| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78021031G>A | CA413602874 | ATP7A,PGK1 | c.2898G>A (p.Trp966Ter) n.1285G>A c.375+633G>A (n.375+633G>A) c.2868G>A (p.Trp956Ter) n.1899G>A c.2634G>A (p.Trp878Ter) n.910G>A c.2961G>A (p.Trp987Ter) c.-19-88836G>A (n.-19-88836G>A) c.*2782G>A (n.*2782G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) n.322-10369G>A n.285-10369G>A | |
| X | g.78021031G>C | CA413602876 | ATP7A,PGK1 | c.2898G>C (p.Trp966Cys) n.1285G>C c.375+633G>C (n.375+633G>C) c.2868G>C (p.Trp956Cys) n.1899G>C c.2634G>C (p.Trp878Cys) n.910G>C c.2961G>C (p.Trp987Cys) c.-19-88836G>C (n.-19-88836G>C) c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) n.322-10369G>C n.285-10369G>C | |
| X | g.78021031G>T | CA413602875 | ATP7A,PGK1 | c.2898G>T (p.Trp966Cys) n.1285G>T c.375+633G>T (n.375+633G>T) c.2868G>T (p.Trp956Cys) n.1899G>T c.2634G>T (p.Trp878Cys) n.910G>T c.2961G>T (p.Trp987Cys) c.-19-88836G>T (n.-19-88836G>T) c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) n.322-10369G>T n.285-10369G>T | |
| X | g.78021032A= | CA2439103664 | ATP7A,PGK1 | c.2899A= (p.Ile967=) n.1286A= c.375+634A= (n.375+634A=) c.2869A= (p.Ile957=) n.1900A= c.2635A= (p.Ile879=) n.911A= c.2962A= (p.Ile988=) c.-19-88835A= (n.-19-88835A=) c.*2783A= (n.*2783A=) c.*2042A= (n.*2042A=) n.322-10368A= n.285-10368A= | |
| X | g.78021032A>C | CA413602877 | ATP7A,PGK1 | c.2899A>C (p.Ile967Leu) n.1286A>C c.375+634A>C (n.375+634A>C) c.2869A>C (p.Ile957Leu) n.1900A>C c.2635A>C (p.Ile879Leu) n.911A>C c.2962A>C (p.Ile988Leu) c.-19-88835A>C (n.-19-88835A>C) c.*2783A>C (n.*2783A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) n.322-10368A>C n.285-10368A>C | |
| X | g.78021032A>G | CA413602878 | ATP7A,PGK1 | c.2899A>G (p.Ile967Val) n.1286A>G c.375+634A>G (n.375+634A>G) c.2869A>G (p.Ile957Val) n.1900A>G c.2635A>G (p.Ile879Val) n.911A>G c.2962A>G (p.Ile988Val) c.-19-88835A>G (n.-19-88835A>G) c.*2783A>G (n.*2783A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) n.322-10368A>G n.285-10368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021032A>T | CA413602879 | ATP7A,PGK1 | c.2899A>T (p.Ile967Phe) n.1286A>T c.375+634A>T (n.375+634A>T) c.2869A>T (p.Ile957Phe) n.1900A>T c.2635A>T (p.Ile879Phe) n.911A>T c.2962A>T (p.Ile988Phe) c.-19-88835A>T (n.-19-88835A>T) c.*2783A>T (n.*2783A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) n.322-10368A>T n.285-10368A>T | |
| X | g.78021033T>A | CA413602880 | ATP7A,PGK1 | c.2900T>A (p.Ile967Asn) n.1287T>A c.375+635T>A (n.375+635T>A) c.2870T>A (p.Ile957Asn) n.1901T>A c.2636T>A (p.Ile879Asn) n.912T>A c.2963T>A (p.Ile988Asn) c.-19-88834T>A (n.-19-88834T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.322-10367T>A n.285-10367T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021033T>C | CA10459343 | ATP7A,PGK1 | c.2900T>C (p.Ile967Thr) n.1287T>C c.375+635T>C (n.375+635T>C) c.2870T>C (p.Ile957Thr) n.1901T>C c.2636T>C (p.Ile879Thr) n.912T>C c.2963T>C (p.Ile988Thr) c.-19-88834T>C (n.-19-88834T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.322-10367T>C n.285-10367T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.78021033T>G | CA413602881 | ATP7A,PGK1 | c.2900T>G (p.Ile967Ser) n.1287T>G c.375+635T>G (n.375+635T>G) c.2870T>G (p.Ile957Ser) n.1901T>G c.2636T>G (p.Ile879Ser) n.912T>G c.2963T>G (p.Ile988Ser) c.-19-88834T>G (n.-19-88834T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) n.322-10367T>G n.285-10367T>G | |
| X | g.78021033T= | CA2439103665 | ATP7A,PGK1 | c.2900T= (p.Ile967=) n.1287T= c.375+635T= (n.375+635T=) c.2870T= (p.Ile957=) n.1901T= c.2636T= (p.Ile879=) n.912T= c.2963T= (p.Ile988=) c.-19-88834T= (n.-19-88834T=) c.*2784T= (n.*2784T=) c.*2043T= (n.*2043T=) n.322-10367T= n.285-10367T= | |
| X | g.78021034T>A | CA517065156 | ATP7A,PGK1 | c.2901T>A (p.Ile967=) n.1288T>A c.375+636T>A (n.375+636T>A) c.2871T>A (p.Ile957=) n.1902T>A c.2637T>A (p.Ile879=) n.913T>A c.2964T>A (p.Ile988=) c.-19-88833T>A (n.-19-88833T>A) c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) n.322-10366T>A n.285-10366T>A | |
| X | g.78021034T>C | CA517065154 | ATP7A,PGK1 | c.2901T>C (p.Ile967=) n.1288T>C c.375+636T>C (n.375+636T>C) c.2871T>C (p.Ile957=) n.1902T>C c.2637T>C (p.Ile879=) n.913T>C c.2964T>C (p.Ile988=) c.-19-88833T>C (n.-19-88833T>C) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) n.322-10366T>C n.285-10366T>C | |
| X | g.78021034T>G | CA413602882 | ATP7A,PGK1 | c.2901T>G (p.Ile967Met) n.1288T>G c.375+636T>G (n.375+636T>G) c.2871T>G (p.Ile957Met) n.1902T>G c.2637T>G (p.Ile879Met) n.913T>G c.2964T>G (p.Ile988Met) c.-19-88833T>G (n.-19-88833T>G) c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.*2044T>G (n.*2044T>G) n.322-10366T>G n.285-10366T>G | |
| X | g.78021035G>A | CA413602883 | ATP7A,PGK1 | c.2902G>A (p.Val968Ile) n.1289G>A c.375+637G>A (n.375+637G>A) c.2872G>A (p.Val958Ile) n.1903G>A c.2638G>A (p.Val880Ile) n.914G>A c.2965G>A (p.Val989Ile) c.-19-88832G>A (n.-19-88832G>A) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) n.322-10365G>A n.285-10365G>A | |
| X | g.78021035G>C | CA413602884 | ATP7A,PGK1 | c.2902G>C (p.Val968Leu) n.1289G>C c.375+637G>C (n.375+637G>C) c.2872G>C (p.Val958Leu) n.1903G>C c.2638G>C (p.Val880Leu) n.914G>C c.2965G>C (p.Val989Leu) c.-19-88832G>C (n.-19-88832G>C) c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) n.322-10365G>C n.285-10365G>C | |
| X | g.78021035G>T | CA413602885 | ATP7A,PGK1 | c.2902G>T (p.Val968Leu) n.1289G>T c.375+637G>T (n.375+637G>T) c.2872G>T (p.Val958Leu) n.1903G>T c.2638G>T (p.Val880Leu) n.914G>T c.2965G>T (p.Val989Leu) c.-19-88832G>T (n.-19-88832G>T) c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) n.322-10365G>T n.285-10365G>T | |
| X | g.78021036T>A | CA413602886 | ATP7A,PGK1 | c.2903T>A (p.Val968Glu) n.1290T>A c.375+638T>A (n.375+638T>A) c.2873T>A (p.Val958Glu) n.1904T>A c.2639T>A (p.Val880Glu) n.915T>A c.2966T>A (p.Val989Glu) c.-19-88831T>A (n.-19-88831T>A) c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.322-10364T>A n.285-10364T>A | |
| X | g.78021036T>C | CA413602887 | ATP7A,PGK1 | c.2903T>C (p.Val968Ala) n.1290T>C c.375+638T>C (n.375+638T>C) c.2873T>C (p.Val958Ala) n.1904T>C c.2639T>C (p.Val880Ala) n.915T>C c.2966T>C (p.Val989Ala) c.-19-88831T>C (n.-19-88831T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.322-10364T>C n.285-10364T>C | |
| X | g.78021036T>G | CA413602888 | ATP7A,PGK1 | c.2903T>G (p.Val968Gly) n.1290T>G c.375+638T>G (n.375+638T>G) c.2873T>G (p.Val958Gly) n.1904T>G c.2639T>G (p.Val880Gly) n.915T>G c.2966T>G (p.Val989Gly) c.-19-88831T>G (n.-19-88831T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.322-10364T>G n.285-10364T>G | |
| X | g.78021037A>C | CA517065171 | ATP7A,PGK1 | c.2904A>C (p.Val968=) n.1291A>C c.375+639A>C (n.375+639A>C) c.2874A>C (p.Val958=) n.1905A>C c.2640A>C (p.Val880=) n.916A>C c.2967A>C (p.Val989=) c.-19-88830A>C (n.-19-88830A>C) c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) n.322-10363A>C n.285-10363A>C | ClinVar |
| X | g.78021037A>G | CA517065179 | ATP7A,PGK1 | c.2904A>G (p.Val968=) n.1291A>G c.375+639A>G (n.375+639A>G) c.2874A>G (p.Val958=) n.1905A>G c.2640A>G (p.Val880=) n.916A>G c.2967A>G (p.Val989=) c.-19-88830A>G (n.-19-88830A>G) c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) n.322-10363A>G n.285-10363A>G | |
| X | g.78021037A>T | CA517065174 | ATP7A,PGK1 | c.2904A>T (p.Val968=) n.1291A>T c.375+639A>T (n.375+639A>T) c.2874A>T (p.Val958=) n.1905A>T c.2640A>T (p.Val880=) n.916A>T c.2967A>T (p.Val989=) c.-19-88830A>T (n.-19-88830A>T) c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) n.322-10363A>T n.285-10363A>T | |
| X | g.78021038A= | CA2439103666 | ATP7A,PGK1 | c.2905A= (p.Ile969=) n.1292A= c.375+640A= (n.375+640A=) c.2875A= (p.Ile959=) n.1906A= c.2641A= (p.Ile881=) n.917A= c.2968A= (p.Ile990=) c.-19-88829A= (n.-19-88829A=) c.*2789A= (n.*2789A=) c.*2048A= (n.*2048A=) n.322-10362A= n.285-10362A= | |
| X | g.78021038A>C | CA413602889 | ATP7A,PGK1 | c.2905A>C (p.Ile969Leu) n.1292A>C c.375+640A>C (n.375+640A>C) c.2875A>C (p.Ile959Leu) n.1906A>C c.2641A>C (p.Ile881Leu) n.917A>C c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.-19-88829A>C (n.-19-88829A>C) c.*2789A>C (n.*2789A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.322-10362A>C n.285-10362A>C | |
| X | g.78021038A>G | CA413602891 | ATP7A,PGK1 | c.2905A>G (p.Ile969Val) n.1292A>G c.375+640A>G (n.375+640A>G) c.2875A>G (p.Ile959Val) n.1906A>G c.2641A>G (p.Ile881Val) n.917A>G c.2968A>G (p.Ile990Val) c.-19-88829A>G (n.-19-88829A>G) c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) n.322-10362A>G n.285-10362A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021038A>T | CA413602890 | ATP7A,PGK1 | c.2905A>T (p.Ile969Phe) n.1292A>T c.375+640A>T (n.375+640A>T) c.2875A>T (p.Ile959Phe) n.1906A>T c.2641A>T (p.Ile881Phe) n.917A>T c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.-19-88829A>T (n.-19-88829A>T) c.*2789A>T (n.*2789A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) n.322-10362A>T n.285-10362A>T | |
| X | g.78021039T>A | CA413602892 | ATP7A,PGK1 | c.2906T>A (p.Ile969Asn) n.1293T>A c.375+641T>A (n.375+641T>A) c.2876T>A (p.Ile959Asn) n.1907T>A c.2642T>A (p.Ile881Asn) n.918T>A c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.-19-88828T>A (n.-19-88828T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) n.322-10361T>A n.285-10361T>A | |
| X | g.78021039T>C | CA413602893 | ATP7A,PGK1 | c.2906T>C (p.Ile969Thr) n.1293T>C c.375+641T>C (n.375+641T>C) c.2876T>C (p.Ile959Thr) n.1907T>C c.2642T>C (p.Ile881Thr) n.918T>C c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.-19-88828T>C (n.-19-88828T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) n.322-10361T>C n.285-10361T>C | |
| X | g.78021039T>G | CA413602894 | ATP7A,PGK1 | c.2906T>G (p.Ile969Ser) n.1293T>G c.375+641T>G (n.375+641T>G) c.2876T>G (p.Ile959Ser) n.1907T>G c.2642T>G (p.Ile881Ser) n.918T>G c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.-19-88828T>G (n.-19-88828T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.322-10361T>G n.285-10361T>G | |
| X | g.78021040T>A | CA517065206 | ATP7A,PGK1 | c.2907T>A (p.Ile969=) n.1294T>A c.375+642T>A (n.375+642T>A) c.2877T>A (p.Ile959=) n.1908T>A c.2643T>A (p.Ile881=) n.919T>A c.2970T>A (p.Ile990=) c.-19-88827T>A (n.-19-88827T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.*2050T>A (n.*2050T>A) n.322-10360T>A n.285-10360T>A | |
