| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78033558T>A | CA2694152518 | ATP7A,PGK1 | c.3325-47T>A (n.3325-47T>A) n.1712-47T>A c.559-47T>A (n.559-47T>A) c.3295-47T>A (n.3295-47T>A) c.3100-47T>A (n.3100-47T>A) n.2326-47T>A c.3061-47T>A (n.3061-47T>A) n.1337-47T>A c.3388-47T>A (n.3388-47T>A) c.-19-76309T>A (n.-19-76309T>A) c.*3209-47T>A (n.*3209-47T>A) c.*2468-47T>A (n.*2468-47T>A) n.505-47T>A n.468-47T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033560C>G | CA2507362577 | ATP7A,PGK1 | c.3325-45C>G (n.3325-45C>G) n.1712-45C>G c.559-45C>G (n.559-45C>G) c.3295-45C>G (n.3295-45C>G) c.3100-45C>G (n.3100-45C>G) n.2326-45C>G c.3061-45C>G (n.3061-45C>G) n.1337-45C>G c.3388-45C>G (n.3388-45C>G) c.-19-76307C>G (n.-19-76307C>G) c.*3209-45C>G (n.*3209-45C>G) c.*2468-45C>G (n.*2468-45C>G) n.505-45C>G n.468-45C>G | |
| X | g.78033561A>G | CA2694152519 | ATP7A,PGK1 | c.3325-44A>G (n.3325-44A>G) n.1712-44A>G c.559-44A>G (n.559-44A>G) c.3295-44A>G (n.3295-44A>G) c.3100-44A>G (n.3100-44A>G) n.2326-44A>G c.3061-44A>G (n.3061-44A>G) n.1337-44A>G c.3388-44A>G (n.3388-44A>G) c.-19-76306A>G (n.-19-76306A>G) c.*3209-44A>G (n.*3209-44A>G) c.*2468-44A>G (n.*2468-44A>G) n.505-44A>G n.468-44A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033564A>G | CA2568778787 | ATP7A,PGK1 | c.3325-41A>G (n.3325-41A>G) n.1712-41A>G c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.3295-41A>G (n.3295-41A>G) c.3100-41A>G (n.3100-41A>G) n.2326-41A>G c.3061-41A>G (n.3061-41A>G) n.1337-41A>G c.3388-41A>G (n.3388-41A>G) c.-19-76303A>G (n.-19-76303A>G) c.*3209-41A>G (n.*3209-41A>G) c.*2468-41A>G (n.*2468-41A>G) n.505-41A>G n.468-41A>G | |
| X | g.78033565T>C | CA2694152520 | ATP7A,PGK1 | c.3325-40T>C (n.3325-40T>C) n.1712-40T>C c.559-40T>C (n.559-40T>C) c.3295-40T>C (n.3295-40T>C) c.3100-40T>C (n.3100-40T>C) n.2326-40T>C c.3061-40T>C (n.3061-40T>C) n.1337-40T>C c.3388-40T>C (n.3388-40T>C) c.-19-76302T>C (n.-19-76302T>C) c.*3209-40T>C (n.*3209-40T>C) c.*2468-40T>C (n.*2468-40T>C) n.505-40T>C n.468-40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033566C= | CA2439107604 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C= (n.3325-39C=) n.1712-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) c.3295-39C= (n.3295-39C=) c.3100-39C= (n.3100-39C=) n.2326-39C= c.3061-39C= (n.3061-39C=) n.1337-39C= c.3388-39C= (n.3388-39C=) c.-19-76301C= (n.-19-76301C=) c.*3209-39C= (n.*3209-39C=) c.*2468-39C= (n.*2468-39C=) n.505-39C= n.468-39C= | |
| X | g.78033566C>T | CA643005307 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C>T (n.3325-39C>T) n.1712-39C>T c.559-39C>T (n.559-39C>T) c.3295-39C>T (n.3295-39C>T) c.3100-39C>T (n.3100-39C>T) n.2326-39C>T c.3061-39C>T (n.3061-39C>T) n.1337-39C>T c.3388-39C>T (n.3388-39C>T) c.-19-76301C>T (n.-19-76301C>T) c.*3209-39C>T (n.*3209-39C>T) c.*2468-39C>T (n.*2468-39C>T) n.505-39C>T n.468-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033567A>C | CA2694152521 | ATP7A,PGK1 | c.3325-38A>C (n.3325-38A>C) n.1712-38A>C c.559-38A>C (n.559-38A>C) c.3295-38A>C (n.3295-38A>C) c.3100-38A>C (n.3100-38A>C) n.2326-38A>C c.3061-38A>C (n.3061-38A>C) n.1337-38A>C c.3388-38A>C (n.3388-38A>C) c.-19-76300A>C (n.-19-76300A>C) c.*3209-38A>C (n.*3209-38A>C) c.*2468-38A>C (n.*2468-38A>C) n.505-38A>C n.468-38A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033567A>G | CA2694152522 | ATP7A,PGK1 | c.3325-38A>G (n.3325-38A>G) n.1712-38A>G c.559-38A>G (n.559-38A>G) c.3295-38A>G (n.3295-38A>G) c.3100-38A>G (n.3100-38A>G) n.2326-38A>G c.3061-38A>G (n.3061-38A>G) n.1337-38A>G c.3388-38A>G (n.3388-38A>G) c.-19-76300A>G (n.-19-76300A>G) c.*3209-38A>G (n.*3209-38A>G) c.*2468-38A>G (n.*2468-38A>G) n.505-38A>G n.468-38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033571C>T | CA2694152523 | ATP7A,PGK1 | c.3325-34C>T (n.3325-34C>T) n.1712-34C>T c.559-34C>T (n.559-34C>T) c.3295-34C>T (n.3295-34C>T) c.3100-34C>T (n.3100-34C>T) n.2326-34C>T c.3061-34C>T (n.3061-34C>T) n.1337-34C>T c.3388-34C>T (n.3388-34C>T) c.-19-76296C>T (n.-19-76296C>T) c.*3209-34C>T (n.*3209-34C>T) c.*2468-34C>T (n.*2468-34C>T) n.505-34C>T n.468-34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033572A= | CA2439107605 | ATP7A,PGK1 | c.3325-33A= (n.3325-33A=) n.1712-33A= c.559-33A= (n.559-33A=) c.3295-33A= (n.3295-33A=) c.3100-33A= (n.3100-33A=) n.2326-33A= c.3061-33A= (n.3061-33A=) n.1337-33A= c.3388-33A= (n.3388-33A=) c.-19-76295A= (n.-19-76295A=) c.*3209-33A= (n.*3209-33A=) c.*2468-33A= (n.*2468-33A=) n.505-33A= n.468-33A= | |
| X | g.78033572A>G | CA10459403 | ATP7A,PGK1 | c.3325-33A>G (n.3325-33A>G) n.1712-33A>G c.559-33A>G (n.559-33A>G) c.3295-33A>G (n.3295-33A>G) c.3100-33A>G (n.3100-33A>G) n.2326-33A>G c.3061-33A>G (n.3061-33A>G) n.1337-33A>G c.3388-33A>G (n.3388-33A>G) c.-19-76295A>G (n.-19-76295A>G) c.*3209-33A>G (n.*3209-33A>G) c.*2468-33A>G (n.*2468-33A>G) n.505-33A>G n.468-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033574T>C | CA2571141005 | ATP7A,PGK1 | c.3325-31T>C (n.3325-31T>C) n.1712-31T>C c.559-31T>C (n.559-31T>C) c.3295-31T>C (n.3295-31T>C) c.3100-31T>C (n.3100-31T>C) n.2326-31T>C c.3061-31T>C (n.3061-31T>C) n.1337-31T>C c.3388-31T>C (n.3388-31T>C) c.-19-76293T>C (n.-19-76293T>C) c.*3209-31T>C (n.*3209-31T>C) c.*2468-31T>C (n.*2468-31T>C) n.505-31T>C n.468-31T>C | |
| X | g.78033576G>C | CA643005308 | ATP7A,PGK1 | c.3325-29G>C (n.3325-29G>C) n.1712-29G>C c.559-29G>C (n.559-29G>C) c.3295-29G>C (n.3295-29G>C) c.3100-29G>C (n.3100-29G>C) n.2326-29G>C c.3061-29G>C (n.3061-29G>C) n.1337-29G>C c.3388-29G>C (n.3388-29G>C) c.-19-76291G>C (n.-19-76291G>C) c.*3209-29G>C (n.*3209-29G>C) c.*2468-29G>C (n.*2468-29G>C) n.505-29G>C n.468-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033576G= | CA2439107606 | ATP7A,PGK1 | c.3325-29G= (n.3325-29G=) n.1712-29G= c.559-29G= (n.559-29G=) c.3295-29G= (n.3295-29G=) c.3100-29G= (n.3100-29G=) n.2326-29G= c.3061-29G= (n.3061-29G=) n.1337-29G= c.3388-29G= (n.3388-29G=) c.-19-76291G= (n.-19-76291G=) c.*3209-29G= (n.*3209-29G=) c.*2468-29G= (n.*2468-29G=) n.505-29G= n.468-29G= | |
| X | g.78033583T>G | CA2694152524 | ATP7A,PGK1 | c.3325-22T>G (n.3325-22T>G) n.1712-22T>G c.559-22T>G (n.559-22T>G) c.3295-22T>G (n.3295-22T>G) c.3100-22T>G (n.3100-22T>G) n.2326-22T>G c.3061-22T>G (n.3061-22T>G) n.1337-22T>G c.3388-22T>G (n.3388-22T>G) c.-19-76284T>G (n.-19-76284T>G) c.*3209-22T>G (n.*3209-22T>G) c.*2468-22T>G (n.*2468-22T>G) n.505-22T>G n.468-22T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033584C>A | CA2694152525 | ATP7A,PGK1 | c.3325-21C>A (n.3325-21C>A) n.1712-21C>A c.559-21C>A (n.559-21C>A) c.3295-21C>A (n.3295-21C>A) c.3100-21C>A (n.3100-21C>A) n.2326-21C>A c.3061-21C>A (n.3061-21C>A) n.1337-21C>A c.3388-21C>A (n.3388-21C>A) c.-19-76283C>A (n.-19-76283C>A) c.*3209-21C>A (n.*3209-21C>A) c.*2468-21C>A (n.*2468-21C>A) n.505-21C>A n.468-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033584C>T | CA2694152526 | ATP7A,PGK1 | c.3325-21C>T (n.3325-21C>T) n.1712-21C>T c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.3295-21C>T (n.3295-21C>T) c.3100-21C>T (n.3100-21C>T) n.2326-21C>T c.3061-21C>T (n.3061-21C>T) n.1337-21C>T c.3388-21C>T (n.3388-21C>T) c.-19-76283C>T (n.-19-76283C>T) c.*3209-21C>T (n.*3209-21C>T) c.*2468-21C>T (n.*2468-21C>T) n.505-21C>T n.468-21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033585C= | CA2439107607 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C= (n.3325-20C=) n.1712-20C= c.559-20C= (n.559-20C=) c.3295-20C= (n.3295-20C=) c.3100-20C= (n.3100-20C=) n.2326-20C= c.3061-20C= (n.3061-20C=) n.1337-20C= c.3388-20C= (n.3388-20C=) c.-19-76282C= (n.-19-76282C=) c.*3209-20C= (n.*3209-20C=) c.*2468-20C= (n.*2468-20C=) n.505-20C= n.468-20C= | |
| X | g.78033585C>G | CA2439107608 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C>G (n.3325-20C>G) n.1712-20C>G c.559-20C>G (n.559-20C>G) c.3295-20C>G (n.3295-20C>G) c.3100-20C>G (n.3100-20C>G) n.2326-20C>G c.3061-20C>G (n.3061-20C>G) n.1337-20C>G c.3388-20C>G (n.3388-20C>G) c.-19-76282C>G (n.-19-76282C>G) c.*3209-20C>G (n.*3209-20C>G) c.*2468-20C>G (n.*2468-20C>G) n.505-20C>G n.468-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033585C>T | CA2694152527 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C>T (n.3325-20C>T) n.1712-20C>T c.559-20C>T (n.559-20C>T) c.3295-20C>T (n.3295-20C>T) c.3100-20C>T (n.3100-20C>T) n.2326-20C>T c.3061-20C>T (n.3061-20C>T) n.1337-20C>T c.3388-20C>T (n.3388-20C>T) c.-19-76282C>T (n.-19-76282C>T) c.*3209-20C>T (n.*3209-20C>T) c.*2468-20C>T (n.*2468-20C>T) n.505-20C>T n.468-20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033586T>C | CA2694152528 | ATP7A,PGK1 | c.3325-19T>C (n.3325-19T>C) n.1712-19T>C c.559-19T>C (n.559-19T>C) c.3295-19T>C (n.3295-19T>C) c.3100-19T>C (n.3100-19T>C) n.2326-19T>C c.3061-19T>C (n.3061-19T>C) n.1337-19T>C c.3388-19T>C (n.3388-19T>C) c.-19-76281T>C (n.-19-76281T>C) c.*3209-19T>C (n.*3209-19T>C) c.*2468-19T>C (n.*2468-19T>C) n.505-19T>C n.468-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033586_78033596delinsTTTTGTTTCTG | CA2439107609 | ATP7A,PGK1 | c.3325-19_3325-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3325-19_3325-9delinsTTTTGTTTCTG) n.1712-19_1712-9delinsTTTTGTTTCTG c.559-19_559-9delinsTTTTGTTTCTG (n.559-19_559-9delinsTTTTGTTTCTG) c.3295-19_3295-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3295-19_3295-9delinsTTTTGTTTCTG) c.3100-19_3100-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3100-19_3100-9delinsTTTTGTTTCTG) n.2326-19_2326-9delinsTTTTGTTTCTG c.3061-19_3061-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3061-19_3061-9delinsTTTTGTTTCTG) n.1337-19_1337-9delinsTTTTGTTTCTG c.3388-19_3388-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3388-19_3388-9delinsTTTTGTTTCTG) c.-19-76281_-19-76271delinsTTTTGTTTCTG (n.-19-76281_-19-76271delinsTTTTGTTTCTG) c.*3209-19_*3209-9delinsTTTTGTTTCTG (n.*3209-19_*3209-9delinsTTTTGTTTCTG) c.*2468-19_*2468-9delinsTTTTGTTTCTG (n.*2468-19_*2468-9delinsTTTTGTTTCTG) n.505-19_505-9delinsTTTTGTTTCTG n.468-19_468-9delinsTTTTGTTTCTG | |
