| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78033386T>C | CA878406031 | ATP7A,PGK1 | c.3325-219T>C (n.3325-219T>C) n.1712-219T>C c.559-219T>C (n.559-219T>C) c.3295-219T>C (n.3295-219T>C) c.3100-219T>C (n.3100-219T>C) n.2326-219T>C c.3061-219T>C (n.3061-219T>C) n.1337-219T>C c.3388-219T>C (n.3388-219T>C) c.-19-76481T>C (n.-19-76481T>C) c.*3209-219T>C (n.*3209-219T>C) c.*2468-219T>C (n.*2468-219T>C) n.505-219T>C n.468-219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033386T= | CA2439107555 | ATP7A,PGK1 | c.3325-219T= (n.3325-219T=) n.1712-219T= c.559-219T= (n.559-219T=) c.3295-219T= (n.3295-219T=) c.3100-219T= (n.3100-219T=) n.2326-219T= c.3061-219T= (n.3061-219T=) n.1337-219T= c.3388-219T= (n.3388-219T=) c.-19-76481T= (n.-19-76481T=) c.*3209-219T= (n.*3209-219T=) c.*2468-219T= (n.*2468-219T=) n.505-219T= n.468-219T= | |
| X | g.78033389G>A | CA331105954 | ATP7A,PGK1 | c.3325-216G>A (n.3325-216G>A) n.1712-216G>A c.559-216G>A (n.559-216G>A) c.3295-216G>A (n.3295-216G>A) c.3100-216G>A (n.3100-216G>A) n.2326-216G>A c.3061-216G>A (n.3061-216G>A) n.1337-216G>A c.3388-216G>A (n.3388-216G>A) c.-19-76478G>A (n.-19-76478G>A) c.*3209-216G>A (n.*3209-216G>A) c.*2468-216G>A (n.*2468-216G>A) n.505-216G>A n.468-216G>A | dbSNP |
| X | g.78033389G= | CA2439107556 | ATP7A,PGK1 | c.3325-216G= (n.3325-216G=) n.1712-216G= c.559-216G= (n.559-216G=) c.3295-216G= (n.3295-216G=) c.3100-216G= (n.3100-216G=) n.2326-216G= c.3061-216G= (n.3061-216G=) n.1337-216G= c.3388-216G= (n.3388-216G=) c.-19-76478G= (n.-19-76478G=) c.*3209-216G= (n.*3209-216G=) c.*2468-216G= (n.*2468-216G=) n.505-216G= n.468-216G= | |
| X | g.78033392T>C | CA2439107558 | ATP7A,PGK1 | c.3325-213T>C (n.3325-213T>C) n.1712-213T>C c.559-213T>C (n.559-213T>C) c.3295-213T>C (n.3295-213T>C) c.3100-213T>C (n.3100-213T>C) n.2326-213T>C c.3061-213T>C (n.3061-213T>C) n.1337-213T>C c.3388-213T>C (n.3388-213T>C) c.-19-76475T>C (n.-19-76475T>C) c.*3209-213T>C (n.*3209-213T>C) c.*2468-213T>C (n.*2468-213T>C) n.505-213T>C n.468-213T>C | dbSNP |
| X | g.78033392T>G | CA2439107559 | ATP7A,PGK1 | c.3325-213T>G (n.3325-213T>G) n.1712-213T>G c.559-213T>G (n.559-213T>G) c.3295-213T>G (n.3295-213T>G) c.3100-213T>G (n.3100-213T>G) n.2326-213T>G c.3061-213T>G (n.3061-213T>G) n.1337-213T>G c.3388-213T>G (n.3388-213T>G) c.-19-76475T>G (n.-19-76475T>G) c.*3209-213T>G (n.*3209-213T>G) c.*2468-213T>G (n.*2468-213T>G) n.505-213T>G n.468-213T>G | dbSNP |
| X | g.78033392T= | CA2439107557 | ATP7A,PGK1 | c.3325-213T= (n.3325-213T=) n.1712-213T= c.559-213T= (n.559-213T=) c.3295-213T= (n.3295-213T=) c.3100-213T= (n.3100-213T=) n.2326-213T= c.3061-213T= (n.3061-213T=) n.1337-213T= c.3388-213T= (n.3388-213T=) c.-19-76475T= (n.-19-76475T=) c.*3209-213T= (n.*3209-213T=) c.*2468-213T= (n.*2468-213T=) n.505-213T= n.468-213T= | |
| X | g.78033394G= | CA2439107560 | ATP7A,PGK1 | c.3325-211G= (n.3325-211G=) n.1712-211G= c.559-211G= (n.559-211G=) c.3295-211G= (n.3295-211G=) c.3100-211G= (n.3100-211G=) n.2326-211G= c.3061-211G= (n.3061-211G=) n.1337-211G= c.3388-211G= (n.3388-211G=) c.-19-76473G= (n.-19-76473G=) c.*3209-211G= (n.*3209-211G=) c.*2468-211G= (n.*2468-211G=) n.505-211G= n.468-211G= | |