| X | g.78021040T>C | CA517065208 | ATP7A,PGK1 | c.2907T>C (p.Ile969=) n.1294T>C c.375+642T>C (n.375+642T>C) c.2877T>C (p.Ile959=) n.1908T>C c.2643T>C (p.Ile881=) n.919T>C c.2970T>C (p.Ile990=) c.-19-88827T>C (n.-19-88827T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.*2050T>C (n.*2050T>C) n.322-10360T>C n.285-10360T>C | |
| X | g.78021040T>G | CA413602895 | ATP7A,PGK1 | c.2907T>G (p.Ile969Met) n.1294T>G c.375+642T>G (n.375+642T>G) c.2877T>G (p.Ile959Met) n.1908T>G c.2643T>G (p.Ile881Met) n.919T>G c.2970T>G (p.Ile990Met) c.-19-88827T>G (n.-19-88827T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.*2050T>G (n.*2050T>G) n.322-10360T>G n.285-10360T>G | |
| X | g.78021041G>A | CA413602896 | ATP7A,PGK1 | c.2908G>A (p.Gly970Arg) n.1295G>A c.375+643G>A (n.375+643G>A) c.2878G>A (p.Gly960Arg) n.1909G>A c.2644G>A (p.Gly882Arg) n.920G>A c.2971G>A (p.Gly991Arg) c.-19-88826G>A (n.-19-88826G>A) c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) n.322-10359G>A n.285-10359G>A | |
| X | g.78021041G>C | CA413602897 | ATP7A,PGK1 | c.2908G>C (p.Gly970Arg) n.1295G>C c.375+643G>C (n.375+643G>C) c.2878G>C (p.Gly960Arg) n.1909G>C c.2644G>C (p.Gly882Arg) n.920G>C c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.-19-88826G>C (n.-19-88826G>C) c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.*2051G>C (n.*2051G>C) n.322-10359G>C n.285-10359G>C | |
| X | g.78021041G>T | CA413602898 | ATP7A,PGK1 | c.2908G>T (p.Gly970Ter) n.1295G>T c.375+643G>T (n.375+643G>T) c.2878G>T (p.Gly960Ter) n.1909G>T c.2644G>T (p.Gly882Ter) n.920G>T c.2971G>T (p.Gly991Ter) c.-19-88826G>T (n.-19-88826G>T) c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.*2051G>T (n.*2051G>T) n.322-10359G>T n.285-10359G>T | |
| X | g.78021042G>A | CA413602899 | ATP7A,PGK1 | c.2909G>A (p.Gly970Glu) n.1296G>A c.375+644G>A (n.375+644G>A) c.2879G>A (p.Gly960Glu) n.1910G>A c.2645G>A (p.Gly882Glu) n.921G>A c.2972G>A (p.Gly991Glu) c.-19-88825G>A (n.-19-88825G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) n.322-10358G>A n.285-10358G>A | |
| X | g.78021042G>C | CA10459344 | ATP7A,PGK1 | c.2909G>C (p.Gly970Ala) n.1296G>C c.375+644G>C (n.375+644G>C) c.2879G>C (p.Gly960Ala) n.1910G>C c.2645G>C (p.Gly882Ala) n.921G>C c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.-19-88825G>C (n.-19-88825G>C) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.*2052G>C (n.*2052G>C) n.322-10358G>C n.285-10358G>C | dbSNP ExAC |
| X | g.78021042G= | CA2439103667 | ATP7A,PGK1 | c.2909G= (p.Gly970=) n.1296G= c.375+644G= (n.375+644G=) c.2879G= (p.Gly960=) n.1910G= c.2645G= (p.Gly882=) n.921G= c.2972G= (p.Gly991=) c.-19-88825G= (n.-19-88825G=) c.*2793G= (n.*2793G=) c.*2052G= (n.*2052G=) n.322-10358G= n.285-10358G= | |
| X | g.78021042G>T | CA413602900 | ATP7A,PGK1 | c.2909G>T (p.Gly970Val) n.1296G>T c.375+644G>T (n.375+644G>T) c.2879G>T (p.Gly960Val) n.1910G>T c.2645G>T (p.Gly882Val) n.921G>T c.2972G>T (p.Gly991Val) c.-19-88825G>T (n.-19-88825G>T) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.322-10358G>T n.285-10358G>T | |
| X | g.78021043A>C | CA517065230 | ATP7A,PGK1 | c.2910A>C (p.Gly970=) n.1297A>C c.375+645A>C (n.375+645A>C) c.2880A>C (p.Gly960=) n.1911A>C c.2646A>C (p.Gly882=) n.922A>C c.2973A>C (p.Gly991=) c.-19-88824A>C (n.-19-88824A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) n.322-10357A>C n.285-10357A>C | |
| X | g.78021043A>G | CA517065232 | ATP7A,PGK1 | c.2910A>G (p.Gly970=) n.1297A>G c.375+645A>G (n.375+645A>G) c.2880A>G (p.Gly960=) n.1911A>G c.2646A>G (p.Gly882=) n.922A>G c.2973A>G (p.Gly991=) c.-19-88824A>G (n.-19-88824A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.322-10357A>G n.285-10357A>G | |
| X | g.78021043A>T | CA517065235 | ATP7A,PGK1 | c.2910A>T (p.Gly970=) n.1297A>T c.375+645A>T (n.375+645A>T) c.2880A>T (p.Gly960=) n.1911A>T c.2646A>T (p.Gly882=) n.922A>T c.2973A>T (p.Gly991=) c.-19-88824A>T (n.-19-88824A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) n.322-10357A>T n.285-10357A>T | |
| X | g.78021044T>A | CA413602903 | ATP7A,PGK1 | c.2911T>A (p.Phe971Ile) n.1298T>A c.375+646T>A (n.375+646T>A) c.2881T>A (p.Phe961Ile) n.1912T>A c.2647T>A (p.Phe883Ile) n.923T>A c.2974T>A (p.Phe992Ile) c.-19-88823T>A (n.-19-88823T>A) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.322-10356T>A n.285-10356T>A | |
| X | g.78021044T>C | CA413602902 | ATP7A,PGK1 | c.2911T>C (p.Phe971Leu) n.1298T>C c.375+646T>C (n.375+646T>C) c.2881T>C (p.Phe961Leu) n.1912T>C c.2647T>C (p.Phe883Leu) n.923T>C c.2974T>C (p.Phe992Leu) c.-19-88823T>C (n.-19-88823T>C) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.322-10356T>C n.285-10356T>C | |
| X | g.78021044T>G | CA413602901 | ATP7A,PGK1 | c.2911T>G (p.Phe971Val) n.1298T>G c.375+646T>G (n.375+646T>G) c.2881T>G (p.Phe961Val) n.1912T>G c.2647T>G (p.Phe883Val) n.923T>G c.2974T>G (p.Phe992Val) c.-19-88823T>G (n.-19-88823T>G) c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.322-10356T>G n.285-10356T>G | |
| X | g.78021045T>A | CA413602904 | ATP7A,PGK1 | c.2912T>A (p.Phe971Tyr) n.1299T>A c.375+647T>A (n.375+647T>A) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) n.1913T>A c.2648T>A (p.Phe883Tyr) n.924T>A c.2975T>A (p.Phe992Tyr) c.-19-88822T>A (n.-19-88822T>A) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) n.322-10355T>A n.285-10355T>A | |
| X | g.78021045T>C | CA413602905 | ATP7A,PGK1 | c.2912T>C (p.Phe971Ser) n.1299T>C c.375+647T>C (n.375+647T>C) c.2882T>C (p.Phe961Ser) n.1913T>C c.2648T>C (p.Phe883Ser) n.924T>C c.2975T>C (p.Phe992Ser) c.-19-88822T>C (n.-19-88822T>C) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) n.322-10355T>C n.285-10355T>C | |
| X | g.78021045T>G | CA413602906 | ATP7A,PGK1 | c.2912T>G (p.Phe971Cys) n.1299T>G c.375+647T>G (n.375+647T>G) c.2882T>G (p.Phe961Cys) n.1913T>G c.2648T>G (p.Phe883Cys) n.924T>G c.2975T>G (p.Phe992Cys) c.-19-88822T>G (n.-19-88822T>G) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.*2055T>G (n.*2055T>G) n.322-10355T>G n.285-10355T>G | |
| X | g.78021046T>A | CA413602907 | ATP7A,PGK1 | c.2913T>A (p.Phe971Leu) n.1300T>A c.375+648T>A (n.375+648T>A) c.2883T>A (p.Phe961Leu) n.1914T>A c.2649T>A (p.Phe883Leu) n.925T>A c.2976T>A (p.Phe992Leu) c.-19-88821T>A (n.-19-88821T>A) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) n.322-10354T>A n.285-10354T>A | |
| X | g.78021046T>C | CA517065253 | ATP7A,PGK1 | c.2913T>C (p.Phe971=) n.1300T>C c.375+648T>C (n.375+648T>C) c.2883T>C (p.Phe961=) n.1914T>C c.2649T>C (p.Phe883=) n.925T>C c.2976T>C (p.Phe992=) c.-19-88821T>C (n.-19-88821T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.322-10354T>C n.285-10354T>C | |
| X | g.78021046T>G | CA413602908 | ATP7A,PGK1 | c.2913T>G (p.Phe971Leu) n.1300T>G c.375+648T>G (n.375+648T>G) c.2883T>G (p.Phe961Leu) n.1914T>G c.2649T>G (p.Phe883Leu) n.925T>G c.2976T>G (p.Phe992Leu) c.-19-88821T>G (n.-19-88821T>G) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*2056T>G (n.*2056T>G) n.322-10354T>G n.285-10354T>G | |
| X | g.78021047C>A | CA413602909 | ATP7A,PGK1 | c.2914C>A (p.Leu972Met) n.1301C>A c.375+649C>A (n.375+649C>A) c.2884C>A (p.Leu962Met) n.1915C>A c.2650C>A (p.Leu884Met) n.926C>A c.2977C>A (p.Leu993Met) c.-19-88820C>A (n.-19-88820C>A) c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.322-10353C>A n.285-10353C>A | |
| X | g.78021047C>G | CA413602910 | ATP7A,PGK1 | c.2914C>G (p.Leu972Val) n.1301C>G c.375+649C>G (n.375+649C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) n.1915C>G c.2650C>G (p.Leu884Val) n.926C>G c.2977C>G (p.Leu993Val) c.-19-88820C>G (n.-19-88820C>G) c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) n.322-10353C>G n.285-10353C>G | |
| X | g.78021047C>T | CA517065300 | ATP7A,PGK1 | c.2914C>T (p.Leu972=) n.1301C>T c.375+649C>T (n.375+649C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) n.1915C>T c.2650C>T (p.Leu884=) n.926C>T c.2977C>T (p.Leu993=) c.-19-88820C>T (n.-19-88820C>T) c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.322-10353C>T n.285-10353C>T | |
| X | g.78021048T>A | CA413602911 | ATP7A,PGK1 | c.2915T>A (p.Leu972Gln) n.1302T>A c.375+650T>A (n.375+650T>A) c.2885T>A (p.Leu962Gln) n.1916T>A c.2651T>A (p.Leu884Gln) n.927T>A c.2978T>A (p.Leu993Gln) c.-19-88819T>A (n.-19-88819T>A) c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.322-10352T>A n.285-10352T>A | |
| X | g.78021048T>C | CA413602912 | ATP7A,PGK1 | c.2915T>C (p.Leu972Pro) n.1302T>C c.375+650T>C (n.375+650T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) n.1916T>C c.2651T>C (p.Leu884Pro) n.927T>C c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.-19-88819T>C (n.-19-88819T>C) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.322-10352T>C n.285-10352T>C | |
| X | g.78021048T>G | CA413602913 | ATP7A,PGK1 | c.2915T>G (p.Leu972Arg) n.1302T>G c.375+650T>G (n.375+650T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) n.1916T>G c.2651T>G (p.Leu884Arg) n.927T>G c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.-19-88819T>G (n.-19-88819T>G) c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.*2058T>G (n.*2058T>G) n.322-10352T>G n.285-10352T>G | |
| X | g.78021049G>A | CA517065334 | ATP7A,PGK1 | c.2916G>A (p.Leu972=) n.1303G>A c.375+651G>A (n.375+651G>A) c.2886G>A (p.Leu962=) n.1917G>A c.2652G>A (p.Leu884=) n.928G>A c.2979G>A (p.Leu993=) c.-19-88818G>A (n.-19-88818G>A) c.*2800G>A (n.*2800G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) n.322-10351G>A n.285-10351G>A | |
| X | g.78021049G>C | CA517065337 | ATP7A,PGK1 | c.2916G>C (p.Leu972=) n.1303G>C c.375+651G>C (n.375+651G>C) c.2886G>C (p.Leu962=) n.1917G>C c.2652G>C (p.Leu884=) n.928G>C c.2979G>C (p.Leu993=) c.-19-88818G>C (n.-19-88818G>C) c.*2800G>C (n.*2800G>C) c.*2059G>C (n.*2059G>C) n.322-10351G>C n.285-10351G>C | |
| X | g.78021049G>T | CA517065339 | ATP7A,PGK1 | c.2916G>T (p.Leu972=) n.1303G>T c.375+651G>T (n.375+651G>T) c.2886G>T (p.Leu962=) n.1917G>T c.2652G>T (p.Leu884=) n.928G>T c.2979G>T (p.Leu993=) c.-19-88818G>T (n.-19-88818G>T) c.*2800G>T (n.*2800G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) n.322-10351G>T n.285-10351G>T | |
| X | g.78021050A= | CA2439103668 | ATP7A,PGK1 | c.2917A= (p.Asn973=) n.1304A= c.375+652A= (n.375+652A=) c.2887A= (p.Asn963=) n.1918A= c.2653A= (p.Asn885=) n.929A= c.2980A= (p.Asn994=) c.-19-88817A= (n.-19-88817A=) c.*2801A= (n.*2801A=) c.*2060A= (n.*2060A=) n.322-10350A= n.285-10350A= | |
| X | g.78021050A>C | CA413602914 | ATP7A,PGK1 | c.2917A>C (p.Asn973His) n.1304A>C c.375+652A>C (n.375+652A>C) c.2887A>C (p.Asn963His) n.1918A>C c.2653A>C (p.Asn885His) n.929A>C c.2980A>C (p.Asn994His) c.-19-88817A>C (n.-19-88817A>C) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) n.322-10350A>C n.285-10350A>C | |
| X | g.78021050A>G | CA10459345 | ATP7A,PGK1 | c.2917A>G (p.Asn973Asp) n.1304A>G c.375+652A>G (n.375+652A>G) c.2887A>G (p.Asn963Asp) n.1918A>G c.2653A>G (p.Asn885Asp) n.929A>G c.2980A>G (p.Asn994Asp) c.-19-88817A>G (n.-19-88817A>G) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) n.322-10350A>G n.285-10350A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021050A>T | CA413602915 | ATP7A,PGK1 | c.2917A>T (p.Asn973Tyr) n.1304A>T c.375+652A>T (n.375+652A>T) c.2887A>T (p.Asn963Tyr) n.1918A>T c.2653A>T (p.Asn885Tyr) n.929A>T c.2980A>T (p.Asn994Tyr) c.-19-88817A>T (n.-19-88817A>T) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) n.322-10350A>T n.285-10350A>T | |
| X | g.78021051del | CA2580612398 | ATP7A,PGK1 | c.2918del (p.Asn973IlefsTer22) n.1305del c.375+653del (n.375+653del) c.2888del (p.Asn963IlefsTer22) c.2888del (p.Asn963IlefsTer11) n.1919del c.2654del (p.Asn885IlefsTer22) n.930del c.2888del (p.Asn963IlefsTer?) c.2981del (p.Asn994IlefsTer22) c.-19-88816del (n.-19-88816del) c.*2802del (n.*2802del) c.*2061del (n.*2061del) n.322-10349del n.285-10349del | ClinVar |
| X | g.78021051A>C | CA413602918 | ATP7A,PGK1 | c.2918A>C (p.Asn973Thr) n.1305A>C c.375+653A>C (n.375+653A>C) c.2888A>C (p.Asn963Thr) n.1919A>C c.2654A>C (p.Asn885Thr) n.930A>C c.2981A>C (p.Asn994Thr) c.-19-88816A>C (n.-19-88816A>C) c.*2802A>C (n.*2802A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) n.322-10349A>C n.285-10349A>C | |
| X | g.78021051A>G | CA413602916 | ATP7A,PGK1 | c.2918A>G (p.Asn973Ser) n.1305A>G c.375+653A>G (n.375+653A>G) c.2888A>G (p.Asn963Ser) n.1919A>G c.2654A>G (p.Asn885Ser) n.930A>G c.2981A>G (p.Asn994Ser) c.-19-88816A>G (n.-19-88816A>G) c.*2802A>G (n.*2802A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.322-10349A>G n.285-10349A>G | |
| X | g.78021051A>T | CA413602917 | ATP7A,PGK1 | c.2918A>T (p.Asn973Ile) n.1305A>T c.375+653A>T (n.375+653A>T) c.2888A>T (p.Asn963Ile) n.1919A>T c.2654A>T (p.Asn885Ile) n.930A>T c.2981A>T (p.Asn994Ile) c.-19-88816A>T (n.-19-88816A>T) c.*2802A>T (n.*2802A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.322-10349A>T n.285-10349A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021052T>A | CA413602919 | ATP7A,PGK1 | c.2919T>A (p.Asn973Lys) n.1306T>A c.375+654T>A (n.375+654T>A) c.2889T>A (p.Asn963Lys) n.1920T>A c.2655T>A (p.Asn885Lys) n.931T>A c.2982T>A (p.Asn994Lys) c.-19-88815T>A (n.-19-88815T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) n.322-10348T>A n.285-10348T>A | |
| X | g.78021052T>C | CA517065357 | ATP7A,PGK1 | c.2919T>C (p.Asn973=) n.1306T>C c.375+654T>C (n.375+654T>C) c.2889T>C (p.Asn963=) n.1920T>C c.2655T>C (p.Asn885=) n.931T>C c.2982T>C (p.Asn994=) c.-19-88815T>C (n.-19-88815T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.322-10348T>C n.285-10348T>C | |
| X | g.78021052T>G | CA413602920 | ATP7A,PGK1 | c.2919T>G (p.Asn973Lys) n.1306T>G c.375+654T>G (n.375+654T>G) c.2889T>G (p.Asn963Lys) n.1920T>G c.2655T>G (p.Asn885Lys) n.931T>G c.2982T>G (p.Asn994Lys) c.-19-88815T>G (n.-19-88815T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.*2062T>G (n.*2062T>G) n.322-10348T>G n.285-10348T>G | |
| X | g.78021053T>A | CA413602921 | ATP7A,PGK1 | c.2920T>A (p.Phe974Ile) n.1307T>A c.375+655T>A (n.375+655T>A) c.2890T>A (p.Phe964Ile) n.1921T>A c.2656T>A (p.Phe886Ile) n.932T>A c.2983T>A (p.Phe995Ile) c.-19-88814T>A (n.-19-88814T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.*2063T>A (n.*2063T>A) n.322-10347T>A n.285-10347T>A | |
| X | g.78021053T>C | CA413602922 | ATP7A,PGK1 | c.2920T>C (p.Phe974Leu) n.1307T>C c.375+655T>C (n.375+655T>C) c.2890T>C (p.Phe964Leu) n.1921T>C c.2656T>C (p.Phe886Leu) n.932T>C c.2983T>C (p.Phe995Leu) c.-19-88814T>C (n.-19-88814T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.322-10347T>C n.285-10347T>C | |
| X | g.78021053T>G | CA413602923 | ATP7A,PGK1 | c.2920T>G (p.Phe974Val) n.1307T>G c.375+655T>G (n.375+655T>G) c.2890T>G (p.Phe964Val) n.1921T>G c.2656T>G (p.Phe886Val) n.932T>G c.2983T>G (p.Phe995Val) c.-19-88814T>G (n.-19-88814T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.*2063T>G (n.*2063T>G) n.322-10347T>G n.285-10347T>G | |
| X | g.78021054T>A | CA413602924 | ATP7A,PGK1 | c.2921T>A (p.Phe974Tyr) n.1308T>A c.375+656T>A (n.375+656T>A) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) n.1922T>A c.2657T>A (p.Phe886Tyr) n.933T>A c.2984T>A (p.Phe995Tyr) c.-19-88813T>A (n.-19-88813T>A) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.*2064T>A (n.*2064T>A) n.322-10346T>A n.285-10346T>A | |
| X | g.78021054T>C | CA413602925 | ATP7A,PGK1 | c.2921T>C (p.Phe974Ser) n.1308T>C c.375+656T>C (n.375+656T>C) c.2891T>C (p.Phe964Ser) n.1922T>C c.2657T>C (p.Phe886Ser) n.933T>C c.2984T>C (p.Phe995Ser) c.-19-88813T>C (n.-19-88813T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) n.322-10346T>C n.285-10346T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021054T>G | CA413602926 | ATP7A,PGK1 | c.2921T>G (p.Phe974Cys) n.1308T>G c.375+656T>G (n.375+656T>G) c.2891T>G (p.Phe964Cys) n.1922T>G c.2657T>G (p.Phe886Cys) n.933T>G c.2984T>G (p.Phe995Cys) c.-19-88813T>G (n.-19-88813T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.*2064T>G (n.*2064T>G) n.322-10346T>G n.285-10346T>G | |
| X | g.78021055T>A | CA413602927 | ATP7A,PGK1 | c.2922T>A (p.Phe974Leu) n.1309T>A c.375+657T>A (n.375+657T>A) c.2892T>A (p.Phe964Leu) n.1923T>A c.2658T>A (p.Phe886Leu) n.934T>A c.2985T>A (p.Phe995Leu) c.-19-88812T>A (n.-19-88812T>A) c.*2806T>A (n.*2806T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) n.322-10345T>A n.285-10345T>A | |
| X | g.78021055T>C | CA10459346 | ATP7A,PGK1 | c.2922T>C (p.Phe974=) n.1309T>C c.375+657T>C (n.375+657T>C) c.2892T>C (p.Phe964=) n.1923T>C c.2658T>C (p.Phe886=) n.934T>C c.2985T>C (p.Phe995=) c.-19-88812T>C (n.-19-88812T>C) c.*2806T>C (n.*2806T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) n.322-10345T>C n.285-10345T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021055T>G | CA413602928 | ATP7A,PGK1 | c.2922T>G (p.Phe974Leu) n.1309T>G c.375+657T>G (n.375+657T>G) c.2892T>G (p.Phe964Leu) n.1923T>G c.2658T>G (p.Phe886Leu) n.934T>G c.2985T>G (p.Phe995Leu) c.-19-88812T>G (n.-19-88812T>G) c.*2806T>G (n.*2806T>G) c.*2065T>G (n.*2065T>G) n.322-10345T>G n.285-10345T>G | |
| X | g.78021055T= | CA2439103669 | ATP7A,PGK1 | c.2922T= (p.Phe974=) n.1309T= c.375+657T= (n.375+657T=) c.2892T= (p.Phe964=) n.1923T= c.2658T= (p.Phe886=) n.934T= c.2985T= (p.Phe995=) c.-19-88812T= (n.-19-88812T=) c.*2806T= (n.*2806T=) c.*2065T= (n.*2065T=) n.322-10345T= n.285-10345T= | |
| X | g.78021056G>A | CA413602931 | ATP7A,PGK1 | c.2923G>A (p.Glu975Lys) n.1310G>A c.375+658G>A (n.375+658G>A) c.2893G>A (p.Glu965Lys) n.1924G>A c.2659G>A (p.Glu887Lys) n.935G>A c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.-19-88811G>A (n.-19-88811G>A) c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) n.322-10344G>A n.285-10344G>A | |
| X | g.78021056G>C | CA413602930 | ATP7A,PGK1 | c.2923G>C (p.Glu975Gln) n.1310G>C c.375+658G>C (n.375+658G>C) c.2893G>C (p.Glu965Gln) n.1924G>C c.2659G>C (p.Glu887Gln) n.935G>C c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.-19-88811G>C (n.-19-88811G>C) c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) n.322-10344G>C n.285-10344G>C | |
| X | g.78021056G>T | CA413602929 | ATP7A,PGK1 | c.2923G>T (p.Glu975Ter) n.1310G>T c.375+658G>T (n.375+658G>T) c.2893G>T (p.Glu965Ter) n.1924G>T c.2659G>T (p.Glu887Ter) n.935G>T c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.-19-88811G>T (n.-19-88811G>T) c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) n.322-10344G>T n.285-10344G>T | |
| X | g.78021057A>C | CA413602932 | ATP7A,PGK1 | c.2924A>C (p.Glu975Ala) n.1311A>C c.375+659A>C (n.375+659A>C) c.2894A>C (p.Glu965Ala) n.1925A>C c.2660A>C (p.Glu887Ala) n.936A>C c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.-19-88810A>C (n.-19-88810A>C) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*2067A>C (n.*2067A>C) n.322-10343A>C n.285-10343A>C | |
| X | g.78021057A>G | CA413602934 | ATP7A,PGK1 | c.2924A>G (p.Glu975Gly) n.1311A>G c.375+659A>G (n.375+659A>G) c.2894A>G (p.Glu965Gly) n.1925A>G c.2660A>G (p.Glu887Gly) n.936A>G c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.-19-88810A>G (n.-19-88810A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*2067A>G (n.*2067A>G) n.322-10343A>G n.285-10343A>G | |
| X | g.78021057A>T | CA413602933 | ATP7A,PGK1 | c.2924A>T (p.Glu975Val) n.1311A>T c.375+659A>T (n.375+659A>T) c.2894A>T (p.Glu965Val) n.1925A>T c.2660A>T (p.Glu887Val) n.936A>T c.2987A>T (p.Glu996Val) c.-19-88810A>T (n.-19-88810A>T) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*2067A>T (n.*2067A>T) n.322-10343A>T n.285-10343A>T | |
| X | g.78021058A>C | CA413602935 | ATP7A,PGK1 | c.2925A>C (p.Glu975Asp) n.1312A>C c.375+660A>C (n.375+660A>C) c.2895A>C (p.Glu965Asp) n.1926A>C c.2661A>C (p.Glu887Asp) n.937A>C c.2988A>C (p.Glu996Asp) c.-19-88809A>C (n.-19-88809A>C) c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.322-10342A>C n.285-10342A>C | |
| X | g.78021058A>G | CA517065387 | ATP7A,PGK1 | c.2925A>G (p.Glu975=) n.1312A>G c.375+660A>G (n.375+660A>G) c.2895A>G (p.Glu965=) n.1926A>G c.2661A>G (p.Glu887=) n.937A>G c.2988A>G (p.Glu996=) c.-19-88809A>G (n.-19-88809A>G) c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.322-10342A>G n.285-10342A>G | |
| X | g.78021058A>T | CA413602936 | ATP7A,PGK1 | c.2925A>T (p.Glu975Asp) n.1312A>T c.375+660A>T (n.375+660A>T) c.2895A>T (p.Glu965Asp) n.1926A>T c.2661A>T (p.Glu887Asp) n.937A>T c.2988A>T (p.Glu996Asp) c.-19-88809A>T (n.-19-88809A>T) c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) n.322-10342A>T n.285-10342A>T | |
| X | g.78021059A>C | CA413602937 | ATP7A,PGK1 | c.2926A>C (p.Ile976Leu) n.1313A>C c.375+661A>C (n.375+661A>C) c.2896A>C (p.Ile966Leu) n.1927A>C c.2662A>C (p.Ile888Leu) n.938A>C c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.-19-88808A>C (n.-19-88808A>C) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.322-10341A>C n.285-10341A>C | |
| X | g.78021059A>G | CA413602939 | ATP7A,PGK1 | c.2926A>G (p.Ile976Val) n.1313A>G c.375+661A>G (n.375+661A>G) c.2896A>G (p.Ile966Val) n.1927A>G c.2662A>G (p.Ile888Val) n.938A>G c.2989A>G (p.Ile997Val) c.-19-88808A>G (n.-19-88808A>G) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.322-10341A>G n.285-10341A>G | |
