Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.78033666T>A	CA413603972	ATP7A,PGK1	c.3386T>A (p.Ile1129Asn) n.1773T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.3356T>A (p.Ile1119Asn) c.3161T>A (p.Ile1054Asn) n.2387T>A c.3122T>A (p.Ile1041Asn) n.1398T>A c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.-19-76201T>A (n.-19-76201T>A) c.3270T>A (n.3270T>A) c.2529T>A (n.2529T>A) n.566T>A n.529T>A
X	g.78033666T>C	CA413603973	ATP7A,PGK1	c.3386T>C (p.Ile1129Thr) n.1773T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.3356T>C (p.Ile1119Thr) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) n.2387T>C c.3122T>C (p.Ile1041Thr) n.1398T>C c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.-19-76201T>C (n.-19-76201T>C) c.3270T>C (n.3270T>C) c.2529T>C (n.2529T>C) n.566T>C n.529T>C
X	g.78033666T>G	CA413603974	ATP7A,PGK1	c.3386T>G (p.Ile1129Ser) n.1773T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.3356T>G (p.Ile1119Ser) c.3161T>G (p.Ile1054Ser) n.2387T>G c.3122T>G (p.Ile1041Ser) n.1398T>G c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.-19-76201T>G (n.-19-76201T>G) c.3270T>G (n.3270T>G) c.2529T>G (n.2529T>G) n.566T>G n.529T>G
X	g.78033667del	CA2738743528	ATP7A,PGK1	c.3387del (p.Ser1130AlafsTer18) n.1774del c.621del (p.Ser208AlafsTer18) c.3357del (p.Ser1120AlafsTer18) c.3162del (p.Ser1055AlafsTer18) n.2388del c.3123del (p.Ser1042AlafsTer18) n.1399del c.3450del (p.Ser1151AlafsTer18) c.-19-76200del (n.-19-76200del) c.3271del (n.3271del) c.2530del (n.2530del) n.567del n.530del	dbSNP
X	g.78033667T>A	CA517073647	ATP7A,PGK1	c.3387T>A (p.Ile1129=) n.1774T>A c.621T>A (p.Ile207=) c.3357T>A (p.Ile1119=) c.3162T>A (p.Ile1054=) n.2388T>A c.3123T>A (p.Ile1041=) n.1399T>A c.3450T>A (p.Ile1150=) c.-19-76200T>A (n.-19-76200T>A) c.3271T>A (n.3271T>A) c.2530T>A (n.2530T>A) n.567T>A n.530T>A	ClinVar dbSNP
X	g.78033667T>C	CA517073649	ATP7A,PGK1	c.3387T>C (p.Ile1129=) n.1774T>C c.621T>C (p.Ile207=) c.3357T>C (p.Ile1119=) c.3162T>C (p.Ile1054=) n.2388T>C c.3123T>C (p.Ile1041=) n.1399T>C c.3450T>C (p.Ile1150=) c.-19-76200T>C (n.-19-76200T>C) c.3271T>C (n.3271T>C) c.2530T>C (n.2530T>C) n.567T>C n.530T>C
X	g.78033667T>G	CA413603975	ATP7A,PGK1	c.3387T>G (p.Ile1129Met) n.1774T>G c.621T>G (p.Ile207Met) c.3357T>G (p.Ile1119Met) c.3162T>G (p.Ile1054Met) n.2388T>G c.3123T>G (p.Ile1041Met) n.1399T>G c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.-19-76200T>G (n.-19-76200T>G) c.3271T>G (n.3271T>G) c.2530T>G (n.2530T>G) n.567T>G n.530T>G
X	g.78033668A=	CA2439107626	ATP7A,PGK1	c.3388A= (p.Ser1130=) n.1775A= c.622A= (p.Ser208=) c.3358A= (p.Ser1120=) c.3163A= (p.Ser1055=) n.2389A= c.3124A= (p.Ser1042=) n.1400A= c.3451A= (p.Ser1151=) c.-19-76199A= (n.-19-76199A=) c.3272A= (n.3272A=) c.2531A= (n.2531A=) n.568A= n.531A=
X	g.78033668A>C	CA413603976	ATP7A,PGK1	c.3388A>C (p.Ser1130Arg) n.1775A>C c.622A>C (p.Ser208Arg) c.3358A>C (p.Ser1120Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) n.2389A>C c.3124A>C (p.Ser1042Arg) n.1400A>C c.3451A>C (p.Ser1151Arg) c.-19-76199A>C (n.-19-76199A>C) c.3272A>C (n.3272A>C) c.2531A>C (n.2531A>C) n.568A>C n.531A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033668A>G	CA10459408	ATP7A,PGK1	c.3388A>G (p.Ser1130Gly) n.1775A>G c.622A>G (p.Ser208Gly) c.3358A>G (p.Ser1120Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) n.2389A>G c.3124A>G (p.Ser1042Gly) n.1400A>G c.3451A>G (p.Ser1151Gly) c.-19-76199A>G (n.-19-76199A>G) c.3272A>G (n.3272A>G) c.2531A>G (n.2531A>G) n.568A>G n.531A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033668A>T	CA413603977	ATP7A,PGK1	c.3388A>T (p.Ser1130Cys) n.1775A>T c.622A>T (p.Ser208Cys) c.3358A>T (p.Ser1120Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) n.2389A>T c.3124A>T (p.Ser1042Cys) n.1400A>T c.3451A>T (p.Ser1151Cys) c.-19-76199A>T (n.-19-76199A>T) c.3272A>T (n.3272A>T) c.2531A>T (n.2531A>T) n.568A>T n.531A>T
X	g.78033669G>A	CA413603978	ATP7A,PGK1	c.3389G>A (p.Ser1130Asn) n.1776G>A c.623G>A (p.Ser208Asn) c.3359G>A (p.Ser1120Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) n.2390G>A c.3125G>A (p.Ser1042Asn) n.1401G>A c.3452G>A (p.Ser1151Asn) c.-19-76198G>A (n.-19-76198G>A) c.3273G>A (n.3273G>A) c.2532G>A (n.2532G>A) n.569G>A n.532G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78033669G>C	CA413603979	ATP7A,PGK1	c.3389G>C (p.Ser1130Thr) n.1776G>C c.623G>C (p.Ser208Thr) c.3359G>C (p.Ser1120Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) n.2390G>C c.3125G>C (p.Ser1042Thr) n.1401G>C c.3452G>C (p.Ser1151Thr) c.-19-76198G>C (n.-19-76198G>C) c.3273G>C (n.3273G>C) c.2532G>C (n.2532G>C) n.569G>C n.532G>C
X	g.78033669G=	CA2439107627	ATP7A,PGK1	c.3389G= (p.Ser1130=) n.1776G= c.623G= (p.Ser208=) c.3359G= (p.Ser1120=) c.3164G= (p.Ser1055=) n.2390G= c.3125G= (p.Ser1042=) n.1401G= c.3452G= (p.Ser1151=) c.-19-76198G= (n.-19-76198G=) c.3273G= (n.3273G=) c.2532G= (n.2532G=) n.569G= n.532G=
X	g.78033669G>T	CA413603980	ATP7A,PGK1	c.3389G>T (p.Ser1130Ile) n.1776G>T c.623G>T (p.Ser208Ile) c.3359G>T (p.Ser1120Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) n.2390G>T c.3125G>T (p.Ser1042Ile) n.1401G>T c.3452G>T (p.Ser1151Ile) c.-19-76198G>T (n.-19-76198G>T) c.3273G>T (n.3273G>T) c.2532G>T (n.2532G>T) n.569G>T n.532G>T
X	g.78033670C>A	CA413603981	ATP7A,PGK1	c.3390C>A (p.Ser1130Arg) n.1777C>A c.624C>A (p.Ser208Arg) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) n.2391C>A c.3126C>A (p.Ser1042Arg) n.1402C>A c.3453C>A (p.Ser1151Arg) c.-19-76197C>A (n.-19-76197C>A) c.3274C>A (n.3274C>A) c.2533C>A (n.2533C>A) n.570C>A n.533C>A
X	g.78033670C>G	CA413603982	ATP7A,PGK1	c.3390C>G (p.Ser1130Arg) n.1777C>G c.624C>G (p.Ser208Arg) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) n.2391C>G c.3126C>G (p.Ser1042Arg) n.1402C>G c.3453C>G (p.Ser1151Arg) c.-19-76197C>G (n.-19-76197C>G) c.3274C>G (n.3274C>G) c.2533C>G (n.2533C>G) n.570C>G n.533C>G
X	g.78033670C>T	CA517073674	ATP7A,PGK1	c.3390C>T (p.Ser1130=) n.1777C>T c.624C>T (p.Ser208=) c.3360C>T (p.Ser1120=) c.3165C>T (p.Ser1055=) n.2391C>T c.3126C>T (p.Ser1042=) n.1402C>T c.3453C>T (p.Ser1151=) c.-19-76197C>T (n.-19-76197C>T) c.3274C>T (n.3274C>T) c.2533C>T (n.2533C>T) n.570C>T n.533C>T	ClinVar gnomAD v4
X	g.78033671T>A	CA413603983	ATP7A,PGK1	c.3391T>A (p.Cys1131Ser) n.1778T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) c.3361T>A (p.Cys1121Ser) c.3166T>A (p.Cys1056Ser) n.2392T>A c.3127T>A (p.Cys1043Ser) n.1403T>A c.3454T>A (p.Cys1152Ser) c.-19-76196T>A (n.-19-76196T>A) c.3275T>A (n.3275T>A) c.2534T>A (n.2534T>A) n.571T>A n.534T>A
X	g.78033671T>C	CA413603985	ATP7A,PGK1	c.3391T>C (p.Cys1131Arg) n.1778T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) c.3361T>C (p.Cys1121Arg) c.3166T>C (p.Cys1056Arg) n.2392T>C c.3127T>C (p.Cys1043Arg) n.1403T>C c.3454T>C (p.Cys1152Arg) c.-19-76196T>C (n.-19-76196T>C) c.3275T>C (n.3275T>C) c.2534T>C (n.2534T>C) n.571T>C n.534T>C
X	g.78033671T>G	CA413603984	ATP7A,PGK1	c.3391T>G (p.Cys1131Gly) n.1778T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) c.3361T>G (p.Cys1121Gly) c.3166T>G (p.Cys1056Gly) n.2392T>G c.3127T>G (p.Cys1043Gly) n.1403T>G c.3454T>G (p.Cys1152Gly) c.-19-76196T>G (n.-19-76196T>G) c.3275T>G (n.3275T>G) c.2534T>G (n.2534T>G) n.571T>G n.534T>G
X	g.78033672G>A	CA413603986	ATP7A,PGK1	c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) n.1779G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.3362G>A (p.Cys1121Tyr) c.3167G>A (p.Cys1056Tyr) n.2393G>A c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) n.1404G>A c.3455G>A (p.Cys1152Tyr) c.-19-76195G>A (n.-19-76195G>A) c.3276G>A (n.3276G>A) c.2535G>A (n.2535G>A) n.572G>A n.535G>A
X	g.78033672G>C	CA413603987	ATP7A,PGK1	c.3392G>C (p.Cys1131Ser) n.1779G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.3362G>C (p.Cys1121Ser) c.3167G>C (p.Cys1056Ser) n.2393G>C c.3128G>C (p.Cys1043Ser) n.1404G>C c.3455G>C (p.Cys1152Ser) c.-19-76195G>C (n.-19-76195G>C) c.3276G>C (n.3276G>C) c.2535G>C (n.2535G>C) n.572G>C n.535G>C
X	g.78033672G>T	CA413603988	ATP7A,PGK1	c.3392G>T (p.Cys1131Phe) n.1779G>T c.626G>T (p.Cys209Phe) c.3362G>T (p.Cys1121Phe) c.3167G>T (p.Cys1056Phe) n.2393G>T c.3128G>T (p.Cys1043Phe) n.1404G>T c.3455G>T (p.Cys1152Phe) c.-19-76195G>T (n.-19-76195G>T) c.3276G>T (n.3276G>T) c.2535G>T (n.2535G>T) n.572G>T n.535G>T
X	g.78033673T>A	CA413603989	ATP7A,PGK1	c.3393T>A (p.Cys1131Ter) n.1780T>A c.627T>A (p.Cys209Ter) c.3363T>A (p.Cys1121Ter) c.3168T>A (p.Cys1056Ter) n.2394T>A c.3129T>A (p.Cys1043Ter) n.1405T>A c.3456T>A (p.Cys1152Ter) c.-19-76194T>A (n.-19-76194T>A) c.3277T>A (n.3277T>A) c.2536T>A (n.2536T>A) n.573T>A n.536T>A
X	g.78033673T>C	CA517073689	ATP7A,PGK1	c.3393T>C (p.Cys1131=) n.1780T>C c.627T>C (p.Cys209=) c.3363T>C (p.Cys1121=) c.3168T>C (p.Cys1056=) n.2394T>C c.3129T>C (p.Cys1043=) n.1405T>C c.3456T>C (p.Cys1152=) c.-19-76194T>C (n.-19-76194T>C) c.3277T>C (n.3277T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) n.573T>C n.536T>C
X	g.78033673T>G	CA413603990	ATP7A,PGK1	c.3393T>G (p.Cys1131Trp) n.1780T>G c.627T>G (p.Cys209Trp) c.3363T>G (p.Cys1121Trp) c.3168T>G (p.Cys1056Trp) n.2394T>G c.3129T>G (p.Cys1043Trp) n.1405T>G c.3456T>G (p.Cys1152Trp) c.-19-76194T>G (n.-19-76194T>G) c.3277T>G (n.3277T>G) c.2536T>G (n.2536T>G) n.573T>G n.536T>G
X	g.78033674A=	CA2439107628	ATP7A,PGK1	c.3394A= (p.Lys1132=) n.1781A= c.628A= (p.Lys210=) c.3364A= (p.Lys1122=) c.3169A= (p.Lys1057=) n.2395A= c.3130A= (p.Lys1044=) n.1406A= c.3457A= (p.Lys1153=) c.-19-76193A= (n.-19-76193A=) c.3278A= (n.3278A=) c.2537A= (n.2537A=) n.574A= n.537A=
X	g.78033674A>C	CA413603991	ATP7A,PGK1	c.3394A>C (p.Lys1132Gln) n.1781A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.3364A>C (p.Lys1122Gln) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) n.2395A>C c.3130A>C (p.Lys1044Gln) n.1406A>C c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.-19-76193A>C (n.-19-76193A>C) c.3278A>C (n.3278A>C) c.2537A>C (n.2537A>C) n.574A>C n.537A>C	dbSNP
X	g.78033674A>G	CA413603992	ATP7A,PGK1	c.3394A>G (p.Lys1132Glu) n.1781A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.3364A>G (p.Lys1122Glu) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) n.2395A>G c.3130A>G (p.Lys1044Glu) n.1406A>G c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.-19-76193A>G (n.-19-76193A>G) c.3278A>G (n.3278A>G) c.2537A>G (n.2537A>G) n.574A>G n.537A>G	gnomAD v4
X	g.78033674A>T	CA413603993	ATP7A,PGK1	c.3394A>T (p.Lys1132Ter) n.1781A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.3364A>T (p.Lys1122Ter) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) n.2395A>T c.3130A>T (p.Lys1044Ter) n.1406A>T c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.-19-76193A>T (n.-19-76193A>T) c.3278A>T (n.3278A>T) c.2537A>T (n.2537A>T) n.574A>T n.537A>T
X	g.78033675A>C	CA413603994	ATP7A,PGK1	c.3395A>C (p.Lys1132Thr) n.1782A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.3365A>C (p.Lys1122Thr) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) n.2396A>C c.3131A>C (p.Lys1044Thr) n.1407A>C c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.-19-76192A>C (n.-19-76192A>C) c.3279A>C (n.3279A>C) c.2538A>C (n.2538A>C) n.575A>C n.538A>C
X	g.78033675A>G	CA413603995	ATP7A,PGK1	c.3395A>G (p.Lys1132Arg) n.1782A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.3365A>G (p.Lys1122Arg) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) n.2396A>G c.3131A>G (p.Lys1044Arg) n.1407A>G c.3458A>G (p.Lys1153Arg) c.-19-76192A>G (n.-19-76192A>G) c.3279A>G (n.3279A>G) c.2538A>G (n.2538A>G) n.575A>G n.538A>G
X	g.78033675A>T	CA413603996	ATP7A,PGK1	c.3395A>T (p.Lys1132Ile) n.1782A>T c.629A>T (p.Lys210Ile) c.3365A>T (p.Lys1122Ile) c.3170A>T (p.Lys1057Ile) n.2396A>T c.3131A>T (p.Lys1044Ile) n.1407A>T c.3458A>T (p.Lys1153Ile) c.-19-76192A>T (n.-19-76192A>T) c.3279A>T (n.3279A>T) c.2538A>T (n.2538A>T) n.575A>T n.538A>T
X	g.78033676A>C	CA413603998	ATP7A,PGK1	c.3396A>C (p.Lys1132Asn) n.1783A>C c.630A>C (p.Lys210Asn) c.3366A>C (p.Lys1122Asn) c.3171A>C (p.Lys1057Asn) n.2397A>C c.3132A>C (p.Lys1044Asn) n.1408A>C c.3459A>C (p.Lys1153Asn) c.-19-76191A>C (n.-19-76191A>C) c.3280A>C (n.3280A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) n.576A>C n.539A>C
X	g.78033676A>G	CA517073712	ATP7A,PGK1	c.3396A>G (p.Lys1132=) n.1783A>G c.630A>G (p.Lys210=) c.3366A>G (p.Lys1122=) c.3171A>G (p.Lys1057=) n.2397A>G c.3132A>G (p.Lys1044=) n.1408A>G c.3459A>G (p.Lys1153=) c.-19-76191A>G (n.-19-76191A>G) c.3280A>G (n.3280A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) n.576A>G n.539A>G
