| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78033485A>G | CA2694152493 | ATP7A,PGK1 | c.3325-120A>G (n.3325-120A>G) n.1712-120A>G c.559-120A>G (n.559-120A>G) c.3295-120A>G (n.3295-120A>G) c.3100-120A>G (n.3100-120A>G) n.2326-120A>G c.3061-120A>G (n.3061-120A>G) n.1337-120A>G c.3388-120A>G (n.3388-120A>G) c.-19-76382A>G (n.-19-76382A>G) c.*3209-120A>G (n.*3209-120A>G) c.*2468-120A>G (n.*2468-120A>G) n.505-120A>G n.468-120A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033486G= | CA2439107584 | ATP7A,PGK1 | c.3325-119G= (n.3325-119G=) n.1712-119G= c.559-119G= (n.559-119G=) c.3295-119G= (n.3295-119G=) c.3100-119G= (n.3100-119G=) n.2326-119G= c.3061-119G= (n.3061-119G=) n.1337-119G= c.3388-119G= (n.3388-119G=) c.-19-76381G= (n.-19-76381G=) c.*3209-119G= (n.*3209-119G=) c.*2468-119G= (n.*2468-119G=) n.505-119G= n.468-119G= | |
| X | g.78033486_78033489delinsGGCA | CA2439107585 | ATP7A,PGK1 | c.3325-119_3325-116delinsGGCA (n.3325-119_3325-116delinsGGCA) n.1712-119_1712-116delinsGGCA c.559-119_559-116delinsGGCA (n.559-119_559-116delinsGGCA) c.3295-119_3295-116delinsGGCA (n.3295-119_3295-116delinsGGCA) c.3100-119_3100-116delinsGGCA (n.3100-119_3100-116delinsGGCA) n.2326-119_2326-116delinsGGCA c.3061-119_3061-116delinsGGCA (n.3061-119_3061-116delinsGGCA) n.1337-119_1337-116delinsGGCA c.3388-119_3388-116delinsGGCA (n.3388-119_3388-116delinsGGCA) c.-19-76381_-19-76378delinsGGCA (n.-19-76381_-19-76378delinsGGCA) c.*3209-119_*3209-116delinsGGCA (n.*3209-119_*3209-116delinsGGCA) c.*2468-119_*2468-116delinsGGCA (n.*2468-119_*2468-116delinsGGCA) n.505-119_505-116delinsGGCA n.468-119_468-116delinsGGCA | |
| X | g.78033486_78033487insATTTT | CA2439107589 | ATP7A,PGK1 | c.3325-119_3325-118insATTTT (n.3325-119_3325-118insATTTT) n.1712-119_1712-118insATTTT c.559-119_559-118insATTTT (n.559-119_559-118insATTTT) c.3295-119_3295-118insATTTT (n.3295-119_3295-118insATTTT) c.3100-119_3100-118insATTTT (n.3100-119_3100-118insATTTT) n.2326-119_2326-118insATTTT c.3061-119_3061-118insATTTT (n.3061-119_3061-118insATTTT) n.1337-119_1337-118insATTTT c.3388-119_3388-118insATTTT (n.3388-119_3388-118insATTTT) c.-19-76381_-19-76380insATTTT (n.-19-76381_-19-76380insATTTT) c.*3209-119_*3209-118insATTTT (n.*3209-119_*3209-118insATTTT) c.*2468-119_*2468-118insATTTT (n.*2468-119_*2468-118insATTTT) n.505-119_505-118insATTTT n.468-119_468-118insATTTT | dbSNP |
| X | g.78033487G>A | CA2439107587 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118G>A (n.3325-118G>A) n.1712-118G>A c.559-118G>A (n.559-118G>A) c.3295-118G>A (n.3295-118G>A) c.3100-118G>A (n.3100-118G>A) n.2326-118G>A c.3061-118G>A (n.3061-118G>A) n.1337-118G>A c.3388-118G>A (n.3388-118G>A) c.-19-76380G>A (n.-19-76380G>A) c.*3209-118G>A (n.*3209-118G>A) c.*2468-118G>A (n.*2468-118G>A) n.505-118G>A n.468-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033487G= | CA2439107588 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118G= (n.3325-118G=) n.1712-118G= c.559-118G= (n.559-118G=) c.3295-118G= (n.3295-118G=) c.3100-118G= (n.3100-118G=) n.2326-118G= c.3061-118G= (n.3061-118G=) n.1337-118G= c.3388-118G= (n.3388-118G=) c.-19-76380G= (n.-19-76380G=) c.*3209-118G= (n.*3209-118G=) c.*2468-118G= (n.*2468-118G=) n.505-118G= n.468-118G= | |
| X | g.78033487G>T | CA2694152494 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118G>T (n.3325-118G>T) n.1712-118G>T c.559-118G>T (n.559-118G>T) c.3295-118G>T (n.3295-118G>T) c.3100-118G>T (n.3100-118G>T) n.2326-118G>T c.3061-118G>T (n.3061-118G>T) n.1337-118G>T c.3388-118G>T (n.3388-118G>T) c.-19-76380G>T (n.-19-76380G>T) c.*3209-118G>T (n.*3209-118G>T) c.*2468-118G>T (n.*2468-118G>T) n.505-118G>T n.468-118G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033487_78033489del | CA643005303 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118_3325-116del (n.3325-118_3325-116del) n.1712-118_1712-116del c.559-118_559-116del (n.559-118_559-116del) c.3295-118_3295-116del (n.3295-118_3295-116del) c.3100-118_3100-116del (n.3100-118_3100-116del) n.2326-118_2326-116del c.3061-118_3061-116del (n.3061-118_3061-116del) n.1337-118_1337-116del c.3388-118_3388-116del (n.3388-118_3388-116del) c.-19-76380_-19-76378del (n.-19-76380_-19-76378del) c.*3209-118_*3209-116del (n.*3209-118_*3209-116del) c.*2468-118_*2468-116del (n.*2468-118_*2468-116del) n.505-118_505-116del n.468-118_468-116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033487_78033490delinsGCAA | CA2439107586 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118_3325-115delinsGCAA (n.3325-118_3325-115delinsGCAA) n.1712-118_1712-115delinsGCAA c.559-118_559-115delinsGCAA (n.559-118_559-115delinsGCAA) c.3295-118_3295-115delinsGCAA (n.3295-118_3295-115delinsGCAA) c.3100-118_3100-115delinsGCAA (n.3100-118_3100-115delinsGCAA) n.2326-118_2326-115delinsGCAA c.3061-118_3061-115delinsGCAA (n.3061-118_3061-115delinsGCAA) n.1337-118_1337-115delinsGCAA c.3388-118_3388-115delinsGCAA (n.3388-118_3388-115delinsGCAA) c.-19-76380_-19-76377delinsGCAA (n.-19-76380_-19-76377delinsGCAA) c.*3209-118_*3209-115delinsGCAA (n.*3209-118_*3209-115delinsGCAA) c.*2468-118_*2468-115delinsGCAA (n.*2468-118_*2468-115delinsGCAA) n.505-118_505-115delinsGCAA n.468-118_468-115delinsGCAA | |
| X | g.78033488_78033490del | CA2439107590 | ATP7A,PGK1 | c.3325-117_3325-115del (n.3325-117_3325-115del) n.1712-117_1712-115del c.559-117_559-115del (n.559-117_559-115del) c.3295-117_3295-115del (n.3295-117_3295-115del) c.3100-117_3100-115del (n.3100-117_3100-115del) n.2326-117_2326-115del c.3061-117_3061-115del (n.3061-117_3061-115del) n.1337-117_1337-115del c.3388-117_3388-115del (n.3388-117_3388-115del) c.-19-76379_-19-76377del (n.-19-76379_-19-76377del) c.*3209-117_*3209-115del (n.*3209-117_*3209-115del) c.*2468-117_*2468-115del (n.*2468-117_*2468-115del) n.505-117_505-115del n.468-117_468-115del | dbSNP |
| X | g.78033490A= | CA2439107591 | ATP7A,PGK1 | c.3325-115A= (n.3325-115A=) n.1712-115A= c.559-115A= (n.559-115A=) c.3295-115A= (n.3295-115A=) c.3100-115A= (n.3100-115A=) n.2326-115A= c.3061-115A= (n.3061-115A=) n.1337-115A= c.3388-115A= (n.3388-115A=) c.-19-76377A= (n.-19-76377A=) c.*3209-115A= (n.*3209-115A=) c.*2468-115A= (n.*2468-115A=) n.505-115A= n.468-115A= | |
| X | g.78033490A>G | CA2694152495 | ATP7A,PGK1 | c.3325-115A>G (n.3325-115A>G) n.1712-115A>G c.559-115A>G (n.559-115A>G) c.3295-115A>G (n.3295-115A>G) c.3100-115A>G (n.3100-115A>G) n.2326-115A>G c.3061-115A>G (n.3061-115A>G) n.1337-115A>G c.3388-115A>G (n.3388-115A>G) c.-19-76377A>G (n.-19-76377A>G) c.*3209-115A>G (n.*3209-115A>G) c.*2468-115A>G (n.*2468-115A>G) n.505-115A>G n.468-115A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033491_78033492insTTTGT | CA643005304 | ATP7A,PGK1 | c.3325-114_3325-113insTTTGT (n.3325-114_3325-113insTTTGT) n.1712-114_1712-113insTTTGT c.559-114_559-113insTTTGT (n.559-114_559-113insTTTGT) c.3295-114_3295-113insTTTGT (n.3295-114_3295-113insTTTGT) c.3100-114_3100-113insTTTGT (n.3100-114_3100-113insTTTGT) n.2326-114_2326-113insTTTGT c.3061-114_3061-113insTTTGT (n.3061-114_3061-113insTTTGT) n.1337-114_1337-113insTTTGT c.3388-114_3388-113insTTTGT (n.3388-114_3388-113insTTTGT) c.-19-76376_-19-76375insTTTGT (n.-19-76376_-19-76375insTTTGT) c.*3209-114_*3209-113insTTTGT (n.*3209-114_*3209-113insTTTGT) c.*2468-114_*2468-113insTTTGT (n.*2468-114_*2468-113insTTTGT) n.505-114_505-113insTTTGT n.468-114_468-113insTTTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033492A= | CA2439107592 | ATP7A,PGK1 | c.3325-113A= (n.3325-113A=) n.1712-113A= c.559-113A= (n.559-113A=) c.3295-113A= (n.3295-113A=) c.3100-113A= (n.3100-113A=) n.2326-113A= c.3061-113A= (n.3061-113A=) n.1337-113A= c.3388-113A= (n.3388-113A=) c.-19-76375A= (n.-19-76375A=) c.*3209-113A= (n.*3209-113A=) c.*2468-113A= (n.*2468-113A=) n.505-113A= n.468-113A= | |
| X | g.78033492A>G | CA643005305 | ATP7A,PGK1 | c.3325-113A>G (n.3325-113A>G) n.1712-113A>G c.559-113A>G (n.559-113A>G) c.3295-113A>G (n.3295-113A>G) c.3100-113A>G (n.3100-113A>G) n.2326-113A>G c.3061-113A>G (n.3061-113A>G) n.1337-113A>G c.3388-113A>G (n.3388-113A>G) c.-19-76375A>G (n.-19-76375A>G) c.*3209-113A>G (n.*3209-113A>G) c.*2468-113A>G (n.*2468-113A>G) n.505-113A>G n.468-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033493T>C | CA2694152496 | ATP7A,PGK1 | c.3325-112T>C (n.3325-112T>C) n.1712-112T>C c.559-112T>C (n.559-112T>C) c.3295-112T>C (n.3295-112T>C) c.3100-112T>C (n.3100-112T>C) n.2326-112T>C c.3061-112T>C (n.3061-112T>C) n.1337-112T>C c.3388-112T>C (n.3388-112T>C) c.-19-76374T>C (n.-19-76374T>C) c.*3209-112T>C (n.*3209-112T>C) c.*2468-112T>C (n.*2468-112T>C) n.505-112T>C n.468-112T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033495T>G | CA2694152497 | ATP7A,PGK1 | c.3325-110T>G (n.3325-110T>G) n.1712-110T>G c.559-110T>G (n.559-110T>G) c.3295-110T>G (n.3295-110T>G) c.3100-110T>G (n.3100-110T>G) n.2326-110T>G c.3061-110T>G (n.3061-110T>G) n.1337-110T>G c.3388-110T>G (n.3388-110T>G) c.-19-76372T>G (n.-19-76372T>G) c.*3209-110T>G (n.*3209-110T>G) c.*2468-110T>G (n.*2468-110T>G) n.505-110T>G n.468-110T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033496G>T | CA2694152498 | ATP7A,PGK1 | c.3325-109G>T (n.3325-109G>T) n.1712-109G>T c.559-109G>T (n.559-109G>T) c.3295-109G>T (n.3295-109G>T) c.3100-109G>T (n.3100-109G>T) n.2326-109G>T c.3061-109G>T (n.3061-109G>T) n.1337-109G>T c.3388-109G>T (n.3388-109G>T) c.-19-76371G>T (n.-19-76371G>T) c.*3209-109G>T (n.*3209-109G>T) c.*2468-109G>T (n.*2468-109G>T) n.505-109G>T n.468-109G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033497A= | CA2439107593 | ATP7A,PGK1 | c.3325-108A= (n.3325-108A=) n.1712-108A= c.559-108A= (n.559-108A=) c.3295-108A= (n.3295-108A=) c.3100-108A= (n.3100-108A=) n.2326-108A= c.3061-108A= (n.3061-108A=) n.1337-108A= c.3388-108A= (n.3388-108A=) c.-19-76370A= (n.-19-76370A=) c.*3209-108A= (n.*3209-108A=) c.*2468-108A= (n.*2468-108A=) n.505-108A= n.468-108A= | |
