Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7802987delCA1152038678PER3c.873-60del (n.873-60del)
c.870-60del (n.870-60del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-393-56del (n.-393-56del)
 gnomAD v4
1g.7802990A>TCA2643043308PER3c.873-57A>T (n.873-57A>T)
c.870-57A>T (n.870-57A>T)
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c.-393-57A>T (n.-393-57A>T)
 gnomAD v4
1g.7802991A=CA1140802880PER3c.873-56A= (n.873-56A=)
c.870-56A= (n.870-56A=)
c.-85-56A= (n.-85-56A=)
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c.-393-56A= (n.-393-56A=)
1g.7802991A>CCA2574197637PER3c.873-56A>C (n.873-56A>C)
c.870-56A>C (n.870-56A>C)
c.-85-56A>C (n.-85-56A>C)
c.348-56A>C (n.348-56A>C)
c.705-56A>C (n.705-56A>C)
c.525-56A>C (n.525-56A>C)
c.510-56A>C (n.510-56A>C)
c.-393-56A>C (n.-393-56A>C)
 gnomAD v4
1g.7802991A>GCA2581639431PER3c.873-56A>G (n.873-56A>G)
c.870-56A>G (n.870-56A>G)
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c.-393-56A>G (n.-393-56A>G)
1g.7802991A>TCA15128400PER3c.873-56A>T (n.873-56A>T)
c.870-56A>T (n.870-56A>T)
c.-85-56A>T (n.-85-56A>T)
c.348-56A>T (n.348-56A>T)
c.705-56A>T (n.705-56A>T)
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c.510-56A>T (n.510-56A>T)
c.-393-56A>T (n.-393-56A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7802992G>ACA1152038682PER3c.873-55G>A (n.873-55G>A)
c.870-55G>A (n.870-55G>A)
c.-85-55G>A (n.-85-55G>A)
c.348-55G>A (n.348-55G>A)
c.705-55G>A (n.705-55G>A)
c.525-55G>A (n.525-55G>A)
c.510-55G>A (n.510-55G>A)
c.-393-55G>A (n.-393-55G>A)
 dbSNP
1g.7802992G=CA1152038681PER3c.873-55G= (n.873-55G=)
c.870-55G= (n.870-55G=)
c.-85-55G= (n.-85-55G=)
c.348-55G= (n.348-55G=)
c.705-55G= (n.705-55G=)
c.525-55G= (n.525-55G=)
c.510-55G= (n.510-55G=)
c.-393-55G= (n.-393-55G=)
1g.7802993T>ACA2643043314PER3c.873-54T>A (n.873-54T>A)
c.870-54T>A (n.870-54T>A)
c.-85-54T>A (n.-85-54T>A)
c.348-54T>A (n.348-54T>A)
c.705-54T>A (n.705-54T>A)
c.525-54T>A (n.525-54T>A)
c.510-54T>A (n.510-54T>A)
c.-393-54T>A (n.-393-54T>A)
 gnomAD v4
1g.7802993T>CCA2643043316PER3c.873-54T>C (n.873-54T>C)
c.870-54T>C (n.870-54T>C)
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c.348-54T>C (n.348-54T>C)
c.705-54T>C (n.705-54T>C)
c.525-54T>C (n.525-54T>C)
c.510-54T>C (n.510-54T>C)
c.-393-54T>C (n.-393-54T>C)
 gnomAD v4
1g.7802993T>GCA2643043317PER3c.873-54T>G (n.873-54T>G)
c.870-54T>G (n.870-54T>G)
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c.348-54T>G (n.348-54T>G)
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c.510-54T>G (n.510-54T>G)
c.-393-54T>G (n.-393-54T>G)
 gnomAD v4
1g.7802994G>ACA2643043318PER3c.873-53G>A (n.873-53G>A)
c.870-53G>A (n.870-53G>A)
c.-85-53G>A (n.-85-53G>A)
c.348-53G>A (n.348-53G>A)
c.705-53G>A (n.705-53G>A)
c.525-53G>A (n.525-53G>A)
c.510-53G>A (n.510-53G>A)
c.-393-53G>A (n.-393-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7802996A=CA1145729671PER3c.873-51A= (n.873-51A=)
c.870-51A= (n.870-51A=)
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c.705-51A= (n.705-51A=)
c.525-51A= (n.525-51A=)
c.510-51A= (n.510-51A=)
c.-393-51A= (n.-393-51A=)
1g.7802996A>CCA2643043323PER3c.873-51A>C (n.873-51A>C)
c.870-51A>C (n.870-51A>C)
c.-85-51A>C (n.-85-51A>C)
c.348-51A>C (n.348-51A>C)
c.705-51A>C (n.705-51A>C)
c.525-51A>C (n.525-51A>C)
c.510-51A>C (n.510-51A>C)
c.-393-51A>C (n.-393-51A>C)
 gnomAD v4
1g.7802996A>GCA567905PER3c.873-51A>G (n.873-51A>G)
c.870-51A>G (n.870-51A>G)
c.-85-51A>G (n.-85-51A>G)
c.348-51A>G (n.348-51A>G)
c.705-51A>G (n.705-51A>G)
c.525-51A>G (n.525-51A>G)
c.510-51A>G (n.510-51A>G)
c.-393-51A>G (n.-393-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7802996A>TCA2643043320PER3c.873-51A>T (n.873-51A>T)
c.870-51A>T (n.870-51A>T)
c.-85-51A>T (n.-85-51A>T)
c.348-51A>T (n.348-51A>T)
c.705-51A>T (n.705-51A>T)
c.525-51A>T (n.525-51A>T)
c.510-51A>T (n.510-51A>T)
c.-393-51A>T (n.-393-51A>T)
 gnomAD v4
1g.7802997dupCA520784688PER3c.873-50dup (n.873-50dup)
c.870-50dup (n.870-50dup)
c.-85-50dup (n.-85-50dup)
c.348-50dup (n.348-50dup)
c.705-50dup (n.705-50dup)
c.525-50dup (n.525-50dup)
c.510-50dup (n.510-50dup)
c.-393-50dup (n.-393-50dup)
 dbSNP gnomAD v2
1g.7802998A>GCA2643043326PER3c.873-49A>G (n.873-49A>G)
c.870-49A>G (n.870-49A>G)
c.-85-49A>G (n.-85-49A>G)
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c.705-49A>G (n.705-49A>G)
c.525-49A>G (n.525-49A>G)
c.510-49A>G (n.510-49A>G)
c.-393-49A>G (n.-393-49A>G)
 gnomAD v4
1g.7802999A=CA1152038683PER3c.873-48A= (n.873-48A=)
c.870-48A= (n.870-48A=)
c.-85-48A= (n.-85-48A=)
c.348-48A= (n.348-48A=)
c.705-48A= (n.705-48A=)
c.525-48A= (n.525-48A=)
c.510-48A= (n.510-48A=)
c.-393-48A= (n.-393-48A=)
1g.7802999A>CCA998282435PER3c.873-48A>C (n.873-48A>C)
c.870-48A>C (n.870-48A>C)
c.-85-48A>C (n.-85-48A>C)
c.348-48A>C (n.348-48A>C)
c.705-48A>C (n.705-48A>C)
c.525-48A>C (n.525-48A>C)
c.510-48A>C (n.510-48A>C)
c.-393-48A>C (n.-393-48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7802999A>GCA2643043329PER3c.873-48A>G (n.873-48A>G)
c.870-48A>G (n.870-48A>G)
c.-85-48A>G (n.-85-48A>G)
c.348-48A>G (n.348-48A>G)
c.705-48A>G (n.705-48A>G)
c.525-48A>G (n.525-48A>G)
c.510-48A>G (n.510-48A>G)
c.-393-48A>G (n.-393-48A>G)
 gnomAD v4
1g.7803001A>GCA2643043331PER3c.873-46A>G (n.873-46A>G)
c.870-46A>G (n.870-46A>G)
c.-85-46A>G (n.-85-46A>G)
c.348-46A>G (n.348-46A>G)
c.705-46A>G (n.705-46A>G)
c.525-46A>G (n.525-46A>G)
c.510-46A>G (n.510-46A>G)
c.-393-46A>G (n.-393-46A>G)
 gnomAD v4
1g.7803002A=CA1152038685PER3c.873-45A= (n.873-45A=)
c.870-45A= (n.870-45A=)
c.-85-45A= (n.-85-45A=)
c.348-45A= (n.348-45A=)
c.705-45A= (n.705-45A=)
c.525-45A= (n.525-45A=)
c.510-45A= (n.510-45A=)
c.-393-45A= (n.-393-45A=)
1g.7803002A>TCA1152038684PER3c.873-45A>T (n.873-45A>T)
c.870-45A>T (n.870-45A>T)
c.-85-45A>T (n.-85-45A>T)
c.348-45A>T (n.348-45A>T)
c.705-45A>T (n.705-45A>T)
c.525-45A>T (n.525-45A>T)
c.510-45A>T (n.510-45A>T)
c.-393-45A>T (n.-393-45A>T)
 dbSNP
1g.7803003T>CCA1152038687PER3c.873-44T>C (n.873-44T>C)
c.870-44T>C (n.870-44T>C)
c.-85-44T>C (n.-85-44T>C)
c.348-44T>C (n.348-44T>C)
c.705-44T>C (n.705-44T>C)
c.525-44T>C (n.525-44T>C)
c.510-44T>C (n.510-44T>C)
c.-393-44T>C (n.-393-44T>C)
 dbSNP
1g.7803003T=CA1152038686PER3c.873-44T= (n.873-44T=)
c.870-44T= (n.870-44T=)
c.-85-44T= (n.-85-44T=)
c.348-44T= (n.348-44T=)
c.705-44T= (n.705-44T=)
c.525-44T= (n.525-44T=)
c.510-44T= (n.510-44T=)
c.-393-44T= (n.-393-44T=)
1g.7803005A=CA1152038688PER3c.873-42A= (n.873-42A=)
c.870-42A= (n.870-42A=)
c.-85-42A= (n.-85-42A=)
c.348-42A= (n.348-42A=)
c.705-42A= (n.705-42A=)
c.525-42A= (n.525-42A=)
