| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78033528A>T | CA2579650403 | ATP7A,PGK1 | c.3325-77A>T (n.3325-77A>T) n.1712-77A>T c.559-77A>T (n.559-77A>T) c.3295-77A>T (n.3295-77A>T) c.3100-77A>T (n.3100-77A>T) n.2326-77A>T c.3061-77A>T (n.3061-77A>T) n.1337-77A>T c.3388-77A>T (n.3388-77A>T) c.-19-76339A>T (n.-19-76339A>T) c.*3209-77A>T (n.*3209-77A>T) c.*2468-77A>T (n.*2468-77A>T) n.505-77A>T n.468-77A>T | |
| X | g.78033530G>C | CA2557857491 | ATP7A,PGK1 | c.3325-75G>C (n.3325-75G>C) n.1712-75G>C c.559-75G>C (n.559-75G>C) c.3295-75G>C (n.3295-75G>C) c.3100-75G>C (n.3100-75G>C) n.2326-75G>C c.3061-75G>C (n.3061-75G>C) n.1337-75G>C c.3388-75G>C (n.3388-75G>C) c.-19-76337G>C (n.-19-76337G>C) c.*3209-75G>C (n.*3209-75G>C) c.*2468-75G>C (n.*2468-75G>C) n.505-75G>C n.468-75G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033531G>A | CA2509493084 | ATP7A,PGK1 | c.3325-74G>A (n.3325-74G>A) n.1712-74G>A c.559-74G>A (n.559-74G>A) c.3295-74G>A (n.3295-74G>A) c.3100-74G>A (n.3100-74G>A) n.2326-74G>A c.3061-74G>A (n.3061-74G>A) n.1337-74G>A c.3388-74G>A (n.3388-74G>A) c.-19-76336G>A (n.-19-76336G>A) c.*3209-74G>A (n.*3209-74G>A) c.*2468-74G>A (n.*2468-74G>A) n.505-74G>A n.468-74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033532G>A | CA331106005 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G>A (n.3325-73G>A) n.1712-73G>A c.559-73G>A (n.559-73G>A) c.3295-73G>A (n.3295-73G>A) c.3100-73G>A (n.3100-73G>A) n.2326-73G>A c.3061-73G>A (n.3061-73G>A) n.1337-73G>A c.3388-73G>A (n.3388-73G>A) c.-19-76335G>A (n.-19-76335G>A) c.*3209-73G>A (n.*3209-73G>A) c.*2468-73G>A (n.*2468-73G>A) n.505-73G>A n.468-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033532G= | CA2439107600 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G= (n.3325-73G=) n.1712-73G= c.559-73G= (n.559-73G=) c.3295-73G= (n.3295-73G=) c.3100-73G= (n.3100-73G=) n.2326-73G= c.3061-73G= (n.3061-73G=) n.1337-73G= c.3388-73G= (n.3388-73G=) c.-19-76335G= (n.-19-76335G=) c.*3209-73G= (n.*3209-73G=) c.*2468-73G= (n.*2468-73G=) n.505-73G= n.468-73G= | |
| X | g.78033532G>T | CA878406079 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G>T (n.3325-73G>T) n.1712-73G>T c.559-73G>T (n.559-73G>T) c.3295-73G>T (n.3295-73G>T) c.3100-73G>T (n.3100-73G>T) n.2326-73G>T c.3061-73G>T (n.3061-73G>T) n.1337-73G>T c.3388-73G>T (n.3388-73G>T) c.-19-76335G>T (n.-19-76335G>T) c.*3209-73G>T (n.*3209-73G>T) c.*2468-73G>T (n.*2468-73G>T) n.505-73G>T n.468-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033533T>C | CA2694152509 | ATP7A,PGK1 | c.3325-72T>C (n.3325-72T>C) n.1712-72T>C c.559-72T>C (n.559-72T>C) c.3295-72T>C (n.3295-72T>C) c.3100-72T>C (n.3100-72T>C) n.2326-72T>C c.3061-72T>C (n.3061-72T>C) n.1337-72T>C c.3388-72T>C (n.3388-72T>C) c.-19-76334T>C (n.-19-76334T>C) c.*3209-72T>C (n.*3209-72T>C) c.*2468-72T>C (n.*2468-72T>C) n.505-72T>C n.468-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033537del | CA2694152508 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68del (n.3325-68del) n.1712-68del c.559-68del (n.559-68del) c.3295-68del (n.3295-68del) c.3100-68del (n.3100-68del) n.2326-68del c.3061-68del (n.3061-68del) n.1337-68del c.3388-68del (n.3388-68del) c.-19-76330del (n.-19-76330del) c.*3209-68del (n.*3209-68del) c.*2468-68del (n.*2468-68del) n.505-68del n.468-68del | gnomAD v4 |
| X | g.78033533_78033534insAA | CA2558746288 | ATP7A,PGK1 | c.3325-72_3325-71insAA (n.3325-72_3325-71insAA) n.1712-72_1712-71insAA c.559-72_559-71insAA (n.559-72_559-71insAA) c.3295-72_3295-71insAA (n.3295-72_3295-71insAA) c.3100-72_3100-71insAA (n.3100-72_3100-71insAA) n.2326-72_2326-71insAA c.3061-72_3061-71insAA (n.3061-72_3061-71insAA) n.1337-72_1337-71insAA c.3388-72_3388-71insAA (n.3388-72_3388-71insAA) c.-19-76334_-19-76333insAA (n.-19-76334_-19-76333insAA) c.*3209-72_*3209-71insAA (n.*3209-72_*3209-71insAA) c.*2468-72_*2468-71insAA (n.*2468-72_*2468-71insAA) n.505-72_505-71insAA n.468-72_468-71insAA | |
| X | g.78033536T>G | CA2694152510 | ATP7A,PGK1 | c.3325-69T>G (n.3325-69T>G) n.1712-69T>G c.559-69T>G (n.559-69T>G) c.3295-69T>G (n.3295-69T>G) c.3100-69T>G (n.3100-69T>G) n.2326-69T>G c.3061-69T>G (n.3061-69T>G) n.1337-69T>G c.3388-69T>G (n.3388-69T>G) c.-19-76331T>G (n.-19-76331T>G) c.*3209-69T>G (n.*3209-69T>G) c.*2468-69T>G (n.*2468-69T>G) n.505-69T>G n.468-69T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033537T>C | CA2694152511 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68T>C (n.3325-68T>C) n.1712-68T>C c.559-68T>C (n.559-68T>C) c.3295-68T>C (n.3295-68T>C) c.3100-68T>C (n.3100-68T>C) n.2326-68T>C c.3061-68T>C (n.3061-68T>C) n.1337-68T>C c.3388-68T>C (n.3388-68T>C) c.-19-76330T>C (n.-19-76330T>C) c.*3209-68T>C (n.*3209-68T>C) c.*2468-68T>C (n.*2468-68T>C) n.505-68T>C n.468-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033537_78033538insTG | CA2508257046 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68_3325-67insTG (n.3325-68_3325-67insTG) n.1712-68_1712-67insTG c.559-68_559-67insTG (n.559-68_559-67insTG) c.3295-68_3295-67insTG (n.3295-68_3295-67insTG) c.3100-68_3100-67insTG (n.3100-68_3100-67insTG) n.2326-68_2326-67insTG c.3061-68_3061-67insTG (n.3061-68_3061-67insTG) n.1337-68_1337-67insTG c.3388-68_3388-67insTG (n.3388-68_3388-67insTG) c.-19-76330_-19-76329insTG (n.-19-76330_-19-76329insTG) c.*3209-68_*3209-67insTG (n.*3209-68_*3209-67insTG) c.*2468-68_*2468-67insTG (n.*2468-68_*2468-67insTG) n.505-68_505-67insTG n.468-68_468-67insTG | |
| X | g.78033538A>G | CA2694152512 | ATP7A,PGK1 | c.3325-67A>G (n.3325-67A>G) n.1712-67A>G c.559-67A>G (n.559-67A>G) c.3295-67A>G (n.3295-67A>G) c.3100-67A>G (n.3100-67A>G) n.2326-67A>G c.3061-67A>G (n.3061-67A>G) n.1337-67A>G c.3388-67A>G (n.3388-67A>G) c.-19-76329A>G (n.-19-76329A>G) c.*3209-67A>G (n.*3209-67A>G) c.*2468-67A>G (n.*2468-67A>G) n.505-67A>G n.468-67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033540C>G | CA2694152513 | ATP7A,PGK1 | c.3325-65C>G (n.3325-65C>G) n.1712-65C>G c.559-65C>G (n.559-65C>G) c.3295-65C>G (n.3295-65C>G) c.3100-65C>G (n.3100-65C>G) n.2326-65C>G c.3061-65C>G (n.3061-65C>G) n.1337-65C>G c.3388-65C>G (n.3388-65C>G) c.-19-76327C>G (n.-19-76327C>G) c.*3209-65C>G (n.*3209-65C>G) c.*2468-65C>G (n.*2468-65C>G) n.505-65C>G n.468-65C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033542T>A | CA2694152514 | ATP7A,PGK1 | c.3325-63T>A (n.3325-63T>A) n.1712-63T>A c.559-63T>A (n.559-63T>A) c.3295-63T>A (n.3295-63T>A) c.3100-63T>A (n.3100-63T>A) n.2326-63T>A c.3061-63T>A (n.3061-63T>A) n.1337-63T>A c.3388-63T>A (n.3388-63T>A) c.-19-76325T>A (n.-19-76325T>A) c.*3209-63T>A (n.*3209-63T>A) c.*2468-63T>A (n.*2468-63T>A) n.505-63T>A n.468-63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033544C>A | CA2694152515 | ATP7A,PGK1 | c.3325-61C>A (n.3325-61C>A) n.1712-61C>A c.559-61C>A (n.559-61C>A) c.3295-61C>A (n.3295-61C>A) c.3100-61C>A (n.3100-61C>A) n.2326-61C>A c.3061-61C>A (n.3061-61C>A) n.1337-61C>A c.3388-61C>A (n.3388-61C>A) c.-19-76323C>A (n.-19-76323C>A) c.*3209-61C>A (n.*3209-61C>A) c.*2468-61C>A (n.*2468-61C>A) n.505-61C>A n.468-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033547A= | CA2439107601 | ATP7A,PGK1 | c.3325-58A= (n.3325-58A=) n.1712-58A= c.559-58A= (n.559-58A=) c.3295-58A= (n.3295-58A=) c.3100-58A= (n.3100-58A=) n.2326-58A= c.3061-58A= (n.3061-58A=) n.1337-58A= c.3388-58A= (n.3388-58A=) c.-19-76320A= (n.-19-76320A=) c.*3209-58A= (n.*3209-58A=) c.*2468-58A= (n.*2468-58A=) n.505-58A= n.468-58A= | |