| X | g.78033394G>T | CA878406036 | ATP7A,PGK1 | c.3325-211G>T (n.3325-211G>T) n.1712-211G>T c.559-211G>T (n.559-211G>T) c.3295-211G>T (n.3295-211G>T) c.3100-211G>T (n.3100-211G>T) n.2326-211G>T c.3061-211G>T (n.3061-211G>T) n.1337-211G>T c.3388-211G>T (n.3388-211G>T) c.-19-76473G>T (n.-19-76473G>T) c.*3209-211G>T (n.*3209-211G>T) c.*2468-211G>T (n.*2468-211G>T) n.505-211G>T n.468-211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033401C= | CA2439107561 | ATP7A,PGK1 | c.3325-204C= (n.3325-204C=) n.1712-204C= c.559-204C= (n.559-204C=) c.3295-204C= (n.3295-204C=) c.3100-204C= (n.3100-204C=) n.2326-204C= c.3061-204C= (n.3061-204C=) n.1337-204C= c.3388-204C= (n.3388-204C=) c.-19-76466C= (n.-19-76466C=) c.*3209-204C= (n.*3209-204C=) c.*2468-204C= (n.*2468-204C=) n.505-204C= n.468-204C= | |
| X | g.78033401C>T | CA1134515190 | ATP7A,PGK1 | c.3325-204C>T (n.3325-204C>T) n.1712-204C>T c.559-204C>T (n.559-204C>T) c.3295-204C>T (n.3295-204C>T) c.3100-204C>T (n.3100-204C>T) n.2326-204C>T c.3061-204C>T (n.3061-204C>T) n.1337-204C>T c.3388-204C>T (n.3388-204C>T) c.-19-76466C>T (n.-19-76466C>T) c.*3209-204C>T (n.*3209-204C>T) c.*2468-204C>T (n.*2468-204C>T) n.505-204C>T n.468-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033404A= | CA2439107562 | ATP7A,PGK1 | c.3325-201A= (n.3325-201A=) n.1712-201A= c.559-201A= (n.559-201A=) c.3295-201A= (n.3295-201A=) c.3100-201A= (n.3100-201A=) n.2326-201A= c.3061-201A= (n.3061-201A=) n.1337-201A= c.3388-201A= (n.3388-201A=) c.-19-76463A= (n.-19-76463A=) c.*3209-201A= (n.*3209-201A=) c.*2468-201A= (n.*2468-201A=) n.505-201A= n.468-201A= | |
| X | g.78033404A>G | CA878406037 | ATP7A,PGK1 | c.3325-201A>G (n.3325-201A>G) n.1712-201A>G c.559-201A>G (n.559-201A>G) c.3295-201A>G (n.3295-201A>G) c.3100-201A>G (n.3100-201A>G) n.2326-201A>G c.3061-201A>G (n.3061-201A>G) n.1337-201A>G c.3388-201A>G (n.3388-201A>G) c.-19-76463A>G (n.-19-76463A>G) c.*3209-201A>G (n.*3209-201A>G) c.*2468-201A>G (n.*2468-201A>G) n.505-201A>G n.468-201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033413G>T | CA2597116515 | ATP7A,PGK1 | c.3325-192G>T (n.3325-192G>T) n.1712-192G>T c.559-192G>T (n.559-192G>T) c.3295-192G>T (n.3295-192G>T) c.3100-192G>T (n.3100-192G>T) n.2326-192G>T c.3061-192G>T (n.3061-192G>T) n.1337-192G>T c.3388-192G>T (n.3388-192G>T) c.-19-76454G>T (n.-19-76454G>T) c.*3209-192G>T (n.*3209-192G>T) c.*2468-192G>T (n.*2468-192G>T) n.505-192G>T n.468-192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033414G>A | CA2439107564 | ATP7A,PGK1 | c.3325-191G>A (n.3325-191G>A) n.1712-191G>A c.559-191G>A (n.559-191G>A) c.3295-191G>A (n.3295-191G>A) c.3100-191G>A (n.3100-191G>A) n.2326-191G>A c.3061-191G>A (n.3061-191G>A) n.1337-191G>A c.3388-191G>A (n.3388-191G>A) c.-19-76453G>A (n.-19-76453G>A) c.*3209-191G>A (n.*3209-191G>A) c.*2468-191G>A (n.*2468-191G>A) n.505-191G>A n.468-191G>A | dbSNP |
| X | g.78033414G= | CA2439107563 | ATP7A,PGK1 | c.3325-191G= (n.3325-191G=) n.1712-191G= c.559-191G= (n.559-191G=) c.3295-191G= (n.3295-191G=) c.3100-191G= (n.3100-191G=) n.2326-191G= c.3061-191G= (n.3061-191G=) n.1337-191G= c.3388-191G= (n.3388-191G=) c.-19-76453G= (n.-19-76453G=) c.*3209-191G= (n.*3209-191G=) c.*2468-191G= (n.*2468-191G=) n.505-191G= n.468-191G= | |