c.510-42A= (n.510-42A=)
c.-393-42A= (n.-393-42A=)
1g.7803005A>GCA1152038689PER3c.873-42A>G (n.873-42A>G)
c.870-42A>G (n.870-42A>G)
c.-85-42A>G (n.-85-42A>G)
c.348-42A>G (n.348-42A>G)
c.705-42A>G (n.705-42A>G)
c.525-42A>G (n.525-42A>G)
c.510-42A>G (n.510-42A>G)
c.-393-42A>G (n.-393-42A>G)
 dbSNP
1g.7803006C>ACA17254764PER3c.873-41C>A (n.873-41C>A)
c.870-41C>A (n.870-41C>A)
c.-85-41C>A (n.-85-41C>A)
c.348-41C>A (n.348-41C>A)
c.705-41C>A (n.705-41C>A)
c.525-41C>A (n.525-41C>A)
c.510-41C>A (n.510-41C>A)
c.-393-41C>A (n.-393-41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803006C=CA1146465132PER3c.873-41C= (n.873-41C=)
c.870-41C= (n.870-41C=)
c.-85-41C= (n.-85-41C=)
c.348-41C= (n.348-41C=)
c.705-41C= (n.705-41C=)
c.525-41C= (n.525-41C=)
c.510-41C= (n.510-41C=)
c.-393-41C= (n.-393-41C=)
1g.7803007C=CA1143893422PER3c.873-40C= (n.873-40C=)
c.870-40C= (n.870-40C=)
c.-85-40C= (n.-85-40C=)
c.348-40C= (n.348-40C=)
c.705-40C= (n.705-40C=)
c.525-40C= (n.525-40C=)
c.510-40C= (n.510-40C=)
c.-393-40C= (n.-393-40C=)
1g.7803007C>GCA567906PER3c.873-40C>G (n.873-40C>G)
c.870-40C>G (n.870-40C>G)
c.-85-40C>G (n.-85-40C>G)
c.348-40C>G (n.348-40C>G)
c.705-40C>G (n.705-40C>G)
c.525-40C>G (n.525-40C>G)
c.510-40C>G (n.510-40C>G)
c.-393-40C>G (n.-393-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803009G>ACA2643043336PER3c.873-38G>A (n.873-38G>A)
c.870-38G>A (n.870-38G>A)
c.-85-38G>A (n.-85-38G>A)
c.348-38G>A (n.348-38G>A)
c.705-38G>A (n.705-38G>A)
c.525-38G>A (n.525-38G>A)
c.510-38G>A (n.510-38G>A)
c.-393-38G>A (n.-393-38G>A)
 gnomAD v4
1g.7803011T>GCA2574197639PER3c.873-36T>G (n.873-36T>G)
c.870-36T>G (n.870-36T>G)
c.-85-36T>G (n.-85-36T>G)
c.348-36T>G (n.348-36T>G)
c.705-36T>G (n.705-36T>G)
c.525-36T>G (n.525-36T>G)
c.510-36T>G (n.510-36T>G)
c.-393-36T>G (n.-393-36T>G)
 gnomAD v4
1g.7803012G>TCA2561932317PER3c.873-35G>T (n.873-35G>T)
c.870-35G>T (n.870-35G>T)
c.-85-35G>T (n.-85-35G>T)
c.348-35G>T (n.348-35G>T)
c.705-35G>T (n.705-35G>T)
c.525-35G>T (n.525-35G>T)
c.510-35G>T (n.510-35G>T)
c.-393-35G>T (n.-393-35G>T)
1g.7803013A=CA1152038690PER3c.873-34A= (n.873-34A=)
c.870-34A= (n.870-34A=)
c.-85-34A= (n.-85-34A=)
c.348-34A= (n.348-34A=)
c.705-34A= (n.705-34A=)
c.525-34A= (n.525-34A=)
c.510-34A= (n.510-34A=)
c.-393-34A= (n.-393-34A=)
1g.7803013A>CCA520784689PER3c.873-34A>C (n.873-34A>C)
c.870-34A>C (n.870-34A>C)
c.-85-34A>C (n.-85-34A>C)
c.348-34A>C (n.348-34A>C)
c.705-34A>C (n.705-34A>C)
c.525-34A>C (n.525-34A>C)
c.510-34A>C (n.510-34A>C)
c.-393-34A>C (n.-393-34A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803014G>ACA567907PER3c.873-33G>A (n.873-33G>A)
c.870-33G>A (n.870-33G>A)
c.-85-33G>A (n.-85-33G>A)
c.348-33G>A (n.348-33G>A)
c.705-33G>A (n.705-33G>A)
c.525-33G>A (n.525-33G>A)
c.510-33G>A (n.510-33G>A)
c.-393-33G>A (n.-393-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803014G=CA1152038691PER3c.873-33G= (n.873-33G=)
c.870-33G= (n.870-33G=)
c.-85-33G= (n.-85-33G=)
c.348-33G= (n.348-33G=)
c.705-33G= (n.705-33G=)
c.525-33G= (n.525-33G=)
c.510-33G= (n.510-33G=)
c.-393-33G= (n.-393-33G=)
1g.7803016A=CA1152038692PER3c.873-31A= (n.873-31A=)
c.870-31A= (n.870-31A=)
c.-85-31A= (n.-85-31A=)
c.348-31A= (n.348-31A=)
c.705-31A= (n.705-31A=)
c.525-31A= (n.525-31A=)
c.510-31A= (n.510-31A=)
c.-393-31A= (n.-393-31A=)
1g.7803016A>GCA998282441PER3c.873-31A>G (n.873-31A>G)
c.870-31A>G (n.870-31A>G)
c.-85-31A>G (n.-85-31A>G)
c.348-31A>G (n.348-31A>G)
c.705-31A>G (n.705-31A>G)
c.525-31A>G (n.525-31A>G)
c.510-31A>G (n.510-31A>G)
c.-393-31A>G (n.-393-31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803017T>ACA567908PER3c.873-30T>A (n.873-30T>A)
c.870-30T>A (n.870-30T>A)
c.-85-30T>A (n.-85-30T>A)
c.348-30T>A (n.348-30T>A)
c.705-30T>A (n.705-30T>A)
c.525-30T>A (n.525-30T>A)
c.510-30T>A (n.510-30T>A)
c.-393-30T>A (n.-393-30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803017T=CA1152038693PER3c.873-30T= (n.873-30T=)
c.870-30T= (n.870-30T=)
c.-85-30T= (n.-85-30T=)
c.348-30T= (n.348-30T=)
c.705-30T= (n.705-30T=)
c.525-30T= (n.525-30T=)
c.510-30T= (n.510-30T=)
c.-393-30T= (n.-393-30T=)
1g.7803018G>ACA2574197640PER3c.873-29G>A (n.873-29G>A)
c.870-29G>A (n.870-29G>A)
c.-85-29G>A (n.-85-29G>A)
c.348-29G>A (n.348-29G>A)
c.705-29G>A (n.705-29G>A)
c.525-29G>A (n.525-29G>A)
c.510-29G>A (n.510-29G>A)
c.-393-29G>A (n.-393-29G>A)
 gnomAD v4
1g.7803018G>TCA2643043346PER3c.873-29G>T (n.873-29G>T)
c.870-29G>T (n.870-29G>T)
c.-85-29G>T (n.-85-29G>T)
c.348-29G>T (n.348-29G>T)
c.705-29G>T (n.705-29G>T)
c.525-29G>T (n.525-29G>T)
c.510-29G>T (n.510-29G>T)
c.-393-29G>T (n.-393-29G>T)
 gnomAD v4
1g.7803018_7803022delCA2643043343PER3c.873-29_873-25del (n.873-29_873-25del)
c.870-29_870-25del (n.870-29_870-25del)
c.-85-29_-85-25del (n.-85-29_-85-25del)
c.348-29_348-25del (n.348-29_348-25del)
c.705-29_705-25del (n.705-29_705-25del)
c.525-29_525-25del (n.525-29_525-25del)
c.510-29_510-25del (n.510-29_510-25del)
c.-393-29_-393-25del (n.-393-29_-393-25del)
 gnomAD v4
1g.7803019C>ACA2574197642PER3c.873-28C>A (n.873-28C>A)
c.870-28C>A (n.870-28C>A)
c.-85-28C>A (n.-85-28C>A)
c.348-28C>A (n.348-28C>A)
c.705-28C>A (n.705-28C>A)
c.525-28C>A (n.525-28C>A)
c.510-28C>A (n.510-28C>A)
c.-393-28C>A (n.-393-28C>A)
 gnomAD v4
1g.7803019C>TCA2574197641PER3c.873-28C>T (n.873-28C>T)
c.870-28C>T (n.870-28C>T)
c.-85-28C>T (n.-85-28C>T)
c.348-28C>T (n.348-28C>T)
c.705-28C>T (n.705-28C>T)
c.525-28C>T (n.525-28C>T)
c.510-28C>T (n.510-28C>T)
c.-393-28C>T (n.-393-28C>T)
 gnomAD v4
1g.7803020C>ACA2643043347PER3c.873-27C>A (n.873-27C>A)
c.870-27C>A (n.870-27C>A)
c.-85-27C>A (n.-85-27C>A)
c.348-27C>A (n.348-27C>A)
c.705-27C>A (n.705-27C>A)
c.525-27C>A (n.525-27C>A)
c.510-27C>A (n.510-27C>A)
c.-393-27C>A (n.-393-27C>A)
 gnomAD v4
1g.7803020C=CA1152038694PER3c.873-27C= (n.873-27C=)
c.870-27C= (n.870-27C=)
c.-85-27C= (n.-85-27C=)
c.348-27C= (n.348-27C=)
c.705-27C= (n.705-27C=)
c.525-27C= (n.525-27C=)
c.510-27C= (n.510-27C=)
c.-393-27C= (n.-393-27C=)
1g.7803020C>TCA998282442PER3c.873-27C>T (n.873-27C>T)
c.870-27C>T (n.870-27C>T)
c.-85-27C>T (n.-85-27C>T)
c.348-27C>T (n.348-27C>T)
c.705-27C>T (n.705-27C>T)
c.525-27C>T (n.525-27C>T)
c.510-27C>T (n.510-27C>T)
c.-393-27C>T (n.-393-27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803022C>ACA2643043350PER3c.873-25C>A (n.873-25C>A)
c.870-25C>A (n.870-25C>A)
c.-85-25C>A (n.-85-25C>A)
c.348-25C>A (n.348-25C>A)
c.705-25C>A (n.705-25C>A)
c.525-25C>A (n.525-25C>A)
c.510-25C>A (n.510-25C>A)
c.-393-25C>A (n.-393-25C>A)
 gnomAD v4
1g.7803023C>ACA2643043351PER3c.873-24C>A (n.873-24C>A)
c.870-24C>A (n.870-24C>A)