| X | g.78033593_78033602del | CA645373306 | ATP7A,PGK1 | c.3325-12_3325-3del (n.3325-12_3325-3del) n.1712-12_1712-3del c.559-12_559-3del (n.559-12_559-3del) c.3295-12_3295-3del (n.3295-12_3295-3del) c.3100-12_3100-3del (n.3100-12_3100-3del) n.2326-12_2326-3del c.3061-12_3061-3del (n.3061-12_3061-3del) n.1337-12_1337-3del c.3388-12_3388-3del (n.3388-12_3388-3del) c.-19-76274_-19-76265del (n.-19-76274_-19-76265del) c.*3209-12_*3209-3del (n.*3209-12_*3209-3del) c.*2468-12_*2468-3del (n.*2468-12_*2468-3del) n.505-12_505-3del n.468-12_468-3del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033588T>C | CA2529262071 | ATP7A,PGK1 | c.3325-17T>C (n.3325-17T>C) n.1712-17T>C c.559-17T>C (n.559-17T>C) c.3295-17T>C (n.3295-17T>C) c.3100-17T>C (n.3100-17T>C) n.2326-17T>C c.3061-17T>C (n.3061-17T>C) n.1337-17T>C c.3388-17T>C (n.3388-17T>C) c.-19-76279T>C (n.-19-76279T>C) c.*3209-17T>C (n.*3209-17T>C) c.*2468-17T>C (n.*2468-17T>C) n.505-17T>C n.468-17T>C | |
| X | g.78033589T>C | CA878406086 | ATP7A,PGK1 | c.3325-16T>C (n.3325-16T>C) n.1712-16T>C c.559-16T>C (n.559-16T>C) c.3295-16T>C (n.3295-16T>C) c.3100-16T>C (n.3100-16T>C) n.2326-16T>C c.3061-16T>C (n.3061-16T>C) n.1337-16T>C c.3388-16T>C (n.3388-16T>C) c.-19-76278T>C (n.-19-76278T>C) c.*3209-16T>C (n.*3209-16T>C) c.*2468-16T>C (n.*2468-16T>C) n.505-16T>C n.468-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033589T= | CA2439107610 | ATP7A,PGK1 | c.3325-16T= (n.3325-16T=) n.1712-16T= c.559-16T= (n.559-16T=) c.3295-16T= (n.3295-16T=) c.3100-16T= (n.3100-16T=) n.2326-16T= c.3061-16T= (n.3061-16T=) n.1337-16T= c.3388-16T= (n.3388-16T=) c.-19-76278T= (n.-19-76278T=) c.*3209-16T= (n.*3209-16T=) c.*2468-16T= (n.*2468-16T=) n.505-16T= n.468-16T= | |
| X | g.78033591T>C | CA2580101977 | ATP7A,PGK1 | c.3325-14T>C (n.3325-14T>C) n.1712-14T>C c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.3295-14T>C (n.3295-14T>C) c.3100-14T>C (n.3100-14T>C) n.2326-14T>C c.3061-14T>C (n.3061-14T>C) n.1337-14T>C c.3388-14T>C (n.3388-14T>C) c.-19-76276T>C (n.-19-76276T>C) c.*3209-14T>C (n.*3209-14T>C) c.*2468-14T>C (n.*2468-14T>C) n.505-14T>C n.468-14T>C | ClinVar |
| X | g.78033594_78033595del | CA2740092227 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11_3325-10del (n.3325-11_3325-10del) n.1712-11_1712-10del c.559-11_559-10del (n.559-11_559-10del) c.3295-11_3295-10del (n.3295-11_3295-10del) c.3100-11_3100-10del (n.3100-11_3100-10del) n.2326-11_2326-10del c.3061-11_3061-10del (n.3061-11_3061-10del) n.1337-11_1337-10del c.3388-11_3388-10del (n.3388-11_3388-10del) c.-19-76273_-19-76272del (n.-19-76273_-19-76272del) c.*3209-11_*3209-10del (n.*3209-11_*3209-10del) c.*2468-11_*2468-10del (n.*2468-11_*2468-10del) n.505-11_505-10del n.468-11_468-10del | ClinVar |
| X | g.78033594C>A | CA2694152529 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>A (n.3325-11C>A) n.1712-11C>A c.559-11C>A (n.559-11C>A) c.3295-11C>A (n.3295-11C>A) c.3100-11C>A (n.3100-11C>A) n.2326-11C>A c.3061-11C>A (n.3061-11C>A) n.1337-11C>A c.3388-11C>A (n.3388-11C>A) c.-19-76273C>A (n.-19-76273C>A) c.*3209-11C>A (n.*3209-11C>A) c.*2468-11C>A (n.*2468-11C>A) n.505-11C>A n.468-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033594C= | CA2439107611 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C= (n.3325-11C=) n.1712-11C= c.559-11C= (n.559-11C=) c.3295-11C= (n.3295-11C=) c.3100-11C= (n.3100-11C=) n.2326-11C= c.3061-11C= (n.3061-11C=) n.1337-11C= c.3388-11C= (n.3388-11C=) c.-19-76273C= (n.-19-76273C=) c.*3209-11C= (n.*3209-11C=) c.*2468-11C= (n.*2468-11C=) n.505-11C= n.468-11C= | |
| X | g.78033594C>G | CA2694152530 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>G (n.3325-11C>G) n.1712-11C>G c.559-11C>G (n.559-11C>G) c.3295-11C>G (n.3295-11C>G) c.3100-11C>G (n.3100-11C>G) n.2326-11C>G c.3061-11C>G (n.3061-11C>G) n.1337-11C>G c.3388-11C>G (n.3388-11C>G) c.-19-76273C>G (n.-19-76273C>G) c.*3209-11C>G (n.*3209-11C>G) c.*2468-11C>G (n.*2468-11C>G) n.505-11C>G n.468-11C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033594C>T | CA643005309 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>T (n.3325-11C>T) n.1712-11C>T c.559-11C>T (n.559-11C>T) c.3295-11C>T (n.3295-11C>T) c.3100-11C>T (n.3100-11C>T) n.2326-11C>T c.3061-11C>T (n.3061-11C>T) n.1337-11C>T c.3388-11C>T (n.3388-11C>T) c.-19-76273C>T (n.-19-76273C>T) c.*3209-11C>T (n.*3209-11C>T) c.*2468-11C>T (n.*2468-11C>T) n.505-11C>T n.468-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033595T>C | CA2694152531 | ATP7A,PGK1 | c.3325-10T>C (n.3325-10T>C) n.1712-10T>C c.559-10T>C (n.559-10T>C) c.3295-10T>C (n.3295-10T>C) c.3100-10T>C (n.3100-10T>C) n.2326-10T>C c.3061-10T>C (n.3061-10T>C) n.1337-10T>C c.3388-10T>C (n.3388-10T>C) c.-19-76272T>C (n.-19-76272T>C) c.*3209-10T>C (n.*3209-10T>C) c.*2468-10T>C (n.*2468-10T>C) n.505-10T>C n.468-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033596G>A | CA2500096478 | ATP7A,PGK1 | c.3325-9G>A (n.3325-9G>A) n.1712-9G>A c.559-9G>A (n.559-9G>A) c.3295-9G>A (n.3295-9G>A) c.3100-9G>A (n.3100-9G>A) n.2326-9G>A c.3061-9G>A (n.3061-9G>A) n.1337-9G>A c.3388-9G>A (n.3388-9G>A) c.-19-76271G>A (n.-19-76271G>A) c.*3209-9G>A (n.*3209-9G>A) c.*2468-9G>A (n.*2468-9G>A) n.505-9G>A n.468-9G>A | |
| X | g.78033596_78033597delinsGT | CA2439107612 | ATP7A,PGK1 | c.3325-9_3325-8delinsGT (n.3325-9_3325-8delinsGT) n.1712-9_1712-8delinsGT c.559-9_559-8delinsGT (n.559-9_559-8delinsGT) c.3295-9_3295-8delinsGT (n.3295-9_3295-8delinsGT) c.3100-9_3100-8delinsGT (n.3100-9_3100-8delinsGT) n.2326-9_2326-8delinsGT c.3061-9_3061-8delinsGT (n.3061-9_3061-8delinsGT) n.1337-9_1337-8delinsGT c.3388-9_3388-8delinsGT (n.3388-9_3388-8delinsGT) c.-19-76271_-19-76270delinsGT (n.-19-76271_-19-76270delinsGT) c.*3209-9_*3209-8delinsGT (n.*3209-9_*3209-8delinsGT) c.*2468-9_*2468-8delinsGT (n.*2468-9_*2468-8delinsGT) n.505-9_505-8delinsGT n.468-9_468-8delinsGT | |
| X | g.78033599del | CA645509231 | ATP7A,PGK1 | c.3325-6del (n.3325-6del) n.1712-6del c.559-6del (n.559-6del) c.3295-6del (n.3295-6del) c.3100-6del (n.3100-6del) n.2326-6del c.3061-6del (n.3061-6del) n.1337-6del c.3388-6del (n.3388-6del) c.-19-76268del (n.-19-76268del) c.*3209-6del (n.*3209-6del) c.*2468-6del (n.*2468-6del) n.505-6del n.468-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033600G>T | CA2499226889 | ATP7A,PGK1 | c.3325-5G>T (n.3325-5G>T) n.1712-5G>T c.559-5G>T (n.559-5G>T) c.3295-5G>T (n.3295-5G>T) c.3100-5G>T (n.3100-5G>T) n.2326-5G>T c.3061-5G>T (n.3061-5G>T) n.1337-5G>T c.3388-5G>T (n.3388-5G>T) c.-19-76267G>T (n.-19-76267G>T) c.*3209-5G>T (n.*3209-5G>T) c.*2468-5G>T (n.*2468-5G>T) n.505-5G>T n.468-5G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033603A= | CA2439107613 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A= (n.3325-2A=) n.1712-2A= c.559-2A= (n.559-2A=) c.3295-2A= (n.3295-2A=) c.3100-2A= (n.3100-2A=) n.2326-2A= c.3061-2A= (n.3061-2A=) n.1337-2A= c.3388-2A= (n.3388-2A=) c.-19-76264A= (n.-19-76264A=) c.*3209-2A= (n.*3209-2A=) c.*2468-2A= (n.*2468-2A=) n.505-2A= n.468-2A= | |
| X | g.78033603A>C | CA413603833 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>C (n.3325-2A>C) n.1712-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.3295-2A>C (n.3295-2A>C) c.3100-2A>C (n.3100-2A>C) n.2326-2A>C c.3061-2A>C (n.3061-2A>C) n.1337-2A>C c.3388-2A>C (n.3388-2A>C) c.-19-76264A>C (n.-19-76264A>C) c.*3209-2A>C (n.*3209-2A>C) c.*2468-2A>C (n.*2468-2A>C) n.505-2A>C n.468-2A>C | |
| X | g.78033603A>G | CA413603834 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>G (n.3325-2A>G) n.1712-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.3295-2A>G (n.3295-2A>G) c.3100-2A>G (n.3100-2A>G) n.2326-2A>G c.3061-2A>G (n.3061-2A>G) n.1337-2A>G c.3388-2A>G (n.3388-2A>G) c.-19-76264A>G (n.-19-76264A>G) c.*3209-2A>G (n.*3209-2A>G) c.*2468-2A>G (n.*2468-2A>G) n.505-2A>G n.468-2A>G | |
| X | g.78033603A>T | CA10459404 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>T (n.3325-2A>T) n.1712-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.3295-2A>T (n.3295-2A>T) c.3100-2A>T (n.3100-2A>T) n.2326-2A>T c.3061-2A>T (n.3061-2A>T) n.1337-2A>T c.3388-2A>T (n.3388-2A>T) c.-19-76264A>T (n.-19-76264A>T) c.*3209-2A>T (n.*3209-2A>T) c.*2468-2A>T (n.*2468-2A>T) n.505-2A>T n.468-2A>T | dbSNP ExAC |
| X | g.78033604G>A | CA413603835 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>A (n.3325-1G>A) n.1712-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.3295-1G>A (n.3295-1G>A) c.3100-1G>A (n.3100-1G>A) n.2326-1G>A c.3061-1G>A (n.3061-1G>A) n.1337-1G>A c.3388-1G>A (n.3388-1G>A) c.-19-76263G>A (n.-19-76263G>A) c.*3209-1G>A (n.*3209-1G>A) c.*2468-1G>A (n.*2468-1G>A) n.505-1G>A n.468-1G>A | |
| X | g.78033604G>C | CA413603836 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>C (n.3325-1G>C) n.1712-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.3295-1G>C (n.3295-1G>C) c.3100-1G>C (n.3100-1G>C) n.2326-1G>C c.3061-1G>C (n.3061-1G>C) n.1337-1G>C c.3388-1G>C (n.3388-1G>C) c.-19-76263G>C (n.-19-76263G>C) c.*3209-1G>C (n.*3209-1G>C) c.*2468-1G>C (n.*2468-1G>C) n.505-1G>C n.468-1G>C | |
| X | g.78033604G>T | CA413603837 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>T (n.3325-1G>T) n.1712-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.3295-1G>T (n.3295-1G>T) c.3100-1G>T (n.3100-1G>T) n.2326-1G>T c.3061-1G>T (n.3061-1G>T) n.1337-1G>T c.3388-1G>T (n.3388-1G>T) c.-19-76263G>T (n.-19-76263G>T) c.*3209-1G>T (n.*3209-1G>T) c.*2468-1G>T (n.*2468-1G>T) n.505-1G>T n.468-1G>T | |
| X | g.78033605G>A | CA413603838 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>A (p.Glu1109Lys) n.1712G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3100G>A (p.Glu1034Lys) n.2326G>A c.3061G>A (p.Glu1021Lys) n.1337G>A c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.-19-76262G>A (n.-19-76262G>A) c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.*2468G>A (n.*2468G>A) n.505G>A n.468G>A | |
| X | g.78033605G>C | CA413603839 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>C (p.Glu1109Gln) n.1712G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3100G>C (p.Glu1034Gln) n.2326G>C c.3061G>C (p.Glu1021Gln) n.1337G>C c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.-19-76262G>C (n.-19-76262G>C) c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.*2468G>C (n.*2468G>C) n.505G>C n.468G>C | |
| X | g.78033605G>T | CA413603840 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>T (p.Glu1109Ter) n.1712G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3100G>T (p.Glu1034Ter) n.2326G>T c.3061G>T (p.Glu1021Ter) n.1337G>T c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.-19-76262G>T (n.-19-76262G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.*2468G>T (n.*2468G>T) n.505G>T n.468G>T | |