| X | g.78033420C= | CA2439107565 | ATP7A,PGK1 | c.3325-185C= (n.3325-185C=) n.1712-185C= c.559-185C= (n.559-185C=) c.3295-185C= (n.3295-185C=) c.3100-185C= (n.3100-185C=) n.2326-185C= c.3061-185C= (n.3061-185C=) n.1337-185C= c.3388-185C= (n.3388-185C=) c.-19-76447C= (n.-19-76447C=) c.*3209-185C= (n.*3209-185C=) c.*2468-185C= (n.*2468-185C=) n.505-185C= n.468-185C= | |
| X | g.78033420C>T | CA2439107566 | ATP7A,PGK1 | c.3325-185C>T (n.3325-185C>T) n.1712-185C>T c.559-185C>T (n.559-185C>T) c.3295-185C>T (n.3295-185C>T) c.3100-185C>T (n.3100-185C>T) n.2326-185C>T c.3061-185C>T (n.3061-185C>T) n.1337-185C>T c.3388-185C>T (n.3388-185C>T) c.-19-76447C>T (n.-19-76447C>T) c.*3209-185C>T (n.*3209-185C>T) c.*2468-185C>T (n.*2468-185C>T) n.505-185C>T n.468-185C>T | dbSNP |
| X | g.78033423T>C | CA878406039 | ATP7A,PGK1 | c.3325-182T>C (n.3325-182T>C) n.1712-182T>C c.559-182T>C (n.559-182T>C) c.3295-182T>C (n.3295-182T>C) c.3100-182T>C (n.3100-182T>C) n.2326-182T>C c.3061-182T>C (n.3061-182T>C) n.1337-182T>C c.3388-182T>C (n.3388-182T>C) c.-19-76444T>C (n.-19-76444T>C) c.*3209-182T>C (n.*3209-182T>C) c.*2468-182T>C (n.*2468-182T>C) n.505-182T>C n.468-182T>C | dbSNP |
| X | g.78033423T= | CA2439107567 | ATP7A,PGK1 | c.3325-182T= (n.3325-182T=) n.1712-182T= c.559-182T= (n.559-182T=) c.3295-182T= (n.3295-182T=) c.3100-182T= (n.3100-182T=) n.2326-182T= c.3061-182T= (n.3061-182T=) n.1337-182T= c.3388-182T= (n.3388-182T=) c.-19-76444T= (n.-19-76444T=) c.*3209-182T= (n.*3209-182T=) c.*2468-182T= (n.*2468-182T=) n.505-182T= n.468-182T= | |
| X | g.78033425A= | CA2439107568 | ATP7A,PGK1 | c.3325-180A= (n.3325-180A=) n.1712-180A= c.559-180A= (n.559-180A=) c.3295-180A= (n.3295-180A=) c.3100-180A= (n.3100-180A=) n.2326-180A= c.3061-180A= (n.3061-180A=) n.1337-180A= c.3388-180A= (n.3388-180A=) c.-19-76442A= (n.-19-76442A=) c.*3209-180A= (n.*3209-180A=) c.*2468-180A= (n.*2468-180A=) n.505-180A= n.468-180A= | |
| X | g.78033425A>G | CA878406041 | ATP7A,PGK1 | c.3325-180A>G (n.3325-180A>G) n.1712-180A>G c.559-180A>G (n.559-180A>G) c.3295-180A>G (n.3295-180A>G) c.3100-180A>G (n.3100-180A>G) n.2326-180A>G c.3061-180A>G (n.3061-180A>G) n.1337-180A>G c.3388-180A>G (n.3388-180A>G) c.-19-76442A>G (n.-19-76442A>G) c.*3209-180A>G (n.*3209-180A>G) c.*2468-180A>G (n.*2468-180A>G) n.505-180A>G n.468-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033430G>A | CA643005300 | ATP7A,PGK1 | c.3325-175G>A (n.3325-175G>A) n.1712-175G>A c.559-175G>A (n.559-175G>A) c.3295-175G>A (n.3295-175G>A) c.3100-175G>A (n.3100-175G>A) n.2326-175G>A c.3061-175G>A (n.3061-175G>A) n.1337-175G>A c.3388-175G>A (n.3388-175G>A) c.-19-76437G>A (n.-19-76437G>A) c.*3209-175G>A (n.*3209-175G>A) c.*2468-175G>A (n.*2468-175G>A) n.505-175G>A n.468-175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033430G= | CA2439107569 | ATP7A,PGK1 | c.3325-175G= (n.3325-175G=) n.1712-175G= c.559-175G= (n.559-175G=) c.3295-175G= (n.3295-175G=) c.3100-175G= (n.3100-175G=) n.2326-175G= c.3061-175G= (n.3061-175G=) n.1337-175G= c.3388-175G= (n.3388-175G=) c.-19-76437G= (n.-19-76437G=) c.*3209-175G= (n.*3209-175G=) c.*2468-175G= (n.*2468-175G=) n.505-175G= n.468-175G= | |