c.-85-24C>A (n.-85-24C>A)
c.348-24C>A (n.348-24C>A)
c.705-24C>A (n.705-24C>A)
c.525-24C>A (n.525-24C>A)
c.510-24C>A (n.510-24C>A)
c.-393-24C>A (n.-393-24C>A)
 gnomAD v4
1g.7803024T>CCA2643043352PER3c.873-23T>C (n.873-23T>C)
c.870-23T>C (n.870-23T>C)
c.-85-23T>C (n.-85-23T>C)
c.348-23T>C (n.348-23T>C)
c.705-23T>C (n.705-23T>C)
c.525-23T>C (n.525-23T>C)
c.510-23T>C (n.510-23T>C)
c.-393-23T>C (n.-393-23T>C)
 gnomAD v4
1g.7803025G>ACA1152038696PER3c.873-22G>A (n.873-22G>A)
c.870-22G>A (n.870-22G>A)
c.-85-22G>A (n.-85-22G>A)
c.348-22G>A (n.348-22G>A)
c.705-22G>A (n.705-22G>A)
c.525-22G>A (n.525-22G>A)
c.510-22G>A (n.510-22G>A)
c.-393-22G>A (n.-393-22G>A)
 dbSNP
1g.7803025G=CA1152038695PER3c.873-22G= (n.873-22G=)
c.870-22G= (n.870-22G=)
c.-85-22G= (n.-85-22G=)
c.348-22G= (n.348-22G=)
c.705-22G= (n.705-22G=)
c.525-22G= (n.525-22G=)
c.510-22G= (n.510-22G=)
c.-393-22G= (n.-393-22G=)
1g.7803026T>ACA2574197643PER3c.873-21T>A (n.873-21T>A)
c.870-21T>A (n.870-21T>A)
c.-85-21T>A (n.-85-21T>A)
c.348-21T>A (n.348-21T>A)
c.705-21T>A (n.705-21T>A)
c.525-21T>A (n.525-21T>A)
c.510-21T>A (n.510-21T>A)
c.-393-21T>A (n.-393-21T>A)
1g.7803027delCA2574197644PER3c.873-20del (n.873-20del)
c.870-20del (n.870-20del)
c.-85-20del (n.-85-20del)
c.348-20del (n.348-20del)
c.705-20del (n.705-20del)
c.525-20del (n.525-20del)
c.510-20del (n.510-20del)
c.-393-20del (n.-393-20del)
1g.7803027G>ACA998282443PER3c.873-20G>A (n.873-20G>A)
c.870-20G>A (n.870-20G>A)
c.-85-20G>A (n.-85-20G>A)
c.348-20G>A (n.348-20G>A)
c.705-20G>A (n.705-20G>A)
c.525-20G>A (n.525-20G>A)
c.510-20G>A (n.510-20G>A)
c.-393-20G>A (n.-393-20G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803027G=CA1152038697PER3c.873-20G= (n.873-20G=)
c.870-20G= (n.870-20G=)
c.-85-20G= (n.-85-20G=)
c.348-20G= (n.348-20G=)
c.705-20G= (n.705-20G=)
c.525-20G= (n.525-20G=)
c.510-20G= (n.510-20G=)
c.-393-20G= (n.-393-20G=)
1g.7803028T>ACA17254769PER3c.873-19T>A (n.873-19T>A)
c.870-19T>A (n.870-19T>A)
c.-85-19T>A (n.-85-19T>A)
c.348-19T>A (n.348-19T>A)
c.705-19T>A (n.705-19T>A)
c.525-19T>A (n.525-19T>A)
c.510-19T>A (n.510-19T>A)
c.-393-19T>A (n.-393-19T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803028T>CCA2574197645PER3c.873-19T>C (n.873-19T>C)
c.870-19T>C (n.870-19T>C)
c.-85-19T>C (n.-85-19T>C)
c.348-19T>C (n.348-19T>C)
c.705-19T>C (n.705-19T>C)
c.525-19T>C (n.525-19T>C)
c.510-19T>C (n.510-19T>C)
c.-393-19T>C (n.-393-19T>C)
 gnomAD v4
1g.7803028T=CA1145730678PER3c.873-19T= (n.873-19T=)
c.870-19T= (n.870-19T=)
c.-85-19T= (n.-85-19T=)
c.348-19T= (n.348-19T=)
c.705-19T= (n.705-19T=)
c.525-19T= (n.525-19T=)
c.510-19T= (n.510-19T=)
c.-393-19T= (n.-393-19T=)
1g.7803029T>CCA2643043353PER3c.873-18T>C (n.873-18T>C)
c.870-18T>C (n.870-18T>C)
c.-85-18T>C (n.-85-18T>C)
c.348-18T>C (n.348-18T>C)
c.705-18T>C (n.705-18T>C)
c.525-18T>C (n.525-18T>C)
c.510-18T>C (n.510-18T>C)
c.-393-18T>C (n.-393-18T>C)
 gnomAD v4
1g.7803029T>GCA2503843777PER3c.873-18T>G (n.873-18T>G)
c.870-18T>G (n.870-18T>G)
c.-85-18T>G (n.-85-18T>G)
c.348-18T>G (n.348-18T>G)
c.705-18T>G (n.705-18T>G)
c.525-18T>G (n.525-18T>G)
c.510-18T>G (n.510-18T>G)
c.-393-18T>G (n.-393-18T>G)
1g.7803030G>ACA2643043354PER3c.873-17G>A (n.873-17G>A)
c.870-17G>A (n.870-17G>A)
c.-85-17G>A (n.-85-17G>A)
c.348-17G>A (n.348-17G>A)
c.705-17G>A (n.705-17G>A)
c.525-17G>A (n.525-17G>A)
c.510-17G>A (n.510-17G>A)
c.-393-17G>A (n.-393-17G>A)
 gnomAD v4
1g.7803030G>TCA2643043355PER3c.873-17G>T (n.873-17G>T)
c.870-17G>T (n.870-17G>T)
c.-85-17G>T (n.-85-17G>T)
c.348-17G>T (n.348-17G>T)
c.705-17G>T (n.705-17G>T)
c.525-17G>T (n.525-17G>T)
c.510-17G>T (n.510-17G>T)
c.-393-17G>T (n.-393-17G>T)
 gnomAD v4
1g.7803031T>CCA2643043356PER3c.873-16T>C (n.873-16T>C)
c.870-16T>C (n.870-16T>C)
c.-85-16T>C (n.-85-16T>C)
c.348-16T>C (n.348-16T>C)
c.705-16T>C (n.705-16T>C)
c.525-16T>C (n.525-16T>C)
c.510-16T>C (n.510-16T>C)
c.-393-16T>C (n.-393-16T>C)
 gnomAD v4
1g.7803032G>ACA567909PER3c.873-15G>A (n.873-15G>A)
c.870-15G>A (n.870-15G>A)
c.-85-15G>A (n.-85-15G>A)
c.348-15G>A (n.348-15G>A)
c.705-15G>A (n.705-15G>A)
c.525-15G>A (n.525-15G>A)
c.510-15G>A (n.510-15G>A)
c.-393-15G>A (n.-393-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803032G=CA1152038698PER3c.873-15G= (n.873-15G=)
c.870-15G= (n.870-15G=)
c.-85-15G= (n.-85-15G=)
c.348-15G= (n.348-15G=)
c.705-15G= (n.705-15G=)
c.525-15G= (n.525-15G=)
c.510-15G= (n.510-15G=)
c.-393-15G= (n.-393-15G=)
1g.7803032G>TCA1152038699PER3c.873-15G>T (n.873-15G>T)
c.870-15G>T (n.870-15G>T)
c.-85-15G>T (n.-85-15G>T)
c.348-15G>T (n.348-15G>T)
c.705-15G>T (n.705-15G>T)
c.525-15G>T (n.525-15G>T)
c.510-15G>T (n.510-15G>T)
c.-393-15G>T (n.-393-15G>T)
 dbSNP
1g.7803033T>CCA2643043357PER3c.873-14T>C (n.873-14T>C)
c.870-14T>C (n.870-14T>C)
c.-85-14T>C (n.-85-14T>C)
c.348-14T>C (n.348-14T>C)
c.705-14T>C (n.705-14T>C)
c.525-14T>C (n.525-14T>C)
c.510-14T>C (n.510-14T>C)
c.-393-14T>C (n.-393-14T>C)
 gnomAD v4
1g.7803034A=CA1152038700PER3c.873-13A= (n.873-13A=)
c.870-13A= (n.870-13A=)
c.-85-13A= (n.-85-13A=)
c.348-13A= (n.348-13A=)
c.705-13A= (n.705-13A=)
c.525-13A= (n.525-13A=)
c.510-13A= (n.510-13A=)
c.-393-13A= (n.-393-13A=)
1g.7803034A>GCA2574197646PER3c.873-13A>G (n.873-13A>G)
c.870-13A>G (n.870-13A>G)
c.-85-13A>G (n.-85-13A>G)
c.348-13A>G (n.348-13A>G)
c.705-13A>G (n.705-13A>G)
c.525-13A>G (n.525-13A>G)
c.510-13A>G (n.510-13A>G)
c.-393-13A>G (n.-393-13A>G)
 gnomAD v4
1g.7803034A>TCA1152038701PER3c.873-13A>T (n.873-13A>T)
c.870-13A>T (n.870-13A>T)
c.-85-13A>T (n.-85-13A>T)
c.348-13A>T (n.348-13A>T)
c.705-13A>T (n.705-13A>T)
c.525-13A>T (n.525-13A>T)
c.510-13A>T (n.510-13A>T)
c.-393-13A>T (n.-393-13A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803035T>CCA2643043358PER3c.873-12T>C (n.873-12T>C)
c.870-12T>C (n.870-12T>C)
c.-85-12T>C (n.-85-12T>C)
c.348-12T>C (n.348-12T>C)
c.705-12T>C (n.705-12T>C)
c.525-12T>C (n.525-12T>C)
c.510-12T>C (n.510-12T>C)
c.-393-12T>C (n.-393-12T>C)
 gnomAD v4
1g.7803036C>ACA2643043359PER3c.873-11C>A (n.873-11C>A)
c.870-11C>A (n.870-11C>A)
c.-85-11C>A (n.-85-11C>A)
c.348-11C>A (n.348-11C>A)
c.705-11C>A (n.705-11C>A)
c.525-11C>A (n.525-11C>A)
c.510-11C>A (n.510-11C>A)
c.-393-11C>A (n.-393-11C>A)
 gnomAD v4
1g.7803036C>TCA2643043360PER3c.873-11C>T (n.873-11C>T)
c.870-11C>T (n.870-11C>T)
c.-85-11C>T (n.-85-11C>T)
c.348-11C>T (n.348-11C>T)
c.705-11C>T (n.705-11C>T)
c.525-11C>T (n.525-11C>T)
c.510-11C>T (n.510-11C>T)
c.-393-11C>T (n.-393-11C>T)
 gnomAD v4
1g.7803037T>CCA2643043361PER3c.873-10T>C (n.873-10T>C)
c.870-10T>C (n.870-10T>C)
c.-85-10T>C (n.-85-10T>C)
c.348-10T>C (n.348-10T>C)
c.705-10T>C (n.705-10T>C)
c.525-10T>C (n.525-10T>C)
c.510-10T>C (n.510-10T>C)
c.-393-10T>C (n.-393-10T>C)
 gnomAD v4
1g.7803038G>ACA2643043362PER3c.873-9G>A (n.873-9G>A)
c.870-9G>A (n.870-9G>A)
c.-85-9G>A (n.-85-9G>A)
c.348-9G>A (n.348-9G>A)
c.705-9G>A (n.705-9G>A)
c.525-9G>A (n.525-9G>A)
c.510-9G>A (n.510-9G>A)
c.-393-9G>A (n.-393-9G>A)
 gnomAD v4
1g.7803038G>CCA2572866866PER3c.873-9G>C (n.873-9G>C)
c.870-9G>C (n.870-9G>C)
c.-85-9G>C (n.-85-9G>C)
c.348-9G>C (n.348-9G>C)
c.705-9G>C (n.705-9G>C)
c.525-9G>C (n.525-9G>C)
c.510-9G>C (n.510-9G>C)
c.-393-9G>C (n.-393-9G>C)
1g.7803038_7803041delinsGTATCA1152038702PER3c.873-9_873-6delinsGTAT (n.873-9_873-6delinsGTAT)
c.870-9_870-6delinsGTAT (n.870-9_870-6delinsGTAT)
c.-85-9_-85-6delinsGTAT (n.-85-9_-85-6delinsGTAT)
c.348-9_348-6delinsGTAT (n.348-9_348-6delinsGTAT)
c.705-9_705-6delinsGTAT (n.705-9_705-6delinsGTAT)
c.525-9_525-6delinsGTAT (n.525-9_525-6delinsGTAT)
c.510-9_510-6delinsGTAT (n.510-9_510-6delinsGTAT)
c.-393-9_-393-6delinsGTAT (n.-393-9_-393-6delinsGTAT)
1g.7803038_7803039insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTACCA2523565928PER3c.873-9_873-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.873-9_873-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC)
c.870-9_870-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.870-9_870-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC)
c.-85-9_-85-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.-85-9_-85-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC)
c.348-9_348-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.348-9_348-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC)
c.705-9_705-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.705-9_705-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC)
c.525-9_525-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.525-9_525-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC)
c.510-9_510-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.510-9_510-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC)
c.-393-9_-393-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.-393-9_-393-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC)
1g.7803039T>ACA1152038704PER3c.873-8T>A (n.873-8T>A)
c.870-8T>A (n.870-8T>A)
c.-85-8T>A (n.-85-8T>A)
c.348-8T>A (n.348-8T>A)
c.705-8T>A (n.705-8T>A)
c.525-8T>A (n.525-8T>A)
c.510-8T>A (n.510-8T>A)
c.-393-8T>A (n.-393-8T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803039T>CCA2643043363PER3c.873-8T>C (n.873-8T>C)
c.870-8T>C (n.870-8T>C)
c.-85-8T>C (n.-85-8T>C)
c.348-8T>C (n.348-8T>C)
c.705-8T>C (n.705-8T>C)
c.525-8T>C (n.525-8T>C)
c.510-8T>C (n.510-8T>C)
c.-393-8T>C (n.-393-8T>C)
 gnomAD v4
1g.7803039T=CA1152038703PER3c.873-8T= (n.873-8T=)
c.870-8T= (n.870-8T=)
c.-85-8T= (n.-85-8T=)
c.348-8T= (n.348-8T=)
c.705-8T= (n.705-8T=)
c.525-8T= (n.525-8T=)
c.510-8T= (n.510-8T=)
c.-393-8T= (n.-393-8T=)
1g.7803039_7803041delCA998282446PER3c.873-8_873-6del (n.873-8_873-6del)
c.870-8_870-6del (n.870-8_870-6del)
c.-85-8_-85-6del (n.-85-8_-85-6del)
c.348-8_348-6del (n.348-8_348-6del)
c.705-8_705-6del (n.705-8_705-6del)
c.525-8_525-6del (n.525-8_525-6del)
c.510-8_510-6del (n.510-8_510-6del)
c.-393-8_-393-6del (n.-393-8_-393-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803040A>GCA2643043364PER3c.873-7A>G (n.873-7A>G)
c.870-7A>G (n.870-7A>G)
c.-85-7A>G (n.-85-7A>G)
c.348-7A>G (n.348-7A>G)
c.705-7A>G (n.705-7A>G)
c.525-7A>G (n.525-7A>G)
c.510-7A>G (n.510-7A>G)
c.-393-7A>G (n.-393-7A>G)
 gnomAD v4
1g.7803041T>CCA2643043365PER3c.873-6T>C (n.873-6T>C)
c.870-6T>C (n.870-6T>C)
c.-85-6T>C (n.-85-6T>C)
c.348-6T>C (n.348-6T>C)
c.705-6T>C (n.705-6T>C)
c.525-6T>C (n.525-6T>C)
c.510-6T>C (n.510-6T>C)
c.-393-6T>C (n.-393-6T>C)
 gnomAD v4
1g.7803042C>ACA2643043366PER3c.873-5C>A (n.873-5C>A)
c.870-5C>A (n.870-5C>A)
c.-85-5C>A (n.-85-5C>A)
c.348-5C>A (n.348-5C>A)
c.705-5C>A (n.705-5C>A)
c.525-5C>A (n.525-5C>A)
c.510-5C>A (n.510-5C>A)
c.-393-5C>A (n.-393-5C>A)
 gnomAD v4
1g.7803042C=CA1152038705PER3c.873-5C= (n.873-5C=)
c.870-5C= (n.870-5C=)
c.-85-5C= (n.-85-5C=)
c.348-5C= (n.348-5C=)
c.705-5C= (n.705-5C=)
c.525-5C= (n.525-5C=)
c.510-5C= (n.510-5C=)
c.-393-5C= (n.-393-5C=)
1g.7803042C>TCA1152038706PER3c.873-5C>T (n.873-5C>T)
c.870-5C>T (n.870-5C>T)
c.-85-5C>T (n.-85-5C>T)
c.348-5C>T (n.348-5C>T)
c.705-5C>T (n.705-5C>T)
c.525-5C>T (n.525-5C>T)
c.510-5C>T (n.510-5C>T)
c.-393-5C>T (n.-393-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803043C>ACA2643043367PER3c.873-4C>A (n.873-4C>A)
c.870-4C>A (n.870-4C>A)
c.-85-4C>A (n.-85-4C>A)
c.348-4C>A (n.348-4C>A)
c.705-4C>A (n.705-4C>A)
c.525-4C>A (n.525-4C>A)
c.510-4C>A (n.510-4C>A)
c.-393-4C>A (n.-393-4C>A)
 gnomAD v4
1g.7803043C>TCA2643043368PER3c.873-4C>T (n.873-4C>T)
c.870-4C>T (n.870-4C>T)
c.-85-4C>T (n.-85-4C>T)
c.348-4C>T (n.348-4C>T)
c.705-4C>T (n.705-4C>T)
c.525-4C>T (n.525-4C>T)
c.510-4C>T (n.510-4C>T)
c.-393-4C>T (n.-393-4C>T)
 gnomAD v4
1g.7803044C>ACA2643043369PER3c.873-3C>A (n.873-3C>A)
c.870-3C>A (n.870-3C>A)
c.-85-3C>A (n.-85-3C>A)
c.348-3C>A (n.348-3C>A)
c.705-3C>A (n.705-3C>A)
c.525-3C>A (n.525-3C>A)
c.510-3C>A (n.510-3C>A)
c.-393-3C>A (n.-393-3C>A)
 gnomAD v4
1g.7803045A>CCA338133238PER3c.873-2A>C (n.873-2A>C)
c.870-2A>C (n.870-2A>C)
c.-85-2A>C (n.-85-2A>C)
c.348-2A>C (n.348-2A>C)
c.705-2A>C (n.705-2A>C)
c.525-2A>C (n.525-2A>C)
c.510-2A>C (n.510-2A>C)
c.-393-2A>C (n.-393-2A>C)
1g.7803045A>GCA338133240PER3c.873-2A>G (n.873-2A>G)
c.870-2A>G (n.870-2A>G)
c.-85-2A>G (n.-85-2A>G)
c.348-2A>G (n.348-2A>G)
c.705-2A>G (n.705-2A>G)
c.525-2A>G (n.525-2A>G)
c.510-2A>G (n.510-2A>G)
c.-393-2A>G (n.-393-2A>G)
 gnomAD v4
1g.7803045A>TCA338133242PER3c.873-2A>T (n.873-2A>T)
c.870-2A>T (n.870-2A>T)
c.-85-2A>T (n.-85-2A>T)
c.348-2A>T (n.348-2A>T)
c.705-2A>T (n.705-2A>T)
c.525-2A>T (n.525-2A>T)
c.510-2A>T (n.510-2A>T)
c.-393-2A>T (n.-393-2A>T)
1g.7803046G>ACA338133245PER3c.873-1G>A (n.873-1G>A)
c.870-1G>A (n.870-1G>A)
c.-85-1G>A (n.-85-1G>A)
c.348-1G>A (n.348-1G>A)
c.705-1G>A (n.705-1G>A)
c.525-1G>A (n.525-1G>A)
c.510-1G>A (n.510-1G>A)
c.-393-1G>A (n.-393-1G>A)
 COSMIC
1g.7803046G>CCA338133247PER3c.873-1G>C (n.873-1G>C)
c.870-1G>C (n.870-1G>C)
c.-85-1G>C (n.-85-1G>C)
c.348-1G>C (n.348-1G>C)
c.705-1G>C (n.705-1G>C)
c.525-1G>C (n.525-1G>C)
c.510-1G>C (n.510-1G>C)
c.-393-1G>C (n.-393-1G>C)
1g.7803046G>TCA338133250PER3c.873-1G>T (n.873-1G>T)
c.870-1G>T (n.870-1G>T)
c.-85-1G>T (n.-85-1G>T)
c.348-1G>T (n.348-1G>T)
c.705-1G>T (n.705-1G>T)
c.525-1G>T (n.525-1G>T)
c.510-1G>T (n.510-1G>T)
c.-393-1G>T (n.-393-1G>T)
1g.7803047A>CCA338133257PER3c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.-393A>C (n.-393A>C)
1g.7803047A>GCA415833965PER3c.873A>G (p.Lys291=)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.348A>G (p.Lys116=)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.525A>G (p.Lys175=)
c.510A>G (p.Lys170=)
c.-393A>G (n.-393A>G)
 gnomAD v4
1g.7803047A>TCA338133254PER3c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.-393A>T (n.-393A>T)
1g.7803048G>ACA338133259PER3c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.-392G>A (n.-392G>A)
 gnomAD v4
1g.7803048G>CCA338133265PER3c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.-392G>C (n.-392G>C)
 gnomAD v4
1g.7803048G>TCA338133262PER3c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.-392G>T (n.-392G>T)
1g.7803049C>ACA338133266PER3c.875C>A (p.Ala292Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.-391C>A (n.-391C>A)
 gnomAD v4
1g.7803049C>GCA338133268PER3c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.-391C>G (n.-391C>G)
1g.7803049C>TCA338133267PER3c.875C>T (p.Ala292Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 gnomAD v4
1g.7803050A=CA1144040640PER3c.876A= (p.Ala292=)
c.873A= (p.Ala291=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.351A= (p.Ala117=)
c.708A= (p.Ala236=)
c.528A= (p.Ala176=)
c.513A= (p.Ala171=)
c.-390A= (n.-390A=)
1g.7803050A>CCA415833969PER3c.876A>C (p.Ala292=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.708A>C (p.Ala236=)
c.528A>C (p.Ala176=)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.-390A>C (n.-390A>C)
1g.7803050A>GCA567910PER3c.876A>G (p.Ala292=)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.708A>G (p.Ala236=)
c.528A>G (p.Ala176=)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.-390A>G (n.-390A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803050A>TCA415833970PER3c.876A>T (p.Ala292=)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.708A>T (p.Ala236=)
c.528A>T (p.Ala176=)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.-390A>T (n.-390A>T)
1g.7803051G>ACA338133276PER3c.877G>A (p.Val293Met)
c.874G>A (p.Val292Met)
n.1G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.514G>A (p.Val172Met)
c.-389G>A (n.-389G>A)
1g.7803051G>CCA338133273PER3c.877G>C (p.Val293Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
n.1G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.-389G>C (n.-389G>C)
1g.7803051G>TCA338133281PER3c.877G>T (p.Val293Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
n.1G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.-389G>T (n.-389G>T)
1g.7803052T>ACA338133285PER3c.878T>A (p.Val293Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
n.2T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.-388T>A (n.-388T>A)
1g.7803052T>CCA338133289PER3c.878T>C (p.Val293Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.2T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.-388T>C (n.-388T>C)
 gnomAD v4
1g.7803052T>GCA338133288PER3c.878T>G (p.Val293Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
n.2T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.-388T>G (n.-388T>G)
1g.7803053G>ACA415833975PER3c.879G>A (p.Val293=)
c.876G>A (p.Val292=)
n.3G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.354G>A (p.Val118=)
c.711G>A (p.Val237=)
c.531G>A (p.Val177=)
c.516G>A (p.Val172=)
c.-387G>A (n.-387G>A)
1g.7803053G>CCA415833976PER3c.879G>C (p.Val293=)
c.876G>C (p.Val292=)
n.3G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.354G>C (p.Val118=)
c.711G>C (p.Val237=)
c.531G>C (p.Val177=)
c.516G>C (p.Val172=)
c.-387G>C (n.-387G>C)
 gnomAD v4
1g.7803053G>TCA415833977PER3c.879G>T (p.Val293=)
c.876G>T (p.Val292=)
n.3G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.354G>T (p.Val118=)
c.711G>T (p.Val237=)
c.531G>T (p.Val177=)
c.516G>T (p.Val172=)
c.-387G>T (n.-387G>T)
1g.7803054C>ACA338133292PER3c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.4C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.-386C>A (n.-386C>A)
 gnomAD v4
1g.7803054C>GCA338133296PER3c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.4C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.-386C>G (n.-386C>G)
1g.7803054C>TCA338133301PER3c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.4C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.-386C>T (n.-386C>T)
1g.7803055C>ACA338133304PER3c.881C>A (p.Pro294His)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.5C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.-385C>A (n.-385C>A)
 gnomAD v4
1g.7803055C=CA1152038707PER3c.881C= (p.Pro294=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.5C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.356C= (p.Pro119=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.-385C= (n.-385C=)
1g.7803055C>GCA338133307PER3c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.5C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.-385C>G (n.-385C>G)
1g.7803055C>TCA567911PER3c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.5C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.-385C>T (n.-385C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803056T>ACA415833979PER3c.882T>A (p.Pro294=)
c.879T>A (p.Pro293=)
n.6T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.357T>A (p.Pro119=)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.534T>A (p.Pro178=)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.-384T>A (n.-384T>A)
1g.7803056T>CCA415833981PER3c.882T>C (p.Pro294=)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.6T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.357T>C (p.Pro119=)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.534T>C (p.Pro178=)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.-384T>C (n.-384T>C)
 gnomAD v4
1g.7803056T>GCA415833980PER3c.882T>G (p.Pro294=)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.6T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.357T>G (p.Pro119=)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.534T>G (p.Pro178=)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.-384T>G (n.-384T>G)
1g.7803057T>ACA338133330PER3c.883T>A (p.Leu295Met)
c.880T>A (p.Leu294Met)
n.7T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.715T>A (p.Leu239Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.-383T>A (n.-383T>A)
1g.7803057T>CCA415833982PER3c.883T>C (p.Leu295=)
c.880T>C (p.Leu294=)
n.7T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.715T>C (p.Leu239=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.-383T>C (n.-383T>C)
1g.7803057T>GCA338133340PER3c.883T>G (p.Leu295Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
n.7T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.715T>G (p.Leu239Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.-383T>G (n.-383T>G)
1g.7803058T>ACA338133341PER3c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
n.8T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.716T>A (p.Leu239Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.-382T>A (n.-382T>A)
1g.7803058T>CCA338133342PER3c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
n.8T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.-382T>C (n.-382T>C)
1g.7803058T>GCA338133343PER3c.884T>G (p.Leu295Trp)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
n.8T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.716T>G (p.Leu239Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.-382T>G (n.-382T>G)
1g.7803059G>ACA415833983PER3c.885G>A (p.Leu295=)
c.882G>A (p.Leu294=)
n.9G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.-381G>A (n.-381G>A)
1g.7803059G>CCA338133347PER3c.885G>C (p.Leu295Phe)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
n.9G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.717G>C (p.Leu239Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.-381G>C (n.-381G>C)
1g.7803059G=CA1152038708PER3c.885G= (p.Leu295=)
c.882G= (p.Leu294=)
n.9G=
c.-73G= (n.-73G=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.717G= (p.Leu239=)
c.537G= (p.Leu179=)
c.522G= (p.Leu174=)
c.-381G= (n.-381G=)
1g.7803059G>TCA338133349PER3c.885G>T (p.Leu295Phe)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
n.9G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.717G>T (p.Leu239Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.-381G>T (n.-381G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803060C>ACA338133350PER3c.886C>A (p.Leu296Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.10C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.-380C>A (n.-380C>A)
 gnomAD v4
1g.7803060C=CA1143495026PER3c.886C= (p.Leu296=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.10C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.-380C= (n.-380C=)
1g.7803060C>GCA567912PER3c.886C>G (p.Leu296Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.10C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.-380C>G (n.-380C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803060C>TCA567913PER3c.886C>T (p.Leu296=)
c.883C>T (p.Leu295=)
n.10C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.-380C>T (n.-380C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.7803061T>ACA338133355PER3c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.11T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.-379T>A (n.-379T>A)
1g.7803061T>CCA338133360PER3c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.11T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.-379T>C (n.-379T>C)
 dbSNP
1g.7803061T>GCA338133381PER3c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.11T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.-379T>G (n.-379T>G)
1g.7803061T=CA1152038709PER3c.887T= (p.Leu296=)
c.884T= (p.Leu295=)
n.11T=
c.-71T= (n.-71T=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.-379T= (n.-379T=)
1g.7803062G>ACA415833989PER3c.888G>A (p.Leu296=)
c.885G>A (p.Leu295=)
n.12G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.-378G>A (n.-378G>A)
1g.7803062G>CCA415833991PER3c.888G>C (p.Leu296=)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.12G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.-378G>C (n.-378G>C)
1g.7803062G>TCA415833992PER3c.888G>T (p.Leu296=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.12G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.-378G>T (n.-378G>T)
1g.7803063G>ACA338133386PER3c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.13G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 dbSNP
1g.7803063G>CCA338133387PER3c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.13G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.-377G>C (n.-377G>C)
1g.7803063G=CA1152038710PER3c.889G= (p.Gly297=)
c.886G= (p.Gly296=)
n.13G=
c.-69G= (n.-69G=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.721G= (p.Gly241=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.-377G= (n.-377G=)
1g.7803063G>TCA338133388PER3c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
n.13G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.-377G>T (n.-377G>T)
1g.7803064G>ACA338133389PER3c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
n.14G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.-376G>A (n.-376G>A)
1g.7803064G>CCA567914PER3c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.14G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.-376G>C (n.-376G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803064G=CA1152038711PER3c.890G= (p.Gly297=)
c.887G= (p.Gly296=)
n.14G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.-376G= (n.-376G=)
1g.7803064G>TCA338133395PER3c.890G>T (p.Gly297Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.14G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.-376G>T (n.-376G>T)
1g.7803064_7803065delinsGTCA1152038712PER3c.890_891delinsGT (p.Gly297=)
c.887_888delinsGT (p.Gly296=)
n.14_15delinsGT
c.-68_-67delinsGT (n.-68_-67delinsGT)
c.365_366delinsGT (p.Gly122=)
c.722_723delinsGT (p.Gly241=)
c.542_543delinsGT (p.Gly181=)
c.527_528delinsGT (p.Gly176=)
c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT)
1g.7803065T>ACA415833997PER3c.891T>A (p.Gly297=)
c.888T>A (p.Gly296=)
n.15T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.366T>A (p.Gly122=)
c.723T>A (p.Gly241=)
c.543T>A (p.Gly181=)
c.528T>A (p.Gly176=)
c.-375T>A (n.-375T>A)
1g.7803065T>CCA415833998PER3c.891T>C (p.Gly297=)
c.888T>C (p.Gly296=)
n.15T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.366T>C (p.Gly122=)
c.723T>C (p.Gly241=)
c.543T>C (p.Gly181=)
c.528T>C (p.Gly176=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
 gnomAD v4
1g.7803065T>GCA415833999PER3c.891T>G (p.Gly297=)
c.888T>G (p.Gly296=)
n.15T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.366T>G (p.Gly122=)
c.723T>G (p.Gly241=)
c.543T>G (p.Gly181=)
c.528T>G (p.Gly176=)
c.-375T>G (n.-375T>G)
1g.7803066delCA520784695PER3c.892del (p.Tyr298ThrfsTer6)
c.889del (p.Tyr297ThrfsTer6)
n.16del
c.-66del (n.-66del)
c.367del (p.Tyr123ThrfsTer6)
c.724del (p.Tyr242ThrfsTer6)
c.544del (p.Tyr182ThrfsTer6)
c.529del (p.Tyr177ThrfsTer6)
c.-374del (n.-374del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803066T>ACA338133403PER3c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.16T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.-374T>A (n.-374T>A)
1g.7803066T>CCA338133401PER3c.892T>C (p.Tyr298His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.16T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.-374T>C (n.-374T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.7803066T>GCA338133399PER3c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.16T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.-374T>G (n.-374T>G)
1g.7803066T=CA1152038713PER3c.892T= (p.Tyr298=)
c.889T= (p.Tyr297=)
n.16T=
c.-66T= (n.-66T=)
c.367T= (p.Tyr123=)
c.724T= (p.Tyr242=)
c.544T= (p.Tyr182=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.-374T= (n.-374T=)
1g.7803067A=CA1152038714PER3c.893A= (p.Tyr298=)
c.890A= (p.Tyr297=)
n.17A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.368A= (p.Tyr123=)
c.725A= (p.Tyr242=)
c.545A= (p.Tyr182=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.-373A= (n.-373A=)
1g.7803067A>CCA338133407PER3c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.17A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.-373A>C (n.-373A>C)
1g.7803067A>GCA567915PER3c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.17A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.-373A>G (n.-373A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803067A>TCA338133415PER3c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.17A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.-373A>T (n.-373A>T)
1g.7803068C>ACA338133422PER3c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
n.18C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.-372C>A (n.-372C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803068C=CA1152038715PER3c.894C= (p.Tyr298=)
c.891C= (p.Tyr297=)
n.18C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.369C= (p.Tyr123=)
c.726C= (p.Tyr242=)
c.546C= (p.Tyr182=)
c.531C= (p.Tyr177=)
c.-372C= (n.-372C=)
1g.7803068C>GCA338133425PER3c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
n.18C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.-372C>G (n.-372C>G)
1g.7803068C>TCA415834006PER3c.894C>T (p.Tyr298=)
c.891C>T (p.Tyr297=)
n.18C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.546C>T (p.Tyr182=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.-372C>T (n.-372C>T)
1g.7803069C>ACA338133428PER3c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.19C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.-371C>A (n.-371C>A)
1g.7803069C=CA1152038716PER3c.895C= (p.Leu299=)
c.892C= (p.Leu298=)
n.19C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.-371C= (n.-371C=)
1g.7803069C>GCA338133432PER3c.895C>G (p.Leu299Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.19C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.-371C>G (n.-371C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803069C>TCA415834008PER3c.895C>T (p.Leu299=)
c.892C>T (p.Leu298=)
n.19C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
 gnomAD v4
1g.7803070T>ACA338133436PER3c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.20T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.-370T>A (n.-370T>A)
1g.7803070T>CCA338133438PER3c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.20T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.-370T>C (n.-370T>C)
1g.7803070T>GCA338133440PER3c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.20T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.-370T>G (n.-370T>G)
1g.7803071A>CCA415834013PER3c.897A>C (p.Leu299=)
c.894A>C (p.Leu298=)
n.21A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.372A>C (p.Leu124=)
c.729A>C (p.Leu243=)
c.549A>C (p.Leu183=)
c.534A>C (p.Leu178=)
c.-369A>C (n.-369A>C)
1g.7803071A>GCA415834012PER3c.897A>G (p.Leu299=)
c.894A>G (p.Leu298=)
n.21A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.372A>G (p.Leu124=)
c.729A>G (p.Leu243=)
c.549A>G (p.Leu183=)
c.534A>G (p.Leu178=)
c.-369A>G (n.-369A>G)
1g.7803071A>TCA415834011PER3c.897A>T (p.Leu299=)
c.894A>T (p.Leu298=)
n.21A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.372A>T (p.Leu124=)
c.729A>T (p.Leu243=)
c.549A>T (p.Leu183=)
c.534A>T (p.Leu178=)
c.-369A>T (n.-369A>T)
1g.7803072C>ACA338133445PER3c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.22C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-368C>A (n.-368C>A)
1g.7803072C>GCA338133449PER3c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.22C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-368C>G (n.-368C>G)
1g.7803072C>TCA338133452PER3c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.22C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-368C>T (n.-368C>T)
1g.7803073C>ACA338133470PER3c.899C>A (p.Pro300His)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.23C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.-367C>A (n.-367C>A)
1g.7803073C=CA1148876505PER3c.899C= (p.Pro300=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.23C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.731C= (p.Pro244=)
c.551C= (p.Pro184=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.-367C= (n.-367C=)
1g.7803073C>GCA338133458PER3c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.23C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-367C>G (n.-367C>G)
1g.7803073C>TCA567916PER3c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.23C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-367C>T (n.-367C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803074T>ACA415834016PER3c.900T>A (p.Pro300=)
c.897T>A (p.Pro299=)
n.24T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.732T>A (p.Pro244=)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.-366T>A (n.-366T>A)
1g.7803074T>CCA415834020PER3c.900T>C (p.Pro300=)
c.897T>C (p.Pro299=)
n.24T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.732T>C (p.Pro244=)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.-366T>C (n.-366T>C)
1g.7803074T>GCA415834018PER3c.900T>G (p.Pro300=)
c.897T>G (p.Pro299=)
n.24T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.732T>G (p.Pro244=)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.-366T>G (n.-366T>G)
1g.7803075C>ACA338133476PER3c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.25C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.-365C>A (n.-365C>A)
1g.7803075C>GCA338133479PER3c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.25C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.-365C>G (n.-365C>G)
1g.7803075C>TCA338133483PER3c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.25C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.-365C>T (n.-365C>T)
1g.7803076A>CCA338133486PER3c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.26A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.-364A>C (n.-364A>C)
1g.7803076A>GCA338133489PER3c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.26A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.-364A>G (n.-364A>G)
1g.7803076A>TCA338133493PER3c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.26A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.-364A>T (n.-364A>T)
1g.7803077G>ACA415834027PER3c.903G>A (p.Gln301=)
c.900G>A (p.Gln300=)
n.27G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.540G>A (p.Gln180=)
c.-363G>A (n.-363G>A)
1g.7803077G>CCA338133497PER3c.903G>C (p.Gln301His)
c.900G>C (p.Gln300His)
n.27G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.540G>C (p.Gln180His)
c.-363G>C (n.-363G>C)
1g.7803077G>TCA338133498PER3c.903G>T (p.Gln301His)
c.900G>T (p.Gln300His)
n.27G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.540G>T (p.Gln180His)
c.-363G>T (n.-363G>T)
1g.7803078G>ACA338133501PER3c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.28G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.-362G>A (n.-362G>A)
1g.7803078G>CCA338133502PER3c.904G>C (p.Asp302His)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.28G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.-362G>C (n.-362G>C)
1g.7803078G>TCA338133505PER3c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.28G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.-362G>T (n.-362G>T)
1g.7803080_7803084delCA2574197647PER3c.906_910del (p.Leu303TrpfsTer11)
c.903_907del (p.Leu302TrpfsTer11)
n.30_34del
c.-52_-48del (n.-52_-48del)
c.381_385del (p.Leu128TrpfsTer11)
c.738_742del (p.Leu247TrpfsTer11)
c.558_562del (p.Leu187TrpfsTer11)
c.543_547del (p.Leu182TrpfsTer11)
c.-360_-356del (n.-360_-356del)
 gnomAD v4
1g.7803079A>CCA338133518PER3c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.29A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.-361A>C (n.-361A>C)
1g.7803079A>GCA338133514PER3c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.29A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.-361A>G (n.-361A>G)
1g.7803079A>TCA338133511PER3c.905A>T (p.Asp302Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.29A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.-361A>T (n.-361A>T)
1g.7803080C>ACA338133521PER3c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
n.30C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.-360C>A (n.-360C>A)
1g.7803080C=CA1143802509PER3c.906C= (p.Asp302=)
c.903C= (p.Asp301=)
n.30C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.381C= (p.Asp127=)
c.738C= (p.Asp246=)
c.558C= (p.Asp186=)
c.543C= (p.Asp181=)
c.-360C= (n.-360C=)
1g.7803080C>GCA567917PER3c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
n.30C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.-360C>G (n.-360C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803080C>TCA415834034PER3c.906C>T (p.Asp302=)
c.903C>T (p.Asp301=)
n.30C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.543C>T (p.Asp181=)
c.-360C>T (n.-360C>T)
 gnomAD v4
1g.7803081C>ACA338133527PER3c.907C>A (p.Leu303Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
n.31C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.-359C>A (n.-359C>A)
1g.7803081C>GCA338133530PER3c.907C>G (p.Leu303Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.31C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.-359C>G (n.-359C>G)
1g.7803081C>TCA415834036PER3c.907C>T (p.Leu303=)
c.904C>T (p.Leu302=)
n.31C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.-359C>T (n.-359C>T)
1g.7803082T>ACA338133533PER3c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
n.32T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.-358T>A (n.-358T>A)
1g.7803082T>CCA338133534PER3c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.32T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.-358T>C (n.-358T>C)
 gnomAD v4
1g.7803082T>GCA338133536PER3c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.32T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.-358T>G (n.-358T>G)
1g.7803083G>ACA415834037PER3c.909G>A (p.Leu303=)
c.906G>A (p.Leu302=)
n.33G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.-357G>A (n.-357G>A)
1g.7803083G>CCA415834038PER3c.909G>C (p.Leu303=)
c.906G>C (p.Leu302=)
n.33G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.-357G>C (n.-357G>C)
1g.7803083G>TCA415834039PER3c.909G>T (p.Leu303=)
c.906G>T (p.Leu302=)
n.33G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.-357G>T (n.-357G>T)
1g.7803084A>CCA338133537PER3c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.34A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.-356A>C (n.-356A>C)
1g.7803084A>GCA338133541PER3c.910A>G (p.Ile304Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.34A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.-356A>G (n.-356A>G)
1g.7803084A>TCA338133538PER3c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.34A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.-356A>T (n.-356A>T)
1g.7803085T>ACA567918PER3c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.35T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.-355T>A (n.-355T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803085T>CCA338133576PER3c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.35T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.-355T>C (n.-355T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803085T>GCA338133577PER3c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.35T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.-355T>G (n.-355T>G)
1g.7803085T=CA1152038717PER3c.911T= (p.Ile304=)
c.908T= (p.Ile303=)
n.35T=
c.-47T= (n.-47T=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.563T= (p.Ile188=)
c.548T= (p.Ile183=)
c.-355T= (n.-355T=)
1g.7803086T>ACA415834040PER3c.912T>A (p.Ile304=)
c.909T>A (p.Ile303=)
n.36T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.564T>A (p.Ile188=)
c.549T>A (p.Ile183=)
c.-354T>A (n.-354T>A)
1g.7803086T>CCA415834041PER3c.912T>C (p.Ile304=)
c.909T>C (p.Ile303=)
n.36T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.564T>C (p.Ile188=)
c.549T>C (p.Ile183=)
c.-354T>C (n.-354T>C)
 gnomAD v4
1g.7803086T>GCA338133579PER3c.912T>G (p.Ile304Met)
c.909T>G (p.Ile303Met)
n.36T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
c.549T>G (p.Ile183Met)
c.-354T>G (n.-354T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched