| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013229C>A | CA2694153199 | ATP7A,PGK1 | c.2436+117C>A (n.2436+117C>A) n.824-1433C>A c.2406+117C>A (n.2406+117C>A) n.1437+117C>A c.2173-1433C>A (n.2173-1433C>A) n.3879C>A n.448+117C>A c.2499+117C>A (n.2499+117C>A) c.*355+117C>A (n.*355+117C>A) c.-19-96638C>A (n.-19-96638C>A) c.*2320+117C>A (n.*2320+117C>A) c.*1579+117C>A (n.*1579+117C>A) n.322-18171C>A n.285-18171C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013229C= | CA2439101152 | ATP7A,PGK1 | c.2436+117C= (n.2436+117C=) n.824-1433C= c.2406+117C= (n.2406+117C=) n.1437+117C= c.2173-1433C= (n.2173-1433C=) n.3879C= n.448+117C= c.2499+117C= (n.2499+117C=) c.*355+117C= (n.*355+117C=) c.-19-96638C= (n.-19-96638C=) c.*2320+117C= (n.*2320+117C=) c.*1579+117C= (n.*1579+117C=) n.322-18171C= n.285-18171C= | |
| X | g.78013229C>G | CA2694153200 | ATP7A,PGK1 | c.2436+117C>G (n.2436+117C>G) n.824-1433C>G c.2406+117C>G (n.2406+117C>G) n.1437+117C>G c.2173-1433C>G (n.2173-1433C>G) n.3879C>G n.448+117C>G c.2499+117C>G (n.2499+117C>G) c.*355+117C>G (n.*355+117C>G) c.-19-96638C>G (n.-19-96638C>G) c.*2320+117C>G (n.*2320+117C>G) c.*1579+117C>G (n.*1579+117C>G) n.322-18171C>G n.285-18171C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013229C>T | CA331097734 | ATP7A,PGK1 | c.2436+117C>T (n.2436+117C>T) n.824-1433C>T c.2406+117C>T (n.2406+117C>T) n.1437+117C>T c.2173-1433C>T (n.2173-1433C>T) n.3879C>T n.448+117C>T c.2499+117C>T (n.2499+117C>T) c.*355+117C>T (n.*355+117C>T) c.-19-96638C>T (n.-19-96638C>T) c.*2320+117C>T (n.*2320+117C>T) c.*1579+117C>T (n.*1579+117C>T) n.322-18171C>T n.285-18171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013230G>A | CA878434168 | ATP7A,PGK1 | c.2436+118G>A (n.2436+118G>A) n.824-1432G>A c.2406+118G>A (n.2406+118G>A) n.1437+118G>A c.2173-1432G>A (n.2173-1432G>A) n.3880G>A n.448+118G>A c.2499+118G>A (n.2499+118G>A) c.*355+118G>A (n.*355+118G>A) c.-19-96637G>A (n.-19-96637G>A) c.*2320+118G>A (n.*2320+118G>A) c.*1579+118G>A (n.*1579+118G>A) n.322-18170G>A n.285-18170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013230G= | CA2439101153 | ATP7A,PGK1 | c.2436+118G= (n.2436+118G=) n.824-1432G= c.2406+118G= (n.2406+118G=) n.1437+118G= c.2173-1432G= (n.2173-1432G=) n.3880G= n.448+118G= c.2499+118G= (n.2499+118G=) c.*355+118G= (n.*355+118G=) c.-19-96637G= (n.-19-96637G=) c.*2320+118G= (n.*2320+118G=) c.*1579+118G= (n.*1579+118G=) n.322-18170G= n.285-18170G= | |
| X | g.78013232dup | CA2529641248 | ATP7A,PGK1 | c.2436+120dup (n.2436+120dup) n.824-1430dup c.2406+120dup (n.2406+120dup) n.1437+120dup c.2173-1430dup (n.2173-1430dup) n.3882dup n.448+120dup c.2499+120dup (n.2499+120dup) c.*355+120dup (n.*355+120dup) c.-19-96635dup (n.-19-96635dup) c.*2320+120dup (n.*2320+120dup) c.*1579+120dup (n.*1579+120dup) n.322-18168dup n.285-18168dup | |
| X | g.78013234T>A | CA878434174 | ATP7A,PGK1 | c.2436+122T>A (n.2436+122T>A) n.824-1428T>A c.2406+122T>A (n.2406+122T>A) n.1437+122T>A c.2173-1428T>A (n.2173-1428T>A) n.3884T>A n.448+122T>A c.2499+122T>A (n.2499+122T>A) c.*355+122T>A (n.*355+122T>A) c.-19-96633T>A (n.-19-96633T>A) c.*2320+122T>A (n.*2320+122T>A) c.*1579+122T>A (n.*1579+122T>A) n.322-18166T>A n.285-18166T>A | dbSNP |
| X | g.78013234T= | CA2439101154 | ATP7A,PGK1 | c.2436+122T= (n.2436+122T=) n.824-1428T= c.2406+122T= (n.2406+122T=) n.1437+122T= c.2173-1428T= (n.2173-1428T=) n.3884T= n.448+122T= c.2499+122T= (n.2499+122T=) c.*355+122T= (n.*355+122T=) c.-19-96633T= (n.-19-96633T=) c.*2320+122T= (n.*2320+122T=) c.*1579+122T= (n.*1579+122T=) n.322-18166T= n.285-18166T= | |
| X | g.78013238A>G | CA2821956247 | ATP7A,PGK1 | c.2436+126A>G (n.2436+126A>G) n.824-1424A>G c.2406+126A>G (n.2406+126A>G) n.1437+126A>G c.2173-1424A>G (n.2173-1424A>G) n.3888A>G n.448+126A>G c.2499+126A>G (n.2499+126A>G) c.*355+126A>G (n.*355+126A>G) c.-19-96629A>G (n.-19-96629A>G) c.*2320+126A>G (n.*2320+126A>G) c.*1579+126A>G (n.*1579+126A>G) n.322-18162A>G n.285-18162A>G | |
