76096A>G (n.-19-76096A>G) c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.*2634A>G (n.*2634A>G) n.671A>G n.634A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78033771A>T | CA413604217 | ATP7A,PGK1 | c.3491A>T (p.Asn1164Ile) n.1878A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.3461A>T (p.Asn1154Ile) c.3266A>T (p.Asn1089Ile) n.2492A>T c.3227A>T (p.Asn1076Ile) n.1503A>T c.3554A>T (p.Asn1185Ile) c.-19-76096A>T (n.-19-76096A>T) c.*3375A>T (n.*3375A>T) c.*2634A>T (n.*2634A>T) n.671A>T n.634A>T | |
X | g.78033772T>A | CA413604218 | ATP7A,PGK1 | c.3492T>A (p.Asn1164Lys) n.1879T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.3462T>A (p.Asn1154Lys) c.3267T>A (p.Asn1089Lys) n.2493T>A c.3228T>A (p.Asn1076Lys) n.1504T>A c.3555T>A (p.Asn1185Lys) c.-19-76095T>A (n.-19-76095T>A) c.*3376T>A (n.*3376T>A) c.*2635T>A (n.*2635T>A) n.672T>A n.635T>A | |
X | g.78033772T>C | CA517074278 | ATP7A,PGK1 | c.3492T>C (p.Asn1164=) n.1879T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.3462T>C (p.Asn1154=) c.3267T>C (p.Asn1089=) n.2493T>C c.3228T>C (p.Asn1076=) n.1504T>C c.3555T>C (p.Asn1185=) c.-19-76095T>C (n.-19-76095T>C) c.*3376T>C (n.*3376T>C) c.*2635T>C (n.*2635T>C) n.672T>C n.635T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78033772T>G | CA413604219 | ATP7A,PGK1 | c.3492T>G (p.Asn1164Lys) n.1879T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) c.3462T>G (p.Asn1154Lys) c.3267T>G (p.Asn1089Lys) n.2493T>G c.3228T>G (p.Asn1076Lys) n.1504T>G c.3555T>G (p.Asn1185Lys) c.-19-76095T>G (n.-19-76095T>G) c.*3376T>G (n.*3376T>G) c.*2635T>G (n.*2635T>G) n.672T>G n.635T>G | |
X | g.78033773G>A | CA413604220 | ATP7A,PGK1 | c.3493G>A (p.Glu1165Lys) n.1880G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) n.2494G>A c.3229G>A (p.Glu1077Lys) n.1505G>A c.3556G>A (p.Glu1186Lys) c.-19-76094G>A (n.-19-76094G>A) c.*3377G>A (n.*3377G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) n.673G>A n.636G>A | |
X | g.78033773G>C | CA413604221 | ATP7A,PGK1 | c.3493G>C (p.Glu1165Gln) n.1880G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) n.2494G>C c.3229G>C (p.Glu1077Gln) n.1505G>C c.3556G>C (p.Glu1186Gln) c.-19-76094G>C (n.-19-76094G>C) c.*3377G>C (n.*3377G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) n.673G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033773G= | CA2439107655 | ATP7A,PGK1 | c.3493G= (p.Glu1165=) n.1880G= c.727G= (p.Glu243=) c.3463G= (p.Glu1155=) c.3268G= (p.Glu1090=) n.2494G= c.3229G= (p.Glu1077=) n.1505G= c.3556G= (p.Glu1186=) c.-19-76094G= (n.-19-76094G=) c.*3377G= (n.*3377G=) c.*2636G= (n.*2636G=) n.673G= n.636G= | |
X | g.78033773G>T | CA413604222 | ATP7A,PGK1 | c.3493G>T (p.Glu1165Ter) n.1880G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) n.2494G>T c.3229G>T (p.Glu1077Ter) n.1505G>T c.3556G>T (p.Glu1186Ter) c.-19-76094G>T (n.-19-76094G>T) c.*3377G>T (n.*3377G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) n.673G>T n.636G>T | |
X | g.78033774A>C | CA413604223 | ATP7A,PGK1 | c.3494A>C (p.Glu1165Ala) n.1881A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) n.2495A>C c.3230A>C (p.Glu1077Ala) n.1506A>C c.3557A>C (p.Glu1186Ala) c.-19-76093A>C (n.-19-76093A>C) c.*3378A>C (n.*3378A>C) c.*2637A>C (n.*2637A>C) n.674A>C n.637A>C | |
X | g.78033774A>G | CA413604224 | ATP7A,PGK1 | c.3494A>G (p.Glu1165Gly) n.1881A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) n.2495A>G c.3230A>G (p.Glu1077Gly) n.1506A>G c.3557A>G (p.Glu1186Gly) c.-19-76093A>G (n.-19-76093A>G) c.*3378A>G (n.*3378A>G) c.*2637A>G (n.*2637A>G) n.674A>G n.637A>G | |
X | g.78033774A>T | CA413604225 | ATP7A,PGK1 | c.3494A>T (p.Glu1165Val) n.1881A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) n.2495A>T c.3230A>T (p.Glu1077Val) n.1506A>T c.3557A>T (p.Glu1186Val) c.-19-76093A>T (n.-19-76093A>T) c.*3378A>T (n.*3378A>T) c.*2637A>T (n.*2637A>T) n.674A>T n.637A>T | gnomAD v4 |
X | g.78033775A>C | CA413604227 | ATP7A,PGK1 | c.3495A>C (p.Glu1165Asp) n.1882A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.3270A>C (p.Glu1090Asp) n.2496A>C c.3231A>C (p.Glu1077Asp) n.1507A>C c.3558A>C (p.Glu1186Asp) c.-19-76092A>C (n.-19-76092A>C) c.*3379A>C (n.*3379A>C) c.*2638A>C (n.*2638A>C) n.675A>C n.638A>C | |
X | g.78033775A>G | CA517074289 | ATP7A,PGK1 | c.3495A>G (p.Glu1165=) n.1882A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.3465A>G (p.Glu1155=) c.3270A>G (p.Glu1090=) n.2496A>G c.3231A>G (p.Glu1077=) n.1507A>G c.3558A>G (p.Glu1186=) c.-19-76092A>G (n.-19-76092A>G) c.*3379A>G (n.*3379A>G) c.*2638A>G (n.*2638A>G) n.675A>G n.638A>G | ClinVar |
X | g.78033775A>T | CA413604226 | ATP7A,PGK1 | c.3495A>T (p.Glu1165Asp) n.1882A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.3270A>T (p.Glu1090Asp) n.2496A>T c.3231A>T (p.Glu1077Asp) n.1507A>T c.3558A>T (p.Glu1186Asp) c.-19-76092A>T (n.-19-76092A>T) c.*3379A>T (n.*3379A>T) c.*2638A>T (n.*2638A>T) n.675A>T n.638A>T | |
X | g.78033776C>A | CA413604228 | ATP7A,PGK1 | c.3496C>A (p.Gln1166Lys) n.1883C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.3466C>A (p.Gln1156Lys) c.3271C>A (p.Gln1091Lys) n.2497C>A c.3232C>A (p.Gln1078Lys) n.1508C>A c.3559C>A (p.Gln1187Lys) c.-19-76091C>A (n.-19-76091C>A) c.*3380C>A (n.*3380C>A) c.*2639C>A (n.*2639C>A) n.676C>A n.639C>A | |
X | g.78033776C= | CA2439107656 | ATP7A,PGK1 | c.3496C= (p.Gln1166=) n.1883C= c.730C= (p.Gln244=) c.3466C= (p.Gln1156=) c.3271C= (p.Gln1091=) n.2497C= c.3232C= (p.Gln1078=) n.1508C= c.3559C= (p.Gln1187=) c.-19-76091C= (n.-19-76091C=) c.*3380C= (n.*3380C=) c.*2639C= (n.*2639C=) n.676C= n.639C= | |
X | g.78033776C>G | CA413604229 | ATP7A,PGK1 | c.3496C>G (p.Gln1166Glu) n.1883C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.3466C>G (p.Gln1156Glu) c.3271C>G (p.Gln1091Glu) n.2497C>G c.3232C>G (p.Gln1078Glu) n.1508C>G c.3559C>G (p.Gln1187Glu) c.-19-76091C>G (n.-19-76091C>G) c.*3380C>G (n.*3380C>G) c.*2639C>G (n.*2639C>G) n.676C>G n.639C>G | |
X | g.78033776C>T | CA277386 | ATP7A,PGK1 | c.3496C>T (p.Gln1166Ter) n.1883C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.3466C>T (p.Gln1156Ter) c.3271C>T (p.Gln1091Ter) n.2497C>T c.3232C>T (p.Gln1078Ter) n.1508C>T c.3559C>T (p.Gln1187Ter) c.-19-76091C>T (n.-19-76091C>T) c.*3380C>T (n.*3380C>T) c.*2639C>T (n.*2639C>T) n.676C>T n.639C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78033777A>C | CA413604230 | ATP7A,PGK1 | c.3497A>C (p.Gln1166Pro) n.1884A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3272A>C (p.Gln1091Pro) n.2498A>C c.3233A>C (p.Gln1078Pro) n.1509A>C c.3560A>C (p.Gln1187Pro) c.-19-76090A>C (n.-19-76090A>C) c.*3381A>C (n.*3381A>C) c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.677A>C n.640A>C | |
X | g.78033777A>G | CA413604231 | ATP7A,PGK1 | c.3497A>G (p.Gln1166Arg) n.1884A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3272A>G (p.Gln1091Arg) n.2498A>G c.3233A>G (p.Gln1078Arg) n.1509A>G c.3560A>G (p.Gln1187Arg) c.-19-76090A>G (n.-19-76090A>G) c.*3381A>G (n.*3381A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.677A>G n.640A>G | |
X | g.78033777A>T | CA413604232 | ATP7A,PGK1 | c.3497A>T (p.Gln1166Leu) n.1884A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3272A>T (p.Gln1091Leu) n.2498A>T c.3233A>T (p.Gln1078Leu) n.1509A>T c.3560A>T (p.Gln1187Leu) c.-19-76090A>T (n.-19-76090A>T) c.*3381A>T (n.*3381A>T) c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.677A>T n.640A>T | |
X | g.78033778G>A | CA517074300 | ATP7A,PGK1 | c.3498G>A (p.Gln1166=) n.1885G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3273G>A (p.Gln1091=) n.2499G>A c.3234G>A (p.Gln1078=) n.1510G>A c.3561G>A (p.Gln1187=) c.-19-76089G>A (n.-19-76089G>A) c.*3382G>A (n.*3382G>A) c.*2641G>A (n.*2641G>A) n.678G>A n.641G>A | |
X | g.78033778G>C | CA413604233 | ATP7A,PGK1 | c.3498G>C (p.Gln1166His) n.1885G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3273G>C (p.Gln1091His) n.2499G>C c.3234G>C (p.Gln1078His) n.1510G>C c.3561G>C (p.Gln1187His) c.-19-76089G>C (n.-19-76089G>C) c.*3382G>C (n.*3382G>C) c.*2641G>C (n.*2641G>C) n.678G>C n.641G>C | |
