| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78033508A= | CA2439107595 | ATP7A,PGK1 | c.3325-97A= (n.3325-97A=) n.1712-97A= c.559-97A= (n.559-97A=) c.3295-97A= (n.3295-97A=) c.3100-97A= (n.3100-97A=) n.2326-97A= c.3061-97A= (n.3061-97A=) n.1337-97A= c.3388-97A= (n.3388-97A=) c.-19-76359A= (n.-19-76359A=) c.*3209-97A= (n.*3209-97A=) c.*2468-97A= (n.*2468-97A=) n.505-97A= n.468-97A= | |
| X | g.78033508A>G | CA331105991 | ATP7A,PGK1 | c.3325-97A>G (n.3325-97A>G) n.1712-97A>G c.559-97A>G (n.559-97A>G) c.3295-97A>G (n.3295-97A>G) c.3100-97A>G (n.3100-97A>G) n.2326-97A>G c.3061-97A>G (n.3061-97A>G) n.1337-97A>G c.3388-97A>G (n.3388-97A>G) c.-19-76359A>G (n.-19-76359A>G) c.*3209-97A>G (n.*3209-97A>G) c.*2468-97A>G (n.*2468-97A>G) n.505-97A>G n.468-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033509T>C | CA331105997 | ATP7A,PGK1 | c.3325-96T>C (n.3325-96T>C) n.1712-96T>C c.559-96T>C (n.559-96T>C) c.3295-96T>C (n.3295-96T>C) c.3100-96T>C (n.3100-96T>C) n.2326-96T>C c.3061-96T>C (n.3061-96T>C) n.1337-96T>C c.3388-96T>C (n.3388-96T>C) c.-19-76358T>C (n.-19-76358T>C) c.*3209-96T>C (n.*3209-96T>C) c.*2468-96T>C (n.*2468-96T>C) n.505-96T>C n.468-96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033509T= | CA2439107596 | ATP7A,PGK1 | c.3325-96T= (n.3325-96T=) n.1712-96T= c.559-96T= (n.559-96T=) c.3295-96T= (n.3295-96T=) c.3100-96T= (n.3100-96T=) n.2326-96T= c.3061-96T= (n.3061-96T=) n.1337-96T= c.3388-96T= (n.3388-96T=) c.-19-76358T= (n.-19-76358T=) c.*3209-96T= (n.*3209-96T=) c.*2468-96T= (n.*2468-96T=) n.505-96T= n.468-96T= | |
| X | g.78033512del | CA2579650401 | ATP7A,PGK1 | c.3325-93del (n.3325-93del) n.1712-93del c.559-93del (n.559-93del) c.3295-93del (n.3295-93del) c.3100-93del (n.3100-93del) n.2326-93del c.3061-93del (n.3061-93del) n.1337-93del c.3388-93del (n.3388-93del) c.-19-76355del (n.-19-76355del) c.*3209-93del (n.*3209-93del) c.*2468-93del (n.*2468-93del) n.505-93del n.468-93del | |
| X | g.78033512A>G | CA2694152501 | ATP7A,PGK1 | c.3325-93A>G (n.3325-93A>G) n.1712-93A>G c.559-93A>G (n.559-93A>G) c.3295-93A>G (n.3295-93A>G) c.3100-93A>G (n.3100-93A>G) n.2326-93A>G c.3061-93A>G (n.3061-93A>G) n.1337-93A>G c.3388-93A>G (n.3388-93A>G) c.-19-76355A>G (n.-19-76355A>G) c.*3209-93A>G (n.*3209-93A>G) c.*2468-93A>G (n.*2468-93A>G) n.505-93A>G n.468-93A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033513C>A | CA2694152502 | ATP7A,PGK1 | c.3325-92C>A (n.3325-92C>A) n.1712-92C>A c.559-92C>A (n.559-92C>A) c.3295-92C>A (n.3295-92C>A) c.3100-92C>A (n.3100-92C>A) n.2326-92C>A c.3061-92C>A (n.3061-92C>A) n.1337-92C>A c.3388-92C>A (n.3388-92C>A) c.-19-76354C>A (n.-19-76354C>A) c.*3209-92C>A (n.*3209-92C>A) c.*2468-92C>A (n.*2468-92C>A) n.505-92C>A n.468-92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033513C>T | CA2694152503 | ATP7A,PGK1 | c.3325-92C>T (n.3325-92C>T) n.1712-92C>T c.559-92C>T (n.559-92C>T) c.3295-92C>T (n.3295-92C>T) c.3100-92C>T (n.3100-92C>T) n.2326-92C>T c.3061-92C>T (n.3061-92C>T) n.1337-92C>T c.3388-92C>T (n.3388-92C>T) c.-19-76354C>T (n.-19-76354C>T) c.*3209-92C>T (n.*3209-92C>T) c.*2468-92C>T (n.*2468-92C>T) n.505-92C>T n.468-92C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033514A>C | CA2694152504 | ATP7A,PGK1 | c.3325-91A>C (n.3325-91A>C) n.1712-91A>C c.559-91A>C (n.559-91A>C) c.3295-91A>C (n.3295-91A>C) c.3100-91A>C (n.3100-91A>C) n.2326-91A>C c.3061-91A>C (n.3061-91A>C) n.1337-91A>C c.3388-91A>C (n.3388-91A>C) c.-19-76353A>C (n.-19-76353A>C) c.*3209-91A>C (n.*3209-91A>C) c.*2468-91A>C (n.*2468-91A>C) n.505-91A>C n.468-91A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033514A>T | CA2579650402 | ATP7A,PGK1 | c.3325-91A>T (n.3325-91A>T) n.1712-91A>T c.559-91A>T (n.559-91A>T) c.3295-91A>T (n.3295-91A>T) c.3100-91A>T (n.3100-91A>T) n.2326-91A>T c.3061-91A>T (n.3061-91A>T) n.1337-91A>T c.3388-91A>T (n.3388-91A>T) c.-19-76353A>T (n.-19-76353A>T) c.*3209-91A>T (n.*3209-91A>T) c.*2468-91A>T (n.*2468-91A>T) n.505-91A>T n.468-91A>T | |
| X | g.78033517T>C | CA2439107598 | ATP7A,PGK1 | c.3325-88T>C (n.3325-88T>C) n.1712-88T>C c.559-88T>C (n.559-88T>C) c.3295-88T>C (n.3295-88T>C) c.3100-88T>C (n.3100-88T>C) n.2326-88T>C c.3061-88T>C (n.3061-88T>C) n.1337-88T>C c.3388-88T>C (n.3388-88T>C) c.-19-76350T>C (n.-19-76350T>C) c.*3209-88T>C (n.*3209-88T>C) c.*2468-88T>C (n.*2468-88T>C) n.505-88T>C n.468-88T>C | dbSNP |
| X | g.78033517T= | CA2439107597 | ATP7A,PGK1 | c.3325-88T= (n.3325-88T=) n.1712-88T= c.559-88T= (n.559-88T=) c.3295-88T= (n.3295-88T=) c.3100-88T= (n.3100-88T=) n.2326-88T= c.3061-88T= (n.3061-88T=) n.1337-88T= c.3388-88T= (n.3388-88T=) c.-19-76350T= (n.-19-76350T=) c.*3209-88T= (n.*3209-88T=) c.*2468-88T= (n.*2468-88T=) n.505-88T= n.468-88T= | |
| X | g.78033519G>T | CA2694152505 | ATP7A,PGK1 | c.3325-86G>T (n.3325-86G>T) n.1712-86G>T c.559-86G>T (n.559-86G>T) c.3295-86G>T (n.3295-86G>T) c.3100-86G>T (n.3100-86G>T) n.2326-86G>T c.3061-86G>T (n.3061-86G>T) n.1337-86G>T c.3388-86G>T (n.3388-86G>T) c.-19-76348G>T (n.-19-76348G>T) c.*3209-86G>T (n.*3209-86G>T) c.*2468-86G>T (n.*2468-86G>T) n.505-86G>T n.468-86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033520A>T | CA2694152506 | ATP7A,PGK1 | c.3325-85A>T (n.3325-85A>T) n.1712-85A>T c.559-85A>T (n.559-85A>T) c.3295-85A>T (n.3295-85A>T) c.3100-85A>T (n.3100-85A>T) n.2326-85A>T c.3061-85A>T (n.3061-85A>T) n.1337-85A>T c.3388-85A>T (n.3388-85A>T) c.-19-76347A>T (n.-19-76347A>T) c.*3209-85A>T (n.*3209-85A>T) c.*2468-85A>T (n.*2468-85A>T) n.505-85A>T n.468-85A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033525del | CA2531286282 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80del (n.3325-80del) n.1712-80del c.559-80del (n.559-80del) c.3295-80del (n.3295-80del) c.3100-80del (n.3100-80del) n.2326-80del c.3061-80del (n.3061-80del) n.1337-80del c.3388-80del (n.3388-80del) c.-19-76342del (n.-19-76342del) c.*3209-80del (n.*3209-80del) c.*2468-80del (n.*2468-80del) n.505-80del n.468-80del | |