| X | g.78033547A>T | CA1134515211 | ATP7A,PGK1 | c.3325-58A>T (n.3325-58A>T) n.1712-58A>T c.559-58A>T (n.559-58A>T) c.3295-58A>T (n.3295-58A>T) c.3100-58A>T (n.3100-58A>T) n.2326-58A>T c.3061-58A>T (n.3061-58A>T) n.1337-58A>T c.3388-58A>T (n.3388-58A>T) c.-19-76320A>T (n.-19-76320A>T) c.*3209-58A>T (n.*3209-58A>T) c.*2468-58A>T (n.*2468-58A>T) n.505-58A>T n.468-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033550A>T | CA2579650404 | ATP7A,PGK1 | c.3325-55A>T (n.3325-55A>T) n.1712-55A>T c.559-55A>T (n.559-55A>T) c.3295-55A>T (n.3295-55A>T) c.3100-55A>T (n.3100-55A>T) n.2326-55A>T c.3061-55A>T (n.3061-55A>T) n.1337-55A>T c.3388-55A>T (n.3388-55A>T) c.-19-76317A>T (n.-19-76317A>T) c.*3209-55A>T (n.*3209-55A>T) c.*2468-55A>T (n.*2468-55A>T) n.505-55A>T n.468-55A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033551del | CA2551361256 | ATP7A,PGK1 | c.3325-54del (n.3325-54del) n.1712-54del c.559-54del (n.559-54del) c.3295-54del (n.3295-54del) c.3100-54del (n.3100-54del) n.2326-54del c.3061-54del (n.3061-54del) n.1337-54del c.3388-54del (n.3388-54del) c.-19-76316del (n.-19-76316del) c.*3209-54del (n.*3209-54del) c.*2468-54del (n.*2468-54del) n.505-54del n.468-54del | |
| X | g.78033552T>G | CA2694152516 | ATP7A,PGK1 | c.3325-53T>G (n.3325-53T>G) n.1712-53T>G c.559-53T>G (n.559-53T>G) c.3295-53T>G (n.3295-53T>G) c.3100-53T>G (n.3100-53T>G) n.2326-53T>G c.3061-53T>G (n.3061-53T>G) n.1337-53T>G c.3388-53T>G (n.3388-53T>G) c.-19-76315T>G (n.-19-76315T>G) c.*3209-53T>G (n.*3209-53T>G) c.*2468-53T>G (n.*2468-53T>G) n.505-53T>G n.468-53T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033553G>A | CA2821957186 | ATP7A,PGK1 | c.3325-52G>A (n.3325-52G>A) n.1712-52G>A c.559-52G>A (n.559-52G>A) c.3295-52G>A (n.3295-52G>A) c.3100-52G>A (n.3100-52G>A) n.2326-52G>A c.3061-52G>A (n.3061-52G>A) n.1337-52G>A c.3388-52G>A (n.3388-52G>A) c.-19-76314G>A (n.-19-76314G>A) c.*3209-52G>A (n.*3209-52G>A) c.*2468-52G>A (n.*2468-52G>A) n.505-52G>A n.468-52G>A | |
| X | g.78033553G>T | CA2694152517 | ATP7A,PGK1 | c.3325-52G>T (n.3325-52G>T) n.1712-52G>T c.559-52G>T (n.559-52G>T) c.3295-52G>T (n.3295-52G>T) c.3100-52G>T (n.3100-52G>T) n.2326-52G>T c.3061-52G>T (n.3061-52G>T) n.1337-52G>T c.3388-52G>T (n.3388-52G>T) c.-19-76314G>T (n.-19-76314G>T) c.*3209-52G>T (n.*3209-52G>T) c.*2468-52G>T (n.*2468-52G>T) n.505-52G>T n.468-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033554A= | CA2439107602 | ATP7A,PGK1 | c.3325-51A= (n.3325-51A=) n.1712-51A= c.559-51A= (n.559-51A=) c.3295-51A= (n.3295-51A=) c.3100-51A= (n.3100-51A=) n.2326-51A= c.3061-51A= (n.3061-51A=) n.1337-51A= c.3388-51A= (n.3388-51A=) c.-19-76313A= (n.-19-76313A=) c.*3209-51A= (n.*3209-51A=) c.*2468-51A= (n.*2468-51A=) n.505-51A= n.468-51A= | |
| X | g.78033554A>G | CA643005306 | ATP7A,PGK1 | c.3325-51A>G (n.3325-51A>G) n.1712-51A>G c.559-51A>G (n.559-51A>G) c.3295-51A>G (n.3295-51A>G) c.3100-51A>G (n.3100-51A>G) n.2326-51A>G c.3061-51A>G (n.3061-51A>G) n.1337-51A>G c.3388-51A>G (n.3388-51A>G) c.-19-76313A>G (n.-19-76313A>G) c.*3209-51A>G (n.*3209-51A>G) c.*2468-51A>G (n.*2468-51A>G) n.505-51A>G n.468-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033555C>A | CA2579650405 | ATP7A,PGK1 | c.3325-50C>A (n.3325-50C>A) n.1712-50C>A c.559-50C>A (n.559-50C>A) c.3295-50C>A (n.3295-50C>A) c.3100-50C>A (n.3100-50C>A) n.2326-50C>A c.3061-50C>A (n.3061-50C>A) n.1337-50C>A c.3388-50C>A (n.3388-50C>A) c.-19-76312C>A (n.-19-76312C>A) c.*3209-50C>A (n.*3209-50C>A) c.*2468-50C>A (n.*2468-50C>A) n.505-50C>A n.468-50C>A | |
| X | g.78033556C= | CA2439107603 | ATP7A,PGK1 | c.3325-49C= (n.3325-49C=) n.1712-49C= c.559-49C= (n.559-49C=) c.3295-49C= (n.3295-49C=) c.3100-49C= (n.3100-49C=) n.2326-49C= c.3061-49C= (n.3061-49C=) n.1337-49C= c.3388-49C= (n.3388-49C=) c.-19-76311C= (n.-19-76311C=) c.*3209-49C= (n.*3209-49C=) c.*2468-49C= (n.*2468-49C=) n.505-49C= n.468-49C= | |
| X | g.78033556C>G | CA10459402 | ATP7A,PGK1 | c.3325-49C>G (n.3325-49C>G) n.1712-49C>G c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.3295-49C>G (n.3295-49C>G) c.3100-49C>G (n.3100-49C>G) n.2326-49C>G c.3061-49C>G (n.3061-49C>G) n.1337-49C>G c.3388-49C>G (n.3388-49C>G) c.-19-76311C>G (n.-19-76311C>G) c.*3209-49C>G (n.*3209-49C>G) c.*2468-49C>G (n.*2468-49C>G) n.505-49C>G n.468-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033558T>A | CA2694152518 | ATP7A,PGK1 | c.3325-47T>A (n.3325-47T>A) n.1712-47T>A c.559-47T>A (n.559-47T>A) c.3295-47T>A (n.3295-47T>A) c.3100-47T>A (n.3100-47T>A) n.2326-47T>A c.3061-47T>A (n.3061-47T>A) n.1337-47T>A c.3388-47T>A (n.3388-47T>A) c.-19-76309T>A (n.-19-76309T>A) c.*3209-47T>A (n.*3209-47T>A) c.*2468-47T>A (n.*2468-47T>A) n.505-47T>A n.468-47T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033560C>G | CA2507362577 | ATP7A,PGK1 | c.3325-45C>G (n.3325-45C>G) n.1712-45C>G c.559-45C>G (n.559-45C>G) c.3295-45C>G (n.3295-45C>G) c.3100-45C>G (n.3100-45C>G) n.2326-45C>G c.3061-45C>G (n.3061-45C>G) n.1337-45C>G c.3388-45C>G (n.3388-45C>G) c.-19-76307C>G (n.-19-76307C>G) c.*3209-45C>G (n.*3209-45C>G) c.*2468-45C>G (n.*2468-45C>G) n.505-45C>G n.468-45C>G | |
| X | g.78033561A>G | CA2694152519 | ATP7A,PGK1 | c.3325-44A>G (n.3325-44A>G) n.1712-44A>G c.559-44A>G (n.559-44A>G) c.3295-44A>G (n.3295-44A>G) c.3100-44A>G (n.3100-44A>G) n.2326-44A>G c.3061-44A>G (n.3061-44A>G) n.1337-44A>G c.3388-44A>G (n.3388-44A>G) c.-19-76306A>G (n.-19-76306A>G) c.*3209-44A>G (n.*3209-44A>G) c.*2468-44A>G (n.*2468-44A>G) n.505-44A>G n.468-44A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033564A>G | CA2568778787 | ATP7A,PGK1 | c.3325-41A>G (n.3325-41A>G) n.1712-41A>G c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.3295-41A>G (n.3295-41A>G) c.3100-41A>G (n.3100-41A>G) n.2326-41A>G c.3061-41A>G (n.3061-41A>G) n.1337-41A>G c.3388-41A>G (n.3388-41A>G) c.-19-76303A>G (n.-19-76303A>G) c.*3209-41A>G (n.*3209-41A>G) c.*2468-41A>G (n.*2468-41A>G) n.505-41A>G n.468-41A>G | |
| X | g.78033565T>C | CA2694152520 | ATP7A,PGK1 | c.3325-40T>C (n.3325-40T>C) n.1712-40T>C c.559-40T>C (n.559-40T>C) c.3295-40T>C (n.3295-40T>C) c.3100-40T>C (n.3100-40T>C) n.2326-40T>C c.3061-40T>C (n.3061-40T>C) n.1337-40T>C c.3388-40T>C (n.3388-40T>C) c.-19-76302T>C (n.-19-76302T>C) c.*3209-40T>C (n.*3209-40T>C) c.*2468-40T>C (n.*2468-40T>C) n.505-40T>C n.468-40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033566C= | CA2439107604 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C= (n.3325-39C=) n.1712-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) c.3295-39C= (n.3295-39C=) c.3100-39C= (n.3100-39C=) n.2326-39C= c.3061-39C= (n.3061-39C=) n.1337-39C= c.3388-39C= (n.3388-39C=) c.-19-76301C= (n.-19-76301C=) c.*3209-39C= (n.*3209-39C=) c.*2468-39C= (n.*2468-39C=) n.505-39C= n.468-39C= | |
| X | g.78033566C>T | CA643005307 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C>T (n.3325-39C>T) n.1712-39C>T c.559-39C>T (n.559-39C>T) c.3295-39C>T (n.3295-39C>T) c.3100-39C>T (n.3100-39C>T) n.2326-39C>T c.3061-39C>T (n.3061-39C>T) n.1337-39C>T c.3388-39C>T (n.3388-39C>T) c.-19-76301C>T (n.-19-76301C>T) c.*3209-39C>T (n.*3209-39C>T) c.*2468-39C>T (n.*2468-39C>T) n.505-39C>T n.468-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033567A>C | CA2694152521 | ATP7A,PGK1 | c.3325-38A>C (n.3325-38A>C) n.1712-38A>C c.559-38A>C (n.559-38A>C) c.3295-38A>C (n.3295-38A>C) c.3100-38A>C (n.3100-38A>C) n.2326-38A>C c.3061-38A>C (n.3061-38A>C) n.1337-38A>C c.3388-38A>C (n.3388-38A>C) c.-19-76300A>C (n.-19-76300A>C) c.*3209-38A>C (n.*3209-38A>C) c.*2468-38A>C (n.*2468-38A>C) n.505-38A>C n.468-38A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033567A>G | CA2694152522 | ATP7A,PGK1 | c.3325-38A>G (n.3325-38A>G) n.1712-38A>G c.559-38A>G (n.559-38A>G) c.3295-38A>G (n.3295-38A>G) c.3100-38A>G (n.3100-38A>G) n.2326-38A>G c.3061-38A>G (n.3061-38A>G) n.1337-38A>G c.3388-38A>G (n.3388-38A>G) c.-19-76300A>G (n.-19-76300A>G) c.*3209-38A>G (n.*3209-38A>G) c.*2468-38A>G (n.*2468-38A>G) n.505-38A>G n.468-38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033571C>T | CA2694152523 | ATP7A,PGK1 | c.3325-34C>T (n.3325-34C>T) n.1712-34C>T c.559-34C>T (n.559-34C>T) c.3295-34C>T (n.3295-34C>T) c.3100-34C>T (n.3100-34C>T) n.2326-34C>T c.3061-34C>T (n.3061-34C>T) n.1337-34C>T c.3388-34C>T (n.3388-34C>T) c.-19-76296C>T (n.-19-76296C>T) c.*3209-34C>T (n.*3209-34C>T) c.*2468-34C>T (n.*2468-34C>T) n.505-34C>T n.468-34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033572A= | CA2439107605 | ATP7A,PGK1 | c.3325-33A= (n.3325-33A=) n.1712-33A= c.559-33A= (n.559-33A=) c.3295-33A= (n.3295-33A=) c.3100-33A= (n.3100-33A=) n.2326-33A= c.3061-33A= (n.3061-33A=) n.1337-33A= c.3388-33A= (n.3388-33A=) c.-19-76295A= (n.-19-76295A=) c.*3209-33A= (n.*3209-33A=) c.*2468-33A= (n.*2468-33A=) n.505-33A= n.468-33A= | |
| X | g.78033572A>G | CA10459403 | ATP7A,PGK1 | c.3325-33A>G (n.3325-33A>G) n.1712-33A>G c.559-33A>G (n.559-33A>G) c.3295-33A>G (n.3295-33A>G) c.3100-33A>G (n.3100-33A>G) n.2326-33A>G c.3061-33A>G (n.3061-33A>G) n.1337-33A>G c.3388-33A>G (n.3388-33A>G) c.-19-76295A>G (n.-19-76295A>G) c.*3209-33A>G (n.*3209-33A>G) c.*2468-33A>G (n.*2468-33A>G) n.505-33A>G n.468-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033574T>C | CA2571141005 | ATP7A,PGK1 | c.3325-31T>C (n.3325-31T>C) n.1712-31T>C c.559-31T>C (n.559-31T>C) c.3295-31T>C (n.3295-31T>C) c.3100-31T>C (n.3100-31T>C) n.2326-31T>C c.3061-31T>C (n.3061-31T>C) n.1337-31T>C c.3388-31T>C (n.3388-31T>C) c.-19-76293T>C (n.-19-76293T>C) c.*3209-31T>C (n.*3209-31T>C) c.*2468-31T>C (n.*2468-31T>C) n.505-31T>C n.468-31T>C | |
| X | g.78033576G>C | CA643005308 | ATP7A,PGK1 | c.3325-29G>C (n.3325-29G>C) n.1712-29G>C c.559-29G>C (n.559-29G>C) c.3295-29G>C (n.3295-29G>C) c.3100-29G>C (n.3100-29G>C) n.2326-29G>C c.3061-29G>C (n.3061-29G>C) n.1337-29G>C c.3388-29G>C (n.3388-29G>C) c.-19-76291G>C (n.-19-76291G>C) c.*3209-29G>C (n.*3209-29G>C) c.*2468-29G>C (n.*2468-29G>C) n.505-29G>C n.468-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033576G= | CA2439107606 | ATP7A,PGK1 | c.3325-29G= (n.3325-29G=) n.1712-29G= c.559-29G= (n.559-29G=) c.3295-29G= (n.3295-29G=) c.3100-29G= (n.3100-29G=) n.2326-29G= c.3061-29G= (n.3061-29G=) n.1337-29G= c.3388-29G= (n.3388-29G=) c.-19-76291G= (n.-19-76291G=) c.*3209-29G= (n.*3209-29G=) c.*2468-29G= (n.*2468-29G=) n.505-29G= n.468-29G= | |
| X | g.78033583T>G | CA2694152524 | ATP7A,PGK1 | c.3325-22T>G (n.3325-22T>G) n.1712-22T>G c.559-22T>G (n.559-22T>G) c.3295-22T>G (n.3295-22T>G) c.3100-22T>G (n.3100-22T>G) n.2326-22T>G c.3061-22T>G (n.3061-22T>G) n.1337-22T>G c.3388-22T>G (n.3388-22T>G) c.-19-76284T>G (n.-19-76284T>G) c.*3209-22T>G (n.*3209-22T>G) c.*2468-22T>G (n.*2468-22T>G) n.505-22T>G n.468-22T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033584C>A | CA2694152525 | ATP7A,PGK1 | c.3325-21C>A (n.3325-21C>A) n.1712-21C>A c.559-21C>A (n.559-21C>A) c.3295-21C>A (n.3295-21C>A) c.3100-21C>A (n.3100-21C>A) n.2326-21C>A c.3061-21C>A (n.3061-21C>A) n.1337-21C>A c.3388-21C>A (n.3388-21C>A) c.-19-76283C>A (n.-19-76283C>A) c.*3209-21C>A (n.*3209-21C>A) c.*2468-21C>A (n.*2468-21C>A) n.505-21C>A n.468-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033584C>T | CA2694152526 | ATP7A,PGK1 | c.3325-21C>T (n.3325-21C>T) n.1712-21C>T c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.3295-21C>T (n.3295-21C>T) c.3100-21C>T (n.3100-21C>T) n.2326-21C>T c.3061-21C>T (n.3061-21C>T) n.1337-21C>T c.3388-21C>T (n.3388-21C>T) c.-19-76283C>T (n.-19-76283C>T) c.*3209-21C>T (n.*3209-21C>T) c.*2468-21C>T (n.*2468-21C>T) n.505-21C>T n.468-21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033585C= | CA2439107607 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C= (n.3325-20C=) n.1712-20C= c.559-20C= (n.559-20C=) c.3295-20C= (n.3295-20C=) c.3100-20C= (n.3100-20C=) n.2326-20C= c.3061-20C= (n.3061-20C=) n.1337-20C= c.3388-20C= (n.3388-20C=) c.-19-76282C= (n.-19-76282C=) c.*3209-20C= (n.*3209-20C=) c.*2468-20C= (n.*2468-20C=) n.505-20C= n.468-20C= | |
| X | g.78033585C>G | CA2439107608 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C>G (n.3325-20C>G) n.1712-20C>G c.559-20C>G (n.559-20C>G) c.3295-20C>G (n.3295-20C>G) c.3100-20C>G (n.3100-20C>G) n.2326-20C>G c.3061-20C>G (n.3061-20C>G) n.1337-20C>G c.3388-20C>G (n.3388-20C>G) c.-19-76282C>G (n.-19-76282C>G) c.*3209-20C>G (n.*3209-20C>G) c.*2468-20C>G (n.*2468-20C>G) n.505-20C>G n.468-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033585C>T | CA2694152527 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C>T (n.3325-20C>T) n.1712-20C>T c.559-20C>T (n.559-20C>T) c.3295-20C>T (n.3295-20C>T) c.3100-20C>T (n.3100-20C>T) n.2326-20C>T c.3061-20C>T (n.3061-20C>T) n.1337-20C>T c.3388-20C>T (n.3388-20C>T) c.-19-76282C>T (n.-19-76282C>T) c.*3209-20C>T (n.*3209-20C>T) c.*2468-20C>T (n.*2468-20C>T) n.505-20C>T n.468-20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033586T>C | CA2694152528 | ATP7A,PGK1 | c.3325-19T>C (n.3325-19T>C) n.1712-19T>C c.559-19T>C (n.559-19T>C) c.3295-19T>C (n.3295-19T>C) c.3100-19T>C (n.3100-19T>C) n.2326-19T>C c.3061-19T>C (n.3061-19T>C) n.1337-19T>C c.3388-19T>C (n.3388-19T>C) c.-19-76281T>C (n.-19-76281T>C) c.*3209-19T>C (n.*3209-19T>C) c.*2468-19T>C (n.*2468-19T>C) n.505-19T>C n.468-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033586_78033596delinsTTTTGTTTCTG | CA2439107609 | ATP7A,PGK1 | c.3325-19_3325-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3325-19_3325-9delinsTTTTGTTTCTG) n.1712-19_1712-9delinsTTTTGTTTCTG c.559-19_559-9delinsTTTTGTTTCTG (n.559-19_559-9delinsTTTTGTTTCTG) c.3295-19_3295-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3295-19_3295-9delinsTTTTGTTTCTG) c.3100-19_3100-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3100-19_3100-9delinsTTTTGTTTCTG) n.2326-19_2326-9delinsTTTTGTTTCTG c.3061-19_3061-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3061-19_3061-9delinsTTTTGTTTCTG) n.1337-19_1337-9delinsTTTTGTTTCTG c.3388-19_3388-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3388-19_3388-9delinsTTTTGTTTCTG) c.-19-76281_-19-76271delinsTTTTGTTTCTG (n.-19-76281_-19-76271delinsTTTTGTTTCTG) c.*3209-19_*3209-9delinsTTTTGTTTCTG (n.*3209-19_*3209-9delinsTTTTGTTTCTG) c.*2468-19_*2468-9delinsTTTTGTTTCTG (n.*2468-19_*2468-9delinsTTTTGTTTCTG) n.505-19_505-9delinsTTTTGTTTCTG n.468-19_468-9delinsTTTTGTTTCTG | |
| X | g.78033593_78033602del | CA645373306 | ATP7A,PGK1 | c.3325-12_3325-3del (n.3325-12_3325-3del) n.1712-12_1712-3del c.559-12_559-3del (n.559-12_559-3del) c.3295-12_3295-3del (n.3295-12_3295-3del) c.3100-12_3100-3del (n.3100-12_3100-3del) n.2326-12_2326-3del c.3061-12_3061-3del (n.3061-12_3061-3del) n.1337-12_1337-3del c.3388-12_3388-3del (n.3388-12_3388-3del) c.-19-76274_-19-76265del (n.-19-76274_-19-76265del) c.*3209-12_*3209-3del (n.*3209-12_*3209-3del) c.*2468-12_*2468-3del (n.*2468-12_*2468-3del) n.505-12_505-3del n.468-12_468-3del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033588T>C | CA2529262071 | ATP7A,PGK1 | c.3325-17T>C (n.3325-17T>C) n.1712-17T>C c.559-17T>C (n.559-17T>C) c.3295-17T>C (n.3295-17T>C) c.3100-17T>C (n.3100-17T>C) n.2326-17T>C c.3061-17T>C (n.3061-17T>C) n.1337-17T>C c.3388-17T>C (n.3388-17T>C) c.-19-76279T>C (n.-19-76279T>C) c.*3209-17T>C (n.*3209-17T>C) c.*2468-17T>C (n.*2468-17T>C) n.505-17T>C n.468-17T>C | |