| X | g.78021059A>T | CA413602938 | ATP7A,PGK1 | c.2926A>T (p.Ile976Phe) n.1313A>T c.375+661A>T (n.375+661A>T) c.2896A>T (p.Ile966Phe) n.1927A>T c.2662A>T (p.Ile888Phe) n.938A>T c.2989A>T (p.Ile997Phe) c.-19-88808A>T (n.-19-88808A>T) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) n.322-10341A>T n.285-10341A>T | |
| X | g.78021060T>A | CA413602940 | ATP7A,PGK1 | c.2927T>A (p.Ile976Asn) n.1314T>A c.375+662T>A (n.375+662T>A) c.2897T>A (p.Ile966Asn) n.1928T>A c.2663T>A (p.Ile888Asn) n.939T>A c.2990T>A (p.Ile997Asn) c.-19-88807T>A (n.-19-88807T>A) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) n.322-10340T>A n.285-10340T>A | |
| X | g.78021060T>C | CA413602942 | ATP7A,PGK1 | c.2927T>C (p.Ile976Thr) n.1314T>C c.375+662T>C (n.375+662T>C) c.2897T>C (p.Ile966Thr) n.1928T>C c.2663T>C (p.Ile888Thr) n.939T>C c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.-19-88807T>C (n.-19-88807T>C) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) n.322-10340T>C n.285-10340T>C | |
| X | g.78021060T>G | CA413602941 | ATP7A,PGK1 | c.2927T>G (p.Ile976Ser) n.1314T>G c.375+662T>G (n.375+662T>G) c.2897T>G (p.Ile966Ser) n.1928T>G c.2663T>G (p.Ile888Ser) n.939T>G c.2990T>G (p.Ile997Ser) c.-19-88807T>G (n.-19-88807T>G) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) n.322-10340T>G n.285-10340T>G | |
| X | g.78021061T>A | CA517065424 | ATP7A,PGK1 | c.2928T>A (p.Ile976=) n.1315T>A c.375+663T>A (n.375+663T>A) c.2898T>A (p.Ile966=) n.1929T>A c.2664T>A (p.Ile888=) n.940T>A c.2991T>A (p.Ile997=) c.-19-88806T>A (n.-19-88806T>A) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) n.322-10339T>A n.285-10339T>A | |
| X | g.78021061T>C | CA517065426 | ATP7A,PGK1 | c.2928T>C (p.Ile976=) n.1315T>C c.375+663T>C (n.375+663T>C) c.2898T>C (p.Ile966=) n.1929T>C c.2664T>C (p.Ile888=) n.940T>C c.2991T>C (p.Ile997=) c.-19-88806T>C (n.-19-88806T>C) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) n.322-10339T>C n.285-10339T>C | ClinVar |
| X | g.78021061T>G | CA413602943 | ATP7A,PGK1 | c.2928T>G (p.Ile976Met) n.1315T>G c.375+663T>G (n.375+663T>G) c.2898T>G (p.Ile966Met) n.1929T>G c.2664T>G (p.Ile888Met) n.940T>G c.2991T>G (p.Ile997Met) c.-19-88806T>G (n.-19-88806T>G) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) n.322-10339T>G n.285-10339T>G | |
| X | g.78021062G>A | CA413602946 | ATP7A,PGK1 | c.2929G>A (p.Val977Met) n.1316G>A c.375+664G>A (n.375+664G>A) c.2899G>A (p.Val967Met) n.1930G>A c.2665G>A (p.Val889Met) n.941G>A c.2992G>A (p.Val998Met) c.-19-88805G>A (n.-19-88805G>A) c.*2813G>A (n.*2813G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) n.322-10338G>A n.285-10338G>A | |
| X | g.78021062G>C | CA413602944 | ATP7A,PGK1 | c.2929G>C (p.Val977Leu) n.1316G>C c.375+664G>C (n.375+664G>C) c.2899G>C (p.Val967Leu) n.1930G>C c.2665G>C (p.Val889Leu) n.941G>C c.2992G>C (p.Val998Leu) c.-19-88805G>C (n.-19-88805G>C) c.*2813G>C (n.*2813G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) n.322-10338G>C n.285-10338G>C | |
| X | g.78021062G>T | CA413602945 | ATP7A,PGK1 | c.2929G>T (p.Val977Leu) n.1316G>T c.375+664G>T (n.375+664G>T) c.2899G>T (p.Val967Leu) n.1930G>T c.2665G>T (p.Val889Leu) n.941G>T c.2992G>T (p.Val998Leu) c.-19-88805G>T (n.-19-88805G>T) c.*2813G>T (n.*2813G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.322-10338G>T n.285-10338G>T | |
| X | g.78021063T>A | CA413602947 | ATP7A,PGK1 | c.2930T>A (p.Val977Glu) n.1317T>A c.375+665T>A (n.375+665T>A) c.2900T>A (p.Val967Glu) n.1931T>A c.2666T>A (p.Val889Glu) n.942T>A c.2993T>A (p.Val998Glu) c.-19-88804T>A (n.-19-88804T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.322-10337T>A n.285-10337T>A | |
| X | g.78021063T>C | CA413602948 | ATP7A,PGK1 | c.2930T>C (p.Val977Ala) n.1317T>C c.375+665T>C (n.375+665T>C) c.2900T>C (p.Val967Ala) n.1931T>C c.2666T>C (p.Val889Ala) n.942T>C c.2993T>C (p.Val998Ala) c.-19-88804T>C (n.-19-88804T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.322-10337T>C n.285-10337T>C | |
| X | g.78021063T>G | CA413602949 | ATP7A,PGK1 | c.2930T>G (p.Val977Gly) n.1317T>G c.375+665T>G (n.375+665T>G) c.2900T>G (p.Val967Gly) n.1931T>G c.2666T>G (p.Val889Gly) n.942T>G c.2993T>G (p.Val998Gly) c.-19-88804T>G (n.-19-88804T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.322-10337T>G n.285-10337T>G | |
| X | g.78021064G>A | CA517065447 | ATP7A,PGK1 | c.2931G>A (p.Val977=) n.1318G>A c.375+666G>A (n.375+666G>A) c.2901G>A (p.Val967=) n.1932G>A c.2667G>A (p.Val889=) n.943G>A c.2994G>A (p.Val998=) c.-19-88803G>A (n.-19-88803G>A) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.322-10336G>A n.285-10336G>A | |
| X | g.78021064G>C | CA517065449 | ATP7A,PGK1 | c.2931G>C (p.Val977=) n.1318G>C c.375+666G>C (n.375+666G>C) c.2901G>C (p.Val967=) n.1932G>C c.2667G>C (p.Val889=) n.943G>C c.2994G>C (p.Val998=) c.-19-88803G>C (n.-19-88803G>C) c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) n.322-10336G>C n.285-10336G>C | |
| X | g.78021064G>T | CA517065452 | ATP7A,PGK1 | c.2931G>T (p.Val977=) n.1318G>T c.375+666G>T (n.375+666G>T) c.2901G>T (p.Val967=) n.1932G>T c.2667G>T (p.Val889=) n.943G>T c.2994G>T (p.Val998=) c.-19-88803G>T (n.-19-88803G>T) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.322-10336G>T n.285-10336G>T | |
| X | g.78021065G>A | CA413602950 | ATP7A,PGK1 | c.2932G>A (p.Glu978Lys) n.1319G>A c.375+667G>A (n.375+667G>A) c.2902G>A (p.Glu968Lys) n.1933G>A c.2668G>A (p.Glu890Lys) n.944G>A c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.-19-88802G>A (n.-19-88802G>A) c.*2816G>A (n.*2816G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.322-10335G>A n.285-10335G>A | |
| X | g.78021065G>C | CA413602951 | ATP7A,PGK1 | c.2932G>C (p.Glu978Gln) n.1319G>C c.375+667G>C (n.375+667G>C) c.2902G>C (p.Glu968Gln) n.1933G>C c.2668G>C (p.Glu890Gln) n.944G>C c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.-19-88802G>C (n.-19-88802G>C) c.*2816G>C (n.*2816G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.322-10335G>C n.285-10335G>C | |
| X | g.78021065G>T | CA413602952 | ATP7A,PGK1 | c.2932G>T (p.Glu978Ter) n.1319G>T c.375+667G>T (n.375+667G>T) c.2902G>T (p.Glu968Ter) n.1933G>T c.2668G>T (p.Glu890Ter) n.944G>T c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.-19-88802G>T (n.-19-88802G>T) c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.322-10335G>T n.285-10335G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021066A= | CA2439103670 | ATP7A,PGK1 | c.2933A= (p.Glu978=) n.1320A= c.375+668A= (n.375+668A=) c.2903A= (p.Glu968=) n.1934A= c.2669A= (p.Glu890=) n.945A= c.2996A= (p.Glu999=) c.-19-88801A= (n.-19-88801A=) c.*2817A= (n.*2817A=) c.*2076A= (n.*2076A=) n.322-10334A= n.285-10334A= | |
| X | g.78021066A>C | CA413602953 | ATP7A,PGK1 | c.2933A>C (p.Glu978Ala) n.1320A>C c.375+668A>C (n.375+668A>C) c.2903A>C (p.Glu968Ala) n.1934A>C c.2669A>C (p.Glu890Ala) n.945A>C c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.-19-88801A>C (n.-19-88801A>C) c.*2817A>C (n.*2817A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) n.322-10334A>C n.285-10334A>C | |
| X | g.78021066A>G | CA277041 | ATP7A,PGK1 | c.2933A>G (p.Glu978Gly) n.1320A>G c.375+668A>G (n.375+668A>G) c.2903A>G (p.Glu968Gly) n.1934A>G c.2669A>G (p.Glu890Gly) n.945A>G c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.-19-88801A>G (n.-19-88801A>G) c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.322-10334A>G n.285-10334A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021066A>T | CA413602954 | ATP7A,PGK1 | c.2933A>T (p.Glu978Val) n.1320A>T c.375+668A>T (n.375+668A>T) c.2903A>T (p.Glu968Val) n.1934A>T c.2669A>T (p.Glu890Val) n.945A>T c.2996A>T (p.Glu999Val) c.-19-88801A>T (n.-19-88801A>T) c.*2817A>T (n.*2817A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.322-10334A>T n.285-10334A>T | |
| X | g.78021067A>C | CA413602955 | ATP7A,PGK1 | c.2934A>C (p.Glu978Asp) n.1321A>C c.375+669A>C (n.375+669A>C) c.2904A>C (p.Glu968Asp) n.1935A>C c.2670A>C (p.Glu890Asp) n.946A>C c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.-19-88800A>C (n.-19-88800A>C) c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) n.322-10333A>C n.285-10333A>C | |
| X | g.78021067A>G | CA517065466 | ATP7A,PGK1 | c.2934A>G (p.Glu978=) n.1321A>G c.375+669A>G (n.375+669A>G) c.2904A>G (p.Glu968=) n.1935A>G c.2670A>G (p.Glu890=) n.946A>G c.2997A>G (p.Glu999=) c.-19-88800A>G (n.-19-88800A>G) c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) n.322-10333A>G n.285-10333A>G | |
| X | g.78021067A>T | CA413602956 | ATP7A,PGK1 | c.2934A>T (p.Glu978Asp) n.1321A>T c.375+669A>T (n.375+669A>T) c.2904A>T (p.Glu968Asp) n.1935A>T c.2670A>T (p.Glu890Asp) n.946A>T c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.-19-88800A>T (n.-19-88800A>T) c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) n.322-10333A>T n.285-10333A>T | |
| X | g.78021068A>C | CA413602957 | ATP7A,PGK1 | c.2935A>C (p.Thr979Pro) n.1322A>C c.375+670A>C (n.375+670A>C) c.2905A>C (p.Thr969Pro) n.1936A>C c.2671A>C (p.Thr891Pro) n.947A>C c.2998A>C (p.Thr1000Pro) c.-19-88799A>C (n.-19-88799A>C) c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.322-10332A>C n.285-10332A>C | |
| X | g.78021068A>G | CA413602959 | ATP7A,PGK1 | c.2935A>G (p.Thr979Ala) n.1322A>G c.375+670A>G (n.375+670A>G) c.2905A>G (p.Thr969Ala) n.1936A>G c.2671A>G (p.Thr891Ala) n.947A>G c.2998A>G (p.Thr1000Ala) c.-19-88799A>G (n.-19-88799A>G) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.322-10332A>G n.285-10332A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021068A>T | CA413602958 | ATP7A,PGK1 | c.2935A>T (p.Thr979Ser) n.1322A>T c.375+670A>T (n.375+670A>T) c.2905A>T (p.Thr969Ser) n.1936A>T c.2671A>T (p.Thr891Ser) n.947A>T c.2998A>T (p.Thr1000Ser) c.-19-88799A>T (n.-19-88799A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.322-10332A>T n.285-10332A>T | |
| X | g.78021069C>A | CA413602960 | ATP7A,PGK1 | c.2936C>A (p.Thr979Asn) n.1323C>A c.375+671C>A (n.375+671C>A) c.2906C>A (p.Thr969Asn) n.1937C>A c.2672C>A (p.Thr891Asn) n.948C>A c.2999C>A (p.Thr1000Asn) c.-19-88798C>A (n.-19-88798C>A) c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.322-10331C>A n.285-10331C>A | |
| X | g.78021069C>G | CA413602961 | ATP7A,PGK1 | c.2936C>G (p.Thr979Ser) n.1323C>G c.375+671C>G (n.375+671C>G) c.2906C>G (p.Thr969Ser) n.1937C>G c.2672C>G (p.Thr891Ser) n.948C>G c.2999C>G (p.Thr1000Ser) c.-19-88798C>G (n.-19-88798C>G) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.322-10331C>G n.285-10331C>G | |
| X | g.78021069C>T | CA413602962 | ATP7A,PGK1 | c.2936C>T (p.Thr979Ile) n.1323C>T c.375+671C>T (n.375+671C>T) c.2906C>T (p.Thr969Ile) n.1937C>T c.2672C>T (p.Thr891Ile) n.948C>T c.2999C>T (p.Thr1000Ile) c.-19-88798C>T (n.-19-88798C>T) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.322-10331C>T n.285-10331C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021070C>A | CA517065483 | ATP7A,PGK1 | c.2937C>A (p.Thr979=) n.1324C>A c.375+672C>A (n.375+672C>A) c.2907C>A (p.Thr969=) n.1938C>A c.2673C>A (p.Thr891=) n.949C>A c.3000C>A (p.Thr1000=) c.-19-88797C>A (n.-19-88797C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.322-10330C>A n.285-10330C>A | |
| X | g.78021070C= | CA2439103671 | ATP7A,PGK1 | c.2937C= (p.Thr979=) n.1324C= c.375+672C= (n.375+672C=) c.2907C= (p.Thr969=) n.1938C= c.2673C= (p.Thr891=) n.949C= c.3000C= (p.Thr1000=) c.-19-88797C= (n.-19-88797C=) c.*2821C= (n.*2821C=) c.*2080C= (n.*2080C=) n.322-10330C= n.285-10330C= | |
| X | g.78021070C>G | CA10459347 | ATP7A,PGK1 | c.2937C>G (p.Thr979=) n.1324C>G c.375+672C>G (n.375+672C>G) c.2907C>G (p.Thr969=) n.1938C>G c.2673C>G (p.Thr891=) n.949C>G c.3000C>G (p.Thr1000=) c.-19-88797C>G (n.-19-88797C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) n.322-10330C>G n.285-10330C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021070C>T | CA517065485 | ATP7A,PGK1 | c.2937C>T (p.Thr979=) n.1324C>T c.375+672C>T (n.375+672C>T) c.2907C>T (p.Thr969=) n.1938C>T c.2673C>T (p.Thr891=) n.949C>T c.3000C>T (p.Thr1000=) c.-19-88797C>T (n.-19-88797C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) n.322-10330C>T n.285-10330C>T | |
| X | g.78021071T>A | CA413602963 | ATP7A,PGK1 | c.2938T>A (p.Tyr980Asn) n.1325T>A c.375+673T>A (n.375+673T>A) c.2908T>A (p.Tyr970Asn) n.1939T>A c.2674T>A (p.Tyr892Asn) n.950T>A c.3001T>A (p.Tyr1001Asn) c.-19-88796T>A (n.-19-88796T>A) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) n.322-10329T>A n.285-10329T>A | |
| X | g.78021071T>C | CA413602964 | ATP7A,PGK1 | c.2938T>C (p.Tyr980His) n.1325T>C c.375+673T>C (n.375+673T>C) c.2908T>C (p.Tyr970His) n.1939T>C c.2674T>C (p.Tyr892His) n.950T>C c.3001T>C (p.Tyr1001His) c.-19-88796T>C (n.-19-88796T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) n.322-10329T>C n.285-10329T>C | |
| X | g.78021071T>G | CA413602965 | ATP7A,PGK1 | c.2938T>G (p.Tyr980Asp) n.1325T>G c.375+673T>G (n.375+673T>G) c.2908T>G (p.Tyr970Asp) n.1939T>G c.2674T>G (p.Tyr892Asp) n.950T>G c.3001T>G (p.Tyr1001Asp) c.-19-88796T>G (n.-19-88796T>G) c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.*2081T>G (n.*2081T>G) n.322-10329T>G n.285-10329T>G | |
| X | g.78021072A= | CA2439103672 | ATP7A,PGK1 | c.2939A= (p.Tyr980=) n.1326A= c.375+674A= (n.375+674A=) c.2909A= (p.Tyr970=) n.1940A= c.2675A= (p.Tyr892=) n.951A= c.3002A= (p.Tyr1001=) c.-19-88795A= (n.-19-88795A=) c.*2823A= (n.*2823A=) c.*2082A= (n.*2082A=) n.322-10328A= n.285-10328A= | |
| X | g.78021072A>C | CA413602966 | ATP7A,PGK1 | c.2939A>C (p.Tyr980Ser) n.1326A>C c.375+674A>C (n.375+674A>C) c.2909A>C (p.Tyr970Ser) n.1940A>C c.2675A>C (p.Tyr892Ser) n.951A>C c.3002A>C (p.Tyr1001Ser) c.-19-88795A>C (n.-19-88795A>C) c.*2823A>C (n.*2823A>C) c.*2082A>C (n.*2082A>C) n.322-10328A>C n.285-10328A>C | |
| X | g.78021072A>G | CA413602967 | ATP7A,PGK1 | c.2939A>G (p.Tyr980Cys) n.1326A>G c.375+674A>G (n.375+674A>G) c.2909A>G (p.Tyr970Cys) n.1940A>G c.2675A>G (p.Tyr892Cys) n.951A>G c.3002A>G (p.Tyr1001Cys) c.-19-88795A>G (n.-19-88795A>G) c.*2823A>G (n.*2823A>G) c.*2082A>G (n.*2082A>G) n.322-10328A>G n.285-10328A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021072A>T | CA413602968 | ATP7A,PGK1 | c.2939A>T (p.Tyr980Phe) n.1326A>T c.375+674A>T (n.375+674A>T) c.2909A>T (p.Tyr970Phe) n.1940A>T c.2675A>T (p.Tyr892Phe) n.951A>T c.3002A>T (p.Tyr1001Phe) c.-19-88795A>T (n.-19-88795A>T) c.*2823A>T (n.*2823A>T) c.*2082A>T (n.*2082A>T) n.322-10328A>T n.285-10328A>T | |
| X | g.78021073C>A | CA413602970 | ATP7A,PGK1 | c.2940C>A (p.Tyr980Ter) n.1327C>A c.375+675C>A (n.375+675C>A) c.2910C>A (p.Tyr970Ter) n.1941C>A c.2676C>A (p.Tyr892Ter) n.952C>A c.3003C>A (p.Tyr1001Ter) c.-19-88794C>A (n.-19-88794C>A) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.*2083C>A (n.*2083C>A) n.322-10327C>A n.285-10327C>A | |
| X | g.78021073C>G | CA413602969 | ATP7A,PGK1 | c.2940C>G (p.Tyr980Ter) n.1327C>G c.375+675C>G (n.375+675C>G) c.2910C>G (p.Tyr970Ter) n.1941C>G c.2676C>G (p.Tyr892Ter) n.952C>G c.3003C>G (p.Tyr1001Ter) c.-19-88794C>G (n.-19-88794C>G) c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.*2083C>G (n.*2083C>G) n.322-10327C>G n.285-10327C>G | |
| X | g.78021073C>T | CA517065738 | ATP7A,PGK1 | c.2940C>T (p.Tyr980=) n.1327C>T c.375+675C>T (n.375+675C>T) c.2910C>T (p.Tyr970=) n.1941C>T c.2676C>T (p.Tyr892=) n.952C>T c.3003C>T (p.Tyr1001=) c.-19-88794C>T (n.-19-88794C>T) c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.322-10327C>T n.285-10327C>T | |
| X | g.78021074T>A | CA413602971 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>A (p.Phe981Ile) n.1328T>A c.375+676T>A (n.375+676T>A) c.2911T>A (p.Phe971Ile) n.1942T>A c.2677T>A (p.Phe893Ile) n.953T>A c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.-19-88793T>A (n.-19-88793T>A) c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.322-10326T>A n.285-10326T>A | |
| X | g.78021074T>C | CA413602972 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>C (p.Phe981Leu) n.1328T>C c.375+676T>C (n.375+676T>C) c.2911T>C (p.Phe971Leu) n.1942T>C c.2677T>C (p.Phe893Leu) n.953T>C c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.-19-88793T>C (n.-19-88793T>C) c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.322-10326T>C n.285-10326T>C | |
| X | g.78021074T>G | CA413602973 | ATP7A,PGK1 | c.2941T>G (p.Phe981Val) n.1328T>G c.375+676T>G (n.375+676T>G) c.2911T>G (p.Phe971Val) n.1942T>G c.2677T>G (p.Phe893Val) n.953T>G c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.-19-88793T>G (n.-19-88793T>G) c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.322-10326T>G n.285-10326T>G | |
| X | g.78021075T>A | CA413602974 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.1329T>A c.375+677T>A (n.375+677T>A) c.2912T>A (p.Phe971Tyr) n.1943T>A c.2678T>A (p.Phe893Tyr) n.954T>A c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.-19-88792T>A (n.-19-88792T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.322-10325T>A n.285-10325T>A | |
| X | g.78021075T>C | CA413602975 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.1329T>C c.375+677T>C (n.375+677T>C) c.2912T>C (p.Phe971Ser) n.1943T>C c.2678T>C (p.Phe893Ser) n.954T>C c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.-19-88792T>C (n.-19-88792T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.322-10325T>C n.285-10325T>C | |
| X | g.78021075T>G | CA413602976 | ATP7A,PGK1 | c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.1329T>G c.375+677T>G (n.375+677T>G) c.2912T>G (p.Phe971Cys) n.1943T>G c.2678T>G (p.Phe893Cys) n.954T>G c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.-19-88792T>G (n.-19-88792T>G) c.*2826T>G (n.*2826T>G) c.*2085T>G (n.*2085T>G) n.322-10325T>G n.285-10325T>G | |
| X | g.78021076T>A | CA413602978 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>A (p.Phe981Leu) n.1330T>A c.375+678T>A (n.375+678T>A) c.2913T>A (p.Phe971Leu) n.1944T>A c.2679T>A (p.Phe893Leu) n.955T>A c.3006T>A (p.Phe1002Leu) c.-19-88791T>A (n.-19-88791T>A) c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.*2086T>A (n.*2086T>A) n.322-10324T>A n.285-10324T>A | |
| X | g.78021076T>C | CA517065752 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>C (p.Phe981=) n.1330T>C c.375+678T>C (n.375+678T>C) c.2913T>C (p.Phe971=) n.1944T>C c.2679T>C (p.Phe893=) n.955T>C c.3006T>C (p.Phe1002=) c.-19-88791T>C (n.-19-88791T>C) c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.*2086T>C (n.*2086T>C) n.322-10324T>C n.285-10324T>C | |
| X | g.78021076T>G | CA413602977 | ATP7A,PGK1 | c.2943T>G (p.Phe981Leu) n.1330T>G c.375+678T>G (n.375+678T>G) c.2913T>G (p.Phe971Leu) n.1944T>G c.2679T>G (p.Phe893Leu) n.955T>G c.3006T>G (p.Phe1002Leu) c.-19-88791T>G (n.-19-88791T>G) c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.*2086T>G (n.*2086T>G) n.322-10324T>G n.285-10324T>G | |
| X | g.78021077C>A | CA413602979 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>A (p.Pro982Thr) n.1331C>A c.375+679C>A (n.375+679C>A) c.2914C>A (p.Pro972Thr) n.1945C>A c.2680C>A (p.Pro894Thr) n.956C>A c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.-19-88790C>A (n.-19-88790C>A) c.*2828C>A (n.*2828C>A) c.*2087C>A (n.*2087C>A) n.322-10323C>A n.285-10323C>A | |
| X | g.78021077C>G | CA413602980 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>G (p.Pro982Ala) n.1331C>G c.375+679C>G (n.375+679C>G) c.2914C>G (p.Pro972Ala) n.1945C>G c.2680C>G (p.Pro894Ala) n.956C>G c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.-19-88790C>G (n.-19-88790C>G) c.*2828C>G (n.*2828C>G) c.*2087C>G (n.*2087C>G) n.322-10323C>G n.285-10323C>G | |
| X | g.78021077C>T | CA413602981 | ATP7A,PGK1 | c.2944C>T (p.Pro982Ser) n.1331C>T c.375+679C>T (n.375+679C>T) c.2914C>T (p.Pro972Ser) n.1945C>T c.2680C>T (p.Pro894Ser) n.956C>T c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.-19-88790C>T (n.-19-88790C>T) c.*2828C>T (n.*2828C>T) c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.322-10323C>T n.285-10323C>T | |
| X | g.78021078C>A | CA413602982 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>A (p.Pro982His) n.1332C>A c.375+680C>A (n.375+680C>A) c.2915C>A (p.Pro972His) n.1946C>A c.2681C>A (p.Pro894His) n.957C>A c.3008C>A (p.Pro1003His) c.-19-88789C>A (n.-19-88789C>A) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.322-10322C>A n.285-10322C>A | |
| X | g.78021078C>G | CA413602983 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.1332C>G c.375+680C>G (n.375+680C>G) c.2915C>G (p.Pro972Arg) n.1946C>G c.2681C>G (p.Pro894Arg) n.957C>G c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.-19-88789C>G (n.-19-88789C>G) c.*2829C>G (n.*2829C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) n.322-10322C>G n.285-10322C>G | |
| X | g.78021078C>T | CA413602984 | ATP7A,PGK1 | c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.1332C>T c.375+680C>T (n.375+680C>T) c.2915C>T (p.Pro972Leu) n.1946C>T c.2681C>T (p.Pro894Leu) n.957C>T c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.-19-88789C>T (n.-19-88789C>T) c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.322-10322C>T n.285-10322C>T | |