| X | g.78033525A= | CA2439107599 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80A= (n.3325-80A=) n.1712-80A= c.559-80A= (n.559-80A=) c.3295-80A= (n.3295-80A=) c.3100-80A= (n.3100-80A=) n.2326-80A= c.3061-80A= (n.3061-80A=) n.1337-80A= c.3388-80A= (n.3388-80A=) c.-19-76342A= (n.-19-76342A=) c.*3209-80A= (n.*3209-80A=) c.*2468-80A= (n.*2468-80A=) n.505-80A= n.468-80A= | |
| X | g.78033525A>G | CA1134515209 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80A>G (n.3325-80A>G) n.1712-80A>G c.559-80A>G (n.559-80A>G) c.3295-80A>G (n.3295-80A>G) c.3100-80A>G (n.3100-80A>G) n.2326-80A>G c.3061-80A>G (n.3061-80A>G) n.1337-80A>G c.3388-80A>G (n.3388-80A>G) c.-19-76342A>G (n.-19-76342A>G) c.*3209-80A>G (n.*3209-80A>G) c.*2468-80A>G (n.*2468-80A>G) n.505-80A>G n.468-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033527del | CA2694152507 | ATP7A,PGK1 | c.3325-78del (n.3325-78del) n.1712-78del c.559-78del (n.559-78del) c.3295-78del (n.3295-78del) c.3100-78del (n.3100-78del) n.2326-78del c.3061-78del (n.3061-78del) n.1337-78del c.3388-78del (n.3388-78del) c.-19-76340del (n.-19-76340del) c.*3209-78del (n.*3209-78del) c.*2468-78del (n.*2468-78del) n.505-78del n.468-78del | gnomAD v4 |
| X | g.78033527T>C | CA2508255310 | ATP7A,PGK1 | c.3325-78T>C (n.3325-78T>C) n.1712-78T>C c.559-78T>C (n.559-78T>C) c.3295-78T>C (n.3295-78T>C) c.3100-78T>C (n.3100-78T>C) n.2326-78T>C c.3061-78T>C (n.3061-78T>C) n.1337-78T>C c.3388-78T>C (n.3388-78T>C) c.-19-76340T>C (n.-19-76340T>C) c.*3209-78T>C (n.*3209-78T>C) c.*2468-78T>C (n.*2468-78T>C) n.505-78T>C n.468-78T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033528A>T | CA2579650403 | ATP7A,PGK1 | c.3325-77A>T (n.3325-77A>T) n.1712-77A>T c.559-77A>T (n.559-77A>T) c.3295-77A>T (n.3295-77A>T) c.3100-77A>T (n.3100-77A>T) n.2326-77A>T c.3061-77A>T (n.3061-77A>T) n.1337-77A>T c.3388-77A>T (n.3388-77A>T) c.-19-76339A>T (n.-19-76339A>T) c.*3209-77A>T (n.*3209-77A>T) c.*2468-77A>T (n.*2468-77A>T) n.505-77A>T n.468-77A>T | |
| X | g.78033530G>C | CA2557857491 | ATP7A,PGK1 | c.3325-75G>C (n.3325-75G>C) n.1712-75G>C c.559-75G>C (n.559-75G>C) c.3295-75G>C (n.3295-75G>C) c.3100-75G>C (n.3100-75G>C) n.2326-75G>C c.3061-75G>C (n.3061-75G>C) n.1337-75G>C c.3388-75G>C (n.3388-75G>C) c.-19-76337G>C (n.-19-76337G>C) c.*3209-75G>C (n.*3209-75G>C) c.*2468-75G>C (n.*2468-75G>C) n.505-75G>C n.468-75G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033531G>A | CA2509493084 | ATP7A,PGK1 | c.3325-74G>A (n.3325-74G>A) n.1712-74G>A c.559-74G>A (n.559-74G>A) c.3295-74G>A (n.3295-74G>A) c.3100-74G>A (n.3100-74G>A) n.2326-74G>A c.3061-74G>A (n.3061-74G>A) n.1337-74G>A c.3388-74G>A (n.3388-74G>A) c.-19-76336G>A (n.-19-76336G>A) c.*3209-74G>A (n.*3209-74G>A) c.*2468-74G>A (n.*2468-74G>A) n.505-74G>A n.468-74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033532G>A | CA331106005 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G>A (n.3325-73G>A) n.1712-73G>A c.559-73G>A (n.559-73G>A) c.3295-73G>A (n.3295-73G>A) c.3100-73G>A (n.3100-73G>A) n.2326-73G>A c.3061-73G>A (n.3061-73G>A) n.1337-73G>A c.3388-73G>A (n.3388-73G>A) c.-19-76335G>A (n.-19-76335G>A) c.*3209-73G>A (n.*3209-73G>A) c.*2468-73G>A (n.*2468-73G>A) n.505-73G>A n.468-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033532G= | CA2439107600 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G= (n.3325-73G=) n.1712-73G= c.559-73G= (n.559-73G=) c.3295-73G= (n.3295-73G=) c.3100-73G= (n.3100-73G=) n.2326-73G= c.3061-73G= (n.3061-73G=) n.1337-73G= c.3388-73G= (n.3388-73G=) c.-19-76335G= (n.-19-76335G=) c.*3209-73G= (n.*3209-73G=) c.*2468-73G= (n.*2468-73G=) n.505-73G= n.468-73G= | |
| X | g.78033532G>T | CA878406079 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G>T (n.3325-73G>T) n.1712-73G>T c.559-73G>T (n.559-73G>T) c.3295-73G>T (n.3295-73G>T) c.3100-73G>T (n.3100-73G>T) n.2326-73G>T c.3061-73G>T (n.3061-73G>T) n.1337-73G>T c.3388-73G>T (n.3388-73G>T) c.-19-76335G>T (n.-19-76335G>T) c.*3209-73G>T (n.*3209-73G>T) c.*2468-73G>T (n.*2468-73G>T) n.505-73G>T n.468-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033533T>C | CA2694152509 | ATP7A,PGK1 | c.3325-72T>C (n.3325-72T>C) n.1712-72T>C c.559-72T>C (n.559-72T>C) c.3295-72T>C (n.3295-72T>C) c.3100-72T>C (n.3100-72T>C) n.2326-72T>C c.3061-72T>C (n.3061-72T>C) n.1337-72T>C c.3388-72T>C (n.3388-72T>C) c.-19-76334T>C (n.-19-76334T>C) c.*3209-72T>C (n.*3209-72T>C) c.*2468-72T>C (n.*2468-72T>C) n.505-72T>C n.468-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033537del | CA2694152508 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68del (n.3325-68del) n.1712-68del c.559-68del (n.559-68del) c.3295-68del (n.3295-68del) c.3100-68del (n.3100-68del) n.2326-68del c.3061-68del (n.3061-68del) n.1337-68del c.3388-68del (n.3388-68del) c.-19-76330del (n.-19-76330del) c.*3209-68del (n.*3209-68del) c.*2468-68del (n.*2468-68del) n.505-68del n.468-68del | gnomAD v4 |
| X | g.78033533_78033534insAA | CA2558746288 | ATP7A,PGK1 | c.3325-72_3325-71insAA (n.3325-72_3325-71insAA) n.1712-72_1712-71insAA c.559-72_559-71insAA (n.559-72_559-71insAA) c.3295-72_3295-71insAA (n.3295-72_3295-71insAA) c.3100-72_3100-71insAA (n.3100-72_3100-71insAA) n.2326-72_2326-71insAA c.3061-72_3061-71insAA (n.3061-72_3061-71insAA) n.1337-72_1337-71insAA c.3388-72_3388-71insAA (n.3388-72_3388-71insAA) c.-19-76334_-19-76333insAA (n.-19-76334_-19-76333insAA) c.*3209-72_*3209-71insAA (n.*3209-72_*3209-71insAA) c.*2468-72_*2468-71insAA (n.*2468-72_*2468-71insAA) n.505-72_505-71insAA n.468-72_468-71insAA | |
| X | g.78033536T>G | CA2694152510 | ATP7A,PGK1 | c.3325-69T>G (n.3325-69T>G) n.1712-69T>G c.559-69T>G (n.559-69T>G) c.3295-69T>G (n.3295-69T>G) c.3100-69T>G (n.3100-69T>G) n.2326-69T>G c.3061-69T>G (n.3061-69T>G) n.1337-69T>G c.3388-69T>G (n.3388-69T>G) c.-19-76331T>G (n.-19-76331T>G) c.*3209-69T>G (n.*3209-69T>G) c.*2468-69T>G (n.*2468-69T>G) n.505-69T>G n.468-69T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033537T>C | CA2694152511 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68T>C (n.3325-68T>C) n.1712-68T>C c.559-68T>C (n.559-68T>C) c.3295-68T>C (n.3295-68T>C) c.3100-68T>C (n.3100-68T>C) n.2326-68T>C c.3061-68T>C (n.3061-68T>C) n.1337-68T>C c.3388-68T>C (n.3388-68T>C) c.-19-76330T>C (n.-19-76330T>C) c.*3209-68T>C (n.*3209-68T>C) c.*2468-68T>C (n.*2468-68T>C) n.505-68T>C n.468-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033537_78033538insTG | CA2508257046 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68_3325-67insTG (n.3325-68_3325-67insTG) n.1712-68_1712-67insTG c.559-68_559-67insTG (n.559-68_559-67insTG) c.3295-68_3295-67insTG (n.3295-68_3295-67insTG) c.3100-68_3100-67insTG (n.3100-68_3100-67insTG) n.2326-68_2326-67insTG c.3061-68_3061-67insTG (n.3061-68_3061-67insTG) n.1337-68_1337-67insTG c.3388-68_3388-67insTG (n.3388-68_3388-67insTG) c.-19-76330_-19-76329insTG (n.-19-76330_-19-76329insTG) c.*3209-68_*3209-67insTG (n.*3209-68_*3209-67insTG) c.*2468-68_*2468-67insTG (n.*2468-68_*2468-67insTG) n.505-68_505-67insTG n.468-68_468-67insTG | |
| X | g.78033538A>G | CA2694152512 | ATP7A,PGK1 | c.3325-67A>G (n.3325-67A>G) n.1712-67A>G c.559-67A>G (n.559-67A>G) c.3295-67A>G (n.3295-67A>G) c.3100-67A>G (n.3100-67A>G) n.2326-67A>G c.3061-67A>G (n.3061-67A>G) n.1337-67A>G c.3388-67A>G (n.3388-67A>G) c.-19-76329A>G (n.-19-76329A>G) c.*3209-67A>G (n.*3209-67A>G) c.*2468-67A>G (n.*2468-67A>G) n.505-67A>G n.468-67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033540C>G | CA2694152513 | ATP7A,PGK1 | c.3325-65C>G (n.3325-65C>G) n.1712-65C>G c.559-65C>G (n.559-65C>G) c.3295-65C>G (n.3295-65C>G) c.3100-65C>G (n.3100-65C>G) n.2326-65C>G c.3061-65C>G (n.3061-65C>G) n.1337-65C>G c.3388-65C>G (n.3388-65C>G) c.-19-76327C>G (n.-19-76327C>G) c.*3209-65C>G (n.*3209-65C>G) c.*2468-65C>G (n.*2468-65C>G) n.505-65C>G n.468-65C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033542T>A | CA2694152514 | ATP7A,PGK1 | c.3325-63T>A (n.3325-63T>A) n.1712-63T>A c.559-63T>A (n.559-63T>A) c.3295-63T>A (n.3295-63T>A) c.3100-63T>A (n.3100-63T>A) n.2326-63T>A c.3061-63T>A (n.3061-63T>A) n.1337-63T>A c.3388-63T>A (n.3388-63T>A) c.-19-76325T>A (n.-19-76325T>A) c.*3209-63T>A (n.*3209-63T>A) c.*2468-63T>A (n.*2468-63T>A) n.505-63T>A n.468-63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033544C>A | CA2694152515 | ATP7A,PGK1 | c.3325-61C>A (n.3325-61C>A) n.1712-61C>A c.559-61C>A (n.559-61C>A) c.3295-61C>A (n.3295-61C>A) c.3100-61C>A (n.3100-61C>A) n.2326-61C>A c.3061-61C>A (n.3061-61C>A) n.1337-61C>A c.3388-61C>A (n.3388-61C>A) c.-19-76323C>A (n.-19-76323C>A) c.*3209-61C>A (n.*3209-61C>A) c.*2468-61C>A (n.*2468-61C>A) n.505-61C>A n.468-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033547A= | CA2439107601 | ATP7A,PGK1 | c.3325-58A= (n.3325-58A=) n.1712-58A= c.559-58A= (n.559-58A=) c.3295-58A= (n.3295-58A=) c.3100-58A= (n.3100-58A=) n.2326-58A= c.3061-58A= (n.3061-58A=) n.1337-58A= c.3388-58A= (n.3388-58A=) c.-19-76320A= (n.-19-76320A=) c.*3209-58A= (n.*3209-58A=) c.*2468-58A= (n.*2468-58A=) n.505-58A= n.468-58A= | |
| X | g.78033547A>T | CA1134515211 | ATP7A,PGK1 | c.3325-58A>T (n.3325-58A>T) n.1712-58A>T c.559-58A>T (n.559-58A>T) c.3295-58A>T (n.3295-58A>T) c.3100-58A>T (n.3100-58A>T) n.2326-58A>T c.3061-58A>T (n.3061-58A>T) n.1337-58A>T c.3388-58A>T (n.3388-58A>T) c.-19-76320A>T (n.-19-76320A>T) c.*3209-58A>T (n.*3209-58A>T) c.*2468-58A>T (n.*2468-58A>T) n.505-58A>T n.468-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033550A>T | CA2579650404 | ATP7A,PGK1 | c.3325-55A>T (n.3325-55A>T) n.1712-55A>T c.559-55A>T (n.559-55A>T) c.3295-55A>T (n.3295-55A>T) c.3100-55A>T (n.3100-55A>T) n.2326-55A>T c.3061-55A>T (n.3061-55A>T) n.1337-55A>T c.3388-55A>T (n.3388-55A>T) c.-19-76317A>T (n.-19-76317A>T) c.*3209-55A>T (n.*3209-55A>T) c.*2468-55A>T (n.*2468-55A>T) n.505-55A>T n.468-55A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033551del | CA2551361256 | ATP7A,PGK1 | c.3325-54del (n.3325-54del) n.1712-54del c.559-54del (n.559-54del) c.3295-54del (n.3295-54del) c.3100-54del (n.3100-54del) n.2326-54del c.3061-54del (n.3061-54del) n.1337-54del c.3388-54del (n.3388-54del) c.-19-76316del (n.-19-76316del) c.*3209-54del (n.*3209-54del) c.*2468-54del (n.*2468-54del) n.505-54del n.468-54del | |
