Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.78012943T>A	CA413598802	ATP7A,PGK1	c.2267T>A (p.Met756Lys) n.823+1269T>A c.2237T>A (p.Met746Lys) n.1268T>A c.2172+1269T>A (n.2172+1269T>A) n.3593T>A n.279T>A c.2330T>A (p.Met777Lys) c.186T>A (n.186T>A) c.-19-96924T>A (n.-19-96924T>A) c.2151T>A (n.2151T>A) c.1410T>A (n.1410T>A) n.322-18457T>A n.285-18457T>A
X	g.78012943T>C	CA413598804	ATP7A,PGK1	c.2267T>C (p.Met756Thr) n.823+1269T>C c.2237T>C (p.Met746Thr) n.1268T>C c.2172+1269T>C (n.2172+1269T>C) n.3593T>C n.279T>C c.2330T>C (p.Met777Thr) c.186T>C (n.186T>C) c.-19-96924T>C (n.-19-96924T>C) c.2151T>C (n.2151T>C) c.1410T>C (n.1410T>C) n.322-18457T>C n.285-18457T>C
X	g.78012943T>G	CA413598806	ATP7A,PGK1	c.2267T>G (p.Met756Arg) n.823+1269T>G c.2237T>G (p.Met746Arg) n.1268T>G c.2172+1269T>G (n.2172+1269T>G) n.3593T>G n.279T>G c.2330T>G (p.Met777Arg) c.186T>G (n.186T>G) c.-19-96924T>G (n.-19-96924T>G) c.2151T>G (n.2151T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) n.322-18457T>G n.285-18457T>G
X	g.78012943_78012944insA	CA2524428904	ATP7A,PGK1	c.2267_2268insA (p.Met756IlefsTer26) n.823+1269_823+1270insA c.2237_2238insA (p.Met746IlefsTer26) n.1268_1269insA c.2172+1269_2172+1270insA (n.2172+1269_2172+1270insA) n.3593_3594insA n.279_280insA c.2330_2331insA (p.Met777IlefsTer26) c.186_187insA (n.186_187insA) c.-19-96924_-19-96923insA (n.-19-96924_-19-96923insA) c.2151_2152insA (n.2151_2152insA) c.1410_1411insA (n.1410_1411insA) n.322-18457_322-18456insA n.285-18457_285-18456insA
X	g.78012944G>A	CA413598809	ATP7A,PGK1	c.2268G>A (p.Met756Ile) n.823+1270G>A c.2238G>A (p.Met746Ile) n.1269G>A c.2172+1270G>A (n.2172+1270G>A) n.3594G>A n.280G>A c.2331G>A (p.Met777Ile) c.187G>A (n.187G>A) c.-19-96923G>A (n.-19-96923G>A) c.2152G>A (n.2152G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) n.322-18456G>A n.285-18456G>A
X	g.78012944G>C	CA413598812	ATP7A,PGK1	c.2268G>C (p.Met756Ile) n.823+1270G>C c.2238G>C (p.Met746Ile) n.1269G>C c.2172+1270G>C (n.2172+1270G>C) n.3594G>C n.280G>C c.2331G>C (p.Met777Ile) c.187G>C (n.187G>C) c.-19-96923G>C (n.-19-96923G>C) c.2152G>C (n.2152G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) n.322-18456G>C n.285-18456G>C
X	g.78012944G>T	CA413598811	ATP7A,PGK1	c.2268G>T (p.Met756Ile) n.823+1270G>T c.2238G>T (p.Met746Ile) n.1269G>T c.2172+1270G>T (n.2172+1270G>T) n.3594G>T n.280G>T c.2331G>T (p.Met777Ile) c.187G>T (n.187G>T) c.-19-96923G>T (n.-19-96923G>T) c.2152G>T (n.2152G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.322-18456G>T n.285-18456G>T
X	g.78012945G>A	CA413598816	ATP7A,PGK1	c.2269G>A (p.Asp757Asn) n.823+1271G>A c.2239G>A (p.Asp747Asn) n.1270G>A c.2172+1271G>A (n.2172+1271G>A) n.3595G>A n.281G>A c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.188G>A (n.188G>A) c.-19-96922G>A (n.-19-96922G>A) c.2153G>A (n.2153G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) n.322-18455G>A n.285-18455G>A
X	g.78012945G>C	CA413598817	ATP7A,PGK1	c.2269G>C (p.Asp757His) n.823+1271G>C c.2239G>C (p.Asp747His) n.1270G>C c.2172+1271G>C (n.2172+1271G>C) n.3595G>C n.281G>C c.2332G>C (p.Asp778His) c.188G>C (n.188G>C) c.-19-96922G>C (n.-19-96922G>C) c.2153G>C (n.2153G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) n.322-18455G>C n.285-18455G>C
X	g.78012945G>T	CA413598820	ATP7A,PGK1	c.2269G>T (p.Asp757Tyr) n.823+1271G>T c.2239G>T (p.Asp747Tyr) n.1270G>T c.2172+1271G>T (n.2172+1271G>T) n.3595G>T n.281G>T c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.188G>T (n.188G>T) c.-19-96922G>T (n.-19-96922G>T) c.2153G>T (n.2153G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) n.322-18455G>T n.285-18455G>T
X	g.78012946A=	CA2439101061	ATP7A,PGK1	c.2270A= (p.Asp757=) n.823+1272A= c.2240A= (p.Asp747=) n.1271A= c.2172+1272A= (n.2172+1272A=) n.3596A= n.282A= c.2333A= (p.Asp778=) c.189A= (n.189A=) c.-19-96921A= (n.-19-96921A=) c.2154A= (n.2154A=) c.1413A= (n.1413A=) n.322-18454A= n.285-18454A=
X	g.78012946A>C	CA413598823	ATP7A,PGK1	c.2270A>C (p.Asp757Ala) n.823+1272A>C c.2240A>C (p.Asp747Ala) n.1271A>C c.2172+1272A>C (n.2172+1272A>C) n.3596A>C n.282A>C c.2333A>C (p.Asp778Ala) c.189A>C (n.189A>C) c.-19-96921A>C (n.-19-96921A>C) c.2154A>C (n.2154A>C) c.1413A>C (n.1413A>C) n.322-18454A>C n.285-18454A>C
X	g.78012946A>G	CA10459245	ATP7A,PGK1	c.2270A>G (p.Asp757Gly) n.823+1272A>G c.2240A>G (p.Asp747Gly) n.1271A>G c.2172+1272A>G (n.2172+1272A>G) n.3596A>G n.282A>G c.2333A>G (p.Asp778Gly) c.189A>G (n.189A>G) c.-19-96921A>G (n.-19-96921A>G) c.2154A>G (n.2154A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) n.322-18454A>G n.285-18454A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.78012946A>T	CA413598825	ATP7A,PGK1	c.2270A>T (p.Asp757Val) n.823+1272A>T c.2240A>T (p.Asp747Val) n.1271A>T c.2172+1272A>T (n.2172+1272A>T) n.3596A>T n.282A>T c.2333A>T (p.Asp778Val) c.189A>T (n.189A>T) c.-19-96921A>T (n.-19-96921A>T) c.2154A>T (n.2154A>T) c.1413A>T (n.1413A>T) n.322-18454A>T n.285-18454A>T
X	g.78012947C>A	CA413598828	ATP7A,PGK1	c.2271C>A (p.Asp757Glu) n.823+1273C>A c.2241C>A (p.Asp747Glu) n.1272C>A c.2172+1273C>A (n.2172+1273C>A) n.3597C>A n.283C>A c.2334C>A (p.Asp778Glu) c.190C>A (n.190C>A) c.-19-96920C>A (n.-19-96920C>A) c.2155C>A (n.2155C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) n.322-18453C>A n.285-18453C>A
X	g.78012947C=	CA2439101062	ATP7A,PGK1	c.2271C= (p.Asp757=) n.823+1273C= c.2241C= (p.Asp747=) n.1272C= c.2172+1273C= (n.2172+1273C=) n.3597C= n.283C= c.2334C= (p.Asp778=) c.190C= (n.190C=) c.-19-96920C= (n.-19-96920C=) c.2155C= (n.2155C=) c.1414C= (n.1414C=) n.322-18453C= n.285-18453C=
X	g.78012947C>G	CA413598831	ATP7A,PGK1	c.2271C>G (p.Asp757Glu) n.823+1273C>G c.2241C>G (p.Asp747Glu) n.1272C>G c.2172+1273C>G (n.2172+1273C>G) n.3597C>G n.283C>G c.2334C>G (p.Asp778Glu) c.190C>G (n.190C>G) c.-19-96920C>G (n.-19-96920C>G) c.2155C>G (n.2155C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) n.322-18453C>G n.285-18453C>G
X	g.78012947C>T	CA10459246	ATP7A,PGK1	c.2271C>T (p.Asp757=) n.823+1273C>T c.2241C>T (p.Asp747=) n.1272C>T c.2172+1273C>T (n.2172+1273C>T) n.3597C>T n.283C>T c.2334C>T (p.Asp778=) c.190C>T (n.190C>T) c.-19-96920C>T (n.-19-96920C>T) c.2155C>T (n.2155C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.322-18453C>T n.285-18453C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78012947_78012949del	CA2551477619	ATP7A,PGK1	c.2271_2273del (p.Asp757_Val758delinsGlu) n.823+1273_823+1275del c.2241_2243del (p.Asp747_Val748delinsGlu) n.1272_1274del c.2172+1273_2172+1275del (n.2172+1273_2172+1275del) n.3597_3599del n.283_285del c.2334_2336del (p.Asp778_Val779delinsGlu) c.190_192del (n.190_192del) c.-19-96920_-19-96918del (n.-19-96920_-19-96918del) c.2155_2157del (n.2155_2157del) c.1414_1416del (n.1414_1416del) n.322-18453_322-18451del n.285-18453_285-18451del
X	g.78012948G>A	CA10459247	ATP7A,PGK1	c.2272G>A (p.Val758Ile) n.823+1274G>A c.2242G>A (p.Val748Ile) n.1273G>A c.2172+1274G>A (n.2172+1274G>A) n.3598G>A n.284G>A c.2335G>A (p.Val779Ile) c.191G>A (n.191G>A) c.-19-96919G>A (n.-19-96919G>A) c.2156G>A (n.2156G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) n.322-18452G>A n.285-18452G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.78012948G>C	CA413598835	ATP7A,PGK1	c.2272G>C (p.Val758Leu) n.823+1274G>C c.2242G>C (p.Val748Leu) n.1273G>C c.2172+1274G>C (n.2172+1274G>C) n.3598G>C n.284G>C c.2335G>C (p.Val779Leu) c.191G>C (n.191G>C) c.-19-96919G>C (n.-19-96919G>C) c.2156G>C (n.2156G>C) c.1415G>C (n.1415G>C) n.322-18452G>C n.285-18452G>C
X	g.78012948G=	CA2439101063	ATP7A,PGK1	c.2272G= (p.Val758=) n.823+1274G= c.2242G= (p.Val748=) n.1273G= c.2172+1274G= (n.2172+1274G=) n.3598G= n.284G= c.2335G= (p.Val779=) c.191G= (n.191G=) c.-19-96919G= (n.-19-96919G=) c.2156G= (n.2156G=) c.1415G= (n.1415G=) n.322-18452G= n.285-18452G=
X	g.78012948G>T	CA413598836	ATP7A,PGK1	c.2272G>T (p.Val758Leu) n.823+1274G>T c.2242G>T (p.Val748Leu) n.1273G>T c.2172+1274G>T (n.2172+1274G>T) n.3598G>T n.284G>T c.2335G>T (p.Val779Leu) c.191G>T (n.191G>T) c.-19-96919G>T (n.-19-96919G>T) c.2156G>T (n.2156G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) n.322-18452G>T n.285-18452G>T
X	g.78012949T>A	CA413598841	ATP7A,PGK1	c.2273T>A (p.Val758Glu) n.823+1275T>A c.2243T>A (p.Val748Glu) n.1274T>A c.2172+1275T>A (n.2172+1275T>A) n.3599T>A n.285T>A c.2336T>A (p.Val779Glu) c.192T>A (n.192T>A) c.-19-96918T>A (n.-19-96918T>A) c.2157T>A (n.2157T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) n.322-18451T>A n.285-18451T>A
X	g.78012949T>C	CA413598842	ATP7A,PGK1	c.2273T>C (p.Val758Ala) n.823+1275T>C c.2243T>C (p.Val748Ala) n.1274T>C c.2172+1275T>C (n.2172+1275T>C) n.3599T>C n.285T>C c.2336T>C (p.Val779Ala) c.192T>C (n.192T>C) c.-19-96918T>C (n.-19-96918T>C) c.2157T>C (n.2157T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) n.322-18451T>C n.285-18451T>C	gnomAD v4
X	g.78012949T>G	CA413598839	ATP7A,PGK1	c.2273T>G (p.Val758Gly) n.823+1275T>G c.2243T>G (p.Val748Gly) n.1274T>G c.2172+1275T>G (n.2172+1275T>G) n.3599T>G n.285T>G c.2336T>G (p.Val779Gly) c.192T>G (n.192T>G) c.-19-96918T>G (n.-19-96918T>G) c.2157T>G (n.2157T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) n.322-18451T>G n.285-18451T>G
X	g.78012950A>C	CA517059097	ATP7A,PGK1	c.2274A>C (p.Val758=) n.823+1276A>C c.2244A>C (p.Val748=) n.1275A>C c.2172+1276A>C (n.2172+1276A>C) n.3600A>C n.286A>C c.2337A>C (p.Val779=) c.193A>C (n.193A>C) c.-19-96917A>C (n.-19-96917A>C) c.2158A>C (n.2158A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) n.322-18450A>C n.285-18450A>C
X	g.78012950A>G	CA517059099	ATP7A,PGK1	c.2274A>G (p.Val758=) n.823+1276A>G c.2244A>G (p.Val748=) n.1275A>G c.2172+1276A>G (n.2172+1276A>G) n.3600A>G n.286A>G c.2337A>G (p.Val779=) c.193A>G (n.193A>G) c.-19-96917A>G (n.-19-96917A>G) c.2158A>G (n.2158A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) n.322-18450A>G n.285-18450A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.78012950A>T	CA517059100	ATP7A,PGK1	c.2274A>T (p.Val758=) n.823+1276A>T c.2244A>T (p.Val748=) n.1275A>T c.2172+1276A>T (n.2172+1276A>T) n.3600A>T n.286A>T c.2337A>T (p.Val779=) c.193A>T (n.193A>T) c.-19-96917A>T (n.-19-96917A>T) c.2158A>T (n.2158A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) n.322-18450A>T n.285-18450A>T
X	g.78012951del	CA2513269860	ATP7A,PGK1	c.2275del (p.Leu759Ter) n.823+1277del c.2245del (p.Leu749Ter) n.1276del c.2172+1277del (n.2172+1277del) n.3601del n.287del c.2338del (p.Leu780Ter) c.194del (n.194del) c.-19-96916del (n.-19-96916del) c.2159del (n.2159del) c.1418del (n.1418del) n.322-18449del n.285-18449del
X	g.78012951C>A	CA413598846	ATP7A,PGK1	c.2275C>A (p.Leu759Met) n.823+1277C>A c.2245C>A (p.Leu749Met) n.1276C>A c.2172+1277C>A (n.2172+1277C>A) n.3601C>A n.287C>A c.2338C>A (p.Leu780Met) c.194C>A (n.194C>A) c.-19-96916C>A (n.-19-96916C>A) c.2159C>A (n.2159C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) n.322-18449C>A n.285-18449C>A
X	g.78012951C=	CA2439101064	ATP7A,PGK1	c.2275C= (p.Leu759=) n.823+1277C= c.2245C= (p.Leu749=) n.1276C= c.2172+1277C= (n.2172+1277C=) n.3601C= n.287C= c.2338C= (p.Leu780=) c.194C= (n.194C=) c.-19-96916C= (n.-19-96916C=) c.2159C= (n.2159C=) c.1418C= (n.1418C=) n.322-18449C= n.285-18449C=
X	g.78012951C>G	CA413598844	ATP7A,PGK1	c.2275C>G (p.Leu759Val) n.823+1277C>G c.2245C>G (p.Leu749Val) n.1276C>G c.2172+1277C>G (n.2172+1277C>G) n.3601C>G n.287C>G c.2338C>G (p.Leu780Val) c.194C>G (n.194C>G) c.-19-96916C>G (n.-19-96916C>G) c.2159C>G (n.2159C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) n.322-18449C>G n.285-18449C>G
X	g.78012951C>T	CA517059104	ATP7A,PGK1	c.2275C>T (p.Leu759=) n.823+1277C>T c.2245C>T (p.Leu749=) n.1276C>T c.2172+1277C>T (n.2172+1277C>T) n.3601C>T n.287C>T c.2338C>T (p.Leu780=) c.194C>T (n.194C>T) c.-19-96916C>T (n.-19-96916C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) n.322-18449C>T n.285-18449C>T	dbSNP gnomAD v2
X	g.78012952T>A	CA413598854	ATP7A,PGK1	c.2276T>A (p.Leu759Gln) n.823+1278T>A c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.1277T>A c.2172+1278T>A (n.2172+1278T>A) n.3602T>A n.288T>A c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.195T>A (n.195T>A) c.-19-96915T>A (n.-19-96915T>A) c.2160T>A (n.2160T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) n.322-18448T>A n.285-18448T>A
X	g.78012952T>C	CA413598849	ATP7A,PGK1	c.2276T>C (p.Leu759Pro) n.823+1278T>C c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.1277T>C c.2172+1278T>C (n.2172+1278T>C) n.3602T>C n.288T>C c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.195T>C (n.195T>C) c.-19-96915T>C (n.-19-96915T>C) c.2160T>C (n.2160T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) n.322-18448T>C n.285-18448T>C
X	g.78012952T>G	CA413598851	ATP7A,PGK1	c.2276T>G (p.Leu759Arg) n.823+1278T>G c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.1277T>G c.2172+1278T>G (n.2172+1278T>G) n.3602T>G n.288T>G c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.195T>G (n.195T>G) c.-19-96915T>G (n.-19-96915T>G) c.2160T>G (n.2160T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) n.322-18448T>G n.285-18448T>G
X	g.78012954_78012957dup	CA277450	ATP7A,PGK1	c.2278_2281dup (p.Val761AspfsTer22) n.823+1280_823+1283dup c.2248_2251dup (p.Val751AspfsTer22) n.1279_1282dup c.2172+1280_2172+1283dup (n.2172+1280_2172+1283dup) n.3604_3607dup n.290_293dup c.2341_2344dup (p.Val782AspfsTer22) c.197_200dup (n.197_200dup) c.-19-96913_-19-96910dup (n.-19-96913_-19-96910dup) c.2162_2165dup (n.2162_2165dup) c.1421_1424dup (n.1421_1424dup) n.322-18446_322-18443dup n.285-18446_285-18443dup	ClinVar dbSNP
X	g.78012953G>A	CA517059112	ATP7A,PGK1	c.2277G>A (p.Leu759=) n.823+1279G>A c.2247G>A (p.Leu749=) n.1278G>A c.2172+1279G>A (n.2172+1279G>A) n.3603G>A n.289G>A c.2340G>A (p.Leu780=) c.196G>A (n.196G>A) c.-19-96914G>A (n.-19-96914G>A) c.2161G>A (n.2161G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) n.322-18447G>A n.285-18447G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.78012953G>C	CA517059114	ATP7A,PGK1	c.2277G>C (p.Leu759=) n.823+1279G>C c.2247G>C (p.Leu749=) n.1278G>C c.2172+1279G>C (n.2172+1279G>C) n.3603G>C n.289G>C c.2340G>C (p.Leu780=) c.196G>C (n.196G>C) c.-19-96914G>C (n.-19-96914G>C) c.2161G>C (n.2161G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) n.322-18447G>C n.285-18447G>C	gnomAD v4
X	g.78012953G=	CA2439101065	ATP7A,PGK1	c.2277G= (p.Leu759=) n.823+1279G= c.2247G= (p.Leu749=) n.1278G= c.2172+1279G= (n.2172+1279G=) n.3603G= n.289G= c.2340G= (p.Leu780=) c.196G= (n.196G=) c.-19-96914G= (n.-19-96914G=) c.2161G= (n.2161G=) c.1420G= (n.1420G=) n.322-18447G= n.285-18447G=
X	g.78012953G>T	CA517059116	ATP7A,PGK1	c.2277G>T (p.Leu759=) n.823+1279G>T c.2247G>T (p.Leu749=) n.1278G>T c.2172+1279G>T (n.2172+1279G>T) n.3603G>T n.289G>T c.2340G>T (p.Leu780=) c.196G>T (n.196G>T) c.-19-96914G>T (n.-19-96914G>T) c.2161G>T (n.2161G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) n.322-18447G>T n.285-18447G>T
X	g.78012954A>C	CA413598857	ATP7A,PGK1	c.2278A>C (p.Ile760Leu) n.823+1280A>C c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.1279A>C c.2172+1280A>C (n.2172+1280A>C) n.3604A>C n.290A>C c.2341A>C (p.Ile781Leu) c.197A>C (n.197A>C) c.-19-96913A>C (n.-19-96913A>C) c.2162A>C (n.2162A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) n.322-18446A>C n.285-18446A>C
X	g.78012954A>G	CA413598859	ATP7A,PGK1	c.2278A>G (p.Ile760Val) n.823+1280A>G c.2248A>G (p.Ile750Val) n.1279A>G c.2172+1280A>G (n.2172+1280A>G) n.3604A>G n.290A>G c.2341A>G (p.Ile781Val) c.197A>G (n.197A>G) c.-19-96913A>G (n.-19-96913A>G) c.2162A>G (n.2162A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) n.322-18446A>G n.285-18446A>G
X	g.78012954A>T	CA413598862	ATP7A,PGK1	c.2278A>T (p.Ile760Phe) n.823+1280A>T c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.1279A>T c.2172+1280A>T (n.2172+1280A>T) n.3604A>T n.290A>T c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.197A>T (n.197A>T) c.-19-96913A>T (n.-19-96913A>T) c.2162A>T (n.2162A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) n.322-18446A>T n.285-18446A>T
X	g.78012955T>A	CA413598865	ATP7A,PGK1	c.2279T>A (p.Ile760Asn) n.823+1281T>A c.2249T>A (p.Ile750Asn) n.1280T>A c.2172+1281T>A (n.2172+1281T>A) n.3605T>A n.291T>A c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.198T>A (n.198T>A) c.-19-96912T>A (n.-19-96912T>A) c.2163T>A (n.2163T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) n.322-18445T>A n.285-18445T>A
X	g.78012955T>C	CA413598867	ATP7A,PGK1	c.2279T>C (p.Ile760Thr) n.823+1281T>C c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.1280T>C c.2172+1281T>C (n.2172+1281T>C) n.3605T>C n.291T>C c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.198T>C (n.198T>C) c.-19-96912T>C (n.-19-96912T>C) c.2163T>C (n.2163T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) n.322-18445T>C n.285-18445T>C
X	g.78012955T>G	CA413598869	ATP7A,PGK1	c.2279T>G (p.Ile760Ser) n.823+1281T>G c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.1280T>G c.2172+1281T>G (n.2172+1281T>G) n.3605T>G n.291T>G c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.198T>G (n.198T>G) c.-19-96912T>G (n.-19-96912T>G) c.2163T>G (n.2163T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) n.322-18445T>G n.285-18445T>G
X	g.78012956T>A	CA517059124	ATP7A,PGK1	c.2280T>A (p.Ile760=) n.823+1282T>A c.2250T>A (p.Ile750=) n.1281T>A c.2172+1282T>A (n.2172+1282T>A) n.3606T>A n.292T>A c.2343T>A (p.Ile781=) c.199T>A (n.199T>A) c.-19-96911T>A (n.-19-96911T>A) c.2164T>A (n.2164T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) n.322-18444T>A n.285-18444T>A
X	g.78012956T>C	CA517059125	ATP7A,PGK1	c.2280T>C (p.Ile760=) n.823+1282T>C c.2250T>C (p.Ile750=) n.1281T>C c.2172+1282T>C (n.2172+1282T>C) n.3606T>C n.292T>C c.2343T>C (p.Ile781=) c.199T>C (n.199T>C) c.-19-96911T>C (n.-19-96911T>C) c.2164T>C (n.2164T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) n.322-18444T>C n.285-18444T>C	gnomAD v4
X	g.78012956T>G	CA413598871	ATP7A,PGK1	c.2280T>G (p.Ile760Met) n.823+1282T>G c.2250T>G (p.Ile750Met) n.1281T>G c.2172+1282T>G (n.2172+1282T>G) n.3606T>G n.292T>G c.2343T>G (p.Ile781Met) c.199T>G (n.199T>G) c.-19-96911T>G (n.-19-96911T>G) c.2164T>G (n.2164T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) n.322-18444T>G n.285-18444T>G
X	g.78012956_78012964del	CA2527670543	ATP7A,PGK1	c.2280_2288del (p.Val761_Ala763del) n.823+1282_823+1290del c.2250_2258del (p.Val751_Ala753del) n.1281_1289del c.2172+1282_2172+1290del (n.2172+1282_2172+1290del) n.3606_3614del n.292_300del c.2343_2351del (p.Val782_Ala784del) c.199_207del (n.199_207del) c.-19-96911_-19-96903del (n.-19-96911_-19-96903del) c.2164_2172del (n.2164_2172del) c.1423_1431del (n.1423_1431del) n.322-18444_322-18436del n.285-18444_285-18436del
X	g.78012957G>A	CA413598879	ATP7A,PGK1	c.2281G>A (p.Val761Met) n.823+1283G>A c.2251G>A (p.Val751Met) n.1282G>A c.2172+1283G>A (n.2172+1283G>A) n.3607G>A n.293G>A c.2344G>A (p.Val782Met) c.200G>A (n.200G>A) c.-19-96910G>A (n.-19-96910G>A) c.2165G>A (n.2165G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) n.322-18443G>A n.285-18443G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78012957G>C	CA413598878	ATP7A,PGK1	c.2281G>C (p.Val761Leu) n.823+1283G>C c.2251G>C (p.Val751Leu) n.1282G>C c.2172+1283G>C (n.2172+1283G>C) n.3607G>C n.293G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) c.200G>C (n.200G>C) c.-19-96910G>C (n.-19-96910G>C) c.2165G>C (n.2165G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) n.322-18443G>C n.285-18443G>C
X	g.78012957G=	CA2439101066	ATP7A,PGK1	c.2281G= (p.Val761=) n.823+1283G= c.2251G= (p.Val751=) n.1282G= c.2172+1283G= (n.2172+1283G=) n.3607G= n.293G= c.2344G= (p.Val782=) c.200G= (n.200G=) c.-19-96910G= (n.-19-96910G=) c.2165G= (n.2165G=) c.1424G= (n.1424G=) n.322-18443G= n.285-18443G=
X	g.78012957G>T	CA413598876	ATP7A,PGK1	c.2281G>T (p.Val761Leu) n.823+1283G>T c.2251G>T (p.Val751Leu) n.1282G>T c.2172+1283G>T (n.2172+1283G>T) n.3607G>T n.293G>T c.2344G>T (p.Val782Leu) c.200G>T (n.200G>T) c.-19-96910G>T (n.-19-96910G>T) c.2165G>T (n.2165G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) n.322-18443G>T n.285-18443G>T
X	g.78012958T>A	CA413598882	ATP7A,PGK1	c.2282T>A (p.Val761Glu) n.823+1284T>A c.2252T>A (p.Val751Glu) n.1283T>A c.2172+1284T>A (n.2172+1284T>A) n.3608T>A n.294T>A c.2345T>A (p.Val782Glu) c.201T>A (n.201T>A) c.-19-96909T>A (n.-19-96909T>A) c.2166T>A (n.2166T>A) c.1425T>A (n.1425T>A) n.322-18442T>A n.285-18442T>A
X	g.78012958T>C	CA413598884	ATP7A,PGK1	c.2282T>C (p.Val761Ala) n.823+1284T>C c.2252T>C (p.Val751Ala) n.1283T>C c.2172+1284T>C (n.2172+1284T>C) n.3608T>C n.294T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) c.201T>C (n.201T>C) c.-19-96909T>C (n.-19-96909T>C) c.2166T>C (n.2166T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) n.322-18442T>C n.285-18442T>C
X	g.78012958T>G	CA413598886	ATP7A,PGK1	c.2282T>G (p.Val761Gly) n.823+1284T>G c.2252T>G (p.Val751Gly) n.1283T>G c.2172+1284T>G (n.2172+1284T>G) n.3608T>G n.294T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) c.201T>G (n.201T>G) c.-19-96909T>G (n.-19-96909T>G) c.2166T>G (n.2166T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) n.322-18442T>G n.285-18442T>G
X	g.78012959G>A	CA10459248	ATP7A,PGK1	c.2283G>A (p.Val761=) n.823+1285G>A c.2253G>A (p.Val751=) n.1284G>A c.2172+1285G>A (n.2172+1285G>A) n.3609G>A n.295G>A c.2346G>A (p.Val782=) c.202G>A (n.202G>A) c.-19-96908G>A (n.-19-96908G>A) c.2167G>A (n.2167G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) n.322-18441G>A n.285-18441G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78012959G>C	CA517059140	ATP7A,PGK1	c.2283G>C (p.Val761=) n.823+1285G>C c.2253G>C (p.Val751=) n.1284G>C c.2172+1285G>C (n.2172+1285G>C) n.3609G>C n.295G>C c.2346G>C (p.Val782=) c.202G>C (n.202G>C) c.-19-96908G>C (n.-19-96908G>C) c.2167G>C (n.2167G>C) c.1426G>C (n.1426G>C) n.322-18441G>C n.285-18441G>C
X	g.78012959G=	CA2439101067	ATP7A,PGK1	c.2283G= (p.Val761=) n.823+1285G= c.2253G= (p.Val751=) n.1284G= c.2172+1285G= (n.2172+1285G=) n.3609G= n.295G= c.2346G= (p.Val782=) c.202G= (n.202G=) c.-19-96908G= (n.-19-96908G=) c.2167G= (n.2167G=) c.1426G= (n.1426G=) n.322-18441G= n.285-18441G=
X	g.78012959G>T	CA517059136	ATP7A,PGK1	c.2283G>T (p.Val761=) n.823+1285G>T c.2253G>T (p.Val751=) n.1284G>T c.2172+1285G>T (n.2172+1285G>T) n.3609G>T n.295G>T c.2346G>T (p.Val782=) c.202G>T (n.202G>T) c.-19-96908G>T (n.-19-96908G>T) c.2167G>T (n.2167G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) n.322-18441G>T n.285-18441G>T	ClinVar
X	g.78012960C>A	CA413598891	ATP7A,PGK1	c.2284C>A (p.Leu762Met) n.823+1286C>A c.2254C>A (p.Leu752Met) n.1285C>A c.2172+1286C>A (n.2172+1286C>A) n.3610C>A n.296C>A c.2347C>A (p.Leu783Met) c.203C>A (n.203C>A) c.-19-96907C>A (n.-19-96907C>A) c.2168C>A (n.2168C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) n.322-18440C>A n.285-18440C>A	COSMIC COSMIC
X	g.78012960C=	CA2439101068	ATP7A,PGK1	c.2284C= (p.Leu762=) n.823+1286C= c.2254C= (p.Leu752=) n.1285C= c.2172+1286C= (n.2172+1286C=) n.3610C= n.296C= c.2347C= (p.Leu783=) c.203C= (n.203C=) c.-19-96907C= (n.-19-96907C=) c.2168C= (n.2168C=) c.1427C= (n.1427C=) n.322-18440C= n.285-18440C=
X	g.78012960C>G	CA413598892	ATP7A,PGK1	c.2284C>G (p.Leu762Val) n.823+1286C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) n.1285C>G c.2172+1286C>G (n.2172+1286C>G) n.3610C>G n.296C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.203C>G (n.203C>G) c.-19-96907C>G (n.-19-96907C>G) c.2168C>G (n.2168C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) n.322-18440C>G n.285-18440C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78012960C>T	CA517059141	ATP7A,PGK1	c.2284C>T (p.Leu762=) n.823+1286C>T c.2254C>T (p.Leu752=) n.1285C>T c.2172+1286C>T (n.2172+1286C>T) n.3610C>T n.296C>T c.2347C>T (p.Leu783=) c.203C>T (n.203C>T) c.-19-96907C>T (n.-19-96907C>T) c.2168C>T (n.2168C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) n.322-18440C>T n.285-18440C>T
X	g.78012961T>A	CA413598896	ATP7A,PGK1	c.2285T>A (p.Leu762Gln) n.823+1287T>A c.2255T>A (p.Leu752Gln) n.1286T>A c.2172+1287T>A (n.2172+1287T>A) n.3611T>A n.297T>A c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.204T>A (n.204T>A) c.-19-96906T>A (n.-19-96906T>A) c.2169T>A (n.2169T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) n.322-18439T>A n.285-18439T>A
X	g.78012961T>C	CA413598898	ATP7A,PGK1	c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.823+1287T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.1286T>C c.2172+1287T>C (n.2172+1287T>C) n.3611T>C n.297T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.204T>C (n.204T>C) c.-19-96906T>C (n.-19-96906T>C) c.2169T>C (n.2169T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) n.322-18439T>C n.285-18439T>C
X	g.78012961T>G	CA413598900	ATP7A,PGK1	c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.823+1287T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.1286T>G c.2172+1287T>G (n.2172+1287T>G) n.3611T>G n.297T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.204T>G (n.204T>G) c.-19-96906T>G (n.-19-96906T>G) c.2169T>G (n.2169T>G) c.1428T>G (n.1428T>G) n.322-18439T>G n.285-18439T>G
X	g.78012962G>A	CA517059146	ATP7A,PGK1	c.2286G>A (p.Leu762=) n.823+1288G>A c.2256G>A (p.Leu752=) n.1287G>A c.2172+1288G>A (n.2172+1288G>A) n.3612G>A n.298G>A c.2349G>A (p.Leu783=) c.205G>A (n.205G>A) c.-19-96905G>A (n.-19-96905G>A) c.2170G>A (n.2170G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) n.322-18438G>A n.285-18438G>A
X	g.78012962G>C	CA517059148	ATP7A,PGK1	c.2286G>C (p.Leu762=) n.823+1288G>C c.2256G>C (p.Leu752=) n.1287G>C c.2172+1288G>C (n.2172+1288G>C) n.3612G>C n.298G>C c.2349G>C (p.Leu783=) c.205G>C (n.205G>C) c.-19-96905G>C (n.-19-96905G>C) c.2170G>C (n.2170G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) n.322-18438G>C n.285-18438G>C
X	g.78012962G>T	CA517059151	ATP7A,PGK1	c.2286G>T (p.Leu762=) n.823+1288G>T c.2256G>T (p.Leu752=) n.1287G>T c.2172+1288G>T (n.2172+1288G>T) n.3612G>T n.298G>T c.2349G>T (p.Leu783=) c.205G>T (n.205G>T) c.-19-96905G>T (n.-19-96905G>T) c.2170G>T (n.2170G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) n.322-18438G>T n.285-18438G>T
X	g.78012963G>A	CA413598904	ATP7A,PGK1	c.2287G>A (p.Ala763Thr) n.823+1289G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.1288G>A c.2172+1289G>A (n.2172+1289G>A) n.3613G>A n.299G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.206G>A (n.206G>A) c.-19-96904G>A (n.-19-96904G>A) c.2171G>A (n.2171G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) n.322-18437G>A n.285-18437G>A	gnomAD v4
X	g.78012963G>C	CA413598905	ATP7A,PGK1	c.2287G>C (p.Ala763Pro) n.823+1289G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.1288G>C c.2172+1289G>C (n.2172+1289G>C) n.3613G>C n.299G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.206G>C (n.206G>C) c.-19-96904G>C (n.-19-96904G>C) c.2171G>C (n.2171G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) n.322-18437G>C n.285-18437G>C
X	g.78012963G>T	CA413598907	ATP7A,PGK1	c.2287G>T (p.Ala763Ser) n.823+1289G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.1288G>T c.2172+1289G>T (n.2172+1289G>T) n.3613G>T n.299G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.206G>T (n.206G>T) c.-19-96904G>T (n.-19-96904G>T) c.2171G>T (n.2171G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) n.322-18437G>T n.285-18437G>T
X	g.78012964C>A	CA413598912	ATP7A,PGK1	c.2288C>A (p.Ala763Glu) n.823+1290C>A c.2258C>A (p.Ala753Glu) n.1289C>A c.2172+1290C>A (n.2172+1290C>A) n.3614C>A n.300C>A c.2351C>A (p.Ala784Glu) c.207C>A (n.207C>A) c.-19-96903C>A (n.-19-96903C>A) c.2172C>A (n.2172C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) n.322-18436C>A n.285-18436C>A
X	g.78012964C>G	CA413598913	ATP7A,PGK1	c.2288C>G (p.Ala763Gly) n.823+1290C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.1289C>G c.2172+1290C>G (n.2172+1290C>G) n.3614C>G n.300C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.207C>G (n.207C>G) c.-19-96903C>G (n.-19-96903C>G) c.2172C>G (n.2172C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) n.322-18436C>G n.285-18436C>G
X	g.78012964C>T	CA413598911	ATP7A,PGK1	c.2288C>T (p.Ala763Val) n.823+1290C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) n.1289C>T c.2172+1290C>T (n.2172+1290C>T) n.3614C>T n.300C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) c.207C>T (n.207C>T) c.-19-96903C>T (n.-19-96903C>T) c.2172C>T (n.2172C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) n.322-18436C>T n.285-18436C>T
X	g.78012965A>C	CA517059161	ATP7A,PGK1	c.2289A>C (p.Ala763=) n.823+1291A>C c.2259A>C (p.Ala753=) n.1290A>C c.2172+1291A>C (n.2172+1291A>C) n.3615A>C n.301A>C c.2352A>C (p.Ala784=) c.208A>C (n.208A>C) c.-19-96902A>C (n.-19-96902A>C) c.2173A>C (n.2173A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) n.322-18435A>C n.285-18435A>C	gnomAD v4
X	g.78012965A>G	CA517059159	ATP7A,PGK1	c.2289A>G (p.Ala763=) n.823+1291A>G c.2259A>G (p.Ala753=) n.1290A>G c.2172+1291A>G (n.2172+1291A>G) n.3615A>G n.301A>G c.2352A>G (p.Ala784=) c.208A>G (n.208A>G) c.-19-96902A>G (n.-19-96902A>G) c.2173A>G (n.2173A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) n.322-18435A>G n.285-18435A>G
X	g.78012965A>T	CA517059157	ATP7A,PGK1	c.2289A>T (p.Ala763=) n.823+1291A>T c.2259A>T (p.Ala753=) n.1290A>T c.2172+1291A>T (n.2172+1291A>T) n.3615A>T n.301A>T c.2352A>T (p.Ala784=) c.208A>T (n.208A>T) c.-19-96902A>T (n.-19-96902A>T) c.2173A>T (n.2173A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) n.322-18435A>T n.285-18435A>T
X	g.78012966A>C	CA413598916	ATP7A,PGK1	c.2290A>C (p.Thr764Pro) n.823+1292A>C c.2260A>C (p.Thr754Pro) n.1291A>C c.2172+1292A>C (n.2172+1292A>C) n.3616A>C n.302A>C c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.209A>C (n.209A>C) c.-19-96901A>C (n.-19-96901A>C) c.2174A>C (n.2174A>C) c.1433A>C (n.1433A>C) n.322-18434A>C n.285-18434A>C
X	g.78012966A>G	CA413598918	ATP7A,PGK1	c.2290A>G (p.Thr764Ala) n.823+1292A>G c.2260A>G (p.Thr754Ala) n.1291A>G c.2172+1292A>G (n.2172+1292A>G) n.3616A>G n.302A>G c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.209A>G (n.209A>G) c.-19-96901A>G (n.-19-96901A>G) c.2174A>G (n.2174A>G) c.1433A>G (n.1433A>G) n.322-18434A>G n.285-18434A>G	gnomAD v4
X	g.78012966A>T	CA413598921	ATP7A,PGK1	c.2290A>T (p.Thr764Ser) n.823+1292A>T c.2260A>T (p.Thr754Ser) n.1291A>T c.2172+1292A>T (n.2172+1292A>T) n.3616A>T n.302A>T c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.209A>T (n.209A>T) c.-19-96901A>T (n.-19-96901A>T) c.2174A>T (n.2174A>T) c.1433A>T (n.1433A>T) n.322-18434A>T n.285-18434A>T
X	g.78012970_78012972del	CA2561213531	ATP7A,PGK1	c.2294_2296del (p.Thr765del) n.823+1296_823+1298del c.2264_2266del (p.Thr755del) n.1295_1297del c.2172+1296_2172+1298del (n.2172+1296_2172+1298del) n.3620_3622del n.306_308del c.2357_2359del (p.Thr786del) c.213_215del (n.213_215del) c.-19-96897_-19-96895del (n.-19-96897_-19-96895del) c.2178_2180del (n.2178_2180del) c.1437_1439del (n.1437_1439del) n.322-18430_322-18428del n.285-18430_285-18428del
X	g.78012967C>A	CA413598924	ATP7A,PGK1	c.2291C>A (p.Thr764Asn) n.823+1293C>A c.2261C>A (p.Thr754Asn) n.1292C>A c.2172+1293C>A (n.2172+1293C>A) n.3617C>A n.303C>A c.2354C>A (p.Thr785Asn) c.210C>A (n.210C>A) c.-19-96900C>A (n.-19-96900C>A) c.2175C>A (n.2175C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) n.322-18433C>A n.285-18433C>A
