Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78033716A>CCA413604090ATP7A,PGK1c.3436A>C (p.Asn1146His)
n.1823A>C
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n.1448A>C
c.3499A>C (p.Asn1167His)
c.-19-76151A>C (n.-19-76151A>C)
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n.579A>C
Xg.78033716A>GCA413604088ATP7A,PGK1c.3436A>G (p.Asn1146Asp)
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n.579A>G
Xg.78033716A>TCA413604089ATP7A,PGK1c.3436A>T (p.Asn1146Tyr)
n.1823A>T
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c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
n.1448A>T
c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
c.-19-76151A>T (n.-19-76151A>T)
c.*3320A>T (n.*3320A>T)
c.*2579A>T (n.*2579A>T)
n.616A>T
n.579A>T
Xg.78033717A>CCA413604091ATP7A,PGK1c.3437A>C (p.Asn1146Thr)
n.1824A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
n.2438A>C
c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
n.1449A>C
c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
c.-19-76150A>C (n.-19-76150A>C)
c.*3321A>C (n.*3321A>C)
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n.617A>C
n.580A>C
Xg.78033717A>GCA413604092ATP7A,PGK1c.3437A>G (p.Asn1146Ser)
n.1824A>G
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c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
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c.3173A>G (p.Asn1058Ser)
n.1449A>G
c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
c.-19-76150A>G (n.-19-76150A>G)
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n.617A>G
n.580A>G
Xg.78033717A>TCA413604093ATP7A,PGK1c.3437A>T (p.Asn1146Ile)
n.1824A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
n.2438A>T
c.3173A>T (p.Asn1058Ile)
n.1449A>T
c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
c.-19-76150A>T (n.-19-76150A>T)
c.*3321A>T (n.*3321A>T)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
n.617A>T
n.580A>T
Xg.78033718T>ACA413604094ATP7A,PGK1c.3438T>A (p.Asn1146Lys)
n.1825T>A
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.3408T>A (p.Asn1136Lys)
c.3213T>A (p.Asn1071Lys)
n.2439T>A
c.3174T>A (p.Asn1058Lys)
n.1450T>A
c.3501T>A (p.Asn1167Lys)
c.-19-76149T>A (n.-19-76149T>A)
c.*3322T>A (n.*3322T>A)
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
n.618T>A
n.581T>A
Xg.78033718T>CCA517074023ATP7A,PGK1c.3438T>C (p.Asn1146=)
n.1825T>C
c.672T>C (p.Asn224=)
c.3408T>C (p.Asn1136=)
c.3213T>C (p.Asn1071=)
n.2439T>C
c.3174T>C (p.Asn1058=)
n.1450T>C
c.3501T>C (p.Asn1167=)
c.-19-76149T>C (n.-19-76149T>C)
c.*3322T>C (n.*3322T>C)
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
n.618T>C
n.581T>C
Xg.78033718T>GCA413604095ATP7A,PGK1c.3438T>G (p.Asn1146Lys)
n.1825T>G
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.3408T>G (p.Asn1136Lys)
c.3213T>G (p.Asn1071Lys)
n.2439T>G
c.3174T>G (p.Asn1058Lys)
n.1450T>G
c.3501T>G (p.Asn1167Lys)
c.-19-76149T>G (n.-19-76149T>G)
c.*3322T>G (n.*3322T>G)
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
n.618T>G
n.581T>G
Xg.78033719A>CCA413604096ATP7A,PGK1c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
n.1826A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.3409A>C (p.Ile1137Leu)
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
n.2440A>C
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
n.1451A>C
c.3502A>C (p.Ile1168Leu)
c.-19-76148A>C (n.-19-76148A>C)
c.*3323A>C (n.*3323A>C)
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
n.619A>C
n.582A>C
Xg.78033719A>GCA413604097ATP7A,PGK1c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.1826A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.3409A>G (p.Ile1137Val)
c.3214A>G (p.Ile1072Val)
n.2440A>G
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
n.1451A>G
c.3502A>G (p.Ile1168Val)
c.-19-76148A>G (n.-19-76148A>G)
c.*3323A>G (n.*3323A>G)
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
n.619A>G
n.582A>G
Xg.78033719A>TCA413604098ATP7A,PGK1c.3439A>T (p.Ile1147Leu)
n.1826A>T
c.673A>T (p.Ile225Leu)
c.3409A>T (p.Ile1137Leu)
c.3214A>T (p.Ile1072Leu)
n.2440A>T
c.3175A>T (p.Ile1059Leu)
n.1451A>T
c.3502A>T (p.Ile1168Leu)
c.-19-76148A>T (n.-19-76148A>T)
c.*3323A>T (n.*3323A>T)
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
n.619A>T
n.582A>T
Xg.78033720T>ACA413604099ATP7A,PGK1c.3440T>A (p.Ile1147Lys)
n.1827T>A
c.674T>A (p.Ile225Lys)
c.3410T>A (p.Ile1137Lys)
c.3215T>A (p.Ile1072Lys)
n.2441T>A
c.3176T>A (p.Ile1059Lys)
n.1452T>A
c.3503T>A (p.Ile1168Lys)
c.-19-76147T>A (n.-19-76147T>A)
c.*3324T>A (n.*3324T>A)
c.*2583T>A (n.*2583T>A)
n.620T>A
n.583T>A
Xg.78033720T>CCA413604100ATP7A,PGK1c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.1827T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.3410T>C (p.Ile1137Thr)
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
n.2441T>C
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
n.1452T>C
c.3503T>C (p.Ile1168Thr)
c.-19-76147T>C (n.-19-76147T>C)
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
c.*2583T>C (n.*2583T>C)
n.620T>C
n.583T>C
Xg.78033720T>GCA413604101ATP7A,PGK1c.3440T>G (p.Ile1147Arg)
n.1827T>G
c.674T>G (p.Ile225Arg)
c.3410T>G (p.Ile1137Arg)
c.3215T>G (p.Ile1072Arg)
n.2441T>G
c.3176T>G (p.Ile1059Arg)
n.1452T>G
c.3503T>G (p.Ile1168Arg)
c.-19-76147T>G (n.-19-76147T>G)
c.*3324T>G (n.*3324T>G)
c.*2583T>G (n.*2583T>G)
n.620T>G
n.583T>G
Xg.78033721A>CCA517074034ATP7A,PGK1c.3441A>C (p.Ile1147=)
n.1828A>C
c.675A>C (p.Ile225=)
c.3411A>C (p.Ile1137=)
c.3216A>C (p.Ile1072=)
n.2442A>C
c.3177A>C (p.Ile1059=)
n.1453A>C
c.3504A>C (p.Ile1168=)
c.-19-76146A>C (n.-19-76146A>C)
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
n.621A>C
n.584A>C
Xg.78033721A>GCA413604102ATP7A,PGK1c.3441A>G (p.Ile1147Met)
n.1828A>G
c.675A>G (p.Ile225Met)
c.3411A>G (p.Ile1137Met)
c.3216A>G (p.Ile1072Met)
n.2442A>G
c.3177A>G (p.Ile1059Met)
n.1453A>G
c.3504A>G (p.Ile1168Met)
c.-19-76146A>G (n.-19-76146A>G)
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
n.621A>G
n.584A>G
Xg.78033721A>TCA517074038ATP7A,PGK1c.3441A>T (p.Ile1147=)
n.1828A>T
c.675A>T (p.Ile225=)
c.3411A>T (p.Ile1137=)
c.3216A>T (p.Ile1072=)
n.2442A>T
c.3177A>T (p.Ile1059=)
n.1453A>T
c.3504A>T (p.Ile1168=)
c.-19-76146A>T (n.-19-76146A>T)
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
n.621A>T
n.584A>T
Xg.78033722G>ACA10459412ATP7A,PGK1c.3442G>A (p.Glu1148Lys)
n.1829G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
n.2443G>A
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
n.1454G>A
c.3505G>A (p.Glu1169Lys)
c.-19-76145G>A (n.-19-76145G>A)
c.*3326G>A (n.*3326G>A)
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
n.622G>A
n.585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78033722G>CCA413604103ATP7A,PGK1c.3442G>C (p.Glu1148Gln)
n.1829G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
n.2443G>C
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
n.1454G>C
c.3505G>C (p.Glu1169Gln)
c.-19-76145G>C (n.-19-76145G>C)
c.*3326G>C (n.*3326G>C)
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
n.622G>C
n.585G>C
Xg.78033722G=CA2439107640ATP7A,PGK1c.3442G= (p.Glu1148=)
n.1829G=
c.676G= (p.Glu226=)
c.3412G= (p.Glu1138=)
c.3217G= (p.Glu1073=)
n.2443G=
c.3178G= (p.Glu1060=)
n.1454G=
c.3505G= (p.Glu1169=)
c.-19-76145G= (n.-19-76145G=)
c.*3326G= (n.*3326G=)
c.*2585G= (n.*2585G=)
n.622G=
n.585G=
Xg.78033722G>TCA413604104ATP7A,PGK1c.3442G>T (p.Glu1148Ter)
n.1829G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
n.2443G>T
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
n.1454G>T
c.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.-19-76145G>T (n.-19-76145G>T)
c.*3326G>T (n.*3326G>T)
c.*2585G>T (n.*2585G>T)
n.622G>T
n.585G>T
Xg.78033723A>CCA413604105ATP7A,PGK1c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
n.1830A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
n.2444A>C
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
n.1455A>C
c.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.-19-76144A>C (n.-19-76144A>C)
c.*3327A>C (n.*3327A>C)
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
n.623A>C
n.586A>C
Xg.78033723A>GCA413604107ATP7A,PGK1c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
n.1830A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
n.2444A>G
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
n.1455A>G
c.3506A>G (p.Glu1169Gly)
c.-19-76144A>G (n.-19-76144A>G)
c.*3327A>G (n.*3327A>G)
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
n.623A>G
n.586A>G
Xg.78033723A>TCA413604106ATP7A,PGK1c.3443A>T (p.Glu1148Val)
n.1830A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
n.2444A>T
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
n.1455A>T
c.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.-19-76144A>T (n.-19-76144A>T)
c.*3327A>T (n.*3327A>T)
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
n.623A>T
n.586A>T
Xg.78033724G>ACA517074048ATP7A,PGK1c.3444G>A (p.Glu1148=)
n.1831G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.3219G>A (p.Glu1073=)
n.2445G>A
c.3180G>A (p.Glu1060=)
n.1456G>A
c.3507G>A (p.Glu1169=)
c.-19-76143G>A (n.-19-76143G>A)
c.*3328G>A (n.*3328G>A)
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
n.624G>A
n.587G>A
 dbSNP
Xg.78033724G>CCA413604108ATP7A,PGK1c.3444G>C (p.Glu1148Asp)
n.1831G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.3219G>C (p.Glu1073Asp)
n.2445G>C
c.3180G>C (p.Glu1060Asp)
n.1456G>C
c.3507G>C (p.Glu1169Asp)
c.-19-76143G>C (n.-19-76143G>C)
c.*3328G>C (n.*3328G>C)
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
n.624G>C
n.587G>C
Xg.78033724G=CA2439107641ATP7A,PGK1c.3444G= (p.Glu1148=)
n.1831G=
c.678G= (p.Glu226=)
c.3414G= (p.Glu1138=)
c.3219G= (p.Glu1073=)
n.2445G=
c.3180G= (p.Glu1060=)
n.1456G=
c.3507G= (p.Glu1169=)
c.-19-76143G= (n.-19-76143G=)
c.*3328G= (n.*3328G=)
c.*2587G= (n.*2587G=)
n.624G=
n.587G=
Xg.78033724G>TCA413604109ATP7A,PGK1c.3444G>T (p.Glu1148Asp)
n.1831G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.3219G>T (p.Glu1073Asp)
n.2445G>T
c.3180G>T (p.Glu1060Asp)
n.1456G>T
c.3507G>T (p.Glu1169Asp)
c.-19-76143G>T (n.-19-76143G>T)
c.*3328G>T (n.*3328G>T)
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
n.624G>T
n.587G>T
Xg.78033725G>ACA413604110ATP7A,PGK1c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
n.1832G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
n.2446G>A
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
n.1457G>A
c.3508G>A (p.Asp1170Asn)
c.-19-76142G>A (n.-19-76142G>A)
c.*3329G>A (n.*3329G>A)
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
n.625G>A
n.588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78033725G>CCA413604111ATP7A,PGK1c.3445G>C (p.Asp1149His)
n.1832G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
n.2446G>C
c.3181G>C (p.Asp1061His)
n.1457G>C
c.3508G>C (p.Asp1170His)
c.-19-76142G>C (n.-19-76142G>C)
c.*3329G>C (n.*3329G>C)
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
n.625G>C
n.588G>C
Xg.78033725G>TCA413604112ATP7A,PGK1c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
n.1832G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
n.2446G>T
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
n.1457G>T
c.3508G>T (p.Asp1170Tyr)
c.-19-76142G>T (n.-19-76142G>T)
c.*3329G>T (n.*3329G>T)
c.*2588G>T (n.*2588G>T)
n.625G>T
n.588G>T
Xg.78033726A=CA2439107642ATP7A,PGK1c.3446A= (p.Asp1149=)
n.1833A=
c.680A= (p.Asp227=)
c.3416A= (p.Asp1139=)
c.3221A= (p.Asp1074=)
n.2447A=
c.3182A= (p.Asp1061=)
n.1458A=
c.3509A= (p.Asp1170=)
c.-19-76141A= (n.-19-76141A=)
c.*3330A= (n.*3330A=)
c.*2589A= (n.*2589A=)
n.626A=
n.589A=
Xg.78033726A>CCA413604113ATP7A,PGK1c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
n.1833A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
n.2447A>C
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
n.1458A>C
c.3509A>C (p.Asp1170Ala)
c.-19-76141A>C (n.-19-76141A>C)
c.*3330A>C (n.*3330A>C)
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
n.626A>C
n.589A>C
Xg.78033726A>GCA10459413ATP7A,PGK1c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
n.1833A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
n.2447A>G
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
n.1458A>G
c.3509A>G (p.Asp1170Gly)
c.-19-76141A>G (n.-19-76141A>G)
c.*3330A>G (n.*3330A>G)
c.*2589A>G (n.*2589A>G)
n.626A>G
n.589A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033726A>TCA413604114ATP7A,PGK1c.3446A>T (p.Asp1149Val)
n.1833A>T
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.3416A>T (p.Asp1139Val)
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
n.2447A>T
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
n.1458A>T
c.3509A>T (p.Asp1170Val)
c.-19-76141A>T (n.-19-76141A>T)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
c.*2589A>T (n.*2589A>T)
n.626A>T
n.589A>T
Xg.78033727C>ACA413604115ATP7A,PGK1c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
n.1834C>A
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.3417C>A (p.Asp1139Glu)
c.3222C>A (p.Asp1074Glu)
n.2448C>A
c.3183C>A (p.Asp1061Glu)
n.1459C>A
c.3510C>A (p.Asp1170Glu)
c.-19-76140C>A (n.-19-76140C>A)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
n.627C>A
n.590C>A
Xg.78033727C>GCA413604116ATP7A,PGK1c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
n.1834C>G
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.3417C>G (p.Asp1139Glu)
c.3222C>G (p.Asp1074Glu)
n.2448C>G
c.3183C>G (p.Asp1061Glu)
n.1459C>G
c.3510C>G (p.Asp1170Glu)
c.-19-76140C>G (n.-19-76140C>G)
c.*3331C>G (n.*3331C>G)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
n.627C>G
n.590C>G
Xg.78033727C>TCA517074065ATP7A,PGK1c.3447C>T (p.Asp1149=)
n.1834C>T
c.681C>T (p.Asp227=)
c.3417C>T (p.Asp1139=)
c.3222C>T (p.Asp1074=)
n.2448C>T
c.3183C>T (p.Asp1061=)
n.1459C>T
c.3510C>T (p.Asp1170=)
c.-19-76140C>T (n.-19-76140C>T)
c.*3331C>T (n.*3331C>T)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
n.627C>T
n.590C>T
Xg.78033728A>CCA413604117ATP7A,PGK1c.3448A>C (p.Asn1150His)
n.1835A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.3223A>C (p.Asn1075His)
n.2449A>C
c.3184A>C (p.Asn1062His)
n.1460A>C
c.3511A>C (p.Asn1171His)
c.-19-76139A>C (n.-19-76139A>C)
c.*3332A>C (n.*3332A>C)
c.*2591A>C (n.*2591A>C)
n.628A>C
n.591A>C
Xg.78033728A>GCA413604118ATP7A,PGK1c.3448A>G (p.Asn1150Asp)
n.1835A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
c.3223A>G (p.Asn1075Asp)
n.2449A>G
c.3184A>G (p.Asn1062Asp)
n.1460A>G
c.3511A>G (p.Asn1171Asp)
c.-19-76139A>G (n.-19-76139A>G)
c.*3332A>G (n.*3332A>G)
c.*2591A>G (n.*2591A>G)
n.628A>G
n.591A>G
Xg.78033728A>TCA413604119ATP7A,PGK1c.3448A>T (p.Asn1150Tyr)
n.1835A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.3223A>T (p.Asn1075Tyr)
n.2449A>T
c.3184A>T (p.Asn1062Tyr)
n.1460A>T
c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
c.-19-76139A>T (n.-19-76139A>T)
c.*3332A>T (n.*3332A>T)
c.*2591A>T (n.*2591A>T)
n.628A>T
n.591A>T
Xg.78033729A>CCA413604120ATP7A,PGK1c.3449A>C (p.Asn1150Thr)
n.1836A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.3224A>C (p.Asn1075Thr)
n.2450A>C
c.3185A>C (p.Asn1062Thr)
n.1461A>C
c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
c.-19-76138A>C (n.-19-76138A>C)
c.*3333A>C (n.*3333A>C)
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
n.629A>C
n.592A>C
Xg.78033729A>GCA413604122ATP7A,PGK1c.3449A>G (p.Asn1150Ser)
n.1836A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.3224A>G (p.Asn1075Ser)
n.2450A>G
c.3185A>G (p.Asn1062Ser)
n.1461A>G
c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
c.-19-76138A>G (n.-19-76138A>G)
c.*3333A>G (n.*3333A>G)
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
n.629A>G
n.592A>G
 gnomAD v4
Xg.78033729A>TCA413604121ATP7A,PGK1c.3449A>T (p.Asn1150Ile)