| X | g.78033552T>G | CA2694152516 | ATP7A,PGK1 | c.3325-53T>G (n.3325-53T>G) n.1712-53T>G c.559-53T>G (n.559-53T>G) c.3295-53T>G (n.3295-53T>G) c.3100-53T>G (n.3100-53T>G) n.2326-53T>G c.3061-53T>G (n.3061-53T>G) n.1337-53T>G c.3388-53T>G (n.3388-53T>G) c.-19-76315T>G (n.-19-76315T>G) c.*3209-53T>G (n.*3209-53T>G) c.*2468-53T>G (n.*2468-53T>G) n.505-53T>G n.468-53T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033553G>A | CA2821957186 | ATP7A,PGK1 | c.3325-52G>A (n.3325-52G>A) n.1712-52G>A c.559-52G>A (n.559-52G>A) c.3295-52G>A (n.3295-52G>A) c.3100-52G>A (n.3100-52G>A) n.2326-52G>A c.3061-52G>A (n.3061-52G>A) n.1337-52G>A c.3388-52G>A (n.3388-52G>A) c.-19-76314G>A (n.-19-76314G>A) c.*3209-52G>A (n.*3209-52G>A) c.*2468-52G>A (n.*2468-52G>A) n.505-52G>A n.468-52G>A | |
| X | g.78033553G>T | CA2694152517 | ATP7A,PGK1 | c.3325-52G>T (n.3325-52G>T) n.1712-52G>T c.559-52G>T (n.559-52G>T) c.3295-52G>T (n.3295-52G>T) c.3100-52G>T (n.3100-52G>T) n.2326-52G>T c.3061-52G>T (n.3061-52G>T) n.1337-52G>T c.3388-52G>T (n.3388-52G>T) c.-19-76314G>T (n.-19-76314G>T) c.*3209-52G>T (n.*3209-52G>T) c.*2468-52G>T (n.*2468-52G>T) n.505-52G>T n.468-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033554A= | CA2439107602 | ATP7A,PGK1 | c.3325-51A= (n.3325-51A=) n.1712-51A= c.559-51A= (n.559-51A=) c.3295-51A= (n.3295-51A=) c.3100-51A= (n.3100-51A=) n.2326-51A= c.3061-51A= (n.3061-51A=) n.1337-51A= c.3388-51A= (n.3388-51A=) c.-19-76313A= (n.-19-76313A=) c.*3209-51A= (n.*3209-51A=) c.*2468-51A= (n.*2468-51A=) n.505-51A= n.468-51A= | |
| X | g.78033554A>G | CA643005306 | ATP7A,PGK1 | c.3325-51A>G (n.3325-51A>G) n.1712-51A>G c.559-51A>G (n.559-51A>G) c.3295-51A>G (n.3295-51A>G) c.3100-51A>G (n.3100-51A>G) n.2326-51A>G c.3061-51A>G (n.3061-51A>G) n.1337-51A>G c.3388-51A>G (n.3388-51A>G) c.-19-76313A>G (n.-19-76313A>G) c.*3209-51A>G (n.*3209-51A>G) c.*2468-51A>G (n.*2468-51A>G) n.505-51A>G n.468-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033555C>A | CA2579650405 | ATP7A,PGK1 | c.3325-50C>A (n.3325-50C>A) n.1712-50C>A c.559-50C>A (n.559-50C>A) c.3295-50C>A (n.3295-50C>A) c.3100-50C>A (n.3100-50C>A) n.2326-50C>A c.3061-50C>A (n.3061-50C>A) n.1337-50C>A c.3388-50C>A (n.3388-50C>A) c.-19-76312C>A (n.-19-76312C>A) c.*3209-50C>A (n.*3209-50C>A) c.*2468-50C>A (n.*2468-50C>A) n.505-50C>A n.468-50C>A | |
| X | g.78033556C= | CA2439107603 | ATP7A,PGK1 | c.3325-49C= (n.3325-49C=) n.1712-49C= c.559-49C= (n.559-49C=) c.3295-49C= (n.3295-49C=) c.3100-49C= (n.3100-49C=) n.2326-49C= c.3061-49C= (n.3061-49C=) n.1337-49C= c.3388-49C= (n.3388-49C=) c.-19-76311C= (n.-19-76311C=) c.*3209-49C= (n.*3209-49C=) c.*2468-49C= (n.*2468-49C=) n.505-49C= n.468-49C= | |
| X | g.78033556C>G | CA10459402 | ATP7A,PGK1 | c.3325-49C>G (n.3325-49C>G) n.1712-49C>G c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.3295-49C>G (n.3295-49C>G) c.3100-49C>G (n.3100-49C>G) n.2326-49C>G c.3061-49C>G (n.3061-49C>G) n.1337-49C>G c.3388-49C>G (n.3388-49C>G) c.-19-76311C>G (n.-19-76311C>G) c.*3209-49C>G (n.*3209-49C>G) c.*2468-49C>G (n.*2468-49C>G) n.505-49C>G n.468-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033558T>A | CA2694152518 | ATP7A,PGK1 | c.3325-47T>A (n.3325-47T>A) n.1712-47T>A c.559-47T>A (n.559-47T>A) c.3295-47T>A (n.3295-47T>A) c.3100-47T>A (n.3100-47T>A) n.2326-47T>A c.3061-47T>A (n.3061-47T>A) n.1337-47T>A c.3388-47T>A (n.3388-47T>A) c.-19-76309T>A (n.-19-76309T>A) c.*3209-47T>A (n.*3209-47T>A) c.*2468-47T>A (n.*2468-47T>A) n.505-47T>A n.468-47T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033560C>G | CA2507362577 | ATP7A,PGK1 | c.3325-45C>G (n.3325-45C>G) n.1712-45C>G c.559-45C>G (n.559-45C>G) c.3295-45C>G (n.3295-45C>G) c.3100-45C>G (n.3100-45C>G) n.2326-45C>G c.3061-45C>G (n.3061-45C>G) n.1337-45C>G c.3388-45C>G (n.3388-45C>G) c.-19-76307C>G (n.-19-76307C>G) c.*3209-45C>G (n.*3209-45C>G) c.*2468-45C>G (n.*2468-45C>G) n.505-45C>G n.468-45C>G | |
| X | g.78033561A>G | CA2694152519 | ATP7A,PGK1 | c.3325-44A>G (n.3325-44A>G) n.1712-44A>G c.559-44A>G (n.559-44A>G) c.3295-44A>G (n.3295-44A>G) c.3100-44A>G (n.3100-44A>G) n.2326-44A>G c.3061-44A>G (n.3061-44A>G) n.1337-44A>G c.3388-44A>G (n.3388-44A>G) c.-19-76306A>G (n.-19-76306A>G) c.*3209-44A>G (n.*3209-44A>G) c.*2468-44A>G (n.*2468-44A>G) n.505-44A>G n.468-44A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033564A>G | CA2568778787 | ATP7A,PGK1 | c.3325-41A>G (n.3325-41A>G) n.1712-41A>G c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.3295-41A>G (n.3295-41A>G) c.3100-41A>G (n.3100-41A>G) n.2326-41A>G c.3061-41A>G (n.3061-41A>G) n.1337-41A>G c.3388-41A>G (n.3388-41A>G) c.-19-76303A>G (n.-19-76303A>G) c.*3209-41A>G (n.*3209-41A>G) c.*2468-41A>G (n.*2468-41A>G) n.505-41A>G n.468-41A>G | |
| X | g.78033565T>C | CA2694152520 | ATP7A,PGK1 | c.3325-40T>C (n.3325-40T>C) n.1712-40T>C c.559-40T>C (n.559-40T>C) c.3295-40T>C (n.3295-40T>C) c.3100-40T>C (n.3100-40T>C) n.2326-40T>C c.3061-40T>C (n.3061-40T>C) n.1337-40T>C c.3388-40T>C (n.3388-40T>C) c.-19-76302T>C (n.-19-76302T>C) c.*3209-40T>C (n.*3209-40T>C) c.*2468-40T>C (n.*2468-40T>C) n.505-40T>C n.468-40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033566C= | CA2439107604 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C= (n.3325-39C=) n.1712-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) c.3295-39C= (n.3295-39C=) c.3100-39C= (n.3100-39C=) n.2326-39C= c.3061-39C= (n.3061-39C=) n.1337-39C= c.3388-39C= (n.3388-39C=) c.-19-76301C= (n.-19-76301C=) c.*3209-39C= (n.*3209-39C=) c.*2468-39C= (n.*2468-39C=) n.505-39C= n.468-39C= | |
| X | g.78033566C>T | CA643005307 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C>T (n.3325-39C>T) n.1712-39C>T c.559-39C>T (n.559-39C>T) c.3295-39C>T (n.3295-39C>T) c.3100-39C>T (n.3100-39C>T) n.2326-39C>T c.3061-39C>T (n.3061-39C>T) n.1337-39C>T c.3388-39C>T (n.3388-39C>T) c.-19-76301C>T (n.-19-76301C>T) c.*3209-39C>T (n.*3209-39C>T) c.*2468-39C>T (n.*2468-39C>T) n.505-39C>T n.468-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033567A>C | CA2694152521 | ATP7A,PGK1 | c.3325-38A>C (n.3325-38A>C) n.1712-38A>C c.559-38A>C (n.559-38A>C) c.3295-38A>C (n.3295-38A>C) c.3100-38A>C (n.3100-38A>C) n.2326-38A>C c.3061-38A>C (n.3061-38A>C) n.1337-38A>C c.3388-38A>C (n.3388-38A>C) c.-19-76300A>C (n.-19-76300A>C) c.*3209-38A>C (n.*3209-38A>C) c.*2468-38A>C (n.*2468-38A>C) n.505-38A>C n.468-38A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033567A>G | CA2694152522 | ATP7A,PGK1 | c.3325-38A>G (n.3325-38A>G) n.1712-38A>G c.559-38A>G (n.559-38A>G) c.3295-38A>G (n.3295-38A>G) c.3100-38A>G (n.3100-38A>G) n.2326-38A>G c.3061-38A>G (n.3061-38A>G) n.1337-38A>G c.3388-38A>G (n.3388-38A>G) c.-19-76300A>G (n.-19-76300A>G) c.*3209-38A>G (n.*3209-38A>G) c.*2468-38A>G (n.*2468-38A>G) n.505-38A>G n.468-38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033571C>T | CA2694152523 | ATP7A,PGK1 | c.3325-34C>T (n.3325-34C>T) n.1712-34C>T c.559-34C>T (n.559-34C>T) c.3295-34C>T (n.3295-34C>T) c.3100-34C>T (n.3100-34C>T) n.2326-34C>T c.3061-34C>T (n.3061-34C>T) n.1337-34C>T c.3388-34C>T (n.3388-34C>T) c.-19-76296C>T (n.-19-76296C>T) c.*3209-34C>T (n.*3209-34C>T) c.*2468-34C>T (n.*2468-34C>T) n.505-34C>T n.468-34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033572A= | CA2439107605 | ATP7A,PGK1 | c.3325-33A= (n.3325-33A=) n.1712-33A= c.559-33A= (n.559-33A=) c.3295-33A= (n.3295-33A=) c.3100-33A= (n.3100-33A=) n.2326-33A= c.3061-33A= (n.3061-33A=) n.1337-33A= c.3388-33A= (n.3388-33A=) c.-19-76295A= (n.-19-76295A=) c.*3209-33A= (n.*3209-33A=) c.*2468-33A= (n.*2468-33A=) n.505-33A= n.468-33A= | |
| X | g.78033572A>G | CA10459403 | ATP7A,PGK1 | c.3325-33A>G (n.3325-33A>G) n.1712-33A>G c.559-33A>G (n.559-33A>G) c.3295-33A>G (n.3295-33A>G) c.3100-33A>G (n.3100-33A>G) n.2326-33A>G c.3061-33A>G (n.3061-33A>G) n.1337-33A>G c.3388-33A>G (n.3388-33A>G) c.-19-76295A>G (n.-19-76295A>G) c.*3209-33A>G (n.*3209-33A>G) c.*2468-33A>G (n.*2468-33A>G) n.505-33A>G n.468-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033574T>C | CA2571141005 | ATP7A,PGK1 | c.3325-31T>C (n.3325-31T>C) n.1712-31T>C c.559-31T>C (n.559-31T>C) c.3295-31T>C (n.3295-31T>C) c.3100-31T>C (n.3100-31T>C) n.2326-31T>C c.3061-31T>C (n.3061-31T>C) n.1337-31T>C c.3388-31T>C (n.3388-31T>C) c.-19-76293T>C (n.-19-76293T>C) c.*3209-31T>C (n.*3209-31T>C) c.*2468-31T>C (n.*2468-31T>C) n.505-31T>C n.468-31T>C | |
| X | g.78033576G>C | CA643005308 | ATP7A,PGK1 | c.3325-29G>C (n.3325-29G>C) n.1712-29G>C c.559-29G>C (n.559-29G>C) c.3295-29G>C (n.3295-29G>C) c.3100-29G>C (n.3100-29G>C) n.2326-29G>C c.3061-29G>C (n.3061-29G>C) n.1337-29G>C c.3388-29G>C (n.3388-29G>C) c.-19-76291G>C (n.-19-76291G>C) c.*3209-29G>C (n.*3209-29G>C) c.*2468-29G>C (n.*2468-29G>C) n.505-29G>C n.468-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033576G= | CA2439107606 | ATP7A,PGK1 | c.3325-29G= (n.3325-29G=) n.1712-29G= c.559-29G= (n.559-29G=) c.3295-29G= (n.3295-29G=) c.3100-29G= (n.3100-29G=) n.2326-29G= c.3061-29G= (n.3061-29G=) n.1337-29G= c.3388-29G= (n.3388-29G=) c.-19-76291G= (n.-19-76291G=) c.*3209-29G= (n.*3209-29G=) c.*2468-29G= (n.*2468-29G=) n.505-29G= n.468-29G= | |
| X | g.78033583T>G | CA2694152524 | ATP7A,PGK1 | c.3325-22T>G (n.3325-22T>G) n.1712-22T>G c.559-22T>G (n.559-22T>G) c.3295-22T>G (n.3295-22T>G) c.3100-22T>G (n.3100-22T>G) n.2326-22T>G c.3061-22T>G (n.3061-22T>G) n.1337-22T>G c.3388-22T>G (n.3388-22T>G) c.-19-76284T>G (n.-19-76284T>G) c.*3209-22T>G (n.*3209-22T>G) c.*2468-22T>G (n.*2468-22T>G) n.505-22T>G n.468-22T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033584C>A | CA2694152525 | ATP7A,PGK1 | c.3325-21C>A (n.3325-21C>A) n.1712-21C>A c.559-21C>A (n.559-21C>A) c.3295-21C>A (n.3295-21C>A) c.3100-21C>A (n.3100-21C>A) n.2326-21C>A c.3061-21C>A (n.3061-21C>A) n.1337-21C>A c.3388-21C>A (n.3388-21C>A) c.-19-76283C>A (n.-19-76283C>A) c.*3209-21C>A (n.*3209-21C>A) c.*2468-21C>A (n.*2468-21C>A) n.505-21C>A n.468-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033584C>T | CA2694152526 | ATP7A,PGK1 | c.3325-21C>T (n.3325-21C>T) n.1712-21C>T c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.3295-21C>T (n.3295-21C>T) c.3100-21C>T (n.3100-21C>T) n.2326-21C>T c.3061-21C>T (n.3061-21C>T) n.1337-21C>T c.3388-21C>T (n.3388-21C>T) c.-19-76283C>T (n.-19-76283C>T) c.*3209-21C>T (n.*3209-21C>T) c.*2468-21C>T (n.*2468-21C>T) n.505-21C>T n.468-21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033585C= | CA2439107607 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C= (n.3325-20C=) n.1712-20C= c.559-20C= (n.559-20C=) c.3295-20C= (n.3295-20C=) c.3100-20C= (n.3100-20C=) n.2326-20C= c.3061-20C= (n.3061-20C=) n.1337-20C= c.3388-20C= (n.3388-20C=) c.-19-76282C= (n.-19-76282C=) c.*3209-20C= (n.*3209-20C=) c.*2468-20C= (n.*2468-20C=) n.505-20C= n.468-20C= | |
