Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78033593_78033602delCA645373306ATP7A,PGK1c.3325-12_3325-3del (n.3325-12_3325-3del)
n.1712-12_1712-3del
c.559-12_559-3del (n.559-12_559-3del)
c.3295-12_3295-3del (n.3295-12_3295-3del)
c.3100-12_3100-3del (n.3100-12_3100-3del)
n.2326-12_2326-3del
c.3061-12_3061-3del (n.3061-12_3061-3del)
n.1337-12_1337-3del
c.3388-12_3388-3del (n.3388-12_3388-3del)
c.-19-76274_-19-76265del (n.-19-76274_-19-76265del)
c.*3209-12_*3209-3del (n.*3209-12_*3209-3del)
c.*2468-12_*2468-3del (n.*2468-12_*2468-3del)
n.505-12_505-3del
n.468-12_468-3del
 ClinVar dbSNP
Xg.78033599delCA645509231ATP7A,PGK1c.3325-6del (n.3325-6del)
n.1712-6del
c.559-6del (n.559-6del)
c.3295-6del (n.3295-6del)
c.3100-6del (n.3100-6del)
n.2326-6del
c.3061-6del (n.3061-6del)
n.1337-6del
c.3388-6del (n.3388-6del)
c.-19-76268del (n.-19-76268del)
c.*3209-6del (n.*3209-6del)
c.*2468-6del (n.*2468-6del)
n.505-6del
n.468-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78033600G>TCA2499226889ATP7A,PGK1c.3325-5G>T (n.3325-5G>T)
n.1712-5G>T
c.559-5G>T (n.559-5G>T)
c.3295-5G>T (n.3295-5G>T)
c.3100-5G>T (n.3100-5G>T)
n.2326-5G>T
c.3061-5G>T (n.3061-5G>T)
n.1337-5G>T
c.3388-5G>T (n.3388-5G>T)
c.-19-76267G>T (n.-19-76267G>T)
c.*3209-5G>T (n.*3209-5G>T)
c.*2468-5G>T (n.*2468-5G>T)
n.505-5G>T
n.468-5G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78033603A=CA2439107613ATP7A,PGK1c.3325-2A= (n.3325-2A=)
n.1712-2A=
c.559-2A= (n.559-2A=)
c.3295-2A= (n.3295-2A=)
c.3100-2A= (n.3100-2A=)
n.2326-2A=
c.3061-2A= (n.3061-2A=)
n.1337-2A=
c.3388-2A= (n.3388-2A=)
c.-19-76264A= (n.-19-76264A=)
c.*3209-2A= (n.*3209-2A=)
c.*2468-2A= (n.*2468-2A=)
n.505-2A=
n.468-2A=
Xg.78033603A>CCA413603833ATP7A,PGK1c.3325-2A>C (n.3325-2A>C)
n.1712-2A>C
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
c.3295-2A>C (n.3295-2A>C)
c.3100-2A>C (n.3100-2A>C)
n.2326-2A>C
c.3061-2A>C (n.3061-2A>C)
n.1337-2A>C
c.3388-2A>C (n.3388-2A>C)
c.-19-76264A>C (n.-19-76264A>C)
c.*3209-2A>C (n.*3209-2A>C)
c.*2468-2A>C (n.*2468-2A>C)
n.505-2A>C
n.468-2A>C
Xg.78033603A>GCA413603834ATP7A,PGK1c.3325-2A>G (n.3325-2A>G)
n.1712-2A>G
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
c.3295-2A>G (n.3295-2A>G)
c.3100-2A>G (n.3100-2A>G)
n.2326-2A>G
c.3061-2A>G (n.3061-2A>G)
n.1337-2A>G
c.3388-2A>G (n.3388-2A>G)
c.-19-76264A>G (n.-19-76264A>G)
c.*3209-2A>G (n.*3209-2A>G)
c.*2468-2A>G (n.*2468-2A>G)
n.505-2A>G
n.468-2A>G
Xg.78033603A>TCA10459404ATP7A,PGK1c.3325-2A>T (n.3325-2A>T)
n.1712-2A>T
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
c.3295-2A>T (n.3295-2A>T)
c.3100-2A>T (n.3100-2A>T)
n.2326-2A>T
c.3061-2A>T (n.3061-2A>T)
n.1337-2A>T
c.3388-2A>T (n.3388-2A>T)
c.-19-76264A>T (n.-19-76264A>T)
c.*3209-2A>T (n.*3209-2A>T)
c.*2468-2A>T (n.*2468-2A>T)
n.505-2A>T
n.468-2A>T
 dbSNP ExAC
Xg.78033604G>ACA413603835ATP7A,PGK1c.3325-1G>A (n.3325-1G>A)
n.1712-1G>A
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
c.3295-1G>A (n.3295-1G>A)
c.3100-1G>A (n.3100-1G>A)
n.2326-1G>A
c.3061-1G>A (n.3061-1G>A)
n.1337-1G>A
c.3388-1G>A (n.3388-1G>A)
c.-19-76263G>A (n.-19-76263G>A)
c.*3209-1G>A (n.*3209-1G>A)
c.*2468-1G>A (n.*2468-1G>A)
n.505-1G>A
n.468-1G>A
Xg.78033604G>CCA413603836ATP7A,PGK1c.3325-1G>C (n.3325-1G>C)
n.1712-1G>C
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
c.3295-1G>C (n.3295-1G>C)
c.3100-1G>C (n.3100-1G>C)
n.2326-1G>C
c.3061-1G>C (n.3061-1G>C)
n.1337-1G>C
c.3388-1G>C (n.3388-1G>C)
c.-19-76263G>C (n.-19-76263G>C)
c.*3209-1G>C (n.*3209-1G>C)
c.*2468-1G>C (n.*2468-1G>C)
n.505-1G>C
n.468-1G>C
Xg.78033604G>TCA413603837ATP7A,PGK1c.3325-1G>T (n.3325-1G>T)
n.1712-1G>T
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
c.3295-1G>T (n.3295-1G>T)
c.3100-1G>T (n.3100-1G>T)
n.2326-1G>T
c.3061-1G>T (n.3061-1G>T)
n.1337-1G>T
c.3388-1G>T (n.3388-1G>T)
c.-19-76263G>T (n.-19-76263G>T)
c.*3209-1G>T (n.*3209-1G>T)
c.*2468-1G>T (n.*2468-1G>T)
n.505-1G>T
n.468-1G>T
Xg.78033605G>ACA413603838ATP7A,PGK1c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
n.1712G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.3295G>A (p.Glu1099Lys)
c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
n.2326G>A
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
n.1337G>A
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.-19-76262G>A (n.-19-76262G>A)
c.*3209G>A (n.*3209G>A)
c.*2468G>A (n.*2468G>A)
n.505G>A
n.468G>A
Xg.78033605G>CCA413603839ATP7A,PGK1c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
n.1712G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.3295G>C (p.Glu1099Gln)
c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
n.2326G>C
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
n.1337G>C
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.-19-76262G>C (n.-19-76262G>C)
c.*3209G>C (n.*3209G>C)
c.*2468G>C (n.*2468G>C)
n.505G>C
n.468G>C
Xg.78033605G>TCA413603840ATP7A,PGK1c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
n.1712G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.3295G>T (p.Glu1099Ter)
c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
n.2326G>T
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
n.1337G>T
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
c.-19-76262G>T (n.-19-76262G>T)
c.*3209G>T (n.*3209G>T)
c.*2468G>T (n.*2468G>T)
n.505G>T
n.468G>T
Xg.78033606A>CCA413603841ATP7A,PGK1c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
n.1713A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.3296A>C (p.Glu1099Ala)
c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
n.2327A>C
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
n.1338A>C
c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
c.-19-76261A>C (n.-19-76261A>C)
c.*3210A>C (n.*3210A>C)
c.*2469A>C (n.*2469A>C)
n.506A>C
n.469A>C
Xg.78033606A>GCA413603842ATP7A,PGK1c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
n.1713A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.3296A>G (p.Glu1099Gly)
c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
n.2327A>G
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
n.1338A>G
c.3389A>G (p.Glu1130Gly)
c.-19-76261A>G (n.-19-76261A>G)
c.*3210A>G (n.*3210A>G)
c.*2469A>G (n.*2469A>G)
n.506A>G
n.469A>G
Xg.78033606A>TCA413603843ATP7A,PGK1c.3326A>T (p.Glu1109Val)
n.1713A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.3296A>T (p.Glu1099Val)
c.3101A>T (p.Glu1034Val)
n.2327A>T
c.3062A>T (p.Glu1021Val)
n.1338A>T
c.3389A>T (p.Glu1130Val)
c.-19-76261A>T (n.-19-76261A>T)
c.*3210A>T (n.*3210A>T)
c.*2469A>T (n.*2469A>T)
n.506A>T
n.469A>T
Xg.78033607G>ACA517073251ATP7A,PGK1c.3327G>A (p.Glu1109=)
n.1714G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
c.3297G>A (p.Glu1099=)
c.3102G>A (p.Glu1034=)
n.2328G>A
c.3063G>A (p.Glu1021=)
n.1339G>A
c.3390G>A (p.Glu1130=)
c.-19-76260G>A (n.-19-76260G>A)
c.*3211G>A (n.*3211G>A)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
n.507G>A
n.470G>A
Xg.78033607G>CCA413603845ATP7A,PGK1c.3327G>C (p.Glu1109Asp)
n.1714G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.3297G>C (p.Glu1099Asp)
c.3102G>C (p.Glu1034Asp)
n.2328G>C
c.3063G>C (p.Glu1021Asp)
n.1339G>C
c.3390G>C (p.Glu1130Asp)
c.-19-76260G>C (n.-19-76260G>C)
c.*3211G>C (n.*3211G>C)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
n.507G>C
n.470G>C
Xg.78033607G>TCA413603844ATP7A,PGK1c.3327G>T (p.Glu1109Asp)
n.1714G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.3297G>T (p.Glu1099Asp)
c.3102G>T (p.Glu1034Asp)
n.2328G>T
c.3063G>T (p.Glu1021Asp)
n.1339G>T
c.3390G>T (p.Glu1130Asp)
c.-19-76260G>T (n.-19-76260G>T)
c.*3211G>T (n.*3211G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
n.507G>T
n.470G>T
Xg.78033608C>ACA413603846ATP7A,PGK1c.3328C>A (p.Leu1110Met)
n.1715C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.3298C>A (p.Leu1100Met)
c.3103C>A (p.Leu1035Met)
n.2329C>A
c.3064C>A (p.Leu1022Met)
n.1340C>A
c.3391C>A (p.Leu1131Met)
c.-19-76259C>A (n.-19-76259C>A)
c.*3212C>A (n.*3212C>A)
c.*2471C>A (n.*2471C>A)
n.508C>A
n.471C>A
Xg.78033608C=CA2439107614ATP7A,PGK1c.3328C= (p.Leu1110=)
n.1715C=
c.562C= (p.Leu188=)
c.3298C= (p.Leu1100=)
c.3103C= (p.Leu1035=)
n.2329C=
c.3064C= (p.Leu1022=)
n.1340C=
c.3391C= (p.Leu1131=)
c.-19-76259C= (n.-19-76259C=)
c.*3212C= (n.*3212C=)
c.*2471C= (n.*2471C=)
n.508C=
n.471C=
Xg.78033608C>GCA413603847ATP7A,PGK1c.3328C>G (p.Leu1110Val)
n.1715C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.3298C>G (p.Leu1100Val)
c.3103C>G (p.Leu1035Val)
n.2329C>G
c.3064C>G (p.Leu1022Val)
n.1340C>G
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.-19-76259C>G (n.-19-76259C>G)
c.*3212C>G (n.*3212C>G)
c.*2471C>G (n.*2471C>G)
n.508C>G
n.471C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033608C>TCA517073259ATP7A,PGK1c.3328C>T (p.Leu1110=)
n.1715C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.3298C>T (p.Leu1100=)
c.3103C>T (p.Leu1035=)
n.2329C>T
c.3064C>T (p.Leu1022=)
n.1340C>T
c.3391C>T (p.Leu1131=)
c.-19-76259C>T (n.-19-76259C>T)
c.*3212C>T (n.*3212C>T)
c.*2471C>T (n.*2471C>T)
n.508C>T
n.471C>T
Xg.78033609T>ACA413603848ATP7A,PGK1c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
n.1716T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.3299T>A (p.Leu1100Gln)
c.3104T>A (p.Leu1035Gln)
n.2330T>A
c.3065T>A (p.Leu1022Gln)
n.1341T>A
c.3392T>A (p.Leu1131Gln)
c.-19-76258T>A (n.-19-76258T>A)
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
c.*2472T>A (n.*2472T>A)
n.509T>A
n.472T>A
Xg.78033609T>CCA413603849ATP7A,PGK1c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
n.1716T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.3299T>C (p.Leu1100Pro)
c.3104T>C (p.Leu1035Pro)
n.2330T>C
c.3065T>C (p.Leu1022Pro)
n.1341T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.-19-76258T>C (n.-19-76258T>C)
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
n.509T>C
n.472T>C
 ClinVar
Xg.78033609T>GCA413603850ATP7A,PGK1c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
n.1716T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
c.3104T>G (p.Leu1035Arg)
n.2330T>G
c.3065T>G (p.Leu1022Arg)
n.1341T>G
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.-19-76258T>G (n.-19-76258T>G)
c.*3213T>G (n.*3213T>G)
c.*2472T>G (n.*2472T>G)
n.509T>G
n.472T>G
Xg.78033610G>ACA517073270ATP7A,PGK1c.3330G>A (p.Leu1110=)
n.1717G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.3300G>A (p.Leu1100=)
c.3105G>A (p.Leu1035=)
n.2331G>A
c.3066G>A (p.Leu1022=)
n.1342G>A
c.3393G>A (p.Leu1131=)
c.-19-76257G>A (n.-19-76257G>A)
c.*3214G>A (n.*3214G>A)
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
n.510G>A
n.473G>A
Xg.78033610G>CCA517073272ATP7A,PGK1c.3330G>C (p.Leu1110=)
n.1717G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.3300G>C (p.Leu1100=)
c.3105G>C (p.Leu1035=)
n.2331G>C
c.3066G>C (p.Leu1022=)
n.1342G>C
c.3393G>C (p.Leu1131=)
c.-19-76257G>C (n.-19-76257G>C)
c.*3214G>C (n.*3214G>C)
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
n.510G>C
n.473G>C
Xg.78033610G>TCA517073275ATP7A,PGK1c.3330G>T (p.Leu1110=)
n.1717G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
c.3300G>T (p.Leu1100=)
c.3105G>T (p.Leu1035=)
n.2331G>T
c.3066G>T (p.Leu1022=)
n.1342G>T
c.3393G>T (p.Leu1131=)
c.-19-76257G>T (n.-19-76257G>T)
c.*3214G>T (n.*3214G>T)
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
n.510G>T
n.473G>T
Xg.78033610_78033611delCA2579650406ATP7A,PGK1c.3330_3331del (p.Asp1111HisfsTer2)
n.1717_1718del
c.564_565del (p.Asp189HisfsTer2)
c.3300_3301del (p.Asp1101HisfsTer2)
c.3105_3106del (p.Asp1036HisfsTer2)
n.2331_2332del
c.3066_3067del (p.Asp1023HisfsTer2)
n.1342_1343del
c.3393_3394del (p.Asp1132HisfsTer2)
c.-19-76257_-19-76256del (n.-19-76257_-19-76256del)
c.*3214_*3215del (n.*3214_*3215del)
c.*2473_*2474del (n.*2473_*2474del)
n.510_511del
n.473_474del
Xg.78033611delCA2552395140ATP7A,PGK1c.3331del (p.Asp1111ThrfsTer9)
n.1718del
c.565del (p.Asp189ThrfsTer9)
c.3301del (p.Asp1101ThrfsTer9)
c.3106del (p.Asp1036ThrfsTer9)
n.2332del
c.3067del (p.Asp1023ThrfsTer9)
n.1343del
c.3394del (p.Asp1132ThrfsTer9)
c.-19-76256del (n.-19-76256del)
c.*3215del (n.*3215del)
c.*2474del (n.*2474del)
n.511del
n.474del
Xg.78033611G>ACA413603851ATP7A,PGK1c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
n.1718G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
c.3106G>A (p.Asp1036Asn)
n.2332G>A
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
n.1343G>A
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.-19-76256G>A (n.-19-76256G>A)
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
n.511G>A
n.474G>A
Xg.78033611G>CCA413603852ATP7A,PGK1c.3331G>C (p.Asp1111His)
n.1718G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
c.3301G>C (p.Asp1101His)
c.3106G>C (p.Asp1036His)
n.2332G>C
c.3067G>C (p.Asp1023His)
n.1343G>C
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.-19-76256G>C (n.-19-76256G>C)
c.*3215G>C (n.*3215G>C)
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
n.511G>C
n.474G>C
Xg.78033611G>TCA413603853ATP7A,PGK1c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
n.1718G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
c.3106G>T (p.Asp1036Tyr)
n.2332G>T
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
n.1343G>T
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.-19-76256G>T (n.-19-76256G>T)
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
n.511G>T
n.474G>T
Xg.78033612A>CCA413603854ATP7A,PGK1c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
n.1719A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
c.3107A>C (p.Asp1036Ala)
n.2333A>C
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
n.1344A>C
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.-19-76255A>C (n.-19-76255A>C)
c.*3216A>C (n.*3216A>C)
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
n.512A>C
n.475A>C
Xg.78033612A>GCA413603855ATP7A,PGK1c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
n.1719A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
c.3107A>G (p.Asp1036Gly)
n.2333A>G
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
n.1344A>G
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.-19-76255A>G (n.-19-76255A>G)
c.*3216A>G (n.*3216A>G)
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
n.512A>G
n.475A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.78033612A>TCA413603856ATP7A,PGK1c.3332A>T (p.Asp1111Val)
n.1719A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
c.3107A>T (p.Asp1036Val)
n.2333A>T
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
n.1344A>T
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.-19-76255A>T (n.-19-76255A>T)
c.*3216A>T (n.*3216A>T)
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
n.512A>T
n.475A>T
