| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78033467C>A | CA2694152481 | ATP7A,PGK1 | c.3325-138C>A (n.3325-138C>A) n.1712-138C>A c.559-138C>A (n.559-138C>A) c.3295-138C>A (n.3295-138C>A) c.3100-138C>A (n.3100-138C>A) n.2326-138C>A c.3061-138C>A (n.3061-138C>A) n.1337-138C>A c.3388-138C>A (n.3388-138C>A) c.-19-76400C>A (n.-19-76400C>A) c.*3209-138C>A (n.*3209-138C>A) c.*2468-138C>A (n.*2468-138C>A) n.505-138C>A n.468-138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033467C>T | CA2694152482 | ATP7A,PGK1 | c.3325-138C>T (n.3325-138C>T) n.1712-138C>T c.559-138C>T (n.559-138C>T) c.3295-138C>T (n.3295-138C>T) c.3100-138C>T (n.3100-138C>T) n.2326-138C>T c.3061-138C>T (n.3061-138C>T) n.1337-138C>T c.3388-138C>T (n.3388-138C>T) c.-19-76400C>T (n.-19-76400C>T) c.*3209-138C>T (n.*3209-138C>T) c.*2468-138C>T (n.*2468-138C>T) n.505-138C>T n.468-138C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033468A>T | CA2694152483 | ATP7A,PGK1 | c.3325-137A>T (n.3325-137A>T) n.1712-137A>T c.559-137A>T (n.559-137A>T) c.3295-137A>T (n.3295-137A>T) c.3100-137A>T (n.3100-137A>T) n.2326-137A>T c.3061-137A>T (n.3061-137A>T) n.1337-137A>T c.3388-137A>T (n.3388-137A>T) c.-19-76399A>T (n.-19-76399A>T) c.*3209-137A>T (n.*3209-137A>T) c.*2468-137A>T (n.*2468-137A>T) n.505-137A>T n.468-137A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033471A= | CA2439107578 | ATP7A,PGK1 | c.3325-134A= (n.3325-134A=) n.1712-134A= c.559-134A= (n.559-134A=) c.3295-134A= (n.3295-134A=) c.3100-134A= (n.3100-134A=) n.2326-134A= c.3061-134A= (n.3061-134A=) n.1337-134A= c.3388-134A= (n.3388-134A=) c.-19-76396A= (n.-19-76396A=) c.*3209-134A= (n.*3209-134A=) c.*2468-134A= (n.*2468-134A=) n.505-134A= n.468-134A= | |
| X | g.78033471A>C | CA331105982 | ATP7A,PGK1 | c.3325-134A>C (n.3325-134A>C) n.1712-134A>C c.559-134A>C (n.559-134A>C) c.3295-134A>C (n.3295-134A>C) c.3100-134A>C (n.3100-134A>C) n.2326-134A>C c.3061-134A>C (n.3061-134A>C) n.1337-134A>C c.3388-134A>C (n.3388-134A>C) c.-19-76396A>C (n.-19-76396A>C) c.*3209-134A>C (n.*3209-134A>C) c.*2468-134A>C (n.*2468-134A>C) n.505-134A>C n.468-134A>C | dbSNP |
| X | g.78033471A>G | CA2694152484 | ATP7A,PGK1 | c.3325-134A>G (n.3325-134A>G) n.1712-134A>G c.559-134A>G (n.559-134A>G) c.3295-134A>G (n.3295-134A>G) c.3100-134A>G (n.3100-134A>G) n.2326-134A>G c.3061-134A>G (n.3061-134A>G) n.1337-134A>G c.3388-134A>G (n.3388-134A>G) c.-19-76396A>G (n.-19-76396A>G) c.*3209-134A>G (n.*3209-134A>G) c.*2468-134A>G (n.*2468-134A>G) n.505-134A>G n.468-134A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033471A>T | CA2694152485 | ATP7A,PGK1 | c.3325-134A>T (n.3325-134A>T) n.1712-134A>T c.559-134A>T (n.559-134A>T) c.3295-134A>T (n.3295-134A>T) c.3100-134A>T (n.3100-134A>T) n.2326-134A>T c.3061-134A>T (n.3061-134A>T) n.1337-134A>T c.3388-134A>T (n.3388-134A>T) c.-19-76396A>T (n.-19-76396A>T) c.*3209-134A>T (n.*3209-134A>T) c.*2468-134A>T (n.*2468-134A>T) n.505-134A>T n.468-134A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033472T>A | CA2694152486 | ATP7A,PGK1 | c.3325-133T>A (n.3325-133T>A) n.1712-133T>A c.559-133T>A (n.559-133T>A) c.3295-133T>A (n.3295-133T>A) c.3100-133T>A (n.3100-133T>A) n.2326-133T>A c.3061-133T>A (n.3061-133T>A) n.1337-133T>A c.3388-133T>A (n.3388-133T>A) c.-19-76395T>A (n.-19-76395T>A) c.*3209-133T>A (n.*3209-133T>A) c.*2468-133T>A (n.*2468-133T>A) n.505-133T>A n.468-133T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033473C>A | CA2694152487 | ATP7A,PGK1 | c.3325-132C>A (n.3325-132C>A) n.1712-132C>A c.559-132C>A (n.559-132C>A) c.3295-132C>A (n.3295-132C>A) c.3100-132C>A (n.3100-132C>A) n.2326-132C>A c.3061-132C>A (n.3061-132C>A) n.1337-132C>A c.3388-132C>A (n.3388-132C>A) c.-19-76394C>A (n.-19-76394C>A) c.*3209-132C>A (n.*3209-132C>A) c.*2468-132C>A (n.*2468-132C>A) n.505-132C>A n.468-132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033474C= | CA2439107579 | ATP7A,PGK1 | c.3325-131C= (n.3325-131C=) n.1712-131C= c.559-131C= (n.559-131C=) c.3295-131C= (n.3295-131C=) c.3100-131C= (n.3100-131C=) n.2326-131C= c.3061-131C= (n.3061-131C=) n.1337-131C= c.3388-131C= (n.3388-131C=) c.-19-76393C= (n.-19-76393C=) c.*3209-131C= (n.*3209-131C=) c.*2468-131C= (n.*2468-131C=) n.505-131C= n.468-131C= | |
| X | g.78033474C>T | CA643005302 | ATP7A,PGK1 | c.3325-131C>T (n.3325-131C>T) n.1712-131C>T c.559-131C>T (n.559-131C>T) c.3295-131C>T (n.3295-131C>T) c.3100-131C>T (n.3100-131C>T) n.2326-131C>T c.3061-131C>T (n.3061-131C>T) n.1337-131C>T c.3388-131C>T (n.3388-131C>T) c.-19-76393C>T (n.-19-76393C>T) c.*3209-131C>T (n.*3209-131C>T) c.*2468-131C>T (n.*2468-131C>T) n.505-131C>T n.468-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033476C>A | CA2694152488 | ATP7A,PGK1 | c.3325-129C>A (n.3325-129C>A) n.1712-129C>A c.559-129C>A (n.559-129C>A) c.3295-129C>A (n.3295-129C>A) c.3100-129C>A (n.3100-129C>A) n.2326-129C>A c.3061-129C>A (n.3061-129C>A) n.1337-129C>A c.3388-129C>A (n.3388-129C>A) c.-19-76391C>A (n.-19-76391C>A) c.*3209-129C>A (n.*3209-129C>A) c.*2468-129C>A (n.*2468-129C>A) n.505-129C>A n.468-129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033477del | CA2694152489 | ATP7A,PGK1 | c.3325-128del (n.3325-128del) n.1712-128del c.559-128del (n.559-128del) c.3295-128del (n.3295-128del) c.3100-128del (n.3100-128del) n.2326-128del c.3061-128del (n.3061-128del) n.1337-128del c.3388-128del (n.3388-128del) c.-19-76390del (n.-19-76390del) c.*3209-128del (n.*3209-128del) c.*2468-128del (n.*2468-128del) n.505-128del n.468-128del | gnomAD v4 |