| X | g.78013241T>A | CA1134509308 | ATP7A,PGK1 | c.2436+129T>A (n.2436+129T>A) n.824-1421T>A c.2406+129T>A (n.2406+129T>A) n.1437+129T>A c.2173-1421T>A (n.2173-1421T>A) n.3891T>A n.448+129T>A c.2499+129T>A (n.2499+129T>A) c.*355+129T>A (n.*355+129T>A) c.-19-96626T>A (n.-19-96626T>A) c.*2320+129T>A (n.*2320+129T>A) c.*1579+129T>A (n.*1579+129T>A) n.322-18159T>A n.285-18159T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013241T= | CA2439101155 | ATP7A,PGK1 | c.2436+129T= (n.2436+129T=) n.824-1421T= c.2406+129T= (n.2406+129T=) n.1437+129T= c.2173-1421T= (n.2173-1421T=) n.3891T= n.448+129T= c.2499+129T= (n.2499+129T=) c.*355+129T= (n.*355+129T=) c.-19-96626T= (n.-19-96626T=) c.*2320+129T= (n.*2320+129T=) c.*1579+129T= (n.*1579+129T=) n.322-18159T= n.285-18159T= | |
| X | g.78013244G>A | CA2694153201 | ATP7A,PGK1 | c.2436+132G>A (n.2436+132G>A) n.824-1418G>A c.2406+132G>A (n.2406+132G>A) n.1437+132G>A c.2173-1418G>A (n.2173-1418G>A) n.3894G>A n.448+132G>A c.2499+132G>A (n.2499+132G>A) c.*355+132G>A (n.*355+132G>A) c.-19-96623G>A (n.-19-96623G>A) c.*2320+132G>A (n.*2320+132G>A) c.*1579+132G>A (n.*1579+132G>A) n.322-18156G>A n.285-18156G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013244G>T | CA2694153202 | ATP7A,PGK1 | c.2436+132G>T (n.2436+132G>T) n.824-1418G>T c.2406+132G>T (n.2406+132G>T) n.1437+132G>T c.2173-1418G>T (n.2173-1418G>T) n.3894G>T n.448+132G>T c.2499+132G>T (n.2499+132G>T) c.*355+132G>T (n.*355+132G>T) c.-19-96623G>T (n.-19-96623G>T) c.*2320+132G>T (n.*2320+132G>T) c.*1579+132G>T (n.*1579+132G>T) n.322-18156G>T n.285-18156G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013245C>A | CA2694153203 | ATP7A,PGK1 | c.2436+133C>A (n.2436+133C>A) n.824-1417C>A c.2406+133C>A (n.2406+133C>A) n.1437+133C>A c.2173-1417C>A (n.2173-1417C>A) n.3895C>A n.448+133C>A c.2499+133C>A (n.2499+133C>A) c.*355+133C>A (n.*355+133C>A) c.-19-96622C>A (n.-19-96622C>A) c.*2320+133C>A (n.*2320+133C>A) c.*1579+133C>A (n.*1579+133C>A) n.322-18155C>A n.285-18155C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013246A>C | CA2694153204 | ATP7A,PGK1 | c.2436+134A>C (n.2436+134A>C) n.824-1416A>C c.2406+134A>C (n.2406+134A>C) n.1437+134A>C c.2173-1416A>C (n.2173-1416A>C) n.3896A>C n.448+134A>C c.2499+134A>C (n.2499+134A>C) c.*355+134A>C (n.*355+134A>C) c.-19-96621A>C (n.-19-96621A>C) c.*2320+134A>C (n.*2320+134A>C) c.*1579+134A>C (n.*1579+134A>C) n.322-18154A>C n.285-18154A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013249A= | CA2439101156 | ATP7A,PGK1 | c.2436+137A= (n.2436+137A=) n.824-1413A= c.2406+137A= (n.2406+137A=) n.1437+137A= c.2173-1413A= (n.2173-1413A=) n.3899A= n.448+137A= c.2499+137A= (n.2499+137A=) c.*355+137A= (n.*355+137A=) c.-19-96618A= (n.-19-96618A=) c.*2320+137A= (n.*2320+137A=) c.*1579+137A= (n.*1579+137A=) n.322-18151A= n.285-18151A= | |
| X | g.78013249A>C | CA643005243 | ATP7A,PGK1 | c.2436+137A>C (n.2436+137A>C) n.824-1413A>C c.2406+137A>C (n.2406+137A>C) n.1437+137A>C c.2173-1413A>C (n.2173-1413A>C) n.3899A>C n.448+137A>C c.2499+137A>C (n.2499+137A>C) c.*355+137A>C (n.*355+137A>C) c.-19-96618A>C (n.-19-96618A>C) c.*2320+137A>C (n.*2320+137A>C) c.*1579+137A>C (n.*1579+137A>C) n.322-18151A>C n.285-18151A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013249A>G | CA331097741 | ATP7A,PGK1 | c.2436+137A>G (n.2436+137A>G) n.824-1413A>G c.2406+137A>G (n.2406+137A>G) n.1437+137A>G c.2173-1413A>G (n.2173-1413A>G) n.3899A>G n.448+137A>G c.2499+137A>G (n.2499+137A>G) c.*355+137A>G (n.*355+137A>G) c.-19-96618A>G (n.-19-96618A>G) c.*2320+137A>G (n.*2320+137A>G) c.*1579+137A>G (n.*1579+137A>G) n.322-18151A>G n.285-18151A>G | dbSNP |
| X | g.78013250T>C | CA2694153206 | ATP7A,PGK1 | c.2436+138T>C (n.2436+138T>C) n.824-1412T>C c.2406+138T>C (n.2406+138T>C) n.1437+138T>C c.2173-1412T>C (n.2173-1412T>C) n.3900T>C n.448+138T>C c.2499+138T>C (n.2499+138T>C) c.*355+138T>C (n.*355+138T>C) c.-19-96617T>C (n.-19-96617T>C) c.*2320+138T>C (n.*2320+138T>C) c.*1579+138T>C (n.*1579+138T>C) n.322-18150T>C n.285-18150T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013253del | CA2694153205 | ATP7A,PGK1 | c.2436+141del (n.2436+141del) n.824-1409del c.2406+141del (n.2406+141del) n.1437+141del c.2173-1409del (n.2173-1409del) n.3903del n.448+141del c.2499+141del (n.2499+141del) c.*355+141del (n.*355+141del) c.-19-96614del (n.-19-96614del) c.*2320+141del (n.*2320+141del) c.*1579+141del (n.*1579+141del) n.322-18147del n.285-18147del | gnomAD v4 |
| X | g.78013253T>A | CA2694153207 | ATP7A,PGK1 | c.2436+141T>A (n.2436+141T>A) n.824-1409T>A c.2406+141T>A (n.2406+141T>A) n.1437+141T>A c.2173-1409T>A (n.2173-1409T>A) n.3903T>A n.448+141T>A c.2499+141T>A (n.2499+141T>A) c.*355+141T>A (n.*355+141T>A) c.-19-96614T>A (n.-19-96614T>A) c.*2320+141T>A (n.*2320+141T>A) c.*1579+141T>A (n.*1579+141T>A) n.322-18147T>A n.285-18147T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013256G>A | CA878434183 | ATP7A,PGK1 | c.2436+144G>A (n.2436+144G>A) n.824-1406G>A c.2406+144G>A (n.2406+144G>A) n.1437+144G>A c.2173-1406G>A (n.2173-1406G>A) n.3906G>A n.448+144G>A c.2499+144G>A (n.2499+144G>A) c.*355+144G>A (n.*355+144G>A) c.-19-96611G>A (n.-19-96611G>A) c.*2320+144G>A (n.*2320+144G>A) c.*1579+144G>A (n.*1579+144G>A) n.322-18144G>A n.285-18144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013256G>C | CA2694153208 | ATP7A,PGK1 | c.2436+144G>C (n.2436+144G>C) n.824-1406G>C c.2406+144G>C (n.2406+144G>C) n.1437+144G>C c.2173-1406G>C (n.2173-1406G>C) n.3906G>C n.448+144G>C c.2499+144G>C (n.2499+144G>C) c.*355+144G>C (n.*355+144G>C) c.-19-96611G>C (n.-19-96611G>C) c.*2320+144G>C (n.*2320+144G>C) c.*1579+144G>C (n.*1579+144G>C) n.322-18144G>C n.285-18144G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013256G= | CA2439101157 | ATP7A,PGK1 | c.2436+144G= (n.2436+144G=) n.824-1406G= c.2406+144G= (n.2406+144G=) n.1437+144G= c.2173-1406G= (n.2173-1406G=) n.3906G= n.448+144G= c.2499+144G= (n.2499+144G=) c.*355+144G= (n.*355+144G=) c.-19-96611G= (n.-19-96611G=) c.*2320+144G= (n.*2320+144G=) c.*1579+144G= (n.*1579+144G=) n.322-18144G= n.285-18144G= | |
| X | g.78013257T>C | CA2694153209 | ATP7A,PGK1 | c.2436+145T>C (n.2436+145T>C) n.824-1405T>C c.2406+145T>C (n.2406+145T>C) n.1437+145T>C c.2173-1405T>C (n.2173-1405T>C) n.3907T>C n.448+145T>C c.2499+145T>C (n.2499+145T>C) c.*355+145T>C (n.*355+145T>C) c.-19-96610T>C (n.-19-96610T>C) c.*2320+145T>C (n.*2320+145T>C) c.*1579+145T>C (n.*1579+145T>C) n.322-18143T>C n.285-18143T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013258T>A | CA2694153210 | ATP7A,PGK1 | c.2436+146T>A (n.2436+146T>A) n.824-1404T>A c.2406+146T>A (n.2406+146T>A) n.1437+146T>A c.2173-1404T>A (n.2173-1404T>A) n.3908T>A n.448+146T>A c.2499+146T>A (n.2499+146T>A) c.*355+146T>A (n.*355+146T>A) c.-19-96609T>A (n.-19-96609T>A) c.*2320+146T>A (n.*2320+146T>A) c.*1579+146T>A (n.*1579+146T>A) n.322-18142T>A n.285-18142T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013261dup | CA2694153211 | ATP7A,PGK1 | c.2436+149dup (n.2436+149dup) n.824-1401dup c.2406+149dup (n.2406+149dup) n.1437+149dup c.2173-1401dup (n.2173-1401dup) n.3911dup n.448+149dup c.2499+149dup (n.2499+149dup) c.*355+149dup (n.*355+149dup) c.-19-96606dup (n.-19-96606dup) c.*2320+149dup (n.*2320+149dup) c.*1579+149dup (n.*1579+149dup) n.322-18139dup n.285-18139dup | gnomAD v4 |
| X | g.78013261A>C | CA2821956248 | ATP7A,PGK1 | c.2436+149A>C (n.2436+149A>C) n.824-1401A>C c.2406+149A>C (n.2406+149A>C) n.1437+149A>C c.2173-1401A>C (n.2173-1401A>C) n.3911A>C n.448+149A>C c.2499+149A>C (n.2499+149A>C) c.*355+149A>C (n.*355+149A>C) c.-19-96606A>C (n.-19-96606A>C) c.*2320+149A>C (n.*2320+149A>C) c.*1579+149A>C (n.*1579+149A>C) n.322-18139A>C n.285-18139A>C | |
| X | g.78013262T>C | CA2694153212 | ATP7A,PGK1 | c.2436+150T>C (n.2436+150T>C) n.824-1400T>C c.2406+150T>C (n.2406+150T>C) n.1437+150T>C c.2173-1400T>C (n.2173-1400T>C) n.3912T>C n.448+150T>C c.2499+150T>C (n.2499+150T>C) c.*355+150T>C (n.*355+150T>C) c.-19-96605T>C (n.-19-96605T>C) c.*2320+150T>C (n.*2320+150T>C) c.*1579+150T>C (n.*1579+150T>C) n.322-18138T>C n.285-18138T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013263A= | CA2439101158 | ATP7A,PGK1 | c.2436+151A= (n.2436+151A=) n.824-1399A= c.2406+151A= (n.2406+151A=) n.1437+151A= c.2173-1399A= (n.2173-1399A=) n.3913A= n.448+151A= c.2499+151A= (n.2499+151A=) c.*355+151A= (n.*355+151A=) c.-19-96604A= (n.-19-96604A=) c.*2320+151A= (n.*2320+151A=) c.*1579+151A= (n.*1579+151A=) n.322-18137A= n.285-18137A= | |
| X | g.78013263A>G | CA2694153213 | ATP7A,PGK1 | c.2436+151A>G (n.2436+151A>G) n.824-1399A>G c.2406+151A>G (n.2406+151A>G) n.1437+151A>G c.2173-1399A>G (n.2173-1399A>G) n.3913A>G n.448+151A>G c.2499+151A>G (n.2499+151A>G) c.*355+151A>G (n.*355+151A>G) c.-19-96604A>G (n.-19-96604A>G) c.*2320+151A>G (n.*2320+151A>G) c.*1579+151A>G (n.*1579+151A>G) n.322-18137A>G n.285-18137A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013263A>T | CA2439101159 | ATP7A,PGK1 | c.2436+151A>T (n.2436+151A>T) n.824-1399A>T c.2406+151A>T (n.2406+151A>T) n.1437+151A>T c.2173-1399A>T (n.2173-1399A>T) n.3913A>T n.448+151A>T c.2499+151A>T (n.2499+151A>T) c.*355+151A>T (n.*355+151A>T) c.-19-96604A>T (n.-19-96604A>T) c.*2320+151A>T (n.*2320+151A>T) c.*1579+151A>T (n.*1579+151A>T) n.322-18137A>T n.285-18137A>T | dbSNP |
| X | g.78013264_78013265insTG | CA2694153214 | ATP7A,PGK1 | c.2436+152_2436+153insTG (n.2436+152_2436+153insTG) n.824-1398_824-1397insTG c.2406+152_2406+153insTG (n.2406+152_2406+153insTG) n.1437+152_1437+153insTG c.2173-1398_2173-1397insTG (n.2173-1398_2173-1397insTG) n.3914_3915insTG n.448+152_448+153insTG c.2499+152_2499+153insTG (n.2499+152_2499+153insTG) c.*355+152_*355+153insTG (n.*355+152_*355+153insTG) c.-19-96603_-19-96602insTG (n.-19-96603_-19-96602insTG) c.*2320+152_*2320+153insTG (n.*2320+152_*2320+153insTG) c.*1579+152_*1579+153insTG (n.*1579+152_*1579+153insTG) n.322-18136_322-18135insTG n.285-18136_285-18135insTG | gnomAD v4 |
| X | g.78013265C>T | CA2821956249 | ATP7A,PGK1 | c.2436+153C>T (n.2436+153C>T) n.824-1397C>T c.2406+153C>T (n.2406+153C>T) n.1437+153C>T c.2173-1397C>T (n.2173-1397C>T) n.3915C>T n.448+153C>T c.2499+153C>T (n.2499+153C>T) c.*355+153C>T (n.*355+153C>T) c.-19-96602C>T (n.-19-96602C>T) c.*2320+153C>T (n.*2320+153C>T) c.*1579+153C>T (n.*1579+153C>T) n.322-18135C>T n.285-18135C>T | |
| X | g.78013266A= | CA2439101160 | ATP7A,PGK1 | c.2436+154A= (n.2436+154A=) n.824-1396A= c.2406+154A= (n.2406+154A=) n.1437+154A= c.2173-1396A= (n.2173-1396A=) n.3916A= n.448+154A= c.2499+154A= (n.2499+154A=) c.*355+154A= (n.*355+154A=) c.-19-96601A= (n.-19-96601A=) c.*2320+154A= (n.*2320+154A=) c.*1579+154A= (n.*1579+154A=) n.322-18134A= n.285-18134A= | |
| X | g.78013266A>G | CA2439101161 | ATP7A,PGK1 | c.2436+154A>G (n.2436+154A>G) n.824-1396A>G c.2406+154A>G (n.2406+154A>G) n.1437+154A>G c.2173-1396A>G (n.2173-1396A>G) n.3916A>G n.448+154A>G c.2499+154A>G (n.2499+154A>G) c.*355+154A>G (n.*355+154A>G) c.-19-96601A>G (n.-19-96601A>G) c.*2320+154A>G (n.*2320+154A>G) c.*1579+154A>G (n.*1579+154A>G) n.322-18134A>G n.285-18134A>G | dbSNP |
| X | g.78013275G>C | CA331097742 | ATP7A,PGK1 | c.2436+163G>C (n.2436+163G>C) n.824-1387G>C c.2406+163G>C (n.2406+163G>C) n.1437+163G>C c.2173-1387G>C (n.2173-1387G>C) n.3925G>C n.448+163G>C c.2499+163G>C (n.2499+163G>C) c.*355+163G>C (n.*355+163G>C) c.-19-96592G>C (n.-19-96592G>C) c.*2320+163G>C (n.*2320+163G>C) c.*1579+163G>C (n.*1579+163G>C) n.322-18125G>C n.285-18125G>C | dbSNP |
| X | g.78013275G= | CA2439101162 | ATP7A,PGK1 | c.2436+163G= (n.2436+163G=) n.824-1387G= c.2406+163G= (n.2406+163G=) n.1437+163G= c.2173-1387G= (n.2173-1387G=) n.3925G= n.448+163G= c.2499+163G= (n.2499+163G=) c.*355+163G= (n.*355+163G=) c.-19-96592G= (n.-19-96592G=) c.*2320+163G= (n.*2320+163G=) c.*1579+163G= (n.*1579+163G=) n.322-18125G= n.285-18125G= | |
| X | g.78013276A= | CA2439101163 | ATP7A,PGK1 | c.2436+164A= (n.2436+164A=) n.824-1386A= c.2406+164A= (n.2406+164A=) n.1437+164A= c.2173-1386A= (n.2173-1386A=) n.3926A= n.448+164A= c.2499+164A= (n.2499+164A=) c.*355+164A= (n.*355+164A=) c.-19-96591A= (n.-19-96591A=) c.*2320+164A= (n.*2320+164A=) c.*1579+164A= (n.*1579+164A=) n.322-18124A= n.285-18124A= | |
| X | g.78013276A>T | CA331097743 | ATP7A,PGK1 | c.2436+164A>T (n.2436+164A>T) n.824-1386A>T c.2406+164A>T (n.2406+164A>T) n.1437+164A>T c.2173-1386A>T (n.2173-1386A>T) n.3926A>T n.448+164A>T c.2499+164A>T (n.2499+164A>T) c.*355+164A>T (n.*355+164A>T) c.-19-96591A>T (n.-19-96591A>T) c.*2320+164A>T (n.*2320+164A>T) c.*1579+164A>T (n.*1579+164A>T) n.322-18124A>T n.285-18124A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013278T>C | CA878434189 | ATP7A,PGK1 | c.2436+166T>C (n.2436+166T>C) n.824-1384T>C c.2406+166T>C (n.2406+166T>C) n.1437+166T>C c.2173-1384T>C (n.2173-1384T>C) n.3928T>C n.448+166T>C c.2499+166T>C (n.2499+166T>C) c.*355+166T>C (n.*355+166T>C) c.-19-96589T>C (n.-19-96589T>C) c.*2320+166T>C (n.*2320+166T>C) c.*1579+166T>C (n.*1579+166T>C) n.322-18122T>C n.285-18122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013278T= | CA2439101164 | ATP7A,PGK1 | c.2436+166T= (n.2436+166T=) n.824-1384T= c.2406+166T= (n.2406+166T=) n.1437+166T= c.2173-1384T= (n.2173-1384T=) n.3928T= n.448+166T= c.2499+166T= (n.2499+166T=) c.*355+166T= (n.*355+166T=) c.-19-96589T= (n.-19-96589T=) c.*2320+166T= (n.*2320+166T=) c.*1579+166T= (n.*1579+166T=) n.322-18122T= n.285-18122T= | |
| X | g.78013280A= | CA2439101165 | ATP7A,PGK1 | c.2436+168A= (n.2436+168A=) n.824-1382A= c.2406+168A= (n.2406+168A=) n.1437+168A= c.2173-1382A= (n.2173-1382A=) n.3930A= n.448+168A= c.2499+168A= (n.2499+168A=) c.*355+168A= (n.*355+168A=) c.-19-96587A= (n.-19-96587A=) c.*2320+168A= (n.*2320+168A=) c.*1579+168A= (n.*1579+168A=) n.322-18120A= n.285-18120A= | |
| X | g.78013280A>G | CA1134509315 | ATP7A,PGK1 | c.2436+168A>G (n.2436+168A>G) n.824-1382A>G c.2406+168A>G (n.2406+168A>G) n.1437+168A>G c.2173-1382A>G (n.2173-1382A>G) n.3930A>G n.448+168A>G c.2499+168A>G (n.2499+168A>G) c.*355+168A>G (n.*355+168A>G) c.-19-96587A>G (n.-19-96587A>G) c.*2320+168A>G (n.*2320+168A>G) c.*1579+168A>G (n.*1579+168A>G) n.322-18120A>G n.285-18120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013284A= | CA2439101166 | ATP7A,PGK1 | c.2436+172A= (n.2436+172A=) n.824-1378A= c.2406+172A= (n.2406+172A=) n.1437+172A= c.2173-1378A= (n.2173-1378A=) n.3934A= n.448+172A= c.2499+172A= (n.2499+172A=) c.*355+172A= (n.*355+172A=) c.-19-96583A= (n.-19-96583A=) c.*2320+172A= (n.*2320+172A=) c.*1579+172A= (n.*1579+172A=) n.322-18116A= n.285-18116A= | |
| X | g.78013284A>G | CA331097745 | ATP7A,PGK1 | c.2436+172A>G (n.2436+172A>G) n.824-1378A>G c.2406+172A>G (n.2406+172A>G) n.1437+172A>G c.2173-1378A>G (n.2173-1378A>G) n.3934A>G n.448+172A>G c.2499+172A>G (n.2499+172A>G) c.*355+172A>G (n.*355+172A>G) c.-19-96583A>G (n.-19-96583A>G) c.*2320+172A>G (n.*2320+172A>G) c.*1579+172A>G (n.*1579+172A>G) n.322-18116A>G n.285-18116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013285A= | CA2439101167 | ATP7A,PGK1 | c.2436+173A= (n.2436+173A=) n.824-1377A= c.2406+173A= (n.2406+173A=) n.1437+173A= c.2173-1377A= (n.2173-1377A=) n.3935A= n.448+173A= c.2499+173A= (n.2499+173A=) c.*355+173A= (n.*355+173A=) c.-19-96582A= (n.-19-96582A=) c.*2320+173A= (n.*2320+173A=) c.*1579+173A= (n.*1579+173A=) n.322-18115A= n.285-18115A= | |
| X | g.78013285A>G | CA878434197 | ATP7A,PGK1 | c.2436+173A>G (n.2436+173A>G) n.824-1377A>G c.2406+173A>G (n.2406+173A>G) n.1437+173A>G c.2173-1377A>G (n.2173-1377A>G) n.3935A>G n.448+173A>G c.2499+173A>G (n.2499+173A>G) c.*355+173A>G (n.*355+173A>G) c.-19-96582A>G (n.-19-96582A>G) c.*2320+173A>G (n.*2320+173A>G) c.*1579+173A>G (n.*1579+173A>G) n.322-18115A>G n.285-18115A>G | dbSNP |
| X | g.78013286T>C | CA2439101169 | ATP7A,PGK1 | c.2436+174T>C (n.2436+174T>C) n.824-1376T>C c.2406+174T>C (n.2406+174T>C) n.1437+174T>C c.2173-1376T>C (n.2173-1376T>C) n.3936T>C n.448+174T>C c.2499+174T>C (n.2499+174T>C) c.*355+174T>C (n.*355+174T>C) c.-19-96581T>C (n.-19-96581T>C) c.*2320+174T>C (n.*2320+174T>C) c.*1579+174T>C (n.*1579+174T>C) n.322-18114T>C n.285-18114T>C | dbSNP |
| X | g.78013286T= | CA2439101168 | ATP7A,PGK1 | c.2436+174T= (n.2436+174T=) n.824-1376T= c.2406+174T= (n.2406+174T=) n.1437+174T= c.2173-1376T= (n.2173-1376T=) n.3936T= n.448+174T= c.2499+174T= (n.2499+174T=) c.*355+174T= (n.*355+174T=) c.-19-96581T= (n.-19-96581T=) c.*2320+174T= (n.*2320+174T=) c.*1579+174T= (n.*1579+174T=) n.322-18114T= n.285-18114T= | |
| X | g.78013288T>A | CA2439101171 | ATP7A,PGK1 | c.2436+176T>A (n.2436+176T>A) n.824-1374T>A c.2406+176T>A (n.2406+176T>A) n.1437+176T>A c.2173-1374T>A (n.2173-1374T>A) n.3938T>A n.448+176T>A c.2499+176T>A (n.2499+176T>A) c.*355+176T>A (n.*355+176T>A) c.-19-96579T>A (n.-19-96579T>A) c.*2320+176T>A (n.*2320+176T>A) c.*1579+176T>A (n.*1579+176T>A) n.322-18112T>A n.285-18112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013288T= | CA2439101170 | ATP7A,PGK1 | c.2436+176T= (n.2436+176T=) n.824-1374T= c.2406+176T= (n.2406+176T=) n.1437+176T= c.2173-1374T= (n.2173-1374T=) n.3938T= n.448+176T= c.2499+176T= (n.2499+176T=) c.*355+176T= (n.*355+176T=) c.-19-96579T= (n.-19-96579T=) c.*2320+176T= (n.*2320+176T=) c.*1579+176T= (n.*1579+176T=) n.322-18112T= n.285-18112T= | |
| X | g.78013294T>C | CA2439101173 | ATP7A,PGK1 | c.2436+182T>C (n.2436+182T>C) n.824-1368T>C c.2406+182T>C (n.2406+182T>C) n.1437+182T>C c.2173-1368T>C (n.2173-1368T>C) n.3944T>C n.448+182T>C c.2499+182T>C (n.2499+182T>C) c.*355+182T>C (n.*355+182T>C) c.-19-96573T>C (n.-19-96573T>C) c.*2320+182T>C (n.*2320+182T>C) c.*1579+182T>C (n.*1579+182T>C) n.322-18106T>C n.285-18106T>C | dbSNP |
| X | g.78013294T= | CA2439101172 | ATP7A,PGK1 | c.2436+182T= (n.2436+182T=) n.824-1368T= c.2406+182T= (n.2406+182T=) n.1437+182T= c.2173-1368T= (n.2173-1368T=) n.3944T= n.448+182T= c.2499+182T= (n.2499+182T=) c.*355+182T= (n.*355+182T=) c.-19-96573T= (n.-19-96573T=) c.*2320+182T= (n.*2320+182T=) c.*1579+182T= (n.*1579+182T=) n.322-18106T= n.285-18106T= | |
| X | g.78013298A= | CA2439101174 | ATP7A,PGK1 | c.2436+186A= (n.2436+186A=) n.824-1364A= c.2406+186A= (n.2406+186A=) n.1437+186A= c.2173-1364A= (n.2173-1364A=) n.3948A= n.448+186A= c.2499+186A= (n.2499+186A=) c.*355+186A= (n.*355+186A=) c.-19-96569A= (n.-19-96569A=) c.*2320+186A= (n.*2320+186A=) c.*1579+186A= (n.*1579+186A=) n.322-18102A= n.285-18102A= | |
| X | g.78013298A>G | CA1134509320 | ATP7A,PGK1 | c.2436+186A>G (n.2436+186A>G) n.824-1364A>G c.2406+186A>G (n.2406+186A>G) n.1437+186A>G c.2173-1364A>G (n.2173-1364A>G) n.3948A>G n.448+186A>G c.2499+186A>G (n.2499+186A>G) c.*355+186A>G (n.*355+186A>G) c.-19-96569A>G (n.-19-96569A>G) c.*2320+186A>G (n.*2320+186A>G) c.*1579+186A>G (n.*1579+186A>G) n.322-18102A>G n.285-18102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013303A= | CA2439101175 | ATP7A,PGK1 | c.2436+191A= (n.2436+191A=) n.824-1359A= c.2406+191A= (n.2406+191A=) n.1437+191A= c.2173-1359A= (n.2173-1359A=) n.3953A= n.448+191A= c.2499+191A= (n.2499+191A=) c.*355+191A= (n.*355+191A=) c.-19-96564A= (n.-19-96564A=) c.*2320+191A= (n.*2320+191A=) c.*1579+191A= (n.*1579+191A=) n.322-18097A= n.285-18097A= | |
| X | g.78013303A>C | CA331097747 | ATP7A,PGK1 | c.2436+191A>C (n.2436+191A>C) n.824-1359A>C c.2406+191A>C (n.2406+191A>C) n.1437+191A>C c.2173-1359A>C (n.2173-1359A>C) n.3953A>C n.448+191A>C c.2499+191A>C (n.2499+191A>C) c.*355+191A>C (n.*355+191A>C) c.-19-96564A>C (n.-19-96564A>C) c.*2320+191A>C (n.*2320+191A>C) c.*1579+191A>C (n.*1579+191A>C) n.322-18097A>C n.285-18097A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013304G>C | CA2439101177 | ATP7A,PGK1 | c.2436+192G>C (n.2436+192G>C) n.824-1358G>C c.2406+192G>C (n.2406+192G>C) n.1437+192G>C c.2173-1358G>C (n.2173-1358G>C) n.3954G>C n.448+192G>C c.2499+192G>C (n.2499+192G>C) c.*355+192G>C (n.*355+192G>C) c.-19-96563G>C (n.-19-96563G>C) c.*2320+192G>C (n.*2320+192G>C) c.*1579+192G>C (n.*1579+192G>C) n.322-18096G>C n.285-18096G>C | dbSNP |
| X | g.78013304G= | CA2439101176 | ATP7A,PGK1 | c.2436+192G= (n.2436+192G=) n.824-1358G= c.2406+192G= (n.2406+192G=) n.1437+192G= c.2173-1358G= (n.2173-1358G=) n.3954G= n.448+192G= c.2499+192G= (n.2499+192G=) c.*355+192G= (n.*355+192G=) c.-19-96563G= (n.-19-96563G=) c.*2320+192G= (n.*2320+192G=) c.*1579+192G= (n.*1579+192G=) n.322-18096G= n.285-18096G= | |
| X | g.78013308G>C | CA331097754 | ATP7A,PGK1 | c.2436+196G>C (n.2436+196G>C) n.824-1354G>C c.2406+196G>C (n.2406+196G>C) n.1437+196G>C c.2173-1354G>C (n.2173-1354G>C) n.3958G>C n.448+196G>C c.2499+196G>C (n.2499+196G>C) c.*355+196G>C (n.*355+196G>C) c.-19-96559G>C (n.-19-96559G>C) c.*2320+196G>C (n.*2320+196G>C) c.*1579+196G>C (n.*1579+196G>C) n.322-18092G>C n.285-18092G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013308G= | CA2439101178 | ATP7A,PGK1 | c.2436+196G= (n.2436+196G=) n.824-1354G= c.2406+196G= (n.2406+196G=) n.1437+196G= c.2173-1354G= (n.2173-1354G=) n.3958G= n.448+196G= c.2499+196G= (n.2499+196G=) c.*355+196G= (n.*355+196G=) c.-19-96559G= (n.-19-96559G=) c.*2320+196G= (n.*2320+196G=) c.*1579+196G= (n.*1579+196G=) n.322-18092G= n.285-18092G= | |
| X | g.78013312A= | CA2439101179 | ATP7A,PGK1 | c.2436+200A= (n.2436+200A=) n.824-1350A= c.2406+200A= (n.2406+200A=) n.1437+200A= c.2173-1350A= (n.2173-1350A=) n.3962A= n.448+200A= c.2499+200A= (n.2499+200A=) c.*355+200A= (n.*355+200A=) c.-19-96555A= (n.-19-96555A=) c.*2320+200A= (n.*2320+200A=) c.*1579+200A= (n.*1579+200A=) n.322-18088A= n.285-18088A= | |
| X | g.78013312A>C | CA643005244 | ATP7A,PGK1 | c.2436+200A>C (n.2436+200A>C) n.824-1350A>C c.2406+200A>C (n.2406+200A>C) n.1437+200A>C c.2173-1350A>C (n.2173-1350A>C) n.3962A>C n.448+200A>C c.2499+200A>C (n.2499+200A>C) c.*355+200A>C (n.*355+200A>C) c.-19-96555A>C (n.-19-96555A>C) c.*2320+200A>C (n.*2320+200A>C) c.*1579+200A>C (n.*1579+200A>C) n.322-18088A>C n.285-18088A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013313G>C | CA331097755 | ATP7A,PGK1 | c.2436+201G>C (n.2436+201G>C) n.824-1349G>C c.2406+201G>C (n.2406+201G>C) n.1437+201G>C c.2173-1349G>C (n.2173-1349G>C) n.3963G>C n.448+201G>C c.2499+201G>C (n.2499+201G>C) c.*355+201G>C (n.*355+201G>C) c.-19-96554G>C (n.-19-96554G>C) c.*2320+201G>C (n.*2320+201G>C) c.*1579+201G>C (n.*1579+201G>C) n.322-18087G>C n.285-18087G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013313G= | CA2439101180 | ATP7A,PGK1 | c.2436+201G= (n.2436+201G=) n.824-1349G= c.2406+201G= (n.2406+201G=) n.1437+201G= c.2173-1349G= (n.2173-1349G=) n.3963G= n.448+201G= c.2499+201G= (n.2499+201G=) c.*355+201G= (n.*355+201G=) c.-19-96554G= (n.-19-96554G=) c.*2320+201G= (n.*2320+201G=) c.*1579+201G= (n.*1579+201G=) n.322-18087G= n.285-18087G= | |
| X | g.78013317G>A | CA2439101182 | ATP7A,PGK1 | c.2436+205G>A (n.2436+205G>A) n.824-1345G>A c.2406+205G>A (n.2406+205G>A) n.1437+205G>A c.2173-1345G>A (n.2173-1345G>A) n.3967G>A n.448+205G>A c.2499+205G>A (n.2499+205G>A) c.*355+205G>A (n.*355+205G>A) c.-19-96550G>A (n.-19-96550G>A) c.*2320+205G>A (n.*2320+205G>A) c.*1579+205G>A (n.*1579+205G>A) n.322-18083G>A n.285-18083G>A | dbSNP |
| X | g.78013317G= | CA2439101181 | ATP7A,PGK1 | c.2436+205G= (n.2436+205G=) n.824-1345G= c.2406+205G= (n.2406+205G=) n.1437+205G= c.2173-1345G= (n.2173-1345G=) n.3967G= n.448+205G= c.2499+205G= (n.2499+205G=) c.*355+205G= (n.*355+205G=) c.-19-96550G= (n.-19-96550G=) c.*2320+205G= (n.*2320+205G=) c.*1579+205G= (n.*1579+205G=) n.322-18083G= n.285-18083G= | |
| X | g.78013319_78013323delinsCTGTT | CA2439101183 | ATP7A,PGK1 | c.2436+207_2436+211delinsCTGTT (n.2436+207_2436+211delinsCTGTT) n.824-1343_824-1339delinsCTGTT c.2406+207_2406+211delinsCTGTT (n.2406+207_2406+211delinsCTGTT) n.1437+207_1437+211delinsCTGTT c.2173-1343_2173-1339delinsCTGTT (n.2173-1343_2173-1339delinsCTGTT) n.3969_3973delinsCTGTT n.448+207_448+211delinsCTGTT c.2499+207_2499+211delinsCTGTT (n.2499+207_2499+211delinsCTGTT) c.*355+207_*355+211delinsCTGTT (n.*355+207_*355+211delinsCTGTT) c.-19-96548_-19-96544delinsCTGTT (n.-19-96548_-19-96544delinsCTGTT) c.*2320+207_*2320+211delinsCTGTT (n.*2320+207_*2320+211delinsCTGTT) c.*1579+207_*1579+211delinsCTGTT (n.*1579+207_*1579+211delinsCTGTT) n.322-18081_322-18077delinsCTGTT n.285-18081_285-18077delinsCTGTT | |
| X | g.78013321_78013324del | CA2439101184 | ATP7A,PGK1 | c.2436+209_2436+212del (n.2436+209_2436+212del) n.824-1341_824-1338del c.2406+209_2406+212del (n.2406+209_2406+212del) n.1437+209_1437+212del c.2173-1341_2173-1338del (n.2173-1341_2173-1338del) n.3971_3974del n.448+209_448+212del c.2499+209_2499+212del (n.2499+209_2499+212del) c.*355+209_*355+212del (n.*355+209_*355+212del) c.-19-96546_-19-96543del (n.-19-96546_-19-96543del) c.*2320+209_*2320+212del (n.*2320+209_*2320+212del) c.*1579+209_*1579+212del (n.*1579+209_*1579+212del) n.322-18079_322-18076del n.285-18079_285-18076del | dbSNP |
| X | g.78013321G>A | CA2821956250 | ATP7A,PGK1 | c.2436+209G>A (n.2436+209G>A) n.824-1341G>A c.2406+209G>A (n.2406+209G>A) n.1437+209G>A c.2173-1341G>A (n.2173-1341G>A) n.3971G>A n.448+209G>A c.2499+209G>A (n.2499+209G>A) c.*355+209G>A (n.*355+209G>A) c.-19-96546G>A (n.-19-96546G>A) c.*2320+209G>A (n.*2320+209G>A) c.*1579+209G>A (n.*1579+209G>A) n.322-18079G>A n.285-18079G>A | |
| X | g.78013321_78013326delinsGTTTAT | CA2439101185 | ATP7A,PGK1 | c.2436+209_2436+214delinsGTTTAT (n.2436+209_2436+214delinsGTTTAT) n.824-1341_824-1336delinsGTTTAT c.2406+209_2406+214delinsGTTTAT (n.2406+209_2406+214delinsGTTTAT) n.1437+209_1437+214delinsGTTTAT c.2173-1341_2173-1336delinsGTTTAT (n.2173-1341_2173-1336delinsGTTTAT) n.3971_3976delinsGTTTAT n.448+209_448+214delinsGTTTAT c.2499+209_2499+214delinsGTTTAT (n.2499+209_2499+214delinsGTTTAT) c.*355+209_*355+214delinsGTTTAT (n.*355+209_*355+214delinsGTTTAT) c.-19-96546_-19-96541delinsGTTTAT (n.-19-96546_-19-96541delinsGTTTAT) c.*2320+209_*2320+214delinsGTTTAT (n.*2320+209_*2320+214delinsGTTTAT) c.*1579+209_*1579+214delinsGTTTAT (n.*1579+209_*1579+214delinsGTTTAT) n.322-18079_322-18074delinsGTTTAT n.285-18079_285-18074delinsGTTTAT | |
| X | g.78013326_78013330del | CA878434214 | ATP7A,PGK1 | c.2436+214_2436+218del (n.2436+214_2436+218del) n.824-1336_824-1332del c.2406+214_2406+218del (n.2406+214_2406+218del) n.1437+214_1437+218del c.2173-1336_2173-1332del (n.2173-1336_2173-1332del) n.3976_3980del n.448+214_448+218del c.2499+214_2499+218del (n.2499+214_2499+218del) c.*355+214_*355+218del (n.*355+214_*355+218del) c.-19-96541_-19-96537del (n.-19-96541_-19-96537del) c.*2320+214_*2320+218del (n.*2320+214_*2320+218del) c.*1579+214_*1579+218del (n.*1579+214_*1579+218del) n.322-18074_322-18070del n.285-18074_285-18070del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013329_78013331delinsTAA | CA2439101186 | ATP7A,PGK1 | c.2436+217_2436+219delinsTAA (n.2436+217_2436+219delinsTAA) n.824-1333_824-1331delinsTAA c.2406+217_2406+219delinsTAA (n.2406+217_2406+219delinsTAA) n.1437+217_1437+219delinsTAA c.2173-1333_2173-1331delinsTAA (n.2173-1333_2173-1331delinsTAA) n.3979_3981delinsTAA n.448+217_448+219delinsTAA c.2499+217_2499+219delinsTAA (n.2499+217_2499+219delinsTAA) c.*355+217_*355+219delinsTAA (n.*355+217_*355+219delinsTAA) c.-19-96538_-19-96536delinsTAA (n.-19-96538_-19-96536delinsTAA) c.*2320+217_*2320+219delinsTAA (n.*2320+217_*2320+219delinsTAA) c.*1579+217_*1579+219delinsTAA (n.*1579+217_*1579+219delinsTAA) n.322-18071_322-18069delinsTAA n.285-18071_285-18069delinsTAA |