Xg.78033613C>ACA413603857ATP7A,PGK1c.3333C>A (p.Asp1111Glu)
n.1720C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.3303C>A (p.Asp1101Glu)
c.3108C>A (p.Asp1036Glu)
n.2334C>A
c.3069C>A (p.Asp1023Glu)
n.1345C>A
c.3396C>A (p.Asp1132Glu)
c.-19-76254C>A (n.-19-76254C>A)
c.*3217C>A (n.*3217C>A)
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
n.513C>A
n.476C>A
Xg.78033613C>GCA413603858ATP7A,PGK1c.3333C>G (p.Asp1111Glu)
n.1720C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.3303C>G (p.Asp1101Glu)
c.3108C>G (p.Asp1036Glu)
n.2334C>G
c.3069C>G (p.Asp1023Glu)
n.1345C>G
c.3396C>G (p.Asp1132Glu)
c.-19-76254C>G (n.-19-76254C>G)
c.*3217C>G (n.*3217C>G)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
n.513C>G
n.476C>G
Xg.78033613C>TCA517073292ATP7A,PGK1c.3333C>T (p.Asp1111=)
n.1720C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
c.3303C>T (p.Asp1101=)
c.3108C>T (p.Asp1036=)
n.2334C>T
c.3069C>T (p.Asp1023=)
n.1345C>T
c.3396C>T (p.Asp1132=)
c.-19-76254C>T (n.-19-76254C>T)
c.*3217C>T (n.*3217C>T)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
n.513C>T
n.476C>T
Xg.78033614A=CA2439107615ATP7A,PGK1c.3334A= (p.Thr1112=)
n.1721A=
c.568A= (p.Thr190=)
c.3304A= (p.Thr1102=)
c.3109A= (p.Thr1037=)
n.2335A=
c.3070A= (p.Thr1024=)
n.1346A=
c.3397A= (p.Thr1133=)
c.-19-76253A= (n.-19-76253A=)
c.*3218A= (n.*3218A=)
c.*2477A= (n.*2477A=)
n.514A=
n.477A=
Xg.78033614A>CCA413603860ATP7A,PGK1c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
n.1721A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.3109A>C (p.Thr1037Pro)
n.2335A>C
c.3070A>C (p.Thr1024Pro)
n.1346A>C
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.-19-76253A>C (n.-19-76253A>C)
c.*3218A>C (n.*3218A>C)
c.*2477A>C (n.*2477A>C)
n.514A>C
n.477A>C
Xg.78033614A>GCA413603859ATP7A,PGK1c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
n.1721A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.3109A>G (p.Thr1037Ala)
n.2335A>G
c.3070A>G (p.Thr1024Ala)
n.1346A>G
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.-19-76253A>G (n.-19-76253A>G)
c.*3218A>G (n.*3218A>G)
c.*2477A>G (n.*2477A>G)
n.514A>G
n.477A>G
Xg.78033614A>TCA10459405ATP7A,PGK1c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
n.1721A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.3109A>T (p.Thr1037Ser)
n.2335A>T
c.3070A>T (p.Thr1024Ser)
n.1346A>T
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.-19-76253A>T (n.-19-76253A>T)
c.*3218A>T (n.*3218A>T)
c.*2477A>T (n.*2477A>T)
n.514A>T
n.477A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033615C>ACA413603862ATP7A,PGK1c.3335C>A (p.Thr1112Asn)
n.1722C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
n.2336C>A
c.3071C>A (p.Thr1024Asn)
n.1347C>A
c.3398C>A (p.Thr1133Asn)
c.-19-76252C>A (n.-19-76252C>A)
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
n.515C>A
n.478C>A
Xg.78033615C>GCA413603861ATP7A,PGK1c.3335C>G (p.Thr1112Ser)
n.1722C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.3110C>G (p.Thr1037Ser)
n.2336C>G
c.3071C>G (p.Thr1024Ser)
n.1347C>G
c.3398C>G (p.Thr1133Ser)
c.-19-76252C>G (n.-19-76252C>G)
c.*3219C>G (n.*3219C>G)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
n.515C>G
n.478C>G
Xg.78033615C>TCA413603863ATP7A,PGK1c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
n.1722C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3110C>T (p.Thr1037Ile)
n.2336C>T
c.3071C>T (p.Thr1024Ile)
n.1347C>T
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.-19-76252C>T (n.-19-76252C>T)
c.*3219C>T (n.*3219C>T)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
n.515C>T
n.478C>T
Xg.78033616T>ACA517073307ATP7A,PGK1c.3336T>A (p.Thr1112=)
n.1723T>A
c.570T>A (p.Thr190=)
c.3306T>A (p.Thr1102=)
c.3111T>A (p.Thr1037=)
n.2337T>A
c.3072T>A (p.Thr1024=)
n.1348T>A
c.3399T>A (p.Thr1133=)
c.-19-76251T>A (n.-19-76251T>A)
c.*3220T>A (n.*3220T>A)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
n.516T>A
n.479T>A
Xg.78033616T>CCA517073309ATP7A,PGK1c.3336T>C (p.Thr1112=)
n.1723T>C
c.570T>C (p.Thr190=)
c.3306T>C (p.Thr1102=)
c.3111T>C (p.Thr1037=)
n.2337T>C
c.3072T>C (p.Thr1024=)
n.1348T>C
c.3399T>C (p.Thr1133=)
c.-19-76251T>C (n.-19-76251T>C)
c.*3220T>C (n.*3220T>C)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
n.516T>C
n.479T>C
 dbSNP
Xg.78033616T>GCA517073311ATP7A,PGK1c.3336T>G (p.Thr1112=)
n.1723T>G
c.570T>G (p.Thr190=)
c.3306T>G (p.Thr1102=)
c.3111T>G (p.Thr1037=)
n.2337T>G
c.3072T>G (p.Thr1024=)
n.1348T>G
c.3399T>G (p.Thr1133=)
c.-19-76251T>G (n.-19-76251T>G)
c.*3220T>G (n.*3220T>G)
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
n.516T>G
n.479T>G
Xg.78033616T=CA2439107616ATP7A,PGK1c.3336T= (p.Thr1112=)
n.1723T=
c.570T= (p.Thr190=)
c.3306T= (p.Thr1102=)
c.3111T= (p.Thr1037=)
n.2337T=
c.3072T= (p.Thr1024=)
n.1348T=
c.3399T= (p.Thr1133=)
c.-19-76251T= (n.-19-76251T=)
c.*3220T= (n.*3220T=)
c.*2479T= (n.*2479T=)
n.516T=
n.479T=
Xg.78033617G>ACA413603864ATP7A,PGK1c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
n.1724G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.3307G>A (p.Glu1103Lys)
c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
n.2338G>A
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
n.1349G>A
c.3400G>A (p.Glu1134Lys)
c.-19-76250G>A (n.-19-76250G>A)
c.*3221G>A (n.*3221G>A)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
n.517G>A
n.480G>A
Xg.78033617G>CCA413603865ATP7A,PGK1c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
n.1724G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.3307G>C (p.Glu1103Gln)
c.3112G>C (p.Glu1038Gln)
n.2338G>C
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
n.1349G>C
c.3400G>C (p.Glu1134Gln)
c.-19-76250G>C (n.-19-76250G>C)
c.*3221G>C (n.*3221G>C)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
n.517G>C
n.480G>C
Xg.78033617G>TCA413603866ATP7A,PGK1c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
n.1724G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.3307G>T (p.Glu1103Ter)
c.3112G>T (p.Glu1038Ter)
n.2338G>T
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
n.1349G>T
c.3400G>T (p.Glu1134Ter)
c.-19-76250G>T (n.-19-76250G>T)
c.*3221G>T (n.*3221G>T)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
n.517G>T
n.480G>T
Xg.78033618A>CCA413603867ATP7A,PGK1c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
n.1725A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.3308A>C (p.Glu1103Ala)
c.3113A>C (p.Glu1038Ala)
n.2339A>C
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
n.1350A>C
c.3401A>C (p.Glu1134Ala)
c.-19-76249A>C (n.-19-76249A>C)
c.*3222A>C (n.*3222A>C)
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
n.518A>C
n.481A>C
Xg.78033618A>GCA413603868ATP7A,PGK1c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
n.1725A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.3308A>G (p.Glu1103Gly)
c.3113A>G (p.Glu1038Gly)
n.2339A>G
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
n.1350A>G
c.3401A>G (p.Glu1134Gly)
c.-19-76249A>G (n.-19-76249A>G)
c.*3222A>G (n.*3222A>G)
c.*2481A>G (n.*2481A>G)
n.518A>G
n.481A>G
 gnomAD v4
Xg.78033618A>TCA413603869ATP7A,PGK1c.3338A>T (p.Glu1113Val)
n.1725A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.3308A>T (p.Glu1103Val)
c.3113A>T (p.Glu1038Val)
n.2339A>T
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
n.1350A>T
c.3401A>T (p.Glu1134Val)
c.-19-76249A>T (n.-19-76249A>T)
c.*3222A>T (n.*3222A>T)
c.*2481A>T (n.*2481A>T)
n.518A>T
n.481A>T
Xg.78033619A>CCA413603870ATP7A,PGK1c.3339A>C (p.Glu1113Asp)
n.1726A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.3309A>C (p.Glu1103Asp)
c.3114A>C (p.Glu1038Asp)
n.2340A>C
c.3075A>C (p.Glu1025Asp)
n.1351A>C
c.3402A>C (p.Glu1134Asp)
c.-19-76248A>C (n.-19-76248A>C)
c.*3223A>C (n.*3223A>C)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
n.519A>C
n.482A>C
Xg.78033619A>GCA517073342ATP7A,PGK1c.3339A>G (p.Glu1113=)
n.1726A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
c.3309A>G (p.Glu1103=)
c.3114A>G (p.Glu1038=)
n.2340A>G
c.3075A>G (p.Glu1025=)
n.1351A>G
c.3402A>G (p.Glu1134=)
c.-19-76248A>G (n.-19-76248A>G)
c.*3223A>G (n.*3223A>G)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
n.519A>G
n.482A>G
Xg.78033619A>TCA413603871ATP7A,PGK1c.3339A>T (p.Glu1113Asp)
n.1726A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.3309A>T (p.Glu1103Asp)
c.3114A>T (p.Glu1038Asp)
n.2340A>T
c.3075A>T (p.Glu1025Asp)
n.1351A>T
c.3402A>T (p.Glu1134Asp)
c.-19-76248A>T (n.-19-76248A>T)
c.*3223A>T (n.*3223A>T)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
n.519A>T
n.482A>T
Xg.78033620A>CCA413603872ATP7A,PGK1c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
n.1727A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
n.2341A>C
c.3076A>C (p.Thr1026Pro)
n.1352A>C
c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
c.-19-76247A>C (n.-19-76247A>C)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
n.520A>C
n.483A>C
Xg.78033620A>GCA413603873ATP7A,PGK1c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
n.1727A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
n.2341A>G
c.3076A>G (p.Thr1026Ala)
n.1352A>G
c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
c.-19-76247A>G (n.-19-76247A>G)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
n.520A>G
n.483A>G
Xg.78033620A>TCA413603874ATP7A,PGK1c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
n.1727A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
n.2341A>T
c.3076A>T (p.Thr1026Ser)
n.1352A>T
c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
c.-19-76247A>T (n.-19-76247A>T)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
n.520A>T
n.483A>T
Xg.78033621C>ACA413603875ATP7A,PGK1c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
n.1728C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.3116C>A (p.Thr1039Asn)
n.2342C>A
c.3077C>A (p.Thr1026Asn)
n.1353C>A
c.3404C>A (p.Thr1135Asn)
c.-19-76246C>A (n.-19-76246C>A)
c.*3225C>A (n.*3225C>A)
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
n.521C>A
n.484C>A
Xg.78033621C>GCA413603876ATP7A,PGK1c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
n.1728C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.3116C>G (p.Thr1039Ser)
n.2342C>G
c.3077C>G (p.Thr1026Ser)
n.1353C>G
c.3404C>G (p.Thr1135Ser)
c.-19-76246C>G (n.-19-76246C>G)
c.*3225C>G (n.*3225C>G)
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
n.521C>G
n.484C>G
Xg.78033621C>TCA413603877ATP7A,PGK1c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
n.1728C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.3116C>T (p.Thr1039Ile)
n.2342C>T
c.3077C>T (p.Thr1026Ile)
n.1353C>T
c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
c.-19-76246C>T (n.-19-76246C>T)
c.*3225C>T (n.*3225C>T)
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
n.521C>T
n.484C>T
Xg.78033622C>ACA517073357ATP7A,PGK1c.3342C>A (p.Thr1114=)
n.1729C>A
c.576C>A (p.Thr192=)
c.3312C>A (p.Thr1104=)
c.3117C>A (p.Thr1039=)
n.2343C>A
c.3078C>A (p.Thr1026=)
n.1354C>A
c.3405C>A (p.Thr1135=)
c.-19-76245C>A (n.-19-76245C>A)
c.*3226C>A (n.*3226C>A)
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
n.522C>A
n.485C>A
Xg.78033622C>GCA517073355ATP7A,PGK1c.3342C>G (p.Thr1114=)
n.1729C>G
c.576C>G (p.Thr192=)
c.3312C>G (p.Thr1104=)
c.3117C>G (p.Thr1039=)
n.2343C>G
c.3078C>G (p.Thr1026=)
n.1354C>G
c.3405C>G (p.Thr1135=)
c.-19-76245C>G (n.-19-76245C>G)
c.*3226C>G (n.*3226C>G)
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
n.522C>G
n.485C>G
Xg.78033622C>TCA517073354ATP7A,PGK1c.3342C>T (p.Thr1114=)
n.1729C>T
c.576C>T (p.Thr192=)
c.3312C>T (p.Thr1104=)
c.3117C>T (p.Thr1039=)
n.2343C>T
c.3078C>T (p.Thr1026=)
n.1354C>T
c.3405C>T (p.Thr1135=)
c.-19-76245C>T (n.-19-76245C>T)
c.*3226C>T (n.*3226C>T)
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
n.522C>T
n.485C>T
 gnomAD v4
Xg.78033623T>ACA413603878ATP7A,PGK1c.3343T>A (p.Leu1115Met)
n.1730T>A
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.3313T>A (p.Leu1105Met)
c.3118T>A (p.Leu1040Met)
n.2344T>A
c.3079T>A (p.Leu1027Met)
n.1355T>A
c.3406T>A (p.Leu1136Met)
c.-19-76244T>A (n.-19-76244T>A)
c.*3227T>A (n.*3227T>A)
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
n.523T>A
n.486T>A
Xg.78033623T>CCA517073362ATP7A,PGK1c.3343T>C (p.Leu1115=)
n.1730T>C
c.577T>C (p.Leu193=)
c.3313T>C (p.Leu1105=)
c.3118T>C (p.Leu1040=)
n.2344T>C
c.3079T>C (p.Leu1027=)
n.1355T>C
c.3406T>C (p.Leu1136=)
c.-19-76244T>C (n.-19-76244T>C)
c.*3227T>C (n.*3227T>C)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
n.523T>C
n.486T>C
 ClinVar
Xg.78033623T>GCA413603879ATP7A,PGK1c.3343T>G (p.Leu1115Val)
n.1730T>G
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.3313T>G (p.Leu1105Val)
c.3118T>G (p.Leu1040Val)
n.2344T>G
c.3079T>G (p.Leu1027Val)
n.1355T>G
c.3406T>G (p.Leu1136Val)
c.-19-76244T>G (n.-19-76244T>G)
c.*3227T>G (n.*3227T>G)
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
n.523T>G
n.486T>G
Xg.78033624T>ACA413603880ATP7A,PGK1c.3344T>A (p.Leu1115Ter)
n.1731T>A
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.3314T>A (p.Leu1105Ter)
c.3119T>A (p.Leu1040Ter)
n.2345T>A
c.3080T>A (p.Leu1027Ter)
n.1356T>A
c.3407T>A (p.Leu1136Ter)
c.-19-76243T>A (n.-19-76243T>A)
c.*3228T>A (n.*3228T>A)
c.*2487T>A (n.*2487T>A)
n.524T>A
n.487T>A
Xg.78033624T>CCA413603881ATP7A,PGK1c.3344T>C (p.Leu1115Ser)
n.1731T>C
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.3314T>C (p.Leu1105Ser)
c.3119T>C (p.Leu1040Ser)
n.2345T>C
c.3080T>C (p.Leu1027Ser)
n.1356T>C
c.3407T>C (p.Leu1136Ser)
c.-19-76243T>C (n.-19-76243T>C)
c.*3228T>C (n.*3228T>C)
c.*2487T>C (n.*2487T>C)
n.524T>C
n.487T>C
Xg.78033624T>GCA413603882ATP7A,PGK1c.3344T>G (p.Leu1115Trp)
n.1731T>G
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.3314T>G (p.Leu1105Trp)
c.3119T>G (p.Leu1040Trp)
n.2345T>G
c.3080T>G (p.Leu1027Trp)
n.1356T>G
c.3407T>G (p.Leu1136Trp)
c.-19-76243T>G (n.-19-76243T>G)
c.*3228T>G (n.*3228T>G)
c.*2487T>G (n.*2487T>G)
n.524T>G
n.487T>G
Xg.78033625G>ACA517073370ATP7A,PGK1c.3345G>A (p.Leu1115=)
n.1732G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
c.3315G>A (p.Leu1105=)
c.3120G>A (p.Leu1040=)
n.2346G>A
c.3081G>A (p.Leu1027=)
n.1357G>A
c.3408G>A (p.Leu1136=)
c.-19-76242G>A (n.-19-76242G>A)
c.*3229G>A (n.*3229G>A)
c.*2488G>A (n.*2488G>A)
n.525G>A
n.488G>A
Xg.78033625G>CCA413603883ATP7A,PGK1c.3345G>C (p.Leu1115Phe)
n.1732G>C
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.3315G>C (p.Leu1105Phe)
c.3120G>C (p.Leu1040Phe)
n.2346G>C
c.3081G>C (p.Leu1027Phe)
n.1357G>C
c.3408G>C (p.Leu1136Phe)
c.-19-76242G>C (n.-19-76242G>C)
c.*3229G>C (n.*3229G>C)
c.*2488G>C (n.*2488G>C)
n.525G>C
n.488G>C
Xg.78033625G=CA2439107617ATP7A,PGK1c.3345G= (p.Leu1115=)
n.1732G=