| X | g.78033434G>A | CA878406054 | ATP7A,PGK1 | c.3325-171G>A (n.3325-171G>A) n.1712-171G>A c.559-171G>A (n.559-171G>A) c.3295-171G>A (n.3295-171G>A) c.3100-171G>A (n.3100-171G>A) n.2326-171G>A c.3061-171G>A (n.3061-171G>A) n.1337-171G>A c.3388-171G>A (n.3388-171G>A) c.-19-76433G>A (n.-19-76433G>A) c.*3209-171G>A (n.*3209-171G>A) c.*2468-171G>A (n.*2468-171G>A) n.505-171G>A n.468-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033434G= | CA2439107570 | ATP7A,PGK1 | c.3325-171G= (n.3325-171G=) n.1712-171G= c.559-171G= (n.559-171G=) c.3295-171G= (n.3295-171G=) c.3100-171G= (n.3100-171G=) n.2326-171G= c.3061-171G= (n.3061-171G=) n.1337-171G= c.3388-171G= (n.3388-171G=) c.-19-76433G= (n.-19-76433G=) c.*3209-171G= (n.*3209-171G=) c.*2468-171G= (n.*2468-171G=) n.505-171G= n.468-171G= | |
| X | g.78033446G>A | CA331105958 | ATP7A,PGK1 | c.3325-159G>A (n.3325-159G>A) n.1712-159G>A c.559-159G>A (n.559-159G>A) c.3295-159G>A (n.3295-159G>A) c.3100-159G>A (n.3100-159G>A) n.2326-159G>A c.3061-159G>A (n.3061-159G>A) n.1337-159G>A c.3388-159G>A (n.3388-159G>A) c.-19-76421G>A (n.-19-76421G>A) c.*3209-159G>A (n.*3209-159G>A) c.*2468-159G>A (n.*2468-159G>A) n.505-159G>A n.468-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033446G= | CA2439107571 | ATP7A,PGK1 | c.3325-159G= (n.3325-159G=) n.1712-159G= c.559-159G= (n.559-159G=) c.3295-159G= (n.3295-159G=) c.3100-159G= (n.3100-159G=) n.2326-159G= c.3061-159G= (n.3061-159G=) n.1337-159G= c.3388-159G= (n.3388-159G=) c.-19-76421G= (n.-19-76421G=) c.*3209-159G= (n.*3209-159G=) c.*2468-159G= (n.*2468-159G=) n.505-159G= n.468-159G= | |
| X | g.78033447C= | CA2439107572 | ATP7A,PGK1 | c.3325-158C= (n.3325-158C=) n.1712-158C= c.559-158C= (n.559-158C=) c.3295-158C= (n.3295-158C=) c.3100-158C= (n.3100-158C=) n.2326-158C= c.3061-158C= (n.3061-158C=) n.1337-158C= c.3388-158C= (n.3388-158C=) c.-19-76420C= (n.-19-76420C=) c.*3209-158C= (n.*3209-158C=) c.*2468-158C= (n.*2468-158C=) n.505-158C= n.468-158C= | |
| X | g.78033447C>T | CA2439107573 | ATP7A,PGK1 | c.3325-158C>T (n.3325-158C>T) n.1712-158C>T c.559-158C>T (n.559-158C>T) c.3295-158C>T (n.3295-158C>T) c.3100-158C>T (n.3100-158C>T) n.2326-158C>T c.3061-158C>T (n.3061-158C>T) n.1337-158C>T c.3388-158C>T (n.3388-158C>T) c.-19-76420C>T (n.-19-76420C>T) c.*3209-158C>T (n.*3209-158C>T) c.*2468-158C>T (n.*2468-158C>T) n.505-158C>T n.468-158C>T | dbSNP |
| X | g.78033448T>C | CA878406055 | ATP7A,PGK1 | c.3325-157T>C (n.3325-157T>C) n.1712-157T>C c.559-157T>C (n.559-157T>C) c.3295-157T>C (n.3295-157T>C) c.3100-157T>C (n.3100-157T>C) n.2326-157T>C c.3061-157T>C (n.3061-157T>C) n.1337-157T>C c.3388-157T>C (n.3388-157T>C) c.-19-76419T>C (n.-19-76419T>C) c.*3209-157T>C (n.*3209-157T>C) c.*2468-157T>C (n.*2468-157T>C) n.505-157T>C n.468-157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033448T= | CA2439107574 | ATP7A,PGK1 | c.3325-157T= (n.3325-157T=) n.1712-157T= c.559-157T= (n.559-157T=) c.3295-157T= (n.3295-157T=) c.3100-157T= (n.3100-157T=) n.2326-157T= c.3061-157T= (n.3061-157T=) n.1337-157T= c.3388-157T= (n.3388-157T=) c.-19-76419T= (n.-19-76419T=) c.*3209-157T= (n.*3209-157T=) c.*2468-157T= (n.*2468-157T=) n.505-157T= n.468-157T= | |