| X | g.78033606A>C | CA413603841 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>C (p.Glu1109Ala) n.1713A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3101A>C (p.Glu1034Ala) n.2327A>C c.3062A>C (p.Glu1021Ala) n.1338A>C c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.-19-76261A>C (n.-19-76261A>C) c.*3210A>C (n.*3210A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) n.506A>C n.469A>C | |
| X | g.78033606A>G | CA413603842 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.1713A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3101A>G (p.Glu1034Gly) n.2327A>G c.3062A>G (p.Glu1021Gly) n.1338A>G c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.-19-76261A>G (n.-19-76261A>G) c.*3210A>G (n.*3210A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) n.506A>G n.469A>G | |
| X | g.78033606A>T | CA413603843 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>T (p.Glu1109Val) n.1713A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3101A>T (p.Glu1034Val) n.2327A>T c.3062A>T (p.Glu1021Val) n.1338A>T c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.-19-76261A>T (n.-19-76261A>T) c.*3210A>T (n.*3210A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) n.506A>T n.469A>T | |
| X | g.78033607G>A | CA517073251 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>A (p.Glu1109=) n.1714G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.3297G>A (p.Glu1099=) c.3102G>A (p.Glu1034=) n.2328G>A c.3063G>A (p.Glu1021=) n.1339G>A c.3390G>A (p.Glu1130=) c.-19-76260G>A (n.-19-76260G>A) c.*3211G>A (n.*3211G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) n.507G>A n.470G>A | |
| X | g.78033607G>C | CA413603845 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>C (p.Glu1109Asp) n.1714G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.3297G>C (p.Glu1099Asp) c.3102G>C (p.Glu1034Asp) n.2328G>C c.3063G>C (p.Glu1021Asp) n.1339G>C c.3390G>C (p.Glu1130Asp) c.-19-76260G>C (n.-19-76260G>C) c.*3211G>C (n.*3211G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) n.507G>C n.470G>C | |
| X | g.78033607G>T | CA413603844 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>T (p.Glu1109Asp) n.1714G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.3297G>T (p.Glu1099Asp) c.3102G>T (p.Glu1034Asp) n.2328G>T c.3063G>T (p.Glu1021Asp) n.1339G>T c.3390G>T (p.Glu1130Asp) c.-19-76260G>T (n.-19-76260G>T) c.*3211G>T (n.*3211G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) n.507G>T n.470G>T | |
| X | g.78033608C>A | CA413603846 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>A (p.Leu1110Met) n.1715C>A c.562C>A (p.Leu188Met) c.3298C>A (p.Leu1100Met) c.3103C>A (p.Leu1035Met) n.2329C>A c.3064C>A (p.Leu1022Met) n.1340C>A c.3391C>A (p.Leu1131Met) c.-19-76259C>A (n.-19-76259C>A) c.*3212C>A (n.*3212C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) n.508C>A n.471C>A | |
| X | g.78033608C= | CA2439107614 | ATP7A,PGK1 | c.3328C= (p.Leu1110=) n.1715C= c.562C= (p.Leu188=) c.3298C= (p.Leu1100=) c.3103C= (p.Leu1035=) n.2329C= c.3064C= (p.Leu1022=) n.1340C= c.3391C= (p.Leu1131=) c.-19-76259C= (n.-19-76259C=) c.*3212C= (n.*3212C=) c.*2471C= (n.*2471C=) n.508C= n.471C= | |
| X | g.78033608C>G | CA413603847 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>G (p.Leu1110Val) n.1715C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.3103C>G (p.Leu1035Val) n.2329C>G c.3064C>G (p.Leu1022Val) n.1340C>G c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.-19-76259C>G (n.-19-76259C>G) c.*3212C>G (n.*3212C>G) c.*2471C>G (n.*2471C>G) n.508C>G n.471C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033608C>T | CA517073259 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>T (p.Leu1110=) n.1715C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.3298C>T (p.Leu1100=) c.3103C>T (p.Leu1035=) n.2329C>T c.3064C>T (p.Leu1022=) n.1340C>T c.3391C>T (p.Leu1131=) c.-19-76259C>T (n.-19-76259C>T) c.*3212C>T (n.*3212C>T) c.*2471C>T (n.*2471C>T) n.508C>T n.471C>T | |
| X | g.78033609T>A | CA413603848 | ATP7A,PGK1 | c.3329T>A (p.Leu1110Gln) n.1716T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) c.3299T>A (p.Leu1100Gln) c.3104T>A (p.Leu1035Gln) n.2330T>A c.3065T>A (p.Leu1022Gln) n.1341T>A c.3392T>A (p.Leu1131Gln) c.-19-76258T>A (n.-19-76258T>A) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.*2472T>A (n.*2472T>A) n.509T>A n.472T>A | |
| X | g.78033609T>C | CA413603849 | ATP7A,PGK1 | c.3329T>C (p.Leu1110Pro) n.1716T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.3104T>C (p.Leu1035Pro) n.2330T>C c.3065T>C (p.Leu1022Pro) n.1341T>C c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.-19-76258T>C (n.-19-76258T>C) c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.*2472T>C (n.*2472T>C) n.509T>C n.472T>C | ClinVar |
| X | g.78033609T>G | CA413603850 | ATP7A,PGK1 | c.3329T>G (p.Leu1110Arg) n.1716T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.3104T>G (p.Leu1035Arg) n.2330T>G c.3065T>G (p.Leu1022Arg) n.1341T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.-19-76258T>G (n.-19-76258T>G) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.*2472T>G (n.*2472T>G) n.509T>G n.472T>G | |
| X | g.78033610G>A | CA517073270 | ATP7A,PGK1 | c.3330G>A (p.Leu1110=) n.1717G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.3300G>A (p.Leu1100=) c.3105G>A (p.Leu1035=) n.2331G>A c.3066G>A (p.Leu1022=) n.1342G>A c.3393G>A (p.Leu1131=) c.-19-76257G>A (n.-19-76257G>A) c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) n.510G>A n.473G>A | |
| X | g.78033610G>C | CA517073272 | ATP7A,PGK1 | c.3330G>C (p.Leu1110=) n.1717G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.3300G>C (p.Leu1100=) c.3105G>C (p.Leu1035=) n.2331G>C c.3066G>C (p.Leu1022=) n.1342G>C c.3393G>C (p.Leu1131=) c.-19-76257G>C (n.-19-76257G>C) c.*3214G>C (n.*3214G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) n.510G>C n.473G>C | |
| X | g.78033610G>T | CA517073275 | ATP7A,PGK1 | c.3330G>T (p.Leu1110=) n.1717G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.3300G>T (p.Leu1100=) c.3105G>T (p.Leu1035=) n.2331G>T c.3066G>T (p.Leu1022=) n.1342G>T c.3393G>T (p.Leu1131=) c.-19-76257G>T (n.-19-76257G>T) c.*3214G>T (n.*3214G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.510G>T n.473G>T | |
| X | g.78033610_78033611del | CA2579650406 | ATP7A,PGK1 | c.3330_3331del (p.Asp1111HisfsTer2) n.1717_1718del c.564_565del (p.Asp189HisfsTer2) c.3300_3301del (p.Asp1101HisfsTer2) c.3105_3106del (p.Asp1036HisfsTer2) n.2331_2332del c.3066_3067del (p.Asp1023HisfsTer2) n.1342_1343del c.3393_3394del (p.Asp1132HisfsTer2) c.-19-76257_-19-76256del (n.-19-76257_-19-76256del) c.*3214_*3215del (n.*3214_*3215del) c.*2473_*2474del (n.*2473_*2474del) n.510_511del n.473_474del | |
| X | g.78033611del | CA2552395140 | ATP7A,PGK1 | c.3331del (p.Asp1111ThrfsTer9) n.1718del c.565del (p.Asp189ThrfsTer9) c.3301del (p.Asp1101ThrfsTer9) c.3106del (p.Asp1036ThrfsTer9) n.2332del c.3067del (p.Asp1023ThrfsTer9) n.1343del c.3394del (p.Asp1132ThrfsTer9) c.-19-76256del (n.-19-76256del) c.*3215del (n.*3215del) c.*2474del (n.*2474del) n.511del n.474del | |
| X | g.78033611G>A | CA413603851 | ATP7A,PGK1 | c.3331G>A (p.Asp1111Asn) n.1718G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) c.3106G>A (p.Asp1036Asn) n.2332G>A c.3067G>A (p.Asp1023Asn) n.1343G>A c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.-19-76256G>A (n.-19-76256G>A) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) n.511G>A n.474G>A | |
| X | g.78033611G>C | CA413603852 | ATP7A,PGK1 | c.3331G>C (p.Asp1111His) n.1718G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.3301G>C (p.Asp1101His) c.3106G>C (p.Asp1036His) n.2332G>C c.3067G>C (p.Asp1023His) n.1343G>C c.3394G>C (p.Asp1132His) c.-19-76256G>C (n.-19-76256G>C) c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) n.511G>C n.474G>C | |
| X | g.78033611G>T | CA413603853 | ATP7A,PGK1 | c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) n.1718G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) c.3106G>T (p.Asp1036Tyr) n.2332G>T c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) n.1343G>T c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.-19-76256G>T (n.-19-76256G>T) c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) n.511G>T n.474G>T | |
| X | g.78033612A>C | CA413603854 | ATP7A,PGK1 | c.3332A>C (p.Asp1111Ala) n.1719A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) c.3107A>C (p.Asp1036Ala) n.2333A>C c.3068A>C (p.Asp1023Ala) n.1344A>C c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.-19-76255A>C (n.-19-76255A>C) c.*3216A>C (n.*3216A>C) c.*2475A>C (n.*2475A>C) n.512A>C n.475A>C | |
| X | g.78033612A>G | CA413603855 | ATP7A,PGK1 | c.3332A>G (p.Asp1111Gly) n.1719A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) c.3107A>G (p.Asp1036Gly) n.2333A>G c.3068A>G (p.Asp1023Gly) n.1344A>G c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.-19-76255A>G (n.-19-76255A>G) c.*3216A>G (n.*3216A>G) c.*2475A>G (n.*2475A>G) n.512A>G n.475A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
| X | g.78033612A>T | CA413603856 | ATP7A,PGK1 | c.3332A>T (p.Asp1111Val) n.1719A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) c.3107A>T (p.Asp1036Val) n.2333A>T c.3068A>T (p.Asp1023Val) n.1344A>T c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.-19-76255A>T (n.-19-76255A>T) c.*3216A>T (n.*3216A>T) c.*2475A>T (n.*2475A>T) n.512A>T n.475A>T | |
| X | g.78033613C>A | CA413603857 | ATP7A,PGK1 | c.3333C>A (p.Asp1111Glu) n.1720C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.3303C>A (p.Asp1101Glu) c.3108C>A (p.Asp1036Glu) n.2334C>A c.3069C>A (p.Asp1023Glu) n.1345C>A c.3396C>A (p.Asp1132Glu) c.-19-76254C>A (n.-19-76254C>A) c.*3217C>A (n.*3217C>A) c.*2476C>A (n.*2476C>A) n.513C>A n.476C>A | |
| X | g.78033613C>G | CA413603858 | ATP7A,PGK1 | c.3333C>G (p.Asp1111Glu) n.1720C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.3303C>G (p.Asp1101Glu) c.3108C>G (p.Asp1036Glu) n.2334C>G c.3069C>G (p.Asp1023Glu) n.1345C>G c.3396C>G (p.Asp1132Glu) c.-19-76254C>G (n.-19-76254C>G) c.*3217C>G (n.*3217C>G) c.*2476C>G (n.*2476C>G) n.513C>G n.476C>G | |
| X | g.78033613C>T | CA517073292 | ATP7A,PGK1 | c.3333C>T (p.Asp1111=) n.1720C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.3303C>T (p.Asp1101=) c.3108C>T (p.Asp1036=) n.2334C>T c.3069C>T (p.Asp1023=) n.1345C>T c.3396C>T (p.Asp1132=) c.-19-76254C>T (n.-19-76254C>T) c.*3217C>T (n.*3217C>T) c.*2476C>T (n.*2476C>T) n.513C>T n.476C>T | |