c.579G= (p.Leu193=)
c.3315G= (p.Leu1105=)
c.3120G= (p.Leu1040=)
n.2346G=
c.3081G= (p.Leu1027=)
n.1357G=
c.3408G= (p.Leu1136=)
c.-19-76242G= (n.-19-76242G=)
c.*3229G= (n.*3229G=)
c.*2488G= (n.*2488G=)
n.525G=
n.488G=
Xg.78033625G>TCA10459406ATP7A,PGK1c.3345G>T (p.Leu1115Phe)
n.1732G>T
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.3315G>T (p.Leu1105Phe)
c.3120G>T (p.Leu1040Phe)
n.2346G>T
c.3081G>T (p.Leu1027Phe)
n.1357G>T
c.3408G>T (p.Leu1136Phe)
c.-19-76242G>T (n.-19-76242G>T)
c.*3229G>T (n.*3229G>T)
c.*2488G>T (n.*2488G>T)
n.525G>T
n.488G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78033626G>ACA413603884ATP7A,PGK1c.3346G>A (p.Gly1116Ser)
n.1733G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.3316G>A (p.Gly1106Ser)
c.3121G>A (p.Gly1041Ser)
n.2347G>A
c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
n.1358G>A
c.3409G>A (p.Gly1137Ser)
c.-19-76241G>A (n.-19-76241G>A)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
n.526G>A
n.489G>A
Xg.78033626G>CCA413603885ATP7A,PGK1c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
n.1733G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.3316G>C (p.Gly1106Arg)
c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
n.2347G>C
c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
n.1358G>C
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
c.-19-76241G>C (n.-19-76241G>C)
c.*3230G>C (n.*3230G>C)
c.*2489G>C (n.*2489G>C)
n.526G>C
n.489G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78033626G>TCA413603886ATP7A,PGK1c.3346G>T (p.Gly1116Cys)
n.1733G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.3316G>T (p.Gly1106Cys)
c.3121G>T (p.Gly1041Cys)
n.2347G>T
c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
n.1358G>T
c.3409G>T (p.Gly1137Cys)
c.-19-76241G>T (n.-19-76241G>T)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
c.*2489G>T (n.*2489G>T)
n.526G>T
n.489G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78033627G>ACA413603887ATP7A,PGK1c.3347G>A (p.Gly1116Asp)
n.1734G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.3317G>A (p.Gly1106Asp)
c.3122G>A (p.Gly1041Asp)
n.2348G>A
c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
n.1359G>A
c.3410G>A (p.Gly1137Asp)
c.-19-76240G>A (n.-19-76240G>A)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
n.527G>A
n.490G>A
Xg.78033627G>CCA413603888ATP7A,PGK1c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
n.1734G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.3317G>C (p.Gly1106Ala)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
n.2348G>C
c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
n.1359G>C
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
c.-19-76240G>C (n.-19-76240G>C)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
n.527G>C
n.490G>C
Xg.78033627G>TCA413603889ATP7A,PGK1c.3347G>T (p.Gly1116Val)
n.1734G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.3317G>T (p.Gly1106Val)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
n.2348G>T
c.3083G>T (p.Gly1028Val)
n.1359G>T
c.3410G>T (p.Gly1137Val)
c.-19-76240G>T (n.-19-76240G>T)
c.*3231G>T (n.*3231G>T)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
n.527G>T
n.490G>T
Xg.78033628T>ACA517073388ATP7A,PGK1c.3348T>A (p.Gly1116=)
n.1735T>A
c.582T>A (p.Gly194=)
c.3318T>A (p.Gly1106=)
c.3123T>A (p.Gly1041=)
n.2349T>A
c.3084T>A (p.Gly1028=)
n.1360T>A
c.3411T>A (p.Gly1137=)
c.-19-76239T>A (n.-19-76239T>A)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
c.*2491T>A (n.*2491T>A)
n.528T>A
n.491T>A
Xg.78033628T>CCA517073394ATP7A,PGK1c.3348T>C (p.Gly1116=)
n.1735T>C
c.582T>C (p.Gly194=)
c.3318T>C (p.Gly1106=)
c.3123T>C (p.Gly1041=)
n.2349T>C
c.3084T>C (p.Gly1028=)
n.1360T>C
c.3411T>C (p.Gly1137=)
c.-19-76239T>C (n.-19-76239T>C)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
c.*2491T>C (n.*2491T>C)
n.528T>C
n.491T>C
Xg.78033628T>GCA517073390ATP7A,PGK1c.3348T>G (p.Gly1116=)
n.1735T>G
c.582T>G (p.Gly194=)
c.3318T>G (p.Gly1106=)
c.3123T>G (p.Gly1041=)
n.2349T>G
c.3084T>G (p.Gly1028=)
n.1360T>G
c.3411T>G (p.Gly1137=)
c.-19-76239T>G (n.-19-76239T>G)
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
c.*2491T>G (n.*2491T>G)
n.528T>G
n.491T>G
Xg.78033629A>CCA413603892ATP7A,PGK1c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
n.1736A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
n.2350A>C
c.3085A>C (p.Thr1029Pro)
n.1361A>C
c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
c.-19-76238A>C (n.-19-76238A>C)
c.*3233A>C (n.*3233A>C)
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
n.529A>C
n.492A>C
Xg.78033629A>GCA413603891ATP7A,PGK1c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
n.1736A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
n.2350A>G
c.3085A>G (p.Thr1029Ala)
n.1361A>G
c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
c.-19-76238A>G (n.-19-76238A>G)
c.*3233A>G (n.*3233A>G)
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
n.529A>G
n.492A>G
Xg.78033629A>TCA413603890ATP7A,PGK1c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
n.1736A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
n.2350A>T
c.3085A>T (p.Thr1029Ser)
n.1361A>T
c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
c.-19-76238A>T (n.-19-76238A>T)
c.*3233A>T (n.*3233A>T)
c.*2492A>T (n.*2492A>T)
n.529A>T
n.492A>T
Xg.78033630C>ACA413603893ATP7A,PGK1c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
n.1737C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.3320C>A (p.Thr1107Asn)
c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
n.2351C>A
c.3086C>A (p.Thr1029Asn)
n.1362C>A
c.3413C>A (p.Thr1138Asn)
c.-19-76237C>A (n.-19-76237C>A)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
c.*2493C>A (n.*2493C>A)
n.530C>A
n.493C>A
Xg.78033630C>GCA413603894ATP7A,PGK1c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
n.1737C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.3320C>G (p.Thr1107Ser)
c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
n.2351C>G
c.3086C>G (p.Thr1029Ser)
n.1362C>G
c.3413C>G (p.Thr1138Ser)
c.-19-76237C>G (n.-19-76237C>G)
c.*3234C>G (n.*3234C>G)
c.*2493C>G (n.*2493C>G)
n.530C>G
n.493C>G
Xg.78033630C>TCA413603895ATP7A,PGK1c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
n.1737C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
n.2351C>T
c.3086C>T (p.Thr1029Ile)
n.1362C>T
c.3413C>T (p.Thr1138Ile)
c.-19-76237C>T (n.-19-76237C>T)
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
c.*2493C>T (n.*2493C>T)
n.530C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
Xg.78033631C>ACA517073405ATP7A,PGK1c.3351C>A (p.Thr1117=)
n.1738C>A
c.585C>A (p.Thr195=)
c.3321C>A (p.Thr1107=)
c.3126C>A (p.Thr1042=)
n.2352C>A
c.3087C>A (p.Thr1029=)
n.1363C>A
c.3414C>A (p.Thr1138=)
c.-19-76236C>A (n.-19-76236C>A)
c.*3235C>A (n.*3235C>A)
c.*2494C>A (n.*2494C>A)
n.531C>A
n.494C>A
Xg.78033631C=CA2439107618ATP7A,PGK1c.3351C= (p.Thr1117=)
n.1738C=
c.585C= (p.Thr195=)
c.3321C= (p.Thr1107=)
c.3126C= (p.Thr1042=)
n.2352C=
c.3087C= (p.Thr1029=)
n.1363C=
c.3414C= (p.Thr1138=)
c.-19-76236C= (n.-19-76236C=)
c.*3235C= (n.*3235C=)
c.*2494C= (n.*2494C=)
n.531C=
n.494C=
Xg.78033631C>GCA517073408ATP7A,PGK1c.3351C>G (p.Thr1117=)
n.1738C>G
c.585C>G (p.Thr195=)
c.3321C>G (p.Thr1107=)
c.3126C>G (p.Thr1042=)
n.2352C>G
c.3087C>G (p.Thr1029=)
n.1363C>G
c.3414C>G (p.Thr1138=)
c.-19-76236C>G (n.-19-76236C>G)
c.*3235C>G (n.*3235C>G)
c.*2494C>G (n.*2494C>G)
n.531C>G
n.494C>G
Xg.78033631C>TCA517073412ATP7A,PGK1c.3351C>T (p.Thr1117=)
n.1738C>T
c.585C>T (p.Thr195=)
c.3321C>T (p.Thr1107=)
c.3126C>T (p.Thr1042=)
n.2352C>T
c.3087C>T (p.Thr1029=)
n.1363C>T
c.3414C>T (p.Thr1138=)
c.-19-76236C>T (n.-19-76236C>T)
c.*3235C>T (n.*3235C>T)
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
n.531C>T
n.494C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033632T>ACA413603896ATP7A,PGK1c.3352T>A (p.Cys1118Ser)
n.1739T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.3322T>A (p.Cys1108Ser)
c.3127T>A (p.Cys1043Ser)
n.2353T>A
c.3088T>A (p.Cys1030Ser)
n.1364T>A
c.3415T>A (p.Cys1139Ser)
c.-19-76235T>A (n.-19-76235T>A)
c.*3236T>A (n.*3236T>A)
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
n.532T>A
n.495T>A
Xg.78033632T>CCA10459407ATP7A,PGK1c.3352T>C (p.Cys1118Arg)
n.1739T>C
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.3322T>C (p.Cys1108Arg)
c.3127T>C (p.Cys1043Arg)
n.2353T>C
c.3088T>C (p.Cys1030Arg)
n.1364T>C
c.3415T>C (p.Cys1139Arg)
c.-19-76235T>C (n.-19-76235T>C)
c.*3236T>C (n.*3236T>C)
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
n.532T>C
n.495T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033632T>GCA413603897ATP7A,PGK1c.3352T>G (p.Cys1118Gly)
n.1739T>G
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.3322T>G (p.Cys1108Gly)
c.3127T>G (p.Cys1043Gly)
n.2353T>G
c.3088T>G (p.Cys1030Gly)
n.1364T>G
c.3415T>G (p.Cys1139Gly)
c.-19-76235T>G (n.-19-76235T>G)
c.*3236T>G (n.*3236T>G)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
n.532T>G
n.495T>G
Xg.78033632T=CA2439107619ATP7A,PGK1c.3352T= (p.Cys1118=)
n.1739T=
c.586T= (p.Cys196=)
c.3322T= (p.Cys1108=)
c.3127T= (p.Cys1043=)
n.2353T=
c.3088T= (p.Cys1030=)
n.1364T=
c.3415T= (p.Cys1139=)
c.-19-76235T= (n.-19-76235T=)
c.*3236T= (n.*3236T=)
c.*2495T= (n.*2495T=)
n.532T=
n.495T=
Xg.78033633G>ACA413603900ATP7A,PGK1c.3353G>A (p.Cys1118Tyr)
n.1740G>A
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.3323G>A (p.Cys1108Tyr)
c.3128G>A (p.Cys1043Tyr)
n.2354G>A
c.3089G>A (p.Cys1030Tyr)
n.1365G>A
c.3416G>A (p.Cys1139Tyr)
c.-19-76234G>A (n.-19-76234G>A)
c.*3237G>A (n.*3237G>A)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
n.533G>A
n.496G>A
Xg.78033633G>CCA413603898ATP7A,PGK1c.3353G>C (p.Cys1118Ser)
n.1740G>C
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.3323G>C (p.Cys1108Ser)
c.3128G>C (p.Cys1043Ser)
n.2354G>C
c.3089G>C (p.Cys1030Ser)
n.1365G>C
c.3416G>C (p.Cys1139Ser)
c.-19-76234G>C (n.-19-76234G>C)
c.*3237G>C (n.*3237G>C)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
n.533G>C
n.496G>C
Xg.78033633G>TCA413603899ATP7A,PGK1c.3353G>T (p.Cys1118Phe)
n.1740G>T
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.3323G>T (p.Cys1108Phe)
c.3128G>T (p.Cys1043Phe)
n.2354G>T
c.3089G>T (p.Cys1030Phe)
n.1365G>T
c.3416G>T (p.Cys1139Phe)
c.-19-76234G>T (n.-19-76234G>T)
c.*3237G>T (n.*3237G>T)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
n.533G>T
n.496G>T
Xg.78033634C>ACA413603901ATP7A,PGK1c.3354C>A (p.Cys1118Ter)
n.1741C>A
c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.3324C>A (p.Cys1108Ter)
c.3129C>A (p.Cys1043Ter)
n.2355C>A
c.3090C>A (p.Cys1030Ter)
n.1366C>A
c.3417C>A (p.Cys1139Ter)
c.-19-76233C>A (n.-19-76233C>A)
c.*3238C>A (n.*3238C>A)
c.*2497C>A (n.*2497C>A)
n.534C>A
n.497C>A
Xg.78033634C>GCA413603902ATP7A,PGK1c.3354C>G (p.Cys1118Trp)
n.1741C>G
c.588C>G (p.Cys196Trp)
c.3324C>G (p.Cys1108Trp)
c.3129C>G (p.Cys1043Trp)
n.2355C>G
c.3090C>G (p.Cys1030Trp)
n.1366C>G
c.3417C>G (p.Cys1139Trp)
c.-19-76233C>G (n.-19-76233C>G)
c.*3238C>G (n.*3238C>G)
c.*2497C>G (n.*2497C>G)
n.534C>G
n.497C>G
Xg.78033634C>TCA517073438ATP7A,PGK1c.3354C>T (p.Cys1118=)
n.1741C>T
c.588C>T (p.Cys196=)
c.3324C>T (p.Cys1108=)
c.3129C>T (p.Cys1043=)
n.2355C>T
c.3090C>T (p.Cys1030=)
n.1366C>T
c.3417C>T (p.Cys1139=)
c.-19-76233C>T (n.-19-76233C>T)
c.*3238C>T (n.*3238C>T)
c.*2497C>T (n.*2497C>T)
n.534C>T
n.497C>T
Xg.78033635A>CCA413603903ATP7A,PGK1c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
n.1742A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
c.3130A>C (p.Ile1044Leu)
n.2356A>C
c.3091A>C (p.Ile1031Leu)
n.1367A>C
c.3418A>C (p.Ile1140Leu)
c.-19-76232A>C (n.-19-76232A>C)
c.*3239A>C (n.*3239A>C)
c.*2498A>C (n.*2498A>C)
n.535A>C
n.498A>C
Xg.78033635A>GCA413603904ATP7A,PGK1c.3355A>G (p.Ile1119Val)
n.1742A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
c.3130A>G (p.Ile1044Val)
n.2356A>G
c.3091A>G (p.Ile1031Val)
n.1367A>G
c.3418A>G (p.Ile1140Val)
c.-19-76232A>G (n.-19-76232A>G)
c.*3239A>G (n.*3239A>G)
c.*2498A>G (n.*2498A>G)
n.535A>G
n.498A>G
Xg.78033635A>TCA413603905ATP7A,PGK1c.3355A>T (p.Ile1119Leu)
n.1742A>T
c.589A>T (p.Ile197Leu)
c.3325A>T (p.Ile1109Leu)
c.3130A>T (p.Ile1044Leu)
n.2356A>T
c.3091A>T (p.Ile1031Leu)
n.1367A>T
c.3418A>T (p.Ile1140Leu)
c.-19-76232A>T (n.-19-76232A>T)
c.*3239A>T (n.*3239A>T)
c.*2498A>T (n.*2498A>T)
n.535A>T
n.498A>T
Xg.78033636T>ACA413603906ATP7A,PGK1c.3356T>A (p.Ile1119Lys)
n.1743T>A
c.590T>A (p.Ile197Lys)
c.3326T>A (p.Ile1109Lys)
c.3131T>A (p.Ile1044Lys)
n.2357T>A
c.3092T>A (p.Ile1031Lys)
n.1368T>A
c.3419T>A (p.Ile1140Lys)
c.-19-76231T>A (n.-19-76231T>A)
c.*3240T>A (n.*3240T>A)
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
n.536T>A
n.499T>A
Xg.78033636T>CCA413603908ATP7A,PGK1c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
n.1743T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
c.3131T>C (p.Ile1044Thr)
n.2357T>C
c.3092T>C (p.Ile1031Thr)
n.1368T>C
c.3419T>C (p.Ile1140Thr)
c.-19-76231T>C (n.-19-76231T>C)
c.*3240T>C (n.*3240T>C)
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
n.536T>C
n.499T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78033636T>GCA413603907ATP7A,PGK1c.3356T>G (p.Ile1119Arg)
n.1743T>G
c.590T>G (p.Ile197Arg)
c.3326T>G (p.Ile1109Arg)
c.3131T>G (p.Ile1044Arg)
n.2357T>G
c.3092T>G (p.Ile1031Arg)
n.1368T>G
c.3419T>G (p.Ile1140Arg)
c.-19-76231T>G (n.-19-76231T>G)
c.*3240T>G (n.*3240T>G)
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
n.536T>G
n.499T>G
Xg.78033637A>CCA517073456ATP7A,PGK1c.3357A>C (p.Ile1119=)
n.1744A>C
c.591A>C (p.Ile197=)
c.3327A>C (p.Ile1109=)
c.3132A>C (p.Ile1044=)
n.2358A>C
c.3093A>C (p.Ile1031=)
n.1369A>C
c.3420A>C (p.Ile1140=)
c.-19-76230A>C (n.-19-76230A>C)
c.*3241A>C (n.*3241A>C)
c.*2500A>C (n.*2500A>C)
n.537A>C
n.500A>C
Xg.78033637A>GCA413603909ATP7A,PGK1c.3357A>G (p.Ile1119Met)
n.1744A>G
c.591A>G (p.Ile197Met)
c.3327A>G (p.Ile1109Met)
c.3132A>G (p.Ile1044Met)
n.2358A>G
c.3093A>G (p.Ile1031Met)
n.1369A>G
c.3420A>G (p.Ile1140Met)
c.-19-76230A>G (n.-19-76230A>G)
c.*3241A>G (n.*3241A>G)
c.*2500A>G (n.*2500A>G)
n.537A>G
n.500A>G
Xg.78033637A>TCA517073453ATP7A,PGK1c.3357A>T (p.Ile1119=)
n.1744A>T
c.591A>T (p.Ile197=)
c.3327A>T (p.Ile1109=)
c.3132A>T (p.Ile1044=)
n.2358A>T
c.3093A>T (p.Ile1031=)
n.1369A>T
c.3420A>T (p.Ile1140=)
c.-19-76230A>T (n.-19-76230A>T)
c.*3241A>T (n.*3241A>T)
c.*2500A>T (n.*2500A>T)
n.537A>T
n.500A>T
Xg.78033638G>ACA413603910ATP7A,PGK1c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
n.1745G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.3328G>A (p.Asp1110Asn)
c.3133G>A (p.Asp1045Asn)
n.2359G>A
c.3094G>A (p.Asp1032Asn)
n.1370G>A
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