| X | g.78033460T>C | CA331105966 | ATP7A,PGK1 | c.3325-145T>C (n.3325-145T>C) n.1712-145T>C c.559-145T>C (n.559-145T>C) c.3295-145T>C (n.3295-145T>C) c.3100-145T>C (n.3100-145T>C) n.2326-145T>C c.3061-145T>C (n.3061-145T>C) n.1337-145T>C c.3388-145T>C (n.3388-145T>C) c.-19-76407T>C (n.-19-76407T>C) c.*3209-145T>C (n.*3209-145T>C) c.*2468-145T>C (n.*2468-145T>C) n.505-145T>C n.468-145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033460T= | CA2439107575 | ATP7A,PGK1 | c.3325-145T= (n.3325-145T=) n.1712-145T= c.559-145T= (n.559-145T=) c.3295-145T= (n.3295-145T=) c.3100-145T= (n.3100-145T=) n.2326-145T= c.3061-145T= (n.3061-145T=) n.1337-145T= c.3388-145T= (n.3388-145T=) c.-19-76407T= (n.-19-76407T=) c.*3209-145T= (n.*3209-145T=) c.*2468-145T= (n.*2468-145T=) n.505-145T= n.468-145T= | |
| X | g.78033461C>A | CA2694152478 | ATP7A,PGK1 | c.3325-144C>A (n.3325-144C>A) n.1712-144C>A c.559-144C>A (n.559-144C>A) c.3295-144C>A (n.3295-144C>A) c.3100-144C>A (n.3100-144C>A) n.2326-144C>A c.3061-144C>A (n.3061-144C>A) n.1337-144C>A c.3388-144C>A (n.3388-144C>A) c.-19-76406C>A (n.-19-76406C>A) c.*3209-144C>A (n.*3209-144C>A) c.*2468-144C>A (n.*2468-144C>A) n.505-144C>A n.468-144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033461C= | CA2439107576 | ATP7A,PGK1 | c.3325-144C= (n.3325-144C=) n.1712-144C= c.559-144C= (n.559-144C=) c.3295-144C= (n.3295-144C=) c.3100-144C= (n.3100-144C=) n.2326-144C= c.3061-144C= (n.3061-144C=) n.1337-144C= c.3388-144C= (n.3388-144C=) c.-19-76406C= (n.-19-76406C=) c.*3209-144C= (n.*3209-144C=) c.*2468-144C= (n.*2468-144C=) n.505-144C= n.468-144C= | |
| X | g.78033461C>T | CA331105972 | ATP7A,PGK1 | c.3325-144C>T (n.3325-144C>T) n.1712-144C>T c.559-144C>T (n.559-144C>T) c.3295-144C>T (n.3295-144C>T) c.3100-144C>T (n.3100-144C>T) n.2326-144C>T c.3061-144C>T (n.3061-144C>T) n.1337-144C>T c.3388-144C>T (n.3388-144C>T) c.-19-76406C>T (n.-19-76406C>T) c.*3209-144C>T (n.*3209-144C>T) c.*2468-144C>T (n.*2468-144C>T) n.505-144C>T n.468-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033462C>A | CA2694152479 | ATP7A,PGK1 | c.3325-143C>A (n.3325-143C>A) n.1712-143C>A c.559-143C>A (n.559-143C>A) c.3295-143C>A (n.3295-143C>A) c.3100-143C>A (n.3100-143C>A) n.2326-143C>A c.3061-143C>A (n.3061-143C>A) n.1337-143C>A c.3388-143C>A (n.3388-143C>A) c.-19-76405C>A (n.-19-76405C>A) c.*3209-143C>A (n.*3209-143C>A) c.*2468-143C>A (n.*2468-143C>A) n.505-143C>A n.468-143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033462C= | CA2439107577 | ATP7A,PGK1 | c.3325-143C= (n.3325-143C=) n.1712-143C= c.559-143C= (n.559-143C=) c.3295-143C= (n.3295-143C=) c.3100-143C= (n.3100-143C=) n.2326-143C= c.3061-143C= (n.3061-143C=) n.1337-143C= c.3388-143C= (n.3388-143C=) c.-19-76405C= (n.-19-76405C=) c.*3209-143C= (n.*3209-143C=) c.*2468-143C= (n.*2468-143C=) n.505-143C= n.468-143C= | |