X	g.78033676A>T	CA413603997	ATP7A,PGK1	c.3396A>T (p.Lys1132Asn) n.1783A>T c.630A>T (p.Lys210Asn) c.3366A>T (p.Lys1122Asn) c.3171A>T (p.Lys1057Asn) n.2397A>T c.3132A>T (p.Lys1044Asn) n.1408A>T c.3459A>T (p.Lys1153Asn) c.-19-76191A>T (n.-19-76191A>T) c.3280A>T (n.3280A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) n.576A>T n.539A>T
X	g.78033677G>A	CA413603999	ATP7A,PGK1	c.3397G>A (p.Val1133Ile) n.1784G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.3172G>A (p.Val1058Ile) n.2398G>A c.3133G>A (p.Val1045Ile) n.1409G>A c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.-19-76190G>A (n.-19-76190G>A) c.3281G>A (n.3281G>A) c.2540G>A (n.2540G>A) n.577G>A n.540G>A	ClinVar gnomAD v4
X	g.78033677G>C	CA413604000	ATP7A,PGK1	c.3397G>C (p.Val1133Leu) n.1784G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.3172G>C (p.Val1058Leu) n.2398G>C c.3133G>C (p.Val1045Leu) n.1409G>C c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.-19-76190G>C (n.-19-76190G>C) c.3281G>C (n.3281G>C) c.2540G>C (n.2540G>C) n.577G>C n.540G>C
X	g.78033677G=	CA2439107629	ATP7A,PGK1	c.3397G= (p.Val1133=) n.1784G= c.631G= (p.Val211=) c.3367G= (p.Val1123=) c.3172G= (p.Val1058=) n.2398G= c.3133G= (p.Val1045=) n.1409G= c.3460G= (p.Val1154=) c.-19-76190G= (n.-19-76190G=) c.3281G= (n.3281G=) c.2540G= (n.2540G=) n.577G= n.540G=
X	g.78033677G>T	CA413604001	ATP7A,PGK1	c.3397G>T (p.Val1133Phe) n.1784G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.3367G>T (p.Val1123Phe) c.3172G>T (p.Val1058Phe) n.2398G>T c.3133G>T (p.Val1045Phe) n.1409G>T c.3460G>T (p.Val1154Phe) c.-19-76190G>T (n.-19-76190G>T) c.3281G>T (n.3281G>T) c.2540G>T (n.2540G>T) n.577G>T n.540G>T	ClinVar dbSNP
X	g.78033678T>A	CA413604002	ATP7A,PGK1	c.3398T>A (p.Val1133Asp) n.1785T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.3368T>A (p.Val1123Asp) c.3173T>A (p.Val1058Asp) n.2399T>A c.3134T>A (p.Val1045Asp) n.1410T>A c.3461T>A (p.Val1154Asp) c.-19-76189T>A (n.-19-76189T>A) c.3282T>A (n.3282T>A) c.2541T>A (n.2541T>A) n.578T>A n.541T>A
X	g.78033678T>C	CA413604003	ATP7A,PGK1	c.3398T>C (p.Val1133Ala) n.1785T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3173T>C (p.Val1058Ala) n.2399T>C c.3134T>C (p.Val1045Ala) n.1410T>C c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.-19-76189T>C (n.-19-76189T>C) c.3282T>C (n.3282T>C) c.2541T>C (n.2541T>C) n.578T>C n.541T>C
X	g.78033678T>G	CA413604004	ATP7A,PGK1	c.3398T>G (p.Val1133Gly) n.1785T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3173T>G (p.Val1058Gly) n.2399T>G c.3134T>G (p.Val1045Gly) n.1410T>G c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.-19-76189T>G (n.-19-76189T>G) c.3282T>G (n.3282T>G) c.2541T>G (n.2541T>G) n.578T>G n.541T>G
X	g.78033679C>A	CA517073730	ATP7A,PGK1	c.3399C>A (p.Val1133=) n.1786C>A c.633C>A (p.Val211=) c.3369C>A (p.Val1123=) c.3174C>A (p.Val1058=) n.2400C>A c.3135C>A (p.Val1045=) n.1411C>A c.3462C>A (p.Val1154=) c.-19-76188C>A (n.-19-76188C>A) c.3283C>A (n.3283C>A) c.2542C>A (n.2542C>A) n.579C>A n.542C>A
X	g.78033679C=	CA2439107630	ATP7A,PGK1	c.3399C= (p.Val1133=) n.1786C= c.633C= (p.Val211=) c.3369C= (p.Val1123=) c.3174C= (p.Val1058=) n.2400C= c.3135C= (p.Val1045=) n.1411C= c.3462C= (p.Val1154=) c.-19-76188C= (n.-19-76188C=) c.3283C= (n.3283C=) c.2542C= (n.2542C=) n.579C= n.542C=
X	g.78033679C>G	CA517073741	ATP7A,PGK1	c.3399C>G (p.Val1133=) n.1786C>G c.633C>G (p.Val211=) c.3369C>G (p.Val1123=) c.3174C>G (p.Val1058=) n.2400C>G c.3135C>G (p.Val1045=) n.1411C>G c.3462C>G (p.Val1154=) c.-19-76188C>G (n.-19-76188C>G) c.3283C>G (n.3283C>G) c.2542C>G (n.2542C>G) n.579C>G n.542C>G
X	g.78033679C>T	CA517073737	ATP7A,PGK1	c.3399C>T (p.Val1133=) n.1786C>T c.633C>T (p.Val211=) c.3369C>T (p.Val1123=) c.3174C>T (p.Val1058=) n.2400C>T c.3135C>T (p.Val1045=) n.1411C>T c.3462C>T (p.Val1154=) c.-19-76188C>T (n.-19-76188C>T) c.3283C>T (n.3283C>T) c.2542C>T (n.2542C>T) n.579C>T n.542C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78033680A>C	CA413604005	ATP7A,PGK1	c.3400A>C (p.Thr1134Pro) n.1787A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) n.2401A>C c.3136A>C (p.Thr1046Pro) n.1412A>C c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.-19-76187A>C (n.-19-76187A>C) c.3284A>C (n.3284A>C) c.2543A>C (n.2543A>C) n.580A>C n.543A>C
X	g.78033680A>G	CA413604006	ATP7A,PGK1	c.3400A>G (p.Thr1134Ala) n.1787A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) n.2401A>G c.3136A>G (p.Thr1046Ala) n.1412A>G c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.-19-76187A>G (n.-19-76187A>G) c.3284A>G (n.3284A>G) c.2543A>G (n.2543A>G) n.580A>G n.543A>G
X	g.78033680A>T	CA413604007	ATP7A,PGK1	c.3400A>T (p.Thr1134Ser) n.1787A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) n.2401A>T c.3136A>T (p.Thr1046Ser) n.1412A>T c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.-19-76187A>T (n.-19-76187A>T) c.3284A>T (n.3284A>T) c.2543A>T (n.2543A>T) n.580A>T n.543A>T
X	g.78033681C>A	CA413604008	ATP7A,PGK1	c.3401C>A (p.Thr1134Asn) n.1788C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.3371C>A (p.Thr1124Asn) c.3176C>A (p.Thr1059Asn) n.2402C>A c.3137C>A (p.Thr1046Asn) n.1413C>A c.3464C>A (p.Thr1155Asn) c.-19-76186C>A (n.-19-76186C>A) c.3285C>A (n.3285C>A) c.2544C>A (n.2544C>A) n.581C>A n.544C>A
X	g.78033681C=	CA2439107631	ATP7A,PGK1	c.3401C= (p.Thr1134=) n.1788C= c.635C= (p.Thr212=) c.3371C= (p.Thr1124=) c.3176C= (p.Thr1059=) n.2402C= c.3137C= (p.Thr1046=) n.1413C= c.3464C= (p.Thr1155=) c.-19-76186C= (n.-19-76186C=) c.3285C= (n.3285C=) c.2544C= (n.2544C=) n.581C= n.544C=
X	g.78033681C>G	CA413604009	ATP7A,PGK1	c.3401C>G (p.Thr1134Ser) n.1788C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.3371C>G (p.Thr1124Ser) c.3176C>G (p.Thr1059Ser) n.2402C>G c.3137C>G (p.Thr1046Ser) n.1413C>G c.3464C>G (p.Thr1155Ser) c.-19-76186C>G (n.-19-76186C>G) c.3285C>G (n.3285C>G) c.2544C>G (n.2544C>G) n.581C>G n.544C>G
X	g.78033681C>T	CA331106077	ATP7A,PGK1	c.3401C>T (p.Thr1134Ile) n.1788C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) n.2402C>T c.3137C>T (p.Thr1046Ile) n.1413C>T c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.-19-76186C>T (n.-19-76186C>T) c.3285C>T (n.3285C>T) c.2544C>T (n.2544C>T) n.581C>T n.544C>T	dbSNP
X	g.78033682C>A	CA517073769	ATP7A,PGK1	c.3402C>A (p.Thr1134=) n.1789C>A c.636C>A (p.Thr212=) c.3372C>A (p.Thr1124=) c.3177C>A (p.Thr1059=) n.2403C>A c.3138C>A (p.Thr1046=) n.1414C>A c.3465C>A (p.Thr1155=) c.-19-76185C>A (n.-19-76185C>A) c.3286C>A (n.3286C>A) c.2545C>A (n.2545C>A) n.582C>A n.545C>A
X	g.78033682C>G	CA517073777	ATP7A,PGK1	c.3402C>G (p.Thr1134=) n.1789C>G c.636C>G (p.Thr212=) c.3372C>G (p.Thr1124=) c.3177C>G (p.Thr1059=) n.2403C>G c.3138C>G (p.Thr1046=) n.1414C>G c.3465C>G (p.Thr1155=) c.-19-76185C>G (n.-19-76185C>G) c.3286C>G (n.3286C>G) c.2545C>G (n.2545C>G) n.582C>G n.545C>G
X	g.78033682C>T	CA517073778	ATP7A,PGK1	c.3402C>T (p.Thr1134=) n.1789C>T c.636C>T (p.Thr212=) c.3372C>T (p.Thr1124=) c.3177C>T (p.Thr1059=) n.2403C>T c.3138C>T (p.Thr1046=) n.1414C>T c.3465C>T (p.Thr1155=) c.-19-76185C>T (n.-19-76185C>T) c.3286C>T (n.3286C>T) c.2545C>T (n.2545C>T) n.582C>T n.545C>T
X	g.78033683A>C	CA413604011	ATP7A,PGK1	c.3403A>C (p.Asn1135His) n.1790A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.3373A>C (p.Asn1125His) c.3178A>C (p.Asn1060His) n.2404A>C c.3139A>C (p.Asn1047His) n.1415A>C c.3466A>C (p.Asn1156His) c.-19-76184A>C (n.-19-76184A>C) c.3287A>C (n.3287A>C) c.2546A>C (n.2546A>C) n.583A>C n.546A>C
X	g.78033683A>G	CA413604012	ATP7A,PGK1	c.3403A>G (p.Asn1135Asp) n.1790A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) c.3373A>G (p.Asn1125Asp) c.3178A>G (p.Asn1060Asp) n.2404A>G c.3139A>G (p.Asn1047Asp) n.1415A>G c.3466A>G (p.Asn1156Asp) c.-19-76184A>G (n.-19-76184A>G) c.3287A>G (n.3287A>G) c.2546A>G (n.2546A>G) n.583A>G n.546A>G
X	g.78033683A>T	CA413604010	ATP7A,PGK1	c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) n.1790A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.3373A>T (p.Asn1125Tyr) c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) n.2404A>T c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) n.1415A>T c.3466A>T (p.Asn1156Tyr) c.-19-76184A>T (n.-19-76184A>T) c.3287A>T (n.3287A>T) c.2546A>T (n.2546A>T) n.583A>T n.546A>T
X	g.78033684A=	CA2439107632	ATP7A,PGK1	c.3404A= (p.Asn1135=) n.1791A= c.638A= (p.Asn213=) c.3374A= (p.Asn1125=) c.3179A= (p.Asn1060=) n.2405A= c.3140A= (p.Asn1047=) n.1416A= c.3467A= (p.Asn1156=) c.-19-76183A= (n.-19-76183A=) c.3288A= (n.3288A=) c.2547A= (n.2547A=) n.584A= n.547A=
X	g.78033684A>C	CA413604013	ATP7A,PGK1	c.3404A>C (p.Asn1135Thr) n.1791A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) c.3374A>C (p.Asn1125Thr) c.3179A>C (p.Asn1060Thr) n.2405A>C c.3140A>C (p.Asn1047Thr) n.1416A>C c.3467A>C (p.Asn1156Thr) c.-19-76183A>C (n.-19-76183A>C) c.3288A>C (n.3288A>C) c.2547A>C (n.2547A>C) n.584A>C n.547A>C
X	g.78033684A>G	CA10459409	ATP7A,PGK1	c.3404A>G (p.Asn1135Ser) n.1791A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) c.3374A>G (p.Asn1125Ser) c.3179A>G (p.Asn1060Ser) n.2405A>G c.3140A>G (p.Asn1047Ser) n.1416A>G c.3467A>G (p.Asn1156Ser) c.-19-76183A>G (n.-19-76183A>G) c.3288A>G (n.3288A>G) c.2547A>G (n.2547A>G) n.584A>G n.547A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033684A>T	CA413604014	ATP7A,PGK1	c.3404A>T (p.Asn1135Ile) n.1791A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) c.3374A>T (p.Asn1125Ile) c.3179A>T (p.Asn1060Ile) n.2405A>T c.3140A>T (p.Asn1047Ile) n.1416A>T c.3467A>T (p.Asn1156Ile) c.-19-76183A>T (n.-19-76183A>T) c.3288A>T (n.3288A>T) c.2547A>T (n.2547A>T) n.584A>T n.547A>T
X	g.78033685T>A	CA413604015	ATP7A,PGK1	c.3405T>A (p.Asn1135Lys) n.1792T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) c.3375T>A (p.Asn1125Lys) c.3180T>A (p.Asn1060Lys) n.2406T>A c.3141T>A (p.Asn1047Lys) n.1417T>A c.3468T>A (p.Asn1156Lys) c.-19-76182T>A (n.-19-76182T>A) c.3289T>A (n.3289T>A) c.2548T>A (n.2548T>A) n.585T>A n.548T>A
X	g.78033685T>C	CA517073801	ATP7A,PGK1	c.3405T>C (p.Asn1135=) n.1792T>C c.639T>C (p.Asn213=) c.3375T>C (p.Asn1125=) c.3180T>C (p.Asn1060=) n.2406T>C c.3141T>C (p.Asn1047=) n.1417T>C c.3468T>C (p.Asn1156=) c.-19-76182T>C (n.-19-76182T>C) c.3289T>C (n.3289T>C) c.2548T>C (n.2548T>C) n.585T>C n.548T>C
X	g.78033685T>G	CA413604016	ATP7A,PGK1	c.3405T>G (p.Asn1135Lys) n.1792T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) c.3375T>G (p.Asn1125Lys) c.3180T>G (p.Asn1060Lys) n.2406T>G c.3141T>G (p.Asn1047Lys) n.1417T>G c.3468T>G (p.Asn1156Lys) c.-19-76182T>G (n.-19-76182T>G) c.3289T>G (n.3289T>G) c.2548T>G (n.2548T>G) n.585T>G n.548T>G
X	g.78033686A>C	CA413604017	ATP7A,PGK1	c.3406A>C (p.Ile1136Leu) n.1793A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.3376A>C (p.Ile1126Leu) c.3181A>C (p.Ile1061Leu) n.2407A>C c.3142A>C (p.Ile1048Leu) n.1418A>C c.3469A>C (p.Ile1157Leu) c.-19-76181A>C (n.-19-76181A>C) c.3290A>C (n.3290A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) n.586A>C n.549A>C
X	g.78033686A>G	CA413604018	ATP7A,PGK1	c.3406A>G (p.Ile1136Val) n.1793A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.3376A>G (p.Ile1126Val) c.3181A>G (p.Ile1061Val) n.2407A>G c.3142A>G (p.Ile1048Val) n.1418A>G c.3469A>G (p.Ile1157Val) c.-19-76181A>G (n.-19-76181A>G) c.3290A>G (n.3290A>G) c.2549A>G (n.2549A>G) n.586A>G n.549A>G	gnomAD v4
X	g.78033686A>T	CA413604019	ATP7A,PGK1	c.3406A>T (p.Ile1136Phe) n.1793A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.3376A>T (p.Ile1126Phe) c.3181A>T (p.Ile1061Phe) n.2407A>T c.3142A>T (p.Ile1048Phe) n.1418A>T c.3469A>T (p.Ile1157Phe) c.-19-76181A>T (n.-19-76181A>T) c.3290A>T (n.3290A>T) c.2549A>T (n.2549A>T) n.586A>T n.549A>T
X	g.78033687T>A	CA413604020	ATP7A,PGK1	c.3407T>A (p.Ile1136Asn) n.1794T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.3377T>A (p.Ile1126Asn) c.3182T>A (p.Ile1061Asn) n.2408T>A c.3143T>A (p.Ile1048Asn) n.1419T>A c.3470T>A (p.Ile1157Asn) c.-19-76180T>A (n.-19-76180T>A) c.3291T>A (n.3291T>A) c.2550T>A (n.2550T>A) n.587T>A n.550T>A
X	g.78033687T>C	CA413604021	ATP7A,PGK1	c.3407T>C (p.Ile1136Thr) n.1794T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.3377T>C (p.Ile1126Thr) c.3182T>C (p.Ile1061Thr) n.2408T>C c.3143T>C (p.Ile1048Thr) n.1419T>C c.3470T>C (p.Ile1157Thr) c.-19-76180T>C (n.-19-76180T>C) c.3291T>C (n.3291T>C) c.2550T>C (n.2550T>C) n.587T>C n.550T>C	gnomAD v4