X | g.78033778G>T | CA413604234 | ATP7A,PGK1 | c.3498G>T (p.Gln1166His) n.1885G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3273G>T (p.Gln1091His) n.2499G>T c.3234G>T (p.Gln1078His) n.1510G>T c.3561G>T (p.Gln1187His) c.-19-76089G>T (n.-19-76089G>T) c.*3382G>T (n.*3382G>T) c.*2641G>T (n.*2641G>T) n.678G>T n.641G>T | |
X | g.78033779T>A | CA413604235 | ATP7A,PGK1 | c.3499T>A (p.Ser1167Thr) n.1886T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) n.2500T>A c.3235T>A (p.Ser1079Thr) n.1511T>A c.3562T>A (p.Ser1188Thr) c.-19-76088T>A (n.-19-76088T>A) c.*3383T>A (n.*3383T>A) c.*2642T>A (n.*2642T>A) n.679T>A n.642T>A | |
X | g.78033779T>C | CA413604236 | ATP7A,PGK1 | c.3499T>C (p.Ser1167Pro) n.1886T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) n.2500T>C c.3235T>C (p.Ser1079Pro) n.1511T>C c.3562T>C (p.Ser1188Pro) c.-19-76088T>C (n.-19-76088T>C) c.*3383T>C (n.*3383T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.679T>C n.642T>C | |
X | g.78033779T>G | CA413604237 | ATP7A,PGK1 | c.3499T>G (p.Ser1167Ala) n.1886T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) n.2500T>G c.3235T>G (p.Ser1079Ala) n.1511T>G c.3562T>G (p.Ser1188Ala) c.-19-76088T>G (n.-19-76088T>G) c.*3383T>G (n.*3383T>G) c.*2642T>G (n.*2642T>G) n.679T>G n.642T>G | |
X | g.78033780C>A | CA413604238 | ATP7A,PGK1 | c.3500C>A (p.Ser1167Ter) n.1887C>A c.734C>A (p.Ser245Ter) c.3470C>A (p.Ser1157Ter) c.3275C>A (p.Ser1092Ter) n.2501C>A c.3236C>A (p.Ser1079Ter) n.1512C>A c.3563C>A (p.Ser1188Ter) c.-19-76087C>A (n.-19-76087C>A) c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.*2643C>A (n.*2643C>A) n.680C>A n.643C>A | |
X | g.78033780C>G | CA413604239 | ATP7A,PGK1 | c.3500C>G (p.Ser1167Ter) n.1887C>G c.734C>G (p.Ser245Ter) c.3470C>G (p.Ser1157Ter) c.3275C>G (p.Ser1092Ter) n.2501C>G c.3236C>G (p.Ser1079Ter) n.1512C>G c.3563C>G (p.Ser1188Ter) c.-19-76087C>G (n.-19-76087C>G) c.*3384C>G (n.*3384C>G) c.*2643C>G (n.*2643C>G) n.680C>G n.643C>G | |
X | g.78033780C>T | CA413604240 | ATP7A,PGK1 | c.3500C>T (p.Ser1167Leu) n.1887C>T c.734C>T (p.Ser245Leu) c.3470C>T (p.Ser1157Leu) c.3275C>T (p.Ser1092Leu) n.2501C>T c.3236C>T (p.Ser1079Leu) n.1512C>T c.3563C>T (p.Ser1188Leu) c.-19-76087C>T (n.-19-76087C>T) c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.*2643C>T (n.*2643C>T) n.680C>T n.643C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78033781A>C | CA517074311 | ATP7A,PGK1 | c.3501A>C (p.Ser1167=) n.1888A>C c.735A>C (p.Ser245=) c.3471A>C (p.Ser1157=) c.3276A>C (p.Ser1092=) n.2502A>C c.3237A>C (p.Ser1079=) n.1513A>C c.3564A>C (p.Ser1188=) c.-19-76086A>C (n.-19-76086A>C) c.*3385A>C (n.*3385A>C) c.*2644A>C (n.*2644A>C) n.681A>C n.644A>C | |
X | g.78033781A>G | CA517074312 | ATP7A,PGK1 | c.3501A>G (p.Ser1167=) n.1888A>G c.735A>G (p.Ser245=) c.3471A>G (p.Ser1157=) c.3276A>G (p.Ser1092=) n.2502A>G c.3237A>G (p.Ser1079=) n.1513A>G c.3564A>G (p.Ser1188=) c.-19-76086A>G (n.-19-76086A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) c.*2644A>G (n.*2644A>G) n.681A>G n.644A>G | |
X | g.78033781A>T | CA517074314 | ATP7A,PGK1 | c.3501A>T (p.Ser1167=) n.1888A>T c.735A>T (p.Ser245=) c.3471A>T (p.Ser1157=) c.3276A>T (p.Ser1092=) n.2502A>T c.3237A>T (p.Ser1079=) n.1513A>T c.3564A>T (p.Ser1188=) c.-19-76086A>T (n.-19-76086A>T) c.*3385A>T (n.*3385A>T) c.*2644A>T (n.*2644A>T) n.681A>T n.644A>T | |
X | g.78033782T>A | CA413604243 | ATP7A,PGK1 | c.3502T>A (p.Ser1168Thr) n.1889T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3277T>A (p.Ser1093Thr) n.2503T>A c.3238T>A (p.Ser1080Thr) n.1514T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.-19-76085T>A (n.-19-76085T>A) c.*3386T>A (n.*3386T>A) c.*2645T>A (n.*2645T>A) n.682T>A n.645T>A | |
X | g.78033782T>C | CA413604242 | ATP7A,PGK1 | c.3502T>C (p.Ser1168Pro) n.1889T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3277T>C (p.Ser1093Pro) n.2503T>C c.3238T>C (p.Ser1080Pro) n.1514T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.-19-76085T>C (n.-19-76085T>C) c.*3386T>C (n.*3386T>C) c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.682T>C n.645T>C | |
X | g.78033782T>G | CA413604241 | ATP7A,PGK1 | c.3502T>G (p.Ser1168Ala) n.1889T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) n.2503T>G c.3238T>G (p.Ser1080Ala) n.1514T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.-19-76085T>G (n.-19-76085T>G) c.*3386T>G (n.*3386T>G) c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.682T>G n.645T>G | |
X | g.78033783C>A | CA413604244 | ATP7A,PGK1 | c.3503C>A (p.Ser1168Ter) n.1890C>A c.737C>A (p.Ser246Ter) c.3473C>A (p.Ser1158Ter) c.3278C>A (p.Ser1093Ter) n.2504C>A c.3239C>A (p.Ser1080Ter) n.1515C>A c.3566C>A (p.Ser1189Ter) c.-19-76084C>A (n.-19-76084C>A) c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*2646C>A (n.*2646C>A) n.683C>A n.646C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78033783C= | CA2439107657 | ATP7A,PGK1 | c.3503C= (p.Ser1168=) n.1890C= c.737C= (p.Ser246=) c.3473C= (p.Ser1158=) c.3278C= (p.Ser1093=) n.2504C= c.3239C= (p.Ser1080=) n.1515C= c.3566C= (p.Ser1189=) c.-19-76084C= (n.-19-76084C=) c.*3387C= (n.*3387C=) c.*2646C= (n.*2646C=) n.683C= n.646C= | |
X | g.78033783C>G | CA413604245 | ATP7A,PGK1 | c.3503C>G (p.Ser1168Ter) n.1890C>G c.737C>G (p.Ser246Ter) c.3473C>G (p.Ser1158Ter) c.3278C>G (p.Ser1093Ter) n.2504C>G c.3239C>G (p.Ser1080Ter) n.1515C>G c.3566C>G (p.Ser1189Ter) c.-19-76084C>G (n.-19-76084C>G) c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.*2646C>G (n.*2646C>G) n.683C>G n.646C>G | |
X | g.78033783C>T | CA413604246 | ATP7A,PGK1 | c.3503C>T (p.Ser1168Leu) n.1890C>T c.737C>T (p.Ser246Leu) c.3473C>T (p.Ser1158Leu) c.3278C>T (p.Ser1093Leu) n.2504C>T c.3239C>T (p.Ser1080Leu) n.1515C>T c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.-19-76084C>T (n.-19-76084C>T) c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.*2646C>T (n.*2646C>T) n.683C>T n.646C>T | |
X | g.78033784A>C | CA517074324 | ATP7A,PGK1 | c.3504A>C (p.Ser1168=) n.1891A>C c.738A>C (p.Ser246=) c.3474A>C (p.Ser1158=) c.3279A>C (p.Ser1093=) n.2505A>C c.3240A>C (p.Ser1080=) n.1516A>C c.3567A>C (p.Ser1189=) c.-19-76083A>C (n.-19-76083A>C) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.*2647A>C (n.*2647A>C) n.684A>C n.647A>C | |
X | g.78033784A>G | CA517074326 | ATP7A,PGK1 | c.3504A>G (p.Ser1168=) n.1891A>G c.738A>G (p.Ser246=) c.3474A>G (p.Ser1158=) c.3279A>G (p.Ser1093=) n.2505A>G c.3240A>G (p.Ser1080=) n.1516A>G c.3567A>G (p.Ser1189=) c.-19-76083A>G (n.-19-76083A>G) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) n.684A>G n.647A>G | |
X | g.78033784A>T | CA517074329 | ATP7A,PGK1 | c.3504A>T (p.Ser1168=) n.1891A>T c.738A>T (p.Ser246=) c.3474A>T (p.Ser1158=) c.3279A>T (p.Ser1093=) n.2505A>T c.3240A>T (p.Ser1080=) n.1516A>T c.3567A>T (p.Ser1189=) c.-19-76083A>T (n.-19-76083A>T) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.*2647A>T (n.*2647A>T) n.684A>T n.647A>T | |
X | g.78033785A= | CA2439107658 | ATP7A,PGK1 | c.3505A= (p.Thr1169=) n.1892A= c.739A= (p.Thr247=) c.3475A= (p.Thr1159=) c.3280A= (p.Thr1094=) n.2506A= c.3241A= (p.Thr1081=) n.1517A= c.3568A= (p.Thr1190=) c.-19-76082A= (n.-19-76082A=) c.*3389A= (n.*3389A=) c.*2648A= (n.*2648A=) n.685A= n.648A= | |
X | g.78033785A>C | CA413604247 | ATP7A,PGK1 | c.3505A>C (p.Thr1169Pro) n.1892A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3280A>C (p.Thr1094Pro) n.2506A>C c.3241A>C (p.Thr1081Pro) n.1517A>C c.3568A>C (p.Thr1190Pro) c.-19-76082A>C (n.-19-76082A>C) c.*3389A>C (n.*3389A>C) c.*2648A>C (n.*2648A>C) n.685A>C n.648A>C | |
X | g.78033785A>G | CA10459417 | ATP7A,PGK1 | c.3505A>G (p.Thr1169Ala) n.1892A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3280A>G (p.Thr1094Ala) n.2506A>G c.3241A>G (p.Thr1081Ala) n.1517A>G c.3568A>G (p.Thr1190Ala) c.-19-76082A>G (n.-19-76082A>G) c.*3389A>G (n.*3389A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) n.685A>G n.648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033785A>T | CA413604248 | ATP7A,PGK1 | c.3505A>T (p.Thr1169Ser) n.1892A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3280A>T (p.Thr1094Ser) n.2506A>T c.3241A>T (p.Thr1081Ser) n.1517A>T c.3568A>T (p.Thr1190Ser) c.-19-76082A>T (n.-19-76082A>T) c.*3389A>T (n.*3389A>T) c.*2648A>T (n.*2648A>T) n.685A>T n.648A>T | |
