Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78033621C>A | CA413603875 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>A (p.Thr1114Asn) n.1728C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.3311C>A (p.Thr1104Asn) c.3116C>A (p.Thr1039Asn) n.2342C>A c.3077C>A (p.Thr1026Asn) n.1353C>A c.3404C>A (p.Thr1135Asn) c.-19-76246C>A (n.-19-76246C>A) c.*3225C>A (n.*3225C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) n.521C>A n.484C>A | |
X | g.78033621C>G | CA413603876 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>G (p.Thr1114Ser) n.1728C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.3311C>G (p.Thr1104Ser) c.3116C>G (p.Thr1039Ser) n.2342C>G c.3077C>G (p.Thr1026Ser) n.1353C>G c.3404C>G (p.Thr1135Ser) c.-19-76246C>G (n.-19-76246C>G) c.*3225C>G (n.*3225C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) n.521C>G n.484C>G | |
X | g.78033621C>T | CA413603877 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) n.1728C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) n.2342C>T c.3077C>T (p.Thr1026Ile) n.1353C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.-19-76246C>T (n.-19-76246C>T) c.*3225C>T (n.*3225C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) n.521C>T n.484C>T | |
X | g.78033622C>A | CA517073357 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>A (p.Thr1114=) n.1729C>A c.576C>A (p.Thr192=) c.3312C>A (p.Thr1104=) c.3117C>A (p.Thr1039=) n.2343C>A c.3078C>A (p.Thr1026=) n.1354C>A c.3405C>A (p.Thr1135=) c.-19-76245C>A (n.-19-76245C>A) c.*3226C>A (n.*3226C>A) c.*2485C>A (n.*2485C>A) n.522C>A n.485C>A | |
X | g.78033622C>G | CA517073355 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>G (p.Thr1114=) n.1729C>G c.576C>G (p.Thr192=) c.3312C>G (p.Thr1104=) c.3117C>G (p.Thr1039=) n.2343C>G c.3078C>G (p.Thr1026=) n.1354C>G c.3405C>G (p.Thr1135=) c.-19-76245C>G (n.-19-76245C>G) c.*3226C>G (n.*3226C>G) c.*2485C>G (n.*2485C>G) n.522C>G n.485C>G | |
X | g.78033622C>T | CA517073354 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>T (p.Thr1114=) n.1729C>T c.576C>T (p.Thr192=) c.3312C>T (p.Thr1104=) c.3117C>T (p.Thr1039=) n.2343C>T c.3078C>T (p.Thr1026=) n.1354C>T c.3405C>T (p.Thr1135=) c.-19-76245C>T (n.-19-76245C>T) c.*3226C>T (n.*3226C>T) c.*2485C>T (n.*2485C>T) n.522C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
X | g.78033623T>A | CA413603878 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>A (p.Leu1115Met) n.1730T>A c.577T>A (p.Leu193Met) c.3313T>A (p.Leu1105Met) c.3118T>A (p.Leu1040Met) n.2344T>A c.3079T>A (p.Leu1027Met) n.1355T>A c.3406T>A (p.Leu1136Met) c.-19-76244T>A (n.-19-76244T>A) c.*3227T>A (n.*3227T>A) c.*2486T>A (n.*2486T>A) n.523T>A n.486T>A | |
X | g.78033623T>C | CA517073362 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>C (p.Leu1115=) n.1730T>C c.577T>C (p.Leu193=) c.3313T>C (p.Leu1105=) c.3118T>C (p.Leu1040=) n.2344T>C c.3079T>C (p.Leu1027=) n.1355T>C c.3406T>C (p.Leu1136=) c.-19-76244T>C (n.-19-76244T>C) c.*3227T>C (n.*3227T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) n.523T>C n.486T>C | ClinVar |
X | g.78033623T>G | CA413603879 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>G (p.Leu1115Val) n.1730T>G c.577T>G (p.Leu193Val) c.3313T>G (p.Leu1105Val) c.3118T>G (p.Leu1040Val) n.2344T>G c.3079T>G (p.Leu1027Val) n.1355T>G c.3406T>G (p.Leu1136Val) c.-19-76244T>G (n.-19-76244T>G) c.*3227T>G (n.*3227T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) n.523T>G n.486T>G | |
X | g.78033624T>A | CA413603880 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>A (p.Leu1115Ter) n.1731T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.3314T>A (p.Leu1105Ter) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) n.2345T>A c.3080T>A (p.Leu1027Ter) n.1356T>A c.3407T>A (p.Leu1136Ter) c.-19-76243T>A (n.-19-76243T>A) c.*3228T>A (n.*3228T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) n.524T>A n.487T>A | |
X | g.78033624T>C | CA413603881 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>C (p.Leu1115Ser) n.1731T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.3314T>C (p.Leu1105Ser) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) n.2345T>C c.3080T>C (p.Leu1027Ser) n.1356T>C c.3407T>C (p.Leu1136Ser) c.-19-76243T>C (n.-19-76243T>C) c.*3228T>C (n.*3228T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) n.524T>C n.487T>C | |
X | g.78033624T>G | CA413603882 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>G (p.Leu1115Trp) n.1731T>G c.578T>G (p.Leu193Trp) c.3314T>G (p.Leu1105Trp) c.3119T>G (p.Leu1040Trp) n.2345T>G c.3080T>G (p.Leu1027Trp) n.1356T>G c.3407T>G (p.Leu1136Trp) c.-19-76243T>G (n.-19-76243T>G) c.*3228T>G (n.*3228T>G) c.*2487T>G (n.*2487T>G) n.524T>G n.487T>G | |
X | g.78033625G>A | CA517073370 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>A (p.Leu1115=) n.1732G>A c.579G>A (p.Leu193=) c.3315G>A (p.Leu1105=) c.3120G>A (p.Leu1040=) n.2346G>A c.3081G>A (p.Leu1027=) n.1357G>A c.3408G>A (p.Leu1136=) c.-19-76242G>A (n.-19-76242G>A) c.*3229G>A (n.*3229G>A) c.*2488G>A (n.*2488G>A) n.525G>A n.488G>A | |
X | g.78033625G>C | CA413603883 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>C (p.Leu1115Phe) n.1732G>C c.579G>C (p.Leu193Phe) c.3315G>C (p.Leu1105Phe) c.3120G>C (p.Leu1040Phe) n.2346G>C c.3081G>C (p.Leu1027Phe) n.1357G>C c.3408G>C (p.Leu1136Phe) c.-19-76242G>C (n.-19-76242G>C) c.*3229G>C (n.*3229G>C) c.*2488G>C (n.*2488G>C) n.525G>C n.488G>C | |
X | g.78033625G= | CA2439107617 | ATP7A,PGK1 | c.3345G= (p.Leu1115=) n.1732G= c.579G= (p.Leu193=) c.3315G= (p.Leu1105=) c.3120G= (p.Leu1040=) n.2346G= c.3081G= (p.Leu1027=) n.1357G= c.3408G= (p.Leu1136=) c.-19-76242G= (n.-19-76242G=) c.*3229G= (n.*3229G=) c.*2488G= (n.*2488G=) n.525G= n.488G= | |
X | g.78033625G>T | CA10459406 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>T (p.Leu1115Phe) n.1732G>T c.579G>T (p.Leu193Phe) c.3315G>T (p.Leu1105Phe) c.3120G>T (p.Leu1040Phe) n.2346G>T c.3081G>T (p.Leu1027Phe) n.1357G>T c.3408G>T (p.Leu1136Phe) c.-19-76242G>T (n.-19-76242G>T) c.*3229G>T (n.*3229G>T) c.*2488G>T (n.*2488G>T) n.525G>T n.488G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.78033626G>C | CA413603885 | ATP7A,PGK1 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) n.1733G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) n.2347G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) n.1358G>C c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.-19-76241G>C (n.-19-76241G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) c.*2489G>C (n.*2489G>C) n.526G>C n.489G>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78033626G>T | CA413603886 | ATP7A,PGK1 | c.3346G>T (p.Gly1116Cys) n.1733G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.3316G>T (p.Gly1106Cys) c.3121G>T (p.Gly1041Cys) n.2347G>T c.3082G>T (p.Gly1028Cys) n.1358G>T c.3409G>T (p.Gly1137Cys) c.-19-76241G>T (n.-19-76241G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.*2489G>T (n.*2489G>T) n.526G>T n.489G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78033627G>A | CA413603887 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>A (p.Gly1116Asp) n.1734G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.3317G>A (p.Gly1106Asp) c.3122G>A (p.Gly1041Asp) n.2348G>A c.3083G>A (p.Gly1028Asp) n.1359G>A c.3410G>A (p.Gly1137Asp) c.-19-76240G>A (n.-19-76240G>A) c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) n.527G>A n.490G>A | |
X | g.78033627G>C | CA413603888 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) n.1734G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.2348G>C c.3083G>C (p.Gly1028Ala) n.1359G>C c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.-19-76240G>C (n.-19-76240G>C) c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) n.527G>C n.490G>C | |
X | g.78033627G>T | CA413603889 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) n.1734G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.2348G>T c.3083G>T (p.Gly1028Val) n.1359G>T c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.-19-76240G>T (n.-19-76240G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) c.*2490G>T (n.*2490G>T) n.527G>T n.490G>T | |
X | g.78033628T>A | CA517073388 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>A (p.Gly1116=) n.1735T>A c.582T>A (p.Gly194=) c.3318T>A (p.Gly1106=) c.3123T>A (p.Gly1041=) n.2349T>A c.3084T>A (p.Gly1028=) n.1360T>A c.3411T>A (p.Gly1137=) c.-19-76239T>A (n.-19-76239T>A) c.*3232T>A (n.*3232T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) n.528T>A n.491T>A | |
X | g.78033628T>C | CA517073394 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>C (p.Gly1116=) n.1735T>C c.582T>C (p.Gly194=) c.3318T>C (p.Gly1106=) c.3123T>C (p.Gly1041=) n.2349T>C c.3084T>C (p.Gly1028=) n.1360T>C c.3411T>C (p.Gly1137=) c.-19-76239T>C (n.-19-76239T>C) c.*3232T>C (n.*3232T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) n.528T>C n.491T>C | |
X | g.78033628T>G | CA517073390 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>G (p.Gly1116=) n.1735T>G c.582T>G (p.Gly194=) c.3318T>G (p.Gly1106=) c.3123T>G (p.Gly1041=) n.2349T>G c.3084T>G (p.Gly1028=) n.1360T>G c.3411T>G (p.Gly1137=) c.-19-76239T>G (n.-19-76239T>G) c.*3232T>G (n.*3232T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) n.528T>G n.491T>G | |
X | g.78033629A>C | CA413603892 | ATP7A,PGK1 | c.3349A>C (p.Thr1117Pro) n.1736A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3124A>C (p.Thr1042Pro) n.2350A>C c.3085A>C (p.Thr1029Pro) n.1361A>C c.3412A>C (p.Thr1138Pro) c.-19-76238A>C (n.-19-76238A>C) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.*2492A>C (n.*2492A>C) n.529A>C n.492A>C | |
X | g.78033629A>G | CA413603891 | ATP7A,PGK1 | c.3349A>G (p.Thr1117Ala) n.1736A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3124A>G (p.Thr1042Ala) n.2350A>G c.3085A>G (p.Thr1029Ala) n.1361A>G c.3412A>G (p.Thr1138Ala) c.-19-76238A>G (n.-19-76238A>G) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) n.529A>G n.492A>G | |
X | g.78033629A>T | CA413603890 | ATP7A,PGK1 | c.3349A>T (p.Thr1117Ser) n.1736A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3124A>T (p.Thr1042Ser) n.2350A>T c.3085A>T (p.Thr1029Ser) n.1361A>T c.3412A>T (p.Thr1138Ser) c.-19-76238A>T (n.-19-76238A>T) c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.*2492A>T (n.*2492A>T) n.529A>T n.492A>T | |
X | g.78033630C>A | CA413603893 | ATP7A,PGK1 | c.3350C>A (p.Thr1117Asn) n.1737C>A c.584C>A (p.Thr195Asn) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) c.3125C>A (p.Thr1042Asn) n.2351C>A c.3086C>A (p.Thr1029Asn) n.1362C>A c.3413C>A (p.Thr1138Asn) c.-19-76237C>A (n.-19-76237C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) c.*2493C>A (n.*2493C>A) n.530C>A n.493C>A | |
X | g.78033630C>G | CA413603894 | ATP7A,PGK1 | c.3350C>G (p.Thr1117Ser) n.1737C>G c.584C>G (p.Thr195Ser) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) c.3125C>G (p.Thr1042Ser) n.2351C>G c.3086C>G (p.Thr1029Ser) n.1362C>G c.3413C>G (p.Thr1138Ser) c.-19-76237C>G (n.-19-76237C>G) c.*3234C>G (n.*3234C>G) c.*2493C>G (n.*2493C>G) n.530C>G n.493C>G | |
X | g.78033630C>T | CA413603895 | ATP7A,PGK1 | c.3350C>T (p.Thr1117Ile) n.1737C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) c.3125C>T (p.Thr1042Ile) n.2351C>T c.3086C>T (p.Thr1029Ile) n.1362C>T c.3413C>T (p.Thr1138Ile) c.-19-76237C>T (n.-19-76237C>T) c.*3234C>T (n.*3234C>T) c.*2493C>T (n.*2493C>T) n.530C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
X | g.78033631C>A | CA517073405 | ATP7A,PGK1 | c.3351C>A (p.Thr1117=) n.1738C>A c.585C>A (p.Thr195=) c.3321C>A (p.Thr1107=) c.3126C>A (p.Thr1042=) n.2352C>A c.3087C>A (p.Thr1029=) n.1363C>A c.3414C>A (p.Thr1138=) c.-19-76236C>A (n.-19-76236C>A) c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) n.531C>A n.494C>A | |
X | g.78033631C= | CA2439107618 | ATP7A,PGK1 | c.3351C= (p.Thr1117=) n.1738C= c.585C= (p.Thr195=) c.3321C= (p.Thr1107=) c.3126C= (p.Thr1042=) n.2352C= c.3087C= (p.Thr1029=) n.1363C= c.3414C= (p.Thr1138=) c.-19-76236C= (n.-19-76236C=) c.*3235C= (n.*3235C=) c.*2494C= (n.*2494C=) n.531C= n.494C= | |
X | g.78033631C>G | CA517073408 | ATP7A,PGK1 | c.3351C>G (p.Thr1117=) n.1738C>G c.585C>G (p.Thr195=) c.3321C>G (p.Thr1107=) c.3126C>G (p.Thr1042=) n.2352C>G c.3087C>G (p.Thr1029=) n.1363C>G c.3414C>G (p.Thr1138=) c.-19-76236C>G (n.-19-76236C>G) c.*3235C>G (n.*3235C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) n.531C>G n.494C>G | |
X | g.78033631C>T | CA517073412 | ATP7A,PGK1 | c.3351C>T (p.Thr1117=) n.1738C>T c.585C>T (p.Thr195=) c.3321C>T (p.Thr1107=) c.3126C>T (p.Thr1042=) n.2352C>T c.3087C>T (p.Thr1029=) n.1363C>T c.3414C>T (p.Thr1138=) c.-19-76236C>T (n.-19-76236C>T) c.*3235C>T (n.*3235C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) n.531C>T n.494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033632T>A | CA413603896 | ATP7A,PGK1 | c.3352T>A (p.Cys1118Ser) n.1739T>A c.586T>A (p.Cys196Ser) c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.3127T>A (p.Cys1043Ser) n.2353T>A c.3088T>A (p.Cys1030Ser) n.1364T>A c.3415T>A (p.Cys1139Ser) c.-19-76235T>A (n.-19-76235T>A) c.*3236T>A (n.*3236T>A) c.*2495T>A (n.*2495T>A) n.532T>A n.495T>A | |
X | g.78033632T>C | CA10459407 | ATP7A,PGK1 | c.3352T>C (p.Cys1118Arg) n.1739T>C c.586T>C (p.Cys196Arg) c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.3127T>C (p.Cys1043Arg) n.2353T>C c.3088T>C (p.Cys1030Arg) n.1364T>C c.3415T>C (p.Cys1139Arg) c.-19-76235T>C (n.-19-76235T>C) c.*3236T>C (n.*3236T>C) c.*2495T>C (n.*2495T>C) n.532T>C n.495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033632T>G | CA413603897 | ATP7A,PGK1 | c.3352T>G (p.Cys1118Gly) n.1739T>G c.586T>G (p.Cys196Gly) c.3322T>G (p.Cys1108Gly) c.3127T>G (p.Cys1043Gly) n.2353T>G c.3088T>G (p.Cys1030Gly) n.1364T>G c.3415T>G (p.Cys1139Gly) c.-19-76235T>G (n.-19-76235T>G) c.*3236T>G (n.*3236T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) n.532T>G n.495T>G | |
X | g.78033632T= | CA2439107619 | ATP7A,PGK1 | c.3352T= (p.Cys1118=) n.1739T= c.586T= (p.Cys196=) c.3322T= (p.Cys1108=) c.3127T= (p.Cys1043=) n.2353T= c.3088T= (p.Cys1030=) n.1364T= c.3415T= (p.Cys1139=) c.-19-76235T= (n.-19-76235T=) c.*3236T= (n.*3236T=) c.*2495T= (n.*2495T=) n.532T= n.495T= | |
X | g.78033633G>A | CA413603900 | ATP7A,PGK1 | c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) n.1740G>A c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) n.2354G>A c.3089G>A (p.Cys1030Tyr) n.1365G>A c.3416G>A (p.Cys1139Tyr) c.-19-76234G>A (n.-19-76234G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) c.*2496G>A (n.*2496G>A) n.533G>A n.496G>A | |
X | g.78033633G>C | CA413603898 | ATP7A,PGK1 | c.3353G>C (p.Cys1118Ser) n.1740G>C c.587G>C (p.Cys196Ser) c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.3128G>C (p.Cys1043Ser) n.2354G>C c.3089G>C (p.Cys1030Ser) n.1365G>C c.3416G>C (p.Cys1139Ser) c.-19-76234G>C (n.-19-76234G>C) c.*3237G>C (n.*3237G>C) c.*2496G>C (n.*2496G>C) n.533G>C n.496G>C | |
X | g.78033633G>T | CA413603899 | ATP7A,PGK1 | c.3353G>T (p.Cys1118Phe) n.1740G>T c.587G>T (p.Cys196Phe) c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.3128G>T (p.Cys1043Phe) n.2354G>T c.3089G>T (p.Cys1030Phe) n.1365G>T c.3416G>T (p.Cys1139Phe) c.-19-76234G>T (n.-19-76234G>T) c.*3237G>T (n.*3237G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) n.533G>T n.496G>T | |
X | g.78033634C>A | CA413603901 | ATP7A,PGK1 | c.3354C>A (p.Cys1118Ter) n.1741C>A c.588C>A (p.Cys196Ter) c.3324C>A (p.Cys1108Ter) c.3129C>A (p.Cys1043Ter) n.2355C>A c.3090C>A (p.Cys1030Ter) n.1366C>A c.3417C>A (p.Cys1139Ter) c.-19-76233C>A (n.-19-76233C>A) c.*3238C>A (n.*3238C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) n.534C>A n.497C>A | |
X | g.78033634C>G | CA413603902 | ATP7A,PGK1 | c.3354C>G (p.Cys1118Trp) n.1741C>G c.588C>G (p.Cys196Trp) c.3324C>G (p.Cys1108Trp) c.3129C>G (p.Cys1043Trp) n.2355C>G c.3090C>G (p.Cys1030Trp) n.1366C>G c.3417C>G (p.Cys1139Trp) c.-19-76233C>G (n.-19-76233C>G) c.*3238C>G (n.*3238C>G) c.*2497C>G (n.*2497C>G) n.534C>G n.497C>G | |
X | g.78033634C>T | CA517073438 | ATP7A,PGK1 | c.3354C>T (p.Cys1118=) n.1741C>T c.588C>T (p.Cys196=) c.3324C>T (p.Cys1108=) c.3129C>T (p.Cys1043=) n.2355C>T c.3090C>T (p.Cys1030=) n.1366C>T c.3417C>T (p.Cys1139=) c.-19-76233C>T (n.-19-76233C>T) c.*3238C>T (n.*3238C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) n.534C>T n.497C>T | |
X | g.78033635A>C | CA413603903 | ATP7A,PGK1 | c.3355A>C (p.Ile1119Leu) n.1742A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) c.3130A>C (p.Ile1044Leu) n.2356A>C c.3091A>C (p.Ile1031Leu) n.1367A>C c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.-19-76232A>C (n.-19-76232A>C) c.*3239A>C (n.*3239A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) n.535A>C n.498A>C | |
X | g.78033635A>G | CA413603904 | ATP7A,PGK1 | c.3355A>G (p.Ile1119Val) n.1742A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.3325A>G (p.Ile1109Val) c.3130A>G (p.Ile1044Val) n.2356A>G c.3091A>G (p.Ile1031Val) n.1367A>G c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.-19-76232A>G (n.-19-76232A>G) c.*3239A>G (n.*3239A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) n.535A>G n.498A>G | |
X | g.78033635A>T | CA413603905 | ATP7A,PGK1 | c.3355A>T (p.Ile1119Leu) n.1742A>T c.589A>T (p.Ile197Leu) c.3325A>T (p.Ile1109Leu) c.3130A>T (p.Ile1044Leu) n.2356A>T c.3091A>T (p.Ile1031Leu) n.1367A>T c.3418A>T (p.Ile1140Leu) c.-19-76232A>T (n.-19-76232A>T) c.*3239A>T (n.*3239A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) n.535A>T n.498A>T | |
X | g.78033636T>A | CA413603906 | ATP7A,PGK1 | c.3356T>A (p.Ile1119Lys) n.1743T>A c.590T>A (p.Ile197Lys) c.3326T>A (p.Ile1109Lys) c.3131T>A (p.Ile1044Lys) n.2357T>A c.3092T>A (p.Ile1031Lys) n.1368T>A c.3419T>A (p.Ile1140Lys) c.-19-76231T>A (n.-19-76231T>A) c.*3240T>A (n.*3240T>A) c.*2499T>A (n.*2499T>A) n.536T>A n.499T>A | |
X | g.78033636T>C | CA413603908 | ATP7A,PGK1 | c.3356T>C (p.Ile1119Thr) n.1743T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) c.3131T>C (p.Ile1044Thr) n.2357T>C c.3092T>C (p.Ile1031Thr) n.1368T>C c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.-19-76231T>C (n.-19-76231T>C) c.*3240T>C (n.*3240T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) n.536T>C n.499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78033636T>G | CA413603907 | ATP7A,PGK1 | c.3356T>G (p.Ile1119Arg) n.1743T>G c.590T>G (p.Ile197Arg) c.3326T>G (p.Ile1109Arg) c.3131T>G (p.Ile1044Arg) n.2357T>G c.3092T>G (p.Ile1031Arg) n.1368T>G c.3419T>G (p.Ile1140Arg) c.-19-76231T>G (n.-19-76231T>G) c.*3240T>G (n.*3240T>G) c.*2499T>G (n.*2499T>G) n.536T>G n.499T>G | |
X | g.78033637A>C | CA517073456 | ATP7A,PGK1 | c.3357A>C (p.Ile1119=) n.1744A>C c.591A>C (p.Ile197=) c.3327A>C (p.Ile1109=) c.3132A>C (p.Ile1044=) n.2358A>C c.3093A>C (p.Ile1031=) n.1369A>C c.3420A>C (p.Ile1140=) c.-19-76230A>C (n.-19-76230A>C) c.*3241A>C (n.*3241A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) n.537A>C n.500A>C | |
X | g.78033637A>G | CA413603909 | ATP7A,PGK1 | c.3357A>G (p.Ile1119Met) n.1744A>G c.591A>G (p.Ile197Met) c.3327A>G (p.Ile1109Met) c.3132A>G (p.Ile1044Met) n.2358A>G c.3093A>G (p.Ile1031Met) n.1369A>G c.3420A>G (p.Ile1140Met) c.-19-76230A>G (n.-19-76230A>G) c.*3241A>G (n.*3241A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) n.537A>G n.500A>G | |
X | g.78033637A>T | CA517073453 | ATP7A,PGK1 | c.3357A>T (p.Ile1119=) n.1744A>T c.591A>T (p.Ile197=) c.3327A>T (p.Ile1109=) c.3132A>T (p.Ile1044=) n.2358A>T c.3093A>T (p.Ile1031=) n.1369A>T c.3420A>T (p.Ile1140=) c.-19-76230A>T (n.-19-76230A>T) c.*3241A>T (n.*3241A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) n.537A>T n.500A>T | |
X | g.78033638G>A | CA413603910 | ATP7A,PGK1 | c.3358G>A (p.Asp1120Asn) n.1745G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.3328G>A (p.Asp1110Asn) c.3133G>A (p.Asp1045Asn) n.2359G>A c.3094G>A (p.Asp1032Asn) n.1370G>A c.3421G>A (p.Asp1141Asn) c.-19-76229G>A (n.-19-76229G>A) c.*3242G>A (n.*3242G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) n.538G>A n.501G>A | |
X | g.78033638G>C | CA413603911 | ATP7A,PGK1 | c.3358G>C (p.Asp1120His) n.1745G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.3328G>C (p.Asp1110His) c.3133G>C (p.Asp1045His) n.2359G>C c.3094G>C (p.Asp1032His) n.1370G>C c.3421G>C (p.Asp1141His) c.-19-76229G>C (n.-19-76229G>C) c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) n.538G>C n.501G>C | |
X | g.78033638G>T | CA413603912 | ATP7A,PGK1 | c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) n.1745G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) c.3133G>T (p.Asp1045Tyr) n.2359G>T c.3094G>T (p.Asp1032Tyr) n.1370G>T c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) c.-19-76229G>T (n.-19-76229G>T) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) n.538G>T n.501G>T | |
X | g.78033639A>C | CA413603913 | ATP7A,PGK1 | c.3359A>C (p.Asp1120Ala) n.1746A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.3329A>C (p.Asp1110Ala) c.3134A>C (p.Asp1045Ala) n.2360A>C c.3095A>C (p.Asp1032Ala) n.1371A>C c.3422A>C (p.Asp1141Ala) c.-19-76228A>C (n.-19-76228A>C) c.*3243A>C (n.*3243A>C) c.*2502A>C (n.*2502A>C) n.539A>C n.502A>C | |
X | g.78033639A>G | CA413603914 | ATP7A,PGK1 | c.3359A>G (p.Asp1120Gly) n.1746A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.3329A>G (p.Asp1110Gly) c.3134A>G (p.Asp1045Gly) n.2360A>G c.3095A>G (p.Asp1032Gly) n.1371A>G c.3422A>G (p.Asp1141Gly) c.-19-76228A>G (n.-19-76228A>G) c.*3243A>G (n.*3243A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) n.539A>G n.502A>G | |
X | g.78033639A>T | CA413603915 | ATP7A,PGK1 | c.3359A>T (p.Asp1120Val) n.1746A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.3329A>T (p.Asp1110Val) c.3134A>T (p.Asp1045Val) n.2360A>T c.3095A>T (p.Asp1032Val) n.1371A>T c.3422A>T (p.Asp1141Val) c.-19-76228A>T (n.-19-76228A>T) c.*3243A>T (n.*3243A>T) c.*2502A>T (n.*2502A>T) n.539A>T n.502A>T | |
X | g.78033640T>A | CA413603916 | ATP7A,PGK1 | c.3360T>A (p.Asp1120Glu) n.1747T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) c.3330T>A (p.Asp1110Glu) c.3135T>A (p.Asp1045Glu) n.2361T>A c.3096T>A (p.Asp1032Glu) n.1372T>A c.3423T>A (p.Asp1141Glu) c.-19-76227T>A (n.-19-76227T>A) c.*3244T>A (n.*3244T>A) c.*2503T>A (n.*2503T>A) n.540T>A n.503T>A | |
X | g.78033640T>C | CA517073465 | ATP7A,PGK1 | c.3360T>C (p.Asp1120=) n.1747T>C c.594T>C (p.Asp198=) c.3330T>C (p.Asp1110=) c.3135T>C (p.Asp1045=) n.2361T>C c.3096T>C (p.Asp1032=) n.1372T>C c.3423T>C (p.Asp1141=) c.-19-76227T>C (n.-19-76227T>C) c.*3244T>C (n.*3244T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) n.540T>C n.503T>C | |
X | g.78033640T>G | CA413603917 | ATP7A,PGK1 | c.3360T>G (p.Asp1120Glu) n.1747T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) c.3330T>G (p.Asp1110Glu) c.3135T>G (p.Asp1045Glu) n.2361T>G c.3096T>G (p.Asp1032Glu) n.1372T>G c.3423T>G (p.Asp1141Glu) c.-19-76227T>G (n.-19-76227T>G) c.*3244T>G (n.*3244T>G) c.*2503T>G (n.*2503T>G) n.540T>G n.503T>G | |
X | g.78033641T>A | CA413603918 | ATP7A,PGK1 | c.3361T>A (p.Phe1121Ile) n.1748T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.3331T>A (p.Phe1111Ile) c.3136T>A (p.Phe1046Ile) n.2362T>A c.3097T>A (p.Phe1033Ile) n.1373T>A c.3424T>A (p.Phe1142Ile) c.-19-76226T>A (n.-19-76226T>A) c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.*2504T>A (n.*2504T>A) n.541T>A n.504T>A | |
X | g.78033641T>C | CA413603919 | ATP7A,PGK1 | c.3361T>C (p.Phe1121Leu) n.1748T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.3331T>C (p.Phe1111Leu) c.3136T>C (p.Phe1046Leu) n.2362T>C c.3097T>C (p.Phe1033Leu) n.1373T>C c.3424T>C (p.Phe1142Leu) c.-19-76226T>C (n.-19-76226T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.*2504T>C (n.*2504T>C) n.541T>C n.504T>C | gnomAD v4 |
X | g.78033641T>G | CA413603920 | ATP7A,PGK1 | c.3361T>G (p.Phe1121Val) n.1748T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.3331T>G (p.Phe1111Val) c.3136T>G (p.Phe1046Val) n.2362T>G c.3097T>G (p.Phe1033Val) n.1373T>G c.3424T>G (p.Phe1142Val) c.-19-76226T>G (n.-19-76226T>G) c.*3245T>G (n.*3245T>G) c.*2504T>G (n.*2504T>G) n.541T>G n.504T>G | |
X | g.78033642T>A | CA413603922 | ATP7A,PGK1 | c.3362T>A (p.Phe1121Tyr) n.1749T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.3332T>A (p.Phe1111Tyr) c.3137T>A (p.Phe1046Tyr) n.2363T>A c.3098T>A (p.Phe1033Tyr) n.1374T>A c.3425T>A (p.Phe1142Tyr) c.-19-76225T>A (n.-19-76225T>A) c.*3246T>A (n.*3246T>A) c.*2505T>A (n.*2505T>A) n.542T>A n.505T>A | |
X | g.78033642T>C | CA413603923 | ATP7A,PGK1 | c.3362T>C (p.Phe1121Ser) n.1749T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.3332T>C (p.Phe1111Ser) c.3137T>C (p.Phe1046Ser) n.2363T>C c.3098T>C (p.Phe1033Ser) n.1374T>C c.3425T>C (p.Phe1142Ser) c.-19-76225T>C (n.-19-76225T>C) c.*3246T>C (n.*3246T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) n.542T>C n.505T>C | |
X | g.78033642T>G | CA413603921 | ATP7A,PGK1 | c.3362T>G (p.Phe1121Cys) n.1749T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.3332T>G (p.Phe1111Cys) c.3137T>G (p.Phe1046Cys) n.2363T>G c.3098T>G (p.Phe1033Cys) n.1374T>G c.3425T>G (p.Phe1142Cys) c.-19-76225T>G (n.-19-76225T>G) c.*3246T>G (n.*3246T>G) c.*2505T>G (n.*2505T>G) n.542T>G n.505T>G | |
X | g.78033643C>A | CA413603924 | ATP7A,PGK1 | c.3363C>A (p.Phe1121Leu) n.1750C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.3333C>A (p.Phe1111Leu) c.3138C>A (p.Phe1046Leu) n.2364C>A c.3099C>A (p.Phe1033Leu) n.1375C>A c.3426C>A (p.Phe1142Leu) c.-19-76224C>A (n.-19-76224C>A) c.*3247C>A (n.*3247C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) n.543C>A n.506C>A | ClinVar |
X | g.78033643C>G | CA413603925 | ATP7A,PGK1 | c.3363C>G (p.Phe1121Leu) n.1750C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.3333C>G (p.Phe1111Leu) c.3138C>G (p.Phe1046Leu) n.2364C>G c.3099C>G (p.Phe1033Leu) n.1375C>G c.3426C>G (p.Phe1142Leu) c.-19-76224C>G (n.-19-76224C>G) c.*3247C>G (n.*3247C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) n.543C>G n.506C>G | |
X | g.78033643C>T | CA517073475 | ATP7A,PGK1 | c.3363C>T (p.Phe1121=) n.1750C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.3333C>T (p.Phe1111=) c.3138C>T (p.Phe1046=) n.2364C>T c.3099C>T (p.Phe1033=) n.1375C>T c.3426C>T (p.Phe1142=) c.-19-76224C>T (n.-19-76224C>T) c.*3247C>T (n.*3247C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) n.543C>T n.506C>T | gnomAD v4 |
X | g.78033644C>A | CA413603926 | ATP7A,PGK1 | c.3364C>A (p.Gln1122Lys) n.1751C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.3139C>A (p.Gln1047Lys) n.2365C>A c.3100C>A (p.Gln1034Lys) n.1376C>A c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.-19-76223C>A (n.-19-76223C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) c.*2507C>A (n.*2507C>A) n.544C>A n.507C>A | |
X | g.78033644C>G | CA413603927 | ATP7A,PGK1 | c.3364C>G (p.Gln1122Glu) n.1751C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.3139C>G (p.Gln1047Glu) n.2365C>G c.3100C>G (p.Gln1034Glu) n.1376C>G c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.-19-76223C>G (n.-19-76223C>G) c.*3248C>G (n.*3248C>G) c.*2507C>G (n.*2507C>G) n.544C>G n.507C>G | |
X | g.78033644C>T | CA413603928 | ATP7A,PGK1 | c.3364C>T (p.Gln1122Ter) n.1751C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.3139C>T (p.Gln1047Ter) n.2365C>T c.3100C>T (p.Gln1034Ter) n.1376C>T c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.-19-76223C>T (n.-19-76223C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.*2507C>T (n.*2507C>T) n.544C>T n.507C>T | |
X | g.78033645del | CA2695235712 | ATP7A,PGK1 | c.3365del (p.Gln1122ArgfsTer26) n.1752del c.599del (p.Gln200ArgfsTer26) c.3335del (p.Gln1112ArgfsTer26) c.3140del (p.Gln1047ArgfsTer26) n.2366del c.3101del (p.Gln1034ArgfsTer26) n.1377del c.3428del (p.Gln1143ArgfsTer26) c.-19-76222del (n.-19-76222del) c.*3249del (n.*3249del) c.*2508del (n.*2508del) n.545del n.508del | |
X | g.78033645A>C | CA413603929 | ATP7A,PGK1 | c.3365A>C (p.Gln1122Pro) n.1752A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.3140A>C (p.Gln1047Pro) n.2366A>C c.3101A>C (p.Gln1034Pro) n.1377A>C c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.-19-76222A>C (n.-19-76222A>C) c.*3249A>C (n.*3249A>C) c.*2508A>C (n.*2508A>C) n.545A>C n.508A>C | |
X | g.78033645A>G | CA413603930 | ATP7A,PGK1 | c.3365A>G (p.Gln1122Arg) n.1752A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.3140A>G (p.Gln1047Arg) n.2366A>G c.3101A>G (p.Gln1034Arg) n.1377A>G c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.-19-76222A>G (n.-19-76222A>G) c.*3249A>G (n.*3249A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) n.545A>G n.508A>G | |
X | g.78033645A>T | CA413603931 | ATP7A,PGK1 | c.3365A>T (p.Gln1122Leu) n.1752A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.3140A>T (p.Gln1047Leu) n.2366A>T c.3101A>T (p.Gln1034Leu) n.1377A>T c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.-19-76222A>T (n.-19-76222A>T) c.*3249A>T (n.*3249A>T) c.*2508A>T (n.*2508A>T) n.545A>T n.508A>T | |
X | g.78033646G>A | CA517073492 | ATP7A,PGK1 | c.3366G>A (p.Gln1122=) n.1753G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.3336G>A (p.Gln1112=) c.3141G>A (p.Gln1047=) n.2367G>A c.3102G>A (p.Gln1034=) n.1378G>A c.3429G>A (p.Gln1143=) c.-19-76221G>A (n.-19-76221G>A) c.*3250G>A (n.*3250G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) n.546G>A n.509G>A | |
X | g.78033646G>C | CA413603933 | ATP7A,PGK1 | c.3366G>C (p.Gln1122His) n.1753G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.3336G>C (p.Gln1112His) c.3141G>C (p.Gln1047His) n.2367G>C c.3102G>C (p.Gln1034His) n.1378G>C c.3429G>C (p.Gln1143His) c.-19-76221G>C (n.-19-76221G>C) c.*3250G>C (n.*3250G>C) c.*2509G>C (n.*2509G>C) n.546G>C n.509G>C | |
X | g.78033646G>T | CA413603932 | ATP7A,PGK1 | c.3366G>T (p.Gln1122His) n.1753G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.3336G>T (p.Gln1112His) c.3141G>T (p.Gln1047His) n.2367G>T c.3102G>T (p.Gln1034His) n.1378G>T c.3429G>T (p.Gln1143His) c.-19-76221G>T (n.-19-76221G>T) c.*3250G>T (n.*3250G>T) c.*2509G>T (n.*2509G>T) n.546G>T n.509G>T | |
X | g.78033647G>A | CA10584648 | ATP7A,PGK1 | c.3367G>A (p.Val1123Ile) n.1754G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.3337G>A (p.Val1113Ile) c.3142G>A (p.Val1048Ile) n.2368G>A c.3103G>A (p.Val1035Ile) n.1379G>A c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.-19-76220G>A (n.-19-76220G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) n.547G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033647G>C | CA413603934 | ATP7A,PGK1 | c.3367G>C (p.Val1123Leu) n.1754G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.3142G>C (p.Val1048Leu) n.2368G>C c.3103G>C (p.Val1035Leu) n.1379G>C c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.-19-76220G>C (n.-19-76220G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) n.547G>C n.510G>C | ClinVar |
X | g.78033647G= | CA2439107620 | ATP7A,PGK1 | c.3367G= (p.Val1123=) n.1754G= c.601G= (p.Val201=) c.3337G= (p.Val1113=) c.3142G= (p.Val1048=) n.2368G= c.3103G= (p.Val1035=) n.1379G= c.3430G= (p.Val1144=) c.-19-76220G= (n.-19-76220G=) c.*3251G= (n.*3251G=) c.*2510G= (n.*2510G=) n.547G= n.510G= | |
X | g.78033647G>T | CA413603935 | ATP7A,PGK1 | c.3367G>T (p.Val1123Phe) n.1754G>T c.601G>T (p.Val201Phe) c.3337G>T (p.Val1113Phe) c.3142G>T (p.Val1048Phe) n.2368G>T c.3103G>T (p.Val1035Phe) n.1379G>T c.3430G>T (p.Val1144Phe) c.-19-76220G>T (n.-19-76220G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) n.547G>T n.510G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78033648T>A | CA413603936 | ATP7A,PGK1 | c.3368T>A (p.Val1123Asp) n.1755T>A c.602T>A (p.Val201Asp) c.3338T>A (p.Val1113Asp) c.3143T>A (p.Val1048Asp) n.2369T>A c.3104T>A (p.Val1035Asp) n.1380T>A c.3431T>A (p.Val1144Asp) c.-19-76219T>A (n.-19-76219T>A) c.*3252T>A (n.*3252T>A) c.*2511T>A (n.*2511T>A) n.548T>A n.511T>A | |
X | g.78033648T>C | CA413603937 | ATP7A,PGK1 | c.3368T>C (p.Val1123Ala) n.1755T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.3143T>C (p.Val1048Ala) n.2369T>C c.3104T>C (p.Val1035Ala) n.1380T>C c.3431T>C (p.Val1144Ala) c.-19-76219T>C (n.-19-76219T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) c.*2511T>C (n.*2511T>C) n.548T>C n.511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033648T>G | CA413603938 | ATP7A,PGK1 | c.3368T>G (p.Val1123Gly) n.1755T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.3143T>G (p.Val1048Gly) n.2369T>G c.3104T>G (p.Val1035Gly) n.1380T>G c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.-19-76219T>G (n.-19-76219T>G) c.*3252T>G (n.*3252T>G) c.*2511T>G (n.*2511T>G) n.548T>G n.511T>G | |
X | g.78033648T= | CA2439107621 | ATP7A,PGK1 | c.3368T= (p.Val1123=) n.1755T= c.602T= (p.Val201=) c.3338T= (p.Val1113=) c.3143T= (p.Val1048=) n.2369T= c.3104T= (p.Val1035=) n.1380T= c.3431T= (p.Val1144=) c.-19-76219T= (n.-19-76219T=) c.*3252T= (n.*3252T=) c.*2511T= (n.*2511T=) n.548T= n.511T= | |
X | g.78033649T>A | CA517073511 | ATP7A,PGK1 | c.3369T>A (p.Val1123=) n.1756T>A c.603T>A (p.Val201=) c.3339T>A (p.Val1113=) c.3144T>A (p.Val1048=) n.2370T>A c.3105T>A (p.Val1035=) n.1381T>A c.3432T>A (p.Val1144=) c.-19-76218T>A (n.-19-76218T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.*2512T>A (n.*2512T>A) n.549T>A n.512T>A | |
X | g.78033649T>C | CA517073516 | ATP7A,PGK1 | c.3369T>C (p.Val1123=) n.1756T>C c.603T>C (p.Val201=) c.3339T>C (p.Val1113=) c.3144T>C (p.Val1048=) n.2370T>C c.3105T>C (p.Val1035=) n.1381T>C c.3432T>C (p.Val1144=) c.-19-76218T>C (n.-19-76218T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.*2512T>C (n.*2512T>C) n.549T>C n.512T>C | |
X | g.78033649T>G | CA517073518 | ATP7A,PGK1 | c.3369T>G (p.Val1123=) n.1756T>G c.603T>G (p.Val201=) c.3339T>G (p.Val1113=) c.3144T>G (p.Val1048=) n.2370T>G c.3105T>G (p.Val1035=) n.1381T>G c.3432T>G (p.Val1144=) c.-19-76218T>G (n.-19-76218T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.*2512T>G (n.*2512T>G) n.549T>G n.512T>G | gnomAD v4 |
X | g.78033649_78033650delinsTG | CA2439107622 | ATP7A,PGK1 | c.3369_3370delinsTG (p.Val1123=) n.1756_1757delinsTG c.603_604delinsTG (p.Val201=) c.3339_3340delinsTG (p.Val1113=) c.3144_3145delinsTG (p.Val1048=) n.2370_2371delinsTG c.3105_3106delinsTG (p.Val1035=) n.1381_1382delinsTG c.3432_3433delinsTG (p.Val1144=) c.-19-76218_-19-76217delinsTG (n.-19-76218_-19-76217delinsTG) c.*3253_*3254delinsTG (n.*3253_*3254delinsTG) c.*2512_*2513delinsTG (n.*2512_*2513delinsTG) n.549_550delinsTG n.512_513delinsTG | |
X | g.78033650del | CA277176 | ATP7A,PGK1 | c.3370del (p.Val1124CysfsTer24) n.1757del c.604del (p.Val202CysfsTer24) c.3340del (p.Val1114CysfsTer24) c.3145del (p.Val1049CysfsTer24) n.2371del c.3106del (p.Val1036CysfsTer24) n.1382del c.3433del (p.Val1145CysfsTer24) c.-19-76217del (n.-19-76217del) c.*3254del (n.*3254del) c.*2513del (n.*2513del) n.550del n.513del | ClinVar dbSNP |
X | g.78033650G>A | CA413603941 | ATP7A,PGK1 | c.3370G>A (p.Val1124Met) n.1757G>A c.604G>A (p.Val202Met) c.3340G>A (p.Val1114Met) c.3145G>A (p.Val1049Met) n.2371G>A c.3106G>A (p.Val1036Met) n.1382G>A c.3433G>A (p.Val1145Met) c.-19-76217G>A (n.-19-76217G>A) c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) n.550G>A n.513G>A | |
X | g.78033650G>C | CA413603939 | ATP7A,PGK1 | c.3370G>C (p.Val1124Leu) n.1757G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.3145G>C (p.Val1049Leu) n.2371G>C c.3106G>C (p.Val1036Leu) n.1382G>C c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.-19-76217G>C (n.-19-76217G>C) c.*3254G>C (n.*3254G>C) c.*2513G>C (n.*2513G>C) n.550G>C n.513G>C | |
X | g.78033650G>T | CA413603940 | ATP7A,PGK1 | c.3370G>T (p.Val1124Leu) n.1757G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.3340G>T (p.Val1114Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) n.2371G>T c.3106G>T (p.Val1036Leu) n.1382G>T c.3433G>T (p.Val1145Leu) c.-19-76217G>T (n.-19-76217G>T) c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.*2513G>T (n.*2513G>T) n.550G>T n.513G>T | |
X | g.78033651T>A | CA413603942 | ATP7A,PGK1 | c.3371T>A (p.Val1124Glu) n.1758T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.3341T>A (p.Val1114Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) n.2372T>A c.3107T>A (p.Val1036Glu) n.1383T>A c.3434T>A (p.Val1145Glu) c.-19-76216T>A (n.-19-76216T>A) c.*3255T>A (n.*3255T>A) c.*2514T>A (n.*2514T>A) n.551T>A n.514T>A | |
X | g.78033651T>C | CA413603943 | ATP7A,PGK1 | c.3371T>C (p.Val1124Ala) n.1758T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) n.2372T>C c.3107T>C (p.Val1036Ala) n.1383T>C c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.-19-76216T>C (n.-19-76216T>C) c.*3255T>C (n.*3255T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) n.551T>C n.514T>C | |
X | g.78033651T>G | CA413603944 | ATP7A,PGK1 | c.3371T>G (p.Val1124Gly) n.1758T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) n.2372T>G c.3107T>G (p.Val1036Gly) n.1383T>G c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.-19-76216T>G (n.-19-76216T>G) c.*3255T>G (n.*3255T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) n.551T>G n.514T>G | |
X | g.78033652G>A | CA517073535 | ATP7A,PGK1 | c.3372G>A (p.Val1124=) n.1759G>A c.606G>A (p.Val202=) c.3342G>A (p.Val1114=) c.3147G>A (p.Val1049=) n.2373G>A c.3108G>A (p.Val1036=) n.1384G>A c.3435G>A (p.Val1145=) c.-19-76215G>A (n.-19-76215G>A) c.*3256G>A (n.*3256G>A) c.*2515G>A (n.*2515G>A) n.552G>A n.515G>A | |
X | g.78033652G>C | CA517073536 | ATP7A,PGK1 | c.3372G>C (p.Val1124=) n.1759G>C c.606G>C (p.Val202=) c.3342G>C (p.Val1114=) c.3147G>C (p.Val1049=) n.2373G>C c.3108G>C (p.Val1036=) n.1384G>C c.3435G>C (p.Val1145=) c.-19-76215G>C (n.-19-76215G>C) c.*3256G>C (n.*3256G>C) c.*2515G>C (n.*2515G>C) n.552G>C n.515G>C | |
X | g.78033652G>T | CA517073539 | ATP7A,PGK1 | c.3372G>T (p.Val1124=) n.1759G>T c.606G>T (p.Val202=) c.3342G>T (p.Val1114=) c.3147G>T (p.Val1049=) n.2373G>T c.3108G>T (p.Val1036=) n.1384G>T c.3435G>T (p.Val1145=) c.-19-76215G>T (n.-19-76215G>T) c.*3256G>T (n.*3256G>T) c.*2515G>T (n.*2515G>T) n.552G>T n.515G>T | |
X | g.78033653C>A | CA413603945 | ATP7A,PGK1 | c.3373C>A (p.Pro1125Thr) n.1760C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) n.2374C>A c.3109C>A (p.Pro1037Thr) n.1385C>A c.3436C>A (p.Pro1146Thr) c.-19-76214C>A (n.-19-76214C>A) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) n.553C>A n.516C>A | |
X | g.78033653C>G | CA413603946 | ATP7A,PGK1 | c.3373C>G (p.Pro1125Ala) n.1760C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) n.2374C>G c.3109C>G (p.Pro1037Ala) n.1385C>G c.3436C>G (p.Pro1146Ala) c.-19-76214C>G (n.-19-76214C>G) c.*3257C>G (n.*3257C>G) c.*2516C>G (n.*2516C>G) n.553C>G n.516C>G | |
X | g.78033653C>T | CA413603947 | ATP7A,PGK1 | c.3373C>T (p.Pro1125Ser) n.1760C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) n.2374C>T c.3109C>T (p.Pro1037Ser) n.1385C>T c.3436C>T (p.Pro1146Ser) c.-19-76214C>T (n.-19-76214C>T) c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.*2516C>T (n.*2516C>T) n.553C>T n.516C>T | |
X | g.78033654C>A | CA413603948 | ATP7A,PGK1 | c.3374C>A (p.Pro1125Gln) n.1761C>A c.608C>A (p.Pro203Gln) c.3344C>A (p.Pro1115Gln) c.3149C>A (p.Pro1050Gln) n.2375C>A c.3110C>A (p.Pro1037Gln) n.1386C>A c.3437C>A (p.Pro1146Gln) c.-19-76213C>A (n.-19-76213C>A) c.*3258C>A (n.*3258C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) n.554C>A n.517C>A | |
X | g.78033654C>G | CA413603949 | ATP7A,PGK1 | c.3374C>G (p.Pro1125Arg) n.1761C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.3344C>G (p.Pro1115Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) n.2375C>G c.3110C>G (p.Pro1037Arg) n.1386C>G c.3437C>G (p.Pro1146Arg) c.-19-76213C>G (n.-19-76213C>G) c.*3258C>G (n.*3258C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) n.554C>G n.517C>G | |
X | g.78033654C>T | CA413603950 | ATP7A,PGK1 | c.3374C>T (p.Pro1125Leu) n.1761C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.3344C>T (p.Pro1115Leu) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) n.2375C>T c.3110C>T (p.Pro1037Leu) n.1386C>T c.3437C>T (p.Pro1146Leu) c.-19-76213C>T (n.-19-76213C>T) c.*3258C>T (n.*3258C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) n.554C>T n.517C>T | |
X | g.78033655A>C | CA517073558 | ATP7A,PGK1 | c.3375A>C (p.Pro1125=) n.1762A>C c.609A>C (p.Pro203=) c.3345A>C (p.Pro1115=) c.3150A>C (p.Pro1050=) n.2376A>C c.3111A>C (p.Pro1037=) n.1387A>C c.3438A>C (p.Pro1146=) c.-19-76212A>C (n.-19-76212A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) c.*2518A>C (n.*2518A>C) n.555A>C n.518A>C | |
X | g.78033655A>G | CA517073560 | ATP7A,PGK1 | c.3375A>G (p.Pro1125=) n.1762A>G c.609A>G (p.Pro203=) c.3345A>G (p.Pro1115=) c.3150A>G (p.Pro1050=) n.2376A>G c.3111A>G (p.Pro1037=) n.1387A>G c.3438A>G (p.Pro1146=) c.-19-76212A>G (n.-19-76212A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) c.*2518A>G (n.*2518A>G) n.555A>G n.518A>G | ClinVar |
X | g.78033655A>T | CA517073562 | ATP7A,PGK1 | c.3375A>T (p.Pro1125=) n.1762A>T c.609A>T (p.Pro203=) c.3345A>T (p.Pro1115=) c.3150A>T (p.Pro1050=) n.2376A>T c.3111A>T (p.Pro1037=) n.1387A>T c.3438A>T (p.Pro1146=) c.-19-76212A>T (n.-19-76212A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) n.555A>T n.518A>T | |
X | g.78033656G>A | CA413603951 | ATP7A,PGK1 | c.3376G>A (p.Gly1126Ser) n.1763G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.3151G>A (p.Gly1051Ser) n.2377G>A c.3112G>A (p.Gly1038Ser) n.1388G>A c.3439G>A (p.Gly1147Ser) c.-19-76211G>A (n.-19-76211G>A) c.*3260G>A (n.*3260G>A) c.*2519G>A (n.*2519G>A) n.556G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78033656G>C | CA413603952 | ATP7A,PGK1 | c.3376G>C (p.Gly1126Arg) n.1763G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) n.2377G>C c.3112G>C (p.Gly1038Arg) n.1388G>C c.3439G>C (p.Gly1147Arg) c.-19-76211G>C (n.-19-76211G>C) c.*3260G>C (n.*3260G>C) c.*2519G>C (n.*2519G>C) n.556G>C n.519G>C | |
X | g.78033656G>T | CA413603953 | ATP7A,PGK1 | c.3376G>T (p.Gly1126Cys) n.1763G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.3151G>T (p.Gly1051Cys) n.2377G>T c.3112G>T (p.Gly1038Cys) n.1388G>T c.3439G>T (p.Gly1147Cys) c.-19-76211G>T (n.-19-76211G>T) c.*3260G>T (n.*3260G>T) c.*2519G>T (n.*2519G>T) n.556G>T n.519G>T | |
X | g.78033657G>A | CA413603954 | ATP7A,PGK1 | c.3377G>A (p.Gly1126Asp) n.1764G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.3152G>A (p.Gly1051Asp) n.2378G>A c.3113G>A (p.Gly1038Asp) n.1389G>A c.3440G>A (p.Gly1147Asp) c.-19-76210G>A (n.-19-76210G>A) c.*3261G>A (n.*3261G>A) c.*2520G>A (n.*2520G>A) n.557G>A n.520G>A | |
X | g.78033657G>C | CA413603956 | ATP7A,PGK1 | c.3377G>C (p.Gly1126Ala) n.1764G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) n.2378G>C c.3113G>C (p.Gly1038Ala) n.1389G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) c.-19-76210G>C (n.-19-76210G>C) c.*3261G>C (n.*3261G>C) c.*2520G>C (n.*2520G>C) n.557G>C n.520G>C | |
X | g.78033657G>T | CA413603955 | ATP7A,PGK1 | c.3377G>T (p.Gly1126Val) n.1764G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) n.2378G>T c.3113G>T (p.Gly1038Val) n.1389G>T c.3440G>T (p.Gly1147Val) c.-19-76210G>T (n.-19-76210G>T) c.*3261G>T (n.*3261G>T) c.*2520G>T (n.*2520G>T) n.557G>T n.520G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78033658C>A | CA517073579 | ATP7A,PGK1 | c.3378C>A (p.Gly1126=) n.1765C>A c.612C>A (p.Gly204=) c.3348C>A (p.Gly1116=) c.3153C>A (p.Gly1051=) n.2379C>A c.3114C>A (p.Gly1038=) n.1390C>A c.3441C>A (p.Gly1147=) c.-19-76209C>A (n.-19-76209C>A) c.*3262C>A (n.*3262C>A) c.*2521C>A (n.*2521C>A) n.558C>A n.521C>A | |
X | g.78033658C>G | CA517073587 | ATP7A,PGK1 | c.3378C>G (p.Gly1126=) n.1765C>G c.612C>G (p.Gly204=) c.3348C>G (p.Gly1116=) c.3153C>G (p.Gly1051=) n.2379C>G c.3114C>G (p.Gly1038=) n.1390C>G c.3441C>G (p.Gly1147=) c.-19-76209C>G (n.-19-76209C>G) c.*3262C>G (n.*3262C>G) c.*2521C>G (n.*2521C>G) n.558C>G n.521C>G | |
X | g.78033658C>T | CA517073582 | ATP7A,PGK1 | c.3378C>T (p.Gly1126=) n.1765C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.3348C>T (p.Gly1116=) c.3153C>T (p.Gly1051=) n.2379C>T c.3114C>T (p.Gly1038=) n.1390C>T c.3441C>T (p.Gly1147=) c.-19-76209C>T (n.-19-76209C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) n.558C>T n.521C>T | gnomAD v4 |
X | g.78033659T>A | CA413603957 | ATP7A,PGK1 | c.3379T>A (p.Cys1127Ser) n.1766T>A c.613T>A (p.Cys205Ser) c.3349T>A (p.Cys1117Ser) c.3154T>A (p.Cys1052Ser) n.2380T>A c.3115T>A (p.Cys1039Ser) n.1391T>A c.3442T>A (p.Cys1148Ser) c.-19-76208T>A (n.-19-76208T>A) c.*3263T>A (n.*3263T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) n.559T>A n.522T>A | |
X | g.78033659T>C | CA413603958 | ATP7A,PGK1 | c.3379T>C (p.Cys1127Arg) n.1766T>C c.613T>C (p.Cys205Arg) c.3349T>C (p.Cys1117Arg) c.3154T>C (p.Cys1052Arg) n.2380T>C c.3115T>C (p.Cys1039Arg) n.1391T>C c.3442T>C (p.Cys1148Arg) c.-19-76208T>C (n.-19-76208T>C) c.*3263T>C (n.*3263T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) n.559T>C n.522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033659T>G | CA413603959 | ATP7A,PGK1 | c.3379T>G (p.Cys1127Gly) n.1766T>G c.613T>G (p.Cys205Gly) c.3349T>G (p.Cys1117Gly) c.3154T>G (p.Cys1052Gly) n.2380T>G c.3115T>G (p.Cys1039Gly) n.1391T>G c.3442T>G (p.Cys1148Gly) c.-19-76208T>G (n.-19-76208T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) n.559T>G n.522T>G | |
X | g.78033659T= | CA2439107623 | ATP7A,PGK1 | c.3379T= (p.Cys1127=) n.1766T= c.613T= (p.Cys205=) c.3349T= (p.Cys1117=) c.3154T= (p.Cys1052=) n.2380T= c.3115T= (p.Cys1039=) n.1391T= c.3442T= (p.Cys1148=) c.-19-76208T= (n.-19-76208T=) c.*3263T= (n.*3263T=) c.*2522T= (n.*2522T=) n.559T= n.522T= | |
X | g.78033660G>A | CA413603960 | ATP7A,PGK1 | c.3380G>A (p.Cys1127Tyr) n.1767G>A c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.3350G>A (p.Cys1117Tyr) c.3155G>A (p.Cys1052Tyr) n.2381G>A c.3116G>A (p.Cys1039Tyr) n.1392G>A c.3443G>A (p.Cys1148Tyr) c.-19-76207G>A (n.-19-76207G>A) c.*3264G>A (n.*3264G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) n.560G>A n.523G>A | |
X | g.78033660G>C | CA413603961 | ATP7A,PGK1 | c.3380G>C (p.Cys1127Ser) n.1767G>C c.614G>C (p.Cys205Ser) c.3350G>C (p.Cys1117Ser) c.3155G>C (p.Cys1052Ser) n.2381G>C c.3116G>C (p.Cys1039Ser) n.1392G>C c.3443G>C (p.Cys1148Ser) c.-19-76207G>C (n.-19-76207G>C) c.*3264G>C (n.*3264G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) n.560G>C n.523G>C | |
X | g.78033660G>T | CA413603962 | ATP7A,PGK1 | c.3380G>T (p.Cys1127Phe) n.1767G>T c.614G>T (p.Cys205Phe) c.3350G>T (p.Cys1117Phe) c.3155G>T (p.Cys1052Phe) n.2381G>T c.3116G>T (p.Cys1039Phe) n.1392G>T c.3443G>T (p.Cys1148Phe) c.-19-76207G>T (n.-19-76207G>T) c.*3264G>T (n.*3264G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) n.560G>T n.523G>T | |
X | g.78033661T>A | CA413603963 | ATP7A,PGK1 | c.3381T>A (p.Cys1127Ter) n.1768T>A c.615T>A (p.Cys205Ter) c.3351T>A (p.Cys1117Ter) c.3156T>A (p.Cys1052Ter) n.2382T>A c.3117T>A (p.Cys1039Ter) n.1393T>A c.3444T>A (p.Cys1148Ter) c.-19-76206T>A (n.-19-76206T>A) c.*3265T>A (n.*3265T>A) c.*2524T>A (n.*2524T>A) n.561T>A n.524T>A | |
X | g.78033661T>C | CA517073605 | ATP7A,PGK1 | c.3381T>C (p.Cys1127=) n.1768T>C c.615T>C (p.Cys205=) c.3351T>C (p.Cys1117=) c.3156T>C (p.Cys1052=) n.2382T>C c.3117T>C (p.Cys1039=) n.1393T>C c.3444T>C (p.Cys1148=) c.-19-76206T>C (n.-19-76206T>C) c.*3265T>C (n.*3265T>C) c.*2524T>C (n.*2524T>C) n.561T>C n.524T>C | |
X | g.78033661T>G | CA413603964 | ATP7A,PGK1 | c.3381T>G (p.Cys1127Trp) n.1768T>G c.615T>G (p.Cys205Trp) c.3351T>G (p.Cys1117Trp) c.3156T>G (p.Cys1052Trp) n.2382T>G c.3117T>G (p.Cys1039Trp) n.1393T>G c.3444T>G (p.Cys1148Trp) c.-19-76206T>G (n.-19-76206T>G) c.*3265T>G (n.*3265T>G) c.*2524T>G (n.*2524T>G) n.561T>G n.524T>G | |
X | g.78033662G>A | CA413603965 | ATP7A,PGK1 | c.3382G>A (p.Gly1128Ser) n.1769G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.3352G>A (p.Gly1118Ser) c.3157G>A (p.Gly1053Ser) n.2383G>A c.3118G>A (p.Gly1040Ser) n.1394G>A c.3445G>A (p.Gly1149Ser) c.-19-76205G>A (n.-19-76205G>A) c.*3266G>A (n.*3266G>A) c.*2525G>A (n.*2525G>A) n.562G>A n.525G>A | ClinVar |
X | g.78033662G>C | CA413603966 | ATP7A,PGK1 | c.3382G>C (p.Gly1128Arg) n.1769G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.3352G>C (p.Gly1118Arg) c.3157G>C (p.Gly1053Arg) n.2383G>C c.3118G>C (p.Gly1040Arg) n.1394G>C c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.-19-76205G>C (n.-19-76205G>C) c.*3266G>C (n.*3266G>C) c.*2525G>C (n.*2525G>C) n.562G>C n.525G>C | |
X | g.78033662G= | CA2439107624 | ATP7A,PGK1 | c.3382G= (p.Gly1128=) n.1769G= c.616G= (p.Gly206=) c.3352G= (p.Gly1118=) c.3157G= (p.Gly1053=) n.2383G= c.3118G= (p.Gly1040=) n.1394G= c.3445G= (p.Gly1149=) c.-19-76205G= (n.-19-76205G=) c.*3266G= (n.*3266G=) c.*2525G= (n.*2525G=) n.562G= n.525G= | |
X | g.78033662G>T | CA277364 | ATP7A,PGK1 | c.3382G>T (p.Gly1128Cys) n.1769G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.3352G>T (p.Gly1118Cys) c.3157G>T (p.Gly1053Cys) n.2383G>T c.3118G>T (p.Gly1040Cys) n.1394G>T c.3445G>T (p.Gly1149Cys) c.-19-76205G>T (n.-19-76205G>T) c.*3266G>T (n.*3266G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) n.562G>T n.525G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78033663G>A | CA331106056 | ATP7A,PGK1 | c.3383G>A (p.Gly1128Asp) n.1770G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.3353G>A (p.Gly1118Asp) c.3158G>A (p.Gly1053Asp) n.2384G>A c.3119G>A (p.Gly1040Asp) n.1395G>A c.3446G>A (p.Gly1149Asp) c.-19-76204G>A (n.-19-76204G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) c.*2526G>A (n.*2526G>A) n.563G>A n.526G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78033663G>C | CA413603968 | ATP7A,PGK1 | c.3383G>C (p.Gly1128Ala) n.1770G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.3353G>C (p.Gly1118Ala) c.3158G>C (p.Gly1053Ala) n.2384G>C c.3119G>C (p.Gly1040Ala) n.1395G>C c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.-19-76204G>C (n.-19-76204G>C) c.*3267G>C (n.*3267G>C) c.*2526G>C (n.*2526G>C) n.563G>C n.526G>C | |
X | g.78033663G= | CA2439107625 | ATP7A,PGK1 | c.3383G= (p.Gly1128=) n.1770G= c.617G= (p.Gly206=) c.3353G= (p.Gly1118=) c.3158G= (p.Gly1053=) n.2384G= c.3119G= (p.Gly1040=) n.1395G= c.3446G= (p.Gly1149=) c.-19-76204G= (n.-19-76204G=) c.*3267G= (n.*3267G=) c.*2526G= (n.*2526G=) n.563G= n.526G= | |
X | g.78033663G>T | CA413603967 | ATP7A,PGK1 | c.3383G>T (p.Gly1128Val) n.1770G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.3353G>T (p.Gly1118Val) c.3158G>T (p.Gly1053Val) n.2384G>T c.3119G>T (p.Gly1040Val) n.1395G>T c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.-19-76204G>T (n.-19-76204G>T) c.*3267G>T (n.*3267G>T) c.*2526G>T (n.*2526G>T) n.563G>T n.526G>T | |
X | g.78033664T>A | CA517073630 | ATP7A,PGK1 | c.3384T>A (p.Gly1128=) n.1771T>A c.618T>A (p.Gly206=) c.3354T>A (p.Gly1118=) c.3159T>A (p.Gly1053=) n.2385T>A c.3120T>A (p.Gly1040=) n.1396T>A c.3447T>A (p.Gly1149=) c.-19-76203T>A (n.-19-76203T>A) c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) n.564T>A n.527T>A | ClinVar |
X | g.78033664T>C | CA517073632 | ATP7A,PGK1 | c.3384T>C (p.Gly1128=) n.1771T>C c.618T>C (p.Gly206=) c.3354T>C (p.Gly1118=) c.3159T>C (p.Gly1053=) n.2385T>C c.3120T>C (p.Gly1040=) n.1396T>C c.3447T>C (p.Gly1149=) c.-19-76203T>C (n.-19-76203T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) n.564T>C n.527T>C | |
X | g.78033664T>G | CA517073636 | ATP7A,PGK1 | c.3384T>G (p.Gly1128=) n.1771T>G c.618T>G (p.Gly206=) c.3354T>G (p.Gly1118=) c.3159T>G (p.Gly1053=) n.2385T>G c.3120T>G (p.Gly1040=) n.1396T>G c.3447T>G (p.Gly1149=) c.-19-76203T>G (n.-19-76203T>G) c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.*2527T>G (n.*2527T>G) n.564T>G n.527T>G | |
X | g.78033665A>C | CA413603969 | ATP7A,PGK1 | c.3385A>C (p.Ile1129Leu) n.1772A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.3355A>C (p.Ile1119Leu) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) n.2386A>C c.3121A>C (p.Ile1041Leu) n.1397A>C c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.-19-76202A>C (n.-19-76202A>C) c.*3269A>C (n.*3269A>C) c.*2528A>C (n.*2528A>C) n.565A>C n.528A>C | |
X | g.78033665A>G | CA413603970 | ATP7A,PGK1 | c.3385A>G (p.Ile1129Val) n.1772A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.3355A>G (p.Ile1119Val) c.3160A>G (p.Ile1054Val) n.2386A>G c.3121A>G (p.Ile1041Val) n.1397A>G c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.-19-76202A>G (n.-19-76202A>G) c.*3269A>G (n.*3269A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) n.565A>G n.528A>G | |
X | g.78033665A>T | CA413603971 | ATP7A,PGK1 | c.3385A>T (p.Ile1129Phe) n.1772A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.3355A>T (p.Ile1119Phe) c.3160A>T (p.Ile1054Phe) n.2386A>T c.3121A>T (p.Ile1041Phe) n.1397A>T c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.-19-76202A>T (n.-19-76202A>T) c.*3269A>T (n.*3269A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) n.565A>T n.528A>T | |
X | g.78033666T>A | CA413603972 | ATP7A,PGK1 | c.3386T>A (p.Ile1129Asn) n.1773T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.3356T>A (p.Ile1119Asn) c.3161T>A (p.Ile1054Asn) n.2387T>A c.3122T>A (p.Ile1041Asn) n.1398T>A c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.-19-76201T>A (n.-19-76201T>A) c.*3270T>A (n.*3270T>A) c.*2529T>A (n.*2529T>A) n.566T>A n.529T>A | |
X | g.78033666T>C | CA413603973 | ATP7A,PGK1 | c.3386T>C (p.Ile1129Thr) n.1773T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.3356T>C (p.Ile1119Thr) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) n.2387T>C c.3122T>C (p.Ile1041Thr) n.1398T>C c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.-19-76201T>C (n.-19-76201T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) c.*2529T>C (n.*2529T>C) n.566T>C n.529T>C | |
X | g.78033666T>G | CA413603974 | ATP7A,PGK1 | c.3386T>G (p.Ile1129Ser) n.1773T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.3356T>G (p.Ile1119Ser) c.3161T>G (p.Ile1054Ser) n.2387T>G c.3122T>G (p.Ile1041Ser) n.1398T>G c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.-19-76201T>G (n.-19-76201T>G) c.*3270T>G (n.*3270T>G) c.*2529T>G (n.*2529T>G) n.566T>G n.529T>G | |
X | g.78033667del | CA2738743528 | ATP7A,PGK1 | c.3387del (p.Ser1130AlafsTer18) n.1774del c.621del (p.Ser208AlafsTer18) c.3357del (p.Ser1120AlafsTer18) c.3162del (p.Ser1055AlafsTer18) n.2388del c.3123del (p.Ser1042AlafsTer18) n.1399del c.3450del (p.Ser1151AlafsTer18) c.-19-76200del (n.-19-76200del) c.*3271del (n.*3271del) c.*2530del (n.*2530del) n.567del n.530del | dbSNP |
X | g.78033667T>A | CA517073647 | ATP7A,PGK1 | c.3387T>A (p.Ile1129=) n.1774T>A c.621T>A (p.Ile207=) c.3357T>A (p.Ile1119=) c.3162T>A (p.Ile1054=) n.2388T>A c.3123T>A (p.Ile1041=) n.1399T>A c.3450T>A (p.Ile1150=) c.-19-76200T>A (n.-19-76200T>A) c.*3271T>A (n.*3271T>A) c.*2530T>A (n.*2530T>A) n.567T>A n.530T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78033667T>C | CA517073649 | ATP7A,PGK1 | c.3387T>C (p.Ile1129=) n.1774T>C c.621T>C (p.Ile207=) c.3357T>C (p.Ile1119=) c.3162T>C (p.Ile1054=) n.2388T>C c.3123T>C (p.Ile1041=) n.1399T>C c.3450T>C (p.Ile1150=) c.-19-76200T>C (n.-19-76200T>C) c.*3271T>C (n.*3271T>C) c.*2530T>C (n.*2530T>C) n.567T>C n.530T>C | |
X | g.78033667T>G | CA413603975 | ATP7A,PGK1 | c.3387T>G (p.Ile1129Met) n.1774T>G c.621T>G (p.Ile207Met) c.3357T>G (p.Ile1119Met) c.3162T>G (p.Ile1054Met) n.2388T>G c.3123T>G (p.Ile1041Met) n.1399T>G c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.-19-76200T>G (n.-19-76200T>G) c.*3271T>G (n.*3271T>G) c.*2530T>G (n.*2530T>G) n.567T>G n.530T>G | |
X | g.78033668A= | CA2439107626 | ATP7A,PGK1 | c.3388A= (p.Ser1130=) n.1775A= c.622A= (p.Ser208=) c.3358A= (p.Ser1120=) c.3163A= (p.Ser1055=) n.2389A= c.3124A= (p.Ser1042=) n.1400A= c.3451A= (p.Ser1151=) c.-19-76199A= (n.-19-76199A=) c.*3272A= (n.*3272A=) c.*2531A= (n.*2531A=) n.568A= n.531A= | |
X | g.78033668A>C | CA413603976 | ATP7A,PGK1 | c.3388A>C (p.Ser1130Arg) n.1775A>C c.622A>C (p.Ser208Arg) c.3358A>C (p.Ser1120Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) n.2389A>C c.3124A>C (p.Ser1042Arg) n.1400A>C c.3451A>C (p.Ser1151Arg) c.-19-76199A>C (n.-19-76199A>C) c.*3272A>C (n.*3272A>C) c.*2531A>C (n.*2531A>C) n.568A>C n.531A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033668A>G | CA10459408 | ATP7A,PGK1 | c.3388A>G (p.Ser1130Gly) n.1775A>G c.622A>G (p.Ser208Gly) c.3358A>G (p.Ser1120Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) n.2389A>G c.3124A>G (p.Ser1042Gly) n.1400A>G c.3451A>G (p.Ser1151Gly) c.-19-76199A>G (n.-19-76199A>G) c.*3272A>G (n.*3272A>G) c.*2531A>G (n.*2531A>G) n.568A>G n.531A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033668A>T | CA413603977 | ATP7A,PGK1 | c.3388A>T (p.Ser1130Cys) n.1775A>T c.622A>T (p.Ser208Cys) c.3358A>T (p.Ser1120Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) n.2389A>T c.3124A>T (p.Ser1042Cys) n.1400A>T c.3451A>T (p.Ser1151Cys) c.-19-76199A>T (n.-19-76199A>T) c.*3272A>T (n.*3272A>T) c.*2531A>T (n.*2531A>T) n.568A>T n.531A>T | |
X | g.78033669G>A | CA413603978 | ATP7A,PGK1 | c.3389G>A (p.Ser1130Asn) n.1776G>A c.623G>A (p.Ser208Asn) c.3359G>A (p.Ser1120Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) n.2390G>A c.3125G>A (p.Ser1042Asn) n.1401G>A c.3452G>A (p.Ser1151Asn) c.-19-76198G>A (n.-19-76198G>A) c.*3273G>A (n.*3273G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) n.569G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033669G>C | CA413603979 | ATP7A,PGK1 | c.3389G>C (p.Ser1130Thr) n.1776G>C c.623G>C (p.Ser208Thr) c.3359G>C (p.Ser1120Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) n.2390G>C c.3125G>C (p.Ser1042Thr) n.1401G>C c.3452G>C (p.Ser1151Thr) c.-19-76198G>C (n.-19-76198G>C) c.*3273G>C (n.*3273G>C) c.*2532G>C (n.*2532G>C) n.569G>C n.532G>C | |
X | g.78033669G= | CA2439107627 | ATP7A,PGK1 | c.3389G= (p.Ser1130=) n.1776G= c.623G= (p.Ser208=) c.3359G= (p.Ser1120=) c.3164G= (p.Ser1055=) n.2390G= c.3125G= (p.Ser1042=) n.1401G= c.3452G= (p.Ser1151=) c.-19-76198G= (n.-19-76198G=) c.*3273G= (n.*3273G=) c.*2532G= (n.*2532G=) n.569G= n.532G= | |
X | g.78033669G>T | CA413603980 | ATP7A,PGK1 | c.3389G>T (p.Ser1130Ile) n.1776G>T c.623G>T (p.Ser208Ile) c.3359G>T (p.Ser1120Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) n.2390G>T c.3125G>T (p.Ser1042Ile) n.1401G>T c.3452G>T (p.Ser1151Ile) c.-19-76198G>T (n.-19-76198G>T) c.*3273G>T (n.*3273G>T) c.*2532G>T (n.*2532G>T) n.569G>T n.532G>T | |
X | g.78033670C>A | CA413603981 | ATP7A,PGK1 | c.3390C>A (p.Ser1130Arg) n.1777C>A c.624C>A (p.Ser208Arg) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) n.2391C>A c.3126C>A (p.Ser1042Arg) n.1402C>A c.3453C>A (p.Ser1151Arg) c.-19-76197C>A (n.-19-76197C>A) c.*3274C>A (n.*3274C>A) c.*2533C>A (n.*2533C>A) n.570C>A n.533C>A | |
X | g.78033670C>G | CA413603982 | ATP7A,PGK1 | c.3390C>G (p.Ser1130Arg) n.1777C>G c.624C>G (p.Ser208Arg) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) n.2391C>G c.3126C>G (p.Ser1042Arg) n.1402C>G c.3453C>G (p.Ser1151Arg) c.-19-76197C>G (n.-19-76197C>G) c.*3274C>G (n.*3274C>G) c.*2533C>G (n.*2533C>G) n.570C>G n.533C>G | |
X | g.78033670C>T | CA517073674 | ATP7A,PGK1 | c.3390C>T (p.Ser1130=) n.1777C>T c.624C>T (p.Ser208=) c.3360C>T (p.Ser1120=) c.3165C>T (p.Ser1055=) n.2391C>T c.3126C>T (p.Ser1042=) n.1402C>T c.3453C>T (p.Ser1151=) c.-19-76197C>T (n.-19-76197C>T) c.*3274C>T (n.*3274C>T) c.*2533C>T (n.*2533C>T) n.570C>T n.533C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78033671T>A | CA413603983 | ATP7A,PGK1 | c.3391T>A (p.Cys1131Ser) n.1778T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) c.3361T>A (p.Cys1121Ser) c.3166T>A (p.Cys1056Ser) n.2392T>A c.3127T>A (p.Cys1043Ser) n.1403T>A c.3454T>A (p.Cys1152Ser) c.-19-76196T>A (n.-19-76196T>A) c.*3275T>A (n.*3275T>A) c.*2534T>A (n.*2534T>A) n.571T>A n.534T>A | |
X | g.78033671T>C | CA413603985 | ATP7A,PGK1 | c.3391T>C (p.Cys1131Arg) n.1778T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) c.3361T>C (p.Cys1121Arg) c.3166T>C (p.Cys1056Arg) n.2392T>C c.3127T>C (p.Cys1043Arg) n.1403T>C c.3454T>C (p.Cys1152Arg) c.-19-76196T>C (n.-19-76196T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.*2534T>C (n.*2534T>C) n.571T>C n.534T>C | |
X | g.78033671T>G | CA413603984 | ATP7A,PGK1 | c.3391T>G (p.Cys1131Gly) n.1778T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) c.3361T>G (p.Cys1121Gly) c.3166T>G (p.Cys1056Gly) n.2392T>G c.3127T>G (p.Cys1043Gly) n.1403T>G c.3454T>G (p.Cys1152Gly) c.-19-76196T>G (n.-19-76196T>G) c.*3275T>G (n.*3275T>G) c.*2534T>G (n.*2534T>G) n.571T>G n.534T>G | |
X | g.78033672G>A | CA413603986 | ATP7A,PGK1 | c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) n.1779G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.3362G>A (p.Cys1121Tyr) c.3167G>A (p.Cys1056Tyr) n.2393G>A c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) n.1404G>A c.3455G>A (p.Cys1152Tyr) c.-19-76195G>A (n.-19-76195G>A) c.*3276G>A (n.*3276G>A) c.*2535G>A (n.*2535G>A) n.572G>A n.535G>A | |
X | g.78033672G>C | CA413603987 | ATP7A,PGK1 | c.3392G>C (p.Cys1131Ser) n.1779G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.3362G>C (p.Cys1121Ser) c.3167G>C (p.Cys1056Ser) n.2393G>C c.3128G>C (p.Cys1043Ser) n.1404G>C c.3455G>C (p.Cys1152Ser) c.-19-76195G>C (n.-19-76195G>C) c.*3276G>C (n.*3276G>C) c.*2535G>C (n.*2535G>C) n.572G>C n.535G>C | |
X | g.78033672G>T | CA413603988 | ATP7A,PGK1 | c.3392G>T (p.Cys1131Phe) n.1779G>T c.626G>T (p.Cys209Phe) c.3362G>T (p.Cys1121Phe) c.3167G>T (p.Cys1056Phe) n.2393G>T c.3128G>T (p.Cys1043Phe) n.1404G>T c.3455G>T (p.Cys1152Phe) c.-19-76195G>T (n.-19-76195G>T) c.*3276G>T (n.*3276G>T) c.*2535G>T (n.*2535G>T) n.572G>T n.535G>T | |
X | g.78033673T>A | CA413603989 | ATP7A,PGK1 | c.3393T>A (p.Cys1131Ter) n.1780T>A c.627T>A (p.Cys209Ter) c.3363T>A (p.Cys1121Ter) c.3168T>A (p.Cys1056Ter) n.2394T>A c.3129T>A (p.Cys1043Ter) n.1405T>A c.3456T>A (p.Cys1152Ter) c.-19-76194T>A (n.-19-76194T>A) c.*3277T>A (n.*3277T>A) c.*2536T>A (n.*2536T>A) n.573T>A n.536T>A | |
X | g.78033673T>C | CA517073689 | ATP7A,PGK1 | c.3393T>C (p.Cys1131=) n.1780T>C c.627T>C (p.Cys209=) c.3363T>C (p.Cys1121=) c.3168T>C (p.Cys1056=) n.2394T>C c.3129T>C (p.Cys1043=) n.1405T>C c.3456T>C (p.Cys1152=) c.-19-76194T>C (n.-19-76194T>C) c.*3277T>C (n.*3277T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) n.573T>C n.536T>C | |
X | g.78033673T>G | CA413603990 | ATP7A,PGK1 | c.3393T>G (p.Cys1131Trp) n.1780T>G c.627T>G (p.Cys209Trp) c.3363T>G (p.Cys1121Trp) c.3168T>G (p.Cys1056Trp) n.2394T>G c.3129T>G (p.Cys1043Trp) n.1405T>G c.3456T>G (p.Cys1152Trp) c.-19-76194T>G (n.-19-76194T>G) c.*3277T>G (n.*3277T>G) c.*2536T>G (n.*2536T>G) n.573T>G n.536T>G | |
X | g.78033674A= | CA2439107628 | ATP7A,PGK1 | c.3394A= (p.Lys1132=) n.1781A= c.628A= (p.Lys210=) c.3364A= (p.Lys1122=) c.3169A= (p.Lys1057=) n.2395A= c.3130A= (p.Lys1044=) n.1406A= c.3457A= (p.Lys1153=) c.-19-76193A= (n.-19-76193A=) c.*3278A= (n.*3278A=) c.*2537A= (n.*2537A=) n.574A= n.537A= | |
X | g.78033674A>C | CA413603991 | ATP7A,PGK1 | c.3394A>C (p.Lys1132Gln) n.1781A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.3364A>C (p.Lys1122Gln) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) n.2395A>C c.3130A>C (p.Lys1044Gln) n.1406A>C c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.-19-76193A>C (n.-19-76193A>C) c.*3278A>C (n.*3278A>C) c.*2537A>C (n.*2537A>C) n.574A>C n.537A>C | dbSNP |
X | g.78033674A>G | CA413603992 | ATP7A,PGK1 | c.3394A>G (p.Lys1132Glu) n.1781A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.3364A>G (p.Lys1122Glu) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) n.2395A>G c.3130A>G (p.Lys1044Glu) n.1406A>G c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.-19-76193A>G (n.-19-76193A>G) c.*3278A>G (n.*3278A>G) c.*2537A>G (n.*2537A>G) n.574A>G n.537A>G | gnomAD v4 |
X | g.78033674A>T | CA413603993 | ATP7A,PGK1 | c.3394A>T (p.Lys1132Ter) n.1781A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.3364A>T (p.Lys1122Ter) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) n.2395A>T c.3130A>T (p.Lys1044Ter) n.1406A>T c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.-19-76193A>T (n.-19-76193A>T) c.*3278A>T (n.*3278A>T) c.*2537A>T (n.*2537A>T) n.574A>T n.537A>T | |
X | g.78033675A>C | CA413603994 | ATP7A,PGK1 | c.3395A>C (p.Lys1132Thr) n.1782A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.3365A>C (p.Lys1122Thr) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) n.2396A>C c.3131A>C (p.Lys1044Thr) n.1407A>C c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.-19-76192A>C (n.-19-76192A>C) c.*3279A>C (n.*3279A>C) c.*2538A>C (n.*2538A>C) n.575A>C n.538A>C | |
X | g.78033675A>G | CA413603995 | ATP7A,PGK1 | c.3395A>G (p.Lys1132Arg) n.1782A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.3365A>G (p.Lys1122Arg) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) n.2396A>G c.3131A>G (p.Lys1044Arg) n.1407A>G c.3458A>G (p.Lys1153Arg) c.-19-76192A>G (n.-19-76192A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) n.575A>G n.538A>G | |
X | g.78033675A>T | CA413603996 | ATP7A,PGK1 | c.3395A>T (p.Lys1132Ile) n.1782A>T c.629A>T (p.Lys210Ile) c.3365A>T (p.Lys1122Ile) c.3170A>T (p.Lys1057Ile) n.2396A>T c.3131A>T (p.Lys1044Ile) n.1407A>T c.3458A>T (p.Lys1153Ile) c.-19-76192A>T (n.-19-76192A>T) c.*3279A>T (n.*3279A>T) c.*2538A>T (n.*2538A>T) n.575A>T n.538A>T | |
X | g.78033676A>C | CA413603998 | ATP7A,PGK1 | c.3396A>C (p.Lys1132Asn) n.1783A>C c.630A>C (p.Lys210Asn) c.3366A>C (p.Lys1122Asn) c.3171A>C (p.Lys1057Asn) n.2397A>C c.3132A>C (p.Lys1044Asn) n.1408A>C c.3459A>C (p.Lys1153Asn) c.-19-76191A>C (n.-19-76191A>C) c.*3280A>C (n.*3280A>C) c.*2539A>C (n.*2539A>C) n.576A>C n.539A>C | |
X | g.78033676A>G | CA517073712 | ATP7A,PGK1 | c.3396A>G (p.Lys1132=) n.1783A>G c.630A>G (p.Lys210=) c.3366A>G (p.Lys1122=) c.3171A>G (p.Lys1057=) n.2397A>G c.3132A>G (p.Lys1044=) n.1408A>G c.3459A>G (p.Lys1153=) c.-19-76191A>G (n.-19-76191A>G) c.*3280A>G (n.*3280A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) n.576A>G n.539A>G | |
X | g.78033676A>T | CA413603997 | ATP7A,PGK1 | c.3396A>T (p.Lys1132Asn) n.1783A>T c.630A>T (p.Lys210Asn) c.3366A>T (p.Lys1122Asn) c.3171A>T (p.Lys1057Asn) n.2397A>T c.3132A>T (p.Lys1044Asn) n.1408A>T c.3459A>T (p.Lys1153Asn) c.-19-76191A>T (n.-19-76191A>T) c.*3280A>T (n.*3280A>T) c.*2539A>T (n.*2539A>T) n.576A>T n.539A>T | |
X | g.78033677G>A | CA413603999 | ATP7A,PGK1 | c.3397G>A (p.Val1133Ile) n.1784G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.3172G>A (p.Val1058Ile) n.2398G>A c.3133G>A (p.Val1045Ile) n.1409G>A c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.-19-76190G>A (n.-19-76190G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.*2540G>A (n.*2540G>A) n.577G>A n.540G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78033677G>C | CA413604000 | ATP7A,PGK1 | c.3397G>C (p.Val1133Leu) n.1784G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.3172G>C (p.Val1058Leu) n.2398G>C c.3133G>C (p.Val1045Leu) n.1409G>C c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.-19-76190G>C (n.-19-76190G>C) c.*3281G>C (n.*3281G>C) c.*2540G>C (n.*2540G>C) n.577G>C n.540G>C | |
X | g.78033677G= | CA2439107629 | ATP7A,PGK1 | c.3397G= (p.Val1133=) n.1784G= c.631G= (p.Val211=) c.3367G= (p.Val1123=) c.3172G= (p.Val1058=) n.2398G= c.3133G= (p.Val1045=) n.1409G= c.3460G= (p.Val1154=) c.-19-76190G= (n.-19-76190G=) c.*3281G= (n.*3281G=) c.*2540G= (n.*2540G=) n.577G= n.540G= | |
X | g.78033677G>T | CA413604001 | ATP7A,PGK1 | c.3397G>T (p.Val1133Phe) n.1784G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.3367G>T (p.Val1123Phe) c.3172G>T (p.Val1058Phe) n.2398G>T c.3133G>T (p.Val1045Phe) n.1409G>T c.3460G>T (p.Val1154Phe) c.-19-76190G>T (n.-19-76190G>T) c.*3281G>T (n.*3281G>T) c.*2540G>T (n.*2540G>T) n.577G>T n.540G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78033678T>A | CA413604002 | ATP7A,PGK1 | c.3398T>A (p.Val1133Asp) n.1785T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.3368T>A (p.Val1123Asp) c.3173T>A (p.Val1058Asp) n.2399T>A c.3134T>A (p.Val1045Asp) n.1410T>A c.3461T>A (p.Val1154Asp) c.-19-76189T>A (n.-19-76189T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.*2541T>A (n.*2541T>A) n.578T>A n.541T>A | |
X | g.78033678T>C | CA413604003 | ATP7A,PGK1 | c.3398T>C (p.Val1133Ala) n.1785T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3173T>C (p.Val1058Ala) n.2399T>C c.3134T>C (p.Val1045Ala) n.1410T>C c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.-19-76189T>C (n.-19-76189T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.*2541T>C (n.*2541T>C) n.578T>C n.541T>C | |
X | g.78033678T>G | CA413604004 | ATP7A,PGK1 | c.3398T>G (p.Val1133Gly) n.1785T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3173T>G (p.Val1058Gly) n.2399T>G c.3134T>G (p.Val1045Gly) n.1410T>G c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.-19-76189T>G (n.-19-76189T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.*2541T>G (n.*2541T>G) n.578T>G n.541T>G | |
X | g.78033679C>A | CA517073730 | ATP7A,PGK1 | c.3399C>A (p.Val1133=) n.1786C>A c.633C>A (p.Val211=) c.3369C>A (p.Val1123=) c.3174C>A (p.Val1058=) n.2400C>A c.3135C>A (p.Val1045=) n.1411C>A c.3462C>A (p.Val1154=) c.-19-76188C>A (n.-19-76188C>A) c.*3283C>A (n.*3283C>A) c.*2542C>A (n.*2542C>A) n.579C>A n.542C>A | |
X | g.78033679C= | CA2439107630 | ATP7A,PGK1 | c.3399C= (p.Val1133=) n.1786C= c.633C= (p.Val211=) c.3369C= (p.Val1123=) c.3174C= (p.Val1058=) n.2400C= c.3135C= (p.Val1045=) n.1411C= c.3462C= (p.Val1154=) c.-19-76188C= (n.-19-76188C=) c.*3283C= (n.*3283C=) c.*2542C= (n.*2542C=) n.579C= n.542C= | |
X | g.78033679C>G | CA517073741 | ATP7A,PGK1 | c.3399C>G (p.Val1133=) n.1786C>G c.633C>G (p.Val211=) c.3369C>G (p.Val1123=) c.3174C>G (p.Val1058=) n.2400C>G c.3135C>G (p.Val1045=) n.1411C>G c.3462C>G (p.Val1154=) c.-19-76188C>G (n.-19-76188C>G) c.*3283C>G (n.*3283C>G) c.*2542C>G (n.*2542C>G) n.579C>G n.542C>G | |
X | g.78033679C>T | CA517073737 | ATP7A,PGK1 | c.3399C>T (p.Val1133=) n.1786C>T c.633C>T (p.Val211=) c.3369C>T (p.Val1123=) c.3174C>T (p.Val1058=) n.2400C>T c.3135C>T (p.Val1045=) n.1411C>T c.3462C>T (p.Val1154=) c.-19-76188C>T (n.-19-76188C>T) c.*3283C>T (n.*3283C>T) c.*2542C>T (n.*2542C>T) n.579C>T n.542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78033680A>C | CA413604005 | ATP7A,PGK1 | c.3400A>C (p.Thr1134Pro) n.1787A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) n.2401A>C c.3136A>C (p.Thr1046Pro) n.1412A>C c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.-19-76187A>C (n.-19-76187A>C) c.*3284A>C (n.*3284A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) n.580A>C n.543A>C | |
X | g.78033680A>G | CA413604006 | ATP7A,PGK1 | c.3400A>G (p.Thr1134Ala) n.1787A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) n.2401A>G c.3136A>G (p.Thr1046Ala) n.1412A>G c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.-19-76187A>G (n.-19-76187A>G) c.*3284A>G (n.*3284A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) n.580A>G n.543A>G | |
X | g.78033680A>T | CA413604007 | ATP7A,PGK1 | c.3400A>T (p.Thr1134Ser) n.1787A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) n.2401A>T c.3136A>T (p.Thr1046Ser) n.1412A>T c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.-19-76187A>T (n.-19-76187A>T) c.*3284A>T (n.*3284A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) n.580A>T n.543A>T | |
X | g.78033681C>A | CA413604008 | ATP7A,PGK1 | c.3401C>A (p.Thr1134Asn) n.1788C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.3371C>A (p.Thr1124Asn) c.3176C>A (p.Thr1059Asn) n.2402C>A c.3137C>A (p.Thr1046Asn) n.1413C>A c.3464C>A (p.Thr1155Asn) c.-19-76186C>A (n.-19-76186C>A) c.*3285C>A (n.*3285C>A) c.*2544C>A (n.*2544C>A) n.581C>A n.544C>A | |
X | g.78033681C= | CA2439107631 | ATP7A,PGK1 | c.3401C= (p.Thr1134=) n.1788C= c.635C= (p.Thr212=) c.3371C= (p.Thr1124=) c.3176C= (p.Thr1059=) n.2402C= c.3137C= (p.Thr1046=) n.1413C= c.3464C= (p.Thr1155=) c.-19-76186C= (n.-19-76186C=) c.*3285C= (n.*3285C=) c.*2544C= (n.*2544C=) n.581C= n.544C= | |
X | g.78033681C>G | CA413604009 | ATP7A,PGK1 | c.3401C>G (p.Thr1134Ser) n.1788C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.3371C>G (p.Thr1124Ser) c.3176C>G (p.Thr1059Ser) n.2402C>G c.3137C>G (p.Thr1046Ser) n.1413C>G c.3464C>G (p.Thr1155Ser) c.-19-76186C>G (n.-19-76186C>G) c.*3285C>G (n.*3285C>G) c.*2544C>G (n.*2544C>G) n.581C>G n.544C>G | |
X | g.78033681C>T | CA331106077 | ATP7A,PGK1 | c.3401C>T (p.Thr1134Ile) n.1788C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) n.2402C>T c.3137C>T (p.Thr1046Ile) n.1413C>T c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.-19-76186C>T (n.-19-76186C>T) c.*3285C>T (n.*3285C>T) c.*2544C>T (n.*2544C>T) n.581C>T n.544C>T | dbSNP |
X | g.78033682C>A | CA517073769 | ATP7A,PGK1 | c.3402C>A (p.Thr1134=) n.1789C>A c.636C>A (p.Thr212=) c.3372C>A (p.Thr1124=) c.3177C>A (p.Thr1059=) n.2403C>A c.3138C>A (p.Thr1046=) n.1414C>A c.3465C>A (p.Thr1155=) c.-19-76185C>A (n.-19-76185C>A) c.*3286C>A (n.*3286C>A) c.*2545C>A (n.*2545C>A) n.582C>A n.545C>A | |
X | g.78033682C>G | CA517073777 | ATP7A,PGK1 | c.3402C>G (p.Thr1134=) n.1789C>G c.636C>G (p.Thr212=) c.3372C>G (p.Thr1124=) c.3177C>G (p.Thr1059=) n.2403C>G c.3138C>G (p.Thr1046=) n.1414C>G c.3465C>G (p.Thr1155=) c.-19-76185C>G (n.-19-76185C>G) c.*3286C>G (n.*3286C>G) c.*2545C>G (n.*2545C>G) n.582C>G n.545C>G | |
X | g.78033682C>T | CA517073778 | ATP7A,PGK1 | c.3402C>T (p.Thr1134=) n.1789C>T c.636C>T (p.Thr212=) c.3372C>T (p.Thr1124=) c.3177C>T (p.Thr1059=) n.2403C>T c.3138C>T (p.Thr1046=) n.1414C>T c.3465C>T (p.Thr1155=) c.-19-76185C>T (n.-19-76185C>T) c.*3286C>T (n.*3286C>T) c.*2545C>T (n.*2545C>T) n.582C>T n.545C>T | |
X | g.78033683A>C | CA413604011 | ATP7A,PGK1 | c.3403A>C (p.Asn1135His) n.1790A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.3373A>C (p.Asn1125His) c.3178A>C (p.Asn1060His) n.2404A>C c.3139A>C (p.Asn1047His) n.1415A>C c.3466A>C (p.Asn1156His) c.-19-76184A>C (n.-19-76184A>C) c.*3287A>C (n.*3287A>C) c.*2546A>C (n.*2546A>C) n.583A>C n.546A>C | |
X | g.78033683A>G | CA413604012 | ATP7A,PGK1 | c.3403A>G (p.Asn1135Asp) n.1790A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) c.3373A>G (p.Asn1125Asp) c.3178A>G (p.Asn1060Asp) n.2404A>G c.3139A>G (p.Asn1047Asp) n.1415A>G c.3466A>G (p.Asn1156Asp) c.-19-76184A>G (n.-19-76184A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) n.583A>G n.546A>G | |
X | g.78033683A>T | CA413604010 | ATP7A,PGK1 | c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) n.1790A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.3373A>T (p.Asn1125Tyr) c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) n.2404A>T c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) n.1415A>T c.3466A>T (p.Asn1156Tyr) c.-19-76184A>T (n.-19-76184A>T) c.*3287A>T (n.*3287A>T) c.*2546A>T (n.*2546A>T) n.583A>T n.546A>T | |
X | g.78033684A= | CA2439107632 | ATP7A,PGK1 | c.3404A= (p.Asn1135=) n.1791A= c.638A= (p.Asn213=) c.3374A= (p.Asn1125=) c.3179A= (p.Asn1060=) n.2405A= c.3140A= (p.Asn1047=) n.1416A= c.3467A= (p.Asn1156=) c.-19-76183A= (n.-19-76183A=) c.*3288A= (n.*3288A=) c.*2547A= (n.*2547A=) n.584A= n.547A= | |
X | g.78033684A>C | CA413604013 | ATP7A,PGK1 | c.3404A>C (p.Asn1135Thr) n.1791A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) c.3374A>C (p.Asn1125Thr) c.3179A>C (p.Asn1060Thr) n.2405A>C c.3140A>C (p.Asn1047Thr) n.1416A>C c.3467A>C (p.Asn1156Thr) c.-19-76183A>C (n.-19-76183A>C) c.*3288A>C (n.*3288A>C) c.*2547A>C (n.*2547A>C) n.584A>C n.547A>C | |
X | g.78033684A>G | CA10459409 | ATP7A,PGK1 | c.3404A>G (p.Asn1135Ser) n.1791A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) c.3374A>G (p.Asn1125Ser) c.3179A>G (p.Asn1060Ser) n.2405A>G c.3140A>G (p.Asn1047Ser) n.1416A>G c.3467A>G (p.Asn1156Ser) c.-19-76183A>G (n.-19-76183A>G) c.*3288A>G (n.*3288A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) n.584A>G n.547A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033684A>T | CA413604014 | ATP7A,PGK1 | c.3404A>T (p.Asn1135Ile) n.1791A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) c.3374A>T (p.Asn1125Ile) c.3179A>T (p.Asn1060Ile) n.2405A>T c.3140A>T (p.Asn1047Ile) n.1416A>T c.3467A>T (p.Asn1156Ile) c.-19-76183A>T (n.-19-76183A>T) c.*3288A>T (n.*3288A>T) c.*2547A>T (n.*2547A>T) n.584A>T n.547A>T | |
X | g.78033685T>A | CA413604015 | ATP7A,PGK1 | c.3405T>A (p.Asn1135Lys) n.1792T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) c.3375T>A (p.Asn1125Lys) c.3180T>A (p.Asn1060Lys) n.2406T>A c.3141T>A (p.Asn1047Lys) n.1417T>A c.3468T>A (p.Asn1156Lys) c.-19-76182T>A (n.-19-76182T>A) c.*3289T>A (n.*3289T>A) c.*2548T>A (n.*2548T>A) n.585T>A n.548T>A | |
X | g.78033685T>C | CA517073801 | ATP7A,PGK1 | c.3405T>C (p.Asn1135=) n.1792T>C c.639T>C (p.Asn213=) c.3375T>C (p.Asn1125=) c.3180T>C (p.Asn1060=) n.2406T>C c.3141T>C (p.Asn1047=) n.1417T>C c.3468T>C (p.Asn1156=) c.-19-76182T>C (n.-19-76182T>C) c.*3289T>C (n.*3289T>C) c.*2548T>C (n.*2548T>C) n.585T>C n.548T>C | |
X | g.78033685T>G | CA413604016 | ATP7A,PGK1 | c.3405T>G (p.Asn1135Lys) n.1792T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) c.3375T>G (p.Asn1125Lys) c.3180T>G (p.Asn1060Lys) n.2406T>G c.3141T>G (p.Asn1047Lys) n.1417T>G c.3468T>G (p.Asn1156Lys) c.-19-76182T>G (n.-19-76182T>G) c.*3289T>G (n.*3289T>G) c.*2548T>G (n.*2548T>G) n.585T>G n.548T>G | |
X | g.78033686A>C | CA413604017 | ATP7A,PGK1 | c.3406A>C (p.Ile1136Leu) n.1793A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.3376A>C (p.Ile1126Leu) c.3181A>C (p.Ile1061Leu) n.2407A>C c.3142A>C (p.Ile1048Leu) n.1418A>C c.3469A>C (p.Ile1157Leu) c.-19-76181A>C (n.-19-76181A>C) c.*3290A>C (n.*3290A>C) c.*2549A>C (n.*2549A>C) n.586A>C n.549A>C | |
X | g.78033686A>G | CA413604018 | ATP7A,PGK1 | c.3406A>G (p.Ile1136Val) n.1793A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.3376A>G (p.Ile1126Val) c.3181A>G (p.Ile1061Val) n.2407A>G c.3142A>G (p.Ile1048Val) n.1418A>G c.3469A>G (p.Ile1157Val) c.-19-76181A>G (n.-19-76181A>G) c.*3290A>G (n.*3290A>G) c.*2549A>G (n.*2549A>G) n.586A>G n.549A>G | gnomAD v4 |
X | g.78033686A>T | CA413604019 | ATP7A,PGK1 | c.3406A>T (p.Ile1136Phe) n.1793A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.3376A>T (p.Ile1126Phe) c.3181A>T (p.Ile1061Phe) n.2407A>T c.3142A>T (p.Ile1048Phe) n.1418A>T c.3469A>T (p.Ile1157Phe) c.-19-76181A>T (n.-19-76181A>T) c.*3290A>T (n.*3290A>T) c.*2549A>T (n.*2549A>T) n.586A>T n.549A>T | |
X | g.78033687T>A | CA413604020 | ATP7A,PGK1 | c.3407T>A (p.Ile1136Asn) n.1794T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.3377T>A (p.Ile1126Asn) c.3182T>A (p.Ile1061Asn) n.2408T>A c.3143T>A (p.Ile1048Asn) n.1419T>A c.3470T>A (p.Ile1157Asn) c.-19-76180T>A (n.-19-76180T>A) c.*3291T>A (n.*3291T>A) c.*2550T>A (n.*2550T>A) n.587T>A n.550T>A | |
X | g.78033687T>C | CA413604021 | ATP7A,PGK1 | c.3407T>C (p.Ile1136Thr) n.1794T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.3377T>C (p.Ile1126Thr) c.3182T>C (p.Ile1061Thr) n.2408T>C c.3143T>C (p.Ile1048Thr) n.1419T>C c.3470T>C (p.Ile1157Thr) c.-19-76180T>C (n.-19-76180T>C) c.*3291T>C (n.*3291T>C) c.*2550T>C (n.*2550T>C) n.587T>C n.550T>C | gnomAD v4 |
X | g.78033687T>G | CA413604022 | ATP7A,PGK1 | c.3407T>G (p.Ile1136Ser) n.1794T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.3377T>G (p.Ile1126Ser) c.3182T>G (p.Ile1061Ser) n.2408T>G c.3143T>G (p.Ile1048Ser) n.1419T>G c.3470T>G (p.Ile1157Ser) c.-19-76180T>G (n.-19-76180T>G) c.*3291T>G (n.*3291T>G) c.*2550T>G (n.*2550T>G) n.587T>G n.550T>G | |
X | g.78033688T>A | CA517073821 | ATP7A,PGK1 | c.3408T>A (p.Ile1136=) n.1795T>A c.642T>A (p.Ile214=) c.3378T>A (p.Ile1126=) c.3183T>A (p.Ile1061=) n.2409T>A c.3144T>A (p.Ile1048=) n.1420T>A c.3471T>A (p.Ile1157=) c.-19-76179T>A (n.-19-76179T>A) c.*3292T>A (n.*3292T>A) c.*2551T>A (n.*2551T>A) n.588T>A n.551T>A | |
X | g.78033688T>C | CA517073825 | ATP7A,PGK1 | c.3408T>C (p.Ile1136=) n.1795T>C c.642T>C (p.Ile214=) c.3378T>C (p.Ile1126=) c.3183T>C (p.Ile1061=) n.2409T>C c.3144T>C (p.Ile1048=) n.1420T>C c.3471T>C (p.Ile1157=) c.-19-76179T>C (n.-19-76179T>C) c.*3292T>C (n.*3292T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) n.588T>C n.551T>C | |
X | g.78033688T>G | CA413604023 | ATP7A,PGK1 | c.3408T>G (p.Ile1136Met) n.1795T>G c.642T>G (p.Ile214Met) c.3378T>G (p.Ile1126Met) c.3183T>G (p.Ile1061Met) n.2409T>G c.3144T>G (p.Ile1048Met) n.1420T>G c.3471T>G (p.Ile1157Met) c.-19-76179T>G (n.-19-76179T>G) c.*3292T>G (n.*3292T>G) c.*2551T>G (n.*2551T>G) n.588T>G n.551T>G | |
X | g.78033689G>A | CA413604024 | ATP7A,PGK1 | c.3409G>A (p.Glu1137Lys) n.1796G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.3379G>A (p.Glu1127Lys) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) n.2410G>A c.3145G>A (p.Glu1049Lys) n.1421G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.-19-76178G>A (n.-19-76178G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.*2552G>A (n.*2552G>A) n.589G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
X | g.78033689G>C | CA413604025 | ATP7A,PGK1 | c.3409G>C (p.Glu1137Gln) n.1796G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.3379G>C (p.Glu1127Gln) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) n.2410G>C c.3145G>C (p.Glu1049Gln) n.1421G>C c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.-19-76178G>C (n.-19-76178G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.*2552G>C (n.*2552G>C) n.589G>C n.552G>C | |
X | g.78033689G= | CA2439107633 | ATP7A,PGK1 | c.3409G= (p.Glu1137=) n.1796G= c.643G= (p.Glu215=) c.3379G= (p.Glu1127=) c.3184G= (p.Glu1062=) n.2410G= c.3145G= (p.Glu1049=) n.1421G= c.3472G= (p.Glu1158=) c.-19-76178G= (n.-19-76178G=) c.*3293G= (n.*3293G=) c.*2552G= (n.*2552G=) n.589G= n.552G= | |
X | g.78033689G>T | CA277015 | ATP7A,PGK1 | c.3409G>T (p.Glu1137Ter) n.1796G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.3379G>T (p.Glu1127Ter) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) n.2410G>T c.3145G>T (p.Glu1049Ter) n.1421G>T c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.-19-76178G>T (n.-19-76178G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) c.*2552G>T (n.*2552G>T) n.589G>T n.552G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.78033690A>G | CA413604027 | ATP7A,PGK1 | c.3410A>G (p.Glu1137Gly) n.1797A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) n.2411A>G c.3146A>G (p.Glu1049Gly) n.1422A>G c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.-19-76177A>G (n.-19-76177A>G) c.*3294A>G (n.*3294A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) n.590A>G n.553A>G | |
X | g.78033690A>T | CA413604028 | ATP7A,PGK1 | c.3410A>T (p.Glu1137Val) n.1797A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.3185A>T (p.Glu1062Val) n.2411A>T c.3146A>T (p.Glu1049Val) n.1422A>T c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.-19-76177A>T (n.-19-76177A>T) c.*3294A>T (n.*3294A>T) c.*2553A>T (n.*2553A>T) n.590A>T n.553A>T | |
X | g.78033691del | CA2549005366 | ATP7A,PGK1 | c.3411del (p.Gly1138AlafsTer10) n.1798del c.645del (p.Gly216AlafsTer10) c.3381del (p.Gly1128AlafsTer10) c.3186del (p.Gly1063AlafsTer10) n.2412del c.3147del (p.Gly1050AlafsTer10) n.1423del c.3474del (p.Gly1159AlafsTer10) c.-19-76176del (n.-19-76176del) c.*3295del (n.*3295del) c.*2554del (n.*2554del) n.591del n.554del | |
X | g.78033691A>C | CA413604029 | ATP7A,PGK1 | c.3411A>C (p.Glu1137Asp) n.1798A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.3381A>C (p.Glu1127Asp) c.3186A>C (p.Glu1062Asp) n.2412A>C c.3147A>C (p.Glu1049Asp) n.1423A>C c.3474A>C (p.Glu1158Asp) c.-19-76176A>C (n.-19-76176A>C) c.*3295A>C (n.*3295A>C) c.*2554A>C (n.*2554A>C) n.591A>C n.554A>C | |
X | g.78033691A>G | CA517073844 | ATP7A,PGK1 | c.3411A>G (p.Glu1137=) n.1798A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.3381A>G (p.Glu1127=) c.3186A>G (p.Glu1062=) n.2412A>G c.3147A>G (p.Glu1049=) n.1423A>G c.3474A>G (p.Glu1158=) c.-19-76176A>G (n.-19-76176A>G) c.*3295A>G (n.*3295A>G) c.*2554A>G (n.*2554A>G) n.591A>G n.554A>G | |
X | g.78033691A>T | CA413604030 | ATP7A,PGK1 | c.3411A>T (p.Glu1137Asp) n.1798A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.3381A>T (p.Glu1127Asp) c.3186A>T (p.Glu1062Asp) n.2412A>T c.3147A>T (p.Glu1049Asp) n.1423A>T c.3474A>T (p.Glu1158Asp) c.-19-76176A>T (n.-19-76176A>T) c.*3295A>T (n.*3295A>T) c.*2554A>T (n.*2554A>T) n.591A>T n.554A>T | |
X | g.78033692G>A | CA413604033 | ATP7A,PGK1 | c.3412G>A (p.Gly1138Ser) n.1799G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) n.2413G>A c.3148G>A (p.Gly1050Ser) n.1424G>A c.3475G>A (p.Gly1159Ser) c.-19-76175G>A (n.-19-76175G>A) c.*3296G>A (n.*3296G>A) c.*2555G>A (n.*2555G>A) n.592G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
X | g.78033692G>C | CA413604031 | ATP7A,PGK1 | c.3412G>C (p.Gly1138Arg) n.1799G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) n.2413G>C c.3148G>C (p.Gly1050Arg) n.1424G>C c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.-19-76175G>C (n.-19-76175G>C) c.*3296G>C (n.*3296G>C) c.*2555G>C (n.*2555G>C) n.592G>C n.555G>C | |
X | g.78033692G>T | CA413604032 | ATP7A,PGK1 | c.3412G>T (p.Gly1138Cys) n.1799G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) n.2413G>T c.3148G>T (p.Gly1050Cys) n.1424G>T c.3475G>T (p.Gly1159Cys) c.-19-76175G>T (n.-19-76175G>T) c.*3296G>T (n.*3296G>T) c.*2555G>T (n.*2555G>T) n.592G>T n.555G>T | |
X | g.78033693G>A | CA413604034 | ATP7A,PGK1 | c.3413G>A (p.Gly1138Asp) n.1800G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.3383G>A (p.Gly1128Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) n.2414G>A c.3149G>A (p.Gly1050Asp) n.1425G>A c.3476G>A (p.Gly1159Asp) c.-19-76174G>A (n.-19-76174G>A) c.*3297G>A (n.*3297G>A) c.*2556G>A (n.*2556G>A) n.593G>A n.556G>A | |
X | g.78033693G>C | CA413604035 | ATP7A,PGK1 | c.3413G>C (p.Gly1138Ala) n.1800G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) n.2414G>C c.3149G>C (p.Gly1050Ala) n.1425G>C c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.-19-76174G>C (n.-19-76174G>C) c.*3297G>C (n.*3297G>C) c.*2556G>C (n.*2556G>C) n.593G>C n.556G>C | |
X | g.78033693G>T | CA413604036 | ATP7A,PGK1 | c.3413G>T (p.Gly1138Val) n.1800G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) n.2414G>T c.3149G>T (p.Gly1050Val) n.1425G>T c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.-19-76174G>T (n.-19-76174G>T) c.*3297G>T (n.*3297G>T) c.*2556G>T (n.*2556G>T) n.593G>T n.556G>T | |
X | g.78033694C>A | CA517073859 | ATP7A,PGK1 | c.3414C>A (p.Gly1138=) n.1801C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.3384C>A (p.Gly1128=) c.3189C>A (p.Gly1063=) n.2415C>A c.3150C>A (p.Gly1050=) n.1426C>A c.3477C>A (p.Gly1159=) c.-19-76173C>A (n.-19-76173C>A) c.*3298C>A (n.*3298C>A) c.*2557C>A (n.*2557C>A) n.594C>A n.557C>A | |
X | g.78033694C>G | CA517073862 | ATP7A,PGK1 | c.3414C>G (p.Gly1138=) n.1801C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.3384C>G (p.Gly1128=) c.3189C>G (p.Gly1063=) n.2415C>G c.3150C>G (p.Gly1050=) n.1426C>G c.3477C>G (p.Gly1159=) c.-19-76173C>G (n.-19-76173C>G) c.*3298C>G (n.*3298C>G) c.*2557C>G (n.*2557C>G) n.594C>G n.557C>G | gnomAD v4 |
X | g.78033694C>T | CA517073864 | ATP7A,PGK1 | c.3414C>T (p.Gly1138=) n.1801C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.3384C>T (p.Gly1128=) c.3189C>T (p.Gly1063=) n.2415C>T c.3150C>T (p.Gly1050=) n.1426C>T c.3477C>T (p.Gly1159=) c.-19-76173C>T (n.-19-76173C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) c.*2557C>T (n.*2557C>T) n.594C>T n.557C>T | |
X | g.78033695T>A | CA413604037 | ATP7A,PGK1 | c.3415T>A (p.Leu1139Met) n.1802T>A c.649T>A (p.Leu217Met) c.3385T>A (p.Leu1129Met) c.3190T>A (p.Leu1064Met) n.2416T>A c.3151T>A (p.Leu1051Met) n.1427T>A c.3478T>A (p.Leu1160Met) c.-19-76172T>A (n.-19-76172T>A) c.*3299T>A (n.*3299T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) n.595T>A n.558T>A | |
X | g.78033695T>C | CA517073869 | ATP7A,PGK1 | c.3415T>C (p.Leu1139=) n.1802T>C c.649T>C (p.Leu217=) c.3385T>C (p.Leu1129=) c.3190T>C (p.Leu1064=) n.2416T>C c.3151T>C (p.Leu1051=) n.1427T>C c.3478T>C (p.Leu1160=) c.-19-76172T>C (n.-19-76172T>C) c.*3299T>C (n.*3299T>C) c.*2558T>C (n.*2558T>C) n.595T>C n.558T>C | |
X | g.78033695T>G | CA413604038 | ATP7A,PGK1 | c.3415T>G (p.Leu1139Val) n.1802T>G c.649T>G (p.Leu217Val) c.3385T>G (p.Leu1129Val) c.3190T>G (p.Leu1064Val) n.2416T>G c.3151T>G (p.Leu1051Val) n.1427T>G c.3478T>G (p.Leu1160Val) c.-19-76172T>G (n.-19-76172T>G) c.*3299T>G (n.*3299T>G) c.*2558T>G (n.*2558T>G) n.595T>G n.558T>G | |
X | g.78033696T>A | CA413604041 | ATP7A,PGK1 | c.3416T>A (p.Leu1139Ter) n.1803T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) c.3386T>A (p.Leu1129Ter) c.3191T>A (p.Leu1064Ter) n.2417T>A c.3152T>A (p.Leu1051Ter) n.1428T>A c.3479T>A (p.Leu1160Ter) c.-19-76171T>A (n.-19-76171T>A) c.*3300T>A (n.*3300T>A) c.*2559T>A (n.*2559T>A) n.596T>A n.559T>A | |
X | g.78033696T>C | CA413604039 | ATP7A,PGK1 | c.3416T>C (p.Leu1139Ser) n.1803T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) c.3386T>C (p.Leu1129Ser) c.3191T>C (p.Leu1064Ser) n.2417T>C c.3152T>C (p.Leu1051Ser) n.1428T>C c.3479T>C (p.Leu1160Ser) c.-19-76171T>C (n.-19-76171T>C) c.*3300T>C (n.*3300T>C) c.*2559T>C (n.*2559T>C) n.596T>C n.559T>C | |
X | g.78033696T>G | CA413604040 | ATP7A,PGK1 | c.3416T>G (p.Leu1139Trp) n.1803T>G c.650T>G (p.Leu217Trp) c.3386T>G (p.Leu1129Trp) c.3191T>G (p.Leu1064Trp) n.2417T>G c.3152T>G (p.Leu1051Trp) n.1428T>G c.3479T>G (p.Leu1160Trp) c.-19-76171T>G (n.-19-76171T>G) c.*3300T>G (n.*3300T>G) c.*2559T>G (n.*2559T>G) n.596T>G n.559T>G | |
X | g.78033697G>A | CA517073883 | ATP7A,PGK1 | c.3417G>A (p.Leu1139=) n.1804G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.3387G>A (p.Leu1129=) c.3192G>A (p.Leu1064=) n.2418G>A c.3153G>A (p.Leu1051=) n.1429G>A c.3480G>A (p.Leu1160=) c.-19-76170G>A (n.-19-76170G>A) c.*3301G>A (n.*3301G>A) c.*2560G>A (n.*2560G>A) n.597G>A n.560G>A | |
X | g.78033697G>C | CA413604042 | ATP7A,PGK1 | c.3417G>C (p.Leu1139Phe) n.1804G>C c.651G>C (p.Leu217Phe) c.3387G>C (p.Leu1129Phe) c.3192G>C (p.Leu1064Phe) n.2418G>C c.3153G>C (p.Leu1051Phe) n.1429G>C c.3480G>C (p.Leu1160Phe) c.-19-76170G>C (n.-19-76170G>C) c.*3301G>C (n.*3301G>C) c.*2560G>C (n.*2560G>C) n.597G>C n.560G>C | |
X | g.78033697G>T | CA413604043 | ATP7A,PGK1 | c.3417G>T (p.Leu1139Phe) n.1804G>T c.651G>T (p.Leu217Phe) c.3387G>T (p.Leu1129Phe) c.3192G>T (p.Leu1064Phe) n.2418G>T c.3153G>T (p.Leu1051Phe) n.1429G>T c.3480G>T (p.Leu1160Phe) c.-19-76170G>T (n.-19-76170G>T) c.*3301G>T (n.*3301G>T) c.*2560G>T (n.*2560G>T) n.597G>T n.560G>T | |
X | g.78033698C>A | CA413604044 | ATP7A,PGK1 | c.3418C>A (p.Leu1140Ile) n.1805C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.3388C>A (p.Leu1130Ile) c.3193C>A (p.Leu1065Ile) n.2419C>A c.3154C>A (p.Leu1052Ile) n.1430C>A c.3481C>A (p.Leu1161Ile) c.-19-76169C>A (n.-19-76169C>A) c.*3302C>A (n.*3302C>A) c.*2561C>A (n.*2561C>A) n.598C>A n.561C>A | |
X | g.78033698C>G | CA413604045 | ATP7A,PGK1 | c.3418C>G (p.Leu1140Val) n.1805C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) n.2419C>G c.3154C>G (p.Leu1052Val) n.1430C>G c.3481C>G (p.Leu1161Val) c.-19-76169C>G (n.-19-76169C>G) c.*3302C>G (n.*3302C>G) c.*2561C>G (n.*2561C>G) n.598C>G n.561C>G | |
X | g.78033698C>T | CA517073891 | ATP7A,PGK1 | c.3418C>T (p.Leu1140=) n.1805C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.3388C>T (p.Leu1130=) c.3193C>T (p.Leu1065=) n.2419C>T c.3154C>T (p.Leu1052=) n.1430C>T c.3481C>T (p.Leu1161=) c.-19-76169C>T (n.-19-76169C>T) c.*3302C>T (n.*3302C>T) c.*2561C>T (n.*2561C>T) n.598C>T n.561C>T | |
X | g.78033699T>A | CA413604046 | ATP7A,PGK1 | c.3419T>A (p.Leu1140Gln) n.1806T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.3389T>A (p.Leu1130Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) n.2420T>A c.3155T>A (p.Leu1052Gln) n.1431T>A c.3482T>A (p.Leu1161Gln) c.-19-76168T>A (n.-19-76168T>A) c.*3303T>A (n.*3303T>A) c.*2562T>A (n.*2562T>A) n.599T>A n.562T>A | |
X | g.78033699T>C | CA413604047 | ATP7A,PGK1 | c.3419T>C (p.Leu1140Pro) n.1806T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) n.2420T>C c.3155T>C (p.Leu1052Pro) n.1431T>C c.3482T>C (p.Leu1161Pro) c.-19-76168T>C (n.-19-76168T>C) c.*3303T>C (n.*3303T>C) c.*2562T>C (n.*2562T>C) n.599T>C n.562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033699T>G | CA413604048 | ATP7A,PGK1 | c.3419T>G (p.Leu1140Arg) n.1806T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) n.2420T>G c.3155T>G (p.Leu1052Arg) n.1431T>G c.3482T>G (p.Leu1161Arg) c.-19-76168T>G (n.-19-76168T>G) c.*3303T>G (n.*3303T>G) c.*2562T>G (n.*2562T>G) n.599T>G n.562T>G | |
X | g.78033699T= | CA2439107634 | ATP7A,PGK1 | c.3419T= (p.Leu1140=) n.1806T= c.653T= (p.Leu218=) c.3389T= (p.Leu1130=) c.3194T= (p.Leu1065=) n.2420T= c.3155T= (p.Leu1052=) n.1431T= c.3482T= (p.Leu1161=) c.-19-76168T= (n.-19-76168T=) c.*3303T= (n.*3303T=) c.*2562T= (n.*2562T=) n.599T= n.562T= | |
X | g.78033700A>C | CA517073906 | ATP7A,PGK1 | c.3420A>C (p.Leu1140=) n.1807A>C c.654A>C (p.Leu218=) c.3390A>C (p.Leu1130=) c.3195A>C (p.Leu1065=) n.2421A>C c.3156A>C (p.Leu1052=) n.1432A>C c.3483A>C (p.Leu1161=) c.-19-76167A>C (n.-19-76167A>C) c.*3304A>C (n.*3304A>C) c.*2563A>C (n.*2563A>C) n.600A>C n.563A>C | |
X | g.78033700A>G | CA517073908 | ATP7A,PGK1 | c.3420A>G (p.Leu1140=) n.1807A>G c.654A>G (p.Leu218=) c.3390A>G (p.Leu1130=) c.3195A>G (p.Leu1065=) n.2421A>G c.3156A>G (p.Leu1052=) n.1432A>G c.3483A>G (p.Leu1161=) c.-19-76167A>G (n.-19-76167A>G) c.*3304A>G (n.*3304A>G) c.*2563A>G (n.*2563A>G) n.600A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
X | g.78033700A>T | CA517073912 | ATP7A,PGK1 | c.3420A>T (p.Leu1140=) n.1807A>T c.654A>T (p.Leu218=) c.3390A>T (p.Leu1130=) c.3195A>T (p.Leu1065=) n.2421A>T c.3156A>T (p.Leu1052=) n.1432A>T c.3483A>T (p.Leu1161=) c.-19-76167A>T (n.-19-76167A>T) c.*3304A>T (n.*3304A>T) c.*2563A>T (n.*2563A>T) n.600A>T n.563A>T | |
X | g.78033701C>A | CA413604051 | ATP7A,PGK1 | c.3421C>A (p.His1141Asn) n.1808C>A c.655C>A (p.His219Asn) c.3391C>A (p.His1131Asn) c.3196C>A (p.His1066Asn) n.2422C>A c.3157C>A (p.His1053Asn) n.1433C>A c.3484C>A (p.His1162Asn) c.-19-76166C>A (n.-19-76166C>A) c.*3305C>A (n.*3305C>A) c.*2564C>A (n.*2564C>A) n.601C>A n.564C>A | |
X | g.78033701C= | CA2439107635 | ATP7A,PGK1 | c.3421C= (p.His1141=) n.1808C= c.655C= (p.His219=) c.3391C= (p.His1131=) c.3196C= (p.His1066=) n.2422C= c.3157C= (p.His1053=) n.1433C= c.3484C= (p.His1162=) c.-19-76166C= (n.-19-76166C=) c.*3305C= (n.*3305C=) c.*2564C= (n.*2564C=) n.601C= n.564C= | |
X | g.78033701C>G | CA413604049 | ATP7A,PGK1 | c.3421C>G (p.His1141Asp) n.1808C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.3391C>G (p.His1131Asp) c.3196C>G (p.His1066Asp) n.2422C>G c.3157C>G (p.His1053Asp) n.1433C>G c.3484C>G (p.His1162Asp) c.-19-76166C>G (n.-19-76166C>G) c.*3305C>G (n.*3305C>G) c.*2564C>G (n.*2564C>G) n.601C>G n.564C>G | |
X | g.78033701C>T | CA413604050 | ATP7A,PGK1 | c.3421C>T (p.His1141Tyr) n.1808C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.3391C>T (p.His1131Tyr) c.3196C>T (p.His1066Tyr) n.2422C>T c.3157C>T (p.His1053Tyr) n.1433C>T c.3484C>T (p.His1162Tyr) c.-19-76166C>T (n.-19-76166C>T) c.*3305C>T (n.*3305C>T) c.*2564C>T (n.*2564C>T) n.601C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78033702A>C | CA413604052 | ATP7A,PGK1 | c.3422A>C (p.His1141Pro) n.1809A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.3392A>C (p.His1131Pro) c.3197A>C (p.His1066Pro) n.2423A>C c.3158A>C (p.His1053Pro) n.1434A>C c.3485A>C (p.His1162Pro) c.-19-76165A>C (n.-19-76165A>C) c.*3306A>C (n.*3306A>C) c.*2565A>C (n.*2565A>C) n.602A>C n.565A>C | |
X | g.78033702A>G | CA413604053 | ATP7A,PGK1 | c.3422A>G (p.His1141Arg) n.1809A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.3392A>G (p.His1131Arg) c.3197A>G (p.His1066Arg) n.2423A>G c.3158A>G (p.His1053Arg) n.1434A>G c.3485A>G (p.His1162Arg) c.-19-76165A>G (n.-19-76165A>G) c.*3306A>G (n.*3306A>G) c.*2565A>G (n.*2565A>G) n.602A>G n.565A>G | |
X | g.78033702A>T | CA413604054 | ATP7A,PGK1 | c.3422A>T (p.His1141Leu) n.1809A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.3392A>T (p.His1131Leu) c.3197A>T (p.His1066Leu) n.2423A>T c.3158A>T (p.His1053Leu) n.1434A>T c.3485A>T (p.His1162Leu) c.-19-76165A>T (n.-19-76165A>T) c.*3306A>T (n.*3306A>T) c.*2565A>T (n.*2565A>T) n.602A>T n.565A>T | |
X | g.78033703T>A | CA413604055 | ATP7A,PGK1 | c.3423T>A (p.His1141Gln) n.1810T>A c.657T>A (p.His219Gln) c.3393T>A (p.His1131Gln) c.3198T>A (p.His1066Gln) n.2424T>A c.3159T>A (p.His1053Gln) n.1435T>A c.3486T>A (p.His1162Gln) c.-19-76164T>A (n.-19-76164T>A) c.*3307T>A (n.*3307T>A) c.*2566T>A (n.*2566T>A) n.603T>A n.566T>A | |
X | g.78033703T>C | CA517073930 | ATP7A,PGK1 | c.3423T>C (p.His1141=) n.1810T>C c.657T>C (p.His219=) c.3393T>C (p.His1131=) c.3198T>C (p.His1066=) n.2424T>C c.3159T>C (p.His1053=) n.1435T>C c.3486T>C (p.His1162=) c.-19-76164T>C (n.-19-76164T>C) c.*3307T>C (n.*3307T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) n.603T>C n.566T>C | |
X | g.78033703T>G | CA413604056 | ATP7A,PGK1 | c.3423T>G (p.His1141Gln) n.1810T>G c.657T>G (p.His219Gln) c.3393T>G (p.His1131Gln) c.3198T>G (p.His1066Gln) n.2424T>G c.3159T>G (p.His1053Gln) n.1435T>G c.3486T>G (p.His1162Gln) c.-19-76164T>G (n.-19-76164T>G) c.*3307T>G (n.*3307T>G) c.*2566T>G (n.*2566T>G) n.603T>G n.566T>G | gnomAD v4 |
X | g.78033704A= | CA2439107636 | ATP7A,PGK1 | c.3424A= (p.Lys1142=) n.1811A= c.658A= (p.Lys220=) c.3394A= (p.Lys1132=) c.3199A= (p.Lys1067=) n.2425A= c.3160A= (p.Lys1054=) n.1436A= c.3487A= (p.Lys1163=) c.-19-76163A= (n.-19-76163A=) c.*3308A= (n.*3308A=) c.*2567A= (n.*2567A=) n.604A= n.567A= | |
X | g.78033704A>C | CA10459410 | ATP7A,PGK1 | c.3424A>C (p.Lys1142Gln) n.1811A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.2425A>C c.3160A>C (p.Lys1054Gln) n.1436A>C c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.-19-76163A>C (n.-19-76163A>C) c.*3308A>C (n.*3308A>C) c.*2567A>C (n.*2567A>C) n.604A>C n.567A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78033704A>G | CA413604057 | ATP7A,PGK1 | c.3424A>G (p.Lys1142Glu) n.1811A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.2425A>G c.3160A>G (p.Lys1054Glu) n.1436A>G c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.-19-76163A>G (n.-19-76163A>G) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.*2567A>G (n.*2567A>G) n.604A>G n.567A>G | |
X | g.78033704A>T | CA413604058 | ATP7A,PGK1 | c.3424A>T (p.Lys1142Ter) n.1811A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.2425A>T c.3160A>T (p.Lys1054Ter) n.1436A>T c.3487A>T (p.Lys1163Ter) c.-19-76163A>T (n.-19-76163A>T) c.*3308A>T (n.*3308A>T) c.*2567A>T (n.*2567A>T) n.604A>T n.567A>T | |
X | g.78033705A= | CA2439107637 | ATP7A,PGK1 | c.3425A= (p.Lys1142=) n.1812A= c.659A= (p.Lys220=) c.3395A= (p.Lys1132=) c.3200A= (p.Lys1067=) n.2426A= c.3161A= (p.Lys1054=) n.1437A= c.3488A= (p.Lys1163=) c.-19-76162A= (n.-19-76162A=) c.*3309A= (n.*3309A=) c.*2568A= (n.*2568A=) n.605A= n.568A= | |
X | g.78033705A>C | CA413604059 | ATP7A,PGK1 | c.3425A>C (p.Lys1142Thr) n.1812A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.2426A>C c.3161A>C (p.Lys1054Thr) n.1437A>C c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.-19-76162A>C (n.-19-76162A>C) c.*3309A>C (n.*3309A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) n.605A>C n.568A>C | |
X | g.78033705A>G | CA413604060 | ATP7A,PGK1 | c.3425A>G (p.Lys1142Arg) n.1812A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.2426A>G c.3161A>G (p.Lys1054Arg) n.1437A>G c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.-19-76162A>G (n.-19-76162A>G) c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) n.605A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78033705A>T | CA413604061 | ATP7A,PGK1 | c.3425A>T (p.Lys1142Met) n.1812A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.3395A>T (p.Lys1132Met) c.3200A>T (p.Lys1067Met) n.2426A>T c.3161A>T (p.Lys1054Met) n.1437A>T c.3488A>T (p.Lys1163Met) c.-19-76162A>T (n.-19-76162A>T) c.*3309A>T (n.*3309A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) n.605A>T n.568A>T | |
X | g.78033706G>A | CA517073951 | ATP7A,PGK1 | c.3426G>A (p.Lys1142=) n.1813G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.3396G>A (p.Lys1132=) c.3201G>A (p.Lys1067=) n.2427G>A c.3162G>A (p.Lys1054=) n.1438G>A c.3489G>A (p.Lys1163=) c.-19-76161G>A (n.-19-76161G>A) c.*3310G>A (n.*3310G>A) c.*2569G>A (n.*2569G>A) n.606G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
X | g.78033706G>C | CA413604062 | ATP7A,PGK1 | c.3426G>C (p.Lys1142Asn) n.1813G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.3396G>C (p.Lys1132Asn) c.3201G>C (p.Lys1067Asn) n.2427G>C c.3162G>C (p.Lys1054Asn) n.1438G>C c.3489G>C (p.Lys1163Asn) c.-19-76161G>C (n.-19-76161G>C) c.*3310G>C (n.*3310G>C) c.*2569G>C (n.*2569G>C) n.606G>C n.569G>C | |
X | g.78033706G= | CA2439107638 | ATP7A,PGK1 | c.3426G= (p.Lys1142=) n.1813G= c.660G= (p.Lys220=) c.3396G= (p.Lys1132=) c.3201G= (p.Lys1067=) n.2427G= c.3162G= (p.Lys1054=) n.1438G= c.3489G= (p.Lys1163=) c.-19-76161G= (n.-19-76161G=) c.*3310G= (n.*3310G=) c.*2569G= (n.*2569G=) n.606G= n.569G= | |
X | g.78033706G>T | CA10459411 | ATP7A,PGK1 | c.3426G>T (p.Lys1142Asn) n.1813G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.3396G>T (p.Lys1132Asn) c.3201G>T (p.Lys1067Asn) n.2427G>T c.3162G>T (p.Lys1054Asn) n.1438G>T c.3489G>T (p.Lys1163Asn) c.-19-76161G>T (n.-19-76161G>T) c.*3310G>T (n.*3310G>T) c.*2569G>T (n.*2569G>T) n.606G>T n.569G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78033707A>G | CA413604064 | ATP7A,PGK1 | c.3427A>G (p.Asn1143Asp) n.1814A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) c.3397A>G (p.Asn1133Asp) c.3202A>G (p.Asn1068Asp) n.2428A>G c.3163A>G (p.Asn1055Asp) n.1439A>G c.3490A>G (p.Asn1164Asp) c.-19-76160A>G (n.-19-76160A>G) c.*3311A>G (n.*3311A>G) c.*2570A>G (n.*2570A>G) n.607A>G n.570A>G | |
X | g.78033707A>T | CA413604065 | ATP7A,PGK1 | c.3427A>T (p.Asn1143Tyr) n.1814A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) c.3202A>T (p.Asn1068Tyr) n.2428A>T c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) n.1439A>T c.3490A>T (p.Asn1164Tyr) c.-19-76160A>T (n.-19-76160A>T) c.*3311A>T (n.*3311A>T) c.*2570A>T (n.*2570A>T) n.607A>T n.570A>T | |
X | g.78033708A>C | CA413604066 | ATP7A,PGK1 | c.3428A>C (p.Asn1143Thr) n.1815A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.3398A>C (p.Asn1133Thr) c.3203A>C (p.Asn1068Thr) n.2429A>C c.3164A>C (p.Asn1055Thr) n.1440A>C c.3491A>C (p.Asn1164Thr) c.-19-76159A>C (n.-19-76159A>C) c.*3312A>C (n.*3312A>C) c.*2571A>C (n.*2571A>C) n.608A>C n.571A>C | |
X | g.78033708A>G | CA413604067 | ATP7A,PGK1 | c.3428A>G (p.Asn1143Ser) n.1815A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.3398A>G (p.Asn1133Ser) c.3203A>G (p.Asn1068Ser) n.2429A>G c.3164A>G (p.Asn1055Ser) n.1440A>G c.3491A>G (p.Asn1164Ser) c.-19-76159A>G (n.-19-76159A>G) c.*3312A>G (n.*3312A>G) c.*2571A>G (n.*2571A>G) n.608A>G n.571A>G | |
X | g.78033708A>T | CA413604068 | ATP7A,PGK1 | c.3428A>T (p.Asn1143Ile) n.1815A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.3203A>T (p.Asn1068Ile) n.2429A>T c.3164A>T (p.Asn1055Ile) n.1440A>T c.3491A>T (p.Asn1164Ile) c.-19-76159A>T (n.-19-76159A>T) c.*3312A>T (n.*3312A>T) c.*2571A>T (n.*2571A>T) n.608A>T n.571A>T | |
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X | g.78033709T>C | CA517073969 | ATP7A,PGK1 | c.3429T>C (p.Asn1143=) n.1816T>C c.663T>C (p.Asn221=) c.3399T>C (p.Asn1133=) c.3204T>C (p.Asn1068=) n.2430T>C c.3165T>C (p.Asn1055=) n.1441T>C c.3492T>C (p.Asn1164=) c.-19-76158T>C (n.-19-76158T>C) c.*3313T>C (n.*3313T>C) c.*2572T>C (n.*2572T>C) n.609T>C n.572T>C | |
X | g.78033709T>G | CA413604070 | ATP7A,PGK1 | c.3429T>G (p.Asn1143Lys) n.1816T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) c.3399T>G (p.Asn1133Lys) c.3204T>G (p.Asn1068Lys) n.2430T>G c.3165T>G (p.Asn1055Lys) n.1441T>G c.3492T>G (p.Asn1164Lys) c.-19-76158T>G (n.-19-76158T>G) c.*3313T>G (n.*3313T>G) c.*2572T>G (n.*2572T>G) n.609T>G n.572T>G | |
X | g.78033710A>C | CA413604073 | ATP7A,PGK1 | c.3430A>C (p.Asn1144His) n.1817A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.3400A>C (p.Asn1134His) c.3205A>C (p.Asn1069His) n.2431A>C c.3166A>C (p.Asn1056His) n.1442A>C c.3493A>C (p.Asn1165His) c.-19-76157A>C (n.-19-76157A>C) c.*3314A>C (n.*3314A>C) c.*2573A>C (n.*2573A>C) n.610A>C n.573A>C | |
X | g.78033710A>G | CA413604071 | ATP7A,PGK1 | c.3430A>G (p.Asn1144Asp) n.1817A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.3400A>G (p.Asn1134Asp) c.3205A>G (p.Asn1069Asp) n.2431A>G c.3166A>G (p.Asn1056Asp) n.1442A>G c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.-19-76157A>G (n.-19-76157A>G) c.*3314A>G (n.*3314A>G) c.*2573A>G (n.*2573A>G) n.610A>G n.573A>G | |
X | g.78033710A>T | CA413604072 | ATP7A,PGK1 | c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) n.1817A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.3400A>T (p.Asn1134Tyr) c.3205A>T (p.Asn1069Tyr) n.2431A>T c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) n.1442A>T c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.-19-76157A>T (n.-19-76157A>T) c.*3314A>T (n.*3314A>T) c.*2573A>T (n.*2573A>T) n.610A>T n.573A>T | |
X | g.78033711A>C | CA413604074 | ATP7A,PGK1 | c.3431A>C (p.Asn1144Thr) n.1818A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.3401A>C (p.Asn1134Thr) c.3206A>C (p.Asn1069Thr) n.2432A>C c.3167A>C (p.Asn1056Thr) n.1443A>C c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.-19-76156A>C (n.-19-76156A>C) c.*3315A>C (n.*3315A>C) c.*2574A>C (n.*2574A>C) n.611A>C n.574A>C | |
X | g.78033711A>G | CA413604075 | ATP7A,PGK1 | c.3431A>G (p.Asn1144Ser) n.1818A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.3401A>G (p.Asn1134Ser) c.3206A>G (p.Asn1069Ser) n.2432A>G c.3167A>G (p.Asn1056Ser) n.1443A>G c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.-19-76156A>G (n.-19-76156A>G) c.*3315A>G (n.*3315A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) n.611A>G n.574A>G | |
X | g.78033711A>T | CA413604076 | ATP7A,PGK1 | c.3431A>T (p.Asn1144Ile) n.1818A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.3401A>T (p.Asn1134Ile) c.3206A>T (p.Asn1069Ile) n.2432A>T c.3167A>T (p.Asn1056Ile) n.1443A>T c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.-19-76156A>T (n.-19-76156A>T) c.*3315A>T (n.*3315A>T) c.*2574A>T (n.*2574A>T) n.611A>T n.574A>T | |
X | g.78033712C>A | CA413604077 | ATP7A,PGK1 | c.3432C>A (p.Asn1144Lys) n.1819C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) c.3402C>A (p.Asn1134Lys) c.3207C>A (p.Asn1069Lys) n.2433C>A c.3168C>A (p.Asn1056Lys) n.1444C>A c.3495C>A (p.Asn1165Lys) c.-19-76155C>A (n.-19-76155C>A) c.*3316C>A (n.*3316C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) n.612C>A n.575C>A | |
X | g.78033712C>G | CA413604078 | ATP7A,PGK1 | c.3432C>G (p.Asn1144Lys) n.1819C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) c.3402C>G (p.Asn1134Lys) c.3207C>G (p.Asn1069Lys) n.2433C>G c.3168C>G (p.Asn1056Lys) n.1444C>G c.3495C>G (p.Asn1165Lys) c.-19-76155C>G (n.-19-76155C>G) c.*3316C>G (n.*3316C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) n.612C>G n.575C>G | |
X | g.78033712C>T | CA517073997 | ATP7A,PGK1 | c.3432C>T (p.Asn1144=) n.1819C>T c.666C>T (p.Asn222=) c.3402C>T (p.Asn1134=) c.3207C>T (p.Asn1069=) n.2433C>T c.3168C>T (p.Asn1056=) n.1444C>T c.3495C>T (p.Asn1165=) c.-19-76155C>T (n.-19-76155C>T) c.*3316C>T (n.*3316C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) n.612C>T n.575C>T | |
X | g.78033713T>A | CA413604081 | ATP7A,PGK1 | c.3433T>A (p.Trp1145Arg) n.1820T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) c.3403T>A (p.Trp1135Arg) c.3208T>A (p.Trp1070Arg) n.2434T>A c.3169T>A (p.Trp1057Arg) n.1445T>A c.3496T>A (p.Trp1166Arg) c.-19-76154T>A (n.-19-76154T>A) c.*3317T>A (n.*3317T>A) c.*2576T>A (n.*2576T>A) n.613T>A n.576T>A | |
X | g.78033713T>C | CA413604080 | ATP7A,PGK1 | c.3433T>C (p.Trp1145Arg) n.1820T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) c.3403T>C (p.Trp1135Arg) c.3208T>C (p.Trp1070Arg) n.2434T>C c.3169T>C (p.Trp1057Arg) n.1445T>C c.3496T>C (p.Trp1166Arg) c.-19-76154T>C (n.-19-76154T>C) c.*3317T>C (n.*3317T>C) c.*2576T>C (n.*2576T>C) n.613T>C n.576T>C | |
X | g.78033713T>G | CA413604079 | ATP7A,PGK1 | c.3433T>G (p.Trp1145Gly) n.1820T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) c.3403T>G (p.Trp1135Gly) c.3208T>G (p.Trp1070Gly) n.2434T>G c.3169T>G (p.Trp1057Gly) n.1445T>G c.3496T>G (p.Trp1166Gly) c.-19-76154T>G (n.-19-76154T>G) c.*3317T>G (n.*3317T>G) c.*2576T>G (n.*2576T>G) n.613T>G n.576T>G | |
X | g.78033714G>A | CA413604082 | ATP7A,PGK1 | c.3434G>A (p.Trp1145Ter) n.1821G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) c.3404G>A (p.Trp1135Ter) c.3209G>A (p.Trp1070Ter) n.2435G>A c.3170G>A (p.Trp1057Ter) n.1446G>A c.3497G>A (p.Trp1166Ter) c.-19-76153G>A (n.-19-76153G>A) c.*3318G>A (n.*3318G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) n.614G>A n.577G>A | dbSNP |
X | g.78033714G>C | CA413604083 | ATP7A,PGK1 | c.3434G>C (p.Trp1145Ser) n.1821G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) c.3404G>C (p.Trp1135Ser) c.3209G>C (p.Trp1070Ser) n.2435G>C c.3170G>C (p.Trp1057Ser) n.1446G>C c.3497G>C (p.Trp1166Ser) c.-19-76153G>C (n.-19-76153G>C) c.*3318G>C (n.*3318G>C) c.*2577G>C (n.*2577G>C) n.614G>C n.577G>C | |
X | g.78033714G= | CA2439107639 | ATP7A,PGK1 | c.3434G= (p.Trp1145=) n.1821G= c.668G= (p.Trp223=) c.3404G= (p.Trp1135=) c.3209G= (p.Trp1070=) n.2435G= c.3170G= (p.Trp1057=) n.1446G= c.3497G= (p.Trp1166=) c.-19-76153G= (n.-19-76153G=) c.*3318G= (n.*3318G=) c.*2577G= (n.*2577G=) n.614G= n.577G= | |
X | g.78033714G>T | CA413604084 | ATP7A,PGK1 | c.3434G>T (p.Trp1145Leu) n.1821G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) c.3404G>T (p.Trp1135Leu) c.3209G>T (p.Trp1070Leu) n.2435G>T c.3170G>T (p.Trp1057Leu) n.1446G>T c.3497G>T (p.Trp1166Leu) c.-19-76153G>T (n.-19-76153G>T) c.*3318G>T (n.*3318G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) n.614G>T n.577G>T | dbSNP |
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X | g.78033715G>C | CA413604086 | ATP7A,PGK1 | c.3435G>C (p.Trp1145Cys) n.1822G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) c.3405G>C (p.Trp1135Cys) c.3210G>C (p.Trp1070Cys) n.2436G>C c.3171G>C (p.Trp1057Cys) n.1447G>C c.3498G>C (p.Trp1166Cys) c.-19-76152G>C (n.-19-76152G>C) c.*3319G>C (n.*3319G>C) c.*2578G>C (n.*2578G>C) n.615G>C n.578G>C | |
X | g.78033715G>T | CA413604087 | ATP7A,PGK1 | c.3435G>T (p.Trp1145Cys) n.1822G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) c.3405G>T (p.Trp1135Cys) c.3210G>T (p.Trp1070Cys) n.2436G>T c.3171G>T (p.Trp1057Cys) n.1447G>T c.3498G>T (p.Trp1166Cys) c.-19-76152G>T (n.-19-76152G>T) c.*3319G>T (n.*3319G>T) c.*2578G>T (n.*2578G>T) n.615G>T n.578G>T | |
X | g.78033716A>C | CA413604090 | ATP7A,PGK1 | c.3436A>C (p.Asn1146His) n.1823A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.3406A>C (p.Asn1136His) c.3211A>C (p.Asn1071His) n.2437A>C c.3172A>C (p.Asn1058His) n.1448A>C c.3499A>C (p.Asn1167His) c.-19-76151A>C (n.-19-76151A>C) c.*3320A>C (n.*3320A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) n.616A>C n.579A>C | |
X | g.78033716A>G | CA413604088 | ATP7A,PGK1 | c.3436A>G (p.Asn1146Asp) n.1823A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.3406A>G (p.Asn1136Asp) c.3211A>G (p.Asn1071Asp) n.2437A>G c.3172A>G (p.Asn1058Asp) n.1448A>G c.3499A>G (p.Asn1167Asp) c.-19-76151A>G (n.-19-76151A>G) c.*3320A>G (n.*3320A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) n.616A>G n.579A>G | |
X | g.78033716A>T | CA413604089 | ATP7A,PGK1 | c.3436A>T (p.Asn1146Tyr) n.1823A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) n.2437A>T c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) n.1448A>T c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) c.-19-76151A>T (n.-19-76151A>T) c.*3320A>T (n.*3320A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) n.616A>T n.579A>T | |
X | g.78033717A>C | CA413604091 | ATP7A,PGK1 | c.3437A>C (p.Asn1146Thr) n.1824A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.3407A>C (p.Asn1136Thr) c.3212A>C (p.Asn1071Thr) n.2438A>C c.3173A>C (p.Asn1058Thr) n.1449A>C c.3500A>C (p.Asn1167Thr) c.-19-76150A>C (n.-19-76150A>C) c.*3321A>C (n.*3321A>C) c.*2580A>C (n.*2580A>C) n.617A>C n.580A>C | |
X | g.78033717A>G | CA413604092 | ATP7A,PGK1 | c.3437A>G (p.Asn1146Ser) n.1824A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.3407A>G (p.Asn1136Ser) c.3212A>G (p.Asn1071Ser) n.2438A>G c.3173A>G (p.Asn1058Ser) n.1449A>G c.3500A>G (p.Asn1167Ser) c.-19-76150A>G (n.-19-76150A>G) c.*3321A>G (n.*3321A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) n.617A>G n.580A>G | |
X | g.78033717A>T | CA413604093 | ATP7A,PGK1 | c.3437A>T (p.Asn1146Ile) n.1824A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.3407A>T (p.Asn1136Ile) c.3212A>T (p.Asn1071Ile) n.2438A>T c.3173A>T (p.Asn1058Ile) n.1449A>T c.3500A>T (p.Asn1167Ile) c.-19-76150A>T (n.-19-76150A>T) c.*3321A>T (n.*3321A>T) c.*2580A>T (n.*2580A>T) n.617A>T n.580A>T | |
X | g.78033718T>A | CA413604094 | ATP7A,PGK1 | c.3438T>A (p.Asn1146Lys) n.1825T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) c.3408T>A (p.Asn1136Lys) c.3213T>A (p.Asn1071Lys) n.2439T>A c.3174T>A (p.Asn1058Lys) n.1450T>A c.3501T>A (p.Asn1167Lys) c.-19-76149T>A (n.-19-76149T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) c.*2581T>A (n.*2581T>A) n.618T>A n.581T>A | |
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X | g.78033718T>G | CA413604095 | ATP7A,PGK1 | c.3438T>G (p.Asn1146Lys) n.1825T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) c.3408T>G (p.Asn1136Lys) c.3213T>G (p.Asn1071Lys) n.2439T>G c.3174T>G (p.Asn1058Lys) n.1450T>G c.3501T>G (p.Asn1167Lys) c.-19-76149T>G (n.-19-76149T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) c.*2581T>G (n.*2581T>G) n.618T>G n.581T>G | |
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X | g.78033719A>T | CA413604098 | ATP7A,PGK1 | c.3439A>T (p.Ile1147Leu) n.1826A>T c.673A>T (p.Ile225Leu) c.3409A>T (p.Ile1137Leu) c.3214A>T (p.Ile1072Leu) n.2440A>T c.3175A>T (p.Ile1059Leu) n.1451A>T c.3502A>T (p.Ile1168Leu) c.-19-76148A>T (n.-19-76148A>T) c.*3323A>T (n.*3323A>T) c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.619A>T n.582A>T | |
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X | g.78033721A>C | CA517074034 | ATP7A,PGK1 | c.3441A>C (p.Ile1147=) n.1828A>C c.675A>C (p.Ile225=) c.3411A>C (p.Ile1137=) c.3216A>C (p.Ile1072=) n.2442A>C c.3177A>C (p.Ile1059=) n.1453A>C c.3504A>C (p.Ile1168=) c.-19-76146A>C (n.-19-76146A>C) c.*3325A>C (n.*3325A>C) c.*2584A>C (n.*2584A>C) n.621A>C n.584A>C | |
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X | g.78033721A>T | CA517074038 | ATP7A,PGK1 | c.3441A>T (p.Ile1147=) n.1828A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.3411A>T (p.Ile1137=) c.3216A>T (p.Ile1072=) n.2442A>T c.3177A>T (p.Ile1059=) n.1453A>T c.3504A>T (p.Ile1168=) c.-19-76146A>T (n.-19-76146A>T) c.*3325A>T (n.*3325A>T) c.*2584A>T (n.*2584A>T) n.621A>T n.584A>T |