| X | g.78033585C>G | CA2439107608 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C>G (n.3325-20C>G) n.1712-20C>G c.559-20C>G (n.559-20C>G) c.3295-20C>G (n.3295-20C>G) c.3100-20C>G (n.3100-20C>G) n.2326-20C>G c.3061-20C>G (n.3061-20C>G) n.1337-20C>G c.3388-20C>G (n.3388-20C>G) c.-19-76282C>G (n.-19-76282C>G) c.*3209-20C>G (n.*3209-20C>G) c.*2468-20C>G (n.*2468-20C>G) n.505-20C>G n.468-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033585C>T | CA2694152527 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C>T (n.3325-20C>T) n.1712-20C>T c.559-20C>T (n.559-20C>T) c.3295-20C>T (n.3295-20C>T) c.3100-20C>T (n.3100-20C>T) n.2326-20C>T c.3061-20C>T (n.3061-20C>T) n.1337-20C>T c.3388-20C>T (n.3388-20C>T) c.-19-76282C>T (n.-19-76282C>T) c.*3209-20C>T (n.*3209-20C>T) c.*2468-20C>T (n.*2468-20C>T) n.505-20C>T n.468-20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033586T>C | CA2694152528 | ATP7A,PGK1 | c.3325-19T>C (n.3325-19T>C) n.1712-19T>C c.559-19T>C (n.559-19T>C) c.3295-19T>C (n.3295-19T>C) c.3100-19T>C (n.3100-19T>C) n.2326-19T>C c.3061-19T>C (n.3061-19T>C) n.1337-19T>C c.3388-19T>C (n.3388-19T>C) c.-19-76281T>C (n.-19-76281T>C) c.*3209-19T>C (n.*3209-19T>C) c.*2468-19T>C (n.*2468-19T>C) n.505-19T>C n.468-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033586_78033596delinsTTTTGTTTCTG | CA2439107609 | ATP7A,PGK1 | c.3325-19_3325-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3325-19_3325-9delinsTTTTGTTTCTG) n.1712-19_1712-9delinsTTTTGTTTCTG c.559-19_559-9delinsTTTTGTTTCTG (n.559-19_559-9delinsTTTTGTTTCTG) c.3295-19_3295-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3295-19_3295-9delinsTTTTGTTTCTG) c.3100-19_3100-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3100-19_3100-9delinsTTTTGTTTCTG) n.2326-19_2326-9delinsTTTTGTTTCTG c.3061-19_3061-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3061-19_3061-9delinsTTTTGTTTCTG) n.1337-19_1337-9delinsTTTTGTTTCTG c.3388-19_3388-9delinsTTTTGTTTCTG (n.3388-19_3388-9delinsTTTTGTTTCTG) c.-19-76281_-19-76271delinsTTTTGTTTCTG (n.-19-76281_-19-76271delinsTTTTGTTTCTG) c.*3209-19_*3209-9delinsTTTTGTTTCTG (n.*3209-19_*3209-9delinsTTTTGTTTCTG) c.*2468-19_*2468-9delinsTTTTGTTTCTG (n.*2468-19_*2468-9delinsTTTTGTTTCTG) n.505-19_505-9delinsTTTTGTTTCTG n.468-19_468-9delinsTTTTGTTTCTG | |
| X | g.78033593_78033602del | CA645373306 | ATP7A,PGK1 | c.3325-12_3325-3del (n.3325-12_3325-3del) n.1712-12_1712-3del c.559-12_559-3del (n.559-12_559-3del) c.3295-12_3295-3del (n.3295-12_3295-3del) c.3100-12_3100-3del (n.3100-12_3100-3del) n.2326-12_2326-3del c.3061-12_3061-3del (n.3061-12_3061-3del) n.1337-12_1337-3del c.3388-12_3388-3del (n.3388-12_3388-3del) c.-19-76274_-19-76265del (n.-19-76274_-19-76265del) c.*3209-12_*3209-3del (n.*3209-12_*3209-3del) c.*2468-12_*2468-3del (n.*2468-12_*2468-3del) n.505-12_505-3del n.468-12_468-3del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033588T>C | CA2529262071 | ATP7A,PGK1 | c.3325-17T>C (n.3325-17T>C) n.1712-17T>C c.559-17T>C (n.559-17T>C) c.3295-17T>C (n.3295-17T>C) c.3100-17T>C (n.3100-17T>C) n.2326-17T>C c.3061-17T>C (n.3061-17T>C) n.1337-17T>C c.3388-17T>C (n.3388-17T>C) c.-19-76279T>C (n.-19-76279T>C) c.*3209-17T>C (n.*3209-17T>C) c.*2468-17T>C (n.*2468-17T>C) n.505-17T>C n.468-17T>C | |
| X | g.78033589T>C | CA878406086 | ATP7A,PGK1 | c.3325-16T>C (n.3325-16T>C) n.1712-16T>C c.559-16T>C (n.559-16T>C) c.3295-16T>C (n.3295-16T>C) c.3100-16T>C (n.3100-16T>C) n.2326-16T>C c.3061-16T>C (n.3061-16T>C) n.1337-16T>C c.3388-16T>C (n.3388-16T>C) c.-19-76278T>C (n.-19-76278T>C) c.*3209-16T>C (n.*3209-16T>C) c.*2468-16T>C (n.*2468-16T>C) n.505-16T>C n.468-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033589T= | CA2439107610 | ATP7A,PGK1 | c.3325-16T= (n.3325-16T=) n.1712-16T= c.559-16T= (n.559-16T=) c.3295-16T= (n.3295-16T=) c.3100-16T= (n.3100-16T=) n.2326-16T= c.3061-16T= (n.3061-16T=) n.1337-16T= c.3388-16T= (n.3388-16T=) c.-19-76278T= (n.-19-76278T=) c.*3209-16T= (n.*3209-16T=) c.*2468-16T= (n.*2468-16T=) n.505-16T= n.468-16T= | |
| X | g.78033591T>C | CA2580101977 | ATP7A,PGK1 | c.3325-14T>C (n.3325-14T>C) n.1712-14T>C c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.3295-14T>C (n.3295-14T>C) c.3100-14T>C (n.3100-14T>C) n.2326-14T>C c.3061-14T>C (n.3061-14T>C) n.1337-14T>C c.3388-14T>C (n.3388-14T>C) c.-19-76276T>C (n.-19-76276T>C) c.*3209-14T>C (n.*3209-14T>C) c.*2468-14T>C (n.*2468-14T>C) n.505-14T>C n.468-14T>C | ClinVar |
| X | g.78033594_78033595del | CA2740092227 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11_3325-10del (n.3325-11_3325-10del) n.1712-11_1712-10del c.559-11_559-10del (n.559-11_559-10del) c.3295-11_3295-10del (n.3295-11_3295-10del) c.3100-11_3100-10del (n.3100-11_3100-10del) n.2326-11_2326-10del c.3061-11_3061-10del (n.3061-11_3061-10del) n.1337-11_1337-10del c.3388-11_3388-10del (n.3388-11_3388-10del) c.-19-76273_-19-76272del (n.-19-76273_-19-76272del) c.*3209-11_*3209-10del (n.*3209-11_*3209-10del) c.*2468-11_*2468-10del (n.*2468-11_*2468-10del) n.505-11_505-10del n.468-11_468-10del | ClinVar |
| X | g.78033594C>A | CA2694152529 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>A (n.3325-11C>A) n.1712-11C>A c.559-11C>A (n.559-11C>A) c.3295-11C>A (n.3295-11C>A) c.3100-11C>A (n.3100-11C>A) n.2326-11C>A c.3061-11C>A (n.3061-11C>A) n.1337-11C>A c.3388-11C>A (n.3388-11C>A) c.-19-76273C>A (n.-19-76273C>A) c.*3209-11C>A (n.*3209-11C>A) c.*2468-11C>A (n.*2468-11C>A) n.505-11C>A n.468-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033594C= | CA2439107611 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C= (n.3325-11C=) n.1712-11C= c.559-11C= (n.559-11C=) c.3295-11C= (n.3295-11C=) c.3100-11C= (n.3100-11C=) n.2326-11C= c.3061-11C= (n.3061-11C=) n.1337-11C= c.3388-11C= (n.3388-11C=) c.-19-76273C= (n.-19-76273C=) c.*3209-11C= (n.*3209-11C=) c.*2468-11C= (n.*2468-11C=) n.505-11C= n.468-11C= | |
