| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78021101G>A | CA2439103680 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G>A (n.2946+22G>A) n.1333+22G>A c.375+703G>A (n.375+703G>A) c.2916+22G>A (n.2916+22G>A) n.1947+22G>A c.2682+22G>A (n.2682+22G>A) n.958+22G>A c.3009+22G>A (n.3009+22G>A) c.-19-88766G>A (n.-19-88766G>A) c.*2830+22G>A (n.*2830+22G>A) c.*2089+22G>A (n.*2089+22G>A) n.322-10299G>A n.285-10299G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021101G>C | CA2579650332 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G>C (n.2946+22G>C) n.1333+22G>C c.375+703G>C (n.375+703G>C) c.2916+22G>C (n.2916+22G>C) n.1947+22G>C c.2682+22G>C (n.2682+22G>C) n.958+22G>C c.3009+22G>C (n.3009+22G>C) c.-19-88766G>C (n.-19-88766G>C) c.*2830+22G>C (n.*2830+22G>C) c.*2089+22G>C (n.*2089+22G>C) n.322-10299G>C n.285-10299G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021101G= | CA2439103679 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G= (n.2946+22G=) n.1333+22G= c.375+703G= (n.375+703G=) c.2916+22G= (n.2916+22G=) n.1947+22G= c.2682+22G= (n.2682+22G=) n.958+22G= c.3009+22G= (n.3009+22G=) c.-19-88766G= (n.-19-88766G=) c.*2830+22G= (n.*2830+22G=) c.*2089+22G= (n.*2089+22G=) n.322-10299G= n.285-10299G= | |
| X | g.78021101G>T | CA2694152243 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G>T (n.2946+22G>T) n.1333+22G>T c.375+703G>T (n.375+703G>T) c.2916+22G>T (n.2916+22G>T) n.1947+22G>T c.2682+22G>T (n.2682+22G>T) n.958+22G>T c.3009+22G>T (n.3009+22G>T) c.-19-88766G>T (n.-19-88766G>T) c.*2830+22G>T (n.*2830+22G>T) c.*2089+22G>T (n.*2089+22G>T) n.322-10299G>T n.285-10299G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021102T>C | CA2694152244 | ATP7A,PGK1 | c.2946+23T>C (n.2946+23T>C) n.1333+23T>C c.375+704T>C (n.375+704T>C) c.2916+23T>C (n.2916+23T>C) n.1947+23T>C c.2682+23T>C (n.2682+23T>C) n.958+23T>C c.3009+23T>C (n.3009+23T>C) c.-19-88765T>C (n.-19-88765T>C) c.*2830+23T>C (n.*2830+23T>C) c.*2089+23T>C (n.*2089+23T>C) n.322-10298T>C n.285-10298T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021103del | CA2579650333 | ATP7A,PGK1 | c.2946+24del (n.2946+24del) n.1333+24del c.375+705del (n.375+705del) c.2916+24del (n.2916+24del) n.1947+24del c.2682+24del (n.2682+24del) n.958+24del c.3009+24del (n.3009+24del) c.-19-88764del (n.-19-88764del) c.*2830+24del (n.*2830+24del) c.*2089+24del (n.*2089+24del) n.322-10297del n.285-10297del | |
| X | g.78021104A= | CA2439103681 | ATP7A,PGK1 | c.2946+25A= (n.2946+25A=) n.1333+25A= c.375+706A= (n.375+706A=) c.2916+25A= (n.2916+25A=) n.1947+25A= c.2682+25A= (n.2682+25A=) n.958+25A= c.3009+25A= (n.3009+25A=) c.-19-88763A= (n.-19-88763A=) c.*2830+25A= (n.*2830+25A=) c.*2089+25A= (n.*2089+25A=) n.322-10296A= n.285-10296A= | |
| X | g.78021104A>T | CA1134511921 | ATP7A,PGK1 | c.2946+25A>T (n.2946+25A>T) n.1333+25A>T c.375+706A>T (n.375+706A>T) c.2916+25A>T (n.2916+25A>T) n.1947+25A>T c.2682+25A>T (n.2682+25A>T) n.958+25A>T c.3009+25A>T (n.3009+25A>T) c.-19-88763A>T (n.-19-88763A>T) c.*2830+25A>T (n.*2830+25A>T) c.*2089+25A>T (n.*2089+25A>T) n.322-10296A>T n.285-10296A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021105C>A | CA2694152245 | ATP7A,PGK1 | c.2946+26C>A (n.2946+26C>A) n.1333+26C>A c.375+707C>A (n.375+707C>A) c.2916+26C>A (n.2916+26C>A) n.1947+26C>A c.2682+26C>A (n.2682+26C>A) n.958+26C>A c.3009+26C>A (n.3009+26C>A) c.-19-88762C>A (n.-19-88762C>A) c.*2830+26C>A (n.*2830+26C>A) c.*2089+26C>A (n.*2089+26C>A) n.322-10295C>A n.285-10295C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021108T>C | CA2694152246 | ATP7A,PGK1 | c.2946+29T>C (n.2946+29T>C) n.1333+29T>C c.375+710T>C (n.375+710T>C) c.2916+29T>C (n.2916+29T>C) n.1947+29T>C c.2682+29T>C (n.2682+29T>C) n.958+29T>C c.3009+29T>C (n.3009+29T>C) c.-19-88759T>C (n.-19-88759T>C) c.*2830+29T>C (n.*2830+29T>C) c.*2089+29T>C (n.*2089+29T>C) n.322-10292T>C n.285-10292T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021109A>G | CA1134511922 | ATP7A,PGK1 | c.2946+30A>G (n.2946+30A>G) n.1333+30A>G c.375+711A>G (n.375+711A>G) c.2916+30A>G (n.2916+30A>G) n.1947+30A>G c.2682+30A>G (n.2682+30A>G) n.958+30A>G c.3009+30A>G (n.3009+30A>G) c.-19-88758A>G (n.-19-88758A>G) c.*2830+30A>G (n.*2830+30A>G) c.*2089+30A>G (n.*2089+30A>G) n.322-10291A>G n.285-10291A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021110T>C | CA2439103682 | ATP7A,PGK1 | c.2946+31T>C (n.2946+31T>C) n.1333+31T>C c.375+712T>C (n.375+712T>C) c.2916+31T>C (n.2916+31T>C) n.1947+31T>C c.2682+31T>C (n.2682+31T>C) n.958+31T>C c.3009+31T>C (n.3009+31T>C) c.-19-88757T>C (n.-19-88757T>C) c.*2830+31T>C (n.*2830+31T>C) c.*2089+31T>C (n.*2089+31T>C) n.322-10290T>C n.285-10290T>C | dbSNP |
| X | g.78021110T>G | CA642478790 | ATP7A,PGK1 | c.2946+31T>G (n.2946+31T>G) n.1333+31T>G c.375+712T>G (n.375+712T>G) c.2916+31T>G (n.2916+31T>G) n.1947+31T>G c.2682+31T>G (n.2682+31T>G) n.958+31T>G c.3009+31T>G (n.3009+31T>G) c.-19-88757T>G (n.-19-88757T>G) c.*2830+31T>G (n.*2830+31T>G) c.*2089+31T>G (n.*2089+31T>G) n.322-10290T>G n.285-10290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021110T= | CA2439103683 | ATP7A,PGK1 | c.2946+31T= (n.2946+31T=) n.1333+31T= c.375+712T= (n.375+712T=) c.2916+31T= (n.2916+31T=) n.1947+31T= c.2682+31T= (n.2682+31T=) n.958+31T= c.3009+31T= (n.3009+31T=) c.-19-88757T= (n.-19-88757T=) c.*2830+31T= (n.*2830+31T=) c.*2089+31T= (n.*2089+31T=) n.322-10290T= n.285-10290T= | |
| X | g.78021111G>A | CA2439103685 | ATP7A,PGK1 | c.2946+32G>A (n.2946+32G>A) n.1333+32G>A c.375+713G>A (n.375+713G>A) c.2916+32G>A (n.2916+32G>A) n.1947+32G>A c.2682+32G>A (n.2682+32G>A) n.958+32G>A c.3009+32G>A (n.3009+32G>A) c.-19-88756G>A (n.-19-88756G>A) c.*2830+32G>A (n.*2830+32G>A) c.*2089+32G>A (n.*2089+32G>A) n.322-10289G>A n.285-10289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021111G= | CA2439103684 | ATP7A,PGK1 | c.2946+32G= (n.2946+32G=) n.1333+32G= c.375+713G= (n.375+713G=) c.2916+32G= (n.2916+32G=) n.1947+32G= c.2682+32G= (n.2682+32G=) n.958+32G= c.3009+32G= (n.3009+32G=) c.-19-88756G= (n.-19-88756G=) c.*2830+32G= (n.*2830+32G=) c.*2089+32G= (n.*2089+32G=) n.322-10289G= n.285-10289G= | |
| X | g.78021111G>T | CA2694152247 | ATP7A,PGK1 | c.2946+32G>T (n.2946+32G>T) n.1333+32G>T c.375+713G>T (n.375+713G>T) c.2916+32G>T (n.2916+32G>T) n.1947+32G>T c.2682+32G>T (n.2682+32G>T) n.958+32G>T c.3009+32G>T (n.3009+32G>T) c.-19-88756G>T (n.-19-88756G>T) c.*2830+32G>T (n.*2830+32G>T) c.*2089+32G>T (n.*2089+32G>T) n.322-10289G>T n.285-10289G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021112C>A | CA2694152249 | ATP7A,PGK1 | c.2946+33C>A (n.2946+33C>A) n.1333+33C>A c.375+714C>A (n.375+714C>A) c.2916+33C>A (n.2916+33C>A) n.1947+33C>A c.2682+33C>A (n.2682+33C>A) n.958+33C>A c.3009+33C>A (n.3009+33C>A) c.-19-88755C>A (n.-19-88755C>A) c.*2830+33C>A (n.*2830+33C>A) c.*2089+33C>A (n.*2089+33C>A) n.322-10288C>A n.285-10288C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021112C>T | CA2694152248 | ATP7A,PGK1 | c.2946+33C>T (n.2946+33C>T) n.1333+33C>T c.375+714C>T (n.375+714C>T) c.2916+33C>T (n.2916+33C>T) n.1947+33C>T c.2682+33C>T (n.2682+33C>T) n.958+33C>T c.3009+33C>T (n.3009+33C>T) c.-19-88755C>T (n.-19-88755C>T) c.*2830+33C>T (n.*2830+33C>T) c.*2089+33C>T (n.*2089+33C>T) n.322-10288C>T n.285-10288C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021113A= | CA2439103686 | ATP7A,PGK1 | c.2946+34A= (n.2946+34A=) n.1333+34A= c.375+715A= (n.375+715A=) c.2916+34A= (n.2916+34A=) n.1947+34A= c.2682+34A= (n.2682+34A=) n.958+34A= c.3009+34A= (n.3009+34A=) c.-19-88754A= (n.-19-88754A=) c.*2830+34A= (n.*2830+34A=) c.*2089+34A= (n.*2089+34A=) n.322-10287A= n.285-10287A= | |
| X | g.78021113A>G | CA2694152250 | ATP7A,PGK1 | c.2946+34A>G (n.2946+34A>G) n.1333+34A>G c.375+715A>G (n.375+715A>G) c.2916+34A>G (n.2916+34A>G) n.1947+34A>G c.2682+34A>G (n.2682+34A>G) n.958+34A>G c.3009+34A>G (n.3009+34A>G) c.-19-88754A>G (n.-19-88754A>G) c.*2830+34A>G (n.*2830+34A>G) c.*2089+34A>G (n.*2089+34A>G) n.322-10287A>G n.285-10287A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021113A>T | CA878399514 | ATP7A,PGK1 | c.2946+34A>T (n.2946+34A>T) n.1333+34A>T c.375+715A>T (n.375+715A>T) c.2916+34A>T (n.2916+34A>T) n.1947+34A>T c.2682+34A>T (n.2682+34A>T) n.958+34A>T c.3009+34A>T (n.3009+34A>T) c.-19-88754A>T (n.-19-88754A>T) c.*2830+34A>T (n.*2830+34A>T) c.*2089+34A>T (n.*2089+34A>T) n.322-10287A>T n.285-10287A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021114G>A | CA2694152251 | ATP7A,PGK1 | c.2946+35G>A (n.2946+35G>A) n.1333+35G>A c.375+716G>A (n.375+716G>A) c.2916+35G>A (n.2916+35G>A) n.1947+35G>A c.2682+35G>A (n.2682+35G>A) n.958+35G>A c.3009+35G>A (n.3009+35G>A) c.-19-88753G>A (n.-19-88753G>A) c.*2830+35G>A (n.*2830+35G>A) c.*2089+35G>A (n.*2089+35G>A) n.322-10286G>A n.285-10286G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021114G>T | CA2694152252 | ATP7A,PGK1 | c.2946+35G>T (n.2946+35G>T) n.1333+35G>T c.375+716G>T (n.375+716G>T) c.2916+35G>T (n.2916+35G>T) n.1947+35G>T c.2682+35G>T (n.2682+35G>T) n.958+35G>T c.3009+35G>T (n.3009+35G>T) c.-19-88753G>T (n.-19-88753G>T) c.*2830+35G>T (n.*2830+35G>T) c.*2089+35G>T (n.*2089+35G>T) n.322-10286G>T n.285-10286G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021116A>G | CA2694152253 | ATP7A,PGK1 | c.2946+37A>G (n.2946+37A>G) n.1333+37A>G c.375+718A>G (n.375+718A>G) c.2916+37A>G (n.2916+37A>G) n.1947+37A>G c.2682+37A>G (n.2682+37A>G) n.958+37A>G c.3009+37A>G (n.3009+37A>G) c.-19-88751A>G (n.-19-88751A>G) c.*2830+37A>G (n.*2830+37A>G) c.*2089+37A>G (n.*2089+37A>G) n.322-10284A>G n.285-10284A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021117C>A | CA2694152254 | ATP7A,PGK1 | c.2946+38C>A (n.2946+38C>A) n.1333+38C>A c.375+719C>A (n.375+719C>A) c.2916+38C>A (n.2916+38C>A) n.1947+38C>A c.2682+38C>A (n.2682+38C>A) n.958+38C>A c.3009+38C>A (n.3009+38C>A) c.-19-88750C>A (n.-19-88750C>A) c.*2830+38C>A (n.*2830+38C>A) c.*2089+38C>A (n.*2089+38C>A) n.322-10283C>A n.285-10283C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021117C= | CA2439103687 | ATP7A,PGK1 | c.2946+38C= (n.2946+38C=) n.1333+38C= c.375+719C= (n.375+719C=) c.2916+38C= (n.2916+38C=) n.1947+38C= c.2682+38C= (n.2682+38C=) n.958+38C= c.3009+38C= (n.3009+38C=) c.-19-88750C= (n.-19-88750C=) c.*2830+38C= (n.*2830+38C=) c.*2089+38C= (n.*2089+38C=) n.322-10283C= n.285-10283C= | |
| X | g.78021117C>T | CA642478791 | ATP7A,PGK1 | c.2946+38C>T (n.2946+38C>T) n.1333+38C>T c.375+719C>T (n.375+719C>T) c.2916+38C>T (n.2916+38C>T) n.1947+38C>T c.2682+38C>T (n.2682+38C>T) n.958+38C>T c.3009+38C>T (n.3009+38C>T) c.-19-88750C>T (n.-19-88750C>T) c.*2830+38C>T (n.*2830+38C>T) c.*2089+38C>T (n.*2089+38C>T) n.322-10283C>T n.285-10283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021118A>G | CA2694152255 | ATP7A,PGK1 | c.2946+39A>G (n.2946+39A>G) n.1333+39A>G c.375+720A>G (n.375+720A>G) c.2916+39A>G (n.2916+39A>G) n.1947+39A>G c.2682+39A>G (n.2682+39A>G) n.958+39A>G c.3009+39A>G (n.3009+39A>G) c.-19-88749A>G (n.-19-88749A>G) c.*2830+39A>G (n.*2830+39A>G) c.*2089+39A>G (n.*2089+39A>G) n.322-10282A>G n.285-10282A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021120T>A | CA10459350 | ATP7A,PGK1 | c.2946+41T>A (n.2946+41T>A) n.1333+41T>A c.375+722T>A (n.375+722T>A) c.2916+41T>A (n.2916+41T>A) n.1947+41T>A c.2682+41T>A (n.2682+41T>A) n.958+41T>A c.3009+41T>A (n.3009+41T>A) c.-19-88747T>A (n.-19-88747T>A) c.*2830+41T>A (n.*2830+41T>A) c.*2089+41T>A (n.*2089+41T>A) n.322-10280T>A n.285-10280T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021120T= | CA2439103688 | ATP7A,PGK1 | c.2946+41T= (n.2946+41T=) n.1333+41T= c.375+722T= (n.375+722T=) c.2916+41T= (n.2916+41T=) n.1947+41T= c.2682+41T= (n.2682+41T=) n.958+41T= c.3009+41T= (n.3009+41T=) c.-19-88747T= (n.-19-88747T=) c.*2830+41T= (n.*2830+41T=) c.*2089+41T= (n.*2089+41T=) n.322-10280T= n.285-10280T= | |
| X | g.78021122T>C | CA2694152256 | ATP7A,PGK1 | c.2946+43T>C (n.2946+43T>C) n.1333+43T>C c.375+724T>C (n.375+724T>C) c.2916+43T>C (n.2916+43T>C) n.1947+43T>C c.2682+43T>C (n.2682+43T>C) n.958+43T>C c.3009+43T>C (n.3009+43T>C) c.-19-88745T>C (n.-19-88745T>C) c.*2830+43T>C (n.*2830+43T>C) c.*2089+43T>C (n.*2089+43T>C) n.322-10278T>C n.285-10278T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021122T>G | CA2694152257 | ATP7A,PGK1 | c.2946+43T>G (n.2946+43T>G) n.1333+43T>G c.375+724T>G (n.375+724T>G) c.2916+43T>G (n.2916+43T>G) n.1947+43T>G c.2682+43T>G (n.2682+43T>G) n.958+43T>G c.3009+43T>G (n.3009+43T>G) c.-19-88745T>G (n.-19-88745T>G) c.*2830+43T>G (n.*2830+43T>G) c.*2089+43T>G (n.*2089+43T>G) n.322-10278T>G n.285-10278T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021123G>A | CA642478793 | ATP7A,PGK1 | c.2946+44G>A (n.2946+44G>A) n.1333+44G>A c.375+725G>A (n.375+725G>A) c.2916+44G>A (n.2916+44G>A) n.1947+44G>A c.2682+44G>A (n.2682+44G>A) n.958+44G>A c.3009+44G>A (n.3009+44G>A) c.-19-88744G>A (n.-19-88744G>A) c.*2830+44G>A (n.*2830+44G>A) c.*2089+44G>A (n.*2089+44G>A) n.322-10277G>A n.285-10277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021123G>C | CA2694152258 | ATP7A,PGK1 | c.2946+44G>C (n.2946+44G>C) n.1333+44G>C c.375+725G>C (n.375+725G>C) c.2916+44G>C (n.2916+44G>C) n.1947+44G>C c.2682+44G>C (n.2682+44G>C) n.958+44G>C c.3009+44G>C (n.3009+44G>C) c.-19-88744G>C (n.-19-88744G>C) c.*2830+44G>C (n.*2830+44G>C) c.*2089+44G>C (n.*2089+44G>C) n.322-10277G>C n.285-10277G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021123G= | CA2439103689 | ATP7A,PGK1 | c.2946+44G= (n.2946+44G=) n.1333+44G= c.375+725G= (n.375+725G=) c.2916+44G= (n.2916+44G=) n.1947+44G= c.2682+44G= (n.2682+44G=) n.958+44G= c.3009+44G= (n.3009+44G=) c.-19-88744G= (n.-19-88744G=) c.*2830+44G= (n.*2830+44G=) c.*2089+44G= (n.*2089+44G=) n.322-10277G= n.285-10277G= | |
| X | g.78021123G>T | CA10459351 | ATP7A,PGK1 | c.2946+44G>T (n.2946+44G>T) n.1333+44G>T c.375+725G>T (n.375+725G>T) c.2916+44G>T (n.2916+44G>T) n.1947+44G>T c.2682+44G>T (n.2682+44G>T) n.958+44G>T c.3009+44G>T (n.3009+44G>T) c.-19-88744G>T (n.-19-88744G>T) c.*2830+44G>T (n.*2830+44G>T) c.*2089+44G>T (n.*2089+44G>T) n.322-10277G>T n.285-10277G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021124T>A | CA2694152259 | ATP7A,PGK1 | c.2946+45T>A (n.2946+45T>A) n.1333+45T>A c.375+726T>A (n.375+726T>A) c.2916+45T>A (n.2916+45T>A) n.1947+45T>A c.2682+45T>A (n.2682+45T>A) n.958+45T>A c.3009+45T>A (n.3009+45T>A) c.-19-88743T>A (n.-19-88743T>A) c.*2830+45T>A (n.*2830+45T>A) c.*2089+45T>A (n.*2089+45T>A) n.322-10276T>A n.285-10276T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021124T>C | CA10459352 | ATP7A,PGK1 | c.2946+45T>C (n.2946+45T>C) n.1333+45T>C c.375+726T>C (n.375+726T>C) c.2916+45T>C (n.2916+45T>C) n.1947+45T>C c.2682+45T>C (n.2682+45T>C) n.958+45T>C c.3009+45T>C (n.3009+45T>C) c.-19-88743T>C (n.-19-88743T>C) c.*2830+45T>C (n.*2830+45T>C) c.*2089+45T>C (n.*2089+45T>C) n.322-10276T>C n.285-10276T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021124T= | CA2439103690 | ATP7A,PGK1 | c.2946+45T= (n.2946+45T=) n.1333+45T= c.375+726T= (n.375+726T=) c.2916+45T= (n.2916+45T=) n.1947+45T= c.2682+45T= (n.2682+45T=) n.958+45T= c.3009+45T= (n.3009+45T=) c.-19-88743T= (n.-19-88743T=) c.*2830+45T= (n.*2830+45T=) c.*2089+45T= (n.*2089+45T=) n.322-10276T= n.285-10276T= | |
| X | g.78021125G>A | CA2694152260 | ATP7A,PGK1 | c.2946+46G>A (n.2946+46G>A) n.1333+46G>A c.375+727G>A (n.375+727G>A) c.2916+46G>A (n.2916+46G>A) n.1947+46G>A c.2682+46G>A (n.2682+46G>A) n.958+46G>A c.3009+46G>A (n.3009+46G>A) c.-19-88742G>A (n.-19-88742G>A) c.*2830+46G>A (n.*2830+46G>A) c.*2089+46G>A (n.*2089+46G>A) n.322-10275G>A n.285-10275G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021125G>T | CA2694152261 | ATP7A,PGK1 | c.2946+46G>T (n.2946+46G>T) n.1333+46G>T c.375+727G>T (n.375+727G>T) c.2916+46G>T (n.2916+46G>T) n.1947+46G>T c.2682+46G>T (n.2682+46G>T) n.958+46G>T c.3009+46G>T (n.3009+46G>T) c.-19-88742G>T (n.-19-88742G>T) c.*2830+46G>T (n.*2830+46G>T) c.*2089+46G>T (n.*2089+46G>T) n.322-10275G>T n.285-10275G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021126A= | CA2439103691 | ATP7A,PGK1 | c.2946+47A= (n.2946+47A=) n.1333+47A= c.375+728A= (n.375+728A=) c.2916+47A= (n.2916+47A=) n.1947+47A= c.2682+47A= (n.2682+47A=) n.958+47A= c.3009+47A= (n.3009+47A=) c.-19-88741A= (n.-19-88741A=) c.*2830+47A= (n.*2830+47A=) c.*2089+47A= (n.*2089+47A=) n.322-10274A= n.285-10274A= | |
| X | g.78021126A>C | CA331101346 | ATP7A,PGK1 | c.2946+47A>C (n.2946+47A>C) n.1333+47A>C c.375+728A>C (n.375+728A>C) c.2916+47A>C (n.2916+47A>C) n.1947+47A>C c.2682+47A>C (n.2682+47A>C) n.958+47A>C c.3009+47A>C (n.3009+47A>C) c.-19-88741A>C (n.-19-88741A>C) c.*2830+47A>C (n.*2830+47A>C) c.*2089+47A>C (n.*2089+47A>C) n.322-10274A>C n.285-10274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78021126A>G | CA2694152262 | ATP7A,PGK1 | c.2946+47A>G (n.2946+47A>G) n.1333+47A>G c.375+728A>G (n.375+728A>G) c.2916+47A>G (n.2916+47A>G) n.1947+47A>G c.2682+47A>G (n.2682+47A>G) n.958+47A>G c.3009+47A>G (n.3009+47A>G) c.-19-88741A>G (n.-19-88741A>G) c.*2830+47A>G (n.*2830+47A>G) c.*2089+47A>G (n.*2089+47A>G) n.322-10274A>G n.285-10274A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021128T>A | CA878399523 | ATP7A,PGK1 | c.2946+49T>A (n.2946+49T>A) n.1333+49T>A c.375+730T>A (n.375+730T>A) c.2916+49T>A (n.2916+49T>A) n.1947+49T>A c.2682+49T>A (n.2682+49T>A) n.958+49T>A c.3009+49T>A (n.3009+49T>A) c.-19-88739T>A (n.-19-88739T>A) c.*2830+49T>A (n.*2830+49T>A) c.*2089+49T>A (n.*2089+49T>A) n.322-10272T>A n.285-10272T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021128T= | CA2439103692 | ATP7A,PGK1 | c.2946+49T= (n.2946+49T=) n.1333+49T= c.375+730T= (n.375+730T=) c.2916+49T= (n.2916+49T=) n.1947+49T= c.2682+49T= (n.2682+49T=) n.958+49T= c.3009+49T= (n.3009+49T=) c.-19-88739T= (n.-19-88739T=) c.*2830+49T= (n.*2830+49T=) c.*2089+49T= (n.*2089+49T=) n.322-10272T= n.285-10272T= | |
| X | g.78021129C>A | CA2579650334 | ATP7A,PGK1 | c.2946+50C>A (n.2946+50C>A) n.1333+50C>A c.375+731C>A (n.375+731C>A) c.2916+50C>A (n.2916+50C>A) n.1947+50C>A c.2682+50C>A (n.2682+50C>A) n.958+50C>A c.3009+50C>A (n.3009+50C>A) c.-19-88738C>A (n.-19-88738C>A) c.*2830+50C>A (n.*2830+50C>A) c.*2089+50C>A (n.*2089+50C>A) n.322-10271C>A n.285-10271C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021131T>G | CA2579650335 | ATP7A,PGK1 | c.2946+52T>G (n.2946+52T>G) n.1333+52T>G c.375+733T>G (n.375+733T>G) c.2916+52T>G (n.2916+52T>G) n.1947+52T>G c.2682+52T>G (n.2682+52T>G) n.958+52T>G c.3009+52T>G (n.3009+52T>G) c.-19-88736T>G (n.-19-88736T>G) c.*2830+52T>G (n.*2830+52T>G) c.*2089+52T>G (n.*2089+52T>G) n.322-10269T>G n.285-10269T>G | |
| X | g.78021132T>C | CA331101350 | ATP7A,PGK1 | c.2946+53T>C (n.2946+53T>C) n.1333+53T>C c.375+734T>C (n.375+734T>C) c.2916+53T>C (n.2916+53T>C) n.1947+53T>C c.2682+53T>C (n.2682+53T>C) n.958+53T>C c.3009+53T>C (n.3009+53T>C) c.-19-88735T>C (n.-19-88735T>C) c.*2830+53T>C (n.*2830+53T>C) c.*2089+53T>C (n.*2089+53T>C) n.322-10268T>C n.285-10268T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021132T>G | CA1134511924 | ATP7A,PGK1 | c.2946+53T>G (n.2946+53T>G) n.1333+53T>G c.375+734T>G (n.375+734T>G) c.2916+53T>G (n.2916+53T>G) n.1947+53T>G c.2682+53T>G (n.2682+53T>G) n.958+53T>G c.3009+53T>G (n.3009+53T>G) c.-19-88735T>G (n.-19-88735T>G) c.*2830+53T>G (n.*2830+53T>G) c.*2089+53T>G (n.*2089+53T>G) n.322-10268T>G n.285-10268T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021132T= | CA2439103693 | ATP7A,PGK1 | c.2946+53T= (n.2946+53T=) n.1333+53T= c.375+734T= (n.375+734T=) c.2916+53T= (n.2916+53T=) n.1947+53T= c.2682+53T= (n.2682+53T=) n.958+53T= c.3009+53T= (n.3009+53T=) c.-19-88735T= (n.-19-88735T=) c.*2830+53T= (n.*2830+53T=) c.*2089+53T= (n.*2089+53T=) n.322-10268T= n.285-10268T= | |
| X | g.78021135C>A | CA2579650336 | ATP7A,PGK1 | c.2946+56C>A (n.2946+56C>A) n.1333+56C>A c.375+737C>A (n.375+737C>A) c.2916+56C>A (n.2916+56C>A) n.1947+56C>A c.2682+56C>A (n.2682+56C>A) n.958+56C>A c.3009+56C>A (n.3009+56C>A) c.-19-88732C>A (n.-19-88732C>A) c.*2830+56C>A (n.*2830+56C>A) c.*2089+56C>A (n.*2089+56C>A) n.322-10265C>A n.285-10265C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021136A= | CA2439103694 | ATP7A,PGK1 | c.2946+57A= (n.2946+57A=) n.1333+57A= c.375+738A= (n.375+738A=) c.2916+57A= (n.2916+57A=) n.1947+57A= c.2682+57A= (n.2682+57A=) n.958+57A= c.3009+57A= (n.3009+57A=) c.-19-88731A= (n.-19-88731A=) c.*2830+57A= (n.*2830+57A=) c.*2089+57A= (n.*2089+57A=) n.322-10264A= n.285-10264A= | |
| X | g.78021136A>G | CA1134511925 | ATP7A,PGK1 | c.2946+57A>G (n.2946+57A>G) n.1333+57A>G c.375+738A>G (n.375+738A>G) c.2916+57A>G (n.2916+57A>G) n.1947+57A>G c.2682+57A>G (n.2682+57A>G) n.958+57A>G c.3009+57A>G (n.3009+57A>G) c.-19-88731A>G (n.-19-88731A>G) c.*2830+57A>G (n.*2830+57A>G) c.*2089+57A>G (n.*2089+57A>G) n.322-10264A>G n.285-10264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021137T>C | CA2694152263 | ATP7A,PGK1 | c.2946+58T>C (n.2946+58T>C) n.1333+58T>C c.375+739T>C (n.375+739T>C) c.2916+58T>C (n.2916+58T>C) n.1947+58T>C c.2682+58T>C (n.2682+58T>C) n.958+58T>C c.3009+58T>C (n.3009+58T>C) c.-19-88730T>C (n.-19-88730T>C) c.*2830+58T>C (n.*2830+58T>C) c.*2089+58T>C (n.*2089+58T>C) n.322-10263T>C n.285-10263T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021140G>A | CA2694152264 | ATP7A,PGK1 | c.2946+61G>A (n.2946+61G>A) n.1333+61G>A c.375+742G>A (n.375+742G>A) c.2916+61G>A (n.2916+61G>A) n.1947+61G>A c.2682+61G>A (n.2682+61G>A) n.958+61G>A c.3009+61G>A (n.3009+61G>A) c.-19-88727G>A (n.-19-88727G>A) c.*2830+61G>A (n.*2830+61G>A) c.*2089+61G>A (n.*2089+61G>A) n.322-10260G>A n.285-10260G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021141T>C | CA1134511926 | ATP7A,PGK1 | c.2946+62T>C (n.2946+62T>C) n.1333+62T>C c.375+743T>C (n.375+743T>C) c.2916+62T>C (n.2916+62T>C) n.1947+62T>C c.2682+62T>C (n.2682+62T>C) n.958+62T>C c.3009+62T>C (n.3009+62T>C) c.-19-88726T>C (n.-19-88726T>C) c.*2830+62T>C (n.*2830+62T>C) c.*2089+62T>C (n.*2089+62T>C) n.322-10259T>C n.285-10259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021141T>G | CA1134511927 | ATP7A,PGK1 | c.2946+62T>G (n.2946+62T>G) n.1333+62T>G c.375+743T>G (n.375+743T>G) c.2916+62T>G (n.2916+62T>G) n.1947+62T>G c.2682+62T>G (n.2682+62T>G) n.958+62T>G c.3009+62T>G (n.3009+62T>G) c.-19-88726T>G (n.-19-88726T>G) c.*2830+62T>G (n.*2830+62T>G) c.*2089+62T>G (n.*2089+62T>G) n.322-10259T>G n.285-10259T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021141T= | CA2439103695 | ATP7A,PGK1 | c.2946+62T= (n.2946+62T=) n.1333+62T= c.375+743T= (n.375+743T=) c.2916+62T= (n.2916+62T=) n.1947+62T= c.2682+62T= (n.2682+62T=) n.958+62T= c.3009+62T= (n.3009+62T=) c.-19-88726T= (n.-19-88726T=) c.*2830+62T= (n.*2830+62T=) c.*2089+62T= (n.*2089+62T=) n.322-10259T= n.285-10259T= | |
| X | g.78021142A>T | CA2694152265 | ATP7A,PGK1 | c.2946+63A>T (n.2946+63A>T) n.1333+63A>T c.375+744A>T (n.375+744A>T) c.2916+63A>T (n.2916+63A>T) n.1947+63A>T c.2682+63A>T (n.2682+63A>T) n.958+63A>T c.3009+63A>T (n.3009+63A>T) c.-19-88725A>T (n.-19-88725A>T) c.*2830+63A>T (n.*2830+63A>T) c.*2089+63A>T (n.*2089+63A>T) n.322-10258A>T n.285-10258A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021143A= | CA2439103696 | ATP7A,PGK1 | c.2946+64A= (n.2946+64A=) n.1333+64A= c.375+745A= (n.375+745A=) c.2916+64A= (n.2916+64A=) n.1947+64A= c.2682+64A= (n.2682+64A=) n.958+64A= c.3009+64A= (n.3009+64A=) c.-19-88724A= (n.-19-88724A=) c.*2830+64A= (n.*2830+64A=) c.*2089+64A= (n.*2089+64A=) n.322-10257A= n.285-10257A= | |
| X | g.78021143A>G | CA1134511928 | ATP7A,PGK1 | c.2946+64A>G (n.2946+64A>G) n.1333+64A>G c.375+745A>G (n.375+745A>G) c.2916+64A>G (n.2916+64A>G) n.1947+64A>G c.2682+64A>G (n.2682+64A>G) n.958+64A>G c.3009+64A>G (n.3009+64A>G) c.-19-88724A>G (n.-19-88724A>G) c.*2830+64A>G (n.*2830+64A>G) c.*2089+64A>G (n.*2089+64A>G) n.322-10257A>G n.285-10257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021146C>A | CA2694152266 | ATP7A,PGK1 | c.2946+67C>A (n.2946+67C>A) n.1333+67C>A c.375+748C>A (n.375+748C>A) c.2916+67C>A (n.2916+67C>A) n.1947+67C>A c.2682+67C>A (n.2682+67C>A) n.958+67C>A c.3009+67C>A (n.3009+67C>A) c.-19-88721C>A (n.-19-88721C>A) c.*2830+67C>A (n.*2830+67C>A) c.*2089+67C>A (n.*2089+67C>A) n.322-10254C>A n.285-10254C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021146C>T | CA2694152267 | ATP7A,PGK1 | c.2946+67C>T (n.2946+67C>T) n.1333+67C>T c.375+748C>T (n.375+748C>T) c.2916+67C>T (n.2916+67C>T) n.1947+67C>T c.2682+67C>T (n.2682+67C>T) n.958+67C>T c.3009+67C>T (n.3009+67C>T) c.-19-88721C>T (n.-19-88721C>T) c.*2830+67C>T (n.*2830+67C>T) c.*2089+67C>T (n.*2089+67C>T) n.322-10254C>T n.285-10254C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021147del | CA2694152268 | ATP7A,PGK1 | c.2946+68del (n.2946+68del) n.1333+68del c.375+749del (n.375+749del) c.2916+68del (n.2916+68del) n.1947+68del c.2682+68del (n.2682+68del) n.958+68del c.3009+68del (n.3009+68del) c.-19-88720del (n.-19-88720del) c.*2830+68del (n.*2830+68del) c.*2089+68del (n.*2089+68del) n.322-10253del n.285-10253del | gnomAD v4 |
| X | g.78021147A= | CA2439103698 | ATP7A,PGK1 | c.2946+68A= (n.2946+68A=) n.1333+68A= c.375+749A= (n.375+749A=) c.2916+68A= (n.2916+68A=) n.1947+68A= c.2682+68A= (n.2682+68A=) n.958+68A= c.3009+68A= (n.3009+68A=) c.-19-88720A= (n.-19-88720A=) c.*2830+68A= (n.*2830+68A=) c.*2089+68A= (n.*2089+68A=) n.322-10253A= n.285-10253A= | |
| X | g.78021147A>G | CA2439103699 | ATP7A,PGK1 | c.2946+68A>G (n.2946+68A>G) n.1333+68A>G c.375+749A>G (n.375+749A>G) c.2916+68A>G (n.2916+68A>G) n.1947+68A>G c.2682+68A>G (n.2682+68A>G) n.958+68A>G c.3009+68A>G (n.3009+68A>G) c.-19-88720A>G (n.-19-88720A>G) c.*2830+68A>G (n.*2830+68A>G) c.*2089+68A>G (n.*2089+68A>G) n.322-10253A>G n.285-10253A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021147A>T | CA2439103697 | ATP7A,PGK1 | c.2946+68A>T (n.2946+68A>T) n.1333+68A>T c.375+749A>T (n.375+749A>T) c.2916+68A>T (n.2916+68A>T) n.1947+68A>T c.2682+68A>T (n.2682+68A>T) n.958+68A>T c.3009+68A>T (n.3009+68A>T) c.-19-88720A>T (n.-19-88720A>T) c.*2830+68A>T (n.*2830+68A>T) c.*2089+68A>T (n.*2089+68A>T) n.322-10253A>T n.285-10253A>T | dbSNP |
| X | g.78021151G= | CA2439103700 | ATP7A,PGK1 | c.2946+72G= (n.2946+72G=) n.1333+72G= c.375+753G= (n.375+753G=) c.2916+72G= (n.2916+72G=) n.1947+72G= c.2682+72G= (n.2682+72G=) n.958+72G= c.3009+72G= (n.3009+72G=) c.-19-88716G= (n.-19-88716G=) c.*2830+72G= (n.*2830+72G=) c.*2089+72G= (n.*2089+72G=) n.322-10249G= n.285-10249G= | |
| X | g.78021151G>T | CA642478799 | ATP7A,PGK1 | c.2946+72G>T (n.2946+72G>T) n.1333+72G>T c.375+753G>T (n.375+753G>T) c.2916+72G>T (n.2916+72G>T) n.1947+72G>T c.2682+72G>T (n.2682+72G>T) n.958+72G>T c.3009+72G>T (n.3009+72G>T) c.-19-88716G>T (n.-19-88716G>T) c.*2830+72G>T (n.*2830+72G>T) c.*2089+72G>T (n.*2089+72G>T) n.322-10249G>T n.285-10249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021158C>A | CA2694152269 | ATP7A,PGK1 | c.2946+79C>A (n.2946+79C>A) n.1333+79C>A c.375+760C>A (n.375+760C>A) c.2916+79C>A (n.2916+79C>A) n.1947+79C>A c.2682+79C>A (n.2682+79C>A) n.958+79C>A c.3009+79C>A (n.3009+79C>A) c.-19-88709C>A (n.-19-88709C>A) c.*2830+79C>A (n.*2830+79C>A) c.*2089+79C>A (n.*2089+79C>A) n.322-10242C>A n.285-10242C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021160T>G | CA878399533 | ATP7A,PGK1 | c.2946+81T>G (n.2946+81T>G) n.1333+81T>G c.375+762T>G (n.375+762T>G) c.2916+81T>G (n.2916+81T>G) n.1947+81T>G c.2682+81T>G (n.2682+81T>G) n.958+81T>G c.3009+81T>G (n.3009+81T>G) c.-19-88707T>G (n.-19-88707T>G) c.*2830+81T>G (n.*2830+81T>G) c.*2089+81T>G (n.*2089+81T>G) n.322-10240T>G n.285-10240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021160T= | CA2439103701 | ATP7A,PGK1 | c.2946+81T= (n.2946+81T=) n.1333+81T= c.375+762T= (n.375+762T=) c.2916+81T= (n.2916+81T=) n.1947+81T= c.2682+81T= (n.2682+81T=) n.958+81T= c.3009+81T= (n.3009+81T=) c.-19-88707T= (n.-19-88707T=) c.*2830+81T= (n.*2830+81T=) c.*2089+81T= (n.*2089+81T=) n.322-10240T= n.285-10240T= | |
| X | g.78021161T>A | CA2579650337 | ATP7A,PGK1 | c.2946+82T>A (n.2946+82T>A) n.1333+82T>A c.375+763T>A (n.375+763T>A) c.2916+82T>A (n.2916+82T>A) n.1947+82T>A c.2682+82T>A (n.2682+82T>A) n.958+82T>A c.3009+82T>A (n.3009+82T>A) c.-19-88706T>A (n.-19-88706T>A) c.*2830+82T>A (n.*2830+82T>A) c.*2089+82T>A (n.*2089+82T>A) n.322-10239T>A n.285-10239T>A | |
| X | g.78021165A>G | CA2504528446 | ATP7A,PGK1 | c.2946+86A>G (n.2946+86A>G) n.1333+86A>G c.375+767A>G (n.375+767A>G) c.2916+86A>G (n.2916+86A>G) n.1947+86A>G c.2682+86A>G (n.2682+86A>G) n.958+86A>G c.3009+86A>G (n.3009+86A>G) c.-19-88702A>G (n.-19-88702A>G) c.*2830+86A>G (n.*2830+86A>G) c.*2089+86A>G (n.*2089+86A>G) n.322-10235A>G n.285-10235A>G | |
| X | g.78021166A>G | CA2579650338 | ATP7A,PGK1 | c.2946+87A>G (n.2946+87A>G) n.1333+87A>G c.375+768A>G (n.375+768A>G) c.2916+87A>G (n.2916+87A>G) n.1947+87A>G c.2682+87A>G (n.2682+87A>G) n.958+87A>G c.3009+87A>G (n.3009+87A>G) c.-19-88701A>G (n.-19-88701A>G) c.*2830+87A>G (n.*2830+87A>G) c.*2089+87A>G (n.*2089+87A>G) n.322-10234A>G n.285-10234A>G | |
| X | g.78021166A>T | CA2694152270 | ATP7A,PGK1 | c.2946+87A>T (n.2946+87A>T) n.1333+87A>T c.375+768A>T (n.375+768A>T) c.2916+87A>T (n.2916+87A>T) n.1947+87A>T c.2682+87A>T (n.2682+87A>T) n.958+87A>T c.3009+87A>T (n.3009+87A>T) c.-19-88701A>T (n.-19-88701A>T) c.*2830+87A>T (n.*2830+87A>T) c.*2089+87A>T (n.*2089+87A>T) n.322-10234A>T n.285-10234A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021167T>C | CA2579650340 | ATP7A,PGK1 | c.2946+88T>C (n.2946+88T>C) n.1333+88T>C c.375+769T>C (n.375+769T>C) c.2916+88T>C (n.2916+88T>C) n.1947+88T>C c.2682+88T>C (n.2682+88T>C) n.958+88T>C c.3009+88T>C (n.3009+88T>C) c.-19-88700T>C (n.-19-88700T>C) c.*2830+88T>C (n.*2830+88T>C) c.*2089+88T>C (n.*2089+88T>C) n.322-10233T>C n.285-10233T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021168del | CA2579650339 | ATP7A,PGK1 | c.2946+89del (n.2946+89del) n.1333+89del c.375+770del (n.375+770del) c.2916+89del (n.2916+89del) n.1947+89del c.2682+89del (n.2682+89del) n.958+89del c.3009+89del (n.3009+89del) c.-19-88699del (n.-19-88699del) c.*2830+89del (n.*2830+89del) c.*2089+89del (n.*2089+89del) n.322-10232del n.285-10232del | |
| X | g.78021168T>G | CA2694152271 | ATP7A,PGK1 | c.2946+89T>G (n.2946+89T>G) n.1333+89T>G c.375+770T>G (n.375+770T>G) c.2916+89T>G (n.2916+89T>G) n.1947+89T>G c.2682+89T>G (n.2682+89T>G) n.958+89T>G c.3009+89T>G (n.3009+89T>G) c.-19-88699T>G (n.-19-88699T>G) c.*2830+89T>G (n.*2830+89T>G) c.*2089+89T>G (n.*2089+89T>G) n.322-10232T>G n.285-10232T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021169A>C | CA2529260314 | ATP7A,PGK1 | c.2946+90A>C (n.2946+90A>C) n.1333+90A>C c.375+771A>C (n.375+771A>C) c.2916+90A>C (n.2916+90A>C) n.1947+90A>C c.2682+90A>C (n.2682+90A>C) n.958+90A>C c.3009+90A>C (n.3009+90A>C) c.-19-88698A>C (n.-19-88698A>C) c.*2830+90A>C (n.*2830+90A>C) c.*2089+90A>C (n.*2089+90A>C) n.322-10231A>C n.285-10231A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021170C>A | CA2579650341 | ATP7A,PGK1 | c.2946+91C>A (n.2946+91C>A) n.1333+91C>A c.375+772C>A (n.375+772C>A) c.2916+91C>A (n.2916+91C>A) n.1947+91C>A c.2682+91C>A (n.2682+91C>A) n.958+91C>A c.3009+91C>A (n.3009+91C>A) c.-19-88697C>A (n.-19-88697C>A) c.*2830+91C>A (n.*2830+91C>A) c.*2089+91C>A (n.*2089+91C>A) n.322-10230C>A n.285-10230C>A | |
| X | g.78021171C>A | CA2694152272 | ATP7A,PGK1 | c.2946+92C>A (n.2946+92C>A) n.1333+92C>A c.375+773C>A (n.375+773C>A) c.2916+92C>A (n.2916+92C>A) n.1947+92C>A c.2682+92C>A (n.2682+92C>A) n.958+92C>A c.3009+92C>A (n.3009+92C>A) c.-19-88696C>A (n.-19-88696C>A) c.*2830+92C>A (n.*2830+92C>A) c.*2089+92C>A (n.*2089+92C>A) n.322-10229C>A n.285-10229C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021171C>T | CA2694152273 | ATP7A,PGK1 | c.2946+92C>T (n.2946+92C>T) n.1333+92C>T c.375+773C>T (n.375+773C>T) c.2916+92C>T (n.2916+92C>T) n.1947+92C>T c.2682+92C>T (n.2682+92C>T) n.958+92C>T c.3009+92C>T (n.3009+92C>T) c.-19-88696C>T (n.-19-88696C>T) c.*2830+92C>T (n.*2830+92C>T) c.*2089+92C>T (n.*2089+92C>T) n.322-10229C>T n.285-10229C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021172A>G | CA2579650342 | ATP7A,PGK1 | c.2946+93A>G (n.2946+93A>G) n.1333+93A>G c.375+774A>G (n.375+774A>G) c.2916+93A>G (n.2916+93A>G) n.1947+93A>G c.2682+93A>G (n.2682+93A>G) n.958+93A>G c.3009+93A>G (n.3009+93A>G) c.-19-88695A>G (n.-19-88695A>G) c.*2830+93A>G (n.*2830+93A>G) c.*2089+93A>G (n.*2089+93A>G) n.322-10228A>G n.285-10228A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021173G>A | CA2694152274 | ATP7A,PGK1 | c.2946+94G>A (n.2946+94G>A) n.1333+94G>A c.375+775G>A (n.375+775G>A) c.2916+94G>A (n.2916+94G>A) n.1947+94G>A c.2682+94G>A (n.2682+94G>A) n.958+94G>A c.3009+94G>A (n.3009+94G>A) c.-19-88694G>A (n.-19-88694G>A) c.*2830+94G>A (n.*2830+94G>A) c.*2089+94G>A (n.*2089+94G>A) n.322-10227G>A n.285-10227G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021174G>A | CA2579650343 | ATP7A,PGK1 | c.2946+95G>A (n.2946+95G>A) n.1333+95G>A c.375+776G>A (n.375+776G>A) c.2916+95G>A (n.2916+95G>A) n.1947+95G>A c.2682+95G>A (n.2682+95G>A) n.958+95G>A c.3009+95G>A (n.3009+95G>A) c.-19-88693G>A (n.-19-88693G>A) c.*2830+95G>A (n.*2830+95G>A) c.*2089+95G>A (n.*2089+95G>A) n.322-10226G>A n.285-10226G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021177C>A | CA2694152275 | ATP7A,PGK1 | c.2946+98C>A (n.2946+98C>A) n.1333+98C>A c.375+779C>A (n.375+779C>A) c.2916+98C>A (n.2916+98C>A) n.1947+98C>A c.2682+98C>A (n.2682+98C>A) n.958+98C>A c.3009+98C>A (n.3009+98C>A) c.-19-88690C>A (n.-19-88690C>A) c.*2830+98C>A (n.*2830+98C>A) c.*2089+98C>A (n.*2089+98C>A) n.322-10223C>A n.285-10223C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021177C= | CA2439103702 | ATP7A,PGK1 | c.2946+98C= (n.2946+98C=) n.1333+98C= c.375+779C= (n.375+779C=) c.2916+98C= (n.2916+98C=) n.1947+98C= c.2682+98C= (n.2682+98C=) n.958+98C= c.3009+98C= (n.3009+98C=) c.-19-88690C= (n.-19-88690C=) c.*2830+98C= (n.*2830+98C=) c.*2089+98C= (n.*2089+98C=) n.322-10223C= n.285-10223C= | |
| X | g.78021177C>G | CA2439103703 | ATP7A,PGK1 | c.2946+98C>G (n.2946+98C>G) n.1333+98C>G c.375+779C>G (n.375+779C>G) c.2916+98C>G (n.2916+98C>G) n.1947+98C>G c.2682+98C>G (n.2682+98C>G) n.958+98C>G c.3009+98C>G (n.3009+98C>G) c.-19-88690C>G (n.-19-88690C>G) c.*2830+98C>G (n.*2830+98C>G) c.*2089+98C>G (n.*2089+98C>G) n.322-10223C>G n.285-10223C>G | dbSNP |
| X | g.78021184G>A | CA2694152276 | ATP7A,PGK1 | c.2946+105G>A (n.2946+105G>A) n.1333+105G>A c.375+786G>A (n.375+786G>A) c.2916+105G>A (n.2916+105G>A) n.1947+105G>A c.2682+105G>A (n.2682+105G>A) n.958+105G>A c.3009+105G>A (n.3009+105G>A) c.-19-88683G>A (n.-19-88683G>A) c.*2830+105G>A (n.*2830+105G>A) c.*2089+105G>A (n.*2089+105G>A) n.322-10216G>A n.285-10216G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021185G>A | CA1134511932 | ATP7A,PGK1 | c.2946+106G>A (n.2946+106G>A) n.1333+106G>A c.375+787G>A (n.375+787G>A) c.2916+106G>A (n.2916+106G>A) n.1947+106G>A c.2682+106G>A (n.2682+106G>A) n.958+106G>A c.3009+106G>A (n.3009+106G>A) c.-19-88682G>A (n.-19-88682G>A) c.*2830+106G>A (n.*2830+106G>A) c.*2089+106G>A (n.*2089+106G>A) n.322-10215G>A n.285-10215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021185G= | CA2439103704 | ATP7A,PGK1 | c.2946+106G= (n.2946+106G=) n.1333+106G= c.375+787G= (n.375+787G=) c.2916+106G= (n.2916+106G=) n.1947+106G= c.2682+106G= (n.2682+106G=) n.958+106G= c.3009+106G= (n.3009+106G=) c.-19-88682G= (n.-19-88682G=) c.*2830+106G= (n.*2830+106G=) c.*2089+106G= (n.*2089+106G=) n.322-10215G= n.285-10215G= | |
| X | g.78021186T>G | CA2694152277 | ATP7A,PGK1 | c.2946+107T>G (n.2946+107T>G) n.1333+107T>G c.375+788T>G (n.375+788T>G) c.2916+107T>G (n.2916+107T>G) n.1947+107T>G c.2682+107T>G (n.2682+107T>G) n.958+107T>G c.3009+107T>G (n.3009+107T>G) c.-19-88681T>G (n.-19-88681T>G) c.*2830+107T>G (n.*2830+107T>G) c.*2089+107T>G (n.*2089+107T>G) n.322-10214T>G n.285-10214T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021189G>A | CA2694152278 | ATP7A,PGK1 | c.2946+110G>A (n.2946+110G>A) n.1333+110G>A c.375+791G>A (n.375+791G>A) c.2916+110G>A (n.2916+110G>A) n.1947+110G>A c.2682+110G>A (n.2682+110G>A) n.958+110G>A c.3009+110G>A (n.3009+110G>A) c.-19-88678G>A (n.-19-88678G>A) c.*2830+110G>A (n.*2830+110G>A) c.*2089+110G>A (n.*2089+110G>A) n.322-10211G>A n.285-10211G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021191A>C | CA2694152279 | ATP7A,PGK1 | c.2946+112A>C (n.2946+112A>C) n.1333+112A>C c.375+793A>C (n.375+793A>C) c.2916+112A>C (n.2916+112A>C) n.1947+112A>C c.2682+112A>C (n.2682+112A>C) n.958+112A>C c.3009+112A>C (n.3009+112A>C) c.-19-88676A>C (n.-19-88676A>C) c.*2830+112A>C (n.*2830+112A>C) c.*2089+112A>C (n.*2089+112A>C) n.322-10209A>C n.285-10209A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021192G>A | CA331101353 | ATP7A,PGK1 | c.2946+113G>A (n.2946+113G>A) n.1333+113G>A c.375+794G>A (n.375+794G>A) c.2916+113G>A (n.2916+113G>A) n.1947+113G>A c.2682+113G>A (n.2682+113G>A) n.958+113G>A c.3009+113G>A (n.3009+113G>A) c.-19-88675G>A (n.-19-88675G>A) c.*2830+113G>A (n.*2830+113G>A) c.*2089+113G>A (n.*2089+113G>A) n.322-10208G>A n.285-10208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021192G= | CA2439103705 | ATP7A,PGK1 | c.2946+113G= (n.2946+113G=) n.1333+113G= c.375+794G= (n.375+794G=) c.2916+113G= (n.2916+113G=) n.1947+113G= c.2682+113G= (n.2682+113G=) n.958+113G= c.3009+113G= (n.3009+113G=) c.-19-88675G= (n.-19-88675G=) c.*2830+113G= (n.*2830+113G=) c.*2089+113G= (n.*2089+113G=) n.322-10208G= n.285-10208G= | |
| X | g.78021193T>A | CA2694152280 | ATP7A,PGK1 | c.2946+114T>A (n.2946+114T>A) n.1333+114T>A c.375+795T>A (n.375+795T>A) c.2916+114T>A (n.2916+114T>A) n.1947+114T>A c.2682+114T>A (n.2682+114T>A) n.958+114T>A c.3009+114T>A (n.3009+114T>A) c.-19-88674T>A (n.-19-88674T>A) c.*2830+114T>A (n.*2830+114T>A) c.*2089+114T>A (n.*2089+114T>A) n.322-10207T>A n.285-10207T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021194G>A | CA2439103707 | ATP7A,PGK1 | c.2946+115G>A (n.2946+115G>A) n.1333+115G>A c.375+796G>A (n.375+796G>A) c.2916+115G>A (n.2916+115G>A) n.1947+115G>A c.2682+115G>A (n.2682+115G>A) n.958+115G>A c.3009+115G>A (n.3009+115G>A) c.-19-88673G>A (n.-19-88673G>A) c.*2830+115G>A (n.*2830+115G>A) c.*2089+115G>A (n.*2089+115G>A) n.322-10206G>A n.285-10206G>A | dbSNP |
| X | g.78021194G= | CA2439103706 | ATP7A,PGK1 | c.2946+115G= (n.2946+115G=) n.1333+115G= c.375+796G= (n.375+796G=) c.2916+115G= (n.2916+115G=) n.1947+115G= c.2682+115G= (n.2682+115G=) n.958+115G= c.3009+115G= (n.3009+115G=) c.-19-88673G= (n.-19-88673G=) c.*2830+115G= (n.*2830+115G=) c.*2089+115G= (n.*2089+115G=) n.322-10206G= n.285-10206G= | |
| X | g.78021195G>A | CA2694152281 | ATP7A,PGK1 | c.2946+116G>A (n.2946+116G>A) n.1333+116G>A c.375+797G>A (n.375+797G>A) c.2916+116G>A (n.2916+116G>A) n.1947+116G>A c.2682+116G>A (n.2682+116G>A) n.958+116G>A c.3009+116G>A (n.3009+116G>A) c.-19-88672G>A (n.-19-88672G>A) c.*2830+116G>A (n.*2830+116G>A) c.*2089+116G>A (n.*2089+116G>A) n.322-10205G>A n.285-10205G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021195G>C | CA2694152282 | ATP7A,PGK1 | c.2946+116G>C (n.2946+116G>C) n.1333+116G>C c.375+797G>C (n.375+797G>C) c.2916+116G>C (n.2916+116G>C) n.1947+116G>C c.2682+116G>C (n.2682+116G>C) n.958+116G>C c.3009+116G>C (n.3009+116G>C) c.-19-88672G>C (n.-19-88672G>C) c.*2830+116G>C (n.*2830+116G>C) c.*2089+116G>C (n.*2089+116G>C) n.322-10205G>C n.285-10205G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021197A= | CA2439103708 | ATP7A,PGK1 | c.2946+118A= (n.2946+118A=) n.1333+118A= c.375+799A= (n.375+799A=) c.2916+118A= (n.2916+118A=) n.1947+118A= c.2682+118A= (n.2682+118A=) n.958+118A= c.3009+118A= (n.3009+118A=) c.-19-88670A= (n.-19-88670A=) c.*2830+118A= (n.*2830+118A=) c.*2089+118A= (n.*2089+118A=) n.322-10203A= n.285-10203A= | |
| X | g.78021197A>G | CA878399543 | ATP7A,PGK1 | c.2946+118A>G (n.2946+118A>G) n.1333+118A>G c.375+799A>G (n.375+799A>G) c.2916+118A>G (n.2916+118A>G) n.1947+118A>G c.2682+118A>G (n.2682+118A>G) n.958+118A>G c.3009+118A>G (n.3009+118A>G) c.-19-88670A>G (n.-19-88670A>G) c.*2830+118A>G (n.*2830+118A>G) c.*2089+118A>G (n.*2089+118A>G) n.322-10203A>G n.285-10203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021200G>A | CA2439103710 | ATP7A,PGK1 | c.2946+121G>A (n.2946+121G>A) n.1333+121G>A c.375+802G>A (n.375+802G>A) c.2916+121G>A (n.2916+121G>A) n.1947+121G>A c.2682+121G>A (n.2682+121G>A) n.958+121G>A c.3009+121G>A (n.3009+121G>A) c.-19-88667G>A (n.-19-88667G>A) c.*2830+121G>A (n.*2830+121G>A) c.*2089+121G>A (n.*2089+121G>A) n.322-10200G>A n.285-10200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021200G= | CA2439103709 | ATP7A,PGK1 | c.2946+121G= (n.2946+121G=) n.1333+121G= c.375+802G= (n.375+802G=) c.2916+121G= (n.2916+121G=) n.1947+121G= c.2682+121G= (n.2682+121G=) n.958+121G= c.3009+121G= (n.3009+121G=) c.-19-88667G= (n.-19-88667G=) c.*2830+121G= (n.*2830+121G=) c.*2089+121G= (n.*2089+121G=) n.322-10200G= n.285-10200G= | |
| X | g.78021201T>A | CA2694152283 | ATP7A,PGK1 | c.2946+122T>A (n.2946+122T>A) n.1333+122T>A c.375+803T>A (n.375+803T>A) c.2916+122T>A (n.2916+122T>A) n.1947+122T>A c.2682+122T>A (n.2682+122T>A) n.958+122T>A c.3009+122T>A (n.3009+122T>A) c.-19-88666T>A (n.-19-88666T>A) c.*2830+122T>A (n.*2830+122T>A) c.*2089+122T>A (n.*2089+122T>A) n.322-10199T>A n.285-10199T>A | gnomAD v4 |