| X | g.78033497A>C | CA2439107594 | ATP7A,PGK1 | c.3325-108A>C (n.3325-108A>C) n.1712-108A>C c.559-108A>C (n.559-108A>C) c.3295-108A>C (n.3295-108A>C) c.3100-108A>C (n.3100-108A>C) n.2326-108A>C c.3061-108A>C (n.3061-108A>C) n.1337-108A>C c.3388-108A>C (n.3388-108A>C) c.-19-76370A>C (n.-19-76370A>C) c.*3209-108A>C (n.*3209-108A>C) c.*2468-108A>C (n.*2468-108A>C) n.505-108A>C n.468-108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033497A>G | CA331105987 | ATP7A,PGK1 | c.3325-108A>G (n.3325-108A>G) n.1712-108A>G c.559-108A>G (n.559-108A>G) c.3295-108A>G (n.3295-108A>G) c.3100-108A>G (n.3100-108A>G) n.2326-108A>G c.3061-108A>G (n.3061-108A>G) n.1337-108A>G c.3388-108A>G (n.3388-108A>G) c.-19-76370A>G (n.-19-76370A>G) c.*3209-108A>G (n.*3209-108A>G) c.*2468-108A>G (n.*2468-108A>G) n.505-108A>G n.468-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033498C>A | CA2694152499 | ATP7A,PGK1 | c.3325-107C>A (n.3325-107C>A) n.1712-107C>A c.559-107C>A (n.559-107C>A) c.3295-107C>A (n.3295-107C>A) c.3100-107C>A (n.3100-107C>A) n.2326-107C>A c.3061-107C>A (n.3061-107C>A) n.1337-107C>A c.3388-107C>A (n.3388-107C>A) c.-19-76369C>A (n.-19-76369C>A) c.*3209-107C>A (n.*3209-107C>A) c.*2468-107C>A (n.*2468-107C>A) n.505-107C>A n.468-107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033498C>T | CA2694152500 | ATP7A,PGK1 | c.3325-107C>T (n.3325-107C>T) n.1712-107C>T c.559-107C>T (n.559-107C>T) c.3295-107C>T (n.3295-107C>T) c.3100-107C>T (n.3100-107C>T) n.2326-107C>T c.3061-107C>T (n.3061-107C>T) n.1337-107C>T c.3388-107C>T (n.3388-107C>T) c.-19-76369C>T (n.-19-76369C>T) c.*3209-107C>T (n.*3209-107C>T) c.*2468-107C>T (n.*2468-107C>T) n.505-107C>T n.468-107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033500A>G | CA658017547 | ATP7A,PGK1 | c.3325-105A>G (n.3325-105A>G) n.1712-105A>G c.559-105A>G (n.559-105A>G) c.3295-105A>G (n.3295-105A>G) c.3100-105A>G (n.3100-105A>G) n.2326-105A>G c.3061-105A>G (n.3061-105A>G) n.1337-105A>G c.3388-105A>G (n.3388-105A>G) c.-19-76367A>G (n.-19-76367A>G) c.*3209-105A>G (n.*3209-105A>G) c.*2468-105A>G (n.*2468-105A>G) n.505-105A>G n.468-105A>G | COSMIC |
| X | g.78033505A>G | CA2579650400 | ATP7A,PGK1 | c.3325-100A>G (n.3325-100A>G) n.1712-100A>G c.559-100A>G (n.559-100A>G) c.3295-100A>G (n.3295-100A>G) c.3100-100A>G (n.3100-100A>G) n.2326-100A>G c.3061-100A>G (n.3061-100A>G) n.1337-100A>G c.3388-100A>G (n.3388-100A>G) c.-19-76362A>G (n.-19-76362A>G) c.*3209-100A>G (n.*3209-100A>G) c.*2468-100A>G (n.*2468-100A>G) n.505-100A>G n.468-100A>G | |
| X | g.78033508A= | CA2439107595 | ATP7A,PGK1 | c.3325-97A= (n.3325-97A=) n.1712-97A= c.559-97A= (n.559-97A=) c.3295-97A= (n.3295-97A=) c.3100-97A= (n.3100-97A=) n.2326-97A= c.3061-97A= (n.3061-97A=) n.1337-97A= c.3388-97A= (n.3388-97A=) c.-19-76359A= (n.-19-76359A=) c.*3209-97A= (n.*3209-97A=) c.*2468-97A= (n.*2468-97A=) n.505-97A= n.468-97A= | |
| X | g.78033508A>G | CA331105991 | ATP7A,PGK1 | c.3325-97A>G (n.3325-97A>G) n.1712-97A>G c.559-97A>G (n.559-97A>G) c.3295-97A>G (n.3295-97A>G) c.3100-97A>G (n.3100-97A>G) n.2326-97A>G c.3061-97A>G (n.3061-97A>G) n.1337-97A>G c.3388-97A>G (n.3388-97A>G) c.-19-76359A>G (n.-19-76359A>G) c.*3209-97A>G (n.*3209-97A>G) c.*2468-97A>G (n.*2468-97A>G) n.505-97A>G n.468-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033509T>C | CA331105997 | ATP7A,PGK1 | c.3325-96T>C (n.3325-96T>C) n.1712-96T>C c.559-96T>C (n.559-96T>C) c.3295-96T>C (n.3295-96T>C) c.3100-96T>C (n.3100-96T>C) n.2326-96T>C c.3061-96T>C (n.3061-96T>C) n.1337-96T>C c.3388-96T>C (n.3388-96T>C) c.-19-76358T>C (n.-19-76358T>C) c.*3209-96T>C (n.*3209-96T>C) c.*2468-96T>C (n.*2468-96T>C) n.505-96T>C n.468-96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033509T= | CA2439107596 | ATP7A,PGK1 | c.3325-96T= (n.3325-96T=) n.1712-96T= c.559-96T= (n.559-96T=) c.3295-96T= (n.3295-96T=) c.3100-96T= (n.3100-96T=) n.2326-96T= c.3061-96T= (n.3061-96T=) n.1337-96T= c.3388-96T= (n.3388-96T=) c.-19-76358T= (n.-19-76358T=) c.*3209-96T= (n.*3209-96T=) c.*2468-96T= (n.*2468-96T=) n.505-96T= n.468-96T= | |
| X | g.78033512del | CA2579650401 | ATP7A,PGK1 | c.3325-93del (n.3325-93del) n.1712-93del c.559-93del (n.559-93del) c.3295-93del (n.3295-93del) c.3100-93del (n.3100-93del) n.2326-93del c.3061-93del (n.3061-93del) n.1337-93del c.3388-93del (n.3388-93del) c.-19-76355del (n.-19-76355del) c.*3209-93del (n.*3209-93del) c.*2468-93del (n.*2468-93del) n.505-93del n.468-93del | |