| X | g.78021079T>A | CA517065767 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>A (p.Pro982=) n.1333T>A c.375+681T>A (n.375+681T>A) c.2916T>A (p.Pro972=) n.1947T>A c.2682T>A (p.Pro894=) n.958T>A c.3009T>A (p.Pro1003=) c.-19-88788T>A (n.-19-88788T>A) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.322-10321T>A n.285-10321T>A | |
| X | g.78021079T>C | CA517065762 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>C (p.Pro982=) n.1333T>C c.375+681T>C (n.375+681T>C) c.2916T>C (p.Pro972=) n.1947T>C c.2682T>C (p.Pro894=) n.958T>C c.3009T>C (p.Pro1003=) c.-19-88788T>C (n.-19-88788T>C) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.322-10321T>C n.285-10321T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021079T>G | CA517065764 | ATP7A,PGK1 | c.2946T>G (p.Pro982=) n.1333T>G c.375+681T>G (n.375+681T>G) c.2916T>G (p.Pro972=) n.1947T>G c.2682T>G (p.Pro894=) n.958T>G c.3009T>G (p.Pro1003=) c.-19-88788T>G (n.-19-88788T>G) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.322-10321T>G n.285-10321T>G | |
| X | g.78021079_78021083delinsTGTAA | CA2439103673 | ATP7A,PGK1 | c.2946_2946+4delinsTGTAA n.1333_1333+4delinsTGTAA c.375+681_375+685delinsTGTAA (n.375+681_375+685delinsTGTAA) c.2916_2916+4delinsTGTAA n.1947_1947+4delinsTGTAA c.2682_2682+4delinsTGTAA n.958_958+4delinsTGTAA c.3009_3009+4delinsTGTAA c.-19-88788_-19-88784delinsTGTAA (n.-19-88788_-19-88784delinsTGTAA) c.*2830_*2830+4delinsTGTAA c.*2089_*2089+4delinsTGTAA n.322-10321_322-10317delinsTGTAA n.285-10321_285-10317delinsTGTAA | |
| X | g.78021080G>A | CA413602985 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>A (n.2946+1G>A) n.1333+1G>A c.375+682G>A (n.375+682G>A) c.2916+1G>A (n.2916+1G>A) n.1947+1G>A c.2682+1G>A (n.2682+1G>A) n.958+1G>A c.3009+1G>A (n.3009+1G>A) c.-19-88787G>A (n.-19-88787G>A) c.*2830+1G>A (n.*2830+1G>A) c.*2089+1G>A (n.*2089+1G>A) n.322-10320G>A n.285-10320G>A | ClinVar |
| X | g.78021080G>C | CA413602987 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>C (n.2946+1G>C) n.1333+1G>C c.375+682G>C (n.375+682G>C) c.2916+1G>C (n.2916+1G>C) n.1947+1G>C c.2682+1G>C (n.2682+1G>C) n.958+1G>C c.3009+1G>C (n.3009+1G>C) c.-19-88787G>C (n.-19-88787G>C) c.*2830+1G>C (n.*2830+1G>C) c.*2089+1G>C (n.*2089+1G>C) n.322-10320G>C n.285-10320G>C | |
| X | g.78021080G>T | CA413602986 | ATP7A,PGK1 | c.2946+1G>T (n.2946+1G>T) n.1333+1G>T c.375+682G>T (n.375+682G>T) c.2916+1G>T (n.2916+1G>T) n.1947+1G>T c.2682+1G>T (n.2682+1G>T) n.958+1G>T c.3009+1G>T (n.3009+1G>T) c.-19-88787G>T (n.-19-88787G>T) c.*2830+1G>T (n.*2830+1G>T) c.*2089+1G>T (n.*2089+1G>T) n.322-10320G>T n.285-10320G>T | |
| X | g.78021082_78021085del | CA277235 | ATP7A,PGK1 | c.2946+3_2946+6del (n.2946+3_2946+6del) n.1333+3_1333+6del c.375+684_375+687del (n.375+684_375+687del) c.2916+3_2916+6del (n.2916+3_2916+6del) n.1947+3_1947+6del c.2682+3_2682+6del (n.2682+3_2682+6del) n.958+3_958+6del c.3009+3_3009+6del (n.3009+3_3009+6del) c.-19-88785_-19-88782del (n.-19-88785_-19-88782del) c.*2830+3_*2830+6del (n.*2830+3_*2830+6del) c.*2089+3_*2089+6del (n.*2089+3_*2089+6del) n.322-10318_322-10315del n.285-10318_285-10315del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78021081T>A | CA413602988 | ATP7A,PGK1 | c.2946+2T>A (n.2946+2T>A) n.1333+2T>A c.375+683T>A (n.375+683T>A) c.2916+2T>A (n.2916+2T>A) n.1947+2T>A c.2682+2T>A (n.2682+2T>A) n.958+2T>A c.3009+2T>A (n.3009+2T>A) c.-19-88786T>A (n.-19-88786T>A) c.*2830+2T>A (n.*2830+2T>A) c.*2089+2T>A (n.*2089+2T>A) n.322-10319T>A n.285-10319T>A | |
| X | g.78021081T>C | CA413602989 | ATP7A,PGK1 | c.2946+2T>C (n.2946+2T>C) n.1333+2T>C c.375+683T>C (n.375+683T>C) c.2916+2T>C (n.2916+2T>C) n.1947+2T>C c.2682+2T>C (n.2682+2T>C) n.958+2T>C c.3009+2T>C (n.3009+2T>C) c.-19-88786T>C (n.-19-88786T>C) c.*2830+2T>C (n.*2830+2T>C) c.*2089+2T>C (n.*2089+2T>C) n.322-10319T>C n.285-10319T>C | |
| X | g.78021081T>G | CA413602990 | ATP7A,PGK1 | c.2946+2T>G (n.2946+2T>G) n.1333+2T>G c.375+683T>G (n.375+683T>G) c.2916+2T>G (n.2916+2T>G) n.1947+2T>G c.2682+2T>G (n.2682+2T>G) n.958+2T>G c.3009+2T>G (n.3009+2T>G) c.-19-88786T>G (n.-19-88786T>G) c.*2830+2T>G (n.*2830+2T>G) c.*2089+2T>G (n.*2089+2T>G) n.322-10319T>G n.285-10319T>G | |
| X | g.78021082A>T | CA2573159576 | ATP7A,PGK1 | c.2946+3A>T (n.2946+3A>T) n.1333+3A>T c.375+684A>T (n.375+684A>T) c.2916+3A>T (n.2916+3A>T) n.1947+3A>T c.2682+3A>T (n.2682+3A>T) n.958+3A>T c.3009+3A>T (n.3009+3A>T) c.-19-88785A>T (n.-19-88785A>T) c.*2830+3A>T (n.*2830+3A>T) c.*2089+3A>T (n.*2089+3A>T) n.322-10318A>T n.285-10318A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78021083A>G | CA2694152235 | ATP7A,PGK1 | c.2946+4A>G (n.2946+4A>G) n.1333+4A>G c.375+685A>G (n.375+685A>G) c.2916+4A>G (n.2916+4A>G) n.1947+4A>G c.2682+4A>G (n.2682+4A>G) n.958+4A>G c.3009+4A>G (n.3009+4A>G) c.-19-88784A>G (n.-19-88784A>G) c.*2830+4A>G (n.*2830+4A>G) c.*2089+4A>G (n.*2089+4A>G) n.322-10317A>G n.285-10317A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021084G>A | CA2580612399 | ATP7A,PGK1 | c.2946+5G>A (n.2946+5G>A) n.1333+5G>A c.375+686G>A (n.375+686G>A) c.2916+5G>A (n.2916+5G>A) n.1947+5G>A c.2682+5G>A (n.2682+5G>A) n.958+5G>A c.3009+5G>A (n.3009+5G>A) c.-19-88783G>A (n.-19-88783G>A) c.*2830+5G>A (n.*2830+5G>A) c.*2089+5G>A (n.*2089+5G>A) n.322-10316G>A n.285-10316G>A | ClinVar |
| X | g.78021086G>T | CA2694152236 | ATP7A,PGK1 | c.2946+7G>T (n.2946+7G>T) n.1333+7G>T c.375+688G>T (n.375+688G>T) c.2916+7G>T (n.2916+7G>T) n.1947+7G>T c.2682+7G>T (n.2682+7G>T) n.958+7G>T c.3009+7G>T (n.3009+7G>T) c.-19-88781G>T (n.-19-88781G>T) c.*2830+7G>T (n.*2830+7G>T) c.*2089+7G>T (n.*2089+7G>T) n.322-10314G>T n.285-10314G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021089T>A | CA2579650330 | ATP7A,PGK1 | c.2946+10T>A (n.2946+10T>A) n.1333+10T>A c.375+691T>A (n.375+691T>A) c.2916+10T>A (n.2916+10T>A) n.1947+10T>A c.2682+10T>A (n.2682+10T>A) n.958+10T>A c.3009+10T>A (n.3009+10T>A) c.-19-88778T>A (n.-19-88778T>A) c.*2830+10T>A (n.*2830+10T>A) c.*2089+10T>A (n.*2089+10T>A) n.322-10311T>A n.285-10311T>A | |
| X | g.78021089T>C | CA2694152237 | ATP7A,PGK1 | c.2946+10T>C (n.2946+10T>C) n.1333+10T>C c.375+691T>C (n.375+691T>C) c.2916+10T>C (n.2916+10T>C) n.1947+10T>C c.2682+10T>C (n.2682+10T>C) n.958+10T>C c.3009+10T>C (n.3009+10T>C) c.-19-88778T>C (n.-19-88778T>C) c.*2830+10T>C (n.*2830+10T>C) c.*2089+10T>C (n.*2089+10T>C) n.322-10311T>C n.285-10311T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021089T>G | CA1134511920 | ATP7A,PGK1 | c.2946+10T>G (n.2946+10T>G) n.1333+10T>G c.375+691T>G (n.375+691T>G) c.2916+10T>G (n.2916+10T>G) n.1947+10T>G c.2682+10T>G (n.2682+10T>G) n.958+10T>G c.3009+10T>G (n.3009+10T>G) c.-19-88778T>G (n.-19-88778T>G) c.*2830+10T>G (n.*2830+10T>G) c.*2089+10T>G (n.*2089+10T>G) n.322-10311T>G n.285-10311T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021089T= | CA2439103674 | ATP7A,PGK1 | c.2946+10T= (n.2946+10T=) n.1333+10T= c.375+691T= (n.375+691T=) c.2916+10T= (n.2916+10T=) n.1947+10T= c.2682+10T= (n.2682+10T=) n.958+10T= c.3009+10T= (n.3009+10T=) c.-19-88778T= (n.-19-88778T=) c.*2830+10T= (n.*2830+10T=) c.*2089+10T= (n.*2089+10T=) n.322-10311T= n.285-10311T= | |
| X | g.78021090T>G | CA2580101460 | ATP7A,PGK1 | c.2946+11T>G (n.2946+11T>G) n.1333+11T>G c.375+692T>G (n.375+692T>G) c.2916+11T>G (n.2916+11T>G) n.1947+11T>G c.2682+11T>G (n.2682+11T>G) n.958+11T>G c.3009+11T>G (n.3009+11T>G) c.-19-88777T>G (n.-19-88777T>G) c.*2830+11T>G (n.*2830+11T>G) c.*2089+11T>G (n.*2089+11T>G) n.322-10310T>G n.285-10310T>G | ClinVar |
| X | g.78021091G= | CA2439103675 | ATP7A,PGK1 | c.2946+12G= (n.2946+12G=) n.1333+12G= c.375+693G= (n.375+693G=) c.2916+12G= (n.2916+12G=) n.1947+12G= c.2682+12G= (n.2682+12G=) n.958+12G= c.3009+12G= (n.3009+12G=) c.-19-88776G= (n.-19-88776G=) c.*2830+12G= (n.*2830+12G=) c.*2089+12G= (n.*2089+12G=) n.322-10309G= n.285-10309G= | |
| X | g.78021092_78021093dup | CA10459348 | ATP7A,PGK1 | c.2946+13_2946+14dup (n.2946+13_2946+14dup) n.1333+13_1333+14dup c.375+694_375+695dup (n.375+694_375+695dup) c.2916+13_2916+14dup (n.2916+13_2916+14dup) n.1947+13_1947+14dup c.2682+13_2682+14dup (n.2682+13_2682+14dup) n.958+13_958+14dup c.3009+13_3009+14dup (n.3009+13_3009+14dup) c.-19-88775_-19-88774dup (n.-19-88775_-19-88774dup) c.*2830+13_*2830+14dup (n.*2830+13_*2830+14dup) c.*2089+13_*2089+14dup (n.*2089+13_*2089+14dup) n.322-10308_322-10307dup n.285-10308_285-10307dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021093A>G | CA2694152238 | ATP7A,PGK1 | c.2946+14A>G (n.2946+14A>G) n.1333+14A>G c.375+695A>G (n.375+695A>G) c.2916+14A>G (n.2916+14A>G) n.1947+14A>G c.2682+14A>G (n.2682+14A>G) n.958+14A>G c.3009+14A>G (n.3009+14A>G) c.-19-88774A>G (n.-19-88774A>G) c.*2830+14A>G (n.*2830+14A>G) c.*2089+14A>G (n.*2089+14A>G) n.322-10307A>G n.285-10307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021094del | CA2694152239 | ATP7A,PGK1 | c.2946+15del (n.2946+15del) n.1333+15del c.375+696del (n.375+696del) c.2916+15del (n.2916+15del) n.1947+15del c.2682+15del (n.2682+15del) n.958+15del c.3009+15del (n.3009+15del) c.-19-88773del (n.-19-88773del) c.*2830+15del (n.*2830+15del) c.*2089+15del (n.*2089+15del) n.322-10306del n.285-10306del | gnomAD v4 |
| X | g.78021095T>A | CA2579650331 | ATP7A,PGK1 | c.2946+16T>A (n.2946+16T>A) n.1333+16T>A c.375+697T>A (n.375+697T>A) c.2916+16T>A (n.2916+16T>A) n.1947+16T>A c.2682+16T>A (n.2682+16T>A) n.958+16T>A c.3009+16T>A (n.3009+16T>A) c.-19-88772T>A (n.-19-88772T>A) c.*2830+16T>A (n.*2830+16T>A) c.*2089+16T>A (n.*2089+16T>A) n.322-10305T>A n.285-10305T>A | |
| X | g.78021095T>C | CA2694152240 | ATP7A,PGK1 | c.2946+16T>C (n.2946+16T>C) n.1333+16T>C c.375+697T>C (n.375+697T>C) c.2916+16T>C (n.2916+16T>C) n.1947+16T>C c.2682+16T>C (n.2682+16T>C) n.958+16T>C c.3009+16T>C (n.3009+16T>C) c.-19-88772T>C (n.-19-88772T>C) c.*2830+16T>C (n.*2830+16T>C) c.*2089+16T>C (n.*2089+16T>C) n.322-10305T>C n.285-10305T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021098C>A | CA2694152241 | ATP7A,PGK1 | c.2946+19C>A (n.2946+19C>A) n.1333+19C>A c.375+700C>A (n.375+700C>A) c.2916+19C>A (n.2916+19C>A) n.1947+19C>A c.2682+19C>A (n.2682+19C>A) n.958+19C>A c.3009+19C>A (n.3009+19C>A) c.-19-88769C>A (n.-19-88769C>A) c.*2830+19C>A (n.*2830+19C>A) c.*2089+19C>A (n.*2089+19C>A) n.322-10302C>A n.285-10302C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021098C= | CA2439103676 | ATP7A,PGK1 | c.2946+19C= (n.2946+19C=) n.1333+19C= c.375+700C= (n.375+700C=) c.2916+19C= (n.2916+19C=) n.1947+19C= c.2682+19C= (n.2682+19C=) n.958+19C= c.3009+19C= (n.3009+19C=) c.-19-88769C= (n.-19-88769C=) c.*2830+19C= (n.*2830+19C=) c.*2089+19C= (n.*2089+19C=) n.322-10302C= n.285-10302C= | |
| X | g.78021098C>T | CA2439103677 | ATP7A,PGK1 | c.2946+19C>T (n.2946+19C>T) n.1333+19C>T c.375+700C>T (n.375+700C>T) c.2916+19C>T (n.2916+19C>T) n.1947+19C>T c.2682+19C>T (n.2682+19C>T) n.958+19C>T c.3009+19C>T (n.3009+19C>T) c.-19-88769C>T (n.-19-88769C>T) c.*2830+19C>T (n.*2830+19C>T) c.*2089+19C>T (n.*2089+19C>T) n.322-10302C>T n.285-10302C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021099T>C | CA2694152242 | ATP7A,PGK1 | c.2946+20T>C (n.2946+20T>C) n.1333+20T>C c.375+701T>C (n.375+701T>C) c.2916+20T>C (n.2916+20T>C) n.1947+20T>C c.2682+20T>C (n.2682+20T>C) n.958+20T>C c.3009+20T>C (n.3009+20T>C) c.-19-88768T>C (n.-19-88768T>C) c.*2830+20T>C (n.*2830+20T>C) c.*2089+20T>C (n.*2089+20T>C) n.322-10301T>C n.285-10301T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021100C>A | CA658017496 | ATP7A,PGK1 | c.2946+21C>A (n.2946+21C>A) n.1333+21C>A c.375+702C>A (n.375+702C>A) c.2916+21C>A (n.2916+21C>A) n.1947+21C>A c.2682+21C>A (n.2682+21C>A) n.958+21C>A c.3009+21C>A (n.3009+21C>A) c.-19-88767C>A (n.-19-88767C>A) c.*2830+21C>A (n.*2830+21C>A) c.*2089+21C>A (n.*2089+21C>A) n.322-10300C>A n.285-10300C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78021100C= | CA2439103678 | ATP7A,PGK1 | c.2946+21C= (n.2946+21C=) n.1333+21C= c.375+702C= (n.375+702C=) c.2916+21C= (n.2916+21C=) n.1947+21C= c.2682+21C= (n.2682+21C=) n.958+21C= c.3009+21C= (n.3009+21C=) c.-19-88767C= (n.-19-88767C=) c.*2830+21C= (n.*2830+21C=) c.*2089+21C= (n.*2089+21C=) n.322-10300C= n.285-10300C= | |
| X | g.78021100C>T | CA10459349 | ATP7A,PGK1 | c.2946+21C>T (n.2946+21C>T) n.1333+21C>T c.375+702C>T (n.375+702C>T) c.2916+21C>T (n.2916+21C>T) n.1947+21C>T c.2682+21C>T (n.2682+21C>T) n.958+21C>T c.3009+21C>T (n.3009+21C>T) c.-19-88767C>T (n.-19-88767C>T) c.*2830+21C>T (n.*2830+21C>T) c.*2089+21C>T (n.*2089+21C>T) n.322-10300C>T n.285-10300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021101G>A | CA2439103680 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G>A (n.2946+22G>A) n.1333+22G>A c.375+703G>A (n.375+703G>A) c.2916+22G>A (n.2916+22G>A) n.1947+22G>A c.2682+22G>A (n.2682+22G>A) n.958+22G>A c.3009+22G>A (n.3009+22G>A) c.-19-88766G>A (n.-19-88766G>A) c.*2830+22G>A (n.*2830+22G>A) c.*2089+22G>A (n.*2089+22G>A) n.322-10299G>A n.285-10299G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021101G>C | CA2579650332 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G>C (n.2946+22G>C) n.1333+22G>C c.375+703G>C (n.375+703G>C) c.2916+22G>C (n.2916+22G>C) n.1947+22G>C c.2682+22G>C (n.2682+22G>C) n.958+22G>C c.3009+22G>C (n.3009+22G>C) c.-19-88766G>C (n.-19-88766G>C) c.*2830+22G>C (n.*2830+22G>C) c.*2089+22G>C (n.*2089+22G>C) n.322-10299G>C n.285-10299G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021101G= | CA2439103679 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G= (n.2946+22G=) n.1333+22G= c.375+703G= (n.375+703G=) c.2916+22G= (n.2916+22G=) n.1947+22G= c.2682+22G= (n.2682+22G=) n.958+22G= c.3009+22G= (n.3009+22G=) c.-19-88766G= (n.-19-88766G=) c.*2830+22G= (n.*2830+22G=) c.*2089+22G= (n.*2089+22G=) n.322-10299G= n.285-10299G= | |
| X | g.78021101G>T | CA2694152243 | ATP7A,PGK1 | c.2946+22G>T (n.2946+22G>T) n.1333+22G>T c.375+703G>T (n.375+703G>T) c.2916+22G>T (n.2916+22G>T) n.1947+22G>T c.2682+22G>T (n.2682+22G>T) n.958+22G>T c.3009+22G>T (n.3009+22G>T) c.-19-88766G>T (n.-19-88766G>T) c.*2830+22G>T (n.*2830+22G>T) c.*2089+22G>T (n.*2089+22G>T) n.322-10299G>T n.285-10299G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021102T>C | CA2694152244 | ATP7A,PGK1 | c.2946+23T>C (n.2946+23T>C) n.1333+23T>C c.375+704T>C (n.375+704T>C) c.2916+23T>C (n.2916+23T>C) n.1947+23T>C c.2682+23T>C (n.2682+23T>C) n.958+23T>C c.3009+23T>C (n.3009+23T>C) c.-19-88765T>C (n.-19-88765T>C) c.*2830+23T>C (n.*2830+23T>C) c.*2089+23T>C (n.*2089+23T>C) n.322-10298T>C n.285-10298T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021103del | CA2579650333 | ATP7A,PGK1 | c.2946+24del (n.2946+24del) n.1333+24del c.375+705del (n.375+705del) c.2916+24del (n.2916+24del) n.1947+24del c.2682+24del (n.2682+24del) n.958+24del c.3009+24del (n.3009+24del) c.-19-88764del (n.-19-88764del) c.*2830+24del (n.*2830+24del) c.*2089+24del (n.*2089+24del) n.322-10297del n.285-10297del | |
| X | g.78021104A= | CA2439103681 | ATP7A,PGK1 | c.2946+25A= (n.2946+25A=) n.1333+25A= c.375+706A= (n.375+706A=) c.2916+25A= (n.2916+25A=) n.1947+25A= c.2682+25A= (n.2682+25A=) n.958+25A= c.3009+25A= (n.3009+25A=) c.-19-88763A= (n.-19-88763A=) c.*2830+25A= (n.*2830+25A=) c.*2089+25A= (n.*2089+25A=) n.322-10296A= n.285-10296A= | |
| X | g.78021104A>T | CA1134511921 | ATP7A,PGK1 | c.2946+25A>T (n.2946+25A>T) n.1333+25A>T c.375+706A>T (n.375+706A>T) c.2916+25A>T (n.2916+25A>T) n.1947+25A>T c.2682+25A>T (n.2682+25A>T) n.958+25A>T c.3009+25A>T (n.3009+25A>T) c.-19-88763A>T (n.-19-88763A>T) c.*2830+25A>T (n.*2830+25A>T) c.*2089+25A>T (n.*2089+25A>T) n.322-10296A>T n.285-10296A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021105C>A | CA2694152245 | ATP7A,PGK1 | c.2946+26C>A (n.2946+26C>A) n.1333+26C>A c.375+707C>A (n.375+707C>A) c.2916+26C>A (n.2916+26C>A) n.1947+26C>A c.2682+26C>A (n.2682+26C>A) n.958+26C>A c.3009+26C>A (n.3009+26C>A) c.-19-88762C>A (n.-19-88762C>A) c.*2830+26C>A (n.*2830+26C>A) c.*2089+26C>A (n.*2089+26C>A) n.322-10295C>A n.285-10295C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021108T>C | CA2694152246 | ATP7A,PGK1 | c.2946+29T>C (n.2946+29T>C) n.1333+29T>C c.375+710T>C (n.375+710T>C) c.2916+29T>C (n.2916+29T>C) n.1947+29T>C c.2682+29T>C (n.2682+29T>C) n.958+29T>C c.3009+29T>C (n.3009+29T>C) c.-19-88759T>C (n.-19-88759T>C) c.*2830+29T>C (n.*2830+29T>C) c.*2089+29T>C (n.*2089+29T>C) n.322-10292T>C n.285-10292T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021109A>G | CA1134511922 | ATP7A,PGK1 | c.2946+30A>G (n.2946+30A>G) n.1333+30A>G c.375+711A>G (n.375+711A>G) c.2916+30A>G (n.2916+30A>G) n.1947+30A>G c.2682+30A>G (n.2682+30A>G) n.958+30A>G c.3009+30A>G (n.3009+30A>G) c.-19-88758A>G (n.-19-88758A>G) c.*2830+30A>G (n.*2830+30A>G) c.*2089+30A>G (n.*2089+30A>G) n.322-10291A>G n.285-10291A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021110T>C | CA2439103682 | ATP7A,PGK1 | c.2946+31T>C (n.2946+31T>C) n.1333+31T>C c.375+712T>C (n.375+712T>C) c.2916+31T>C (n.2916+31T>C) n.1947+31T>C c.2682+31T>C (n.2682+31T>C) n.958+31T>C c.3009+31T>C (n.3009+31T>C) c.-19-88757T>C (n.-19-88757T>C) c.*2830+31T>C (n.*2830+31T>C) c.*2089+31T>C (n.*2089+31T>C) n.322-10290T>C n.285-10290T>C | dbSNP |
| X | g.78021110T>G | CA642478790 | ATP7A,PGK1 | c.2946+31T>G (n.2946+31T>G) n.1333+31T>G c.375+712T>G (n.375+712T>G) c.2916+31T>G (n.2916+31T>G) n.1947+31T>G c.2682+31T>G (n.2682+31T>G) n.958+31T>G c.3009+31T>G (n.3009+31T>G) c.-19-88757T>G (n.-19-88757T>G) c.*2830+31T>G (n.*2830+31T>G) c.*2089+31T>G (n.*2089+31T>G) n.322-10290T>G n.285-10290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021110T= | CA2439103683 | ATP7A,PGK1 | c.2946+31T= (n.2946+31T=) n.1333+31T= c.375+712T= (n.375+712T=) c.2916+31T= (n.2916+31T=) n.1947+31T= c.2682+31T= (n.2682+31T=) n.958+31T= c.3009+31T= (n.3009+31T=) c.-19-88757T= (n.-19-88757T=) c.*2830+31T= (n.*2830+31T=) c.*2089+31T= (n.*2089+31T=) n.322-10290T= n.285-10290T= | |
| X | g.78021111G>A | CA2439103685 | ATP7A,PGK1 | c.2946+32G>A (n.2946+32G>A) n.1333+32G>A c.375+713G>A (n.375+713G>A) c.2916+32G>A (n.2916+32G>A) n.1947+32G>A c.2682+32G>A (n.2682+32G>A) n.958+32G>A c.3009+32G>A (n.3009+32G>A) c.-19-88756G>A (n.-19-88756G>A) c.*2830+32G>A (n.*2830+32G>A) c.*2089+32G>A (n.*2089+32G>A) n.322-10289G>A n.285-10289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021111G= | CA2439103684 | ATP7A,PGK1 | c.2946+32G= (n.2946+32G=) n.1333+32G= c.375+713G= (n.375+713G=) c.2916+32G= (n.2916+32G=) n.1947+32G= c.2682+32G= (n.2682+32G=) n.958+32G= c.3009+32G= (n.3009+32G=) c.-19-88756G= (n.-19-88756G=) c.*2830+32G= (n.*2830+32G=) c.*2089+32G= (n.*2089+32G=) n.322-10289G= n.285-10289G= | |
| X | g.78021111G>T | CA2694152247 | ATP7A,PGK1 | c.2946+32G>T (n.2946+32G>T) n.1333+32G>T c.375+713G>T (n.375+713G>T) c.2916+32G>T (n.2916+32G>T) n.1947+32G>T c.2682+32G>T (n.2682+32G>T) n.958+32G>T c.3009+32G>T (n.3009+32G>T) c.-19-88756G>T (n.-19-88756G>T) c.*2830+32G>T (n.*2830+32G>T) c.*2089+32G>T (n.*2089+32G>T) n.322-10289G>T n.285-10289G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021112C>A | CA2694152249 | ATP7A,PGK1 | c.2946+33C>A (n.2946+33C>A) n.1333+33C>A c.375+714C>A (n.375+714C>A) c.2916+33C>A (n.2916+33C>A) n.1947+33C>A c.2682+33C>A (n.2682+33C>A) n.958+33C>A c.3009+33C>A (n.3009+33C>A) c.-19-88755C>A (n.-19-88755C>A) c.*2830+33C>A (n.*2830+33C>A) c.*2089+33C>A (n.*2089+33C>A) n.322-10288C>A n.285-10288C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021112C>T | CA2694152248 | ATP7A,PGK1 | c.2946+33C>T (n.2946+33C>T) n.1333+33C>T c.375+714C>T (n.375+714C>T) c.2916+33C>T (n.2916+33C>T) n.1947+33C>T c.2682+33C>T (n.2682+33C>T) n.958+33C>T c.3009+33C>T (n.3009+33C>T) c.-19-88755C>T (n.-19-88755C>T) c.*2830+33C>T (n.*2830+33C>T) c.*2089+33C>T (n.*2089+33C>T) n.322-10288C>T n.285-10288C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021113A= | CA2439103686 | ATP7A,PGK1 | c.2946+34A= (n.2946+34A=) n.1333+34A= c.375+715A= (n.375+715A=) c.2916+34A= (n.2916+34A=) n.1947+34A= c.2682+34A= (n.2682+34A=) n.958+34A= c.3009+34A= (n.3009+34A=) c.-19-88754A= (n.-19-88754A=) c.*2830+34A= (n.*2830+34A=) c.*2089+34A= (n.*2089+34A=) n.322-10287A= n.285-10287A= | |
| X | g.78021113A>G | CA2694152250 | ATP7A,PGK1 | c.2946+34A>G (n.2946+34A>G) n.1333+34A>G c.375+715A>G (n.375+715A>G) c.2916+34A>G (n.2916+34A>G) n.1947+34A>G c.2682+34A>G (n.2682+34A>G) n.958+34A>G c.3009+34A>G (n.3009+34A>G) c.-19-88754A>G (n.-19-88754A>G) c.*2830+34A>G (n.*2830+34A>G) c.*2089+34A>G (n.*2089+34A>G) n.322-10287A>G n.285-10287A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021113A>T | CA878399514 | ATP7A,PGK1 | c.2946+34A>T (n.2946+34A>T) n.1333+34A>T c.375+715A>T (n.375+715A>T) c.2916+34A>T (n.2916+34A>T) n.1947+34A>T c.2682+34A>T (n.2682+34A>T) n.958+34A>T c.3009+34A>T (n.3009+34A>T) c.-19-88754A>T (n.-19-88754A>T) c.*2830+34A>T (n.*2830+34A>T) c.*2089+34A>T (n.*2089+34A>T) n.322-10287A>T n.285-10287A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78021114G>A | CA2694152251 | ATP7A,PGK1 | c.2946+35G>A (n.2946+35G>A) n.1333+35G>A c.375+716G>A (n.375+716G>A) c.2916+35G>A (n.2916+35G>A) n.1947+35G>A c.2682+35G>A (n.2682+35G>A) n.958+35G>A c.3009+35G>A (n.3009+35G>A) c.-19-88753G>A (n.-19-88753G>A) c.*2830+35G>A (n.*2830+35G>A) c.*2089+35G>A (n.*2089+35G>A) n.322-10286G>A n.285-10286G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021114G>T | CA2694152252 | ATP7A,PGK1 | c.2946+35G>T (n.2946+35G>T) n.1333+35G>T c.375+716G>T (n.375+716G>T) c.2916+35G>T (n.2916+35G>T) n.1947+35G>T c.2682+35G>T (n.2682+35G>T) n.958+35G>T c.3009+35G>T (n.3009+35G>T) c.-19-88753G>T (n.-19-88753G>T) c.*2830+35G>T (n.*2830+35G>T) c.*2089+35G>T (n.*2089+35G>T) n.322-10286G>T n.285-10286G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021116A>G | CA2694152253 | ATP7A,PGK1 | c.2946+37A>G (n.2946+37A>G) n.1333+37A>G c.375+718A>G (n.375+718A>G) c.2916+37A>G (n.2916+37A>G) n.1947+37A>G c.2682+37A>G (n.2682+37A>G) n.958+37A>G c.3009+37A>G (n.3009+37A>G) c.-19-88751A>G (n.-19-88751A>G) c.*2830+37A>G (n.*2830+37A>G) c.*2089+37A>G (n.*2089+37A>G) n.322-10284A>G n.285-10284A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021117C>A | CA2694152254 | ATP7A,PGK1 | c.2946+38C>A (n.2946+38C>A) n.1333+38C>A c.375+719C>A (n.375+719C>A) c.2916+38C>A (n.2916+38C>A) n.1947+38C>A c.2682+38C>A (n.2682+38C>A) n.958+38C>A c.3009+38C>A (n.3009+38C>A) c.-19-88750C>A (n.-19-88750C>A) c.*2830+38C>A (n.*2830+38C>A) c.*2089+38C>A (n.*2089+38C>A) n.322-10283C>A n.285-10283C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021117C= | CA2439103687 | ATP7A,PGK1 | c.2946+38C= (n.2946+38C=) n.1333+38C= c.375+719C= (n.375+719C=) c.2916+38C= (n.2916+38C=) n.1947+38C= c.2682+38C= (n.2682+38C=) n.958+38C= c.3009+38C= (n.3009+38C=) c.-19-88750C= (n.-19-88750C=) c.*2830+38C= (n.*2830+38C=) c.*2089+38C= (n.*2089+38C=) n.322-10283C= n.285-10283C= | |
| X | g.78021117C>T | CA642478791 | ATP7A,PGK1 | c.2946+38C>T (n.2946+38C>T) n.1333+38C>T c.375+719C>T (n.375+719C>T) c.2916+38C>T (n.2916+38C>T) n.1947+38C>T c.2682+38C>T (n.2682+38C>T) n.958+38C>T c.3009+38C>T (n.3009+38C>T) c.-19-88750C>T (n.-19-88750C>T) c.*2830+38C>T (n.*2830+38C>T) c.*2089+38C>T (n.*2089+38C>T) n.322-10283C>T n.285-10283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021118A>G | CA2694152255 | ATP7A,PGK1 | c.2946+39A>G (n.2946+39A>G) n.1333+39A>G c.375+720A>G (n.375+720A>G) c.2916+39A>G (n.2916+39A>G) n.1947+39A>G c.2682+39A>G (n.2682+39A>G) n.958+39A>G c.3009+39A>G (n.3009+39A>G) c.-19-88749A>G (n.-19-88749A>G) c.*2830+39A>G (n.*2830+39A>G) c.*2089+39A>G (n.*2089+39A>G) n.322-10282A>G n.285-10282A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021120T>A | CA10459350 | ATP7A,PGK1 | c.2946+41T>A (n.2946+41T>A) n.1333+41T>A c.375+722T>A (n.375+722T>A) c.2916+41T>A (n.2916+41T>A) n.1947+41T>A c.2682+41T>A (n.2682+41T>A) n.958+41T>A c.3009+41T>A (n.3009+41T>A) c.-19-88747T>A (n.-19-88747T>A) c.*2830+41T>A (n.*2830+41T>A) c.*2089+41T>A (n.*2089+41T>A) n.322-10280T>A n.285-10280T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021120T= | CA2439103688 | ATP7A,PGK1 | c.2946+41T= (n.2946+41T=) n.1333+41T= c.375+722T= (n.375+722T=) c.2916+41T= (n.2916+41T=) n.1947+41T= c.2682+41T= (n.2682+41T=) n.958+41T= c.3009+41T= (n.3009+41T=) c.-19-88747T= (n.-19-88747T=) c.*2830+41T= (n.*2830+41T=) c.*2089+41T= (n.*2089+41T=) n.322-10280T= n.285-10280T= | |
| X | g.78021122T>C | CA2694152256 | ATP7A,PGK1 | c.2946+43T>C (n.2946+43T>C) n.1333+43T>C c.375+724T>C (n.375+724T>C) c.2916+43T>C (n.2916+43T>C) n.1947+43T>C c.2682+43T>C (n.2682+43T>C) n.958+43T>C c.3009+43T>C (n.3009+43T>C) c.-19-88745T>C (n.-19-88745T>C) c.*2830+43T>C (n.*2830+43T>C) c.*2089+43T>C (n.*2089+43T>C) n.322-10278T>C n.285-10278T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021122T>G | CA2694152257 | ATP7A,PGK1 | c.2946+43T>G (n.2946+43T>G) n.1333+43T>G c.375+724T>G (n.375+724T>G) c.2916+43T>G (n.2916+43T>G) n.1947+43T>G c.2682+43T>G (n.2682+43T>G) n.958+43T>G c.3009+43T>G (n.3009+43T>G) c.-19-88745T>G (n.-19-88745T>G) c.*2830+43T>G (n.*2830+43T>G) c.*2089+43T>G (n.*2089+43T>G) n.322-10278T>G n.285-10278T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021123G>A | CA642478793 | ATP7A,PGK1 | c.2946+44G>A (n.2946+44G>A) n.1333+44G>A c.375+725G>A (n.375+725G>A) c.2916+44G>A (n.2916+44G>A) n.1947+44G>A c.2682+44G>A (n.2682+44G>A) n.958+44G>A c.3009+44G>A (n.3009+44G>A) c.-19-88744G>A (n.-19-88744G>A) c.*2830+44G>A (n.*2830+44G>A) c.*2089+44G>A (n.*2089+44G>A) n.322-10277G>A n.285-10277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021123G>C | CA2694152258 | ATP7A,PGK1 | c.2946+44G>C (n.2946+44G>C) n.1333+44G>C c.375+725G>C (n.375+725G>C) c.2916+44G>C (n.2916+44G>C) n.1947+44G>C c.2682+44G>C (n.2682+44G>C) n.958+44G>C c.3009+44G>C (n.3009+44G>C) c.-19-88744G>C (n.-19-88744G>C) c.*2830+44G>C (n.*2830+44G>C) c.*2089+44G>C (n.*2089+44G>C) n.322-10277G>C n.285-10277G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78021123G= | CA2439103689 | ATP7A,PGK1 | c.2946+44G= (n.2946+44G=) n.1333+44G= c.375+725G= (n.375+725G=) c.2916+44G= (n.2916+44G=) n.1947+44G= c.2682+44G= (n.2682+44G=) n.958+44G= c.3009+44G= (n.3009+44G=) c.-19-88744G= (n.-19-88744G=) c.*2830+44G= (n.*2830+44G=) c.*2089+44G= (n.*2089+44G=) n.322-10277G= n.285-10277G= | |
| X | g.78021123G>T | CA10459351 | ATP7A,PGK1 | c.2946+44G>T (n.2946+44G>T) n.1333+44G>T c.375+725G>T (n.375+725G>T) c.2916+44G>T (n.2916+44G>T) n.1947+44G>T c.2682+44G>T (n.2682+44G>T) n.958+44G>T c.3009+44G>T (n.3009+44G>T) c.-19-88744G>T (n.-19-88744G>T) c.*2830+44G>T (n.*2830+44G>T) c.*2089+44G>T (n.*2089+44G>T) n.322-10277G>T n.285-10277G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78021124T>A | CA2694152259 | ATP7A,PGK1 | c.2946+45T>A (n.2946+45T>A) n.1333+45T>A c.375+726T>A (n.375+726T>A) c.2916+45T>A (n.2916+45T>A) n.1947+45T>A c.2682+45T>A (n.2682+45T>A) n.958+45T>A c.3009+45T>A (n.3009+45T>A) c.-19-88743T>A (n.-19-88743T>A) c.*2830+45T>A (n.*2830+45T>A) c.*2089+45T>A (n.*2089+45T>A) n.322-10276T>A n.285-10276T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021124T>C | CA10459352 | ATP7A,PGK1 | c.2946+45T>C (n.2946+45T>C) n.1333+45T>C c.375+726T>C (n.375+726T>C) c.2916+45T>C (n.2916+45T>C) n.1947+45T>C c.2682+45T>C (n.2682+45T>C) n.958+45T>C c.3009+45T>C (n.3009+45T>C) c.-19-88743T>C (n.-19-88743T>C) c.*2830+45T>C (n.*2830+45T>C) c.*2089+45T>C (n.*2089+45T>C) n.322-10276T>C n.285-10276T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021124T= | CA2439103690 | ATP7A,PGK1 | c.2946+45T= (n.2946+45T=) n.1333+45T= c.375+726T= (n.375+726T=) c.2916+45T= (n.2916+45T=) n.1947+45T= c.2682+45T= (n.2682+45T=) n.958+45T= c.3009+45T= (n.3009+45T=) c.-19-88743T= (n.-19-88743T=) c.*2830+45T= (n.*2830+45T=) c.*2089+45T= (n.*2089+45T=) n.322-10276T= n.285-10276T= | |
| X | g.78021125G>A | CA2694152260 | ATP7A,PGK1 | c.2946+46G>A (n.2946+46G>A) n.1333+46G>A c.375+727G>A (n.375+727G>A) c.2916+46G>A (n.2916+46G>A) n.1947+46G>A c.2682+46G>A (n.2682+46G>A) n.958+46G>A c.3009+46G>A (n.3009+46G>A) c.-19-88742G>A (n.-19-88742G>A) c.*2830+46G>A (n.*2830+46G>A) c.*2089+46G>A (n.*2089+46G>A) n.322-10275G>A n.285-10275G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021125G>T | CA2694152261 | ATP7A,PGK1 | c.2946+46G>T (n.2946+46G>T) n.1333+46G>T c.375+727G>T (n.375+727G>T) c.2916+46G>T (n.2916+46G>T) n.1947+46G>T c.2682+46G>T (n.2682+46G>T) n.958+46G>T c.3009+46G>T (n.3009+46G>T) c.-19-88742G>T (n.-19-88742G>T) c.*2830+46G>T (n.*2830+46G>T) c.*2089+46G>T (n.*2089+46G>T) n.322-10275G>T n.285-10275G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78021126A= | CA2439103691 | ATP7A,PGK1 | c.2946+47A= (n.2946+47A=) n.1333+47A= c.375+728A= (n.375+728A=) c.2916+47A= (n.2916+47A=) n.1947+47A= c.2682+47A= (n.2682+47A=) n.958+47A= c.3009+47A= (n.3009+47A=) c.-19-88741A= (n.-19-88741A=) c.*2830+47A= (n.*2830+47A=) c.*2089+47A= (n.*2089+47A=) n.322-10274A= n.285-10274A= | |
| X | g.78021126A>C | CA331101346 | ATP7A,PGK1 | c.2946+47A>C (n.2946+47A>C) n.1333+47A>C c.375+728A>C (n.375+728A>C) c.2916+47A>C (n.2916+47A>C) n.1947+47A>C c.2682+47A>C (n.2682+47A>C) n.958+47A>C c.3009+47A>C (n.3009+47A>C) c.-19-88741A>C (n.-19-88741A>C) c.*2830+47A>C (n.*2830+47A>C) c.*2089+47A>C (n.*2089+47A>C) n.322-10274A>C n.285-10274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78021126A>G | CA2694152262 | ATP7A,PGK1 | c.2946+47A>G (n.2946+47A>G) n.1333+47A>G c.375+728A>G (n.375+728A>G) c.2916+47A>G (n.2916+47A>G) n.1947+47A>G c.2682+47A>G (n.2682+47A>G) n.958+47A>G c.3009+47A>G (n.3009+47A>G) c.-19-88741A>G (n.-19-88741A>G) c.*2830+47A>G (n.*2830+47A>G) c.*2089+47A>G (n.*2089+47A>G) n.322-10274A>G n.285-10274A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78021128T>A | CA878399523 | ATP7A,PGK1 | c.2946+49T>A (n.2946+49T>A) n.1333+49T>A c.375+730T>A (n.375+730T>A) c.2916+49T>A (n.2916+49T>A) n.1947+49T>A c.2682+49T>A (n.2682+49T>A) n.958+49T>A c.3009+49T>A (n.3009+49T>A) c.-19-88739T>A (n.-19-88739T>A) c.*2830+49T>A (n.*2830+49T>A) c.*2089+49T>A (n.*2089+49T>A) n.322-10272T>A n.285-10272T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78021128T= | CA2439103692 | ATP7A,PGK1 | c.2946+49T= (n.2946+49T=) n.1333+49T= c.375+730T= (n.375+730T=) c.2916+49T= (n.2916+49T=) n.1947+49T= c.2682+49T= (n.2682+49T=) n.958+49T= c.3009+49T= (n.3009+49T=) c.-19-88739T= (n.-19-88739T=) c.*2830+49T= (n.*2830+49T=) c.*2089+49T= (n.*2089+49T=) n.322-10272T= n.285-10272T= | |
| X | g.78021129C>A | CA2579650334 | ATP7A,PGK1 | c.2946+50C>A (n.2946+50C>A) n.1333+50C>A c.375+731C>A (n.375+731C>A) c.2916+50C>A (n.2916+50C>A) n.1947+50C>A c.2682+50C>A (n.2682+50C>A) n.958+50C>A c.3009+50C>A (n.3009+50C>A) c.-19-88738C>A (n.-19-88738C>A) c.*2830+50C>A (n.*2830+50C>A) c.*2089+50C>A (n.*2089+50C>A) n.322-10271C>A n.285-10271C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78021131T>G | CA2579650335 | ATP7A,PGK1 | c.2946+52T>G (n.2946+52T>G) n.1333+52T>G c.375+733T>G (n.375+733T>G) c.2916+52T>G (n.2916+52T>G) n.1947+52T>G c.2682+52T>G (n.2682+52T>G) n.958+52T>G c.3009+52T>G (n.3009+52T>G) c.-19-88736T>G (n.-19-88736T>G) c.*2830+52T>G (n.*2830+52T>G) c.*2089+52T>G (n.*2089+52T>G) n.322-10269T>G n.285-10269T>G |