| X | g.78033614A= | CA2439107615 | ATP7A,PGK1 | c.3334A= (p.Thr1112=) n.1721A= c.568A= (p.Thr190=) c.3304A= (p.Thr1102=) c.3109A= (p.Thr1037=) n.2335A= c.3070A= (p.Thr1024=) n.1346A= c.3397A= (p.Thr1133=) c.-19-76253A= (n.-19-76253A=) c.*3218A= (n.*3218A=) c.*2477A= (n.*2477A=) n.514A= n.477A= | |
| X | g.78033614A>C | CA413603860 | ATP7A,PGK1 | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.1721A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.3109A>C (p.Thr1037Pro) n.2335A>C c.3070A>C (p.Thr1024Pro) n.1346A>C c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.-19-76253A>C (n.-19-76253A>C) c.*3218A>C (n.*3218A>C) c.*2477A>C (n.*2477A>C) n.514A>C n.477A>C | |
| X | g.78033614A>G | CA413603859 | ATP7A,PGK1 | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.1721A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.3109A>G (p.Thr1037Ala) n.2335A>G c.3070A>G (p.Thr1024Ala) n.1346A>G c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.-19-76253A>G (n.-19-76253A>G) c.*3218A>G (n.*3218A>G) c.*2477A>G (n.*2477A>G) n.514A>G n.477A>G | |
| X | g.78033614A>T | CA10459405 | ATP7A,PGK1 | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.1721A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.3109A>T (p.Thr1037Ser) n.2335A>T c.3070A>T (p.Thr1024Ser) n.1346A>T c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.-19-76253A>T (n.-19-76253A>T) c.*3218A>T (n.*3218A>T) c.*2477A>T (n.*2477A>T) n.514A>T n.477A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033615C>A | CA413603862 | ATP7A,PGK1 | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.1722C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.3110C>A (p.Thr1037Asn) n.2336C>A c.3071C>A (p.Thr1024Asn) n.1347C>A c.3398C>A (p.Thr1133Asn) c.-19-76252C>A (n.-19-76252C>A) c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) n.515C>A n.478C>A | |
| X | g.78033615C>G | CA413603861 | ATP7A,PGK1 | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.1722C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.3110C>G (p.Thr1037Ser) n.2336C>G c.3071C>G (p.Thr1024Ser) n.1347C>G c.3398C>G (p.Thr1133Ser) c.-19-76252C>G (n.-19-76252C>G) c.*3219C>G (n.*3219C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) n.515C>G n.478C>G | |
| X | g.78033615C>T | CA413603863 | ATP7A,PGK1 | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.1722C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.3110C>T (p.Thr1037Ile) n.2336C>T c.3071C>T (p.Thr1024Ile) n.1347C>T c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.-19-76252C>T (n.-19-76252C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) n.515C>T n.478C>T | |
| X | g.78033616T>A | CA517073307 | ATP7A,PGK1 | c.3336T>A (p.Thr1112=) n.1723T>A c.570T>A (p.Thr190=) c.3306T>A (p.Thr1102=) c.3111T>A (p.Thr1037=) n.2337T>A c.3072T>A (p.Thr1024=) n.1348T>A c.3399T>A (p.Thr1133=) c.-19-76251T>A (n.-19-76251T>A) c.*3220T>A (n.*3220T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) n.516T>A n.479T>A | |
| X | g.78033616T>C | CA517073309 | ATP7A,PGK1 | c.3336T>C (p.Thr1112=) n.1723T>C c.570T>C (p.Thr190=) c.3306T>C (p.Thr1102=) c.3111T>C (p.Thr1037=) n.2337T>C c.3072T>C (p.Thr1024=) n.1348T>C c.3399T>C (p.Thr1133=) c.-19-76251T>C (n.-19-76251T>C) c.*3220T>C (n.*3220T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.516T>C n.479T>C | dbSNP |
| X | g.78033616T>G | CA517073311 | ATP7A,PGK1 | c.3336T>G (p.Thr1112=) n.1723T>G c.570T>G (p.Thr190=) c.3306T>G (p.Thr1102=) c.3111T>G (p.Thr1037=) n.2337T>G c.3072T>G (p.Thr1024=) n.1348T>G c.3399T>G (p.Thr1133=) c.-19-76251T>G (n.-19-76251T>G) c.*3220T>G (n.*3220T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.516T>G n.479T>G | |
| X | g.78033616T= | CA2439107616 | ATP7A,PGK1 | c.3336T= (p.Thr1112=) n.1723T= c.570T= (p.Thr190=) c.3306T= (p.Thr1102=) c.3111T= (p.Thr1037=) n.2337T= c.3072T= (p.Thr1024=) n.1348T= c.3399T= (p.Thr1133=) c.-19-76251T= (n.-19-76251T=) c.*3220T= (n.*3220T=) c.*2479T= (n.*2479T=) n.516T= n.479T= | |
| X | g.78033617G>A | CA413603864 | ATP7A,PGK1 | c.3337G>A (p.Glu1113Lys) n.1724G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) n.2338G>A c.3073G>A (p.Glu1025Lys) n.1349G>A c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.-19-76250G>A (n.-19-76250G>A) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) n.517G>A n.480G>A | |
| X | g.78033617G>C | CA413603865 | ATP7A,PGK1 | c.3337G>C (p.Glu1113Gln) n.1724G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) n.2338G>C c.3073G>C (p.Glu1025Gln) n.1349G>C c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.-19-76250G>C (n.-19-76250G>C) c.*3221G>C (n.*3221G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.517G>C n.480G>C | |
| X | g.78033617G>T | CA413603866 | ATP7A,PGK1 | c.3337G>T (p.Glu1113Ter) n.1724G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) n.2338G>T c.3073G>T (p.Glu1025Ter) n.1349G>T c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.-19-76250G>T (n.-19-76250G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.517G>T n.480G>T | |
| X | g.78033618A>C | CA413603867 | ATP7A,PGK1 | c.3338A>C (p.Glu1113Ala) n.1725A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) n.2339A>C c.3074A>C (p.Glu1025Ala) n.1350A>C c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.-19-76249A>C (n.-19-76249A>C) c.*3222A>C (n.*3222A>C) c.*2481A>C (n.*2481A>C) n.518A>C n.481A>C | |
| X | g.78033618A>G | CA413603868 | ATP7A,PGK1 | c.3338A>G (p.Glu1113Gly) n.1725A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) n.2339A>G c.3074A>G (p.Glu1025Gly) n.1350A>G c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.-19-76249A>G (n.-19-76249A>G) c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) n.518A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033618A>T | CA413603869 | ATP7A,PGK1 | c.3338A>T (p.Glu1113Val) n.1725A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.3113A>T (p.Glu1038Val) n.2339A>T c.3074A>T (p.Glu1025Val) n.1350A>T c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.-19-76249A>T (n.-19-76249A>T) c.*3222A>T (n.*3222A>T) c.*2481A>T (n.*2481A>T) n.518A>T n.481A>T | |
| X | g.78033619A>C | CA413603870 | ATP7A,PGK1 | c.3339A>C (p.Glu1113Asp) n.1726A>C c.573A>C (p.Glu191Asp) c.3309A>C (p.Glu1103Asp) c.3114A>C (p.Glu1038Asp) n.2340A>C c.3075A>C (p.Glu1025Asp) n.1351A>C c.3402A>C (p.Glu1134Asp) c.-19-76248A>C (n.-19-76248A>C) c.*3223A>C (n.*3223A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) n.519A>C n.482A>C | |
| X | g.78033619A>G | CA517073342 | ATP7A,PGK1 | c.3339A>G (p.Glu1113=) n.1726A>G c.573A>G (p.Glu191=) c.3309A>G (p.Glu1103=) c.3114A>G (p.Glu1038=) n.2340A>G c.3075A>G (p.Glu1025=) n.1351A>G c.3402A>G (p.Glu1134=) c.-19-76248A>G (n.-19-76248A>G) c.*3223A>G (n.*3223A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) n.519A>G n.482A>G | |
| X | g.78033619A>T | CA413603871 | ATP7A,PGK1 | c.3339A>T (p.Glu1113Asp) n.1726A>T c.573A>T (p.Glu191Asp) c.3309A>T (p.Glu1103Asp) c.3114A>T (p.Glu1038Asp) n.2340A>T c.3075A>T (p.Glu1025Asp) n.1351A>T c.3402A>T (p.Glu1134Asp) c.-19-76248A>T (n.-19-76248A>T) c.*3223A>T (n.*3223A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) n.519A>T n.482A>T | |
| X | g.78033620A>C | CA413603872 | ATP7A,PGK1 | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) n.1727A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) n.2341A>C c.3076A>C (p.Thr1026Pro) n.1352A>C c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.-19-76247A>C (n.-19-76247A>C) c.*3224A>C (n.*3224A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) n.520A>C n.483A>C | |
| X | g.78033620A>G | CA413603873 | ATP7A,PGK1 | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) n.1727A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) n.2341A>G c.3076A>G (p.Thr1026Ala) n.1352A>G c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.-19-76247A>G (n.-19-76247A>G) c.*3224A>G (n.*3224A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) n.520A>G n.483A>G | |
| X | g.78033620A>T | CA413603874 | ATP7A,PGK1 | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) n.1727A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) n.2341A>T c.3076A>T (p.Thr1026Ser) n.1352A>T c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.-19-76247A>T (n.-19-76247A>T) c.*3224A>T (n.*3224A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) n.520A>T n.483A>T | |
| X | g.78033621C>A | CA413603875 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>A (p.Thr1114Asn) n.1728C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.3311C>A (p.Thr1104Asn) c.3116C>A (p.Thr1039Asn) n.2342C>A c.3077C>A (p.Thr1026Asn) n.1353C>A c.3404C>A (p.Thr1135Asn) c.-19-76246C>A (n.-19-76246C>A) c.*3225C>A (n.*3225C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) n.521C>A n.484C>A | |
| X | g.78033621C>G | CA413603876 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>G (p.Thr1114Ser) n.1728C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.3311C>G (p.Thr1104Ser) c.3116C>G (p.Thr1039Ser) n.2342C>G c.3077C>G (p.Thr1026Ser) n.1353C>G c.3404C>G (p.Thr1135Ser) c.-19-76246C>G (n.-19-76246C>G) c.*3225C>G (n.*3225C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) n.521C>G n.484C>G | |
| X | g.78033621C>T | CA413603877 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) n.1728C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) n.2342C>T c.3077C>T (p.Thr1026Ile) n.1353C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.-19-76246C>T (n.-19-76246C>T) c.*3225C>T (n.*3225C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) n.521C>T n.484C>T | |
| X | g.78033622C>A | CA517073357 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>A (p.Thr1114=) n.1729C>A c.576C>A (p.Thr192=) c.3312C>A (p.Thr1104=) c.3117C>A (p.Thr1039=) n.2343C>A c.3078C>A (p.Thr1026=) n.1354C>A c.3405C>A (p.Thr1135=) c.-19-76245C>A (n.-19-76245C>A) c.*3226C>A (n.*3226C>A) c.*2485C>A (n.*2485C>A) n.522C>A n.485C>A | |
| X | g.78033622C>G | CA517073355 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>G (p.Thr1114=) n.1729C>G c.576C>G (p.Thr192=) c.3312C>G (p.Thr1104=) c.3117C>G (p.Thr1039=) n.2343C>G c.3078C>G (p.Thr1026=) n.1354C>G c.3405C>G (p.Thr1135=) c.-19-76245C>G (n.-19-76245C>G) c.*3226C>G (n.*3226C>G) c.*2485C>G (n.*2485C>G) n.522C>G n.485C>G | |