| X | g.78033479T>C | CA2439107581 | ATP7A,PGK1 | c.3325-126T>C (n.3325-126T>C) n.1712-126T>C c.559-126T>C (n.559-126T>C) c.3295-126T>C (n.3295-126T>C) c.3100-126T>C (n.3100-126T>C) n.2326-126T>C c.3061-126T>C (n.3061-126T>C) n.1337-126T>C c.3388-126T>C (n.3388-126T>C) c.-19-76388T>C (n.-19-76388T>C) c.*3209-126T>C (n.*3209-126T>C) c.*2468-126T>C (n.*2468-126T>C) n.505-126T>C n.468-126T>C | dbSNP |
| X | g.78033479T= | CA2439107580 | ATP7A,PGK1 | c.3325-126T= (n.3325-126T=) n.1712-126T= c.559-126T= (n.559-126T=) c.3295-126T= (n.3295-126T=) c.3100-126T= (n.3100-126T=) n.2326-126T= c.3061-126T= (n.3061-126T=) n.1337-126T= c.3388-126T= (n.3388-126T=) c.-19-76388T= (n.-19-76388T=) c.*3209-126T= (n.*3209-126T=) c.*2468-126T= (n.*2468-126T=) n.505-126T= n.468-126T= | |
| X | g.78033480C>A | CA2694152490 | ATP7A,PGK1 | c.3325-125C>A (n.3325-125C>A) n.1712-125C>A c.559-125C>A (n.559-125C>A) c.3295-125C>A (n.3295-125C>A) c.3100-125C>A (n.3100-125C>A) n.2326-125C>A c.3061-125C>A (n.3061-125C>A) n.1337-125C>A c.3388-125C>A (n.3388-125C>A) c.-19-76387C>A (n.-19-76387C>A) c.*3209-125C>A (n.*3209-125C>A) c.*2468-125C>A (n.*2468-125C>A) n.505-125C>A n.468-125C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033480C= | CA2439107582 | ATP7A,PGK1 | c.3325-125C= (n.3325-125C=) n.1712-125C= c.559-125C= (n.559-125C=) c.3295-125C= (n.3295-125C=) c.3100-125C= (n.3100-125C=) n.2326-125C= c.3061-125C= (n.3061-125C=) n.1337-125C= c.3388-125C= (n.3388-125C=) c.-19-76387C= (n.-19-76387C=) c.*3209-125C= (n.*3209-125C=) c.*2468-125C= (n.*2468-125C=) n.505-125C= n.468-125C= | |
| X | g.78033480C>T | CA878406065 | ATP7A,PGK1 | c.3325-125C>T (n.3325-125C>T) n.1712-125C>T c.559-125C>T (n.559-125C>T) c.3295-125C>T (n.3295-125C>T) c.3100-125C>T (n.3100-125C>T) n.2326-125C>T c.3061-125C>T (n.3061-125C>T) n.1337-125C>T c.3388-125C>T (n.3388-125C>T) c.-19-76387C>T (n.-19-76387C>T) c.*3209-125C>T (n.*3209-125C>T) c.*2468-125C>T (n.*2468-125C>T) n.505-125C>T n.468-125C>T | dbSNP |
| X | g.78033482A>G | CA658017546 | ATP7A,PGK1 | c.3325-123A>G (n.3325-123A>G) n.1712-123A>G c.559-123A>G (n.559-123A>G) c.3295-123A>G (n.3295-123A>G) c.3100-123A>G (n.3100-123A>G) n.2326-123A>G c.3061-123A>G (n.3061-123A>G) n.1337-123A>G c.3388-123A>G (n.3388-123A>G) c.-19-76385A>G (n.-19-76385A>G) c.*3209-123A>G (n.*3209-123A>G) c.*2468-123A>G (n.*2468-123A>G) n.505-123A>G n.468-123A>G | COSMIC |
| X | g.78033483G>C | CA2694152491 | ATP7A,PGK1 | c.3325-122G>C (n.3325-122G>C) n.1712-122G>C c.559-122G>C (n.559-122G>C) c.3295-122G>C (n.3295-122G>C) c.3100-122G>C (n.3100-122G>C) n.2326-122G>C c.3061-122G>C (n.3061-122G>C) n.1337-122G>C c.3388-122G>C (n.3388-122G>C) c.-19-76384G>C (n.-19-76384G>C) c.*3209-122G>C (n.*3209-122G>C) c.*2468-122G>C (n.*2468-122G>C) n.505-122G>C n.468-122G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033483G>T | CA2694152492 | ATP7A,PGK1 | c.3325-122G>T (n.3325-122G>T) n.1712-122G>T c.559-122G>T (n.559-122G>T) c.3295-122G>T (n.3295-122G>T) c.3100-122G>T (n.3100-122G>T) n.2326-122G>T c.3061-122G>T (n.3061-122G>T) n.1337-122G>T c.3388-122G>T (n.3388-122G>T) c.-19-76384G>T (n.-19-76384G>T) c.*3209-122G>T (n.*3209-122G>T) c.*2468-122G>T (n.*2468-122G>T) n.505-122G>T n.468-122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033484T>C | CA1134515202 | ATP7A,PGK1 | c.3325-121T>C (n.3325-121T>C) n.1712-121T>C c.559-121T>C (n.559-121T>C) c.3295-121T>C (n.3295-121T>C) c.3100-121T>C (n.3100-121T>C) n.2326-121T>C c.3061-121T>C (n.3061-121T>C) n.1337-121T>C c.3388-121T>C (n.3388-121T>C) c.-19-76383T>C (n.-19-76383T>C) c.*3209-121T>C (n.*3209-121T>C) c.*2468-121T>C (n.*2468-121T>C) n.505-121T>C n.468-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033484T= | CA2439107583 | ATP7A,PGK1 | c.3325-121T= (n.3325-121T=) n.1712-121T= c.559-121T= (n.559-121T=) c.3295-121T= (n.3295-121T=) c.3100-121T= (n.3100-121T=) n.2326-121T= c.3061-121T= (n.3061-121T=) n.1337-121T= c.3388-121T= (n.3388-121T=) c.-19-76383T= (n.-19-76383T=) c.*3209-121T= (n.*3209-121T=) c.*2468-121T= (n.*2468-121T=) n.505-121T= n.468-121T= | |
| X | g.78033485A>G | CA2694152493 | ATP7A,PGK1 | c.3325-120A>G (n.3325-120A>G) n.1712-120A>G c.559-120A>G (n.559-120A>G) c.3295-120A>G (n.3295-120A>G) c.3100-120A>G (n.3100-120A>G) n.2326-120A>G c.3061-120A>G (n.3061-120A>G) n.1337-120A>G c.3388-120A>G (n.3388-120A>G) c.-19-76382A>G (n.-19-76382A>G) c.*3209-120A>G (n.*3209-120A>G) c.*2468-120A>G (n.*2468-120A>G) n.505-120A>G n.468-120A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033486G= | CA2439107584 | ATP7A,PGK1 | c.3325-119G= (n.3325-119G=) n.1712-119G= c.559-119G= (n.559-119G=) c.3295-119G= (n.3295-119G=) c.3100-119G= (n.3100-119G=) n.2326-119G= c.3061-119G= (n.3061-119G=) n.1337-119G= c.3388-119G= (n.3388-119G=) c.-19-76381G= (n.-19-76381G=) c.*3209-119G= (n.*3209-119G=) c.*2468-119G= (n.*2468-119G=) n.505-119G= n.468-119G= | |
| X | g.78033486_78033489delinsGGCA | CA2439107585 | ATP7A,PGK1 | c.3325-119_3325-116delinsGGCA (n.3325-119_3325-116delinsGGCA) n.1712-119_1712-116delinsGGCA c.559-119_559-116delinsGGCA (n.559-119_559-116delinsGGCA) c.3295-119_3295-116delinsGGCA (n.3295-119_3295-116delinsGGCA) c.3100-119_3100-116delinsGGCA (n.3100-119_3100-116delinsGGCA) n.2326-119_2326-116delinsGGCA c.3061-119_3061-116delinsGGCA (n.3061-119_3061-116delinsGGCA) n.1337-119_1337-116delinsGGCA c.3388-119_3388-116delinsGGCA (n.3388-119_3388-116delinsGGCA) c.-19-76381_-19-76378delinsGGCA (n.-19-76381_-19-76378delinsGGCA) c.*3209-119_*3209-116delinsGGCA (n.*3209-119_*3209-116delinsGGCA) c.*2468-119_*2468-116delinsGGCA (n.*2468-119_*2468-116delinsGGCA) n.505-119_505-116delinsGGCA n.468-119_468-116delinsGGCA | |
| X | g.78033486_78033487insATTTT | CA2439107589 | ATP7A,PGK1 | c.3325-119_3325-118insATTTT (n.3325-119_3325-118insATTTT) n.1712-119_1712-118insATTTT c.559-119_559-118insATTTT (n.559-119_559-118insATTTT) c.3295-119_3295-118insATTTT (n.3295-119_3295-118insATTTT) c.3100-119_3100-118insATTTT (n.3100-119_3100-118insATTTT) n.2326-119_2326-118insATTTT c.3061-119_3061-118insATTTT (n.3061-119_3061-118insATTTT) n.1337-119_1337-118insATTTT c.3388-119_3388-118insATTTT (n.3388-119_3388-118insATTTT) c.-19-76381_-19-76380insATTTT (n.-19-76381_-19-76380insATTTT) c.*3209-119_*3209-118insATTTT (n.*3209-119_*3209-118insATTTT) c.*2468-119_*2468-118insATTTT (n.*2468-119_*2468-118insATTTT) n.505-119_505-118insATTTT n.468-119_468-118insATTTT | dbSNP |
| X | g.78033487G>A | CA2439107587 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118G>A (n.3325-118G>A) n.1712-118G>A c.559-118G>A (n.559-118G>A) c.3295-118G>A (n.3295-118G>A) c.3100-118G>A (n.3100-118G>A) n.2326-118G>A c.3061-118G>A (n.3061-118G>A) n.1337-118G>A c.3388-118G>A (n.3388-118G>A) c.-19-76380G>A (n.-19-76380G>A) c.*3209-118G>A (n.*3209-118G>A) c.*2468-118G>A (n.*2468-118G>A) n.505-118G>A n.468-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033487G= | CA2439107588 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118G= (n.3325-118G=) n.1712-118G= c.559-118G= (n.559-118G=) c.3295-118G= (n.3295-118G=) c.3100-118G= (n.3100-118G=) n.2326-118G= c.3061-118G= (n.3061-118G=) n.1337-118G= c.3388-118G= (n.3388-118G=) c.-19-76380G= (n.-19-76380G=) c.*3209-118G= (n.*3209-118G=) c.*2468-118G= (n.*2468-118G=) n.505-118G= n.468-118G= | |
| X | g.78033487G>T | CA2694152494 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118G>T (n.3325-118G>T) n.1712-118G>T c.559-118G>T (n.559-118G>T) c.3295-118G>T (n.3295-118G>T) c.3100-118G>T (n.3100-118G>T) n.2326-118G>T c.3061-118G>T (n.3061-118G>T) n.1337-118G>T c.3388-118G>T (n.3388-118G>T) c.-19-76380G>T (n.-19-76380G>T) c.*3209-118G>T (n.*3209-118G>T) c.*2468-118G>T (n.*2468-118G>T) n.505-118G>T n.468-118G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033487_78033489del | CA643005303 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118_3325-116del (n.3325-118_3325-116del) n.1712-118_1712-116del c.559-118_559-116del (n.559-118_559-116del) c.3295-118_3295-116del (n.3295-118_3295-116del) c.3100-118_3100-116del (n.3100-118_3100-116del) n.2326-118_2326-116del c.3061-118_3061-116del (n.3061-118_3061-116del) n.1337-118_1337-116del c.3388-118_3388-116del (n.3388-118_3388-116del) c.-19-76380_-19-76378del (n.-19-76380_-19-76378del) c.*3209-118_*3209-116del (n.*3209-118_*3209-116del) c.*2468-118_*2468-116del (n.*2468-118_*2468-116del) n.505-118_505-116del n.468-118_468-116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033487_78033490delinsGCAA | CA2439107586 | ATP7A,PGK1 | c.3325-118_3325-115delinsGCAA (n.3325-118_3325-115delinsGCAA) n.1712-118_1712-115delinsGCAA c.559-118_559-115delinsGCAA (n.559-118_559-115delinsGCAA) c.3295-118_3295-115delinsGCAA (n.3295-118_3295-115delinsGCAA) c.3100-118_3100-115delinsGCAA (n.3100-118_3100-115delinsGCAA) n.2326-118_2326-115delinsGCAA c.3061-118_3061-115delinsGCAA (n.3061-118_3061-115delinsGCAA) n.1337-118_1337-115delinsGCAA c.3388-118_3388-115delinsGCAA (n.3388-118_3388-115delinsGCAA) c.-19-76380_-19-76377delinsGCAA (n.-19-76380_-19-76377delinsGCAA) c.*3209-118_*3209-115delinsGCAA (n.*3209-118_*3209-115delinsGCAA) c.*2468-118_*2468-115delinsGCAA (n.*2468-118_*2468-115delinsGCAA) n.505-118_505-115delinsGCAA n.468-118_468-115delinsGCAA | |
| X | g.78033488_78033490del | CA2439107590 | ATP7A,PGK1 | c.3325-117_3325-115del (n.3325-117_3325-115del) n.1712-117_1712-115del c.559-117_559-115del (n.559-117_559-115del) c.3295-117_3295-115del (n.3295-117_3295-115del) c.3100-117_3100-115del (n.3100-117_3100-115del) n.2326-117_2326-115del c.3061-117_3061-115del (n.3061-117_3061-115del) n.1337-117_1337-115del c.3388-117_3388-115del (n.3388-117_3388-115del) c.-19-76379_-19-76377del (n.-19-76379_-19-76377del) c.*3209-117_*3209-115del (n.*3209-117_*3209-115del) c.*2468-117_*2468-115del (n.*2468-117_*2468-115del) n.505-117_505-115del n.468-117_468-115del | dbSNP |
| X | g.78033490A= | CA2439107591 | ATP7A,PGK1 | c.3325-115A= (n.3325-115A=) n.1712-115A= c.559-115A= (n.559-115A=) c.3295-115A= (n.3295-115A=) c.3100-115A= (n.3100-115A=) n.2326-115A= c.3061-115A= (n.3061-115A=) n.1337-115A= c.3388-115A= (n.3388-115A=) c.-19-76377A= (n.-19-76377A=) c.*3209-115A= (n.*3209-115A=) c.*2468-115A= (n.*2468-115A=) n.505-115A= n.468-115A= | |