X | g.78033786C>A | CA413604249 | ATP7A,PGK1 | c.3506C>A (p.Thr1169Asn) n.1893C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) c.3281C>A (p.Thr1094Asn) n.2507C>A c.3242C>A (p.Thr1081Asn) n.1518C>A c.3569C>A (p.Thr1190Asn) c.-19-76081C>A (n.-19-76081C>A) c.*3390C>A (n.*3390C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) n.686C>A n.649C>A | |
X | g.78033786C= | CA2439107659 | ATP7A,PGK1 | c.3506C= (p.Thr1169=) n.1893C= c.740C= (p.Thr247=) c.3476C= (p.Thr1159=) c.3281C= (p.Thr1094=) n.2507C= c.3242C= (p.Thr1081=) n.1518C= c.3569C= (p.Thr1190=) c.-19-76081C= (n.-19-76081C=) c.*3390C= (n.*3390C=) c.*2649C= (n.*2649C=) n.686C= n.649C= | |
X | g.78033786C>G | CA413604250 | ATP7A,PGK1 | c.3506C>G (p.Thr1169Ser) n.1893C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) c.3281C>G (p.Thr1094Ser) n.2507C>G c.3242C>G (p.Thr1081Ser) n.1518C>G c.3569C>G (p.Thr1190Ser) c.-19-76081C>G (n.-19-76081C>G) c.*3390C>G (n.*3390C>G) c.*2649C>G (n.*2649C>G) n.686C>G n.649C>G | |
X | g.78033786C>T | CA413604251 | ATP7A,PGK1 | c.3506C>T (p.Thr1169Ile) n.1893C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3281C>T (p.Thr1094Ile) n.2507C>T c.3242C>T (p.Thr1081Ile) n.1518C>T c.3569C>T (p.Thr1190Ile) c.-19-76081C>T (n.-19-76081C>T) c.*3390C>T (n.*3390C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) n.686C>T n.649C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78033787T>A | CA517074341 | ATP7A,PGK1 | c.3507T>A (p.Thr1169=) n.1894T>A c.741T>A (p.Thr247=) c.3477T>A (p.Thr1159=) c.3282T>A (p.Thr1094=) n.2508T>A c.3243T>A (p.Thr1081=) n.1519T>A c.3570T>A (p.Thr1190=) c.-19-76080T>A (n.-19-76080T>A) c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) n.687T>A n.650T>A | |
X | g.78033787T>C | CA517074343 | ATP7A,PGK1 | c.3507T>C (p.Thr1169=) n.1894T>C c.741T>C (p.Thr247=) c.3477T>C (p.Thr1159=) c.3282T>C (p.Thr1094=) n.2508T>C c.3243T>C (p.Thr1081=) n.1519T>C c.3570T>C (p.Thr1190=) c.-19-76080T>C (n.-19-76080T>C) c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) n.687T>C n.650T>C | |
X | g.78033787T>G | CA517074345 | ATP7A,PGK1 | c.3507T>G (p.Thr1169=) n.1894T>G c.741T>G (p.Thr247=) c.3477T>G (p.Thr1159=) c.3282T>G (p.Thr1094=) n.2508T>G c.3243T>G (p.Thr1081=) n.1519T>G c.3570T>G (p.Thr1190=) c.-19-76080T>G (n.-19-76080T>G) c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) n.687T>G n.650T>G | |
X | g.78033788T>A | CA413604252 | ATP7A,PGK1 | c.3508T>A (p.Ser1170Thr) n.1895T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.3478T>A (p.Ser1160Thr) c.3283T>A (p.Ser1095Thr) n.2509T>A c.3244T>A (p.Ser1082Thr) n.1520T>A c.3571T>A (p.Ser1191Thr) c.-19-76079T>A (n.-19-76079T>A) c.*3392T>A (n.*3392T>A) c.*2651T>A (n.*2651T>A) n.688T>A n.651T>A | |
X | g.78033788T>C | CA413604253 | ATP7A,PGK1 | c.3508T>C (p.Ser1170Pro) n.1895T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.3478T>C (p.Ser1160Pro) c.3283T>C (p.Ser1095Pro) n.2509T>C c.3244T>C (p.Ser1082Pro) n.1520T>C c.3571T>C (p.Ser1191Pro) c.-19-76079T>C (n.-19-76079T>C) c.*3392T>C (n.*3392T>C) c.*2651T>C (n.*2651T>C) n.688T>C n.651T>C | |
X | g.78033788T>G | CA413604254 | ATP7A,PGK1 | c.3508T>G (p.Ser1170Ala) n.1895T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.3478T>G (p.Ser1160Ala) c.3283T>G (p.Ser1095Ala) n.2509T>G c.3244T>G (p.Ser1082Ala) n.1520T>G c.3571T>G (p.Ser1191Ala) c.-19-76079T>G (n.-19-76079T>G) c.*3392T>G (n.*3392T>G) c.*2651T>G (n.*2651T>G) n.688T>G n.651T>G | |
X | g.78033789C>A | CA413604256 | ATP7A,PGK1 | c.3509C>A (p.Ser1170Ter) n.1896C>A c.743C>A (p.Ser248Ter) c.3479C>A (p.Ser1160Ter) c.3284C>A (p.Ser1095Ter) n.2510C>A c.3245C>A (p.Ser1082Ter) n.1521C>A c.3572C>A (p.Ser1191Ter) c.-19-76078C>A (n.-19-76078C>A) c.*3393C>A (n.*3393C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.689C>A n.652C>A | |
X | g.78033789C= | CA2439107660 | ATP7A,PGK1 | c.3509C= (p.Ser1170=) n.1896C= c.743C= (p.Ser248=) c.3479C= (p.Ser1160=) c.3284C= (p.Ser1095=) n.2510C= c.3245C= (p.Ser1082=) n.1521C= c.3572C= (p.Ser1191=) c.-19-76078C= (n.-19-76078C=) c.*3393C= (n.*3393C=) c.*2652C= (n.*2652C=) n.689C= n.652C= | |
X | g.78033789C>G | CA413604255 | ATP7A,PGK1 | c.3509C>G (p.Ser1170Trp) n.1896C>G c.743C>G (p.Ser248Trp) c.3479C>G (p.Ser1160Trp) c.3284C>G (p.Ser1095Trp) n.2510C>G c.3245C>G (p.Ser1082Trp) n.1521C>G c.3572C>G (p.Ser1191Trp) c.-19-76078C>G (n.-19-76078C>G) c.*3393C>G (n.*3393C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.689C>G n.652C>G | |
X | g.78033789C>T | CA10459418 | ATP7A,PGK1 | c.3509C>T (p.Ser1170Leu) n.1896C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) c.3479C>T (p.Ser1160Leu) c.3284C>T (p.Ser1095Leu) n.2510C>T c.3245C>T (p.Ser1082Leu) n.1521C>T c.3572C>T (p.Ser1191Leu) c.-19-76078C>T (n.-19-76078C>T) c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.689C>T n.652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78033790G>A | CA10459419 | ATP7A,PGK1 | c.3510G>A (p.Ser1170=) n.1897G>A c.744G>A (p.Ser248=) c.3480G>A (p.Ser1160=) c.3285G>A (p.Ser1095=) n.2511G>A c.3246G>A (p.Ser1082=) n.1522G>A c.3573G>A (p.Ser1191=) c.-19-76077G>A (n.-19-76077G>A) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.*2653G>A (n.*2653G>A) n.690G>A n.653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033790G>C | CA517074356 | ATP7A,PGK1 | c.3510G>C (p.Ser1170=) n.1897G>C c.744G>C (p.Ser248=) c.3480G>C (p.Ser1160=) c.3285G>C (p.Ser1095=) n.2511G>C c.3246G>C (p.Ser1082=) n.1522G>C c.3573G>C (p.Ser1191=) c.-19-76077G>C (n.-19-76077G>C) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.*2653G>C (n.*2653G>C) n.690G>C n.653G>C | |
X | g.78033790G= | CA2439107661 | ATP7A,PGK1 | c.3510G= (p.Ser1170=) n.1897G= c.744G= (p.Ser248=) c.3480G= (p.Ser1160=) c.3285G= (p.Ser1095=) n.2511G= c.3246G= (p.Ser1082=) n.1522G= c.3573G= (p.Ser1191=) c.-19-76077G= (n.-19-76077G=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.*2653G= (n.*2653G=) n.690G= n.653G= | |
X | g.78033790G>T | CA517074357 | ATP7A,PGK1 | c.3510G>T (p.Ser1170=) n.1897G>T c.744G>T (p.Ser248=) c.3480G>T (p.Ser1160=) c.3285G>T (p.Ser1095=) n.2511G>T c.3246G>T (p.Ser1082=) n.1522G>T c.3573G>T (p.Ser1191=) c.-19-76077G>T (n.-19-76077G>T) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.*2653G>T (n.*2653G>T) n.690G>T n.653G>T | |
X | g.78033791T>A | CA413604257 | ATP7A,PGK1 | c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.1898T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) n.2512T>A c.3247T>A (p.Ser1083Thr) n.1523T>A c.3574T>A (p.Ser1192Thr) c.-19-76076T>A (n.-19-76076T>A) c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.*2654T>A (n.*2654T>A) n.691T>A n.654T>A | |
X | g.78033791T>C | CA413604258 | ATP7A,PGK1 | c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.1898T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) n.2512T>C c.3247T>C (p.Ser1083Pro) n.1523T>C c.3574T>C (p.Ser1192Pro) c.-19-76076T>C (n.-19-76076T>C) c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.*2654T>C (n.*2654T>C) n.691T>C n.654T>C | |
X | g.78033791T>G | CA413604259 | ATP7A,PGK1 | c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.1898T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) n.2512T>G c.3247T>G (p.Ser1083Ala) n.1523T>G c.3574T>G (p.Ser1192Ala) c.-19-76076T>G (n.-19-76076T>G) c.*3395T>G (n.*3395T>G) c.*2654T>G (n.*2654T>G) n.691T>G n.654T>G | |
X | g.78033792C>A | CA413604260 | ATP7A,PGK1 | c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.1899C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.3482C>A (p.Ser1161Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) n.2513C>A c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) n.1524C>A c.3575C>A (p.Ser1192Tyr) c.-19-76075C>A (n.-19-76075C>A) c.*3396C>A (n.*3396C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.692C>A n.655C>A | |
X | g.78033792C>G | CA413604261 | ATP7A,PGK1 | c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.1899C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.3482C>G (p.Ser1161Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) n.2513C>G c.3248C>G (p.Ser1083Cys) n.1524C>G c.3575C>G (p.Ser1192Cys) c.-19-76075C>G (n.-19-76075C>G) c.*3396C>G (n.*3396C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.692C>G n.655C>G | |
X | g.78033792C>T | CA413604262 | ATP7A,PGK1 | c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.1899C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.3482C>T (p.Ser1161Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) n.2513C>T c.3248C>T (p.Ser1083Phe) n.1524C>T c.3575C>T (p.Ser1192Phe) c.-19-76075C>T (n.-19-76075C>T) c.*3396C>T (n.*3396C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.692C>T n.655C>T | |
X | g.78033793T>A | CA517074373 | ATP7A,PGK1 | c.3513T>A (p.Ser1171=) n.1900T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.3483T>A (p.Ser1161=) c.3288T>A (p.Ser1096=) n.2514T>A c.3249T>A (p.Ser1083=) n.1525T>A c.3576T>A (p.Ser1192=) c.-19-76074T>A (n.-19-76074T>A) c.*3397T>A (n.*3397T>A) c.*2656T>A (n.*2656T>A) n.693T>A n.656T>A | |
X | g.78033793T>C | CA517074371 | ATP7A,PGK1 | c.3513T>C (p.Ser1171=) n.1900T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.3483T>C (p.Ser1161=) c.3288T>C (p.Ser1096=) n.2514T>C c.3249T>C (p.Ser1083=) n.1525T>C c.3576T>C (p.Ser1192=) c.-19-76074T>C (n.-19-76074T>C) c.*3397T>C (n.*3397T>C) c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.693T>C n.656T>C | |
X | g.78033793T>G | CA517074369 | ATP7A,PGK1 | c.3513T>G (p.Ser1171=) n.1900T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.3483T>G (p.Ser1161=) c.3288T>G (p.Ser1096=) n.2514T>G c.3249T>G (p.Ser1083=) n.1525T>G c.3576T>G (p.Ser1192=) c.-19-76074T>G (n.-19-76074T>G) c.*3397T>G (n.*3397T>G) c.*2656T>G (n.*2656T>G) n.693T>G n.656T>G | |
X | g.78033794T>A | CA413604263 | ATP7A,PGK1 | c.3514T>A (p.Ser1172Thr) n.1901T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.3484T>A (p.Ser1162Thr) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) n.2515T>A c.3250T>A (p.Ser1084Thr) n.1526T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) c.-19-76073T>A (n.-19-76073T>A) c.*3398T>A (n.*3398T>A) c.*2657T>A (n.*2657T>A) n.694T>A n.657T>A | |
X | g.78033794T>C | CA413604264 | ATP7A,PGK1 | c.3514T>C (p.Ser1172Pro) n.1901T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.3484T>C (p.Ser1162Pro) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) n.2515T>C c.3250T>C (p.Ser1084Pro) n.1526T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) c.-19-76073T>C (n.-19-76073T>C) c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.*2657T>C (n.*2657T>C) n.694T>C n.657T>C | |
X | g.78033794T>G | CA413604265 | ATP7A,PGK1 | c.3514T>G (p.Ser1172Ala) n.1901T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) n.2515T>G c.3250T>G (p.Ser1084Ala) n.1526T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) c.-19-76073T>G (n.-19-76073T>G) c.*3398T>G (n.*3398T>G) c.*2657T>G (n.*2657T>G) n.694T>G n.657T>G | |
X | g.78033795C>A | CA413604266 | ATP7A,PGK1 | c.3515C>A (p.Ser1172Tyr) n.1902C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) c.3290C>A (p.Ser1097Tyr) n.2516C>A c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) n.1527C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) c.-19-76072C>A (n.-19-76072C>A) c.*3399C>A (n.*3399C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.695C>A n.658C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78033795C>G | CA413604267 | ATP7A,PGK1 | c.3515C>G (p.Ser1172Cys) n.1902C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) c.3290C>G (p.Ser1097Cys) n.2516C>G c.3251C>G (p.Ser1084Cys) n.1527C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) c.-19-76072C>G (n.-19-76072C>G) c.*3399C>G (n.*3399C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.695C>G n.658C>G | |
X | g.78033795C>T | CA413604268 | ATP7A,PGK1 | c.3515C>T (p.Ser1172Phe) n.1902C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) c.3290C>T (p.Ser1097Phe) n.2516C>T c.3251C>T (p.Ser1084Phe) n.1527C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) c.-19-76072C>T (n.-19-76072C>T) c.*3399C>T (n.*3399C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.695C>T n.658C>T | |
X | g.78033796del | CA645607091 | ATP7A,PGK1 | c.3516del (p.Met1173Ter) n.1903del c.750del (p.Met251Ter) c.3486del (p.Met1163Ter) c.3291del (p.Met1098Ter) n.2517del c.3252del (p.Met1085Ter) n.1528del c.3579del (p.Met1194Ter) c.-19-76071del (n.-19-76071del) c.*3400del (n.*3400del) c.*2659del (n.*2659del) n.696del n.659del | COSMIC COSMIC |
X | g.78033796C>A | CA517074385 | ATP7A,PGK1 | c.3516C>A (p.Ser1172=) n.1903C>A c.750C>A (p.Ser250=) c.3486C>A (p.Ser1162=) c.3291C>A (p.Ser1097=) n.2517C>A c.3252C>A (p.Ser1084=) n.1528C>A c.3579C>A (p.Ser1193=) c.-19-76071C>A (n.-19-76071C>A) c.*3400C>A (n.*3400C>A) c.*2659C>A (n.*2659C>A) n.696C>A n.659C>A | |
X | g.78033796C= | CA2439107662 | ATP7A,PGK1 | c.3516C= (p.Ser1172=) n.1903C= c.750C= (p.Ser250=) c.3486C= (p.Ser1162=) c.3291C= (p.Ser1097=) n.2517C= c.3252C= (p.Ser1084=) n.1528C= c.3579C= (p.Ser1193=) c.-19-76071C= (n.-19-76071C=) c.*3400C= (n.*3400C=) c.*2659C= (n.*2659C=) n.696C= n.659C= | |
X | g.78033796C>G | CA517074387 | ATP7A,PGK1 | c.3516C>G (p.Ser1172=) n.1903C>G c.750C>G (p.Ser250=) c.3486C>G (p.Ser1162=) c.3291C>G (p.Ser1097=) n.2517C>G c.3252C>G (p.Ser1084=) n.1528C>G c.3579C>G (p.Ser1193=) c.-19-76071C>G (n.-19-76071C>G) c.*3400C>G (n.*3400C>G) c.*2659C>G (n.*2659C>G) n.696C>G n.659C>G | |
X | g.78033796C>T | CA517074388 | ATP7A,PGK1 | c.3516C>T (p.Ser1172=) n.1903C>T c.750C>T (p.Ser250=) c.3486C>T (p.Ser1162=) c.3291C>T (p.Ser1097=) n.2517C>T c.3252C>T (p.Ser1084=) n.1528C>T c.3579C>T (p.Ser1193=) c.-19-76071C>T (n.-19-76071C>T) c.*3400C>T (n.*3400C>T) c.*2659C>T (n.*2659C>T) n.696C>T n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78033797A= | CA2439107663 | ATP7A,PGK1 | c.3517A= (p.Met1173=) n.1904A= c.751A= (p.Met251=) c.3487A= (p.Met1163=) c.3292A= (p.Met1098=) n.2518A= c.3253A= (p.Met1085=) n.1529A= c.3580A= (p.Met1194=) c.-19-76070A= (n.-19-76070A=) c.*3401A= (n.*3401A=) c.*2660A= (n.*2660A=) n.697A= n.660A= | |
X | g.78033797A>C | CA413604271 | ATP7A,PGK1 | c.3517A>C (p.Met1173Leu) n.1904A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.3292A>C (p.Met1098Leu) n.2518A>C c.3253A>C (p.Met1085Leu) n.1529A>C c.3580A>C (p.Met1194Leu) c.-19-76070A>C (n.-19-76070A>C) c.*3401A>C (n.*3401A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) n.697A>C n.660A>C | |
X | g.78033797A>G | CA413604270 | ATP7A,PGK1 | c.3517A>G (p.Met1173Val) n.1904A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.3487A>G (p.Met1163Val) c.3292A>G (p.Met1098Val) n.2518A>G c.3253A>G (p.Met1085Val) n.1529A>G c.3580A>G (p.Met1194Val) c.-19-76070A>G (n.-19-76070A>G) c.*3401A>G (n.*3401A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) n.697A>G n.660A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033797A>T | CA413604269 | ATP7A,PGK1 | c.3517A>T (p.Met1173Leu) n.1904A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.3292A>T (p.Met1098Leu) n.2518A>T c.3253A>T (p.Met1085Leu) n.1529A>T c.3580A>T (p.Met1194Leu) c.-19-76070A>T (n.-19-76070A>T) c.*3401A>T (n.*3401A>T) c.*2660A>T (n.*2660A>T) n.697A>T n.660A>T | |
X | g.78033798T>A | CA413604272 | ATP7A,PGK1 | c.3518T>A (p.Met1173Lys) n.1905T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.3293T>A (p.Met1098Lys) n.2519T>A c.3254T>A (p.Met1085Lys) n.1530T>A c.3581T>A (p.Met1194Lys) c.-19-76069T>A (n.-19-76069T>A) c.*3402T>A (n.*3402T>A) c.*2661T>A (n.*2661T>A) n.698T>A n.661T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033798T>C | CA413604273 | ATP7A,PGK1 | c.3518T>C (p.Met1173Thr) n.1905T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.3293T>C (p.Met1098Thr) n.2519T>C c.3254T>C (p.Met1085Thr) n.1530T>C c.3581T>C (p.Met1194Thr) c.-19-76069T>C (n.-19-76069T>C) c.*3402T>C (n.*3402T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) n.698T>C n.661T>C | |
X | g.78033798T>G | CA413604274 | ATP7A,PGK1 | c.3518T>G (p.Met1173Arg) n.1905T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.3293T>G (p.Met1098Arg) n.2519T>G c.3254T>G (p.Met1085Arg) n.1530T>G c.3581T>G (p.Met1194Arg) c.-19-76069T>G (n.-19-76069T>G) c.*3402T>G (n.*3402T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) n.698T>G n.661T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.78033798T= | CA2439107664 | ATP7A,PGK1 | c.3518T= (p.Met1173=) n.1905T= c.752T= (p.Met251=) c.3488T= (p.Met1163=) c.3293T= (p.Met1098=) n.2519T= c.3254T= (p.Met1085=) n.1530T= c.3581T= (p.Met1194=) c.-19-76069T= (n.-19-76069T=) c.*3402T= (n.*3402T=) c.*2661T= (n.*2661T=) n.698T= n.661T= | |
X | g.78033799G>A | CA10459420 | ATP7A,PGK1 | c.3519G>A (p.Met1173Ile) n.1906G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.3294G>A (p.Met1098Ile) n.2520G>A c.3255G>A (p.Met1085Ile) n.1531G>A c.3582G>A (p.Met1194Ile) c.-19-76068G>A (n.-19-76068G>A) c.*3403G>A (n.*3403G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.699G>A n.662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78033799G>C | CA413604275 | ATP7A,PGK1 | c.3519G>C (p.Met1173Ile) n.1906G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.3294G>C (p.Met1098Ile) n.2520G>C c.3255G>C (p.Met1085Ile) n.1531G>C c.3582G>C (p.Met1194Ile) c.-19-76068G>C (n.-19-76068G>C) c.*3403G>C (n.*3403G>C) c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.699G>C n.662G>C | |
X | g.78033799G= | CA2439107665 | ATP7A,PGK1 | c.3519G= (p.Met1173=) n.1906G= c.753G= (p.Met251=) c.3489G= (p.Met1163=) c.3294G= (p.Met1098=) n.2520G= c.3255G= (p.Met1085=) n.1531G= c.3582G= (p.Met1194=) c.-19-76068G= (n.-19-76068G=) c.*3403G= (n.*3403G=) c.*2662G= (n.*2662G=) n.699G= n.662G= | |
X | g.78033799G>T | CA413604276 | ATP7A,PGK1 | c.3519G>T (p.Met1173Ile) n.1906G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.3294G>T (p.Met1098Ile) n.2520G>T c.3255G>T (p.Met1085Ile) n.1531G>T c.3582G>T (p.Met1194Ile) c.-19-76068G>T (n.-19-76068G>T) c.*3403G>T (n.*3403G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.699G>T n.662G>T | |
X | g.78033800A= | CA2439107666 | ATP7A,PGK1 | c.3520A= (p.Ile1174=) n.1907A= c.754A= (p.Ile252=) c.3490A= (p.Ile1164=) c.3295A= (p.Ile1099=) n.2521A= c.3256A= (p.Ile1086=) n.1532A= c.3583A= (p.Ile1195=) c.-19-76067A= (n.-19-76067A=) c.*3404A= (n.*3404A=) c.*2663A= (n.*2663A=) n.700A= n.663A= | |
X | g.78033800A>C | CA413604277 | ATP7A,PGK1 | c.3520A>C (p.Ile1174Leu) n.1907A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) n.2521A>C c.3256A>C (p.Ile1086Leu) n.1532A>C c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.-19-76067A>C (n.-19-76067A>C) c.*3404A>C (n.*3404A>C) c.*2663A>C (n.*2663A>C) n.700A>C n.663A>C | |
X | g.78033800A>G | CA413604278 | ATP7A,PGK1 | c.3520A>G (p.Ile1174Val) n.1907A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.3295A>G (p.Ile1099Val) n.2521A>G c.3256A>G (p.Ile1086Val) n.1532A>G c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.-19-76067A>G (n.-19-76067A>G) c.*3404A>G (n.*3404A>G) c.*2663A>G (n.*2663A>G) n.700A>G n.663A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78033800A>T | CA413604279 | ATP7A,PGK1 | c.3520A>T (p.Ile1174Phe) n.1907A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.3490A>T (p.Ile1164Phe) c.3295A>T (p.Ile1099Phe) n.2521A>T c.3256A>T (p.Ile1086Phe) n.1532A>T c.3583A>T (p.Ile1195Phe) c.-19-76067A>T (n.-19-76067A>T) c.*3404A>T (n.*3404A>T) c.*2663A>T (n.*2663A>T) n.700A>T n.663A>T | |
X | g.78033801T>A | CA413604280 | ATP7A,PGK1 | c.3521T>A (p.Ile1174Asn) n.1908T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.3491T>A (p.Ile1164Asn) c.3296T>A (p.Ile1099Asn) n.2522T>A c.3257T>A (p.Ile1086Asn) n.1533T>A c.3584T>A (p.Ile1195Asn) c.-19-76066T>A (n.-19-76066T>A) c.*3405T>A (n.*3405T>A) c.*2664T>A (n.*2664T>A) n.701T>A n.664T>A | |
X | g.78033801T>C | CA413604281 | ATP7A,PGK1 | c.3521T>C (p.Ile1174Thr) n.1908T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) n.2522T>C c.3257T>C (p.Ile1086Thr) n.1533T>C c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.-19-76066T>C (n.-19-76066T>C) c.*3405T>C (n.*3405T>C) c.*2664T>C (n.*2664T>C) n.701T>C n.664T>C | |
X | g.78033801T>G | CA413604282 | ATP7A,PGK1 | c.3521T>G (p.Ile1174Ser) n.1908T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.3491T>G (p.Ile1164Ser) c.3296T>G (p.Ile1099Ser) n.2522T>G c.3257T>G (p.Ile1086Ser) n.1533T>G c.3584T>G (p.Ile1195Ser) c.-19-76066T>G (n.-19-76066T>G) c.*3405T>G (n.*3405T>G) c.*2664T>G (n.*2664T>G) n.701T>G n.664T>G | |
X | g.78033802del | CA2580612394 | ATP7A,PGK1 | c.3522del (p.Ile1175LeufsTer24) n.1909del c.756del (p.Ile253LeufsTer24) c.3492del (p.Ile1165LeufsTer24) c.3297del (p.Ile1100LeufsTer24) n.2523del c.3258del (p.Ile1087LeufsTer24) n.1534del c.3585del (p.Ile1196LeufsTer24) c.-19-76065del (n.-19-76065del) c.*3406del (n.*3406del) c.*2665del (n.*2665del) n.702del n.665del | ClinVar |
X | g.78033802T>A | CA517074410 | ATP7A,PGK1 | c.3522T>A (p.Ile1174=) n.1909T>A c.756T>A (p.Ile252=) c.3492T>A (p.Ile1164=) c.3297T>A (p.Ile1099=) n.2523T>A c.3258T>A (p.Ile1086=) n.1534T>A c.3585T>A (p.Ile1195=) c.-19-76065T>A (n.-19-76065T>A) c.*3406T>A (n.*3406T>A) c.*2665T>A (n.*2665T>A) n.702T>A n.665T>A | |
X | g.78033802T>C | CA517074412 | ATP7A,PGK1 | c.3522T>C (p.Ile1174=) n.1909T>C c.756T>C (p.Ile252=) c.3492T>C (p.Ile1164=) c.3297T>C (p.Ile1099=) n.2523T>C c.3258T>C (p.Ile1086=) n.1534T>C c.3585T>C (p.Ile1195=) c.-19-76065T>C (n.-19-76065T>C) c.*3406T>C (n.*3406T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) n.702T>C n.665T>C | |
X | g.78033802T>G | CA413604283 | ATP7A,PGK1 | c.3522T>G (p.Ile1174Met) n.1909T>G c.756T>G (p.Ile252Met) c.3492T>G (p.Ile1164Met) c.3297T>G (p.Ile1099Met) n.2523T>G c.3258T>G (p.Ile1086Met) n.1534T>G c.3585T>G (p.Ile1195Met) c.-19-76065T>G (n.-19-76065T>G) c.*3406T>G (n.*3406T>G) c.*2665T>G (n.*2665T>G) n.702T>G n.665T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.78033803A>C | CA413604285 | ATP7A,PGK1 | c.3523A>C (p.Ile1175Leu) n.1910A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.3493A>C (p.Ile1165Leu) c.3298A>C (p.Ile1100Leu) n.2524A>C c.3259A>C (p.Ile1087Leu) n.1535A>C c.3586A>C (p.Ile1196Leu) c.-19-76064A>C (n.-19-76064A>C) c.*3407A>C (n.*3407A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.703A>C n.666A>C | |
X | g.78033803A>G | CA413604286 | ATP7A,PGK1 | c.3523A>G (p.Ile1175Val) n.1910A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.3298A>G (p.Ile1100Val) n.2524A>G c.3259A>G (p.Ile1087Val) n.1535A>G c.3586A>G (p.Ile1196Val) c.-19-76064A>G (n.-19-76064A>G) c.*3407A>G (n.*3407A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.703A>G n.666A>G | |
X | g.78033803A>T | CA413604284 | ATP7A,PGK1 | c.3523A>T (p.Ile1175Phe) n.1910A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.3493A>T (p.Ile1165Phe) c.3298A>T (p.Ile1100Phe) n.2524A>T c.3259A>T (p.Ile1087Phe) n.1535A>T c.3586A>T (p.Ile1196Phe) c.-19-76064A>T (n.-19-76064A>T) c.*3407A>T (n.*3407A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.703A>T n.666A>T | |
X | g.78033804T>A | CA413604287 | ATP7A,PGK1 | c.3524T>A (p.Ile1175Asn) n.1911T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.3494T>A (p.Ile1165Asn) c.3299T>A (p.Ile1100Asn) n.2525T>A c.3260T>A (p.Ile1087Asn) n.1536T>A c.3587T>A (p.Ile1196Asn) c.-19-76063T>A (n.-19-76063T>A) c.*3408T>A (n.*3408T>A) c.*2667T>A (n.*2667T>A) n.704T>A n.667T>A | |
X | g.78033804T>C | CA413604289 | ATP7A,PGK1 | c.3524T>C (p.Ile1175Thr) n.1911T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.3299T>C (p.Ile1100Thr) n.2525T>C c.3260T>C (p.Ile1087Thr) n.1536T>C c.3587T>C (p.Ile1196Thr) c.-19-76063T>C (n.-19-76063T>C) c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.*2667T>C (n.*2667T>C) n.704T>C n.667T>C | ClinVar |
X | g.78033804T>G | CA413604288 | ATP7A,PGK1 | c.3524T>G (p.Ile1175Ser) n.1911T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.3494T>G (p.Ile1165Ser) c.3299T>G (p.Ile1100Ser) n.2525T>G c.3260T>G (p.Ile1087Ser) n.1536T>G c.3587T>G (p.Ile1196Ser) c.-19-76063T>G (n.-19-76063T>G) c.*3408T>G (n.*3408T>G) c.*2667T>G (n.*2667T>G) n.704T>G n.667T>G | |