| X | g.78033622C>T | CA517073354 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>T (p.Thr1114=) n.1729C>T c.576C>T (p.Thr192=) c.3312C>T (p.Thr1104=) c.3117C>T (p.Thr1039=) n.2343C>T c.3078C>T (p.Thr1026=) n.1354C>T c.3405C>T (p.Thr1135=) c.-19-76245C>T (n.-19-76245C>T) c.*3226C>T (n.*3226C>T) c.*2485C>T (n.*2485C>T) n.522C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033623T>A | CA413603878 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>A (p.Leu1115Met) n.1730T>A c.577T>A (p.Leu193Met) c.3313T>A (p.Leu1105Met) c.3118T>A (p.Leu1040Met) n.2344T>A c.3079T>A (p.Leu1027Met) n.1355T>A c.3406T>A (p.Leu1136Met) c.-19-76244T>A (n.-19-76244T>A) c.*3227T>A (n.*3227T>A) c.*2486T>A (n.*2486T>A) n.523T>A n.486T>A | |
| X | g.78033623T>C | CA517073362 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>C (p.Leu1115=) n.1730T>C c.577T>C (p.Leu193=) c.3313T>C (p.Leu1105=) c.3118T>C (p.Leu1040=) n.2344T>C c.3079T>C (p.Leu1027=) n.1355T>C c.3406T>C (p.Leu1136=) c.-19-76244T>C (n.-19-76244T>C) c.*3227T>C (n.*3227T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) n.523T>C n.486T>C | ClinVar |
| X | g.78033623T>G | CA413603879 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>G (p.Leu1115Val) n.1730T>G c.577T>G (p.Leu193Val) c.3313T>G (p.Leu1105Val) c.3118T>G (p.Leu1040Val) n.2344T>G c.3079T>G (p.Leu1027Val) n.1355T>G c.3406T>G (p.Leu1136Val) c.-19-76244T>G (n.-19-76244T>G) c.*3227T>G (n.*3227T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) n.523T>G n.486T>G | |
| X | g.78033624T>A | CA413603880 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>A (p.Leu1115Ter) n.1731T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.3314T>A (p.Leu1105Ter) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) n.2345T>A c.3080T>A (p.Leu1027Ter) n.1356T>A c.3407T>A (p.Leu1136Ter) c.-19-76243T>A (n.-19-76243T>A) c.*3228T>A (n.*3228T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) n.524T>A n.487T>A | |
| X | g.78033624T>C | CA413603881 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>C (p.Leu1115Ser) n.1731T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.3314T>C (p.Leu1105Ser) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) n.2345T>C c.3080T>C (p.Leu1027Ser) n.1356T>C c.3407T>C (p.Leu1136Ser) c.-19-76243T>C (n.-19-76243T>C) c.*3228T>C (n.*3228T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) n.524T>C n.487T>C | |
| X | g.78033624T>G | CA413603882 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>G (p.Leu1115Trp) n.1731T>G c.578T>G (p.Leu193Trp) c.3314T>G (p.Leu1105Trp) c.3119T>G (p.Leu1040Trp) n.2345T>G c.3080T>G (p.Leu1027Trp) n.1356T>G c.3407T>G (p.Leu1136Trp) c.-19-76243T>G (n.-19-76243T>G) c.*3228T>G (n.*3228T>G) c.*2487T>G (n.*2487T>G) n.524T>G n.487T>G | |
| X | g.78033625G>A | CA517073370 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>A (p.Leu1115=) n.1732G>A c.579G>A (p.Leu193=) c.3315G>A (p.Leu1105=) c.3120G>A (p.Leu1040=) n.2346G>A c.3081G>A (p.Leu1027=) n.1357G>A c.3408G>A (p.Leu1136=) c.-19-76242G>A (n.-19-76242G>A) c.*3229G>A (n.*3229G>A) c.*2488G>A (n.*2488G>A) n.525G>A n.488G>A | |
| X | g.78033625G>C | CA413603883 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>C (p.Leu1115Phe) n.1732G>C c.579G>C (p.Leu193Phe) c.3315G>C (p.Leu1105Phe) c.3120G>C (p.Leu1040Phe) n.2346G>C c.3081G>C (p.Leu1027Phe) n.1357G>C c.3408G>C (p.Leu1136Phe) c.-19-76242G>C (n.-19-76242G>C) c.*3229G>C (n.*3229G>C) c.*2488G>C (n.*2488G>C) n.525G>C n.488G>C | |
| X | g.78033625G= | CA2439107617 | ATP7A,PGK1 | c.3345G= (p.Leu1115=) n.1732G= c.579G= (p.Leu193=) c.3315G= (p.Leu1105=) c.3120G= (p.Leu1040=) n.2346G= c.3081G= (p.Leu1027=) n.1357G= c.3408G= (p.Leu1136=) c.-19-76242G= (n.-19-76242G=) c.*3229G= (n.*3229G=) c.*2488G= (n.*2488G=) n.525G= n.488G= | |
| X | g.78033625G>T | CA10459406 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>T (p.Leu1115Phe) n.1732G>T c.579G>T (p.Leu193Phe) c.3315G>T (p.Leu1105Phe) c.3120G>T (p.Leu1040Phe) n.2346G>T c.3081G>T (p.Leu1027Phe) n.1357G>T c.3408G>T (p.Leu1136Phe) c.-19-76242G>T (n.-19-76242G>T) c.*3229G>T (n.*3229G>T) c.*2488G>T (n.*2488G>T) n.525G>T n.488G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78033626G>A | CA413603884 | ATP7A,PGK1 | c.3346G>A (p.Gly1116Ser) n.1733G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) c.3316G>A (p.Gly1106Ser) c.3121G>A (p.Gly1041Ser) n.2347G>A c.3082G>A (p.Gly1028Ser) n.1358G>A c.3409G>A (p.Gly1137Ser) c.-19-76241G>A (n.-19-76241G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.*2489G>A (n.*2489G>A) n.526G>A n.489G>A | |
| X | g.78033626G>C | CA413603885 | ATP7A,PGK1 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) n.1733G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) n.2347G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) n.1358G>C c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.-19-76241G>C (n.-19-76241G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) c.*2489G>C (n.*2489G>C) n.526G>C n.489G>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033626G>T | CA413603886 | ATP7A,PGK1 | c.3346G>T (p.Gly1116Cys) n.1733G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.3316G>T (p.Gly1106Cys) c.3121G>T (p.Gly1041Cys) n.2347G>T c.3082G>T (p.Gly1028Cys) n.1358G>T c.3409G>T (p.Gly1137Cys) c.-19-76241G>T (n.-19-76241G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.*2489G>T (n.*2489G>T) n.526G>T n.489G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033627G>A | CA413603887 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>A (p.Gly1116Asp) n.1734G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.3317G>A (p.Gly1106Asp) c.3122G>A (p.Gly1041Asp) n.2348G>A c.3083G>A (p.Gly1028Asp) n.1359G>A c.3410G>A (p.Gly1137Asp) c.-19-76240G>A (n.-19-76240G>A) c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) n.527G>A n.490G>A | |
| X | g.78033627G>C | CA413603888 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) n.1734G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.2348G>C c.3083G>C (p.Gly1028Ala) n.1359G>C c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.-19-76240G>C (n.-19-76240G>C) c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) n.527G>C n.490G>C | |
| X | g.78033627G>T | CA413603889 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) n.1734G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.2348G>T c.3083G>T (p.Gly1028Val) n.1359G>T c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.-19-76240G>T (n.-19-76240G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) c.*2490G>T (n.*2490G>T) n.527G>T n.490G>T | |
| X | g.78033628T>A | CA517073388 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>A (p.Gly1116=) n.1735T>A c.582T>A (p.Gly194=) c.3318T>A (p.Gly1106=) c.3123T>A (p.Gly1041=) n.2349T>A c.3084T>A (p.Gly1028=) n.1360T>A c.3411T>A (p.Gly1137=) c.-19-76239T>A (n.-19-76239T>A) c.*3232T>A (n.*3232T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) n.528T>A n.491T>A | |
| X | g.78033628T>C | CA517073394 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>C (p.Gly1116=) n.1735T>C c.582T>C (p.Gly194=) c.3318T>C (p.Gly1106=) c.3123T>C (p.Gly1041=) n.2349T>C c.3084T>C (p.Gly1028=) n.1360T>C c.3411T>C (p.Gly1137=) c.-19-76239T>C (n.-19-76239T>C) c.*3232T>C (n.*3232T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) n.528T>C n.491T>C | |
| X | g.78033628T>G | CA517073390 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>G (p.Gly1116=) n.1735T>G c.582T>G (p.Gly194=) c.3318T>G (p.Gly1106=) c.3123T>G (p.Gly1041=) n.2349T>G c.3084T>G (p.Gly1028=) n.1360T>G c.3411T>G (p.Gly1137=) c.-19-76239T>G (n.-19-76239T>G) c.*3232T>G (n.*3232T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) n.528T>G n.491T>G | |
| X | g.78033629A>C | CA413603892 | ATP7A,PGK1 | c.3349A>C (p.Thr1117Pro) n.1736A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3124A>C (p.Thr1042Pro) n.2350A>C c.3085A>C (p.Thr1029Pro) n.1361A>C c.3412A>C (p.Thr1138Pro) c.-19-76238A>C (n.-19-76238A>C) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.*2492A>C (n.*2492A>C) n.529A>C n.492A>C | |
| X | g.78033629A>G | CA413603891 | ATP7A,PGK1 | c.3349A>G (p.Thr1117Ala) n.1736A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3124A>G (p.Thr1042Ala) n.2350A>G c.3085A>G (p.Thr1029Ala) n.1361A>G c.3412A>G (p.Thr1138Ala) c.-19-76238A>G (n.-19-76238A>G) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) n.529A>G n.492A>G | |
| X | g.78033629A>T | CA413603890 | ATP7A,PGK1 | c.3349A>T (p.Thr1117Ser) n.1736A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3124A>T (p.Thr1042Ser) n.2350A>T c.3085A>T (p.Thr1029Ser) n.1361A>T c.3412A>T (p.Thr1138Ser) c.-19-76238A>T (n.-19-76238A>T) c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.*2492A>T (n.*2492A>T) n.529A>T n.492A>T | |
| X | g.78033630C>A | CA413603893 | ATP7A,PGK1 | c.3350C>A (p.Thr1117Asn) n.1737C>A c.584C>A (p.Thr195Asn) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) c.3125C>A (p.Thr1042Asn) n.2351C>A c.3086C>A (p.Thr1029Asn) n.1362C>A c.3413C>A (p.Thr1138Asn) c.-19-76237C>A (n.-19-76237C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) c.*2493C>A (n.*2493C>A) n.530C>A n.493C>A | |
| X | g.78033630C>G | CA413603894 | ATP7A,PGK1 | c.3350C>G (p.Thr1117Ser) n.1737C>G c.584C>G (p.Thr195Ser) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) c.3125C>G (p.Thr1042Ser) n.2351C>G c.3086C>G (p.Thr1029Ser) n.1362C>G c.3413C>G (p.Thr1138Ser) c.-19-76237C>G (n.-19-76237C>G) c.*3234C>G (n.*3234C>G) c.*2493C>G (n.*2493C>G) n.530C>G n.493C>G | |
| X | g.78033630C>T | CA413603895 | ATP7A,PGK1 | c.3350C>T (p.Thr1117Ile) n.1737C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) c.3125C>T (p.Thr1042Ile) n.2351C>T c.3086C>T (p.Thr1029Ile) n.1362C>T c.3413C>T (p.Thr1138Ile) c.-19-76237C>T (n.-19-76237C>T) c.*3234C>T (n.*3234C>T) c.*2493C>T (n.*2493C>T) n.530C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033631C>A | CA517073405 | ATP7A,PGK1 | c.3351C>A (p.Thr1117=) n.1738C>A c.585C>A (p.Thr195=) c.3321C>A (p.Thr1107=) c.3126C>A (p.Thr1042=) n.2352C>A c.3087C>A (p.Thr1029=) n.1363C>A c.3414C>A (p.Thr1138=) c.-19-76236C>A (n.-19-76236C>A) c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) n.531C>A n.494C>A | |
| X | g.78033631C= | CA2439107618 | ATP7A,PGK1 | c.3351C= (p.Thr1117=) n.1738C= c.585C= (p.Thr195=) c.3321C= (p.Thr1107=) c.3126C= (p.Thr1042=) n.2352C= c.3087C= (p.Thr1029=) n.1363C= c.3414C= (p.Thr1138=) c.-19-76236C= (n.-19-76236C=) c.*3235C= (n.*3235C=) c.*2494C= (n.*2494C=) n.531C= n.494C= | |
| X | g.78033631C>G | CA517073408 | ATP7A,PGK1 | c.3351C>G (p.Thr1117=) n.1738C>G c.585C>G (p.Thr195=) c.3321C>G (p.Thr1107=) c.3126C>G (p.Thr1042=) n.2352C>G c.3087C>G (p.Thr1029=) n.1363C>G c.3414C>G (p.Thr1138=) c.-19-76236C>G (n.-19-76236C>G) c.*3235C>G (n.*3235C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) n.531C>G n.494C>G | |
| X | g.78033631C>T | CA517073412 | ATP7A,PGK1 | c.3351C>T (p.Thr1117=) n.1738C>T c.585C>T (p.Thr195=) c.3321C>T (p.Thr1107=) c.3126C>T (p.Thr1042=) n.2352C>T c.3087C>T (p.Thr1029=) n.1363C>T c.3414C>T (p.Thr1138=) c.-19-76236C>T (n.-19-76236C>T) c.*3235C>T (n.*3235C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) n.531C>T n.494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033632T>A | CA413603896 | ATP7A,PGK1 | c.3352T>A (p.Cys1118Ser) n.1739T>A c.586T>A (p.Cys196Ser) c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.3127T>A (p.Cys1043Ser) n.2353T>A c.3088T>A (p.Cys1030Ser) n.1364T>A c.3415T>A (p.Cys1139Ser) c.-19-76235T>A (n.-19-76235T>A) c.*3236T>A (n.*3236T>A) c.*2495T>A (n.*2495T>A) n.532T>A n.495T>A | |
| X | g.78033632T>C | CA10459407 | ATP7A,PGK1 | c.3352T>C (p.Cys1118Arg) n.1739T>C c.586T>C (p.Cys196Arg) c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.3127T>C (p.Cys1043Arg) n.2353T>C c.3088T>C (p.Cys1030Arg) n.1364T>C c.3415T>C (p.Cys1139Arg) c.-19-76235T>C (n.-19-76235T>C) c.*3236T>C (n.*3236T>C) c.*2495T>C (n.*2495T>C) n.532T>C n.495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033632T>G | CA413603897 | ATP7A,PGK1 | c.3352T>G (p.Cys1118Gly) n.1739T>G c.586T>G (p.Cys196Gly) c.3322T>G (p.Cys1108Gly) c.3127T>G (p.Cys1043Gly) n.2353T>G c.3088T>G (p.Cys1030Gly) n.1364T>G c.3415T>G (p.Cys1139Gly) c.-19-76235T>G (n.-19-76235T>G) c.*3236T>G (n.*3236T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) n.532T>G n.495T>G | |
| X | g.78033632T= | CA2439107619 | ATP7A,PGK1 | c.3352T= (p.Cys1118=) n.1739T= c.586T= (p.Cys196=) c.3322T= (p.Cys1108=) c.3127T= (p.Cys1043=) n.2353T= c.3088T= (p.Cys1030=) n.1364T= c.3415T= (p.Cys1139=) c.-19-76235T= (n.-19-76235T=) c.*3236T= (n.*3236T=) c.*2495T= (n.*2495T=) n.532T= n.495T= | |
| X | g.78033633G>A | CA413603900 | ATP7A,PGK1 | c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) n.1740G>A c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) n.2354G>A c.3089G>A (p.Cys1030Tyr) n.1365G>A c.3416G>A (p.Cys1139Tyr) c.-19-76234G>A (n.-19-76234G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) c.*2496G>A (n.*2496G>A) n.533G>A n.496G>A | |
| X | g.78033633G>C | CA413603898 | ATP7A,PGK1 | c.3353G>C (p.Cys1118Ser) n.1740G>C c.587G>C (p.Cys196Ser) c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.3128G>C (p.Cys1043Ser) n.2354G>C c.3089G>C (p.Cys1030Ser) n.1365G>C c.3416G>C (p.Cys1139Ser) c.-19-76234G>C (n.-19-76234G>C) c.*3237G>C (n.*3237G>C) c.*2496G>C (n.*2496G>C) n.533G>C n.496G>C | |
| X | g.78033633G>T | CA413603899 | ATP7A,PGK1 | c.3353G>T (p.Cys1118Phe) n.1740G>T c.587G>T (p.Cys196Phe) c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.3128G>T (p.Cys1043Phe) n.2354G>T c.3089G>T (p.Cys1030Phe) n.1365G>T c.3416G>T (p.Cys1139Phe) c.-19-76234G>T (n.-19-76234G>T) c.*3237G>T (n.*3237G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) n.533G>T n.496G>T | |
| X | g.78033634C>A | CA413603901 | ATP7A,PGK1 | c.3354C>A (p.Cys1118Ter) n.1741C>A c.588C>A (p.Cys196Ter) c.3324C>A (p.Cys1108Ter) c.3129C>A (p.Cys1043Ter) n.2355C>A c.3090C>A (p.Cys1030Ter) n.1366C>A c.3417C>A (p.Cys1139Ter) c.-19-76233C>A (n.-19-76233C>A) c.*3238C>A (n.*3238C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) n.534C>A n.497C>A | |
| X | g.78033634C>G | CA413603902 | ATP7A,PGK1 | c.3354C>G (p.Cys1118Trp) n.1741C>G c.588C>G (p.Cys196Trp) c.3324C>G (p.Cys1108Trp) c.3129C>G (p.Cys1043Trp) n.2355C>G c.3090C>G (p.Cys1030Trp) n.1366C>G c.3417C>G (p.Cys1139Trp) c.-19-76233C>G (n.-19-76233C>G) c.*3238C>G (n.*3238C>G) c.*2497C>G (n.*2497C>G) n.534C>G n.497C>G | |
| X | g.78033634C>T | CA517073438 | ATP7A,PGK1 | c.3354C>T (p.Cys1118=) n.1741C>T c.588C>T (p.Cys196=) c.3324C>T (p.Cys1108=) c.3129C>T (p.Cys1043=) n.2355C>T c.3090C>T (p.Cys1030=) n.1366C>T c.3417C>T (p.Cys1139=) c.-19-76233C>T (n.-19-76233C>T) c.*3238C>T (n.*3238C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) n.534C>T n.497C>T | |
| X | g.78033635A>C | CA413603903 | ATP7A,PGK1 | c.3355A>C (p.Ile1119Leu) n.1742A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) c.3130A>C (p.Ile1044Leu) n.2356A>C c.3091A>C (p.Ile1031Leu) n.1367A>C c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.-19-76232A>C (n.-19-76232A>C) c.*3239A>C (n.*3239A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) n.535A>C n.498A>C | |
| X | g.78033635A>G | CA413603904 | ATP7A,PGK1 | c.3355A>G (p.Ile1119Val) n.1742A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.3325A>G (p.Ile1109Val) c.3130A>G (p.Ile1044Val) n.2356A>G c.3091A>G (p.Ile1031Val) n.1367A>G c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.-19-76232A>G (n.-19-76232A>G) c.*3239A>G (n.*3239A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) n.535A>G n.498A>G | |
| X | g.78033635A>T | CA413603905 | ATP7A,PGK1 | c.3355A>T (p.Ile1119Leu) n.1742A>T c.589A>T (p.Ile197Leu) c.3325A>T (p.Ile1109Leu) c.3130A>T (p.Ile1044Leu) n.2356A>T c.3091A>T (p.Ile1031Leu) n.1367A>T c.3418A>T (p.Ile1140Leu) c.-19-76232A>T (n.-19-76232A>T) c.*3239A>T (n.*3239A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) n.535A>T n.498A>T | |
| X | g.78033636T>A | CA413603906 | ATP7A,PGK1 | c.3356T>A (p.Ile1119Lys) n.1743T>A c.590T>A (p.Ile197Lys) c.3326T>A (p.Ile1109Lys) c.3131T>A (p.Ile1044Lys) n.2357T>A c.3092T>A (p.Ile1031Lys) n.1368T>A c.3419T>A (p.Ile1140Lys) c.-19-76231T>A (n.-19-76231T>A) c.*3240T>A (n.*3240T>A) c.*2499T>A (n.*2499T>A) n.536T>A n.499T>A | |
| X | g.78033636T>C | CA413603908 | ATP7A,PGK1 | c.3356T>C (p.Ile1119Thr) n.1743T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) c.3131T>C (p.Ile1044Thr) n.2357T>C c.3092T>C (p.Ile1031Thr) n.1368T>C c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.-19-76231T>C (n.-19-76231T>C) c.*3240T>C (n.*3240T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) n.536T>C n.499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033636T>G | CA413603907 | ATP7A,PGK1 | c.3356T>G (p.Ile1119Arg) n.1743T>G c.590T>G (p.Ile197Arg) c.3326T>G (p.Ile1109Arg) c.3131T>G (p.Ile1044Arg) n.2357T>G c.3092T>G (p.Ile1031Arg) n.1368T>G c.3419T>G (p.Ile1140Arg) c.-19-76231T>G (n.-19-76231T>G) c.*3240T>G (n.*3240T>G) c.*2499T>G (n.*2499T>G) n.536T>G n.499T>G | |
| X | g.78033637A>C | CA517073456 | ATP7A,PGK1 | c.3357A>C (p.Ile1119=) n.1744A>C c.591A>C (p.Ile197=) c.3327A>C (p.Ile1109=) c.3132A>C (p.Ile1044=) n.2358A>C c.3093A>C (p.Ile1031=) n.1369A>C c.3420A>C (p.Ile1140=) c.-19-76230A>C (n.-19-76230A>C) c.*3241A>C (n.*3241A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) n.537A>C n.500A>C | |
| X | g.78033637A>G | CA413603909 | ATP7A,PGK1 | c.3357A>G (p.Ile1119Met) n.1744A>G c.591A>G (p.Ile197Met) c.3327A>G (p.Ile1109Met) c.3132A>G (p.Ile1044Met) n.2358A>G c.3093A>G (p.Ile1031Met) n.1369A>G c.3420A>G (p.Ile1140Met) c.-19-76230A>G (n.-19-76230A>G) c.*3241A>G (n.*3241A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) n.537A>G n.500A>G | |
| X | g.78033637A>T | CA517073453 | ATP7A,PGK1 | c.3357A>T (p.Ile1119=) n.1744A>T c.591A>T (p.Ile197=) c.3327A>T (p.Ile1109=) c.3132A>T (p.Ile1044=) n.2358A>T c.3093A>T (p.Ile1031=) n.1369A>T c.3420A>T (p.Ile1140=) c.-19-76230A>T (n.-19-76230A>T) c.*3241A>T (n.*3241A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) n.537A>T n.500A>T | |
| X | g.78033638G>A | CA413603910 | ATP7A,PGK1 | c.3358G>A (p.Asp1120Asn) n.1745G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.3328G>A (p.Asp1110Asn) c.3133G>A (p.Asp1045Asn) n.2359G>A c.3094G>A (p.Asp1032Asn) n.1370G>A c.3421G>A (p.Asp1141Asn) c.-19-76229G>A (n.-19-76229G>A) c.*3242G>A (n.*3242G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) n.538G>A n.501G>A | |
| X | g.78033638G>C | CA413603911 | ATP7A,PGK1 | c.3358G>C (p.Asp1120His) n.1745G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.3328G>C (p.Asp1110His) c.3133G>C (p.Asp1045His) n.2359G>C c.3094G>C (p.Asp1032His) n.1370G>C c.3421G>C (p.Asp1141His) c.-19-76229G>C (n.-19-76229G>C) c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) n.538G>C n.501G>C | |
| X | g.78033638G>T | CA413603912 | ATP7A,PGK1 | c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) n.1745G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) c.3133G>T (p.Asp1045Tyr) n.2359G>T c.3094G>T (p.Asp1032Tyr) n.1370G>T c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) c.-19-76229G>T (n.-19-76229G>T) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) n.538G>T n.501G>T | |
| X | g.78033639A>C | CA413603913 | ATP7A,PGK1 | c.3359A>C (p.Asp1120Ala) n.1746A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.3329A>C (p.Asp1110Ala) c.3134A>C (p.Asp1045Ala) n.2360A>C c.3095A>C (p.Asp1032Ala) n.1371A>C c.3422A>C (p.Asp1141Ala) c.-19-76228A>C (n.-19-76228A>C) c.*3243A>C (n.*3243A>C) c.*2502A>C (n.*2502A>C) n.539A>C n.502A>C | |
| X | g.78033639A>G | CA413603914 | ATP7A,PGK1 | c.3359A>G (p.Asp1120Gly) n.1746A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.3329A>G (p.Asp1110Gly) c.3134A>G (p.Asp1045Gly) n.2360A>G c.3095A>G (p.Asp1032Gly) n.1371A>G c.3422A>G (p.Asp1141Gly) c.-19-76228A>G (n.-19-76228A>G) c.*3243A>G (n.*3243A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) n.539A>G n.502A>G | |
| X | g.78033639A>T | CA413603915 | ATP7A,PGK1 | c.3359A>T (p.Asp1120Val) n.1746A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.3329A>T (p.Asp1110Val) c.3134A>T (p.Asp1045Val) n.2360A>T c.3095A>T (p.Asp1032Val) n.1371A>T c.3422A>T (p.Asp1141Val) c.-19-76228A>T (n.-19-76228A>T) c.*3243A>T (n.*3243A>T) c.*2502A>T (n.*2502A>T) n.539A>T n.502A>T | |
| X | g.78033640T>A | CA413603916 | ATP7A,PGK1 | c.3360T>A (p.Asp1120Glu) n.1747T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) c.3330T>A (p.Asp1110Glu) c.3135T>A (p.Asp1045Glu) n.2361T>A c.3096T>A (p.Asp1032Glu) n.1372T>A c.3423T>A (p.Asp1141Glu) c.-19-76227T>A (n.-19-76227T>A) c.*3244T>A (n.*3244T>A) c.*2503T>A (n.*2503T>A) n.540T>A n.503T>A | |
| X | g.78033640T>C | CA517073465 | ATP7A,PGK1 | c.3360T>C (p.Asp1120=) n.1747T>C c.594T>C (p.Asp198=) c.3330T>C (p.Asp1110=) c.3135T>C (p.Asp1045=) n.2361T>C c.3096T>C (p.Asp1032=) n.1372T>C c.3423T>C (p.Asp1141=) c.-19-76227T>C (n.-19-76227T>C) c.*3244T>C (n.*3244T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) n.540T>C n.503T>C | |
| X | g.78033640T>G | CA413603917 | ATP7A,PGK1 | c.3360T>G (p.Asp1120Glu) n.1747T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) c.3330T>G (p.Asp1110Glu) c.3135T>G (p.Asp1045Glu) n.2361T>G c.3096T>G (p.Asp1032Glu) n.1372T>G c.3423T>G (p.Asp1141Glu) c.-19-76227T>G (n.-19-76227T>G) c.*3244T>G (n.*3244T>G) c.*2503T>G (n.*2503T>G) n.540T>G n.503T>G | |
| X | g.78033641T>A | CA413603918 | ATP7A,PGK1 | c.3361T>A (p.Phe1121Ile) n.1748T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.3331T>A (p.Phe1111Ile) c.3136T>A (p.Phe1046Ile) n.2362T>A c.3097T>A (p.Phe1033Ile) n.1373T>A c.3424T>A (p.Phe1142Ile) c.-19-76226T>A (n.-19-76226T>A) c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.*2504T>A (n.*2504T>A) n.541T>A n.504T>A | |
| X | g.78033641T>C | CA413603919 | ATP7A,PGK1 | c.3361T>C (p.Phe1121Leu) n.1748T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.3331T>C (p.Phe1111Leu) c.3136T>C (p.Phe1046Leu) n.2362T>C c.3097T>C (p.Phe1033Leu) n.1373T>C c.3424T>C (p.Phe1142Leu) c.-19-76226T>C (n.-19-76226T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.*2504T>C (n.*2504T>C) n.541T>C n.504T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033641T>G | CA413603920 | ATP7A,PGK1 | c.3361T>G (p.Phe1121Val) n.1748T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.3331T>G (p.Phe1111Val) c.3136T>G (p.Phe1046Val) n.2362T>G c.3097T>G (p.Phe1033Val) n.1373T>G c.3424T>G (p.Phe1142Val) c.-19-76226T>G (n.-19-76226T>G) c.*3245T>G (n.*3245T>G) c.*2504T>G (n.*2504T>G) n.541T>G n.504T>G | |
| X | g.78033642T>A | CA413603922 | ATP7A,PGK1 | c.3362T>A (p.Phe1121Tyr) n.1749T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.3332T>A (p.Phe1111Tyr) c.3137T>A (p.Phe1046Tyr) n.2363T>A c.3098T>A (p.Phe1033Tyr) n.1374T>A c.3425T>A (p.Phe1142Tyr) c.-19-76225T>A (n.-19-76225T>A) c.*3246T>A (n.*3246T>A) c.*2505T>A (n.*2505T>A) n.542T>A n.505T>A | |
| X | g.78033642T>C | CA413603923 | ATP7A,PGK1 | c.3362T>C (p.Phe1121Ser) n.1749T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.3332T>C (p.Phe1111Ser) c.3137T>C (p.Phe1046Ser) n.2363T>C c.3098T>C (p.Phe1033Ser) n.1374T>C c.3425T>C (p.Phe1142Ser) c.-19-76225T>C (n.-19-76225T>C) c.*3246T>C (n.*3246T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) n.542T>C n.505T>C | |
| X | g.78033642T>G | CA413603921 | ATP7A,PGK1 | c.3362T>G (p.Phe1121Cys) n.1749T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.3332T>G (p.Phe1111Cys) c.3137T>G (p.Phe1046Cys) n.2363T>G c.3098T>G (p.Phe1033Cys) n.1374T>G c.3425T>G (p.Phe1142Cys) c.-19-76225T>G (n.-19-76225T>G) c.*3246T>G (n.*3246T>G) c.*2505T>G (n.*2505T>G) n.542T>G n.505T>G | |
| X | g.78033643C>A | CA413603924 | ATP7A,PGK1 | c.3363C>A (p.Phe1121Leu) n.1750C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.3333C>A (p.Phe1111Leu) c.3138C>A (p.Phe1046Leu) n.2364C>A c.3099C>A (p.Phe1033Leu) n.1375C>A c.3426C>A (p.Phe1142Leu) c.-19-76224C>A (n.-19-76224C>A) c.*3247C>A (n.*3247C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) n.543C>A n.506C>A | ClinVar |
| X | g.78033643C>G | CA413603925 | ATP7A,PGK1 | c.3363C>G (p.Phe1121Leu) n.1750C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.3333C>G (p.Phe1111Leu) c.3138C>G (p.Phe1046Leu) n.2364C>G c.3099C>G (p.Phe1033Leu) n.1375C>G c.3426C>G (p.Phe1142Leu) c.-19-76224C>G (n.-19-76224C>G) c.*3247C>G (n.*3247C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) n.543C>G n.506C>G | |
| X | g.78033643C>T | CA517073475 | ATP7A,PGK1 | c.3363C>T (p.Phe1121=) n.1750C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.3333C>T (p.Phe1111=) c.3138C>T (p.Phe1046=) n.2364C>T c.3099C>T (p.Phe1033=) n.1375C>T c.3426C>T (p.Phe1142=) c.-19-76224C>T (n.-19-76224C>T) c.*3247C>T (n.*3247C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) n.543C>T n.506C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033644C>A | CA413603926 | ATP7A,PGK1 | c.3364C>A (p.Gln1122Lys) n.1751C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.3139C>A (p.Gln1047Lys) n.2365C>A c.3100C>A (p.Gln1034Lys) n.1376C>A c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.-19-76223C>A (n.-19-76223C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) c.*2507C>A (n.*2507C>A) n.544C>A n.507C>A | |
| X | g.78033644C>G | CA413603927 | ATP7A,PGK1 | c.3364C>G (p.Gln1122Glu) n.1751C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.3139C>G (p.Gln1047Glu) n.2365C>G c.3100C>G (p.Gln1034Glu) n.1376C>G c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.-19-76223C>G (n.-19-76223C>G) c.*3248C>G (n.*3248C>G) c.*2507C>G (n.*2507C>G) n.544C>G n.507C>G | |
| X | g.78033644C>T | CA413603928 | ATP7A,PGK1 | c.3364C>T (p.Gln1122Ter) n.1751C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.3139C>T (p.Gln1047Ter) n.2365C>T c.3100C>T (p.Gln1034Ter) n.1376C>T c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.-19-76223C>T (n.-19-76223C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.*2507C>T (n.*2507C>T) n.544C>T n.507C>T | |
| X | g.78033645del | CA2695235712 | ATP7A,PGK1 | c.3365del (p.Gln1122ArgfsTer26) n.1752del c.599del (p.Gln200ArgfsTer26) c.3335del (p.Gln1112ArgfsTer26) c.3140del (p.Gln1047ArgfsTer26) n.2366del c.3101del (p.Gln1034ArgfsTer26) n.1377del c.3428del (p.Gln1143ArgfsTer26) c.-19-76222del (n.-19-76222del) c.*3249del (n.*3249del) c.*2508del (n.*2508del) n.545del n.508del | |
| X | g.78033645A>C | CA413603929 | ATP7A,PGK1 | c.3365A>C (p.Gln1122Pro) n.1752A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.3140A>C (p.Gln1047Pro) n.2366A>C c.3101A>C (p.Gln1034Pro) n.1377A>C c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.-19-76222A>C (n.-19-76222A>C) c.*3249A>C (n.*3249A>C) c.*2508A>C (n.*2508A>C) n.545A>C n.508A>C | |
| X | g.78033645A>G | CA413603930 | ATP7A,PGK1 | c.3365A>G (p.Gln1122Arg) n.1752A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.3140A>G (p.Gln1047Arg) n.2366A>G c.3101A>G (p.Gln1034Arg) n.1377A>G c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.-19-76222A>G (n.-19-76222A>G) c.*3249A>G (n.*3249A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) n.545A>G n.508A>G | |
| X | g.78033645A>T | CA413603931 | ATP7A,PGK1 | c.3365A>T (p.Gln1122Leu) n.1752A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.3140A>T (p.Gln1047Leu) n.2366A>T c.3101A>T (p.Gln1034Leu) n.1377A>T c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.-19-76222A>T (n.-19-76222A>T) c.*3249A>T (n.*3249A>T) c.*2508A>T (n.*2508A>T) n.545A>T n.508A>T | |
| X | g.78033646G>A | CA517073492 | ATP7A,PGK1 | c.3366G>A (p.Gln1122=) n.1753G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.3336G>A (p.Gln1112=) c.3141G>A (p.Gln1047=) n.2367G>A c.3102G>A (p.Gln1034=) n.1378G>A c.3429G>A (p.Gln1143=) c.-19-76221G>A (n.-19-76221G>A) c.*3250G>A (n.*3250G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) n.546G>A n.509G>A | |
| X | g.78033646G>C | CA413603933 | ATP7A,PGK1 | c.3366G>C (p.Gln1122His) n.1753G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.3336G>C (p.Gln1112His) c.3141G>C (p.Gln1047His) n.2367G>C c.3102G>C (p.Gln1034His) n.1378G>C c.3429G>C (p.Gln1143His) c.-19-76221G>C (n.-19-76221G>C) c.*3250G>C (n.*3250G>C) c.*2509G>C (n.*2509G>C) n.546G>C n.509G>C | |
| X | g.78033646G>T | CA413603932 | ATP7A,PGK1 | c.3366G>T (p.Gln1122His) n.1753G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.3336G>T (p.Gln1112His) c.3141G>T (p.Gln1047His) n.2367G>T c.3102G>T (p.Gln1034His) n.1378G>T c.3429G>T (p.Gln1143His) c.-19-76221G>T (n.-19-76221G>T) c.*3250G>T (n.*3250G>T) c.*2509G>T (n.*2509G>T) n.546G>T n.509G>T | |
| X | g.78033647G>A | CA10584648 | ATP7A,PGK1 | c.3367G>A (p.Val1123Ile) n.1754G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.3337G>A (p.Val1113Ile) c.3142G>A (p.Val1048Ile) n.2368G>A c.3103G>A (p.Val1035Ile) n.1379G>A c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.-19-76220G>A (n.-19-76220G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) n.547G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033647G>C | CA413603934 | ATP7A,PGK1 | c.3367G>C (p.Val1123Leu) n.1754G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.3142G>C (p.Val1048Leu) n.2368G>C c.3103G>C (p.Val1035Leu) n.1379G>C c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.-19-76220G>C (n.-19-76220G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) n.547G>C n.510G>C | ClinVar |
| X | g.78033647G= | CA2439107620 | ATP7A,PGK1 | c.3367G= (p.Val1123=) n.1754G= c.601G= (p.Val201=) c.3337G= (p.Val1113=) c.3142G= (p.Val1048=) n.2368G= c.3103G= (p.Val1035=) n.1379G= c.3430G= (p.Val1144=) c.-19-76220G= (n.-19-76220G=) c.*3251G= (n.*3251G=) c.*2510G= (n.*2510G=) n.547G= n.510G= | |
| X | g.78033647G>T | CA413603935 | ATP7A,PGK1 | c.3367G>T (p.Val1123Phe) n.1754G>T c.601G>T (p.Val201Phe) c.3337G>T (p.Val1113Phe) c.3142G>T (p.Val1048Phe) n.2368G>T c.3103G>T (p.Val1035Phe) n.1379G>T c.3430G>T (p.Val1144Phe) c.-19-76220G>T (n.-19-76220G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) n.547G>T n.510G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033648T>A | CA413603936 | ATP7A,PGK1 | c.3368T>A (p.Val1123Asp) n.1755T>A c.602T>A (p.Val201Asp) c.3338T>A (p.Val1113Asp) c.3143T>A (p.Val1048Asp) n.2369T>A c.3104T>A (p.Val1035Asp) n.1380T>A c.3431T>A (p.Val1144Asp) c.-19-76219T>A (n.-19-76219T>A) c.*3252T>A (n.*3252T>A) c.*2511T>A (n.*2511T>A) n.548T>A n.511T>A | |
| X | g.78033648T>C | CA413603937 | ATP7A,PGK1 | c.3368T>C (p.Val1123Ala) n.1755T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.3143T>C (p.Val1048Ala) n.2369T>C c.3104T>C (p.Val1035Ala) n.1380T>C c.3431T>C (p.Val1144Ala) c.-19-76219T>C (n.-19-76219T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) c.*2511T>C (n.*2511T>C) n.548T>C n.511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033648T>G | CA413603938 | ATP7A,PGK1 | c.3368T>G (p.Val1123Gly) n.1755T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.3143T>G (p.Val1048Gly) n.2369T>G c.3104T>G (p.Val1035Gly) n.1380T>G c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.-19-76219T>G (n.-19-76219T>G) c.*3252T>G (n.*3252T>G) c.*2511T>G (n.*2511T>G) n.548T>G n.511T>G | |
| X | g.78033648T= | CA2439107621 | ATP7A,PGK1 | c.3368T= (p.Val1123=) n.1755T= c.602T= (p.Val201=) c.3338T= (p.Val1113=) c.3143T= (p.Val1048=) n.2369T= c.3104T= (p.Val1035=) n.1380T= c.3431T= (p.Val1144=) c.-19-76219T= (n.-19-76219T=) c.*3252T= (n.*3252T=) c.*2511T= (n.*2511T=) n.548T= n.511T= | |