X	g.78033687T>G	CA413604022	ATP7A,PGK1	c.3407T>G (p.Ile1136Ser) n.1794T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.3377T>G (p.Ile1126Ser) c.3182T>G (p.Ile1061Ser) n.2408T>G c.3143T>G (p.Ile1048Ser) n.1419T>G c.3470T>G (p.Ile1157Ser) c.-19-76180T>G (n.-19-76180T>G) c.3291T>G (n.3291T>G) c.2550T>G (n.2550T>G) n.587T>G n.550T>G
X	g.78033688T>A	CA517073821	ATP7A,PGK1	c.3408T>A (p.Ile1136=) n.1795T>A c.642T>A (p.Ile214=) c.3378T>A (p.Ile1126=) c.3183T>A (p.Ile1061=) n.2409T>A c.3144T>A (p.Ile1048=) n.1420T>A c.3471T>A (p.Ile1157=) c.-19-76179T>A (n.-19-76179T>A) c.3292T>A (n.3292T>A) c.2551T>A (n.2551T>A) n.588T>A n.551T>A
X	g.78033688T>C	CA517073825	ATP7A,PGK1	c.3408T>C (p.Ile1136=) n.1795T>C c.642T>C (p.Ile214=) c.3378T>C (p.Ile1126=) c.3183T>C (p.Ile1061=) n.2409T>C c.3144T>C (p.Ile1048=) n.1420T>C c.3471T>C (p.Ile1157=) c.-19-76179T>C (n.-19-76179T>C) c.3292T>C (n.3292T>C) c.2551T>C (n.2551T>C) n.588T>C n.551T>C
X	g.78033688T>G	CA413604023	ATP7A,PGK1	c.3408T>G (p.Ile1136Met) n.1795T>G c.642T>G (p.Ile214Met) c.3378T>G (p.Ile1126Met) c.3183T>G (p.Ile1061Met) n.2409T>G c.3144T>G (p.Ile1048Met) n.1420T>G c.3471T>G (p.Ile1157Met) c.-19-76179T>G (n.-19-76179T>G) c.3292T>G (n.3292T>G) c.2551T>G (n.2551T>G) n.588T>G n.551T>G
X	g.78033689G>A	CA413604024	ATP7A,PGK1	c.3409G>A (p.Glu1137Lys) n.1796G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.3379G>A (p.Glu1127Lys) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) n.2410G>A c.3145G>A (p.Glu1049Lys) n.1421G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.-19-76178G>A (n.-19-76178G>A) c.3293G>A (n.3293G>A) c.2552G>A (n.2552G>A) n.589G>A n.552G>A	gnomAD v4
X	g.78033689G>C	CA413604025	ATP7A,PGK1	c.3409G>C (p.Glu1137Gln) n.1796G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.3379G>C (p.Glu1127Gln) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) n.2410G>C c.3145G>C (p.Glu1049Gln) n.1421G>C c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.-19-76178G>C (n.-19-76178G>C) c.3293G>C (n.3293G>C) c.2552G>C (n.2552G>C) n.589G>C n.552G>C
X	g.78033689G=	CA2439107633	ATP7A,PGK1	c.3409G= (p.Glu1137=) n.1796G= c.643G= (p.Glu215=) c.3379G= (p.Glu1127=) c.3184G= (p.Glu1062=) n.2410G= c.3145G= (p.Glu1049=) n.1421G= c.3472G= (p.Glu1158=) c.-19-76178G= (n.-19-76178G=) c.3293G= (n.3293G=) c.2552G= (n.2552G=) n.589G= n.552G=
X	g.78033689G>T	CA277015	ATP7A,PGK1	c.3409G>T (p.Glu1137Ter) n.1796G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.3379G>T (p.Glu1127Ter) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) n.2410G>T c.3145G>T (p.Glu1049Ter) n.1421G>T c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.-19-76178G>T (n.-19-76178G>T) c.3293G>T (n.3293G>T) c.2552G>T (n.2552G>T) n.589G>T n.552G>T	ClinVar dbSNP
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X	g.78033690A>G	CA413604027	ATP7A,PGK1	c.3410A>G (p.Glu1137Gly) n.1797A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) n.2411A>G c.3146A>G (p.Glu1049Gly) n.1422A>G c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.-19-76177A>G (n.-19-76177A>G) c.3294A>G (n.3294A>G) c.2553A>G (n.2553A>G) n.590A>G n.553A>G
X	g.78033690A>T	CA413604028	ATP7A,PGK1	c.3410A>T (p.Glu1137Val) n.1797A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.3185A>T (p.Glu1062Val) n.2411A>T c.3146A>T (p.Glu1049Val) n.1422A>T c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.-19-76177A>T (n.-19-76177A>T) c.3294A>T (n.3294A>T) c.2553A>T (n.2553A>T) n.590A>T n.553A>T
X	g.78033691del	CA2549005366	ATP7A,PGK1	c.3411del (p.Gly1138AlafsTer10) n.1798del c.645del (p.Gly216AlafsTer10) c.3381del (p.Gly1128AlafsTer10) c.3186del (p.Gly1063AlafsTer10) n.2412del c.3147del (p.Gly1050AlafsTer10) n.1423del c.3474del (p.Gly1159AlafsTer10) c.-19-76176del (n.-19-76176del) c.3295del (n.3295del) c.2554del (n.2554del) n.591del n.554del
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X	g.78033691A>G	CA517073844	ATP7A,PGK1	c.3411A>G (p.Glu1137=) n.1798A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.3381A>G (p.Glu1127=) c.3186A>G (p.Glu1062=) n.2412A>G c.3147A>G (p.Glu1049=) n.1423A>G c.3474A>G (p.Glu1158=) c.-19-76176A>G (n.-19-76176A>G) c.3295A>G (n.3295A>G) c.2554A>G (n.2554A>G) n.591A>G n.554A>G
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X	g.78033692G>A	CA413604033	ATP7A,PGK1	c.3412G>A (p.Gly1138Ser) n.1799G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) n.2413G>A c.3148G>A (p.Gly1050Ser) n.1424G>A c.3475G>A (p.Gly1159Ser) c.-19-76175G>A (n.-19-76175G>A) c.3296G>A (n.3296G>A) c.2555G>A (n.2555G>A) n.592G>A n.555G>A	gnomAD v4
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X	g.78033692G>T	CA413604032	ATP7A,PGK1	c.3412G>T (p.Gly1138Cys) n.1799G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) n.2413G>T c.3148G>T (p.Gly1050Cys) n.1424G>T c.3475G>T (p.Gly1159Cys) c.-19-76175G>T (n.-19-76175G>T) c.3296G>T (n.3296G>T) c.2555G>T (n.2555G>T) n.592G>T n.555G>T
X	g.78033693G>A	CA413604034	ATP7A,PGK1	c.3413G>A (p.Gly1138Asp) n.1800G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.3383G>A (p.Gly1128Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) n.2414G>A c.3149G>A (p.Gly1050Asp) n.1425G>A c.3476G>A (p.Gly1159Asp) c.-19-76174G>A (n.-19-76174G>A) c.3297G>A (n.3297G>A) c.2556G>A (n.2556G>A) n.593G>A n.556G>A
X	g.78033693G>C	CA413604035	ATP7A,PGK1	c.3413G>C (p.Gly1138Ala) n.1800G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) n.2414G>C c.3149G>C (p.Gly1050Ala) n.1425G>C c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.-19-76174G>C (n.-19-76174G>C) c.3297G>C (n.3297G>C) c.2556G>C (n.2556G>C) n.593G>C n.556G>C
X	g.78033693G>T	CA413604036	ATP7A,PGK1	c.3413G>T (p.Gly1138Val) n.1800G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) n.2414G>T c.3149G>T (p.Gly1050Val) n.1425G>T c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.-19-76174G>T (n.-19-76174G>T) c.3297G>T (n.3297G>T) c.2556G>T (n.2556G>T) n.593G>T n.556G>T
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X	g.78033694C>G	CA517073862	ATP7A,PGK1	c.3414C>G (p.Gly1138=) n.1801C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.3384C>G (p.Gly1128=) c.3189C>G (p.Gly1063=) n.2415C>G c.3150C>G (p.Gly1050=) n.1426C>G c.3477C>G (p.Gly1159=) c.-19-76173C>G (n.-19-76173C>G) c.3298C>G (n.3298C>G) c.2557C>G (n.2557C>G) n.594C>G n.557C>G	gnomAD v4
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X	g.78033695T>C	CA517073869	ATP7A,PGK1	c.3415T>C (p.Leu1139=) n.1802T>C c.649T>C (p.Leu217=) c.3385T>C (p.Leu1129=) c.3190T>C (p.Leu1064=) n.2416T>C c.3151T>C (p.Leu1051=) n.1427T>C c.3478T>C (p.Leu1160=) c.-19-76172T>C (n.-19-76172T>C) c.3299T>C (n.3299T>C) c.2558T>C (n.2558T>C) n.595T>C n.558T>C
X	g.78033695T>G	CA413604038	ATP7A,PGK1	c.3415T>G (p.Leu1139Val) n.1802T>G c.649T>G (p.Leu217Val) c.3385T>G (p.Leu1129Val) c.3190T>G (p.Leu1064Val) n.2416T>G c.3151T>G (p.Leu1051Val) n.1427T>G c.3478T>G (p.Leu1160Val) c.-19-76172T>G (n.-19-76172T>G) c.3299T>G (n.3299T>G) c.2558T>G (n.2558T>G) n.595T>G n.558T>G
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X	g.78033696T>C	CA413604039	ATP7A,PGK1	c.3416T>C (p.Leu1139Ser) n.1803T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) c.3386T>C (p.Leu1129Ser) c.3191T>C (p.Leu1064Ser) n.2417T>C c.3152T>C (p.Leu1051Ser) n.1428T>C c.3479T>C (p.Leu1160Ser) c.-19-76171T>C (n.-19-76171T>C) c.3300T>C (n.3300T>C) c.2559T>C (n.2559T>C) n.596T>C n.559T>C
X	g.78033696T>G	CA413604040	ATP7A,PGK1	c.3416T>G (p.Leu1139Trp) n.1803T>G c.650T>G (p.Leu217Trp) c.3386T>G (p.Leu1129Trp) c.3191T>G (p.Leu1064Trp) n.2417T>G c.3152T>G (p.Leu1051Trp) n.1428T>G c.3479T>G (p.Leu1160Trp) c.-19-76171T>G (n.-19-76171T>G) c.3300T>G (n.3300T>G) c.2559T>G (n.2559T>G) n.596T>G n.559T>G
X	g.78033697G>A	CA517073883	ATP7A,PGK1	c.3417G>A (p.Leu1139=) n.1804G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.3387G>A (p.Leu1129=) c.3192G>A (p.Leu1064=) n.2418G>A c.3153G>A (p.Leu1051=) n.1429G>A c.3480G>A (p.Leu1160=) c.-19-76170G>A (n.-19-76170G>A) c.3301G>A (n.3301G>A) c.2560G>A (n.2560G>A) n.597G>A n.560G>A
X	g.78033697G>C	CA413604042	ATP7A,PGK1	c.3417G>C (p.Leu1139Phe) n.1804G>C c.651G>C (p.Leu217Phe) c.3387G>C (p.Leu1129Phe) c.3192G>C (p.Leu1064Phe) n.2418G>C c.3153G>C (p.Leu1051Phe) n.1429G>C c.3480G>C (p.Leu1160Phe) c.-19-76170G>C (n.-19-76170G>C) c.3301G>C (n.3301G>C) c.2560G>C (n.2560G>C) n.597G>C n.560G>C
X	g.78033697G>T	CA413604043	ATP7A,PGK1	c.3417G>T (p.Leu1139Phe) n.1804G>T c.651G>T (p.Leu217Phe) c.3387G>T (p.Leu1129Phe) c.3192G>T (p.Leu1064Phe) n.2418G>T c.3153G>T (p.Leu1051Phe) n.1429G>T c.3480G>T (p.Leu1160Phe) c.-19-76170G>T (n.-19-76170G>T) c.3301G>T (n.3301G>T) c.2560G>T (n.2560G>T) n.597G>T n.560G>T
X	g.78033698C>A	CA413604044	ATP7A,PGK1	c.3418C>A (p.Leu1140Ile) n.1805C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.3388C>A (p.Leu1130Ile) c.3193C>A (p.Leu1065Ile) n.2419C>A c.3154C>A (p.Leu1052Ile) n.1430C>A c.3481C>A (p.Leu1161Ile) c.-19-76169C>A (n.-19-76169C>A) c.3302C>A (n.3302C>A) c.2561C>A (n.2561C>A) n.598C>A n.561C>A
X	g.78033698C>G	CA413604045	ATP7A,PGK1	c.3418C>G (p.Leu1140Val) n.1805C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) n.2419C>G c.3154C>G (p.Leu1052Val) n.1430C>G c.3481C>G (p.Leu1161Val) c.-19-76169C>G (n.-19-76169C>G) c.3302C>G (n.3302C>G) c.2561C>G (n.2561C>G) n.598C>G n.561C>G
X	g.78033698C>T	CA517073891	ATP7A,PGK1	c.3418C>T (p.Leu1140=) n.1805C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.3388C>T (p.Leu1130=) c.3193C>T (p.Leu1065=) n.2419C>T c.3154C>T (p.Leu1052=) n.1430C>T c.3481C>T (p.Leu1161=) c.-19-76169C>T (n.-19-76169C>T) c.3302C>T (n.3302C>T) c.2561C>T (n.2561C>T) n.598C>T n.561C>T
X	g.78033699T>A	CA413604046	ATP7A,PGK1	c.3419T>A (p.Leu1140Gln) n.1806T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.3389T>A (p.Leu1130Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) n.2420T>A c.3155T>A (p.Leu1052Gln) n.1431T>A c.3482T>A (p.Leu1161Gln) c.-19-76168T>A (n.-19-76168T>A) c.3303T>A (n.3303T>A) c.2562T>A (n.2562T>A) n.599T>A n.562T>A
X	g.78033699T>C	CA413604047	ATP7A,PGK1	c.3419T>C (p.Leu1140Pro) n.1806T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) n.2420T>C c.3155T>C (p.Leu1052Pro) n.1431T>C c.3482T>C (p.Leu1161Pro) c.-19-76168T>C (n.-19-76168T>C) c.3303T>C (n.3303T>C) c.2562T>C (n.2562T>C) n.599T>C n.562T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.78033700A>T	CA517073912	ATP7A,PGK1	c.3420A>T (p.Leu1140=) n.1807A>T c.654A>T (p.Leu218=) c.3390A>T (p.Leu1130=) c.3195A>T (p.Leu1065=) n.2421A>T c.3156A>T (p.Leu1052=) n.1432A>T c.3483A>T (p.Leu1161=) c.-19-76167A>T (n.-19-76167A>T) c.3304A>T (n.3304A>T) c.2563A>T (n.2563A>T) n.600A>T n.563A>T
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X	g.78033701C=	CA2439107635	ATP7A,PGK1	c.3421C= (p.His1141=) n.1808C= c.655C= (p.His219=) c.3391C= (p.His1131=) c.3196C= (p.His1066=) n.2422C= c.3157C= (p.His1053=) n.1433C= c.3484C= (p.His1162=) c.-19-76166C= (n.-19-76166C=) c.3305C= (n.3305C=) c.2564C= (n.2564C=) n.601C= n.564C=
X	g.78033701C>G	CA413604049	ATP7A,PGK1	c.3421C>G (p.His1141Asp) n.1808C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.3391C>G (p.His1131Asp) c.3196C>G (p.His1066Asp) n.2422C>G c.3157C>G (p.His1053Asp) n.1433C>G c.3484C>G (p.His1162Asp) c.-19-76166C>G (n.-19-76166C>G) c.3305C>G (n.3305C>G) c.2564C>G (n.2564C>G) n.601C>G n.564C>G
X	g.78033701C>T	CA413604050	ATP7A,PGK1	c.3421C>T (p.His1141Tyr) n.1808C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.3391C>T (p.His1131Tyr) c.3196C>T (p.His1066Tyr) n.2422C>T c.3157C>T (p.His1053Tyr) n.1433C>T c.3484C>T (p.His1162Tyr) c.-19-76166C>T (n.-19-76166C>T) c.3305C>T (n.3305C>T) c.2564C>T (n.2564C>T) n.601C>T n.564C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.78033702A>C	CA413604052	ATP7A,PGK1	c.3422A>C (p.His1141Pro) n.1809A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.3392A>C (p.His1131Pro) c.3197A>C (p.His1066Pro) n.2423A>C c.3158A>C (p.His1053Pro) n.1434A>C c.3485A>C (p.His1162Pro) c.-19-76165A>C (n.-19-76165A>C) c.3306A>C (n.3306A>C) c.2565A>C (n.2565A>C) n.602A>C n.565A>C
X	g.78033702A>G	CA413604053	ATP7A,PGK1	c.3422A>G (p.His1141Arg) n.1809A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.3392A>G (p.His1131Arg) c.3197A>G (p.His1066Arg) n.2423A>G c.3158A>G (p.His1053Arg) n.1434A>G c.3485A>G (p.His1162Arg) c.-19-76165A>G (n.-19-76165A>G) c.3306A>G (n.3306A>G) c.2565A>G (n.2565A>G) n.602A>G n.565A>G