| X | g.78033512A>G | CA2694152501 | ATP7A,PGK1 | c.3325-93A>G (n.3325-93A>G) n.1712-93A>G c.559-93A>G (n.559-93A>G) c.3295-93A>G (n.3295-93A>G) c.3100-93A>G (n.3100-93A>G) n.2326-93A>G c.3061-93A>G (n.3061-93A>G) n.1337-93A>G c.3388-93A>G (n.3388-93A>G) c.-19-76355A>G (n.-19-76355A>G) c.*3209-93A>G (n.*3209-93A>G) c.*2468-93A>G (n.*2468-93A>G) n.505-93A>G n.468-93A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033513C>A | CA2694152502 | ATP7A,PGK1 | c.3325-92C>A (n.3325-92C>A) n.1712-92C>A c.559-92C>A (n.559-92C>A) c.3295-92C>A (n.3295-92C>A) c.3100-92C>A (n.3100-92C>A) n.2326-92C>A c.3061-92C>A (n.3061-92C>A) n.1337-92C>A c.3388-92C>A (n.3388-92C>A) c.-19-76354C>A (n.-19-76354C>A) c.*3209-92C>A (n.*3209-92C>A) c.*2468-92C>A (n.*2468-92C>A) n.505-92C>A n.468-92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033513C>T | CA2694152503 | ATP7A,PGK1 | c.3325-92C>T (n.3325-92C>T) n.1712-92C>T c.559-92C>T (n.559-92C>T) c.3295-92C>T (n.3295-92C>T) c.3100-92C>T (n.3100-92C>T) n.2326-92C>T c.3061-92C>T (n.3061-92C>T) n.1337-92C>T c.3388-92C>T (n.3388-92C>T) c.-19-76354C>T (n.-19-76354C>T) c.*3209-92C>T (n.*3209-92C>T) c.*2468-92C>T (n.*2468-92C>T) n.505-92C>T n.468-92C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033514A>C | CA2694152504 | ATP7A,PGK1 | c.3325-91A>C (n.3325-91A>C) n.1712-91A>C c.559-91A>C (n.559-91A>C) c.3295-91A>C (n.3295-91A>C) c.3100-91A>C (n.3100-91A>C) n.2326-91A>C c.3061-91A>C (n.3061-91A>C) n.1337-91A>C c.3388-91A>C (n.3388-91A>C) c.-19-76353A>C (n.-19-76353A>C) c.*3209-91A>C (n.*3209-91A>C) c.*2468-91A>C (n.*2468-91A>C) n.505-91A>C n.468-91A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033514A>T | CA2579650402 | ATP7A,PGK1 | c.3325-91A>T (n.3325-91A>T) n.1712-91A>T c.559-91A>T (n.559-91A>T) c.3295-91A>T (n.3295-91A>T) c.3100-91A>T (n.3100-91A>T) n.2326-91A>T c.3061-91A>T (n.3061-91A>T) n.1337-91A>T c.3388-91A>T (n.3388-91A>T) c.-19-76353A>T (n.-19-76353A>T) c.*3209-91A>T (n.*3209-91A>T) c.*2468-91A>T (n.*2468-91A>T) n.505-91A>T n.468-91A>T | |
| X | g.78033517T>C | CA2439107598 | ATP7A,PGK1 | c.3325-88T>C (n.3325-88T>C) n.1712-88T>C c.559-88T>C (n.559-88T>C) c.3295-88T>C (n.3295-88T>C) c.3100-88T>C (n.3100-88T>C) n.2326-88T>C c.3061-88T>C (n.3061-88T>C) n.1337-88T>C c.3388-88T>C (n.3388-88T>C) c.-19-76350T>C (n.-19-76350T>C) c.*3209-88T>C (n.*3209-88T>C) c.*2468-88T>C (n.*2468-88T>C) n.505-88T>C n.468-88T>C | dbSNP |
| X | g.78033517T= | CA2439107597 | ATP7A,PGK1 | c.3325-88T= (n.3325-88T=) n.1712-88T= c.559-88T= (n.559-88T=) c.3295-88T= (n.3295-88T=) c.3100-88T= (n.3100-88T=) n.2326-88T= c.3061-88T= (n.3061-88T=) n.1337-88T= c.3388-88T= (n.3388-88T=) c.-19-76350T= (n.-19-76350T=) c.*3209-88T= (n.*3209-88T=) c.*2468-88T= (n.*2468-88T=) n.505-88T= n.468-88T= | |
| X | g.78033519G>T | CA2694152505 | ATP7A,PGK1 | c.3325-86G>T (n.3325-86G>T) n.1712-86G>T c.559-86G>T (n.559-86G>T) c.3295-86G>T (n.3295-86G>T) c.3100-86G>T (n.3100-86G>T) n.2326-86G>T c.3061-86G>T (n.3061-86G>T) n.1337-86G>T c.3388-86G>T (n.3388-86G>T) c.-19-76348G>T (n.-19-76348G>T) c.*3209-86G>T (n.*3209-86G>T) c.*2468-86G>T (n.*2468-86G>T) n.505-86G>T n.468-86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033520A>T | CA2694152506 | ATP7A,PGK1 | c.3325-85A>T (n.3325-85A>T) n.1712-85A>T c.559-85A>T (n.559-85A>T) c.3295-85A>T (n.3295-85A>T) c.3100-85A>T (n.3100-85A>T) n.2326-85A>T c.3061-85A>T (n.3061-85A>T) n.1337-85A>T c.3388-85A>T (n.3388-85A>T) c.-19-76347A>T (n.-19-76347A>T) c.*3209-85A>T (n.*3209-85A>T) c.*2468-85A>T (n.*2468-85A>T) n.505-85A>T n.468-85A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033525del | CA2531286282 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80del (n.3325-80del) n.1712-80del c.559-80del (n.559-80del) c.3295-80del (n.3295-80del) c.3100-80del (n.3100-80del) n.2326-80del c.3061-80del (n.3061-80del) n.1337-80del c.3388-80del (n.3388-80del) c.-19-76342del (n.-19-76342del) c.*3209-80del (n.*3209-80del) c.*2468-80del (n.*2468-80del) n.505-80del n.468-80del | |
| X | g.78033525A= | CA2439107599 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80A= (n.3325-80A=) n.1712-80A= c.559-80A= (n.559-80A=) c.3295-80A= (n.3295-80A=) c.3100-80A= (n.3100-80A=) n.2326-80A= c.3061-80A= (n.3061-80A=) n.1337-80A= c.3388-80A= (n.3388-80A=) c.-19-76342A= (n.-19-76342A=) c.*3209-80A= (n.*3209-80A=) c.*2468-80A= (n.*2468-80A=) n.505-80A= n.468-80A= | |
| X | g.78033525A>G | CA1134515209 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80A>G (n.3325-80A>G) n.1712-80A>G c.559-80A>G (n.559-80A>G) c.3295-80A>G (n.3295-80A>G) c.3100-80A>G (n.3100-80A>G) n.2326-80A>G c.3061-80A>G (n.3061-80A>G) n.1337-80A>G c.3388-80A>G (n.3388-80A>G) c.-19-76342A>G (n.-19-76342A>G) c.*3209-80A>G (n.*3209-80A>G) c.*2468-80A>G (n.*2468-80A>G) n.505-80A>G n.468-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033527del | CA2694152507 | ATP7A,PGK1 | c.3325-78del (n.3325-78del) n.1712-78del c.559-78del (n.559-78del) c.3295-78del (n.3295-78del) c.3100-78del (n.3100-78del) n.2326-78del c.3061-78del (n.3061-78del) n.1337-78del c.3388-78del (n.3388-78del) c.-19-76340del (n.-19-76340del) c.*3209-78del (n.*3209-78del) c.*2468-78del (n.*2468-78del) n.505-78del n.468-78del | gnomAD v4 |
| X | g.78033527T>C | CA2508255310 | ATP7A,PGK1 | c.3325-78T>C (n.3325-78T>C) n.1712-78T>C c.559-78T>C (n.559-78T>C) c.3295-78T>C (n.3295-78T>C) c.3100-78T>C (n.3100-78T>C) n.2326-78T>C c.3061-78T>C (n.3061-78T>C) n.1337-78T>C c.3388-78T>C (n.3388-78T>C) c.-19-76340T>C (n.-19-76340T>C) c.*3209-78T>C (n.*3209-78T>C) c.*2468-78T>C (n.*2468-78T>C) n.505-78T>C n.468-78T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033528A>T | CA2579650403 | ATP7A,PGK1 | c.3325-77A>T (n.3325-77A>T) n.1712-77A>T c.559-77A>T (n.559-77A>T) c.3295-77A>T (n.3295-77A>T) c.3100-77A>T (n.3100-77A>T) n.2326-77A>T c.3061-77A>T (n.3061-77A>T) n.1337-77A>T c.3388-77A>T (n.3388-77A>T) c.-19-76339A>T (n.-19-76339A>T) c.*3209-77A>T (n.*3209-77A>T) c.*2468-77A>T (n.*2468-77A>T) n.505-77A>T n.468-77A>T | |
| X | g.78033530G>C | CA2557857491 | ATP7A,PGK1 | c.3325-75G>C (n.3325-75G>C) n.1712-75G>C c.559-75G>C (n.559-75G>C) c.3295-75G>C (n.3295-75G>C) c.3100-75G>C (n.3100-75G>C) n.2326-75G>C c.3061-75G>C (n.3061-75G>C) n.1337-75G>C c.3388-75G>C (n.3388-75G>C) c.-19-76337G>C (n.-19-76337G>C) c.*3209-75G>C (n.*3209-75G>C) c.*2468-75G>C (n.*2468-75G>C) n.505-75G>C n.468-75G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033531G>A | CA2509493084 | ATP7A,PGK1 | c.3325-74G>A (n.3325-74G>A) n.1712-74G>A c.559-74G>A (n.559-74G>A) c.3295-74G>A (n.3295-74G>A) c.3100-74G>A (n.3100-74G>A) n.2326-74G>A c.3061-74G>A (n.3061-74G>A) n.1337-74G>A c.3388-74G>A (n.3388-74G>A) c.-19-76336G>A (n.-19-76336G>A) c.*3209-74G>A (n.*3209-74G>A) c.*2468-74G>A (n.*2468-74G>A) n.505-74G>A n.468-74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033532G>A | CA331106005 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G>A (n.3325-73G>A) n.1712-73G>A c.559-73G>A (n.559-73G>A) c.3295-73G>A (n.3295-73G>A) c.3100-73G>A (n.3100-73G>A) n.2326-73G>A c.3061-73G>A (n.3061-73G>A) n.1337-73G>A c.3388-73G>A (n.3388-73G>A) c.-19-76335G>A (n.-19-76335G>A) c.*3209-73G>A (n.*3209-73G>A) c.*2468-73G>A (n.*2468-73G>A) n.505-73G>A n.468-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033532G= | CA2439107600 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G= (n.3325-73G=) n.1712-73G= c.559-73G= (n.559-73G=) c.3295-73G= (n.3295-73G=) c.3100-73G= (n.3100-73G=) n.2326-73G= c.3061-73G= (n.3061-73G=) n.1337-73G= c.3388-73G= (n.3388-73G=) c.-19-76335G= (n.-19-76335G=) c.*3209-73G= (n.*3209-73G=) c.*2468-73G= (n.*2468-73G=) n.505-73G= n.468-73G= | |
| X | g.78033532G>T | CA878406079 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G>T (n.3325-73G>T) n.1712-73G>T c.559-73G>T (n.559-73G>T) c.3295-73G>T (n.3295-73G>T) c.3100-73G>T (n.3100-73G>T) n.2326-73G>T c.3061-73G>T (n.3061-73G>T) n.1337-73G>T c.3388-73G>T (n.3388-73G>T) c.-19-76335G>T (n.-19-76335G>T) c.*3209-73G>T (n.*3209-73G>T) c.*2468-73G>T (n.*2468-73G>T) n.505-73G>T n.468-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033533T>C | CA2694152509 | ATP7A,PGK1 | c.3325-72T>C (n.3325-72T>C) n.1712-72T>C c.559-72T>C (n.559-72T>C) c.3295-72T>C (n.3295-72T>C) c.3100-72T>C (n.3100-72T>C) n.2326-72T>C c.3061-72T>C (n.3061-72T>C) n.1337-72T>C c.3388-72T>C (n.3388-72T>C) c.-19-76334T>C (n.-19-76334T>C) c.*3209-72T>C (n.*3209-72T>C) c.*2468-72T>C (n.*2468-72T>C) n.505-72T>C n.468-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033537del | CA2694152508 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68del (n.3325-68del) n.1712-68del c.559-68del (n.559-68del) c.3295-68del (n.3295-68del) c.3100-68del (n.3100-68del) n.2326-68del c.3061-68del (n.3061-68del) n.1337-68del c.3388-68del (n.3388-68del) c.-19-76330del (n.-19-76330del) c.*3209-68del (n.*3209-68del) c.*2468-68del (n.*2468-68del) n.505-68del n.468-68del | gnomAD v4 |
| X | g.78033533_78033534insAA | CA2558746288 | ATP7A,PGK1 | c.3325-72_3325-71insAA (n.3325-72_3325-71insAA) n.1712-72_1712-71insAA c.559-72_559-71insAA (n.559-72_559-71insAA) c.3295-72_3295-71insAA (n.3295-72_3295-71insAA) c.3100-72_3100-71insAA (n.3100-72_3100-71insAA) n.2326-72_2326-71insAA c.3061-72_3061-71insAA (n.3061-72_3061-71insAA) n.1337-72_1337-71insAA c.3388-72_3388-71insAA (n.3388-72_3388-71insAA) c.-19-76334_-19-76333insAA (n.-19-76334_-19-76333insAA) c.*3209-72_*3209-71insAA (n.*3209-72_*3209-71insAA) c.*2468-72_*2468-71insAA (n.*2468-72_*2468-71insAA) n.505-72_505-71insAA n.468-72_468-71insAA | |
| X | g.78033536T>G | CA2694152510 | ATP7A,PGK1 | c.3325-69T>G (n.3325-69T>G) n.1712-69T>G c.559-69T>G (n.559-69T>G) c.3295-69T>G (n.3295-69T>G) c.3100-69T>G (n.3100-69T>G) n.2326-69T>G c.3061-69T>G (n.3061-69T>G) n.1337-69T>G c.3388-69T>G (n.3388-69T>G) c.-19-76331T>G (n.-19-76331T>G) c.*3209-69T>G (n.*3209-69T>G) c.*2468-69T>G (n.*2468-69T>G) n.505-69T>G n.468-69T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033537T>C | CA2694152511 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68T>C (n.3325-68T>C) n.1712-68T>C c.559-68T>C (n.559-68T>C) c.3295-68T>C (n.3295-68T>C) c.3100-68T>C (n.3100-68T>C) n.2326-68T>C c.3061-68T>C (n.3061-68T>C) n.1337-68T>C c.3388-68T>C (n.3388-68T>C) c.-19-76330T>C (n.-19-76330T>C) c.*3209-68T>C (n.*3209-68T>C) c.*2468-68T>C (n.*2468-68T>C) n.505-68T>C n.468-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033537_78033538insTG | CA2508257046 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68_3325-67insTG (n.3325-68_3325-67insTG) n.1712-68_1712-67insTG c.559-68_559-67insTG (n.559-68_559-67insTG) c.3295-68_3295-67insTG (n.3295-68_3295-67insTG) c.3100-68_3100-67insTG (n.3100-68_3100-67insTG) n.2326-68_2326-67insTG c.3061-68_3061-67insTG (n.3061-68_3061-67insTG) n.1337-68_1337-67insTG c.3388-68_3388-67insTG (n.3388-68_3388-67insTG) c.-19-76330_-19-76329insTG (n.-19-76330_-19-76329insTG) c.*3209-68_*3209-67insTG (n.*3209-68_*3209-67insTG) c.*2468-68_*2468-67insTG (n.*2468-68_*2468-67insTG) n.505-68_505-67insTG n.468-68_468-67insTG | |
| X | g.78033538A>G | CA2694152512 | ATP7A,PGK1 | c.3325-67A>G (n.3325-67A>G) n.1712-67A>G c.559-67A>G (n.559-67A>G) c.3295-67A>G (n.3295-67A>G) c.3100-67A>G (n.3100-67A>G) n.2326-67A>G c.3061-67A>G (n.3061-67A>G) n.1337-67A>G c.3388-67A>G (n.3388-67A>G) c.-19-76329A>G (n.-19-76329A>G) c.*3209-67A>G (n.*3209-67A>G) c.*2468-67A>G (n.*2468-67A>G) n.505-67A>G n.468-67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033540C>G | CA2694152513 | ATP7A,PGK1 | c.3325-65C>G (n.3325-65C>G) n.1712-65C>G c.559-65C>G (n.559-65C>G) c.3295-65C>G (n.3295-65C>G) c.3100-65C>G (n.3100-65C>G) n.2326-65C>G c.3061-65C>G (n.3061-65C>G) n.1337-65C>G c.3388-65C>G (n.3388-65C>G) c.-19-76327C>G (n.-19-76327C>G) c.*3209-65C>G (n.*3209-65C>G) c.*2468-65C>G (n.*2468-65C>G) n.505-65C>G n.468-65C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033542T>A | CA2694152514 | ATP7A,PGK1 | c.3325-63T>A (n.3325-63T>A) n.1712-63T>A c.559-63T>A (n.559-63T>A) c.3295-63T>A (n.3295-63T>A) c.3100-63T>A (n.3100-63T>A) n.2326-63T>A c.3061-63T>A (n.3061-63T>A) n.1337-63T>A c.3388-63T>A (n.3388-63T>A) c.-19-76325T>A (n.-19-76325T>A) c.*3209-63T>A (n.*3209-63T>A) c.*2468-63T>A (n.*2468-63T>A) n.505-63T>A n.468-63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033544C>A | CA2694152515 | ATP7A,PGK1 | c.3325-61C>A (n.3325-61C>A) n.1712-61C>A c.559-61C>A (n.559-61C>A) c.3295-61C>A (n.3295-61C>A) c.3100-61C>A (n.3100-61C>A) n.2326-61C>A c.3061-61C>A (n.3061-61C>A) n.1337-61C>A c.3388-61C>A (n.3388-61C>A) c.-19-76323C>A (n.-19-76323C>A) c.*3209-61C>A (n.*3209-61C>A) c.*2468-61C>A (n.*2468-61C>A) n.505-61C>A n.468-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033547A= | CA2439107601 | ATP7A,PGK1 | c.3325-58A= (n.3325-58A=) n.1712-58A= c.559-58A= (n.559-58A=) c.3295-58A= (n.3295-58A=) c.3100-58A= (n.3100-58A=) n.2326-58A= c.3061-58A= (n.3061-58A=) n.1337-58A= c.3388-58A= (n.3388-58A=) c.-19-76320A= (n.-19-76320A=) c.*3209-58A= (n.*3209-58A=) c.*2468-58A= (n.*2468-58A=) n.505-58A= n.468-58A= | |
| X | g.78033547A>T | CA1134515211 | ATP7A,PGK1 | c.3325-58A>T (n.3325-58A>T) n.1712-58A>T c.559-58A>T (n.559-58A>T) c.3295-58A>T (n.3295-58A>T) c.3100-58A>T (n.3100-58A>T) n.2326-58A>T c.3061-58A>T (n.3061-58A>T) n.1337-58A>T c.3388-58A>T (n.3388-58A>T) c.-19-76320A>T (n.-19-76320A>T) c.*3209-58A>T (n.*3209-58A>T) c.*2468-58A>T (n.*2468-58A>T) n.505-58A>T n.468-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033550A>T | CA2579650404 | ATP7A,PGK1 | c.3325-55A>T (n.3325-55A>T) n.1712-55A>T c.559-55A>T (n.559-55A>T) c.3295-55A>T (n.3295-55A>T) c.3100-55A>T (n.3100-55A>T) n.2326-55A>T c.3061-55A>T (n.3061-55A>T) n.1337-55A>T c.3388-55A>T (n.3388-55A>T) c.-19-76317A>T (n.-19-76317A>T) c.*3209-55A>T (n.*3209-55A>T) c.*2468-55A>T (n.*2468-55A>T) n.505-55A>T n.468-55A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033551del | CA2551361256 | ATP7A,PGK1 | c.3325-54del (n.3325-54del) n.1712-54del c.559-54del (n.559-54del) c.3295-54del (n.3295-54del) c.3100-54del (n.3100-54del) n.2326-54del c.3061-54del (n.3061-54del) n.1337-54del c.3388-54del (n.3388-54del) c.-19-76316del (n.-19-76316del) c.*3209-54del (n.*3209-54del) c.*2468-54del (n.*2468-54del) n.505-54del n.468-54del | |
| X | g.78033552T>G | CA2694152516 | ATP7A,PGK1 | c.3325-53T>G (n.3325-53T>G) n.1712-53T>G c.559-53T>G (n.559-53T>G) c.3295-53T>G (n.3295-53T>G) c.3100-53T>G (n.3100-53T>G) n.2326-53T>G c.3061-53T>G (n.3061-53T>G) n.1337-53T>G c.3388-53T>G (n.3388-53T>G) c.-19-76315T>G (n.-19-76315T>G) c.*3209-53T>G (n.*3209-53T>G) c.*2468-53T>G (n.*2468-53T>G) n.505-53T>G n.468-53T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033553G>A | CA2821957186 | ATP7A,PGK1 | c.3325-52G>A (n.3325-52G>A) n.1712-52G>A c.559-52G>A (n.559-52G>A) c.3295-52G>A (n.3295-52G>A) c.3100-52G>A (n.3100-52G>A) n.2326-52G>A c.3061-52G>A (n.3061-52G>A) n.1337-52G>A c.3388-52G>A (n.3388-52G>A) c.-19-76314G>A (n.-19-76314G>A) c.*3209-52G>A (n.*3209-52G>A) c.*2468-52G>A (n.*2468-52G>A) n.505-52G>A n.468-52G>A | |
| X | g.78033553G>T | CA2694152517 | ATP7A,PGK1 | c.3325-52G>T (n.3325-52G>T) n.1712-52G>T c.559-52G>T (n.559-52G>T) c.3295-52G>T (n.3295-52G>T) c.3100-52G>T (n.3100-52G>T) n.2326-52G>T c.3061-52G>T (n.3061-52G>T) n.1337-52G>T c.3388-52G>T (n.3388-52G>T) c.-19-76314G>T (n.-19-76314G>T) c.*3209-52G>T (n.*3209-52G>T) c.*2468-52G>T (n.*2468-52G>T) n.505-52G>T n.468-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033554A= | CA2439107602 | ATP7A,PGK1 | c.3325-51A= (n.3325-51A=) n.1712-51A= c.559-51A= (n.559-51A=) c.3295-51A= (n.3295-51A=) c.3100-51A= (n.3100-51A=) n.2326-51A= c.3061-51A= (n.3061-51A=) n.1337-51A= c.3388-51A= (n.3388-51A=) c.-19-76313A= (n.-19-76313A=) c.*3209-51A= (n.*3209-51A=) c.*2468-51A= (n.*2468-51A=) n.505-51A= n.468-51A= | |
| X | g.78033554A>G | CA643005306 | ATP7A,PGK1 | c.3325-51A>G (n.3325-51A>G) n.1712-51A>G c.559-51A>G (n.559-51A>G) c.3295-51A>G (n.3295-51A>G) c.3100-51A>G (n.3100-51A>G) n.2326-51A>G c.3061-51A>G (n.3061-51A>G) n.1337-51A>G c.3388-51A>G (n.3388-51A>G) c.-19-76313A>G (n.-19-76313A>G) c.*3209-51A>G (n.*3209-51A>G) c.*2468-51A>G (n.*2468-51A>G) n.505-51A>G n.468-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033555C>A | CA2579650405 | ATP7A,PGK1 | c.3325-50C>A (n.3325-50C>A) n.1712-50C>A c.559-50C>A (n.559-50C>A) c.3295-50C>A (n.3295-50C>A) c.3100-50C>A (n.3100-50C>A) n.2326-50C>A c.3061-50C>A (n.3061-50C>A) n.1337-50C>A c.3388-50C>A (n.3388-50C>A) c.-19-76312C>A (n.-19-76312C>A) c.*3209-50C>A (n.*3209-50C>A) c.*2468-50C>A (n.*2468-50C>A) n.505-50C>A n.468-50C>A | |
| X | g.78033556C= | CA2439107603 | ATP7A,PGK1 | c.3325-49C= (n.3325-49C=) n.1712-49C= c.559-49C= (n.559-49C=) c.3295-49C= (n.3295-49C=) c.3100-49C= (n.3100-49C=) n.2326-49C= c.3061-49C= (n.3061-49C=) n.1337-49C= c.3388-49C= (n.3388-49C=) c.-19-76311C= (n.-19-76311C=) c.*3209-49C= (n.*3209-49C=) c.*2468-49C= (n.*2468-49C=) n.505-49C= n.468-49C= | |
| X | g.78033556C>G | CA10459402 | ATP7A,PGK1 | c.3325-49C>G (n.3325-49C>G) n.1712-49C>G c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.3295-49C>G (n.3295-49C>G) c.3100-49C>G (n.3100-49C>G) n.2326-49C>G c.3061-49C>G (n.3061-49C>G) n.1337-49C>G c.3388-49C>G (n.3388-49C>G) c.-19-76311C>G (n.-19-76311C>G) c.*3209-49C>G (n.*3209-49C>G) c.*2468-49C>G (n.*2468-49C>G) n.505-49C>G n.468-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033558T>A | CA2694152518 | ATP7A,PGK1 | c.3325-47T>A (n.3325-47T>A) n.1712-47T>A c.559-47T>A (n.559-47T>A) c.3295-47T>A (n.3295-47T>A) c.3100-47T>A (n.3100-47T>A) n.2326-47T>A c.3061-47T>A (n.3061-47T>A) n.1337-47T>A c.3388-47T>A (n.3388-47T>A) c.-19-76309T>A (n.-19-76309T>A) c.*3209-47T>A (n.*3209-47T>A) c.*2468-47T>A (n.*2468-47T>A) n.505-47T>A n.468-47T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033560C>G | CA2507362577 | ATP7A,PGK1 | c.3325-45C>G (n.3325-45C>G) n.1712-45C>G c.559-45C>G (n.559-45C>G) c.3295-45C>G (n.3295-45C>G) c.3100-45C>G (n.3100-45C>G) n.2326-45C>G c.3061-45C>G (n.3061-45C>G) n.1337-45C>G c.3388-45C>G (n.3388-45C>G) c.-19-76307C>G (n.-19-76307C>G) c.*3209-45C>G (n.*3209-45C>G) c.*2468-45C>G (n.*2468-45C>G) n.505-45C>G n.468-45C>G | |
| X | g.78033561A>G | CA2694152519 | ATP7A,PGK1 | c.3325-44A>G (n.3325-44A>G) n.1712-44A>G c.559-44A>G (n.559-44A>G) c.3295-44A>G (n.3295-44A>G) c.3100-44A>G (n.3100-44A>G) n.2326-44A>G c.3061-44A>G (n.3061-44A>G) n.1337-44A>G c.3388-44A>G (n.3388-44A>G) c.-19-76306A>G (n.-19-76306A>G) c.*3209-44A>G (n.*3209-44A>G) c.*2468-44A>G (n.*2468-44A>G) n.505-44A>G n.468-44A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033564A>G | CA2568778787 | ATP7A,PGK1 | c.3325-41A>G (n.3325-41A>G) n.1712-41A>G c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.3295-41A>G (n.3295-41A>G) c.3100-41A>G (n.3100-41A>G) n.2326-41A>G c.3061-41A>G (n.3061-41A>G) n.1337-41A>G c.3388-41A>G (n.3388-41A>G) c.-19-76303A>G (n.-19-76303A>G) c.*3209-41A>G (n.*3209-41A>G) c.*2468-41A>G (n.*2468-41A>G) n.505-41A>G n.468-41A>G | |
| X | g.78033565T>C | CA2694152520 | ATP7A,PGK1 | c.3325-40T>C (n.3325-40T>C) n.1712-40T>C c.559-40T>C (n.559-40T>C) c.3295-40T>C (n.3295-40T>C) c.3100-40T>C (n.3100-40T>C) n.2326-40T>C c.3061-40T>C (n.3061-40T>C) n.1337-40T>C c.3388-40T>C (n.3388-40T>C) c.-19-76302T>C (n.-19-76302T>C) c.*3209-40T>C (n.*3209-40T>C) c.*2468-40T>C (n.*2468-40T>C) n.505-40T>C n.468-40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033566C= | CA2439107604 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C= (n.3325-39C=) n.1712-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) c.3295-39C= (n.3295-39C=) c.3100-39C= (n.3100-39C=) n.2326-39C= c.3061-39C= (n.3061-39C=) n.1337-39C= c.3388-39C= (n.3388-39C=) c.-19-76301C= (n.-19-76301C=) c.*3209-39C= (n.*3209-39C=) c.*2468-39C= (n.*2468-39C=) n.505-39C= n.468-39C= | |
| X | g.78033566C>T | CA643005307 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C>T (n.3325-39C>T) n.1712-39C>T c.559-39C>T (n.559-39C>T) c.3295-39C>T (n.3295-39C>T) c.3100-39C>T (n.3100-39C>T) n.2326-39C>T c.3061-39C>T (n.3061-39C>T) n.1337-39C>T c.3388-39C>T (n.3388-39C>T) c.-19-76301C>T (n.-19-76301C>T) c.*3209-39C>T (n.*3209-39C>T) c.*2468-39C>T (n.*2468-39C>T) n.505-39C>T n.468-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033567A>C | CA2694152521 | ATP7A,PGK1 | c.3325-38A>C (n.3325-38A>C) n.1712-38A>C c.559-38A>C (n.559-38A>C) c.3295-38A>C (n.3295-38A>C) c.3100-38A>C (n.3100-38A>C) n.2326-38A>C c.3061-38A>C (n.3061-38A>C) n.1337-38A>C c.3388-38A>C (n.3388-38A>C) c.-19-76300A>C (n.-19-76300A>C) c.*3209-38A>C (n.*3209-38A>C) c.*2468-38A>C (n.*2468-38A>C) n.505-38A>C n.468-38A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033567A>G | CA2694152522 | ATP7A,PGK1 | c.3325-38A>G (n.3325-38A>G) n.1712-38A>G c.559-38A>G (n.559-38A>G) c.3295-38A>G (n.3295-38A>G) c.3100-38A>G (n.3100-38A>G) n.2326-38A>G c.3061-38A>G (n.3061-38A>G) n.1337-38A>G c.3388-38A>G (n.3388-38A>G) c.-19-76300A>G (n.-19-76300A>G) c.*3209-38A>G (n.*3209-38A>G) c.*2468-38A>G (n.*2468-38A>G) n.505-38A>G n.468-38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033571C>T | CA2694152523 | ATP7A,PGK1 | c.3325-34C>T (n.3325-34C>T) n.1712-34C>T c.559-34C>T (n.559-34C>T) c.3295-34C>T (n.3295-34C>T) c.3100-34C>T (n.3100-34C>T) n.2326-34C>T c.3061-34C>T (n.3061-34C>T) n.1337-34C>T c.3388-34C>T (n.3388-34C>T) c.-19-76296C>T (n.-19-76296C>T) c.*3209-34C>T (n.*3209-34C>T) c.*2468-34C>T (n.*2468-34C>T) n.505-34C>T n.468-34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033572A= | CA2439107605 | ATP7A,PGK1 | c.3325-33A= (n.3325-33A=) n.1712-33A= c.559-33A= (n.559-33A=) c.3295-33A= (n.3295-33A=) c.3100-33A= (n.3100-33A=) n.2326-33A= c.3061-33A= (n.3061-33A=) n.1337-33A= c.3388-33A= (n.3388-33A=) c.-19-76295A= (n.-19-76295A=) c.*3209-33A= (n.*3209-33A=) c.*2468-33A= (n.*2468-33A=) n.505-33A= n.468-33A= | |
| X | g.78033572A>G | CA10459403 | ATP7A,PGK1 | c.3325-33A>G (n.3325-33A>G) n.1712-33A>G c.559-33A>G (n.559-33A>G) c.3295-33A>G (n.3295-33A>G) c.3100-33A>G (n.3100-33A>G) n.2326-33A>G c.3061-33A>G (n.3061-33A>G) n.1337-33A>G c.3388-33A>G (n.3388-33A>G) c.-19-76295A>G (n.-19-76295A>G) c.*3209-33A>G (n.*3209-33A>G) c.*2468-33A>G (n.*2468-33A>G) n.505-33A>G n.468-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033574T>C | CA2571141005 | ATP7A,PGK1 | c.3325-31T>C (n.3325-31T>C) n.1712-31T>C c.559-31T>C (n.559-31T>C) c.3295-31T>C (n.3295-31T>C) c.3100-31T>C (n.3100-31T>C) n.2326-31T>C c.3061-31T>C (n.3061-31T>C) n.1337-31T>C c.3388-31T>C (n.3388-31T>C) c.-19-76293T>C (n.-19-76293T>C) c.*3209-31T>C (n.*3209-31T>C) c.*2468-31T>C (n.*2468-31T>C) n.505-31T>C n.468-31T>C | |
| X | g.78033576G>C | CA643005308 | ATP7A,PGK1 | c.3325-29G>C (n.3325-29G>C) n.1712-29G>C c.559-29G>C (n.559-29G>C) c.3295-29G>C (n.3295-29G>C) c.3100-29G>C (n.3100-29G>C) n.2326-29G>C c.3061-29G>C (n.3061-29G>C) n.1337-29G>C c.3388-29G>C (n.3388-29G>C) c.-19-76291G>C (n.-19-76291G>C) c.*3209-29G>C (n.*3209-29G>C) c.*2468-29G>C (n.*2468-29G>C) n.505-29G>C n.468-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033576G= | CA2439107606 | ATP7A,PGK1 | c.3325-29G= (n.3325-29G=) n.1712-29G= c.559-29G= (n.559-29G=) c.3295-29G= (n.3295-29G=) c.3100-29G= (n.3100-29G=) n.2326-29G= c.3061-29G= (n.3061-29G=) n.1337-29G= c.3388-29G= (n.3388-29G=) c.-19-76291G= (n.-19-76291G=) c.*3209-29G= (n.*3209-29G=) c.*2468-29G= (n.*2468-29G=) n.505-29G= n.468-29G= | |
| X | g.78033583T>G | CA2694152524 | ATP7A,PGK1 | c.3325-22T>G (n.3325-22T>G) n.1712-22T>G c.559-22T>G (n.559-22T>G) c.3295-22T>G (n.3295-22T>G) c.3100-22T>G (n.3100-22T>G) n.2326-22T>G c.3061-22T>G (n.3061-22T>G) n.1337-22T>G c.3388-22T>G (n.3388-22T>G) c.-19-76284T>G (n.-19-76284T>G) c.*3209-22T>G (n.*3209-22T>G) c.*2468-22T>G (n.*2468-22T>G) n.505-22T>G n.468-22T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033584C>A | CA2694152525 | ATP7A,PGK1 | c.3325-21C>A (n.3325-21C>A) n.1712-21C>A c.559-21C>A (n.559-21C>A) c.3295-21C>A (n.3295-21C>A) c.3100-21C>A (n.3100-21C>A) n.2326-21C>A c.3061-21C>A (n.3061-21C>A) n.1337-21C>A c.3388-21C>A (n.3388-21C>A) c.-19-76283C>A (n.-19-76283C>A) c.*3209-21C>A (n.*3209-21C>A) c.*2468-21C>A (n.*2468-21C>A) n.505-21C>A n.468-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033584C>T | CA2694152526 | ATP7A,PGK1 | c.3325-21C>T (n.3325-21C>T) n.1712-21C>T c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.3295-21C>T (n.3295-21C>T) c.3100-21C>T (n.3100-21C>T) n.2326-21C>T c.3061-21C>T (n.3061-21C>T) n.1337-21C>T c.3388-21C>T (n.3388-21C>T) c.-19-76283C>T (n.-19-76283C>T) c.*3209-21C>T (n.*3209-21C>T) c.*2468-21C>T (n.*2468-21C>T) n.505-21C>T n.468-21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033585C= | CA2439107607 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C= (n.3325-20C=) n.1712-20C= c.559-20C= (n.559-20C=) c.3295-20C= (n.3295-20C=) c.3100-20C= (n.3100-20C=) n.2326-20C= c.3061-20C= (n.3061-20C=) n.1337-20C= c.3388-20C= (n.3388-20C=) c.-19-76282C= (n.-19-76282C=) c.*3209-20C= (n.*3209-20C=) c.*2468-20C= (n.*2468-20C=) n.505-20C= n.468-20C= | |
| X | g.78033585C>G | CA2439107608 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C>G (n.3325-20C>G) n.1712-20C>G c.559-20C>G (n.559-20C>G) c.3295-20C>G (n.3295-20C>G) c.3100-20C>G (n.3100-20C>G) n.2326-20C>G c.3061-20C>G (n.3061-20C>G) n.1337-20C>G c.3388-20C>G (n.3388-20C>G) c.-19-76282C>G (n.-19-76282C>G) c.*3209-20C>G (n.*3209-20C>G) c.*2468-20C>G (n.*2468-20C>G) n.505-20C>G n.468-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033585C>T | CA2694152527 | ATP7A,PGK1 | c.3325-20C>T (n.3325-20C>T) n.1712-20C>T c.559-20C>T (n.559-20C>T) c.3295-20C>T (n.3295-20C>T) c.3100-20C>T (n.3100-20C>T) n.2326-20C>T c.3061-20C>T (n.3061-20C>T) n.1337-20C>T c.3388-20C>T (n.3388-20C>T) c.-19-76282C>T (n.-19-76282C>T) c.*3209-20C>T (n.*3209-20C>T) c.*2468-20C>T (n.*2468-20C>T) n.505-20C>T n.468-20C>T | gnomAD v4 |