| X | g.78033462C>T | CA643005301 | ATP7A,PGK1 | c.3325-143C>T (n.3325-143C>T) n.1712-143C>T c.559-143C>T (n.559-143C>T) c.3295-143C>T (n.3295-143C>T) c.3100-143C>T (n.3100-143C>T) n.2326-143C>T c.3061-143C>T (n.3061-143C>T) n.1337-143C>T c.3388-143C>T (n.3388-143C>T) c.-19-76405C>T (n.-19-76405C>T) c.*3209-143C>T (n.*3209-143C>T) c.*2468-143C>T (n.*2468-143C>T) n.505-143C>T n.468-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033464T>C | CA2694152480 | ATP7A,PGK1 | c.3325-141T>C (n.3325-141T>C) n.1712-141T>C c.559-141T>C (n.559-141T>C) c.3295-141T>C (n.3295-141T>C) c.3100-141T>C (n.3100-141T>C) n.2326-141T>C c.3061-141T>C (n.3061-141T>C) n.1337-141T>C c.3388-141T>C (n.3388-141T>C) c.-19-76403T>C (n.-19-76403T>C) c.*3209-141T>C (n.*3209-141T>C) c.*2468-141T>C (n.*2468-141T>C) n.505-141T>C n.468-141T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033467C>A | CA2694152481 | ATP7A,PGK1 | c.3325-138C>A (n.3325-138C>A) n.1712-138C>A c.559-138C>A (n.559-138C>A) c.3295-138C>A (n.3295-138C>A) c.3100-138C>A (n.3100-138C>A) n.2326-138C>A c.3061-138C>A (n.3061-138C>A) n.1337-138C>A c.3388-138C>A (n.3388-138C>A) c.-19-76400C>A (n.-19-76400C>A) c.*3209-138C>A (n.*3209-138C>A) c.*2468-138C>A (n.*2468-138C>A) n.505-138C>A n.468-138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033467C>T | CA2694152482 | ATP7A,PGK1 | c.3325-138C>T (n.3325-138C>T) n.1712-138C>T c.559-138C>T (n.559-138C>T) c.3295-138C>T (n.3295-138C>T) c.3100-138C>T (n.3100-138C>T) n.2326-138C>T c.3061-138C>T (n.3061-138C>T) n.1337-138C>T c.3388-138C>T (n.3388-138C>T) c.-19-76400C>T (n.-19-76400C>T) c.*3209-138C>T (n.*3209-138C>T) c.*2468-138C>T (n.*2468-138C>T) n.505-138C>T n.468-138C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033468A>T | CA2694152483 | ATP7A,PGK1 | c.3325-137A>T (n.3325-137A>T) n.1712-137A>T c.559-137A>T (n.559-137A>T) c.3295-137A>T (n.3295-137A>T) c.3100-137A>T (n.3100-137A>T) n.2326-137A>T c.3061-137A>T (n.3061-137A>T) n.1337-137A>T c.3388-137A>T (n.3388-137A>T) c.-19-76399A>T (n.-19-76399A>T) c.*3209-137A>T (n.*3209-137A>T) c.*2468-137A>T (n.*2468-137A>T) n.505-137A>T n.468-137A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033471A= | CA2439107578 | ATP7A,PGK1 | c.3325-134A= (n.3325-134A=) n.1712-134A= c.559-134A= (n.559-134A=) c.3295-134A= (n.3295-134A=) c.3100-134A= (n.3100-134A=) n.2326-134A= c.3061-134A= (n.3061-134A=) n.1337-134A= c.3388-134A= (n.3388-134A=) c.-19-76396A= (n.-19-76396A=) c.*3209-134A= (n.*3209-134A=) c.*2468-134A= (n.*2468-134A=) n.505-134A= n.468-134A= | |
| X | g.78033471A>C | CA331105982 | ATP7A,PGK1 | c.3325-134A>C (n.3325-134A>C) n.1712-134A>C c.559-134A>C (n.559-134A>C) c.3295-134A>C (n.3295-134A>C) c.3100-134A>C (n.3100-134A>C) n.2326-134A>C c.3061-134A>C (n.3061-134A>C) n.1337-134A>C c.3388-134A>C (n.3388-134A>C) c.-19-76396A>C (n.-19-76396A>C) c.*3209-134A>C (n.*3209-134A>C) c.*2468-134A>C (n.*2468-134A>C) n.505-134A>C n.468-134A>C | dbSNP |