X	g.78012967C>G	CA413598926	ATP7A,PGK1	c.2291C>G (p.Thr764Ser) n.823+1293C>G c.2261C>G (p.Thr754Ser) n.1292C>G c.2172+1293C>G (n.2172+1293C>G) n.3617C>G n.303C>G c.2354C>G (p.Thr785Ser) c.210C>G (n.210C>G) c.-19-96900C>G (n.-19-96900C>G) c.2175C>G (n.2175C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) n.322-18433C>G n.285-18433C>G
X	g.78012967C>T	CA413598927	ATP7A,PGK1	c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.823+1293C>T c.2261C>T (p.Thr754Ile) n.1292C>T c.2172+1293C>T (n.2172+1293C>T) n.3617C>T n.303C>T c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.210C>T (n.210C>T) c.-19-96900C>T (n.-19-96900C>T) c.2175C>T (n.2175C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.322-18433C>T n.285-18433C>T
X	g.78012967_78012968del	CA2580101508	ATP7A,PGK1	c.2291_2292del (p.Thr764AsnfsTer17) n.823+1293_823+1294del c.2261_2262del (p.Thr754AsnfsTer17) n.1292_1293del c.2172+1293_2172+1294del (n.2172+1293_2172+1294del) n.3617_3618del n.303_304del c.2354_2355del (p.Thr785AsnfsTer17) c.210_211del (n.210_211del) c.-19-96900_-19-96899del (n.-19-96900_-19-96899del) c.2175_2176del (n.2175_2176del) c.1434_1435del (n.1434_1435del) n.322-18433_322-18432del n.285-18433_285-18432del	ClinVar
X	g.78012968C>A	CA517059164	ATP7A,PGK1	c.2292C>A (p.Thr764=) n.823+1294C>A c.2262C>A (p.Thr754=) n.1293C>A c.2172+1294C>A (n.2172+1294C>A) n.3618C>A n.304C>A c.2355C>A (p.Thr785=) c.211C>A (n.211C>A) c.-19-96899C>A (n.-19-96899C>A) c.2176C>A (n.2176C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) n.322-18432C>A n.285-18432C>A
X	g.78012968C>G	CA517059165	ATP7A,PGK1	c.2292C>G (p.Thr764=) n.823+1294C>G c.2262C>G (p.Thr754=) n.1293C>G c.2172+1294C>G (n.2172+1294C>G) n.3618C>G n.304C>G c.2355C>G (p.Thr785=) c.211C>G (n.211C>G) c.-19-96899C>G (n.-19-96899C>G) c.2176C>G (n.2176C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) n.322-18432C>G n.285-18432C>G
X	g.78012968C>T	CA517059167	ATP7A,PGK1	c.2292C>T (p.Thr764=) n.823+1294C>T c.2262C>T (p.Thr754=) n.1293C>T c.2172+1294C>T (n.2172+1294C>T) n.3618C>T n.304C>T c.2355C>T (p.Thr785=) c.211C>T (n.211C>T) c.-19-96899C>T (n.-19-96899C>T) c.2176C>T (n.2176C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) n.322-18432C>T n.285-18432C>T	ClinVar
X	g.78012969A>C	CA413598931	ATP7A,PGK1	c.2293A>C (p.Thr765Pro) n.823+1295A>C c.2263A>C (p.Thr755Pro) n.1294A>C c.2172+1295A>C (n.2172+1295A>C) n.3619A>C n.305A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.212A>C (n.212A>C) c.-19-96898A>C (n.-19-96898A>C) c.2177A>C (n.2177A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) n.322-18431A>C n.285-18431A>C
X	g.78012969A>G	CA413598933	ATP7A,PGK1	c.2293A>G (p.Thr765Ala) n.823+1295A>G c.2263A>G (p.Thr755Ala) n.1294A>G c.2172+1295A>G (n.2172+1295A>G) n.3619A>G n.305A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.212A>G (n.212A>G) c.-19-96898A>G (n.-19-96898A>G) c.2177A>G (n.2177A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) n.322-18431A>G n.285-18431A>G	ClinVar
X	g.78012969A>T	CA413598935	ATP7A,PGK1	c.2293A>T (p.Thr765Ser) n.823+1295A>T c.2263A>T (p.Thr755Ser) n.1294A>T c.2172+1295A>T (n.2172+1295A>T) n.3619A>T n.305A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.212A>T (n.212A>T) c.-19-96898A>T (n.-19-96898A>T) c.2177A>T (n.2177A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) n.322-18431A>T n.285-18431A>T	gnomAD v4
X	g.78012970C>A	CA413598937	ATP7A,PGK1	c.2294C>A (p.Thr765Asn) n.823+1296C>A c.2264C>A (p.Thr755Asn) n.1295C>A c.2172+1296C>A (n.2172+1296C>A) n.3620C>A n.306C>A c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.213C>A (n.213C>A) c.-19-96897C>A (n.-19-96897C>A) c.2178C>A (n.2178C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) n.322-18430C>A n.285-18430C>A
X	g.78012970C>G	CA413598939	ATP7A,PGK1	c.2294C>G (p.Thr765Ser) n.823+1296C>G c.2264C>G (p.Thr755Ser) n.1295C>G c.2172+1296C>G (n.2172+1296C>G) n.3620C>G n.306C>G c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.213C>G (n.213C>G) c.-19-96897C>G (n.-19-96897C>G) c.2178C>G (n.2178C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) n.322-18430C>G n.285-18430C>G
X	g.78012970C>T	CA413598941	ATP7A,PGK1	c.2294C>T (p.Thr765Ile) n.823+1296C>T c.2264C>T (p.Thr755Ile) n.1295C>T c.2172+1296C>T (n.2172+1296C>T) n.3620C>T n.306C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.213C>T (n.213C>T) c.-19-96897C>T (n.-19-96897C>T) c.2178C>T (n.2178C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) n.322-18430C>T n.285-18430C>T	gnomAD v4
X	g.78012971C>A	CA517059174	ATP7A,PGK1	c.2295C>A (p.Thr765=) n.823+1297C>A c.2265C>A (p.Thr755=) n.1296C>A c.2172+1297C>A (n.2172+1297C>A) n.3621C>A n.307C>A c.2358C>A (p.Thr786=) c.214C>A (n.214C>A) c.-19-96896C>A (n.-19-96896C>A) c.2179C>A (n.2179C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) n.322-18429C>A n.285-18429C>A	gnomAD v4
X	g.78012971C>G	CA517059177	ATP7A,PGK1	c.2295C>G (p.Thr765=) n.823+1297C>G c.2265C>G (p.Thr755=) n.1296C>G c.2172+1297C>G (n.2172+1297C>G) n.3621C>G n.307C>G c.2358C>G (p.Thr786=) c.214C>G (n.214C>G) c.-19-96896C>G (n.-19-96896C>G) c.2179C>G (n.2179C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) n.322-18429C>G n.285-18429C>G
X	g.78012971C>T	CA517059178	ATP7A,PGK1	c.2295C>T (p.Thr765=) n.823+1297C>T c.2265C>T (p.Thr755=) n.1296C>T c.2172+1297C>T (n.2172+1297C>T) n.3621C>T n.307C>T c.2358C>T (p.Thr786=) c.214C>T (n.214C>T) c.-19-96896C>T (n.-19-96896C>T) c.2179C>T (n.2179C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) n.322-18429C>T n.285-18429C>T	ClinVar dbSNP
X	g.78012972A>C	CA413598948	ATP7A,PGK1	c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.823+1298A>C c.2266A>C (p.Ile756Leu) n.1297A>C c.2172+1298A>C (n.2172+1298A>C) n.3622A>C n.308A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.215A>C (n.215A>C) c.-19-96895A>C (n.-19-96895A>C) c.2180A>C (n.2180A>C) c.1439A>C (n.1439A>C) n.322-18428A>C n.285-18428A>C
X	g.78012972A>G	CA413598944	ATP7A,PGK1	c.2296A>G (p.Ile766Val) n.823+1298A>G c.2266A>G (p.Ile756Val) n.1297A>G c.2172+1298A>G (n.2172+1298A>G) n.3622A>G n.308A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.215A>G (n.215A>G) c.-19-96895A>G (n.-19-96895A>G) c.2180A>G (n.2180A>G) c.1439A>G (n.1439A>G) n.322-18428A>G n.285-18428A>G	gnomAD v4
X	g.78012972A>T	CA413598946	ATP7A,PGK1	c.2296A>T (p.Ile766Phe) n.823+1298A>T c.2266A>T (p.Ile756Phe) n.1297A>T c.2172+1298A>T (n.2172+1298A>T) n.3622A>T n.308A>T c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.215A>T (n.215A>T) c.-19-96895A>T (n.-19-96895A>T) c.2180A>T (n.2180A>T) c.1439A>T (n.1439A>T) n.322-18428A>T n.285-18428A>T
X	g.78012973T>A	CA413598951	ATP7A,PGK1	c.2297T>A (p.Ile766Asn) n.823+1299T>A c.2267T>A (p.Ile756Asn) n.1298T>A c.2172+1299T>A (n.2172+1299T>A) n.3623T>A n.309T>A c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.216T>A (n.216T>A) c.-19-96894T>A (n.-19-96894T>A) c.2181T>A (n.2181T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) n.322-18427T>A n.285-18427T>A
X	g.78012973T>C	CA413598954	ATP7A,PGK1	c.2297T>C (p.Ile766Thr) n.823+1299T>C c.2267T>C (p.Ile756Thr) n.1298T>C c.2172+1299T>C (n.2172+1299T>C) n.3623T>C n.309T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.216T>C (n.216T>C) c.-19-96894T>C (n.-19-96894T>C) c.2181T>C (n.2181T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) n.322-18427T>C n.285-18427T>C	dbSNP gnomAD v4
X	g.78012973T>G	CA413598956	ATP7A,PGK1	c.2297T>G (p.Ile766Ser) n.823+1299T>G c.2267T>G (p.Ile756Ser) n.1298T>G c.2172+1299T>G (n.2172+1299T>G) n.3623T>G n.309T>G c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.216T>G (n.216T>G) c.-19-96894T>G (n.-19-96894T>G) c.2181T>G (n.2181T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) n.322-18427T>G n.285-18427T>G	gnomAD v4
X	g.78012973T=	CA2439101069	ATP7A,PGK1	c.2297T= (p.Ile766=) n.823+1299T= c.2267T= (p.Ile756=) n.1298T= c.2172+1299T= (n.2172+1299T=) n.3623T= n.309T= c.2360T= (p.Ile787=) c.216T= (n.216T=) c.-19-96894T= (n.-19-96894T=) c.2181T= (n.2181T=) c.1440T= (n.1440T=) n.322-18427T= n.285-18427T=
X	g.78012974T>A	CA517059181	ATP7A,PGK1	c.2298T>A (p.Ile766=) n.823+1300T>A c.2268T>A (p.Ile756=) n.1299T>A c.2172+1300T>A (n.2172+1300T>A) n.3624T>A n.310T>A c.2361T>A (p.Ile787=) c.217T>A (n.217T>A) c.-19-96893T>A (n.-19-96893T>A) c.2182T>A (n.2182T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) n.322-18426T>A n.285-18426T>A
X	g.78012974T>C	CA517059183	ATP7A,PGK1	c.2298T>C (p.Ile766=) n.823+1300T>C c.2268T>C (p.Ile756=) n.1299T>C c.2172+1300T>C (n.2172+1300T>C) n.3624T>C n.310T>C c.2361T>C (p.Ile787=) c.217T>C (n.217T>C) c.-19-96893T>C (n.-19-96893T>C) c.2182T>C (n.2182T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) n.322-18426T>C n.285-18426T>C
X	g.78012974T>G	CA413598958	ATP7A,PGK1	c.2298T>G (p.Ile766Met) n.823+1300T>G c.2268T>G (p.Ile756Met) n.1299T>G c.2172+1300T>G (n.2172+1300T>G) n.3624T>G n.310T>G c.2361T>G (p.Ile787Met) c.217T>G (n.217T>G) c.-19-96893T>G (n.-19-96893T>G) c.2182T>G (n.2182T>G) c.1441T>G (n.1441T>G) n.322-18426T>G n.285-18426T>G
X	g.78012975G>A	CA413598960	ATP7A,PGK1	c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.823+1301G>A c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.1300G>A c.2172+1301G>A (n.2172+1301G>A) n.3625G>A n.311G>A c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.218G>A (n.218G>A) c.-19-96892G>A (n.-19-96892G>A) c.2183G>A (n.2183G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) n.322-18425G>A n.285-18425G>A	ClinVar
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X	g.78012975G>T	CA413598965	ATP7A,PGK1	c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.823+1301G>T c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.1300G>T c.2172+1301G>T (n.2172+1301G>T) n.3625G>T n.311G>T c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.218G>T (n.218G>T) c.-19-96892G>T (n.-19-96892G>T) c.2183G>T (n.2183G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) n.322-18425G>T n.285-18425G>T
X	g.78012976C>A	CA413598968	ATP7A,PGK1	c.2300C>A (p.Ala767Glu) n.823+1302C>A c.2270C>A (p.Ala757Glu) n.1301C>A c.2172+1302C>A (n.2172+1302C>A) n.3626C>A n.312C>A c.2363C>A (p.Ala788Glu) c.219C>A (n.219C>A) c.-19-96891C>A (n.-19-96891C>A) c.2184C>A (n.2184C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.322-18424C>A n.285-18424C>A
X	g.78012976C>G	CA413598970	ATP7A,PGK1	c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.823+1302C>G c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.1301C>G c.2172+1302C>G (n.2172+1302C>G) n.3626C>G n.312C>G c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.219C>G (n.219C>G) c.-19-96891C>G (n.-19-96891C>G) c.2184C>G (n.2184C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) n.322-18424C>G n.285-18424C>G
X	g.78012976C>T	CA413598972	ATP7A,PGK1	c.2300C>T (p.Ala767Val) n.823+1302C>T c.2270C>T (p.Ala757Val) n.1301C>T c.2172+1302C>T (n.2172+1302C>T) n.3626C>T n.312C>T c.2363C>T (p.Ala788Val) c.219C>T (n.219C>T) c.-19-96891C>T (n.-19-96891C>T) c.2184C>T (n.2184C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) n.322-18424C>T n.285-18424C>T
X	g.78012977A>C	CA517059192	ATP7A,PGK1	c.2301A>C (p.Ala767=) n.823+1303A>C c.2271A>C (p.Ala757=) n.1302A>C c.2172+1303A>C (n.2172+1303A>C) n.3627A>C n.313A>C c.2364A>C (p.Ala788=) c.220A>C (n.220A>C) c.-19-96890A>C (n.-19-96890A>C) c.2185A>C (n.2185A>C) c.1444A>C (n.1444A>C) n.322-18423A>C n.285-18423A>C
X	g.78012977A>G	CA517059193	ATP7A,PGK1	c.2301A>G (p.Ala767=) n.823+1303A>G c.2271A>G (p.Ala757=) n.1302A>G c.2172+1303A>G (n.2172+1303A>G) n.3627A>G n.313A>G c.2364A>G (p.Ala788=) c.220A>G (n.220A>G) c.-19-96890A>G (n.-19-96890A>G) c.2185A>G (n.2185A>G) c.1444A>G (n.1444A>G) n.322-18423A>G n.285-18423A>G
X	g.78012977A>T	CA517059195	ATP7A,PGK1	c.2301A>T (p.Ala767=) n.823+1303A>T c.2271A>T (p.Ala757=) n.1302A>T c.2172+1303A>T (n.2172+1303A>T) n.3627A>T n.313A>T c.2364A>T (p.Ala788=) c.220A>T (n.220A>T) c.-19-96890A>T (n.-19-96890A>T) c.2185A>T (n.2185A>T) c.1444A>T (n.1444A>T) n.322-18423A>T n.285-18423A>T
X	g.78012978T>A	CA413598976	ATP7A,PGK1	c.2302T>A (p.Phe768Ile) n.823+1304T>A c.2272T>A (p.Phe758Ile) n.1303T>A c.2172+1304T>A (n.2172+1304T>A) n.3628T>A n.314T>A c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.221T>A (n.221T>A) c.-19-96889T>A (n.-19-96889T>A) c.2186T>A (n.2186T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) n.322-18422T>A n.285-18422T>A
X	g.78012978T>C	CA413598978	ATP7A,PGK1	c.2302T>C (p.Phe768Leu) n.823+1304T>C c.2272T>C (p.Phe758Leu) n.1303T>C c.2172+1304T>C (n.2172+1304T>C) n.3628T>C n.314T>C c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.221T>C (n.221T>C) c.-19-96889T>C (n.-19-96889T>C) c.2186T>C (n.2186T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) n.322-18422T>C n.285-18422T>C
X	g.78012978T>G	CA413598979	ATP7A,PGK1	c.2302T>G (p.Phe768Val) n.823+1304T>G c.2272T>G (p.Phe758Val) n.1303T>G c.2172+1304T>G (n.2172+1304T>G) n.3628T>G n.314T>G c.2365T>G (p.Phe789Val) c.221T>G (n.221T>G) c.-19-96889T>G (n.-19-96889T>G) c.2186T>G (n.2186T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) n.322-18422T>G n.285-18422T>G
X	g.78012979T>A	CA413598987	ATP7A,PGK1	c.2303T>A (p.Phe768Tyr) n.823+1305T>A c.2273T>A (p.Phe758Tyr) n.1304T>A c.2172+1305T>A (n.2172+1305T>A) n.3629T>A n.315T>A c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.222T>A (n.222T>A) c.-19-96888T>A (n.-19-96888T>A) c.2187T>A (n.2187T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) n.322-18421T>A n.285-18421T>A
X	g.78012979T>C	CA413598985	ATP7A,PGK1	c.2303T>C (p.Phe768Ser) n.823+1305T>C c.2273T>C (p.Phe758Ser) n.1304T>C c.2172+1305T>C (n.2172+1305T>C) n.3629T>C n.315T>C c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.222T>C (n.222T>C) c.-19-96888T>C (n.-19-96888T>C) c.2187T>C (n.2187T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) n.322-18421T>C n.285-18421T>C
X	g.78012979T>G	CA413598983	ATP7A,PGK1	c.2303T>G (p.Phe768Cys) n.823+1305T>G c.2273T>G (p.Phe758Cys) n.1304T>G c.2172+1305T>G (n.2172+1305T>G) n.3629T>G n.315T>G c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.222T>G (n.222T>G) c.-19-96888T>G (n.-19-96888T>G) c.2187T>G (n.2187T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) n.322-18421T>G n.285-18421T>G
X	g.78012980T>A	CA413598991	ATP7A,PGK1	c.2304T>A (p.Phe768Leu) n.823+1306T>A c.2274T>A (p.Phe758Leu) n.1305T>A c.2172+1306T>A (n.2172+1306T>A) n.3630T>A n.316T>A c.2367T>A (p.Phe789Leu) c.223T>A (n.223T>A) c.-19-96887T>A (n.-19-96887T>A) c.2188T>A (n.2188T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) n.322-18420T>A n.285-18420T>A
X	g.78012980T>C	CA517059203	ATP7A,PGK1	c.2304T>C (p.Phe768=) n.823+1306T>C c.2274T>C (p.Phe758=) n.1305T>C c.2172+1306T>C (n.2172+1306T>C) n.3630T>C n.316T>C c.2367T>C (p.Phe789=) c.223T>C (n.223T>C) c.-19-96887T>C (n.-19-96887T>C) c.2188T>C (n.2188T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) n.322-18420T>C n.285-18420T>C
X	g.78012980T>G	CA413598989	ATP7A,PGK1	c.2304T>G (p.Phe768Leu) n.823+1306T>G c.2274T>G (p.Phe758Leu) n.1305T>G c.2172+1306T>G (n.2172+1306T>G) n.3630T>G n.316T>G c.2367T>G (p.Phe789Leu) c.223T>G (n.223T>G) c.-19-96887T>G (n.-19-96887T>G) c.2188T>G (n.2188T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) n.322-18420T>G n.285-18420T>G
X	g.78012980_78012981insTAAAAAAT	CA2567970241	ATP7A,PGK1	c.2304_2305insTAAAAAAT (p.Ala769Ter) n.823+1306_823+1307insTAAAAAAT c.2274_2275insTAAAAAAT (p.Ala759Ter) n.1305_1306insTAAAAAAT c.2172+1306_2172+1307insTAAAAAAT (n.2172+1306_2172+1307insTAAAAAAT) n.3630_3631insTAAAAAAT n.316_317insTAAAAAAT c.2367_2368insTAAAAAAT (p.Ala790Ter) c.223_224insTAAAAAAT (n.223_224insTAAAAAAT) c.-19-96887_-19-96886insTAAAAAAT (n.-19-96887_-19-96886insTAAAAAAT) c.2188_2189insTAAAAAAT (n.2188_2189insTAAAAAAT) c.1447_1448insTAAAAAAT (n.1447_1448insTAAAAAAT) n.322-18420_322-18419insTAAAAAAT n.285-18420_285-18419insTAAAAAAT