n.1836A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.3419A>T (p.Asn1140Ile)
c.3224A>T (p.Asn1075Ile)
n.2450A>T
c.3185A>T (p.Asn1062Ile)
n.1461A>T
c.3512A>T (p.Asn1171Ile)
c.-19-76138A>T (n.-19-76138A>T)
c.*3333A>T (n.*3333A>T)
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
n.629A>T
n.592A>T
Xg.78033730T>ACA413604123ATP7A,PGK1c.3450T>A (p.Asn1150Lys)
n.1837T>A
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.3420T>A (p.Asn1140Lys)
c.3225T>A (p.Asn1075Lys)
n.2451T>A
c.3186T>A (p.Asn1062Lys)
n.1462T>A
c.3513T>A (p.Asn1171Lys)
c.-19-76137T>A (n.-19-76137T>A)
c.*3334T>A (n.*3334T>A)
c.*2593T>A (n.*2593T>A)
n.630T>A
n.593T>A
Xg.78033730T>CCA517074079ATP7A,PGK1c.3450T>C (p.Asn1150=)
n.1837T>C
c.684T>C (p.Asn228=)
c.3420T>C (p.Asn1140=)
c.3225T>C (p.Asn1075=)
n.2451T>C
c.3186T>C (p.Asn1062=)
n.1462T>C
c.3513T>C (p.Asn1171=)
c.-19-76137T>C (n.-19-76137T>C)
c.*3334T>C (n.*3334T>C)
c.*2593T>C (n.*2593T>C)
n.630T>C
n.593T>C
Xg.78033730T>GCA413604124ATP7A,PGK1c.3450T>G (p.Asn1150Lys)
n.1837T>G
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.3420T>G (p.Asn1140Lys)
c.3225T>G (p.Asn1075Lys)
n.2451T>G
c.3186T>G (p.Asn1062Lys)
n.1462T>G
c.3513T>G (p.Asn1171Lys)
c.-19-76137T>G (n.-19-76137T>G)
c.*3334T>G (n.*3334T>G)
c.*2593T>G (n.*2593T>G)
n.630T>G
n.593T>G
Xg.78033731A>CCA413604125ATP7A,PGK1c.3451A>C (p.Asn1151His)
n.1838A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.3226A>C (p.Asn1076His)
n.2452A>C
c.3187A>C (p.Asn1063His)
n.1463A>C
c.3514A>C (p.Asn1172His)
c.-19-76136A>C (n.-19-76136A>C)
c.*3335A>C (n.*3335A>C)
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
n.631A>C
n.594A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78033731A>GCA413604126ATP7A,PGK1c.3451A>G (p.Asn1151Asp)
n.1838A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
c.3226A>G (p.Asn1076Asp)
n.2452A>G
c.3187A>G (p.Asn1063Asp)
n.1463A>G
c.3514A>G (p.Asn1172Asp)
c.-19-76136A>G (n.-19-76136A>G)
c.*3335A>G (n.*3335A>G)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
n.631A>G
n.594A>G
Xg.78033731A>TCA413604127ATP7A,PGK1c.3451A>T (p.Asn1151Tyr)
n.1838A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.3226A>T (p.Asn1076Tyr)
n.2452A>T
c.3187A>T (p.Asn1063Tyr)
n.1463A>T
c.3514A>T (p.Asn1172Tyr)
c.-19-76136A>T (n.-19-76136A>T)
c.*3335A>T (n.*3335A>T)
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
n.631A>T
n.594A>T
Xg.78033732A>CCA413604128ATP7A,PGK1c.3452A>C (p.Asn1151Thr)
n.1839A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.3227A>C (p.Asn1076Thr)
n.2453A>C
c.3188A>C (p.Asn1063Thr)
n.1464A>C
c.3515A>C (p.Asn1172Thr)
c.-19-76135A>C (n.-19-76135A>C)
c.*3336A>C (n.*3336A>C)
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
n.632A>C
n.595A>C
Xg.78033732A>GCA413604129ATP7A,PGK1c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
n.1839A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.3227A>G (p.Asn1076Ser)
n.2453A>G
c.3188A>G (p.Asn1063Ser)
n.1464A>G
c.3515A>G (p.Asn1172Ser)
c.-19-76135A>G (n.-19-76135A>G)
c.*3336A>G (n.*3336A>G)
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
n.632A>G
n.595A>G
Xg.78033732A>TCA413604130ATP7A,PGK1c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
n.1839A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.3422A>T (p.Asn1141Ile)
c.3227A>T (p.Asn1076Ile)
n.2453A>T
c.3188A>T (p.Asn1063Ile)
n.1464A>T
c.3515A>T (p.Asn1172Ile)
c.-19-76135A>T (n.-19-76135A>T)
c.*3336A>T (n.*3336A>T)
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
n.632A>T
n.595A>T
Xg.78033733T>ACA413604131ATP7A,PGK1c.3453T>A (p.Asn1151Lys)
n.1840T>A
c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.3423T>A (p.Asn1141Lys)
c.3228T>A (p.Asn1076Lys)
n.2454T>A
c.3189T>A (p.Asn1063Lys)
n.1465T>A
c.3516T>A (p.Asn1172Lys)
c.-19-76134T>A (n.-19-76134T>A)
c.*3337T>A (n.*3337T>A)
c.*2596T>A (n.*2596T>A)
n.633T>A
n.596T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033733T>CCA517074091ATP7A,PGK1c.3453T>C (p.Asn1151=)
n.1840T>C
c.687T>C (p.Asn229=)
c.3423T>C (p.Asn1141=)
c.3228T>C (p.Asn1076=)
n.2454T>C
c.3189T>C (p.Asn1063=)
n.1465T>C
c.3516T>C (p.Asn1172=)
c.-19-76134T>C (n.-19-76134T>C)
c.*3337T>C (n.*3337T>C)
c.*2596T>C (n.*2596T>C)
n.633T>C
n.596T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78033733T>GCA413604132ATP7A,PGK1c.3453T>G (p.Asn1151Lys)
n.1840T>G
c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.3423T>G (p.Asn1141Lys)
c.3228T>G (p.Asn1076Lys)
n.2454T>G
c.3189T>G (p.Asn1063Lys)
n.1465T>G
c.3516T>G (p.Asn1172Lys)
c.-19-76134T>G (n.-19-76134T>G)
c.*3337T>G (n.*3337T>G)
c.*2596T>G (n.*2596T>G)
n.633T>G
n.596T>G
Xg.78033733T=CA2439107643ATP7A,PGK1c.3453T= (p.Asn1151=)
n.1840T=
c.687T= (p.Asn229=)
c.3423T= (p.Asn1141=)
c.3228T= (p.Asn1076=)
n.2454T=
c.3189T= (p.Asn1063=)
n.1465T=
c.3516T= (p.Asn1172=)
c.-19-76134T= (n.-19-76134T=)
c.*3337T= (n.*3337T=)
c.*2596T= (n.*2596T=)
n.633T=
n.596T=
Xg.78033734A=CA2439107644ATP7A,PGK1c.3454A= (p.Ile1152=)
n.1841A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.3424A= (p.Ile1142=)
c.3229A= (p.Ile1077=)
n.2455A=
c.3190A= (p.Ile1064=)
n.1466A=
c.3517A= (p.Ile1173=)
c.-19-76133A= (n.-19-76133A=)
c.*3338A= (n.*3338A=)
c.*2597A= (n.*2597A=)
n.634A=
n.597A=
Xg.78033734A>CCA413604135ATP7A,PGK1c.3454A>C (p.Ile1152Leu)
n.1841A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.3424A>C (p.Ile1142Leu)
c.3229A>C (p.Ile1077Leu)
n.2455A>C
c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
n.1466A>C
c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.-19-76133A>C (n.-19-76133A>C)
c.*3338A>C (n.*3338A>C)
c.*2597A>C (n.*2597A>C)
n.634A>C
n.597A>C
Xg.78033734A>GCA413604134ATP7A,PGK1c.3454A>G (p.Ile1152Val)
n.1841A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.3424A>G (p.Ile1142Val)
c.3229A>G (p.Ile1077Val)
n.2455A>G
c.3190A>G (p.Ile1064Val)
n.1466A>G
c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.-19-76133A>G (n.-19-76133A>G)
c.*3338A>G (n.*3338A>G)
c.*2597A>G (n.*2597A>G)
n.634A>G
n.597A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033734A>TCA413604133ATP7A,PGK1c.3454A>T (p.Ile1152Phe)
n.1841A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.3424A>T (p.Ile1142Phe)
c.3229A>T (p.Ile1077Phe)
n.2455A>T
c.3190A>T (p.Ile1064Phe)
n.1466A>T
c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.-19-76133A>T (n.-19-76133A>T)
c.*3338A>T (n.*3338A>T)
c.*2597A>T (n.*2597A>T)
n.634A>T
n.597A>T
Xg.78033735T>ACA413604138ATP7A,PGK1c.3455T>A (p.Ile1152Asn)
n.1842T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.3425T>A (p.Ile1142Asn)
c.3230T>A (p.Ile1077Asn)
n.2456T>A
c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
n.1467T>A
c.3518T>A (p.Ile1173Asn)
c.-19-76132T>A (n.-19-76132T>A)
c.*3339T>A (n.*3339T>A)
c.*2598T>A (n.*2598T>A)
n.635T>A
n.598T>A
Xg.78033735T>CCA413604136ATP7A,PGK1c.3455T>C (p.Ile1152Thr)
n.1842T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.3425T>C (p.Ile1142Thr)
c.3230T>C (p.Ile1077Thr)
n.2456T>C
c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
n.1467T>C
c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.-19-76132T>C (n.-19-76132T>C)
c.*3339T>C (n.*3339T>C)
c.*2598T>C (n.*2598T>C)
n.635T>C
n.598T>C
 ClinVar
Xg.78033735T>GCA413604137ATP7A,PGK1c.3455T>G (p.Ile1152Ser)
n.1842T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.3425T>G (p.Ile1142Ser)
c.3230T>G (p.Ile1077Ser)
n.2456T>G
c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
n.1467T>G
c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.-19-76132T>G (n.-19-76132T>G)
c.*3339T>G (n.*3339T>G)
c.*2598T>G (n.*2598T>G)
n.635T>G
n.598T>G
Xg.78033736T>ACA517074103ATP7A,PGK1c.3456T>A (p.Ile1152=)
n.1843T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
c.3426T>A (p.Ile1142=)
c.3231T>A (p.Ile1077=)
n.2457T>A
c.3192T>A (p.Ile1064=)
n.1468T>A
c.3519T>A (p.Ile1173=)
c.-19-76131T>A (n.-19-76131T>A)
c.*3340T>A (n.*3340T>A)
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
n.636T>A
n.599T>A
Xg.78033736T>CCA517074111ATP7A,PGK1c.3456T>C (p.Ile1152=)
n.1843T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
c.3426T>C (p.Ile1142=)
c.3231T>C (p.Ile1077=)
n.2457T>C
c.3192T>C (p.Ile1064=)
n.1468T>C
c.3519T>C (p.Ile1173=)
c.-19-76131T>C (n.-19-76131T>C)
c.*3340T>C (n.*3340T>C)
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
n.636T>C
n.599T>C
Xg.78033736T>GCA413604139ATP7A,PGK1c.3456T>G (p.Ile1152Met)
n.1843T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.3426T>G (p.Ile1142Met)
c.3231T>G (p.Ile1077Met)
n.2457T>G
c.3192T>G (p.Ile1064Met)
n.1468T>G
c.3519T>G (p.Ile1173Met)
c.-19-76131T>G (n.-19-76131T>G)
c.*3340T>G (n.*3340T>G)
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
n.636T>G
n.599T>G
Xg.78033737A>CCA413604140ATP7A,PGK1c.3457A>C (p.Lys1153Gln)
n.1844A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.3427A>C (p.Lys1143Gln)
c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
n.2458A>C
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
n.1469A>C
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.-19-76130A>C (n.-19-76130A>C)
c.*3341A>C (n.*3341A>C)
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
n.637A>C
n.600A>C
Xg.78033737A>GCA413604141ATP7A,PGK1c.3457A>G (p.Lys1153Glu)
n.1844A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.3427A>G (p.Lys1143Glu)
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
n.2458A>G
c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
n.1469A>G
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.-19-76130A>G (n.-19-76130A>G)
c.*3341A>G (n.*3341A>G)
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
n.637A>G
n.600A>G
Xg.78033737A>TCA413604142ATP7A,PGK1c.3457A>T (p.Lys1153Ter)
n.1844A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.3427A>T (p.Lys1143Ter)
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
n.2458A>T
c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
n.1469A>T
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
c.-19-76130A>T (n.-19-76130A>T)
c.*3341A>T (n.*3341A>T)
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
n.637A>T
n.600A>T
Xg.78033741delCA2695235713ATP7A,PGK1c.3461del (p.Asn1154MetfsTer20)
n.1848del
c.695del (p.Asn232MetfsTer20)
c.3431del (p.Asn1144MetfsTer20)
c.3236del (p.Asn1079MetfsTer20)
n.2462del
c.3197del (p.Asn1066MetfsTer20)
n.1473del
c.3524del (p.Asn1175MetfsTer20)
c.-19-76126del (n.-19-76126del)
c.*3345del (n.*3345del)
c.*2604del (n.*2604del)
n.641del
n.604del
Xg.78033738A=CA2439107645ATP7A,PGK1c.3458A= (p.Lys1153=)
n.1845A=
c.692A= (p.Lys231=)
c.3428A= (p.Lys1143=)
c.3233A= (p.Lys1078=)
n.2459A=
c.3194A= (p.Lys1065=)
n.1470A=
c.3521A= (p.Lys1174=)
c.-19-76129A= (n.-19-76129A=)
c.*3342A= (n.*3342A=)
c.*2601A= (n.*2601A=)
n.638A=
n.601A=
Xg.78033738A>CCA413604144ATP7A,PGK1c.3458A>C (p.Lys1153Thr)
n.1845A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.3428A>C (p.Lys1143Thr)
c.3233A>C (p.Lys1078Thr)
n.2459A>C
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
n.1470A>C
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.-19-76129A>C (n.-19-76129A>C)
c.*3342A>C (n.*3342A>C)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
n.638A>C
n.601A>C
Xg.78033738A>GCA10459414ATP7A,PGK1c.3458A>G (p.Lys1153Arg)
n.1845A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.3428A>G (p.Lys1143Arg)
c.3233A>G (p.Lys1078Arg)
n.2459A>G
c.3194A>G (p.Lys1065Arg)
n.1470A>G
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
c.-19-76129A>G (n.-19-76129A>G)
c.*3342A>G (n.*3342A>G)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
n.638A>G
n.601A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033738A>TCA413604143ATP7A,PGK1c.3458A>T (p.Lys1153Ile)
n.1845A>T
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.3428A>T (p.Lys1143Ile)
c.3233A>T (p.Lys1078Ile)
n.2459A>T
c.3194A>T (p.Lys1065Ile)
n.1470A>T
c.3521A>T (p.Lys1174Ile)
c.-19-76129A>T (n.-19-76129A>T)
c.*3342A>T (n.*3342A>T)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
n.638A>T
n.601A>T
Xg.78033739A>CCA413604145ATP7A,PGK1c.3459A>C (p.Lys1153Asn)
n.1846A>C
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.3429A>C (p.Lys1143Asn)
c.3234A>C (p.Lys1078Asn)
n.2460A>C
c.3195A>C (p.Lys1065Asn)
n.1471A>C
c.3522A>C (p.Lys1174Asn)
c.-19-76128A>C (n.-19-76128A>C)
c.*3343A>C (n.*3343A>C)
c.*2602A>C (n.*2602A>C)
n.639A>C
n.602A>C
Xg.78033739A>GCA517074126ATP7A,PGK1c.3459A>G (p.Lys1153=)
n.1846A>G
c.693A>G (p.Lys231=)
c.3429A>G (p.Lys1143=)
c.3234A>G (p.Lys1078=)
n.2460A>G
c.3195A>G (p.Lys1065=)
n.1471A>G
c.3522A>G (p.Lys1174=)
c.-19-76128A>G (n.-19-76128A>G)
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
c.*2602A>G (n.*2602A>G)
n.639A>G
n.602A>G
Xg.78033739A>TCA413604146ATP7A,PGK1c.3459A>T (p.Lys1153Asn)
n.1846A>T
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.3429A>T (p.Lys1143Asn)
c.3234A>T (p.Lys1078Asn)
n.2460A>T
c.3195A>T (p.Lys1065Asn)
n.1471A>T
c.3522A>T (p.Lys1174Asn)
c.-19-76128A>T (n.-19-76128A>T)
c.*3343A>T (n.*3343A>T)
c.*2602A>T (n.*2602A>T)
n.639A>T
n.602A>T
Xg.78033740A>CCA413604147ATP7A,PGK1c.3460A>C (p.Asn1154His)
n.1847A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.3430A>C (p.Asn1144His)
c.3235A>C (p.Asn1079His)
n.2461A>C
c.3196A>C (p.Asn1066His)
n.1472A>C
c.3523A>C (p.Asn1175His)
c.-19-76127A>C (n.-19-76127A>C)
c.*3344A>C (n.*3344A>C)
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
n.640A>C
n.603A>C
Xg.78033740A>GCA413604148ATP7A,PGK1c.3460A>G (p.Asn1154Asp)
n.1847A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.3430A>G (p.Asn1144Asp)
c.3235A>G (p.Asn1079Asp)
n.2461A>G
c.3196A>G (p.Asn1066Asp)
n.1472A>G
c.3523A>G (p.Asn1175Asp)
c.-19-76127A>G (n.-19-76127A>G)
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
n.640A>G
n.603A>G
Xg.78033740A>TCA413604149ATP7A,PGK1c.3460A>T (p.Asn1154Tyr)
n.1847A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.3430A>T (p.Asn1144Tyr)
c.3235A>T (p.Asn1079Tyr)
n.2461A>T
c.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
n.1472A>T
c.3523A>T (p.Asn1175Tyr)
c.-19-76127A>T (n.-19-76127A>T)
c.*3344A>T (n.*3344A>T)
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
n.640A>T
n.603A>T
Xg.78033741A>CCA413604150ATP7A,PGK1c.3461A>C (p.Asn1154Thr)
n.1848A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.3431A>C (p.Asn1144Thr)
c.3236A>C (p.Asn1079Thr)
n.2462A>C
c.3197A>C (p.Asn1066Thr)
n.1473A>C
c.3524A>C (p.Asn1175Thr)
c.-19-76126A>C (n.-19-76126A>C)
c.*3345A>C (n.*3345A>C)
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
n.641A>C
n.604A>C
Xg.78033741A>GCA413604152ATP7A,PGK1c.3461A>G (p.Asn1154Ser)
n.1848A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.3431A>G (p.Asn1144Ser)
c.3236A>G (p.Asn1079Ser)
n.2462A>G
c.3197A>G (p.Asn1066Ser)
n.1473A>G
c.3524A>G (p.Asn1175Ser)
c.-19-76126A>G (n.-19-76126A>G)
c.*3345A>G (n.*3345A>G)
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
n.641A>G
n.604A>G
Xg.78033741A>TCA413604151ATP7A,PGK1c.3461A>T (p.Asn1154Ile)
n.1848A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.3431A>T (p.Asn1144Ile)
c.3236A>T (p.Asn1079Ile)
n.2462A>T
c.3197A>T (p.Asn1066Ile)
n.1473A>T
c.3524A>T (p.Asn1175Ile)
c.-19-76126A>T (n.-19-76126A>T)
c.*3345A>T (n.*3345A>T)
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
n.641A>T
n.604A>T
Xg.78033742T>ACA413604153ATP7A,PGK1c.3462T>A (p.Asn1154Lys)
n.1849T>A
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.3432T>A (p.Asn1144Lys)
c.3237T>A (p.Asn1079Lys)
n.2463T>A
c.3198T>A (p.Asn1066Lys)
n.1474T>A
c.3525T>A (p.Asn1175Lys)
c.-19-76125T>A (n.-19-76125T>A)
c.*3346T>A (n.*3346T>A)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
n.642T>A
n.605T>A
Xg.78033742T>CCA517074140ATP7A,PGK1c.3462T>C (p.Asn1154=)
n.1849T>C
c.696T>C (p.Asn232=)
c.3432T>C (p.Asn1144=)
c.3237T>C (p.Asn1079=)
n.2463T>C
c.3198T>C (p.Asn1066=)
n.1474T>C
c.3525T>C (p.Asn1175=)
c.-19-76125T>C (n.-19-76125T>C)
c.*3346T>C (n.*3346T>C)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
n.642T>C
n.605T>C
Xg.78033742T>GCA413604154ATP7A,PGK1c.3462T>G (p.Asn1154Lys)
n.1849T>G
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.3432T>G (p.Asn1144Lys)
c.3237T>G (p.Asn1079Lys)
n.2463T>G
c.3198T>G (p.Asn1066Lys)
n.1474T>G
c.3525T>G (p.Asn1175Lys)
c.-19-76125T>G (n.-19-76125T>G)
c.*3346T>G (n.*3346T>G)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
n.642T>G
n.605T>G
Xg.78033743G>ACA413604155ATP7A,PGK1c.3463G>A (p.Ala1155Thr)
n.1850G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.3433G>A (p.Ala1145Thr)
c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
n.2464G>A
c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
n.1475G>A
c.3526G>A (p.Ala1176Thr)
c.-19-76124G>A (n.-19-76124G>A)
c.*3347G>A (n.*3347G>A)
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
n.643G>A
n.606G>A
Xg.78033743G>CCA413604156ATP7A,PGK1c.3463G>C (p.Ala1155Pro)
n.1850G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.3433G>C (p.Ala1145Pro)
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
n.2464G>C
c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
n.1475G>C
c.3526G>C (p.Ala1176Pro)
c.-19-76124G>C (n.-19-76124G>C)
c.*3347G>C (n.*3347G>C)
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
n.643G>C
n.606G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78033743G>TCA413604157ATP7A,PGK1c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
n.1850G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.3433G>T (p.Ala1145Ser)
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
n.2464G>T
c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
n.1475G>T
c.3526G>T (p.Ala1176Ser)
c.-19-76124G>T (n.-19-76124G>T)
c.*3347G>T (n.*3347G>T)
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
n.643G>T
n.606G>T
Xg.78033744C>ACA413604158ATP7A,PGK1c.3464C>A (p.Ala1155Glu)
n.1851C>A
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.3434C>A (p.Ala1145Glu)
c.3239C>A (p.Ala1080Glu)
n.2465C>A
c.3200C>A (p.Ala1067Glu)
n.1476C>A
c.3527C>A (p.Ala1176Glu)
c.-19-76123C>A (n.-19-76123C>A)
c.*3348C>A (n.*3348C>A)
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
n.644C>A
n.607C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78033744C=CA2439107646ATP7A,PGK1c.3464C= (p.Ala1155=)
n.1851C=
c.698C= (p.Ala233=)
c.3434C= (p.Ala1145=)
c.3239C= (p.Ala1080=)
n.2465C=
c.3200C= (p.Ala1067=)
n.1476C=
c.3527C= (p.Ala1176=)
c.-19-76123C= (n.-19-76123C=)
c.*3348C= (n.*3348C=)
c.*2607C= (n.*2607C=)
n.644C=
n.607C=
Xg.78033744C>GCA413604159ATP7A,PGK1c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
n.1851C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.3434C>G (p.Ala1145Gly)
c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
n.2465C>G
c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
n.1476C>G
c.3527C>G (p.Ala1176Gly)
c.-19-76123C>G (n.-19-76123C>G)
c.*3348C>G (n.*3348C>G)
c.*2607C>G (n.*2607C>G)
n.644C>G
n.607C>G
Xg.78033744C>TCA10459415ATP7A,PGK1c.3464C>T (p.Ala1155Val)
n.1851C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.3434C>T (p.Ala1145Val)
c.3239C>T (p.Ala1080Val)
n.2465C>T
c.3200C>T (p.Ala1067Val)
n.1476C>T
c.3527C>T (p.Ala1176Val)
c.-19-76123C>T (n.-19-76123C>T)
c.*3348C>T (n.*3348C>T)
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
n.644C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033745A>CCA517074153ATP7A,PGK1c.3465A>C (p.Ala1155=)
n.1852A>C
c.699A>C (p.Ala233=)
c.3435A>C (p.Ala1145=)
c.3240A>C (p.Ala1080=)
n.2466A>C
c.3201A>C (p.Ala1067=)
n.1477A>C
c.3528A>C (p.Ala1176=)
c.-19-76122A>C (n.-19-76122A>C)
c.*3349A>C (n.*3349A>C)
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
n.645A>C
n.608A>C
Xg.78033745A>GCA517074151ATP7A,PGK1c.3465A>G (p.Ala1155=)
n.1852A>G
c.699A>G (p.Ala233=)
c.3435A>G (p.Ala1145=)
c.3240A>G (p.Ala1080=)
n.2466A>G
c.3201A>G (p.Ala1067=)
n.1477A>G
c.3528A>G (p.Ala1176=)
c.-19-76122A>G (n.-19-76122A>G)
c.*3349A>G (n.*3349A>G)
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
n.645A>G
n.608A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78033745A>TCA517074150ATP7A,PGK1c.3465A>T (p.Ala1155=)
n.1852A>T
c.699A>T (p.Ala233=)
c.3435A>T (p.Ala1145=)
c.3240A>T (p.Ala1080=)
n.2466A>T
c.3201A>T (p.Ala1067=)
n.1477A>T
c.3528A>T (p.Ala1176=)
c.-19-76122A>T (n.-19-76122A>T)
c.*3349A>T (n.*3349A>T)
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
n.645A>T
n.608A>T
 gnomAD v4
Xg.78033746T>ACA413604160ATP7A,PGK1c.3466T>A (p.Ser1156Thr)
n.1853T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.3436T>A (p.Ser1146Thr)
c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
n.2467T>A
c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
n.1478T>A
c.3529T>A (p.Ser1177Thr)
c.-19-76121T>A (n.-19-76121T>A)
c.*3350T>A (n.*3350T>A)
c.*2609T>A (n.*2609T>A)
n.646T>A
n.609T>A
 gnomAD v4
Xg.78033746T>CCA413604161ATP7A,PGK1c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
n.1853T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.3436T>C (p.Ser1146Pro)
c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
n.2467T>C
c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
n.1478T>C
c.3529T>C (p.Ser1177Pro)
c.-19-76121T>C (n.-19-76121T>C)
c.*3350T>C (n.*3350T>C)
c.*2609T>C (n.*2609T>C)
n.646T>C
n.609T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033746T>GCA413604162ATP7A,PGK1c.3466T>G (p.Ser1156Ala)
n.1853T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.3436T>G (p.Ser1146Ala)
c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
n.2467T>G
c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
n.1478T>G
c.3529T>G (p.Ser1177Ala)
c.-19-76121T>G (n.-19-76121T>G)
c.*3350T>G (n.*3350T>G)
c.*2609T>G (n.*2609T>G)
n.646T>G
n.609T>G
Xg.78033746T=CA2439107647ATP7A,PGK1c.3466T= (p.Ser1156=)
n.1853T=
c.700T= (p.Ser234=)
c.3436T= (p.Ser1146=)
c.3241T= (p.Ser1081=)
n.2467T=
c.3202T= (p.Ser1068=)
n.1478T=
c.3529T= (p.Ser1177=)
c.-19-76121T= (n.-19-76121T=)
c.*3350T= (n.*3350T=)
c.*2609T= (n.*2609T=)
n.646T=
n.609T=
Xg.78033747C>ACA413604165ATP7A,PGK1c.3467C>A (p.Ser1156Tyr)
n.1854C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.3437C>A (p.Ser1146Tyr)
c.3242C>A (p.Ser1081Tyr)
n.2468C>A
c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
n.1479C>A
c.3530C>A (p.Ser1177Tyr)
c.-19-76120C>A (n.-19-76120C>A)
c.*3351C>A (n.*3351C>A)
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
n.647C>A
n.610C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78033747C>GCA413604164ATP7A,PGK1c.3467C>G (p.Ser1156Cys)
n.1854C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.3437C>G (p.Ser1146Cys)
c.3242C>G (p.Ser1081Cys)
n.2468C>G
c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
n.1479C>G
c.3530C>G (p.Ser1177Cys)
c.-19-76120C>G (n.-19-76120C>G)
c.*3351C>G (n.*3351C>G)
c.*2610C>G (n.*2610C>G)
n.647C>G
n.610C>G
Xg.78033747C>TCA413604163ATP7A,PGK1c.3467C>T (p.Ser1156Phe)
n.1854C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.3437C>T (p.Ser1146Phe)
c.3242C>T (p.Ser1081Phe)
n.2468C>T
c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
n.1479C>T
c.3530C>T (p.Ser1177Phe)
c.-19-76120C>T (n.-19-76120C>T)
c.*3351C>T (n.*3351C>T)
c.*2610C>T (n.*2610C>T)
n.647C>T
n.610C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78033748C>ACA517074164ATP7A,PGK1c.3468C>A (p.Ser1156=)
n.1855C>A
c.702C>A (p.Ser234=)
c.3438C>A (p.Ser1146=)
c.3243C>A (p.Ser1081=)
n.2469C>A
c.3204C>A (p.Ser1068=)
n.1480C>A
c.3531C>A (p.Ser1177=)
c.-19-76119C>A (n.-19-76119C>A)
c.*3352C>A (n.*3352C>A)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
n.648C>A
n.611C>A
Xg.78033748C>GCA517074167ATP7A,PGK1c.3468C>G (p.Ser1156=)
n.1855C>G
c.702C>G (p.Ser234=)
c.3438C>G (p.Ser1146=)
c.3243C>G (p.Ser1081=)
n.2469C>G
c.3204C>G (p.Ser1068=)
n.1480C>G
c.3531C>G (p.Ser1177=)
c.-19-76119C>G (n.-19-76119C>G)
c.*3352C>G (n.*3352C>G)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
n.648C>G
n.611C>G
Xg.78033748C>TCA517074169ATP7A,PGK1c.3468C>T (p.Ser1156=)
n.1855C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
c.3243C>T (p.Ser1081=)
n.2469C>T
c.3204C>T (p.Ser1068=)
n.1480C>T
c.3531C>T (p.Ser1177=)
c.-19-76119C>T (n.-19-76119C>T)
c.*3352C>T (n.*3352C>T)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
n.648C>T
n.611C>T
Xg.78033749C>ACA413604166ATP7A,PGK1c.3469C>A (p.Leu1157Met)
n.1856C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.3439C>A (p.Leu1147Met)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
n.2470C>A
c.3205C>A (p.Leu1069Met)
n.1481C>A
c.3532C>A (p.Leu1178Met)
c.-19-76118C>A (n.-19-76118C>A)
c.*3353C>A (n.*3353C>A)
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
n.649C>A
n.612C>A
Xg.78033749C>GCA413604167ATP7A,PGK1c.3469C>G (p.Leu1157Val)
n.1856C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.3439C>G (p.Leu1147Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
n.2470C>G
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
n.1481C>G
c.3532C>G (p.Leu1178Val)
c.-19-76118C>G (n.-19-76118C>G)
c.*3353C>G (n.*3353C>G)
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
n.649C>G
n.612C>G
Xg.78033749C>TCA517074175ATP7A,PGK1c.3469C>T (p.Leu1157=)
n.1856C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.3439C>T (p.Leu1147=)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
n.2470C>T
c.3205C>T (p.Leu1069=)
n.1481C>T
c.3532C>T (p.Leu1178=)
c.-19-76118C>T (n.-19-76118C>T)
c.*3353C>T (n.*3353C>T)
c.*2612C>T (n.*2612C>T)
n.649C>T
n.612C>T
Xg.78033750T>ACA413604168ATP7A,PGK1c.3470T>A (p.Leu1157Gln)
n.1857T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.3440T>A (p.Leu1147Gln)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
n.2471T>A
c.3206T>A (p.Leu1069Gln)
n.1482T>A
c.3533T>A (p.Leu1178Gln)
c.-19-76117T>A (n.-19-76117T>A)
c.*3354T>A (n.*3354T>A)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
n.650T>A
n.613T>A
Xg.78033750T>CCA413604170ATP7A,PGK1c.3470T>C (p.Leu1157Pro)
n.1857T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.3440T>C (p.Leu1147Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
n.2471T>C
c.3206T>C (p.Leu1069Pro)
n.1482T>C
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
c.-19-76117T>C (n.-19-76117T>C)
c.*3354T>C (n.*3354T>C)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
n.650T>C
n.613T>C
Xg.78033750T>GCA413604169ATP7A,PGK1c.3470T>G (p.Leu1157Arg)
n.1857T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.3440T>G (p.Leu1147Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
n.2471T>G
c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
n.1482T>G
c.3533T>G (p.Leu1178Arg)
c.-19-76117T>G (n.-19-76117T>G)
c.*3354T>G (n.*3354T>G)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
n.650T>G
n.613T>G
Xg.78033751G>ACA517074180ATP7A,PGK1c.3471G>A (p.Leu1157=)
n.1858G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
c.3441G>A (p.Leu1147=)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
n.2472G>A
c.3207G>A (p.Leu1069=)
n.1483G>A
c.3534G>A (p.Leu1178=)
c.-19-76116G>A (n.-19-76116G>A)
c.*3355G>A (n.*3355G>A)
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
n.651G>A
n.614G>A
Xg.78033751G>CCA517074182ATP7A,PGK1c.3471G>C (p.Leu1157=)
n.1858G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
c.3441G>C (p.Leu1147=)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
n.2472G>C
c.3207G>C (p.Leu1069=)
n.1483G>C
c.3534G>C (p.Leu1178=)
c.-19-76116G>C (n.-19-76116G>C)
c.*3355G>C (n.*3355G>C)
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
n.651G>C
n.614G>C
Xg.78033751G>TCA517074185ATP7A,PGK1c.3471G>T (p.Leu1157=)
n.1858G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
c.3441G>T (p.Leu1147=)
c.3246G>T (p.Leu1082=)
n.2472G>T
c.3207G>T (p.Leu1069=)
n.1483G>T
c.3534G>T (p.Leu1178=)
c.-19-76116G>T (n.-19-76116G>T)
c.*3355G>T (n.*3355G>T)
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
n.651G>T
n.614G>T
Xg.78033752G>ACA413604171ATP7A,PGK1c.3472G>A (p.Val1158Ile)
n.1859G>A
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.3442G>A (p.Val1148Ile)
c.3247G>A (p.Val1083Ile)
n.2473G>A
c.3208G>A (p.Val1070Ile)
n.1484G>A
c.3535G>A (p.Val1179Ile)
c.-19-76115G>A (n.-19-76115G>A)
c.*3356G>A (n.*3356G>A)
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
n.652G>A
n.615G>A
Xg.78033752G>CCA413604172ATP7A,PGK1c.3472G>C (p.Val1158Leu)
n.1859G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.3442G>C (p.Val1148Leu)
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
n.2473G>C
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
n.1484G>C
c.3535G>C (p.Val1179Leu)
c.-19-76115G>C (n.-19-76115G>C)
c.*3356G>C (n.*3356G>C)
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
n.652G>C
n.615G>C
Xg.78033752G>TCA413604173ATP7A,PGK1c.3472G>T (p.Val1158Phe)
n.1859G>T
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.3442G>T (p.Val1148Phe)
c.3247G>T (p.Val1083Phe)
n.2473G>T
c.3208G>T (p.Val1070Phe)
n.1484G>T
c.3535G>T (p.Val1179Phe)
c.-19-76115G>T (n.-19-76115G>T)
c.*3356G>T (n.*3356G>T)
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
n.652G>T
n.615G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78033753T>ACA413604174ATP7A,PGK1c.3473T>A (p.Val1158Asp)
n.1860T>A
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.3443T>A (p.Val1148Asp)
c.3248T>A (p.Val1083Asp)
n.2474T>A
c.3209T>A (p.Val1070Asp)
n.1485T>A
c.3536T>A (p.Val1179Asp)
c.-19-76114T>A (n.-19-76114T>A)
c.*3357T>A (n.*3357T>A)
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
n.653T>A
n.616T>A
Xg.78033753T>CCA413604175ATP7A,PGK1c.3473T>C (p.Val1158Ala)
n.1860T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.3443T>C (p.Val1148Ala)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
n.2474T>C
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
n.1485T>C
c.3536T>C (p.Val1179Ala)
c.-19-76114T>C (n.-19-76114T>C)
c.*3357T>C (n.*3357T>C)
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
n.653T>C
n.616T>C
Xg.78033753T>GCA413604176ATP7A,PGK1c.3473T>G (p.Val1158Gly)
n.1860T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.3443T>G (p.Val1148Gly)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
n.2474T>G
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
n.1485T>G
c.3536T>G (p.Val1179Gly)
c.-19-76114T>G (n.-19-76114T>G)
c.*3357T>G (n.*3357T>G)
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
n.653T>G
n.616T>G
Xg.78033754T>ACA517074193ATP7A,PGK1c.3474T>A (p.Val1158=)
n.1861T>A
c.708T>A (p.Val236=)
c.3444T>A (p.Val1148=)
c.3249T>A (p.Val1083=)
n.2475T>A
c.3210T>A (p.Val1070=)
n.1486T>A
c.3537T>A (p.Val1179=)
c.-19-76113T>A (n.-19-76113T>A)
c.*3358T>A (n.*3358T>A)
c.*2617T>A (n.*2617T>A)
n.654T>A
n.617T>A
Xg.78033754T>CCA517074194ATP7A,PGK1c.3474T>C (p.Val1158=)
n.1861T>C
c.708T>C (p.Val236=)
c.3444T>C (p.Val1148=)
c.3249T>C (p.Val1083=)
n.2475T>C
c.3210T>C (p.Val1070=)
n.1486T>C
c.3537T>C (p.Val1179=)
c.-19-76113T>C (n.-19-76113T>C)
c.*3358T>C (n.*3358T>C)
c.*2617T>C (n.*2617T>C)
n.654T>C
n.617T>C
Xg.78033754T>GCA517074196ATP7A,PGK1c.3474T>G (p.Val1158=)
n.1861T>G
c.708T>G (p.Val236=)
c.3444T>G (p.Val1148=)
c.3249T>G (p.Val1083=)
n.2475T>G
c.3210T>G (p.Val1070=)
n.1486T>G
c.3537T>G (p.Val1179=)
c.-19-76113T>G (n.-19-76113T>G)
c.*3358T>G (n.*3358T>G)
c.*2617T>G (n.*2617T>G)
n.654T>G
n.617T>G
Xg.78033755delCA2580612393ATP7A,PGK1c.3475del (p.Gln1159LysfsTer15)
n.1862del
c.709del (p.Gln237LysfsTer15)
c.3445del (p.Gln1149LysfsTer15)
c.3250del (p.Gln1084LysfsTer15)
n.2476del
c.3211del (p.Gln1071LysfsTer15)
n.1487del
c.3538del (p.Gln1180LysfsTer15)
c.-19-76112del (n.-19-76112del)
c.*3359del (n.*3359del)
c.*2618del (n.*2618del)
n.655del
n.618del
 ClinVar
Xg.78033755C>ACA413604177ATP7A,PGK1c.3475C>A (p.Gln1159Lys)
n.1862C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.3250C>A (p.Gln1084Lys)
n.2476C>A
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
n.1487C>A
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.-19-76112C>A (n.-19-76112C>A)
c.*3359C>A (n.*3359C>A)
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
n.655C>A
n.618C>A
Xg.78033755C>GCA413604178ATP7A,PGK1c.3475C>G (p.Gln1159Glu)
n.1862C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.3250C>G (p.Gln1084Glu)
n.2476C>G
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
n.1487C>G
c.3538C>G (p.Gln1180Glu)
c.-19-76112C>G (n.-19-76112C>G)
c.*3359C>G (n.*3359C>G)
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
n.655C>G
n.618C>G
Xg.78033755C>TCA413604179ATP7A,PGK1c.3475C>T (p.Gln1159Ter)
n.1862C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.3250C>T (p.Gln1084Ter)
n.2476C>T
c.3211C>T (p.Gln1071Ter)
n.1487C>T
c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
c.-19-76112C>T (n.-19-76112C>T)
c.*3359C>T (n.*3359C>T)
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
n.655C>T
n.618C>T
Xg.78033756A>CCA413604180ATP7A,PGK1c.3476A>C (p.Gln1159Pro)
n.1863A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.3251A>C (p.Gln1084Pro)
n.2477A>C
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
n.1488A>C
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.-19-76111A>C (n.-19-76111A>C)
c.*3360A>C (n.*3360A>C)
c.*2619A>C (n.*2619A>C)
n.656A>C
n.619A>C
Xg.78033756A>GCA413604181ATP7A,PGK1c.3476A>G (p.Gln1159Arg)
n.1863A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.3251A>G (p.Gln1084Arg)
n.2477A>G
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
n.1488A>G
c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
c.-19-76111A>G (n.-19-76111A>G)
c.*3360A>G (n.*3360A>G)
c.*2619A>G (n.*2619A>G)
n.656A>G
n.619A>G
Xg.78033756A>TCA413604182ATP7A,PGK1c.3476A>T (p.Gln1159Leu)
n.1863A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.3251A>T (p.Gln1084Leu)
n.2477A>T
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
n.1488A>T
c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
c.-19-76111A>T (n.-19-76111A>T)
c.*3360A>T (n.*3360A>T)
c.*2619A>T (n.*2619A>T)
n.656A>T
n.619A>T
Xg.78033757A>CCA413604184ATP7A,PGK1c.3477A>C (p.Gln1159His)
n.1864A>C
c.711A>C (p.Gln237His)
c.3447A>C (p.Gln1149His)
c.3252A>C (p.Gln1084His)
n.2478A>C
c.3213A>C (p.Gln1071His)
n.1489A>C
c.3540A>C (p.Gln1180His)
c.-19-76110A>C (n.-19-76110A>C)
c.*3361A>C (n.*3361A>C)
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
n.657A>C
n.620A>C
Xg.78033757A>GCA517074207ATP7A,PGK1c.3477A>G (p.Gln1159=)
n.1864A>G
c.711A>G (p.Gln237=)
c.3447A>G (p.Gln1149=)
c.3252A>G (p.Gln1084=)
n.2478A>G
c.3213A>G (p.Gln1071=)
n.1489A>G
c.3540A>G (p.Gln1180=)
c.-19-76110A>G (n.-19-76110A>G)
c.*3361A>G (n.*3361A>G)
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
n.657A>G
n.620A>G
Xg.78033757A>TCA413604183ATP7A,PGK1c.3477A>T (p.Gln1159His)
n.1864A>T
c.711A>T (p.Gln237His)
c.3447A>T (p.Gln1149His)
c.3252A>T (p.Gln1084His)
n.2478A>T
c.3213A>T (p.Gln1071His)
n.1489A>T
c.3540A>T (p.Gln1180His)
c.-19-76110A>T (n.-19-76110A>T)
c.*3361A>T (n.*3361A>T)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
n.657A>T
n.620A>T
Xg.78033758A>CCA413604185ATP7A,PGK1c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
n.1865A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.3448A>C (p.Ile1150Leu)
c.3253A>C (p.Ile1085Leu)
n.2479A>C
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
n.1490A>C
c.3541A>C (p.Ile1181Leu)
c.-19-76109A>C (n.-19-76109A>C)
c.*3362A>C (n.*3362A>C)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
n.658A>C
n.621A>C
Xg.78033758A>GCA413604186ATP7A,PGK1c.3478A>G (p.Ile1160Val)
n.1865A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.3448A>G (p.Ile1150Val)
c.3253A>G (p.Ile1085Val)
n.2479A>G
c.3214A>G (p.Ile1072Val)
n.1490A>G
c.3541A>G (p.Ile1181Val)
c.-19-76109A>G (n.-19-76109A>G)
c.*3362A>G (n.*3362A>G)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
n.658A>G
n.621A>G
Xg.78033758A>TCA413604187ATP7A,PGK1c.3478A>T (p.Ile1160Phe)
n.1865A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.3448A>T (p.Ile1150Phe)
c.3253A>T (p.Ile1085Phe)
n.2479A>T
c.3214A>T (p.Ile1072Phe)
n.1490A>T
c.3541A>T (p.Ile1181Phe)
c.-19-76109A>T (n.-19-76109A>T)
c.*3362A>T (n.*3362A>T)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
n.658A>T
n.621A>T
Xg.78033759T>ACA413604188ATP7A,PGK1c.3479T>A (p.Ile1160Asn)
n.1866T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.3449T>A (p.Ile1150Asn)
c.3254T>A (p.Ile1085Asn)
n.2480T>A
c.3215T>A (p.Ile1072Asn)
n.1491T>A
c.3542T>A (p.Ile1181Asn)
c.-19-76108T>A (n.-19-76108T>A)
c.*3363T>A (n.*3363T>A)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
n.659T>A
n.622T>A
Xg.78033759T>CCA207503ATP7A,PGK1c.3479T>C (p.Ile1160Thr)
n.1866T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.3449T>C (p.Ile1150Thr)
c.3254T>C (p.Ile1085Thr)
n.2480T>C
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
n.1491T>C
c.3542T>C (p.Ile1181Thr)
c.-19-76108T>C (n.-19-76108T>C)
c.*3363T>C (n.*3363T>C)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.659T>C
n.622T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033759T>GCA413604189ATP7A,PGK1c.3479T>G (p.Ile1160Ser)
n.1866T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.3449T>G (p.Ile1150Ser)
c.3254T>G (p.Ile1085Ser)
n.2480T>G
c.3215T>G (p.Ile1072Ser)
n.1491T>G
c.3542T>G (p.Ile1181Ser)
c.-19-76108T>G (n.-19-76108T>G)
c.*3363T>G (n.*3363T>G)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
n.659T>G
n.622T>G
Xg.78033759T=CA2439107648ATP7A,PGK1c.3479T= (p.Ile1160=)
n.1866T=
c.713T= (p.Ile238=)
c.3449T= (p.Ile1150=)
c.3254T= (p.Ile1085=)
n.2480T=
c.3215T= (p.Ile1072=)
n.1491T=
c.3542T= (p.Ile1181=)
c.-19-76108T= (n.-19-76108T=)
c.*3363T= (n.*3363T=)
c.*2622T= (n.*2622T=)
n.659T=
n.622T=
Xg.78033760T>ACA517074220ATP7A,PGK1c.3480T>A (p.Ile1160=)
n.1867T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
c.3450T>A (p.Ile1150=)
c.3255T>A (p.Ile1085=)
n.2481T>A
c.3216T>A (p.Ile1072=)
n.1492T>A
c.3543T>A (p.Ile1181=)
c.-19-76107T>A (n.-19-76107T>A)
c.*3364T>A (n.*3364T>A)
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
n.660T>A
n.623T>A
Xg.78033760T>CCA517074222ATP7A,PGK1c.3480T>C (p.Ile1160=)
n.1867T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
c.3450T>C (p.Ile1150=)
c.3255T>C (p.Ile1085=)
n.2481T>C
c.3216T>C (p.Ile1072=)
n.1492T>C
c.3543T>C (p.Ile1181=)
c.-19-76107T>C (n.-19-76107T>C)
c.*3364T>C (n.*3364T>C)
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
n.660T>C
n.623T>C
Xg.78033760T>GCA413604190ATP7A,PGK1c.3480T>G (p.Ile1160Met)
n.1867T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.3450T>G (p.Ile1150Met)
c.3255T>G (p.Ile1085Met)
n.2481T>G
c.3216T>G (p.Ile1072Met)
n.1492T>G
c.3543T>G (p.Ile1181Met)
c.-19-76107T>G (n.-19-76107T>G)
c.*3364T>G (n.*3364T>G)
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
n.660T>G
n.623T>G
Xg.78033761G>ACA413604191ATP7A,PGK1c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
n.1868G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.3451G>A (p.Asp1151Asn)
c.3256G>A (p.Asp1086Asn)
n.2482G>A
c.3217G>A (p.Asp1073Asn)
n.1493G>A
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.-19-76106G>A (n.-19-76106G>A)
c.*3365G>A (n.*3365G>A)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
n.661G>A
n.624G>A
Xg.78033761G>CCA413604192ATP7A,PGK1c.3481G>C (p.Asp1161His)
n.1868G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
c.3451G>C (p.Asp1151His)
c.3256G>C (p.Asp1086His)
n.2482G>C
c.3217G>C (p.Asp1073His)
n.1493G>C
c.3544G>C (p.Asp1182His)
c.-19-76106G>C (n.-19-76106G>C)
c.*3365G>C (n.*3365G>C)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
n.661G>C
n.624G>C
Xg.78033761G>TCA413604193ATP7A,PGK1c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
n.1868G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.3451G>T (p.Asp1151Tyr)
c.3256G>T (p.Asp1086Tyr)
n.2482G>T
c.3217G>T (p.Asp1073Tyr)
n.1493G>T
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
c.-19-76106G>T (n.-19-76106G>T)
c.*3365G>T (n.*3365G>T)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
n.661G>T
n.624G>T
Xg.78033762A=CA2439107649ATP7A,PGK1c.3482A= (p.Asp1161=)
n.1869A=
c.716A= (p.Asp239=)
c.3452A= (p.Asp1151=)
c.3257A= (p.Asp1086=)
n.2483A=
c.3218A= (p.Asp1073=)
n.1494A=
c.3545A= (p.Asp1182=)
c.-19-76105A= (n.-19-76105A=)
c.*3366A= (n.*3366A=)
c.*2625A= (n.*2625A=)
n.662A=
n.625A=
Xg.78033762A>CCA413604194ATP7A,PGK1c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
n.1869A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.3452A>C (p.Asp1151Ala)
c.3257A>C (p.Asp1086Ala)
n.2483A>C
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
n.1494A>C
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
c.-19-76105A>C (n.-19-76105A>C)
c.*3366A>C (n.*3366A>C)
c.*2625A>C (n.*2625A>C)
n.662A>C
n.625A>C
Xg.78033762A>GCA413604195ATP7A,PGK1c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
n.1869A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.3452A>G (p.Asp1151Gly)
c.3257A>G (p.Asp1086Gly)
n.2483A>G
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
n.1494A>G
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
c.-19-76105A>G (n.-19-76105A>G)
c.*3366A>G (n.*3366A>G)
c.*2625A>G (n.*2625A>G)
n.662A>G
n.625A>G
Xg.78033762A>TCA413604196ATP7A,PGK1c.3482A>T (p.Asp1161Val)
n.1869A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.3452A>T (p.Asp1151Val)
c.3257A>T (p.Asp1086Val)
n.2483A>T
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
n.1494A>T
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
c.-19-76105A>T (n.-19-76105A>T)
c.*3366A>T (n.*3366A>T)
c.*2625A>T (n.*2625A>T)
n.662A>T
n.625A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033763T>ACA413604197ATP7A,PGK1c.3483T>A (p.Asp1161Glu)
n.1870T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.3453T>A (p.Asp1151Glu)
c.3258T>A (p.Asp1086Glu)
n.2484T>A
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
n.1495T>A
c.3546T>A (p.Asp1182Glu)
c.-19-76104T>A (n.-19-76104T>A)
c.*3367T>A (n.*3367T>A)
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
n.663T>A
n.626T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033763T>CCA517074236ATP7A,PGK1c.3483T>C (p.Asp1161=)
n.1870T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
c.3453T>C (p.Asp1151=)
c.3258T>C (p.Asp1086=)
n.2484T>C
c.3219T>C (p.Asp1073=)
n.1495T>C
c.3546T>C (p.Asp1182=)
c.-19-76104T>C (n.-19-76104T>C)
c.*3367T>C (n.*3367T>C)
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
n.663T>C
n.626T>C
Xg.78033763T>GCA413604198ATP7A,PGK1c.3483T>G (p.Asp1161Glu)
n.1870T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.3453T>G (p.Asp1151Glu)
c.3258T>G (p.Asp1086Glu)
n.2484T>G
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
n.1495T>G
c.3546T>G (p.Asp1182Glu)
c.-19-76104T>G (n.-19-76104T>G)
c.*3367T>G (n.*3367T>G)
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
n.663T>G
n.626T>G
Xg.78033763T=CA2439107650ATP7A,PGK1c.3483T= (p.Asp1161=)
n.1870T=
c.717T= (p.Asp239=)
c.3453T= (p.Asp1151=)
c.3258T= (p.Asp1086=)
n.2484T=
c.3219T= (p.Asp1073=)
n.1495T=
c.3546T= (p.Asp1182=)
c.-19-76104T= (n.-19-76104T=)
c.*3367T= (n.*3367T=)
c.*2626T= (n.*2626T=)
n.663T=
n.626T=
Xg.78033764G>ACA413604199ATP7A,PGK1c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
n.1871G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.3454G>A (p.Ala1152Thr)
c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
n.2485G>A
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
n.1496G>A
c.3547G>A (p.Ala1183Thr)
c.-19-76103G>A (n.-19-76103G>A)
c.*3368G>A (n.*3368G>A)
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
n.664G>A
n.627G>A
Xg.78033764G>CCA413604200ATP7A,PGK1c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
n.1871G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.3454G>C (p.Ala1152Pro)
c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
n.2485G>C
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
n.1496G>C
c.3547G>C (p.Ala1183Pro)
c.-19-76103G>C (n.-19-76103G>C)
c.*3368G>C (n.*3368G>C)
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
n.664G>C
n.627G>C
Xg.78033764G>TCA413604201ATP7A,PGK1c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
n.1871G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.3454G>T (p.Ala1152Ser)
c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
n.2485G>T
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
n.1496G>T
c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
c.-19-76103G>T (n.-19-76103G>T)
c.*3368G>T (n.*3368G>T)
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
n.664G>T
n.627G>T
Xg.78033765C>ACA413604202ATP7A,PGK1c.3485C>A (p.Ala1162Asp)
n.1872C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.3455C>A (p.Ala1152Asp)
c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
n.2486C>A
c.3221C>A (p.Ala1074Asp)
n.1497C>A
c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
c.-19-76102C>A (n.-19-76102C>A)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
n.665C>A
n.628C>A
Xg.78033765C=CA2439107651ATP7A,PGK1c.3485C= (p.Ala1162=)
n.1872C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.3455C= (p.Ala1152=)
c.3260C= (p.Ala1087=)
n.2486C=
c.3221C= (p.Ala1074=)
n.1497C=
c.3548C= (p.Ala1183=)
c.-19-76102C= (n.-19-76102C=)
c.*3369C= (n.*3369C=)
c.*2628C= (n.*2628C=)
n.665C=
n.628C=
Xg.78033765C>GCA413604203ATP7A,PGK1c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
n.1872C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.3455C>G (p.Ala1152Gly)
c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
n.2486C>G
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
n.1497C>G
c.3548C>G (p.Ala1183Gly)
c.-19-76102C>G (n.-19-76102C>G)
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.665C>G
n.628C>G
Xg.78033765C>TCA10459416ATP7A,PGK1c.3485C>T (p.Ala1162Val)
n.1872C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.3455C>T (p.Ala1152Val)
c.3260C>T (p.Ala1087Val)
n.2486C>T
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
n.1497C>T
c.3548C>T (p.Ala1183Val)
c.-19-76102C>T (n.-19-76102C>T)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
n.665C>T
n.628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033766delCA2579650407ATP7A,PGK1c.3486del (p.Ser1163ValfsTer11)
n.1873del
c.720del (p.Ser241ValfsTer11)
c.3456del (p.Ser1153ValfsTer11)
c.3261del (p.Ser1088ValfsTer11)
n.2487del
c.3222del (p.Ser1075ValfsTer11)
n.1498del
c.3549del (p.Ser1184ValfsTer11)
c.-19-76101del (n.-19-76101del)
c.*3370del (n.*3370del)
c.*2629del (n.*2629del)
n.666del
n.629del
Xg.78033766C>ACA517074249ATP7A,PGK1c.3486C>A (p.Ala1162=)
n.1873C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
c.3456C>A (p.Ala1152=)
c.3261C>A (p.Ala1087=)
n.2487C>A
c.3222C>A (p.Ala1074=)
n.1498C>A
c.3549C>A (p.Ala1183=)
c.-19-76101C>A (n.-19-76101C>A)
c.*3370C>A (n.*3370C>A)
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
n.666C>A
n.629C>A
Xg.78033766C>GCA517074252ATP7A,PGK1c.3486C>G (p.Ala1162=)
n.1873C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
c.3456C>G (p.Ala1152=)
c.3261C>G (p.Ala1087=)
n.2487C>G
c.3222C>G (p.Ala1074=)
n.1498C>G
c.3549C>G (p.Ala1183=)
c.-19-76101C>G (n.-19-76101C>G)
c.*3370C>G (n.*3370C>G)
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
n.666C>G
n.629C>G
Xg.78033766C>TCA517074251ATP7A,PGK1c.3486C>T (p.Ala1162=)
n.1873C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
c.3456C>T (p.Ala1152=)
c.3261C>T (p.Ala1087=)
n.2487C>T
c.3222C>T (p.Ala1074=)
n.1498C>T
c.3549C>T (p.Ala1183=)
c.-19-76101C>T (n.-19-76101C>T)
c.*3370C>T (n.*3370C>T)
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
n.666C>T
n.629C>T
 gnomAD v4
Xg.78033767A=CA2439107652ATP7A,PGK1c.3487A= (p.Ser1163=)
n.1874A=
c.721A= (p.Ser241=)
c.3457A= (p.Ser1153=)
c.3262A= (p.Ser1088=)
n.2488A=
c.3223A= (p.Ser1075=)
n.1499A=
c.3550A= (p.Ser1184=)
c.-19-76100A= (n.-19-76100A=)
c.*3371A= (n.*3371A=)
c.*2630A= (n.*2630A=)
n.667A=
n.630A=
Xg.78033767A>CCA413604206ATP7A,PGK1c.3487A>C (p.Ser1163Arg)
n.1874A>C
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.3457A>C (p.Ser1153Arg)
c.3262A>C (p.Ser1088Arg)
n.2488A>C
c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
n.1499A>C
c.3550A>C (p.Ser1184Arg)
c.-19-76100A>C (n.-19-76100A>C)
c.*3371A>C (n.*3371A>C)
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
n.667A>C
n.630A>C
Xg.78033767A>GCA413604204ATP7A,PGK1c.3487A>G (p.Ser1163Gly)
n.1874A>G
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.3457A>G (p.Ser1153Gly)
c.3262A>G (p.Ser1088Gly)
n.2488A>G
c.3223A>G (p.Ser1075Gly)
n.1499A>G
c.3550A>G (p.Ser1184Gly)
c.-19-76100A>G (n.-19-76100A>G)
c.*3371A>G (n.*3371A>G)
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
n.667A>G
n.630A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033767A>TCA413604205ATP7A,PGK1c.3487A>T (p.Ser1163Cys)
n.1874A>T
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.3457A>T (p.Ser1153Cys)
c.3262A>T (p.Ser1088Cys)
n.2488A>T
c.3223A>T (p.Ser1075Cys)
n.1499A>T
c.3550A>T (p.Ser1184Cys)
c.-19-76100A>T (n.-19-76100A>T)
c.*3371A>T (n.*3371A>T)
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
n.667A>T
n.630A>T
Xg.78033768G>ACA413604207ATP7A,PGK1c.3488G>A (p.Ser1163Asn)
n.1875G>A
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.3458G>A (p.Ser1153Asn)
c.3263G>A (p.Ser1088Asn)
n.2489G>A
c.3224G>A (p.Ser1075Asn)
n.1500G>A
c.3551G>A (p.Ser1184Asn)
c.-19-76099G>A (n.-19-76099G>A)
c.*3372G>A (n.*3372G>A)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
n.668G>A
n.631G>A
Xg.78033768G>CCA413604208ATP7A,PGK1c.3488G>C (p.Ser1163Thr)
n.1875G>C
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.3458G>C (p.Ser1153Thr)
c.3263G>C (p.Ser1088Thr)
n.2489G>C
c.3224G>C (p.Ser1075Thr)
n.1500G>C
c.3551G>C (p.Ser1184Thr)
c.-19-76099G>C (n.-19-76099G>C)
c.*3372G>C (n.*3372G>C)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
n.668G>C
n.631G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033768G=CA2439107653ATP7A,PGK1c.3488G= (p.Ser1163=)
n.1875G=
c.722G= (p.Ser241=)
c.3458G= (p.Ser1153=)
c.3263G= (p.Ser1088=)
n.2489G=
c.3224G= (p.Ser1075=)
n.1500G=
c.3551G= (p.Ser1184=)
c.-19-76099G= (n.-19-76099G=)
c.*3372G= (n.*3372G=)
c.*2631G= (n.*2631G=)
n.668G=
n.631G=
Xg.78033768G>TCA413604209ATP7A,PGK1c.3488G>T (p.Ser1163Ile)
n.1875G>T
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.3458G>T (p.Ser1153Ile)
c.3263G>T (p.Ser1088Ile)
n.2489G>T
c.3224G>T (p.Ser1075Ile)
n.1500G>T
c.3551G>T (p.Ser1184Ile)
c.-19-76099G>T (n.-19-76099G>T)
c.*3372G>T (n.*3372G>T)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
n.668G>T
n.631G>T
Xg.78033769T>ACA413604210ATP7A,PGK1c.3489T>A (p.Ser1163Arg)
n.1876T>A
c.723T>A (p.Ser241Arg)
c.3459T>A (p.Ser1153Arg)
c.3264T>A (p.Ser1088Arg)
n.2490T>A
c.3225T>A (p.Ser1075Arg)
n.1501T>A
c.3552T>A (p.Ser1184Arg)
c.-19-76098T>A (n.-19-76098T>A)
c.*3373T>A (n.*3373T>A)
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
n.669T>A
n.632T>A
Xg.78033769T>CCA517074265ATP7A,PGK1c.3489T>C (p.Ser1163=)
n.1876T>C
c.723T>C (p.Ser241=)
c.3459T>C (p.Ser1153=)
c.3264T>C (p.Ser1088=)
n.2490T>C
c.3225T>C (p.Ser1075=)
n.1501T>C
c.3552T>C (p.Ser1184=)
c.-19-76098T>C (n.-19-76098T>C)
c.*3373T>C (n.*3373T>C)
c.*2632T>C (n.*2632T>C)
n.669T>C
n.632T>C
Xg.78033769T>GCA413604211ATP7A,PGK1c.3489T>G (p.Ser1163Arg)
n.1876T>G
c.723T>G (p.Ser241Arg)
c.3459T>G (p.Ser1153Arg)
c.3264T>G (p.Ser1088Arg)
n.2490T>G
c.3225T>G (p.Ser1075Arg)
n.1501T>G
c.3552T>G (p.Ser1184Arg)
c.-19-76098T>G (n.-19-76098T>G)
c.*3373T>G (n.*3373T>G)
c.*2632T>G (n.*2632T>G)
n.669T>G
n.632T>G
Xg.78033770A>CCA413604212ATP7A,PGK1c.3490A>C (p.Asn1164His)
n.1877A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
c.3460A>C (p.Asn1154His)
c.3265A>C (p.Asn1089His)
n.2491A>C
c.3226A>C (p.Asn1076His)
n.1502A>C
c.3553A>C (p.Asn1185His)
c.-19-76097A>C (n.-19-76097A>C)
c.*3374A>C (n.*3374A>C)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
n.670A>C
n.633A>C
Xg.78033770A>GCA413604214ATP7A,PGK1c.3490A>G (p.Asn1164Asp)
n.1877A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.3460A>G (p.Asn1154Asp)
c.3265A>G (p.Asn1089Asp)
n.2491A>G
c.3226A>G (p.Asn1076Asp)
n.1502A>G
c.3553A>G (p.Asn1185Asp)
c.-19-76097A>G (n.-19-76097A>G)
c.*3374A>G (n.*3374A>G)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
n.670A>G
n.633A>G
Xg.78033770A>TCA413604213ATP7A,PGK1c.3490A>T (p.Asn1164Tyr)
n.1877A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.3460A>T (p.Asn1154Tyr)
c.3265A>T (p.Asn1089Tyr)
n.2491A>T
c.3226A>T (p.Asn1076Tyr)
n.1502A>T
c.3553A>T (p.Asn1185Tyr)
c.-19-76097A>T (n.-19-76097A>T)
c.*3374A>T (n.*3374A>T)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
n.670A>T
n.633A>T
Xg.78033771A=CA2439107654ATP7A,PGK1c.3491A= (p.Asn1164=)
n.1878A=
c.725A= (p.Asn242=)
c.3461A= (p.Asn1154=)
c.3266A= (p.Asn1089=)
n.2492A=
c.3227A= (p.Asn1076=)
n.1503A=
c.3554A= (p.Asn1185=)
c.-19-76096A= (n.-19-76096A=)
c.*3375A= (n.*3375A=)
c.*2634A= (n.*2634A=)
n.671A=
n.634A=
Xg.78033771A>CCA413604215ATP7A,PGK1c.3491A>C (p.Asn1164Thr)
n.1878A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.3461A>C (p.Asn1154Thr)
c.3266A>C (p.Asn1089Thr)
n.2492A>C
c.3227A>C (p.Asn1076Thr)
n.1503A>C
c.3554A>C (p.Asn1185Thr)
c.-19-76096A>C (n.-19-76096A>C)
c.*3375A>C (n.*3375A>C)
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
n.671A>C
n.634A>C
Xg.78033771A>GCA413604216ATP7A,PGK1c.3491A>G (p.Asn1164Ser)
n.1878A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.3461A>G (p.Asn1154Ser)
c.3266A>G (p.Asn1089Ser)
n.2492A>G
c.3227A>G (p.Asn1076Ser)
n.1503A>G
c.3554A>G (p.Asn1185Ser)
c.-19-76096A>G (n.-19-76096A>G)
c.*3375A>G (n.*3375A>G)
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
n.671A>G
n.634A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78033771A>TCA413604217ATP7A,PGK1c.3491A>T (p.Asn1164Ile)
n.1878A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.3461A>T (p.Asn1154Ile)
c.3266A>T (p.Asn1089Ile)
n.2492A>T
c.3227A>T (p.Asn1076Ile)
n.1503A>T
c.3554A>T (p.Asn1185Ile)
c.-19-76096A>T (n.-19-76096A>T)
c.*3375A>T (n.*3375A>T)
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
n.671A>T
n.634A>T
Xg.78033772T>ACA413604218ATP7A,PGK1c.3492T>A (p.Asn1164Lys)
n.1879T>A
c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.3462T>A (p.Asn1154Lys)
c.3267T>A (p.Asn1089Lys)
n.2493T>A
c.3228T>A (p.Asn1076Lys)
n.1504T>A
c.3555T>A (p.Asn1185Lys)
c.-19-76095T>A (n.-19-76095T>A)
c.*3376T>A (n.*3376T>A)
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
n.672T>A
n.635T>A
Xg.78033772T>CCA517074278ATP7A,PGK1c.3492T>C (p.Asn1164=)
n.1879T>C
c.726T>C (p.Asn242=)
c.3462T>C (p.Asn1154=)
c.3267T>C (p.Asn1089=)
n.2493T>C
c.3228T>C (p.Asn1076=)
n.1504T>C
c.3555T>C (p.Asn1185=)
c.-19-76095T>C (n.-19-76095T>C)
c.*3376T>C (n.*3376T>C)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
n.672T>C
n.635T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78033772T>GCA413604219ATP7A,PGK1c.3492T>G (p.Asn1164Lys)
n.1879T>G
c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.3462T>G (p.Asn1154Lys)
c.3267T>G (p.Asn1089Lys)
n.2493T>G
c.3228T>G (p.Asn1076Lys)
n.1504T>G
c.3555T>G (p.Asn1185Lys)
c.-19-76095T>G (n.-19-76095T>G)
c.*3376T>G (n.*3376T>G)
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
n.672T>G
n.635T>G
Xg.78033773G>ACA413604220ATP7A,PGK1c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
n.1880G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
n.2494G>A
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
n.1505G>A
c.3556G>A (p.Glu1186Lys)
c.-19-76094G>A (n.-19-76094G>A)
c.*3377G>A (n.*3377G>A)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
n.673G>A
n.636G>A
Xg.78033773G>CCA413604221ATP7A,PGK1c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
n.1880G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
n.2494G>C
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
n.1505G>C
c.3556G>C (p.Glu1186Gln)
c.-19-76094G>C (n.-19-76094G>C)
c.*3377G>C (n.*3377G>C)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
n.673G>C
n.636G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033773G=CA2439107655ATP7A,PGK1c.3493G= (p.Glu1165=)
n.1880G=
c.727G= (p.Glu243=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
c.3268G= (p.Glu1090=)
n.2494G=
c.3229G= (p.Glu1077=)
n.1505G=
c.3556G= (p.Glu1186=)
c.-19-76094G= (n.-19-76094G=)
c.*3377G= (n.*3377G=)
c.*2636G= (n.*2636G=)
n.673G=
n.636G=
Xg.78033773G>TCA413604222ATP7A,PGK1c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
n.1880G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
n.2494G>T
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
n.1505G>T
c.3556G>T (p.Glu1186Ter)
c.-19-76094G>T (n.-19-76094G>T)
c.*3377G>T (n.*3377G>T)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
n.673G>T
n.636G>T
Xg.78033774A>CCA413604223ATP7A,PGK1c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
n.1881A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
n.2495A>C
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
n.1506A>C
c.3557A>C (p.Glu1186Ala)
c.-19-76093A>C (n.-19-76093A>C)
c.*3378A>C (n.*3378A>C)
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
n.674A>C
n.637A>C
Xg.78033774A>GCA413604224ATP7A,PGK1c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
n.1881A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
n.2495A>G
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
n.1506A>G
c.3557A>G (p.Glu1186Gly)
c.-19-76093A>G (n.-19-76093A>G)
c.*3378A>G (n.*3378A>G)
c.*2637A>G (n.*2637A>G)
n.674A>G
n.637A>G
Xg.78033774A>TCA413604225ATP7A,PGK1c.3494A>T (p.Glu1165Val)
n.1881A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
n.2495A>T
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
n.1506A>T
c.3557A>T (p.Glu1186Val)
c.-19-76093A>T (n.-19-76093A>T)
c.*3378A>T (n.*3378A>T)
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
n.674A>T
n.637A>T
 gnomAD v4
Xg.78033775A>CCA413604227ATP7A,PGK1c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
n.1882A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3270A>C (p.Glu1090Asp)
n.2496A>C
c.3231A>C (p.Glu1077Asp)
n.1507A>C
c.3558A>C (p.Glu1186Asp)
c.-19-76092A>C (n.-19-76092A>C)
c.*3379A>C (n.*3379A>C)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
n.675A>C
n.638A>C
Xg.78033775A>GCA517074289ATP7A,PGK1c.3495A>G (p.Glu1165=)
n.1882A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.3270A>G (p.Glu1090=)
n.2496A>G
c.3231A>G (p.Glu1077=)
n.1507A>G
c.3558A>G (p.Glu1186=)
c.-19-76092A>G (n.-19-76092A>G)
c.*3379A>G (n.*3379A>G)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
n.675A>G
n.638A>G
 ClinVar
Xg.78033775A>TCA413604226ATP7A,PGK1c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
n.1882A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.3270A>T (p.Glu1090Asp)
n.2496A>T
c.3231A>T (p.Glu1077Asp)
n.1507A>T
c.3558A>T (p.Glu1186Asp)
c.-19-76092A>T (n.-19-76092A>T)
c.*3379A>T (n.*3379A>T)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
n.675A>T
n.638A>T
Xg.78033776C>ACA413604228ATP7A,PGK1c.3496C>A (p.Gln1166Lys)
n.1883C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.3466C>A (p.Gln1156Lys)
c.3271C>A (p.Gln1091Lys)
n.2497C>A
c.3232C>A (p.Gln1078Lys)
n.1508C>A
c.3559C>A (p.Gln1187Lys)
c.-19-76091C>A (n.-19-76091C>A)
c.*3380C>A (n.*3380C>A)
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
n.676C>A
n.639C>A
Xg.78033776C=CA2439107656ATP7A,PGK1c.3496C= (p.Gln1166=)
n.1883C=
c.730C= (p.Gln244=)
c.3466C= (p.Gln1156=)
c.3271C= (p.Gln1091=)
n.2497C=
c.3232C= (p.Gln1078=)
n.1508C=
c.3559C= (p.Gln1187=)
c.-19-76091C= (n.-19-76091C=)
c.*3380C= (n.*3380C=)
c.*2639C= (n.*2639C=)
n.676C=
n.639C=
Xg.78033776C>GCA413604229ATP7A,PGK1c.3496C>G (p.Gln1166Glu)
n.1883C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.3466C>G (p.Gln1156Glu)
c.3271C>G (p.Gln1091Glu)
n.2497C>G
c.3232C>G (p.Gln1078Glu)
n.1508C>G
c.3559C>G (p.Gln1187Glu)
c.-19-76091C>G (n.-19-76091C>G)
c.*3380C>G (n.*3380C>G)
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
n.676C>G
n.639C>G
Xg.78033776C>TCA277386ATP7A,PGK1c.3496C>T (p.Gln1166Ter)
n.1883C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.3466C>T (p.Gln1156Ter)
c.3271C>T (p.Gln1091Ter)
n.2497C>T
c.3232C>T (p.Gln1078Ter)
n.1508C>T
c.3559C>T (p.Gln1187Ter)
c.-19-76091C>T (n.-19-76091C>T)
c.*3380C>T (n.*3380C>T)
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
n.676C>T
n.639C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78033777A>CCA413604230ATP7A,PGK1c.3497A>C (p.Gln1166Pro)
n.1884A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.3467A>C (p.Gln1156Pro)
c.3272A>C (p.Gln1091Pro)
n.2498A>C
c.3233A>C (p.Gln1078Pro)
n.1509A>C
c.3560A>C (p.Gln1187Pro)
c.-19-76090A>C (n.-19-76090A>C)
c.*3381A>C (n.*3381A>C)
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
n.677A>C
n.640A>C
Xg.78033777A>GCA413604231ATP7A,PGK1c.3497A>G (p.Gln1166Arg)
n.1884A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.3467A>G (p.Gln1156Arg)
c.3272A>G (p.Gln1091Arg)
n.2498A>G
c.3233A>G (p.Gln1078Arg)
n.1509A>G
c.3560A>G (p.Gln1187Arg)
c.-19-76090A>G (n.-19-76090A>G)
c.*3381A>G (n.*3381A>G)
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
n.677A>G
n.640A>G
Xg.78033777A>TCA413604232ATP7A,PGK1c.3497A>T (p.Gln1166Leu)
n.1884A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.3467A>T (p.Gln1156Leu)
c.3272A>T (p.Gln1091Leu)
n.2498A>T
c.3233A>T (p.Gln1078Leu)
n.1509A>T
c.3560A>T (p.Gln1187Leu)
c.-19-76090A>T (n.-19-76090A>T)
c.*3381A>T (n.*3381A>T)
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
n.677A>T
n.640A>T
Xg.78033778G>ACA517074300ATP7A,PGK1c.3498G>A (p.Gln1166=)
n.1885G>A
c.732G>A (p.Gln244=)
c.3468G>A (p.Gln1156=)
c.3273G>A (p.Gln1091=)
n.2499G>A
c.3234G>A (p.Gln1078=)
n.1510G>A
c.3561G>A (p.Gln1187=)
c.-19-76089G>A (n.-19-76089G>A)
c.*3382G>A (n.*3382G>A)
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
n.678G>A
n.641G>A
Xg.78033778G>CCA413604233ATP7A,PGK1c.3498G>C (p.Gln1166His)
n.1885G>C
c.732G>C (p.Gln244His)
c.3468G>C (p.Gln1156His)
c.3273G>C (p.Gln1091His)
n.2499G>C
c.3234G>C (p.Gln1078His)
n.1510G>C
c.3561G>C (p.Gln1187His)
c.-19-76089G>C (n.-19-76089G>C)
c.*3382G>C (n.*3382G>C)
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
n.678G>C
n.641G>C
Xg.78033778G>TCA413604234ATP7A,PGK1c.3498G>T (p.Gln1166His)
n.1885G>T
c.732G>T (p.Gln244His)
c.3468G>T (p.Gln1156His)
c.3273G>T (p.Gln1091His)
n.2499G>T
c.3234G>T (p.Gln1078His)
n.1510G>T
c.3561G>T (p.Gln1187His)
c.-19-76089G>T (n.-19-76089G>T)
c.*3382G>T (n.*3382G>T)
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
n.678G>T
n.641G>T
Xg.78033779T>ACA413604235ATP7A,PGK1c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
n.1886T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.3469T>A (p.Ser1157Thr)
c.3274T>A (p.Ser1092Thr)
n.2500T>A
c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
n.1511T>A
c.3562T>A (p.Ser1188Thr)
c.-19-76088T>A (n.-19-76088T>A)
c.*3383T>A (n.*3383T>A)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
n.679T>A
n.642T>A
Xg.78033779T>CCA413604236ATP7A,PGK1c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
n.1886T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.3469T>C (p.Ser1157Pro)
c.3274T>C (p.Ser1092Pro)
n.2500T>C
c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
n.1511T>C
c.3562T>C (p.Ser1188Pro)
c.-19-76088T>C (n.-19-76088T>C)
c.*3383T>C (n.*3383T>C)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
n.679T>C
n.642T>C
Xg.78033779T>GCA413604237ATP7A,PGK1c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
n.1886T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.3469T>G (p.Ser1157Ala)
c.3274T>G (p.Ser1092Ala)
n.2500T>G
c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
n.1511T>G
c.3562T>G (p.Ser1188Ala)
c.-19-76088T>G (n.-19-76088T>G)
c.*3383T>G (n.*3383T>G)
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
n.679T>G
n.642T>G
Xg.78033780C>ACA413604238ATP7A,PGK1c.3500C>A (p.Ser1167Ter)
n.1887C>A
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.3470C>A (p.Ser1157Ter)
c.3275C>A (p.Ser1092Ter)
n.2501C>A
c.3236C>A (p.Ser1079Ter)
n.1512C>A
c.3563C>A (p.Ser1188Ter)
c.-19-76087C>A (n.-19-76087C>A)
c.*3384C>A (n.*3384C>A)
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
n.680C>A
n.643C>A
Xg.78033780C>GCA413604239ATP7A,PGK1c.3500C>G (p.Ser1167Ter)
n.1887C>G
c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.3470C>G (p.Ser1157Ter)
c.3275C>G (p.Ser1092Ter)
n.2501C>G
c.3236C>G (p.Ser1079Ter)
n.1512C>G
c.3563C>G (p.Ser1188Ter)
c.-19-76087C>G (n.-19-76087C>G)
c.*3384C>G (n.*3384C>G)
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
n.680C>G
n.643C>G
Xg.78033780C>TCA413604240ATP7A,PGK1c.3500C>T (p.Ser1167Leu)
n.1887C>T
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.3470C>T (p.Ser1157Leu)
c.3275C>T (p.Ser1092Leu)
n.2501C>T
c.3236C>T (p.Ser1079Leu)
n.1512C>T
c.3563C>T (p.Ser1188Leu)
c.-19-76087C>T (n.-19-76087C>T)
c.*3384C>T (n.*3384C>T)
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
n.680C>T
n.643C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78033781A>CCA517074311ATP7A,PGK1c.3501A>C (p.Ser1167=)
n.1888A>C
c.735A>C (p.Ser245=)
c.3471A>C (p.Ser1157=)
c.3276A>C (p.Ser1092=)
n.2502A>C
c.3237A>C (p.Ser1079=)
n.1513A>C
c.3564A>C (p.Ser1188=)
c.-19-76086A>C (n.-19-76086A>C)
c.*3385A>C (n.*3385A>C)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
n.681A>C
n.644A>C
Xg.78033781A>GCA517074312ATP7A,PGK1c.3501A>G (p.Ser1167=)
n.1888A>G
c.735A>G (p.Ser245=)
c.3471A>G (p.Ser1157=)
c.3276A>G (p.Ser1092=)
n.2502A>G
c.3237A>G (p.Ser1079=)
n.1513A>G
c.3564A>G (p.Ser1188=)
c.-19-76086A>G (n.-19-76086A>G)
c.*3385A>G (n.*3385A>G)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
n.681A>G
n.644A>G
Xg.78033781A>TCA517074314ATP7A,PGK1c.3501A>T (p.Ser1167=)
n.1888A>T
c.735A>T (p.Ser245=)
c.3471A>T (p.Ser1157=)
c.3276A>T (p.Ser1092=)
n.2502A>T
c.3237A>T (p.Ser1079=)
n.1513A>T
c.3564A>T (p.Ser1188=)
c.-19-76086A>T (n.-19-76086A>T)
c.*3385A>T (n.*3385A>T)
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
n.681A>T
n.644A>T
Xg.78033782T>ACA413604243ATP7A,PGK1c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
n.1889T>A
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.3472T>A (p.Ser1158Thr)
c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
n.2503T>A
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
n.1514T>A
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.-19-76085T>A (n.-19-76085T>A)
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
n.682T>A
n.645T>A
Xg.78033782T>CCA413604242ATP7A,PGK1c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
n.1889T>C
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.3472T>C (p.Ser1158Pro)
c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
n.2503T>C
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
n.1514T>C
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.-19-76085T>C (n.-19-76085T>C)
c.*3386T>C (n.*3386T>C)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
n.682T>C
n.645T>C
Xg.78033782T>GCA413604241ATP7A,PGK1c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
n.1889T>G
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.3472T>G (p.Ser1158Ala)
c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
n.2503T>G
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
n.1514T>G
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.-19-76085T>G (n.-19-76085T>G)
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
n.682T>G
n.645T>G
Xg.78033783C>ACA413604244ATP7A,PGK1c.3503C>A (p.Ser1168Ter)
n.1890C>A
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.3473C>A (p.Ser1158Ter)
c.3278C>A (p.Ser1093Ter)
n.2504C>A
c.3239C>A (p.Ser1080Ter)
n.1515C>A
c.3566C>A (p.Ser1189Ter)
c.-19-76084C>A (n.-19-76084C>A)
c.*3387C>A (n.*3387C>A)
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
n.683C>A
n.646C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78033783C=CA2439107657ATP7A,PGK1c.3503C= (p.Ser1168=)
n.1890C=
c.737C= (p.Ser246=)
c.3473C= (p.Ser1158=)
c.3278C= (p.Ser1093=)
n.2504C=
c.3239C= (p.Ser1080=)
n.1515C=
c.3566C= (p.Ser1189=)
c.-19-76084C= (n.-19-76084C=)
c.*3387C= (n.*3387C=)
c.*2646C= (n.*2646C=)
n.683C=
n.646C=
Xg.78033783C>GCA413604245ATP7A,PGK1c.3503C>G (p.Ser1168Ter)
n.1890C>G
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.3473C>G (p.Ser1158Ter)
c.3278C>G (p.Ser1093Ter)
n.2504C>G
c.3239C>G (p.Ser1080Ter)
n.1515C>G
c.3566C>G (p.Ser1189Ter)
c.-19-76084C>G (n.-19-76084C>G)
c.*3387C>G (n.*3387C>G)
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
n.683C>G
n.646C>G
Xg.78033783C>TCA413604246ATP7A,PGK1c.3503C>T (p.Ser1168Leu)
n.1890C>T
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.3473C>T (p.Ser1158Leu)
c.3278C>T (p.Ser1093Leu)
n.2504C>T
c.3239C>T (p.Ser1080Leu)
n.1515C>T
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
c.-19-76084C>T (n.-19-76084C>T)
c.*3387C>T (n.*3387C>T)
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
n.683C>T
n.646C>T
Xg.78033784A>CCA517074324ATP7A,PGK1c.3504A>C (p.Ser1168=)
n.1891A>C
c.738A>C (p.Ser246=)
c.3474A>C (p.Ser1158=)
c.3279A>C (p.Ser1093=)
n.2505A>C
c.3240A>C (p.Ser1080=)
n.1516A>C
c.3567A>C (p.Ser1189=)
c.-19-76083A>C (n.-19-76083A>C)
c.*3388A>C (n.*3388A>C)
c.*2647A>C (n.*2647A>C)
n.684A>C
n.647A>C
Xg.78033784A>GCA517074326ATP7A,PGK1c.3504A>G (p.Ser1168=)
n.1891A>G
c.738A>G (p.Ser246=)
c.3474A>G (p.Ser1158=)
c.3279A>G (p.Ser1093=)
n.2505A>G
c.3240A>G (p.Ser1080=)
n.1516A>G
c.3567A>G (p.Ser1189=)
c.-19-76083A>G (n.-19-76083A>G)
c.*3388A>G (n.*3388A>G)
c.*2647A>G (n.*2647A>G)
n.684A>G
n.647A>G
Xg.78033784A>TCA517074329ATP7A,PGK1c.3504A>T (p.Ser1168=)
n.1891A>T
c.738A>T (p.Ser246=)
c.3474A>T (p.Ser1158=)
c.3279A>T (p.Ser1093=)
n.2505A>T
c.3240A>T (p.Ser1080=)
n.1516A>T
c.3567A>T (p.Ser1189=)
c.-19-76083A>T (n.-19-76083A>T)
c.*3388A>T (n.*3388A>T)
c.*2647A>T (n.*2647A>T)
n.684A>T
n.647A>T
Xg.78033785A=CA2439107658ATP7A,PGK1c.3505A= (p.Thr1169=)
n.1892A=
c.739A= (p.Thr247=)
c.3475A= (p.Thr1159=)
c.3280A= (p.Thr1094=)
n.2506A=
c.3241A= (p.Thr1081=)
n.1517A=
c.3568A= (p.Thr1190=)
c.-19-76082A= (n.-19-76082A=)
c.*3389A= (n.*3389A=)
c.*2648A= (n.*2648A=)
n.685A=
n.648A=
Xg.78033785A>CCA413604247ATP7A,PGK1c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
n.1892A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
n.2506A>C
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
n.1517A>C
c.3568A>C (p.Thr1190Pro)
c.-19-76082A>C (n.-19-76082A>C)
c.*3389A>C (n.*3389A>C)
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
n.685A>C
n.648A>C
Xg.78033785A>GCA10459417ATP7A,PGK1c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
n.1892A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
n.2506A>G
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
n.1517A>G
c.3568A>G (p.Thr1190Ala)
c.-19-76082A>G (n.-19-76082A>G)
c.*3389A>G (n.*3389A>G)
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
n.685A>G
n.648A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033785A>TCA413604248ATP7A,PGK1c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
n.1892A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
n.2506A>T
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
n.1517A>T
c.3568A>T (p.Thr1190Ser)
c.-19-76082A>T (n.-19-76082A>T)
c.*3389A>T (n.*3389A>T)
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
n.685A>T
n.648A>T
Xg.78033786C>ACA413604249ATP7A,PGK1c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
n.1893C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.3476C>A (p.Thr1159Asn)
c.3281C>A (p.Thr1094Asn)
n.2507C>A
c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
n.1518C>A
c.3569C>A (p.Thr1190Asn)
c.-19-76081C>A (n.-19-76081C>A)
c.*3390C>A (n.*3390C>A)
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
n.686C>A
n.649C>A
Xg.78033786C=CA2439107659ATP7A,PGK1c.3506C= (p.Thr1169=)
n.1893C=
c.740C= (p.Thr247=)
c.3476C= (p.Thr1159=)
c.3281C= (p.Thr1094=)
n.2507C=
c.3242C= (p.Thr1081=)
n.1518C=
c.3569C= (p.Thr1190=)
c.-19-76081C= (n.-19-76081C=)
c.*3390C= (n.*3390C=)
c.*2649C= (n.*2649C=)
n.686C=
n.649C=
Xg.78033786C>GCA413604250ATP7A,PGK1c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
n.1893C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.3476C>G (p.Thr1159Ser)
c.3281C>G (p.Thr1094Ser)
n.2507C>G
c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
n.1518C>G
c.3569C>G (p.Thr1190Ser)
c.-19-76081C>G (n.-19-76081C>G)
c.*3390C>G (n.*3390C>G)
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
n.686C>G
n.649C>G
Xg.78033786C>TCA413604251ATP7A,PGK1c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
n.1893C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
n.2507C>T
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
n.1518C>T
c.3569C>T (p.Thr1190Ile)
c.-19-76081C>T (n.-19-76081C>T)
c.*3390C>T (n.*3390C>T)
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
n.686C>T
n.649C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78033787T>ACA517074341ATP7A,PGK1c.3507T>A (p.Thr1169=)
n.1894T>A
c.741T>A (p.Thr247=)
c.3477T>A (p.Thr1159=)
c.3282T>A (p.Thr1094=)
n.2508T>A
c.3243T>A (p.Thr1081=)
n.1519T>A
c.3570T>A (p.Thr1190=)
c.-19-76080T>A (n.-19-76080T>A)
c.*3391T>A (n.*3391T>A)
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
n.687T>A
n.650T>A
Xg.78033787T>CCA517074343ATP7A,PGK1c.3507T>C (p.Thr1169=)
n.1894T>C
c.741T>C (p.Thr247=)
c.3477T>C (p.Thr1159=)
c.3282T>C (p.Thr1094=)
n.2508T>C
c.3243T>C (p.Thr1081=)
n.1519T>C
c.3570T>C (p.Thr1190=)
c.-19-76080T>C (n.-19-76080T>C)
c.*3391T>C (n.*3391T>C)
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
n.687T>C
n.650T>C
Xg.78033787T>GCA517074345ATP7A,PGK1c.3507T>G (p.Thr1169=)
n.1894T>G
c.741T>G (p.Thr247=)
c.3477T>G (p.Thr1159=)
c.3282T>G (p.Thr1094=)
n.2508T>G
c.3243T>G (p.Thr1081=)
n.1519T>G
c.3570T>G (p.Thr1190=)
c.-19-76080T>G (n.-19-76080T>G)
c.*3391T>G (n.*3391T>G)
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
n.687T>G
n.650T>G
Xg.78033788T>ACA413604252ATP7A,PGK1c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
n.1895T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
n.2509T>A
c.3244T>A (p.Ser1082Thr)
n.1520T>A
c.3571T>A (p.Ser1191Thr)
c.-19-76079T>A (n.-19-76079T>A)
c.*3392T>A (n.*3392T>A)
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
n.688T>A
n.651T>A
Xg.78033788T>CCA413604253ATP7A,PGK1c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
n.1895T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.3478T>C (p.Ser1160Pro)
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
n.2509T>C
c.3244T>C (p.Ser1082Pro)
n.1520T>C
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
c.-19-76079T>C (n.-19-76079T>C)
c.*3392T>C (n.*3392T>C)
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
n.688T>C
n.651T>C
Xg.78033788T>GCA413604254ATP7A,PGK1c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
n.1895T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.3478T>G (p.Ser1160Ala)
c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
n.2509T>G
c.3244T>G (p.Ser1082Ala)
n.1520T>G
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
c.-19-76079T>G (n.-19-76079T>G)
c.*3392T>G (n.*3392T>G)
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
n.688T>G
n.651T>G
Xg.78033789C>ACA413604256ATP7A,PGK1c.3509C>A (p.Ser1170Ter)
n.1896C>A
c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.3479C>A (p.Ser1160Ter)
c.3284C>A (p.Ser1095Ter)
n.2510C>A
c.3245C>A (p.Ser1082Ter)
n.1521C>A
c.3572C>A (p.Ser1191Ter)
c.-19-76078C>A (n.-19-76078C>A)
c.*3393C>A (n.*3393C>A)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
n.689C>A
n.652C>A
Xg.78033789C=CA2439107660ATP7A,PGK1c.3509C= (p.Ser1170=)
n.1896C=
c.743C= (p.Ser248=)
c.3479C= (p.Ser1160=)
c.3284C= (p.Ser1095=)
n.2510C=
c.3245C= (p.Ser1082=)
n.1521C=
c.3572C= (p.Ser1191=)
c.-19-76078C= (n.-19-76078C=)
c.*3393C= (n.*3393C=)
c.*2652C= (n.*2652C=)
n.689C=
n.652C=
Xg.78033789C>GCA413604255ATP7A,PGK1c.3509C>G (p.Ser1170Trp)
n.1896C>G
c.743C>G (p.Ser248Trp)
c.3479C>G (p.Ser1160Trp)
c.3284C>G (p.Ser1095Trp)
n.2510C>G
c.3245C>G (p.Ser1082Trp)
n.1521C>G
c.3572C>G (p.Ser1191Trp)
c.-19-76078C>G (n.-19-76078C>G)
c.*3393C>G (n.*3393C>G)
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
n.689C>G
n.652C>G
Xg.78033789C>TCA10459418ATP7A,PGK1c.3509C>T (p.Ser1170Leu)
n.1896C>T
c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.3479C>T (p.Ser1160Leu)
c.3284C>T (p.Ser1095Leu)
n.2510C>T
c.3245C>T (p.Ser1082Leu)
n.1521C>T
c.3572C>T (p.Ser1191Leu)
c.-19-76078C>T (n.-19-76078C>T)
c.*3393C>T (n.*3393C>T)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
n.689C>T
n.652C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78033790G>ACA10459419ATP7A,PGK1c.3510G>A (p.Ser1170=)
n.1897G>A
c.744G>A (p.Ser248=)
c.3480G>A (p.Ser1160=)
c.3285G>A (p.Ser1095=)
n.2511G>A
c.3246G>A (p.Ser1082=)
n.1522G>A
c.3573G>A (p.Ser1191=)
c.-19-76077G>A (n.-19-76077G>A)
c.*3394G>A (n.*3394G>A)
c.*2653G>A (n.*2653G>A)
n.690G>A
n.653G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033790G>CCA517074356ATP7A,PGK1c.3510G>C (p.Ser1170=)
n.1897G>C
c.744G>C (p.Ser248=)
c.3480G>C (p.Ser1160=)
c.3285G>C (p.Ser1095=)
n.2511G>C
c.3246G>C (p.Ser1082=)
n.1522G>C
c.3573G>C (p.Ser1191=)
c.-19-76077G>C (n.-19-76077G>C)
c.*3394G>C (n.*3394G>C)
c.*2653G>C (n.*2653G>C)
n.690G>C
n.653G>C
Xg.78033790G=CA2439107661ATP7A,PGK1c.3510G= (p.Ser1170=)
n.1897G=
c.744G= (p.Ser248=)
c.3480G= (p.Ser1160=)
c.3285G= (p.Ser1095=)
n.2511G=
c.3246G= (p.Ser1082=)
n.1522G=
c.3573G= (p.Ser1191=)
c.-19-76077G= (n.-19-76077G=)
c.*3394G= (n.*3394G=)
c.*2653G= (n.*2653G=)
n.690G=
n.653G=
Xg.78033790G>TCA517074357ATP7A,PGK1c.3510G>T (p.Ser1170=)
n.1897G>T
c.744G>T (p.Ser248=)
c.3480G>T (p.Ser1160=)
c.3285G>T (p.Ser1095=)
n.2511G>T
c.3246G>T (p.Ser1082=)
n.1522G>T
c.3573G>T (p.Ser1191=)
c.-19-76077G>T (n.-19-76077G>T)
c.*3394G>T (n.*3394G>T)
c.*2653G>T (n.*2653G>T)
n.690G>T
n.653G>T
Xg.78033791T>ACA413604257ATP7A,PGK1c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
n.1898T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
n.2512T>A
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
n.1523T>A
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
c.-19-76076T>A (n.-19-76076T>A)
c.*3395T>A (n.*3395T>A)
c.*2654T>A (n.*2654T>A)
n.691T>A
n.654T>A
Xg.78033791T>CCA413604258ATP7A,PGK1c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
n.1898T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
n.2512T>C
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
n.1523T>C
c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
c.-19-76076T>C (n.-19-76076T>C)
c.*3395T>C (n.*3395T>C)
c.*2654T>C (n.*2654T>C)
n.691T>C
n.654T>C
Xg.78033791T>GCA413604259ATP7A,PGK1c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
n.1898T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
n.2512T>G
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
n.1523T>G
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
c.-19-76076T>G (n.-19-76076T>G)
c.*3395T>G (n.*3395T>G)
c.*2654T>G (n.*2654T>G)
n.691T>G
n.654T>G
Xg.78033792C>ACA413604260ATP7A,PGK1c.3512C>A (p.Ser1171Tyr)
n.1899C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.3482C>A (p.Ser1161Tyr)
c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
n.2513C>A
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
n.1524C>A
c.3575C>A (p.Ser1192Tyr)
c.-19-76075C>A (n.-19-76075C>A)
c.*3396C>A (n.*3396C>A)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
n.692C>A
n.655C>A
Xg.78033792C>GCA413604261ATP7A,PGK1c.3512C>G (p.Ser1171Cys)
n.1899C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.3482C>G (p.Ser1161Cys)
c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
n.2513C>G
c.3248C>G (p.Ser1083Cys)
n.1524C>G
c.3575C>G (p.Ser1192Cys)
c.-19-76075C>G (n.-19-76075C>G)
c.*3396C>G (n.*3396C>G)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
n.692C>G
n.655C>G
Xg.78033792C>TCA413604262ATP7A,PGK1c.3512C>T (p.Ser1171Phe)
n.1899C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.3482C>T (p.Ser1161Phe)
c.3287C>T (p.Ser1096Phe)
n.2513C>T
c.3248C>T (p.Ser1083Phe)
n.1524C>T
c.3575C>T (p.Ser1192Phe)
c.-19-76075C>T (n.-19-76075C>T)
c.*3396C>T (n.*3396C>T)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
n.692C>T
n.655C>T
Xg.78033793T>ACA517074373ATP7A,PGK1c.3513T>A (p.Ser1171=)
n.1900T>A
c.747T>A (p.Ser249=)
c.3483T>A (p.Ser1161=)
c.3288T>A (p.Ser1096=)
n.2514T>A
c.3249T>A (p.Ser1083=)
n.1525T>A
c.3576T>A (p.Ser1192=)
c.-19-76074T>A (n.-19-76074T>A)
c.*3397T>A (n.*3397T>A)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
n.693T>A
n.656T>A
Xg.78033793T>CCA517074371ATP7A,PGK1c.3513T>C (p.Ser1171=)
n.1900T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
c.3483T>C (p.Ser1161=)
c.3288T>C (p.Ser1096=)
n.2514T>C
c.3249T>C (p.Ser1083=)
n.1525T>C
c.3576T>C (p.Ser1192=)
c.-19-76074T>C (n.-19-76074T>C)
c.*3397T>C (n.*3397T>C)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
n.693T>C
n.656T>C
Xg.78033793T>GCA517074369ATP7A,PGK1c.3513T>G (p.Ser1171=)
n.1900T>G
c.747T>G (p.Ser249=)
c.3483T>G (p.Ser1161=)
c.3288T>G (p.Ser1096=)
n.2514T>G
c.3249T>G (p.Ser1083=)
n.1525T>G
c.3576T>G (p.Ser1192=)
c.-19-76074T>G (n.-19-76074T>G)
c.*3397T>G (n.*3397T>G)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
n.693T>G
n.656T>G
Xg.78033794T>ACA413604263ATP7A,PGK1c.3514T>A (p.Ser1172Thr)
n.1901T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.3289T>A (p.Ser1097Thr)
n.2515T>A
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
n.1526T>A
c.3577T>A (p.Ser1193Thr)
c.-19-76073T>A (n.-19-76073T>A)
c.*3398T>A (n.*3398T>A)
c.*2657T>A (n.*2657T>A)
n.694T>A
n.657T>A
Xg.78033794T>CCA413604264ATP7A,PGK1c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
n.1901T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.3289T>C (p.Ser1097Pro)
n.2515T>C
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
n.1526T>C
c.3577T>C (p.Ser1193Pro)
c.-19-76073T>C (n.-19-76073T>C)
c.*3398T>C (n.*3398T>C)
c.*2657T>C (n.*2657T>C)
n.694T>C
n.657T>C
Xg.78033794T>GCA413604265ATP7A,PGK1c.3514T>G (p.Ser1172Ala)
n.1901T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.3289T>G (p.Ser1097Ala)
n.2515T>G
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
n.1526T>G
c.3577T>G (p.Ser1193Ala)
c.-19-76073T>G (n.-19-76073T>G)
c.*3398T>G (n.*3398T>G)
c.*2657T>G (n.*2657T>G)
n.694T>G
n.657T>G
Xg.78033795C>ACA413604266ATP7A,PGK1c.3515C>A (p.Ser1172Tyr)
n.1902C>A
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.3485C>A (p.Ser1162Tyr)
c.3290C>A (p.Ser1097Tyr)
n.2516C>A
c.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
n.1527C>A
c.3578C>A (p.Ser1193Tyr)
c.-19-76072C>A (n.-19-76072C>A)
c.*3399C>A (n.*3399C>A)
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
n.695C>A
n.658C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78033795C>GCA413604267ATP7A,PGK1c.3515C>G (p.Ser1172Cys)
n.1902C>G
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.3485C>G (p.Ser1162Cys)
c.3290C>G (p.Ser1097Cys)
n.2516C>G
c.3251C>G (p.Ser1084Cys)
n.1527C>G
c.3578C>G (p.Ser1193Cys)
c.-19-76072C>G (n.-19-76072C>G)
c.*3399C>G (n.*3399C>G)
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
n.695C>G
n.658C>G
Xg.78033795C>TCA413604268ATP7A,PGK1c.3515C>T (p.Ser1172Phe)
n.1902C>T
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.3290C>T (p.Ser1097Phe)
n.2516C>T
c.3251C>T (p.Ser1084Phe)
n.1527C>T
c.3578C>T (p.Ser1193Phe)
c.-19-76072C>T (n.-19-76072C>T)
c.*3399C>T (n.*3399C>T)
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
n.695C>T
n.658C>T
Xg.78033796delCA645607091ATP7A,PGK1c.3516del (p.Met1173Ter)
n.1903del
c.750del (p.Met251Ter)
c.3486del (p.Met1163Ter)
c.3291del (p.Met1098Ter)
n.2517del
c.3252del (p.Met1085Ter)
n.1528del
c.3579del (p.Met1194Ter)
c.-19-76071del (n.-19-76071del)
c.*3400del (n.*3400del)
c.*2659del (n.*2659del)
n.696del
n.659del
 COSMIC COSMIC
Xg.78033796C>ACA517074385ATP7A,PGK1c.3516C>A (p.Ser1172=)
n.1903C>A
c.750C>A (p.Ser250=)
c.3486C>A (p.Ser1162=)
c.3291C>A (p.Ser1097=)
n.2517C>A
c.3252C>A (p.Ser1084=)
n.1528C>A
c.3579C>A (p.Ser1193=)
c.-19-76071C>A (n.-19-76071C>A)
c.*3400C>A (n.*3400C>A)
c.*2659C>A (n.*2659C>A)
n.696C>A
n.659C>A
Xg.78033796C=CA2439107662ATP7A,PGK1c.3516C= (p.Ser1172=)
n.1903C=
c.750C= (p.Ser250=)
c.3486C= (p.Ser1162=)
c.3291C= (p.Ser1097=)
n.2517C=
c.3252C= (p.Ser1084=)
n.1528C=
c.3579C= (p.Ser1193=)
c.-19-76071C= (n.-19-76071C=)
c.*3400C= (n.*3400C=)
c.*2659C= (n.*2659C=)
n.696C=
n.659C=
Xg.78033796C>GCA517074387ATP7A,PGK1c.3516C>G (p.Ser1172=)
n.1903C>G
c.750C>G (p.Ser250=)
c.3486C>G (p.Ser1162=)
c.3291C>G (p.Ser1097=)
n.2517C>G
c.3252C>G (p.Ser1084=)
n.1528C>G
c.3579C>G (p.Ser1193=)
c.-19-76071C>G (n.-19-76071C>G)
c.*3400C>G (n.*3400C>G)
c.*2659C>G (n.*2659C>G)
n.696C>G
n.659C>G
Xg.78033796C>TCA517074388ATP7A,PGK1c.3516C>T (p.Ser1172=)
n.1903C>T
c.750C>T (p.Ser250=)
c.3486C>T (p.Ser1162=)
c.3291C>T (p.Ser1097=)
n.2517C>T
c.3252C>T (p.Ser1084=)
n.1528C>T
c.3579C>T (p.Ser1193=)
c.-19-76071C>T (n.-19-76071C>T)
c.*3400C>T (n.*3400C>T)
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
n.696C>T
n.659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78033797A=CA2439107663ATP7A,PGK1c.3517A= (p.Met1173=)
n.1904A=
c.751A= (p.Met251=)
c.3487A= (p.Met1163=)
c.3292A= (p.Met1098=)
n.2518A=
c.3253A= (p.Met1085=)
n.1529A=
c.3580A= (p.Met1194=)
c.-19-76070A= (n.-19-76070A=)
c.*3401A= (n.*3401A=)
c.*2660A= (n.*2660A=)
n.697A=
n.660A=
Xg.78033797A>CCA413604271ATP7A,PGK1c.3517A>C (p.Met1173Leu)
n.1904A>C
c.751A>C (p.Met251Leu)
c.3487A>C (p.Met1163Leu)
c.3292A>C (p.Met1098Leu)
n.2518A>C
c.3253A>C (p.Met1085Leu)
n.1529A>C
c.3580A>C (p.Met1194Leu)
c.-19-76070A>C (n.-19-76070A>C)
c.*3401A>C (n.*3401A>C)
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
n.697A>C
n.660A>C
Xg.78033797A>GCA413604270ATP7A,PGK1c.3517A>G (p.Met1173Val)
n.1904A>G
c.751A>G (p.Met251Val)
c.3487A>G (p.Met1163Val)
c.3292A>G (p.Met1098Val)
n.2518A>G
c.3253A>G (p.Met1085Val)
n.1529A>G
c.3580A>G (p.Met1194Val)
c.-19-76070A>G (n.-19-76070A>G)
c.*3401A>G (n.*3401A>G)
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
n.697A>G
n.660A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033797A>TCA413604269ATP7A,PGK1c.3517A>T (p.Met1173Leu)
n.1904A>T
c.751A>T (p.Met251Leu)
c.3487A>T (p.Met1163Leu)
c.3292A>T (p.Met1098Leu)
n.2518A>T
c.3253A>T (p.Met1085Leu)
n.1529A>T
c.3580A>T (p.Met1194Leu)
c.-19-76070A>T (n.-19-76070A>T)
c.*3401A>T (n.*3401A>T)
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
n.697A>T
n.660A>T
Xg.78033798T>ACA413604272ATP7A,PGK1c.3518T>A (p.Met1173Lys)
n.1905T>A
c.752T>A (p.Met251Lys)
c.3488T>A (p.Met1163Lys)
c.3293T>A (p.Met1098Lys)
n.2519T>A
c.3254T>A (p.Met1085Lys)
n.1530T>A
c.3581T>A (p.Met1194Lys)
c.-19-76069T>A (n.-19-76069T>A)
c.*3402T>A (n.*3402T>A)
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
n.698T>A
n.661T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033798T>CCA413604273ATP7A,PGK1c.3518T>C (p.Met1173Thr)
n.1905T>C
c.752T>C (p.Met251Thr)
c.3488T>C (p.Met1163Thr)
c.3293T>C (p.Met1098Thr)
n.2519T>C
c.3254T>C (p.Met1085Thr)
n.1530T>C
c.3581T>C (p.Met1194Thr)
c.-19-76069T>C (n.-19-76069T>C)
c.*3402T>C (n.*3402T>C)
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
n.698T>C
n.661T>C
Xg.78033798T>GCA413604274ATP7A,PGK1c.3518T>G (p.Met1173Arg)
n.1905T>G
c.752T>G (p.Met251Arg)
c.3488T>G (p.Met1163Arg)
c.3293T>G (p.Met1098Arg)
n.2519T>G
c.3254T>G (p.Met1085Arg)
n.1530T>G
c.3581T>G (p.Met1194Arg)
c.-19-76069T>G (n.-19-76069T>G)
c.*3402T>G (n.*3402T>G)
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
n.698T>G
n.661T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78033798T=CA2439107664ATP7A,PGK1c.3518T= (p.Met1173=)
n.1905T=
c.752T= (p.Met251=)
c.3488T= (p.Met1163=)
c.3293T= (p.Met1098=)
n.2519T=
c.3254T= (p.Met1085=)
n.1530T=
c.3581T= (p.Met1194=)
c.-19-76069T= (n.-19-76069T=)
c.*3402T= (n.*3402T=)
c.*2661T= (n.*2661T=)
n.698T=
n.661T=
Xg.78033799G>ACA10459420ATP7A,PGK1c.3519G>A (p.Met1173Ile)
n.1906G>A
c.753G>A (p.Met251Ile)
c.3489G>A (p.Met1163Ile)
c.3294G>A (p.Met1098Ile)
n.2520G>A
c.3255G>A (p.Met1085Ile)
n.1531G>A
c.3582G>A (p.Met1194Ile)
c.-19-76068G>A (n.-19-76068G>A)
c.*3403G>A (n.*3403G>A)
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
n.699G>A
n.662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78033799G>CCA413604275ATP7A,PGK1c.3519G>C (p.Met1173Ile)
n.1906G>C
c.753G>C (p.Met251Ile)
c.3489G>C (p.Met1163Ile)
c.3294G>C (p.Met1098Ile)
n.2520G>C
c.3255G>C (p.Met1085Ile)
n.1531G>C
c.3582G>C (p.Met1194Ile)
c.-19-76068G>C (n.-19-76068G>C)
c.*3403G>C (n.*3403G>C)
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
n.699G>C
n.662G>C
Xg.78033799G=CA2439107665ATP7A,PGK1c.3519G= (p.Met1173=)
n.1906G=
c.753G= (p.Met251=)
c.3489G= (p.Met1163=)
c.3294G= (p.Met1098=)
n.2520G=
c.3255G= (p.Met1085=)
n.1531G=
c.3582G= (p.Met1194=)
c.-19-76068G= (n.-19-76068G=)
c.*3403G= (n.*3403G=)
c.*2662G= (n.*2662G=)
n.699G=
n.662G=
Xg.78033799G>TCA413604276ATP7A,PGK1c.3519G>T (p.Met1173Ile)
n.1906G>T
c.753G>T (p.Met251Ile)
c.3489G>T (p.Met1163Ile)
c.3294G>T (p.Met1098Ile)
n.2520G>T
c.3255G>T (p.Met1085Ile)
n.1531G>T
c.3582G>T (p.Met1194Ile)
c.-19-76068G>T (n.-19-76068G>T)
c.*3403G>T (n.*3403G>T)
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
n.699G>T
n.662G>T
Xg.78033800A=CA2439107666ATP7A,PGK1c.3520A= (p.Ile1174=)
n.1907A=
c.754A= (p.Ile252=)
c.3490A= (p.Ile1164=)
c.3295A= (p.Ile1099=)
n.2521A=
c.3256A= (p.Ile1086=)
n.1532A=
c.3583A= (p.Ile1195=)
c.-19-76067A= (n.-19-76067A=)
c.*3404A= (n.*3404A=)
c.*2663A= (n.*2663A=)
n.700A=
n.663A=
Xg.78033800A>CCA413604277ATP7A,PGK1c.3520A>C (p.Ile1174Leu)
n.1907A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
n.2521A>C
c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
n.1532A>C
c.3583A>C (p.Ile1195Leu)
c.-19-76067A>C (n.-19-76067A>C)
c.*3404A>C (n.*3404A>C)
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
n.700A>C
n.663A>C
Xg.78033800A>GCA413604278ATP7A,PGK1c.3520A>G (p.Ile1174Val)
n.1907A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.3295A>G (p.Ile1099Val)
n.2521A>G
c.3256A>G (p.Ile1086Val)
n.1532A>G
c.3583A>G (p.Ile1195Val)
c.-19-76067A>G (n.-19-76067A>G)
c.*3404A>G (n.*3404A>G)
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
n.700A>G
n.663A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78033800A>TCA413604279ATP7A,PGK1c.3520A>T (p.Ile1174Phe)
n.1907A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
n.2521A>T
c.3256A>T (p.Ile1086Phe)
n.1532A>T
c.3583A>T (p.Ile1195Phe)
c.-19-76067A>T (n.-19-76067A>T)
c.*3404A>T (n.*3404A>T)
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
n.700A>T
n.663A>T
Xg.78033801T>ACA413604280ATP7A,PGK1c.3521T>A (p.Ile1174Asn)
n.1908T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
n.2522T>A
c.3257T>A (p.Ile1086Asn)
n.1533T>A
c.3584T>A (p.Ile1195Asn)
c.-19-76066T>A (n.-19-76066T>A)
c.*3405T>A (n.*3405T>A)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
n.701T>A
n.664T>A
Xg.78033801T>CCA413604281ATP7A,PGK1c.3521T>C (p.Ile1174Thr)
n.1908T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
n.2522T>C
c.3257T>C (p.Ile1086Thr)
n.1533T>C
c.3584T>C (p.Ile1195Thr)
c.-19-76066T>C (n.-19-76066T>C)
c.*3405T>C (n.*3405T>C)
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
n.701T>C
n.664T>C
Xg.78033801T>GCA413604282ATP7A,PGK1c.3521T>G (p.Ile1174Ser)
n.1908T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.3296T>G (p.Ile1099Ser)
n.2522T>G
c.3257T>G (p.Ile1086Ser)
n.1533T>G
c.3584T>G (p.Ile1195Ser)
c.-19-76066T>G (n.-19-76066T>G)
c.*3405T>G (n.*3405T>G)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
n.701T>G
n.664T>G
Xg.78033802delCA2580612394ATP7A,PGK1c.3522del (p.Ile1175LeufsTer24)
n.1909del
c.756del (p.Ile253LeufsTer24)
c.3492del (p.Ile1165LeufsTer24)
c.3297del (p.Ile1100LeufsTer24)
n.2523del
c.3258del (p.Ile1087LeufsTer24)
n.1534del
c.3585del (p.Ile1196LeufsTer24)
c.-19-76065del (n.-19-76065del)
c.*3406del (n.*3406del)
c.*2665del (n.*2665del)
n.702del
n.665del
 ClinVar
Xg.78033802T>ACA517074410ATP7A,PGK1c.3522T>A (p.Ile1174=)
n.1909T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
c.3492T>A (p.Ile1164=)
c.3297T>A (p.Ile1099=)
n.2523T>A
c.3258T>A (p.Ile1086=)
n.1534T>A
c.3585T>A (p.Ile1195=)
c.-19-76065T>A (n.-19-76065T>A)
c.*3406T>A (n.*3406T>A)
c.*2665T>A (n.*2665T>A)
n.702T>A
n.665T>A
Xg.78033802T>CCA517074412ATP7A,PGK1c.3522T>C (p.Ile1174=)
n.1909T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
c.3492T>C (p.Ile1164=)
c.3297T>C (p.Ile1099=)
n.2523T>C
c.3258T>C (p.Ile1086=)
n.1534T>C
c.3585T>C (p.Ile1195=)
c.-19-76065T>C (n.-19-76065T>C)
c.*3406T>C (n.*3406T>C)
c.*2665T>C (n.*2665T>C)
n.702T>C
n.665T>C
Xg.78033802T>GCA413604283ATP7A,PGK1c.3522T>G (p.Ile1174Met)
n.1909T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
c.3492T>G (p.Ile1164Met)
c.3297T>G (p.Ile1099Met)
n.2523T>G
c.3258T>G (p.Ile1086Met)
n.1534T>G
c.3585T>G (p.Ile1195Met)
c.-19-76065T>G (n.-19-76065T>G)
c.*3406T>G (n.*3406T>G)
c.*2665T>G (n.*2665T>G)
n.702T>G
n.665T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78033803A>CCA413604285ATP7A,PGK1c.3523A>C (p.Ile1175Leu)
n.1910A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
n.2524A>C
c.3259A>C (p.Ile1087Leu)
n.1535A>C
c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
c.-19-76064A>C (n.-19-76064A>C)
c.*3407A>C (n.*3407A>C)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
n.703A>C
n.666A>C
Xg.78033803A>GCA413604286ATP7A,PGK1c.3523A>G (p.Ile1175Val)
n.1910A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.3493A>G (p.Ile1165Val)
c.3298A>G (p.Ile1100Val)
n.2524A>G
c.3259A>G (p.Ile1087Val)
n.1535A>G
c.3586A>G (p.Ile1196Val)
c.-19-76064A>G (n.-19-76064A>G)
c.*3407A>G (n.*3407A>G)
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
n.703A>G
n.666A>G
Xg.78033803A>TCA413604284ATP7A,PGK1c.3523A>T (p.Ile1175Phe)
n.1910A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.3493A>T (p.Ile1165Phe)
c.3298A>T (p.Ile1100Phe)
n.2524A>T
c.3259A>T (p.Ile1087Phe)
n.1535A>T
c.3586A>T (p.Ile1196Phe)
c.-19-76064A>T (n.-19-76064A>T)
c.*3407A>T (n.*3407A>T)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
n.703A>T
n.666A>T
Xg.78033804T>ACA413604287ATP7A,PGK1c.3524T>A (p.Ile1175Asn)
n.1911T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.3494T>A (p.Ile1165Asn)
c.3299T>A (p.Ile1100Asn)
n.2525T>A
c.3260T>A (p.Ile1087Asn)
n.1536T>A
c.3587T>A (p.Ile1196Asn)
c.-19-76063T>A (n.-19-76063T>A)
c.*3408T>A (n.*3408T>A)
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
n.704T>A
n.667T>A
Xg.78033804T>CCA413604289ATP7A,PGK1c.3524T>C (p.Ile1175Thr)
n.1911T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.3494T>C (p.Ile1165Thr)
c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
n.2525T>C
c.3260T>C (p.Ile1087Thr)
n.1536T>C
c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
c.-19-76063T>C (n.-19-76063T>C)
c.*3408T>C (n.*3408T>C)
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