c.-19-76229G>A (n.-19-76229G>A)
c.*3242G>A (n.*3242G>A)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
n.538G>A
n.501G>A
Xg.78033638G>CCA413603911ATP7A,PGK1c.3358G>C (p.Asp1120His)
n.1745G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
c.3328G>C (p.Asp1110His)
c.3133G>C (p.Asp1045His)
n.2359G>C
c.3094G>C (p.Asp1032His)
n.1370G>C
c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.-19-76229G>C (n.-19-76229G>C)
c.*3242G>C (n.*3242G>C)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
n.538G>C
n.501G>C
Xg.78033638G>TCA413603912ATP7A,PGK1c.3358G>T (p.Asp1120Tyr)
n.1745G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.3328G>T (p.Asp1110Tyr)
c.3133G>T (p.Asp1045Tyr)
n.2359G>T
c.3094G>T (p.Asp1032Tyr)
n.1370G>T
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.-19-76229G>T (n.-19-76229G>T)
c.*3242G>T (n.*3242G>T)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
n.538G>T
n.501G>T
Xg.78033639A>CCA413603913ATP7A,PGK1c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
n.1746A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.3329A>C (p.Asp1110Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
n.2360A>C
c.3095A>C (p.Asp1032Ala)
n.1371A>C
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.-19-76228A>C (n.-19-76228A>C)
c.*3243A>C (n.*3243A>C)
c.*2502A>C (n.*2502A>C)
n.539A>C
n.502A>C
Xg.78033639A>GCA413603914ATP7A,PGK1c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
n.1746A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.3329A>G (p.Asp1110Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
n.2360A>G
c.3095A>G (p.Asp1032Gly)
n.1371A>G
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.-19-76228A>G (n.-19-76228A>G)
c.*3243A>G (n.*3243A>G)
c.*2502A>G (n.*2502A>G)
n.539A>G
n.502A>G
Xg.78033639A>TCA413603915ATP7A,PGK1c.3359A>T (p.Asp1120Val)
n.1746A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.3329A>T (p.Asp1110Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
n.2360A>T
c.3095A>T (p.Asp1032Val)
n.1371A>T
c.3422A>T (p.Asp1141Val)
c.-19-76228A>T (n.-19-76228A>T)
c.*3243A>T (n.*3243A>T)
c.*2502A>T (n.*2502A>T)
n.539A>T
n.502A>T
Xg.78033640T>ACA413603916ATP7A,PGK1c.3360T>A (p.Asp1120Glu)
n.1747T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.3330T>A (p.Asp1110Glu)
c.3135T>A (p.Asp1045Glu)
n.2361T>A
c.3096T>A (p.Asp1032Glu)
n.1372T>A
c.3423T>A (p.Asp1141Glu)
c.-19-76227T>A (n.-19-76227T>A)
c.*3244T>A (n.*3244T>A)
c.*2503T>A (n.*2503T>A)
n.540T>A
n.503T>A
Xg.78033640T>CCA517073465ATP7A,PGK1c.3360T>C (p.Asp1120=)
n.1747T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
c.3330T>C (p.Asp1110=)
c.3135T>C (p.Asp1045=)
n.2361T>C
c.3096T>C (p.Asp1032=)
n.1372T>C
c.3423T>C (p.Asp1141=)
c.-19-76227T>C (n.-19-76227T>C)
c.*3244T>C (n.*3244T>C)
c.*2503T>C (n.*2503T>C)
n.540T>C
n.503T>C
Xg.78033640T>GCA413603917ATP7A,PGK1c.3360T>G (p.Asp1120Glu)
n.1747T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.3330T>G (p.Asp1110Glu)
c.3135T>G (p.Asp1045Glu)
n.2361T>G
c.3096T>G (p.Asp1032Glu)
n.1372T>G
c.3423T>G (p.Asp1141Glu)
c.-19-76227T>G (n.-19-76227T>G)
c.*3244T>G (n.*3244T>G)
c.*2503T>G (n.*2503T>G)
n.540T>G
n.503T>G
Xg.78033641T>ACA413603918ATP7A,PGK1c.3361T>A (p.Phe1121Ile)
n.1748T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.3331T>A (p.Phe1111Ile)
c.3136T>A (p.Phe1046Ile)
n.2362T>A
c.3097T>A (p.Phe1033Ile)
n.1373T>A
c.3424T>A (p.Phe1142Ile)
c.-19-76226T>A (n.-19-76226T>A)
c.*3245T>A (n.*3245T>A)
c.*2504T>A (n.*2504T>A)
n.541T>A
n.504T>A
Xg.78033641T>CCA413603919ATP7A,PGK1c.3361T>C (p.Phe1121Leu)
n.1748T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.3331T>C (p.Phe1111Leu)
c.3136T>C (p.Phe1046Leu)
n.2362T>C
c.3097T>C (p.Phe1033Leu)
n.1373T>C
c.3424T>C (p.Phe1142Leu)
c.-19-76226T>C (n.-19-76226T>C)
c.*3245T>C (n.*3245T>C)
c.*2504T>C (n.*2504T>C)
n.541T>C
n.504T>C
 gnomAD v4
Xg.78033641T>GCA413603920ATP7A,PGK1c.3361T>G (p.Phe1121Val)
n.1748T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.3331T>G (p.Phe1111Val)
c.3136T>G (p.Phe1046Val)
n.2362T>G
c.3097T>G (p.Phe1033Val)
n.1373T>G
c.3424T>G (p.Phe1142Val)
c.-19-76226T>G (n.-19-76226T>G)
c.*3245T>G (n.*3245T>G)
c.*2504T>G (n.*2504T>G)
n.541T>G
n.504T>G
Xg.78033642T>ACA413603922ATP7A,PGK1c.3362T>A (p.Phe1121Tyr)
n.1749T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.3332T>A (p.Phe1111Tyr)
c.3137T>A (p.Phe1046Tyr)
n.2363T>A
c.3098T>A (p.Phe1033Tyr)
n.1374T>A
c.3425T>A (p.Phe1142Tyr)
c.-19-76225T>A (n.-19-76225T>A)
c.*3246T>A (n.*3246T>A)
c.*2505T>A (n.*2505T>A)
n.542T>A
n.505T>A
Xg.78033642T>CCA413603923ATP7A,PGK1c.3362T>C (p.Phe1121Ser)
n.1749T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.3332T>C (p.Phe1111Ser)
c.3137T>C (p.Phe1046Ser)
n.2363T>C
c.3098T>C (p.Phe1033Ser)
n.1374T>C
c.3425T>C (p.Phe1142Ser)
c.-19-76225T>C (n.-19-76225T>C)
c.*3246T>C (n.*3246T>C)
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
n.542T>C
n.505T>C
Xg.78033642T>GCA413603921ATP7A,PGK1c.3362T>G (p.Phe1121Cys)
n.1749T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.3332T>G (p.Phe1111Cys)
c.3137T>G (p.Phe1046Cys)
n.2363T>G
c.3098T>G (p.Phe1033Cys)
n.1374T>G
c.3425T>G (p.Phe1142Cys)
c.-19-76225T>G (n.-19-76225T>G)
c.*3246T>G (n.*3246T>G)
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
n.542T>G
n.505T>G
Xg.78033643C>ACA413603924ATP7A,PGK1c.3363C>A (p.Phe1121Leu)
n.1750C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.3333C>A (p.Phe1111Leu)
c.3138C>A (p.Phe1046Leu)
n.2364C>A
c.3099C>A (p.Phe1033Leu)
n.1375C>A
c.3426C>A (p.Phe1142Leu)
c.-19-76224C>A (n.-19-76224C>A)
c.*3247C>A (n.*3247C>A)
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
n.543C>A
n.506C>A
 ClinVar
Xg.78033643C>GCA413603925ATP7A,PGK1c.3363C>G (p.Phe1121Leu)
n.1750C>G
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.3333C>G (p.Phe1111Leu)
c.3138C>G (p.Phe1046Leu)
n.2364C>G
c.3099C>G (p.Phe1033Leu)
n.1375C>G
c.3426C>G (p.Phe1142Leu)
c.-19-76224C>G (n.-19-76224C>G)
c.*3247C>G (n.*3247C>G)
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
n.543C>G
n.506C>G
Xg.78033643C>TCA517073475ATP7A,PGK1c.3363C>T (p.Phe1121=)
n.1750C>T
c.597C>T (p.Phe199=)
c.3333C>T (p.Phe1111=)
c.3138C>T (p.Phe1046=)
n.2364C>T
c.3099C>T (p.Phe1033=)
n.1375C>T
c.3426C>T (p.Phe1142=)
c.-19-76224C>T (n.-19-76224C>T)
c.*3247C>T (n.*3247C>T)
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
n.543C>T
n.506C>T
 gnomAD v4
Xg.78033644C>ACA413603926ATP7A,PGK1c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
n.1751C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
c.3139C>A (p.Gln1047Lys)
n.2365C>A
c.3100C>A (p.Gln1034Lys)
n.1376C>A
c.3427C>A (p.Gln1143Lys)
c.-19-76223C>A (n.-19-76223C>A)
c.*3248C>A (n.*3248C>A)
c.*2507C>A (n.*2507C>A)
n.544C>A
n.507C>A
Xg.78033644C>GCA413603927ATP7A,PGK1c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
n.1751C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.3334C>G (p.Gln1112Glu)
c.3139C>G (p.Gln1047Glu)
n.2365C>G
c.3100C>G (p.Gln1034Glu)
n.1376C>G
c.3427C>G (p.Gln1143Glu)
c.-19-76223C>G (n.-19-76223C>G)
c.*3248C>G (n.*3248C>G)
c.*2507C>G (n.*2507C>G)
n.544C>G
n.507C>G
Xg.78033644C>TCA413603928ATP7A,PGK1c.3364C>T (p.Gln1122Ter)
n.1751C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.3334C>T (p.Gln1112Ter)
c.3139C>T (p.Gln1047Ter)
n.2365C>T
c.3100C>T (p.Gln1034Ter)
n.1376C>T
c.3427C>T (p.Gln1143Ter)
c.-19-76223C>T (n.-19-76223C>T)
c.*3248C>T (n.*3248C>T)
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
n.544C>T
n.507C>T
Xg.78033645delCA2695235712ATP7A,PGK1c.3365del (p.Gln1122ArgfsTer26)
n.1752del
c.599del (p.Gln200ArgfsTer26)
c.3335del (p.Gln1112ArgfsTer26)
c.3140del (p.Gln1047ArgfsTer26)
n.2366del
c.3101del (p.Gln1034ArgfsTer26)
n.1377del
c.3428del (p.Gln1143ArgfsTer26)
c.-19-76222del (n.-19-76222del)
c.*3249del (n.*3249del)
c.*2508del (n.*2508del)
n.545del
n.508del
Xg.78033645A>CCA413603929ATP7A,PGK1c.3365A>C (p.Gln1122Pro)
n.1752A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.3335A>C (p.Gln1112Pro)
c.3140A>C (p.Gln1047Pro)
n.2366A>C
c.3101A>C (p.Gln1034Pro)
n.1377A>C
c.3428A>C (p.Gln1143Pro)
c.-19-76222A>C (n.-19-76222A>C)
c.*3249A>C (n.*3249A>C)
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
n.545A>C
n.508A>C
Xg.78033645A>GCA413603930ATP7A,PGK1c.3365A>G (p.Gln1122Arg)
n.1752A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.3335A>G (p.Gln1112Arg)
c.3140A>G (p.Gln1047Arg)
n.2366A>G
c.3101A>G (p.Gln1034Arg)
n.1377A>G
c.3428A>G (p.Gln1143Arg)
c.-19-76222A>G (n.-19-76222A>G)
c.*3249A>G (n.*3249A>G)
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
n.545A>G
n.508A>G
Xg.78033645A>TCA413603931ATP7A,PGK1c.3365A>T (p.Gln1122Leu)
n.1752A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.3335A>T (p.Gln1112Leu)
c.3140A>T (p.Gln1047Leu)
n.2366A>T
c.3101A>T (p.Gln1034Leu)
n.1377A>T
c.3428A>T (p.Gln1143Leu)
c.-19-76222A>T (n.-19-76222A>T)
c.*3249A>T (n.*3249A>T)
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
n.545A>T
n.508A>T
Xg.78033646G>ACA517073492ATP7A,PGK1c.3366G>A (p.Gln1122=)
n.1753G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.3336G>A (p.Gln1112=)
c.3141G>A (p.Gln1047=)
n.2367G>A
c.3102G>A (p.Gln1034=)
n.1378G>A
c.3429G>A (p.Gln1143=)
c.-19-76221G>A (n.-19-76221G>A)
c.*3250G>A (n.*3250G>A)
c.*2509G>A (n.*2509G>A)
n.546G>A
n.509G>A
Xg.78033646G>CCA413603933ATP7A,PGK1c.3366G>C (p.Gln1122His)
n.1753G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.3336G>C (p.Gln1112His)
c.3141G>C (p.Gln1047His)
n.2367G>C
c.3102G>C (p.Gln1034His)
n.1378G>C
c.3429G>C (p.Gln1143His)
c.-19-76221G>C (n.-19-76221G>C)
c.*3250G>C (n.*3250G>C)
c.*2509G>C (n.*2509G>C)
n.546G>C
n.509G>C
Xg.78033646G>TCA413603932ATP7A,PGK1c.3366G>T (p.Gln1122His)
n.1753G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.3336G>T (p.Gln1112His)
c.3141G>T (p.Gln1047His)
n.2367G>T
c.3102G>T (p.Gln1034His)
n.1378G>T
c.3429G>T (p.Gln1143His)
c.-19-76221G>T (n.-19-76221G>T)
c.*3250G>T (n.*3250G>T)
c.*2509G>T (n.*2509G>T)
n.546G>T
n.509G>T
Xg.78033647G>ACA10584648ATP7A,PGK1c.3367G>A (p.Val1123Ile)
n.1754G>A
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.3337G>A (p.Val1113Ile)
c.3142G>A (p.Val1048Ile)
n.2368G>A
c.3103G>A (p.Val1035Ile)
n.1379G>A
c.3430G>A (p.Val1144Ile)
c.-19-76220G>A (n.-19-76220G>A)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
c.*2510G>A (n.*2510G>A)
n.547G>A
n.510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033647G>CCA413603934ATP7A,PGK1c.3367G>C (p.Val1123Leu)
n.1754G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.3142G>C (p.Val1048Leu)
n.2368G>C
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
n.1379G>C
c.3430G>C (p.Val1144Leu)
c.-19-76220G>C (n.-19-76220G>C)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
c.*2510G>C (n.*2510G>C)
n.547G>C
n.510G>C
 ClinVar
Xg.78033647G=CA2439107620ATP7A,PGK1c.3367G= (p.Val1123=)
n.1754G=
c.601G= (p.Val201=)
c.3337G= (p.Val1113=)
c.3142G= (p.Val1048=)
n.2368G=
c.3103G= (p.Val1035=)
n.1379G=
c.3430G= (p.Val1144=)
c.-19-76220G= (n.-19-76220G=)
c.*3251G= (n.*3251G=)
c.*2510G= (n.*2510G=)
n.547G=
n.510G=
Xg.78033647G>TCA413603935ATP7A,PGK1c.3367G>T (p.Val1123Phe)
n.1754G>T
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.3337G>T (p.Val1113Phe)
c.3142G>T (p.Val1048Phe)
n.2368G>T
c.3103G>T (p.Val1035Phe)
n.1379G>T
c.3430G>T (p.Val1144Phe)
c.-19-76220G>T (n.-19-76220G>T)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
c.*2510G>T (n.*2510G>T)
n.547G>T
n.510G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78033648T>ACA413603936ATP7A,PGK1c.3368T>A (p.Val1123Asp)
n.1755T>A
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.3338T>A (p.Val1113Asp)
c.3143T>A (p.Val1048Asp)
n.2369T>A
c.3104T>A (p.Val1035Asp)
n.1380T>A
c.3431T>A (p.Val1144Asp)
c.-19-76219T>A (n.-19-76219T>A)
c.*3252T>A (n.*3252T>A)
c.*2511T>A (n.*2511T>A)
n.548T>A
n.511T>A
Xg.78033648T>CCA413603937ATP7A,PGK1c.3368T>C (p.Val1123Ala)
n.1755T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.3143T>C (p.Val1048Ala)
n.2369T>C
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
n.1380T>C
c.3431T>C (p.Val1144Ala)
c.-19-76219T>C (n.-19-76219T>C)
c.*3252T>C (n.*3252T>C)
c.*2511T>C (n.*2511T>C)
n.548T>C
n.511T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033648T>GCA413603938ATP7A,PGK1c.3368T>G (p.Val1123Gly)
n.1755T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.3143T>G (p.Val1048Gly)
n.2369T>G
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
n.1380T>G
c.3431T>G (p.Val1144Gly)
c.-19-76219T>G (n.-19-76219T>G)
c.*3252T>G (n.*3252T>G)
c.*2511T>G (n.*2511T>G)
n.548T>G
n.511T>G
Xg.78033648T=CA2439107621ATP7A,PGK1c.3368T= (p.Val1123=)
n.1755T=
c.602T= (p.Val201=)
c.3338T= (p.Val1113=)
c.3143T= (p.Val1048=)
n.2369T=
c.3104T= (p.Val1035=)
n.1380T=
c.3431T= (p.Val1144=)
c.-19-76219T= (n.-19-76219T=)
c.*3252T= (n.*3252T=)
c.*2511T= (n.*2511T=)
n.548T=
n.511T=
Xg.78033649T>ACA517073511ATP7A,PGK1c.3369T>A (p.Val1123=)
n.1756T>A
c.603T>A (p.Val201=)
c.3339T>A (p.Val1113=)
c.3144T>A (p.Val1048=)
n.2370T>A
c.3105T>A (p.Val1035=)
n.1381T>A
c.3432T>A (p.Val1144=)
c.-19-76218T>A (n.-19-76218T>A)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
c.*2512T>A (n.*2512T>A)
n.549T>A
n.512T>A
Xg.78033649T>CCA517073516ATP7A,PGK1c.3369T>C (p.Val1123=)
n.1756T>C
c.603T>C (p.Val201=)
c.3339T>C (p.Val1113=)
c.3144T>C (p.Val1048=)
n.2370T>C
c.3105T>C (p.Val1035=)
n.1381T>C
c.3432T>C (p.Val1144=)
c.-19-76218T>C (n.-19-76218T>C)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
c.*2512T>C (n.*2512T>C)
n.549T>C
n.512T>C
Xg.78033649T>GCA517073518ATP7A,PGK1c.3369T>G (p.Val1123=)
n.1756T>G
c.603T>G (p.Val201=)
c.3339T>G (p.Val1113=)
c.3144T>G (p.Val1048=)
n.2370T>G
c.3105T>G (p.Val1035=)
n.1381T>G
c.3432T>G (p.Val1144=)
c.-19-76218T>G (n.-19-76218T>G)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
c.*2512T>G (n.*2512T>G)
n.549T>G
n.512T>G
 gnomAD v4
Xg.78033649_78033650delinsTGCA2439107622ATP7A,PGK1c.3369_3370delinsTG (p.Val1123=)
n.1756_1757delinsTG
c.603_604delinsTG (p.Val201=)
c.3339_3340delinsTG (p.Val1113=)
c.3144_3145delinsTG (p.Val1048=)
n.2370_2371delinsTG
c.3105_3106delinsTG (p.Val1035=)
n.1381_1382delinsTG
c.3432_3433delinsTG (p.Val1144=)
c.-19-76218_-19-76217delinsTG (n.-19-76218_-19-76217delinsTG)
c.*3253_*3254delinsTG (n.*3253_*3254delinsTG)
c.*2512_*2513delinsTG (n.*2512_*2513delinsTG)
n.549_550delinsTG
n.512_513delinsTG
Xg.78033650delCA277176ATP7A,PGK1c.3370del (p.Val1124CysfsTer24)
n.1757del
c.604del (p.Val202CysfsTer24)
c.3340del (p.Val1114CysfsTer24)
c.3145del (p.Val1049CysfsTer24)
n.2371del
c.3106del (p.Val1036CysfsTer24)
n.1382del
c.3433del (p.Val1145CysfsTer24)
c.-19-76217del (n.-19-76217del)
c.*3254del (n.*3254del)
c.*2513del (n.*2513del)
n.550del
n.513del
 ClinVar dbSNP
Xg.78033650G>ACA413603941ATP7A,PGK1c.3370G>A (p.Val1124Met)
n.1757G>A
c.604G>A (p.Val202Met)
c.3340G>A (p.Val1114Met)
c.3145G>A (p.Val1049Met)
n.2371G>A
c.3106G>A (p.Val1036Met)
n.1382G>A
c.3433G>A (p.Val1145Met)
c.-19-76217G>A (n.-19-76217G>A)
c.*3254G>A (n.*3254G>A)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
n.550G>A
n.513G>A
Xg.78033650G>CCA413603939ATP7A,PGK1c.3370G>C (p.Val1124Leu)
n.1757G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.3340G>C (p.Val1114Leu)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
n.2371G>C
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
n.1382G>C
c.3433G>C (p.Val1145Leu)
c.-19-76217G>C (n.-19-76217G>C)
c.*3254G>C (n.*3254G>C)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
n.550G>C
n.513G>C
Xg.78033650G>TCA413603940ATP7A,PGK1c.3370G>T (p.Val1124Leu)
n.1757G>T
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.3340G>T (p.Val1114Leu)
c.3145G>T (p.Val1049Leu)
n.2371G>T
c.3106G>T (p.Val1036Leu)
n.1382G>T
c.3433G>T (p.Val1145Leu)
c.-19-76217G>T (n.-19-76217G>T)
c.*3254G>T (n.*3254G>T)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
n.550G>T
n.513G>T
Xg.78033651T>ACA413603942ATP7A,PGK1c.3371T>A (p.Val1124Glu)
n.1758T>A
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.3341T>A (p.Val1114Glu)
c.3146T>A (p.Val1049Glu)
n.2372T>A
c.3107T>A (p.Val1036Glu)
n.1383T>A
c.3434T>A (p.Val1145Glu)
c.-19-76216T>A (n.-19-76216T>A)
c.*3255T>A (n.*3255T>A)
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
n.551T>A
n.514T>A
Xg.78033651T>CCA413603943ATP7A,PGK1c.3371T>C (p.Val1124Ala)
n.1758T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.3341T>C (p.Val1114Ala)
c.3146T>C (p.Val1049Ala)
n.2372T>C
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
n.1383T>C
c.3434T>C (p.Val1145Ala)
c.-19-76216T>C (n.-19-76216T>C)
c.*3255T>C (n.*3255T>C)
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
n.551T>C
n.514T>C
Xg.78033651T>GCA413603944ATP7A,PGK1c.3371T>G (p.Val1124Gly)
n.1758T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.3341T>G (p.Val1114Gly)
c.3146T>G (p.Val1049Gly)
n.2372T>G
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
n.1383T>G
c.3434T>G (p.Val1145Gly)
c.-19-76216T>G (n.-19-76216T>G)
c.*3255T>G (n.*3255T>G)
c.*2514T>G (n.*2514T>G)
n.551T>G
n.514T>G
Xg.78033652G>ACA517073535ATP7A,PGK1c.3372G>A (p.Val1124=)
n.1759G>A
c.606G>A (p.Val202=)
c.3342G>A (p.Val1114=)
c.3147G>A (p.Val1049=)
n.2373G>A
c.3108G>A (p.Val1036=)
n.1384G>A
c.3435G>A (p.Val1145=)
c.-19-76215G>A (n.-19-76215G>A)
c.*3256G>A (n.*3256G>A)
c.*2515G>A (n.*2515G>A)
n.552G>A
n.515G>A
Xg.78033652G>CCA517073536ATP7A,PGK1c.3372G>C (p.Val1124=)
n.1759G>C
c.606G>C (p.Val202=)
c.3342G>C (p.Val1114=)
c.3147G>C (p.Val1049=)
n.2373G>C
c.3108G>C (p.Val1036=)
n.1384G>C
c.3435G>C (p.Val1145=)
c.-19-76215G>C (n.-19-76215G>C)
c.*3256G>C (n.*3256G>C)
c.*2515G>C (n.*2515G>C)
n.552G>C
n.515G>C
Xg.78033652G>TCA517073539ATP7A,PGK1c.3372G>T (p.Val1124=)
n.1759G>T
c.606G>T (p.Val202=)
c.3342G>T (p.Val1114=)
c.3147G>T (p.Val1049=)
n.2373G>T
c.3108G>T (p.Val1036=)
n.1384G>T
c.3435G>T (p.Val1145=)
c.-19-76215G>T (n.-19-76215G>T)
c.*3256G>T (n.*3256G>T)
c.*2515G>T (n.*2515G>T)
n.552G>T
n.515G>T
Xg.78033653C>ACA413603945ATP7A,PGK1c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
n.1760C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.3343C>A (p.Pro1115Thr)
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
n.2374C>A
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
n.1385C>A
c.3436C>A (p.Pro1146Thr)
c.-19-76214C>A (n.-19-76214C>A)
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
n.553C>A
n.516C>A
Xg.78033653C>GCA413603946ATP7A,PGK1c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
n.1760C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.3343C>G (p.Pro1115Ala)
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
n.2374C>G
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
n.1385C>G
c.3436C>G (p.Pro1146Ala)
c.-19-76214C>G (n.-19-76214C>G)
c.*3257C>G (n.*3257C>G)
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
n.553C>G
n.516C>G
Xg.78033653C>TCA413603947ATP7A,PGK1c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
n.1760C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.3343C>T (p.Pro1115Ser)
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
n.2374C>T
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
n.1385C>T
c.3436C>T (p.Pro1146Ser)
c.-19-76214C>T (n.-19-76214C>T)
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
n.553C>T
n.516C>T
Xg.78033654C>ACA413603948ATP7A,PGK1c.3374C>A (p.Pro1125Gln)
n.1761C>A
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.3344C>A (p.Pro1115Gln)
c.3149C>A (p.Pro1050Gln)
n.2375C>A
c.3110C>A (p.Pro1037Gln)
n.1386C>A
c.3437C>A (p.Pro1146Gln)
c.-19-76213C>A (n.-19-76213C>A)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
c.*2517C>A (n.*2517C>A)
n.554C>A
n.517C>A
Xg.78033654C>GCA413603949ATP7A,PGK1c.3374C>G (p.Pro1125Arg)
n.1761C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.3344C>G (p.Pro1115Arg)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
n.2375C>G
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
n.1386C>G
c.3437C>G (p.Pro1146Arg)
c.-19-76213C>G (n.-19-76213C>G)
c.*3258C>G (n.*3258C>G)
c.*2517C>G (n.*2517C>G)
n.554C>G
n.517C>G
Xg.78033654C>TCA413603950ATP7A,PGK1c.3374C>T (p.Pro1125Leu)
n.1761C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.3344C>T (p.Pro1115Leu)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
n.2375C>T
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
n.1386C>T
c.3437C>T (p.Pro1146Leu)
c.-19-76213C>T (n.-19-76213C>T)
c.*3258C>T (n.*3258C>T)
c.*2517C>T (n.*2517C>T)
n.554C>T
n.517C>T
Xg.78033655A>CCA517073558ATP7A,PGK1c.3375A>C (p.Pro1125=)
n.1762A>C
c.609A>C (p.Pro203=)
c.3345A>C (p.Pro1115=)
c.3150A>C (p.Pro1050=)
n.2376A>C
c.3111A>C (p.Pro1037=)
n.1387A>C
c.3438A>C (p.Pro1146=)
c.-19-76212A>C (n.-19-76212A>C)
c.*3259A>C (n.*3259A>C)
c.*2518A>C (n.*2518A>C)
n.555A>C
n.518A>C
Xg.78033655A>GCA517073560ATP7A,PGK1c.3375A>G (p.Pro1125=)
n.1762A>G
c.609A>G (p.Pro203=)
c.3345A>G (p.Pro1115=)
c.3150A>G (p.Pro1050=)
n.2376A>G
c.3111A>G (p.Pro1037=)
n.1387A>G
c.3438A>G (p.Pro1146=)
c.-19-76212A>G (n.-19-76212A>G)
c.*3259A>G (n.*3259A>G)
c.*2518A>G (n.*2518A>G)
n.555A>G
n.518A>G
 ClinVar
Xg.78033655A>TCA517073562ATP7A,PGK1c.3375A>T (p.Pro1125=)
n.1762A>T
c.609A>T (p.Pro203=)
c.3345A>T (p.Pro1115=)
c.3150A>T (p.Pro1050=)
n.2376A>T
c.3111A>T (p.Pro1037=)
n.1387A>T
c.3438A>T (p.Pro1146=)
c.-19-76212A>T (n.-19-76212A>T)
c.*3259A>T (n.*3259A>T)
c.*2518A>T (n.*2518A>T)
n.555A>T
n.518A>T
Xg.78033656G>ACA413603951ATP7A,PGK1c.3376G>A (p.Gly1126Ser)
n.1763G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.3346G>A (p.Gly1116Ser)
c.3151G>A (p.Gly1051Ser)
n.2377G>A
c.3112G>A (p.Gly1038Ser)
n.1388G>A
c.3439G>A (p.Gly1147Ser)
c.-19-76211G>A (n.-19-76211G>A)
c.*3260G>A (n.*3260G>A)
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
n.556G>A
n.519G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78033656G>CCA413603952ATP7A,PGK1c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
n.1763G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
n.2377G>C
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
n.1388G>C
c.3439G>C (p.Gly1147Arg)
c.-19-76211G>C (n.-19-76211G>C)
c.*3260G>C (n.*3260G>C)
c.*2519G>C (n.*2519G>C)
n.556G>C
n.519G>C
Xg.78033656G>TCA413603953ATP7A,PGK1c.3376G>T (p.Gly1126Cys)
n.1763G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.3346G>T (p.Gly1116Cys)
c.3151G>T (p.Gly1051Cys)
n.2377G>T
c.3112G>T (p.Gly1038Cys)
n.1388G>T
c.3439G>T (p.Gly1147Cys)
c.-19-76211G>T (n.-19-76211G>T)
c.*3260G>T (n.*3260G>T)
c.*2519G>T (n.*2519G>T)
n.556G>T
n.519G>T
Xg.78033657G>ACA413603954ATP7A,PGK1c.3377G>A (p.Gly1126Asp)
n.1764G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.3347G>A (p.Gly1116Asp)
c.3152G>A (p.Gly1051Asp)
n.2378G>A
c.3113G>A (p.Gly1038Asp)
n.1389G>A
c.3440G>A (p.Gly1147Asp)
c.-19-76210G>A (n.-19-76210G>A)
c.*3261G>A (n.*3261G>A)
c.*2520G>A (n.*2520G>A)
n.557G>A
n.520G>A
Xg.78033657G>CCA413603956ATP7A,PGK1c.3377G>C (p.Gly1126Ala)
n.1764G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.3152G>C (p.Gly1051Ala)
n.2378G>C
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
n.1389G>C
c.3440G>C (p.Gly1147Ala)
c.-19-76210G>C (n.-19-76210G>C)
c.*3261G>C (n.*3261G>C)
c.*2520G>C (n.*2520G>C)
n.557G>C
n.520G>C
Xg.78033657G>TCA413603955ATP7A,PGK1c.3377G>T (p.Gly1126Val)
n.1764G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.3152G>T (p.Gly1051Val)
n.2378G>T
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
n.1389G>T
c.3440G>T (p.Gly1147Val)
c.-19-76210G>T (n.-19-76210G>T)
c.*3261G>T (n.*3261G>T)
c.*2520G>T (n.*2520G>T)
n.557G>T
n.520G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78033658C>ACA517073579ATP7A,PGK1c.3378C>A (p.Gly1126=)
n.1765C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
c.3348C>A (p.Gly1116=)
c.3153C>A (p.Gly1051=)
n.2379C>A
c.3114C>A (p.Gly1038=)
n.1390C>A
c.3441C>A (p.Gly1147=)
c.-19-76209C>A (n.-19-76209C>A)
c.*3262C>A (n.*3262C>A)
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
n.558C>A
n.521C>A
Xg.78033658C>GCA517073587ATP7A,PGK1c.3378C>G (p.Gly1126=)
n.1765C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
c.3348C>G (p.Gly1116=)
c.3153C>G (p.Gly1051=)
n.2379C>G
c.3114C>G (p.Gly1038=)
n.1390C>G
c.3441C>G (p.Gly1147=)
c.-19-76209C>G (n.-19-76209C>G)
c.*3262C>G (n.*3262C>G)
c.*2521C>G (n.*2521C>G)
n.558C>G
n.521C>G
Xg.78033658C>TCA517073582ATP7A,PGK1c.3378C>T (p.Gly1126=)
n.1765C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
c.3348C>T (p.Gly1116=)
c.3153C>T (p.Gly1051=)
n.2379C>T
c.3114C>T (p.Gly1038=)
n.1390C>T
c.3441C>T (p.Gly1147=)
c.-19-76209C>T (n.-19-76209C>T)
c.*3262C>T (n.*3262C>T)
c.*2521C>T (n.*2521C>T)
n.558C>T
n.521C>T
 gnomAD v4
Xg.78033659T>ACA413603957ATP7A,PGK1c.3379T>A (p.Cys1127Ser)
n.1766T>A
c.613T>A (p.Cys205Ser)
c.3349T>A (p.Cys1117Ser)
c.3154T>A (p.Cys1052Ser)
n.2380T>A
c.3115T>A (p.Cys1039Ser)
n.1391T>A
c.3442T>A (p.Cys1148Ser)
c.-19-76208T>A (n.-19-76208T>A)
c.*3263T>A (n.*3263T>A)
c.*2522T>A (n.*2522T>A)
n.559T>A
n.522T>A
Xg.78033659T>CCA413603958ATP7A,PGK1c.3379T>C (p.Cys1127Arg)
n.1766T>C
c.613T>C (p.Cys205Arg)
c.3349T>C (p.Cys1117Arg)
c.3154T>C (p.Cys1052Arg)
n.2380T>C
c.3115T>C (p.Cys1039Arg)
n.1391T>C
c.3442T>C (p.Cys1148Arg)
c.-19-76208T>C (n.-19-76208T>C)
c.*3263T>C (n.*3263T>C)
c.*2522T>C (n.*2522T>C)
n.559T>C
n.522T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033659T>GCA413603959ATP7A,PGK1c.3379T>G (p.Cys1127Gly)
n.1766T>G
c.613T>G (p.Cys205Gly)
c.3349T>G (p.Cys1117Gly)
c.3154T>G (p.Cys1052Gly)
n.2380T>G
c.3115T>G (p.Cys1039Gly)
n.1391T>G
c.3442T>G (p.Cys1148Gly)
c.-19-76208T>G (n.-19-76208T>G)
c.*3263T>G (n.*3263T>G)
c.*2522T>G (n.*2522T>G)
n.559T>G
n.522T>G
Xg.78033659T=CA2439107623ATP7A,PGK1c.3379T= (p.Cys1127=)
n.1766T=
c.613T= (p.Cys205=)
c.3349T= (p.Cys1117=)
c.3154T= (p.Cys1052=)
n.2380T=
c.3115T= (p.Cys1039=)
n.1391T=
c.3442T= (p.Cys1148=)
c.-19-76208T= (n.-19-76208T=)
c.*3263T= (n.*3263T=)
c.*2522T= (n.*2522T=)
n.559T=
n.522T=
Xg.78033660G>ACA413603960ATP7A,PGK1c.3380G>A (p.Cys1127Tyr)
n.1767G>A
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
c.3350G>A (p.Cys1117Tyr)
c.3155G>A (p.Cys1052Tyr)
n.2381G>A
c.3116G>A (p.Cys1039Tyr)
n.1392G>A
c.3443G>A (p.Cys1148Tyr)
c.-19-76207G>A (n.-19-76207G>A)
c.*3264G>A (n.*3264G>A)
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
n.560G>A
n.523G>A
Xg.78033660G>CCA413603961ATP7A,PGK1c.3380G>C (p.Cys1127Ser)
n.1767G>C
c.614G>C (p.Cys205Ser)
c.3350G>C (p.Cys1117Ser)
c.3155G>C (p.Cys1052Ser)
n.2381G>C
c.3116G>C (p.Cys1039Ser)
n.1392G>C
c.3443G>C (p.Cys1148Ser)
c.-19-76207G>C (n.-19-76207G>C)
c.*3264G>C (n.*3264G>C)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
n.560G>C
n.523G>C
Xg.78033660G>TCA413603962ATP7A,PGK1c.3380G>T (p.Cys1127Phe)
n.1767G>T
c.614G>T (p.Cys205Phe)
c.3350G>T (p.Cys1117Phe)
c.3155G>T (p.Cys1052Phe)
n.2381G>T
c.3116G>T (p.Cys1039Phe)
n.1392G>T
c.3443G>T (p.Cys1148Phe)
c.-19-76207G>T (n.-19-76207G>T)
c.*3264G>T (n.*3264G>T)
c.*2523G>T (n.*2523G>T)
n.560G>T
n.523G>T
Xg.78033661T>ACA413603963ATP7A,PGK1c.3381T>A (p.Cys1127Ter)
n.1768T>A
c.615T>A (p.Cys205Ter)
c.3351T>A (p.Cys1117Ter)
c.3156T>A (p.Cys1052Ter)
n.2382T>A
c.3117T>A (p.Cys1039Ter)
n.1393T>A
c.3444T>A (p.Cys1148Ter)
c.-19-76206T>A (n.-19-76206T>A)
c.*3265T>A (n.*3265T>A)
c.*2524T>A (n.*2524T>A)
n.561T>A
n.524T>A
Xg.78033661T>CCA517073605ATP7A,PGK1c.3381T>C (p.Cys1127=)
n.1768T>C
c.615T>C (p.Cys205=)
c.3351T>C (p.Cys1117=)
c.3156T>C (p.Cys1052=)
n.2382T>C
c.3117T>C (p.Cys1039=)
n.1393T>C
c.3444T>C (p.Cys1148=)
c.-19-76206T>C (n.-19-76206T>C)
c.*3265T>C (n.*3265T>C)
c.*2524T>C (n.*2524T>C)
n.561T>C
n.524T>C
Xg.78033661T>GCA413603964ATP7A,PGK1c.3381T>G (p.Cys1127Trp)
n.1768T>G
c.615T>G (p.Cys205Trp)
c.3351T>G (p.Cys1117Trp)
c.3156T>G (p.Cys1052Trp)
n.2382T>G
c.3117T>G (p.Cys1039Trp)
n.1393T>G
c.3444T>G (p.Cys1148Trp)
c.-19-76206T>G (n.-19-76206T>G)
c.*3265T>G (n.*3265T>G)
c.*2524T>G (n.*2524T>G)
n.561T>G
n.524T>G
Xg.78033662G>ACA413603965ATP7A,PGK1c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
n.1769G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.3352G>A (p.Gly1118Ser)
c.3157G>A (p.Gly1053Ser)
n.2383G>A
c.3118G>A (p.Gly1040Ser)
n.1394G>A
c.3445G>A (p.Gly1149Ser)
c.-19-76205G>A (n.-19-76205G>A)
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
c.*2525G>A (n.*2525G>A)
n.562G>A
n.525G>A
 ClinVar
Xg.78033662G>CCA413603966ATP7A,PGK1c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
n.1769G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
n.2383G>C
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
n.1394G>C
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.-19-76205G>C (n.-19-76205G>C)
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
c.*2525G>C (n.*2525G>C)
n.562G>C
n.525G>C
Xg.78033662G=CA2439107624ATP7A,PGK1c.3382G= (p.Gly1128=)
n.1769G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.3352G= (p.Gly1118=)
c.3157G= (p.Gly1053=)
n.2383G=
c.3118G= (p.Gly1040=)
n.1394G=
c.3445G= (p.Gly1149=)
c.-19-76205G= (n.-19-76205G=)
c.*3266G= (n.*3266G=)
c.*2525G= (n.*2525G=)
n.562G=
n.525G=
Xg.78033662G>TCA277364ATP7A,PGK1c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
n.1769G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.3352G>T (p.Gly1118Cys)
c.3157G>T (p.Gly1053Cys)
n.2383G>T
c.3118G>T (p.Gly1040Cys)
n.1394G>T
c.3445G>T (p.Gly1149Cys)
c.-19-76205G>T (n.-19-76205G>T)
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
c.*2525G>T (n.*2525G>T)
n.562G>T
n.525G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78033663G>ACA331106056ATP7A,PGK1c.3383G>A (p.Gly1128Asp)
n.1770G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.3353G>A (p.Gly1118Asp)
c.3158G>A (p.Gly1053Asp)
n.2384G>A
c.3119G>A (p.Gly1040Asp)
n.1395G>A
c.3446G>A (p.Gly1149Asp)
c.-19-76204G>A (n.-19-76204G>A)
c.*3267G>A (n.*3267G>A)
c.*2526G>A (n.*2526G>A)
n.563G>A
n.526G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78033663G>CCA413603968ATP7A,PGK1c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
n.1770G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
n.2384G>C
c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
n.1395G>C
c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
c.-19-76204G>C (n.-19-76204G>C)
c.*3267G>C (n.*3267G>C)
c.*2526G>C (n.*2526G>C)
n.563G>C
n.526G>C
Xg.78033663G=CA2439107625ATP7A,PGK1c.3383G= (p.Gly1128=)
n.1770G=
c.617G= (p.Gly206=)
c.3353G= (p.Gly1118=)
c.3158G= (p.Gly1053=)
n.2384G=
c.3119G= (p.Gly1040=)
n.1395G=
c.3446G= (p.Gly1149=)
c.-19-76204G= (n.-19-76204G=)
c.*3267G= (n.*3267G=)
c.*2526G= (n.*2526G=)
n.563G=
n.526G=
Xg.78033663G>TCA413603967ATP7A,PGK1c.3383G>T (p.Gly1128Val)
n.1770G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.3353G>T (p.Gly1118Val)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
n.2384G>T
c.3119G>T (p.Gly1040Val)
n.1395G>T
c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.-19-76204G>T (n.-19-76204G>T)
c.*3267G>T (n.*3267G>T)
c.*2526G>T (n.*2526G>T)
n.563G>T
n.526G>T
Xg.78033664T>ACA517073630ATP7A,PGK1c.3384T>A (p.Gly1128=)
n.1771T>A
c.618T>A (p.Gly206=)
c.3354T>A (p.Gly1118=)
c.3159T>A (p.Gly1053=)
n.2385T>A
c.3120T>A (p.Gly1040=)
n.1396T>A
c.3447T>A (p.Gly1149=)
c.-19-76203T>A (n.-19-76203T>A)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
n.564T>A
n.527T>A
 ClinVar
Xg.78033664T>CCA517073632ATP7A,PGK1c.3384T>C (p.Gly1128=)
n.1771T>C
c.618T>C (p.Gly206=)
c.3354T>C (p.Gly1118=)
c.3159T>C (p.Gly1053=)
n.2385T>C
c.3120T>C (p.Gly1040=)
n.1396T>C
c.3447T>C (p.Gly1149=)
c.-19-76203T>C (n.-19-76203T>C)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
n.564T>C
n.527T>C
Xg.78033664T>GCA517073636ATP7A,PGK1c.3384T>G (p.Gly1128=)
n.1771T>G
c.618T>G (p.Gly206=)
c.3354T>G (p.Gly1118=)
c.3159T>G (p.Gly1053=)
n.2385T>G
c.3120T>G (p.Gly1040=)
n.1396T>G
c.3447T>G (p.Gly1149=)
c.-19-76203T>G (n.-19-76203T>G)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.*2527T>G (n.*2527T>G)
n.564T>G
n.527T>G
Xg.78033665A>CCA413603969ATP7A,PGK1c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
n.1772A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
c.3160A>C (p.Ile1054Leu)
n.2386A>C
c.3121A>C (p.Ile1041Leu)
n.1397A>C
c.3448A>C (p.Ile1150Leu)
c.-19-76202A>C (n.-19-76202A>C)
c.*3269A>C (n.*3269A>C)
c.*2528A>C (n.*2528A>C)
n.565A>C
n.528A>C
Xg.78033665A>GCA413603970ATP7A,PGK1c.3385A>G (p.Ile1129Val)
n.1772A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.3355A>G (p.Ile1119Val)
c.3160A>G (p.Ile1054Val)
n.2386A>G
c.3121A>G (p.Ile1041Val)
n.1397A>G
c.3448A>G (p.Ile1150Val)
c.-19-76202A>G (n.-19-76202A>G)
c.*3269A>G (n.*3269A>G)
c.*2528A>G (n.*2528A>G)
n.565A>G
n.528A>G
Xg.78033665A>TCA413603971ATP7A,PGK1c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
n.1772A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.3355A>T (p.Ile1119Phe)
c.3160A>T (p.Ile1054Phe)
n.2386A>T
c.3121A>T (p.Ile1041Phe)
n.1397A>T
c.3448A>T (p.Ile1150Phe)
c.-19-76202A>T (n.-19-76202A>T)
c.*3269A>T (n.*3269A>T)
c.*2528A>T (n.*2528A>T)
n.565A>T
n.528A>T
Xg.78033666T>ACA413603972ATP7A,PGK1c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
n.1773T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.3356T>A (p.Ile1119Asn)
c.3161T>A (p.Ile1054Asn)
n.2387T>A
c.3122T>A (p.Ile1041Asn)
n.1398T>A
c.3449T>A (p.Ile1150Asn)
c.-19-76201T>A (n.-19-76201T>A)
c.*3270T>A (n.*3270T>A)
c.*2529T>A (n.*2529T>A)
n.566T>A
n.529T>A
Xg.78033666T>CCA413603973ATP7A,PGK1c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
n.1773T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
c.3161T>C (p.Ile1054Thr)
n.2387T>C
c.3122T>C (p.Ile1041Thr)
n.1398T>C
c.3449T>C (p.Ile1150Thr)
c.-19-76201T>C (n.-19-76201T>C)
c.*3270T>C (n.*3270T>C)
c.*2529T>C (n.*2529T>C)
n.566T>C
n.529T>C
Xg.78033666T>GCA413603974ATP7A,PGK1c.3386T>G (p.Ile1129Ser)
n.1773T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.3356T>G (p.Ile1119Ser)
c.3161T>G (p.Ile1054Ser)
n.2387T>G
c.3122T>G (p.Ile1041Ser)
n.1398T>G
c.3449T>G (p.Ile1150Ser)
c.-19-76201T>G (n.-19-76201T>G)
c.*3270T>G (n.*3270T>G)
c.*2529T>G (n.*2529T>G)
n.566T>G
n.529T>G
Xg.78033667delCA2738743528ATP7A,PGK1c.3387del (p.Ser1130AlafsTer18)
n.1774del
c.621del (p.Ser208AlafsTer18)
c.3357del (p.Ser1120AlafsTer18)
c.3162del (p.Ser1055AlafsTer18)
n.2388del
c.3123del (p.Ser1042AlafsTer18)
n.1399del
c.3450del (p.Ser1151AlafsTer18)
c.-19-76200del (n.-19-76200del)
c.*3271del (n.*3271del)
c.*2530del (n.*2530del)
n.567del
n.530del
 dbSNP
Xg.78033667T>ACA517073647ATP7A,PGK1c.3387T>A (p.Ile1129=)
n.1774T>A
c.621T>A (p.Ile207=)
c.3357T>A (p.Ile1119=)
c.3162T>A (p.Ile1054=)
n.2388T>A
c.3123T>A (p.Ile1041=)
n.1399T>A
c.3450T>A (p.Ile1150=)
c.-19-76200T>A (n.-19-76200T>A)
c.*3271T>A (n.*3271T>A)
c.*2530T>A (n.*2530T>A)
n.567T>A
n.530T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78033667T>CCA517073649ATP7A,PGK1c.3387T>C (p.Ile1129=)
n.1774T>C
c.621T>C (p.Ile207=)
c.3357T>C (p.Ile1119=)
c.3162T>C (p.Ile1054=)
n.2388T>C
c.3123T>C (p.Ile1041=)
n.1399T>C
c.3450T>C (p.Ile1150=)
c.-19-76200T>C (n.-19-76200T>C)
c.*3271T>C (n.*3271T>C)
c.*2530T>C (n.*2530T>C)
n.567T>C
n.530T>C
Xg.78033667T>GCA413603975ATP7A,PGK1c.3387T>G (p.Ile1129Met)
n.1774T>G
c.621T>G (p.Ile207Met)
c.3357T>G (p.Ile1119Met)
c.3162T>G (p.Ile1054Met)
n.2388T>G
c.3123T>G (p.Ile1041Met)
n.1399T>G
c.3450T>G (p.Ile1150Met)
c.-19-76200T>G (n.-19-76200T>G)
c.*3271T>G (n.*3271T>G)
c.*2530T>G (n.*2530T>G)
n.567T>G
n.530T>G
Xg.78033668A=CA2439107626ATP7A,PGK1c.3388A= (p.Ser1130=)
n.1775A=
c.622A= (p.Ser208=)
c.3358A= (p.Ser1120=)
c.3163A= (p.Ser1055=)
n.2389A=
c.3124A= (p.Ser1042=)
n.1400A=
c.3451A= (p.Ser1151=)
c.-19-76199A= (n.-19-76199A=)
c.*3272A= (n.*3272A=)
c.*2531A= (n.*2531A=)
n.568A=
n.531A=
Xg.78033668A>CCA413603976ATP7A,PGK1c.3388A>C (p.Ser1130Arg)
n.1775A>C
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
n.2389A>C
c.3124A>C (p.Ser1042Arg)
n.1400A>C
c.3451A>C (p.Ser1151Arg)
c.-19-76199A>C (n.-19-76199A>C)
c.*3272A>C (n.*3272A>C)
c.*2531A>C (n.*2531A>C)
n.568A>C
n.531A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033668A>GCA10459408ATP7A,PGK1c.3388A>G (p.Ser1130Gly)
n.1775A>G
c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.3358A>G (p.Ser1120Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
n.2389A>G
c.3124A>G (p.Ser1042Gly)
n.1400A>G
c.3451A>G (p.Ser1151Gly)
c.-19-76199A>G (n.-19-76199A>G)
c.*3272A>G (n.*3272A>G)
c.*2531A>G (n.*2531A>G)
n.568A>G
n.531A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033668A>TCA413603977ATP7A,PGK1c.3388A>T (p.Ser1130Cys)
n.1775A>T
c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
n.2389A>T
c.3124A>T (p.Ser1042Cys)
n.1400A>T
c.3451A>T (p.Ser1151Cys)
c.-19-76199A>T (n.-19-76199A>T)
c.*3272A>T (n.*3272A>T)
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
n.568A>T
n.531A>T
Xg.78033669G>ACA413603978ATP7A,PGK1c.3389G>A (p.Ser1130Asn)
n.1776G>A
c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
c.3164G>A (p.Ser1055Asn)
n.2390G>A
c.3125G>A (p.Ser1042Asn)
n.1401G>A
c.3452G>A (p.Ser1151Asn)
c.-19-76198G>A (n.-19-76198G>A)
c.*3273G>A (n.*3273G>A)
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
n.569G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033669G>CCA413603979ATP7A,PGK1c.3389G>C (p.Ser1130Thr)
n.1776G>C
c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
n.2390G>C
c.3125G>C (p.Ser1042Thr)
n.1401G>C
c.3452G>C (p.Ser1151Thr)
c.-19-76198G>C (n.-19-76198G>C)
c.*3273G>C (n.*3273G>C)
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
n.569G>C
n.532G>C
Xg.78033669G=CA2439107627ATP7A,PGK1c.3389G= (p.Ser1130=)
n.1776G=
c.623G= (p.Ser208=)
c.3359G= (p.Ser1120=)
c.3164G= (p.Ser1055=)
n.2390G=
c.3125G= (p.Ser1042=)
n.1401G=
c.3452G= (p.Ser1151=)
c.-19-76198G= (n.-19-76198G=)
c.*3273G= (n.*3273G=)
c.*2532G= (n.*2532G=)
n.569G=
n.532G=
Xg.78033669G>TCA413603980ATP7A,PGK1c.3389G>T (p.Ser1130Ile)
n.1776G>T
c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.3359G>T (p.Ser1120Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
n.2390G>T
c.3125G>T (p.Ser1042Ile)
n.1401G>T
c.3452G>T (p.Ser1151Ile)
c.-19-76198G>T (n.-19-76198G>T)
c.*3273G>T (n.*3273G>T)
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
n.569G>T
n.532G>T
Xg.78033670C>ACA413603981ATP7A,PGK1c.3390C>A (p.Ser1130Arg)
n.1777C>A
c.624C>A (p.Ser208Arg)
c.3360C>A (p.Ser1120Arg)
c.3165C>A (p.Ser1055Arg)
n.2391C>A
c.3126C>A (p.Ser1042Arg)
n.1402C>A
c.3453C>A (p.Ser1151Arg)
c.-19-76197C>A (n.-19-76197C>A)
c.*3274C>A (n.*3274C>A)
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
n.570C>A
n.533C>A
Xg.78033670C>GCA413603982ATP7A,PGK1c.3390C>G (p.Ser1130Arg)
n.1777C>G
c.624C>G (p.Ser208Arg)
c.3360C>G (p.Ser1120Arg)
c.3165C>G (p.Ser1055Arg)
n.2391C>G
c.3126C>G (p.Ser1042Arg)
n.1402C>G
c.3453C>G (p.Ser1151Arg)
c.-19-76197C>G (n.-19-76197C>G)
c.*3274C>G (n.*3274C>G)
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
n.570C>G
n.533C>G
Xg.78033670C>TCA517073674ATP7A,PGK1c.3390C>T (p.Ser1130=)
n.1777C>T
c.624C>T (p.Ser208=)
c.3360C>T (p.Ser1120=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
n.2391C>T
c.3126C>T (p.Ser1042=)
n.1402C>T
c.3453C>T (p.Ser1151=)
c.-19-76197C>T (n.-19-76197C>T)
c.*3274C>T (n.*3274C>T)
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
n.570C>T
n.533C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78033671T>ACA413603983ATP7A,PGK1c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
n.1778T>A
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.3166T>A (p.Cys1056Ser)
n.2392T>A
c.3127T>A (p.Cys1043Ser)
n.1403T>A
c.3454T>A (p.Cys1152Ser)
c.-19-76196T>A (n.-19-76196T>A)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
c.*2534T>A (n.*2534T>A)
n.571T>A
n.534T>A
Xg.78033671T>CCA413603985ATP7A,PGK1c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
n.1778T>C
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.3166T>C (p.Cys1056Arg)
n.2392T>C
c.3127T>C (p.Cys1043Arg)
n.1403T>C
c.3454T>C (p.Cys1152Arg)
c.-19-76196T>C (n.-19-76196T>C)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
c.*2534T>C (n.*2534T>C)
n.571T>C
n.534T>C
Xg.78033671T>GCA413603984ATP7A,PGK1c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
n.1778T>G
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.3166T>G (p.Cys1056Gly)
n.2392T>G
c.3127T>G (p.Cys1043Gly)
n.1403T>G
c.3454T>G (p.Cys1152Gly)
c.-19-76196T>G (n.-19-76196T>G)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
c.*2534T>G (n.*2534T>G)
n.571T>G
n.534T>G
Xg.78033672G>ACA413603986ATP7A,PGK1c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
n.1779G>A
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.3167G>A (p.Cys1056Tyr)
n.2393G>A
c.3128G>A (p.Cys1043Tyr)
n.1404G>A
c.3455G>A (p.Cys1152Tyr)
c.-19-76195G>A (n.-19-76195G>A)
c.*3276G>A (n.*3276G>A)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
n.572G>A
n.535G>A
Xg.78033672G>CCA413603987ATP7A,PGK1c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
n.1779G>C
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.3167G>C (p.Cys1056Ser)
n.2393G>C
c.3128G>C (p.Cys1043Ser)
n.1404G>C
c.3455G>C (p.Cys1152Ser)
c.-19-76195G>C (n.-19-76195G>C)
c.*3276G>C (n.*3276G>C)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
n.572G>C
n.535G>C
Xg.78033672G>TCA413603988ATP7A,PGK1c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
n.1779G>T
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
c.3167G>T (p.Cys1056Phe)
n.2393G>T
c.3128G>T (p.Cys1043Phe)
n.1404G>T
c.3455G>T (p.Cys1152Phe)
c.-19-76195G>T (n.-19-76195G>T)
c.*3276G>T (n.*3276G>T)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
n.572G>T
n.535G>T
Xg.78033673T>ACA413603989ATP7A,PGK1c.3393T>A (p.Cys1131Ter)
n.1780T>A
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.3363T>A (p.Cys1121Ter)
c.3168T>A (p.Cys1056Ter)
n.2394T>A
c.3129T>A (p.Cys1043Ter)
n.1405T>A
c.3456T>A (p.Cys1152Ter)
c.-19-76194T>A (n.-19-76194T>A)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.*2536T>A (n.*2536T>A)
n.573T>A
n.536T>A
Xg.78033673T>CCA517073689ATP7A,PGK1c.3393T>C (p.Cys1131=)
n.1780T>C
c.627T>C (p.Cys209=)
c.3363T>C (p.Cys1121=)
c.3168T>C (p.Cys1056=)
n.2394T>C
c.3129T>C (p.Cys1043=)
n.1405T>C
c.3456T>C (p.Cys1152=)
c.-19-76194T>C (n.-19-76194T>C)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
n.573T>C
n.536T>C
Xg.78033673T>GCA413603990ATP7A,PGK1c.3393T>G (p.Cys1131Trp)
n.1780T>G
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.3363T>G (p.Cys1121Trp)
c.3168T>G (p.Cys1056Trp)
n.2394T>G
c.3129T>G (p.Cys1043Trp)
n.1405T>G
c.3456T>G (p.Cys1152Trp)
c.-19-76194T>G (n.-19-76194T>G)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.*2536T>G (n.*2536T>G)
n.573T>G
n.536T>G
Xg.78033674A=CA2439107628ATP7A,PGK1c.3394A= (p.Lys1132=)
n.1781A=
c.628A= (p.Lys210=)
c.3364A= (p.Lys1122=)
c.3169A= (p.Lys1057=)
n.2395A=
c.3130A= (p.Lys1044=)
n.1406A=
c.3457A= (p.Lys1153=)
c.-19-76193A= (n.-19-76193A=)
c.*3278A= (n.*3278A=)
c.*2537A= (n.*2537A=)
n.574A=
n.537A=
Xg.78033674A>CCA413603991ATP7A,PGK1c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
n.1781A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.3364A>C (p.Lys1122Gln)
c.3169A>C (p.Lys1057Gln)
n.2395A>C
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
n.1406A>C
c.3457A>C (p.Lys1153Gln)
c.-19-76193A>C (n.-19-76193A>C)
c.*3278A>C (n.*3278A>C)
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
n.574A>C
n.537A>C
 dbSNP
Xg.78033674A>GCA413603992ATP7A,PGK1c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
n.1781A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.3364A>G (p.Lys1122Glu)
c.3169A>G (p.Lys1057Glu)
n.2395A>G
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
n.1406A>G
c.3457A>G (p.Lys1153Glu)
c.-19-76193A>G (n.-19-76193A>G)
c.*3278A>G (n.*3278A>G)
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
n.574A>G
n.537A>G
 gnomAD v4
Xg.78033674A>TCA413603993ATP7A,PGK1c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
n.1781A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.3364A>T (p.Lys1122Ter)
c.3169A>T (p.Lys1057Ter)
n.2395A>T
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
n.1406A>T
c.3457A>T (p.Lys1153Ter)
c.-19-76193A>T (n.-19-76193A>T)
c.*3278A>T (n.*3278A>T)
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
n.574A>T
n.537A>T
Xg.78033675A>CCA413603994ATP7A,PGK1c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
n.1782A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.3365A>C (p.Lys1122Thr)
c.3170A>C (p.Lys1057Thr)
n.2396A>C
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
n.1407A>C
c.3458A>C (p.Lys1153Thr)
c.-19-76192A>C (n.-19-76192A>C)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
n.575A>C
n.538A>C
Xg.78033675A>GCA413603995ATP7A,PGK1c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
n.1782A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.3365A>G (p.Lys1122Arg)
c.3170A>G (p.Lys1057Arg)
n.2396A>G
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
n.1407A>G
c.3458A>G (p.Lys1153Arg)
c.-19-76192A>G (n.-19-76192A>G)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
n.575A>G
n.538A>G
Xg.78033675A>TCA413603996ATP7A,PGK1c.3395A>T (p.Lys1132Ile)
n.1782A>T
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.3365A>T (p.Lys1122Ile)
c.3170A>T (p.Lys1057Ile)
n.2396A>T
c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
n.1407A>T
c.3458A>T (p.Lys1153Ile)
c.-19-76192A>T (n.-19-76192A>T)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
n.575A>T
n.538A>T
Xg.78033676A>CCA413603998ATP7A,PGK1c.3396A>C (p.Lys1132Asn)
n.1783A>C
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.3366A>C (p.Lys1122Asn)
c.3171A>C (p.Lys1057Asn)
n.2397A>C
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
n.1408A>C
c.3459A>C (p.Lys1153Asn)
c.-19-76191A>C (n.-19-76191A>C)
c.*3280A>C (n.*3280A>C)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
n.576A>C
n.539A>C
Xg.78033676A>GCA517073712ATP7A,PGK1c.3396A>G (p.Lys1132=)
n.1783A>G
c.630A>G (p.Lys210=)
c.3366A>G (p.Lys1122=)
c.3171A>G (p.Lys1057=)
n.2397A>G
c.3132A>G (p.Lys1044=)
n.1408A>G
c.3459A>G (p.Lys1153=)
c.-19-76191A>G (n.-19-76191A>G)
c.*3280A>G (n.*3280A>G)
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
n.576A>G
n.539A>G
Xg.78033676A>TCA413603997ATP7A,PGK1c.3396A>T (p.Lys1132Asn)
n.1783A>T
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.3366A>T (p.Lys1122Asn)
c.3171A>T (p.Lys1057Asn)
n.2397A>T
c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
n.1408A>T
c.3459A>T (p.Lys1153Asn)
c.-19-76191A>T (n.-19-76191A>T)
c.*3280A>T (n.*3280A>T)
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
n.576A>T
n.539A>T
Xg.78033677G>ACA413603999ATP7A,PGK1c.3397G>A (p.Val1133Ile)
n.1784G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.3367G>A (p.Val1123Ile)
c.3172G>A (p.Val1058Ile)
n.2398G>A
c.3133G>A (p.Val1045Ile)
n.1409G>A
c.3460G>A (p.Val1154Ile)
c.-19-76190G>A (n.-19-76190G>A)
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
c.*2540G>A (n.*2540G>A)
n.577G>A
n.540G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78033677G>CCA413604000ATP7A,PGK1c.3397G>C (p.Val1133Leu)
n.1784G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.3172G>C (p.Val1058Leu)
n.2398G>C
c.3133G>C (p.Val1045Leu)
n.1409G>C
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
c.-19-76190G>C (n.-19-76190G>C)
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
c.*2540G>C (n.*2540G>C)
n.577G>C
n.540G>C
Xg.78033677G=CA2439107629ATP7A,PGK1c.3397G= (p.Val1133=)
n.1784G=
c.631G= (p.Val211=)
c.3367G= (p.Val1123=)
c.3172G= (p.Val1058=)
n.2398G=
c.3133G= (p.Val1045=)
n.1409G=
c.3460G= (p.Val1154=)
c.-19-76190G= (n.-19-76190G=)
c.*3281G= (n.*3281G=)
c.*2540G= (n.*2540G=)
n.577G=
n.540G=
Xg.78033677G>TCA413604001ATP7A,PGK1c.3397G>T (p.Val1133Phe)
n.1784G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.3367G>T (p.Val1123Phe)
c.3172G>T (p.Val1058Phe)
n.2398G>T
c.3133G>T (p.Val1045Phe)
n.1409G>T
c.3460G>T (p.Val1154Phe)
c.-19-76190G>T (n.-19-76190G>T)
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
n.577G>T
n.540G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78033678T>ACA413604002ATP7A,PGK1c.3398T>A (p.Val1133Asp)
n.1785T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.3368T>A (p.Val1123Asp)
c.3173T>A (p.Val1058Asp)
n.2399T>A
c.3134T>A (p.Val1045Asp)
n.1410T>A
c.3461T>A (p.Val1154Asp)
c.-19-76189T>A (n.-19-76189T>A)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
c.*2541T>A (n.*2541T>A)
n.578T>A
n.541T>A
Xg.78033678T>CCA413604003ATP7A,PGK1c.3398T>C (p.Val1133Ala)
n.1785T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.3173T>C (p.Val1058Ala)
n.2399T>C
c.3134T>C (p.Val1045Ala)
n.1410T>C
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
c.-19-76189T>C (n.-19-76189T>C)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
n.578T>C
n.541T>C
Xg.78033678T>GCA413604004ATP7A,PGK1c.3398T>G (p.Val1133Gly)
n.1785T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.3173T>G (p.Val1058Gly)
n.2399T>G
c.3134T>G (p.Val1045Gly)
n.1410T>G
c.3461T>G (p.Val1154Gly)
c.-19-76189T>G (n.-19-76189T>G)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.*2541T>G (n.*2541T>G)
n.578T>G
n.541T>G
Xg.78033679C>ACA517073730ATP7A,PGK1c.3399C>A (p.Val1133=)
n.1786C>A
c.633C>A (p.Val211=)
c.3369C>A (p.Val1123=)
c.3174C>A (p.Val1058=)
n.2400C>A
c.3135C>A (p.Val1045=)
n.1411C>A
c.3462C>A (p.Val1154=)
c.-19-76188C>A (n.-19-76188C>A)
c.*3283C>A (n.*3283C>A)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
n.579C>A
n.542C>A
Xg.78033679C=CA2439107630ATP7A,PGK1c.3399C= (p.Val1133=)
n.1786C=
c.633C= (p.Val211=)
c.3369C= (p.Val1123=)
c.3174C= (p.Val1058=)
n.2400C=
c.3135C= (p.Val1045=)
n.1411C=
c.3462C= (p.Val1154=)
c.-19-76188C= (n.-19-76188C=)
c.*3283C= (n.*3283C=)
c.*2542C= (n.*2542C=)
n.579C=
n.542C=
Xg.78033679C>GCA517073741ATP7A,PGK1c.3399C>G (p.Val1133=)
n.1786C>G
c.633C>G (p.Val211=)
c.3369C>G (p.Val1123=)
c.3174C>G (p.Val1058=)
n.2400C>G
c.3135C>G (p.Val1045=)
n.1411C>G
c.3462C>G (p.Val1154=)
c.-19-76188C>G (n.-19-76188C>G)
c.*3283C>G (n.*3283C>G)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
n.579C>G
n.542C>G
Xg.78033679C>TCA517073737ATP7A,PGK1c.3399C>T (p.Val1133=)
n.1786C>T
c.633C>T (p.Val211=)
c.3369C>T (p.Val1123=)
c.3174C>T (p.Val1058=)
n.2400C>T
c.3135C>T (p.Val1045=)
n.1411C>T
c.3462C>T (p.Val1154=)
c.-19-76188C>T (n.-19-76188C>T)
c.*3283C>T (n.*3283C>T)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
n.579C>T
n.542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78033680A>CCA413604005ATP7A,PGK1c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
n.1787A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
n.2401A>C
c.3136A>C (p.Thr1046Pro)
n.1412A>C
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
c.-19-76187A>C (n.-19-76187A>C)
c.*3284A>C (n.*3284A>C)
c.*2543A>C (n.*2543A>C)
n.580A>C
n.543A>C
Xg.78033680A>GCA413604006ATP7A,PGK1c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
n.1787A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
n.2401A>G
c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
n.1412A>G
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
c.-19-76187A>G (n.-19-76187A>G)
c.*3284A>G (n.*3284A>G)
c.*2543A>G (n.*2543A>G)
n.580A>G
n.543A>G
Xg.78033680A>TCA413604007ATP7A,PGK1c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
n.1787A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
n.2401A>T
c.3136A>T (p.Thr1046Ser)
n.1412A>T
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
c.-19-76187A>T (n.-19-76187A>T)
c.*3284A>T (n.*3284A>T)
c.*2543A>T (n.*2543A>T)
n.580A>T
n.543A>T
Xg.78033681C>ACA413604008ATP7A,PGK1c.3401C>A (p.Thr1134Asn)
n.1788C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.3371C>A (p.Thr1124Asn)
c.3176C>A (p.Thr1059Asn)
n.2402C>A
c.3137C>A (p.Thr1046Asn)
n.1413C>A
c.3464C>A (p.Thr1155Asn)
c.-19-76186C>A (n.-19-76186C>A)
c.*3285C>A (n.*3285C>A)
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
n.581C>A
n.544C>A
Xg.78033681C=CA2439107631ATP7A,PGK1c.3401C= (p.Thr1134=)
n.1788C=
c.635C= (p.Thr212=)
c.3371C= (p.Thr1124=)
c.3176C= (p.Thr1059=)
n.2402C=
c.3137C= (p.Thr1046=)
n.1413C=
c.3464C= (p.Thr1155=)
c.-19-76186C= (n.-19-76186C=)
c.*3285C= (n.*3285C=)
c.*2544C= (n.*2544C=)
n.581C=
n.544C=
Xg.78033681C>GCA413604009ATP7A,PGK1c.3401C>G (p.Thr1134Ser)
n.1788C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.3371C>G (p.Thr1124Ser)
c.3176C>G (p.Thr1059Ser)
n.2402C>G
c.3137C>G (p.Thr1046Ser)
n.1413C>G
c.3464C>G (p.Thr1155Ser)
c.-19-76186C>G (n.-19-76186C>G)
c.*3285C>G (n.*3285C>G)
c.*2544C>G (n.*2544C>G)
n.581C>G
n.544C>G
Xg.78033681C>TCA331106077ATP7A,PGK1c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
n.1788C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
n.2402C>T
c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
n.1413C>T
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
c.-19-76186C>T (n.-19-76186C>T)
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
c.*2544C>T (n.*2544C>T)
n.581C>T
n.544C>T
 dbSNP
Xg.78033682C>ACA517073769ATP7A,PGK1c.3402C>A (p.Thr1134=)
n.1789C>A
c.636C>A (p.Thr212=)
c.3372C>A (p.Thr1124=)
c.3177C>A (p.Thr1059=)
n.2403C>A
c.3138C>A (p.Thr1046=)
n.1414C>A
c.3465C>A (p.Thr1155=)
c.-19-76185C>A (n.-19-76185C>A)
c.*3286C>A (n.*3286C>A)
c.*2545C>A (n.*2545C>A)
n.582C>A
n.545C>A
Xg.78033682C>GCA517073777ATP7A,PGK1c.3402C>G (p.Thr1134=)
n.1789C>G
c.636C>G (p.Thr212=)
c.3372C>G (p.Thr1124=)
c.3177C>G (p.Thr1059=)
n.2403C>G
c.3138C>G (p.Thr1046=)
n.1414C>G
c.3465C>G (p.Thr1155=)
c.-19-76185C>G (n.-19-76185C>G)
c.*3286C>G (n.*3286C>G)
c.*2545C>G (n.*2545C>G)
n.582C>G
n.545C>G
Xg.78033682C>TCA517073778ATP7A,PGK1c.3402C>T (p.Thr1134=)
n.1789C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
c.3372C>T (p.Thr1124=)
c.3177C>T (p.Thr1059=)
n.2403C>T
c.3138C>T (p.Thr1046=)
n.1414C>T
c.3465C>T (p.Thr1155=)
c.-19-76185C>T (n.-19-76185C>T)
c.*3286C>T (n.*3286C>T)
c.*2545C>T (n.*2545C>T)
n.582C>T
n.545C>T
Xg.78033683A>CCA413604011ATP7A,PGK1c.3403A>C (p.Asn1135His)
n.1790A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
c.3373A>C (p.Asn1125His)
c.3178A>C (p.Asn1060His)
n.2404A>C
c.3139A>C (p.Asn1047His)
n.1415A>C
c.3466A>C (p.Asn1156His)
c.-19-76184A>C (n.-19-76184A>C)
c.*3287A>C (n.*3287A>C)
c.*2546A>C (n.*2546A>C)
n.583A>C
n.546A>C
Xg.78033683A>GCA413604012ATP7A,PGK1c.3403A>G (p.Asn1135Asp)
n.1790A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.3373A>G (p.Asn1125Asp)
c.3178A>G (p.Asn1060Asp)
n.2404A>G
c.3139A>G (p.Asn1047Asp)
n.1415A>G
c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
c.-19-76184A>G (n.-19-76184A>G)
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
c.*2546A>G (n.*2546A>G)
n.583A>G
n.546A>G
Xg.78033683A>TCA413604010ATP7A,PGK1c.3403A>T (p.Asn1135Tyr)
n.1790A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.3373A>T (p.Asn1125Tyr)
c.3178A>T (p.Asn1060Tyr)
n.2404A>T
c.3139A>T (p.Asn1047Tyr)
n.1415A>T
c.3466A>T (p.Asn1156Tyr)
c.-19-76184A>T (n.-19-76184A>T)
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
c.*2546A>T (n.*2546A>T)
n.583A>T
n.546A>T
Xg.78033684A=CA2439107632ATP7A,PGK1c.3404A= (p.Asn1135=)
n.1791A=
c.638A= (p.Asn213=)
c.3374A= (p.Asn1125=)
c.3179A= (p.Asn1060=)
n.2405A=
c.3140A= (p.Asn1047=)
n.1416A=
c.3467A= (p.Asn1156=)
c.-19-76183A= (n.-19-76183A=)
c.*3288A= (n.*3288A=)
c.*2547A= (n.*2547A=)
n.584A=
n.547A=
Xg.78033684A>CCA413604013ATP7A,PGK1c.3404A>C (p.Asn1135Thr)
n.1791A>C
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.3374A>C (p.Asn1125Thr)
c.3179A>C (p.Asn1060Thr)
n.2405A>C
c.3140A>C (p.Asn1047Thr)
n.1416A>C
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
c.-19-76183A>C (n.-19-76183A>C)
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
n.584A>C
n.547A>C
Xg.78033684A>GCA10459409ATP7A,PGK1c.3404A>G (p.Asn1135Ser)
n.1791A>G
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.3374A>G (p.Asn1125Ser)
c.3179A>G (p.Asn1060Ser)
n.2405A>G
c.3140A>G (p.Asn1047Ser)
n.1416A>G
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
c.-19-76183A>G (n.-19-76183A>G)
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
n.584A>G
n.547A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033684A>TCA413604014ATP7A,PGK1c.3404A>T (p.Asn1135Ile)
n.1791A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.3374A>T (p.Asn1125Ile)
c.3179A>T (p.Asn1060Ile)
n.2405A>T
c.3140A>T (p.Asn1047Ile)
n.1416A>T
c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
c.-19-76183A>T (n.-19-76183A>T)
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
n.584A>T
n.547A>T
Xg.78033685T>ACA413604015ATP7A,PGK1c.3405T>A (p.Asn1135Lys)
n.1792T>A
c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.3375T>A (p.Asn1125Lys)
c.3180T>A (p.Asn1060Lys)
n.2406T>A
c.3141T>A (p.Asn1047Lys)
n.1417T>A
c.3468T>A (p.Asn1156Lys)
c.-19-76182T>A (n.-19-76182T>A)
c.*3289T>A (n.*3289T>A)
c.*2548T>A (n.*2548T>A)
n.585T>A
n.548T>A
Xg.78033685T>CCA517073801ATP7A,PGK1c.3405T>C (p.Asn1135=)
n.1792T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
c.3375T>C (p.Asn1125=)
c.3180T>C (p.Asn1060=)
n.2406T>C
c.3141T>C (p.Asn1047=)
n.1417T>C
c.3468T>C (p.Asn1156=)
c.-19-76182T>C (n.-19-76182T>C)
c.*3289T>C (n.*3289T>C)
c.*2548T>C (n.*2548T>C)
n.585T>C
n.548T>C
Xg.78033685T>GCA413604016ATP7A,PGK1c.3405T>G (p.Asn1135Lys)
n.1792T>G
c.639T>G (p.Asn213Lys)
c.3375T>G (p.Asn1125Lys)
c.3180T>G (p.Asn1060Lys)
n.2406T>G
c.3141T>G (p.Asn1047Lys)
n.1417T>G
c.3468T>G (p.Asn1156Lys)
c.-19-76182T>G (n.-19-76182T>G)
c.*3289T>G (n.*3289T>G)
c.*2548T>G (n.*2548T>G)
n.585T>G
n.548T>G
Xg.78033686A>CCA413604017ATP7A,PGK1c.3406A>C (p.Ile1136Leu)
n.1793A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.3181A>C (p.Ile1061Leu)
n.2407A>C
c.3142A>C (p.Ile1048Leu)
n.1418A>C
c.3469A>C (p.Ile1157Leu)
c.-19-76181A>C (n.-19-76181A>C)
c.*3290A>C (n.*3290A>C)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
n.586A>C
n.549A>C
Xg.78033686A>GCA413604018ATP7A,PGK1c.3406A>G (p.Ile1136Val)
n.1793A>G
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.3181A>G (p.Ile1061Val)
n.2407A>G
c.3142A>G (p.Ile1048Val)
n.1418A>G
c.3469A>G (p.Ile1157Val)
c.-19-76181A>G (n.-19-76181A>G)
c.*3290A>G (n.*3290A>G)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
n.586A>G
n.549A>G
 gnomAD v4
Xg.78033686A>TCA413604019ATP7A,PGK1c.3406A>T (p.Ile1136Phe)
n.1793A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.3181A>T (p.Ile1061Phe)
n.2407A>T
c.3142A>T (p.Ile1048Phe)
n.1418A>T
c.3469A>T (p.Ile1157Phe)
c.-19-76181A>T (n.-19-76181A>T)
c.*3290A>T (n.*3290A>T)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
n.586A>T
n.549A>T
Xg.78033687T>ACA413604020ATP7A,PGK1c.3407T>A (p.Ile1136Asn)
n.1794T>A
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.3182T>A (p.Ile1061Asn)
n.2408T>A
c.3143T>A (p.Ile1048Asn)
n.1419T>A
c.3470T>A (p.Ile1157Asn)
c.-19-76180T>A (n.-19-76180T>A)
c.*3291T>A (n.*3291T>A)
c.*2550T>A (n.*2550T>A)
n.587T>A
n.550T>A
Xg.78033687T>CCA413604021ATP7A,PGK1c.3407T>C (p.Ile1136Thr)
n.1794T>C
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.3182T>C (p.Ile1061Thr)
n.2408T>C
c.3143T>C (p.Ile1048Thr)
n.1419T>C
c.3470T>C (p.Ile1157Thr)
c.-19-76180T>C (n.-19-76180T>C)
c.*3291T>C (n.*3291T>C)
c.*2550T>C (n.*2550T>C)
n.587T>C
n.550T>C
 gnomAD v4
Xg.78033687T>GCA413604022ATP7A,PGK1c.3407T>G (p.Ile1136Ser)
n.1794T>G
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.3182T>G (p.Ile1061Ser)
n.2408T>G
c.3143T>G (p.Ile1048Ser)
n.1419T>G
c.3470T>G (p.Ile1157Ser)
c.-19-76180T>G (n.-19-76180T>G)
c.*3291T>G (n.*3291T>G)
c.*2550T>G (n.*2550T>G)
n.587T>G
n.550T>G
Xg.78033688T>ACA517073821ATP7A,PGK1c.3408T>A (p.Ile1136=)
n.1795T>A
c.642T>A (p.Ile214=)
c.3378T>A (p.Ile1126=)
c.3183T>A (p.Ile1061=)
n.2409T>A
c.3144T>A (p.Ile1048=)
n.1420T>A
c.3471T>A (p.Ile1157=)
c.-19-76179T>A (n.-19-76179T>A)
c.*3292T>A (n.*3292T>A)
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
n.588T>A
n.551T>A
Xg.78033688T>CCA517073825ATP7A,PGK1c.3408T>C (p.Ile1136=)
n.1795T>C
c.642T>C (p.Ile214=)
c.3378T>C (p.Ile1126=)
c.3183T>C (p.Ile1061=)
n.2409T>C
c.3144T>C (p.Ile1048=)
n.1420T>C
c.3471T>C (p.Ile1157=)
c.-19-76179T>C (n.-19-76179T>C)
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
n.588T>C
n.551T>C
Xg.78033688T>GCA413604023ATP7A,PGK1c.3408T>G (p.Ile1136Met)
n.1795T>G
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.3378T>G (p.Ile1126Met)
c.3183T>G (p.Ile1061Met)
n.2409T>G
c.3144T>G (p.Ile1048Met)
n.1420T>G
c.3471T>G (p.Ile1157Met)
c.-19-76179T>G (n.-19-76179T>G)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
n.588T>G
n.551T>G
Xg.78033689G>ACA413604024ATP7A,PGK1c.3409G>A (p.Glu1137Lys)
n.1796G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
n.2410G>A
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
n.1421G>A
c.3472G>A (p.Glu1158Lys)
c.-19-76178G>A (n.-19-76178G>A)
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
n.589G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
Xg.78033689G>CCA413604025ATP7A,PGK1c.3409G>C (p.Glu1137Gln)
n.1796G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
n.2410G>C
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
n.1421G>C
c.3472G>C (p.Glu1158Gln)
c.-19-76178G>C (n.-19-76178G>C)
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
n.589G>C
n.552G>C
Xg.78033689G=CA2439107633ATP7A,PGK1c.3409G= (p.Glu1137=)
n.1796G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.3379G= (p.Glu1127=)
c.3184G= (p.Glu1062=)
n.2410G=
c.3145G= (p.Glu1049=)
n.1421G=
c.3472G= (p.Glu1158=)
c.-19-76178G= (n.-19-76178G=)
c.*3293G= (n.*3293G=)
c.*2552G= (n.*2552G=)
n.589G=
n.552G=
Xg.78033689G>TCA277015ATP7A,PGK1c.3409G>T (p.Glu1137Ter)
n.1796G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
n.2410G>T
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
n.1421G>T
c.3472G>T (p.Glu1158Ter)
c.-19-76178G>T (n.-19-76178G>T)
c.*3293G>T (n.*3293G>T)
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
n.589G>T
n.552G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78033690A>CCA413604026ATP7A,PGK1c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
n.1797A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
n.2411A>C
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
n.1422A>C
c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
c.-19-76177A>C (n.-19-76177A>C)
c.*3294A>C (n.*3294A>C)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
n.590A>C
n.553A>C
Xg.78033690A>GCA413604027ATP7A,PGK1c.3410A>G (p.Glu1137Gly)
n.1797A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
n.2411A>G
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
n.1422A>G
c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
c.-19-76177A>G (n.-19-76177A>G)
c.*3294A>G (n.*3294A>G)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
n.590A>G
n.553A>G
Xg.78033690A>TCA413604028ATP7A,PGK1c.3410A>T (p.Glu1137Val)
n.1797A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.3380A>T (p.Glu1127Val)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
n.2411A>T
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
n.1422A>T
c.3473A>T (p.Glu1158Val)
c.-19-76177A>T (n.-19-76177A>T)
c.*3294A>T (n.*3294A>T)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
n.590A>T
n.553A>T
Xg.78033691delCA2549005366ATP7A,PGK1c.3411del (p.Gly1138AlafsTer10)
n.1798del
c.645del (p.Gly216AlafsTer10)
c.3381del (p.Gly1128AlafsTer10)
c.3186del (p.Gly1063AlafsTer10)
n.2412del
c.3147del (p.Gly1050AlafsTer10)
n.1423del
c.3474del (p.Gly1159AlafsTer10)
c.-19-76176del (n.-19-76176del)
c.*3295del (n.*3295del)
c.*2554del (n.*2554del)
n.591del
n.554del
Xg.78033691A>CCA413604029ATP7A,PGK1c.3411A>C (p.Glu1137Asp)
n.1798A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.3381A>C (p.Glu1127Asp)
c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
n.2412A>C
c.3147A>C (p.Glu1049Asp)
n.1423A>C
c.3474A>C (p.Glu1158Asp)
c.-19-76176A>C (n.-19-76176A>C)
c.*3295A>C (n.*3295A>C)
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
n.591A>C
n.554A>C
Xg.78033691A>GCA517073844ATP7A,PGK1c.3411A>G (p.Glu1137=)
n.1798A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
c.3381A>G (p.Glu1127=)
c.3186A>G (p.Glu1062=)
n.2412A>G
c.3147A>G (p.Glu1049=)
n.1423A>G
c.3474A>G (p.Glu1158=)
c.-19-76176A>G (n.-19-76176A>G)
c.*3295A>G (n.*3295A>G)
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
n.591A>G
n.554A>G
Xg.78033691A>TCA413604030ATP7A,PGK1c.3411A>T (p.Glu1137Asp)
n.1798A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.3381A>T (p.Glu1127Asp)
c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
n.2412A>T
c.3147A>T (p.Glu1049Asp)
n.1423A>T
c.3474A>T (p.Glu1158Asp)
c.-19-76176A>T (n.-19-76176A>T)
c.*3295A>T (n.*3295A>T)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
n.591A>T
n.554A>T
Xg.78033692G>ACA413604033ATP7A,PGK1c.3412G>A (p.Gly1138Ser)
n.1799G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
c.3187G>A (p.Gly1063Ser)
n.2413G>A
c.3148G>A (p.Gly1050Ser)
n.1424G>A
c.3475G>A (p.Gly1159Ser)
c.-19-76175G>A (n.-19-76175G>A)
c.*3296G>A (n.*3296G>A)
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
n.592G>A
n.555G>A
 gnomAD v4
Xg.78033692G>CCA413604031ATP7A,PGK1c.3412G>C (p.Gly1138Arg)
n.1799G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
n.2413G>C
c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
n.1424G>C
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.-19-76175G>C (n.-19-76175G>C)
c.*3296G>C (n.*3296G>C)
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
n.592G>C
n.555G>C
Xg.78033692G>TCA413604032ATP7A,PGK1c.3412G>T (p.Gly1138Cys)
n.1799G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
c.3187G>T (p.Gly1063Cys)
n.2413G>T
c.3148G>T (p.Gly1050Cys)
n.1424G>T
c.3475G>T (p.Gly1159Cys)
c.-19-76175G>T (n.-19-76175G>T)
c.*3296G>T (n.*3296G>T)
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
n.592G>T
n.555G>T
Xg.78033693G>ACA413604034ATP7A,PGK1c.3413G>A (p.Gly1138Asp)
n.1800G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.3383G>A (p.Gly1128Asp)
c.3188G>A (p.Gly1063Asp)
n.2414G>A
c.3149G>A (p.Gly1050Asp)
n.1425G>A
c.3476G>A (p.Gly1159Asp)
c.-19-76174G>A (n.-19-76174G>A)
c.*3297G>A (n.*3297G>A)
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
n.593G>A
n.556G>A
Xg.78033693G>CCA413604035ATP7A,PGK1c.3413G>C (p.Gly1138Ala)
n.1800G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
n.2414G>C
c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
n.1425G>C
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.-19-76174G>C (n.-19-76174G>C)
c.*3297G>C (n.*3297G>C)
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
n.593G>C
n.556G>C
Xg.78033693G>TCA413604036ATP7A,PGK1c.3413G>T (p.Gly1138Val)
n.1800G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.3188G>T (p.Gly1063Val)
n.2414G>T
c.3149G>T (p.Gly1050Val)
n.1425G>T
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.-19-76174G>T (n.-19-76174G>T)
c.*3297G>T (n.*3297G>T)
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
n.593G>T
n.556G>T
Xg.78033694C>ACA517073859ATP7A,PGK1c.3414C>A (p.Gly1138=)
n.1801C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.3384C>A (p.Gly1128=)
c.3189C>A (p.Gly1063=)
n.2415C>A
c.3150C>A (p.Gly1050=)
n.1426C>A
c.3477C>A (p.Gly1159=)
c.-19-76173C>A (n.-19-76173C>A)
c.*3298C>A (n.*3298C>A)
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
n.594C>A
n.557C>A
Xg.78033694C>GCA517073862ATP7A,PGK1c.3414C>G (p.Gly1138=)
n.1801C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.3384C>G (p.Gly1128=)
c.3189C>G (p.Gly1063=)
n.2415C>G
c.3150C>G (p.Gly1050=)
n.1426C>G
c.3477C>G (p.Gly1159=)
c.-19-76173C>G (n.-19-76173C>G)
c.*3298C>G (n.*3298C>G)
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
n.594C>G
n.557C>G
 gnomAD v4
Xg.78033694C>TCA517073864ATP7A,PGK1c.3414C>T (p.Gly1138=)
n.1801C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.3384C>T (p.Gly1128=)
c.3189C>T (p.Gly1063=)
n.2415C>T
c.3150C>T (p.Gly1050=)
n.1426C>T
c.3477C>T (p.Gly1159=)
c.-19-76173C>T (n.-19-76173C>T)
c.*3298C>T (n.*3298C>T)
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
n.594C>T
n.557C>T
Xg.78033695T>ACA413604037ATP7A,PGK1c.3415T>A (p.Leu1139Met)
n.1802T>A
c.649T>A (p.Leu217Met)
c.3385T>A (p.Leu1129Met)
c.3190T>A (p.Leu1064Met)
n.2416T>A
c.3151T>A (p.Leu1051Met)
n.1427T>A
c.3478T>A (p.Leu1160Met)
c.-19-76172T>A (n.-19-76172T>A)
c.*3299T>A (n.*3299T>A)
c.*2558T>A (n.*2558T>A)
n.595T>A
n.558T>A
Xg.78033695T>CCA517073869ATP7A,PGK1c.3415T>C (p.Leu1139=)
n.1802T>C
c.649T>C (p.Leu217=)
c.3385T>C (p.Leu1129=)
c.3190T>C (p.Leu1064=)
n.2416T>C
c.3151T>C (p.Leu1051=)
n.1427T>C
c.3478T>C (p.Leu1160=)
c.-19-76172T>C (n.-19-76172T>C)
c.*3299T>C (n.*3299T>C)
c.*2558T>C (n.*2558T>C)
n.595T>C
n.558T>C
Xg.78033695T>GCA413604038ATP7A,PGK1c.3415T>G (p.Leu1139Val)
n.1802T>G
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.3385T>G (p.Leu1129Val)
c.3190T>G (p.Leu1064Val)
n.2416T>G
c.3151T>G (p.Leu1051Val)
n.1427T>G
c.3478T>G (p.Leu1160Val)
c.-19-76172T>G (n.-19-76172T>G)
c.*3299T>G (n.*3299T>G)
c.*2558T>G (n.*2558T>G)
n.595T>G
n.558T>G
Xg.78033696T>ACA413604041ATP7A,PGK1c.3416T>A (p.Leu1139Ter)
n.1803T>A
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.3386T>A (p.Leu1129Ter)
c.3191T>A (p.Leu1064Ter)
n.2417T>A
c.3152T>A (p.Leu1051Ter)
n.1428T>A
c.3479T>A (p.Leu1160Ter)
c.-19-76171T>A (n.-19-76171T>A)
c.*3300T>A (n.*3300T>A)
c.*2559T>A (n.*2559T>A)
n.596T>A
n.559T>A
Xg.78033696T>CCA413604039ATP7A,PGK1c.3416T>C (p.Leu1139Ser)
n.1803T>C
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.3386T>C (p.Leu1129Ser)
c.3191T>C (p.Leu1064Ser)
n.2417T>C
c.3152T>C (p.Leu1051Ser)
n.1428T>C
c.3479T>C (p.Leu1160Ser)
c.-19-76171T>C (n.-19-76171T>C)
c.*3300T>C (n.*3300T>C)
c.*2559T>C (n.*2559T>C)
n.596T>C
n.559T>C
Xg.78033696T>GCA413604040ATP7A,PGK1c.3416T>G (p.Leu1139Trp)
n.1803T>G
c.650T>G (p.Leu217Trp)
c.3386T>G (p.Leu1129Trp)
c.3191T>G (p.Leu1064Trp)
n.2417T>G
c.3152T>G (p.Leu1051Trp)
n.1428T>G
c.3479T>G (p.Leu1160Trp)
c.-19-76171T>G (n.-19-76171T>G)
c.*3300T>G (n.*3300T>G)
c.*2559T>G (n.*2559T>G)
n.596T>G
n.559T>G
Xg.78033697G>ACA517073883ATP7A,PGK1c.3417G>A (p.Leu1139=)
n.1804G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.3387G>A (p.Leu1129=)
c.3192G>A (p.Leu1064=)
n.2418G>A
c.3153G>A (p.Leu1051=)
n.1429G>A
c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.-19-76170G>A (n.-19-76170G>A)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
c.*2560G>A (n.*2560G>A)
n.597G>A
n.560G>A
Xg.78033697G>CCA413604042ATP7A,PGK1c.3417G>C (p.Leu1139Phe)
n.1804G>C
c.651G>C (p.Leu217Phe)
c.3387G>C (p.Leu1129Phe)
c.3192G>C (p.Leu1064Phe)
n.2418G>C
c.3153G>C (p.Leu1051Phe)
n.1429G>C
c.3480G>C (p.Leu1160Phe)
c.-19-76170G>C (n.-19-76170G>C)
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
c.*2560G>C (n.*2560G>C)
n.597G>C
n.560G>C
Xg.78033697G>TCA413604043ATP7A,PGK1c.3417G>T (p.Leu1139Phe)
n.1804G>T
c.651G>T (p.Leu217Phe)
c.3387G>T (p.Leu1129Phe)
c.3192G>T (p.Leu1064Phe)
n.2418G>T
c.3153G>T (p.Leu1051Phe)
n.1429G>T
c.3480G>T (p.Leu1160Phe)
c.-19-76170G>T (n.-19-76170G>T)
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
c.*2560G>T (n.*2560G>T)
n.597G>T
n.560G>T
Xg.78033698C>ACA413604044ATP7A,PGK1c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
n.1805C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.3388C>A (p.Leu1130Ile)
c.3193C>A (p.Leu1065Ile)
n.2419C>A
c.3154C>A (p.Leu1052Ile)
n.1430C>A
c.3481C>A (p.Leu1161Ile)
c.-19-76169C>A (n.-19-76169C>A)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
c.*2561C>A (n.*2561C>A)
n.598C>A
n.561C>A
Xg.78033698C>GCA413604045ATP7A,PGK1c.3418C>G (p.Leu1140Val)
n.1805C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
n.2419C>G
c.3154C>G (p.Leu1052Val)
n.1430C>G
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
c.-19-76169C>G (n.-19-76169C>G)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
c.*2561C>G (n.*2561C>G)
n.598C>G
n.561C>G
Xg.78033698C>TCA517073891ATP7A,PGK1c.3418C>T (p.Leu1140=)
n.1805C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.3388C>T (p.Leu1130=)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
n.2419C>T
c.3154C>T (p.Leu1052=)
n.1430C>T
c.3481C>T (p.Leu1161=)
c.-19-76169C>T (n.-19-76169C>T)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
n.598C>T
n.561C>T
Xg.78033699T>ACA413604046ATP7A,PGK1c.3419T>A (p.Leu1140Gln)
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c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
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c.3155T>A (p.Leu1052Gln)
n.1431T>A
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c.-19-76168T>A (n.-19-76168T>A)
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c.*2562T>A (n.*2562T>A)
n.599T>A
n.562T>A
Xg.78033699T>CCA413604047ATP7A,PGK1c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
n.1806T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
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c.3155T>C (p.Leu1052Pro)
n.1431T>C
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c.-19-76168T>C (n.-19-76168T>C)
c.*3303T>C (n.*3303T>C)
c.*2562T>C (n.*2562T>C)
n.599T>C
n.562T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78033699T>GCA413604048ATP7A,PGK1c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
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n.562T>G
Xg.78033699T=CA2439107634ATP7A,PGK1c.3419T= (p.Leu1140=)
n.1806T=
c.653T= (p.Leu218=)
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c.3194T= (p.Leu1065=)
n.2420T=
c.3155T= (p.Leu1052=)
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n.562T=

Number of alleles fetched