| X | g.78033649T>A | CA517073511 | ATP7A,PGK1 | c.3369T>A (p.Val1123=) n.1756T>A c.603T>A (p.Val201=) c.3339T>A (p.Val1113=) c.3144T>A (p.Val1048=) n.2370T>A c.3105T>A (p.Val1035=) n.1381T>A c.3432T>A (p.Val1144=) c.-19-76218T>A (n.-19-76218T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.*2512T>A (n.*2512T>A) n.549T>A n.512T>A | |
| X | g.78033649T>C | CA517073516 | ATP7A,PGK1 | c.3369T>C (p.Val1123=) n.1756T>C c.603T>C (p.Val201=) c.3339T>C (p.Val1113=) c.3144T>C (p.Val1048=) n.2370T>C c.3105T>C (p.Val1035=) n.1381T>C c.3432T>C (p.Val1144=) c.-19-76218T>C (n.-19-76218T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.*2512T>C (n.*2512T>C) n.549T>C n.512T>C | |
| X | g.78033649T>G | CA517073518 | ATP7A,PGK1 | c.3369T>G (p.Val1123=) n.1756T>G c.603T>G (p.Val201=) c.3339T>G (p.Val1113=) c.3144T>G (p.Val1048=) n.2370T>G c.3105T>G (p.Val1035=) n.1381T>G c.3432T>G (p.Val1144=) c.-19-76218T>G (n.-19-76218T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.*2512T>G (n.*2512T>G) n.549T>G n.512T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033649_78033650delinsTG | CA2439107622 | ATP7A,PGK1 | c.3369_3370delinsTG (p.Val1123=) n.1756_1757delinsTG c.603_604delinsTG (p.Val201=) c.3339_3340delinsTG (p.Val1113=) c.3144_3145delinsTG (p.Val1048=) n.2370_2371delinsTG c.3105_3106delinsTG (p.Val1035=) n.1381_1382delinsTG c.3432_3433delinsTG (p.Val1144=) c.-19-76218_-19-76217delinsTG (n.-19-76218_-19-76217delinsTG) c.*3253_*3254delinsTG (n.*3253_*3254delinsTG) c.*2512_*2513delinsTG (n.*2512_*2513delinsTG) n.549_550delinsTG n.512_513delinsTG | |
| X | g.78033650del | CA277176 | ATP7A,PGK1 | c.3370del (p.Val1124CysfsTer24) n.1757del c.604del (p.Val202CysfsTer24) c.3340del (p.Val1114CysfsTer24) c.3145del (p.Val1049CysfsTer24) n.2371del c.3106del (p.Val1036CysfsTer24) n.1382del c.3433del (p.Val1145CysfsTer24) c.-19-76217del (n.-19-76217del) c.*3254del (n.*3254del) c.*2513del (n.*2513del) n.550del n.513del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033650G>A | CA413603941 | ATP7A,PGK1 | c.3370G>A (p.Val1124Met) n.1757G>A c.604G>A (p.Val202Met) c.3340G>A (p.Val1114Met) c.3145G>A (p.Val1049Met) n.2371G>A c.3106G>A (p.Val1036Met) n.1382G>A c.3433G>A (p.Val1145Met) c.-19-76217G>A (n.-19-76217G>A) c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) n.550G>A n.513G>A | |
| X | g.78033650G>C | CA413603939 | ATP7A,PGK1 | c.3370G>C (p.Val1124Leu) n.1757G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.3145G>C (p.Val1049Leu) n.2371G>C c.3106G>C (p.Val1036Leu) n.1382G>C c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.-19-76217G>C (n.-19-76217G>C) c.*3254G>C (n.*3254G>C) c.*2513G>C (n.*2513G>C) n.550G>C n.513G>C | |
| X | g.78033650G>T | CA413603940 | ATP7A,PGK1 | c.3370G>T (p.Val1124Leu) n.1757G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.3340G>T (p.Val1114Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) n.2371G>T c.3106G>T (p.Val1036Leu) n.1382G>T c.3433G>T (p.Val1145Leu) c.-19-76217G>T (n.-19-76217G>T) c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.*2513G>T (n.*2513G>T) n.550G>T n.513G>T | |
| X | g.78033651T>A | CA413603942 | ATP7A,PGK1 | c.3371T>A (p.Val1124Glu) n.1758T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.3341T>A (p.Val1114Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) n.2372T>A c.3107T>A (p.Val1036Glu) n.1383T>A c.3434T>A (p.Val1145Glu) c.-19-76216T>A (n.-19-76216T>A) c.*3255T>A (n.*3255T>A) c.*2514T>A (n.*2514T>A) n.551T>A n.514T>A | |
| X | g.78033651T>C | CA413603943 | ATP7A,PGK1 | c.3371T>C (p.Val1124Ala) n.1758T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) n.2372T>C c.3107T>C (p.Val1036Ala) n.1383T>C c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.-19-76216T>C (n.-19-76216T>C) c.*3255T>C (n.*3255T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) n.551T>C n.514T>C | |
| X | g.78033651T>G | CA413603944 | ATP7A,PGK1 | c.3371T>G (p.Val1124Gly) n.1758T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) n.2372T>G c.3107T>G (p.Val1036Gly) n.1383T>G c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.-19-76216T>G (n.-19-76216T>G) c.*3255T>G (n.*3255T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) n.551T>G n.514T>G | |
| X | g.78033652G>A | CA517073535 | ATP7A,PGK1 | c.3372G>A (p.Val1124=) n.1759G>A c.606G>A (p.Val202=) c.3342G>A (p.Val1114=) c.3147G>A (p.Val1049=) n.2373G>A c.3108G>A (p.Val1036=) n.1384G>A c.3435G>A (p.Val1145=) c.-19-76215G>A (n.-19-76215G>A) c.*3256G>A (n.*3256G>A) c.*2515G>A (n.*2515G>A) n.552G>A n.515G>A | |
| X | g.78033652G>C | CA517073536 | ATP7A,PGK1 | c.3372G>C (p.Val1124=) n.1759G>C c.606G>C (p.Val202=) c.3342G>C (p.Val1114=) c.3147G>C (p.Val1049=) n.2373G>C c.3108G>C (p.Val1036=) n.1384G>C c.3435G>C (p.Val1145=) c.-19-76215G>C (n.-19-76215G>C) c.*3256G>C (n.*3256G>C) c.*2515G>C (n.*2515G>C) n.552G>C n.515G>C | |
| X | g.78033652G>T | CA517073539 | ATP7A,PGK1 | c.3372G>T (p.Val1124=) n.1759G>T c.606G>T (p.Val202=) c.3342G>T (p.Val1114=) c.3147G>T (p.Val1049=) n.2373G>T c.3108G>T (p.Val1036=) n.1384G>T c.3435G>T (p.Val1145=) c.-19-76215G>T (n.-19-76215G>T) c.*3256G>T (n.*3256G>T) c.*2515G>T (n.*2515G>T) n.552G>T n.515G>T | |
| X | g.78033653C>A | CA413603945 | ATP7A,PGK1 | c.3373C>A (p.Pro1125Thr) n.1760C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) n.2374C>A c.3109C>A (p.Pro1037Thr) n.1385C>A c.3436C>A (p.Pro1146Thr) c.-19-76214C>A (n.-19-76214C>A) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) n.553C>A n.516C>A | |
| X | g.78033653C>G | CA413603946 | ATP7A,PGK1 | c.3373C>G (p.Pro1125Ala) n.1760C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) n.2374C>G c.3109C>G (p.Pro1037Ala) n.1385C>G c.3436C>G (p.Pro1146Ala) c.-19-76214C>G (n.-19-76214C>G) c.*3257C>G (n.*3257C>G) c.*2516C>G (n.*2516C>G) n.553C>G n.516C>G | |
| X | g.78033653C>T | CA413603947 | ATP7A,PGK1 | c.3373C>T (p.Pro1125Ser) n.1760C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) n.2374C>T c.3109C>T (p.Pro1037Ser) n.1385C>T c.3436C>T (p.Pro1146Ser) c.-19-76214C>T (n.-19-76214C>T) c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.*2516C>T (n.*2516C>T) n.553C>T n.516C>T | |
| X | g.78033654C>A | CA413603948 | ATP7A,PGK1 | c.3374C>A (p.Pro1125Gln) n.1761C>A c.608C>A (p.Pro203Gln) c.3344C>A (p.Pro1115Gln) c.3149C>A (p.Pro1050Gln) n.2375C>A c.3110C>A (p.Pro1037Gln) n.1386C>A c.3437C>A (p.Pro1146Gln) c.-19-76213C>A (n.-19-76213C>A) c.*3258C>A (n.*3258C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) n.554C>A n.517C>A | |
| X | g.78033654C>G | CA413603949 | ATP7A,PGK1 | c.3374C>G (p.Pro1125Arg) n.1761C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.3344C>G (p.Pro1115Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) n.2375C>G c.3110C>G (p.Pro1037Arg) n.1386C>G c.3437C>G (p.Pro1146Arg) c.-19-76213C>G (n.-19-76213C>G) c.*3258C>G (n.*3258C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) n.554C>G n.517C>G | |
| X | g.78033654C>T | CA413603950 | ATP7A,PGK1 | c.3374C>T (p.Pro1125Leu) n.1761C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.3344C>T (p.Pro1115Leu) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) n.2375C>T c.3110C>T (p.Pro1037Leu) n.1386C>T c.3437C>T (p.Pro1146Leu) c.-19-76213C>T (n.-19-76213C>T) c.*3258C>T (n.*3258C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) n.554C>T n.517C>T | |
| X | g.78033655A>C | CA517073558 | ATP7A,PGK1 | c.3375A>C (p.Pro1125=) n.1762A>C c.609A>C (p.Pro203=) c.3345A>C (p.Pro1115=) c.3150A>C (p.Pro1050=) n.2376A>C c.3111A>C (p.Pro1037=) n.1387A>C c.3438A>C (p.Pro1146=) c.-19-76212A>C (n.-19-76212A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) c.*2518A>C (n.*2518A>C) n.555A>C n.518A>C | |
| X | g.78033655A>G | CA517073560 | ATP7A,PGK1 | c.3375A>G (p.Pro1125=) n.1762A>G c.609A>G (p.Pro203=) c.3345A>G (p.Pro1115=) c.3150A>G (p.Pro1050=) n.2376A>G c.3111A>G (p.Pro1037=) n.1387A>G c.3438A>G (p.Pro1146=) c.-19-76212A>G (n.-19-76212A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) c.*2518A>G (n.*2518A>G) n.555A>G n.518A>G | ClinVar |
| X | g.78033655A>T | CA517073562 | ATP7A,PGK1 | c.3375A>T (p.Pro1125=) n.1762A>T c.609A>T (p.Pro203=) c.3345A>T (p.Pro1115=) c.3150A>T (p.Pro1050=) n.2376A>T c.3111A>T (p.Pro1037=) n.1387A>T c.3438A>T (p.Pro1146=) c.-19-76212A>T (n.-19-76212A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) n.555A>T n.518A>T | |
| X | g.78033656G>A | CA413603951 | ATP7A,PGK1 | c.3376G>A (p.Gly1126Ser) n.1763G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.3151G>A (p.Gly1051Ser) n.2377G>A c.3112G>A (p.Gly1038Ser) n.1388G>A c.3439G>A (p.Gly1147Ser) c.-19-76211G>A (n.-19-76211G>A) c.*3260G>A (n.*3260G>A) c.*2519G>A (n.*2519G>A) n.556G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033656G>C | CA413603952 | ATP7A,PGK1 | c.3376G>C (p.Gly1126Arg) n.1763G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) n.2377G>C c.3112G>C (p.Gly1038Arg) n.1388G>C c.3439G>C (p.Gly1147Arg) c.-19-76211G>C (n.-19-76211G>C) c.*3260G>C (n.*3260G>C) c.*2519G>C (n.*2519G>C) n.556G>C n.519G>C | |
| X | g.78033656G>T | CA413603953 | ATP7A,PGK1 | c.3376G>T (p.Gly1126Cys) n.1763G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.3151G>T (p.Gly1051Cys) n.2377G>T c.3112G>T (p.Gly1038Cys) n.1388G>T c.3439G>T (p.Gly1147Cys) c.-19-76211G>T (n.-19-76211G>T) c.*3260G>T (n.*3260G>T) c.*2519G>T (n.*2519G>T) n.556G>T n.519G>T | |
| X | g.78033657G>A | CA413603954 | ATP7A,PGK1 | c.3377G>A (p.Gly1126Asp) n.1764G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.3152G>A (p.Gly1051Asp) n.2378G>A c.3113G>A (p.Gly1038Asp) n.1389G>A c.3440G>A (p.Gly1147Asp) c.-19-76210G>A (n.-19-76210G>A) c.*3261G>A (n.*3261G>A) c.*2520G>A (n.*2520G>A) n.557G>A n.520G>A | |
| X | g.78033657G>C | CA413603956 | ATP7A,PGK1 | c.3377G>C (p.Gly1126Ala) n.1764G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) n.2378G>C c.3113G>C (p.Gly1038Ala) n.1389G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) c.-19-76210G>C (n.-19-76210G>C) c.*3261G>C (n.*3261G>C) c.*2520G>C (n.*2520G>C) n.557G>C n.520G>C | |
| X | g.78033657G>T | CA413603955 | ATP7A,PGK1 | c.3377G>T (p.Gly1126Val) n.1764G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) n.2378G>T c.3113G>T (p.Gly1038Val) n.1389G>T c.3440G>T (p.Gly1147Val) c.-19-76210G>T (n.-19-76210G>T) c.*3261G>T (n.*3261G>T) c.*2520G>T (n.*2520G>T) n.557G>T n.520G>T | COSMIC COSMIC |