| X | g.78033594C>G | CA2694152530 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>G (n.3325-11C>G) n.1712-11C>G c.559-11C>G (n.559-11C>G) c.3295-11C>G (n.3295-11C>G) c.3100-11C>G (n.3100-11C>G) n.2326-11C>G c.3061-11C>G (n.3061-11C>G) n.1337-11C>G c.3388-11C>G (n.3388-11C>G) c.-19-76273C>G (n.-19-76273C>G) c.*3209-11C>G (n.*3209-11C>G) c.*2468-11C>G (n.*2468-11C>G) n.505-11C>G n.468-11C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033594C>T | CA643005309 | ATP7A,PGK1 | c.3325-11C>T (n.3325-11C>T) n.1712-11C>T c.559-11C>T (n.559-11C>T) c.3295-11C>T (n.3295-11C>T) c.3100-11C>T (n.3100-11C>T) n.2326-11C>T c.3061-11C>T (n.3061-11C>T) n.1337-11C>T c.3388-11C>T (n.3388-11C>T) c.-19-76273C>T (n.-19-76273C>T) c.*3209-11C>T (n.*3209-11C>T) c.*2468-11C>T (n.*2468-11C>T) n.505-11C>T n.468-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033595T>C | CA2694152531 | ATP7A,PGK1 | c.3325-10T>C (n.3325-10T>C) n.1712-10T>C c.559-10T>C (n.559-10T>C) c.3295-10T>C (n.3295-10T>C) c.3100-10T>C (n.3100-10T>C) n.2326-10T>C c.3061-10T>C (n.3061-10T>C) n.1337-10T>C c.3388-10T>C (n.3388-10T>C) c.-19-76272T>C (n.-19-76272T>C) c.*3209-10T>C (n.*3209-10T>C) c.*2468-10T>C (n.*2468-10T>C) n.505-10T>C n.468-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033596G>A | CA2500096478 | ATP7A,PGK1 | c.3325-9G>A (n.3325-9G>A) n.1712-9G>A c.559-9G>A (n.559-9G>A) c.3295-9G>A (n.3295-9G>A) c.3100-9G>A (n.3100-9G>A) n.2326-9G>A c.3061-9G>A (n.3061-9G>A) n.1337-9G>A c.3388-9G>A (n.3388-9G>A) c.-19-76271G>A (n.-19-76271G>A) c.*3209-9G>A (n.*3209-9G>A) c.*2468-9G>A (n.*2468-9G>A) n.505-9G>A n.468-9G>A | |
| X | g.78033596_78033597delinsGT | CA2439107612 | ATP7A,PGK1 | c.3325-9_3325-8delinsGT (n.3325-9_3325-8delinsGT) n.1712-9_1712-8delinsGT c.559-9_559-8delinsGT (n.559-9_559-8delinsGT) c.3295-9_3295-8delinsGT (n.3295-9_3295-8delinsGT) c.3100-9_3100-8delinsGT (n.3100-9_3100-8delinsGT) n.2326-9_2326-8delinsGT c.3061-9_3061-8delinsGT (n.3061-9_3061-8delinsGT) n.1337-9_1337-8delinsGT c.3388-9_3388-8delinsGT (n.3388-9_3388-8delinsGT) c.-19-76271_-19-76270delinsGT (n.-19-76271_-19-76270delinsGT) c.*3209-9_*3209-8delinsGT (n.*3209-9_*3209-8delinsGT) c.*2468-9_*2468-8delinsGT (n.*2468-9_*2468-8delinsGT) n.505-9_505-8delinsGT n.468-9_468-8delinsGT | |
| X | g.78033599del | CA645509231 | ATP7A,PGK1 | c.3325-6del (n.3325-6del) n.1712-6del c.559-6del (n.559-6del) c.3295-6del (n.3295-6del) c.3100-6del (n.3100-6del) n.2326-6del c.3061-6del (n.3061-6del) n.1337-6del c.3388-6del (n.3388-6del) c.-19-76268del (n.-19-76268del) c.*3209-6del (n.*3209-6del) c.*2468-6del (n.*2468-6del) n.505-6del n.468-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033600G>T | CA2499226889 | ATP7A,PGK1 | c.3325-5G>T (n.3325-5G>T) n.1712-5G>T c.559-5G>T (n.559-5G>T) c.3295-5G>T (n.3295-5G>T) c.3100-5G>T (n.3100-5G>T) n.2326-5G>T c.3061-5G>T (n.3061-5G>T) n.1337-5G>T c.3388-5G>T (n.3388-5G>T) c.-19-76267G>T (n.-19-76267G>T) c.*3209-5G>T (n.*3209-5G>T) c.*2468-5G>T (n.*2468-5G>T) n.505-5G>T n.468-5G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78033603A= | CA2439107613 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A= (n.3325-2A=) n.1712-2A= c.559-2A= (n.559-2A=) c.3295-2A= (n.3295-2A=) c.3100-2A= (n.3100-2A=) n.2326-2A= c.3061-2A= (n.3061-2A=) n.1337-2A= c.3388-2A= (n.3388-2A=) c.-19-76264A= (n.-19-76264A=) c.*3209-2A= (n.*3209-2A=) c.*2468-2A= (n.*2468-2A=) n.505-2A= n.468-2A= | |
| X | g.78033603A>C | CA413603833 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>C (n.3325-2A>C) n.1712-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.3295-2A>C (n.3295-2A>C) c.3100-2A>C (n.3100-2A>C) n.2326-2A>C c.3061-2A>C (n.3061-2A>C) n.1337-2A>C c.3388-2A>C (n.3388-2A>C) c.-19-76264A>C (n.-19-76264A>C) c.*3209-2A>C (n.*3209-2A>C) c.*2468-2A>C (n.*2468-2A>C) n.505-2A>C n.468-2A>C | |
| X | g.78033603A>G | CA413603834 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>G (n.3325-2A>G) n.1712-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.3295-2A>G (n.3295-2A>G) c.3100-2A>G (n.3100-2A>G) n.2326-2A>G c.3061-2A>G (n.3061-2A>G) n.1337-2A>G c.3388-2A>G (n.3388-2A>G) c.-19-76264A>G (n.-19-76264A>G) c.*3209-2A>G (n.*3209-2A>G) c.*2468-2A>G (n.*2468-2A>G) n.505-2A>G n.468-2A>G | |
| X | g.78033603A>T | CA10459404 | ATP7A,PGK1 | c.3325-2A>T (n.3325-2A>T) n.1712-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.3295-2A>T (n.3295-2A>T) c.3100-2A>T (n.3100-2A>T) n.2326-2A>T c.3061-2A>T (n.3061-2A>T) n.1337-2A>T c.3388-2A>T (n.3388-2A>T) c.-19-76264A>T (n.-19-76264A>T) c.*3209-2A>T (n.*3209-2A>T) c.*2468-2A>T (n.*2468-2A>T) n.505-2A>T n.468-2A>T | dbSNP ExAC |
| X | g.78033604G>A | CA413603835 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>A (n.3325-1G>A) n.1712-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.3295-1G>A (n.3295-1G>A) c.3100-1G>A (n.3100-1G>A) n.2326-1G>A c.3061-1G>A (n.3061-1G>A) n.1337-1G>A c.3388-1G>A (n.3388-1G>A) c.-19-76263G>A (n.-19-76263G>A) c.*3209-1G>A (n.*3209-1G>A) c.*2468-1G>A (n.*2468-1G>A) n.505-1G>A n.468-1G>A | |
| X | g.78033604G>C | CA413603836 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>C (n.3325-1G>C) n.1712-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.3295-1G>C (n.3295-1G>C) c.3100-1G>C (n.3100-1G>C) n.2326-1G>C c.3061-1G>C (n.3061-1G>C) n.1337-1G>C c.3388-1G>C (n.3388-1G>C) c.-19-76263G>C (n.-19-76263G>C) c.*3209-1G>C (n.*3209-1G>C) c.*2468-1G>C (n.*2468-1G>C) n.505-1G>C n.468-1G>C | |
| X | g.78033604G>T | CA413603837 | ATP7A,PGK1 | c.3325-1G>T (n.3325-1G>T) n.1712-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.3295-1G>T (n.3295-1G>T) c.3100-1G>T (n.3100-1G>T) n.2326-1G>T c.3061-1G>T (n.3061-1G>T) n.1337-1G>T c.3388-1G>T (n.3388-1G>T) c.-19-76263G>T (n.-19-76263G>T) c.*3209-1G>T (n.*3209-1G>T) c.*2468-1G>T (n.*2468-1G>T) n.505-1G>T n.468-1G>T | |
| X | g.78033605G>A | CA413603838 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>A (p.Glu1109Lys) n.1712G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3100G>A (p.Glu1034Lys) n.2326G>A c.3061G>A (p.Glu1021Lys) n.1337G>A c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.-19-76262G>A (n.-19-76262G>A) c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.*2468G>A (n.*2468G>A) n.505G>A n.468G>A | |
| X | g.78033605G>C | CA413603839 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>C (p.Glu1109Gln) n.1712G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3100G>C (p.Glu1034Gln) n.2326G>C c.3061G>C (p.Glu1021Gln) n.1337G>C c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.-19-76262G>C (n.-19-76262G>C) c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.*2468G>C (n.*2468G>C) n.505G>C n.468G>C | |
| X | g.78033605G>T | CA413603840 | ATP7A,PGK1 | c.3325G>T (p.Glu1109Ter) n.1712G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3100G>T (p.Glu1034Ter) n.2326G>T c.3061G>T (p.Glu1021Ter) n.1337G>T c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.-19-76262G>T (n.-19-76262G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.*2468G>T (n.*2468G>T) n.505G>T n.468G>T | |
| X | g.78033606A>C | CA413603841 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>C (p.Glu1109Ala) n.1713A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3101A>C (p.Glu1034Ala) n.2327A>C c.3062A>C (p.Glu1021Ala) n.1338A>C c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.-19-76261A>C (n.-19-76261A>C) c.*3210A>C (n.*3210A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) n.506A>C n.469A>C | |
| X | g.78033606A>G | CA413603842 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.1713A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3101A>G (p.Glu1034Gly) n.2327A>G c.3062A>G (p.Glu1021Gly) n.1338A>G c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.-19-76261A>G (n.-19-76261A>G) c.*3210A>G (n.*3210A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) n.506A>G n.469A>G | |
| X | g.78033606A>T | CA413603843 | ATP7A,PGK1 | c.3326A>T (p.Glu1109Val) n.1713A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3101A>T (p.Glu1034Val) n.2327A>T c.3062A>T (p.Glu1021Val) n.1338A>T c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.-19-76261A>T (n.-19-76261A>T) c.*3210A>T (n.*3210A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) n.506A>T n.469A>T | |
| X | g.78033607G>A | CA517073251 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>A (p.Glu1109=) n.1714G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.3297G>A (p.Glu1099=) c.3102G>A (p.Glu1034=) n.2328G>A c.3063G>A (p.Glu1021=) n.1339G>A c.3390G>A (p.Glu1130=) c.-19-76260G>A (n.-19-76260G>A) c.*3211G>A (n.*3211G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) n.507G>A n.470G>A | |
| X | g.78033607G>C | CA413603845 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>C (p.Glu1109Asp) n.1714G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.3297G>C (p.Glu1099Asp) c.3102G>C (p.Glu1034Asp) n.2328G>C c.3063G>C (p.Glu1021Asp) n.1339G>C c.3390G>C (p.Glu1130Asp) c.-19-76260G>C (n.-19-76260G>C) c.*3211G>C (n.*3211G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) n.507G>C n.470G>C | |
| X | g.78033607G>T | CA413603844 | ATP7A,PGK1 | c.3327G>T (p.Glu1109Asp) n.1714G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.3297G>T (p.Glu1099Asp) c.3102G>T (p.Glu1034Asp) n.2328G>T c.3063G>T (p.Glu1021Asp) n.1339G>T c.3390G>T (p.Glu1130Asp) c.-19-76260G>T (n.-19-76260G>T) c.*3211G>T (n.*3211G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) n.507G>T n.470G>T | |
| X | g.78033608C>A | CA413603846 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>A (p.Leu1110Met) n.1715C>A c.562C>A (p.Leu188Met) c.3298C>A (p.Leu1100Met) c.3103C>A (p.Leu1035Met) n.2329C>A c.3064C>A (p.Leu1022Met) n.1340C>A c.3391C>A (p.Leu1131Met) c.-19-76259C>A (n.-19-76259C>A) c.*3212C>A (n.*3212C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) n.508C>A n.471C>A | |
| X | g.78033608C= | CA2439107614 | ATP7A,PGK1 | c.3328C= (p.Leu1110=) n.1715C= c.562C= (p.Leu188=) c.3298C= (p.Leu1100=) c.3103C= (p.Leu1035=) n.2329C= c.3064C= (p.Leu1022=) n.1340C= c.3391C= (p.Leu1131=) c.-19-76259C= (n.-19-76259C=) c.*3212C= (n.*3212C=) c.*2471C= (n.*2471C=) n.508C= n.471C= | |
| X | g.78033608C>G | CA413603847 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>G (p.Leu1110Val) n.1715C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.3103C>G (p.Leu1035Val) n.2329C>G c.3064C>G (p.Leu1022Val) n.1340C>G c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.-19-76259C>G (n.-19-76259C>G) c.*3212C>G (n.*3212C>G) c.*2471C>G (n.*2471C>G) n.508C>G n.471C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033608C>T | CA517073259 | ATP7A,PGK1 | c.3328C>T (p.Leu1110=) n.1715C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.3298C>T (p.Leu1100=) c.3103C>T (p.Leu1035=) n.2329C>T c.3064C>T (p.Leu1022=) n.1340C>T c.3391C>T (p.Leu1131=) c.-19-76259C>T (n.-19-76259C>T) c.*3212C>T (n.*3212C>T) c.*2471C>T (n.*2471C>T) n.508C>T n.471C>T |