| X | g.78033490A>G | CA2694152495 | ATP7A,PGK1 | c.3325-115A>G (n.3325-115A>G) n.1712-115A>G c.559-115A>G (n.559-115A>G) c.3295-115A>G (n.3295-115A>G) c.3100-115A>G (n.3100-115A>G) n.2326-115A>G c.3061-115A>G (n.3061-115A>G) n.1337-115A>G c.3388-115A>G (n.3388-115A>G) c.-19-76377A>G (n.-19-76377A>G) c.*3209-115A>G (n.*3209-115A>G) c.*2468-115A>G (n.*2468-115A>G) n.505-115A>G n.468-115A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033491_78033492insTTTGT | CA643005304 | ATP7A,PGK1 | c.3325-114_3325-113insTTTGT (n.3325-114_3325-113insTTTGT) n.1712-114_1712-113insTTTGT c.559-114_559-113insTTTGT (n.559-114_559-113insTTTGT) c.3295-114_3295-113insTTTGT (n.3295-114_3295-113insTTTGT) c.3100-114_3100-113insTTTGT (n.3100-114_3100-113insTTTGT) n.2326-114_2326-113insTTTGT c.3061-114_3061-113insTTTGT (n.3061-114_3061-113insTTTGT) n.1337-114_1337-113insTTTGT c.3388-114_3388-113insTTTGT (n.3388-114_3388-113insTTTGT) c.-19-76376_-19-76375insTTTGT (n.-19-76376_-19-76375insTTTGT) c.*3209-114_*3209-113insTTTGT (n.*3209-114_*3209-113insTTTGT) c.*2468-114_*2468-113insTTTGT (n.*2468-114_*2468-113insTTTGT) n.505-114_505-113insTTTGT n.468-114_468-113insTTTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033492A= | CA2439107592 | ATP7A,PGK1 | c.3325-113A= (n.3325-113A=) n.1712-113A= c.559-113A= (n.559-113A=) c.3295-113A= (n.3295-113A=) c.3100-113A= (n.3100-113A=) n.2326-113A= c.3061-113A= (n.3061-113A=) n.1337-113A= c.3388-113A= (n.3388-113A=) c.-19-76375A= (n.-19-76375A=) c.*3209-113A= (n.*3209-113A=) c.*2468-113A= (n.*2468-113A=) n.505-113A= n.468-113A= | |
| X | g.78033492A>G | CA643005305 | ATP7A,PGK1 | c.3325-113A>G (n.3325-113A>G) n.1712-113A>G c.559-113A>G (n.559-113A>G) c.3295-113A>G (n.3295-113A>G) c.3100-113A>G (n.3100-113A>G) n.2326-113A>G c.3061-113A>G (n.3061-113A>G) n.1337-113A>G c.3388-113A>G (n.3388-113A>G) c.-19-76375A>G (n.-19-76375A>G) c.*3209-113A>G (n.*3209-113A>G) c.*2468-113A>G (n.*2468-113A>G) n.505-113A>G n.468-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033493T>C | CA2694152496 | ATP7A,PGK1 | c.3325-112T>C (n.3325-112T>C) n.1712-112T>C c.559-112T>C (n.559-112T>C) c.3295-112T>C (n.3295-112T>C) c.3100-112T>C (n.3100-112T>C) n.2326-112T>C c.3061-112T>C (n.3061-112T>C) n.1337-112T>C c.3388-112T>C (n.3388-112T>C) c.-19-76374T>C (n.-19-76374T>C) c.*3209-112T>C (n.*3209-112T>C) c.*2468-112T>C (n.*2468-112T>C) n.505-112T>C n.468-112T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033495T>G | CA2694152497 | ATP7A,PGK1 | c.3325-110T>G (n.3325-110T>G) n.1712-110T>G c.559-110T>G (n.559-110T>G) c.3295-110T>G (n.3295-110T>G) c.3100-110T>G (n.3100-110T>G) n.2326-110T>G c.3061-110T>G (n.3061-110T>G) n.1337-110T>G c.3388-110T>G (n.3388-110T>G) c.-19-76372T>G (n.-19-76372T>G) c.*3209-110T>G (n.*3209-110T>G) c.*2468-110T>G (n.*2468-110T>G) n.505-110T>G n.468-110T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033496G>T | CA2694152498 | ATP7A,PGK1 | c.3325-109G>T (n.3325-109G>T) n.1712-109G>T c.559-109G>T (n.559-109G>T) c.3295-109G>T (n.3295-109G>T) c.3100-109G>T (n.3100-109G>T) n.2326-109G>T c.3061-109G>T (n.3061-109G>T) n.1337-109G>T c.3388-109G>T (n.3388-109G>T) c.-19-76371G>T (n.-19-76371G>T) c.*3209-109G>T (n.*3209-109G>T) c.*2468-109G>T (n.*2468-109G>T) n.505-109G>T n.468-109G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033497A= | CA2439107593 | ATP7A,PGK1 | c.3325-108A= (n.3325-108A=) n.1712-108A= c.559-108A= (n.559-108A=) c.3295-108A= (n.3295-108A=) c.3100-108A= (n.3100-108A=) n.2326-108A= c.3061-108A= (n.3061-108A=) n.1337-108A= c.3388-108A= (n.3388-108A=) c.-19-76370A= (n.-19-76370A=) c.*3209-108A= (n.*3209-108A=) c.*2468-108A= (n.*2468-108A=) n.505-108A= n.468-108A= | |
| X | g.78033497A>C | CA2439107594 | ATP7A,PGK1 | c.3325-108A>C (n.3325-108A>C) n.1712-108A>C c.559-108A>C (n.559-108A>C) c.3295-108A>C (n.3295-108A>C) c.3100-108A>C (n.3100-108A>C) n.2326-108A>C c.3061-108A>C (n.3061-108A>C) n.1337-108A>C c.3388-108A>C (n.3388-108A>C) c.-19-76370A>C (n.-19-76370A>C) c.*3209-108A>C (n.*3209-108A>C) c.*2468-108A>C (n.*2468-108A>C) n.505-108A>C n.468-108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033497A>G | CA331105987 | ATP7A,PGK1 | c.3325-108A>G (n.3325-108A>G) n.1712-108A>G c.559-108A>G (n.559-108A>G) c.3295-108A>G (n.3295-108A>G) c.3100-108A>G (n.3100-108A>G) n.2326-108A>G c.3061-108A>G (n.3061-108A>G) n.1337-108A>G c.3388-108A>G (n.3388-108A>G) c.-19-76370A>G (n.-19-76370A>G) c.*3209-108A>G (n.*3209-108A>G) c.*2468-108A>G (n.*2468-108A>G) n.505-108A>G n.468-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033498C>A | CA2694152499 | ATP7A,PGK1 | c.3325-107C>A (n.3325-107C>A) n.1712-107C>A c.559-107C>A (n.559-107C>A) c.3295-107C>A (n.3295-107C>A) c.3100-107C>A (n.3100-107C>A) n.2326-107C>A c.3061-107C>A (n.3061-107C>A) n.1337-107C>A c.3388-107C>A (n.3388-107C>A) c.-19-76369C>A (n.-19-76369C>A) c.*3209-107C>A (n.*3209-107C>A) c.*2468-107C>A (n.*2468-107C>A) n.505-107C>A n.468-107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033498C>T | CA2694152500 | ATP7A,PGK1 | c.3325-107C>T (n.3325-107C>T) n.1712-107C>T c.559-107C>T (n.559-107C>T) c.3295-107C>T (n.3295-107C>T) c.3100-107C>T (n.3100-107C>T) n.2326-107C>T c.3061-107C>T (n.3061-107C>T) n.1337-107C>T c.3388-107C>T (n.3388-107C>T) c.-19-76369C>T (n.-19-76369C>T) c.*3209-107C>T (n.*3209-107C>T) c.*2468-107C>T (n.*2468-107C>T) n.505-107C>T n.468-107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033500A>G | CA658017547 | ATP7A,PGK1 | c.3325-105A>G (n.3325-105A>G) n.1712-105A>G c.559-105A>G (n.559-105A>G) c.3295-105A>G (n.3295-105A>G) c.3100-105A>G (n.3100-105A>G) n.2326-105A>G c.3061-105A>G (n.3061-105A>G) n.1337-105A>G c.3388-105A>G (n.3388-105A>G) c.-19-76367A>G (n.-19-76367A>G) c.*3209-105A>G (n.*3209-105A>G) c.*2468-105A>G (n.*2468-105A>G) n.505-105A>G n.468-105A>G | COSMIC |
| X | g.78033505A>G | CA2579650400 | ATP7A,PGK1 | c.3325-100A>G (n.3325-100A>G) n.1712-100A>G c.559-100A>G (n.559-100A>G) c.3295-100A>G (n.3295-100A>G) c.3100-100A>G (n.3100-100A>G) n.2326-100A>G c.3061-100A>G (n.3061-100A>G) n.1337-100A>G c.3388-100A>G (n.3388-100A>G) c.-19-76362A>G (n.-19-76362A>G) c.*3209-100A>G (n.*3209-100A>G) c.*2468-100A>G (n.*2468-100A>G) n.505-100A>G n.468-100A>G | |