| X | g.78033589T>C | CA878406086 | ATP7A,PGK1 | c.3325-16T>C (n.3325-16T>C) n.1712-16T>C c.559-16T>C (n.559-16T>C) c.3295-16T>C (n.3295-16T>C) c.3100-16T>C (n.3100-16T>C) n.2326-16T>C c.3061-16T>C (n.3061-16T>C) n.1337-16T>C c.3388-16T>C (n.3388-16T>C) c.-19-76278T>C (n.-19-76278T>C) c.*3209-16T>C (n.*3209-16T>C) c.*2468-16T>C (n.*2468-16T>C) n.505-16T>C n.468-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033589T= | CA2439107610 | ATP7A,PGK1 | c.3325-16T= (n.3325-16T=) n.1712-16T= c.559-16T= (n.559-16T=) c.3295-16T= (n.3295-16T=) c.3100-16T= (n.3100-16T=) n.2326-16T= c.3061-16T= (n.3061-16T=) n.1337-16T= c.3388-16T= (n.3388-16T=) c.-19-76278T= (n.-19-76278T=) c.*3209-16T= (n.*3209-16T=) c.*2468-16T= (n.*2468-16T=) n.505-16T= n.468-16T= | |
| X | g.78033591T>C | CA2580101977 | ATP7A,PGK1 | c.3325-14T>C (n.3325-14T>C) n.1712-14T>C c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.3295-14T>C (n.3295-14T>C) c.3100-14T>C (n.3100-14T>C) n.2326-14T>C c.3061-14T>C (n.3061-14T>C) n.1337-14T>C c.3388-14T>C (n.3388-14T>C) c.-19-76276T>C (n.-19-76276T>C) c.*3209-14T>C (n.*3209-14T>C) c.*2468-14T>C (n.*2468-14T>C) n.505-14T>C n.468-14T>C | ClinVar |
| X | g.78033594_78033595del | CA2740092227 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11_3325-10del (n.3325-11_3325-10del) n.1712-11_1712-10del c.559-11_559-10del (n.559-11_559-10del) c.3295-11_3295-10del (n.3295-11_3295-10del) c.3100-11_3100-10del (n.3100-11_3100-10del) n.2326-11_2326-10del c.3061-11_3061-10del (n.3061-11_3061-10del) n.1337-11_1337-10del c.3388-11_3388-10del (n.3388-11_3388-10del) c.-19-76273_-19-76272del (n.-19-76273_-19-76272del) c.*3209-11_*3209-10del (n.*3209-11_*3209-10del) c.*2468-11_*2468-10del (n.*2468-11_*2468-10del) n.505-11_505-10del n.468-11_468-10del | ClinVar |
| X | g.78033594C>A | CA2694152529 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>A (n.3325-11C>A) n.1712-11C>A c.559-11C>A (n.559-11C>A) c.3295-11C>A (n.3295-11C>A) c.3100-11C>A (n.3100-11C>A) n.2326-11C>A c.3061-11C>A (n.3061-11C>A) n.1337-11C>A c.3388-11C>A (n.3388-11C>A) c.-19-76273C>A (n.-19-76273C>A) c.*3209-11C>A (n.*3209-11C>A) c.*2468-11C>A (n.*2468-11C>A) n.505-11C>A n.468-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033594C= | CA2439107611 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C= (n.3325-11C=) n.1712-11C= c.559-11C= (n.559-11C=) c.3295-11C= (n.3295-11C=) c.3100-11C= (n.3100-11C=) n.2326-11C= c.3061-11C= (n.3061-11C=) n.1337-11C= c.3388-11C= (n.3388-11C=) c.-19-76273C= (n.-19-76273C=) c.*3209-11C= (n.*3209-11C=) c.*2468-11C= (n.*2468-11C=) n.505-11C= n.468-11C= | |
| X | g.78033594C>G | CA2694152530 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>G (n.3325-11C>G) n.1712-11C>G c.559-11C>G (n.559-11C>G) c.3295-11C>G (n.3295-11C>G) c.3100-11C>G (n.3100-11C>G) n.2326-11C>G c.3061-11C>G (n.3061-11C>G) n.1337-11C>G c.3388-11C>G (n.3388-11C>G) c.-19-76273C>G (n.-19-76273C>G) c.*3209-11C>G (n.*3209-11C>G) c.*2468-11C>G (n.*2468-11C>G) n.505-11C>G n.468-11C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033594C>T | CA643005309 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>T (n.3325-11C>T) n.1712-11C>T c.559-11C>T (n.559-11C>T) c.3295-11C>T (n.3295-11C>T) c.3100-11C>T (n.3100-11C>T) n.2326-11C>T c.3061-11C>T (n.3061-11C>T) n.1337-11C>T c.3388-11C>T (n.3388-11C>T) c.-19-76273C>T (n.-19-76273C>T) c.*3209-11C>T (n.*3209-11C>T) c.*2468-11C>T (n.*2468-11C>T) n.505-11C>T n.468-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033595T>C | CA2694152531 | ATP7A,PGK1 | c.3325-10T>C (n.3325-10T>C) n.1712-10T>C c.559-10T>C (n.559-10T>C) c.3295-10T>C (n.3295-10T>C) c.3100-10T>C (n.3100-10T>C) n.2326-10T>C c.3061-10T>C (n.3061-10T>C) n.1337-10T>C c.3388-10T>C (n.3388-10T>C) c.-19-76272T>C (n.-19-76272T>C) c.*3209-10T>C (n.*3209-10T>C) c.*2468-10T>C (n.*2468-10T>C) n.505-10T>C n.468-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033596G>A | CA2500096478 | ATP7A,PGK1 | c.3325-9G>A (n.3325-9G>A) n.1712-9G>A c.559-9G>A (n.559-9G>A) c.3295-9G>A (n.3295-9G>A) c.3100-9G>A (n.3100-9G>A) n.2326-9G>A c.3061-9G>A (n.3061-9G>A) n.1337-9G>A c.3388-9G>A (n.3388-9G>A) c.-19-76271G>A (n.-19-76271G>A) c.*3209-9G>A (n.*3209-9G>A) c.*2468-9G>A (n.*2468-9G>A) n.505-9G>A n.468-9G>A | |
| X | g.78033596_78033597delinsGT | CA2439107612 | ATP7A,PGK1 | c.3325-9_3325-8delinsGT (n.3325-9_3325-8delinsGT) n.1712-9_1712-8delinsGT c.559-9_559-8delinsGT (n.559-9_559-8delinsGT) c.3295-9_3295-8delinsGT (n.3295-9_3295-8delinsGT) c.3100-9_3100-8delinsGT (n.3100-9_3100-8delinsGT) n.2326-9_2326-8delinsGT c.3061-9_3061-8delinsGT (n.3061-9_3061-8delinsGT) n.1337-9_1337-8delinsGT c.3388-9_3388-8delinsGT (n.3388-9_3388-8delinsGT) c.-19-76271_-19-76270delinsGT (n.-19-76271_-19-76270delinsGT) c.*3209-9_*3209-8delinsGT (n.*3209-9_*3209-8delinsGT) c.*2468-9_*2468-8delinsGT (n.*2468-9_*2468-8delinsGT) n.505-9_505-8delinsGT n.468-9_468-8delinsGT | |
| X | g.78033599del | CA645509231 | ATP7A,PGK1 | c.3325-6del (n.3325-6del) n.1712-6del c.559-6del (n.559-6del) c.3295-6del (n.3295-6del) c.3100-6del (n.3100-6del) n.2326-6del c.3061-6del (n.3061-6del) n.1337-6del c.3388-6del (n.3388-6del) c.-19-76268del (n.-19-76268del) c.*3209-6del (n.*3209-6del) c.*2468-6del (n.*2468-6del) n.505-6del n.468-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033600G>T | CA2499226889 | ATP7A,PGK1 | c.3325-5G>T (n.3325-5G>T) n.1712-5G>T c.559-5G>T (n.559-5G>T) c.3295-5G>T (n.3295-5G>T) c.3100-5G>T (n.3100-5G>T) n.2326-5G>T c.3061-5G>T (n.3061-5G>T) n.1337-5G>T c.3388-5G>T (n.3388-5G>T) c.-19-76267G>T (n.-19-76267G>T) c.*3209-5G>T (n.*3209-5G>T) c.*2468-5G>T (n.*2468-5G>T) n.505-5G>T n.468-5G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033603A= | CA2439107613 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A= (n.3325-2A=) n.1712-2A= c.559-2A= (n.559-2A=) c.3295-2A= (n.3295-2A=) c.3100-2A= (n.3100-2A=) n.2326-2A= c.3061-2A= (n.3061-2A=) n.1337-2A= c.3388-2A= (n.3388-2A=) c.-19-76264A= (n.-19-76264A=) c.*3209-2A= (n.*3209-2A=) c.*2468-2A= (n.*2468-2A=) n.505-2A= n.468-2A= | |
| X | g.78033603A>C | CA413603833 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>C (n.3325-2A>C) n.1712-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.3295-2A>C (n.3295-2A>C) c.3100-2A>C (n.3100-2A>C) n.2326-2A>C c.3061-2A>C (n.3061-2A>C) n.1337-2A>C c.3388-2A>C (n.3388-2A>C) c.-19-76264A>C (n.-19-76264A>C) c.*3209-2A>C (n.*3209-2A>C) c.*2468-2A>C (n.*2468-2A>C) n.505-2A>C n.468-2A>C | |
| X | g.78033603A>G | CA413603834 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>G (n.3325-2A>G) n.1712-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.3295-2A>G (n.3295-2A>G) c.3100-2A>G (n.3100-2A>G) n.2326-2A>G c.3061-2A>G (n.3061-2A>G) n.1337-2A>G c.3388-2A>G (n.3388-2A>G) c.-19-76264A>G (n.-19-76264A>G) c.*3209-2A>G (n.*3209-2A>G) c.*2468-2A>G (n.*2468-2A>G) n.505-2A>G n.468-2A>G | |
| X | g.78033603A>T | CA10459404 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>T (n.3325-2A>T) n.1712-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.3295-2A>T (n.3295-2A>T) c.3100-2A>T (n.3100-2A>T) n.2326-2A>T c.3061-2A>T (n.3061-2A>T) n.1337-2A>T c.3388-2A>T (n.3388-2A>T) c.-19-76264A>T (n.-19-76264A>T) c.*3209-2A>T (n.*3209-2A>T) c.*2468-2A>T (n.*2468-2A>T) n.505-2A>T n.468-2A>T | dbSNP ExAC |
| X | g.78033604G>A | CA413603835 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>A (n.3325-1G>A) n.1712-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.3295-1G>A (n.3295-1G>A) c.3100-1G>A (n.3100-1G>A) n.2326-1G>A c.3061-1G>A (n.3061-1G>A) n.1337-1G>A c.3388-1G>A (n.3388-1G>A) c.-19-76263G>A (n.-19-76263G>A) c.*3209-1G>A (n.*3209-1G>A) c.*2468-1G>A (n.*2468-1G>A) n.505-1G>A n.468-1G>A | |
| X | g.78033604G>C | CA413603836 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>C (n.3325-1G>C) n.1712-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.3295-1G>C (n.3295-1G>C) c.3100-1G>C (n.3100-1G>C) n.2326-1G>C c.3061-1G>C (n.3061-1G>C) n.1337-1G>C c.3388-1G>C (n.3388-1G>C) c.-19-76263G>C (n.-19-76263G>C) c.*3209-1G>C (n.*3209-1G>C) c.*2468-1G>C (n.*2468-1G>C) n.505-1G>C n.468-1G>C | |
| X | g.78033604G>T | CA413603837 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>T (n.3325-1G>T) n.1712-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.3295-1G>T (n.3295-1G>T) c.3100-1G>T (n.3100-1G>T) n.2326-1G>T c.3061-1G>T (n.3061-1G>T) n.1337-1G>T c.3388-1G>T (n.3388-1G>T) c.-19-76263G>T (n.-19-76263G>T) c.*3209-1G>T (n.*3209-1G>T) c.*2468-1G>T (n.*2468-1G>T) n.505-1G>T n.468-1G>T | |
| X | g.78033605G>A | CA413603838 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>A (p.Glu1109Lys) n.1712G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3100G>A (p.Glu1034Lys) n.2326G>A c.3061G>A (p.Glu1021Lys) n.1337G>A c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.-19-76262G>A (n.-19-76262G>A) c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.*2468G>A (n.*2468G>A) n.505G>A n.468G>A | |
| X | g.78033605G>C | CA413603839 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>C (p.Glu1109Gln) n.1712G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3100G>C (p.Glu1034Gln) n.2326G>C c.3061G>C (p.Glu1021Gln) n.1337G>C c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.-19-76262G>C (n.-19-76262G>C) c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.*2468G>C (n.*2468G>C) n.505G>C n.468G>C | |
| X | g.78033605G>T | CA413603840 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>T (p.Glu1109Ter) n.1712G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3100G>T (p.Glu1034Ter) n.2326G>T c.3061G>T (p.Glu1021Ter) n.1337G>T c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.-19-76262G>T (n.-19-76262G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.*2468G>T (n.*2468G>T) n.505G>T n.468G>T | |
| X | g.78033606A>C | CA413603841 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>C (p.Glu1109Ala) n.1713A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3101A>C (p.Glu1034Ala) n.2327A>C c.3062A>C (p.Glu1021Ala) n.1338A>C c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.-19-76261A>C (n.-19-76261A>C) c.*3210A>C (n.*3210A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) n.506A>C n.469A>C | |
| X | g.78033606A>G | CA413603842 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.1713A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3101A>G (p.Glu1034Gly) n.2327A>G c.3062A>G (p.Glu1021Gly) n.1338A>G c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.-19-76261A>G (n.-19-76261A>G) c.*3210A>G (n.*3210A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) n.506A>G n.469A>G | |
| X | g.78033606A>T | CA413603843 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>T (p.Glu1109Val) n.1713A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3101A>T (p.Glu1034Val) n.2327A>T c.3062A>T (p.Glu1021Val) n.1338A>T c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.-19-76261A>T (n.-19-76261A>T) c.*3210A>T (n.*3210A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) n.506A>T n.469A>T | |
| X | g.78033607G>A | CA517073251 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>A (p.Glu1109=) n.1714G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.3297G>A (p.Glu1099=) c.3102G>A (p.Glu1034=) n.2328G>A c.3063G>A (p.Glu1021=) n.1339G>A c.3390G>A (p.Glu1130=) c.-19-76260G>A (n.-19-76260G>A) c.*3211G>A (n.*3211G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) n.507G>A n.470G>A | |
| X | g.78033607G>C | CA413603845 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>C (p.Glu1109Asp) n.1714G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.3297G>C (p.Glu1099Asp) c.3102G>C (p.Glu1034Asp) n.2328G>C c.3063G>C (p.Glu1021Asp) n.1339G>C c.3390G>C (p.Glu1130Asp) c.-19-76260G>C (n.-19-76260G>C) c.*3211G>C (n.*3211G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) n.507G>C n.470G>C | |
| X | g.78033607G>T | CA413603844 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>T (p.Glu1109Asp) n.1714G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.3297G>T (p.Glu1099Asp) c.3102G>T (p.Glu1034Asp) n.2328G>T c.3063G>T (p.Glu1021Asp) n.1339G>T c.3390G>T (p.Glu1130Asp) c.-19-76260G>T (n.-19-76260G>T) c.*3211G>T (n.*3211G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) n.507G>T n.470G>T | |
| X | g.78033608C>A | CA413603846 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>A (p.Leu1110Met) n.1715C>A c.562C>A (p.Leu188Met) c.3298C>A (p.Leu1100Met) c.3103C>A (p.Leu1035Met) n.2329C>A c.3064C>A (p.Leu1022Met) n.1340C>A c.3391C>A (p.Leu1131Met) c.-19-76259C>A (n.-19-76259C>A) c.*3212C>A (n.*3212C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) n.508C>A n.471C>A | |
| X | g.78033608C= | CA2439107614 | ATP7A,PGK1 | c.3328C= (p.Leu1110=) n.1715C= c.562C= (p.Leu188=) c.3298C= (p.Leu1100=) c.3103C= (p.Leu1035=) n.2329C= c.3064C= (p.Leu1022=) n.1340C= c.3391C= (p.Leu1131=) c.-19-76259C= (n.-19-76259C=) c.*3212C= (n.*3212C=) c.*2471C= (n.*2471C=) n.508C= n.471C= | |
| X | g.78033608C>G | CA413603847 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>G (p.Leu1110Val) n.1715C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.3103C>G (p.Leu1035Val) n.2329C>G c.3064C>G (p.Leu1022Val) n.1340C>G c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.-19-76259C>G (n.-19-76259C>G) c.*3212C>G (n.*3212C>G) c.*2471C>G (n.*2471C>G) n.508C>G n.471C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033608C>T | CA517073259 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>T (p.Leu1110=) n.1715C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.3298C>T (p.Leu1100=) c.3103C>T (p.Leu1035=) n.2329C>T c.3064C>T (p.Leu1022=) n.1340C>T c.3391C>T (p.Leu1131=) c.-19-76259C>T (n.-19-76259C>T) c.*3212C>T (n.*3212C>T) c.*2471C>T (n.*2471C>T) n.508C>T n.471C>T | |
| X | g.78033609T>A | CA413603848 | ATP7A,PGK1 | c.3329T>A (p.Leu1110Gln) n.1716T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) c.3299T>A (p.Leu1100Gln) c.3104T>A (p.Leu1035Gln) n.2330T>A c.3065T>A (p.Leu1022Gln) n.1341T>A c.3392T>A (p.Leu1131Gln) c.-19-76258T>A (n.-19-76258T>A) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.*2472T>A (n.*2472T>A) n.509T>A n.472T>A | |
| X | g.78033609T>C | CA413603849 | ATP7A,PGK1 | c.3329T>C (p.Leu1110Pro) n.1716T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.3104T>C (p.Leu1035Pro) n.2330T>C c.3065T>C (p.Leu1022Pro) n.1341T>C c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.-19-76258T>C (n.-19-76258T>C) c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.*2472T>C (n.*2472T>C) n.509T>C n.472T>C | ClinVar |
| X | g.78033609T>G | CA413603850 | ATP7A,PGK1 | c.3329T>G (p.Leu1110Arg) n.1716T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.3104T>G (p.Leu1035Arg) n.2330T>G c.3065T>G (p.Leu1022Arg) n.1341T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.-19-76258T>G (n.-19-76258T>G) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.*2472T>G (n.*2472T>G) n.509T>G n.472T>G | |
| X | g.78033610G>A | CA517073270 | ATP7A,PGK1 | c.3330G>A (p.Leu1110=) n.1717G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.3300G>A (p.Leu1100=) c.3105G>A (p.Leu1035=) n.2331G>A c.3066G>A (p.Leu1022=) n.1342G>A c.3393G>A (p.Leu1131=) c.-19-76257G>A (n.-19-76257G>A) c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) n.510G>A n.473G>A | |
| X | g.78033610G>C | CA517073272 | ATP7A,PGK1 | c.3330G>C (p.Leu1110=) n.1717G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.3300G>C (p.Leu1100=) c.3105G>C (p.Leu1035=) n.2331G>C c.3066G>C (p.Leu1022=) n.1342G>C c.3393G>C (p.Leu1131=) c.-19-76257G>C (n.-19-76257G>C) c.*3214G>C (n.*3214G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) n.510G>C n.473G>C | |
| X | g.78033610G>T | CA517073275 | ATP7A,PGK1 | c.3330G>T (p.Leu1110=) n.1717G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.3300G>T (p.Leu1100=) c.3105G>T (p.Leu1035=) n.2331G>T c.3066G>T (p.Leu1022=) n.1342G>T c.3393G>T (p.Leu1131=) c.-19-76257G>T (n.-19-76257G>T) c.*3214G>T (n.*3214G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.510G>T n.473G>T | |
| X | g.78033610_78033611del | CA2579650406 | ATP7A,PGK1 | c.3330_3331del (p.Asp1111HisfsTer2) n.1717_1718del c.564_565del (p.Asp189HisfsTer2) c.3300_3301del (p.Asp1101HisfsTer2) c.3105_3106del (p.Asp1036HisfsTer2) n.2331_2332del c.3066_3067del (p.Asp1023HisfsTer2) n.1342_1343del c.3393_3394del (p.Asp1132HisfsTer2) c.-19-76257_-19-76256del (n.-19-76257_-19-76256del) c.*3214_*3215del (n.*3214_*3215del) c.*2473_*2474del (n.*2473_*2474del) n.510_511del n.473_474del | |
| X | g.78033611del | CA2552395140 | ATP7A,PGK1 | c.3331del (p.Asp1111ThrfsTer9) n.1718del c.565del (p.Asp189ThrfsTer9) c.3301del (p.Asp1101ThrfsTer9) c.3106del (p.Asp1036ThrfsTer9) n.2332del c.3067del (p.Asp1023ThrfsTer9) n.1343del c.3394del (p.Asp1132ThrfsTer9) c.-19-76256del (n.-19-76256del) c.*3215del (n.*3215del) c.*2474del (n.*2474del) n.511del n.474del | |
| X | g.78033611G>A | CA413603851 | ATP7A,PGK1 | c.3331G>A (p.Asp1111Asn) n.1718G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) c.3106G>A (p.Asp1036Asn) n.2332G>A c.3067G>A (p.Asp1023Asn) n.1343G>A c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.-19-76256G>A (n.-19-76256G>A) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) n.511G>A n.474G>A | |
| X | g.78033611G>C | CA413603852 | ATP7A,PGK1 | c.3331G>C (p.Asp1111His) n.1718G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.3301G>C (p.Asp1101His) c.3106G>C (p.Asp1036His) n.2332G>C c.3067G>C (p.Asp1023His) n.1343G>C c.3394G>C (p.Asp1132His) c.-19-76256G>C (n.-19-76256G>C) c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) n.511G>C n.474G>C | |
| X | g.78033611G>T | CA413603853 | ATP7A,PGK1 | c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) n.1718G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) c.3106G>T (p.Asp1036Tyr) n.2332G>T c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) n.1343G>T c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.-19-76256G>T (n.-19-76256G>T) c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) n.511G>T n.474G>T | |
| X | g.78033612A>C | CA413603854 | ATP7A,PGK1 | c.3332A>C (p.Asp1111Ala) n.1719A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) c.3107A>C (p.Asp1036Ala) n.2333A>C c.3068A>C (p.Asp1023Ala) n.1344A>C c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.-19-76255A>C (n.-19-76255A>C) c.*3216A>C (n.*3216A>C) c.*2475A>C (n.*2475A>C) n.512A>C n.475A>C | |
| X | g.78033612A>G | CA413603855 | ATP7A,PGK1 | c.3332A>G (p.Asp1111Gly) n.1719A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) c.3107A>G (p.Asp1036Gly) n.2333A>G c.3068A>G (p.Asp1023Gly) n.1344A>G c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.-19-76255A>G (n.-19-76255A>G) c.*3216A>G (n.*3216A>G) c.*2475A>G (n.*2475A>G) n.512A>G n.475A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
| X | g.78033612A>T | CA413603856 | ATP7A,PGK1 | c.3332A>T (p.Asp1111Val) n.1719A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) c.3107A>T (p.Asp1036Val) n.2333A>T c.3068A>T (p.Asp1023Val) n.1344A>T c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.-19-76255A>T (n.-19-76255A>T) c.*3216A>T (n.*3216A>T) c.*2475A>T (n.*2475A>T) n.512A>T n.475A>T | |
| X | g.78033613C>A | CA413603857 | ATP7A,PGK1 | c.3333C>A (p.Asp1111Glu) n.1720C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.3303C>A (p.Asp1101Glu) c.3108C>A (p.Asp1036Glu) n.2334C>A c.3069C>A (p.Asp1023Glu) n.1345C>A c.3396C>A (p.Asp1132Glu) c.-19-76254C>A (n.-19-76254C>A) c.*3217C>A (n.*3217C>A) c.*2476C>A (n.*2476C>A) n.513C>A n.476C>A | |
| X | g.78033613C>G | CA413603858 | ATP7A,PGK1 | c.3333C>G (p.Asp1111Glu) n.1720C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.3303C>G (p.Asp1101Glu) c.3108C>G (p.Asp1036Glu) n.2334C>G c.3069C>G (p.Asp1023Glu) n.1345C>G c.3396C>G (p.Asp1132Glu) c.-19-76254C>G (n.-19-76254C>G) c.*3217C>G (n.*3217C>G) c.*2476C>G (n.*2476C>G) n.513C>G n.476C>G | |
| X | g.78033613C>T | CA517073292 | ATP7A,PGK1 | c.3333C>T (p.Asp1111=) n.1720C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.3303C>T (p.Asp1101=) c.3108C>T (p.Asp1036=) n.2334C>T c.3069C>T (p.Asp1023=) n.1345C>T c.3396C>T (p.Asp1132=) c.-19-76254C>T (n.-19-76254C>T) c.*3217C>T (n.*3217C>T) c.*2476C>T (n.*2476C>T) n.513C>T n.476C>T | |
| X | g.78033614A= | CA2439107615 | ATP7A,PGK1 | c.3334A= (p.Thr1112=) n.1721A= c.568A= (p.Thr190=) c.3304A= (p.Thr1102=) c.3109A= (p.Thr1037=) n.2335A= c.3070A= (p.Thr1024=) n.1346A= c.3397A= (p.Thr1133=) c.-19-76253A= (n.-19-76253A=) c.*3218A= (n.*3218A=) c.*2477A= (n.*2477A=) n.514A= n.477A= | |
| X | g.78033614A>C | CA413603860 | ATP7A,PGK1 | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.1721A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.3109A>C (p.Thr1037Pro) n.2335A>C c.3070A>C (p.Thr1024Pro) n.1346A>C c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.-19-76253A>C (n.-19-76253A>C) c.*3218A>C (n.*3218A>C) c.*2477A>C (n.*2477A>C) n.514A>C n.477A>C | |
| X | g.78033614A>G | CA413603859 | ATP7A,PGK1 | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.1721A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.3109A>G (p.Thr1037Ala) n.2335A>G c.3070A>G (p.Thr1024Ala) n.1346A>G c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.-19-76253A>G (n.-19-76253A>G) c.*3218A>G (n.*3218A>G) c.*2477A>G (n.*2477A>G) n.514A>G n.477A>G | |
| X | g.78033614A>T | CA10459405 | ATP7A,PGK1 | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.1721A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.3109A>T (p.Thr1037Ser) n.2335A>T c.3070A>T (p.Thr1024Ser) n.1346A>T c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.-19-76253A>T (n.-19-76253A>T) c.*3218A>T (n.*3218A>T) c.*2477A>T (n.*2477A>T) n.514A>T n.477A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033615C>A | CA413603862 | ATP7A,PGK1 | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.1722C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.3110C>A (p.Thr1037Asn) n.2336C>A c.3071C>A (p.Thr1024Asn) n.1347C>A c.3398C>A (p.Thr1133Asn) c.-19-76252C>A (n.-19-76252C>A) c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) n.515C>A n.478C>A | |
| X | g.78033615C>G | CA413603861 | ATP7A,PGK1 | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.1722C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.3110C>G (p.Thr1037Ser) n.2336C>G c.3071C>G (p.Thr1024Ser) n.1347C>G c.3398C>G (p.Thr1133Ser) c.-19-76252C>G (n.-19-76252C>G) c.*3219C>G (n.*3219C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) n.515C>G n.478C>G | |
| X | g.78033615C>T | CA413603863 | ATP7A,PGK1 | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.1722C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.3110C>T (p.Thr1037Ile) n.2336C>T c.3071C>T (p.Thr1024Ile) n.1347C>T c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.-19-76252C>T (n.-19-76252C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) n.515C>T n.478C>T | |
| X | g.78033616T>A | CA517073307 | ATP7A,PGK1 | c.3336T>A (p.Thr1112=) n.1723T>A c.570T>A (p.Thr190=) c.3306T>A (p.Thr1102=) c.3111T>A (p.Thr1037=) n.2337T>A c.3072T>A (p.Thr1024=) n.1348T>A c.3399T>A (p.Thr1133=) c.-19-76251T>A (n.-19-76251T>A) c.*3220T>A (n.*3220T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) n.516T>A n.479T>A | |
| X | g.78033616T>C | CA517073309 | ATP7A,PGK1 | c.3336T>C (p.Thr1112=) n.1723T>C c.570T>C (p.Thr190=) c.3306T>C (p.Thr1102=) c.3111T>C (p.Thr1037=) n.2337T>C c.3072T>C (p.Thr1024=) n.1348T>C c.3399T>C (p.Thr1133=) c.-19-76251T>C (n.-19-76251T>C) c.*3220T>C (n.*3220T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.516T>C n.479T>C | dbSNP |
| X | g.78033616T>G | CA517073311 | ATP7A,PGK1 | c.3336T>G (p.Thr1112=) n.1723T>G c.570T>G (p.Thr190=) c.3306T>G (p.Thr1102=) c.3111T>G (p.Thr1037=) n.2337T>G c.3072T>G (p.Thr1024=) n.1348T>G c.3399T>G (p.Thr1133=) c.-19-76251T>G (n.-19-76251T>G) c.*3220T>G (n.*3220T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.516T>G n.479T>G | |
| X | g.78033616T= | CA2439107616 | ATP7A,PGK1 | c.3336T= (p.Thr1112=) n.1723T= c.570T= (p.Thr190=) c.3306T= (p.Thr1102=) c.3111T= (p.Thr1037=) n.2337T= c.3072T= (p.Thr1024=) n.1348T= c.3399T= (p.Thr1133=) c.-19-76251T= (n.-19-76251T=) c.*3220T= (n.*3220T=) c.*2479T= (n.*2479T=) n.516T= n.479T= | |
| X | g.78033617G>A | CA413603864 | ATP7A,PGK1 | c.3337G>A (p.Glu1113Lys) n.1724G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) n.2338G>A c.3073G>A (p.Glu1025Lys) n.1349G>A c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.-19-76250G>A (n.-19-76250G>A) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) n.517G>A n.480G>A | |
| X | g.78033617G>C | CA413603865 | ATP7A,PGK1 | c.3337G>C (p.Glu1113Gln) n.1724G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) n.2338G>C c.3073G>C (p.Glu1025Gln) n.1349G>C c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.-19-76250G>C (n.-19-76250G>C) c.*3221G>C (n.*3221G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.517G>C n.480G>C | |
| X | g.78033617G>T | CA413603866 | ATP7A,PGK1 | c.3337G>T (p.Glu1113Ter) n.1724G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) n.2338G>T c.3073G>T (p.Glu1025Ter) n.1349G>T c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.-19-76250G>T (n.-19-76250G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.517G>T n.480G>T | |
| X | g.78033618A>C | CA413603867 | ATP7A,PGK1 | c.3338A>C (p.Glu1113Ala) n.1725A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) n.2339A>C c.3074A>C (p.Glu1025Ala) n.1350A>C c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.-19-76249A>C (n.-19-76249A>C) c.*3222A>C (n.*3222A>C) c.*2481A>C (n.*2481A>C) n.518A>C n.481A>C | |
| X | g.78033618A>G | CA413603868 | ATP7A,PGK1 | c.3338A>G (p.Glu1113Gly) n.1725A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) n.2339A>G c.3074A>G (p.Glu1025Gly) n.1350A>G c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.-19-76249A>G (n.-19-76249A>G) c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) n.518A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033618A>T | CA413603869 | ATP7A,PGK1 | c.3338A>T (p.Glu1113Val) n.1725A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.3113A>T (p.Glu1038Val) n.2339A>T c.3074A>T (p.Glu1025Val) n.1350A>T c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.-19-76249A>T (n.-19-76249A>T) c.*3222A>T (n.*3222A>T) c.*2481A>T (n.*2481A>T) n.518A>T n.481A>T | |
| X | g.78033619A>C | CA413603870 | ATP7A,PGK1 | c.3339A>C (p.Glu1113Asp) n.1726A>C c.573A>C (p.Glu191Asp) c.3309A>C (p.Glu1103Asp) c.3114A>C (p.Glu1038Asp) n.2340A>C c.3075A>C (p.Glu1025Asp) n.1351A>C c.3402A>C (p.Glu1134Asp) c.-19-76248A>C (n.-19-76248A>C) c.*3223A>C (n.*3223A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) n.519A>C n.482A>C | |
| X | g.78033619A>G | CA517073342 | ATP7A,PGK1 | c.3339A>G (p.Glu1113=) n.1726A>G c.573A>G (p.Glu191=) c.3309A>G (p.Glu1103=) c.3114A>G (p.Glu1038=) n.2340A>G c.3075A>G (p.Glu1025=) n.1351A>G c.3402A>G (p.Glu1134=) c.-19-76248A>G (n.-19-76248A>G) c.*3223A>G (n.*3223A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) n.519A>G n.482A>G | |
| X | g.78033619A>T | CA413603871 | ATP7A,PGK1 | c.3339A>T (p.Glu1113Asp) n.1726A>T c.573A>T (p.Glu191Asp) c.3309A>T (p.Glu1103Asp) c.3114A>T (p.Glu1038Asp) n.2340A>T c.3075A>T (p.Glu1025Asp) n.1351A>T c.3402A>T (p.Glu1134Asp) c.-19-76248A>T (n.-19-76248A>T) c.*3223A>T (n.*3223A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) n.519A>T n.482A>T | |
| X | g.78033620A>C | CA413603872 | ATP7A,PGK1 | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) n.1727A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) n.2341A>C c.3076A>C (p.Thr1026Pro) n.1352A>C c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.-19-76247A>C (n.-19-76247A>C) c.*3224A>C (n.*3224A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) n.520A>C n.483A>C | |
| X | g.78033620A>G | CA413603873 | ATP7A,PGK1 | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) n.1727A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) n.2341A>G c.3076A>G (p.Thr1026Ala) n.1352A>G c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.-19-76247A>G (n.-19-76247A>G) c.*3224A>G (n.*3224A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) n.520A>G n.483A>G | |
| X | g.78033620A>T | CA413603874 | ATP7A,PGK1 | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) n.1727A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) n.2341A>T c.3076A>T (p.Thr1026Ser) n.1352A>T c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.-19-76247A>T (n.-19-76247A>T) c.*3224A>T (n.*3224A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) n.520A>T n.483A>T | |
| X | g.78033621C>A | CA413603875 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>A (p.Thr1114Asn) n.1728C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.3311C>A (p.Thr1104Asn) c.3116C>A (p.Thr1039Asn) n.2342C>A c.3077C>A (p.Thr1026Asn) n.1353C>A c.3404C>A (p.Thr1135Asn) c.-19-76246C>A (n.-19-76246C>A) c.*3225C>A (n.*3225C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) n.521C>A n.484C>A | |
| X | g.78033621C>G | CA413603876 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>G (p.Thr1114Ser) n.1728C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.3311C>G (p.Thr1104Ser) c.3116C>G (p.Thr1039Ser) n.2342C>G c.3077C>G (p.Thr1026Ser) n.1353C>G c.3404C>G (p.Thr1135Ser) c.-19-76246C>G (n.-19-76246C>G) c.*3225C>G (n.*3225C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) n.521C>G n.484C>G | |
| X | g.78033621C>T | CA413603877 | ATP7A,PGK1 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) n.1728C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) n.2342C>T c.3077C>T (p.Thr1026Ile) n.1353C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.-19-76246C>T (n.-19-76246C>T) c.*3225C>T (n.*3225C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) n.521C>T n.484C>T | |
| X | g.78033622C>A | CA517073357 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>A (p.Thr1114=) n.1729C>A c.576C>A (p.Thr192=) c.3312C>A (p.Thr1104=) c.3117C>A (p.Thr1039=) n.2343C>A c.3078C>A (p.Thr1026=) n.1354C>A c.3405C>A (p.Thr1135=) c.-19-76245C>A (n.-19-76245C>A) c.*3226C>A (n.*3226C>A) c.*2485C>A (n.*2485C>A) n.522C>A n.485C>A | |
| X | g.78033622C>G | CA517073355 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>G (p.Thr1114=) n.1729C>G c.576C>G (p.Thr192=) c.3312C>G (p.Thr1104=) c.3117C>G (p.Thr1039=) n.2343C>G c.3078C>G (p.Thr1026=) n.1354C>G c.3405C>G (p.Thr1135=) c.-19-76245C>G (n.-19-76245C>G) c.*3226C>G (n.*3226C>G) c.*2485C>G (n.*2485C>G) n.522C>G n.485C>G | |
| X | g.78033622C>T | CA517073354 | ATP7A,PGK1 | c.3342C>T (p.Thr1114=) n.1729C>T c.576C>T (p.Thr192=) c.3312C>T (p.Thr1104=) c.3117C>T (p.Thr1039=) n.2343C>T c.3078C>T (p.Thr1026=) n.1354C>T c.3405C>T (p.Thr1135=) c.-19-76245C>T (n.-19-76245C>T) c.*3226C>T (n.*3226C>T) c.*2485C>T (n.*2485C>T) n.522C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033623T>A | CA413603878 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>A (p.Leu1115Met) n.1730T>A c.577T>A (p.Leu193Met) c.3313T>A (p.Leu1105Met) c.3118T>A (p.Leu1040Met) n.2344T>A c.3079T>A (p.Leu1027Met) n.1355T>A c.3406T>A (p.Leu1136Met) c.-19-76244T>A (n.-19-76244T>A) c.*3227T>A (n.*3227T>A) c.*2486T>A (n.*2486T>A) n.523T>A n.486T>A | |
| X | g.78033623T>C | CA517073362 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>C (p.Leu1115=) n.1730T>C c.577T>C (p.Leu193=) c.3313T>C (p.Leu1105=) c.3118T>C (p.Leu1040=) n.2344T>C c.3079T>C (p.Leu1027=) n.1355T>C c.3406T>C (p.Leu1136=) c.-19-76244T>C (n.-19-76244T>C) c.*3227T>C (n.*3227T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) n.523T>C n.486T>C | ClinVar |
| X | g.78033623T>G | CA413603879 | ATP7A,PGK1 | c.3343T>G (p.Leu1115Val) n.1730T>G c.577T>G (p.Leu193Val) c.3313T>G (p.Leu1105Val) c.3118T>G (p.Leu1040Val) n.2344T>G c.3079T>G (p.Leu1027Val) n.1355T>G c.3406T>G (p.Leu1136Val) c.-19-76244T>G (n.-19-76244T>G) c.*3227T>G (n.*3227T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) n.523T>G n.486T>G | |
| X | g.78033624T>A | CA413603880 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>A (p.Leu1115Ter) n.1731T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.3314T>A (p.Leu1105Ter) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) n.2345T>A c.3080T>A (p.Leu1027Ter) n.1356T>A c.3407T>A (p.Leu1136Ter) c.-19-76243T>A (n.-19-76243T>A) c.*3228T>A (n.*3228T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) n.524T>A n.487T>A | |
| X | g.78033624T>C | CA413603881 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>C (p.Leu1115Ser) n.1731T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.3314T>C (p.Leu1105Ser) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) n.2345T>C c.3080T>C (p.Leu1027Ser) n.1356T>C c.3407T>C (p.Leu1136Ser) c.-19-76243T>C (n.-19-76243T>C) c.*3228T>C (n.*3228T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) n.524T>C n.487T>C | |
| X | g.78033624T>G | CA413603882 | ATP7A,PGK1 | c.3344T>G (p.Leu1115Trp) n.1731T>G c.578T>G (p.Leu193Trp) c.3314T>G (p.Leu1105Trp) c.3119T>G (p.Leu1040Trp) n.2345T>G c.3080T>G (p.Leu1027Trp) n.1356T>G c.3407T>G (p.Leu1136Trp) c.-19-76243T>G (n.-19-76243T>G) c.*3228T>G (n.*3228T>G) c.*2487T>G (n.*2487T>G) n.524T>G n.487T>G | |
| X | g.78033625G>A | CA517073370 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>A (p.Leu1115=) n.1732G>A c.579G>A (p.Leu193=) c.3315G>A (p.Leu1105=) c.3120G>A (p.Leu1040=) n.2346G>A c.3081G>A (p.Leu1027=) n.1357G>A c.3408G>A (p.Leu1136=) c.-19-76242G>A (n.-19-76242G>A) c.*3229G>A (n.*3229G>A) c.*2488G>A (n.*2488G>A) n.525G>A n.488G>A | |
| X | g.78033625G>C | CA413603883 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>C (p.Leu1115Phe) n.1732G>C c.579G>C (p.Leu193Phe) c.3315G>C (p.Leu1105Phe) c.3120G>C (p.Leu1040Phe) n.2346G>C c.3081G>C (p.Leu1027Phe) n.1357G>C c.3408G>C (p.Leu1136Phe) c.-19-76242G>C (n.-19-76242G>C) c.*3229G>C (n.*3229G>C) c.*2488G>C (n.*2488G>C) n.525G>C n.488G>C | |
| X | g.78033625G= | CA2439107617 | ATP7A,PGK1 | c.3345G= (p.Leu1115=) n.1732G= c.579G= (p.Leu193=) c.3315G= (p.Leu1105=) c.3120G= (p.Leu1040=) n.2346G= c.3081G= (p.Leu1027=) n.1357G= c.3408G= (p.Leu1136=) c.-19-76242G= (n.-19-76242G=) c.*3229G= (n.*3229G=) c.*2488G= (n.*2488G=) n.525G= n.488G= | |
| X | g.78033625G>T | CA10459406 | ATP7A,PGK1 | c.3345G>T (p.Leu1115Phe) n.1732G>T c.579G>T (p.Leu193Phe) c.3315G>T (p.Leu1105Phe) c.3120G>T (p.Leu1040Phe) n.2346G>T c.3081G>T (p.Leu1027Phe) n.1357G>T c.3408G>T (p.Leu1136Phe) c.-19-76242G>T (n.-19-76242G>T) c.*3229G>T (n.*3229G>T) c.*2488G>T (n.*2488G>T) n.525G>T n.488G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78033626G>A | CA413603884 | ATP7A,PGK1 | c.3346G>A (p.Gly1116Ser) n.1733G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) c.3316G>A (p.Gly1106Ser) c.3121G>A (p.Gly1041Ser) n.2347G>A c.3082G>A (p.Gly1028Ser) n.1358G>A c.3409G>A (p.Gly1137Ser) c.-19-76241G>A (n.-19-76241G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.*2489G>A (n.*2489G>A) n.526G>A n.489G>A | |
| X | g.78033626G>C | CA413603885 | ATP7A,PGK1 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) n.1733G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) n.2347G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) n.1358G>C c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.-19-76241G>C (n.-19-76241G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) c.*2489G>C (n.*2489G>C) n.526G>C n.489G>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033626G>T | CA413603886 | ATP7A,PGK1 | c.3346G>T (p.Gly1116Cys) n.1733G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.3316G>T (p.Gly1106Cys) c.3121G>T (p.Gly1041Cys) n.2347G>T c.3082G>T (p.Gly1028Cys) n.1358G>T c.3409G>T (p.Gly1137Cys) c.-19-76241G>T (n.-19-76241G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.*2489G>T (n.*2489G>T) n.526G>T n.489G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.78033627G>A | CA413603887 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>A (p.Gly1116Asp) n.1734G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.3317G>A (p.Gly1106Asp) c.3122G>A (p.Gly1041Asp) n.2348G>A c.3083G>A (p.Gly1028Asp) n.1359G>A c.3410G>A (p.Gly1137Asp) c.-19-76240G>A (n.-19-76240G>A) c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) n.527G>A n.490G>A | |
| X | g.78033627G>C | CA413603888 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) n.1734G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.2348G>C c.3083G>C (p.Gly1028Ala) n.1359G>C c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.-19-76240G>C (n.-19-76240G>C) c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) n.527G>C n.490G>C | |
| X | g.78033627G>T | CA413603889 | ATP7A,PGK1 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) n.1734G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.2348G>T c.3083G>T (p.Gly1028Val) n.1359G>T c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.-19-76240G>T (n.-19-76240G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) c.*2490G>T (n.*2490G>T) n.527G>T n.490G>T | |
| X | g.78033628T>A | CA517073388 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>A (p.Gly1116=) n.1735T>A c.582T>A (p.Gly194=) c.3318T>A (p.Gly1106=) c.3123T>A (p.Gly1041=) n.2349T>A c.3084T>A (p.Gly1028=) n.1360T>A c.3411T>A (p.Gly1137=) c.-19-76239T>A (n.-19-76239T>A) c.*3232T>A (n.*3232T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) n.528T>A n.491T>A | |
| X | g.78033628T>C | CA517073394 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>C (p.Gly1116=) n.1735T>C c.582T>C (p.Gly194=) c.3318T>C (p.Gly1106=) c.3123T>C (p.Gly1041=) n.2349T>C c.3084T>C (p.Gly1028=) n.1360T>C c.3411T>C (p.Gly1137=) c.-19-76239T>C (n.-19-76239T>C) c.*3232T>C (n.*3232T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) n.528T>C n.491T>C | |
| X | g.78033628T>G | CA517073390 | ATP7A,PGK1 | c.3348T>G (p.Gly1116=) n.1735T>G c.582T>G (p.Gly194=) c.3318T>G (p.Gly1106=) c.3123T>G (p.Gly1041=) n.2349T>G c.3084T>G (p.Gly1028=) n.1360T>G c.3411T>G (p.Gly1137=) c.-19-76239T>G (n.-19-76239T>G) c.*3232T>G (n.*3232T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) n.528T>G n.491T>G |