X | g.78033805T>A | CA517074425 | ATP7A,PGK1 | c.3525T>A (p.Ile1175=) n.1912T>A c.759T>A (p.Ile253=) c.3495T>A (p.Ile1165=) c.3300T>A (p.Ile1100=) n.2526T>A c.3261T>A (p.Ile1087=) n.1537T>A c.3588T>A (p.Ile1196=) c.-19-76062T>A (n.-19-76062T>A) c.*3409T>A (n.*3409T>A) c.*2668T>A (n.*2668T>A) n.705T>A n.668T>A | |
X | g.78033805T>C | CA517074428 | ATP7A,PGK1 | c.3525T>C (p.Ile1175=) n.1912T>C c.759T>C (p.Ile253=) c.3495T>C (p.Ile1165=) c.3300T>C (p.Ile1100=) n.2526T>C c.3261T>C (p.Ile1087=) n.1537T>C c.3588T>C (p.Ile1196=) c.-19-76062T>C (n.-19-76062T>C) c.*3409T>C (n.*3409T>C) c.*2668T>C (n.*2668T>C) n.705T>C n.668T>C | |
X | g.78033805T>G | CA413604290 | ATP7A,PGK1 | c.3525T>G (p.Ile1175Met) n.1912T>G c.759T>G (p.Ile253Met) c.3495T>G (p.Ile1165Met) c.3300T>G (p.Ile1100Met) n.2526T>G c.3261T>G (p.Ile1087Met) n.1537T>G c.3588T>G (p.Ile1196Met) c.-19-76062T>G (n.-19-76062T>G) c.*3409T>G (n.*3409T>G) c.*2668T>G (n.*2668T>G) n.705T>G n.668T>G | |
X | g.78033806G>A | CA413604293 | ATP7A,PGK1 | c.3526G>A (p.Asp1176Asn) n.1913G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) n.2527G>A c.3262G>A (p.Asp1088Asn) n.1538G>A c.3589G>A (p.Asp1197Asn) c.-19-76061G>A (n.-19-76061G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.*2669G>A (n.*2669G>A) n.706G>A n.669G>A | |
X | g.78033806G>C | CA413604291 | ATP7A,PGK1 | c.3526G>C (p.Asp1176His) n.1913G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.3496G>C (p.Asp1166His) c.3301G>C (p.Asp1101His) n.2527G>C c.3262G>C (p.Asp1088His) n.1538G>C c.3589G>C (p.Asp1197His) c.-19-76061G>C (n.-19-76061G>C) c.*3410G>C (n.*3410G>C) c.*2669G>C (n.*2669G>C) n.706G>C n.669G>C | |
X | g.78033806G>T | CA413604292 | ATP7A,PGK1 | c.3526G>T (p.Asp1176Tyr) n.1913G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) n.2527G>T c.3262G>T (p.Asp1088Tyr) n.1538G>T c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) c.-19-76061G>T (n.-19-76061G>T) c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.*2669G>T (n.*2669G>T) n.706G>T n.669G>T | |
X | g.78033807A= | CA2439107667 | ATP7A,PGK1 | c.3527A= (p.Asp1176=) n.1914A= c.761A= (p.Asp254=) c.3497A= (p.Asp1166=) c.3302A= (p.Asp1101=) n.2528A= c.3263A= (p.Asp1088=) n.1539A= c.3590A= (p.Asp1197=) c.-19-76060A= (n.-19-76060A=) c.*3411A= (n.*3411A=) c.*2670A= (n.*2670A=) n.707A= n.670A= | |
X | g.78033807A>C | CA413604294 | ATP7A,PGK1 | c.3527A>C (p.Asp1176Ala) n.1914A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) n.2528A>C c.3263A>C (p.Asp1088Ala) n.1539A>C c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.-19-76060A>C (n.-19-76060A>C) c.*3411A>C (n.*3411A>C) c.*2670A>C (n.*2670A>C) n.707A>C n.670A>C | |
X | g.78033807A>G | CA413604295 | ATP7A,PGK1 | c.3527A>G (p.Asp1176Gly) n.1914A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) n.2528A>G c.3263A>G (p.Asp1088Gly) n.1539A>G c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.-19-76060A>G (n.-19-76060A>G) c.*3411A>G (n.*3411A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) n.707A>G n.670A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033807A>T | CA413604296 | ATP7A,PGK1 | c.3527A>T (p.Asp1176Val) n.1914A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) n.2528A>T c.3263A>T (p.Asp1088Val) n.1539A>T c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.-19-76060A>T (n.-19-76060A>T) c.*3411A>T (n.*3411A>T) c.*2670A>T (n.*2670A>T) n.707A>T n.670A>T | |
X | g.78033808T>A | CA413604297 | ATP7A,PGK1 | c.3528T>A (p.Asp1176Glu) n.1915T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) c.3498T>A (p.Asp1166Glu) c.3303T>A (p.Asp1101Glu) n.2529T>A c.3264T>A (p.Asp1088Glu) n.1540T>A c.3591T>A (p.Asp1197Glu) c.-19-76059T>A (n.-19-76059T>A) c.*3412T>A (n.*3412T>A) c.*2671T>A (n.*2671T>A) n.708T>A n.671T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033808T>C | CA517074441 | ATP7A,PGK1 | c.3528T>C (p.Asp1176=) n.1915T>C c.762T>C (p.Asp254=) c.3498T>C (p.Asp1166=) c.3303T>C (p.Asp1101=) n.2529T>C c.3264T>C (p.Asp1088=) n.1540T>C c.3591T>C (p.Asp1197=) c.-19-76059T>C (n.-19-76059T>C) c.*3412T>C (n.*3412T>C) c.*2671T>C (n.*2671T>C) n.708T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78033808T>G | CA413604298 | ATP7A,PGK1 | c.3528T>G (p.Asp1176Glu) n.1915T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) c.3498T>G (p.Asp1166Glu) c.3303T>G (p.Asp1101Glu) n.2529T>G c.3264T>G (p.Asp1088Glu) n.1540T>G c.3591T>G (p.Asp1197Glu) c.-19-76059T>G (n.-19-76059T>G) c.*3412T>G (n.*3412T>G) c.*2671T>G (n.*2671T>G) n.708T>G n.671T>G | |
X | g.78033808T= | CA2439107668 | ATP7A,PGK1 | c.3528T= (p.Asp1176=) n.1915T= c.762T= (p.Asp254=) c.3498T= (p.Asp1166=) c.3303T= (p.Asp1101=) n.2529T= c.3264T= (p.Asp1088=) n.1540T= c.3591T= (p.Asp1197=) c.-19-76059T= (n.-19-76059T=) c.*3412T= (n.*3412T=) c.*2671T= (n.*2671T=) n.708T= n.671T= | |
X | g.78033809G>A | CA413604299 | ATP7A,PGK1 | c.3529G>A (p.Ala1177Thr) n.1916G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) n.2530G>A c.3265G>A (p.Ala1089Thr) n.1541G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.-19-76058G>A (n.-19-76058G>A) c.*3413G>A (n.*3413G>A) c.*2672G>A (n.*2672G>A) n.709G>A n.672G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78033809G>C | CA413604300 | ATP7A,PGK1 | c.3529G>C (p.Ala1177Pro) n.1916G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) n.2530G>C c.3265G>C (p.Ala1089Pro) n.1541G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.-19-76058G>C (n.-19-76058G>C) c.*3413G>C (n.*3413G>C) c.*2672G>C (n.*2672G>C) n.709G>C n.672G>C | |
X | g.78033809G>T | CA413604301 | ATP7A,PGK1 | c.3529G>T (p.Ala1177Ser) n.1916G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) n.2530G>T c.3265G>T (p.Ala1089Ser) n.1541G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.-19-76058G>T (n.-19-76058G>T) c.*3413G>T (n.*3413G>T) c.*2672G>T (n.*2672G>T) n.709G>T n.672G>T | |
X | g.78033809_78033810delinsA | CA2580101980 | ATP7A,PGK1 | c.3529_3530delinsA (p.Ala1177ThrfsTer22) n.1916_1917delinsA c.763_764delinsA (p.Ala255ThrfsTer22) c.3499_3500delinsA (p.Ala1167ThrfsTer22) c.3304_3305delinsA (p.Ala1102ThrfsTer22) n.2530_2531delinsA c.3265_3266delinsA (p.Ala1089ThrfsTer22) n.1541_1542delinsA c.3592_3593delinsA (p.Ala1198ThrfsTer22) c.-19-76058_-19-76057delinsA (n.-19-76058_-19-76057delinsA) c.*3413_*3414delinsA (n.*3413_*3414delinsA) c.*2672_*2673delinsA (n.*2672_*2673delinsA) n.709_710delinsA n.672_673delinsA | ClinVar |
X | g.78033810C>A | CA413604302 | ATP7A,PGK1 | c.3530C>A (p.Ala1177Asp) n.1917C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.3305C>A (p.Ala1102Asp) n.2531C>A c.3266C>A (p.Ala1089Asp) n.1542C>A c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.-19-76057C>A (n.-19-76057C>A) c.*3414C>A (n.*3414C>A) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.710C>A n.673C>A | |
X | g.78033810C= | CA2439107669 | ATP7A,PGK1 | c.3530C= (p.Ala1177=) n.1917C= c.764C= (p.Ala255=) c.3500C= (p.Ala1167=) c.3305C= (p.Ala1102=) n.2531C= c.3266C= (p.Ala1089=) n.1542C= c.3593C= (p.Ala1198=) c.-19-76057C= (n.-19-76057C=) c.*3414C= (n.*3414C=) c.*2673C= (n.*2673C=) n.710C= n.673C= | |
X | g.78033810C>G | CA10459421 | ATP7A,PGK1 | c.3530C>G (p.Ala1177Gly) n.1917C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) n.2531C>G c.3266C>G (p.Ala1089Gly) n.1542C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.-19-76057C>G (n.-19-76057C>G) c.*3414C>G (n.*3414C>G) c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.710C>G n.673C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033810C>T | CA413604303 | ATP7A,PGK1 | c.3530C>T (p.Ala1177Val) n.1917C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) n.2531C>T c.3266C>T (p.Ala1089Val) n.1542C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.-19-76057C>T (n.-19-76057C>T) c.*3414C>T (n.*3414C>T) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.710C>T n.673C>T | |
X | g.78033812del | CA2579650408 | ATP7A,PGK1 | c.3532del (p.Gln1178ArgfsTer21) n.1919del c.766del (p.Gln256ArgfsTer21) c.3502del (p.Gln1168ArgfsTer21) c.3307del (p.Gln1103ArgfsTer21) n.2533del c.3268del (p.Gln1090ArgfsTer21) n.1544del c.3595del (p.Gln1199ArgfsTer21) c.-19-76055del (n.-19-76055del) c.*3416del (n.*3416del) c.*2675del (n.*2675del) n.712del n.675del | |
X | g.78033811C>A | CA517074452 | ATP7A,PGK1 | c.3531C>A (p.Ala1177=) n.1918C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.3501C>A (p.Ala1167=) c.3306C>A (p.Ala1102=) n.2532C>A c.3267C>A (p.Ala1089=) n.1543C>A c.3594C>A (p.Ala1198=) c.-19-76056C>A (n.-19-76056C>A) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) n.711C>A n.674C>A | |
X | g.78033811C>G | CA517074455 | ATP7A,PGK1 | c.3531C>G (p.Ala1177=) n.1918C>G c.765C>G (p.Ala255=) c.3501C>G (p.Ala1167=) c.3306C>G (p.Ala1102=) n.2532C>G c.3267C>G (p.Ala1089=) n.1543C>G c.3594C>G (p.Ala1198=) c.-19-76056C>G (n.-19-76056C>G) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.*2674C>G (n.*2674C>G) n.711C>G n.674C>G | |
X | g.78033811C>T | CA517074457 | ATP7A,PGK1 | c.3531C>T (p.Ala1177=) n.1918C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.3501C>T (p.Ala1167=) c.3306C>T (p.Ala1102=) n.2532C>T c.3267C>T (p.Ala1089=) n.1543C>T c.3594C>T (p.Ala1198=) c.-19-76056C>T (n.-19-76056C>T) c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) n.711C>T n.674C>T | ClinVar |
X | g.78033812C>A | CA413604305 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>A (p.Gln1178Lys) n.1919C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.3502C>A (p.Gln1168Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) n.2533C>A c.3268C>A (p.Gln1090Lys) n.1544C>A c.3595C>A (p.Gln1199Lys) c.-19-76055C>A (n.-19-76055C>A) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) n.712C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
X | g.78033812C= | CA2439107670 | ATP7A,PGK1 | c.3532C= (p.Gln1178=) n.1919C= c.766C= (p.Gln256=) c.3502C= (p.Gln1168=) c.3307C= (p.Gln1103=) n.2533C= c.3268C= (p.Gln1090=) n.1544C= c.3595C= (p.Gln1199=) c.-19-76055C= (n.-19-76055C=) c.*3416C= (n.*3416C=) c.*2675C= (n.*2675C=) n.712C= n.675C= | |
X | g.78033812C>G | CA413604304 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>G (p.Gln1178Glu) n.1919C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.3502C>G (p.Gln1168Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) n.2533C>G c.3268C>G (p.Gln1090Glu) n.1544C>G c.3595C>G (p.Gln1199Glu) c.-19-76055C>G (n.-19-76055C>G) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) n.712C>G n.675C>G | |
X | g.78033812C>T | CA277023 | ATP7A,PGK1 | c.3532C>T (p.Gln1178Ter) n.1919C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.3502C>T (p.Gln1168Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) n.2533C>T c.3268C>T (p.Gln1090Ter) n.1544C>T c.3595C>T (p.Gln1199Ter) c.-19-76055C>T (n.-19-76055C>T) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) n.712C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78033813A>C | CA413604306 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>C (p.Gln1178Pro) n.1920A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.3503A>C (p.Gln1168Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) n.2534A>C c.3269A>C (p.Gln1090Pro) n.1545A>C c.3596A>C (p.Gln1199Pro) c.-19-76054A>C (n.-19-76054A>C) c.*3417A>C (n.*3417A>C) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.713A>C n.676A>C | |
X | g.78033813A>G | CA413604307 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>G (p.Gln1178Arg) n.1920A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.3503A>G (p.Gln1168Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) n.2534A>G c.3269A>G (p.Gln1090Arg) n.1545A>G c.3596A>G (p.Gln1199Arg) c.-19-76054A>G (n.-19-76054A>G) c.*3417A>G (n.*3417A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.713A>G n.676A>G | |
X | g.78033813A>T | CA413604308 | ATP7A,PGK1 | c.3533A>T (p.Gln1178Leu) n.1920A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.3503A>T (p.Gln1168Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) n.2534A>T c.3269A>T (p.Gln1090Leu) n.1545A>T c.3596A>T (p.Gln1199Leu) c.-19-76054A>T (n.-19-76054A>T) c.*3417A>T (n.*3417A>T) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.713A>T n.676A>T | |
X | g.78033814G>A | CA517074472 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>A (p.Gln1178=) n.1921G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.3504G>A (p.Gln1168=) c.3309G>A (p.Gln1103=) n.2535G>A c.3270G>A (p.Gln1090=) n.1546G>A c.3597G>A (p.Gln1199=) c.-19-76053G>A (n.-19-76053G>A) c.*3418G>A (n.*3418G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.714G>A n.677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033814G>C | CA413604309 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>C (p.Gln1178His) n.1921G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.3504G>C (p.Gln1168His) c.3309G>C (p.Gln1103His) n.2535G>C c.3270G>C (p.Gln1090His) n.1546G>C c.3597G>C (p.Gln1199His) c.-19-76053G>C (n.-19-76053G>C) c.*3418G>C (n.*3418G>C) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.714G>C n.677G>C | |
X | g.78033814G= | CA2439107671 | ATP7A,PGK1 | c.3534G= (p.Gln1178=) n.1921G= c.768G= (p.Gln256=) c.3504G= (p.Gln1168=) c.3309G= (p.Gln1103=) n.2535G= c.3270G= (p.Gln1090=) n.1546G= c.3597G= (p.Gln1199=) c.-19-76053G= (n.-19-76053G=) c.*3418G= (n.*3418G=) c.*2677G= (n.*2677G=) n.714G= n.677G= | |
X | g.78033814G>T | CA413604310 | ATP7A,PGK1 | c.3534G>T (p.Gln1178His) n.1921G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.3504G>T (p.Gln1168His) c.3309G>T (p.Gln1103His) n.2535G>T c.3270G>T (p.Gln1090His) n.1546G>T c.3597G>T (p.Gln1199His) c.-19-76053G>T (n.-19-76053G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.714G>T n.677G>T | |
X | g.78033815A>C | CA413604311 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>C (p.Ile1179Leu) n.1922A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) n.2536A>C c.3271A>C (p.Ile1091Leu) n.1547A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.-19-76052A>C (n.-19-76052A>C) c.*3419A>C (n.*3419A>C) c.*2678A>C (n.*2678A>C) n.715A>C n.678A>C | |
X | g.78033815A>G | CA413604312 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>G (p.Ile1179Val) n.1922A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) n.2536A>G c.3271A>G (p.Ile1091Val) n.1547A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.-19-76052A>G (n.-19-76052A>G) c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.*2678A>G (n.*2678A>G) n.715A>G n.678A>G | |
X | g.78033815A>T | CA413604313 | ATP7A,PGK1 | c.3535A>T (p.Ile1179Phe) n.1922A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) n.2536A>T c.3271A>T (p.Ile1091Phe) n.1547A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.-19-76052A>T (n.-19-76052A>T) c.*3419A>T (n.*3419A>T) c.*2678A>T (n.*2678A>T) n.715A>T n.678A>T | |
X | g.78033816T>A | CA413604314 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>A (p.Ile1179Asn) n.1923T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) c.3506T>A (p.Ile1169Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) n.2537T>A c.3272T>A (p.Ile1091Asn) n.1548T>A c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.-19-76051T>A (n.-19-76051T>A) c.*3420T>A (n.*3420T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.716T>A n.679T>A | |
X | g.78033816T>C | CA413604315 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>C (p.Ile1179Thr) n.1923T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) n.2537T>C c.3272T>C (p.Ile1091Thr) n.1548T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.-19-76051T>C (n.-19-76051T>C) c.*3420T>C (n.*3420T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.716T>C n.679T>C | |
X | g.78033816T>G | CA413604316 | ATP7A,PGK1 | c.3536T>G (p.Ile1179Ser) n.1923T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) c.3506T>G (p.Ile1169Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) n.2537T>G c.3272T>G (p.Ile1091Ser) n.1548T>G c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.-19-76051T>G (n.-19-76051T>G) c.*3420T>G (n.*3420T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.716T>G n.679T>G | |
X | g.78033817C>A | CA517074484 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>A (p.Ile1179=) n.1924C>A c.771C>A (p.Ile257=) c.3507C>A (p.Ile1169=) c.3312C>A (p.Ile1104=) n.2538C>A c.3273C>A (p.Ile1091=) n.1549C>A c.3600C>A (p.Ile1200=) c.-19-76050C>A (n.-19-76050C>A) c.*3421C>A (n.*3421C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) n.717C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
X | g.78033817C>G | CA413604317 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>G (p.Ile1179Met) n.1924C>G c.771C>G (p.Ile257Met) c.3507C>G (p.Ile1169Met) c.3312C>G (p.Ile1104Met) n.2538C>G c.3273C>G (p.Ile1091Met) n.1549C>G c.3600C>G (p.Ile1200Met) c.-19-76050C>G (n.-19-76050C>G) c.*3421C>G (n.*3421C>G) c.*2680C>G (n.*2680C>G) n.717C>G n.680C>G | |
X | g.78033817C>T | CA517074486 | ATP7A,PGK1 | c.3537C>T (p.Ile1179=) n.1924C>T c.771C>T (p.Ile257=) c.3507C>T (p.Ile1169=) c.3312C>T (p.Ile1104=) n.2538C>T c.3273C>T (p.Ile1091=) n.1549C>T c.3600C>T (p.Ile1200=) c.-19-76050C>T (n.-19-76050C>T) c.*3421C>T (n.*3421C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) n.717C>T n.680C>T | ClinVar |
X | g.78033818T>A | CA413604318 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>A (p.Ser1180Thr) n.1925T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3313T>A (p.Ser1105Thr) n.2539T>A c.3274T>A (p.Ser1092Thr) n.1550T>A c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.-19-76049T>A (n.-19-76049T>A) c.*3422T>A (n.*3422T>A) c.*2681T>A (n.*2681T>A) n.718T>A n.681T>A | |
X | g.78033818T>C | CA413604320 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>C (p.Ser1180Pro) n.1925T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.3313T>C (p.Ser1105Pro) n.2539T>C c.3274T>C (p.Ser1092Pro) n.1550T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.-19-76049T>C (n.-19-76049T>C) c.*3422T>C (n.*3422T>C) c.*2681T>C (n.*2681T>C) n.718T>C n.681T>C | |
X | g.78033818T>G | CA413604319 | ATP7A,PGK1 | c.3538T>G (p.Ser1180Ala) n.1925T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3313T>G (p.Ser1105Ala) n.2539T>G c.3274T>G (p.Ser1092Ala) n.1550T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.-19-76049T>G (n.-19-76049T>G) c.*3422T>G (n.*3422T>G) c.*2681T>G (n.*2681T>G) n.718T>G n.681T>G | |
X | g.78033819C>A | CA413604321 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>A (p.Ser1180Ter) n.1926C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) c.3509C>A (p.Ser1170Ter) c.3314C>A (p.Ser1105Ter) n.2540C>A c.3275C>A (p.Ser1092Ter) n.1551C>A c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.-19-76048C>A (n.-19-76048C>A) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.*2682C>A (n.*2682C>A) n.719C>A n.682C>A | |
X | g.78033819C>G | CA413604322 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>G (p.Ser1180Ter) n.1926C>G c.773C>G (p.Ser258Ter) c.3509C>G (p.Ser1170Ter) c.3314C>G (p.Ser1105Ter) n.2540C>G c.3275C>G (p.Ser1092Ter) n.1551C>G c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.-19-76048C>G (n.-19-76048C>G) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.*2682C>G (n.*2682C>G) n.719C>G n.682C>G | |
X | g.78033819C>T | CA413604323 | ATP7A,PGK1 | c.3539C>T (p.Ser1180Leu) n.1926C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) c.3509C>T (p.Ser1170Leu) c.3314C>T (p.Ser1105Leu) n.2540C>T c.3275C>T (p.Ser1092Leu) n.1551C>T c.3602C>T (p.Ser1201Leu) c.-19-76048C>T (n.-19-76048C>T) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.*2682C>T (n.*2682C>T) n.719C>T n.682C>T | |
X | g.78033820A>C | CA517074495 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>C (p.Ser1180=) n.1927A>C c.774A>C (p.Ser258=) c.3510A>C (p.Ser1170=) c.3315A>C (p.Ser1105=) n.2541A>C c.3276A>C (p.Ser1092=) n.1552A>C c.3603A>C (p.Ser1201=) c.-19-76047A>C (n.-19-76047A>C) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.*2683A>C (n.*2683A>C) n.720A>C n.683A>C | gnomAD v4 |
X | g.78033820A>G | CA517074498 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>G (p.Ser1180=) n.1927A>G c.774A>G (p.Ser258=) c.3510A>G (p.Ser1170=) c.3315A>G (p.Ser1105=) n.2541A>G c.3276A>G (p.Ser1092=) n.1552A>G c.3603A>G (p.Ser1201=) c.-19-76047A>G (n.-19-76047A>G) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*2683A>G (n.*2683A>G) n.720A>G n.683A>G | |
X | g.78033820A>T | CA517074500 | ATP7A,PGK1 | c.3540A>T (p.Ser1180=) n.1927A>T c.774A>T (p.Ser258=) c.3510A>T (p.Ser1170=) c.3315A>T (p.Ser1105=) n.2541A>T c.3276A>T (p.Ser1092=) n.1552A>T c.3603A>T (p.Ser1201=) c.-19-76047A>T (n.-19-76047A>T) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.*2683A>T (n.*2683A>T) n.720A>T n.683A>T | |
X | g.78033821A>C | CA413604324 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>C (p.Asn1181His) n.1928A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.3511A>C (p.Asn1171His) c.3316A>C (p.Asn1106His) n.2542A>C c.3277A>C (p.Asn1093His) n.1553A>C c.3604A>C (p.Asn1202His) c.-19-76046A>C (n.-19-76046A>C) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.*2684A>C (n.*2684A>C) n.721A>C n.684A>C | |
X | g.78033821A>G | CA413604325 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>G (p.Asn1181Asp) n.1928A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.3316A>G (p.Asn1106Asp) n.2542A>G c.3277A>G (p.Asn1093Asp) n.1553A>G c.3604A>G (p.Asn1202Asp) c.-19-76046A>G (n.-19-76046A>G) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*2684A>G (n.*2684A>G) n.721A>G n.684A>G | |
X | g.78033821A>T | CA413604326 | ATP7A,PGK1 | c.3541A>T (p.Asn1181Tyr) n.1928A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) n.2542A>T c.3277A>T (p.Asn1093Tyr) n.1553A>T c.3604A>T (p.Asn1202Tyr) c.-19-76046A>T (n.-19-76046A>T) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*2684A>T (n.*2684A>T) n.721A>T n.684A>T | |
X | g.78033822G>A | CA413604327 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>A (n.3541+1G>A) n.1928+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.3511+1G>A (n.3511+1G>A) c.3316+1G>A (n.3316+1G>A) n.2542+1G>A c.3277+1G>A (n.3277+1G>A) n.1553+1G>A c.3604+1G>A (n.3604+1G>A) c.-19-76045G>A (n.-19-76045G>A) c.*3425+1G>A (n.*3425+1G>A) c.*2684+1G>A (n.*2684+1G>A) n.721+1G>A n.684+1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.78033822G>C | CA413604328 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>C (n.3541+1G>C) n.1928+1G>C c.775+1G>C (n.775+1G>C) c.3511+1G>C (n.3511+1G>C) c.3316+1G>C (n.3316+1G>C) n.2542+1G>C c.3277+1G>C (n.3277+1G>C) n.1553+1G>C c.3604+1G>C (n.3604+1G>C) c.-19-76045G>C (n.-19-76045G>C) c.*3425+1G>C (n.*3425+1G>C) c.*2684+1G>C (n.*2684+1G>C) n.721+1G>C n.684+1G>C | |
X | g.78033822G>T | CA413604329 | ATP7A,PGK1 | c.3541+1G>T (n.3541+1G>T) n.1928+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.3511+1G>T (n.3511+1G>T) c.3316+1G>T (n.3316+1G>T) n.2542+1G>T c.3277+1G>T (n.3277+1G>T) n.1553+1G>T c.3604+1G>T (n.3604+1G>T) c.-19-76045G>T (n.-19-76045G>T) c.*3425+1G>T (n.*3425+1G>T) c.*2684+1G>T (n.*2684+1G>T) n.721+1G>T n.684+1G>T | |
X | g.78033823T>A | CA413604330 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>A (n.3541+2T>A) n.1928+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.3511+2T>A (n.3511+2T>A) c.3316+2T>A (n.3316+2T>A) n.2542+2T>A c.3277+2T>A (n.3277+2T>A) n.1553+2T>A c.3604+2T>A (n.3604+2T>A) c.-19-76044T>A (n.-19-76044T>A) c.*3425+2T>A (n.*3425+2T>A) c.*2684+2T>A (n.*2684+2T>A) n.721+2T>A n.684+2T>A | |
X | g.78033823T>C | CA413604331 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>C (n.3541+2T>C) n.1928+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.3511+2T>C (n.3511+2T>C) c.3316+2T>C (n.3316+2T>C) n.2542+2T>C c.3277+2T>C (n.3277+2T>C) n.1553+2T>C c.3604+2T>C (n.3604+2T>C) c.-19-76044T>C (n.-19-76044T>C) c.*3425+2T>C (n.*3425+2T>C) c.*2684+2T>C (n.*2684+2T>C) n.721+2T>C n.684+2T>C | |
X | g.78033823T>G | CA413604332 | ATP7A,PGK1 | c.3541+2T>G (n.3541+2T>G) n.1928+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.3511+2T>G (n.3511+2T>G) c.3316+2T>G (n.3316+2T>G) n.2542+2T>G c.3277+2T>G (n.3277+2T>G) n.1553+2T>G c.3604+2T>G (n.3604+2T>G) c.-19-76044T>G (n.-19-76044T>G) c.*3425+2T>G (n.*3425+2T>G) c.*2684+2T>G (n.*2684+2T>G) n.721+2T>G n.684+2T>G |