n.704T>C
n.667T>C
 ClinVar
Xg.78033804T>GCA413604288ATP7A,PGK1c.3524T>G (p.Ile1175Ser)
n.1911T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.3494T>G (p.Ile1165Ser)
c.3299T>G (p.Ile1100Ser)
n.2525T>G
c.3260T>G (p.Ile1087Ser)
n.1536T>G
c.3587T>G (p.Ile1196Ser)
c.-19-76063T>G (n.-19-76063T>G)
c.*3408T>G (n.*3408T>G)
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
n.704T>G
n.667T>G
Xg.78033805T>ACA517074425ATP7A,PGK1c.3525T>A (p.Ile1175=)
n.1912T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
c.3495T>A (p.Ile1165=)
c.3300T>A (p.Ile1100=)
n.2526T>A
c.3261T>A (p.Ile1087=)
n.1537T>A
c.3588T>A (p.Ile1196=)
c.-19-76062T>A (n.-19-76062T>A)
c.*3409T>A (n.*3409T>A)
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
n.705T>A
n.668T>A
Xg.78033805T>CCA517074428ATP7A,PGK1c.3525T>C (p.Ile1175=)
n.1912T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
c.3495T>C (p.Ile1165=)
c.3300T>C (p.Ile1100=)
n.2526T>C
c.3261T>C (p.Ile1087=)
n.1537T>C
c.3588T>C (p.Ile1196=)
c.-19-76062T>C (n.-19-76062T>C)
c.*3409T>C (n.*3409T>C)
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
n.705T>C
n.668T>C
Xg.78033805T>GCA413604290ATP7A,PGK1c.3525T>G (p.Ile1175Met)
n.1912T>G
c.759T>G (p.Ile253Met)
c.3495T>G (p.Ile1165Met)
c.3300T>G (p.Ile1100Met)
n.2526T>G
c.3261T>G (p.Ile1087Met)
n.1537T>G
c.3588T>G (p.Ile1196Met)
c.-19-76062T>G (n.-19-76062T>G)
c.*3409T>G (n.*3409T>G)
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
n.705T>G
n.668T>G
Xg.78033806G>ACA413604293ATP7A,PGK1c.3526G>A (p.Asp1176Asn)
n.1913G>A
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
n.2527G>A
c.3262G>A (p.Asp1088Asn)
n.1538G>A
c.3589G>A (p.Asp1197Asn)
c.-19-76061G>A (n.-19-76061G>A)
c.*3410G>A (n.*3410G>A)
c.*2669G>A (n.*2669G>A)
n.706G>A
n.669G>A
Xg.78033806G>CCA413604291ATP7A,PGK1c.3526G>C (p.Asp1176His)
n.1913G>C
c.760G>C (p.Asp254His)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.3301G>C (p.Asp1101His)
n.2527G>C
c.3262G>C (p.Asp1088His)
n.1538G>C
c.3589G>C (p.Asp1197His)
c.-19-76061G>C (n.-19-76061G>C)
c.*3410G>C (n.*3410G>C)
c.*2669G>C (n.*2669G>C)
n.706G>C
n.669G>C
Xg.78033806G>TCA413604292ATP7A,PGK1c.3526G>T (p.Asp1176Tyr)
n.1913G>T
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
n.2527G>T
c.3262G>T (p.Asp1088Tyr)
n.1538G>T
c.3589G>T (p.Asp1197Tyr)
c.-19-76061G>T (n.-19-76061G>T)
c.*3410G>T (n.*3410G>T)
c.*2669G>T (n.*2669G>T)
n.706G>T
n.669G>T
Xg.78033807A=CA2439107667ATP7A,PGK1c.3527A= (p.Asp1176=)
n.1914A=
c.761A= (p.Asp254=)
c.3497A= (p.Asp1166=)
c.3302A= (p.Asp1101=)
n.2528A=
c.3263A= (p.Asp1088=)
n.1539A=
c.3590A= (p.Asp1197=)
c.-19-76060A= (n.-19-76060A=)
c.*3411A= (n.*3411A=)
c.*2670A= (n.*2670A=)
n.707A=
n.670A=
Xg.78033807A>CCA413604294ATP7A,PGK1c.3527A>C (p.Asp1176Ala)
n.1914A>C
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
n.2528A>C
c.3263A>C (p.Asp1088Ala)
n.1539A>C
c.3590A>C (p.Asp1197Ala)
c.-19-76060A>C (n.-19-76060A>C)
c.*3411A>C (n.*3411A>C)
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
n.707A>C
n.670A>C
Xg.78033807A>GCA413604295ATP7A,PGK1c.3527A>G (p.Asp1176Gly)
n.1914A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
n.2528A>G
c.3263A>G (p.Asp1088Gly)
n.1539A>G
c.3590A>G (p.Asp1197Gly)
c.-19-76060A>G (n.-19-76060A>G)
c.*3411A>G (n.*3411A>G)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
n.707A>G
n.670A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033807A>TCA413604296ATP7A,PGK1c.3527A>T (p.Asp1176Val)
n.1914A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
n.2528A>T
c.3263A>T (p.Asp1088Val)
n.1539A>T
c.3590A>T (p.Asp1197Val)
c.-19-76060A>T (n.-19-76060A>T)
c.*3411A>T (n.*3411A>T)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
n.707A>T
n.670A>T
Xg.78033808T>ACA413604297ATP7A,PGK1c.3528T>A (p.Asp1176Glu)
n.1915T>A
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.3498T>A (p.Asp1166Glu)
c.3303T>A (p.Asp1101Glu)
n.2529T>A
c.3264T>A (p.Asp1088Glu)
n.1540T>A
c.3591T>A (p.Asp1197Glu)
c.-19-76059T>A (n.-19-76059T>A)
c.*3412T>A (n.*3412T>A)
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
n.708T>A
n.671T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033808T>CCA517074441ATP7A,PGK1c.3528T>C (p.Asp1176=)
n.1915T>C
c.762T>C (p.Asp254=)
c.3498T>C (p.Asp1166=)
c.3303T>C (p.Asp1101=)
n.2529T>C
c.3264T>C (p.Asp1088=)
n.1540T>C
c.3591T>C (p.Asp1197=)
c.-19-76059T>C (n.-19-76059T>C)
c.*3412T>C (n.*3412T>C)
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
n.708T>C
n.671T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78033808T>GCA413604298ATP7A,PGK1c.3528T>G (p.Asp1176Glu)
n.1915T>G
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.3498T>G (p.Asp1166Glu)
c.3303T>G (p.Asp1101Glu)
n.2529T>G
c.3264T>G (p.Asp1088Glu)
n.1540T>G
c.3591T>G (p.Asp1197Glu)
c.-19-76059T>G (n.-19-76059T>G)
c.*3412T>G (n.*3412T>G)
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
n.708T>G
n.671T>G
Xg.78033808T=CA2439107668ATP7A,PGK1c.3528T= (p.Asp1176=)
n.1915T=
c.762T= (p.Asp254=)
c.3498T= (p.Asp1166=)
c.3303T= (p.Asp1101=)
n.2529T=
c.3264T= (p.Asp1088=)
n.1540T=
c.3591T= (p.Asp1197=)
c.-19-76059T= (n.-19-76059T=)
c.*3412T= (n.*3412T=)
c.*2671T= (n.*2671T=)
n.708T=
n.671T=
Xg.78033809G>ACA413604299ATP7A,PGK1c.3529G>A (p.Ala1177Thr)
n.1916G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
n.2530G>A
c.3265G>A (p.Ala1089Thr)
n.1541G>A
c.3592G>A (p.Ala1198Thr)
c.-19-76058G>A (n.-19-76058G>A)
c.*3413G>A (n.*3413G>A)
c.*2672G>A (n.*2672G>A)
n.709G>A
n.672G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78033809G>CCA413604300ATP7A,PGK1c.3529G>C (p.Ala1177Pro)
n.1916G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
n.2530G>C
c.3265G>C (p.Ala1089Pro)
n.1541G>C
c.3592G>C (p.Ala1198Pro)
c.-19-76058G>C (n.-19-76058G>C)
c.*3413G>C (n.*3413G>C)
c.*2672G>C (n.*2672G>C)
n.709G>C
n.672G>C
Xg.78033809G>TCA413604301ATP7A,PGK1c.3529G>T (p.Ala1177Ser)
n.1916G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
n.2530G>T
c.3265G>T (p.Ala1089Ser)
n.1541G>T
c.3592G>T (p.Ala1198Ser)
c.-19-76058G>T (n.-19-76058G>T)
c.*3413G>T (n.*3413G>T)
c.*2672G>T (n.*2672G>T)
n.709G>T
n.672G>T
Xg.78033809_78033810delinsACA2580101980ATP7A,PGK1c.3529_3530delinsA (p.Ala1177ThrfsTer22)
n.1916_1917delinsA
c.763_764delinsA (p.Ala255ThrfsTer22)
c.3499_3500delinsA (p.Ala1167ThrfsTer22)
c.3304_3305delinsA (p.Ala1102ThrfsTer22)
n.2530_2531delinsA
c.3265_3266delinsA (p.Ala1089ThrfsTer22)
n.1541_1542delinsA
c.3592_3593delinsA (p.Ala1198ThrfsTer22)
c.-19-76058_-19-76057delinsA (n.-19-76058_-19-76057delinsA)
c.*3413_*3414delinsA (n.*3413_*3414delinsA)
c.*2672_*2673delinsA (n.*2672_*2673delinsA)
n.709_710delinsA
n.672_673delinsA
 ClinVar
Xg.78033810C>ACA413604302ATP7A,PGK1c.3530C>A (p.Ala1177Asp)
n.1917C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
n.2531C>A
c.3266C>A (p.Ala1089Asp)
n.1542C>A
c.3593C>A (p.Ala1198Asp)
c.-19-76057C>A (n.-19-76057C>A)
c.*3414C>A (n.*3414C>A)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
n.710C>A
n.673C>A
Xg.78033810C=CA2439107669ATP7A,PGK1c.3530C= (p.Ala1177=)
n.1917C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.3500C= (p.Ala1167=)
c.3305C= (p.Ala1102=)
n.2531C=
c.3266C= (p.Ala1089=)
n.1542C=
c.3593C= (p.Ala1198=)
c.-19-76057C= (n.-19-76057C=)
c.*3414C= (n.*3414C=)
c.*2673C= (n.*2673C=)
n.710C=
n.673C=
Xg.78033810C>GCA10459421ATP7A,PGK1c.3530C>G (p.Ala1177Gly)
n.1917C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
n.2531C>G
c.3266C>G (p.Ala1089Gly)
n.1542C>G
c.3593C>G (p.Ala1198Gly)
c.-19-76057C>G (n.-19-76057C>G)
c.*3414C>G (n.*3414C>G)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
n.710C>G
n.673C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033810C>TCA413604303ATP7A,PGK1c.3530C>T (p.Ala1177Val)
n.1917C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
c.3305C>T (p.Ala1102Val)
n.2531C>T
c.3266C>T (p.Ala1089Val)
n.1542C>T
c.3593C>T (p.Ala1198Val)
c.-19-76057C>T (n.-19-76057C>T)
c.*3414C>T (n.*3414C>T)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
n.710C>T
n.673C>T
Xg.78033812delCA2579650408ATP7A,PGK1c.3532del (p.Gln1178ArgfsTer21)
n.1919del
c.766del (p.Gln256ArgfsTer21)
c.3502del (p.Gln1168ArgfsTer21)
c.3307del (p.Gln1103ArgfsTer21)
n.2533del
c.3268del (p.Gln1090ArgfsTer21)
n.1544del
c.3595del (p.Gln1199ArgfsTer21)
c.-19-76055del (n.-19-76055del)
c.*3416del (n.*3416del)
c.*2675del (n.*2675del)
n.712del
n.675del
Xg.78033811C>ACA517074452ATP7A,PGK1c.3531C>A (p.Ala1177=)
n.1918C>A
c.765C>A (p.Ala255=)
c.3501C>A (p.Ala1167=)
c.3306C>A (p.Ala1102=)
n.2532C>A
c.3267C>A (p.Ala1089=)
n.1543C>A
c.3594C>A (p.Ala1198=)
c.-19-76056C>A (n.-19-76056C>A)
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
n.711C>A
n.674C>A
Xg.78033811C>GCA517074455ATP7A,PGK1c.3531C>G (p.Ala1177=)
n.1918C>G
c.765C>G (p.Ala255=)
c.3501C>G (p.Ala1167=)
c.3306C>G (p.Ala1102=)
n.2532C>G
c.3267C>G (p.Ala1089=)
n.1543C>G
c.3594C>G (p.Ala1198=)
c.-19-76056C>G (n.-19-76056C>G)
c.*3415C>G (n.*3415C>G)
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
n.711C>G
n.674C>G
Xg.78033811C>TCA517074457ATP7A,PGK1c.3531C>T (p.Ala1177=)
n.1918C>T
c.765C>T (p.Ala255=)
c.3501C>T (p.Ala1167=)
c.3306C>T (p.Ala1102=)
n.2532C>T
c.3267C>T (p.Ala1089=)
n.1543C>T
c.3594C>T (p.Ala1198=)
c.-19-76056C>T (n.-19-76056C>T)
c.*3415C>T (n.*3415C>T)
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
n.711C>T
n.674C>T
 ClinVar
Xg.78033812C>ACA413604305ATP7A,PGK1c.3532C>A (p.Gln1178Lys)
n.1919C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.3502C>A (p.Gln1168Lys)
c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
n.2533C>A
c.3268C>A (p.Gln1090Lys)
n.1544C>A
c.3595C>A (p.Gln1199Lys)
c.-19-76055C>A (n.-19-76055C>A)
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
n.712C>A
n.675C>A
 gnomAD v4
Xg.78033812C=CA2439107670ATP7A,PGK1c.3532C= (p.Gln1178=)
n.1919C=
c.766C= (p.Gln256=)
c.3502C= (p.Gln1168=)
c.3307C= (p.Gln1103=)
n.2533C=
c.3268C= (p.Gln1090=)
n.1544C=
c.3595C= (p.Gln1199=)
c.-19-76055C= (n.-19-76055C=)
c.*3416C= (n.*3416C=)
c.*2675C= (n.*2675C=)
n.712C=
n.675C=
Xg.78033812C>GCA413604304ATP7A,PGK1c.3532C>G (p.Gln1178Glu)
n.1919C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.3502C>G (p.Gln1168Glu)
c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
n.2533C>G
c.3268C>G (p.Gln1090Glu)
n.1544C>G
c.3595C>G (p.Gln1199Glu)
c.-19-76055C>G (n.-19-76055C>G)
c.*3416C>G (n.*3416C>G)
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
n.712C>G
n.675C>G
Xg.78033812C>TCA277023ATP7A,PGK1c.3532C>T (p.Gln1178Ter)
n.1919C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.3502C>T (p.Gln1168Ter)
c.3307C>T (p.Gln1103Ter)
n.2533C>T
c.3268C>T (p.Gln1090Ter)
n.1544C>T
c.3595C>T (p.Gln1199Ter)
c.-19-76055C>T (n.-19-76055C>T)
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
n.712C>T
n.675C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78033813A>CCA413604306ATP7A,PGK1c.3533A>C (p.Gln1178Pro)
n.1920A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.3503A>C (p.Gln1168Pro)
c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
n.2534A>C
c.3269A>C (p.Gln1090Pro)
n.1545A>C
c.3596A>C (p.Gln1199Pro)
c.-19-76054A>C (n.-19-76054A>C)
c.*3417A>C (n.*3417A>C)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
n.713A>C
n.676A>C
Xg.78033813A>GCA413604307ATP7A,PGK1c.3533A>G (p.Gln1178Arg)
n.1920A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.3503A>G (p.Gln1168Arg)
c.3308A>G (p.Gln1103Arg)
n.2534A>G
c.3269A>G (p.Gln1090Arg)
n.1545A>G
c.3596A>G (p.Gln1199Arg)
c.-19-76054A>G (n.-19-76054A>G)
c.*3417A>G (n.*3417A>G)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
n.713A>G
n.676A>G
Xg.78033813A>TCA413604308ATP7A,PGK1c.3533A>T (p.Gln1178Leu)
n.1920A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.3503A>T (p.Gln1168Leu)
c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
n.2534A>T
c.3269A>T (p.Gln1090Leu)
n.1545A>T
c.3596A>T (p.Gln1199Leu)
c.-19-76054A>T (n.-19-76054A>T)
c.*3417A>T (n.*3417A>T)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
n.713A>T
n.676A>T
Xg.78033814G>ACA517074472ATP7A,PGK1c.3534G>A (p.Gln1178=)
n.1921G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
c.3504G>A (p.Gln1168=)
c.3309G>A (p.Gln1103=)
n.2535G>A
c.3270G>A (p.Gln1090=)
n.1546G>A
c.3597G>A (p.Gln1199=)
c.-19-76053G>A (n.-19-76053G>A)
c.*3418G>A (n.*3418G>A)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
n.714G>A
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033814G>CCA413604309ATP7A,PGK1c.3534G>C (p.Gln1178His)
n.1921G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
c.3504G>C (p.Gln1168His)
c.3309G>C (p.Gln1103His)
n.2535G>C
c.3270G>C (p.Gln1090His)
n.1546G>C
c.3597G>C (p.Gln1199His)
c.-19-76053G>C (n.-19-76053G>C)
c.*3418G>C (n.*3418G>C)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
n.714G>C
n.677G>C
Xg.78033814G=CA2439107671ATP7A,PGK1c.3534G= (p.Gln1178=)
n.1921G=
c.768G= (p.Gln256=)
c.3504G= (p.Gln1168=)
c.3309G= (p.Gln1103=)
n.2535G=
c.3270G= (p.Gln1090=)
n.1546G=
c.3597G= (p.Gln1199=)
c.-19-76053G= (n.-19-76053G=)
c.*3418G= (n.*3418G=)
c.*2677G= (n.*2677G=)
n.714G=
n.677G=
Xg.78033814G>TCA413604310ATP7A,PGK1c.3534G>T (p.Gln1178His)
n.1921G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
c.3504G>T (p.Gln1168His)
c.3309G>T (p.Gln1103His)
n.2535G>T
c.3270G>T (p.Gln1090His)
n.1546G>T
c.3597G>T (p.Gln1199His)
c.-19-76053G>T (n.-19-76053G>T)
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
n.714G>T
n.677G>T
Xg.78033815A>CCA413604311ATP7A,PGK1c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
n.1922A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.3505A>C (p.Ile1169Leu)
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
n.2536A>C
c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
n.1547A>C
c.3598A>C (p.Ile1200Leu)
c.-19-76052A>C (n.-19-76052A>C)
c.*3419A>C (n.*3419A>C)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
n.715A>C
n.678A>C
Xg.78033815A>GCA413604312ATP7A,PGK1c.3535A>G (p.Ile1179Val)
n.1922A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.3505A>G (p.Ile1169Val)
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
n.2536A>G
c.3271A>G (p.Ile1091Val)
n.1547A>G
c.3598A>G (p.Ile1200Val)
c.-19-76052A>G (n.-19-76052A>G)
c.*3419A>G (n.*3419A>G)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
n.715A>G
n.678A>G
Xg.78033815A>TCA413604313ATP7A,PGK1c.3535A>T (p.Ile1179Phe)
n.1922A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
n.2536A>T
c.3271A>T (p.Ile1091Phe)
n.1547A>T
c.3598A>T (p.Ile1200Phe)
c.-19-76052A>T (n.-19-76052A>T)
c.*3419A>T (n.*3419A>T)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
n.715A>T
n.678A>T
Xg.78033816T>ACA413604314ATP7A,PGK1c.3536T>A (p.Ile1179Asn)
n.1923T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.3506T>A (p.Ile1169Asn)
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
n.2537T>A
c.3272T>A (p.Ile1091Asn)
n.1548T>A
c.3599T>A (p.Ile1200Asn)
c.-19-76051T>A (n.-19-76051T>A)
c.*3420T>A (n.*3420T>A)
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
n.716T>A
n.679T>A
Xg.78033816T>CCA413604315ATP7A,PGK1c.3536T>C (p.Ile1179Thr)
n.1923T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
n.2537T>C
c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
n.1548T>C
c.3599T>C (p.Ile1200Thr)
c.-19-76051T>C (n.-19-76051T>C)
c.*3420T>C (n.*3420T>C)
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
n.716T>C
n.679T>C
Xg.78033816T>GCA413604316ATP7A,PGK1c.3536T>G (p.Ile1179Ser)
n.1923T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.3506T>G (p.Ile1169Ser)
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
n.2537T>G
c.3272T>G (p.Ile1091Ser)
n.1548T>G
c.3599T>G (p.Ile1200Ser)
c.-19-76051T>G (n.-19-76051T>G)
c.*3420T>G (n.*3420T>G)
c.*2679T>G (n.*2679T>G)
n.716T>G
n.679T>G

Number of alleles fetched