X	g.78012981G>A	CA413598999	ATP7A,PGK1	c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.823+1307G>A c.2275G>A (p.Ala759Thr) n.1306G>A c.2172+1307G>A (n.2172+1307G>A) n.3631G>A n.317G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.224G>A (n.224G>A) c.-19-96886G>A (n.-19-96886G>A) c.2189G>A (n.2189G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) n.322-18419G>A n.285-18419G>A	COSMIC COSMIC
X	g.78012981G>C	CA413598995	ATP7A,PGK1	c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.823+1307G>C c.2275G>C (p.Ala759Pro) n.1306G>C c.2172+1307G>C (n.2172+1307G>C) n.3631G>C n.317G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.224G>C (n.224G>C) c.-19-96886G>C (n.-19-96886G>C) c.2189G>C (n.2189G>C) c.1448G>C (n.1448G>C) n.322-18419G>C n.285-18419G>C
X	g.78012981G=	CA2439101070	ATP7A,PGK1	c.2305G= (p.Ala769=) n.823+1307G= c.2275G= (p.Ala759=) n.1306G= c.2172+1307G= (n.2172+1307G=) n.3631G= n.317G= c.2368G= (p.Ala790=) c.224G= (n.224G=) c.-19-96886G= (n.-19-96886G=) c.2189G= (n.2189G=) c.1448G= (n.1448G=) n.322-18419G= n.285-18419G=
X	g.78012981G>T	CA413598997	ATP7A,PGK1	c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.823+1307G>T c.2275G>T (p.Ala759Ser) n.1306G>T c.2172+1307G>T (n.2172+1307G>T) n.3631G>T n.317G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.224G>T (n.224G>T) c.-19-96886G>T (n.-19-96886G>T) c.2189G>T (n.2189G>T) c.1448G>T (n.1448G>T) n.322-18419G>T n.285-18419G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.78012982C=	CA2439101071	ATP7A,PGK1	c.2306C= (p.Ala769=) n.823+1308C= c.2276C= (p.Ala759=) n.1307C= c.2172+1308C= (n.2172+1308C=) n.3632C= n.318C= c.2369C= (p.Ala790=) c.225C= (n.225C=) c.-19-96885C= (n.-19-96885C=) c.2190C= (n.2190C=) c.1449C= (n.1449C=) n.322-18418C= n.285-18418C=
X	g.78012982C>G	CA413599008	ATP7A,PGK1	c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.823+1308C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) n.1307C>G c.2172+1308C>G (n.2172+1308C>G) n.3632C>G n.318C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.225C>G (n.225C>G) c.-19-96885C>G (n.-19-96885C>G) c.2190C>G (n.2190C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) n.322-18418C>G n.285-18418C>G
X	g.78012982C>T	CA413599010	ATP7A,PGK1	c.2306C>T (p.Ala769Val) n.823+1308C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) n.1307C>T c.2172+1308C>T (n.2172+1308C>T) n.3632C>T n.318C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.225C>T (n.225C>T) c.-19-96885C>T (n.-19-96885C>T) c.2190C>T (n.2190C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) n.322-18418C>T n.285-18418C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78012983C>A	CA517059211	ATP7A,PGK1	c.2307C>A (p.Ala769=) n.823+1309C>A c.2277C>A (p.Ala759=) n.1308C>A c.2172+1309C>A (n.2172+1309C>A) n.3633C>A n.319C>A c.2370C>A (p.Ala790=) c.226C>A (n.226C>A) c.-19-96884C>A (n.-19-96884C>A) c.2191C>A (n.2191C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) n.322-18417C>A n.285-18417C>A
X	g.78012983C=	CA2439101072	ATP7A,PGK1	c.2307C= (p.Ala769=) n.823+1309C= c.2277C= (p.Ala759=) n.1308C= c.2172+1309C= (n.2172+1309C=) n.3633C= n.319C= c.2370C= (p.Ala790=) c.226C= (n.226C=) c.-19-96884C= (n.-19-96884C=) c.2191C= (n.2191C=) c.1450C= (n.1450C=) n.322-18417C= n.285-18417C=
X	g.78012983C>G	CA517059216	ATP7A,PGK1	c.2307C>G (p.Ala769=) n.823+1309C>G c.2277C>G (p.Ala759=) n.1308C>G c.2172+1309C>G (n.2172+1309C>G) n.3633C>G n.319C>G c.2370C>G (p.Ala790=) c.226C>G (n.226C>G) c.-19-96884C>G (n.-19-96884C>G) c.2191C>G (n.2191C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) n.322-18417C>G n.285-18417C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78012983C>T	CA517059213	ATP7A,PGK1	c.2307C>T (p.Ala769=) n.823+1309C>T c.2277C>T (p.Ala759=) n.1308C>T c.2172+1309C>T (n.2172+1309C>T) n.3633C>T n.319C>T c.2370C>T (p.Ala790=) c.226C>T (n.226C>T) c.-19-96884C>T (n.-19-96884C>T) c.2191C>T (n.2191C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) n.322-18417C>T n.285-18417C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.78012983_78012990del	CA2517718387	ATP7A,PGK1	c.2307_2314del (p.Tyr770AspfsTer9) n.823+1309_823+1316del c.2277_2284del (p.Tyr760AspfsTer9) n.1308_1315del c.2172+1309_2172+1316del (n.2172+1309_2172+1316del) n.3633_3640del n.319_326del c.2370_2377del (p.Tyr791AspfsTer9) c.226_233del (n.226_233del) c.-19-96884_-19-96877del (n.-19-96884_-19-96877del) c.2191_2198del (n.2191_2198del) c.1450_1457del (n.1450_1457del) n.322-18417_322-18410del n.285-18417_285-18410del
X	g.78012984T>A	CA413599013	ATP7A,PGK1	c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.823+1310T>A c.2278T>A (p.Tyr760Asn) n.1309T>A c.2172+1310T>A (n.2172+1310T>A) n.3634T>A n.320T>A c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.227T>A (n.227T>A) c.-19-96883T>A (n.-19-96883T>A) c.2192T>A (n.2192T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) n.322-18416T>A n.285-18416T>A
X	g.78012984T>C	CA413599015	ATP7A,PGK1	c.2308T>C (p.Tyr770His) n.823+1310T>C c.2278T>C (p.Tyr760His) n.1309T>C c.2172+1310T>C (n.2172+1310T>C) n.3634T>C n.320T>C c.2371T>C (p.Tyr791His) c.227T>C (n.227T>C) c.-19-96883T>C (n.-19-96883T>C) c.2192T>C (n.2192T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) n.322-18416T>C n.285-18416T>C
X	g.78012984T>G	CA413599017	ATP7A,PGK1	c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.823+1310T>G c.2278T>G (p.Tyr760Asp) n.1309T>G c.2172+1310T>G (n.2172+1310T>G) n.3634T>G n.320T>G c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.227T>G (n.227T>G) c.-19-96883T>G (n.-19-96883T>G) c.2192T>G (n.2192T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) n.322-18416T>G n.285-18416T>G
X	g.78012985A=	CA2439101073	ATP7A,PGK1	c.2309A= (p.Tyr770=) n.823+1311A= c.2279A= (p.Tyr760=) n.1310A= c.2172+1311A= (n.2172+1311A=) n.3635A= n.321A= c.2372A= (p.Tyr791=) c.228A= (n.228A=) c.-19-96882A= (n.-19-96882A=) c.2193A= (n.2193A=) c.1452A= (n.1452A=) n.322-18415A= n.285-18415A=
X	g.78012985A>C	CA413599021	ATP7A,PGK1	c.2309A>C (p.Tyr770Ser) n.823+1311A>C c.2279A>C (p.Tyr760Ser) n.1310A>C c.2172+1311A>C (n.2172+1311A>C) n.3635A>C n.321A>C c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.228A>C (n.228A>C) c.-19-96882A>C (n.-19-96882A>C) c.2193A>C (n.2193A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) n.322-18415A>C n.285-18415A>C	dbSNP
X	g.78012985A>G	CA10459249	ATP7A,PGK1	c.2309A>G (p.Tyr770Cys) n.823+1311A>G c.2279A>G (p.Tyr760Cys) n.1310A>G c.2172+1311A>G (n.2172+1311A>G) n.3635A>G n.321A>G c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.228A>G (n.228A>G) c.-19-96882A>G (n.-19-96882A>G) c.2193A>G (n.2193A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) n.322-18415A>G n.285-18415A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78012985A>T	CA413599025	ATP7A,PGK1	c.2309A>T (p.Tyr770Phe) n.823+1311A>T c.2279A>T (p.Tyr760Phe) n.1310A>T c.2172+1311A>T (n.2172+1311A>T) n.3635A>T n.321A>T c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.228A>T (n.228A>T) c.-19-96882A>T (n.-19-96882A>T) c.2193A>T (n.2193A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) n.322-18415A>T n.285-18415A>T
X	g.78012986C>A	CA413599028	ATP7A,PGK1	c.2310C>A (p.Tyr770Ter) n.823+1312C>A c.2280C>A (p.Tyr760Ter) n.1311C>A c.2172+1312C>A (n.2172+1312C>A) n.3636C>A n.322C>A c.2373C>A (p.Tyr791Ter) c.229C>A (n.229C>A) c.-19-96881C>A (n.-19-96881C>A) c.2194C>A (n.2194C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) n.322-18414C>A n.285-18414C>A
X	g.78012986C>G	CA413599030	ATP7A,PGK1	c.2310C>G (p.Tyr770Ter) n.823+1312C>G c.2280C>G (p.Tyr760Ter) n.1311C>G c.2172+1312C>G (n.2172+1312C>G) n.3636C>G n.322C>G c.2373C>G (p.Tyr791Ter) c.229C>G (n.229C>G) c.-19-96881C>G (n.-19-96881C>G) c.2194C>G (n.2194C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) n.322-18414C>G n.285-18414C>G	ClinVar
X	g.78012986C>T	CA517059227	ATP7A,PGK1	c.2310C>T (p.Tyr770=) n.823+1312C>T c.2280C>T (p.Tyr760=) n.1311C>T c.2172+1312C>T (n.2172+1312C>T) n.3636C>T n.322C>T c.2373C>T (p.Tyr791=) c.229C>T (n.229C>T) c.-19-96881C>T (n.-19-96881C>T) c.2194C>T (n.2194C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) n.322-18414C>T n.285-18414C>T
X	g.78012987T>A	CA413599032	ATP7A,PGK1	c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.823+1313T>A c.2281T>A (p.Ser761Thr) n.1312T>A c.2172+1313T>A (n.2172+1313T>A) n.3637T>A n.323T>A c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.230T>A (n.230T>A) c.-19-96880T>A (n.-19-96880T>A) c.2195T>A (n.2195T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) n.322-18413T>A n.285-18413T>A
X	g.78012987T>C	CA413599036	ATP7A,PGK1	c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.823+1313T>C c.2281T>C (p.Ser761Pro) n.1312T>C c.2172+1313T>C (n.2172+1313T>C) n.3637T>C n.323T>C c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.230T>C (n.230T>C) c.-19-96880T>C (n.-19-96880T>C) c.2195T>C (n.2195T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) n.322-18413T>C n.285-18413T>C	ClinVar
X	g.78012987T>G	CA413599035	ATP7A,PGK1	c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.823+1313T>G c.2281T>G (p.Ser761Ala) n.1312T>G c.2172+1313T>G (n.2172+1313T>G) n.3637T>G n.323T>G c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.230T>G (n.230T>G) c.-19-96880T>G (n.-19-96880T>G) c.2195T>G (n.2195T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) n.322-18413T>G n.285-18413T>G
X	g.78012988C>A	CA413599039	ATP7A,PGK1	c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.823+1314C>A c.2282C>A (p.Ser761Tyr) n.1313C>A c.2172+1314C>A (n.2172+1314C>A) n.3638C>A n.324C>A c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.231C>A (n.231C>A) c.-19-96879C>A (n.-19-96879C>A) c.2196C>A (n.2196C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) n.322-18412C>A n.285-18412C>A
X	g.78012988C>G	CA413599041	ATP7A,PGK1	c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.823+1314C>G c.2282C>G (p.Ser761Cys) n.1313C>G c.2172+1314C>G (n.2172+1314C>G) n.3638C>G n.324C>G c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.231C>G (n.231C>G) c.-19-96879C>G (n.-19-96879C>G) c.2196C>G (n.2196C>G) c.1455C>G (n.1455C>G) n.322-18412C>G n.285-18412C>G
X	g.78012988C>T	CA413599043	ATP7A,PGK1	c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.823+1314C>T c.2282C>T (p.Ser761Phe) n.1313C>T c.2172+1314C>T (n.2172+1314C>T) n.3638C>T n.324C>T c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.231C>T (n.231C>T) c.-19-96879C>T (n.-19-96879C>T) c.2196C>T (n.2196C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) n.322-18412C>T n.285-18412C>T
X	g.78012989T>A	CA517059236	ATP7A,PGK1	c.2313T>A (p.Ser771=) n.823+1315T>A c.2283T>A (p.Ser761=) n.1314T>A c.2172+1315T>A (n.2172+1315T>A) n.3639T>A n.325T>A c.2376T>A (p.Ser792=) c.232T>A (n.232T>A) c.-19-96878T>A (n.-19-96878T>A) c.2197T>A (n.2197T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) n.322-18411T>A n.285-18411T>A
X	g.78012989T>C	CA517059240	ATP7A,PGK1	c.2313T>C (p.Ser771=) n.823+1315T>C c.2283T>C (p.Ser761=) n.1314T>C c.2172+1315T>C (n.2172+1315T>C) n.3639T>C n.325T>C c.2376T>C (p.Ser792=) c.232T>C (n.232T>C) c.-19-96878T>C (n.-19-96878T>C) c.2197T>C (n.2197T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.322-18411T>C n.285-18411T>C
X	g.78012989T>G	CA517059238	ATP7A,PGK1	c.2313T>G (p.Ser771=) n.823+1315T>G c.2283T>G (p.Ser761=) n.1314T>G c.2172+1315T>G (n.2172+1315T>G) n.3639T>G n.325T>G c.2376T>G (p.Ser792=) c.232T>G (n.232T>G) c.-19-96878T>G (n.-19-96878T>G) c.2197T>G (n.2197T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) n.322-18411T>G n.285-18411T>G
X	g.78012990_78012991del	CA2580612286	ATP7A,PGK1	c.2314_2315del (p.Leu772AspfsTer9) n.823+1316_823+1317del c.2284_2285del (p.Leu762AspfsTer9) n.1315_1316del c.2172+1316_2172+1317del (n.2172+1316_2172+1317del) n.3640_3641del n.326_327del c.2377_2378del (p.Leu793AspfsTer9) c.233_234del (n.233_234del) c.-19-96877_-19-96876del (n.-19-96877_-19-96876del) c.2198_2199del (n.2198_2199del) c.1457_1458del (n.1457_1458del) n.322-18410_322-18409del n.285-18410_285-18409del	ClinVar
X	g.78012990T>A	CA413599045	ATP7A,PGK1	c.2314T>A (p.Leu772Met) n.823+1316T>A c.2284T>A (p.Leu762Met) n.1315T>A c.2172+1316T>A (n.2172+1316T>A) n.3640T>A n.326T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.233T>A (n.233T>A) c.-19-96877T>A (n.-19-96877T>A) c.2198T>A (n.2198T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) n.322-18410T>A n.285-18410T>A
X	g.78012990T>C	CA517059243	ATP7A,PGK1	c.2314T>C (p.Leu772=) n.823+1316T>C c.2284T>C (p.Leu762=) n.1315T>C c.2172+1316T>C (n.2172+1316T>C) n.3640T>C n.326T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.233T>C (n.233T>C) c.-19-96877T>C (n.-19-96877T>C) c.2198T>C (n.2198T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) n.322-18410T>C n.285-18410T>C
X	g.78012990T>G	CA413599048	ATP7A,PGK1	c.2314T>G (p.Leu772Val) n.823+1316T>G c.2284T>G (p.Leu762Val) n.1315T>G c.2172+1316T>G (n.2172+1316T>G) n.3640T>G n.326T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.233T>G (n.233T>G) c.-19-96877T>G (n.-19-96877T>G) c.2198T>G (n.2198T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) n.322-18410T>G n.285-18410T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78012990T=	CA2439101074	ATP7A,PGK1	c.2314T= (p.Leu772=) n.823+1316T= c.2284T= (p.Leu762=) n.1315T= c.2172+1316T= (n.2172+1316T=) n.3640T= n.326T= c.2377T= (p.Leu793=) c.233T= (n.233T=) c.-19-96877T= (n.-19-96877T=) c.2198T= (n.2198T=) c.1457T= (n.1457T=) n.322-18410T= n.285-18410T=
X	g.78012991T>A	CA413599051	ATP7A,PGK1	c.2315T>A (p.Leu772Ter) n.823+1317T>A c.2285T>A (p.Leu762Ter) n.1316T>A c.2172+1317T>A (n.2172+1317T>A) n.3641T>A n.327T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.234T>A (n.234T>A) c.-19-96876T>A (n.-19-96876T>A) c.2199T>A (n.2199T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) n.322-18409T>A n.285-18409T>A
X	g.78012991T>C	CA413599053	ATP7A,PGK1	c.2315T>C (p.Leu772Ser) n.823+1317T>C c.2285T>C (p.Leu762Ser) n.1316T>C c.2172+1317T>C (n.2172+1317T>C) n.3641T>C n.327T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.234T>C (n.234T>C) c.-19-96876T>C (n.-19-96876T>C) c.2199T>C (n.2199T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) n.322-18409T>C n.285-18409T>C	dbSNP
X	g.78012991T>G	CA413599055	ATP7A,PGK1	c.2315T>G (p.Leu772Trp) n.823+1317T>G c.2285T>G (p.Leu762Trp) n.1316T>G c.2172+1317T>G (n.2172+1317T>G) n.3641T>G n.327T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.234T>G (n.234T>G) c.-19-96876T>G (n.-19-96876T>G) c.2199T>G (n.2199T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) n.322-18409T>G n.285-18409T>G
X	g.78012992G>A	CA517059250	ATP7A,PGK1	c.2316G>A (p.Leu772=) n.823+1318G>A c.2286G>A (p.Leu762=) n.1317G>A c.2172+1318G>A (n.2172+1318G>A) n.3642G>A n.328G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.235G>A (n.235G>A) c.-19-96875G>A (n.-19-96875G>A) c.2200G>A (n.2200G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) n.322-18408G>A n.285-18408G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.78012992G>C	CA413599058	ATP7A,PGK1	c.2316G>C (p.Leu772Phe) n.823+1318G>C c.2286G>C (p.Leu762Phe) n.1317G>C c.2172+1318G>C (n.2172+1318G>C) n.3642G>C n.328G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.235G>C (n.235G>C) c.-19-96875G>C (n.-19-96875G>C) c.2200G>C (n.2200G>C) c.1459G>C (n.1459G>C) n.322-18408G>C n.285-18408G>C	gnomAD v4
X	g.78012992G>T	CA413599060	ATP7A,PGK1	c.2316G>T (p.Leu772Phe) n.823+1318G>T c.2286G>T (p.Leu762Phe) n.1317G>T c.2172+1318G>T (n.2172+1318G>T) n.3642G>T n.328G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.235G>T (n.235G>T) c.-19-96875G>T (n.-19-96875G>T) c.2200G>T (n.2200G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) n.322-18408G>T n.285-18408G>T
X	g.78012993A=	CA2439101075	ATP7A,PGK1	c.2317A= (p.Ile773=) n.823+1319A= c.2287A= (p.Ile763=) n.1318A= c.2172+1319A= (n.2172+1319A=) n.3643A= n.329A= c.2380A= (p.Ile794=) c.236A= (n.236A=) c.-19-96874A= (n.-19-96874A=) c.2201A= (n.2201A=) c.1460A= (n.1460A=) n.322-18407A= n.285-18407A=
X	g.78012993A>C	CA413599066	ATP7A,PGK1	c.2317A>C (p.Ile773Leu) n.823+1319A>C c.2287A>C (p.Ile763Leu) n.1318A>C c.2172+1319A>C (n.2172+1319A>C) n.3643A>C n.329A>C c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.236A>C (n.236A>C) c.-19-96874A>C (n.-19-96874A>C) c.2201A>C (n.2201A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) n.322-18407A>C n.285-18407A>C
X	g.78012993A>G	CA413599064	ATP7A,PGK1	c.2317A>G (p.Ile773Val) n.823+1319A>G c.2287A>G (p.Ile763Val) n.1318A>G c.2172+1319A>G (n.2172+1319A>G) n.3643A>G n.329A>G c.2380A>G (p.Ile794Val) c.236A>G (n.236A>G) c.-19-96874A>G (n.-19-96874A>G) c.2201A>G (n.2201A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) n.322-18407A>G n.285-18407A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78012993A>T	CA413599062	ATP7A,PGK1	c.2317A>T (p.Ile773Phe) n.823+1319A>T c.2287A>T (p.Ile763Phe) n.1318A>T c.2172+1319A>T (n.2172+1319A>T) n.3643A>T n.329A>T c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.236A>T (n.236A>T) c.-19-96874A>T (n.-19-96874A>T) c.2201A>T (n.2201A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) n.322-18407A>T n.285-18407A>T
X	g.78012994T>A	CA413599070	ATP7A,PGK1	c.2318T>A (p.Ile773Asn) n.823+1320T>A c.2288T>A (p.Ile763Asn) n.1319T>A c.2172+1320T>A (n.2172+1320T>A) n.3644T>A n.330T>A c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.237T>A (n.237T>A) c.-19-96873T>A (n.-19-96873T>A) c.2202T>A (n.2202T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) n.322-18406T>A n.285-18406T>A
X	g.78012994T>C	CA413599072	ATP7A,PGK1	c.2318T>C (p.Ile773Thr) n.823+1320T>C c.2288T>C (p.Ile763Thr) n.1319T>C c.2172+1320T>C (n.2172+1320T>C) n.3644T>C n.330T>C c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.237T>C (n.237T>C) c.-19-96873T>C (n.-19-96873T>C) c.2202T>C (n.2202T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) n.322-18406T>C n.285-18406T>C
X	g.78012994T>G	CA413599074	ATP7A,PGK1	c.2318T>G (p.Ile773Ser) n.823+1320T>G c.2288T>G (p.Ile763Ser) n.1319T>G c.2172+1320T>G (n.2172+1320T>G) n.3644T>G n.330T>G c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.237T>G (n.237T>G) c.-19-96873T>G (n.-19-96873T>G) c.2202T>G (n.2202T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) n.322-18406T>G n.285-18406T>G
X	g.78012995del	CA2567338525	ATP7A,PGK1	c.2319del (p.Ile774PhefsTer3) n.823+1321del c.2289del (p.Ile764PhefsTer3) n.1320del c.2172+1321del (n.2172+1321del) n.3645del n.331del c.2382del (p.Ile795PhefsTer3) c.238del (n.238del) c.-19-96872del (n.-19-96872del) c.2203del (n.2203del) c.1462del (n.1462del) n.322-18405del n.285-18405del
X	g.78012995T>A	CA517059259	ATP7A,PGK1	c.2319T>A (p.Ile773=) n.823+1321T>A c.2289T>A (p.Ile763=) n.1320T>A c.2172+1321T>A (n.2172+1321T>A) n.3645T>A n.331T>A c.2382T>A (p.Ile794=) c.238T>A (n.238T>A) c.-19-96872T>A (n.-19-96872T>A) c.2203T>A (n.2203T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) n.322-18405T>A n.285-18405T>A
X	g.78012995T>C	CA517059260	ATP7A,PGK1	c.2319T>C (p.Ile773=) n.823+1321T>C c.2289T>C (p.Ile763=) n.1320T>C c.2172+1321T>C (n.2172+1321T>C) n.3645T>C n.331T>C c.2382T>C (p.Ile794=) c.238T>C (n.238T>C) c.-19-96872T>C (n.-19-96872T>C) c.2203T>C (n.2203T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) n.322-18405T>C n.285-18405T>C
X	g.78012995T>G	CA413599077	ATP7A,PGK1	c.2319T>G (p.Ile773Met) n.823+1321T>G c.2289T>G (p.Ile763Met) n.1320T>G c.2172+1321T>G (n.2172+1321T>G) n.3645T>G n.331T>G c.2382T>G (p.Ile794Met) c.238T>G (n.238T>G) c.-19-96872T>G (n.-19-96872T>G) c.2203T>G (n.2203T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) n.322-18405T>G n.285-18405T>G	dbSNP gnomAD v4
X	g.78012995T=	CA2439101076	ATP7A,PGK1	c.2319T= (p.Ile773=) n.823+1321T= c.2289T= (p.Ile763=) n.1320T= c.2172+1321T= (n.2172+1321T=) n.3645T= n.331T= c.2382T= (p.Ile794=) c.238T= (n.238T=) c.-19-96872T= (n.-19-96872T=) c.2203T= (n.2203T=) c.1462T= (n.1462T=) n.322-18405T= n.285-18405T=
X	g.78012995_78012996insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT	CA2499226883	ATP7A,PGK1	c.2319_2320insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile774LeufsTer27) n.823+1321_823+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2289_2290insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile764LeufsTer27) n.1320_1321insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2172+1321_2172+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.2172+1321_2172+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) n.3645_3646insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT n.331_332insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2382_2383insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile795LeufsTer27) c.238_239insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.238_239insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.-19-96872_-19-96871insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.-19-96872_-19-96871insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.2203_2204insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.2203_2204insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.1462_1463insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.1462_1463insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) n.322-18405_322-18404insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT n.285-18405_285-18404insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT	dbSNP
X	g.78012996A=	CA2439101077	ATP7A,PGK1	c.2320A= (p.Ile774=) n.823+1322A= c.2290A= (p.Ile764=) n.1321A= c.2172+1322A= (n.2172+1322A=) n.3646A= n.332A= c.2383A= (p.Ile795=) c.239A= (n.239A=) c.-19-96871A= (n.-19-96871A=) c.2204A= (n.2204A=) c.1463A= (n.1463A=) n.322-18404A= n.285-18404A=
X	g.78012996A>C	CA413599079	ATP7A,PGK1	c.2320A>C (p.Ile774Leu) n.823+1322A>C c.2290A>C (p.Ile764Leu) n.1321A>C c.2172+1322A>C (n.2172+1322A>C) n.3646A>C n.332A>C c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.239A>C (n.239A>C) c.-19-96871A>C (n.-19-96871A>C) c.2204A>C (n.2204A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) n.322-18404A>C n.285-18404A>C
X	g.78012996A>G	CA413599080	ATP7A,PGK1	c.2320A>G (p.Ile774Val) n.823+1322A>G c.2290A>G (p.Ile764Val) n.1321A>G c.2172+1322A>G (n.2172+1322A>G) n.3646A>G n.332A>G c.2383A>G (p.Ile795Val) c.239A>G (n.239A>G) c.-19-96871A>G (n.-19-96871A>G) c.2204A>G (n.2204A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) n.322-18404A>G n.285-18404A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78012996A>T	CA413599082	ATP7A,PGK1	c.2320A>T (p.Ile774Phe) n.823+1322A>T c.2290A>T (p.Ile764Phe) n.1321A>T c.2172+1322A>T (n.2172+1322A>T) n.3646A>T n.332A>T c.2383A>T (p.Ile795Phe) c.239A>T (n.239A>T) c.-19-96871A>T (n.-19-96871A>T) c.2204A>T (n.2204A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) n.322-18404A>T n.285-18404A>T
X	g.78012997T>A	CA413599086	ATP7A,PGK1	c.2321T>A (p.Ile774Asn) n.823+1323T>A c.2291T>A (p.Ile764Asn) n.1322T>A c.2172+1323T>A (n.2172+1323T>A) n.3647T>A n.333T>A c.2384T>A (p.Ile795Asn) c.240T>A (n.240T>A) c.-19-96870T>A (n.-19-96870T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) n.322-18403T>A n.285-18403T>A	gnomAD v4
X	g.78012997T>C	CA413599090	ATP7A,PGK1	c.2321T>C (p.Ile774Thr) n.823+1323T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) n.1322T>C c.2172+1323T>C (n.2172+1323T>C) n.3647T>C n.333T>C c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.240T>C (n.240T>C) c.-19-96870T>C (n.-19-96870T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) n.322-18403T>C n.285-18403T>C
X	g.78012997T>G	CA413599088	ATP7A,PGK1	c.2321T>G (p.Ile774Ser) n.823+1323T>G c.2291T>G (p.Ile764Ser) n.1322T>G c.2172+1323T>G (n.2172+1323T>G) n.3647T>G n.333T>G c.2384T>G (p.Ile795Ser) c.240T>G (n.240T>G) c.-19-96870T>G (n.-19-96870T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) n.322-18403T>G n.285-18403T>G
X	g.78012998T>A	CA517059269	ATP7A,PGK1	c.2322T>A (p.Ile774=) n.823+1324T>A c.2292T>A (p.Ile764=) n.1323T>A c.2172+1324T>A (n.2172+1324T>A) n.3648T>A n.334T>A c.2385T>A (p.Ile795=) c.241T>A (n.241T>A) c.-19-96869T>A (n.-19-96869T>A) c.2206T>A (n.2206T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) n.322-18402T>A n.285-18402T>A
X	g.78012998T>C	CA517059267	ATP7A,PGK1	c.2322T>C (p.Ile774=) n.823+1324T>C c.2292T>C (p.Ile764=) n.1323T>C c.2172+1324T>C (n.2172+1324T>C) n.3648T>C n.334T>C c.2385T>C (p.Ile795=) c.241T>C (n.241T>C) c.-19-96869T>C (n.-19-96869T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) n.322-18402T>C n.285-18402T>C
X	g.78012998T>G	CA413599093	ATP7A,PGK1	c.2322T>G (p.Ile774Met) n.823+1324T>G c.2292T>G (p.Ile764Met) n.1323T>G c.2172+1324T>G (n.2172+1324T>G) n.3648T>G n.334T>G c.2385T>G (p.Ile795Met) c.241T>G (n.241T>G) c.-19-96869T>G (n.-19-96869T>G) c.2206T>G (n.2206T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) n.322-18402T>G n.285-18402T>G
X	g.78012999C>A	CA10459250	ATP7A,PGK1	c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.823+1325C>A c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.1324C>A c.2172+1325C>A (n.2172+1325C>A) n.3649C>A n.335C>A c.2386C>A (p.Leu796Ile) c.242C>A (n.242C>A) c.-19-96868C>A (n.-19-96868C>A) c.2207C>A (n.2207C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) n.322-18401C>A n.285-18401C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78012999C=	CA2439101078	ATP7A,PGK1	c.2323C= (p.Leu775=) n.823+1325C= c.2293C= (p.Leu765=) n.1324C= c.2172+1325C= (n.2172+1325C=) n.3649C= n.335C= c.2386C= (p.Leu796=) c.242C= (n.242C=) c.-19-96868C= (n.-19-96868C=) c.2207C= (n.2207C=) c.1466C= (n.1466C=) n.322-18401C= n.285-18401C=
X	g.78012999C>G	CA413599097	ATP7A,PGK1	c.2323C>G (p.Leu775Val) n.823+1325C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) n.1324C>G c.2172+1325C>G (n.2172+1325C>G) n.3649C>G n.335C>G c.2386C>G (p.Leu796Val) c.242C>G (n.242C>G) c.-19-96868C>G (n.-19-96868C>G) c.2207C>G (n.2207C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) n.322-18401C>G n.285-18401C>G
X	g.78012999C>T	CA413599100	ATP7A,PGK1	c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.823+1325C>T c.2293C>T (p.Leu765Phe) n.1324C>T c.2172+1325C>T (n.2172+1325C>T) n.3649C>T n.335C>T c.2386C>T (p.Leu796Phe) c.242C>T (n.242C>T) c.-19-96868C>T (n.-19-96868C>T) c.2207C>T (n.2207C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) n.322-18401C>T n.285-18401C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.78012999_78013000insACA	CA2557454198	ATP7A,PGK1	c.2323_2324insACA (p.Leu775delinsHisIle) n.823+1325_823+1326insACA c.2293_2294insACA (p.Leu765delinsHisIle) n.1324_1325insACA c.2172+1325_2172+1326insACA (n.2172+1325_2172+1326insACA) n.3649_3650insACA n.335_336insACA c.2386_2387insACA (p.Leu796delinsHisIle) c.242_243insACA (n.242_243insACA) c.-19-96868_-19-96867insACA (n.-19-96868_-19-96867insACA) c.2207_2208insACA (n.2207_2208insACA) c.1466_1467insACA (n.1466_1467insACA) n.322-18401_322-18400insACA n.285-18401_285-18400insACA
X	g.78013000T>A	CA413599103	ATP7A,PGK1	c.2324T>A (p.Leu775His) n.823+1326T>A c.2294T>A (p.Leu765His) n.1325T>A c.2172+1326T>A (n.2172+1326T>A) n.3650T>A n.336T>A c.2387T>A (p.Leu796His) c.243T>A (n.243T>A) c.-19-96867T>A (n.-19-96867T>A) c.2208T>A (n.2208T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) n.322-18400T>A n.285-18400T>A
X	g.78013000T>C	CA413599107	ATP7A,PGK1	c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.823+1326T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.1325T>C c.2172+1326T>C (n.2172+1326T>C) n.3650T>C n.336T>C c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.243T>C (n.243T>C) c.-19-96867T>C (n.-19-96867T>C) c.2208T>C (n.2208T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) n.322-18400T>C n.285-18400T>C
X	g.78013000T>G	CA413599105	ATP7A,PGK1	c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.823+1326T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.1325T>G c.2172+1326T>G (n.2172+1326T>G) n.3650T>G n.336T>G c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.243T>G (n.243T>G) c.-19-96867T>G (n.-19-96867T>G) c.2208T>G (n.2208T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) n.322-18400T>G n.285-18400T>G
X	g.78013000_78013001insATATA	CA2531103056	ATP7A,PGK1	c.2324_2325insATATA (p.Leu776TyrfsTer3) n.823+1326_823+1327insATATA c.2294_2295insATATA (p.Leu766TyrfsTer3) n.1325_1326insATATA c.2172+1326_2172+1327insATATA (n.2172+1326_2172+1327insATATA) n.3650_3651insATATA n.336_337insATATA c.2387_2388insATATA (p.Leu797TyrfsTer3) c.243_244insATATA (n.243_244insATATA) c.-19-96867_-19-96866insATATA (n.-19-96867_-19-96866insATATA) c.2208_2209insATATA (n.2208_2209insATATA) c.1467_1468insATATA (n.1467_1468insATATA) n.322-18400_322-18399insATATA n.285-18400_285-18399insATATA
X	g.78013001T>A	CA517059279	ATP7A,PGK1	c.2325T>A (p.Leu775=) n.823+1327T>A c.2295T>A (p.Leu765=) n.1326T>A c.2172+1327T>A (n.2172+1327T>A) n.3651T>A n.337T>A c.2388T>A (p.Leu796=) c.244T>A (n.244T>A) c.-19-96866T>A (n.-19-96866T>A) c.2209T>A (n.2209T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) n.322-18399T>A n.285-18399T>A
X	g.78013001T>C	CA517059280	ATP7A,PGK1	c.2325T>C (p.Leu775=) n.823+1327T>C c.2295T>C (p.Leu765=) n.1326T>C c.2172+1327T>C (n.2172+1327T>C) n.3651T>C n.337T>C c.2388T>C (p.Leu796=) c.244T>C (n.244T>C) c.-19-96866T>C (n.-19-96866T>C) c.2209T>C (n.2209T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) n.322-18399T>C n.285-18399T>C
X	g.78013001T>G	CA517059282	ATP7A,PGK1	c.2325T>G (p.Leu775=) n.823+1327T>G c.2295T>G (p.Leu765=) n.1326T>G c.2172+1327T>G (n.2172+1327T>G) n.3651T>G n.337T>G c.2388T>G (p.Leu796=) c.244T>G (n.244T>G) c.-19-96866T>G (n.-19-96866T>G) c.2209T>G (n.2209T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) n.322-18399T>G n.285-18399T>G
X	g.78013002C>A	CA413599110	ATP7A,PGK1	c.2326C>A (p.Leu776Ile) n.823+1328C>A c.2296C>A (p.Leu766Ile) n.1327C>A c.2172+1328C>A (n.2172+1328C>A) n.3652C>A n.338C>A c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.245C>A (n.245C>A) c.-19-96865C>A (n.-19-96865C>A) c.2210C>A (n.2210C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) n.322-18398C>A n.285-18398C>A
X	g.78013002C>G	CA413599112	ATP7A,PGK1	c.2326C>G (p.Leu776Val) n.823+1328C>G c.2296C>G (p.Leu766Val) n.1327C>G c.2172+1328C>G (n.2172+1328C>G) n.3652C>G n.338C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) c.245C>G (n.245C>G) c.-19-96865C>G (n.-19-96865C>G) c.2210C>G (n.2210C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) n.322-18398C>G n.285-18398C>G
X	g.78013002C>T	CA517059285	ATP7A,PGK1	c.2326C>T (p.Leu776=) n.823+1328C>T c.2296C>T (p.Leu766=) n.1327C>T c.2172+1328C>T (n.2172+1328C>T) n.3652C>T n.338C>T c.2389C>T (p.Leu797=) c.245C>T (n.245C>T) c.-19-96865C>T (n.-19-96865C>T) c.2210C>T (n.2210C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) n.322-18398C>T n.285-18398C>T
X	g.78013003T>A	CA413599115	ATP7A,PGK1	c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.823+1329T>A c.2297T>A (p.Leu766Gln) n.1328T>A c.2172+1329T>A (n.2172+1329T>A) n.3653T>A n.339T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.246T>A (n.246T>A) c.-19-96864T>A (n.-19-96864T>A) c.2211T>A (n.2211T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) n.322-18397T>A n.285-18397T>A
X	g.78013003T>C	CA413599117	ATP7A,PGK1	c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.823+1329T>C c.2297T>C (p.Leu766Pro) n.1328T>C c.2172+1329T>C (n.2172+1329T>C) n.3653T>C n.339T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.246T>C (n.246T>C) c.-19-96864T>C (n.-19-96864T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) n.322-18397T>C n.285-18397T>C
X	g.78013003T>G	CA413599119	ATP7A,PGK1	c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.823+1329T>G c.2297T>G (p.Leu766Arg) n.1328T>G c.2172+1329T>G (n.2172+1329T>G) n.3653T>G n.339T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.246T>G (n.246T>G) c.-19-96864T>G (n.-19-96864T>G) c.2211T>G (n.2211T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) n.322-18397T>G n.285-18397T>G
X	g.78013004A>C	CA517059294	ATP7A,PGK1	c.2328A>C (p.Leu776=) n.823+1330A>C c.2298A>C (p.Leu766=) n.1329A>C c.2172+1330A>C (n.2172+1330A>C) n.3654A>C n.340A>C c.2391A>C (p.Leu797=) c.247A>C (n.247A>C) c.-19-96863A>C (n.-19-96863A>C) c.2212A>C (n.2212A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) n.322-18396A>C n.285-18396A>C	gnomAD v4
X	g.78013004A>G	CA517059291	ATP7A,PGK1	c.2328A>G (p.Leu776=) n.823+1330A>G c.2298A>G (p.Leu766=) n.1329A>G c.2172+1330A>G (n.2172+1330A>G) n.3654A>G n.340A>G c.2391A>G (p.Leu797=) c.247A>G (n.247A>G) c.-19-96863A>G (n.-19-96863A>G) c.2212A>G (n.2212A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) n.322-18396A>G n.285-18396A>G	gnomAD v4
X	g.78013004A>T	CA517059293	ATP7A,PGK1	c.2328A>T (p.Leu776=) n.823+1330A>T c.2298A>T (p.Leu766=) n.1329A>T c.2172+1330A>T (n.2172+1330A>T) n.3654A>T n.340A>T c.2391A>T (p.Leu797=) c.247A>T (n.247A>T) c.-19-96863A>T (n.-19-96863A>T) c.2212A>T (n.2212A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) n.322-18396A>T n.285-18396A>T
X	g.78013004_78013008del	CA2548285759	ATP7A,PGK1	c.2328_2332del (p.Val777AsnfsTer3) n.823+1330_823+1334del c.2298_2302del (p.Val767AsnfsTer3) n.1329_1333del c.2172+1330_2172+1334del (n.2172+1330_2172+1334del) n.3654_3658del n.340_344del c.2391_2395del (p.Val798AsnfsTer3) c.247_251del (n.247_251del) c.-19-96863_-19-96859del (n.-19-96863_-19-96859del) c.2212_2216del (n.2212_2216del) c.1471_1475del (n.1471_1475del) n.322-18396_322-18392del n.285-18396_285-18392del
X	g.78013005G>A	CA413599122	ATP7A,PGK1	c.2329G>A (p.Val777Ile) n.823+1331G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) n.1330G>A c.2172+1331G>A (n.2172+1331G>A) n.3655G>A n.341G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) c.248G>A (n.248G>A) c.-19-96862G>A (n.-19-96862G>A) c.2213G>A (n.2213G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) n.322-18395G>A n.285-18395G>A
X	g.78013005G>C	CA145663	ATP7A,PGK1	c.2329G>C (p.Val777Leu) n.823+1331G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) n.1330G>C c.2172+1331G>C (n.2172+1331G>C) n.3655G>C n.341G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) c.248G>C (n.248G>C) c.-19-96862G>C (n.-19-96862G>C) c.2213G>C (n.2213G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) n.322-18395G>C n.285-18395G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78013005G=	CA2439101079	ATP7A,PGK1	c.2329G= (p.Val777=) n.823+1331G= c.2299G= (p.Val767=) n.1330G= c.2172+1331G= (n.2172+1331G=) n.3655G= n.341G= c.2392G= (p.Val798=) c.248G= (n.248G=) c.-19-96862G= (n.-19-96862G=) c.2213G= (n.2213G=) c.1472G= (n.1472G=) n.322-18395G= n.285-18395G=
X	g.78013005G>T	CA413599125	ATP7A,PGK1	c.2329G>T (p.Val777Phe) n.823+1331G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) n.1330G>T c.2172+1331G>T (n.2172+1331G>T) n.3655G>T n.341G>T c.2392G>T (p.Val798Phe) c.248G>T (n.248G>T) c.-19-96862G>T (n.-19-96862G>T) c.2213G>T (n.2213G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) n.322-18395G>T n.285-18395G>T
X	g.78013006T>A	CA413599129	ATP7A,PGK1	c.2330T>A (p.Val777Asp) n.823+1332T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) n.1331T>A c.2172+1332T>A (n.2172+1332T>A) n.3656T>A n.342T>A c.2393T>A (p.Val798Asp) c.249T>A (n.249T>A) c.-19-96861T>A (n.-19-96861T>A) c.2214T>A (n.2214T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) n.322-18394T>A n.285-18394T>A	gnomAD v4
X	g.78013006T>C	CA413599131	ATP7A,PGK1	c.2330T>C (p.Val777Ala) n.823+1332T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) n.1331T>C c.2172+1332T>C (n.2172+1332T>C) n.3656T>C n.342T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) c.249T>C (n.249T>C) c.-19-96861T>C (n.-19-96861T>C) c.2214T>C (n.2214T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) n.322-18394T>C n.285-18394T>C
X	g.78013006T>G	CA413599132	ATP7A,PGK1	c.2330T>G (p.Val777Gly) n.823+1332T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) n.1331T>G c.2172+1332T>G (n.2172+1332T>G) n.3656T>G n.342T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) c.249T>G (n.249T>G) c.-19-96861T>G (n.-19-96861T>G) c.2214T>G (n.2214T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) n.322-18394T>G n.285-18394T>G
X	g.78013007T>A	CA517059302	ATP7A,PGK1	c.2331T>A (p.Val777=) n.823+1333T>A c.2301T>A (p.Val767=) n.1332T>A c.2172+1333T>A (n.2172+1333T>A) n.3657T>A n.343T>A c.2394T>A (p.Val798=) c.250T>A (n.250T>A) c.-19-96860T>A (n.-19-96860T>A) c.2215T>A (n.2215T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) n.322-18393T>A n.285-18393T>A
X	g.78013007T>C	CA517059304	ATP7A,PGK1	c.2331T>C (p.Val777=) n.823+1333T>C c.2301T>C (p.Val767=) n.1332T>C c.2172+1333T>C (n.2172+1333T>C) n.3657T>C n.343T>C c.2394T>C (p.Val798=) c.250T>C (n.250T>C) c.-19-96860T>C (n.-19-96860T>C) c.2215T>C (n.2215T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) n.322-18393T>C n.285-18393T>C
X	g.78013007T>G	CA517059305	ATP7A,PGK1	c.2331T>G (p.Val777=) n.823+1333T>G c.2301T>G (p.Val767=) n.1332T>G c.2172+1333T>G (n.2172+1333T>G) n.3657T>G n.343T>G c.2394T>G (p.Val798=) c.250T>G (n.250T>G) c.-19-96860T>G (n.-19-96860T>G) c.2215T>G (n.2215T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) n.322-18393T>G n.285-18393T>G
X	g.78013007_78013008delinsTG	CA2439101080	ATP7A,PGK1	c.2331_2332delinsTG (p.Val777=) n.823+1333_823+1334delinsTG c.2301_2302delinsTG (p.Val767=) n.1332_1333delinsTG c.2172+1333_2172+1334delinsTG (n.2172+1333_2172+1334delinsTG) n.3657_3658delinsTG n.343_344delinsTG c.2394_2395delinsTG (p.Val798=) c.250_251delinsTG (n.250_251delinsTG) c.-19-96860_-19-96859delinsTG (n.-19-96860_-19-96859delinsTG) c.2215_2216delinsTG (n.2215_2216delinsTG) c.1474_1475delinsTG (n.1474_1475delinsTG) n.322-18393_322-18392delinsTG n.285-18393_285-18392delinsTG
X	g.78013008del	CA277286	ATP7A,PGK1	c.2332del (p.Ala778GlnfsTer8) n.823+1334del c.2302del (p.Ala768GlnfsTer8) n.1333del c.2172+1334del (n.2172+1334del) n.3658del n.344del c.2395del (p.Ala799GlnfsTer8) c.251del (n.251del) c.-19-96859del (n.-19-96859del) c.2216del (n.2216del) c.1475del (n.1475del) n.322-18392del n.285-18392del	ClinVar dbSNP
X	g.78013008G>A	CA413599138	ATP7A,PGK1	c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.823+1334G>A c.2302G>A (p.Ala768Thr) n.1333G>A c.2172+1334G>A (n.2172+1334G>A) n.3658G>A n.344G>A c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.251G>A (n.251G>A) c.-19-96859G>A (n.-19-96859G>A) c.2216G>A (n.2216G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) n.322-18392G>A n.285-18392G>A
X	g.78013008G>C	CA413599141	ATP7A,PGK1	c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.823+1334G>C c.2302G>C (p.Ala768Pro) n.1333G>C c.2172+1334G>C (n.2172+1334G>C) n.3658G>C n.344G>C c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.251G>C (n.251G>C) c.-19-96859G>C (n.-19-96859G>C) c.2216G>C (n.2216G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) n.322-18392G>C n.285-18392G>C
X	g.78013008G>T	CA413599135	ATP7A,PGK1	c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.823+1334G>T c.2302G>T (p.Ala768Ser) n.1333G>T c.2172+1334G>T (n.2172+1334G>T) n.3658G>T n.344G>T c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.251G>T (n.251G>T) c.-19-96859G>T (n.-19-96859G>T) c.2216G>T (n.2216G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) n.322-18392G>T n.285-18392G>T	gnomAD v4
X	g.78013009C>A	CA413599145	ATP7A,PGK1	c.2333C>A (p.Ala778Glu) n.823+1335C>A c.2303C>A (p.Ala768Glu) n.1334C>A c.2172+1335C>A (n.2172+1335C>A) n.3659C>A n.345C>A c.2396C>A (p.Ala799Glu) c.252C>A (n.252C>A) c.-19-96858C>A (n.-19-96858C>A) c.2217C>A (n.2217C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) n.322-18391C>A n.285-18391C>A
X	g.78013009C=	CA2439101081	ATP7A,PGK1	c.2333C= (p.Ala778=) n.823+1335C= c.2303C= (p.Ala768=) n.1334C= c.2172+1335C= (n.2172+1335C=) n.3659C= n.345C= c.2396C= (p.Ala799=) c.252C= (n.252C=) c.-19-96858C= (n.-19-96858C=) c.2217C= (n.2217C=) c.1476C= (n.1476C=) n.322-18391C= n.285-18391C=
X	g.78013009C>G	CA10459251	ATP7A,PGK1	c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.823+1335C>G c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.1334C>G c.2172+1335C>G (n.2172+1335C>G) n.3659C>G n.345C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.252C>G (n.252C>G) c.-19-96858C>G (n.-19-96858C>G) c.2217C>G (n.2217C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) n.322-18391C>G n.285-18391C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78013009C>T	CA413599146	ATP7A,PGK1	c.2333C>T (p.Ala778Val) n.823+1335C>T c.2303C>T (p.Ala768Val) n.1334C>T c.2172+1335C>T (n.2172+1335C>T) n.3659C>T n.345C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) c.252C>T (n.252C>T) c.-19-96858C>T (n.-19-96858C>T) c.2217C>T (n.2217C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) n.322-18391C>T n.285-18391C>T
X	g.78013010A>C	CA517059311	ATP7A,PGK1	c.2334A>C (p.Ala778=) n.823+1336A>C c.2304A>C (p.Ala768=) n.1335A>C c.2172+1336A>C (n.2172+1336A>C) n.3660A>C n.346A>C c.2397A>C (p.Ala799=) c.253A>C (n.253A>C) c.-19-96857A>C (n.-19-96857A>C) c.2218A>C (n.2218A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) n.322-18390A>C n.285-18390A>C
X	g.78013010A>G	CA517059312	ATP7A,PGK1	c.2334A>G (p.Ala778=) n.823+1336A>G c.2304A>G (p.Ala768=) n.1335A>G c.2172+1336A>G (n.2172+1336A>G) n.3660A>G n.346A>G c.2397A>G (p.Ala799=) c.253A>G (n.253A>G) c.-19-96857A>G (n.-19-96857A>G) c.2218A>G (n.2218A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) n.322-18390A>G n.285-18390A>G	ClinVar
X	g.78013010A>T	CA517059313	ATP7A,PGK1	c.2334A>T (p.Ala778=) n.823+1336A>T c.2304A>T (p.Ala768=) n.1335A>T c.2172+1336A>T (n.2172+1336A>T) n.3660A>T n.346A>T c.2397A>T (p.Ala799=) c.253A>T (n.253A>T) c.-19-96857A>T (n.-19-96857A>T) c.2218A>T (n.2218A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) n.322-18390A>T n.285-18390A>T
X	g.78013011A=	CA2439101082	ATP7A,PGK1	c.2335A= (p.Met779=) n.823+1337A= c.2305A= (p.Met769=) n.1336A= c.2172+1337A= (n.2172+1337A=) n.3661A= n.347A= c.2398A= (p.Met800=) c.254A= (n.254A=) c.-19-96856A= (n.-19-96856A=) c.2219A= (n.2219A=) c.1478A= (n.1478A=) n.322-18389A= n.285-18389A=
X	g.78013011A>C	CA413599149	ATP7A,PGK1	c.2335A>C (p.Met779Leu) n.823+1337A>C c.2305A>C (p.Met769Leu) n.1336A>C c.2172+1337A>C (n.2172+1337A>C) n.3661A>C n.347A>C c.2398A>C (p.Met800Leu) c.254A>C (n.254A>C) c.-19-96856A>C (n.-19-96856A>C) c.2219A>C (n.2219A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) n.322-18389A>C n.285-18389A>C
X	g.78013011A>G	CA331097574	ATP7A,PGK1	c.2335A>G (p.Met779Val) n.823+1337A>G c.2305A>G (p.Met769Val) n.1336A>G c.2172+1337A>G (n.2172+1337A>G) n.3661A>G n.347A>G c.2398A>G (p.Met800Val) c.254A>G (n.254A>G) c.-19-96856A>G (n.-19-96856A>G) c.2219A>G (n.2219A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) n.322-18389A>G n.285-18389A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78013011A>T	CA413599152	ATP7A,PGK1	c.2335A>T (p.Met779Leu) n.823+1337A>T c.2305A>T (p.Met769Leu) n.1336A>T c.2172+1337A>T (n.2172+1337A>T) n.3661A>T n.347A>T c.2398A>T (p.Met800Leu) c.254A>T (n.254A>T) c.-19-96856A>T (n.-19-96856A>T) c.2219A>T (n.2219A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) n.322-18389A>T n.285-18389A>T
X	g.78013012T>A	CA413599156	ATP7A,PGK1	c.2336T>A (p.Met779Lys) n.823+1338T>A c.2306T>A (p.Met769Lys) n.1337T>A c.2172+1338T>A (n.2172+1338T>A) n.3662T>A n.348T>A c.2399T>A (p.Met800Lys) c.255T>A (n.255T>A) c.-19-96855T>A (n.-19-96855T>A) c.2220T>A (n.2220T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) n.322-18388T>A n.285-18388T>A
X	g.78013012T>C	CA413599158	ATP7A,PGK1	c.2336T>C (p.Met779Thr) n.823+1338T>C c.2306T>C (p.Met769Thr) n.1337T>C c.2172+1338T>C (n.2172+1338T>C) n.3662T>C n.348T>C c.2399T>C (p.Met800Thr) c.255T>C (n.255T>C) c.-19-96855T>C (n.-19-96855T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) n.322-18388T>C n.285-18388T>C
X	g.78013012T>G	CA413599160	ATP7A,PGK1	c.2336T>G (p.Met779Arg) n.823+1338T>G c.2306T>G (p.Met769Arg) n.1337T>G c.2172+1338T>G (n.2172+1338T>G) n.3662T>G n.348T>G c.2399T>G (p.Met800Arg) c.255T>G (n.255T>G) c.-19-96855T>G (n.-19-96855T>G) c.2220T>G (n.2220T>G) c.1479T>G (n.1479T>G) n.322-18388T>G n.285-18388T>G
X	g.78013012_78013013insAACTTAAA	CA2545649643	ATP7A,PGK1	c.2336_2337insAACTTAAA (p.Met779IlefsTer3) n.823+1338_823+1339insAACTTAAA c.2306_2307insAACTTAAA (p.Met769IlefsTer3) n.1337_1338insAACTTAAA c.2172+1338_2172+1339insAACTTAAA (n.2172+1338_2172+1339insAACTTAAA) n.3662_3663insAACTTAAA n.348_349insAACTTAAA c.2399_2400insAACTTAAA (p.Met800IlefsTer3) c.255_256insAACTTAAA (n.255_256insAACTTAAA) c.-19-96855_-19-96854insAACTTAAA (n.-19-96855_-19-96854insAACTTAAA) c.2220_2221insAACTTAAA (n.2220_2221insAACTTAAA) c.1479_1480insAACTTAAA (n.1479_1480insAACTTAAA) n.322-18388_322-18387insAACTTAAA n.285-18388_285-18387insAACTTAAA
X	g.78013013G>A	CA413599163	ATP7A,PGK1	c.2337G>A (p.Met779Ile) n.823+1339G>A c.2307G>A (p.Met769Ile) n.1338G>A c.2172+1339G>A (n.2172+1339G>A) n.3663G>A n.349G>A c.2400G>A (p.Met800Ile) c.256G>A (n.256G>A) c.-19-96854G>A (n.-19-96854G>A) c.2221G>A (n.2221G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) n.322-18387G>A n.285-18387G>A	gnomAD v4
X	g.78013013G>C	CA413599165	ATP7A,PGK1	c.2337G>C (p.Met779Ile) n.823+1339G>C c.2307G>C (p.Met769Ile) n.1338G>C c.2172+1339G>C (n.2172+1339G>C) n.3663G>C n.349G>C c.2400G>C (p.Met800Ile) c.256G>C (n.256G>C) c.-19-96854G>C (n.-19-96854G>C) c.2221G>C (n.2221G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) n.322-18387G>C n.285-18387G>C
X	g.78013013G>T	CA413599167	ATP7A,PGK1	c.2337G>T (p.Met779Ile) n.823+1339G>T c.2307G>T (p.Met769Ile) n.1338G>T c.2172+1339G>T (n.2172+1339G>T) n.3663G>T n.349G>T c.2400G>T (p.Met800Ile) c.256G>T (n.256G>T) c.-19-96854G>T (n.-19-96854G>T) c.2221G>T (n.2221G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) n.322-18387G>T n.285-18387G>T
X	g.78013014T>A	CA413599170	ATP7A,PGK1	c.2338T>A (p.Tyr780Asn) n.823+1340T>A c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.1339T>A c.2172+1340T>A (n.2172+1340T>A) n.3664T>A n.350T>A c.2401T>A (p.Tyr801Asn) c.257T>A (n.257T>A) c.-19-96853T>A (n.-19-96853T>A) c.2222T>A (n.2222T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) n.322-18386T>A n.285-18386T>A
X	g.78013014T>C	CA413599172	ATP7A,PGK1	c.2338T>C (p.Tyr780His) n.823+1340T>C c.2308T>C (p.Tyr770His) n.1339T>C c.2172+1340T>C (n.2172+1340T>C) n.3664T>C n.350T>C c.2401T>C (p.Tyr801His) c.257T>C (n.257T>C) c.-19-96853T>C (n.-19-96853T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) n.322-18386T>C n.285-18386T>C
X	g.78013014T>G	CA413599175	ATP7A,PGK1	c.2338T>G (p.Tyr780Asp) n.823+1340T>G c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.1339T>G c.2172+1340T>G (n.2172+1340T>G) n.3664T>G n.350T>G c.2401T>G (p.Tyr801Asp) c.257T>G (n.257T>G) c.-19-96853T>G (n.-19-96853T>G) c.2222T>G (n.2222T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) n.322-18386T>G n.285-18386T>G
X	g.78013015A=	CA2439101083	ATP7A,PGK1	c.2339A= (p.Tyr780=) n.823+1341A= c.2309A= (p.Tyr770=) n.1340A= c.2172+1341A= (n.2172+1341A=) n.3665A= n.351A= c.2402A= (p.Tyr801=) c.258A= (n.258A=) c.-19-96852A= (n.-19-96852A=) c.2223A= (n.2223A=) c.1482A= (n.1482A=) n.322-18385A= n.285-18385A=
X	g.78013015A>C	CA413599178	ATP7A,PGK1	c.2339A>C (p.Tyr780Ser) n.823+1341A>C c.2309A>C (p.Tyr770Ser) n.1340A>C c.2172+1341A>C (n.2172+1341A>C) n.3665A>C n.351A>C c.2402A>C (p.Tyr801Ser) c.258A>C (n.258A>C) c.-19-96852A>C (n.-19-96852A>C) c.2223A>C (n.2223A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) n.322-18385A>C n.285-18385A>C
X	g.78013015A>G	CA10459252	ATP7A,PGK1	c.2339A>G (p.Tyr780Cys) n.823+1341A>G c.2309A>G (p.Tyr770Cys) n.1340A>G c.2172+1341A>G (n.2172+1341A>G) n.3665A>G n.351A>G c.2402A>G (p.Tyr801Cys) c.258A>G (n.258A>G) c.-19-96852A>G (n.-19-96852A>G) c.2223A>G (n.2223A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) n.322-18385A>G n.285-18385A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78013015A>T	CA413599176	ATP7A,PGK1	c.2339A>T (p.Tyr780Phe) n.823+1341A>T c.2309A>T (p.Tyr770Phe) n.1340A>T c.2172+1341A>T (n.2172+1341A>T) n.3665A>T n.351A>T c.2402A>T (p.Tyr801Phe) c.258A>T (n.258A>T) c.-19-96852A>T (n.-19-96852A>T) c.2223A>T (n.2223A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) n.322-18385A>T n.285-18385A>T
X	g.78013016T>A	CA413599181	ATP7A,PGK1	c.2340T>A (p.Tyr780Ter) n.823+1342T>A c.2310T>A (p.Tyr770Ter) n.1341T>A c.2172+1342T>A (n.2172+1342T>A) n.3666T>A n.352T>A c.2403T>A (p.Tyr801Ter) c.259T>A (n.259T>A) c.-19-96851T>A (n.-19-96851T>A) c.2224T>A (n.2224T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) n.322-18384T>A n.285-18384T>A
X	g.78013016T>C	CA517059337	ATP7A,PGK1	c.2340T>C (p.Tyr780=) n.823+1342T>C c.2310T>C (p.Tyr770=) n.1341T>C c.2172+1342T>C (n.2172+1342T>C) n.3666T>C n.352T>C c.2403T>C (p.Tyr801=) c.259T>C (n.259T>C) c.-19-96851T>C (n.-19-96851T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) n.322-18384T>C n.285-18384T>C
X	g.78013016T>G	CA413599183	ATP7A,PGK1	c.2340T>G (p.Tyr780Ter) n.823+1342T>G c.2310T>G (p.Tyr770Ter) n.1341T>G c.2172+1342T>G (n.2172+1342T>G) n.3666T>G n.352T>G c.2403T>G (p.Tyr801Ter) c.259T>G (n.259T>G) c.-19-96851T>G (n.-19-96851T>G) c.2224T>G (n.2224T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) n.322-18384T>G n.285-18384T>G
X	g.78013017G>A	CA413599186	ATP7A,PGK1	c.2341G>A (p.Glu781Lys) n.823+1343G>A c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.1342G>A c.2172+1343G>A (n.2172+1343G>A) n.3667G>A n.353G>A c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.260G>A (n.260G>A) c.-19-96850G>A (n.-19-96850G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) n.322-18383G>A n.285-18383G>A
X	g.78013017G>C	CA413599187	ATP7A,PGK1	c.2341G>C (p.Glu781Gln) n.823+1343G>C c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.1342G>C c.2172+1343G>C (n.2172+1343G>C) n.3667G>C n.353G>C c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.260G>C (n.260G>C) c.-19-96850G>C (n.-19-96850G>C) c.2225G>C (n.2225G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) n.322-18383G>C n.285-18383G>C
X	g.78013017G>T	CA413599190	ATP7A,PGK1	c.2341G>T (p.Glu781Ter) n.823+1343G>T c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.1342G>T c.2172+1343G>T (n.2172+1343G>T) n.3667G>T n.353G>T c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.260G>T (n.260G>T) c.-19-96850G>T (n.-19-96850G>T) c.2225G>T (n.2225G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) n.322-18383G>T n.285-18383G>T
X	g.78013020_78013023del	CA2580612287	ATP7A,PGK1	c.2344_2347del (p.Arg782ProfsTer3) n.823+1346_823+1349del c.2314_2317del (p.Arg772ProfsTer3) n.1345_1348del c.2172+1346_2172+1349del (n.2172+1346_2172+1349del) n.3670_3673del n.356_359del c.2407_2410del (p.Arg803ProfsTer3) c.263_266del (n.263_266del) c.-19-96847_-19-96844del (n.-19-96847_-19-96844del) c.2228_2231del (n.2228_2231del) c.1487_1490del (n.1487_1490del) n.322-18380_322-18377del n.285-18380_285-18377del	ClinVar
X	g.78013018A>C	CA413599193	ATP7A,PGK1	c.2342A>C (p.Glu781Ala) n.823+1344A>C c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.1343A>C c.2172+1344A>C (n.2172+1344A>C) n.3668A>C n.354A>C c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.261A>C (n.261A>C) c.-19-96849A>C (n.-19-96849A>C) c.2226A>C (n.2226A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) n.322-18382A>C n.285-18382A>C
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X	g.78013018A>T	CA413599197	ATP7A,PGK1	c.2342A>T (p.Glu781Val) n.823+1344A>T c.2312A>T (p.Glu771Val) n.1343A>T c.2172+1344A>T (n.2172+1344A>T) n.3668A>T n.354A>T c.2405A>T (p.Glu802Val) c.261A>T (n.261A>T) c.-19-96849A>T (n.-19-96849A>T) c.2226A>T (n.2226A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) n.322-18382A>T n.285-18382A>T
X	g.78013019G>A	CA517059348	ATP7A,PGK1	c.2343G>A (p.Glu781=) n.823+1345G>A c.2313G>A (p.Glu771=) n.1344G>A c.2172+1345G>A (n.2172+1345G>A) n.3669G>A n.355G>A c.2406G>A (p.Glu802=) c.262G>A (n.262G>A) c.-19-96848G>A (n.-19-96848G>A) c.2227G>A (n.2227G>A) c.1486G>A (n.1486G>A) n.322-18381G>A n.285-18381G>A	gnomAD v4
X	g.78013019G>C	CA413599200	ATP7A,PGK1	c.2343G>C (p.Glu781Asp) n.823+1345G>C c.2313G>C (p.Glu771Asp) n.1344G>C c.2172+1345G>C (n.2172+1345G>C) n.3669G>C n.355G>C c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.262G>C (n.262G>C) c.-19-96848G>C (n.-19-96848G>C) c.2227G>C (n.2227G>C) c.1486G>C (n.1486G>C) n.322-18381G>C n.285-18381G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.78013019G>T	CA413599203	ATP7A,PGK1	c.2343G>T (p.Glu781Asp) n.823+1345G>T c.2313G>T (p.Glu771Asp) n.1344G>T c.2172+1345G>T (n.2172+1345G>T) n.3669G>T n.355G>T c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.262G>T (n.262G>T) c.-19-96848G>T (n.-19-96848G>T) c.2227G>T (n.2227G>T) c.1486G>T (n.1486G>T) n.322-18381G>T n.285-18381G>T
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X	g.78013020A>C	CA517059352	ATP7A,PGK1	c.2344A>C (p.Arg782=) n.823+1346A>C c.2314A>C (p.Arg772=) n.1345A>C c.2172+1346A>C (n.2172+1346A>C) n.3670A>C n.356A>C c.2407A>C (p.Arg803=) c.263A>C (n.263A>C) c.-19-96847A>C (n.-19-96847A>C) c.2228A>C (n.2228A>C) c.1487A>C (n.1487A>C) n.322-18380A>C n.285-18380A>C
X	g.78013020A>G	CA413599206	ATP7A,PGK1	c.2344A>G (p.Arg782Gly) n.823+1346A>G c.2314A>G (p.Arg772Gly) n.1345A>G c.2172+1346A>G (n.2172+1346A>G) n.3670A>G n.356A>G c.2407A>G (p.Arg803Gly) c.263A>G (n.263A>G) c.-19-96847A>G (n.-19-96847A>G) c.2228A>G (n.2228A>G) c.1487A>G (n.1487A>G) n.322-18380A>G n.285-18380A>G
X	g.78013020A>T	CA413599209	ATP7A,PGK1	c.2344A>T (p.Arg782Ter) n.823+1346A>T c.2314A>T (p.Arg772Ter) n.1345A>T c.2172+1346A>T (n.2172+1346A>T) n.3670A>T n.356A>T c.2407A>T (p.Arg803Ter) c.263A>T (n.263A>T) c.-19-96847A>T (n.-19-96847A>T) c.2228A>T (n.2228A>T) c.1487A>T (n.1487A>T) n.322-18380A>T n.285-18380A>T
X	g.78013021G>A	CA413599217	ATP7A,PGK1	c.2345G>A (p.Arg782Lys) n.823+1347G>A c.2315G>A (p.Arg772Lys) n.1346G>A c.2172+1347G>A (n.2172+1347G>A) n.3671G>A n.357G>A c.2408G>A (p.Arg803Lys) c.264G>A (n.264G>A) c.-19-96846G>A (n.-19-96846G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) n.322-18379G>A n.285-18379G>A
X	g.78013021G>C	CA413599214	ATP7A,PGK1	c.2345G>C (p.Arg782Thr) n.823+1347G>C c.2315G>C (p.Arg772Thr) n.1346G>C c.2172+1347G>C (n.2172+1347G>C) n.3671G>C n.357G>C c.2408G>C (p.Arg803Thr) c.264G>C (n.264G>C) c.-19-96846G>C (n.-19-96846G>C) c.2229G>C (n.2229G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) n.322-18379G>C n.285-18379G>C
X	g.78013021G>T	CA413599212	ATP7A,PGK1	c.2345G>T (p.Arg782Ile) n.823+1347G>T c.2315G>T (p.Arg772Ile) n.1346G>T c.2172+1347G>T (n.2172+1347G>T) n.3671G>T n.357G>T c.2408G>T (p.Arg803Ile) c.264G>T (n.264G>T) c.-19-96846G>T (n.-19-96846G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) n.322-18379G>T n.285-18379G>T
X	g.78013022A>C	CA413599219	ATP7A,PGK1	c.2346A>C (p.Arg782Ser) n.823+1348A>C c.2316A>C (p.Arg772Ser) n.1347A>C c.2172+1348A>C (n.2172+1348A>C) n.3672A>C n.358A>C c.2409A>C (p.Arg803Ser) c.265A>C (n.265A>C) c.-19-96845A>C (n.-19-96845A>C) c.2230A>C (n.2230A>C) c.1489A>C (n.1489A>C) n.322-18378A>C n.285-18378A>C
X	g.78013022A>G	CA517059361	ATP7A,PGK1	c.2346A>G (p.Arg782=) n.823+1348A>G c.2316A>G (p.Arg772=) n.1347A>G c.2172+1348A>G (n.2172+1348A>G) n.3672A>G n.358A>G c.2409A>G (p.Arg803=) c.265A>G (n.265A>G) c.-19-96845A>G (n.-19-96845A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) n.322-18378A>G n.285-18378A>G
X	g.78013022A>T	CA413599221	ATP7A,PGK1	c.2346A>T (p.Arg782Ser) n.823+1348A>T c.2316A>T (p.Arg772Ser) n.1347A>T c.2172+1348A>T (n.2172+1348A>T) n.3672A>T n.358A>T c.2409A>T (p.Arg803Ser) c.265A>T (n.265A>T) c.-19-96845A>T (n.-19-96845A>T) c.2230A>T (n.2230A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) n.322-18378A>T n.285-18378A>T
X	g.78013023G>A	CA413599222	ATP7A,PGK1	c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.823+1349G>A c.2317G>A (p.Ala773Thr) n.1348G>A c.2172+1349G>A (n.2172+1349G>A) n.3673G>A n.359G>A c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.266G>A (n.266G>A) c.-19-96844G>A (n.-19-96844G>A) c.2231G>A (n.2231G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) n.322-18377G>A n.285-18377G>A	dbSNP
X	g.78013023G>C	CA413599224	ATP7A,PGK1	c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.823+1349G>C c.2317G>C (p.Ala773Pro) n.1348G>C c.2172+1349G>C (n.2172+1349G>C) n.3673G>C n.359G>C c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.266G>C (n.266G>C) c.-19-96844G>C (n.-19-96844G>C) c.2231G>C (n.2231G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) n.322-18377G>C n.285-18377G>C
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X	g.78013024C>G	CA413599231	ATP7A,PGK1	c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.823+1350C>G c.2318C>G (p.Ala773Gly) n.1349C>G c.2172+1350C>G (n.2172+1350C>G) n.3674C>G n.360C>G c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.267C>G (n.267C>G) c.-19-96843C>G (n.-19-96843C>G) c.2232C>G (n.2232C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) n.322-18376C>G n.285-18376C>G
X	g.78013024C>T	CA413599233	ATP7A,PGK1	c.2348C>T (p.Ala783Val) n.823+1350C>T c.2318C>T (p.Ala773Val) n.1349C>T c.2172+1350C>T (n.2172+1350C>T) n.3674C>T n.360C>T c.2411C>T (p.Ala804Val) c.267C>T (n.267C>T) c.-19-96843C>T (n.-19-96843C>T) c.2232C>T (n.2232C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) n.322-18376C>T n.285-18376C>T
X	g.78013025C>A	CA517059369	ATP7A,PGK1	c.2349C>A (p.Ala783=) n.823+1351C>A c.2319C>A (p.Ala773=) n.1350C>A c.2172+1351C>A (n.2172+1351C>A) n.3675C>A n.361C>A c.2412C>A (p.Ala804=) c.268C>A (n.268C>A) c.-19-96842C>A (n.-19-96842C>A) c.2233C>A (n.2233C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) n.322-18375C>A n.285-18375C>A	ClinVar dbSNP
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X	g.78013027A>C	CA413599243	ATP7A,PGK1	c.2351A>C (p.Lys784Thr) n.823+1353A>C c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.1352A>C c.2172+1353A>C (n.2172+1353A>C) n.3677A>C n.363A>C c.2414A>C (p.Lys805Thr) c.270A>C (n.270A>C) c.-19-96840A>C (n.-19-96840A>C) c.2235A>C (n.2235A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) n.322-18373A>C n.285-18373A>C
X	g.78013027A>G	CA413599245	ATP7A,PGK1	c.2351A>G (p.Lys784Arg) n.823+1353A>G c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.1352A>G c.2172+1353A>G (n.2172+1353A>G) n.3677A>G n.363A>G c.2414A>G (p.Lys805Arg) c.270A>G (n.270A>G) c.-19-96840A>G (n.-19-96840A>G) c.2235A>G (n.2235A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) n.322-18373A>G n.285-18373A>G	gnomAD v4
X	g.78013027A>T	CA413599247	ATP7A,PGK1	c.2351A>T (p.Lys784Ile) n.823+1353A>T c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.1352A>T c.2172+1353A>T (n.2172+1353A>T) n.3677A>T n.363A>T c.2414A>T (p.Lys805Ile) c.270A>T (n.270A>T) c.-19-96840A>T (n.-19-96840A>T) c.2235A>T (n.2235A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) n.322-18373A>T n.285-18373A>T
X	g.78013028A>C	CA413599250	ATP7A,PGK1	c.2352A>C (p.Lys784Asn) n.823+1354A>C c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.1353A>C c.2172+1354A>C (n.2172+1354A>C) n.3678A>C n.364A>C c.2415A>C (p.Lys805Asn) c.271A>C (n.271A>C) c.-19-96839A>C (n.-19-96839A>C) c.2236A>C (n.2236A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) n.322-18372A>C n.285-18372A>C
X	g.78013028A>G	CA517059382	ATP7A,PGK1	c.2352A>G (p.Lys784=) n.823+1354A>G c.2322A>G (p.Lys774=) n.1353A>G c.2172+1354A>G (n.2172+1354A>G) n.3678A>G n.364A>G c.2415A>G (p.Lys805=) c.271A>G (n.271A>G) c.-19-96839A>G (n.-19-96839A>G) c.2236A>G (n.2236A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) n.322-18372A>G n.285-18372A>G	ClinVar dbSNP
X	g.78013028A>T	CA413599252	ATP7A,PGK1	c.2352A>T (p.Lys784Asn) n.823+1354A>T c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.1353A>T c.2172+1354A>T (n.2172+1354A>T) n.3678A>T n.364A>T c.2415A>T (p.Lys805Asn) c.271A>T (n.271A>T) c.-19-96839A>T (n.-19-96839A>T) c.2236A>T (n.2236A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) n.322-18372A>T n.285-18372A>T
X	g.78013029G>A	CA413599255	ATP7A,PGK1	c.2353G>A (p.Val785Met) n.823+1355G>A c.2323G>A (p.Val775Met) n.1354G>A c.2172+1355G>A (n.2172+1355G>A) n.3679G>A n.365G>A c.2416G>A (p.Val806Met) c.272G>A (n.272G>A) c.-19-96838G>A (n.-19-96838G>A) c.2237G>A (n.2237G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) n.322-18371G>A n.285-18371G>A
X	g.78013029G>C	CA413599257	ATP7A,PGK1	c.2353G>C (p.Val785Leu) n.823+1355G>C c.2323G>C (p.Val775Leu) n.1354G>C c.2172+1355G>C (n.2172+1355G>C) n.3679G>C n.365G>C c.2416G>C (p.Val806Leu) c.272G>C (n.272G>C) c.-19-96838G>C (n.-19-96838G>C) c.2237G>C (n.2237G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) n.322-18371G>C n.285-18371G>C
X	g.78013029G>T	CA413599260	ATP7A,PGK1	c.2353G>T (p.Val785Leu) n.823+1355G>T c.2323G>T (p.Val775Leu) n.1354G>T c.2172+1355G>T (n.2172+1355G>T) n.3679G>T n.365G>T c.2416G>T (p.Val806Leu) c.272G>T (n.272G>T) c.-19-96838G>T (n.-19-96838G>T) c.2237G>T (n.2237G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) n.322-18371G>T n.285-18371G>T
X	g.78013030T>A	CA413599263	ATP7A,PGK1	c.2354T>A (p.Val785Glu) n.823+1356T>A c.2324T>A (p.Val775Glu) n.1355T>A c.2172+1356T>A (n.2172+1356T>A) n.3680T>A n.366T>A c.2417T>A (p.Val806Glu) c.273T>A (n.273T>A) c.-19-96837T>A (n.-19-96837T>A) c.2238T>A (n.2238T>A) c.1497T>A (n.1497T>A) n.322-18370T>A n.285-18370T>A
X	g.78013030T>C	CA413599265	ATP7A,PGK1	c.2354T>C (p.Val785Ala) n.823+1356T>C c.2324T>C (p.Val775Ala) n.1355T>C c.2172+1356T>C (n.2172+1356T>C) n.3680T>C n.366T>C c.2417T>C (p.Val806Ala) c.273T>C (n.273T>C) c.-19-96837T>C (n.-19-96837T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) n.322-18370T>C n.285-18370T>C
X	g.78013030T>G	CA413599267	ATP7A,PGK1	c.2354T>G (p.Val785Gly) n.823+1356T>G c.2324T>G (p.Val775Gly) n.1355T>G c.2172+1356T>G (n.2172+1356T>G) n.3680T>G n.366T>G c.2417T>G (p.Val806Gly) c.273T>G (n.273T>G) c.-19-96837T>G (n.-19-96837T>G) c.2238T>G (n.2238T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) n.322-18370T>G n.285-18370T>G
X	g.78013031G>A	CA517059393	ATP7A,PGK1	c.2355G>A (p.Val785=) n.823+1357G>A c.2325G>A (p.Val775=) n.1356G>A c.2172+1357G>A (n.2172+1357G>A) n.3681G>A n.367G>A c.2418G>A (p.Val806=) c.274G>A (n.274G>A) c.-19-96836G>A (n.-19-96836G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) n.322-18369G>A n.285-18369G>A
X	g.78013031G>C	CA517059396	ATP7A,PGK1	c.2355G>C (p.Val785=) n.823+1357G>C c.2325G>C (p.Val775=) n.1356G>C c.2172+1357G>C (n.2172+1357G>C) n.3681G>C n.367G>C c.2418G>C (p.Val806=) c.274G>C (n.274G>C) c.-19-96836G>C (n.-19-96836G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.1498G>C (n.1498G>C) n.322-18369G>C n.285-18369G>C
X	g.78013031G>T	CA517059398	ATP7A,PGK1	c.2355G>T (p.Val785=) n.823+1357G>T c.2325G>T (p.Val775=) n.1356G>T c.2172+1357G>T (n.2172+1357G>T) n.3681G>T n.367G>T c.2418G>T (p.Val806=) c.274G>T (n.274G>T) c.-19-96836G>T (n.-19-96836G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) n.322-18369G>T n.285-18369G>T
X	g.78013032A>C	CA413599271	ATP7A,PGK1	c.2356A>C (p.Asn786His) n.823+1358A>C c.2326A>C (p.Asn776His) n.1357A>C c.2172+1358A>C (n.2172+1358A>C) n.3682A>C n.368A>C c.2419A>C (p.Asn807His) c.275A>C (n.275A>C) c.-19-96835A>C (n.-19-96835A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) c.1499A>C (n.1499A>C) n.322-18368A>C n.285-18368A>C
X	g.78013032A>G	CA413599272	ATP7A,PGK1	c.2356A>G (p.Asn786Asp) n.823+1358A>G c.2326A>G (p.Asn776Asp) n.1357A>G c.2172+1358A>G (n.2172+1358A>G) n.3682A>G n.368A>G c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.275A>G (n.275A>G) c.-19-96835A>G (n.-19-96835A>G) c.2240A>G (n.2240A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) n.322-18368A>G n.285-18368A>G
X	g.78013032A>T	CA413599275	ATP7A,PGK1	c.2356A>T (p.Asn786Tyr) n.823+1358A>T c.2326A>T (p.Asn776Tyr) n.1357A>T c.2172+1358A>T (n.2172+1358A>T) n.3682A>T n.368A>T c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.275A>T (n.275A>T) c.-19-96835A>T (n.-19-96835A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) c.1499A>T (n.1499A>T) n.322-18368A>T n.285-18368A>T
X	g.78013033A>C	CA413599278	ATP7A,PGK1	c.2357A>C (p.Asn786Thr) n.823+1359A>C c.2327A>C (p.Asn776Thr) n.1358A>C c.2172+1359A>C (n.2172+1359A>C) n.3683A>C n.369A>C c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.276A>C (n.276A>C) c.-19-96834A>C (n.-19-96834A>C) c.2241A>C (n.2241A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) n.322-18367A>C n.285-18367A>C
X	g.78013033A>G	CA413599280	ATP7A,PGK1	c.2357A>G (p.Asn786Ser) n.823+1359A>G c.2327A>G (p.Asn776Ser) n.1358A>G c.2172+1359A>G (n.2172+1359A>G) n.3683A>G n.369A>G c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.276A>G (n.276A>G) c.-19-96834A>G (n.-19-96834A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) n.322-18367A>G n.285-18367A>G
X	g.78013033A>T	CA413599282	ATP7A,PGK1	c.2357A>T (p.Asn786Ile) n.823+1359A>T c.2327A>T (p.Asn776Ile) n.1358A>T c.2172+1359A>T (n.2172+1359A>T) n.3683A>T n.369A>T c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.276A>T (n.276A>T) c.-19-96834A>T (n.-19-96834A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) n.322-18367A>T n.285-18367A>T
X	g.78013034C>A	CA10459253	ATP7A,PGK1	c.2358C>A (p.Asn786Lys) n.823+1360C>A c.2328C>A (p.Asn776Lys) n.1359C>A c.2172+1360C>A (n.2172+1360C>A) n.3684C>A n.370C>A c.2421C>A (p.Asn807Lys) c.277C>A (n.277C>A) c.-19-96833C>A (n.-19-96833C>A) c.2242C>A (n.2242C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) n.322-18366C>A n.285-18366C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78013034C=	CA2439101086	ATP7A,PGK1	c.2358C= (p.Asn786=) n.823+1360C= c.2328C= (p.Asn776=) n.1359C= c.2172+1360C= (n.2172+1360C=) n.3684C= n.370C= c.2421C= (p.Asn807=) c.277C= (n.277C=) c.-19-96833C= (n.-19-96833C=) c.2242C= (n.2242C=) c.1501C= (n.1501C=) n.322-18366C= n.285-18366C=
X	g.78013034C>G	CA413599284	ATP7A,PGK1	c.2358C>G (p.Asn786Lys) n.823+1360C>G c.2328C>G (p.Asn776Lys) n.1359C>G c.2172+1360C>G (n.2172+1360C>G) n.3684C>G n.370C>G c.2421C>G (p.Asn807Lys) c.277C>G (n.277C>G) c.-19-96833C>G (n.-19-96833C>G) c.2242C>G (n.2242C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) n.322-18366C>G n.285-18366C>G	dbSNP
X	g.78013034C>T	CA517059412	ATP7A,PGK1	c.2358C>T (p.Asn786=) n.823+1360C>T c.2328C>T (p.Asn776=) n.1359C>T c.2172+1360C>T (n.2172+1360C>T) n.3684C>T n.370C>T c.2421C>T (p.Asn807=) c.277C>T (n.277C>T) c.-19-96833C>T (n.-19-96833C>T) c.2242C>T (n.2242C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) n.322-18366C>T n.285-18366C>T	gnomAD v4
X	g.78013035C>A	CA10584647	ATP7A,PGK1	c.2359C>A (p.Pro787Thr) n.823+1361C>A c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.1360C>A c.2172+1361C>A (n.2172+1361C>A) n.3685C>A n.371C>A c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.278C>A (n.278C>A) c.-19-96832C>A (n.-19-96832C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) n.322-18365C>A n.285-18365C>A	ClinVar dbSNP
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X	g.78013035C>G	CA413599291	ATP7A,PGK1	c.2359C>G (p.Pro787Ala) n.823+1361C>G c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.1360C>G c.2172+1361C>G (n.2172+1361C>G) n.3685C>G n.371C>G c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.278C>G (n.278C>G) c.-19-96832C>G (n.-19-96832C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) n.322-18365C>G n.285-18365C>G	gnomAD v4
X	g.78013035C>T	CA413599289	ATP7A,PGK1	c.2359C>T (p.Pro787Ser) n.823+1361C>T c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.1360C>T c.2172+1361C>T (n.2172+1361C>T) n.3685C>T n.371C>T c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.278C>T (n.278C>T) c.-19-96832C>T (n.-19-96832C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) n.322-18365C>T n.285-18365C>T
X	g.78013036C>A	CA413599294	ATP7A,PGK1	c.2360C>A (p.Pro787His) n.823+1362C>A c.2330C>A (p.Pro777His) n.1361C>A c.2172+1362C>A (n.2172+1362C>A) n.3686C>A n.372C>A c.2423C>A (p.Pro808His) c.279C>A (n.279C>A) c.-19-96831C>A (n.-19-96831C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) n.322-18364C>A n.285-18364C>A
X	g.78013036C=	CA2439101088	ATP7A,PGK1	c.2360C= (p.Pro787=) n.823+1362C= c.2330C= (p.Pro777=) n.1361C= c.2172+1362C= (n.2172+1362C=) n.3686C= n.372C= c.2423C= (p.Pro808=) c.279C= (n.279C=) c.-19-96831C= (n.-19-96831C=) c.2244C= (n.2244C=) c.1503C= (n.1503C=) n.322-18364C= n.285-18364C=
X	g.78013036C>G	CA413599296	ATP7A,PGK1	c.2360C>G (p.Pro787Arg) n.823+1362C>G c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.1361C>G c.2172+1362C>G (n.2172+1362C>G) n.3686C>G n.372C>G c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.279C>G (n.279C>G) c.-19-96831C>G (n.-19-96831C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) n.322-18364C>G n.285-18364C>G
X	g.78013036C>T	CA413599298	ATP7A,PGK1	c.2360C>T (p.Pro787Leu) n.823+1362C>T c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.1361C>T c.2172+1362C>T (n.2172+1362C>T) n.3686C>T n.372C>T c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.279C>T (n.279C>T) c.-19-96831C>T (n.-19-96831C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) n.322-18364C>T n.285-18364C>T	dbSNP
X	g.78013037T>A	CA517059420	ATP7A,PGK1	c.2361T>A (p.Pro787=) n.823+1363T>A c.2331T>A (p.Pro777=) n.1362T>A c.2172+1363T>A (n.2172+1363T>A) n.3687T>A n.373T>A c.2424T>A (p.Pro808=) c.280T>A (n.280T>A) c.-19-96830T>A (n.-19-96830T>A) c.2245T>A (n.2245T>A) c.1504T>A (n.1504T>A) n.322-18363T>A n.285-18363T>A
X	g.78013037T>C	CA517059422	ATP7A,PGK1	c.2361T>C (p.Pro787=) n.823+1363T>C c.2331T>C (p.Pro777=) n.1362T>C c.2172+1363T>C (n.2172+1363T>C) n.3687T>C n.373T>C c.2424T>C (p.Pro808=) c.280T>C (n.280T>C) c.-19-96830T>C (n.-19-96830T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.1504T>C (n.1504T>C) n.322-18363T>C n.285-18363T>C
X	g.78013037T>G	CA517059424	ATP7A,PGK1	c.2361T>G (p.Pro787=) n.823+1363T>G c.2331T>G (p.Pro777=) n.1362T>G c.2172+1363T>G (n.2172+1363T>G) n.3687T>G n.373T>G c.2424T>G (p.Pro808=) c.280T>G (n.280T>G) c.-19-96830T>G (n.-19-96830T>G) c.2245T>G (n.2245T>G) c.1504T>G (n.1504T>G) n.322-18363T>G n.285-18363T>G
X	g.78013038A=	CA2439101089	ATP7A,PGK1	c.2362A= (p.Ile788=) n.823+1364A= c.2332A= (p.Ile778=) n.1363A= c.2172+1364A= (n.2172+1364A=) n.3688A= n.374A= c.2425A= (p.Ile809=) c.281A= (n.281A=) c.-19-96829A= (n.-19-96829A=) c.2246A= (n.2246A=) c.1505A= (n.1505A=) n.322-18362A= n.285-18362A=
X	g.78013038A>C	CA413599302	ATP7A,PGK1	c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.823+1364A>C c.2332A>C (p.Ile778Leu) n.1363A>C c.2172+1364A>C (n.2172+1364A>C) n.3688A>C n.374A>C c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.281A>C (n.281A>C) c.-19-96829A>C (n.-19-96829A>C) c.2246A>C (n.2246A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) n.322-18362A>C n.285-18362A>C
X	g.78013038A>G	CA413599303	ATP7A,PGK1	c.2362A>G (p.Ile788Val) n.823+1364A>G c.2332A>G (p.Ile778Val) n.1363A>G c.2172+1364A>G (n.2172+1364A>G) n.3688A>G n.374A>G c.2425A>G (p.Ile809Val) c.281A>G (n.281A>G) c.-19-96829A>G (n.-19-96829A>G) c.2246A>G (n.2246A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) n.322-18362A>G n.285-18362A>G	dbSNP
X	g.78013038A>T	CA413599306	ATP7A,PGK1	c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.823+1364A>T c.2332A>T (p.Ile778Phe) n.1363A>T c.2172+1364A>T (n.2172+1364A>T) n.3688A>T n.374A>T c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.281A>T (n.281A>T) c.-19-96829A>T (n.-19-96829A>T) c.2246A>T (n.2246A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) n.322-18362A>T n.285-18362A>T
X	g.78013039T>A	CA413599310	ATP7A,PGK1	c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.823+1365T>A c.2333T>A (p.Ile778Asn) n.1364T>A c.2172+1365T>A (n.2172+1365T>A) n.3689T>A n.375T>A c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.282T>A (n.282T>A) c.-19-96828T>A (n.-19-96828T>A) c.2247T>A (n.2247T>A) c.1506T>A (n.1506T>A) n.322-18361T>A n.285-18361T>A
X	g.78013039T>C	CA413599311	ATP7A,PGK1	c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.823+1365T>C c.2333T>C (p.Ile778Thr) n.1364T>C c.2172+1365T>C (n.2172+1365T>C) n.3689T>C n.375T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.282T>C (n.282T>C) c.-19-96828T>C (n.-19-96828T>C) c.2247T>C (n.2247T>C) c.1506T>C (n.1506T>C) n.322-18361T>C n.285-18361T>C
X	g.78013039T>G	CA413599313	ATP7A,PGK1	c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.823+1365T>G c.2333T>G (p.Ile778Ser) n.1364T>G c.2172+1365T>G (n.2172+1365T>G) n.3689T>G n.375T>G c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.282T>G (n.282T>G) c.-19-96828T>G (n.-19-96828T>G) c.2247T>G (n.2247T>G) c.1506T>G (n.1506T>G) n.322-18361T>G n.285-18361T>G
X	g.78013040dup	CA2580101511	ATP7A,PGK1	c.2364dup (p.Thr789TyrfsTer4) n.823+1366dup c.2334dup (p.Thr779TyrfsTer4) n.1365dup c.2172+1366dup (n.2172+1366dup) n.3690dup n.376dup c.2427dup (p.Thr810TyrfsTer4) c.283dup (n.283dup) c.-19-96827dup (n.-19-96827dup) c.2248dup (n.2248dup) c.1507dup (n.1507dup) n.322-18360dup n.285-18360dup	ClinVar
X	g.78013040T>A	CA517059428	ATP7A,PGK1	c.2364T>A (p.Ile788=) n.823+1366T>A c.2334T>A (p.Ile778=) n.1365T>A c.2172+1366T>A (n.2172+1366T>A) n.3690T>A n.376T>A c.2427T>A (p.Ile809=) c.283T>A (n.283T>A) c.-19-96827T>A (n.-19-96827T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) n.322-18360T>A n.285-18360T>A
X	g.78013040T>C	CA517059429	ATP7A,PGK1	c.2364T>C (p.Ile788=) n.823+1366T>C c.2334T>C (p.Ile778=) n.1365T>C c.2172+1366T>C (n.2172+1366T>C) n.3690T>C n.376T>C c.2427T>C (p.Ile809=) c.283T>C (n.283T>C) c.-19-96827T>C (n.-19-96827T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) n.322-18360T>C n.285-18360T>C
X	g.78013040T>G	CA413599316	ATP7A,PGK1	c.2364T>G (p.Ile788Met) n.823+1366T>G c.2334T>G (p.Ile778Met) n.1365T>G c.2172+1366T>G (n.2172+1366T>G) n.3690T>G n.376T>G c.2427T>G (p.Ile809Met) c.283T>G (n.283T>G) c.-19-96827T>G (n.-19-96827T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) n.322-18360T>G n.285-18360T>G
X	g.78013041A=	CA2439101090	ATP7A,PGK1	c.2365A= (p.Thr789=) n.823+1367A= c.2335A= (p.Thr779=) n.1366A= c.2172+1367A= (n.2172+1367A=) n.3691A= n.377A= c.2428A= (p.Thr810=) c.284A= (n.284A=) c.-19-96826A= (n.-19-96826A=) c.2249A= (n.2249A=) c.1508A= (n.1508A=) n.322-18359A= n.285-18359A=
X	g.78013041A>C	CA413599319	ATP7A,PGK1	c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.823+1367A>C c.2335A>C (p.Thr779Pro) n.1366A>C c.2172+1367A>C (n.2172+1367A>C) n.3691A>C n.377A>C c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.284A>C (n.284A>C) c.-19-96826A>C (n.-19-96826A>C) c.2249A>C (n.2249A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) n.322-18359A>C n.285-18359A>C
X	g.78013041A>G	CA413599321	ATP7A,PGK1	c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.823+1367A>G c.2335A>G (p.Thr779Ala) n.1366A>G c.2172+1367A>G (n.2172+1367A>G) n.3691A>G n.377A>G c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.284A>G (n.284A>G) c.-19-96826A>G (n.-19-96826A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) n.322-18359A>G n.285-18359A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78013041A>T	CA413599323	ATP7A,PGK1	c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.823+1367A>T c.2335A>T (p.Thr779Ser) n.1366A>T c.2172+1367A>T (n.2172+1367A>T) n.3691A>T n.377A>T c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.284A>T (n.284A>T) c.-19-96826A>T (n.-19-96826A>T) c.2249A>T (n.2249A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) n.322-18359A>T n.285-18359A>T
X	g.78013043_78013056del	CA2580612289	ATP7A,PGK1	c.2367_2380del (p.Phe790ProfsTer?) n.823+1369_823+1382del c.2337_2350del (p.Phe780ProfsTer?) n.1368_1381del c.2172+1369_2172+1382del (n.2172+1369_2172+1382del) n.3693_3706del n.379_392del c.2430_2443del (p.Phe811ProfsTer?) c.286_299del (n.286_299del) c.-19-96824_-19-96811del (n.-19-96824_-19-96811del) c.2251_2264del (n.2251_2264del) c.1510_1523del (n.1510_1523del) n.322-18357_322-18344del n.285-18357_285-18344del	ClinVar
X	g.78013042C>A	CA413599331	ATP7A,PGK1	c.2366C>A (p.Thr789Asn) n.823+1368C>A c.2336C>A (p.Thr779Asn) n.1367C>A c.2172+1368C>A (n.2172+1368C>A) n.3692C>A n.378C>A c.2429C>A (p.Thr810Asn) c.285C>A (n.285C>A) c.-19-96825C>A (n.-19-96825C>A) c.2250C>A (n.2250C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.322-18358C>A n.285-18358C>A	dbSNP
X	g.78013042C=	CA2439101091	ATP7A,PGK1	c.2366C= (p.Thr789=) n.823+1368C= c.2336C= (p.Thr779=) n.1367C= c.2172+1368C= (n.2172+1368C=) n.3692C= n.378C= c.2429C= (p.Thr810=) c.285C= (n.285C=) c.-19-96825C= (n.-19-96825C=) c.2250C= (n.2250C=) c.1509C= (n.1509C=) n.322-18358C= n.285-18358C=
X	g.78013042C>G	CA413599326	ATP7A,PGK1	c.2366C>G (p.Thr789Ser) n.823+1368C>G c.2336C>G (p.Thr779Ser) n.1367C>G c.2172+1368C>G (n.2172+1368C>G) n.3692C>G n.378C>G c.2429C>G (p.Thr810Ser) c.285C>G (n.285C>G) c.-19-96825C>G (n.-19-96825C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) n.322-18358C>G n.285-18358C>G
X	g.78013042C>T	CA413599328	ATP7A,PGK1	c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.823+1368C>T c.2336C>T (p.Thr779Ile) n.1367C>T c.2172+1368C>T (n.2172+1368C>T) n.3692C>T n.378C>T c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.285C>T (n.285C>T) c.-19-96825C>T (n.-19-96825C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) n.322-18358C>T n.285-18358C>T
X	g.78013043T>A	CA517059437	ATP7A,PGK1	c.2367T>A (p.Thr789=) n.823+1369T>A c.2337T>A (p.Thr779=) n.1368T>A c.2172+1369T>A (n.2172+1369T>A) n.3693T>A n.379T>A c.2430T>A (p.Thr810=) c.286T>A (n.286T>A) c.-19-96824T>A (n.-19-96824T>A) c.2251T>A (n.2251T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) n.322-18357T>A n.285-18357T>A	gnomAD v4
X	g.78013043T>C	CA517059438	ATP7A,PGK1	c.2367T>C (p.Thr789=) n.823+1369T>C c.2337T>C (p.Thr779=) n.1368T>C c.2172+1369T>C (n.2172+1369T>C) n.3693T>C n.379T>C c.2430T>C (p.Thr810=) c.286T>C (n.286T>C) c.-19-96824T>C (n.-19-96824T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) n.322-18357T>C n.285-18357T>C
X	g.78013043T>G	CA517059439	ATP7A,PGK1	c.2367T>G (p.Thr789=) n.823+1369T>G c.2337T>G (p.Thr779=) n.1368T>G c.2172+1369T>G (n.2172+1369T>G) n.3693T>G n.379T>G c.2430T>G (p.Thr810=) c.286T>G (n.286T>G) c.-19-96824T>G (n.-19-96824T>G) c.2251T>G (n.2251T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) n.322-18357T>G n.285-18357T>G
X	g.78013045del	CA2579650255	ATP7A,PGK1	c.2369del (p.Phe790SerfsTer14) n.823+1371del c.2339del (p.Phe780SerfsTer14) n.1370del c.2172+1371del (n.2172+1371del) n.3695del n.381del c.2432del (p.Phe811SerfsTer14) c.288del (n.288del) c.-19-96822del (n.-19-96822del) c.2253del (n.2253del) c.1512del (n.1512del) n.322-18355del n.285-18355del

Number of alleles fetched