| X | g.78033508A= | CA2439107595 | ATP7A,PGK1 | c.3325-97A= (n.3325-97A=) n.1712-97A= c.559-97A= (n.559-97A=) c.3295-97A= (n.3295-97A=) c.3100-97A= (n.3100-97A=) n.2326-97A= c.3061-97A= (n.3061-97A=) n.1337-97A= c.3388-97A= (n.3388-97A=) c.-19-76359A= (n.-19-76359A=) c.*3209-97A= (n.*3209-97A=) c.*2468-97A= (n.*2468-97A=) n.505-97A= n.468-97A= | |
| X | g.78033508A>G | CA331105991 | ATP7A,PGK1 | c.3325-97A>G (n.3325-97A>G) n.1712-97A>G c.559-97A>G (n.559-97A>G) c.3295-97A>G (n.3295-97A>G) c.3100-97A>G (n.3100-97A>G) n.2326-97A>G c.3061-97A>G (n.3061-97A>G) n.1337-97A>G c.3388-97A>G (n.3388-97A>G) c.-19-76359A>G (n.-19-76359A>G) c.*3209-97A>G (n.*3209-97A>G) c.*2468-97A>G (n.*2468-97A>G) n.505-97A>G n.468-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033509T>C | CA331105997 | ATP7A,PGK1 | c.3325-96T>C (n.3325-96T>C) n.1712-96T>C c.559-96T>C (n.559-96T>C) c.3295-96T>C (n.3295-96T>C) c.3100-96T>C (n.3100-96T>C) n.2326-96T>C c.3061-96T>C (n.3061-96T>C) n.1337-96T>C c.3388-96T>C (n.3388-96T>C) c.-19-76358T>C (n.-19-76358T>C) c.*3209-96T>C (n.*3209-96T>C) c.*2468-96T>C (n.*2468-96T>C) n.505-96T>C n.468-96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033509T= | CA2439107596 | ATP7A,PGK1 | c.3325-96T= (n.3325-96T=) n.1712-96T= c.559-96T= (n.559-96T=) c.3295-96T= (n.3295-96T=) c.3100-96T= (n.3100-96T=) n.2326-96T= c.3061-96T= (n.3061-96T=) n.1337-96T= c.3388-96T= (n.3388-96T=) c.-19-76358T= (n.-19-76358T=) c.*3209-96T= (n.*3209-96T=) c.*2468-96T= (n.*2468-96T=) n.505-96T= n.468-96T= | |
| X | g.78033512del | CA2579650401 | ATP7A,PGK1 | c.3325-93del (n.3325-93del) n.1712-93del c.559-93del (n.559-93del) c.3295-93del (n.3295-93del) c.3100-93del (n.3100-93del) n.2326-93del c.3061-93del (n.3061-93del) n.1337-93del c.3388-93del (n.3388-93del) c.-19-76355del (n.-19-76355del) c.*3209-93del (n.*3209-93del) c.*2468-93del (n.*2468-93del) n.505-93del n.468-93del | |
| X | g.78033512A>G | CA2694152501 | ATP7A,PGK1 | c.3325-93A>G (n.3325-93A>G) n.1712-93A>G c.559-93A>G (n.559-93A>G) c.3295-93A>G (n.3295-93A>G) c.3100-93A>G (n.3100-93A>G) n.2326-93A>G c.3061-93A>G (n.3061-93A>G) n.1337-93A>G c.3388-93A>G (n.3388-93A>G) c.-19-76355A>G (n.-19-76355A>G) c.*3209-93A>G (n.*3209-93A>G) c.*2468-93A>G (n.*2468-93A>G) n.505-93A>G n.468-93A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033513C>A | CA2694152502 | ATP7A,PGK1 | c.3325-92C>A (n.3325-92C>A) n.1712-92C>A c.559-92C>A (n.559-92C>A) c.3295-92C>A (n.3295-92C>A) c.3100-92C>A (n.3100-92C>A) n.2326-92C>A c.3061-92C>A (n.3061-92C>A) n.1337-92C>A c.3388-92C>A (n.3388-92C>A) c.-19-76354C>A (n.-19-76354C>A) c.*3209-92C>A (n.*3209-92C>A) c.*2468-92C>A (n.*2468-92C>A) n.505-92C>A n.468-92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033513C>T | CA2694152503 | ATP7A,PGK1 | c.3325-92C>T (n.3325-92C>T) n.1712-92C>T c.559-92C>T (n.559-92C>T) c.3295-92C>T (n.3295-92C>T) c.3100-92C>T (n.3100-92C>T) n.2326-92C>T c.3061-92C>T (n.3061-92C>T) n.1337-92C>T c.3388-92C>T (n.3388-92C>T) c.-19-76354C>T (n.-19-76354C>T) c.*3209-92C>T (n.*3209-92C>T) c.*2468-92C>T (n.*2468-92C>T) n.505-92C>T n.468-92C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033514A>C | CA2694152504 | ATP7A,PGK1 | c.3325-91A>C (n.3325-91A>C) n.1712-91A>C c.559-91A>C (n.559-91A>C) c.3295-91A>C (n.3295-91A>C) c.3100-91A>C (n.3100-91A>C) n.2326-91A>C c.3061-91A>C (n.3061-91A>C) n.1337-91A>C c.3388-91A>C (n.3388-91A>C) c.-19-76353A>C (n.-19-76353A>C) c.*3209-91A>C (n.*3209-91A>C) c.*2468-91A>C (n.*2468-91A>C) n.505-91A>C n.468-91A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033514A>T | CA2579650402 | ATP7A,PGK1 | c.3325-91A>T (n.3325-91A>T) n.1712-91A>T c.559-91A>T (n.559-91A>T) c.3295-91A>T (n.3295-91A>T) c.3100-91A>T (n.3100-91A>T) n.2326-91A>T c.3061-91A>T (n.3061-91A>T) n.1337-91A>T c.3388-91A>T (n.3388-91A>T) c.-19-76353A>T (n.-19-76353A>T) c.*3209-91A>T (n.*3209-91A>T) c.*2468-91A>T (n.*2468-91A>T) n.505-91A>T n.468-91A>T | |
| X | g.78033517T>C | CA2439107598 | ATP7A,PGK1 | c.3325-88T>C (n.3325-88T>C) n.1712-88T>C c.559-88T>C (n.559-88T>C) c.3295-88T>C (n.3295-88T>C) c.3100-88T>C (n.3100-88T>C) n.2326-88T>C c.3061-88T>C (n.3061-88T>C) n.1337-88T>C c.3388-88T>C (n.3388-88T>C) c.-19-76350T>C (n.-19-76350T>C) c.*3209-88T>C (n.*3209-88T>C) c.*2468-88T>C (n.*2468-88T>C) n.505-88T>C n.468-88T>C | dbSNP |
| X | g.78033517T= | CA2439107597 | ATP7A,PGK1 | c.3325-88T= (n.3325-88T=) n.1712-88T= c.559-88T= (n.559-88T=) c.3295-88T= (n.3295-88T=) c.3100-88T= (n.3100-88T=) n.2326-88T= c.3061-88T= (n.3061-88T=) n.1337-88T= c.3388-88T= (n.3388-88T=) c.-19-76350T= (n.-19-76350T=) c.*3209-88T= (n.*3209-88T=) c.*2468-88T= (n.*2468-88T=) n.505-88T= n.468-88T= | |
| X | g.78033519G>T | CA2694152505 | ATP7A,PGK1 | c.3325-86G>T (n.3325-86G>T) n.1712-86G>T c.559-86G>T (n.559-86G>T) c.3295-86G>T (n.3295-86G>T) c.3100-86G>T (n.3100-86G>T) n.2326-86G>T c.3061-86G>T (n.3061-86G>T) n.1337-86G>T c.3388-86G>T (n.3388-86G>T) c.-19-76348G>T (n.-19-76348G>T) c.*3209-86G>T (n.*3209-86G>T) c.*2468-86G>T (n.*2468-86G>T) n.505-86G>T n.468-86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033520A>T | CA2694152506 | ATP7A,PGK1 | c.3325-85A>T (n.3325-85A>T) n.1712-85A>T c.559-85A>T (n.559-85A>T) c.3295-85A>T (n.3295-85A>T) c.3100-85A>T (n.3100-85A>T) n.2326-85A>T c.3061-85A>T (n.3061-85A>T) n.1337-85A>T c.3388-85A>T (n.3388-85A>T) c.-19-76347A>T (n.-19-76347A>T) c.*3209-85A>T (n.*3209-85A>T) c.*2468-85A>T (n.*2468-85A>T) n.505-85A>T n.468-85A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033525del | CA2531286282 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80del (n.3325-80del) n.1712-80del c.559-80del (n.559-80del) c.3295-80del (n.3295-80del) c.3100-80del (n.3100-80del) n.2326-80del c.3061-80del (n.3061-80del) n.1337-80del c.3388-80del (n.3388-80del) c.-19-76342del (n.-19-76342del) c.*3209-80del (n.*3209-80del) c.*2468-80del (n.*2468-80del) n.505-80del n.468-80del | |
| X | g.78033525A= | CA2439107599 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80A= (n.3325-80A=) n.1712-80A= c.559-80A= (n.559-80A=) c.3295-80A= (n.3295-80A=) c.3100-80A= (n.3100-80A=) n.2326-80A= c.3061-80A= (n.3061-80A=) n.1337-80A= c.3388-80A= (n.3388-80A=) c.-19-76342A= (n.-19-76342A=) c.*3209-80A= (n.*3209-80A=) c.*2468-80A= (n.*2468-80A=) n.505-80A= n.468-80A= | |
| X | g.78033525A>G | CA1134515209 | ATP7A,PGK1 | c.3325-80A>G (n.3325-80A>G) n.1712-80A>G c.559-80A>G (n.559-80A>G) c.3295-80A>G (n.3295-80A>G) c.3100-80A>G (n.3100-80A>G) n.2326-80A>G c.3061-80A>G (n.3061-80A>G) n.1337-80A>G c.3388-80A>G (n.3388-80A>G) c.-19-76342A>G (n.-19-76342A>G) c.*3209-80A>G (n.*3209-80A>G) c.*2468-80A>G (n.*2468-80A>G) n.505-80A>G n.468-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033527del | CA2694152507 | ATP7A,PGK1 | c.3325-78del (n.3325-78del) n.1712-78del c.559-78del (n.559-78del) c.3295-78del (n.3295-78del) c.3100-78del (n.3100-78del) n.2326-78del c.3061-78del (n.3061-78del) n.1337-78del c.3388-78del (n.3388-78del) c.-19-76340del (n.-19-76340del) c.*3209-78del (n.*3209-78del) c.*2468-78del (n.*2468-78del) n.505-78del n.468-78del | gnomAD v4 |
| X | g.78033527T>C | CA2508255310 | ATP7A,PGK1 | c.3325-78T>C (n.3325-78T>C) n.1712-78T>C c.559-78T>C (n.559-78T>C) c.3295-78T>C (n.3295-78T>C) c.3100-78T>C (n.3100-78T>C) n.2326-78T>C c.3061-78T>C (n.3061-78T>C) n.1337-78T>C c.3388-78T>C (n.3388-78T>C) c.-19-76340T>C (n.-19-76340T>C) c.*3209-78T>C (n.*3209-78T>C) c.*2468-78T>C (n.*2468-78T>C) n.505-78T>C n.468-78T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033528A>T | CA2579650403 | ATP7A,PGK1 | c.3325-77A>T (n.3325-77A>T) n.1712-77A>T c.559-77A>T (n.559-77A>T) c.3295-77A>T (n.3295-77A>T) c.3100-77A>T (n.3100-77A>T) n.2326-77A>T c.3061-77A>T (n.3061-77A>T) n.1337-77A>T c.3388-77A>T (n.3388-77A>T) c.-19-76339A>T (n.-19-76339A>T) c.*3209-77A>T (n.*3209-77A>T) c.*2468-77A>T (n.*2468-77A>T) n.505-77A>T n.468-77A>T | |
| X | g.78033530G>C | CA2557857491 | ATP7A,PGK1 | c.3325-75G>C (n.3325-75G>C) n.1712-75G>C c.559-75G>C (n.559-75G>C) c.3295-75G>C (n.3295-75G>C) c.3100-75G>C (n.3100-75G>C) n.2326-75G>C c.3061-75G>C (n.3061-75G>C) n.1337-75G>C c.3388-75G>C (n.3388-75G>C) c.-19-76337G>C (n.-19-76337G>C) c.*3209-75G>C (n.*3209-75G>C) c.*2468-75G>C (n.*2468-75G>C) n.505-75G>C n.468-75G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033531G>A | CA2509493084 | ATP7A,PGK1 | c.3325-74G>A (n.3325-74G>A) n.1712-74G>A c.559-74G>A (n.559-74G>A) c.3295-74G>A (n.3295-74G>A) c.3100-74G>A (n.3100-74G>A) n.2326-74G>A c.3061-74G>A (n.3061-74G>A) n.1337-74G>A c.3388-74G>A (n.3388-74G>A) c.-19-76336G>A (n.-19-76336G>A) c.*3209-74G>A (n.*3209-74G>A) c.*2468-74G>A (n.*2468-74G>A) n.505-74G>A n.468-74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033532G>A | CA331106005 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G>A (n.3325-73G>A) n.1712-73G>A c.559-73G>A (n.559-73G>A) c.3295-73G>A (n.3295-73G>A) c.3100-73G>A (n.3100-73G>A) n.2326-73G>A c.3061-73G>A (n.3061-73G>A) n.1337-73G>A c.3388-73G>A (n.3388-73G>A) c.-19-76335G>A (n.-19-76335G>A) c.*3209-73G>A (n.*3209-73G>A) c.*2468-73G>A (n.*2468-73G>A) n.505-73G>A n.468-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033532G= | CA2439107600 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G= (n.3325-73G=) n.1712-73G= c.559-73G= (n.559-73G=) c.3295-73G= (n.3295-73G=) c.3100-73G= (n.3100-73G=) n.2326-73G= c.3061-73G= (n.3061-73G=) n.1337-73G= c.3388-73G= (n.3388-73G=) c.-19-76335G= (n.-19-76335G=) c.*3209-73G= (n.*3209-73G=) c.*2468-73G= (n.*2468-73G=) n.505-73G= n.468-73G= | |
| X | g.78033532G>T | CA878406079 | ATP7A,PGK1 | c.3325-73G>T (n.3325-73G>T) n.1712-73G>T c.559-73G>T (n.559-73G>T) c.3295-73G>T (n.3295-73G>T) c.3100-73G>T (n.3100-73G>T) n.2326-73G>T c.3061-73G>T (n.3061-73G>T) n.1337-73G>T c.3388-73G>T (n.3388-73G>T) c.-19-76335G>T (n.-19-76335G>T) c.*3209-73G>T (n.*3209-73G>T) c.*2468-73G>T (n.*2468-73G>T) n.505-73G>T n.468-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033533T>C | CA2694152509 | ATP7A,PGK1 | c.3325-72T>C (n.3325-72T>C) n.1712-72T>C c.559-72T>C (n.559-72T>C) c.3295-72T>C (n.3295-72T>C) c.3100-72T>C (n.3100-72T>C) n.2326-72T>C c.3061-72T>C (n.3061-72T>C) n.1337-72T>C c.3388-72T>C (n.3388-72T>C) c.-19-76334T>C (n.-19-76334T>C) c.*3209-72T>C (n.*3209-72T>C) c.*2468-72T>C (n.*2468-72T>C) n.505-72T>C n.468-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033537del | CA2694152508 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68del (n.3325-68del) n.1712-68del c.559-68del (n.559-68del) c.3295-68del (n.3295-68del) c.3100-68del (n.3100-68del) n.2326-68del c.3061-68del (n.3061-68del) n.1337-68del c.3388-68del (n.3388-68del) c.-19-76330del (n.-19-76330del) c.*3209-68del (n.*3209-68del) c.*2468-68del (n.*2468-68del) n.505-68del n.468-68del | gnomAD v4 |
| X | g.78033533_78033534insAA | CA2558746288 | ATP7A,PGK1 | c.3325-72_3325-71insAA (n.3325-72_3325-71insAA) n.1712-72_1712-71insAA c.559-72_559-71insAA (n.559-72_559-71insAA) c.3295-72_3295-71insAA (n.3295-72_3295-71insAA) c.3100-72_3100-71insAA (n.3100-72_3100-71insAA) n.2326-72_2326-71insAA c.3061-72_3061-71insAA (n.3061-72_3061-71insAA) n.1337-72_1337-71insAA c.3388-72_3388-71insAA (n.3388-72_3388-71insAA) c.-19-76334_-19-76333insAA (n.-19-76334_-19-76333insAA) c.*3209-72_*3209-71insAA (n.*3209-72_*3209-71insAA) c.*2468-72_*2468-71insAA (n.*2468-72_*2468-71insAA) n.505-72_505-71insAA n.468-72_468-71insAA | |
| X | g.78033536T>G | CA2694152510 | ATP7A,PGK1 | c.3325-69T>G (n.3325-69T>G) n.1712-69T>G c.559-69T>G (n.559-69T>G) c.3295-69T>G (n.3295-69T>G) c.3100-69T>G (n.3100-69T>G) n.2326-69T>G c.3061-69T>G (n.3061-69T>G) n.1337-69T>G c.3388-69T>G (n.3388-69T>G) c.-19-76331T>G (n.-19-76331T>G) c.*3209-69T>G (n.*3209-69T>G) c.*2468-69T>G (n.*2468-69T>G) n.505-69T>G n.468-69T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033537T>C | CA2694152511 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68T>C (n.3325-68T>C) n.1712-68T>C c.559-68T>C (n.559-68T>C) c.3295-68T>C (n.3295-68T>C) c.3100-68T>C (n.3100-68T>C) n.2326-68T>C c.3061-68T>C (n.3061-68T>C) n.1337-68T>C c.3388-68T>C (n.3388-68T>C) c.-19-76330T>C (n.-19-76330T>C) c.*3209-68T>C (n.*3209-68T>C) c.*2468-68T>C (n.*2468-68T>C) n.505-68T>C n.468-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78033537_78033538insTG | CA2508257046 | ATP7A,PGK1 | c.3325-68_3325-67insTG (n.3325-68_3325-67insTG) n.1712-68_1712-67insTG c.559-68_559-67insTG (n.559-68_559-67insTG) c.3295-68_3295-67insTG (n.3295-68_3295-67insTG) c.3100-68_3100-67insTG (n.3100-68_3100-67insTG) n.2326-68_2326-67insTG c.3061-68_3061-67insTG (n.3061-68_3061-67insTG) n.1337-68_1337-67insTG c.3388-68_3388-67insTG (n.3388-68_3388-67insTG) c.-19-76330_-19-76329insTG (n.-19-76330_-19-76329insTG) c.*3209-68_*3209-67insTG (n.*3209-68_*3209-67insTG) c.*2468-68_*2468-67insTG (n.*2468-68_*2468-67insTG) n.505-68_505-67insTG n.468-68_468-67insTG | |
| X | g.78033538A>G | CA2694152512 | ATP7A,PGK1 | c.3325-67A>G (n.3325-67A>G) n.1712-67A>G c.559-67A>G (n.559-67A>G) c.3295-67A>G (n.3295-67A>G) c.3100-67A>G (n.3100-67A>G) n.2326-67A>G c.3061-67A>G (n.3061-67A>G) n.1337-67A>G c.3388-67A>G (n.3388-67A>G) c.-19-76329A>G (n.-19-76329A>G) c.*3209-67A>G (n.*3209-67A>G) c.*2468-67A>G (n.*2468-67A>G) n.505-67A>G n.468-67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033540C>G | CA2694152513 | ATP7A,PGK1 | c.3325-65C>G (n.3325-65C>G) n.1712-65C>G c.559-65C>G (n.559-65C>G) c.3295-65C>G (n.3295-65C>G) c.3100-65C>G (n.3100-65C>G) n.2326-65C>G c.3061-65C>G (n.3061-65C>G) n.1337-65C>G c.3388-65C>G (n.3388-65C>G) c.-19-76327C>G (n.-19-76327C>G) c.*3209-65C>G (n.*3209-65C>G) c.*2468-65C>G (n.*2468-65C>G) n.505-65C>G n.468-65C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033542T>A | CA2694152514 | ATP7A,PGK1 | c.3325-63T>A (n.3325-63T>A) n.1712-63T>A c.559-63T>A (n.559-63T>A) c.3295-63T>A (n.3295-63T>A) c.3100-63T>A (n.3100-63T>A) n.2326-63T>A c.3061-63T>A (n.3061-63T>A) n.1337-63T>A c.3388-63T>A (n.3388-63T>A) c.-19-76325T>A (n.-19-76325T>A) c.*3209-63T>A (n.*3209-63T>A) c.*2468-63T>A (n.*2468-63T>A) n.505-63T>A n.468-63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033544C>A | CA2694152515 | ATP7A,PGK1 | c.3325-61C>A (n.3325-61C>A) n.1712-61C>A c.559-61C>A (n.559-61C>A) c.3295-61C>A (n.3295-61C>A) c.3100-61C>A (n.3100-61C>A) n.2326-61C>A c.3061-61C>A (n.3061-61C>A) n.1337-61C>A c.3388-61C>A (n.3388-61C>A) c.-19-76323C>A (n.-19-76323C>A) c.*3209-61C>A (n.*3209-61C>A) c.*2468-61C>A (n.*2468-61C>A) n.505-61C>A n.468-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033547A= | CA2439107601 | ATP7A,PGK1 | c.3325-58A= (n.3325-58A=) n.1712-58A= c.559-58A= (n.559-58A=) c.3295-58A= (n.3295-58A=) c.3100-58A= (n.3100-58A=) n.2326-58A= c.3061-58A= (n.3061-58A=) n.1337-58A= c.3388-58A= (n.3388-58A=) c.-19-76320A= (n.-19-76320A=) c.*3209-58A= (n.*3209-58A=) c.*2468-58A= (n.*2468-58A=) n.505-58A= n.468-58A= | |
| X | g.78033547A>T | CA1134515211 | ATP7A,PGK1 | c.3325-58A>T (n.3325-58A>T) n.1712-58A>T c.559-58A>T (n.559-58A>T) c.3295-58A>T (n.3295-58A>T) c.3100-58A>T (n.3100-58A>T) n.2326-58A>T c.3061-58A>T (n.3061-58A>T) n.1337-58A>T c.3388-58A>T (n.3388-58A>T) c.-19-76320A>T (n.-19-76320A>T) c.*3209-58A>T (n.*3209-58A>T) c.*2468-58A>T (n.*2468-58A>T) n.505-58A>T n.468-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033550A>T | CA2579650404 | ATP7A,PGK1 | c.3325-55A>T (n.3325-55A>T) n.1712-55A>T c.559-55A>T (n.559-55A>T) c.3295-55A>T (n.3295-55A>T) c.3100-55A>T (n.3100-55A>T) n.2326-55A>T c.3061-55A>T (n.3061-55A>T) n.1337-55A>T c.3388-55A>T (n.3388-55A>T) c.-19-76317A>T (n.-19-76317A>T) c.*3209-55A>T (n.*3209-55A>T) c.*2468-55A>T (n.*2468-55A>T) n.505-55A>T n.468-55A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033551del | CA2551361256 | ATP7A,PGK1 | c.3325-54del (n.3325-54del) n.1712-54del c.559-54del (n.559-54del) c.3295-54del (n.3295-54del) c.3100-54del (n.3100-54del) n.2326-54del c.3061-54del (n.3061-54del) n.1337-54del c.3388-54del (n.3388-54del) c.-19-76316del (n.-19-76316del) c.*3209-54del (n.*3209-54del) c.*2468-54del (n.*2468-54del) n.505-54del n.468-54del | |
| X | g.78033552T>G | CA2694152516 | ATP7A,PGK1 | c.3325-53T>G (n.3325-53T>G) n.1712-53T>G c.559-53T>G (n.559-53T>G) c.3295-53T>G (n.3295-53T>G) c.3100-53T>G (n.3100-53T>G) n.2326-53T>G c.3061-53T>G (n.3061-53T>G) n.1337-53T>G c.3388-53T>G (n.3388-53T>G) c.-19-76315T>G (n.-19-76315T>G) c.*3209-53T>G (n.*3209-53T>G) c.*2468-53T>G (n.*2468-53T>G) n.505-53T>G n.468-53T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033553G>A | CA2821957186 | ATP7A,PGK1 | c.3325-52G>A (n.3325-52G>A) n.1712-52G>A c.559-52G>A (n.559-52G>A) c.3295-52G>A (n.3295-52G>A) c.3100-52G>A (n.3100-52G>A) n.2326-52G>A c.3061-52G>A (n.3061-52G>A) n.1337-52G>A c.3388-52G>A (n.3388-52G>A) c.-19-76314G>A (n.-19-76314G>A) c.*3209-52G>A (n.*3209-52G>A) c.*2468-52G>A (n.*2468-52G>A) n.505-52G>A n.468-52G>A | |
| X | g.78033553G>T | CA2694152517 | ATP7A,PGK1 | c.3325-52G>T (n.3325-52G>T) n.1712-52G>T c.559-52G>T (n.559-52G>T) c.3295-52G>T (n.3295-52G>T) c.3100-52G>T (n.3100-52G>T) n.2326-52G>T c.3061-52G>T (n.3061-52G>T) n.1337-52G>T c.3388-52G>T (n.3388-52G>T) c.-19-76314G>T (n.-19-76314G>T) c.*3209-52G>T (n.*3209-52G>T) c.*2468-52G>T (n.*2468-52G>T) n.505-52G>T n.468-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033554A= | CA2439107602 | ATP7A,PGK1 | c.3325-51A= (n.3325-51A=) n.1712-51A= c.559-51A= (n.559-51A=) c.3295-51A= (n.3295-51A=) c.3100-51A= (n.3100-51A=) n.2326-51A= c.3061-51A= (n.3061-51A=) n.1337-51A= c.3388-51A= (n.3388-51A=) c.-19-76313A= (n.-19-76313A=) c.*3209-51A= (n.*3209-51A=) c.*2468-51A= (n.*2468-51A=) n.505-51A= n.468-51A= | |
| X | g.78033554A>G | CA643005306 | ATP7A,PGK1 | c.3325-51A>G (n.3325-51A>G) n.1712-51A>G c.559-51A>G (n.559-51A>G) c.3295-51A>G (n.3295-51A>G) c.3100-51A>G (n.3100-51A>G) n.2326-51A>G c.3061-51A>G (n.3061-51A>G) n.1337-51A>G c.3388-51A>G (n.3388-51A>G) c.-19-76313A>G (n.-19-76313A>G) c.*3209-51A>G (n.*3209-51A>G) c.*2468-51A>G (n.*2468-51A>G) n.505-51A>G n.468-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78033555C>A | CA2579650405 | ATP7A,PGK1 | c.3325-50C>A (n.3325-50C>A) n.1712-50C>A c.559-50C>A (n.559-50C>A) c.3295-50C>A (n.3295-50C>A) c.3100-50C>A (n.3100-50C>A) n.2326-50C>A c.3061-50C>A (n.3061-50C>A) n.1337-50C>A c.3388-50C>A (n.3388-50C>A) c.-19-76312C>A (n.-19-76312C>A) c.*3209-50C>A (n.*3209-50C>A) c.*2468-50C>A (n.*2468-50C>A) n.505-50C>A n.468-50C>A | |
| X | g.78033556C= | CA2439107603 | ATP7A,PGK1 | c.3325-49C= (n.3325-49C=) n.1712-49C= c.559-49C= (n.559-49C=) c.3295-49C= (n.3295-49C=) c.3100-49C= (n.3100-49C=) n.2326-49C= c.3061-49C= (n.3061-49C=) n.1337-49C= c.3388-49C= (n.3388-49C=) c.-19-76311C= (n.-19-76311C=) c.*3209-49C= (n.*3209-49C=) c.*2468-49C= (n.*2468-49C=) n.505-49C= n.468-49C= | |
| X | g.78033556C>G | CA10459402 | ATP7A,PGK1 | c.3325-49C>G (n.3325-49C>G) n.1712-49C>G c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.3295-49C>G (n.3295-49C>G) c.3100-49C>G (n.3100-49C>G) n.2326-49C>G c.3061-49C>G (n.3061-49C>G) n.1337-49C>G c.3388-49C>G (n.3388-49C>G) c.-19-76311C>G (n.-19-76311C>G) c.*3209-49C>G (n.*3209-49C>G) c.*2468-49C>G (n.*2468-49C>G) n.505-49C>G n.468-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033558T>A | CA2694152518 | ATP7A,PGK1 | c.3325-47T>A (n.3325-47T>A) n.1712-47T>A c.559-47T>A (n.559-47T>A) c.3295-47T>A (n.3295-47T>A) c.3100-47T>A (n.3100-47T>A) n.2326-47T>A c.3061-47T>A (n.3061-47T>A) n.1337-47T>A c.3388-47T>A (n.3388-47T>A) c.-19-76309T>A (n.-19-76309T>A) c.*3209-47T>A (n.*3209-47T>A) c.*2468-47T>A (n.*2468-47T>A) n.505-47T>A n.468-47T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033560C>G | CA2507362577 | ATP7A,PGK1 | c.3325-45C>G (n.3325-45C>G) n.1712-45C>G c.559-45C>G (n.559-45C>G) c.3295-45C>G (n.3295-45C>G) c.3100-45C>G (n.3100-45C>G) n.2326-45C>G c.3061-45C>G (n.3061-45C>G) n.1337-45C>G c.3388-45C>G (n.3388-45C>G) c.-19-76307C>G (n.-19-76307C>G) c.*3209-45C>G (n.*3209-45C>G) c.*2468-45C>G (n.*2468-45C>G) n.505-45C>G n.468-45C>G | |
| X | g.78033561A>G | CA2694152519 | ATP7A,PGK1 | c.3325-44A>G (n.3325-44A>G) n.1712-44A>G c.559-44A>G (n.559-44A>G) c.3295-44A>G (n.3295-44A>G) c.3100-44A>G (n.3100-44A>G) n.2326-44A>G c.3061-44A>G (n.3061-44A>G) n.1337-44A>G c.3388-44A>G (n.3388-44A>G) c.-19-76306A>G (n.-19-76306A>G) c.*3209-44A>G (n.*3209-44A>G) c.*2468-44A>G (n.*2468-44A>G) n.505-44A>G n.468-44A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033564A>G | CA2568778787 | ATP7A,PGK1 | c.3325-41A>G (n.3325-41A>G) n.1712-41A>G c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.3295-41A>G (n.3295-41A>G) c.3100-41A>G (n.3100-41A>G) n.2326-41A>G c.3061-41A>G (n.3061-41A>G) n.1337-41A>G c.3388-41A>G (n.3388-41A>G) c.-19-76303A>G (n.-19-76303A>G) c.*3209-41A>G (n.*3209-41A>G) c.*2468-41A>G (n.*2468-41A>G) n.505-41A>G n.468-41A>G | |
| X | g.78033565T>C | CA2694152520 | ATP7A,PGK1 | c.3325-40T>C (n.3325-40T>C) n.1712-40T>C c.559-40T>C (n.559-40T>C) c.3295-40T>C (n.3295-40T>C) c.3100-40T>C (n.3100-40T>C) n.2326-40T>C c.3061-40T>C (n.3061-40T>C) n.1337-40T>C c.3388-40T>C (n.3388-40T>C) c.-19-76302T>C (n.-19-76302T>C) c.*3209-40T>C (n.*3209-40T>C) c.*2468-40T>C (n.*2468-40T>C) n.505-40T>C n.468-40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033566C= | CA2439107604 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C= (n.3325-39C=) n.1712-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) c.3295-39C= (n.3295-39C=) c.3100-39C= (n.3100-39C=) n.2326-39C= c.3061-39C= (n.3061-39C=) n.1337-39C= c.3388-39C= (n.3388-39C=) c.-19-76301C= (n.-19-76301C=) c.*3209-39C= (n.*3209-39C=) c.*2468-39C= (n.*2468-39C=) n.505-39C= n.468-39C= | |
| X | g.78033566C>T | CA643005307 | ATP7A,PGK1 | c.3325-39C>T (n.3325-39C>T) n.1712-39C>T c.559-39C>T (n.559-39C>T) c.3295-39C>T (n.3295-39C>T) c.3100-39C>T (n.3100-39C>T) n.2326-39C>T c.3061-39C>T (n.3061-39C>T) n.1337-39C>T c.3388-39C>T (n.3388-39C>T) c.-19-76301C>T (n.-19-76301C>T) c.*3209-39C>T (n.*3209-39C>T) c.*2468-39C>T (n.*2468-39C>T) n.505-39C>T n.468-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |