Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78020930_78020931delinsTACA2439103631ATP7A,PGK1c.2812-15_2812-14delinsTA (n.2812-15_2812-14delinsTA)
n.1199-15_1199-14delinsTA
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c.-19-88937_-19-88936delinsTA (n.-19-88937_-19-88936delinsTA)
c.*2696-15_*2696-14delinsTA (n.*2696-15_*2696-14delinsTA)
c.*1955-15_*1955-14delinsTA (n.*1955-15_*1955-14delinsTA)
n.322-10470_322-10469delinsTA
n.285-10470_285-10469delinsTA
Xg.78020931delCA517064527ATP7A,PGK1c.2812-14del (n.2812-14del)
n.1199-14del
c.375+533del (n.375+533del)
c.2782-14del (n.2782-14del)
n.1813-14del
c.2548-14del (n.2548-14del)
n.824-14del
c.2875-14del (n.2875-14del)
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c.*1955-14del (n.*1955-14del)
n.322-10469del
n.285-10469del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020931A=CA2439103632ATP7A,PGK1c.2812-14A= (n.2812-14A=)
n.1199-14A=
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c.2782-14A= (n.2782-14A=)
n.1813-14A=
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n.824-14A=
c.2875-14A= (n.2875-14A=)
c.-19-88936A= (n.-19-88936A=)
c.*2696-14A= (n.*2696-14A=)
c.*1955-14A= (n.*1955-14A=)
n.322-10469A=
n.285-10469A=
Xg.78020931A>GCA642478738ATP7A,PGK1c.2812-14A>G (n.2812-14A>G)
n.1199-14A>G
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c.2782-14A>G (n.2782-14A>G)
n.1813-14A>G
c.2548-14A>G (n.2548-14A>G)
n.824-14A>G
c.2875-14A>G (n.2875-14A>G)
c.-19-88936A>G (n.-19-88936A>G)
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c.*1955-14A>G (n.*1955-14A>G)
n.322-10469A>G
n.285-10469A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020932T>CCA2740092244ATP7A,PGK1c.2812-13T>C (n.2812-13T>C)
n.1199-13T>C
c.375+534T>C (n.375+534T>C)
c.2782-13T>C (n.2782-13T>C)
n.1813-13T>C
c.2548-13T>C (n.2548-13T>C)
n.824-13T>C
c.2875-13T>C (n.2875-13T>C)
c.-19-88935T>C (n.-19-88935T>C)
c.*2696-13T>C (n.*2696-13T>C)
c.*1955-13T>C (n.*1955-13T>C)
n.322-10468T>C
n.285-10468T>C
 ClinVar
Xg.78020936delCA413602677ATP7A,PGK1c.2812-9del (n.2812-9del)
n.1199-9del
c.375+538del (n.375+538del)
c.2782-9del (n.2782-9del)
n.1813-9del
c.2548-9del (n.2548-9del)
n.824-9del
c.2875-9del (n.2875-9del)
c.-19-88931del (n.-19-88931del)
c.*2696-9del (n.*2696-9del)
c.*1955-9del (n.*1955-9del)
n.322-10464del
n.285-10464del
 gnomAD v4
Xg.78020934T>CCA642478739ATP7A,PGK1c.2812-11T>C (n.2812-11T>C)
n.1199-11T>C
c.375+536T>C (n.375+536T>C)
c.2782-11T>C (n.2782-11T>C)
n.1813-11T>C
c.2548-11T>C (n.2548-11T>C)
n.824-11T>C
c.2875-11T>C (n.2875-11T>C)
c.-19-88933T>C (n.-19-88933T>C)
c.*2696-11T>C (n.*2696-11T>C)
c.*1955-11T>C (n.*1955-11T>C)
n.322-10466T>C
n.285-10466T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020934T>GCA2738538881ATP7A,PGK1c.2812-11T>G (n.2812-11T>G)
n.1199-11T>G
c.375+536T>G (n.375+536T>G)
c.2782-11T>G (n.2782-11T>G)
n.1813-11T>G
c.2548-11T>G (n.2548-11T>G)
n.824-11T>G
c.2875-11T>G (n.2875-11T>G)
c.-19-88933T>G (n.-19-88933T>G)
c.*2696-11T>G (n.*2696-11T>G)
c.*1955-11T>G (n.*1955-11T>G)
n.322-10466T>G
n.285-10466T>G
 dbSNP
Xg.78020934T=CA2439103633ATP7A,PGK1c.2812-11T= (n.2812-11T=)
n.1199-11T=
c.375+536T= (n.375+536T=)
c.2782-11T= (n.2782-11T=)
n.1813-11T=
c.2548-11T= (n.2548-11T=)
n.824-11T=
c.2875-11T= (n.2875-11T=)
c.-19-88933T= (n.-19-88933T=)
c.*2696-11T= (n.*2696-11T=)
c.*1955-11T= (n.*1955-11T=)
n.322-10466T=
n.285-10466T=
Xg.78020936T>CCA2580101455ATP7A,PGK1c.2812-9T>C (n.2812-9T>C)
n.1199-9T>C
c.375+538T>C (n.375+538T>C)
c.2782-9T>C (n.2782-9T>C)
n.1813-9T>C
c.2548-9T>C (n.2548-9T>C)
n.824-9T>C
c.2875-9T>C (n.2875-9T>C)
c.-19-88931T>C (n.-19-88931T>C)
c.*2696-9T>C (n.*2696-9T>C)
c.*1955-9T>C (n.*1955-9T>C)
n.322-10464T>C
n.285-10464T>C
 ClinVar
Xg.78020937A>CCA2499226887ATP7A,PGK1c.2812-8A>C (n.2812-8A>C)
n.1199-8A>C
c.375+539A>C (n.375+539A>C)
c.2782-8A>C (n.2782-8A>C)
n.1813-8A>C
c.2548-8A>C (n.2548-8A>C)
n.824-8A>C
c.2875-8A>C (n.2875-8A>C)
c.-19-88930A>C (n.-19-88930A>C)
c.*2696-8A>C (n.*2696-8A>C)
c.*1955-8A>C (n.*1955-8A>C)
n.322-10463A>C
n.285-10463A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78020939T>CCA10459337ATP7A,PGK1c.2812-6T>C (n.2812-6T>C)
n.1199-6T>C
c.375+541T>C (n.375+541T>C)
c.2782-6T>C (n.2782-6T>C)
n.1813-6T>C
c.2548-6T>C (n.2548-6T>C)
n.824-6T>C
c.2875-6T>C (n.2875-6T>C)
c.-19-88928T>C (n.-19-88928T>C)
c.*2696-6T>C (n.*2696-6T>C)
c.*1955-6T>C (n.*1955-6T>C)
n.322-10461T>C
n.285-10461T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020939T=CA2439103634ATP7A,PGK1c.2812-6T= (n.2812-6T=)
n.1199-6T=
c.375+541T= (n.375+541T=)
c.2782-6T= (n.2782-6T=)
n.1813-6T=
c.2548-6T= (n.2548-6T=)
n.824-6T=
c.2875-6T= (n.2875-6T=)
c.-19-88928T= (n.-19-88928T=)
c.*2696-6T= (n.*2696-6T=)
c.*1955-6T= (n.*1955-6T=)
n.322-10461T=
n.285-10461T=
Xg.78020941C>ACA2694152234ATP7A,PGK1c.2812-4C>A (n.2812-4C>A)
n.1199-4C>A
c.375+543C>A (n.375+543C>A)
c.2782-4C>A (n.2782-4C>A)
n.1813-4C>A
c.2548-4C>A (n.2548-4C>A)
n.824-4C>A
c.2875-4C>A (n.2875-4C>A)
c.-19-88926C>A (n.-19-88926C>A)
c.*2696-4C>A (n.*2696-4C>A)
c.*1955-4C>A (n.*1955-4C>A)
n.322-10459C>A
n.285-10459C>A
 gnomAD v4
Xg.78020941C>TCA2740092245ATP7A,PGK1c.2812-4C>T (n.2812-4C>T)
n.1199-4C>T
c.375+543C>T (n.375+543C>T)
c.2782-4C>T (n.2782-4C>T)
n.1813-4C>T
c.2548-4C>T (n.2548-4C>T)
n.824-4C>T
c.2875-4C>T (n.2875-4C>T)
c.-19-88926C>T (n.-19-88926C>T)
c.*2696-4C>T (n.*2696-4C>T)
c.*1955-4C>T (n.*1955-4C>T)
n.322-10459C>T
n.285-10459C>T
 ClinVar
Xg.78020942T>CCA642478740ATP7A,PGK1c.2812-3T>C (n.2812-3T>C)
n.1199-3T>C
c.375+544T>C (n.375+544T>C)
c.2782-3T>C (n.2782-3T>C)
n.1813-3T>C
c.2548-3T>C (n.2548-3T>C)
n.824-3T>C
c.2875-3T>C (n.2875-3T>C)
c.-19-88925T>C (n.-19-88925T>C)
c.*2696-3T>C (n.*2696-3T>C)
c.*1955-3T>C (n.*1955-3T>C)
n.322-10458T>C
n.285-10458T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020942T=CA2439103635ATP7A,PGK1c.2812-3T= (n.2812-3T=)
n.1199-3T=
c.375+544T= (n.375+544T=)
c.2782-3T= (n.2782-3T=)
n.1813-3T=
c.2548-3T= (n.2548-3T=)
n.824-3T=
c.2875-3T= (n.2875-3T=)
c.-19-88925T= (n.-19-88925T=)
c.*2696-3T= (n.*2696-3T=)
c.*1955-3T= (n.*1955-3T=)
n.322-10458T=
n.285-10458T=
Xg.78020943A>CCA413602678ATP7A,PGK1c.2812-2A>C (n.2812-2A>C)
n.1199-2A>C
c.375+545A>C (n.375+545A>C)
c.2782-2A>C (n.2782-2A>C)
n.1813-2A>C
c.2548-2A>C (n.2548-2A>C)
n.824-2A>C
c.2875-2A>C (n.2875-2A>C)
c.-19-88924A>C (n.-19-88924A>C)
c.*2696-2A>C (n.*2696-2A>C)
c.*1955-2A>C (n.*1955-2A>C)
n.322-10457A>C
n.285-10457A>C
Xg.78020943A>GCA413602679ATP7A,PGK1c.2812-2A>G (n.2812-2A>G)
n.1199-2A>G
c.375+545A>G (n.375+545A>G)
c.2782-2A>G (n.2782-2A>G)
n.1813-2A>G
c.2548-2A>G (n.2548-2A>G)
n.824-2A>G
c.2875-2A>G (n.2875-2A>G)
c.-19-88924A>G (n.-19-88924A>G)
c.*2696-2A>G (n.*2696-2A>G)
c.*1955-2A>G (n.*1955-2A>G)
n.322-10457A>G
n.285-10457A>G
 gnomAD v4
Xg.78020943A>TCA413602680ATP7A,PGK1c.2812-2A>T (n.2812-2A>T)
n.1199-2A>T
c.375+545A>T (n.375+545A>T)
c.2782-2A>T (n.2782-2A>T)
n.1813-2A>T
c.2548-2A>T (n.2548-2A>T)
n.824-2A>T
c.2875-2A>T (n.2875-2A>T)
c.-19-88924A>T (n.-19-88924A>T)
c.*2696-2A>T (n.*2696-2A>T)
c.*1955-2A>T (n.*1955-2A>T)
n.322-10457A>T
n.285-10457A>T
Xg.78020944G>ACA413602681ATP7A,PGK1c.2812-1G>A (n.2812-1G>A)
n.1199-1G>A
c.375+546G>A (n.375+546G>A)
c.2782-1G>A (n.2782-1G>A)
n.1813-1G>A
c.2548-1G>A (n.2548-1G>A)
n.824-1G>A
c.2875-1G>A (n.2875-1G>A)
c.-19-88923G>A (n.-19-88923G>A)
c.*2696-1G>A (n.*2696-1G>A)
c.*1955-1G>A (n.*1955-1G>A)
n.322-10456G>A
n.285-10456G>A
Xg.78020944G>CCA413602682ATP7A,PGK1c.2812-1G>C (n.2812-1G>C)
n.1199-1G>C
c.375+546G>C (n.375+546G>C)
c.2782-1G>C (n.2782-1G>C)
n.1813-1G>C
c.2548-1G>C (n.2548-1G>C)
n.824-1G>C
c.2875-1G>C (n.2875-1G>C)
c.-19-88923G>C (n.-19-88923G>C)
c.*2696-1G>C (n.*2696-1G>C)
c.*1955-1G>C (n.*1955-1G>C)
n.322-10456G>C
n.285-10456G>C
Xg.78020944G>TCA413602683ATP7A,PGK1c.2812-1G>T (n.2812-1G>T)
n.1199-1G>T
c.375+546G>T (n.375+546G>T)
c.2782-1G>T (n.2782-1G>T)
n.1813-1G>T
c.2548-1G>T (n.2548-1G>T)
n.824-1G>T
c.2875-1G>T (n.2875-1G>T)
c.-19-88923G>T (n.-19-88923G>T)
c.*2696-1G>T (n.*2696-1G>T)
c.*1955-1G>T (n.*1955-1G>T)
n.322-10456G>T
n.285-10456G>T
Xg.78020945G>ACA413602684ATP7A,PGK1c.2812G>A (p.Ala938Thr)
n.1199G>A
c.375+547G>A (n.375+547G>A)
c.2782G>A (p.Ala928Thr)
n.1813G>A
c.2548G>A (p.Ala850Thr)
n.824G>A
c.2875G>A (p.Ala959Thr)
c.-19-88922G>A (n.-19-88922G>A)
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
n.322-10455G>A
n.285-10455G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020945G>CCA413602685ATP7A,PGK1c.2812G>C (p.Ala938Pro)
n.1199G>C
c.375+547G>C (n.375+547G>C)
c.2782G>C (p.Ala928Pro)
n.1813G>C
c.2548G>C (p.Ala850Pro)
n.824G>C
c.2875G>C (p.Ala959Pro)
c.-19-88922G>C (n.-19-88922G>C)
c.*2696G>C (n.*2696G>C)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
n.322-10455G>C
n.285-10455G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78020945G=CA2439103636ATP7A,PGK1c.2812G= (p.Ala938=)
n.1199G=
c.375+547G= (n.375+547G=)
c.2782G= (p.Ala928=)
n.1813G=
c.2548G= (p.Ala850=)
n.824G=
c.2875G= (p.Ala959=)
c.-19-88922G= (n.-19-88922G=)
c.*2696G= (n.*2696G=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
n.322-10455G=
n.285-10455G=
Xg.78020945G>TCA413602686ATP7A,PGK1c.2812G>T (p.Ala938Ser)
n.1199G>T
c.375+547G>T (n.375+547G>T)
c.2782G>T (p.Ala928Ser)
n.1813G>T
c.2548G>T (p.Ala850Ser)
n.824G>T
c.2875G>T (p.Ala959Ser)
c.-19-88922G>T (n.-19-88922G>T)
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
n.322-10455G>T
n.285-10455G>T
 gnomAD v4
Xg.78020946C>ACA413602689ATP7A,PGK1c.2813C>A (p.Ala938Asp)
n.1200C>A
c.375+548C>A (n.375+548C>A)
c.2783C>A (p.Ala928Asp)
n.1814C>A
c.2549C>A (p.Ala850Asp)
n.825C>A
c.2876C>A (p.Ala959Asp)
c.-19-88921C>A (n.-19-88921C>A)
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
n.322-10454C>A
n.285-10454C>A
 gnomAD v4
Xg.78020946C>GCA413602688ATP7A,PGK1c.2813C>G (p.Ala938Gly)
n.1200C>G
c.375+548C>G (n.375+548C>G)
c.2783C>G (p.Ala928Gly)
n.1814C>G
c.2549C>G (p.Ala850Gly)
n.825C>G
c.2876C>G (p.Ala959Gly)
c.-19-88921C>G (n.-19-88921C>G)
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
n.322-10454C>G
n.285-10454C>G
Xg.78020946C>TCA413602687ATP7A,PGK1c.2813C>T (p.Ala938Val)
n.1200C>T
c.375+548C>T (n.375+548C>T)
c.2783C>T (p.Ala928Val)
n.1814C>T
c.2549C>T (p.Ala850Val)
n.825C>T
c.2876C>T (p.Ala959Val)
c.-19-88921C>T (n.-19-88921C>T)
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
n.322-10454C>T
n.285-10454C>T
Xg.78020947T>ACA517064565ATP7A,PGK1c.2814T>A (p.Ala938=)
n.1201T>A
c.375+549T>A (n.375+549T>A)
c.2784T>A (p.Ala928=)
n.1815T>A
c.2550T>A (p.Ala850=)
n.826T>A
c.2877T>A (p.Ala959=)
c.-19-88920T>A (n.-19-88920T>A)
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
n.322-10453T>A
n.285-10453T>A
Xg.78020947T>CCA517064566ATP7A,PGK1c.2814T>C (p.Ala938=)
n.1201T>C
c.375+549T>C (n.375+549T>C)
c.2784T>C (p.Ala928=)
n.1815T>C
c.2550T>C (p.Ala850=)
n.826T>C
c.2877T>C (p.Ala959=)
c.-19-88920T>C (n.-19-88920T>C)
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
n.322-10453T>C
n.285-10453T>C
Xg.78020947T>GCA517064568ATP7A,PGK1c.2814T>G (p.Ala938=)
n.1201T>G
c.375+549T>G (n.375+549T>G)
c.2784T>G (p.Ala928=)
n.1815T>G
c.2550T>G (p.Ala850=)
n.826T>G
c.2877T>G (p.Ala959=)
c.-19-88920T>G (n.-19-88920T>G)
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
n.322-10453T>G
n.285-10453T>G
Xg.78020948C>ACA413602690ATP7A,PGK1c.2815C>A (p.Pro939Thr)
n.1202C>A
c.375+550C>A (n.375+550C>A)
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
n.1816C>A
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
n.827C>A
c.2878C>A (p.Pro960Thr)
c.-19-88919C>A (n.-19-88919C>A)
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
n.322-10452C>A
n.285-10452C>A
Xg.78020948C>GCA413602692ATP7A,PGK1c.2815C>G (p.Pro939Ala)
n.1202C>G
c.375+550C>G (n.375+550C>G)
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
n.1816C>G
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
n.827C>G
c.2878C>G (p.Pro960Ala)
c.-19-88919C>G (n.-19-88919C>G)
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
n.322-10452C>G
n.285-10452C>G
Xg.78020948C>TCA413602691ATP7A,PGK1c.2815C>T (p.Pro939Ser)
n.1202C>T
c.375+550C>T (n.375+550C>T)
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
n.1816C>T
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
n.827C>T
c.2878C>T (p.Pro960Ser)
c.-19-88919C>T (n.-19-88919C>T)
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
n.322-10452C>T
n.285-10452C>T
Xg.78020949C>ACA413602693ATP7A,PGK1c.2816C>A (p.Pro939His)
n.1203C>A
c.375+551C>A (n.375+551C>A)
c.2786C>A (p.Pro929His)
n.1817C>A
c.2552C>A (p.Pro851His)
n.828C>A
c.2879C>A (p.Pro960His)
c.-19-88918C>A (n.-19-88918C>A)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.*1959C>A (n.*1959C>A)
n.322-10451C>A
n.285-10451C>A
Xg.78020949C>GCA413602695ATP7A,PGK1c.2816C>G (p.Pro939Arg)
n.1203C>G
c.375+551C>G (n.375+551C>G)
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
n.1817C>G
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
n.828C>G
c.2879C>G (p.Pro960Arg)
c.-19-88918C>G (n.-19-88918C>G)
c.*2700C>G (n.*2700C>G)
c.*1959C>G (n.*1959C>G)
n.322-10451C>G
n.285-10451C>G
Xg.78020949C>TCA413602694ATP7A,PGK1c.2816C>T (p.Pro939Leu)
n.1203C>T
c.375+551C>T (n.375+551C>T)
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
n.1817C>T
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
n.828C>T
c.2879C>T (p.Pro960Leu)
c.-19-88918C>T (n.-19-88918C>T)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
n.322-10451C>T
n.285-10451C>T
Xg.78020950T>ACA517064579ATP7A,PGK1c.2817T>A (p.Pro939=)
n.1204T>A
c.375+552T>A (n.375+552T>A)
c.2787T>A (p.Pro929=)
n.1818T>A
c.2553T>A (p.Pro851=)
n.829T>A
c.2880T>A (p.Pro960=)
c.-19-88917T>A (n.-19-88917T>A)
c.*2701T>A (n.*2701T>A)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
n.322-10450T>A
n.285-10450T>A
Xg.78020950T>CCA517064582ATP7A,PGK1c.2817T>C (p.Pro939=)
n.1204T>C
c.375+552T>C (n.375+552T>C)
c.2787T>C (p.Pro929=)
n.1818T>C
c.2553T>C (p.Pro851=)
n.829T>C
c.2880T>C (p.Pro960=)
c.-19-88917T>C (n.-19-88917T>C)
c.*2701T>C (n.*2701T>C)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
n.322-10450T>C
n.285-10450T>C
Xg.78020950T>GCA517064584ATP7A,PGK1c.2817T>G (p.Pro939=)
n.1204T>G
c.375+552T>G (n.375+552T>G)
c.2787T>G (p.Pro929=)
n.1818T>G
c.2553T>G (p.Pro851=)
n.829T>G
c.2880T>G (p.Pro960=)
c.-19-88917T>G (n.-19-88917T>G)
c.*2701T>G (n.*2701T>G)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
n.322-10450T>G
n.285-10450T>G
Xg.78020951A=CA2439103637ATP7A,PGK1c.2818A= (p.Ile940=)
n.1205A=
c.375+553A= (n.375+553A=)
c.2788A= (p.Ile930=)
n.1819A=
c.2554A= (p.Ile852=)
n.830A=
c.2881A= (p.Ile961=)
c.-19-88916A= (n.-19-88916A=)
c.*2702A= (n.*2702A=)
c.*1961A= (n.*1961A=)
n.322-10449A=
n.285-10449A=
Xg.78020951A>CCA413602696ATP7A,PGK1c.2818A>C (p.Ile940Leu)
n.1205A>C
c.375+553A>C (n.375+553A>C)
c.2788A>C (p.Ile930Leu)
n.1819A>C
c.2554A>C (p.Ile852Leu)
n.830A>C
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
c.-19-88916A>C (n.-19-88916A>C)
c.*2702A>C (n.*2702A>C)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
n.322-10449A>C
n.285-10449A>C
Xg.78020951A>GCA413602698ATP7A,PGK1c.2818A>G (p.Ile940Val)
n.1205A>G
c.375+553A>G (n.375+553A>G)
c.2788A>G (p.Ile930Val)
n.1819A>G
c.2554A>G (p.Ile852Val)
n.830A>G
c.2881A>G (p.Ile961Val)
c.-19-88916A>G (n.-19-88916A>G)
c.*2702A>G (n.*2702A>G)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
n.322-10449A>G
n.285-10449A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78020951A>TCA413602697ATP7A,PGK1c.2818A>T (p.Ile940Phe)
n.1205A>T
c.375+553A>T (n.375+553A>T)
c.2788A>T (p.Ile930Phe)
n.1819A>T
c.2554A>T (p.Ile852Phe)
n.830A>T
c.2881A>T (p.Ile961Phe)
c.-19-88916A>T (n.-19-88916A>T)
c.*2702A>T (n.*2702A>T)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
n.322-10449A>T
n.285-10449A>T
Xg.78020952T>ACA413602699ATP7A,PGK1c.2819T>A (p.Ile940Asn)
n.1206T>A
c.375+554T>A (n.375+554T>A)
c.2789T>A (p.Ile930Asn)
n.1820T>A
c.2555T>A (p.Ile852Asn)
n.831T>A
c.2882T>A (p.Ile961Asn)
c.-19-88915T>A (n.-19-88915T>A)
c.*2703T>A (n.*2703T>A)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
n.322-10448T>A
n.285-10448T>A
Xg.78020952T>CCA413602700ATP7A,PGK1c.2819T>C (p.Ile940Thr)
n.1206T>C
c.375+554T>C (n.375+554T>C)
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
n.1820T>C
c.2555T>C (p.Ile852Thr)
n.831T>C
c.2882T>C (p.Ile961Thr)
c.-19-88915T>C (n.-19-88915T>C)
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
n.322-10448T>C
n.285-10448T>C
Xg.78020952T>GCA413602701ATP7A,PGK1c.2819T>G (p.Ile940Ser)
n.1206T>G
c.375+554T>G (n.375+554T>G)
c.2789T>G (p.Ile930Ser)
n.1820T>G
c.2555T>G (p.Ile852Ser)
n.831T>G
c.2882T>G (p.Ile961Ser)
c.-19-88915T>G (n.-19-88915T>G)
c.*2703T>G (n.*2703T>G)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
n.322-10448T>G
n.285-10448T>G
Xg.78020953C>ACA517064599ATP7A,PGK1c.2820C>A (p.Ile940=)
n.1207C>A
c.375+555C>A (n.375+555C>A)
c.2790C>A (p.Ile930=)
n.1821C>A
c.2556C>A (p.Ile852=)
n.832C>A
c.2883C>A (p.Ile961=)
c.-19-88914C>A (n.-19-88914C>A)
c.*2704C>A (n.*2704C>A)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
n.322-10447C>A
n.285-10447C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78020953C>GCA413602702ATP7A,PGK1c.2820C>G (p.Ile940Met)
n.1207C>G
c.375+555C>G (n.375+555C>G)
c.2790C>G (p.Ile930Met)
n.1821C>G
c.2556C>G (p.Ile852Met)
n.832C>G
c.2883C>G (p.Ile961Met)
c.-19-88914C>G (n.-19-88914C>G)
c.*2704C>G (n.*2704C>G)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
n.322-10447C>G
n.285-10447C>G
 ClinVar
Xg.78020953C>TCA517064610ATP7A,PGK1c.2820C>T (p.Ile940=)
n.1207C>T
c.375+555C>T (n.375+555C>T)
c.2790C>T (p.Ile930=)
n.1821C>T
c.2556C>T (p.Ile852=)
n.832C>T
c.2883C>T (p.Ile961=)
c.-19-88914C>T (n.-19-88914C>T)
c.*2704C>T (n.*2704C>T)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
n.322-10447C>T
n.285-10447C>T
Xg.78020954C>ACA413602703ATP7A,PGK1c.2821C>A (p.Gln941Lys)
n.1208C>A
c.375+556C>A (n.375+556C>A)
c.2791C>A (p.Gln931Lys)
n.1822C>A
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
n.833C>A
c.2884C>A (p.Gln962Lys)
c.-19-88913C>A (n.-19-88913C>A)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.322-10446C>A
n.285-10446C>A
 gnomAD v4
Xg.78020954C>GCA413602704ATP7A,PGK1c.2821C>G (p.Gln941Glu)
n.1208C>G
c.375+556C>G (n.375+556C>G)
c.2791C>G (p.Gln931Glu)
n.1822C>G
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
n.833C>G
c.2884C>G (p.Gln962Glu)
c.-19-88913C>G (n.-19-88913C>G)
c.*2705C>G (n.*2705C>G)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.322-10446C>G
n.285-10446C>G
Xg.78020954C>TCA413602705ATP7A,PGK1c.2821C>T (p.Gln941Ter)
n.1208C>T
c.375+556C>T (n.375+556C>T)
c.2791C>T (p.Gln931Ter)
n.1822C>T
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
n.833C>T
c.2884C>T (p.Gln962Ter)
c.-19-88913C>T (n.-19-88913C>T)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.322-10446C>T
n.285-10446C>T
Xg.78020955A=CA2439103638ATP7A,PGK1c.2822A= (p.Gln941=)
n.1209A=
c.375+557A= (n.375+557A=)
c.2792A= (p.Gln931=)
n.1823A=
c.2558A= (p.Gln853=)
n.834A=
c.2885A= (p.Gln962=)
c.-19-88912A= (n.-19-88912A=)
c.*2706A= (n.*2706A=)
c.*1965A= (n.*1965A=)
n.322-10445A=
n.285-10445A=
Xg.78020955A>CCA413602706ATP7A,PGK1c.2822A>C (p.Gln941Pro)
n.1209A>C
c.375+557A>C (n.375+557A>C)
c.2792A>C (p.Gln931Pro)
n.1823A>C
c.2558A>C (p.Gln853Pro)
n.834A>C
c.2885A>C (p.Gln962Pro)
c.-19-88912A>C (n.-19-88912A>C)
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
n.322-10445A>C
n.285-10445A>C
Xg.78020955A>GCA413602707ATP7A,PGK1c.2822A>G (p.Gln941Arg)
n.1209A>G
c.375+557A>G (n.375+557A>G)
c.2792A>G (p.Gln931Arg)
n.1823A>G
c.2558A>G (p.Gln853Arg)
n.834A>G
c.2885A>G (p.Gln962Arg)
c.-19-88912A>G (n.-19-88912A>G)
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
n.322-10445A>G
n.285-10445A>G
 dbSNP
Xg.78020955A>TCA413602708ATP7A,PGK1c.2822A>T (p.Gln941Leu)
n.1209A>T
c.375+557A>T (n.375+557A>T)
c.2792A>T (p.Gln931Leu)
n.1823A>T
c.2558A>T (p.Gln853Leu)
n.834A>T
c.2885A>T (p.Gln962Leu)
c.-19-88912A>T (n.-19-88912A>T)
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
n.322-10445A>T
n.285-10445A>T
Xg.78020956G>ACA517064625ATP7A,PGK1c.2823G>A (p.Gln941=)
n.1210G>A
c.375+558G>A (n.375+558G>A)
c.2793G>A (p.Gln931=)
n.1824G>A
c.2559G>A (p.Gln853=)
n.835G>A
c.2886G>A (p.Gln962=)
c.-19-88911G>A (n.-19-88911G>A)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
n.322-10444G>A
n.285-10444G>A
Xg.78020956G>CCA413602710ATP7A,PGK1c.2823G>C (p.Gln941His)
n.1210G>C
c.375+558G>C (n.375+558G>C)
c.2793G>C (p.Gln931His)
n.1824G>C
c.2559G>C (p.Gln853His)
n.835G>C
c.2886G>C (p.Gln962His)
c.-19-88911G>C (n.-19-88911G>C)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
n.322-10444G>C
n.285-10444G>C
Xg.78020956G>TCA413602709ATP7A,PGK1c.2823G>T (p.Gln941His)
n.1210G>T
c.375+558G>T (n.375+558G>T)
c.2793G>T (p.Gln931His)
n.1824G>T
c.2559G>T (p.Gln853His)
n.835G>T
c.2886G>T (p.Gln962His)
c.-19-88911G>T (n.-19-88911G>T)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
n.322-10444G>T
n.285-10444G>T
Xg.78020957C>ACA413602711ATP7A,PGK1c.2824C>A (p.Gln942Lys)
n.1211C>A
c.375+559C>A (n.375+559C>A)
c.2794C>A (p.Gln932Lys)
n.1825C>A
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
n.836C>A
c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.-19-88910C>A (n.-19-88910C>A)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
n.322-10443C>A
n.285-10443C>A
 gnomAD v4
Xg.78020957C>GCA413602712ATP7A,PGK1c.2824C>G (p.Gln942Glu)
n.1211C>G
c.375+559C>G (n.375+559C>G)
c.2794C>G (p.Gln932Glu)
n.1825C>G
c.2560C>G (p.Gln854Glu)
n.836C>G
c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.-19-88910C>G (n.-19-88910C>G)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
n.322-10443C>G
n.285-10443C>G
Xg.78020957C>TCA413602713ATP7A,PGK1c.2824C>T (p.Gln942Ter)
n.1211C>T
c.375+559C>T (n.375+559C>T)
c.2794C>T (p.Gln932Ter)
n.1825C>T
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
n.836C>T
c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.-19-88910C>T (n.-19-88910C>T)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
n.322-10443C>T
n.285-10443C>T
Xg.78020958A>CCA413602714ATP7A,PGK1c.2825A>C (p.Gln942Pro)
n.1212A>C
c.375+560A>C (n.375+560A>C)
c.2795A>C (p.Gln932Pro)
n.1826A>C
c.2561A>C (p.Gln854Pro)
n.837A>C
c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.-19-88909A>C (n.-19-88909A>C)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
n.322-10442A>C
n.285-10442A>C
Xg.78020958A>GCA413602715ATP7A,PGK1c.2825A>G (p.Gln942Arg)
n.1212A>G
c.375+560A>G (n.375+560A>G)
c.2795A>G (p.Gln932Arg)
n.1826A>G
c.2561A>G (p.Gln854Arg)
n.837A>G
c.2888A>G (p.Gln963Arg)
c.-19-88909A>G (n.-19-88909A>G)
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
n.322-10442A>G
n.285-10442A>G
 COSMIC
Xg.78020958A>TCA413602716ATP7A,PGK1c.2825A>T (p.Gln942Leu)
n.1212A>T
c.375+560A>T (n.375+560A>T)
c.2795A>T (p.Gln932Leu)
n.1826A>T
c.2561A>T (p.Gln854Leu)
n.837A>T
c.2888A>T (p.Gln963Leu)
c.-19-88909A>T (n.-19-88909A>T)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
n.322-10442A>T
n.285-10442A>T
Xg.78020959G>ACA517064638ATP7A,PGK1c.2826G>A (p.Gln942=)
n.1213G>A
c.375+561G>A (n.375+561G>A)
c.2796G>A (p.Gln932=)
n.1827G>A
c.2562G>A (p.Gln854=)
n.838G>A
c.2889G>A (p.Gln963=)
c.-19-88908G>A (n.-19-88908G>A)
c.*2710G>A (n.*2710G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
n.322-10441G>A
n.285-10441G>A
 dbSNP
Xg.78020959G>CCA413602717ATP7A,PGK1c.2826G>C (p.Gln942His)
n.1213G>C
c.375+561G>C (n.375+561G>C)
c.2796G>C (p.Gln932His)
n.1827G>C
c.2562G>C (p.Gln854His)
n.838G>C
c.2889G>C (p.Gln963His)
c.-19-88908G>C (n.-19-88908G>C)
c.*2710G>C (n.*2710G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
n.322-10441G>C
n.285-10441G>C
Xg.78020959G=CA2439103639ATP7A,PGK1c.2826G= (p.Gln942=)
n.1213G=
c.375+561G= (n.375+561G=)
c.2796G= (p.Gln932=)
n.1827G=
c.2562G= (p.Gln854=)
n.838G=
c.2889G= (p.Gln963=)
c.-19-88908G= (n.-19-88908G=)
c.*2710G= (n.*2710G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
n.322-10441G=
n.285-10441G=
Xg.78020959G>TCA413602718ATP7A,PGK1c.2826G>T (p.Gln942His)
n.1213G>T
c.375+561G>T (n.375+561G>T)
c.2796G>T (p.Gln932His)
n.1827G>T
c.2562G>T (p.Gln854His)
n.838G>T
c.2889G>T (p.Gln963His)
c.-19-88908G>T (n.-19-88908G>T)
c.*2710G>T (n.*2710G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
n.322-10441G>T
n.285-10441G>T
Xg.78020960T>ACA413602719ATP7A,PGK1c.2827T>A (p.Phe943Ile)
n.1214T>A
c.375+562T>A (n.375+562T>A)
c.2797T>A (p.Phe933Ile)
n.1828T>A
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
n.839T>A
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
c.-19-88907T>A (n.-19-88907T>A)
c.*2711T>A (n.*2711T>A)
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
n.322-10440T>A
n.285-10440T>A
Xg.78020960T>CCA10459338ATP7A,PGK1c.2827T>C (p.Phe943Leu)
n.1214T>C
c.375+562T>C (n.375+562T>C)
c.2797T>C (p.Phe933Leu)
n.1828T>C
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
n.839T>C
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
c.-19-88907T>C (n.-19-88907T>C)
c.*2711T>C (n.*2711T>C)
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
n.322-10440T>C
n.285-10440T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78020960T>GCA413602720ATP7A,PGK1c.2827T>G (p.Phe943Val)
n.1214T>G
c.375+562T>G (n.375+562T>G)
c.2797T>G (p.Phe933Val)
n.1828T>G
c.2563T>G (p.Phe855Val)
n.839T>G
c.2890T>G (p.Phe964Val)
c.-19-88907T>G (n.-19-88907T>G)
c.*2711T>G (n.*2711T>G)
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
n.322-10440T>G
n.285-10440T>G
Xg.78020960T=CA2439103640ATP7A,PGK1c.2827T= (p.Phe943=)
n.1214T=
c.375+562T= (n.375+562T=)
c.2797T= (p.Phe933=)
n.1828T=
c.2563T= (p.Phe855=)
n.839T=
c.2890T= (p.Phe964=)
c.-19-88907T= (n.-19-88907T=)
c.*2711T= (n.*2711T=)
c.*1970T= (n.*1970T=)
n.322-10440T=
n.285-10440T=
Xg.78020961T>ACA413602722ATP7A,PGK1c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
n.1215T>A
c.375+563T>A (n.375+563T>A)
c.2798T>A (p.Phe933Tyr)
n.1829T>A
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
n.840T>A
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
c.-19-88906T>A (n.-19-88906T>A)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
n.322-10439T>A
n.285-10439T>A
Xg.78020961T>CCA413602723ATP7A,PGK1c.2828T>C (p.Phe943Ser)
n.1215T>C
c.375+563T>C (n.375+563T>C)
c.2798T>C (p.Phe933Ser)
n.1829T>C
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
n.840T>C
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
c.-19-88906T>C (n.-19-88906T>C)
c.*2712T>C (n.*2712T>C)
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
n.322-10439T>C
n.285-10439T>C
Xg.78020961T>GCA413602721ATP7A,PGK1c.2828T>G (p.Phe943Cys)
n.1215T>G
c.375+563T>G (n.375+563T>G)
c.2798T>G (p.Phe933Cys)
n.1829T>G
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
n.840T>G
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
c.-19-88906T>G (n.-19-88906T>G)
c.*2712T>G (n.*2712T>G)
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
n.322-10439T>G
n.285-10439T>G
Xg.78020962T>ACA413602724ATP7A,PGK1c.2829T>A (p.Phe943Leu)
n.1216T>A
c.375+564T>A (n.375+564T>A)
c.2799T>A (p.Phe933Leu)
n.1830T>A
c.2565T>A (p.Phe855Leu)
n.841T>A
c.2892T>A (p.Phe964Leu)
c.-19-88905T>A (n.-19-88905T>A)
c.*2713T>A (n.*2713T>A)
c.*1972T>A (n.*1972T>A)
n.322-10438T>A
n.285-10438T>A
Xg.78020962T>CCA517064654ATP7A,PGK1c.2829T>C (p.Phe943=)
n.1216T>C
c.375+564T>C (n.375+564T>C)
c.2799T>C (p.Phe933=)
n.1830T>C
c.2565T>C (p.Phe855=)
n.841T>C
c.2892T>C (p.Phe964=)
c.-19-88905T>C (n.-19-88905T>C)
c.*2713T>C (n.*2713T>C)
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
n.322-10438T>C
n.285-10438T>C
Xg.78020962T>GCA413602725ATP7A,PGK1c.2829T>G (p.Phe943Leu)
n.1216T>G
c.375+564T>G (n.375+564T>G)
c.2799T>G (p.Phe933Leu)
n.1830T>G
c.2565T>G (p.Phe855Leu)
n.841T>G
c.2892T>G (p.Phe964Leu)
c.-19-88905T>G (n.-19-88905T>G)
c.*2713T>G (n.*2713T>G)
c.*1972T>G (n.*1972T>G)
n.322-10438T>G
n.285-10438T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78020963G>ACA413602726ATP7A,PGK1c.2830G>A (p.Ala944Thr)
n.1217G>A
c.375+565G>A (n.375+565G>A)
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
n.1831G>A
c.2566G>A (p.Ala856Thr)
n.842G>A
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
c.-19-88904G>A (n.-19-88904G>A)
c.*2714G>A (n.*2714G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
n.322-10437G>A
n.285-10437G>A
Xg.78020963G>CCA413602727ATP7A,PGK1c.2830G>C (p.Ala944Pro)
n.1217G>C
c.375+565G>C (n.375+565G>C)
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
n.1831G>C
c.2566G>C (p.Ala856Pro)
n.842G>C
c.2893G>C (p.Ala965Pro)
c.-19-88904G>C (n.-19-88904G>C)
c.*2714G>C (n.*2714G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
n.322-10437G>C
n.285-10437G>C
Xg.78020963G>TCA413602728ATP7A,PGK1c.2830G>T (p.Ala944Ser)
n.1217G>T
c.375+565G>T (n.375+565G>T)
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
n.1831G>T
c.2566G>T (p.Ala856Ser)
n.842G>T
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
c.-19-88904G>T (n.-19-88904G>T)
c.*2714G>T (n.*2714G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
n.322-10437G>T
n.285-10437G>T
Xg.78020964C>ACA413602729ATP7A,PGK1c.2831C>A (p.Ala944Glu)
n.1218C>A
c.375+566C>A (n.375+566C>A)
c.2801C>A (p.Ala934Glu)
n.1832C>A
c.2567C>A (p.Ala856Glu)
n.843C>A
c.2894C>A (p.Ala965Glu)
c.-19-88903C>A (n.-19-88903C>A)
c.*2715C>A (n.*2715C>A)
c.*1974C>A (n.*1974C>A)
n.322-10436C>A
n.285-10436C>A
Xg.78020964C=CA2439103641ATP7A,PGK1c.2831C= (p.Ala944=)
n.1218C=
c.375+566C= (n.375+566C=)
c.2801C= (p.Ala934=)
n.1832C=
c.2567C= (p.Ala856=)
n.843C=
c.2894C= (p.Ala965=)
c.-19-88903C= (n.-19-88903C=)
c.*2715C= (n.*2715C=)
c.*1974C= (n.*1974C=)
n.322-10436C=
n.285-10436C=
Xg.78020964C>GCA413602730ATP7A,PGK1c.2831C>G (p.Ala944Gly)
n.1218C>G
c.375+566C>G (n.375+566C>G)
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
n.1832C>G
c.2567C>G (p.Ala856Gly)
n.843C>G
c.2894C>G (p.Ala965Gly)
c.-19-88903C>G (n.-19-88903C>G)
c.*2715C>G (n.*2715C>G)
c.*1974C>G (n.*1974C>G)
n.322-10436C>G
n.285-10436C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020964C>TCA413602731ATP7A,PGK1c.2831C>T (p.Ala944Val)
n.1218C>T
c.375+566C>T (n.375+566C>T)
c.2801C>T (p.Ala934Val)
n.1832C>T
c.2567C>T (p.Ala856Val)
n.843C>T
c.2894C>T (p.Ala965Val)
c.-19-88903C>T (n.-19-88903C>T)
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
c.*1974C>T (n.*1974C>T)
n.322-10436C>T
n.285-10436C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78020965A>CCA517064678ATP7A,PGK1c.2832A>C (p.Ala944=)
n.1219A>C
c.375+567A>C (n.375+567A>C)
c.2802A>C (p.Ala934=)
n.1833A>C
c.2568A>C (p.Ala856=)
n.844A>C
c.2895A>C (p.Ala965=)
c.-19-88902A>C (n.-19-88902A>C)
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
n.322-10435A>C
n.285-10435A>C
Xg.78020965A>GCA517064671ATP7A,PGK1c.2832A>G (p.Ala944=)
n.1219A>G
c.375+567A>G (n.375+567A>G)
c.2802A>G (p.Ala934=)
n.1833A>G
c.2568A>G (p.Ala856=)
n.844A>G
c.2895A>G (p.Ala965=)
c.-19-88902A>G (n.-19-88902A>G)
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.322-10435A>G
n.285-10435A>G
Xg.78020965A>TCA517064667ATP7A,PGK1c.2832A>T (p.Ala944=)
n.1219A>T
c.375+567A>T (n.375+567A>T)
c.2802A>T (p.Ala934=)
n.1833A>T
c.2568A>T (p.Ala856=)
n.844A>T
c.2895A>T (p.Ala965=)
c.-19-88902A>T (n.-19-88902A>T)
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
n.322-10435A>T
n.285-10435A>T
Xg.78020966G>ACA413602732ATP7A,PGK1c.2833G>A (p.Asp945Asn)
n.1220G>A
c.375+568G>A (n.375+568G>A)
c.2803G>A (p.Asp935Asn)
n.1834G>A
c.2569G>A (p.Asp857Asn)
n.845G>A
c.2896G>A (p.Asp966Asn)
c.-19-88901G>A (n.-19-88901G>A)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.*1976G>A (n.*1976G>A)
n.322-10434G>A
n.285-10434G>A
Xg.78020966G>CCA413602733ATP7A,PGK1c.2833G>C (p.Asp945His)
n.1220G>C
c.375+568G>C (n.375+568G>C)
c.2803G>C (p.Asp935His)
n.1834G>C
c.2569G>C (p.Asp857His)
n.845G>C
c.2896G>C (p.Asp966His)
c.-19-88901G>C (n.-19-88901G>C)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.*1976G>C (n.*1976G>C)
n.322-10434G>C
n.285-10434G>C
Xg.78020966G>TCA413602734ATP7A,PGK1c.2833G>T (p.Asp945Tyr)
n.1220G>T
c.375+568G>T (n.375+568G>T)
c.2803G>T (p.Asp935Tyr)
n.1834G>T
c.2569G>T (p.Asp857Tyr)
n.845G>T
c.2896G>T (p.Asp966Tyr)
c.-19-88901G>T (n.-19-88901G>T)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.*1976G>T (n.*1976G>T)
n.322-10434G>T
n.285-10434G>T
Xg.78020967A>CCA413602737ATP7A,PGK1c.2834A>C (p.Asp945Ala)
n.1221A>C
c.375+569A>C (n.375+569A>C)
c.2804A>C (p.Asp935Ala)
n.1835A>C
c.2570A>C (p.Asp857Ala)
n.846A>C
c.2897A>C (p.Asp966Ala)
c.-19-88900A>C (n.-19-88900A>C)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
n.322-10433A>C
n.285-10433A>C
Xg.78020967A>GCA413602736ATP7A,PGK1c.2834A>G (p.Asp945Gly)
n.1221A>G
c.375+569A>G (n.375+569A>G)
c.2804A>G (p.Asp935Gly)
n.1835A>G
c.2570A>G (p.Asp857Gly)
n.846A>G
c.2897A>G (p.Asp966Gly)
c.-19-88900A>G (n.-19-88900A>G)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
n.322-10433A>G
n.285-10433A>G
 gnomAD v4
Xg.78020967A>TCA413602735ATP7A,PGK1c.2834A>T (p.Asp945Val)
n.1221A>T
c.375+569A>T (n.375+569A>T)
c.2804A>T (p.Asp935Val)
n.1835A>T
c.2570A>T (p.Asp857Val)
n.846A>T
c.2897A>T (p.Asp966Val)
c.-19-88900A>T (n.-19-88900A>T)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
n.322-10433A>T
n.285-10433A>T
Xg.78020968C>ACA413602738ATP7A,PGK1c.2835C>A (p.Asp945Glu)
n.1222C>A
c.375+570C>A (n.375+570C>A)
c.2805C>A (p.Asp935Glu)
n.1836C>A
c.2571C>A (p.Asp857Glu)
n.847C>A
c.2898C>A (p.Asp966Glu)
c.-19-88899C>A (n.-19-88899C>A)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
n.322-10432C>A
n.285-10432C>A
Xg.78020968C>GCA413602739ATP7A,PGK1c.2835C>G (p.Asp945Glu)
n.1222C>G
c.375+570C>G (n.375+570C>G)
c.2805C>G (p.Asp935Glu)
n.1836C>G
c.2571C>G (p.Asp857Glu)
n.847C>G
c.2898C>G (p.Asp966Glu)
c.-19-88899C>G (n.-19-88899C>G)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
n.322-10432C>G
n.285-10432C>G
 gnomAD v4
Xg.78020968C>TCA517064713ATP7A,PGK1c.2835C>T (p.Asp945=)
n.1222C>T
c.375+570C>T (n.375+570C>T)
c.2805C>T (p.Asp935=)
n.1836C>T
c.2571C>T (p.Asp857=)
n.847C>T
c.2898C>T (p.Asp966=)
c.-19-88899C>T (n.-19-88899C>T)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
n.322-10432C>T
n.285-10432C>T
Xg.78020969A>CCA413602740ATP7A,PGK1c.2836A>C (p.Lys946Gln)
n.1223A>C
c.375+571A>C (n.375+571A>C)
c.2806A>C (p.Lys936Gln)
n.1837A>C
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
n.848A>C
c.2899A>C (p.Lys967Gln)
c.-19-88898A>C (n.-19-88898A>C)
c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
n.322-10431A>C
n.285-10431A>C
Xg.78020969A>GCA413602741ATP7A,PGK1c.2836A>G (p.Lys946Glu)
n.1223A>G
c.375+571A>G (n.375+571A>G)
c.2806A>G (p.Lys936Glu)
n.1837A>G
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
n.848A>G
c.2899A>G (p.Lys967Glu)
c.-19-88898A>G (n.-19-88898A>G)
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
n.322-10431A>G
n.285-10431A>G
Xg.78020969A>TCA413602742ATP7A,PGK1c.2836A>T (p.Lys946Ter)
n.1223A>T
c.375+571A>T (n.375+571A>T)
c.2806A>T (p.Lys936Ter)
n.1837A>T
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
n.848A>T
c.2899A>T (p.Lys967Ter)
c.-19-88898A>T (n.-19-88898A>T)
c.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
n.322-10431A>T
n.285-10431A>T
Xg.78020970A>CCA413602743ATP7A,PGK1c.2837A>C (p.Lys946Thr)
n.1224A>C
c.375+572A>C (n.375+572A>C)
c.2807A>C (p.Lys936Thr)
n.1838A>C
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
n.849A>C
c.2900A>C (p.Lys967Thr)
c.-19-88897A>C (n.-19-88897A>C)
c.*2721A>C (n.*2721A>C)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
n.322-10430A>C
n.285-10430A>C
Xg.78020970A>GCA413602744ATP7A,PGK1c.2837A>G (p.Lys946Arg)
n.1224A>G
c.375+572A>G (n.375+572A>G)
c.2807A>G (p.Lys936Arg)
n.1838A>G
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
n.849A>G
c.2900A>G (p.Lys967Arg)
c.-19-88897A>G (n.-19-88897A>G)
c.*2721A>G (n.*2721A>G)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.322-10430A>G
n.285-10430A>G
Xg.78020970A>TCA413602745ATP7A,PGK1c.2837A>T (p.Lys946Ile)
n.1224A>T
c.375+572A>T (n.375+572A>T)
c.2807A>T (p.Lys936Ile)
n.1838A>T
c.2573A>T (p.Lys858Ile)
n.849A>T
c.2900A>T (p.Lys967Ile)
c.-19-88897A>T (n.-19-88897A>T)
c.*2721A>T (n.*2721A>T)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
n.322-10430A>T
n.285-10430A>T
Xg.78020971A>CCA413602746ATP7A,PGK1c.2838A>C (p.Lys946Asn)
n.1225A>C
c.375+573A>C (n.375+573A>C)
c.2808A>C (p.Lys936Asn)
n.1839A>C
c.2574A>C (p.Lys858Asn)
n.850A>C
c.2901A>C (p.Lys967Asn)
c.-19-88896A>C (n.-19-88896A>C)
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
n.322-10429A>C
n.285-10429A>C
Xg.78020971A>GCA517064729ATP7A,PGK1c.2838A>G (p.Lys946=)
n.1225A>G
c.375+573A>G (n.375+573A>G)
c.2808A>G (p.Lys936=)
n.1839A>G
c.2574A>G (p.Lys858=)
n.850A>G
c.2901A>G (p.Lys967=)
c.-19-88896A>G (n.-19-88896A>G)
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
n.322-10429A>G
n.285-10429A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78020971A>TCA413602747ATP7A,PGK1c.2838A>T (p.Lys946Asn)
n.1225A>T
c.375+573A>T (n.375+573A>T)
c.2808A>T (p.Lys936Asn)
n.1839A>T
c.2574A>T (p.Lys858Asn)
n.850A>T
c.2901A>T (p.Lys967Asn)
c.-19-88896A>T (n.-19-88896A>T)
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
n.322-10429A>T
n.285-10429A>T
 gnomAD v4
Xg.78020972C>ACA413602748ATP7A,PGK1c.2839C>A (p.Leu947Ile)
n.1226C>A
c.375+574C>A (n.375+574C>A)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
n.1840C>A
c.2575C>A (p.Leu859Ile)
n.851C>A
c.2902C>A (p.Leu968Ile)
c.-19-88895C>A (n.-19-88895C>A)
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
n.322-10428C>A
n.285-10428C>A
Xg.78020972C>GCA413602749ATP7A,PGK1c.2839C>G (p.Leu947Val)
n.1226C>G
c.375+574C>G (n.375+574C>G)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
n.1840C>G
c.2575C>G (p.Leu859Val)
n.851C>G
c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.-19-88895C>G (n.-19-88895C>G)
c.*2723C>G (n.*2723C>G)
c.*1982C>G (n.*1982C>G)
n.322-10428C>G
n.285-10428C>G
Xg.78020972C>TCA413602750ATP7A,PGK1c.2839C>T (p.Leu947Phe)
n.1226C>T
c.375+574C>T (n.375+574C>T)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
n.1840C>T
c.2575C>T (p.Leu859Phe)
n.851C>T
c.2902C>T (p.Leu968Phe)
c.-19-88895C>T (n.-19-88895C>T)
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.*1982C>T (n.*1982C>T)
n.322-10428C>T
n.285-10428C>T
Xg.78020973T>ACA413602752ATP7A,PGK1c.2840T>A (p.Leu947His)
n.1227T>A
c.375+575T>A (n.375+575T>A)
c.2810T>A (p.Leu937His)
n.1841T>A
c.2576T>A (p.Leu859His)
n.852T>A
c.2903T>A (p.Leu968His)
c.-19-88894T>A (n.-19-88894T>A)
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
n.322-10427T>A
n.285-10427T>A
Xg.78020973T>CCA10459339ATP7A,PGK1c.2840T>C (p.Leu947Pro)
n.1227T>C
c.375+575T>C (n.375+575T>C)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
n.1841T>C
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
n.852T>C
c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.-19-88894T>C (n.-19-88894T>C)
c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
n.322-10427T>C
n.285-10427T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78020973T>GCA413602751ATP7A,PGK1c.2840T>G (p.Leu947Arg)
n.1227T>G
c.375+575T>G (n.375+575T>G)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
n.1841T>G
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
n.852T>G
c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.-19-88894T>G (n.-19-88894T>G)
c.*2724T>G (n.*2724T>G)
c.*1983T>G (n.*1983T>G)
n.322-10427T>G
n.285-10427T>G
Xg.78020973T=CA2439103642ATP7A,PGK1c.2840T= (p.Leu947=)
n.1227T=
c.375+575T= (n.375+575T=)
c.2810T= (p.Leu937=)
n.1841T=
c.2576T= (p.Leu859=)
n.852T=
c.2903T= (p.Leu968=)
c.-19-88894T= (n.-19-88894T=)
c.*2724T= (n.*2724T=)
c.*1983T= (n.*1983T=)
n.322-10427T=
n.285-10427T=
Xg.78020974C>ACA517064754ATP7A,PGK1c.2841C>A (p.Leu947=)
n.1228C>A
c.375+576C>A (n.375+576C>A)
c.2811C>A (p.Leu937=)
n.1842C>A
c.2577C>A (p.Leu859=)
n.853C>A
c.2904C>A (p.Leu968=)
c.-19-88893C>A (n.-19-88893C>A)
c.*2725C>A (n.*2725C>A)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
n.322-10426C>A
n.285-10426C>A
Xg.78020974C=CA2439103643ATP7A,PGK1c.2841C= (p.Leu947=)
n.1228C=
c.375+576C= (n.375+576C=)
c.2811C= (p.Leu937=)
n.1842C=
c.2577C= (p.Leu859=)
n.853C=
c.2904C= (p.Leu968=)
c.-19-88893C= (n.-19-88893C=)
c.*2725C= (n.*2725C=)
c.*1984C= (n.*1984C=)
n.322-10426C=
n.285-10426C=
Xg.78020974C>GCA517064757ATP7A,PGK1c.2841C>G (p.Leu947=)
n.1228C>G
c.375+576C>G (n.375+576C>G)
c.2811C>G (p.Leu937=)
n.1842C>G
c.2577C>G (p.Leu859=)
n.853C>G
c.2904C>G (p.Leu968=)
c.-19-88893C>G (n.-19-88893C>G)
c.*2725C>G (n.*2725C>G)
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
n.322-10426C>G
n.285-10426C>G
Xg.78020974C>TCA517064759ATP7A,PGK1c.2841C>T (p.Leu947=)
n.1228C>T
c.375+576C>T (n.375+576C>T)
c.2811C>T (p.Leu937=)
n.1842C>T
c.2577C>T (p.Leu859=)
n.853C>T
c.2904C>T (p.Leu968=)
c.-19-88893C>T (n.-19-88893C>T)
c.*2725C>T (n.*2725C>T)
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
n.322-10426C>T
n.285-10426C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78020975A=CA2439103644ATP7A,PGK1c.2842A= (p.Ser948=)
n.1229A=
c.375+577A= (n.375+577A=)
c.2812A= (p.Ser938=)
n.1843A=
c.2578A= (p.Ser860=)
n.854A=
c.2905A= (p.Ser969=)
c.-19-88892A= (n.-19-88892A=)
c.*2726A= (n.*2726A=)
c.*1985A= (n.*1985A=)
n.322-10425A=
n.285-10425A=
Xg.78020975A>CCA413602753ATP7A,PGK1c.2842A>C (p.Ser948Arg)
n.1229A>C
c.375+577A>C (n.375+577A>C)
c.2812A>C (p.Ser938Arg)
n.1843A>C
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
n.854A>C
c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.-19-88892A>C (n.-19-88892A>C)
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.322-10425A>C
n.285-10425A>C
Xg.78020975A>GCA413602754ATP7A,PGK1c.2842A>G (p.Ser948Gly)
n.1229A>G
c.375+577A>G (n.375+577A>G)
c.2812A>G (p.Ser938Gly)
n.1843A>G
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
n.854A>G
c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.-19-88892A>G (n.-19-88892A>G)
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
c.*1985A>G (n.*1985A>G)
n.322-10425A>G
n.285-10425A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020975A>TCA413602755ATP7A,PGK1c.2842A>T (p.Ser948Cys)
n.1229A>T
c.375+577A>T (n.375+577A>T)
c.2812A>T (p.Ser938Cys)
n.1843A>T
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
n.854A>T
c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.-19-88892A>T (n.-19-88892A>T)
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.*1985A>T (n.*1985A>T)
n.322-10425A>T
n.285-10425A>T
Xg.78020976G>ACA413602756ATP7A,PGK1c.2843G>A (p.Ser948Asn)
n.1230G>A
c.375+578G>A (n.375+578G>A)
c.2813G>A (p.Ser938Asn)
n.1844G>A
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
n.855G>A
c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.-19-88891G>A (n.-19-88891G>A)
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
n.322-10424G>A
n.285-10424G>A
Xg.78020976G>CCA413602757ATP7A,PGK1c.2843G>C (p.Ser948Thr)
n.1230G>C
c.375+578G>C (n.375+578G>C)
c.2813G>C (p.Ser938Thr)
n.1844G>C
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
n.855G>C
c.2906G>C (p.Ser969Thr)
c.-19-88891G>C (n.-19-88891G>C)
c.*2727G>C (n.*2727G>C)
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
n.322-10424G>C
n.285-10424G>C
Xg.78020976G=CA2439103645ATP7A,PGK1c.2843G= (p.Ser948=)
n.1230G=
c.375+578G= (n.375+578G=)
c.2813G= (p.Ser938=)
n.1844G=
c.2579G= (p.Ser860=)
n.855G=
c.2906G= (p.Ser969=)
c.-19-88891G= (n.-19-88891G=)
c.*2727G= (n.*2727G=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
n.322-10424G=
n.285-10424G=
Xg.78020976G>TCA413602758ATP7A,PGK1c.2843G>T (p.Ser948Ile)
n.1230G>T
c.375+578G>T (n.375+578G>T)
c.2813G>T (p.Ser938Ile)
n.1844G>T
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
n.855G>T
c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.-19-88891G>T (n.-19-88891G>T)
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
n.322-10424G>T
n.285-10424G>T
 dbSNP
Xg.78020977T>ACA413602760ATP7A,PGK1c.2844T>A (p.Ser948Arg)
n.1231T>A
c.375+579T>A (n.375+579T>A)
c.2814T>A (p.Ser938Arg)
n.1845T>A
c.2580T>A (p.Ser860Arg)
n.856T>A
c.2907T>A (p.Ser969Arg)
c.-19-88890T>A (n.-19-88890T>A)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
n.322-10423T>A
n.285-10423T>A
Xg.78020977T>CCA517064768ATP7A,PGK1c.2844T>C (p.Ser948=)
n.1231T>C
c.375+579T>C (n.375+579T>C)
c.2814T>C (p.Ser938=)
n.1845T>C
c.2580T>C (p.Ser860=)
n.856T>C
c.2907T>C (p.Ser969=)
c.-19-88890T>C (n.-19-88890T>C)
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
n.322-10423T>C
n.285-10423T>C
 ClinVar
Xg.78020977T>GCA413602759ATP7A,PGK1c.2844T>G (p.Ser948Arg)
n.1231T>G
c.375+579T>G (n.375+579T>G)
c.2814T>G (p.Ser938Arg)
n.1845T>G
c.2580T>G (p.Ser860Arg)
n.856T>G
c.2907T>G (p.Ser969Arg)
c.-19-88890T>G (n.-19-88890T>G)
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
n.322-10423T>G
n.285-10423T>G
Xg.78020978G>ACA413602761ATP7A,PGK1c.2845G>A (p.Gly949Ser)
n.1232G>A
c.375+580G>A (n.375+580G>A)
c.2815G>A (p.Gly939Ser)
n.1846G>A
c.2581G>A (p.Gly861Ser)
n.857G>A
c.2908G>A (p.Gly970Ser)
c.-19-88889G>A (n.-19-88889G>A)
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
n.322-10422G>A
n.285-10422G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78020978G>CCA413602762ATP7A,PGK1c.2845G>C (p.Gly949Arg)
n.1232G>C
c.375+580G>C (n.375+580G>C)
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
n.1846G>C
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
n.857G>C
c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.-19-88889G>C (n.-19-88889G>C)
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
n.322-10422G>C
n.285-10422G>C
Xg.78020978G=CA2439103646ATP7A,PGK1c.2845G= (p.Gly949=)
n.1232G=
c.375+580G= (n.375+580G=)
c.2815G= (p.Gly939=)
n.1846G=
c.2581G= (p.Gly861=)
n.857G=
c.2908G= (p.Gly970=)
c.-19-88889G= (n.-19-88889G=)
c.*2729G= (n.*2729G=)
c.*1988G= (n.*1988G=)
n.322-10422G=
n.285-10422G=
Xg.78020978G>TCA413602763ATP7A,PGK1c.2845G>T (p.Gly949Cys)
n.1232G>T
c.375+580G>T (n.375+580G>T)
c.2815G>T (p.Gly939Cys)
n.1846G>T
c.2581G>T (p.Gly861Cys)
n.857G>T
c.2908G>T (p.Gly970Cys)
c.-19-88889G>T (n.-19-88889G>T)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
n.322-10422G>T
n.285-10422G>T
Xg.78020979G>ACA413602764ATP7A,PGK1c.2846G>A (p.Gly949Asp)
n.1233G>A
c.375+581G>A (n.375+581G>A)
c.2816G>A (p.Gly939Asp)
n.1847G>A
c.2582G>A (p.Gly861Asp)
n.858G>A
c.2909G>A (p.Gly970Asp)
c.-19-88888G>A (n.-19-88888G>A)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.322-10421G>A
n.285-10421G>A
Xg.78020979G>CCA413602765ATP7A,PGK1c.2846G>C (p.Gly949Ala)
n.1233G>C
c.375+581G>C (n.375+581G>C)
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
n.1847G>C
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
n.858G>C
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.-19-88888G>C (n.-19-88888G>C)
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.322-10421G>C
n.285-10421G>C
Xg.78020979G>TCA413602766ATP7A,PGK1c.2846G>T (p.Gly949Val)
n.1233G>T
c.375+581G>T (n.375+581G>T)
c.2816G>T (p.Gly939Val)
n.1847G>T
c.2582G>T (p.Gly861Val)
n.858G>T
c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.-19-88888G>T (n.-19-88888G>T)
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.322-10421G>T
n.285-10421G>T
Xg.78020980C>ACA517064786ATP7A,PGK1c.2847C>A (p.Gly949=)
n.1234C>A
c.375+582C>A (n.375+582C>A)
c.2817C>A (p.Gly939=)
n.1848C>A
c.2583C>A (p.Gly861=)
n.859C>A
c.2910C>A (p.Gly970=)
c.-19-88887C>A (n.-19-88887C>A)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
n.322-10420C>A
n.285-10420C>A
Xg.78020980C>GCA517064788ATP7A,PGK1c.2847C>G (p.Gly949=)
n.1234C>G
c.375+582C>G (n.375+582C>G)
c.2817C>G (p.Gly939=)
n.1848C>G
c.2583C>G (p.Gly861=)
n.859C>G
c.2910C>G (p.Gly970=)
c.-19-88887C>G (n.-19-88887C>G)
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
n.322-10420C>G
n.285-10420C>G
Xg.78020980C>TCA517064791ATP7A,PGK1c.2847C>T (p.Gly949=)
n.1234C>T
c.375+582C>T (n.375+582C>T)
c.2817C>T (p.Gly939=)
n.1848C>T
c.2583C>T (p.Gly861=)
n.859C>T
c.2910C>T (p.Gly970=)
c.-19-88887C>T (n.-19-88887C>T)
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
n.322-10420C>T
n.285-10420C>T
Xg.78020981T>ACA413602769ATP7A,PGK1c.2848T>A (p.Tyr950Asn)
n.1235T>A
c.375+583T>A (n.375+583T>A)
c.2818T>A (p.Tyr940Asn)
n.1849T>A
c.2584T>A (p.Tyr862Asn)
n.860T>A
c.2911T>A (p.Tyr971Asn)
c.-19-88886T>A (n.-19-88886T>A)
c.*2732T>A (n.*2732T>A)
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
n.322-10419T>A
n.285-10419T>A
Xg.78020981T>CCA413602767ATP7A,PGK1c.2848T>C (p.Tyr950His)
n.1235T>C
c.375+583T>C (n.375+583T>C)
c.2818T>C (p.Tyr940His)
n.1849T>C
c.2584T>C (p.Tyr862His)
n.860T>C
c.2911T>C (p.Tyr971His)
c.-19-88886T>C (n.-19-88886T>C)
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
n.322-10419T>C
n.285-10419T>C
Xg.78020981T>GCA413602768ATP7A,PGK1c.2848T>G (p.Tyr950Asp)
n.1235T>G
c.375+583T>G (n.375+583T>G)
c.2818T>G (p.Tyr940Asp)
n.1849T>G
c.2584T>G (p.Tyr862Asp)
n.860T>G
c.2911T>G (p.Tyr971Asp)
c.-19-88886T>G (n.-19-88886T>G)
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
n.322-10419T>G
n.285-10419T>G
Xg.78020982A=CA2439103647ATP7A,PGK1c.2849A= (p.Tyr950=)
n.1236A=
c.375+584A= (n.375+584A=)
c.2819A= (p.Tyr940=)
n.1850A=
c.2585A= (p.Tyr862=)
n.861A=
c.2912A= (p.Tyr971=)
c.-19-88885A= (n.-19-88885A=)
c.*2733A= (n.*2733A=)
c.*1992A= (n.*1992A=)
n.322-10418A=
n.285-10418A=
Xg.78020982A>CCA413602770ATP7A,PGK1c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
n.1236A>C
c.375+584A>C (n.375+584A>C)
c.2819A>C (p.Tyr940Ser)
n.1850A>C
c.2585A>C (p.Tyr862Ser)
n.861A>C
c.2912A>C (p.Tyr971Ser)
c.-19-88885A>C (n.-19-88885A>C)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
n.322-10418A>C
n.285-10418A>C
Xg.78020982A>GCA413602771ATP7A,PGK1c.2849A>G (p.Tyr950Cys)
n.1236A>G
c.375+584A>G (n.375+584A>G)
c.2819A>G (p.Tyr940Cys)
n.1850A>G
c.2585A>G (p.Tyr862Cys)
n.861A>G
c.2912A>G (p.Tyr971Cys)
c.-19-88885A>G (n.-19-88885A>G)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
n.322-10418A>G
n.285-10418A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020982A>TCA413602772ATP7A,PGK1c.2849A>T (p.Tyr950Phe)
n.1236A>T
c.375+584A>T (n.375+584A>T)
c.2819A>T (p.Tyr940Phe)
n.1850A>T
c.2585A>T (p.Tyr862Phe)
n.861A>T
c.2912A>T (p.Tyr971Phe)
c.-19-88885A>T (n.-19-88885A>T)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
n.322-10418A>T
n.285-10418A>T
Xg.78020983T>ACA413602773ATP7A,PGK1c.2850T>A (p.Tyr950Ter)
n.1237T>A
c.375+585T>A (n.375+585T>A)
c.2820T>A (p.Tyr940Ter)
n.1851T>A
c.2586T>A (p.Tyr862Ter)
n.862T>A
c.2913T>A (p.Tyr971Ter)
c.-19-88884T>A (n.-19-88884T>A)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.322-10417T>A
n.285-10417T>A
Xg.78020983T>CCA517064800ATP7A,PGK1c.2850T>C (p.Tyr950=)
n.1237T>C
c.375+585T>C (n.375+585T>C)
c.2820T>C (p.Tyr940=)
n.1851T>C
c.2586T>C (p.Tyr862=)
n.862T>C
c.2913T>C (p.Tyr971=)
c.-19-88884T>C (n.-19-88884T>C)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
n.322-10417T>C
n.285-10417T>C
Xg.78020983T>GCA413602774ATP7A,PGK1c.2850T>G (p.Tyr950Ter)
n.1237T>G
c.375+585T>G (n.375+585T>G)
c.2820T>G (p.Tyr940Ter)
n.1851T>G
c.2586T>G (p.Tyr862Ter)
n.862T>G
c.2913T>G (p.Tyr971Ter)
c.-19-88884T>G (n.-19-88884T>G)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
n.322-10417T>G
n.285-10417T>G
Xg.78020986delCA2579650329ATP7A,PGK1c.2853del (p.Phe951LeufsTer18)
n.1240del
c.375+588del (n.375+588del)
c.2823del (p.Phe941LeufsTer18)
n.1854del
c.2589del (p.Phe863LeufsTer18)
n.865del
c.2916del (p.Phe972LeufsTer18)
c.-19-88881del (n.-19-88881del)
c.*2737del (n.*2737del)
c.*1996del (n.*1996del)
n.322-10414del
n.285-10414del
Xg.78020984T>ACA413602775ATP7A,PGK1c.2851T>A (p.Phe951Ile)
n.1238T>A
c.375+586T>A (n.375+586T>A)
c.2821T>A (p.Phe941Ile)
n.1852T>A
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
n.863T>A
c.2914T>A (p.Phe972Ile)
c.-19-88883T>A (n.-19-88883T>A)
c.*2735T>A (n.*2735T>A)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
n.322-10416T>A
n.285-10416T>A
Xg.78020984T>CCA413602776ATP7A,PGK1c.2851T>C (p.Phe951Leu)
n.1238T>C
c.375+586T>C (n.375+586T>C)
c.2821T>C (p.Phe941Leu)
n.1852T>C
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
n.863T>C
c.2914T>C (p.Phe972Leu)
c.-19-88883T>C (n.-19-88883T>C)
c.*2735T>C (n.*2735T>C)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.322-10416T>C
n.285-10416T>C
 gnomAD v4
Xg.78020984T>GCA413602777ATP7A,PGK1c.2851T>G (p.Phe951Val)
n.1238T>G
c.375+586T>G (n.375+586T>G)
c.2821T>G (p.Phe941Val)
n.1852T>G
c.2587T>G (p.Phe863Val)
n.863T>G
c.2914T>G (p.Phe972Val)
c.-19-88883T>G (n.-19-88883T>G)
c.*2735T>G (n.*2735T>G)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
n.322-10416T>G
n.285-10416T>G
Xg.78020985T>ACA413602778ATP7A,PGK1c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
n.1239T>A
c.375+587T>A (n.375+587T>A)
c.2822T>A (p.Phe941Tyr)
n.1853T>A
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
n.864T>A
c.2915T>A (p.Phe972Tyr)
c.-19-88882T>A (n.-19-88882T>A)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
n.322-10415T>A
n.285-10415T>A
Xg.78020985T>CCA413602779ATP7A,PGK1c.2852T>C (p.Phe951Ser)
n.1239T>C
c.375+587T>C (n.375+587T>C)
c.2822T>C (p.Phe941Ser)
n.1853T>C
c.2588T>C (p.Phe863Ser)
n.864T>C
c.2915T>C (p.Phe972Ser)
c.-19-88882T>C (n.-19-88882T>C)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
n.322-10415T>C
n.285-10415T>C
Xg.78020985T>GCA413602780ATP7A,PGK1c.2852T>G (p.Phe951Cys)
n.1239T>G
c.375+587T>G (n.375+587T>G)
c.2822T>G (p.Phe941Cys)
n.1853T>G
c.2588T>G (p.Phe863Cys)
n.864T>G
c.2915T>G (p.Phe972Cys)
c.-19-88882T>G (n.-19-88882T>G)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
n.322-10415T>G
n.285-10415T>G
Xg.78020986T>ACA413602781ATP7A,PGK1c.2853T>A (p.Phe951Leu)
n.1240T>A
c.375+588T>A (n.375+588T>A)
c.2823T>A (p.Phe941Leu)
n.1854T>A
c.2589T>A (p.Phe863Leu)
n.865T>A
c.2916T>A (p.Phe972Leu)
c.-19-88881T>A (n.-19-88881T>A)
c.*2737T>A (n.*2737T>A)
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
n.322-10414T>A
n.285-10414T>A
Xg.78020986T>CCA517064822ATP7A,PGK1c.2853T>C (p.Phe951=)
n.1240T>C
c.375+588T>C (n.375+588T>C)
c.2823T>C (p.Phe941=)
n.1854T>C
c.2589T>C (p.Phe863=)
n.865T>C
c.2916T>C (p.Phe972=)
c.-19-88881T>C (n.-19-88881T>C)
c.*2737T>C (n.*2737T>C)
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
n.322-10414T>C
n.285-10414T>C
Xg.78020986T>GCA413602782ATP7A,PGK1c.2853T>G (p.Phe951Leu)
n.1240T>G
c.375+588T>G (n.375+588T>G)
c.2823T>G (p.Phe941Leu)
n.1854T>G
c.2589T>G (p.Phe863Leu)
n.865T>G
c.2916T>G (p.Phe972Leu)
c.-19-88881T>G (n.-19-88881T>G)
c.*2737T>G (n.*2737T>G)
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
n.322-10414T>G
n.285-10414T>G
Xg.78020987G>ACA413602783ATP7A,PGK1c.2854G>A (p.Val952Ile)
n.1241G>A
c.375+589G>A (n.375+589G>A)
c.2824G>A (p.Val942Ile)
n.1855G>A
c.2590G>A (p.Val864Ile)
n.866G>A
c.2917G>A (p.Val973Ile)
c.-19-88880G>A (n.-19-88880G>A)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
n.322-10413G>A
n.285-10413G>A
Xg.78020987G>CCA413602785ATP7A,PGK1c.2854G>C (p.Val952Leu)
n.1241G>C
c.375+589G>C (n.375+589G>C)
c.2824G>C (p.Val942Leu)
n.1855G>C
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.866G>C
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.-19-88880G>C (n.-19-88880G>C)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
n.322-10413G>C
n.285-10413G>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78020987G=CA2439103648ATP7A,PGK1c.2854G= (p.Val952=)
n.1241G=
c.375+589G= (n.375+589G=)
c.2824G= (p.Val942=)
n.1855G=
c.2590G= (p.Val864=)
n.866G=
c.2917G= (p.Val973=)
c.-19-88880G= (n.-19-88880G=)
c.*2738G= (n.*2738G=)
c.*1997G= (n.*1997G=)
n.322-10413G=
n.285-10413G=
Xg.78020987G>TCA413602784ATP7A,PGK1c.2854G>T (p.Val952Phe)
n.1241G>T
c.375+589G>T (n.375+589G>T)
c.2824G>T (p.Val942Phe)
n.1855G>T
c.2590G>T (p.Val864Phe)
n.866G>T
c.2917G>T (p.Val973Phe)
c.-19-88880G>T (n.-19-88880G>T)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
n.322-10413G>T
n.285-10413G>T
Xg.78020988T>ACA413602786ATP7A,PGK1c.2855T>A (p.Val952Asp)
n.1242T>A
c.375+590T>A (n.375+590T>A)
c.2825T>A (p.Val942Asp)
n.1856T>A
c.2591T>A (p.Val864Asp)
n.867T>A
c.2918T>A (p.Val973Asp)
c.-19-88879T>A (n.-19-88879T>A)
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
n.322-10412T>A
n.285-10412T>A
Xg.78020988T>CCA413602787ATP7A,PGK1c.2855T>C (p.Val952Ala)
n.1242T>C
c.375+590T>C (n.375+590T>C)
c.2825T>C (p.Val942Ala)
n.1856T>C
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.867T>C
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.-19-88879T>C (n.-19-88879T>C)
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
n.322-10412T>C
n.285-10412T>C
Xg.78020988T>GCA413602788ATP7A,PGK1c.2855T>G (p.Val952Gly)
n.1242T>G
c.375+590T>G (n.375+590T>G)
c.2825T>G (p.Val942Gly)
n.1856T>G
c.2591T>G (p.Val864Gly)
n.867T>G
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.-19-88879T>G (n.-19-88879T>G)
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
n.322-10412T>G
n.285-10412T>G
Xg.78020989T>ACA517064849ATP7A,PGK1c.2856T>A (p.Val952=)
n.1243T>A
c.375+591T>A (n.375+591T>A)
c.2826T>A (p.Val942=)
n.1857T>A
c.2592T>A (p.Val864=)
n.868T>A
c.2919T>A (p.Val973=)
c.-19-88878T>A (n.-19-88878T>A)
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
n.322-10411T>A
n.285-10411T>A
Xg.78020989T>CCA517064843ATP7A,PGK1c.2856T>C (p.Val952=)
n.1243T>C
c.375+591T>C (n.375+591T>C)
c.2826T>C (p.Val942=)
n.1857T>C
c.2592T>C (p.Val864=)
n.868T>C
c.2919T>C (p.Val973=)
c.-19-88878T>C (n.-19-88878T>C)
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
n.322-10411T>C
n.285-10411T>C
Xg.78020989T>GCA517064846ATP7A,PGK1c.2856T>G (p.Val952=)
n.1243T>G
c.375+591T>G (n.375+591T>G)
c.2826T>G (p.Val942=)
n.1857T>G
c.2592T>G (p.Val864=)
n.868T>G
c.2919T>G (p.Val973=)
c.-19-88878T>G (n.-19-88878T>G)
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
n.322-10411T>G
n.285-10411T>G
Xg.78020990C>ACA413602789ATP7A,PGK1c.2857C>A (p.Pro953Thr)
n.1244C>A
c.375+592C>A (n.375+592C>A)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
n.1858C>A
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
n.869C>A
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.-19-88877C>A (n.-19-88877C>A)
c.*2741C>A (n.*2741C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
n.322-10410C>A
n.285-10410C>A
 gnomAD v4
Xg.78020990C=CA2439103649ATP7A,PGK1c.2857C= (p.Pro953=)
n.1244C=
c.375+592C= (n.375+592C=)
c.2827C= (p.Pro943=)
n.1858C=
c.2593C= (p.Pro865=)
n.869C=
c.2920C= (p.Pro974=)
c.-19-88877C= (n.-19-88877C=)
c.*2741C= (n.*2741C=)
c.*2000C= (n.*2000C=)
n.322-10410C=
n.285-10410C=
Xg.78020990C>GCA413602790ATP7A,PGK1c.2857C>G (p.Pro953Ala)
n.1244C>G
c.375+592C>G (n.375+592C>G)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
n.1858C>G
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
n.869C>G
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.-19-88877C>G (n.-19-88877C>G)
c.*2741C>G (n.*2741C>G)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
n.322-10410C>G
n.285-10410C>G
Xg.78020990C>TCA10459340ATP7A,PGK1c.2857C>T (p.Pro953Ser)
n.1244C>T
c.375+592C>T (n.375+592C>T)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
n.1858C>T
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
n.869C>T
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.-19-88877C>T (n.-19-88877C>T)
c.*2741C>T (n.*2741C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.322-10410C>T
n.285-10410C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78020991C>ACA413602791ATP7A,PGK1c.2858C>A (p.Pro953His)
n.1245C>A
c.375+593C>A (n.375+593C>A)
c.2828C>A (p.Pro943His)
n.1859C>A
c.2594C>A (p.Pro865His)
n.870C>A
c.2921C>A (p.Pro974His)
c.-19-88876C>A (n.-19-88876C>A)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
n.322-10409C>A
n.285-10409C>A
Xg.78020991C>GCA413602792ATP7A,PGK1c.2858C>G (p.Pro953Arg)
n.1245C>G
c.375+593C>G (n.375+593C>G)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
n.1859C>G
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
n.870C>G
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.-19-88876C>G (n.-19-88876C>G)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
n.322-10409C>G
n.285-10409C>G
Xg.78020991C>TCA413602793ATP7A,PGK1c.2858C>T (p.Pro953Leu)
n.1245C>T
c.375+593C>T (n.375+593C>T)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
n.1859C>T
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
n.870C>T
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.-19-88876C>T (n.-19-88876C>T)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
n.322-10409C>T
n.285-10409C>T
Xg.78020992T>ACA517064861ATP7A,PGK1c.2859T>A (p.Pro953=)
n.1246T>A
c.375+594T>A (n.375+594T>A)
c.2829T>A (p.Pro943=)
n.1860T>A
c.2595T>A (p.Pro865=)
n.871T>A
c.2922T>A (p.Pro974=)
c.-19-88875T>A (n.-19-88875T>A)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
n.322-10408T>A
n.285-10408T>A
Xg.78020992T>CCA517064867ATP7A,PGK1c.2859T>C (p.Pro953=)
n.1246T>C
c.375+594T>C (n.375+594T>C)
c.2829T>C (p.Pro943=)
n.1860T>C
c.2595T>C (p.Pro865=)
n.871T>C
c.2922T>C (p.Pro974=)
c.-19-88875T>C (n.-19-88875T>C)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
n.322-10408T>C
n.285-10408T>C
Xg.78020992T>GCA517064865ATP7A,PGK1c.2859T>G (p.Pro953=)
n.1246T>G
c.375+594T>G (n.375+594T>G)
c.2829T>G (p.Pro943=)
n.1860T>G
c.2595T>G (p.Pro865=)
n.871T>G
c.2922T>G (p.Pro974=)
c.-19-88875T>G (n.-19-88875T>G)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
n.322-10408T>G
n.285-10408T>G
Xg.78020993T>ACA413602794ATP7A,PGK1c.2860T>A (p.Phe954Ile)
n.1247T>A
c.375+595T>A (n.375+595T>A)
c.2830T>A (p.Phe944Ile)
n.1861T>A
c.2596T>A (p.Phe866Ile)
n.872T>A
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
c.-19-88874T>A (n.-19-88874T>A)
c.*2744T>A (n.*2744T>A)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
n.322-10407T>A
n.285-10407T>A
Xg.78020993T>CCA10459341ATP7A,PGK1c.2860T>C (p.Phe954Leu)
n.1247T>C
c.375+595T>C (n.375+595T>C)
c.2830T>C (p.Phe944Leu)
n.1861T>C
c.2596T>C (p.Phe866Leu)
n.872T>C
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.-19-88874T>C (n.-19-88874T>C)
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
n.322-10407T>C
n.285-10407T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020993T>GCA413602795ATP7A,PGK1c.2860T>G (p.Phe954Val)
n.1247T>G
c.375+595T>G (n.375+595T>G)
c.2830T>G (p.Phe944Val)
n.1861T>G
c.2596T>G (p.Phe866Val)
n.872T>G
c.2923T>G (p.Phe975Val)
c.-19-88874T>G (n.-19-88874T>G)
c.*2744T>G (n.*2744T>G)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
n.322-10407T>G
n.285-10407T>G
Xg.78020993T=CA2439103650ATP7A,PGK1c.2860T= (p.Phe954=)
n.1247T=
c.375+595T= (n.375+595T=)
c.2830T= (p.Phe944=)
n.1861T=
c.2596T= (p.Phe866=)
n.872T=
c.2923T= (p.Phe975=)
c.-19-88874T= (n.-19-88874T=)
c.*2744T= (n.*2744T=)
c.*2003T= (n.*2003T=)
n.322-10407T=
n.285-10407T=
Xg.78020994T>ACA413602798ATP7A,PGK1c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
n.1248T>A
c.375+596T>A (n.375+596T>A)
c.2831T>A (p.Phe944Tyr)
n.1862T>A
c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
n.873T>A
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
c.-19-88873T>A (n.-19-88873T>A)
c.*2745T>A (n.*2745T>A)
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
n.322-10406T>A
n.285-10406T>A
Xg.78020994T>CCA413602797ATP7A,PGK1c.2861T>C (p.Phe954Ser)
n.1248T>C
c.375+596T>C (n.375+596T>C)
c.2831T>C (p.Phe944Ser)
n.1862T>C
c.2597T>C (p.Phe866Ser)
n.873T>C
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.-19-88873T>C (n.-19-88873T>C)
c.*2745T>C (n.*2745T>C)
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
n.322-10406T>C
n.285-10406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78020994T>GCA413602796ATP7A,PGK1c.2861T>G (p.Phe954Cys)
n.1248T>G
c.375+596T>G (n.375+596T>G)
c.2831T>G (p.Phe944Cys)
n.1862T>G
c.2597T>G (p.Phe866Cys)
n.873T>G
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.-19-88873T>G (n.-19-88873T>G)
c.*2745T>G (n.*2745T>G)
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
n.322-10406T>G
n.285-10406T>G
Xg.78020994T=CA2439103651ATP7A,PGK1c.2861T= (p.Phe954=)
n.1248T=
c.375+596T= (n.375+596T=)
c.2831T= (p.Phe944=)
n.1862T=
c.2597T= (p.Phe866=)
n.873T=
c.2924T= (p.Phe975=)
c.-19-88873T= (n.-19-88873T=)
c.*2745T= (n.*2745T=)
c.*2004T= (n.*2004T=)
n.322-10406T=
n.285-10406T=
Xg.78020995T>ACA413602799ATP7A,PGK1c.2862T>A (p.Phe954Leu)
n.1249T>A
c.375+597T>A (n.375+597T>A)
c.2832T>A (p.Phe944Leu)
n.1863T>A
c.2598T>A (p.Phe866Leu)
n.874T>A
c.2925T>A (p.Phe975Leu)
c.-19-88872T>A (n.-19-88872T>A)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
n.322-10405T>A
n.285-10405T>A
Xg.78020995T>CCA517064883ATP7A,PGK1c.2862T>C (p.Phe954=)
n.1249T>C
c.375+597T>C (n.375+597T>C)
c.2832T>C (p.Phe944=)
n.1863T>C
c.2598T>C (p.Phe866=)
n.874T>C
c.2925T>C (p.Phe975=)
c.-19-88872T>C (n.-19-88872T>C)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
n.322-10405T>C
n.285-10405T>C
Xg.78020995T>GCA413602800ATP7A,PGK1c.2862T>G (p.Phe954Leu)
n.1249T>G
c.375+597T>G (n.375+597T>G)
c.2832T>G (p.Phe944Leu)
n.1863T>G
c.2598T>G (p.Phe866Leu)
n.874T>G
c.2925T>G (p.Phe975Leu)
c.-19-88872T>G (n.-19-88872T>G)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
n.322-10405T>G
n.285-10405T>G
 gnomAD v4
Xg.78020996A>CCA413602801ATP7A,PGK1c.2863A>C (p.Ile955Leu)
n.1250A>C
c.375+598A>C (n.375+598A>C)
c.2833A>C (p.Ile945Leu)
n.1864A>C
c.2599A>C (p.Ile867Leu)
n.875A>C
c.2926A>C (p.Ile976Leu)
c.-19-88871A>C (n.-19-88871A>C)
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
n.322-10404A>C
n.285-10404A>C
Xg.78020996A>GCA413602802ATP7A,PGK1c.2863A>G (p.Ile955Val)
n.1250A>G
c.375+598A>G (n.375+598A>G)
c.2833A>G (p.Ile945Val)
n.1864A>G
c.2599A>G (p.Ile867Val)
n.875A>G
c.2926A>G (p.Ile976Val)
c.-19-88871A>G (n.-19-88871A>G)
c.*2747A>G (n.*2747A>G)
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
n.322-10404A>G
n.285-10404A>G
 gnomAD v4
Xg.78020996A>TCA413602803ATP7A,PGK1c.2863A>T (p.Ile955Phe)
n.1250A>T
c.375+598A>T (n.375+598A>T)
c.2833A>T (p.Ile945Phe)
n.1864A>T
c.2599A>T (p.Ile867Phe)
n.875A>T
c.2926A>T (p.Ile976Phe)
c.-19-88871A>T (n.-19-88871A>T)
c.*2747A>T (n.*2747A>T)
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
n.322-10404A>T
n.285-10404A>T
Xg.78020997T>ACA413602804ATP7A,PGK1c.2864T>A (p.Ile955Asn)
n.1251T>A
c.375+599T>A (n.375+599T>A)
c.2834T>A (p.Ile945Asn)
n.1865T>A
c.2600T>A (p.Ile867Asn)
n.876T>A
c.2927T>A (p.Ile976Asn)
c.-19-88870T>A (n.-19-88870T>A)
c.*2748T>A (n.*2748T>A)
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
n.322-10403T>A
n.285-10403T>A
Xg.78020997T>CCA413602805ATP7A,PGK1c.2864T>C (p.Ile955Thr)
n.1251T>C
c.375+599T>C (n.375+599T>C)
c.2834T>C (p.Ile945Thr)
n.1865T>C
c.2600T>C (p.Ile867Thr)
n.876T>C
c.2927T>C (p.Ile976Thr)
c.-19-88870T>C (n.-19-88870T>C)
c.*2748T>C (n.*2748T>C)
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
n.322-10403T>C
n.285-10403T>C
Xg.78020997T>GCA413602806ATP7A,PGK1c.2864T>G (p.Ile955Ser)
n.1251T>G
c.375+599T>G (n.375+599T>G)
c.2834T>G (p.Ile945Ser)
n.1865T>G
c.2600T>G (p.Ile867Ser)
n.876T>G
c.2927T>G (p.Ile976Ser)
c.-19-88870T>G (n.-19-88870T>G)
c.*2748T>G (n.*2748T>G)
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
n.322-10403T>G
n.285-10403T>G
Xg.78020997_78020999delinsTTGCA2439103652ATP7A,PGK1c.2864_2866delinsTTG (p.Ile955=)
n.1251_1253delinsTTG
c.375+599_375+601delinsTTG (n.375+599_375+601delinsTTG)
c.2834_2836delinsTTG (p.Ile945=)
n.1865_1867delinsTTG
c.2600_2602delinsTTG (p.Ile867=)
n.876_878delinsTTG
c.2927_2929delinsTTG (p.Ile976=)
c.-19-88870_-19-88868delinsTTG (n.-19-88870_-19-88868delinsTTG)
c.*2748_*2750delinsTTG (n.*2748_*2750delinsTTG)
c.*2007_*2009delinsTTG (n.*2007_*2009delinsTTG)
n.322-10403_322-10401delinsTTG
n.285-10403_285-10401delinsTTG
Xg.78020998T>ACA517064897ATP7A,PGK1c.2865T>A (p.Ile955=)
n.1252T>A
c.375+600T>A (n.375+600T>A)
c.2835T>A (p.Ile945=)
n.1866T>A
c.2601T>A (p.Ile867=)
n.877T>A
c.2928T>A (p.Ile976=)
c.-19-88869T>A (n.-19-88869T>A)
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
n.322-10402T>A
n.285-10402T>A
 gnomAD v4
Xg.78020998T>CCA517064899ATP7A,PGK1c.2865T>C (p.Ile955=)
n.1252T>C
c.375+600T>C (n.375+600T>C)
c.2835T>C (p.Ile945=)
n.1866T>C
c.2601T>C (p.Ile867=)
n.877T>C
c.2928T>C (p.Ile976=)
c.-19-88869T>C (n.-19-88869T>C)
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
n.322-10402T>C
n.285-10402T>C
Xg.78020998T>GCA413602807ATP7A,PGK1c.2865T>G (p.Ile955Met)
n.1252T>G
c.375+600T>G (n.375+600T>G)
c.2835T>G (p.Ile945Met)
n.1866T>G
c.2601T>G (p.Ile867Met)
n.877T>G
c.2928T>G (p.Ile976Met)
c.-19-88869T>G (n.-19-88869T>G)
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
n.322-10402T>G
n.285-10402T>G
Xg.78020999_78021000delCA915951254ATP7A,PGK1c.2866_2867del (p.Val956PhefsTer19)
n.1253_1254del
c.375+601_375+602del (n.375+601_375+602del)
c.2836_2837del (p.Val946PhefsTer19)
n.1867_1868del
c.2602_2603del (p.Val868PhefsTer19)
n.878_879del
c.2929_2930del (p.Val977PhefsTer19)
c.-19-88868_-19-88867del (n.-19-88868_-19-88867del)
c.*2750_*2751del (n.*2750_*2751del)
c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del)
n.322-10401_322-10400del
n.285-10401_285-10400del
 ClinVar dbSNP
Xg.78020999G>ACA413602808ATP7A,PGK1c.2866G>A (p.Val956Ile)
n.1253G>A
c.375+601G>A (n.375+601G>A)
c.2836G>A (p.Val946Ile)
n.1867G>A
c.2602G>A (p.Val868Ile)
n.878G>A
c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.-19-88868G>A (n.-19-88868G>A)
c.*2750G>A (n.*2750G>A)
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
n.322-10401G>A
n.285-10401G>A
Xg.78020999G>CCA413602809ATP7A,PGK1c.2866G>C (p.Val956Leu)
n.1253G>C
c.375+601G>C (n.375+601G>C)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
n.1867G>C
c.2602G>C (p.Val868Leu)
n.878G>C
c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.-19-88868G>C (n.-19-88868G>C)
c.*2750G>C (n.*2750G>C)
c.*2009G>C (n.*2009G>C)
n.322-10401G>C
n.285-10401G>C
Xg.78020999G>TCA413602810ATP7A,PGK1c.2866G>T (p.Val956Phe)
n.1253G>T
c.375+601G>T (n.375+601G>T)
c.2836G>T (p.Val946Phe)
n.1867G>T
c.2602G>T (p.Val868Phe)
n.878G>T
c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.-19-88868G>T (n.-19-88868G>T)
c.*2750G>T (n.*2750G>T)
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
n.322-10401G>T
n.285-10401G>T
Xg.78021000T>ACA331101210ATP7A,PGK1c.2867T>A (p.Val956Asp)
n.1254T>A
c.375+602T>A (n.375+602T>A)
c.2837T>A (p.Val946Asp)
n.1868T>A
c.2603T>A (p.Val868Asp)
n.879T>A
c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.-19-88867T>A (n.-19-88867T>A)
c.*2751T>A (n.*2751T>A)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
n.322-10400T>A
n.285-10400T>A
 dbSNP
Xg.78021000T>CCA413602812ATP7A,PGK1c.2867T>C (p.Val956Ala)
n.1254T>C
c.375+602T>C (n.375+602T>C)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
n.1868T>C
c.2603T>C (p.Val868Ala)
n.879T>C
c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.-19-88867T>C (n.-19-88867T>C)
c.*2751T>C (n.*2751T>C)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.322-10400T>C
n.285-10400T>C
Xg.78021000T>GCA413602811ATP7A,PGK1c.2867T>G (p.Val956Gly)
n.1254T>G
c.375+602T>G (n.375+602T>G)
c.2837T>G (p.Val946Gly)
n.1868T>G
c.2603T>G (p.Val868Gly)
n.879T>G
c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.-19-88867T>G (n.-19-88867T>G)
c.*2751T>G (n.*2751T>G)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
n.322-10400T>G
n.285-10400T>G
Xg.78021000T=CA2439103653ATP7A,PGK1c.2867T= (p.Val956=)
n.1254T=
c.375+602T= (n.375+602T=)
c.2837T= (p.Val946=)
n.1868T=
c.2603T= (p.Val868=)
n.879T=
c.2930T= (p.Val977=)
c.-19-88867T= (n.-19-88867T=)
c.*2751T= (n.*2751T=)
c.*2010T= (n.*2010T=)
n.322-10400T=
n.285-10400T=
Xg.78021004dupCA2821957053ATP7A,PGK1c.2871dup (p.Val958CysfsTer18)
n.1258dup
c.375+606dup (n.375+606dup)
c.2841dup (p.Val948CysfsTer18)
n.1872dup
c.2607dup (p.Val870CysfsTer18)
n.883dup
c.2934dup (p.Val979CysfsTer18)
c.-19-88863dup (n.-19-88863dup)
c.*2755dup (n.*2755dup)
c.*2014dup (n.*2014dup)
n.322-10396dup
n.285-10396dup
Xg.78021001T>ACA517064918ATP7A,PGK1c.2868T>A (p.Val956=)
n.1255T>A
c.375+603T>A (n.375+603T>A)
c.2838T>A (p.Val946=)
n.1869T>A
c.2604T>A (p.Val868=)
n.880T>A
c.2931T>A (p.Val977=)
c.-19-88866T>A (n.-19-88866T>A)
c.*2752T>A (n.*2752T>A)
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
n.322-10399T>A
n.285-10399T>A
Xg.78021001T>CCA517064920ATP7A,PGK1c.2868T>C (p.Val956=)
n.1255T>C
c.375+603T>C (n.375+603T>C)
c.2838T>C (p.Val946=)
n.1869T>C
c.2604T>C (p.Val868=)
n.880T>C
c.2931T>C (p.Val977=)
c.-19-88866T>C (n.-19-88866T>C)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
n.322-10399T>C
n.285-10399T>C
Xg.78021001T>GCA517064921ATP7A,PGK1c.2868T>G (p.Val956=)
n.1255T>G
c.375+603T>G (n.375+603T>G)
c.2838T>G (p.Val946=)
n.1869T>G
c.2604T>G (p.Val868=)
n.880T>G
c.2931T>G (p.Val977=)
c.-19-88866T>G (n.-19-88866T>G)
c.*2752T>G (n.*2752T>G)
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
n.322-10399T>G
n.285-10399T>G
Xg.78021002T>ACA413602813ATP7A,PGK1c.2869T>A (p.Phe957Ile)
n.1256T>A
c.375+604T>A (n.375+604T>A)
c.2839T>A (p.Phe947Ile)
n.1870T>A
c.2605T>A (p.Phe869Ile)
n.881T>A
c.2932T>A (p.Phe978Ile)
c.-19-88865T>A (n.-19-88865T>A)
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
c.*2012T>A (n.*2012T>A)
n.322-10398T>A
n.285-10398T>A
Xg.78021002T>CCA413602815ATP7A,PGK1c.2869T>C (p.Phe957Leu)
n.1256T>C
c.375+604T>C (n.375+604T>C)
c.2839T>C (p.Phe947Leu)
n.1870T>C
c.2605T>C (p.Phe869Leu)
n.881T>C
c.2932T>C (p.Phe978Leu)
c.-19-88865T>C (n.-19-88865T>C)
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
c.*2012T>C (n.*2012T>C)
n.322-10398T>C
n.285-10398T>C
Xg.78021002T>GCA413602814ATP7A,PGK1c.2869T>G (p.Phe957Val)
n.1256T>G
c.375+604T>G (n.375+604T>G)
c.2839T>G (p.Phe947Val)
n.1870T>G
c.2605T>G (p.Phe869Val)
n.881T>G
c.2932T>G (p.Phe978Val)
c.-19-88865T>G (n.-19-88865T>G)
c.*2753T>G (n.*2753T>G)
c.*2012T>G (n.*2012T>G)
n.322-10398T>G
n.285-10398T>G
Xg.78021003T>ACA413602816ATP7A,PGK1c.2870T>A (p.Phe957Tyr)
n.1257T>A
c.375+605T>A (n.375+605T>A)
c.2840T>A (p.Phe947Tyr)
n.1871T>A
c.2606T>A (p.Phe869Tyr)
n.882T>A
c.2933T>A (p.Phe978Tyr)
c.-19-88864T>A (n.-19-88864T>A)
c.*2754T>A (n.*2754T>A)
c.*2013T>A (n.*2013T>A)
n.322-10397T>A
n.285-10397T>A
Xg.78021003T>CCA413602818ATP7A,PGK1c.2870T>C (p.Phe957Ser)
n.1257T>C
c.375+605T>C (n.375+605T>C)
c.2840T>C (p.Phe947Ser)
n.1871T>C
c.2606T>C (p.Phe869Ser)
n.882T>C
c.2933T>C (p.Phe978Ser)
c.-19-88864T>C (n.-19-88864T>C)
c.*2754T>C (n.*2754T>C)
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
n.322-10397T>C
n.285-10397T>C
Xg.78021003T>GCA413602817ATP7A,PGK1c.2870T>G (p.Phe957Cys)
n.1257T>G
c.375+605T>G (n.375+605T>G)
c.2840T>G (p.Phe947Cys)
n.1871T>G
c.2606T>G (p.Phe869Cys)
n.882T>G
c.2933T>G (p.Phe978Cys)
c.-19-88864T>G (n.-19-88864T>G)
c.*2754T>G (n.*2754T>G)
c.*2013T>G (n.*2013T>G)
n.322-10397T>G
n.285-10397T>G
Xg.78021004T>ACA413602819ATP7A,PGK1c.2871T>A (p.Phe957Leu)
n.1258T>A
c.375+606T>A (n.375+606T>A)
c.2841T>A (p.Phe947Leu)
n.1872T>A
c.2607T>A (p.Phe869Leu)
n.883T>A
c.2934T>A (p.Phe978Leu)
c.-19-88863T>A (n.-19-88863T>A)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
n.322-10396T>A
n.285-10396T>A
Xg.78021004T>CCA517064937ATP7A,PGK1c.2871T>C (p.Phe957=)
n.1258T>C
c.375+606T>C (n.375+606T>C)
c.2841T>C (p.Phe947=)
n.1872T>C
c.2607T>C (p.Phe869=)
n.883T>C
c.2934T>C (p.Phe978=)
c.-19-88863T>C (n.-19-88863T>C)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
n.322-10396T>C
n.285-10396T>C
Xg.78021004T>GCA413602820ATP7A,PGK1c.2871T>G (p.Phe957Leu)
n.1258T>G
c.375+606T>G (n.375+606T>G)
c.2841T>G (p.Phe947Leu)
n.1872T>G
c.2607T>G (p.Phe869Leu)
n.883T>G
c.2934T>G (p.Phe978Leu)
c.-19-88863T>G (n.-19-88863T>G)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
n.322-10396T>G
n.285-10396T>G
Xg.78021005G>ACA413602821ATP7A,PGK1c.2872G>A (p.Val958Ile)
n.1259G>A
c.375+607G>A (n.375+607G>A)
c.2842G>A (p.Val948Ile)
n.1873G>A
c.2608G>A (p.Val870Ile)
n.884G>A
c.2935G>A (p.Val979Ile)
c.-19-88862G>A (n.-19-88862G>A)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.322-10395G>A
n.285-10395G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78021005G>CCA413602822ATP7A,PGK1c.2872G>C (p.Val958Leu)
n.1259G>C
c.375+607G>C (n.375+607G>C)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
n.1873G>C
c.2608G>C (p.Val870Leu)
n.884G>C
c.2935G>C (p.Val979Leu)
c.-19-88862G>C (n.-19-88862G>C)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
n.322-10395G>C
n.285-10395G>C
 gnomAD v4
Xg.78021005G=CA2439103654ATP7A,PGK1c.2872G= (p.Val958=)
n.1259G=
c.375+607G= (n.375+607G=)
c.2842G= (p.Val948=)
n.1873G=
c.2608G= (p.Val870=)
n.884G=
c.2935G= (p.Val979=)
c.-19-88862G= (n.-19-88862G=)
c.*2756G= (n.*2756G=)
c.*2015G= (n.*2015G=)
n.322-10395G=
n.285-10395G=
Xg.78021005G>TCA413602823ATP7A,PGK1c.2872G>T (p.Val958Phe)
n.1259G>T
c.375+607G>T (n.375+607G>T)
c.2842G>T (p.Val948Phe)
n.1873G>T
c.2608G>T (p.Val870Phe)
n.884G>T
c.2935G>T (p.Val979Phe)
c.-19-88862G>T (n.-19-88862G>T)
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.322-10395G>T
n.285-10395G>T
 ClinVar
Xg.78021006T>ACA413602824ATP7A,PGK1c.2873T>A (p.Val958Asp)
n.1260T>A
c.375+608T>A (n.375+608T>A)
c.2843T>A (p.Val948Asp)
n.1874T>A
c.2609T>A (p.Val870Asp)
n.885T>A
c.2936T>A (p.Val979Asp)
c.-19-88861T>A (n.-19-88861T>A)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
n.322-10394T>A
n.285-10394T>A
Xg.78021006T>CCA413602825ATP7A,PGK1c.2873T>C (p.Val958Ala)
n.1260T>C
c.375+608T>C (n.375+608T>C)
c.2843T>C (p.Val948Ala)
n.1874T>C
c.2609T>C (p.Val870Ala)
n.885T>C
c.2936T>C (p.Val979Ala)
c.-19-88861T>C (n.-19-88861T>C)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
n.322-10394T>C
n.285-10394T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.78021006T>GCA413602826ATP7A,PGK1c.2873T>G (p.Val958Gly)
n.1260T>G
c.375+608T>G (n.375+608T>G)
c.2843T>G (p.Val948Gly)
n.1874T>G
c.2609T>G (p.Val870Gly)
n.885T>G
c.2936T>G (p.Val979Gly)
c.-19-88861T>G (n.-19-88861T>G)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
n.322-10394T>G
n.285-10394T>G
Xg.78021006T=CA2439103655ATP7A,PGK1c.2873T= (p.Val958=)
n.1260T=
c.375+608T= (n.375+608T=)
c.2843T= (p.Val948=)
n.1874T=
c.2609T= (p.Val870=)
n.885T=
c.2936T= (p.Val979=)
c.-19-88861T= (n.-19-88861T=)
c.*2757T= (n.*2757T=)
c.*2016T= (n.*2016T=)
n.322-10394T=
n.285-10394T=
Xg.78021007T>ACA517064956ATP7A,PGK1c.2874T>A (p.Val958=)
n.1261T>A
c.375+609T>A (n.375+609T>A)
c.2844T>A (p.Val948=)
n.1875T>A
c.2610T>A (p.Val870=)
n.886T>A
c.2937T>A (p.Val979=)
c.-19-88860T>A (n.-19-88860T>A)
c.*2758T>A (n.*2758T>A)
c.*2017T>A (n.*2017T>A)
n.322-10393T>A
n.285-10393T>A
Xg.78021007T>CCA517064961ATP7A,PGK1c.2874T>C (p.Val958=)
n.1261T>C
c.375+609T>C (n.375+609T>C)
c.2844T>C (p.Val948=)
n.1875T>C
c.2610T>C (p.Val870=)
n.886T>C
c.2937T>C (p.Val979=)
c.-19-88860T>C (n.-19-88860T>C)
c.*2758T>C (n.*2758T>C)
c.*2017T>C (n.*2017T>C)
n.322-10393T>C
n.285-10393T>C
Xg.78021007T>GCA517064960ATP7A,PGK1c.2874T>G (p.Val958=)
n.1261T>G
c.375+609T>G (n.375+609T>G)
c.2844T>G (p.Val948=)
n.1875T>G
c.2610T>G (p.Val870=)
n.886T>G
c.2937T>G (p.Val979=)
c.-19-88860T>G (n.-19-88860T>G)
c.*2758T>G (n.*2758T>G)
c.*2017T>G (n.*2017T>G)
n.322-10393T>G
n.285-10393T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021007T=CA2439103656ATP7A,PGK1c.2874T= (p.Val958=)
n.1261T=
c.375+609T= (n.375+609T=)
c.2844T= (p.Val948=)
n.1875T=
c.2610T= (p.Val870=)
n.886T=
c.2937T= (p.Val979=)
c.-19-88860T= (n.-19-88860T=)
c.*2758T= (n.*2758T=)
c.*2017T= (n.*2017T=)
n.322-10393T=
n.285-10393T=
Xg.78021008T>ACA413602827ATP7A,PGK1c.2875T>A (p.Ser959Thr)
n.1262T>A
c.375+610T>A (n.375+610T>A)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
n.1876T>A
c.2611T>A (p.Ser871Thr)
n.887T>A
c.2938T>A (p.Ser980Thr)
c.-19-88859T>A (n.-19-88859T>A)
c.*2759T>A (n.*2759T>A)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
n.322-10392T>A
n.285-10392T>A
Xg.78021008T>CCA413602828ATP7A,PGK1c.2875T>C (p.Ser959Pro)
n.1262T>C
c.375+610T>C (n.375+610T>C)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
n.1876T>C
c.2611T>C (p.Ser871Pro)
n.887T>C
c.2938T>C (p.Ser980Pro)
c.-19-88859T>C (n.-19-88859T>C)
c.*2759T>C (n.*2759T>C)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
n.322-10392T>C
n.285-10392T>C
Xg.78021008T>GCA413602829ATP7A,PGK1c.2875T>G (p.Ser959Ala)
n.1262T>G
c.375+610T>G (n.375+610T>G)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
n.1876T>G
c.2611T>G (p.Ser871Ala)
n.887T>G
c.2938T>G (p.Ser980Ala)
c.-19-88859T>G (n.-19-88859T>G)
c.*2759T>G (n.*2759T>G)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
n.322-10392T>G
n.285-10392T>G
Xg.78021009C>ACA10459342ATP7A,PGK1c.2876C>A (p.Ser959Tyr)
n.1263C>A
c.375+611C>A (n.375+611C>A)
c.2846C>A (p.Ser949Tyr)
n.1877C>A
c.2612C>A (p.Ser871Tyr)
n.888C>A
c.2939C>A (p.Ser980Tyr)
c.-19-88858C>A (n.-19-88858C>A)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.*2019C>A (n.*2019C>A)
n.322-10391C>A
n.285-10391C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021009C=CA2439103657ATP7A,PGK1c.2876C= (p.Ser959=)
n.1263C=
c.375+611C= (n.375+611C=)
c.2846C= (p.Ser949=)
n.1877C=
c.2612C= (p.Ser871=)
n.888C=
c.2939C= (p.Ser980=)
c.-19-88858C= (n.-19-88858C=)
c.*2760C= (n.*2760C=)
c.*2019C= (n.*2019C=)
n.322-10391C=
n.285-10391C=
Xg.78021009C>GCA413602830ATP7A,PGK1c.2876C>G (p.Ser959Cys)
n.1263C>G
c.375+611C>G (n.375+611C>G)
c.2846C>G (p.Ser949Cys)
n.1877C>G
c.2612C>G (p.Ser871Cys)
n.888C>G
c.2939C>G (p.Ser980Cys)
c.-19-88858C>G (n.-19-88858C>G)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.*2019C>G (n.*2019C>G)
n.322-10391C>G
n.285-10391C>G
Xg.78021009C>TCA413602831ATP7A,PGK1c.2876C>T (p.Ser959Phe)
n.1263C>T
c.375+611C>T (n.375+611C>T)
c.2846C>T (p.Ser949Phe)
n.1877C>T
c.2612C>T (p.Ser871Phe)
n.888C>T
c.2939C>T (p.Ser980Phe)
c.-19-88858C>T (n.-19-88858C>T)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
n.322-10391C>T
n.285-10391C>T
Xg.78021010C>ACA517064969ATP7A,PGK1c.2877C>A (p.Ser959=)
n.1264C>A
c.375+612C>A (n.375+612C>A)
c.2847C>A (p.Ser949=)
n.1878C>A
c.2613C>A (p.Ser871=)
n.889C>A
c.2940C>A (p.Ser980=)
c.-19-88857C>A (n.-19-88857C>A)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
n.322-10390C>A
n.285-10390C>A
Xg.78021010C>GCA517064980ATP7A,PGK1c.2877C>G (p.Ser959=)
n.1264C>G
c.375+612C>G (n.375+612C>G)
c.2847C>G (p.Ser949=)
n.1878C>G
c.2613C>G (p.Ser871=)
n.889C>G
c.2940C>G (p.Ser980=)
c.-19-88857C>G (n.-19-88857C>G)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
n.322-10390C>G
n.285-10390C>G
Xg.78021010C>TCA517064972ATP7A,PGK1c.2877C>T (p.Ser959=)
n.1264C>T
c.375+612C>T (n.375+612C>T)
c.2847C>T (p.Ser949=)
n.1878C>T
c.2613C>T (p.Ser871=)
n.889C>T
c.2940C>T (p.Ser980=)
c.-19-88857C>T (n.-19-88857C>T)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
n.322-10390C>T
n.285-10390C>T
Xg.78021011A>CCA413602832ATP7A,PGK1c.2878A>C (p.Ile960Leu)
n.1265A>C
c.375+613A>C (n.375+613A>C)
c.2848A>C (p.Ile950Leu)
n.1879A>C
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
n.890A>C
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
c.-19-88856A>C (n.-19-88856A>C)
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
n.322-10389A>C
n.285-10389A>C
Xg.78021011A>GCA413602833ATP7A,PGK1c.2878A>G (p.Ile960Val)
n.1265A>G
c.375+613A>G (n.375+613A>G)
c.2848A>G (p.Ile950Val)
n.1879A>G
c.2614A>G (p.Ile872Val)
n.890A>G
c.2941A>G (p.Ile981Val)
c.-19-88856A>G (n.-19-88856A>G)
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
n.322-10389A>G
n.285-10389A>G
Xg.78021011A>TCA413602834ATP7A,PGK1c.2878A>T (p.Ile960Phe)
n.1265A>T
c.375+613A>T (n.375+613A>T)
c.2848A>T (p.Ile950Phe)
n.1879A>T
c.2614A>T (p.Ile872Phe)
n.890A>T
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
c.-19-88856A>T (n.-19-88856A>T)
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
n.322-10389A>T
n.285-10389A>T
Xg.78021012T>ACA413602835ATP7A,PGK1c.2879T>A (p.Ile960Asn)
n.1266T>A
c.375+614T>A (n.375+614T>A)
c.2849T>A (p.Ile950Asn)
n.1880T>A
c.2615T>A (p.Ile872Asn)
n.891T>A
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
c.-19-88855T>A (n.-19-88855T>A)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
n.322-10388T>A
n.285-10388T>A
Xg.78021012T>CCA331101238ATP7A,PGK1c.2879T>C (p.Ile960Thr)
n.1266T>C
c.375+614T>C (n.375+614T>C)
c.2849T>C (p.Ile950Thr)
n.1880T>C
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
n.891T>C
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.-19-88855T>C (n.-19-88855T>C)
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
n.322-10388T>C
n.285-10388T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021012T>GCA413602836ATP7A,PGK1c.2879T>G (p.Ile960Ser)
n.1266T>G
c.375+614T>G (n.375+614T>G)
c.2849T>G (p.Ile950Ser)
n.1880T>G
c.2615T>G (p.Ile872Ser)
n.891T>G
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
c.-19-88855T>G (n.-19-88855T>G)
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
n.322-10388T>G
n.285-10388T>G
Xg.78021012T=CA2439103658ATP7A,PGK1c.2879T= (p.Ile960=)
n.1266T=
c.375+614T= (n.375+614T=)
c.2849T= (p.Ile950=)
n.1880T=
c.2615T= (p.Ile872=)
n.891T=
c.2942T= (p.Ile981=)
c.-19-88855T= (n.-19-88855T=)
c.*2763T= (n.*2763T=)
c.*2022T= (n.*2022T=)
n.322-10388T=
n.285-10388T=
Xg.78021013T>ACA517064995ATP7A,PGK1c.2880T>A (p.Ile960=)
n.1267T>A
c.375+615T>A (n.375+615T>A)
c.2850T>A (p.Ile950=)
n.1881T>A
c.2616T>A (p.Ile872=)
n.892T>A
c.2943T>A (p.Ile981=)
c.-19-88854T>A (n.-19-88854T>A)
c.*2764T>A (n.*2764T>A)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
n.322-10387T>A
n.285-10387T>A
Xg.78021013T>CCA517064998ATP7A,PGK1c.2880T>C (p.Ile960=)
n.1267T>C
c.375+615T>C (n.375+615T>C)
c.2850T>C (p.Ile950=)
n.1881T>C
c.2616T>C (p.Ile872=)
n.892T>C
c.2943T>C (p.Ile981=)
c.-19-88854T>C (n.-19-88854T>C)
c.*2764T>C (n.*2764T>C)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
n.322-10387T>C
n.285-10387T>C
Xg.78021013T>GCA413602837ATP7A,PGK1c.2880T>G (p.Ile960Met)
n.1267T>G
c.375+615T>G (n.375+615T>G)
c.2850T>G (p.Ile950Met)
n.1881T>G
c.2616T>G (p.Ile872Met)
n.892T>G
c.2943T>G (p.Ile981Met)
c.-19-88854T>G (n.-19-88854T>G)
c.*2764T>G (n.*2764T>G)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
n.322-10387T>G
n.285-10387T>G
Xg.78021014G>ACA413602838ATP7A,PGK1c.2881G>A (p.Ala961Thr)
n.1268G>A
c.375+616G>A (n.375+616G>A)
c.2851G>A (p.Ala951Thr)
n.1882G>A
c.2617G>A (p.Ala873Thr)
n.893G>A
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.-19-88853G>A (n.-19-88853G>A)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
n.322-10386G>A
n.285-10386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78021014G>CCA413602839ATP7A,PGK1c.2881G>C (p.Ala961Pro)
n.1268G>C
c.375+616G>C (n.375+616G>C)
c.2851G>C (p.Ala951Pro)
n.1882G>C
c.2617G>C (p.Ala873Pro)
n.893G>C
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.-19-88853G>C (n.-19-88853G>C)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
n.322-10386G>C
n.285-10386G>C
Xg.78021014G=CA2439103659ATP7A,PGK1c.2881G= (p.Ala961=)
n.1268G=
c.375+616G= (n.375+616G=)
c.2851G= (p.Ala951=)
n.1882G=
c.2617G= (p.Ala873=)
n.893G=
c.2944G= (p.Ala982=)
c.-19-88853G= (n.-19-88853G=)
c.*2765G= (n.*2765G=)
c.*2024G= (n.*2024G=)
n.322-10386G=
n.285-10386G=
Xg.78021014G>TCA413602840ATP7A,PGK1c.2881G>T (p.Ala961Ser)
n.1268G>T
c.375+616G>T (n.375+616G>T)
c.2851G>T (p.Ala951Ser)
n.1882G>T
c.2617G>T (p.Ala873Ser)
n.893G>T
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.-19-88853G>T (n.-19-88853G>T)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
n.322-10386G>T
n.285-10386G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021015C>ACA413602842ATP7A,PGK1c.2882C>A (p.Ala961Asp)
n.1269C>A
c.375+617C>A (n.375+617C>A)
c.2852C>A (p.Ala951Asp)
n.1883C>A
c.2618C>A (p.Ala873Asp)
n.894C>A
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.-19-88852C>A (n.-19-88852C>A)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.322-10385C>A
n.285-10385C>A
Xg.78021015C=CA2439103660ATP7A,PGK1c.2882C= (p.Ala961=)
n.1269C=
c.375+617C= (n.375+617C=)
c.2852C= (p.Ala951=)
n.1883C=
c.2618C= (p.Ala873=)
n.894C=
c.2945C= (p.Ala982=)
c.-19-88852C= (n.-19-88852C=)
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.*2025C= (n.*2025C=)
n.322-10385C=
n.285-10385C=
Xg.78021015C>GCA413602843ATP7A,PGK1c.2882C>G (p.Ala961Gly)
n.1269C>G
c.375+617C>G (n.375+617C>G)
c.2852C>G (p.Ala951Gly)
n.1883C>G
c.2618C>G (p.Ala873Gly)
n.894C>G
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.-19-88852C>G (n.-19-88852C>G)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.322-10385C>G
n.285-10385C>G
Xg.78021015C>TCA413602841ATP7A,PGK1c.2882C>T (p.Ala961Val)
n.1269C>T
c.375+617C>T (n.375+617C>T)
c.2852C>T (p.Ala951Val)
n.1883C>T
c.2618C>T (p.Ala873Val)
n.894C>T
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.-19-88852C>T (n.-19-88852C>T)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.322-10385C>T
n.285-10385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021016C>ACA517065021ATP7A,PGK1c.2883C>A (p.Ala961=)
n.1270C>A
c.375+618C>A (n.375+618C>A)
c.2853C>A (p.Ala951=)
n.1884C>A
c.2619C>A (p.Ala873=)
n.895C>A
c.2946C>A (p.Ala982=)
c.-19-88851C>A (n.-19-88851C>A)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
n.322-10384C>A
n.285-10384C>A
Xg.78021016C>GCA517065024ATP7A,PGK1c.2883C>G (p.Ala961=)
n.1270C>G
c.375+618C>G (n.375+618C>G)
c.2853C>G (p.Ala951=)
n.1884C>G
c.2619C>G (p.Ala873=)
n.895C>G
c.2946C>G (p.Ala982=)
c.-19-88851C>G (n.-19-88851C>G)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
n.322-10384C>G
n.285-10384C>G
Xg.78021016C>TCA517065027ATP7A,PGK1c.2883C>T (p.Ala961=)
n.1270C>T
c.375+618C>T (n.375+618C>T)
c.2853C>T (p.Ala951=)
n.1884C>T
c.2619C>T (p.Ala873=)
n.895C>T
c.2946C>T (p.Ala982=)
c.-19-88851C>T (n.-19-88851C>T)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
n.322-10384C>T
n.285-10384C>T
Xg.78021017A>CCA413602844ATP7A,PGK1c.2884A>C (p.Thr962Pro)
n.1271A>C
c.375+619A>C (n.375+619A>C)
c.2854A>C (p.Thr952Pro)
n.1885A>C
c.2620A>C (p.Thr874Pro)
n.896A>C
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.-19-88850A>C (n.-19-88850A>C)
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
n.322-10383A>C
n.285-10383A>C
Xg.78021017A>GCA413602845ATP7A,PGK1c.2884A>G (p.Thr962Ala)
n.1271A>G
c.375+619A>G (n.375+619A>G)
c.2854A>G (p.Thr952Ala)
n.1885A>G
c.2620A>G (p.Thr874Ala)
n.896A>G
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.-19-88850A>G (n.-19-88850A>G)
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
n.322-10383A>G
n.285-10383A>G
Xg.78021017A>TCA413602846ATP7A,PGK1c.2884A>T (p.Thr962Ser)
n.1271A>T
c.375+619A>T (n.375+619A>T)
c.2854A>T (p.Thr952Ser)
n.1885A>T
c.2620A>T (p.Thr874Ser)
n.896A>T
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.-19-88850A>T (n.-19-88850A>T)
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
n.322-10383A>T
n.285-10383A>T
Xg.78021018C>ACA413602847ATP7A,PGK1c.2885C>A (p.Thr962Asn)
n.1272C>A
c.375+620C>A (n.375+620C>A)
c.2855C>A (p.Thr952Asn)
n.1886C>A
c.2621C>A (p.Thr874Asn)
n.897C>A
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.-19-88849C>A (n.-19-88849C>A)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.*2028C>A (n.*2028C>A)
n.322-10382C>A
n.285-10382C>A
Xg.78021018C>GCA413602848ATP7A,PGK1c.2885C>G (p.Thr962Ser)
n.1272C>G
c.375+620C>G (n.375+620C>G)
c.2855C>G (p.Thr952Ser)
n.1886C>G
c.2621C>G (p.Thr874Ser)
n.897C>G
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.-19-88849C>G (n.-19-88849C>G)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.*2028C>G (n.*2028C>G)
n.322-10382C>G
n.285-10382C>G
Xg.78021018C>TCA413602849ATP7A,PGK1c.2885C>T (p.Thr962Ile)
n.1272C>T
c.375+620C>T (n.375+620C>T)
c.2855C>T (p.Thr952Ile)
n.1886C>T
c.2621C>T (p.Thr874Ile)
n.897C>T
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.-19-88849C>T (n.-19-88849C>T)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.*2028C>T (n.*2028C>T)
n.322-10382C>T
n.285-10382C>T
Xg.78021019C>ACA517065040ATP7A,PGK1c.2886C>A (p.Thr962=)
n.1273C>A
c.375+621C>A (n.375+621C>A)
c.2856C>A (p.Thr952=)
n.1887C>A
c.2622C>A (p.Thr874=)
n.898C>A
c.2949C>A (p.Thr983=)
c.-19-88848C>A (n.-19-88848C>A)
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
n.322-10381C>A
n.285-10381C>A
Xg.78021019C>GCA517065043ATP7A,PGK1c.2886C>G (p.Thr962=)
n.1273C>G
c.375+621C>G (n.375+621C>G)
c.2856C>G (p.Thr952=)
n.1887C>G
c.2622C>G (p.Thr874=)
n.898C>G
c.2949C>G (p.Thr983=)
c.-19-88848C>G (n.-19-88848C>G)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
n.322-10381C>G
n.285-10381C>G
Xg.78021019C>TCA517065045ATP7A,PGK1c.2886C>T (p.Thr962=)
n.1273C>T
c.375+621C>T (n.375+621C>T)
c.2856C>T (p.Thr952=)
n.1887C>T
c.2622C>T (p.Thr874=)
n.898C>T
c.2949C>T (p.Thr983=)
c.-19-88848C>T (n.-19-88848C>T)
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
n.322-10381C>T
n.285-10381C>T
Xg.78021020C>ACA413602852ATP7A,PGK1c.2887C>A (p.Leu963Ile)
n.1274C>A
c.375+622C>A (n.375+622C>A)
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
n.1888C>A
c.2623C>A (p.Leu875Ile)
n.899C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.-19-88847C>A (n.-19-88847C>A)
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
n.322-10380C>A
n.285-10380C>A
Xg.78021020C>GCA413602850ATP7A,PGK1c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.1274C>G
c.375+622C>G (n.375+622C>G)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
n.1888C>G
c.2623C>G (p.Leu875Val)
n.899C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.-19-88847C>G (n.-19-88847C>G)
c.*2771C>G (n.*2771C>G)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
n.322-10380C>G
n.285-10380C>G
Xg.78021020C>TCA413602851ATP7A,PGK1c.2887C>T (p.Leu963Phe)
n.1274C>T
c.375+622C>T (n.375+622C>T)
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
n.1888C>T
c.2623C>T (p.Leu875Phe)
n.899C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.-19-88847C>T (n.-19-88847C>T)
c.*2771C>T (n.*2771C>T)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
n.322-10380C>T
n.285-10380C>T
Xg.78021021T>ACA413602853ATP7A,PGK1c.2888T>A (p.Leu963His)
n.1275T>A
c.375+623T>A (n.375+623T>A)
c.2858T>A (p.Leu953His)
n.1889T>A
c.2624T>A (p.Leu875His)
n.900T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.-19-88846T>A (n.-19-88846T>A)
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
n.322-10379T>A
n.285-10379T>A
Xg.78021021T>CCA413602854ATP7A,PGK1c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.1275T>C
c.375+623T>C (n.375+623T>C)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
n.1889T>C
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
n.900T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.-19-88846T>C (n.-19-88846T>C)
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
n.322-10379T>C
n.285-10379T>C
Xg.78021021T>GCA413602855ATP7A,PGK1c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.1275T>G
c.375+623T>G (n.375+623T>G)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
n.1889T>G
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
n.900T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.-19-88846T>G (n.-19-88846T>G)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
n.322-10379T>G
n.285-10379T>G
Xg.78021022C>ACA517065062ATP7A,PGK1c.2889C>A (p.Leu963=)
n.1276C>A
c.375+624C>A (n.375+624C>A)
c.2859C>A (p.Leu953=)
n.1890C>A
c.2625C>A (p.Leu875=)
n.901C>A
c.2952C>A (p.Leu984=)
c.-19-88845C>A (n.-19-88845C>A)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
n.322-10378C>A
n.285-10378C>A
Xg.78021022C>GCA517065071ATP7A,PGK1c.2889C>G (p.Leu963=)
n.1276C>G
c.375+624C>G (n.375+624C>G)
c.2859C>G (p.Leu953=)
n.1890C>G
c.2625C>G (p.Leu875=)
n.901C>G
c.2952C>G (p.Leu984=)
c.-19-88845C>G (n.-19-88845C>G)
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
n.322-10378C>G
n.285-10378C>G
 ClinVar
Xg.78021022C>TCA517065074ATP7A,PGK1c.2889C>T (p.Leu963=)
n.1276C>T
c.375+624C>T (n.375+624C>T)
c.2859C>T (p.Leu953=)
n.1890C>T
c.2625C>T (p.Leu875=)
n.901C>T
c.2952C>T (p.Leu984=)
c.-19-88845C>T (n.-19-88845C>T)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
n.322-10378C>T
n.285-10378C>T
Xg.78021023T>ACA413602856ATP7A,PGK1c.2890T>A (p.Leu964Met)
n.1277T>A
c.375+625T>A (n.375+625T>A)
c.2860T>A (p.Leu954Met)
n.1891T>A
c.2626T>A (p.Leu876Met)
n.902T>A
c.2953T>A (p.Leu985Met)
c.-19-88844T>A (n.-19-88844T>A)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
n.322-10377T>A
n.285-10377T>A
Xg.78021023T>CCA517065079ATP7A,PGK1c.2890T>C (p.Leu964=)
n.1277T>C
c.375+625T>C (n.375+625T>C)
c.2860T>C (p.Leu954=)
n.1891T>C
c.2626T>C (p.Leu876=)
n.902T>C
c.2953T>C (p.Leu985=)
c.-19-88844T>C (n.-19-88844T>C)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
n.322-10377T>C
n.285-10377T>C
Xg.78021023T>GCA413602857ATP7A,PGK1c.2890T>G (p.Leu964Val)
n.1277T>G
c.375+625T>G (n.375+625T>G)
c.2860T>G (p.Leu954Val)
n.1891T>G
c.2626T>G (p.Leu876Val)
n.902T>G
c.2953T>G (p.Leu985Val)
c.-19-88844T>G (n.-19-88844T>G)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
n.322-10377T>G
n.285-10377T>G
Xg.78021024T>ACA413602858ATP7A,PGK1c.2891T>A (p.Leu964Ter)
n.1278T>A
c.375+626T>A (n.375+626T>A)
c.2861T>A (p.Leu954Ter)
n.1892T>A
c.2627T>A (p.Leu876Ter)
n.903T>A
c.2954T>A (p.Leu985Ter)
c.-19-88843T>A (n.-19-88843T>A)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
n.322-10376T>A
n.285-10376T>A
Xg.78021024T>CCA413602860ATP7A,PGK1c.2891T>C (p.Leu964Ser)
n.1278T>C
c.375+626T>C (n.375+626T>C)
c.2861T>C (p.Leu954Ser)
n.1892T>C
c.2627T>C (p.Leu876Ser)
n.903T>C
c.2954T>C (p.Leu985Ser)
c.-19-88843T>C (n.-19-88843T>C)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
n.322-10376T>C
n.285-10376T>C
Xg.78021024T>GCA413602859ATP7A,PGK1c.2891T>G (p.Leu964Trp)
n.1278T>G
c.375+626T>G (n.375+626T>G)
c.2861T>G (p.Leu954Trp)
n.1892T>G
c.2627T>G (p.Leu876Trp)
n.903T>G
c.2954T>G (p.Leu985Trp)
c.-19-88843T>G (n.-19-88843T>G)
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.*2034T>G (n.*2034T>G)
n.322-10376T>G
n.285-10376T>G
 gnomAD v4
Xg.78021025G>ACA517065090ATP7A,PGK1c.2892G>A (p.Leu964=)
n.1279G>A
c.375+627G>A (n.375+627G>A)
c.2862G>A (p.Leu954=)
n.1893G>A
c.2628G>A (p.Leu876=)
n.904G>A
c.2955G>A (p.Leu985=)
c.-19-88842G>A (n.-19-88842G>A)
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
n.322-10375G>A
n.285-10375G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78021025G>CCA413602861ATP7A,PGK1c.2892G>C (p.Leu964Phe)
n.1279G>C
c.375+627G>C (n.375+627G>C)
c.2862G>C (p.Leu954Phe)
n.1893G>C
c.2628G>C (p.Leu876Phe)
n.904G>C
c.2955G>C (p.Leu985Phe)
c.-19-88842G>C (n.-19-88842G>C)
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
n.322-10375G>C
n.285-10375G>C
Xg.78021025G>TCA413602862ATP7A,PGK1c.2892G>T (p.Leu964Phe)
n.1279G>T
c.375+627G>T (n.375+627G>T)
c.2862G>T (p.Leu954Phe)
n.1893G>T
c.2628G>T (p.Leu876Phe)
n.904G>T
c.2955G>T (p.Leu985Phe)
c.-19-88842G>T (n.-19-88842G>T)
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
n.322-10375G>T
n.285-10375G>T
Xg.78021026G>ACA413602863ATP7A,PGK1c.2893G>A (p.Val965Ile)
n.1280G>A
c.375+628G>A (n.375+628G>A)
c.2863G>A (p.Val955Ile)
n.1894G>A
c.2629G>A (p.Val877Ile)
n.905G>A
c.2956G>A (p.Val986Ile)
c.-19-88841G>A (n.-19-88841G>A)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.322-10374G>A
n.285-10374G>A
Xg.78021026G>CCA413602864ATP7A,PGK1c.2893G>C (p.Val965Leu)
n.1280G>C
c.375+628G>C (n.375+628G>C)
c.2863G>C (p.Val955Leu)
n.1894G>C
c.2629G>C (p.Val877Leu)
n.905G>C
c.2956G>C (p.Val986Leu)
c.-19-88841G>C (n.-19-88841G>C)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.322-10374G>C
n.285-10374G>C
Xg.78021026G>TCA413602865ATP7A,PGK1c.2893G>T (p.Val965Leu)
n.1280G>T
c.375+628G>T (n.375+628G>T)
c.2863G>T (p.Val955Leu)
n.1894G>T
c.2629G>T (p.Val877Leu)
n.905G>T
c.2956G>T (p.Val986Leu)
c.-19-88841G>T (n.-19-88841G>T)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.322-10374G>T
n.285-10374G>T
Xg.78021027T>ACA413602866ATP7A,PGK1c.2894T>A (p.Val965Glu)
n.1281T>A
c.375+629T>A (n.375+629T>A)
c.2864T>A (p.Val955Glu)
n.1895T>A
c.2630T>A (p.Val877Glu)
n.906T>A
c.2957T>A (p.Val986Glu)
c.-19-88840T>A (n.-19-88840T>A)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
n.322-10373T>A
n.285-10373T>A
Xg.78021027T>CCA413602867ATP7A,PGK1c.2894T>C (p.Val965Ala)
n.1281T>C
c.375+629T>C (n.375+629T>C)
c.2864T>C (p.Val955Ala)
n.1895T>C
c.2630T>C (p.Val877Ala)
n.906T>C
c.2957T>C (p.Val986Ala)
c.-19-88840T>C (n.-19-88840T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
n.322-10373T>C
n.285-10373T>C
 dbSNP
Xg.78021027T>GCA413602868ATP7A,PGK1c.2894T>G (p.Val965Gly)
n.1281T>G
c.375+629T>G (n.375+629T>G)
c.2864T>G (p.Val955Gly)
n.1895T>G
c.2630T>G (p.Val877Gly)
n.906T>G
c.2957T>G (p.Val986Gly)
c.-19-88840T>G (n.-19-88840T>G)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
n.322-10373T>G
n.285-10373T>G
Xg.78021027T=CA2439103661ATP7A,PGK1c.2894T= (p.Val965=)
n.1281T=
c.375+629T= (n.375+629T=)
c.2864T= (p.Val955=)
n.1895T=
c.2630T= (p.Val877=)
n.906T=
c.2957T= (p.Val986=)
c.-19-88840T= (n.-19-88840T=)
c.*2778T= (n.*2778T=)
c.*2037T= (n.*2037T=)
n.322-10373T=
n.285-10373T=
Xg.78021028A=CA2439103662ATP7A,PGK1c.2895A= (p.Val965=)
n.1282A=
c.375+630A= (n.375+630A=)
c.2865A= (p.Val955=)
n.1896A=
c.2631A= (p.Val877=)
n.907A=
c.2958A= (p.Val986=)
c.-19-88839A= (n.-19-88839A=)
c.*2779A= (n.*2779A=)
c.*2038A= (n.*2038A=)
n.322-10372A=
n.285-10372A=
Xg.78021028A>CCA517065112ATP7A,PGK1c.2895A>C (p.Val965=)
n.1282A>C
c.375+630A>C (n.375+630A>C)
c.2865A>C (p.Val955=)
n.1896A>C
c.2631A>C (p.Val877=)
n.907A>C
c.2958A>C (p.Val986=)
c.-19-88839A>C (n.-19-88839A>C)
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
n.322-10372A>C
n.285-10372A>C
Xg.78021028A>GCA517065114ATP7A,PGK1c.2895A>G (p.Val965=)
n.1282A>G
c.375+630A>G (n.375+630A>G)
c.2865A>G (p.Val955=)
n.1896A>G
c.2631A>G (p.Val877=)
n.907A>G
c.2958A>G (p.Val986=)
c.-19-88839A>G (n.-19-88839A>G)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
n.322-10372A>G
n.285-10372A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021028A>TCA517065118ATP7A,PGK1c.2895A>T (p.Val965=)
n.1282A>T
c.375+630A>T (n.375+630A>T)
c.2865A>T (p.Val955=)
n.1896A>T
c.2631A>T (p.Val877=)
n.907A>T
c.2958A>T (p.Val986=)
c.-19-88839A>T (n.-19-88839A>T)
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
n.322-10372A>T
n.285-10372A>T
Xg.78021029T>ACA413602869ATP7A,PGK1c.2896T>A (p.Trp966Arg)
n.1283T>A
c.375+631T>A (n.375+631T>A)
c.2866T>A (p.Trp956Arg)
n.1897T>A
c.2632T>A (p.Trp878Arg)
n.908T>A
c.2959T>A (p.Trp987Arg)
c.-19-88838T>A (n.-19-88838T>A)
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
n.322-10371T>A
n.285-10371T>A
Xg.78021029T>CCA413602870ATP7A,PGK1c.2896T>C (p.Trp966Arg)
n.1283T>C
c.375+631T>C (n.375+631T>C)
c.2866T>C (p.Trp956Arg)
n.1897T>C
c.2632T>C (p.Trp878Arg)
n.908T>C
c.2959T>C (p.Trp987Arg)
c.-19-88838T>C (n.-19-88838T>C)
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
n.322-10371T>C
n.285-10371T>C
Xg.78021029T>GCA413602871ATP7A,PGK1c.2896T>G (p.Trp966Gly)
n.1283T>G
c.375+631T>G (n.375+631T>G)
c.2866T>G (p.Trp956Gly)
n.1897T>G
c.2632T>G (p.Trp878Gly)
n.908T>G
c.2959T>G (p.Trp987Gly)
c.-19-88838T>G (n.-19-88838T>G)
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
n.322-10371T>G
n.285-10371T>G
Xg.78021030G>ACA16603290ATP7A,PGK1c.2897G>A (p.Trp966Ter)
n.1284G>A
c.375+632G>A (n.375+632G>A)
c.2867G>A (p.Trp956Ter)
n.1898G>A
c.2633G>A (p.Trp878Ter)
n.909G>A
c.2960G>A (p.Trp987Ter)
c.-19-88837G>A (n.-19-88837G>A)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
n.322-10370G>A
n.285-10370G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78021030G>CCA413602873ATP7A,PGK1c.2897G>C (p.Trp966Ser)
n.1284G>C
c.375+632G>C (n.375+632G>C)
c.2867G>C (p.Trp956Ser)
n.1898G>C
c.2633G>C (p.Trp878Ser)
n.909G>C
c.2960G>C (p.Trp987Ser)
c.-19-88837G>C (n.-19-88837G>C)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
c.*2040G>C (n.*2040G>C)
n.322-10370G>C
n.285-10370G>C
Xg.78021030G=CA2439103663ATP7A,PGK1c.2897G= (p.Trp966=)
n.1284G=
c.375+632G= (n.375+632G=)
c.2867G= (p.Trp956=)
n.1898G=
c.2633G= (p.Trp878=)
n.909G=
c.2960G= (p.Trp987=)
c.-19-88837G= (n.-19-88837G=)
c.*2781G= (n.*2781G=)
c.*2040G= (n.*2040G=)
n.322-10370G=
n.285-10370G=
Xg.78021030G>TCA413602872ATP7A,PGK1c.2897G>T (p.Trp966Leu)
n.1284G>T
c.375+632G>T (n.375+632G>T)
c.2867G>T (p.Trp956Leu)
n.1898G>T
c.2633G>T (p.Trp878Leu)
n.909G>T
c.2960G>T (p.Trp987Leu)
c.-19-88837G>T (n.-19-88837G>T)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
c.*2040G>T (n.*2040G>T)
n.322-10370G>T
n.285-10370G>T
Xg.78021031G>ACA413602874ATP7A,PGK1c.2898G>A (p.Trp966Ter)
n.1285G>A
c.375+633G>A (n.375+633G>A)
c.2868G>A (p.Trp956Ter)
n.1899G>A
c.2634G>A (p.Trp878Ter)
n.910G>A
c.2961G>A (p.Trp987Ter)
c.-19-88836G>A (n.-19-88836G>A)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
n.322-10369G>A
n.285-10369G>A
Xg.78021031G>CCA413602876ATP7A,PGK1c.2898G>C (p.Trp966Cys)
n.1285G>C
c.375+633G>C (n.375+633G>C)
c.2868G>C (p.Trp956Cys)
n.1899G>C
c.2634G>C (p.Trp878Cys)
n.910G>C
c.2961G>C (p.Trp987Cys)
c.-19-88836G>C (n.-19-88836G>C)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
n.322-10369G>C
n.285-10369G>C
Xg.78021031G>TCA413602875ATP7A,PGK1c.2898G>T (p.Trp966Cys)
n.1285G>T
c.375+633G>T (n.375+633G>T)
c.2868G>T (p.Trp956Cys)
n.1899G>T
c.2634G>T (p.Trp878Cys)
n.910G>T
c.2961G>T (p.Trp987Cys)
c.-19-88836G>T (n.-19-88836G>T)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.322-10369G>T
n.285-10369G>T

Number of alleles fetched