X	g.78033702A>T	CA413604054	ATP7A,PGK1	c.3422A>T (p.His1141Leu) n.1809A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.3392A>T (p.His1131Leu) c.3197A>T (p.His1066Leu) n.2423A>T c.3158A>T (p.His1053Leu) n.1434A>T c.3485A>T (p.His1162Leu) c.-19-76165A>T (n.-19-76165A>T) c.3306A>T (n.3306A>T) c.2565A>T (n.2565A>T) n.602A>T n.565A>T
X	g.78033703T>A	CA413604055	ATP7A,PGK1	c.3423T>A (p.His1141Gln) n.1810T>A c.657T>A (p.His219Gln) c.3393T>A (p.His1131Gln) c.3198T>A (p.His1066Gln) n.2424T>A c.3159T>A (p.His1053Gln) n.1435T>A c.3486T>A (p.His1162Gln) c.-19-76164T>A (n.-19-76164T>A) c.3307T>A (n.3307T>A) c.2566T>A (n.2566T>A) n.603T>A n.566T>A
X	g.78033703T>C	CA517073930	ATP7A,PGK1	c.3423T>C (p.His1141=) n.1810T>C c.657T>C (p.His219=) c.3393T>C (p.His1131=) c.3198T>C (p.His1066=) n.2424T>C c.3159T>C (p.His1053=) n.1435T>C c.3486T>C (p.His1162=) c.-19-76164T>C (n.-19-76164T>C) c.3307T>C (n.3307T>C) c.2566T>C (n.2566T>C) n.603T>C n.566T>C
X	g.78033703T>G	CA413604056	ATP7A,PGK1	c.3423T>G (p.His1141Gln) n.1810T>G c.657T>G (p.His219Gln) c.3393T>G (p.His1131Gln) c.3198T>G (p.His1066Gln) n.2424T>G c.3159T>G (p.His1053Gln) n.1435T>G c.3486T>G (p.His1162Gln) c.-19-76164T>G (n.-19-76164T>G) c.3307T>G (n.3307T>G) c.2566T>G (n.2566T>G) n.603T>G n.566T>G	gnomAD v4
X	g.78033704A=	CA2439107636	ATP7A,PGK1	c.3424A= (p.Lys1142=) n.1811A= c.658A= (p.Lys220=) c.3394A= (p.Lys1132=) c.3199A= (p.Lys1067=) n.2425A= c.3160A= (p.Lys1054=) n.1436A= c.3487A= (p.Lys1163=) c.-19-76163A= (n.-19-76163A=) c.3308A= (n.3308A=) c.2567A= (n.2567A=) n.604A= n.567A=
X	g.78033704A>C	CA10459410	ATP7A,PGK1	c.3424A>C (p.Lys1142Gln) n.1811A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.2425A>C c.3160A>C (p.Lys1054Gln) n.1436A>C c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.-19-76163A>C (n.-19-76163A>C) c.3308A>C (n.3308A>C) c.2567A>C (n.2567A>C) n.604A>C n.567A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033704A>G	CA413604057	ATP7A,PGK1	c.3424A>G (p.Lys1142Glu) n.1811A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.2425A>G c.3160A>G (p.Lys1054Glu) n.1436A>G c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.-19-76163A>G (n.-19-76163A>G) c.3308A>G (n.3308A>G) c.2567A>G (n.2567A>G) n.604A>G n.567A>G
X	g.78033704A>T	CA413604058	ATP7A,PGK1	c.3424A>T (p.Lys1142Ter) n.1811A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.2425A>T c.3160A>T (p.Lys1054Ter) n.1436A>T c.3487A>T (p.Lys1163Ter) c.-19-76163A>T (n.-19-76163A>T) c.3308A>T (n.3308A>T) c.2567A>T (n.2567A>T) n.604A>T n.567A>T
X	g.78033705A=	CA2439107637	ATP7A,PGK1	c.3425A= (p.Lys1142=) n.1812A= c.659A= (p.Lys220=) c.3395A= (p.Lys1132=) c.3200A= (p.Lys1067=) n.2426A= c.3161A= (p.Lys1054=) n.1437A= c.3488A= (p.Lys1163=) c.-19-76162A= (n.-19-76162A=) c.3309A= (n.3309A=) c.2568A= (n.2568A=) n.605A= n.568A=
X	g.78033705A>C	CA413604059	ATP7A,PGK1	c.3425A>C (p.Lys1142Thr) n.1812A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.2426A>C c.3161A>C (p.Lys1054Thr) n.1437A>C c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.-19-76162A>C (n.-19-76162A>C) c.3309A>C (n.3309A>C) c.2568A>C (n.2568A>C) n.605A>C n.568A>C
X	g.78033705A>G	CA413604060	ATP7A,PGK1	c.3425A>G (p.Lys1142Arg) n.1812A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.2426A>G c.3161A>G (p.Lys1054Arg) n.1437A>G c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.-19-76162A>G (n.-19-76162A>G) c.3309A>G (n.3309A>G) c.2568A>G (n.2568A>G) n.605A>G n.568A>G	dbSNP gnomAD v4
X	g.78033705A>T	CA413604061	ATP7A,PGK1	c.3425A>T (p.Lys1142Met) n.1812A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.3395A>T (p.Lys1132Met) c.3200A>T (p.Lys1067Met) n.2426A>T c.3161A>T (p.Lys1054Met) n.1437A>T c.3488A>T (p.Lys1163Met) c.-19-76162A>T (n.-19-76162A>T) c.3309A>T (n.3309A>T) c.2568A>T (n.2568A>T) n.605A>T n.568A>T
X	g.78033706G>A	CA517073951	ATP7A,PGK1	c.3426G>A (p.Lys1142=) n.1813G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.3396G>A (p.Lys1132=) c.3201G>A (p.Lys1067=) n.2427G>A c.3162G>A (p.Lys1054=) n.1438G>A c.3489G>A (p.Lys1163=) c.-19-76161G>A (n.-19-76161G>A) c.3310G>A (n.3310G>A) c.2569G>A (n.2569G>A) n.606G>A n.569G>A	gnomAD v4
X	g.78033706G>C	CA413604062	ATP7A,PGK1	c.3426G>C (p.Lys1142Asn) n.1813G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.3396G>C (p.Lys1132Asn) c.3201G>C (p.Lys1067Asn) n.2427G>C c.3162G>C (p.Lys1054Asn) n.1438G>C c.3489G>C (p.Lys1163Asn) c.-19-76161G>C (n.-19-76161G>C) c.3310G>C (n.3310G>C) c.2569G>C (n.2569G>C) n.606G>C n.569G>C
X	g.78033706G=	CA2439107638	ATP7A,PGK1	c.3426G= (p.Lys1142=) n.1813G= c.660G= (p.Lys220=) c.3396G= (p.Lys1132=) c.3201G= (p.Lys1067=) n.2427G= c.3162G= (p.Lys1054=) n.1438G= c.3489G= (p.Lys1163=) c.-19-76161G= (n.-19-76161G=) c.3310G= (n.3310G=) c.2569G= (n.2569G=) n.606G= n.569G=
X	g.78033706G>T	CA10459411	ATP7A,PGK1	c.3426G>T (p.Lys1142Asn) n.1813G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.3396G>T (p.Lys1132Asn) c.3201G>T (p.Lys1067Asn) n.2427G>T c.3162G>T (p.Lys1054Asn) n.1438G>T c.3489G>T (p.Lys1163Asn) c.-19-76161G>T (n.-19-76161G>T) c.3310G>T (n.3310G>T) c.2569G>T (n.2569G>T) n.606G>T n.569G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.78033707A>G	CA413604064	ATP7A,PGK1	c.3427A>G (p.Asn1143Asp) n.1814A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) c.3397A>G (p.Asn1133Asp) c.3202A>G (p.Asn1068Asp) n.2428A>G c.3163A>G (p.Asn1055Asp) n.1439A>G c.3490A>G (p.Asn1164Asp) c.-19-76160A>G (n.-19-76160A>G) c.3311A>G (n.3311A>G) c.2570A>G (n.2570A>G) n.607A>G n.570A>G
X	g.78033707A>T	CA413604065	ATP7A,PGK1	c.3427A>T (p.Asn1143Tyr) n.1814A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) c.3202A>T (p.Asn1068Tyr) n.2428A>T c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) n.1439A>T c.3490A>T (p.Asn1164Tyr) c.-19-76160A>T (n.-19-76160A>T) c.3311A>T (n.3311A>T) c.2570A>T (n.2570A>T) n.607A>T n.570A>T
X	g.78033708A>C	CA413604066	ATP7A,PGK1	c.3428A>C (p.Asn1143Thr) n.1815A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.3398A>C (p.Asn1133Thr) c.3203A>C (p.Asn1068Thr) n.2429A>C c.3164A>C (p.Asn1055Thr) n.1440A>C c.3491A>C (p.Asn1164Thr) c.-19-76159A>C (n.-19-76159A>C) c.3312A>C (n.3312A>C) c.2571A>C (n.2571A>C) n.608A>C n.571A>C
X	g.78033708A>G	CA413604067	ATP7A,PGK1	c.3428A>G (p.Asn1143Ser) n.1815A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.3398A>G (p.Asn1133Ser) c.3203A>G (p.Asn1068Ser) n.2429A>G c.3164A>G (p.Asn1055Ser) n.1440A>G c.3491A>G (p.Asn1164Ser) c.-19-76159A>G (n.-19-76159A>G) c.3312A>G (n.3312A>G) c.2571A>G (n.2571A>G) n.608A>G n.571A>G
X	g.78033708A>T	CA413604068	ATP7A,PGK1	c.3428A>T (p.Asn1143Ile) n.1815A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.3203A>T (p.Asn1068Ile) n.2429A>T c.3164A>T (p.Asn1055Ile) n.1440A>T c.3491A>T (p.Asn1164Ile) c.-19-76159A>T (n.-19-76159A>T) c.3312A>T (n.3312A>T) c.2571A>T (n.2571A>T) n.608A>T n.571A>T
X	g.78033709T>A	CA413604069	ATP7A,PGK1	c.3429T>A (p.Asn1143Lys) n.1816T>A c.663T>A (p.Asn221Lys) c.3399T>A (p.Asn1133Lys) c.3204T>A (p.Asn1068Lys) n.2430T>A c.3165T>A (p.Asn1055Lys) n.1441T>A c.3492T>A (p.Asn1164Lys) c.-19-76158T>A (n.-19-76158T>A) c.3313T>A (n.3313T>A) c.2572T>A (n.2572T>A) n.609T>A n.572T>A
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X	g.78033709T>G	CA413604070	ATP7A,PGK1	c.3429T>G (p.Asn1143Lys) n.1816T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) c.3399T>G (p.Asn1133Lys) c.3204T>G (p.Asn1068Lys) n.2430T>G c.3165T>G (p.Asn1055Lys) n.1441T>G c.3492T>G (p.Asn1164Lys) c.-19-76158T>G (n.-19-76158T>G) c.3313T>G (n.3313T>G) c.2572T>G (n.2572T>G) n.609T>G n.572T>G
X	g.78033710A>C	CA413604073	ATP7A,PGK1	c.3430A>C (p.Asn1144His) n.1817A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.3400A>C (p.Asn1134His) c.3205A>C (p.Asn1069His) n.2431A>C c.3166A>C (p.Asn1056His) n.1442A>C c.3493A>C (p.Asn1165His) c.-19-76157A>C (n.-19-76157A>C) c.3314A>C (n.3314A>C) c.2573A>C (n.2573A>C) n.610A>C n.573A>C
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X	g.78033710A>T	CA413604072	ATP7A,PGK1	c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) n.1817A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.3400A>T (p.Asn1134Tyr) c.3205A>T (p.Asn1069Tyr) n.2431A>T c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) n.1442A>T c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.-19-76157A>T (n.-19-76157A>T) c.3314A>T (n.3314A>T) c.2573A>T (n.2573A>T) n.610A>T n.573A>T
X	g.78033711A>C	CA413604074	ATP7A,PGK1	c.3431A>C (p.Asn1144Thr) n.1818A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.3401A>C (p.Asn1134Thr) c.3206A>C (p.Asn1069Thr) n.2432A>C c.3167A>C (p.Asn1056Thr) n.1443A>C c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.-19-76156A>C (n.-19-76156A>C) c.3315A>C (n.3315A>C) c.2574A>C (n.2574A>C) n.611A>C n.574A>C
X	g.78033711A>G	CA413604075	ATP7A,PGK1	c.3431A>G (p.Asn1144Ser) n.1818A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.3401A>G (p.Asn1134Ser) c.3206A>G (p.Asn1069Ser) n.2432A>G c.3167A>G (p.Asn1056Ser) n.1443A>G c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.-19-76156A>G (n.-19-76156A>G) c.3315A>G (n.3315A>G) c.2574A>G (n.2574A>G) n.611A>G n.574A>G
X	g.78033711A>T	CA413604076	ATP7A,PGK1	c.3431A>T (p.Asn1144Ile) n.1818A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.3401A>T (p.Asn1134Ile) c.3206A>T (p.Asn1069Ile) n.2432A>T c.3167A>T (p.Asn1056Ile) n.1443A>T c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.-19-76156A>T (n.-19-76156A>T) c.3315A>T (n.3315A>T) c.2574A>T (n.2574A>T) n.611A>T n.574A>T
X	g.78033712C>A	CA413604077	ATP7A,PGK1	c.3432C>A (p.Asn1144Lys) n.1819C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) c.3402C>A (p.Asn1134Lys) c.3207C>A (p.Asn1069Lys) n.2433C>A c.3168C>A (p.Asn1056Lys) n.1444C>A c.3495C>A (p.Asn1165Lys) c.-19-76155C>A (n.-19-76155C>A) c.3316C>A (n.3316C>A) c.2575C>A (n.2575C>A) n.612C>A n.575C>A
X	g.78033712C>G	CA413604078	ATP7A,PGK1	c.3432C>G (p.Asn1144Lys) n.1819C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) c.3402C>G (p.Asn1134Lys) c.3207C>G (p.Asn1069Lys) n.2433C>G c.3168C>G (p.Asn1056Lys) n.1444C>G c.3495C>G (p.Asn1165Lys) c.-19-76155C>G (n.-19-76155C>G) c.3316C>G (n.3316C>G) c.2575C>G (n.2575C>G) n.612C>G n.575C>G
X	g.78033712C>T	CA517073997	ATP7A,PGK1	c.3432C>T (p.Asn1144=) n.1819C>T c.666C>T (p.Asn222=) c.3402C>T (p.Asn1134=) c.3207C>T (p.Asn1069=) n.2433C>T c.3168C>T (p.Asn1056=) n.1444C>T c.3495C>T (p.Asn1165=) c.-19-76155C>T (n.-19-76155C>T) c.3316C>T (n.3316C>T) c.2575C>T (n.2575C>T) n.612C>T n.575C>T
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X	g.78033713T>G	CA413604079	ATP7A,PGK1	c.3433T>G (p.Trp1145Gly) n.1820T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) c.3403T>G (p.Trp1135Gly) c.3208T>G (p.Trp1070Gly) n.2434T>G c.3169T>G (p.Trp1057Gly) n.1445T>G c.3496T>G (p.Trp1166Gly) c.-19-76154T>G (n.-19-76154T>G) c.3317T>G (n.3317T>G) c.2576T>G (n.2576T>G) n.613T>G n.576T>G
X	g.78033714G>A	CA413604082	ATP7A,PGK1	c.3434G>A (p.Trp1145Ter) n.1821G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) c.3404G>A (p.Trp1135Ter) c.3209G>A (p.Trp1070Ter) n.2435G>A c.3170G>A (p.Trp1057Ter) n.1446G>A c.3497G>A (p.Trp1166Ter) c.-19-76153G>A (n.-19-76153G>A) c.3318G>A (n.3318G>A) c.2577G>A (n.2577G>A) n.614G>A n.577G>A	dbSNP
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X	g.78033718T>A	CA413604094	ATP7A,PGK1	c.3438T>A (p.Asn1146Lys) n.1825T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) c.3408T>A (p.Asn1136Lys) c.3213T>A (p.Asn1071Lys) n.2439T>A c.3174T>A (p.Asn1058Lys) n.1450T>A c.3501T>A (p.Asn1167Lys) c.-19-76149T>A (n.-19-76149T>A) c.3322T>A (n.3322T>A) c.2581T>A (n.2581T>A) n.618T>A n.581T>A
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X	g.78033719A>C	CA413604096	ATP7A,PGK1	c.3439A>C (p.Ile1147Leu) n.1826A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.3409A>C (p.Ile1137Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) n.2440A>C c.3175A>C (p.Ile1059Leu) n.1451A>C c.3502A>C (p.Ile1168Leu) c.-19-76148A>C (n.-19-76148A>C) c.3323A>C (n.3323A>C) c.2582A>C (n.2582A>C) n.619A>C n.582A>C
X	g.78033719A>G	CA413604097	ATP7A,PGK1	c.3439A>G (p.Ile1147Val) n.1826A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.3409A>G (p.Ile1137Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) n.2440A>G c.3175A>G (p.Ile1059Val) n.1451A>G c.3502A>G (p.Ile1168Val) c.-19-76148A>G (n.-19-76148A>G) c.3323A>G (n.3323A>G) c.2582A>G (n.2582A>G) n.619A>G n.582A>G
X	g.78033719A>T	CA413604098	ATP7A,PGK1	c.3439A>T (p.Ile1147Leu) n.1826A>T c.673A>T (p.Ile225Leu) c.3409A>T (p.Ile1137Leu) c.3214A>T (p.Ile1072Leu) n.2440A>T c.3175A>T (p.Ile1059Leu) n.1451A>T c.3502A>T (p.Ile1168Leu) c.-19-76148A>T (n.-19-76148A>T) c.3323A>T (n.3323A>T) c.2582A>T (n.2582A>T) n.619A>T n.582A>T