| X | g.78033471A>G | CA2694152484 | ATP7A,PGK1 | c.3325-134A>G (n.3325-134A>G) n.1712-134A>G c.559-134A>G (n.559-134A>G) c.3295-134A>G (n.3295-134A>G) c.3100-134A>G (n.3100-134A>G) n.2326-134A>G c.3061-134A>G (n.3061-134A>G) n.1337-134A>G c.3388-134A>G (n.3388-134A>G) c.-19-76396A>G (n.-19-76396A>G) c.*3209-134A>G (n.*3209-134A>G) c.*2468-134A>G (n.*2468-134A>G) n.505-134A>G n.468-134A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78033471A>T | CA2694152485 | ATP7A,PGK1 | c.3325-134A>T (n.3325-134A>T) n.1712-134A>T c.559-134A>T (n.559-134A>T) c.3295-134A>T (n.3295-134A>T) c.3100-134A>T (n.3100-134A>T) n.2326-134A>T c.3061-134A>T (n.3061-134A>T) n.1337-134A>T c.3388-134A>T (n.3388-134A>T) c.-19-76396A>T (n.-19-76396A>T) c.*3209-134A>T (n.*3209-134A>T) c.*2468-134A>T (n.*2468-134A>T) n.505-134A>T n.468-134A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78033472T>A | CA2694152486 | ATP7A,PGK1 | c.3325-133T>A (n.3325-133T>A) n.1712-133T>A c.559-133T>A (n.559-133T>A) c.3295-133T>A (n.3295-133T>A) c.3100-133T>A (n.3100-133T>A) n.2326-133T>A c.3061-133T>A (n.3061-133T>A) n.1337-133T>A c.3388-133T>A (n.3388-133T>A) c.-19-76395T>A (n.-19-76395T>A) c.*3209-133T>A (n.*3209-133T>A) c.*2468-133T>A (n.*2468-133T>A) n.505-133T>A n.468-133T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033473C>A | CA2694152487 | ATP7A,PGK1 | c.3325-132C>A (n.3325-132C>A) n.1712-132C>A c.559-132C>A (n.559-132C>A) c.3295-132C>A (n.3295-132C>A) c.3100-132C>A (n.3100-132C>A) n.2326-132C>A c.3061-132C>A (n.3061-132C>A) n.1337-132C>A c.3388-132C>A (n.3388-132C>A) c.-19-76394C>A (n.-19-76394C>A) c.*3209-132C>A (n.*3209-132C>A) c.*2468-132C>A (n.*2468-132C>A) n.505-132C>A n.468-132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033474C= | CA2439107579 | ATP7A,PGK1 | c.3325-131C= (n.3325-131C=) n.1712-131C= c.559-131C= (n.559-131C=) c.3295-131C= (n.3295-131C=) c.3100-131C= (n.3100-131C=) n.2326-131C= c.3061-131C= (n.3061-131C=) n.1337-131C= c.3388-131C= (n.3388-131C=) c.-19-76393C= (n.-19-76393C=) c.*3209-131C= (n.*3209-131C=) c.*2468-131C= (n.*2468-131C=) n.505-131C= n.468-131C= | |
| X | g.78033474C>T | CA643005302 | ATP7A,PGK1 | c.3325-131C>T (n.3325-131C>T) n.1712-131C>T c.559-131C>T (n.559-131C>T) c.3295-131C>T (n.3295-131C>T) c.3100-131C>T (n.3100-131C>T) n.2326-131C>T c.3061-131C>T (n.3061-131C>T) n.1337-131C>T c.3388-131C>T (n.3388-131C>T) c.-19-76393C>T (n.-19-76393C>T) c.*3209-131C>T (n.*3209-131C>T) c.*2468-131C>T (n.*2468-131C>T) n.505-131C>T n.468-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78033476C>A | CA2694152488 | ATP7A,PGK1 | c.3325-129C>A (n.3325-129C>A) n.1712-129C>A c.559-129C>A (n.559-129C>A) c.3295-129C>A (n.3295-129C>A) c.3100-129C>A (n.3100-129C>A) n.2326-129C>A c.3061-129C>A (n.3061-129C>A) n.1337-129C>A c.3388-129C>A (n.3388-129C>A) c.-19-76391C>A (n.-19-76391C>A) c.*3209-129C>A (n.*3209-129C>A) c.*2468-129C>A (n.*2468-129C>A) n.505-129C>A n.468-129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033477del | CA2694152489 | ATP7A,PGK1 | c.3325-128del (n.3325-128del) n.1712-128del c.559-128del (n.559-128del) c.3295-128del (n.3295-128del) c.3100-128del (n.3100-128del) n.2326-128del c.3061-128del (n.3061-128del) n.1337-128del c.3388-128del (n.3388-128del) c.-19-76390del (n.-19-76390del) c.*3209-128del (n.*3209-128del) c.*2468-128del (n.*2468-128del) n.505-128del n.468-128del | gnomAD v4 |
| X | g.78033479T>C | CA2439107581 | ATP7A,PGK1 | c.3325-126T>C (n.3325-126T>C) n.1712-126T>C c.559-126T>C (n.559-126T>C) c.3295-126T>C (n.3295-126T>C) c.3100-126T>C (n.3100-126T>C) n.2326-126T>C c.3061-126T>C (n.3061-126T>C) n.1337-126T>C c.3388-126T>C (n.3388-126T>C) c.-19-76388T>C (n.-19-76388T>C) c.*3209-126T>C (n.*3209-126T>C) c.*2468-126T>C (n.*2468-126T>C) n.505-126T>C n.468-126T>C | dbSNP |
| X | g.78033479T= | CA2439107580 | ATP7A,PGK1 | c.3325-126T= (n.3325-126T=) n.1712-126T= c.559-126T= (n.559-126T=) c.3295-126T= (n.3295-126T=) c.3100-126T= (n.3100-126T=) n.2326-126T= c.3061-126T= (n.3061-126T=) n.1337-126T= c.3388-126T= (n.3388-126T=) c.-19-76388T= (n.-19-76388T=) c.*3209-126T= (n.*3209-126T=) c.*2468-126T= (n.*2468-126T=) n.505-126T= n.468-126T= | |
| X | g.78033480C>A | CA2694152490 | ATP7A,PGK1 | c.3325-125C>A (n.3325-125C>A) n.1712-125C>A c.559-125C>A (n.559-125C>A) c.3295-125C>A (n.3295-125C>A) c.3100-125C>A (n.3100-125C>A) n.2326-125C>A c.3061-125C>A (n.3061-125C>A) n.1337-125C>A c.3388-125C>A (n.3388-125C>A) c.-19-76387C>A (n.-19-76387C>A) c.*3209-125C>A (n.*3209-125C>A) c.*2468-125C>A (n.*2468-125C>A) n.505-125C>A n.468-125C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78033480C= | CA2439107582 | ATP7A,PGK1 | c.3325-125C= (n.3325-125C=) n.1712-125C= c.559-125C= (n.559-125C=) c.3295-125C= (n.3295-125C=) c.3100-125C= (n.3100-125C=) n.2326-125C= c.3061-125C= (n.3061-125C=) n.1337-125C= c.3388-125C= (n.3388-125C=) c.-19-76387C= (n.-19-76387C=) c.*3209-125C= (n.*3209-125C=) c.*2468-125C= (n.*2468-125C=) n.505-125C= n.468-125C= | |
| X | g.78033480C>T | CA878406065 | ATP7A,PGK1 | c.3325-125C>T (n.3325-125C>T) n.1712-125C>T c.559-125C>T (n.559-125C>T) c.3295-125C>T (n.3295-125C>T) c.3100-125C>T (n.3100-125C>T) n.2326-125C>T c.3061-125C>T (n.3061-125C>T) n.1337-125C>T c.3388-125C>T (n.3388-125C>T) c.-19-76387C>T (n.-19-76387C>T) c.*3209-125C>T (n.*3209-125C>T) c.*2468-125C>T (n.*2468-125C>T) n.505-125C>T n.468-125C>T | dbSNP |
| X | g.78033482A>G | CA658017546 | ATP7A,PGK1 | c.3325-123A>G (n.3325-123A>G) n.1712-123A>G c.559-123A>G (n.559-123A>G) c.3295-123A>G (n.3295-123A>G) c.3100-123A>G (n.3100-123A>G) n.2326-123A>G c.3061-123A>G (n.3061-123A>G) n.1337-123A>G c.3388-123A>G (n.3388-123A>G) c.-19-76385A>G (n.-19-76385A>G) c.*3209-123A>G (n.*3209-123A>G) c.*2468-123A>G (n.*2468-123A>G) n.505-123A>G n.468-123A>G | COSMIC |
| X | g.78033483G>C | CA2694152491 | ATP7A,PGK1 | c.3325-122G>C (n.3325-122G>C) n.1712-122G>C c.559-122G>C (n.559-122G>C) c.3295-122G>C (n.3295-122G>C) c.3100-122G>C (n.3100-122G>C) n.2326-122G>C c.3061-122G>C (n.3061-122G>C) n.1337-122G>C c.3388-122G>C (n.3388-122G>C) c.-19-76384G>C (n.-19-76384G>C) c.*3209-122G>C (n.*3209-122G>C) c.*2468-122G>C (n.*2468-122G>C) n.505-122G>C n.468-122G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78033483G>T | CA2694152492 | ATP7A,PGK1 | c.3325-122G>T (n.3325-122G>T) n.1712-122G>T c.559-122G>T (n.559-122G>T) c.3295-122G>T (n.3295-122G>T) c.3100-122G>T (n.3100-122G>T) n.2326-122G>T c.3061-122G>T (n.3061-122G>T) n.1337-122G>T c.3388-122G>T (n.3388-122G>T) c.-19-76384G>T (n.-19-76384G>T) c.*3209-122G>T (n.*3209-122G>T) c.*2468-122G>T (n.*2468-122G>T) n.505-122G>T n.468-122G>T | gnomAD v4 |