X	g.78033720T>A	CA413604099	ATP7A,PGK1	c.3440T>A (p.Ile1147Lys) n.1827T>A c.674T>A (p.Ile225Lys) c.3410T>A (p.Ile1137Lys) c.3215T>A (p.Ile1072Lys) n.2441T>A c.3176T>A (p.Ile1059Lys) n.1452T>A c.3503T>A (p.Ile1168Lys) c.-19-76147T>A (n.-19-76147T>A) c.3324T>A (n.3324T>A) c.2583T>A (n.2583T>A) n.620T>A n.583T>A
X	g.78033720T>C	CA413604100	ATP7A,PGK1	c.3440T>C (p.Ile1147Thr) n.1827T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.3410T>C (p.Ile1137Thr) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) n.2441T>C c.3176T>C (p.Ile1059Thr) n.1452T>C c.3503T>C (p.Ile1168Thr) c.-19-76147T>C (n.-19-76147T>C) c.3324T>C (n.3324T>C) c.2583T>C (n.2583T>C) n.620T>C n.583T>C
X	g.78033720T>G	CA413604101	ATP7A,PGK1	c.3440T>G (p.Ile1147Arg) n.1827T>G c.674T>G (p.Ile225Arg) c.3410T>G (p.Ile1137Arg) c.3215T>G (p.Ile1072Arg) n.2441T>G c.3176T>G (p.Ile1059Arg) n.1452T>G c.3503T>G (p.Ile1168Arg) c.-19-76147T>G (n.-19-76147T>G) c.3324T>G (n.3324T>G) c.2583T>G (n.2583T>G) n.620T>G n.583T>G
X	g.78033721A>C	CA517074034	ATP7A,PGK1	c.3441A>C (p.Ile1147=) n.1828A>C c.675A>C (p.Ile225=) c.3411A>C (p.Ile1137=) c.3216A>C (p.Ile1072=) n.2442A>C c.3177A>C (p.Ile1059=) n.1453A>C c.3504A>C (p.Ile1168=) c.-19-76146A>C (n.-19-76146A>C) c.3325A>C (n.3325A>C) c.2584A>C (n.2584A>C) n.621A>C n.584A>C
X	g.78033721A>G	CA413604102	ATP7A,PGK1	c.3441A>G (p.Ile1147Met) n.1828A>G c.675A>G (p.Ile225Met) c.3411A>G (p.Ile1137Met) c.3216A>G (p.Ile1072Met) n.2442A>G c.3177A>G (p.Ile1059Met) n.1453A>G c.3504A>G (p.Ile1168Met) c.-19-76146A>G (n.-19-76146A>G) c.3325A>G (n.3325A>G) c.2584A>G (n.2584A>G) n.621A>G n.584A>G
X	g.78033721A>T	CA517074038	ATP7A,PGK1	c.3441A>T (p.Ile1147=) n.1828A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.3411A>T (p.Ile1137=) c.3216A>T (p.Ile1072=) n.2442A>T c.3177A>T (p.Ile1059=) n.1453A>T c.3504A>T (p.Ile1168=) c.-19-76146A>T (n.-19-76146A>T) c.3325A>T (n.3325A>T) c.2584A>T (n.2584A>T) n.621A>T n.584A>T
X	g.78033722G>A	CA10459412	ATP7A,PGK1	c.3442G>A (p.Glu1148Lys) n.1829G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) n.2443G>A c.3178G>A (p.Glu1060Lys) n.1454G>A c.3505G>A (p.Glu1169Lys) c.-19-76145G>A (n.-19-76145G>A) c.3326G>A (n.3326G>A) c.2585G>A (n.2585G>A) n.622G>A n.585G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.78033722G>C	CA413604103	ATP7A,PGK1	c.3442G>C (p.Glu1148Gln) n.1829G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) n.2443G>C c.3178G>C (p.Glu1060Gln) n.1454G>C c.3505G>C (p.Glu1169Gln) c.-19-76145G>C (n.-19-76145G>C) c.3326G>C (n.3326G>C) c.2585G>C (n.2585G>C) n.622G>C n.585G>C
X	g.78033722G=	CA2439107640	ATP7A,PGK1	c.3442G= (p.Glu1148=) n.1829G= c.676G= (p.Glu226=) c.3412G= (p.Glu1138=) c.3217G= (p.Glu1073=) n.2443G= c.3178G= (p.Glu1060=) n.1454G= c.3505G= (p.Glu1169=) c.-19-76145G= (n.-19-76145G=) c.3326G= (n.3326G=) c.2585G= (n.2585G=) n.622G= n.585G=
X	g.78033722G>T	CA413604104	ATP7A,PGK1	c.3442G>T (p.Glu1148Ter) n.1829G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) n.2443G>T c.3178G>T (p.Glu1060Ter) n.1454G>T c.3505G>T (p.Glu1169Ter) c.-19-76145G>T (n.-19-76145G>T) c.3326G>T (n.3326G>T) c.2585G>T (n.2585G>T) n.622G>T n.585G>T
X	g.78033723A>C	CA413604105	ATP7A,PGK1	c.3443A>C (p.Glu1148Ala) n.1830A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.3413A>C (p.Glu1138Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) n.2444A>C c.3179A>C (p.Glu1060Ala) n.1455A>C c.3506A>C (p.Glu1169Ala) c.-19-76144A>C (n.-19-76144A>C) c.3327A>C (n.3327A>C) c.2586A>C (n.2586A>C) n.623A>C n.586A>C
X	g.78033723A>G	CA413604107	ATP7A,PGK1	c.3443A>G (p.Glu1148Gly) n.1830A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.3413A>G (p.Glu1138Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) n.2444A>G c.3179A>G (p.Glu1060Gly) n.1455A>G c.3506A>G (p.Glu1169Gly) c.-19-76144A>G (n.-19-76144A>G) c.3327A>G (n.3327A>G) c.2586A>G (n.2586A>G) n.623A>G n.586A>G
X	g.78033723A>T	CA413604106	ATP7A,PGK1	c.3443A>T (p.Glu1148Val) n.1830A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.3413A>T (p.Glu1138Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) n.2444A>T c.3179A>T (p.Glu1060Val) n.1455A>T c.3506A>T (p.Glu1169Val) c.-19-76144A>T (n.-19-76144A>T) c.3327A>T (n.3327A>T) c.2586A>T (n.2586A>T) n.623A>T n.586A>T
X	g.78033724G>A	CA517074048	ATP7A,PGK1	c.3444G>A (p.Glu1148=) n.1831G>A c.678G>A (p.Glu226=) c.3414G>A (p.Glu1138=) c.3219G>A (p.Glu1073=) n.2445G>A c.3180G>A (p.Glu1060=) n.1456G>A c.3507G>A (p.Glu1169=) c.-19-76143G>A (n.-19-76143G>A) c.3328G>A (n.3328G>A) c.2587G>A (n.2587G>A) n.624G>A n.587G>A	dbSNP
X	g.78033724G>C	CA413604108	ATP7A,PGK1	c.3444G>C (p.Glu1148Asp) n.1831G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) c.3414G>C (p.Glu1138Asp) c.3219G>C (p.Glu1073Asp) n.2445G>C c.3180G>C (p.Glu1060Asp) n.1456G>C c.3507G>C (p.Glu1169Asp) c.-19-76143G>C (n.-19-76143G>C) c.3328G>C (n.3328G>C) c.2587G>C (n.2587G>C) n.624G>C n.587G>C
X	g.78033724G=	CA2439107641	ATP7A,PGK1	c.3444G= (p.Glu1148=) n.1831G= c.678G= (p.Glu226=) c.3414G= (p.Glu1138=) c.3219G= (p.Glu1073=) n.2445G= c.3180G= (p.Glu1060=) n.1456G= c.3507G= (p.Glu1169=) c.-19-76143G= (n.-19-76143G=) c.3328G= (n.3328G=) c.2587G= (n.2587G=) n.624G= n.587G=
X	g.78033724G>T	CA413604109	ATP7A,PGK1	c.3444G>T (p.Glu1148Asp) n.1831G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) c.3414G>T (p.Glu1138Asp) c.3219G>T (p.Glu1073Asp) n.2445G>T c.3180G>T (p.Glu1060Asp) n.1456G>T c.3507G>T (p.Glu1169Asp) c.-19-76143G>T (n.-19-76143G>T) c.3328G>T (n.3328G>T) c.2587G>T (n.2587G>T) n.624G>T n.587G>T
X	g.78033725G>A	CA413604110	ATP7A,PGK1	c.3445G>A (p.Asp1149Asn) n.1832G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3220G>A (p.Asp1074Asn) n.2446G>A c.3181G>A (p.Asp1061Asn) n.1457G>A c.3508G>A (p.Asp1170Asn) c.-19-76142G>A (n.-19-76142G>A) c.3329G>A (n.3329G>A) c.2588G>A (n.2588G>A) n.625G>A n.588G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.78033725G>C	CA413604111	ATP7A,PGK1	c.3445G>C (p.Asp1149His) n.1832G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3220G>C (p.Asp1074His) n.2446G>C c.3181G>C (p.Asp1061His) n.1457G>C c.3508G>C (p.Asp1170His) c.-19-76142G>C (n.-19-76142G>C) c.3329G>C (n.3329G>C) c.2588G>C (n.2588G>C) n.625G>C n.588G>C
X	g.78033725G>T	CA413604112	ATP7A,PGK1	c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) n.1832G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) n.2446G>T c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) n.1457G>T c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) c.-19-76142G>T (n.-19-76142G>T) c.3329G>T (n.3329G>T) c.2588G>T (n.2588G>T) n.625G>T n.588G>T
X	g.78033726A=	CA2439107642	ATP7A,PGK1	c.3446A= (p.Asp1149=) n.1833A= c.680A= (p.Asp227=) c.3416A= (p.Asp1139=) c.3221A= (p.Asp1074=) n.2447A= c.3182A= (p.Asp1061=) n.1458A= c.3509A= (p.Asp1170=) c.-19-76141A= (n.-19-76141A=) c.3330A= (n.3330A=) c.2589A= (n.2589A=) n.626A= n.589A=
X	g.78033726A>C	CA413604113	ATP7A,PGK1	c.3446A>C (p.Asp1149Ala) n.1833A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.3221A>C (p.Asp1074Ala) n.2447A>C c.3182A>C (p.Asp1061Ala) n.1458A>C c.3509A>C (p.Asp1170Ala) c.-19-76141A>C (n.-19-76141A>C) c.3330A>C (n.3330A>C) c.2589A>C (n.2589A>C) n.626A>C n.589A>C
X	g.78033726A>G	CA10459413	ATP7A,PGK1	c.3446A>G (p.Asp1149Gly) n.1833A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.3221A>G (p.Asp1074Gly) n.2447A>G c.3182A>G (p.Asp1061Gly) n.1458A>G c.3509A>G (p.Asp1170Gly) c.-19-76141A>G (n.-19-76141A>G) c.3330A>G (n.3330A>G) c.2589A>G (n.2589A>G) n.626A>G n.589A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033726A>T	CA413604114	ATP7A,PGK1	c.3446A>T (p.Asp1149Val) n.1833A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.3221A>T (p.Asp1074Val) n.2447A>T c.3182A>T (p.Asp1061Val) n.1458A>T c.3509A>T (p.Asp1170Val) c.-19-76141A>T (n.-19-76141A>T) c.3330A>T (n.3330A>T) c.2589A>T (n.2589A>T) n.626A>T n.589A>T
X	g.78033727C>A	CA413604115	ATP7A,PGK1	c.3447C>A (p.Asp1149Glu) n.1834C>A c.681C>A (p.Asp227Glu) c.3417C>A (p.Asp1139Glu) c.3222C>A (p.Asp1074Glu) n.2448C>A c.3183C>A (p.Asp1061Glu) n.1459C>A c.3510C>A (p.Asp1170Glu) c.-19-76140C>A (n.-19-76140C>A) c.3331C>A (n.3331C>A) c.2590C>A (n.2590C>A) n.627C>A n.590C>A
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X	g.78033727C>T	CA517074065	ATP7A,PGK1	c.3447C>T (p.Asp1149=) n.1834C>T c.681C>T (p.Asp227=) c.3417C>T (p.Asp1139=) c.3222C>T (p.Asp1074=) n.2448C>T c.3183C>T (p.Asp1061=) n.1459C>T c.3510C>T (p.Asp1170=) c.-19-76140C>T (n.-19-76140C>T) c.3331C>T (n.3331C>T) c.2590C>T (n.2590C>T) n.627C>T n.590C>T
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X	g.78033728A>G	CA413604118	ATP7A,PGK1	c.3448A>G (p.Asn1150Asp) n.1835A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) c.3418A>G (p.Asn1140Asp) c.3223A>G (p.Asn1075Asp) n.2449A>G c.3184A>G (p.Asn1062Asp) n.1460A>G c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.-19-76139A>G (n.-19-76139A>G) c.3332A>G (n.3332A>G) c.2591A>G (n.2591A>G) n.628A>G n.591A>G
X	g.78033728A>T	CA413604119	ATP7A,PGK1	c.3448A>T (p.Asn1150Tyr) n.1835A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.3418A>T (p.Asn1140Tyr) c.3223A>T (p.Asn1075Tyr) n.2449A>T c.3184A>T (p.Asn1062Tyr) n.1460A>T c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.-19-76139A>T (n.-19-76139A>T) c.3332A>T (n.3332A>T) c.2591A>T (n.2591A>T) n.628A>T n.591A>T
X	g.78033729A>C	CA413604120	ATP7A,PGK1	c.3449A>C (p.Asn1150Thr) n.1836A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) c.3419A>C (p.Asn1140Thr) c.3224A>C (p.Asn1075Thr) n.2450A>C c.3185A>C (p.Asn1062Thr) n.1461A>C c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.-19-76138A>C (n.-19-76138A>C) c.3333A>C (n.3333A>C) c.2592A>C (n.2592A>C) n.629A>C n.592A>C
X	g.78033729A>G	CA413604122	ATP7A,PGK1	c.3449A>G (p.Asn1150Ser) n.1836A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) c.3419A>G (p.Asn1140Ser) c.3224A>G (p.Asn1075Ser) n.2450A>G c.3185A>G (p.Asn1062Ser) n.1461A>G c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.-19-76138A>G (n.-19-76138A>G) c.3333A>G (n.3333A>G) c.2592A>G (n.2592A>G) n.629A>G n.592A>G	gnomAD v4
X	g.78033729A>T	CA413604121	ATP7A,PGK1	c.3449A>T (p.Asn1150Ile) n.1836A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) c.3419A>T (p.Asn1140Ile) c.3224A>T (p.Asn1075Ile) n.2450A>T c.3185A>T (p.Asn1062Ile) n.1461A>T c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.-19-76138A>T (n.-19-76138A>T) c.3333A>T (n.3333A>T) c.2592A>T (n.2592A>T) n.629A>T n.592A>T
X	g.78033730T>A	CA413604123	ATP7A,PGK1	c.3450T>A (p.Asn1150Lys) n.1837T>A c.684T>A (p.Asn228Lys) c.3420T>A (p.Asn1140Lys) c.3225T>A (p.Asn1075Lys) n.2451T>A c.3186T>A (p.Asn1062Lys) n.1462T>A c.3513T>A (p.Asn1171Lys) c.-19-76137T>A (n.-19-76137T>A) c.3334T>A (n.3334T>A) c.2593T>A (n.2593T>A) n.630T>A n.593T>A
X	g.78033730T>C	CA517074079	ATP7A,PGK1	c.3450T>C (p.Asn1150=) n.1837T>C c.684T>C (p.Asn228=) c.3420T>C (p.Asn1140=) c.3225T>C (p.Asn1075=) n.2451T>C c.3186T>C (p.Asn1062=) n.1462T>C c.3513T>C (p.Asn1171=) c.-19-76137T>C (n.-19-76137T>C) c.3334T>C (n.3334T>C) c.2593T>C (n.2593T>C) n.630T>C n.593T>C
X	g.78033730T>G	CA413604124	ATP7A,PGK1	c.3450T>G (p.Asn1150Lys) n.1837T>G c.684T>G (p.Asn228Lys) c.3420T>G (p.Asn1140Lys) c.3225T>G (p.Asn1075Lys) n.2451T>G c.3186T>G (p.Asn1062Lys) n.1462T>G c.3513T>G (p.Asn1171Lys) c.-19-76137T>G (n.-19-76137T>G) c.3334T>G (n.3334T>G) c.2593T>G (n.2593T>G) n.630T>G n.593T>G
X	g.78033731A>C	CA413604125	ATP7A,PGK1	c.3451A>C (p.Asn1151His) n.1838A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.3421A>C (p.Asn1141His) c.3226A>C (p.Asn1076His) n.2452A>C c.3187A>C (p.Asn1063His) n.1463A>C c.3514A>C (p.Asn1172His) c.-19-76136A>C (n.-19-76136A>C) c.3335A>C (n.3335A>C) c.2594A>C (n.2594A>C) n.631A>C n.594A>C	ClinVar dbSNP
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X	g.78033731A>T	CA413604127	ATP7A,PGK1	c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.1838A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) c.3226A>T (p.Asn1076Tyr) n.2452A>T c.3187A>T (p.Asn1063Tyr) n.1463A>T c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.-19-76136A>T (n.-19-76136A>T) c.3335A>T (n.3335A>T) c.2594A>T (n.2594A>T) n.631A>T n.594A>T
X	g.78033732A>C	CA413604128	ATP7A,PGK1	c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.1839A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) c.3227A>C (p.Asn1076Thr) n.2453A>C c.3188A>C (p.Asn1063Thr) n.1464A>C c.3515A>C (p.Asn1172Thr) c.-19-76135A>C (n.-19-76135A>C) c.3336A>C (n.3336A>C) c.2595A>C (n.2595A>C) n.632A>C n.595A>C
X	g.78033732A>G	CA413604129	ATP7A,PGK1	c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.1839A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.3422A>G (p.Asn1141Ser) c.3227A>G (p.Asn1076Ser) n.2453A>G c.3188A>G (p.Asn1063Ser) n.1464A>G c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.-19-76135A>G (n.-19-76135A>G) c.3336A>G (n.3336A>G) c.2595A>G (n.2595A>G) n.632A>G n.595A>G
X	g.78033732A>T	CA413604130	ATP7A,PGK1	c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.1839A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) c.3227A>T (p.Asn1076Ile) n.2453A>T c.3188A>T (p.Asn1063Ile) n.1464A>T c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.-19-76135A>T (n.-19-76135A>T) c.3336A>T (n.3336A>T) c.2595A>T (n.2595A>T) n.632A>T n.595A>T
X	g.78033733T>A	CA413604131	ATP7A,PGK1	c.3453T>A (p.Asn1151Lys) n.1840T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) c.3423T>A (p.Asn1141Lys) c.3228T>A (p.Asn1076Lys) n.2454T>A c.3189T>A (p.Asn1063Lys) n.1465T>A c.3516T>A (p.Asn1172Lys) c.-19-76134T>A (n.-19-76134T>A) c.3337T>A (n.3337T>A) c.2596T>A (n.2596T>A) n.633T>A n.596T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.78033733T=	CA2439107643	ATP7A,PGK1	c.3453T= (p.Asn1151=) n.1840T= c.687T= (p.Asn229=) c.3423T= (p.Asn1141=) c.3228T= (p.Asn1076=) n.2454T= c.3189T= (p.Asn1063=) n.1465T= c.3516T= (p.Asn1172=) c.-19-76134T= (n.-19-76134T=) c.3337T= (n.3337T=) c.2596T= (n.2596T=) n.633T= n.596T=
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X	g.78033734A>C	CA413604135	ATP7A,PGK1	c.3454A>C (p.Ile1152Leu) n.1841A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.3424A>C (p.Ile1142Leu) c.3229A>C (p.Ile1077Leu) n.2455A>C c.3190A>C (p.Ile1064Leu) n.1466A>C c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.-19-76133A>C (n.-19-76133A>C) c.3338A>C (n.3338A>C) c.2597A>C (n.2597A>C) n.634A>C n.597A>C
X	g.78033734A>G	CA413604134	ATP7A,PGK1	c.3454A>G (p.Ile1152Val) n.1841A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.3424A>G (p.Ile1142Val) c.3229A>G (p.Ile1077Val) n.2455A>G c.3190A>G (p.Ile1064Val) n.1466A>G c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.-19-76133A>G (n.-19-76133A>G) c.3338A>G (n.3338A>G) c.2597A>G (n.2597A>G) n.634A>G n.597A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.78033735T>A	CA413604138	ATP7A,PGK1	c.3455T>A (p.Ile1152Asn) n.1842T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.3425T>A (p.Ile1142Asn) c.3230T>A (p.Ile1077Asn) n.2456T>A c.3191T>A (p.Ile1064Asn) n.1467T>A c.3518T>A (p.Ile1173Asn) c.-19-76132T>A (n.-19-76132T>A) c.3339T>A (n.3339T>A) c.2598T>A (n.2598T>A) n.635T>A n.598T>A
X	g.78033735T>C	CA413604136	ATP7A,PGK1	c.3455T>C (p.Ile1152Thr) n.1842T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.3425T>C (p.Ile1142Thr) c.3230T>C (p.Ile1077Thr) n.2456T>C c.3191T>C (p.Ile1064Thr) n.1467T>C c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.-19-76132T>C (n.-19-76132T>C) c.3339T>C (n.3339T>C) c.2598T>C (n.2598T>C) n.635T>C n.598T>C	ClinVar
X	g.78033735T>G	CA413604137	ATP7A,PGK1	c.3455T>G (p.Ile1152Ser) n.1842T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.3425T>G (p.Ile1142Ser) c.3230T>G (p.Ile1077Ser) n.2456T>G c.3191T>G (p.Ile1064Ser) n.1467T>G c.3518T>G (p.Ile1173Ser) c.-19-76132T>G (n.-19-76132T>G) c.3339T>G (n.3339T>G) c.2598T>G (n.2598T>G) n.635T>G n.598T>G
X	g.78033736T>A	CA517074103	ATP7A,PGK1	c.3456T>A (p.Ile1152=) n.1843T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.3426T>A (p.Ile1142=) c.3231T>A (p.Ile1077=) n.2457T>A c.3192T>A (p.Ile1064=) n.1468T>A c.3519T>A (p.Ile1173=) c.-19-76131T>A (n.-19-76131T>A) c.3340T>A (n.3340T>A) c.2599T>A (n.2599T>A) n.636T>A n.599T>A
X	g.78033736T>C	CA517074111	ATP7A,PGK1	c.3456T>C (p.Ile1152=) n.1843T>C c.690T>C (p.Ile230=) c.3426T>C (p.Ile1142=) c.3231T>C (p.Ile1077=) n.2457T>C c.3192T>C (p.Ile1064=) n.1468T>C c.3519T>C (p.Ile1173=) c.-19-76131T>C (n.-19-76131T>C) c.3340T>C (n.3340T>C) c.2599T>C (n.2599T>C) n.636T>C n.599T>C
X	g.78033736T>G	CA413604139	ATP7A,PGK1	c.3456T>G (p.Ile1152Met) n.1843T>G c.690T>G (p.Ile230Met) c.3426T>G (p.Ile1142Met) c.3231T>G (p.Ile1077Met) n.2457T>G c.3192T>G (p.Ile1064Met) n.1468T>G c.3519T>G (p.Ile1173Met) c.-19-76131T>G (n.-19-76131T>G) c.3340T>G (n.3340T>G) c.2599T>G (n.2599T>G) n.636T>G n.599T>G
X	g.78033737A>C	CA413604140	ATP7A,PGK1	c.3457A>C (p.Lys1153Gln) n.1844A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) n.2458A>C c.3193A>C (p.Lys1065Gln) n.1469A>C c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.-19-76130A>C (n.-19-76130A>C) c.3341A>C (n.3341A>C) c.2600A>C (n.2600A>C) n.637A>C n.600A>C
X	g.78033737A>G	CA413604141	ATP7A,PGK1	c.3457A>G (p.Lys1153Glu) n.1844A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) n.2458A>G c.3193A>G (p.Lys1065Glu) n.1469A>G c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.-19-76130A>G (n.-19-76130A>G) c.3341A>G (n.3341A>G) c.2600A>G (n.2600A>G) n.637A>G n.600A>G
X	g.78033737A>T	CA413604142	ATP7A,PGK1	c.3457A>T (p.Lys1153Ter) n.1844A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) n.2458A>T c.3193A>T (p.Lys1065Ter) n.1469A>T c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.-19-76130A>T (n.-19-76130A>T) c.3341A>T (n.3341A>T) c.2600A>T (n.2600A>T) n.637A>T n.600A>T
X	g.78033741del	CA2695235713	ATP7A,PGK1	c.3461del (p.Asn1154MetfsTer20) n.1848del c.695del (p.Asn232MetfsTer20) c.3431del (p.Asn1144MetfsTer20) c.3236del (p.Asn1079MetfsTer20) n.2462del c.3197del (p.Asn1066MetfsTer20) n.1473del c.3524del (p.Asn1175MetfsTer20) c.-19-76126del (n.-19-76126del) c.3345del (n.3345del) c.2604del (n.2604del) n.641del n.604del
X	g.78033738A=	CA2439107645	ATP7A,PGK1	c.3458A= (p.Lys1153=) n.1845A= c.692A= (p.Lys231=) c.3428A= (p.Lys1143=) c.3233A= (p.Lys1078=) n.2459A= c.3194A= (p.Lys1065=) n.1470A= c.3521A= (p.Lys1174=) c.-19-76129A= (n.-19-76129A=) c.3342A= (n.3342A=) c.2601A= (n.2601A=) n.638A= n.601A=
X	g.78033738A>C	CA413604144	ATP7A,PGK1	c.3458A>C (p.Lys1153Thr) n.1845A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) n.2459A>C c.3194A>C (p.Lys1065Thr) n.1470A>C c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.-19-76129A>C (n.-19-76129A>C) c.3342A>C (n.3342A>C) c.2601A>C (n.2601A>C) n.638A>C n.601A>C
X	g.78033738A>G	CA10459414	ATP7A,PGK1	c.3458A>G (p.Lys1153Arg) n.1845A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) n.2459A>G c.3194A>G (p.Lys1065Arg) n.1470A>G c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.-19-76129A>G (n.-19-76129A>G) c.3342A>G (n.3342A>G) c.2601A>G (n.2601A>G) n.638A>G n.601A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78033738A>T	CA413604143	ATP7A,PGK1	c.3458A>T (p.Lys1153Ile) n.1845A>T c.692A>T (p.Lys231Ile) c.3428A>T (p.Lys1143Ile) c.3233A>T (p.Lys1078Ile) n.2459A>T c.3194A>T (p.Lys1065Ile) n.1470A>T c.3521A>T (p.Lys1174Ile) c.-19-76129A>T (n.-19-76129A>T) c.3342A>T (n.3342A>T) c.2601A>T (n.2601A>T) n.638A>T n.601A>T
X	g.78033739A>C	CA413604145	ATP7A,PGK1	c.3459A>C (p.Lys1153Asn) n.1846A>C c.693A>C (p.Lys231Asn) c.3429A>C (p.Lys1143Asn) c.3234A>C (p.Lys1078Asn) n.2460A>C c.3195A>C (p.Lys1065Asn) n.1471A>C c.3522A>C (p.Lys1174Asn) c.-19-76128A>C (n.-19-76128A>C) c.3343A>C (n.3343A>C) c.2602A>C (n.2602A>C) n.639A>C n.602A>C
X	g.78033739A>G	CA517074126	ATP7A,PGK1	c.3459A>G (p.Lys1153=) n.1846A>G c.693A>G (p.Lys231=) c.3429A>G (p.Lys1143=) c.3234A>G (p.Lys1078=) n.2460A>G c.3195A>G (p.Lys1065=) n.1471A>G c.3522A>G (p.Lys1174=) c.-19-76128A>G (n.-19-76128A>G) c.3343A>G (n.3343A>G) c.2602A>G (n.2602A>G) n.639A>G n.602A>G
X	g.78033739A>T	CA413604146	ATP7A,PGK1	c.3459A>T (p.Lys1153Asn) n.1846A>T c.693A>T (p.Lys231Asn) c.3429A>T (p.Lys1143Asn) c.3234A>T (p.Lys1078Asn) n.2460A>T c.3195A>T (p.Lys1065Asn) n.1471A>T c.3522A>T (p.Lys1174Asn) c.-19-76128A>T (n.-19-76128A>T) c.3343A>T (n.3343A>T) c.2602A>T (n.2602A>T) n.639A>T n.602A>T
X	g.78033740A>C	CA413604147	ATP7A,PGK1	c.3460A>C (p.Asn1154His) n.1847A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.3430A>C (p.Asn1144His) c.3235A>C (p.Asn1079His) n.2461A>C c.3196A>C (p.Asn1066His) n.1472A>C c.3523A>C (p.Asn1175His) c.-19-76127A>C (n.-19-76127A>C) c.3344A>C (n.3344A>C) c.2603A>C (n.2603A>C) n.640A>C n.603A>C
X	g.78033740A>G	CA413604148	ATP7A,PGK1	c.3460A>G (p.Asn1154Asp) n.1847A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.3430A>G (p.Asn1144Asp) c.3235A>G (p.Asn1079Asp) n.2461A>G c.3196A>G (p.Asn1066Asp) n.1472A>G c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.-19-76127A>G (n.-19-76127A>G) c.3344A>G (n.3344A>G) c.2603A>G (n.2603A>G) n.640A>G n.603A>G
X	g.78033740A>T	CA413604149	ATP7A,PGK1	c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) n.1847A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) c.3235A>T (p.Asn1079Tyr) n.2461A>T c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) n.1472A>T c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.-19-76127A>T (n.-19-76127A>T) c.3344A>T (n.3344A>T) c.2603A>T (n.2603A>T) n.640A>T n.603A>T
X	g.78033741A>C	CA413604150	ATP7A,PGK1	c.3461A>C (p.Asn1154Thr) n.1848A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.3431A>C (p.Asn1144Thr) c.3236A>C (p.Asn1079Thr) n.2462A>C c.3197A>C (p.Asn1066Thr) n.1473A>C c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.-19-76126A>C (n.-19-76126A>C) c.3345A>C (n.3345A>C) c.2604A>C (n.2604A>C) n.641A>C n.604A>C
X	g.78033741A>G	CA413604152	ATP7A,PGK1	c.3461A>G (p.Asn1154Ser) n.1848A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.3431A>G (p.Asn1144Ser) c.3236A>G (p.Asn1079Ser) n.2462A>G c.3197A>G (p.Asn1066Ser) n.1473A>G c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.-19-76126A>G (n.-19-76126A>G) c.3345A>G (n.3345A>G) c.2604A>G (n.2604A>G) n.641A>G n.604A>G
X	g.78033741A>T	CA413604151	ATP7A,PGK1	c.3461A>T (p.Asn1154Ile) n.1848A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.3431A>T (p.Asn1144Ile) c.3236A>T (p.Asn1079Ile) n.2462A>T c.3197A>T (p.Asn1066Ile) n.1473A>T c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.-19-76126A>T (n.-19-76126A>T) c.3345A>T (n.3345A>T) c.2604A>T (n.2604A>T) n.641A>T n.604A>T
X	g.78033742T>A	CA413604153	ATP7A,PGK1	c.3462T>A (p.Asn1154Lys) n.1849T>A c.696T>A (p.Asn232Lys) c.3432T>A (p.Asn1144Lys) c.3237T>A (p.Asn1079Lys) n.2463T>A c.3198T>A (p.Asn1066Lys) n.1474T>A c.3525T>A (p.Asn1175Lys) c.-19-76125T>A (n.-19-76125T>A) c.3346T>A (n.3346T>A) c.2605T>A (n.2605T>A) n.642T>A n.605T>A
X	g.78033742T>C	CA517074140	ATP7A,PGK1	c.3462T>C (p.Asn1154=) n.1849T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.3432T>C (p.Asn1144=) c.3237T>C (p.Asn1079=) n.2463T>C c.3198T>C (p.Asn1066=) n.1474T>C c.3525T>C (p.Asn1175=) c.-19-76125T>C (n.-19-76125T>C) c.3346T>C (n.3346T>C) c.2605T>C (n.2605T>C) n.642T>C n.605T>C
X	g.78033742T>G	CA413604154	ATP7A,PGK1	c.3462T>G (p.Asn1154Lys) n.1849T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.3432T>G (p.Asn1144Lys) c.3237T>G (p.Asn1079Lys) n.2463T>G c.3198T>G (p.Asn1066Lys) n.1474T>G c.3525T>G (p.Asn1175Lys) c.-19-76125T>G (n.-19-76125T>G) c.3346T>G (n.3346T>G) c.2605T>G (n.2605T>G) n.642T>G n.605T>G
X	g.78033743G>A	CA413604155	ATP7A,PGK1	c.3463G>A (p.Ala1155Thr) n.1850G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) n.2464G>A c.3199G>A (p.Ala1067Thr) n.1475G>A c.3526G>A (p.Ala1176Thr) c.-19-76124G>A (n.-19-76124G>A) c.3347G>A (n.3347G>A) c.2606G>A (n.2606G>A) n.643G>A n.606G>A
X	g.78033743G>C	CA413604156	ATP7A,PGK1	c.3463G>C (p.Ala1155Pro) n.1850G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) n.2464G>C c.3199G>C (p.Ala1067Pro) n.1475G>C c.3526G>C (p.Ala1176Pro) c.-19-76124G>C (n.-19-76124G>C) c.3347G>C (n.3347G>C) c.2606G>C (n.2606G>C) n.643G>C n.606G>C	COSMIC COSMIC
X	g.78033743G>T	CA413604157	ATP7A,PGK1	c.3463G>T (p.Ala1155Ser) n.1850G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) n.2464G>T c.3199G>T (p.Ala1067Ser) n.1475G>T c.3526G>T (p.Ala1176Ser) c.-19-76124G>T (n.-19-76124G>T) c.3347G>T (n.3347G>T) c.2606G>T (n.2606G>T) n.643G>T n.606G>T
X	g.78033744C>A	CA413604158	ATP7A,PGK1	c.3464C>A (p.Ala1155Glu) n.1851C>A c.698C>A (p.Ala233Glu) c.3434C>A (p.Ala1145Glu) c.3239C>A (p.Ala1080Glu) n.2465C>A c.3200C>A (p.Ala1067Glu) n.1476C>A c.3527C>A (p.Ala1176Glu) c.-19-76123C>A (n.-19-76123C>A) c.3348C>A (n.3348C>A) c.2607C>A (n.2607C>A) n.644C>A n.607C>A	ClinVar gnomAD v4
X	g.78033744C=	CA2439107646	ATP7A,PGK1	c.3464C= (p.Ala1155=) n.1851C= c.698C= (p.Ala233=) c.3434C= (p.Ala1145=) c.3239C= (p.Ala1080=) n.2465C= c.3200C= (p.Ala1067=) n.1476C= c.3527C= (p.Ala1176=) c.-19-76123C= (n.-19-76123C=) c.3348C= (n.3348C=) c.2607C= (n.2607C=) n.644C= n.607C=
X	g.78033744C>G	CA413604159	ATP7A,PGK1	c.3464C>G (p.Ala1155Gly) n.1851C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) n.2465C>G c.3200C>G (p.Ala1067Gly) n.1476C>G c.3527C>G (p.Ala1176Gly) c.-19-76123C>G (n.-19-76123C>G) c.3348C>G (n.3348C>G) c.2607C>G (n.2607C>G) n.644C>G n.607C>G
X	g.78033744C>T	CA10459415	ATP7A,PGK1	c.3464C>T (p.Ala1155Val) n.1851C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) n.2465C>T c.3200C>T (p.Ala1067Val) n.1476C>T c.3527C>T (p.Ala1176Val) c.-19-76123C>T (n.-19-76123C>T) c.3348C>T (n.3348C>T) c.2607C>T (n.2607C>T) n.644C>T n.607C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033745A>C	CA517074153	ATP7A,PGK1	c.3465A>C (p.Ala1155=) n.1852A>C c.699A>C (p.Ala233=) c.3435A>C (p.Ala1145=) c.3240A>C (p.Ala1080=) n.2466A>C c.3201A>C (p.Ala1067=) n.1477A>C c.3528A>C (p.Ala1176=) c.-19-76122A>C (n.-19-76122A>C) c.3349A>C (n.3349A>C) c.2608A>C (n.2608A>C) n.645A>C n.608A>C
X	g.78033745A>G	CA517074151	ATP7A,PGK1	c.3465A>G (p.Ala1155=) n.1852A>G c.699A>G (p.Ala233=) c.3435A>G (p.Ala1145=) c.3240A>G (p.Ala1080=) n.2466A>G c.3201A>G (p.Ala1067=) n.1477A>G c.3528A>G (p.Ala1176=) c.-19-76122A>G (n.-19-76122A>G) c.3349A>G (n.3349A>G) c.2608A>G (n.2608A>G) n.645A>G n.608A>G	ClinVar gnomAD v4
X	g.78033745A>T	CA517074150	ATP7A,PGK1	c.3465A>T (p.Ala1155=) n.1852A>T c.699A>T (p.Ala233=) c.3435A>T (p.Ala1145=) c.3240A>T (p.Ala1080=) n.2466A>T c.3201A>T (p.Ala1067=) n.1477A>T c.3528A>T (p.Ala1176=) c.-19-76122A>T (n.-19-76122A>T) c.3349A>T (n.3349A>T) c.2608A>T (n.2608A>T) n.645A>T n.608A>T	gnomAD v4
X	g.78033746T>A	CA413604160	ATP7A,PGK1	c.3466T>A (p.Ser1156Thr) n.1853T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.3241T>A (p.Ser1081Thr) n.2467T>A c.3202T>A (p.Ser1068Thr) n.1478T>A c.3529T>A (p.Ser1177Thr) c.-19-76121T>A (n.-19-76121T>A) c.3350T>A (n.3350T>A) c.2609T>A (n.2609T>A) n.646T>A n.609T>A	gnomAD v4
X	g.78033746T>C	CA413604161	ATP7A,PGK1	c.3466T>C (p.Ser1156Pro) n.1853T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.3241T>C (p.Ser1081Pro) n.2467T>C c.3202T>C (p.Ser1068Pro) n.1478T>C c.3529T>C (p.Ser1177Pro) c.-19-76121T>C (n.-19-76121T>C) c.3350T>C (n.3350T>C) c.2609T>C (n.2609T>C) n.646T>C n.609T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033746T>G	CA413604162	ATP7A,PGK1	c.3466T>G (p.Ser1156Ala) n.1853T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.3241T>G (p.Ser1081Ala) n.2467T>G c.3202T>G (p.Ser1068Ala) n.1478T>G c.3529T>G (p.Ser1177Ala) c.-19-76121T>G (n.-19-76121T>G) c.3350T>G (n.3350T>G) c.2609T>G (n.2609T>G) n.646T>G n.609T>G
X	g.78033746T=	CA2439107647	ATP7A,PGK1	c.3466T= (p.Ser1156=) n.1853T= c.700T= (p.Ser234=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.3241T= (p.Ser1081=) n.2467T= c.3202T= (p.Ser1068=) n.1478T= c.3529T= (p.Ser1177=) c.-19-76121T= (n.-19-76121T=) c.3350T= (n.3350T=) c.2609T= (n.2609T=) n.646T= n.609T=
X	g.78033747C>A	CA413604165	ATP7A,PGK1	c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) n.1854C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.3242C>A (p.Ser1081Tyr) n.2468C>A c.3203C>A (p.Ser1068Tyr) n.1479C>A c.3530C>A (p.Ser1177Tyr) c.-19-76120C>A (n.-19-76120C>A) c.3351C>A (n.3351C>A) c.2610C>A (n.2610C>A) n.647C>A n.610C>A	COSMIC COSMIC
X	g.78033747C>G	CA413604164	ATP7A,PGK1	c.3467C>G (p.Ser1156Cys) n.1854C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.3242C>G (p.Ser1081Cys) n.2468C>G c.3203C>G (p.Ser1068Cys) n.1479C>G c.3530C>G (p.Ser1177Cys) c.-19-76120C>G (n.-19-76120C>G) c.3351C>G (n.3351C>G) c.2610C>G (n.2610C>G) n.647C>G n.610C>G
X	g.78033747C>T	CA413604163	ATP7A,PGK1	c.3467C>T (p.Ser1156Phe) n.1854C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.3242C>T (p.Ser1081Phe) n.2468C>T c.3203C>T (p.Ser1068Phe) n.1479C>T c.3530C>T (p.Ser1177Phe) c.-19-76120C>T (n.-19-76120C>T) c.3351C>T (n.3351C>T) c.2610C>T (n.2610C>T) n.647C>T n.610C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.78033748C>A	CA517074164	ATP7A,PGK1	c.3468C>A (p.Ser1156=) n.1855C>A c.702C>A (p.Ser234=) c.3438C>A (p.Ser1146=) c.3243C>A (p.Ser1081=) n.2469C>A c.3204C>A (p.Ser1068=) n.1480C>A c.3531C>A (p.Ser1177=) c.-19-76119C>A (n.-19-76119C>A) c.3352C>A (n.3352C>A) c.2611C>A (n.2611C>A) n.648C>A n.611C>A
X	g.78033748C>G	CA517074167	ATP7A,PGK1	c.3468C>G (p.Ser1156=) n.1855C>G c.702C>G (p.Ser234=) c.3438C>G (p.Ser1146=) c.3243C>G (p.Ser1081=) n.2469C>G c.3204C>G (p.Ser1068=) n.1480C>G c.3531C>G (p.Ser1177=) c.-19-76119C>G (n.-19-76119C>G) c.3352C>G (n.3352C>G) c.2611C>G (n.2611C>G) n.648C>G n.611C>G
X	g.78033748C>T	CA517074169	ATP7A,PGK1	c.3468C>T (p.Ser1156=) n.1855C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.3243C>T (p.Ser1081=) n.2469C>T c.3204C>T (p.Ser1068=) n.1480C>T c.3531C>T (p.Ser1177=) c.-19-76119C>T (n.-19-76119C>T) c.3352C>T (n.3352C>T) c.2611C>T (n.2611C>T) n.648C>T n.611C>T
X	g.78033749C>A	CA413604166	ATP7A,PGK1	c.3469C>A (p.Leu1157Met) n.1856C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.3439C>A (p.Leu1147Met) c.3244C>A (p.Leu1082Met) n.2470C>A c.3205C>A (p.Leu1069Met) n.1481C>A c.3532C>A (p.Leu1178Met) c.-19-76118C>A (n.-19-76118C>A) c.3353C>A (n.3353C>A) c.2612C>A (n.2612C>A) n.649C>A n.612C>A
X	g.78033749C>G	CA413604167	ATP7A,PGK1	c.3469C>G (p.Leu1157Val) n.1856C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) n.2470C>G c.3205C>G (p.Leu1069Val) n.1481C>G c.3532C>G (p.Leu1178Val) c.-19-76118C>G (n.-19-76118C>G) c.3353C>G (n.3353C>G) c.2612C>G (n.2612C>G) n.649C>G n.612C>G
X	g.78033749C>T	CA517074175	ATP7A,PGK1	c.3469C>T (p.Leu1157=) n.1856C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.3439C>T (p.Leu1147=) c.3244C>T (p.Leu1082=) n.2470C>T c.3205C>T (p.Leu1069=) n.1481C>T c.3532C>T (p.Leu1178=) c.-19-76118C>T (n.-19-76118C>T) c.3353C>T (n.3353C>T) c.2612C>T (n.2612C>T) n.649C>T n.612C>T
X	g.78033750T>A	CA413604168	ATP7A,PGK1	c.3470T>A (p.Leu1157Gln) n.1857T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.3440T>A (p.Leu1147Gln) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) n.2471T>A c.3206T>A (p.Leu1069Gln) n.1482T>A c.3533T>A (p.Leu1178Gln) c.-19-76117T>A (n.-19-76117T>A) c.3354T>A (n.3354T>A) c.2613T>A (n.2613T>A) n.650T>A n.613T>A
X	g.78033750T>C	CA413604170	ATP7A,PGK1	c.3470T>C (p.Leu1157Pro) n.1857T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) n.2471T>C c.3206T>C (p.Leu1069Pro) n.1482T>C c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.-19-76117T>C (n.-19-76117T>C) c.3354T>C (n.3354T>C) c.2613T>C (n.2613T>C) n.650T>C n.613T>C
X	g.78033750T>G	CA413604169	ATP7A,PGK1	c.3470T>G (p.Leu1157Arg) n.1857T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) n.2471T>G c.3206T>G (p.Leu1069Arg) n.1482T>G c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.-19-76117T>G (n.-19-76117T>G) c.3354T>G (n.3354T>G) c.2613T>G (n.2613T>G) n.650T>G n.613T>G
X	g.78033751G>A	CA517074180	ATP7A,PGK1	c.3471G>A (p.Leu1157=) n.1858G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.3441G>A (p.Leu1147=) c.3246G>A (p.Leu1082=) n.2472G>A c.3207G>A (p.Leu1069=) n.1483G>A c.3534G>A (p.Leu1178=) c.-19-76116G>A (n.-19-76116G>A) c.3355G>A (n.3355G>A) c.2614G>A (n.2614G>A) n.651G>A n.614G>A
X	g.78033751G>C	CA517074182	ATP7A,PGK1	c.3471G>C (p.Leu1157=) n.1858G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.3441G>C (p.Leu1147=) c.3246G>C (p.Leu1082=) n.2472G>C c.3207G>C (p.Leu1069=) n.1483G>C c.3534G>C (p.Leu1178=) c.-19-76116G>C (n.-19-76116G>C) c.3355G>C (n.3355G>C) c.2614G>C (n.2614G>C) n.651G>C n.614G>C
X	g.78033751G>T	CA517074185	ATP7A,PGK1	c.3471G>T (p.Leu1157=) n.1858G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.3441G>T (p.Leu1147=) c.3246G>T (p.Leu1082=) n.2472G>T c.3207G>T (p.Leu1069=) n.1483G>T c.3534G>T (p.Leu1178=) c.-19-76116G>T (n.-19-76116G>T) c.3355G>T (n.3355G>T) c.2614G>T (n.2614G>T) n.651G>T n.614G>T
X	g.78033752G>A	CA413604171	ATP7A,PGK1	c.3472G>A (p.Val1158Ile) n.1859G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.3442G>A (p.Val1148Ile) c.3247G>A (p.Val1083Ile) n.2473G>A c.3208G>A (p.Val1070Ile) n.1484G>A c.3535G>A (p.Val1179Ile) c.-19-76115G>A (n.-19-76115G>A) c.3356G>A (n.3356G>A) c.2615G>A (n.2615G>A) n.652G>A n.615G>A
X	g.78033752G>C	CA413604172	ATP7A,PGK1	c.3472G>C (p.Val1158Leu) n.1859G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.3442G>C (p.Val1148Leu) c.3247G>C (p.Val1083Leu) n.2473G>C c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.1484G>C c.3535G>C (p.Val1179Leu) c.-19-76115G>C (n.-19-76115G>C) c.3356G>C (n.3356G>C) c.2615G>C (n.2615G>C) n.652G>C n.615G>C
X	g.78033752G>T	CA413604173	ATP7A,PGK1	c.3472G>T (p.Val1158Phe) n.1859G>T c.706G>T (p.Val236Phe) c.3442G>T (p.Val1148Phe) c.3247G>T (p.Val1083Phe) n.2473G>T c.3208G>T (p.Val1070Phe) n.1484G>T c.3535G>T (p.Val1179Phe) c.-19-76115G>T (n.-19-76115G>T) c.3356G>T (n.3356G>T) c.2615G>T (n.2615G>T) n.652G>T n.615G>T	COSMIC COSMIC
X	g.78033753T>A	CA413604174	ATP7A,PGK1	c.3473T>A (p.Val1158Asp) n.1860T>A c.707T>A (p.Val236Asp) c.3443T>A (p.Val1148Asp) c.3248T>A (p.Val1083Asp) n.2474T>A c.3209T>A (p.Val1070Asp) n.1485T>A c.3536T>A (p.Val1179Asp) c.-19-76114T>A (n.-19-76114T>A) c.3357T>A (n.3357T>A) c.2616T>A (n.2616T>A) n.653T>A n.616T>A
X	g.78033753T>C	CA413604175	ATP7A,PGK1	c.3473T>C (p.Val1158Ala) n.1860T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.3443T>C (p.Val1148Ala) c.3248T>C (p.Val1083Ala) n.2474T>C c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.1485T>C c.3536T>C (p.Val1179Ala) c.-19-76114T>C (n.-19-76114T>C) c.3357T>C (n.3357T>C) c.2616T>C (n.2616T>C) n.653T>C n.616T>C
X	g.78033753T>G	CA413604176	ATP7A,PGK1	c.3473T>G (p.Val1158Gly) n.1860T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.3443T>G (p.Val1148Gly) c.3248T>G (p.Val1083Gly) n.2474T>G c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.1485T>G c.3536T>G (p.Val1179Gly) c.-19-76114T>G (n.-19-76114T>G) c.3357T>G (n.3357T>G) c.2616T>G (n.2616T>G) n.653T>G n.616T>G
X	g.78033754T>A	CA517074193	ATP7A,PGK1	c.3474T>A (p.Val1158=) n.1861T>A c.708T>A (p.Val236=) c.3444T>A (p.Val1148=) c.3249T>A (p.Val1083=) n.2475T>A c.3210T>A (p.Val1070=) n.1486T>A c.3537T>A (p.Val1179=) c.-19-76113T>A (n.-19-76113T>A) c.3358T>A (n.3358T>A) c.2617T>A (n.2617T>A) n.654T>A n.617T>A
X	g.78033754T>C	CA517074194	ATP7A,PGK1	c.3474T>C (p.Val1158=) n.1861T>C c.708T>C (p.Val236=) c.3444T>C (p.Val1148=) c.3249T>C (p.Val1083=) n.2475T>C c.3210T>C (p.Val1070=) n.1486T>C c.3537T>C (p.Val1179=) c.-19-76113T>C (n.-19-76113T>C) c.3358T>C (n.3358T>C) c.2617T>C (n.2617T>C) n.654T>C n.617T>C
X	g.78033754T>G	CA517074196	ATP7A,PGK1	c.3474T>G (p.Val1158=) n.1861T>G c.708T>G (p.Val236=) c.3444T>G (p.Val1148=) c.3249T>G (p.Val1083=) n.2475T>G c.3210T>G (p.Val1070=) n.1486T>G c.3537T>G (p.Val1179=) c.-19-76113T>G (n.-19-76113T>G) c.3358T>G (n.3358T>G) c.2617T>G (n.2617T>G) n.654T>G n.617T>G
X	g.78033755del	CA2580612393	ATP7A,PGK1	c.3475del (p.Gln1159LysfsTer15) n.1862del c.709del (p.Gln237LysfsTer15) c.3445del (p.Gln1149LysfsTer15) c.3250del (p.Gln1084LysfsTer15) n.2476del c.3211del (p.Gln1071LysfsTer15) n.1487del c.3538del (p.Gln1180LysfsTer15) c.-19-76112del (n.-19-76112del) c.3359del (n.3359del) c.2618del (n.2618del) n.655del n.618del	ClinVar
X	g.78033755C>A	CA413604177	ATP7A,PGK1	c.3475C>A (p.Gln1159Lys) n.1862C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.3250C>A (p.Gln1084Lys) n.2476C>A c.3211C>A (p.Gln1071Lys) n.1487C>A c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.-19-76112C>A (n.-19-76112C>A) c.3359C>A (n.3359C>A) c.2618C>A (n.2618C>A) n.655C>A n.618C>A
X	g.78033755C>G	CA413604178	ATP7A,PGK1	c.3475C>G (p.Gln1159Glu) n.1862C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.3250C>G (p.Gln1084Glu) n.2476C>G c.3211C>G (p.Gln1071Glu) n.1487C>G c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.-19-76112C>G (n.-19-76112C>G) c.3359C>G (n.3359C>G) c.2618C>G (n.2618C>G) n.655C>G n.618C>G
X	g.78033755C>T	CA413604179	ATP7A,PGK1	c.3475C>T (p.Gln1159Ter) n.1862C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.3250C>T (p.Gln1084Ter) n.2476C>T c.3211C>T (p.Gln1071Ter) n.1487C>T c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.-19-76112C>T (n.-19-76112C>T) c.3359C>T (n.3359C>T) c.2618C>T (n.2618C>T) n.655C>T n.618C>T
X	g.78033756A>C	CA413604180	ATP7A,PGK1	c.3476A>C (p.Gln1159Pro) n.1863A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.3251A>C (p.Gln1084Pro) n.2477A>C c.3212A>C (p.Gln1071Pro) n.1488A>C c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.-19-76111A>C (n.-19-76111A>C) c.3360A>C (n.3360A>C) c.2619A>C (n.2619A>C) n.656A>C n.619A>C
X	g.78033756A>G	CA413604181	ATP7A,PGK1	c.3476A>G (p.Gln1159Arg) n.1863A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3251A>G (p.Gln1084Arg) n.2477A>G c.3212A>G (p.Gln1071Arg) n.1488A>G c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.-19-76111A>G (n.-19-76111A>G) c.3360A>G (n.3360A>G) c.2619A>G (n.2619A>G) n.656A>G n.619A>G
X	g.78033756A>T	CA413604182	ATP7A,PGK1	c.3476A>T (p.Gln1159Leu) n.1863A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.3251A>T (p.Gln1084Leu) n.2477A>T c.3212A>T (p.Gln1071Leu) n.1488A>T c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.-19-76111A>T (n.-19-76111A>T) c.3360A>T (n.3360A>T) c.2619A>T (n.2619A>T) n.656A>T n.619A>T
X	g.78033757A>C	CA413604184	ATP7A,PGK1	c.3477A>C (p.Gln1159His) n.1864A>C c.711A>C (p.Gln237His) c.3447A>C (p.Gln1149His) c.3252A>C (p.Gln1084His) n.2478A>C c.3213A>C (p.Gln1071His) n.1489A>C c.3540A>C (p.Gln1180His) c.-19-76110A>C (n.-19-76110A>C) c.3361A>C (n.3361A>C) c.2620A>C (n.2620A>C) n.657A>C n.620A>C
X	g.78033757A>G	CA517074207	ATP7A,PGK1	c.3477A>G (p.Gln1159=) n.1864A>G c.711A>G (p.Gln237=) c.3447A>G (p.Gln1149=) c.3252A>G (p.Gln1084=) n.2478A>G c.3213A>G (p.Gln1071=) n.1489A>G c.3540A>G (p.Gln1180=) c.-19-76110A>G (n.-19-76110A>G) c.3361A>G (n.3361A>G) c.2620A>G (n.2620A>G) n.657A>G n.620A>G
X	g.78033757A>T	CA413604183	ATP7A,PGK1	c.3477A>T (p.Gln1159His) n.1864A>T c.711A>T (p.Gln237His) c.3447A>T (p.Gln1149His) c.3252A>T (p.Gln1084His) n.2478A>T c.3213A>T (p.Gln1071His) n.1489A>T c.3540A>T (p.Gln1180His) c.-19-76110A>T (n.-19-76110A>T) c.3361A>T (n.3361A>T) c.2620A>T (n.2620A>T) n.657A>T n.620A>T
X	g.78033758A>C	CA413604185	ATP7A,PGK1	c.3478A>C (p.Ile1160Leu) n.1865A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.3253A>C (p.Ile1085Leu) n.2479A>C c.3214A>C (p.Ile1072Leu) n.1490A>C c.3541A>C (p.Ile1181Leu) c.-19-76109A>C (n.-19-76109A>C) c.3362A>C (n.3362A>C) c.2621A>C (n.2621A>C) n.658A>C n.621A>C
X	g.78033758A>G	CA413604186	ATP7A,PGK1	c.3478A>G (p.Ile1160Val) n.1865A>G c.712A>G (p.Ile238Val) c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.3253A>G (p.Ile1085Val) n.2479A>G c.3214A>G (p.Ile1072Val) n.1490A>G c.3541A>G (p.Ile1181Val) c.-19-76109A>G (n.-19-76109A>G) c.3362A>G (n.3362A>G) c.2621A>G (n.2621A>G) n.658A>G n.621A>G
X	g.78033758A>T	CA413604187	ATP7A,PGK1	c.3478A>T (p.Ile1160Phe) n.1865A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.3253A>T (p.Ile1085Phe) n.2479A>T c.3214A>T (p.Ile1072Phe) n.1490A>T c.3541A>T (p.Ile1181Phe) c.-19-76109A>T (n.-19-76109A>T) c.3362A>T (n.3362A>T) c.2621A>T (n.2621A>T) n.658A>T n.621A>T
X	g.78033759T>A	CA413604188	ATP7A,PGK1	c.3479T>A (p.Ile1160Asn) n.1866T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.3254T>A (p.Ile1085Asn) n.2480T>A c.3215T>A (p.Ile1072Asn) n.1491T>A c.3542T>A (p.Ile1181Asn) c.-19-76108T>A (n.-19-76108T>A) c.3363T>A (n.3363T>A) c.2622T>A (n.2622T>A) n.659T>A n.622T>A
X	g.78033759T>C	CA207503	ATP7A,PGK1	c.3479T>C (p.Ile1160Thr) n.1866T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.3254T>C (p.Ile1085Thr) n.2480T>C c.3215T>C (p.Ile1072Thr) n.1491T>C c.3542T>C (p.Ile1181Thr) c.-19-76108T>C (n.-19-76108T>C) c.3363T>C (n.3363T>C) c.2622T>C (n.2622T>C) n.659T>C n.622T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033759T>G	CA413604189	ATP7A,PGK1	c.3479T>G (p.Ile1160Ser) n.1866T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.3254T>G (p.Ile1085Ser) n.2480T>G c.3215T>G (p.Ile1072Ser) n.1491T>G c.3542T>G (p.Ile1181Ser) c.-19-76108T>G (n.-19-76108T>G) c.3363T>G (n.3363T>G) c.2622T>G (n.2622T>G) n.659T>G n.622T>G
X	g.78033759T=	CA2439107648	ATP7A,PGK1	c.3479T= (p.Ile1160=) n.1866T= c.713T= (p.Ile238=) c.3449T= (p.Ile1150=) c.3254T= (p.Ile1085=) n.2480T= c.3215T= (p.Ile1072=) n.1491T= c.3542T= (p.Ile1181=) c.-19-76108T= (n.-19-76108T=) c.3363T= (n.3363T=) c.2622T= (n.2622T=) n.659T= n.622T=
X	g.78033760T>A	CA517074220	ATP7A,PGK1	c.3480T>A (p.Ile1160=) n.1867T>A c.714T>A (p.Ile238=) c.3450T>A (p.Ile1150=) c.3255T>A (p.Ile1085=) n.2481T>A c.3216T>A (p.Ile1072=) n.1492T>A c.3543T>A (p.Ile1181=) c.-19-76107T>A (n.-19-76107T>A) c.3364T>A (n.3364T>A) c.2623T>A (n.2623T>A) n.660T>A n.623T>A
X	g.78033760T>C	CA517074222	ATP7A,PGK1	c.3480T>C (p.Ile1160=) n.1867T>C c.714T>C (p.Ile238=) c.3450T>C (p.Ile1150=) c.3255T>C (p.Ile1085=) n.2481T>C c.3216T>C (p.Ile1072=) n.1492T>C c.3543T>C (p.Ile1181=) c.-19-76107T>C (n.-19-76107T>C) c.3364T>C (n.3364T>C) c.2623T>C (n.2623T>C) n.660T>C n.623T>C
X	g.78033760T>G	CA413604190	ATP7A,PGK1	c.3480T>G (p.Ile1160Met) n.1867T>G c.714T>G (p.Ile238Met) c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.3255T>G (p.Ile1085Met) n.2481T>G c.3216T>G (p.Ile1072Met) n.1492T>G c.3543T>G (p.Ile1181Met) c.-19-76107T>G (n.-19-76107T>G) c.3364T>G (n.3364T>G) c.2623T>G (n.2623T>G) n.660T>G n.623T>G
X	g.78033761G>A	CA413604191	ATP7A,PGK1	c.3481G>A (p.Asp1161Asn) n.1868G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.3451G>A (p.Asp1151Asn) c.3256G>A (p.Asp1086Asn) n.2482G>A c.3217G>A (p.Asp1073Asn) n.1493G>A c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.-19-76106G>A (n.-19-76106G>A) c.3365G>A (n.3365G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) n.661G>A n.624G>A
X	g.78033761G>C	CA413604192	ATP7A,PGK1	c.3481G>C (p.Asp1161His) n.1868G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.3451G>C (p.Asp1151His) c.3256G>C (p.Asp1086His) n.2482G>C c.3217G>C (p.Asp1073His) n.1493G>C c.3544G>C (p.Asp1182His) c.-19-76106G>C (n.-19-76106G>C) c.3365G>C (n.3365G>C) c.2624G>C (n.2624G>C) n.661G>C n.624G>C
X	g.78033761G>T	CA413604193	ATP7A,PGK1	c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) n.1868G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.3451G>T (p.Asp1151Tyr) c.3256G>T (p.Asp1086Tyr) n.2482G>T c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) n.1493G>T c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.-19-76106G>T (n.-19-76106G>T) c.3365G>T (n.3365G>T) c.2624G>T (n.2624G>T) n.661G>T n.624G>T
X	g.78033762A=	CA2439107649	ATP7A,PGK1	c.3482A= (p.Asp1161=) n.1869A= c.716A= (p.Asp239=) c.3452A= (p.Asp1151=) c.3257A= (p.Asp1086=) n.2483A= c.3218A= (p.Asp1073=) n.1494A= c.3545A= (p.Asp1182=) c.-19-76105A= (n.-19-76105A=) c.3366A= (n.3366A=) c.2625A= (n.2625A=) n.662A= n.625A=
X	g.78033762A>C	CA413604194	ATP7A,PGK1	c.3482A>C (p.Asp1161Ala) n.1869A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.3452A>C (p.Asp1151Ala) c.3257A>C (p.Asp1086Ala) n.2483A>C c.3218A>C (p.Asp1073Ala) n.1494A>C c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.-19-76105A>C (n.-19-76105A>C) c.3366A>C (n.3366A>C) c.2625A>C (n.2625A>C) n.662A>C n.625A>C
X	g.78033762A>G	CA413604195	ATP7A,PGK1	c.3482A>G (p.Asp1161Gly) n.1869A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.3452A>G (p.Asp1151Gly) c.3257A>G (p.Asp1086Gly) n.2483A>G c.3218A>G (p.Asp1073Gly) n.1494A>G c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.-19-76105A>G (n.-19-76105A>G) c.3366A>G (n.3366A>G) c.2625A>G (n.2625A>G) n.662A>G n.625A>G
X	g.78033762A>T	CA413604196	ATP7A,PGK1	c.3482A>T (p.Asp1161Val) n.1869A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.3452A>T (p.Asp1151Val) c.3257A>T (p.Asp1086Val) n.2483A>T c.3218A>T (p.Asp1073Val) n.1494A>T c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.-19-76105A>T (n.-19-76105A>T) c.3366A>T (n.3366A>T) c.2625A>T (n.2625A>T) n.662A>T n.625A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.78033763T>C	CA517074236	ATP7A,PGK1	c.3483T>C (p.Asp1161=) n.1870T>C c.717T>C (p.Asp239=) c.3453T>C (p.Asp1151=) c.3258T>C (p.Asp1086=) n.2484T>C c.3219T>C (p.Asp1073=) n.1495T>C c.3546T>C (p.Asp1182=) c.-19-76104T>C (n.-19-76104T>C) c.3367T>C (n.3367T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) n.663T>C n.626T>C
X	g.78033763T>G	CA413604198	ATP7A,PGK1	c.3483T>G (p.Asp1161Glu) n.1870T>G c.717T>G (p.Asp239Glu) c.3453T>G (p.Asp1151Glu) c.3258T>G (p.Asp1086Glu) n.2484T>G c.3219T>G (p.Asp1073Glu) n.1495T>G c.3546T>G (p.Asp1182Glu) c.-19-76104T>G (n.-19-76104T>G) c.3367T>G (n.3367T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) n.663T>G n.626T>G
X	g.78033763T=	CA2439107650	ATP7A,PGK1	c.3483T= (p.Asp1161=) n.1870T= c.717T= (p.Asp239=) c.3453T= (p.Asp1151=) c.3258T= (p.Asp1086=) n.2484T= c.3219T= (p.Asp1073=) n.1495T= c.3546T= (p.Asp1182=) c.-19-76104T= (n.-19-76104T=) c.3367T= (n.3367T=) c.2626T= (n.2626T=) n.663T= n.626T=
X	g.78033764G>A	CA413604199	ATP7A,PGK1	c.3484G>A (p.Ala1162Thr) n.1871G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) n.2485G>A c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.1496G>A c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.-19-76103G>A (n.-19-76103G>A) c.3368G>A (n.3368G>A) c.2627G>A (n.2627G>A) n.664G>A n.627G>A
X	g.78033764G>C	CA413604200	ATP7A,PGK1	c.3484G>C (p.Ala1162Pro) n.1871G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) n.2485G>C c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.1496G>C c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.-19-76103G>C (n.-19-76103G>C) c.3368G>C (n.3368G>C) c.2627G>C (n.2627G>C) n.664G>C n.627G>C
X	g.78033764G>T	CA413604201	ATP7A,PGK1	c.3484G>T (p.Ala1162Ser) n.1871G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) n.2485G>T c.3220G>T (p.Ala1074Ser) n.1496G>T c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.-19-76103G>T (n.-19-76103G>T) c.3368G>T (n.3368G>T) c.2627G>T (n.2627G>T) n.664G>T n.627G>T
X	g.78033765C>A	CA413604202	ATP7A,PGK1	c.3485C>A (p.Ala1162Asp) n.1872C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.3260C>A (p.Ala1087Asp) n.2486C>A c.3221C>A (p.Ala1074Asp) n.1497C>A c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.-19-76102C>A (n.-19-76102C>A) c.3369C>A (n.3369C>A) c.2628C>A (n.2628C>A) n.665C>A n.628C>A
X	g.78033765C=	CA2439107651	ATP7A,PGK1	c.3485C= (p.Ala1162=) n.1872C= c.719C= (p.Ala240=) c.3455C= (p.Ala1152=) c.3260C= (p.Ala1087=) n.2486C= c.3221C= (p.Ala1074=) n.1497C= c.3548C= (p.Ala1183=) c.-19-76102C= (n.-19-76102C=) c.3369C= (n.3369C=) c.2628C= (n.2628C=) n.665C= n.628C=
X	g.78033765C>G	CA413604203	ATP7A,PGK1	c.3485C>G (p.Ala1162Gly) n.1872C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) n.2486C>G c.3221C>G (p.Ala1074Gly) n.1497C>G c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.-19-76102C>G (n.-19-76102C>G) c.3369C>G (n.3369C>G) c.2628C>G (n.2628C>G) n.665C>G n.628C>G
X	g.78033765C>T	CA10459416	ATP7A,PGK1	c.3485C>T (p.Ala1162Val) n.1872C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) n.2486C>T c.3221C>T (p.Ala1074Val) n.1497C>T c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.-19-76102C>T (n.-19-76102C>T) c.3369C>T (n.3369C>T) c.2628C>T (n.2628C>T) n.665C>T n.628C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78033766del	CA2579650407	ATP7A,PGK1	c.3486del (p.Ser1163ValfsTer11) n.1873del c.720del (p.Ser241ValfsTer11) c.3456del (p.Ser1153ValfsTer11) c.3261del (p.Ser1088ValfsTer11) n.2487del c.3222del (p.Ser1075ValfsTer11) n.1498del c.3549del (p.Ser1184ValfsTer11) c.-19-76101del (n.-19-76101del) c.3370del (n.3370del) c.2629del (n.2629del) n.666del n.629del
X	g.78033766C>A	CA517074249	ATP7A,PGK1	c.3486C>A (p.Ala1162=) n.1873C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.3456C>A (p.Ala1152=) c.3261C>A (p.Ala1087=) n.2487C>A c.3222C>A (p.Ala1074=) n.1498C>A c.3549C>A (p.Ala1183=) c.-19-76101C>A (n.-19-76101C>A) c.3370C>A (n.3370C>A) c.2629C>A (n.2629C>A) n.666C>A n.629C>A
X	g.78033766C>G	CA517074252	ATP7A,PGK1	c.3486C>G (p.Ala1162=) n.1873C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.3456C>G (p.Ala1152=) c.3261C>G (p.Ala1087=) n.2487C>G c.3222C>G (p.Ala1074=) n.1498C>G c.3549C>G (p.Ala1183=) c.-19-76101C>G (n.-19-76101C>G) c.3370C>G (n.3370C>G) c.2629C>G (n.2629C>G) n.666C>G n.629C>G
X	g.78033766C>T	CA517074251	ATP7A,PGK1	c.3486C>T (p.Ala1162=) n.1873C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.3456C>T (p.Ala1152=) c.3261C>T (p.Ala1087=) n.2487C>T c.3222C>T (p.Ala1074=) n.1498C>T c.3549C>T (p.Ala1183=) c.-19-76101C>T (n.-19-76101C>T) c.3370C>T (n.3370C>T) c.2629C>T (n.2629C>T) n.666C>T n.629C>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched